Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | CA1950145413 | SMPD1 | c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT) n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | |
11 | g.6390312_6390357del | CA217298789 | SMPD1 | c.-287_-242del (n.-287_-242del) n.12_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390336dup | CA2790301906 | SMPD1 | c.-263dup (n.-263dup) n.36dup | |
11 | g.6390333G>A | CA1950145440 | SMPD1 | c.-266G>A (n.-266G>A) n.33G>A | dbSNP |
11 | g.6390333G>C | CA934779045 | SMPD1 | c.-266G>C (n.-266G>C) n.33G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390333G= | CA1950145439 | SMPD1 | c.-266G= (n.-266G=) n.33G= | |
11 | g.6390333G>T | CA2612220669 | SMPD1 | c.-266G>T (n.-266G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390334G>A | CA679148356 | SMPD1 | c.-265G>A (n.-265G>A) n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390334G>C | CA2612220670 | SMPD1 | c.-265G>C (n.-265G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390334G= | CA1950145441 | SMPD1 | c.-265G= (n.-265G=) n.34G= | |
11 | g.6390334G>T | CA2612220671 | SMPD1 | c.-265G>T (n.-265G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390335G>T | CA2612220672 | SMPD1 | c.-264G>T (n.-264G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390336G>A | CA2612220673 | SMPD1 | c.-263G>A (n.-263G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390336G>T | CA2612220674 | SMPD1 | c.-263G>T (n.-263G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>A | CA2612220678 | SMPD1 | c.-262C>A (n.-262C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>G | CA2612220676 | SMPD1 | c.-262C>G (n.-262C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>T | CA2612220675 | SMPD1 | c.-262C>T (n.-262C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340_6390345del | CA2612220677 | SMPD1 | c.-259_-254del (n.-259_-254del) n.40_45del | gnomAD v4 |
11 | g.6390338G>A | CA2612220679 | SMPD1 | c.-261G>A (n.-261G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390338G>T | CA2612220680 | SMPD1 | c.-261G>T (n.-261G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>A | CA2612220681 | SMPD1 | c.-260G>A (n.-260G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>C | CA2612220682 | SMPD1 | c.-260G>C (n.-260G>C) n.39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>T | CA2612220683 | SMPD1 | c.-260G>T (n.-260G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340A= | CA1950145442 | SMPD1 | c.-259A= (n.-259A=) n.40A= | |
11 | g.6390340A>C | CA2612220686 | SMPD1 | c.-259A>C (n.-259A>C) n.40A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390340A>G | CA679148358 | SMPD1 | c.-259A>G (n.-259A>G) n.40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390340A>T | CA2612220687 | SMPD1 | c.-259A>T (n.-259A>T) n.40A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340_6390343del | CA2612220685 | SMPD1 | c.-259_-256del (n.-259_-256del) n.40_43del | gnomAD v4 |
11 | g.6390341A= | CA1950145443 | SMPD1 | c.-258A= (n.-258A=) n.41A= | |
11 | g.6390341A>C | CA934779046 | SMPD1 | c.-258A>C (n.-258A>C) n.41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390341A>G | CA2612220688 | SMPD1 | c.-258A>G (n.-258A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390341A>T | CA2612220689 | SMPD1 | c.-258A>T (n.-258A>T) n.41A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390342T>C | CA2723274393 | SMPD1 | c.-257T>C (n.-257T>C) n.42T>C | dbSNP |
11 | g.6390342T>G | CA934779048 | SMPD1 | c.-257T>G (n.-257T>G) n.42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390343C>A | CA2612220692 | SMPD1 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390343C>T | CA2612220691 | SMPD1 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390344G>A | CA2612220693 | SMPD1 | c.-255G>A (n.-255G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390344G>C | CA217298802 | SMPD1 | c.-255G>C (n.-255G>C) n.44G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390344G= | CA1950145444 | SMPD1 | c.-255G= (n.-255G=) n.44G= | |
11 | g.6390344G>T | CA217298804 | SMPD1 | c.-255G>T (n.-255G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>A | CA2612220694 | SMPD1 | c.-254G>A (n.-254G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>C | CA2612220695 | SMPD1 | c.-254G>C (n.-254G>C) n.45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>T | CA2612220696 | SMPD1 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390346G>A | CA1950145446 | SMPD1 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390346G>C | CA2612220699 | SMPD1 | c.-253G>C (n.-253G>C) n.46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390346G= | CA1950145445 | SMPD1 | c.-253G= (n.-253G=) n.46G= | |
11 | g.6390346G>T | CA2612220700 | SMPD1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390346_6390364del | CA2612220698 | SMPD1 | c.-253_-235del (n.-253_-235del) n.46_64del | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>A | CA2612220701 | SMPD1 | c.-252G>A (n.-252G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>C | CA2612220702 | SMPD1 | c.-252G>C (n.-252G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>T | CA2612220703 | SMPD1 | c.-252G>T (n.-252G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390348del | CA2612220704 | SMPD1 | c.-251del (n.-251del) n.48del | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>A | CA2612220706 | SMPD1 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>G | CA2612220707 | SMPD1 | c.-251C>G (n.-251C>G) n.48C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>T | CA2612220705 | SMPD1 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390349G>A | CA679148362 | SMPD1 | c.-250G>A (n.-250G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390349G>C | CA679148361 | SMPD1 | c.-250G>C (n.-250G>C) n.49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390349G= | CA1950145447 | SMPD1 | c.-250G= (n.-250G=) n.49G= | |
11 | g.6390349G>T | CA1950145448 | SMPD1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390350G>A | CA2612220709 | SMPD1 | c.-249G>A (n.-249G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390350G>C | CA597262276 | SMPD1 | c.-249G>C (n.-249G>C) n.50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390350G= | CA1950145449 | SMPD1 | c.-249G= (n.-249G=) n.50G= | |
11 | g.6390350G>T | CA2612220710 | SMPD1 | c.-249G>T (n.-249G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390350_6390370del | CA2612220708 | SMPD1 | c.-249_-229del (n.-249_-229del) n.50_70del | gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>A | CA2612220712 | SMPD1 | c.-248T>A (n.-248T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>C | CA1950145451 | SMPD1 | c.-248T>C (n.-248T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>G | CA934779057 | SMPD1 | c.-248T>G (n.-248T>G) n.51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390351T= | CA1950145450 | SMPD1 | c.-248T= (n.-248T=) n.51T= | |
11 | g.6390352C>A | CA597262278 | SMPD1 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390352C= | CA1950145452 | SMPD1 | c.-247C= (n.-247C=) n.52C= | |
11 | g.6390352C>G | CA2612220713 | SMPD1 | c.-247C>G (n.-247C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390352C>T | CA679148372 | SMPD1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390353C>T | CA2612220714 | SMPD1 | c.-246C>T (n.-246C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390354C>A | CA2612220715 | SMPD1 | c.-245C>A (n.-245C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390354C>T | CA2612220716 | SMPD1 | c.-245C>T (n.-245C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390355G>A | CA217298806 | SMPD1 | c.-244G>A (n.-244G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390355G>C | CA2790301926 | SMPD1 | c.-244G>C (n.-244G>C) n.55G>C | |
11 | g.6390355G= | CA1950145453 | SMPD1 | c.-244G= (n.-244G=) n.55G= | |
11 | g.6390355G>T | CA2612220717 | SMPD1 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390356G>A | CA217298807 | SMPD1 | c.-243G>A (n.-243G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390356G>C | CA2612220718 | SMPD1 | c.-243G>C (n.-243G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390356G= | CA1950145454 | SMPD1 | c.-243G= (n.-243G=) n.56G= | |
11 | g.6390356G>T | CA2612220719 | SMPD1 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390357G>A | CA2612220720 | SMPD1 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390357G>C | CA217298809 | SMPD1 | c.-242G>C (n.-242G>C) n.57G>C | dbSNP |
11 | g.6390357G= | CA1950145455 | SMPD1 | c.-242G= (n.-242G=) n.57G= | |
11 | g.6390357G>T | CA2612220721 | SMPD1 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390358A>C | CA2590997912 | SMPD1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390358A>G | CA2612220722 | SMPD1 | c.-241A>G (n.-241A>G) n.58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>A | CA2612220723 | SMPD1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>C | CA2612220724 | SMPD1 | c.-240G>C (n.-240G>C) n.59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>T | CA2612220725 | SMPD1 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>A | CA2612220726 | SMPD1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>G | CA2612220727 | SMPD1 | c.-239C>G (n.-239C>G) n.60C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>T | CA2612220728 | SMPD1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390361G>A | CA2612220730 | SMPD1 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390361G>C | CA1950145457 | SMPD1 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390361G= | CA1950145456 | SMPD1 | c.-238G= (n.-238G=) n.61G= | |
11 | g.6390361G>T | CA2612220729 | SMPD1 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390362C>A | CA2612220732 | SMPD1 | c.-237C>A (n.-237C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390362C>T | CA2612220733 | SMPD1 | c.-237C>T (n.-237C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390365del | CA2612220731 | SMPD1 | c.-234del (n.-234del) n.65del | gnomAD v4 |
11 | g.6390363C>G | CA2612220734 | SMPD1 | c.-236C>G (n.-236C>G) n.63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390363C>T | CA2612220735 | SMPD1 | c.-236C>T (n.-236C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390364C>A | CA2612220737 | SMPD1 | c.-235C>A (n.-235C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390364C>T | CA2612220738 | SMPD1 | c.-235C>T (n.-235C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390366_6390367insATTCCG | CA2612220736 | SMPD1 | c.-233_-232insATTCCG (n.-233_-232insATTCCG) n.66_67insATTCCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390365C>A | CA2612220740 | SMPD1 | c.-234C>A (n.-234C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390365C>T | CA2612220741 | SMPD1 | c.-234C>T (n.-234C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390366G>A | CA2612220742 | SMPD1 | c.-233G>A (n.-233G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390366G>C | CA1950145459 | SMPD1 | c.-233G>C (n.-233G>C) n.66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390366G= | CA1950145458 | SMPD1 | c.-233G= (n.-233G=) n.66G= | |
11 | g.6390366G>T | CA934779064 | SMPD1 | c.-233G>T (n.-233G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>A | CA2612220743 | SMPD1 | c.-232C>A (n.-232C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>G | CA2612220745 | SMPD1 | c.-232C>G (n.-232C>G) n.67C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>T | CA2612220744 | SMPD1 | c.-232C>T (n.-232C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390371dup | CA2790301944 | SMPD1 | c.-228dup (n.-228dup) n.71dup | |
11 | g.6390371del | CA2612220746 | SMPD1 | c.-228del (n.-228del) n.71del | gnomAD v4 |
11 | g.6390368C>A | CA2612220747 | SMPD1 | c.-231C>A (n.-231C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390368C= | CA1950145460 | SMPD1 | c.-231C= (n.-231C=) n.68C= | |
11 | g.6390368C>T | CA597262282 | SMPD1 | c.-231C>T (n.-231C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390369C>A | CA2612220748 | SMPD1 | c.-230C>A (n.-230C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390369C>T | CA2612220749 | SMPD1 | c.-230C>T (n.-230C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390370C>A | CA2612220751 | SMPD1 | c.-229C>A (n.-229C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390370C= | CA1950145461 | SMPD1 | c.-229C= (n.-229C=) n.70C= | |
11 | g.6390370C>G | CA13436521 | SMPD1 | c.-229C>G (n.-229C>G) n.70C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390370C>T | CA2612220752 | SMPD1 | c.-229C>T (n.-229C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390377_6390382dup | CA2612220750 | SMPD1 | c.-222_-217dup (n.-222_-217dup) n.77_82dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390371C>A | CA2612220753 | SMPD1 | c.-228C>A (n.-228C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390371C>T | CA2612220754 | SMPD1 | c.-228C>T (n.-228C>T) n.71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390372T>C | CA2723274673 | SMPD1 | c.-227T>C (n.-227T>C) n.72T>C | dbSNP |
11 | g.6390372T>G | CA2612220755 | SMPD1 | c.-227T>G (n.-227T>G) n.72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390373C>A | CA2612220758 | SMPD1 | c.-226C>A (n.-226C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390373C= | CA1950145462 | SMPD1 | c.-226C= (n.-226C=) n.73C= | |
11 | g.6390373C>G | CA1950145463 | SMPD1 | c.-226C>G (n.-226C>G) n.73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390373C>T | CA2612220757 | SMPD1 | c.-226C>T (n.-226C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390374del | CA2612220756 | SMPD1 | c.-225del (n.-225del) n.74del | gnomAD v4 |
11 | g.6390374C>A | CA2612220760 | SMPD1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390374C>T | CA2612220759 | SMPD1 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390375G>A | CA2612220761 | SMPD1 | c.-224G>A (n.-224G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390375G= | CA1950145464 | SMPD1 | c.-224G= (n.-224G=) n.75G= | |
11 | g.6390375G>T | CA653943546 | SMPD1 | c.-224G>T (n.-224G>T) n.75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390376C>A | CA2612220763 | SMPD1 | c.-223C>A (n.-223C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390376C= | CA1950145465 | SMPD1 | c.-223C= (n.-223C=) n.76C= | |
11 | g.6390376C>G | CA217298811 | SMPD1 | c.-223C>G (n.-223C>G) n.76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390376C>T | CA934779070 | SMPD1 | c.-223C>T (n.-223C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390377C>A | CA2612220764 | SMPD1 | c.-222C>A (n.-222C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>A | CA2612220765 | SMPD1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>C | CA217298813 | SMPD1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>G | CA2612220766 | SMPD1 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.78T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T= | CA1950145466 | SMPD1 | c.-221T= (n.-221T=) n.78T= | |
11 | g.6390379C>A | CA2612220768 | SMPD1 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C= | CA1950145467 | SMPD1 | c.-220C= (n.-220C=) n.79C= | |
11 | g.6390379C>G | CA2612220767 | SMPD1 | c.-220C>G (n.-220C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C>T | CA934779071 | SMPD1 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390380del | CA2612220769 | SMPD1 | c.-219del (n.-219del) n.80del | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C>A | CA2612220770 | SMPD1 | c.-219C>A (n.-219C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C= | CA1950145468 | SMPD1 | c.-219C= (n.-219C=) n.80C= | |
11 | g.6390380C>T | CA679148389 | SMPD1 | c.-219C>T (n.-219C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382_6390386del | CA934779072 | SMPD1 | c.-217_-213del (n.-217_-213del) n.82_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390381G>A | CA2612220771 | SMPD1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390381G= | CA1950145469 | SMPD1 | c.-218G= (n.-218G=) n.81G= | |
11 | g.6390381G>T | CA217298814 | SMPD1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382C>A | CA2612220773 | SMPD1 | c.-217C>A (n.-217C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390382C= | CA1950145470 | SMPD1 | c.-217C= (n.-217C=) n.82C= | |
11 | g.6390382C>T | CA679148393 | SMPD1 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390386_6390416del | CA2590997913 | SMPD1 | c.-213_-183del (n.-213_-183del) n.86_116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383A= | CA1950145472 | SMPD1 | c.-216A= (n.-216A=) n.83A= | |
11 | g.6390383A>C | CA679148395 | SMPD1 | c.-216A>C (n.-216A>C) n.83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>G | CA1950145471 | SMPD1 | c.-216A>G (n.-216A>G) n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>T | CA934779076 | SMPD1 | c.-216A>T (n.-216A>T) n.83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383_6390386del | CA934779075 | SMPD1 | c.-216_-213del (n.-216_-213del) n.83_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>C | CA2612220775 | SMPD1 | c.-215G>C (n.-215G>C) n.84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>T | CA2612220776 | SMPD1 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390384_6390386del | CA2517948608 | SMPD1 | c.-215_-213del (n.-215_-213del) n.84_86del | |
11 | g.6390385C>A | CA1950145474 | SMPD1 | c.-214C>A (n.-214C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390385C= | CA1950145473 | SMPD1 | c.-214C= (n.-214C=) n.85C= | |
11 | g.6390385C>T | CA2543830078 | SMPD1 | c.-214C>T (n.-214C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390386G>A | CA217298816 | SMPD1 | c.-213G>A (n.-213G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390386G= | CA1950145475 | SMPD1 | c.-213G= (n.-213G=) n.86G= | |
11 | g.6390386G>T | CA217298817 | SMPD1 | c.-213G>T (n.-213G>T) n.86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390387T>A | CA2612220777 | SMPD1 | c.-212T>A (n.-212T>A) n.87T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>C | CA2612220778 | SMPD1 | c.-212T>C (n.-212T>C) n.87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>G | CA2612220779 | SMPD1 | c.-212T>G (n.-212T>G) n.87T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>A | CA934779085 | SMPD1 | c.-211T>A (n.-211T>A) n.88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>C | CA2612220780 | SMPD1 | c.-211T>C (n.-211T>C) n.88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>G | CA2612220781 | SMPD1 | c.-211T>G (n.-211T>G) n.88T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTAAT | CA2546534384 | SMPD1 | c.-211_-210insTTAAT (n.-211_-210insTTAAT) n.88_89insTTAAT | |
11 | g.6390388_6390389insTTTAAT | CA934779081 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTAAT (n.-211_-210insTTTAAT) n.88_89insTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAAT | CA934779084 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAAT (n.-211_-210insTTTTAAT) n.88_89insTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAATGA | CA934779086 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAATGA (n.-211_-210insTTTTAATGA) n.88_89insTTTTAATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390389G>T | CA2612220782 | SMPD1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390389_6390390insTTTAATGAT | CA934779087 | SMPD1 | c.-210_-209insTTTAATGAT (n.-210_-209insTTTAATGAT) n.89_90insTTTAATGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>G | CA2612220783 | SMPD1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>T | CA2612220784 | SMPD1 | c.-209A>T (n.-209A>T) n.90A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>A | CA2612220785 | SMPD1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>T | CA934779088 | SMPD1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.91C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A= | CA1950145476 | SMPD1 | c.-207A= (n.-207A=) n.92A= | |
11 | g.6390392A>C | CA2612220786 | SMPD1 | c.-207A>C (n.-207A>C) n.92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>G | CA934779089 | SMPD1 | c.-207A>G (n.-207A>G) n.92A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>T | CA1950145477 | SMPD1 | c.-207A>T (n.-207A>T) n.92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>A | CA2612220788 | SMPD1 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>T | CA2612220787 | SMPD1 | c.-206G>T (n.-206G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390393_6390394del | CA934779090 | SMPD1 | c.-206_-205del (n.-206_-205del) n.93_94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>A | CA934779092 | SMPD1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.94C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>T | CA653943564 | SMPD1 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.94C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390395_6390399del | CA934779091 | SMPD1 | c.-204_-200del (n.-204_-200del) n.95_99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>A | CA934779094 | SMPD1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.95C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C= | CA1950145478 | SMPD1 | c.-204C= (n.-204C=) n.95C= | |
11 | g.6390395C>G | CA217298819 | SMPD1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>T | CA2612220789 | SMPD1 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>A | CA2612220790 | SMPD1 | c.-203G>A (n.-203G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>T | CA2612220791 | SMPD1 | c.-203G>T (n.-203G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>G | CA934779098 | SMPD1 | c.-202C>G (n.-202C>G) n.97C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>T | CA2612220792 | SMPD1 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C>A | CA2612220793 | SMPD1 | c.-201C>A (n.-201C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C= | CA1950145479 | SMPD1 | c.-201C= (n.-201C=) n.98C= | |
11 | g.6390398C>T | CA1950145480 | SMPD1 | c.-201C>T (n.-201C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>A | CA1950145482 | SMPD1 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C= | CA1950145481 | SMPD1 | c.-200C= (n.-200C=) n.99C= | |
11 | g.6390399C>G | CA597262293 | SMPD1 | c.-200C>G (n.-200C>G) n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>T | CA2612220794 | SMPD1 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390400G>A | CA934779101 | SMPD1 | c.-199G>A (n.-199G>A) n.100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390400G>C | CA1950145484 | SMPD1 | c.-199G>C (n.-199G>C) n.100G>C | dbSNP |
11 | g.6390400G= | CA1950145483 | SMPD1 | c.-199G= (n.-199G=) n.100G= | |
11 | g.6390400G>T | CA2612220795 | SMPD1 | c.-199G>T (n.-199G>T) n.100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390400_6390401insA | CA934779103 | SMPD1 | c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) n.100_101insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390401C>A | CA2612220796 | SMPD1 | c.-198C>A (n.-198C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390401C= | CA1950145485 | SMPD1 | c.-198C= (n.-198C=) n.101C= | |
11 | g.6390401C>G | CA217298821 | SMPD1 | c.-198C>G (n.-198C>G) n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390401C>T | CA2612220797 | SMPD1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390402C>A | CA2612220798 | SMPD1 | c.-197C>A (n.-197C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390402C= | CA1950145486 | SMPD1 | c.-197C= (n.-197C=) n.102C= | |
11 | g.6390402C>T | CA679148409 | SMPD1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390403A= | CA1950145487 | SMPD1 | c.-196A= (n.-196A=) n.103A= | |
11 | g.6390403A>C | CA679148410 | SMPD1 | c.-196A>C (n.-196A>C) n.103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390403A>T | CA679148416 | SMPD1 | c.-196A>T (n.-196A>T) n.103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390404C>A | CA2612220799 | SMPD1 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390404C>T | CA2612220800 | SMPD1 | c.-195C>T (n.-195C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390405del | CA2790301960 | SMPD1 | c.-194del (n.-194del) n.105del | |
11 | g.6390405C>A | CA2612220801 | SMPD1 | c.-194C>A (n.-194C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390405C>G | CA2612220802 | SMPD1 | c.-194C>G (n.-194C>G) n.105C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390405C>T | CA2612220803 | SMPD1 | c.-194C>T (n.-194C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390406G>A | CA2612220804 | SMPD1 | c.-193G>A (n.-193G>A) n.106G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390406G>T | CA2612220805 | SMPD1 | c.-193G>T (n.-193G>T) n.106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390407A>G | CA2612220807 | SMPD1 | c.-192A>G (n.-192A>G) n.107A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390407A>T | CA2612220808 | SMPD1 | c.-192A>T (n.-192A>T) n.107A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390416_6390429del | CA2612220806 | SMPD1 | c.-183_-170del (n.-183_-170del) n.116_129del | gnomAD v4 |
11 | g.6390408G>A | CA2612220809 | SMPD1 | c.-191G>A (n.-191G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390408G>T | CA2612220810 | SMPD1 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390409A= | CA1950145488 | SMPD1 | c.-190A= (n.-190A=) n.109A= | |
11 | g.6390409A>G | CA597262298 | SMPD1 | c.-190A>G (n.-190A>G) n.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390410G>C | CA679148428 | SMPD1 | c.-189G>C (n.-189G>C) n.110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390410G= | CA1950145489 | SMPD1 | c.-189G= (n.-189G=) n.110G= | |
11 | g.6390410G>T | CA934779107 | SMPD1 | c.-189G>T (n.-189G>T) n.110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390411A= | CA1950145490 | SMPD1 | c.-188A= (n.-188A=) n.111A= | |
11 | g.6390411A>G | CA679148436 | SMPD1 | c.-188A>G (n.-188A>G) n.111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390411A>T | CA2612220811 | SMPD1 | c.-188A>T (n.-188A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390412T>C | CA679148441 | SMPD1 | c.-187T>C (n.-187T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390412T>G | CA2612220812 | SMPD1 | c.-187T>G (n.-187T>G) n.112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390412T= | CA1950145491 | SMPD1 | c.-187T= (n.-187T=) n.112T= | |
11 | g.6390413C>A | CA2612220813 | SMPD1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390413_6390414delinsCA | CA1950145492 | SMPD1 | c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA) n.113_114delinsCA | |
11 | g.6390414del | CA217298822 | SMPD1 | c.-185del (n.-185del) n.114del c.-1146del (n.-1146del) n.1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390414A>G | CA2612220815 | SMPD1 | c.-185A>G (n.-185A>G) n.114A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390415G>A | CA2612220816 | SMPD1 | c.-184G>A (n.-184G>A) n.115G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390416C>A | CA2612220817 | SMPD1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.116C>A c.-1144C>A (n.-1144C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390416C= | CA1950145493 | SMPD1 | c.-183C= (n.-183C=) n.116C= c.-1144C= (n.-1144C=) n.3C= | |
11 | g.6390416C>G | CA597262300 | SMPD1 | c.-183C>G (n.-183C>G) n.116C>G c.-1144C>G (n.-1144C>G) n.3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390416C>T | CA2612220818 | SMPD1 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.116C>T c.-1144C>T (n.-1144C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390417T>C | CA2612220819 | SMPD1 | c.-182T>C (n.-182T>C) n.117T>C c.-1143T>C (n.-1143T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390418G>A | CA2612220820 | SMPD1 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.118G>A c.-1142G>A (n.-1142G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390418G= | CA1950145494 | SMPD1 | c.-181G= (n.-181G=) n.118G= c.-1142G= (n.-1142G=) n.5G= | |
11 | g.6390418G>T | CA217298825 | SMPD1 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.118G>T c.-1142G>T (n.-1142G>T) n.5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390419T>C | CA2612220822 | SMPD1 | c.-180T>C (n.-180T>C) n.119T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390425_6390431del | CA2612220821 | SMPD1 | c.-174_-168del (n.-174_-168del) n.125_131del c.-1135_-1129del (n.-1135_-1129del) n.12_18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390420C>A | CA934779113 | SMPD1 | c.-179C>A (n.-179C>A) n.120C>A c.-1140C>A (n.-1140C>A) n.7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390420C= | CA1950145495 | SMPD1 | c.-179C= (n.-179C=) n.120C= c.-1140C= (n.-1140C=) n.7C= | |
11 | g.6390420C>T | CA2723120718 | SMPD1 | c.-179C>T (n.-179C>T) n.120C>T c.-1140C>T (n.-1140C>T) n.7C>T | dbSNP |
11 | g.6390421A= | CA1950145496 | SMPD1 | c.-178A= (n.-178A=) n.121A= c.-1139A= (n.-1139A=) n.8A= | |
11 | g.6390421A>C | CA217298827 | SMPD1 | c.-178A>C (n.-178A>C) n.121A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390421dup | CA679148449 | SMPD1 | c.-178dup (n.-178dup) n.121dup c.-1139dup (n.-1139dup) n.8dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390422G>C | CA2612220823 | SMPD1 | c.-177G>C (n.-177G>C) n.122G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390422G>T | CA2612220824 | SMPD1 | c.-177G>T (n.-177G>T) n.122G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390423A>G | CA2612220825 | SMPD1 | c.-176A>G (n.-176A>G) n.123A>G c.-1137A>G (n.-1137A>G) n.10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390423A>T | CA2612220826 | SMPD1 | c.-176A>T (n.-176A>T) n.123A>T c.-1137A>T (n.-1137A>T) n.10A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390424G>C | CA2612220827 | SMPD1 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.124G>C c.-1136G>C (n.-1136G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390424G>T | CA2612220828 | SMPD1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.124G>T c.-1136G>T (n.-1136G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390426T>C | CA934779117 | SMPD1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.126T>C c.-1134T>C (n.-1134T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390426T= | CA1950145498 | SMPD1 | c.-173T= (n.-173T=) n.126T= c.-1134T= (n.-1134T=) n.13T= | |
11 | g.6390426_6390432delinsTCAGAGG | CA1950145497 | SMPD1 | c.-173_-167delinsTCAGAGG (n.-173_-167delinsTCAGAGG) n.126_132delinsTCAGAGG c.-1134_-1128delinsTCAGAGG (n.-1134_-1128delinsTCAGAGG) n.13_19delinsTCAGAGG | |
11 | g.6390427C>A | CA2612220829 | SMPD1 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.127C>A c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390427C= | CA1950145499 | SMPD1 | c.-172C= (n.-172C=) n.127C= c.-1133C= (n.-1133C=) n.14C= | |
11 | g.6390427C>G | CA2612220830 | SMPD1 | c.-172C>G (n.-172C>G) n.127C>G c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390427C>T | CA934779124 | SMPD1 | c.-172C>T (n.-172C>T) n.127C>T c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390427_6390432del | CA679148453 | SMPD1 | c.-172_-167del (n.-172_-167del) n.127_132del c.-1133_-1128del (n.-1133_-1128del) n.14_19del | dbSNP |
11 | g.6390428A= | CA1950145500 | SMPD1 | c.-171A= (n.-171A=) n.128A= c.-1132A= (n.-1132A=) n.15A= | |
11 | g.6390428A>C | CA2612220831 | SMPD1 | c.-171A>C (n.-171A>C) n.128A>C c.-1132A>C (n.-1132A>C) n.15A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390428A>G | CA679148458 | SMPD1 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.128A>G c.-1132A>G (n.-1132A>G) n.15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390430_6390431del | CA2612220833 | SMPD1 | c.-169_-168del (n.-169_-168del) n.130_131del c.-1130_-1129del (n.-1130_-1129del) n.17_18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390436_6390441del | CA2612220832 | SMPD1 | c.-163_-158del (n.-163_-158del) n.136_141del c.-1124_-1119del (n.-1124_-1119del) n.23_28del | gnomAD v4 |
11 | g.6390429G>C | CA2612220834 | SMPD1 | c.-170G>C (n.-170G>C) n.129G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390430A>G | CA2612220835 | SMPD1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.130A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390430A>T | CA2612220836 | SMPD1 | c.-169A>T (n.-169A>T) n.130A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.17A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390431G>A | CA217298829 | SMPD1 | c.-168G>A (n.-168G>A) n.131G>A c.-1129G>A (n.-1129G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390431G= | CA1950145501 | SMPD1 | c.-168G= (n.-168G=) n.131G= c.-1129G= (n.-1129G=) n.18G= | |
11 | g.6390431G>T | CA2612220837 | SMPD1 | c.-168G>T (n.-168G>T) n.131G>T c.-1129G>T (n.-1129G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390432G>A | CA679148459 | SMPD1 | c.-167G>A (n.-167G>A) n.132G>A c.-1128G>A (n.-1128G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390432G= | CA1950145502 | SMPD1 | c.-167G= (n.-167G=) n.132G= c.-1128G= (n.-1128G=) n.19G= | |
11 | g.6390432G>T | CA2612220838 | SMPD1 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.132G>T c.-1128G>T (n.-1128G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390433A>C | CA2612220840 | SMPD1 | c.-166A>C (n.-166A>C) n.133A>C c.-1127A>C (n.-1127A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |