Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390299C>A | CA2612220613 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390299C>T | CA2612220614 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390300C>A | CA2612220615 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390300C= | CA1950145405 | |||
11 | g.6390300C>T | CA1950145406 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390301G>A | CA1950145408 | SMPD1 | c.-298G>A (n.-298G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390301G>C | CA1950145409 | SMPD1 | c.-298G>C (n.-298G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390301G= | CA1950145407 | SMPD1 | c.-298G= (n.-298G=) n.1G= | |
11 | g.6390301G>T | CA2612220616 | SMPD1 | c.-298G>T (n.-298G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>A | CA2612220617 | SMPD1 | c.-297T>A (n.-297T>A) n.2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>C | CA1950145411 | SMPD1 | c.-297T>C (n.-297T>C) n.2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>G | CA2612220618 | SMPD1 | c.-297T>G (n.-297T>G) n.2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T= | CA1950145410 | SMPD1 | c.-297T= (n.-297T=) n.2T= | |
11 | g.6390303G>A | CA217298787 | SMPD1 | c.-296G>A (n.-296G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390303G>C | CA2612220619 | SMPD1 | c.-296G>C (n.-296G>C) n.3G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390303G= | CA1950145412 | SMPD1 | c.-296G= (n.-296G=) n.3G= | |
11 | g.6390303G>T | CA2612220620 | SMPD1 | c.-296G>T (n.-296G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390304C>A | CA2612220621 | SMPD1 | c.-295C>A (n.-295C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390304C>T | CA2612220622 | SMPD1 | c.-295C>T (n.-295C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390305G>A | CA597262251 | SMPD1 | c.-294G>A (n.-294G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390305G= | CA1950145414 | SMPD1 | c.-294G= (n.-294G=) n.5G= | |
11 | g.6390305G>T | CA2612220623 | SMPD1 | c.-294G>T (n.-294G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | CA1950145413 | SMPD1 | c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT) n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | |
11 | g.6390306C>A | CA2612220625 | SMPD1 | c.-293C>A (n.-293C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390306C>T | CA2612220624 | SMPD1 | c.-293C>T (n.-293C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390308del | CA2612220626 | SMPD1 | c.-291del (n.-291del) n.8del | gnomAD v4 |
11 | g.6390312_6390357del | CA217298789 | SMPD1 | c.-287_-242del (n.-287_-242del) n.12_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390307C>A | CA2612220627 | SMPD1 | c.-292C>A (n.-292C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390307C= | CA1950145415 | SMPD1 | c.-292C= (n.-292C=) n.7C= | |
11 | g.6390307C>T | CA679148326 | SMPD1 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390308C>A | CA679148330 | SMPD1 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390308C= | CA1950145416 | SMPD1 | c.-291C= (n.-291C=) n.8C= | |
11 | g.6390308C>G | CA2612220628 | SMPD1 | c.-291C>G (n.-291C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390308C>T | CA217298791 | SMPD1 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G>A | CA934779031 | SMPD1 | c.-290G>A (n.-290G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G>C | CA217298793 | SMPD1 | c.-290G>C (n.-290G>C) n.9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G= | CA1950145417 | SMPD1 | c.-290G= (n.-290G=) n.9G= | |
11 | g.6390309G>T | CA2612220631 | SMPD1 | c.-290G>T (n.-290G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390312del | CA2612220629 | SMPD1 | c.-287del (n.-287del) n.12del | gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390328dup | CA597262259 | SMPD1 | c.-281_-271dup (n.-281_-271dup) n.18_28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390328del | CA2612220630 | SMPD1 | c.-281_-271del (n.-281_-271del) n.18_28del | gnomAD v4 |
11 | g.6390310G>T | CA2612220632 | SMPD1 | c.-289G>T (n.-289G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390311G>A | CA1950145419 | SMPD1 | c.-288G>A (n.-288G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390311G= | CA1950145418 | SMPD1 | c.-288G= (n.-288G=) n.11G= | |
