Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390346_6390364delCA2612220698SMPD1c.-253_-235del (n.-253_-235del)
n.46_64del
gnomAD v4
11g.6390350_6390370delCA2612220708SMPD1c.-249_-229del (n.-249_-229del)
n.50_70del
gnomAD v4
11g.6390362C>ACA2612220732SMPD1c.-237C>A (n.-237C>A)
n.62C>A
gnomAD v4
11g.6390362C>TCA2612220733SMPD1c.-237C>T (n.-237C>T)
n.62C>T
gnomAD v4
11g.6390365delCA2612220731SMPD1c.-234del (n.-234del)
n.65del
gnomAD v4
11g.6390363C>GCA2612220734SMPD1c.-236C>G (n.-236C>G)
n.63C>G
gnomAD v4
11g.6390363C>TCA2612220735SMPD1c.-236C>T (n.-236C>T)
n.63C>T
gnomAD v4
11g.6390364C>ACA2612220737SMPD1c.-235C>A (n.-235C>A)
n.64C>A
gnomAD v4
11g.6390364C>TCA2612220738SMPD1c.-235C>T (n.-235C>T)
n.64C>T
gnomAD v4
11g.6390366_6390367insATTCCGCA2612220736SMPD1c.-233_-232insATTCCG (n.-233_-232insATTCCG)
n.66_67insATTCCG
gnomAD v4
11g.6390365C>ACA2612220740SMPD1c.-234C>A (n.-234C>A)
n.65C>A
gnomAD v4
11g.6390365C>TCA2612220741SMPD1c.-234C>T (n.-234C>T)
n.65C>T
gnomAD v4
11g.6390366G>ACA2612220742SMPD1c.-233G>A (n.-233G>A)
n.66G>A
gnomAD v4
11g.6390366G>CCA1950145459SMPD1c.-233G>C (n.-233G>C)
n.66G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390366G=CA1950145458SMPD1c.-233G= (n.-233G=)
n.66G=
11g.6390366G>TCA934779064SMPD1c.-233G>T (n.-233G>T)
n.66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390367C>ACA2612220743SMPD1c.-232C>A (n.-232C>A)
n.67C>A
gnomAD v4
11g.6390367C>GCA2612220745SMPD1c.-232C>G (n.-232C>G)
n.67C>G
gnomAD v4
11g.6390367C>TCA2612220744SMPD1c.-232C>T (n.-232C>T)
n.67C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390371dupCA2790301944SMPD1c.-228dup (n.-228dup)
n.71dup
11g.6390371delCA2612220746SMPD1c.-228del (n.-228del)
n.71del
gnomAD v4
11g.6390368C>ACA2612220747SMPD1c.-231C>A (n.-231C>A)
n.68C>A
gnomAD v4
11g.6390368C=CA1950145460SMPD1c.-231C= (n.-231C=)
n.68C=
11g.6390368C>TCA597262282SMPD1c.-231C>T (n.-231C>T)
n.68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390369C>ACA2612220748SMPD1c.-230C>A (n.-230C>A)
n.69C>A
gnomAD v4
11g.6390369C>TCA2612220749SMPD1c.-230C>T (n.-230C>T)
n.69C>T
gnomAD v4
11g.6390370C>ACA2612220751SMPD1c.-229C>A (n.-229C>A)
n.70C>A
gnomAD v4
11g.6390370C=CA1950145461SMPD1c.-229C= (n.-229C=)
n.70C=
11g.6390370C>GCA13436521SMPD1c.-229C>G (n.-229C>G)
n.70C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390370C>TCA2612220752SMPD1c.-229C>T (n.-229C>T)
n.70C>T
gnomAD v4
11g.6390377_6390382dupCA2612220750SMPD1c.-222_-217dup (n.-222_-217dup)
n.77_82dup
gnomAD v4
11g.6390371C>ACA2612220753SMPD1c.-228C>A (n.-228C>A)
n.71C>A
gnomAD v4
11g.6390371C>TCA2612220754SMPD1c.-228C>T (n.-228C>T)
n.71C>T
gnomAD v4
11g.6390372T>CCA2723274673SMPD1c.-227T>C (n.-227T>C)
n.72T>C
dbSNP
11g.6390372T>GCA2612220755SMPD1c.-227T>G (n.-227T>G)
n.72T>G
gnomAD v4
11g.6390373C>ACA2612220758SMPD1c.-226C>A (n.-226C>A)
n.73C>A
gnomAD v4
11g.6390373C=CA1950145462SMPD1c.-226C= (n.-226C=)
n.73C=
11g.6390373C>GCA1950145463SMPD1c.-226C>G (n.-226C>G)
n.73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390373C>TCA2612220757SMPD1c.-226C>T (n.-226C>T)
n.73C>T
gnomAD v4
11g.6390374delCA2612220756SMPD1c.-225del (n.-225del)
n.74del
gnomAD v4
11g.6390374C>ACA2612220760SMPD1c.-225C>A (n.-225C>A)
n.74C>A
gnomAD v4
11g.6390374C>TCA2612220759SMPD1c.-225C>T (n.-225C>T)
n.74C>T
gnomAD v4
11g.6390375G>ACA2612220761SMPD1c.-224G>A (n.-224G>A)
n.75G>A
gnomAD v4
11g.6390375G=CA1950145464SMPD1c.-224G= (n.-224G=)
n.75G=
11g.6390375G>TCA653943546SMPD1c.-224G>T (n.-224G>T)
n.75G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6390376C>ACA2612220763SMPD1c.-223C>A (n.-223C>A)
n.76C>A
gnomAD v4
11g.6390376C=CA1950145465SMPD1c.-223C= (n.-223C=)
n.76C=
11g.6390376C>GCA217298811SMPD1c.-223C>G (n.-223C>G)
n.76C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390376C>TCA934779070SMPD1c.-223C>T (n.-223C>T)
n.76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390377C>ACA2612220764SMPD1c.-222C>A (n.-222C>A)
n.77C>A
gnomAD v4
11g.6390378T>ACA2612220765SMPD1c.-221T>A (n.-221T>A)
n.78T>A
gnomAD v4
11g.6390378T>CCA217298813SMPD1c.-221T>C (n.-221T>C)
n.78T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390378T>GCA2612220766SMPD1c.-221T>G (n.-221T>G)
n.78T>G
gnomAD v4
11g.6390378T=CA1950145466SMPD1c.-221T= (n.-221T=)
n.78T=
11g.6390379C>ACA2612220768SMPD1c.-220C>A (n.-220C>A)
n.79C>A
gnomAD v4
11g.6390379C=CA1950145467SMPD1c.-220C= (n.-220C=)
n.79C=
11g.6390379C>GCA2612220767SMPD1c.-220C>G (n.-220C>G)
n.79C>G
gnomAD v4
11g.6390379C>TCA934779071SMPD1c.-220C>T (n.-220C>T)
n.79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390380delCA2612220769SMPD1c.-219del (n.-219del)
n.80del
gnomAD v4
11g.6390380C>ACA2612220770SMPD1c.-219C>A (n.-219C>A)
n.80C>A
gnomAD v4
11g.6390380C=CA1950145468SMPD1c.-219C= (n.-219C=)
n.80C=
11g.6390380C>TCA679148389SMPD1c.-219C>T (n.-219C>T)
n.80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390382_6390386delCA934779072SMPD1c.-217_-213del (n.-217_-213del)
n.82_86del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390381G>ACA2612220771SMPD1c.-218G>A (n.-218G>A)
n.81G>A
gnomAD v4
11g.6390381G=CA1950145469SMPD1c.-218G= (n.-218G=)
n.81G=
11g.6390381G>TCA217298814SMPD1c.-218G>T (n.-218G>T)
n.81G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390382C>ACA2612220773SMPD1c.-217C>A (n.-217C>A)
n.82C>A
gnomAD v4
11g.6390382C=CA1950145470SMPD1c.-217C= (n.-217C=)
n.82C=
11g.6390382C>TCA679148393SMPD1c.-217C>T (n.-217C>T)
n.82C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390386_6390416delCA2590997913SMPD1c.-213_-183del (n.-213_-183del)
n.86_116del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390383A=CA1950145472SMPD1c.-216A= (n.-216A=)
n.83A=
11g.6390383A>CCA679148395SMPD1c.-216A>C (n.-216A>C)
n.83A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390383A>GCA1950145471SMPD1c.-216A>G (n.-216A>G)
n.83A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390383A>TCA934779076SMPD1c.-216A>T (n.-216A>T)
n.83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390383_6390386delCA934779075SMPD1c.-216_-213del (n.-216_-213del)
n.83_86del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390384G>CCA2612220775SMPD1c.-215G>C (n.-215G>C)
n.84G>C
gnomAD v4
11g.6390384G>TCA2612220776SMPD1c.-215G>T (n.-215G>T)
n.84G>T
gnomAD v4
11g.6390384_6390386delCA2517948608SMPD1c.-215_-213del (n.-215_-213del)
n.84_86del
11g.6390385C>ACA1950145474SMPD1c.-214C>A (n.-214C>A)
n.85C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390385C=CA1950145473SMPD1c.-214C= (n.-214C=)
n.85C=
11g.6390385C>TCA2543830078SMPD1c.-214C>T (n.-214C>T)
n.85C>T
gnomAD v4
11g.6390386G>ACA217298816SMPD1c.-213G>A (n.-213G>A)
n.86G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390386G=CA1950145475SMPD1c.-213G= (n.-213G=)
n.86G=
11g.6390386G>TCA217298817SMPD1c.-213G>T (n.-213G>T)
n.86G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390387T>ACA2612220777SMPD1c.-212T>A (n.-212T>A)
n.87T>A
gnomAD v4
11g.6390387T>CCA2612220778SMPD1c.-212T>C (n.-212T>C)
n.87T>C
gnomAD v4
11g.6390387T>GCA2612220779SMPD1c.-212T>G (n.-212T>G)
n.87T>G
gnomAD v4
11g.6390388T>ACA934779085SMPD1c.-211T>A (n.-211T>A)
n.88T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390388T>CCA2612220780SMPD1c.-211T>C (n.-211T>C)
n.88T>C
gnomAD v4
11g.6390388T>GCA2612220781SMPD1c.-211T>G (n.-211T>G)
n.88T>G
gnomAD v4
11g.6390388_6390389insTTAATCA2546534384SMPD1c.-211_-210insTTAAT (n.-211_-210insTTAAT)
n.88_89insTTAAT
11g.6390388_6390389insTTTAATCA934779081SMPD1c.-211_-210insTTTAAT (n.-211_-210insTTTAAT)
n.88_89insTTTAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390388_6390389insTTTTAATCA934779084SMPD1c.-211_-210insTTTTAAT (n.-211_-210insTTTTAAT)
n.88_89insTTTTAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390388_6390389insTTTTAATGACA934779086SMPD1c.-211_-210insTTTTAATGA (n.-211_-210insTTTTAATGA)
n.88_89insTTTTAATGA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390389G>TCA2612220782SMPD1c.-210G>T (n.-210G>T)
n.89G>T
gnomAD v4
11g.6390389_6390390insTTTAATGATCA934779087SMPD1c.-210_-209insTTTAATGAT (n.-210_-209insTTTAATGAT)
n.89_90insTTTAATGAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390390A>GCA2612220783SMPD1c.-209A>G (n.-209A>G)
n.90A>G
gnomAD v4
11g.6390390A>TCA2612220784SMPD1c.-209A>T (n.-209A>T)
n.90A>T
gnomAD v4
11g.6390391C>ACA2612220785SMPD1c.-208C>A (n.-208C>A)
n.91C>A
gnomAD v4
11g.6390391C>TCA934779088SMPD1c.-208C>T (n.-208C>T)
n.91C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390392A=CA1950145476SMPD1c.-207A= (n.-207A=)
n.92A=
11g.6390392A>CCA2612220786SMPD1c.-207A>C (n.-207A>C)
n.92A>C
gnomAD v4
11g.6390392A>GCA934779089SMPD1c.-207A>G (n.-207A>G)
n.92A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390392A>TCA1950145477SMPD1c.-207A>T (n.-207A>T)
n.92A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390393G>ACA2612220788SMPD1c.-206G>A (n.-206G>A)
n.93G>A
gnomAD v4
11g.6390393G>TCA2612220787SMPD1c.-206G>T (n.-206G>T)
n.93G>T
gnomAD v4
11g.6390393_6390394delCA934779090SMPD1c.-206_-205del (n.-206_-205del)
n.93_94del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390394C>ACA934779092SMPD1c.-205C>A (n.-205C>A)
n.94C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390394C>TCA653943564SMPD1c.-205C>T (n.-205C>T)
n.94C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.6390395_6390399delCA934779091SMPD1c.-204_-200del (n.-204_-200del)
n.95_99del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390395C>ACA934779094SMPD1c.-204C>A (n.-204C>A)
n.95C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390395C=CA1950145478SMPD1c.-204C= (n.-204C=)
n.95C=
11g.6390395C>GCA217298819SMPD1c.-204C>G (n.-204C>G)
n.95C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390395C>TCA2612220789SMPD1c.-204C>T (n.-204C>T)
n.95C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390396G>ACA2612220790SMPD1c.-203G>A (n.-203G>A)
n.96G>A
gnomAD v4
11g.6390396G>TCA2612220791SMPD1c.-203G>T (n.-203G>T)
n.96G>T
gnomAD v4
11g.6390397C>GCA934779098SMPD1c.-202C>G (n.-202C>G)
n.97C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390397C>TCA2612220792SMPD1c.-202C>T (n.-202C>T)
n.97C>T
gnomAD v4
11g.6390398C>ACA2612220793SMPD1c.-201C>A (n.-201C>A)
n.98C>A
gnomAD v4
11g.6390398C=CA1950145479SMPD1c.-201C= (n.-201C=)
n.98C=
11g.6390398C>TCA1950145480SMPD1c.-201C>T (n.-201C>T)
n.98C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390399C>ACA1950145482SMPD1c.-200C>A (n.-200C>A)
n.99C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390399C=CA1950145481SMPD1c.-200C= (n.-200C=)
n.99C=
11g.6390399C>GCA597262293SMPD1c.-200C>G (n.-200C>G)
n.99C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390399C>TCA2612220794SMPD1c.-200C>T (n.-200C>T)
n.99C>T
gnomAD v4
11g.6390400G>ACA934779101SMPD1c.-199G>A (n.-199G>A)
n.100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390400G>CCA1950145484SMPD1c.-199G>C (n.-199G>C)
n.100G>C
dbSNP
11g.6390400G=CA1950145483SMPD1c.-199G= (n.-199G=)
n.100G=
11g.6390400G>TCA2612220795SMPD1c.-199G>T (n.-199G>T)
n.100G>T
gnomAD v4
11g.6390400_6390401insACA934779103SMPD1c.-199_-198insA (n.-199_-198insA)
n.100_101insA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390401C>ACA2612220796SMPD1c.-198C>A (n.-198C>A)
n.101C>A
gnomAD v4
11g.6390401C=CA1950145485SMPD1c.-198C= (n.-198C=)
n.101C=
11g.6390401C>GCA217298821SMPD1c.-198C>G (n.-198C>G)
n.101C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390401C>TCA2612220797SMPD1c.-198C>T (n.-198C>T)
n.101C>T
gnomAD v4
11g.6390402C>ACA2612220798SMPD1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.102C>A
gnomAD v4
11g.6390402C=CA1950145486SMPD1c.-197C= (n.-197C=)
n.102C=
11g.6390402C>TCA679148409SMPD1c.-197C>T (n.-197C>T)
n.102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390403A=CA1950145487SMPD1c.-196A= (n.-196A=)
n.103A=
11g.6390403A>CCA679148410SMPD1c.-196A>C (n.-196A>C)
n.103A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390403A>TCA679148416SMPD1c.-196A>T (n.-196A>T)
n.103A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390404C>ACA2612220799SMPD1c.-195C>A (n.-195C>A)
n.104C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390404C>TCA2612220800SMPD1c.-195C>T (n.-195C>T)
n.104C>T
gnomAD v4
11g.6390405delCA2790301960SMPD1c.-194del (n.-194del)
n.105del
11g.6390405C>ACA2612220801SMPD1c.-194C>A (n.-194C>A)
n.105C>A
gnomAD v4
11g.6390405C>GCA2612220802SMPD1c.-194C>G (n.-194C>G)
n.105C>G
gnomAD v4
11g.6390405C>TCA2612220803SMPD1c.-194C>T (n.-194C>T)
n.105C>T
gnomAD v4
11g.6390406G>ACA2612220804SMPD1c.-193G>A (n.-193G>A)
n.106G>A
gnomAD v4
11g.6390406G>TCA2612220805SMPD1c.-193G>T (n.-193G>T)
n.106G>T
gnomAD v4
11g.6390407A>GCA2612220807SMPD1c.-192A>G (n.-192A>G)
n.107A>G
gnomAD v4
11g.6390407A>TCA2612220808SMPD1c.-192A>T (n.-192A>T)
n.107A>T
gnomAD v4
11g.6390416_6390429delCA2612220806SMPD1c.-183_-170del (n.-183_-170del)
n.116_129del
gnomAD v4
11g.6390408G>ACA2612220809SMPD1c.-191G>A (n.-191G>A)
n.108G>A
gnomAD v4
11g.6390408G>TCA2612220810SMPD1c.-191G>T (n.-191G>T)
n.108G>T
gnomAD v4
11g.6390409A=CA1950145488SMPD1c.-190A= (n.-190A=)
n.109A=
11g.6390409A>GCA597262298SMPD1c.-190A>G (n.-190A>G)
n.109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390410G>CCA679148428SMPD1c.-189G>C (n.-189G>C)
n.110G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390410G=CA1950145489SMPD1c.-189G= (n.-189G=)
n.110G=
11g.6390410G>TCA934779107SMPD1c.-189G>T (n.-189G>T)
n.110G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390411A=CA1950145490SMPD1c.-188A= (n.-188A=)
n.111A=
11g.6390411A>GCA679148436SMPD1c.-188A>G (n.-188A>G)
n.111A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390411A>TCA2612220811SMPD1c.-188A>T (n.-188A>T)
n.111A>T
gnomAD v4
11g.6390412T>CCA679148441SMPD1c.-187T>C (n.-187T>C)
n.112T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390412T>GCA2612220812SMPD1c.-187T>G (n.-187T>G)
n.112T>G
gnomAD v4
11g.6390412T=CA1950145491SMPD1c.-187T= (n.-187T=)
n.112T=
11g.6390413C>ACA2612220813SMPD1c.-186C>A (n.-186C>A)
n.113C>A
gnomAD v4
11g.6390413_6390414delinsCACA1950145492SMPD1c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA)
n.113_114delinsCA
11g.6390414delCA217298822SMPD1c.-185del (n.-185del)
n.114del
c.-1146del (n.-1146del)
n.1del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390414A>GCA2612220815SMPD1c.-185A>G (n.-185A>G)
n.114A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
n.1A>G
gnomAD v4
11g.6390415G>ACA2612220816SMPD1c.-184G>A (n.-184G>A)
n.115G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.2G>A
gnomAD v4
11g.6390416C>ACA2612220817SMPD1c.-183C>A (n.-183C>A)
n.116C>A
c.-1144C>A (n.-1144C>A)
n.3C>A
gnomAD v4
11g.6390416C=CA1950145493SMPD1c.-183C= (n.-183C=)
n.116C=
c.-1144C= (n.-1144C=)
n.3C=
11g.6390416C>GCA597262300SMPD1c.-183C>G (n.-183C>G)
n.116C>G
c.-1144C>G (n.-1144C>G)
n.3C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390416C>TCA2612220818SMPD1c.-183C>T (n.-183C>T)
n.116C>T
c.-1144C>T (n.-1144C>T)
n.3C>T
gnomAD v4
11g.6390417T>CCA2612220819SMPD1c.-182T>C (n.-182T>C)
n.117T>C
c.-1143T>C (n.-1143T>C)
n.4T>C
gnomAD v4
11g.6390418G>ACA2612220820SMPD1c.-181G>A (n.-181G>A)
n.118G>A
c.-1142G>A (n.-1142G>A)
n.5G>A
gnomAD v4
11g.6390418G=CA1950145494SMPD1c.-181G= (n.-181G=)
n.118G=
c.-1142G= (n.-1142G=)
n.5G=
11g.6390418G>TCA217298825SMPD1c.-181G>T (n.-181G>T)
n.118G>T
c.-1142G>T (n.-1142G>T)
n.5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390419T>CCA2612220822SMPD1c.-180T>C (n.-180T>C)
n.119T>C
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
n.6T>C
gnomAD v4
11g.6390425_6390431delCA2612220821SMPD1c.-174_-168del (n.-174_-168del)
n.125_131del
c.-1135_-1129del (n.-1135_-1129del)
n.12_18del
gnomAD v4
11g.6390420C>ACA934779113SMPD1c.-179C>A (n.-179C>A)
n.120C>A
c.-1140C>A (n.-1140C>A)
n.7C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390420C=CA1950145495SMPD1c.-179C= (n.-179C=)
n.120C=
c.-1140C= (n.-1140C=)
n.7C=
11g.6390420C>TCA2723120718SMPD1c.-179C>T (n.-179C>T)
n.120C>T
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
n.7C>T
dbSNP
11g.6390421A=CA1950145496SMPD1c.-178A= (n.-178A=)
n.121A=
c.-1139A= (n.-1139A=)
n.8A=
11g.6390421A>CCA217298827SMPD1c.-178A>C (n.-178A>C)
n.121A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
n.8A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390421dupCA679148449SMPD1c.-178dup (n.-178dup)
n.121dup
c.-1139dup (n.-1139dup)
n.8dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390422G>CCA2612220823SMPD1c.-177G>C (n.-177G>C)
n.122G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.9G>C
gnomAD v4
11g.6390422G>TCA2612220824SMPD1c.-177G>T (n.-177G>T)
n.122G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.9G>T
gnomAD v4
11g.6390423A>GCA2612220825SMPD1c.-176A>G (n.-176A>G)
n.123A>G
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
n.10A>G
gnomAD v4
11g.6390423A>TCA2612220826SMPD1c.-176A>T (n.-176A>T)
n.123A>T
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
n.10A>T
gnomAD v4
11g.6390424G>CCA2612220827SMPD1c.-175G>C (n.-175G>C)
n.124G>C
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
n.11G>C
gnomAD v4
11g.6390424G>TCA2612220828SMPD1c.-175G>T (n.-175G>T)
n.124G>T
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
11g.6390426T>CCA934779117SMPD1c.-173T>C (n.-173T>C)
n.126T>C
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
n.13T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390426T=CA1950145498SMPD1c.-173T= (n.-173T=)
n.126T=
c.-1134T= (n.-1134T=)
n.13T=
11g.6390426_6390432delinsTCAGAGGCA1950145497SMPD1c.-173_-167delinsTCAGAGG (n.-173_-167delinsTCAGAGG)
n.126_132delinsTCAGAGG
c.-1134_-1128delinsTCAGAGG (n.-1134_-1128delinsTCAGAGG)
n.13_19delinsTCAGAGG
11g.6390427C>ACA2612220829SMPD1c.-172C>A (n.-172C>A)
n.127C>A
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.14C>A
gnomAD v4
11g.6390427C=CA1950145499SMPD1c.-172C= (n.-172C=)
n.127C=
c.-1133C= (n.-1133C=)
n.14C=
11g.6390427C>GCA2612220830SMPD1c.-172C>G (n.-172C>G)
n.127C>G
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.14C>G
gnomAD v4
11g.6390427C>TCA934779124SMPD1c.-172C>T (n.-172C>T)
n.127C>T
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390427_6390432delCA679148453SMPD1c.-172_-167del (n.-172_-167del)
n.127_132del
c.-1133_-1128del (n.-1133_-1128del)
n.14_19del
dbSNP
11g.6390428A=CA1950145500SMPD1c.-171A= (n.-171A=)
n.128A=
c.-1132A= (n.-1132A=)
n.15A=
11g.6390428A>CCA2612220831SMPD1c.-171A>C (n.-171A>C)
n.128A>C
c.-1132A>C (n.-1132A>C)
n.15A>C
gnomAD v4
11g.6390428A>GCA679148458SMPD1c.-171A>G (n.-171A>G)
n.128A>G
c.-1132A>G (n.-1132A>G)
n.15A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390430_6390431delCA2612220833SMPD1c.-169_-168del (n.-169_-168del)
n.130_131del
c.-1130_-1129del (n.-1130_-1129del)
n.17_18del
gnomAD v4
11g.6390436_6390441delCA2612220832SMPD1c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.136_141del
c.-1124_-1119del (n.-1124_-1119del)
n.23_28del
gnomAD v4
11g.6390429G>CCA2612220834SMPD1c.-170G>C (n.-170G>C)
n.129G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.16G>C
gnomAD v4
11g.6390430A>GCA2612220835SMPD1c.-169A>G (n.-169A>G)
n.130A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.17A>G
gnomAD v4
11g.6390430A>TCA2612220836SMPD1c.-169A>T (n.-169A>T)
n.130A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.17A>T
gnomAD v4
11g.6390431G>ACA217298829SMPD1c.-168G>A (n.-168G>A)
n.131G>A
c.-1129G>A (n.-1129G>A)
n.18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390431G=CA1950145501SMPD1c.-168G= (n.-168G=)
n.131G=
c.-1129G= (n.-1129G=)
n.18G=
11g.6390431G>TCA2612220837SMPD1c.-168G>T (n.-168G>T)
n.131G>T
c.-1129G>T (n.-1129G>T)
n.18G>T
gnomAD v4
11g.6390432G>ACA679148459SMPD1c.-167G>A (n.-167G>A)
n.132G>A
c.-1128G>A (n.-1128G>A)
n.19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390432G=CA1950145502SMPD1c.-167G= (n.-167G=)
n.132G=
c.-1128G= (n.-1128G=)
n.19G=
11g.6390432G>TCA2612220838SMPD1c.-167G>T (n.-167G>T)
n.132G>T
c.-1128G>T (n.-1128G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
11g.6390433A>CCA2612220840SMPD1c.-166A>C (n.-166A>C)
n.133A>C
c.-1127A>C (n.-1127A>C)
n.20A>C
gnomAD v4
11g.6390434A>CCA2612220841SMPD1c.-165A>C (n.-165A>C)
n.134A>C
c.-1126A>C (n.-1126A>C)
n.21A>C
gnomAD v4
11g.6390435G>TCA2612220842SMPD1c.-164G>T (n.-164G>T)
n.135G>T
c.-1125G>T (n.-1125G>T)
n.22G>T
gnomAD v4
11g.6390436A=CA1950145503SMPD1c.-163A= (n.-163A=)
n.136A=
c.-1124A= (n.-1124A=)
n.23A=
11g.6390436A>TCA679148461SMPD1c.-163A>T (n.-163A>T)
n.136A>T
c.-1124A>T (n.-1124A>T)
n.23A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G>ACA217298831SMPD1c.-162G>A (n.-162G>A)
n.137G>A
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
n.24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G=CA1950145504SMPD1c.-162G= (n.-162G=)
n.137G=
c.-1123G= (n.-1123G=)
n.24G=
11g.6390437G>TCA2612220843SMPD1c.-162G>T (n.-162G>T)
n.137G>T
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
n.24G>T
gnomAD v4
11g.6390438G>ACA2612220844SMPD1c.-161G>A (n.-161G>A)
n.138G>A
c.-1122G>A (n.-1122G>A)
n.25G>A
gnomAD v4
11g.6390438G>CCA2612220846SMPD1c.-161G>C (n.-161G>C)
n.138G>C
c.-1122G>C (n.-1122G>C)
n.25G>C
gnomAD v4
11g.6390438G>TCA2612220845SMPD1c.-161G>T (n.-161G>T)
n.138G>T
c.-1122G>T (n.-1122G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
11g.6390439A>CCA2612220847SMPD1c.-160A>C (n.-160A>C)
n.139A>C
c.-1121A>C (n.-1121A>C)
n.26A>C
gnomAD v4
11g.6390440A>CCA2612220848SMPD1c.-159A>C (n.-159A>C)
n.1A>C
n.140A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.27A>C
gnomAD v4
11g.6390440A>GCA2612220849SMPD1c.-159A>G (n.-159A>G)
n.1A>G
n.140A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.27A>G
gnomAD v4
11g.6390441G>ACA679148465SMPD1c.-158G>A (n.-158G>A)
n.2G>A
n.141G>A
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.28G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390441G=CA1950145505SMPD1c.-158G= (n.-158G=)
n.2G=
n.141G=
c.-1119G= (n.-1119G=)
n.28G=
11g.6390441G>TCA1950145506SMPD1c.-158G>T (n.-158G>T)
n.2G>T
n.141G>T
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.28G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G>ACA217298834SMPD1c.-157G>A (n.-157G>A)
n.3G>A
n.142G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.29G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G=CA1950145507SMPD1c.-157G= (n.-157G=)
n.3G=
n.142G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
n.29G=
11g.6390442G>TCA2612220850SMPD1c.-157G>T (n.-157G>T)
n.3G>T
n.142G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.29G>T
gnomAD v4
11g.6390443G>TCA2612220851SMPD1c.-156G>T (n.-156G>T)
n.4G>T
n.143G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
11g.6390443_6390465dupCA1950145508SMPD1c.-156_-134dup (n.-156_-134dup)
n.4_26dup
n.143_165dup
c.-1117_-1095dup (n.-1117_-1095dup)
n.30_52dup
dbSNP
11g.6390444G>ACA1950145510SMPD1c.-155G>A (n.-155G>A)
n.5G>A
n.144G>A
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
n.31G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390444G=CA1950145509SMPD1c.-155G= (n.-155G=)
n.5G=
n.144G=
c.-1116G= (n.-1116G=)
n.31G=
11g.6390444G>TCA2612220852SMPD1c.-155G>T (n.-155G>T)
n.5G>T
n.144G>T
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
n.31G>T
gnomAD v4
11g.6390445C>ACA2612220853SMPD1c.-154C>A (n.-154C>A)
n.6C>A
n.145C>A
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
n.32C>A
gnomAD v4
11g.6390445C>TCA2612220854SMPD1c.-154C>T (n.-154C>T)
n.6C>T
n.145C>T
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
n.32C>T
gnomAD v4
11g.6390446G>ACA217298835SMPD1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.7G>A
n.146G>A
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.33G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390446G=CA1950145511SMPD1c.-153G= (n.-153G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.7G=
n.146G=
c.-1114G= (n.-1114G=)
n.33G=
11g.6390447G>CCA2612220855SMPD1c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.8G>C
n.147G>C
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
n.34G>C
gnomAD v4
11g.6390447G>TCA2612220856SMPD1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.8G>T
n.147G>T
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
n.34G>T
gnomAD v4
11g.6390448A>GCA2612220857SMPD1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.9A>G
n.148A>G
c.-1112A>G (n.-1112A>G)
n.35A>G
gnomAD v4
11g.6390450C>ACA2612220858SMPD1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.11C>A
n.150C>A
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
n.37C>A
gnomAD v4
11g.6390450C>GCA2612220859SMPD1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.11C>G
n.150C>G
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
n.37C>G
gnomAD v4
11g.6390451T>CCA2612220860SMPD1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.12T>C
n.151T>C
c.-1109T>C (n.-1109T>C)
n.38T>C
gnomAD v4
11g.6390451T>GCA1950145513SMPD1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.12T>G
n.151T>G
c.-1109T>G (n.-1109T>G)
n.38T>G
dbSNP
11g.6390451T=CA1950145512SMPD1c.-148T= (n.-148T=)
c.-284T= (n.-284T=)
n.12T=
n.151T=
c.-1109T= (n.-1109T=)
n.38T=
11g.6390452G>ACA2612220861SMPD1c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.13G>A
n.152G>A
c.-1108G>A (n.-1108G>A)
n.39G>A
gnomAD v4
11g.6390453C>ACA2612220862SMPD1c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.14C>A
n.153C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
n.40C>A
gnomAD v4
11g.6390455T>CCA2612220863SMPD1c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.16T>C
n.155T>C
c.-1105T>C (n.-1105T>C)
n.42T>C
gnomAD v4
11g.6390458C>ACA217298838SMPD1c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.19C>A
n.158C>A
c.-1102C>A (n.-1102C>A)
n.45C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390458C=CA1950145514SMPD1c.-141C= (n.-141C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.19C=
n.158C=
c.-1102C= (n.-1102C=)
n.45C=
11g.6390458C>GCA2612220864SMPD1c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.19C>G
n.158C>G
c.-1102C>G (n.-1102C>G)
n.45C>G
gnomAD v4
11g.6390458C>TCA2612220865SMPD1c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.19C>T
n.158C>T
c.-1102C>T (n.-1102C>T)
n.45C>T
gnomAD v4
11g.6390459G>ACA2612220866SMPD1c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.20G>A
n.159G>A
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
n.46G>A
gnomAD v4
11g.6390459G=CA1950145515SMPD1c.-140G= (n.-140G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.20G=
n.159G=
c.-1101G= (n.-1101G=)
n.46G=
11g.6390459G>TCA217298839SMPD1c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.20G>T
n.159G>T
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
n.46G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390460G>ACA217298841SMPD1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.21G>A
n.160G>A
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
n.47G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390460G=CA1950145516SMPD1c.-139G= (n.-139G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.21G=
n.160G=
c.-1100G= (n.-1100G=)
n.47G=
11g.6390460G>TCA2612220867SMPD1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.21G>T
n.160G>T
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
n.47G>T
gnomAD v4
11g.6390461C>ACA2612220868SMPD1c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.22C>A
n.161C>A
c.-1099C>A (n.-1099C>A)
n.48C>A
gnomAD v4
11g.6390461C>TCA2612220869SMPD1c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.22C>T
n.161C>T
c.-1099C>T (n.-1099C>T)
n.48C>T
gnomAD v4
11g.6390462C>ACA2612220870SMPD1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.23C>A
n.162C>A
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
n.49C>A
gnomAD v4
11g.6390462C=CA1950145517SMPD1c.-137C= (n.-137C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.23C=
n.162C=
c.-1098C= (n.-1098C=)
n.49C=
11g.6390462C>GCA679148469SMPD1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.23C>G
n.162C>G
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
n.49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390462C>TCA679148471SMPD1c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.23C>T
n.162C>T
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
n.49C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched