Canonical Allele Identifier: CA934779081
Gene: SMPD1 HGNC NCBI

Linked Data

gnomAD v3: 11-6390387-T-TTTTTAA
gnomAD v4: 11-6390387-T-TTTTTAA
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.6390388_6390389insTTTAAT , CM000673.2:g.6390388_6390389insTTTAAT GRCh38
NC_000011.9:g.6411618_6411619insTTTAAT , CM000673.1:g.6411618_6411619insTTTAAT GRCh37
NC_000011.8:g.6368194_6368195insTTTAAT NCBI36
NG_011780.1:g.4964_4965insTTTAAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XM_005253075.3:c.-211_-210insTTTAAT XP_005253132.1:n.-211_-210insTTTAAT
XM_011520303.1:c.-211_-210insTTTAAT XP_011518605.1:n.-211_-210insTTTAAT
XM_011520304.1:c.-211_-210insTTTAAT XP_011518606.1:n.-211_-210insTTTAAT
XR_930886.1:n.88_89insTTTAAT
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