11 | g.6390311G>T | CA2612220633 | SMPD1 | c.-288G>T (n.-288G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390312G>A | CA934779034 | SMPD1 | c.-287G>A (n.-287G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390312G= | CA1950145420 | SMPD1 | c.-287G= (n.-287G=) n.12G= | |
11 | g.6390312G>T | CA217298794 | SMPD1 | c.-287G>T (n.-287G>T) n.12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390313C>A | CA2612220634 | SMPD1 | c.-286C>A (n.-286C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390313C= | CA1950145421 | SMPD1 | c.-286C= (n.-286C=) n.13C= | |
11 | g.6390313C>T | CA1950145422 | SMPD1 | c.-286C>T (n.-286C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390313_6390314insCCTG | CA2612220635 | SMPD1 | c.-286_-285insCCTG (n.-286_-285insCCTG) n.13_14insCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.6390314A= | CA1950145423 | SMPD1 | c.-285A= (n.-285A=) n.14A= | |
11 | g.6390314A>C | CA2612220636 | SMPD1 | c.-285A>C (n.-285A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390314A>G | CA1950145424 | SMPD1 | c.-285A>G (n.-285A>G) n.14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390314A>T | CA2612220637 | SMPD1 | c.-285A>T (n.-285A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390315G>C | CA1950145426 | SMPD1 | c.-284G>C (n.-284G>C) n.15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390315G= | CA1950145425 | SMPD1 | c.-284G= (n.-284G=) n.15G= | |
11 | g.6390315G>T | CA2612220638 | SMPD1 | c.-284G>T (n.-284G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390316G>A | CA2612220639 | SMPD1 | c.-283G>A (n.-283G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390316G>T | CA2612220640 | SMPD1 | c.-283G>T (n.-283G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390317G>A | CA934779035 | SMPD1 | c.-282G>A (n.-282G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390317G>C | CA2612220641 | SMPD1 | c.-282G>C (n.-282G>C) n.17G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390317G= | CA1950145427 | SMPD1 | c.-282G= (n.-282G=) n.17G= | |
11 | g.6390317G>T | CA2612220642 | SMPD1 | c.-282G>T (n.-282G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390318del | CA2612220644 | SMPD1 | c.-281del (n.-281del) n.18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390318C>A | CA597262266 | SMPD1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318C= | CA1950145428 | SMPD1 | c.-281C= (n.-281C=) n.18C= | |
11 | g.6390318C>T | CA217298796 | SMPD1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390319insTGGCTAGGGTCCAGGCC | CA2612220643 | SMPD1 | c.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC (n.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC) n.18_19insTGGCTAGGGTCCAGGCC | gnomAD v4 |
11 | g.6390319G>A | CA934779039 | SMPD1 | c.-280G>A (n.-280G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390319G>C | CA1950145430 | SMPD1 | c.-280G>C (n.-280G>C) n.19G>C | dbSNP |
11 | g.6390319G= | CA1950145429 | SMPD1 | c.-280G= (n.-280G=) n.19G= | |
11 | g.6390319G>T | CA2612220646 | SMPD1 | c.-280G>T (n.-280G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390323dup | CA2790301897 | SMPD1 | c.-276dup (n.-276dup) n.23dup | |
11 | g.6390323del | CA2612220645 | SMPD1 | c.-276del (n.-276del) n.23del | gnomAD v4 |
11 | g.6390320G>A | CA2612220647 | SMPD1 | c.-279G>A (n.-279G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390321G>C | CA597262268 | SMPD1 | c.-278G>C (n.-278G>C) n.21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390321G= | CA1950145431 | SMPD1 | c.-278G= (n.-278G=) n.21G= | |
11 | g.6390321G>T | CA2612220648 | SMPD1 | c.-278G>T (n.-278G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390322G>A | CA217298798 | SMPD1 | c.-277G>A (n.-277G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390322G>C | CA2612220649 | SMPD1 | c.-277G>C (n.-277G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390322G= | CA1950145432 | SMPD1 | c.-277G= (n.-277G=) n.22G= | |
11 | g.6390322G>T | CA2612220650 | SMPD1 | c.-277G>T (n.-277G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390323G>A | CA217298800 | SMPD1 | c.-276G>A (n.-276G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390323G= | CA1950145433 | SMPD1 | c.-276G= (n.-276G=) n.23G= | |
11 | g.6390323G>T | CA679148349 | SMPD1 | c.-276G>T (n.-276G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>A | CA2612220651 | SMPD1 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>G | CA2612220653 | SMPD1 | c.-275C>G (n.-275C>G) n.24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>T | CA2612220652 | SMPD1 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390325A>C | CA2612220654 | SMPD1 | c.-274A>C (n.-274A>C) n.25A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390325A>G | CA2612220655 | SMPD1 | c.-274A>G (n.-274A>G) n.25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390325A>T | CA2612220656 | SMPD1 | c.-274A>T (n.-274A>T) n.25A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390326G>T | CA2612220657 | SMPD1 | c.-273G>T (n.-273G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390327G>A | CA2590997909 | SMPD1 | c.-272G>A (n.-272G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390327G= | CA1950145434 | SMPD1 | c.-272G= (n.-272G=) n.27G= | |
11 | g.6390327G>T | CA1950145435 | SMPD1 | c.-272G>T (n.-272G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390328G>A | CA1950145437 | SMPD1 | c.-271G>A (n.-271G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390328G= | CA1950145436 | SMPD1 | c.-271G= (n.-271G=) n.28G= | |
11 | g.6390328G>T | CA679148351 | SMPD1 | c.-271G>T (n.-271G>T) n.28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390329A>C | CA2612220658 | SMPD1 | c.-270A>C (n.-270A>C) n.29A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390329A>G | CA2612220659 | SMPD1 | c.-270A>G (n.-270A>G) n.29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390329A>T | CA2612220660 | SMPD1 | c.-270A>T (n.-270A>T) n.29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390330G>A | CA679148354 | SMPD1 | c.-269G>A (n.-269G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390330G>C | CA2612220661 | SMPD1 | c.-269G>C (n.-269G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390330G= | CA1950145438 | SMPD1 | c.-269G= (n.-269G=) n.30G= | |
11 | g.6390330G>T | CA2612220662 | SMPD1 | c.-269G>T (n.-269G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390331del | CA2612220663 | SMPD1 | c.-268del (n.-268del) n.31del | gnomAD v4 |
11 | g.6390331A>C | CA2612220666 | SMPD1 | c.-268A>C (n.-268A>C) n.31A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390331A>G | CA2612220665 | SMPD1 | c.-268A>G (n.-268A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390331A>T | CA2612220664 | SMPD1 | c.-268A>T (n.-268A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390332G>C | CA2612220667 | SMPD1 | c.-267G>C (n.-267G>C) n.32G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390332G>T | CA2612220668 | SMPD1 | c.-267G>T (n.-267G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390336dup | CA2790301906 | SMPD1 | c.-263dup (n.-263dup) n.36dup | |
11 | g.6390333G>A | CA1950145440 | SMPD1 | c.-266G>A (n.-266G>A) n.33G>A | dbSNP |
11 | g.6390333G>C | CA934779045 | SMPD1 | c.-266G>C (n.-266G>C) n.33G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390333G= | CA1950145439 | SMPD1 | c.-266G= (n.-266G=) n.33G= | |
11 | g.6390333G>T | CA2612220669 | SMPD1 | c.-266G>T (n.-266G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390334G>A | CA679148356 | SMPD1 | c.-265G>A (n.-265G>A) n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390334G>C | CA2612220670 | SMPD1 | c.-265G>C (n.-265G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390334G= | CA1950145441 | SMPD1 | c.-265G= (n.-265G=) n.34G= | |
11 | g.6390334G>T | CA2612220671 | SMPD1 | c.-265G>T (n.-265G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390335G>T | CA2612220672 | SMPD1 | c.-264G>T (n.-264G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390336G>A | CA2612220673 | SMPD1 | c.-263G>A (n.-263G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390336G>T | CA2612220674 | SMPD1 | c.-263G>T (n.-263G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>A | CA2612220678 | SMPD1 | c.-262C>A (n.-262C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>G | CA2612220676 | SMPD1 | c.-262C>G (n.-262C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390337C>T | CA2612220675 | SMPD1 | c.-262C>T (n.-262C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340_6390345del | CA2612220677 | SMPD1 | c.-259_-254del (n.-259_-254del) n.40_45del | gnomAD v4 |
11 | g.6390338G>A | CA2612220679 | SMPD1 | c.-261G>A (n.-261G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390338G>T | CA2612220680 | SMPD1 | c.-261G>T (n.-261G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>A | CA2612220681 | SMPD1 | c.-260G>A (n.-260G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>C | CA2612220682 | SMPD1 | c.-260G>C (n.-260G>C) n.39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390339G>T | CA2612220683 | SMPD1 | c.-260G>T (n.-260G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340A= | CA1950145442 | SMPD1 | c.-259A= (n.-259A=) n.40A= | |
11 | g.6390340A>C | CA2612220686 | SMPD1 | c.-259A>C (n.-259A>C) n.40A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390340A>G | CA679148358 | SMPD1 | c.-259A>G (n.-259A>G) n.40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390340A>T | CA2612220687 | SMPD1 | c.-259A>T (n.-259A>T) n.40A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390340_6390343del | CA2612220685 | SMPD1 | c.-259_-256del (n.-259_-256del) n.40_43del | gnomAD v4 |
11 | g.6390341A= | CA1950145443 | SMPD1 | c.-258A= (n.-258A=) n.41A= | |
11 | g.6390341A>C | CA934779046 | SMPD1 | c.-258A>C (n.-258A>C) n.41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390341A>G | CA2612220688 | SMPD1 | c.-258A>G (n.-258A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390341A>T | CA2612220689 | SMPD1 | c.-258A>T (n.-258A>T) n.41A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390342T>C | CA2723274393 | SMPD1 | c.-257T>C (n.-257T>C) n.42T>C | dbSNP |
11 | g.6390342T>G | CA934779048 | SMPD1 | c.-257T>G (n.-257T>G) n.42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390343C>A | CA2612220692 | SMPD1 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390343C>T | CA2612220691 | SMPD1 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390344G>A | CA2612220693 | SMPD1 | c.-255G>A (n.-255G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390344G>C | CA217298802 | SMPD1 | c.-255G>C (n.-255G>C) n.44G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390344G= | CA1950145444 | SMPD1 | c.-255G= (n.-255G=) n.44G= | |
11 | g.6390344G>T | CA217298804 | SMPD1 | c.-255G>T (n.-255G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>A | CA2612220694 | SMPD1 | c.-254G>A (n.-254G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>C | CA2612220695 | SMPD1 | c.-254G>C (n.-254G>C) n.45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390345G>T | CA2612220696 | SMPD1 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390346G>A | CA1950145446 | SMPD1 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390346G>C | CA2612220699 | SMPD1 | c.-253G>C (n.-253G>C) n.46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390346G= | CA1950145445 | SMPD1 | c.-253G= (n.-253G=) n.46G= | |
11 | g.6390346G>T | CA2612220700 | SMPD1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390346_6390364del | CA2612220698 | SMPD1 | c.-253_-235del (n.-253_-235del) n.46_64del | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>A | CA2612220701 | SMPD1 | c.-252G>A (n.-252G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>C | CA2612220702 | SMPD1 | c.-252G>C (n.-252G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390347G>T | CA2612220703 | SMPD1 | c.-252G>T (n.-252G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390348del | CA2612220704 | SMPD1 | c.-251del (n.-251del) n.48del | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>A | CA2612220706 | SMPD1 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>G | CA2612220707 | SMPD1 | c.-251C>G (n.-251C>G) n.48C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390348C>T | CA2612220705 | SMPD1 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390349G>A | CA679148362 | SMPD1 | c.-250G>A (n.-250G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390349G>C | CA679148361 | SMPD1 | c.-250G>C (n.-250G>C) n.49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390349G= | CA1950145447 | SMPD1 | c.-250G= (n.-250G=) n.49G= | |
11 | g.6390349G>T | CA1950145448 | SMPD1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390350G>A | CA2612220709 | SMPD1 | c.-249G>A (n.-249G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390350G>C | CA597262276 | SMPD1 | c.-249G>C (n.-249G>C) n.50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390350G= | CA1950145449 | SMPD1 | c.-249G= (n.-249G=) n.50G= | |
11 | g.6390350G>T | CA2612220710 | SMPD1 | c.-249G>T (n.-249G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390350_6390370del | CA2612220708 | SMPD1 | c.-249_-229del (n.-249_-229del) n.50_70del | gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>A | CA2612220712 | SMPD1 | c.-248T>A (n.-248T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>C | CA1950145451 | SMPD1 | c.-248T>C (n.-248T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390351T>G | CA934779057 | SMPD1 | c.-248T>G (n.-248T>G) n.51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390351T= | CA1950145450 | SMPD1 | c.-248T= (n.-248T=) n.51T= | |
11 | g.6390352C>A | CA597262278 | SMPD1 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390352C= | CA1950145452 | SMPD1 | c.-247C= (n.-247C=) n.52C= | |
11 | g.6390352C>G | CA2612220713 | SMPD1 | c.-247C>G (n.-247C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390352C>T | CA679148372 | SMPD1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390353C>T | CA2612220714 | SMPD1 | c.-246C>T (n.-246C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390354C>A | CA2612220715 | SMPD1 | c.-245C>A (n.-245C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390354C>T | CA2612220716 | SMPD1 | c.-245C>T (n.-245C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390355G>A | CA217298806 | SMPD1 | c.-244G>A (n.-244G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390355G>C | CA2790301926 | SMPD1 | c.-244G>C (n.-244G>C) n.55G>C | |
11 | g.6390355G= | CA1950145453 | SMPD1 | c.-244G= (n.-244G=) n.55G= | |
11 | g.6390355G>T | CA2612220717 | SMPD1 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390356G>A | CA217298807 | SMPD1 | c.-243G>A (n.-243G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390356G>C | CA2612220718 | SMPD1 | c.-243G>C (n.-243G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390356G= | CA1950145454 | SMPD1 | c.-243G= (n.-243G=) n.56G= | |
11 | g.6390356G>T | CA2612220719 | SMPD1 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390357G>A | CA2612220720 | SMPD1 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390357G>C | CA217298809 | SMPD1 | c.-242G>C (n.-242G>C) n.57G>C | dbSNP |
11 | g.6390357G= | CA1950145455 | SMPD1 | c.-242G= (n.-242G=) n.57G= | |
11 | g.6390357G>T | CA2612220721 | SMPD1 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390358A>C | CA2590997912 | SMPD1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390358A>G | CA2612220722 | SMPD1 | c.-241A>G (n.-241A>G) n.58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>A | CA2612220723 | SMPD1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>C | CA2612220724 | SMPD1 | c.-240G>C (n.-240G>C) n.59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390359G>T | CA2612220725 | SMPD1 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>A | CA2612220726 | SMPD1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>G | CA2612220727 | SMPD1 | c.-239C>G (n.-239C>G) n.60C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390360C>T | CA2612220728 | SMPD1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390361G>A | CA2612220730 | SMPD1 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390361G>C | CA1950145457 | SMPD1 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390361G= | CA1950145456 | SMPD1 | c.-238G= (n.-238G=) n.61G= | |
11 | g.6390361G>T | CA2612220729 | SMPD1 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390362C>A | CA2612220732 | SMPD1 | c.-237C>A (n.-237C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390362C>T | CA2612220733 | SMPD1 | c.-237C>T (n.-237C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390365del | CA2612220731 | SMPD1 | c.-234del (n.-234del) n.65del | gnomAD v4 |
11 | g.6390363C>G | CA2612220734 | SMPD1 | c.-236C>G (n.-236C>G) n.63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390363C>T | CA2612220735 | SMPD1 | c.-236C>T (n.-236C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390364C>A | CA2612220737 | SMPD1 | c.-235C>A (n.-235C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390364C>T | CA2612220738 | SMPD1 | c.-235C>T (n.-235C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390366_6390367insATTCCG | CA2612220736 | SMPD1 | c.-233_-232insATTCCG (n.-233_-232insATTCCG) n.66_67insATTCCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390365C>A | CA2612220740 | SMPD1 | c.-234C>A (n.-234C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390365C>T | CA2612220741 | SMPD1 | c.-234C>T (n.-234C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390366G>A | CA2612220742 | SMPD1 | c.-233G>A (n.-233G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390366G>C | CA1950145459 | SMPD1 | c.-233G>C (n.-233G>C) n.66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390366G= | CA1950145458 | SMPD1 | c.-233G= (n.-233G=) n.66G= | |
11 | g.6390366G>T | CA934779064 | SMPD1 | c.-233G>T (n.-233G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>A | CA2612220743 | SMPD1 | c.-232C>A (n.-232C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>G | CA2612220745 | SMPD1 | c.-232C>G (n.-232C>G) n.67C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390367C>T | CA2612220744 | SMPD1 | c.-232C>T (n.-232C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390371dup | CA2790301944 | SMPD1 | c.-228dup (n.-228dup) n.71dup | |
11 | g.6390371del | CA2612220746 | SMPD1 | c.-228del (n.-228del) n.71del | gnomAD v4 |
11 | g.6390368C>A | CA2612220747 | SMPD1 | c.-231C>A (n.-231C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390368C= | CA1950145460 | SMPD1 | c.-231C= (n.-231C=) n.68C= | |
11 | g.6390368C>T | CA597262282 | SMPD1 | c.-231C>T (n.-231C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390369C>A | CA2612220748 | SMPD1 | c.-230C>A (n.-230C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390369C>T | CA2612220749 | SMPD1 | c.-230C>T (n.-230C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390370C>A | CA2612220751 | SMPD1 | c.-229C>A (n.-229C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390370C= | CA1950145461 | SMPD1 | c.-229C= (n.-229C=) n.70C= | |
11 | g.6390370C>G | CA13436521 | SMPD1 | c.-229C>G (n.-229C>G) n.70C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390370C>T | CA2612220752 | SMPD1 | c.-229C>T (n.-229C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390377_6390382dup | CA2612220750 | SMPD1 | c.-222_-217dup (n.-222_-217dup) n.77_82dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390371C>A | CA2612220753 | SMPD1 | c.-228C>A (n.-228C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390371C>T | CA2612220754 | SMPD1 | c.-228C>T (n.-228C>T) n.71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390372T>C | CA2723274673 | SMPD1 | c.-227T>C (n.-227T>C) n.72T>C | dbSNP |
11 | g.6390372T>G | CA2612220755 | SMPD1 | c.-227T>G (n.-227T>G) n.72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390373C>A | CA2612220758 | SMPD1 | c.-226C>A (n.-226C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390373C= | CA1950145462 | SMPD1 | c.-226C= (n.-226C=) n.73C= | |
11 | g.6390373C>G | CA1950145463 | SMPD1 | c.-226C>G (n.-226C>G) n.73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390373C>T | CA2612220757 | SMPD1 | c.-226C>T (n.-226C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390374del | CA2612220756 | SMPD1 | c.-225del (n.-225del) n.74del | gnomAD v4 |
11 | g.6390374C>A | CA2612220760 | SMPD1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390374C>T | CA2612220759 | SMPD1 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390375G>A | CA2612220761 | SMPD1 | c.-224G>A (n.-224G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390375G= | CA1950145464 | SMPD1 | c.-224G= (n.-224G=) n.75G= | |
11 | g.6390375G>T | CA653943546 | SMPD1 | c.-224G>T (n.-224G>T) n.75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390376C>A | CA2612220763 | SMPD1 | c.-223C>A (n.-223C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390376C= | CA1950145465 | SMPD1 | c.-223C= (n.-223C=) n.76C= | |
11 | g.6390376C>G | CA217298811 | SMPD1 | c.-223C>G (n.-223C>G) n.76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390376C>T | CA934779070 | SMPD1 | c.-223C>T (n.-223C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390377C>A | CA2612220764 | SMPD1 | c.-222C>A (n.-222C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>A | CA2612220765 | SMPD1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>C | CA217298813 | SMPD1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>G | CA2612220766 | SMPD1 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.78T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T= | CA1950145466 | SMPD1 | c.-221T= (n.-221T=) n.78T= | |
11 | g.6390379C>A | CA2612220768 | SMPD1 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C= | CA1950145467 | SMPD1 | c.-220C= (n.-220C=) n.79C= | |
11 | g.6390379C>G | CA2612220767 | SMPD1 | c.-220C>G (n.-220C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C>T | CA934779071 | SMPD1 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390380del | CA2612220769 | SMPD1 | c.-219del (n.-219del) n.80del | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C>A | CA2612220770 | SMPD1 | c.-219C>A (n.-219C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C= | CA1950145468 | SMPD1 | c.-219C= (n.-219C=) n.80C= | |
11 | g.6390380C>T | CA679148389 | SMPD1 | c.-219C>T (n.-219C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382_6390386del | CA934779072 | SMPD1 | c.-217_-213del (n.-217_-213del) n.82_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390381G>A | CA2612220771 | SMPD1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390381G= | CA1950145469 | SMPD1 | c.-218G= (n.-218G=) n.81G= | |
11 | g.6390381G>T | CA217298814 | SMPD1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382C>A | CA2612220773 | SMPD1 | c.-217C>A (n.-217C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390382C= | CA1950145470 | SMPD1 | c.-217C= (n.-217C=) n.82C= | |
11 | g.6390382C>T | CA679148393 | SMPD1 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390386_6390416del | CA2590997913 | SMPD1 | c.-213_-183del (n.-213_-183del) n.86_116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383A= | CA1950145472 | SMPD1 | c.-216A= (n.-216A=) n.83A= | |
11 | g.6390383A>C | CA679148395 | SMPD1 | c.-216A>C (n.-216A>C) n.83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>G | CA1950145471 | SMPD1 | c.-216A>G (n.-216A>G) n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>T | CA934779076 | SMPD1 | c.-216A>T (n.-216A>T) n.83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383_6390386del | CA934779075 | SMPD1 | c.-216_-213del (n.-216_-213del) n.83_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>C | CA2612220775 | SMPD1 | c.-215G>C (n.-215G>C) n.84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>T | CA2612220776 | SMPD1 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390384_6390386del | CA2517948608 | SMPD1 | c.-215_-213del (n.-215_-213del) n.84_86del | |
11 | g.6390385C>A | CA1950145474 | SMPD1 | c.-214C>A (n.-214C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390385C= | CA1950145473 | SMPD1 | c.-214C= (n.-214C=) n.85C= | |
11 | g.6390385C>T | CA2543830078 | SMPD1 | c.-214C>T (n.-214C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390386G>A | CA217298816 | SMPD1 | c.-213G>A (n.-213G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390386G= | CA1950145475 | SMPD1 | c.-213G= (n.-213G=) n.86G= | |
11 | g.6390386G>T | CA217298817 | SMPD1 | c.-213G>T (n.-213G>T) n.86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390387T>A | CA2612220777 | SMPD1 | c.-212T>A (n.-212T>A) n.87T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>C | CA2612220778 | SMPD1 | c.-212T>C (n.-212T>C) n.87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>G | CA2612220779 | SMPD1 | c.-212T>G (n.-212T>G) n.87T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>A | CA934779085 | SMPD1 | c.-211T>A (n.-211T>A) n.88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>C | CA2612220780 | SMPD1 | c.-211T>C (n.-211T>C) n.88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>G | CA2612220781 | SMPD1 | c.-211T>G (n.-211T>G) n.88T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTAAT | CA2546534384 | SMPD1 | c.-211_-210insTTAAT (n.-211_-210insTTAAT) n.88_89insTTAAT | |
11 | g.6390388_6390389insTTTAAT | CA934779081 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTAAT (n.-211_-210insTTTAAT) n.88_89insTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAAT | CA934779084 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAAT (n.-211_-210insTTTTAAT) n.88_89insTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAATGA | CA934779086 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAATGA (n.-211_-210insTTTTAATGA) n.88_89insTTTTAATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390389G>T | CA2612220782 | SMPD1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390389_6390390insTTTAATGAT | CA934779087 | SMPD1 | c.-210_-209insTTTAATGAT (n.-210_-209insTTTAATGAT) n.89_90insTTTAATGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>G | CA2612220783 | SMPD1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>T | CA2612220784 | SMPD1 | c.-209A>T (n.-209A>T) n.90A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>A | CA2612220785 | SMPD1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>T | CA934779088 | SMPD1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.91C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A= | CA1950145476 | SMPD1 | c.-207A= (n.-207A=) n.92A= | |
11 | g.6390392A>C | CA2612220786 | SMPD1 | c.-207A>C (n.-207A>C) n.92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>G | CA934779089 | SMPD1 | c.-207A>G (n.-207A>G) n.92A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>T | CA1950145477 | SMPD1 | c.-207A>T (n.-207A>T) n.92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>A | CA2612220788 | SMPD1 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>T | CA2612220787 | SMPD1 | c.-206G>T (n.-206G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390393_6390394del | CA934779090 | SMPD1 | c.-206_-205del (n.-206_-205del) n.93_94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>A | CA934779092 | SMPD1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.94C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>T | CA653943564 | SMPD1 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.94C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390395_6390399del | CA934779091 | SMPD1 | c.-204_-200del (n.-204_-200del) n.95_99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>A | CA934779094 | SMPD1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.95C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C= | CA1950145478 | SMPD1 | c.-204C= (n.-204C=) n.95C= | |
11 | g.6390395C>G | CA217298819 | SMPD1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>T | CA2612220789 | SMPD1 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>A | CA2612220790 | SMPD1 | c.-203G>A (n.-203G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>T | CA2612220791 | SMPD1 | c.-203G>T (n.-203G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>G | CA934779098 | SMPD1 | c.-202C>G (n.-202C>G) n.97C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>T | CA2612220792 | SMPD1 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C>A | CA2612220793 | SMPD1 | c.-201C>A (n.-201C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C= | CA1950145479 | SMPD1 | c.-201C= (n.-201C=) n.98C= | |
11 | g.6390398C>T | CA1950145480 | SMPD1 | c.-201C>T (n.-201C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>A | CA1950145482 | SMPD1 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C= | CA1950145481 | SMPD1 | c.-200C= (n.-200C=) n.99C= | |
11 | g.6390399C>G | CA597262293 | SMPD1 | c.-200C>G (n.-200C>G) n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>T | CA2612220794 | SMPD1 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |