Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63837586C>ACA400601731SMARCD2n.144G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.53-349G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.217-349G>T (n.217-349G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
17g.63837586C=CA2270105601SMARCD2n.144G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.53-349G=
c.40G= (p.Gly14=)
c.217-349G= (n.217-349G=)
c.145G= (p.Gly49=)
17g.63837586C>GCA400601732SMARCD2n.144G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.53-349G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.217-349G>C (n.217-349G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
17g.63837586C>TCA400601733SMARCD2n.144G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.53-349G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.217-349G>A (n.217-349G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837587A>CCA501202440SMARCD2n.143T>G
c.114T>G (p.Ala38=)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.30T>G (p.Ala10=)
c.111T>G (p.Ala37=)
n.53-350T>G
c.39T>G (p.Ala13=)
c.217-350T>G (n.217-350T>G)
c.144T>G (p.Ala48=)
17g.63837587A>GCA501202441SMARCD2n.143T>C
c.114T>C (p.Ala38=)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.30T>C (p.Ala10=)
c.111T>C (p.Ala37=)
n.53-350T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
c.217-350T>C (n.217-350T>C)
c.144T>C (p.Ala48=)
17g.63837587A>TCA501202442SMARCD2n.143T>A
c.114T>A (p.Ala38=)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.30T>A (p.Ala10=)
c.111T>A (p.Ala37=)
n.53-350T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
c.217-350T>A (n.217-350T>A)
c.144T>A (p.Ala48=)
17g.63837588G>ACA400601734SMARCD2n.142C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.53-351C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.217-351C>T (n.217-351C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
 gnomAD v4
17g.63837588G>CCA400601735SMARCD2n.142C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.53-351C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.217-351C>G (n.217-351C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
17g.63837588G>TCA400601736SMARCD2n.142C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.53-351C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.217-351C>A (n.217-351C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
17g.63837589C>ACA400601737SMARCD2n.141G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.53-352G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.217-352G>T (n.217-352G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
17g.63837589C>GCA400601738SMARCD2n.141G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.53-352G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.217-352G>C (n.217-352G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
17g.63837589C>TCA400601739SMARCD2n.141G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.53-352G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.217-352G>A (n.217-352G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
17g.63837590C>ACA400601740SMARCD2n.140G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.53-353G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.217-353G>T (n.217-353G>T)
c.141G>T (p.Met47Ile)
17g.63837590C>GCA400601742SMARCD2n.140G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.53-353G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.217-353G>C (n.217-353G>C)
c.141G>C (p.Met47Ile)
17g.63837590C>TCA400601741SMARCD2n.140G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.53-353G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.217-353G>A (n.217-353G>A)
c.141G>A (p.Met47Ile)
 ClinVar
17g.63837591A>CCA400601743SMARCD2n.139T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.53-354T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.217-354T>G (n.217-354T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
17g.63837591A>GCA400601745SMARCD2n.139T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.53-354T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.217-354T>C (n.217-354T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
 gnomAD v4
17g.63837591A>TCA400601744SMARCD2n.139T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.53-354T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.217-354T>A (n.217-354T>A)
c.140T>A (p.Met47Lys)
 gnomAD v4
17g.63837592T>ACA400601746SMARCD2n.138A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.53-355A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.217-355A>T (n.217-355A>T)
c.139A>T (p.Met47Leu)
17g.63837592T>CCA292954848SMARCD2n.138A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.25A>G (p.Met9Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.53-355A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
c.217-355A>G (n.217-355A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837592T>GCA400601747SMARCD2n.138A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.53-355A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.217-355A>C (n.217-355A>C)
c.139A>C (p.Met47Leu)
17g.63837592T=CA2270105602SMARCD2n.138A=
c.109A= (p.Met37=)
c.67A= (p.Met23=)
c.250A= (p.Met84=)
c.25A= (p.Met9=)
c.106A= (p.Met36=)
n.53-355A=
c.34A= (p.Met12=)
c.217-355A= (n.217-355A=)
c.139A= (p.Met47=)
17g.63837593G>ACA501202459SMARCD2n.137C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.66C>T (p.Pro22=)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.24C>T (p.Pro8=)
c.105C>T (p.Pro35=)
n.53-356C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
c.217-356C>T (n.217-356C>T)
c.138C>T (p.Pro46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837593G>CCA501202461SMARCD2n.137C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.66C>G (p.Pro22=)
c.249C>G (p.Pro83=)
c.24C>G (p.Pro8=)
c.105C>G (p.Pro35=)
n.53-356C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
c.217-356C>G (n.217-356C>G)
c.138C>G (p.Pro46=)
17g.63837593G=CA2270105603SMARCD2n.137C=
c.108C= (p.Pro36=)
c.66C= (p.Pro22=)
c.249C= (p.Pro83=)
c.24C= (p.Pro8=)
c.105C= (p.Pro35=)
n.53-356C=
c.33C= (p.Pro11=)
c.217-356C= (n.217-356C=)
c.138C= (p.Pro46=)
17g.63837593G>TCA501202462SMARCD2n.137C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.66C>A (p.Pro22=)
c.249C>A (p.Pro83=)
c.24C>A (p.Pro8=)
c.105C>A (p.Pro35=)
n.53-356C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
c.217-356C>A (n.217-356C>A)
c.138C>A (p.Pro46=)
17g.63837594G>ACA8706540SMARCD2n.136C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.53-357C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.217-357C>T (n.217-357C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837594G>CCA400601749SMARCD2n.136C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.53-357C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.217-357C>G (n.217-357C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
17g.63837594G=CA2270105604SMARCD2n.136C=
c.107C= (p.Pro36=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.104C= (p.Pro35=)
n.53-357C=
c.32C= (p.Pro11=)
c.217-357C= (n.217-357C=)
c.137C= (p.Pro46=)
17g.63837594G>TCA400601748SMARCD2n.136C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.23C>A (p.Pro8His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.53-357C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
c.217-357C>A (n.217-357C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
17g.63837595G>ACA400601750SMARCD2n.135C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.53-358C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.217-358C>T (n.217-358C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
 gnomAD v4
17g.63837595G>CCA400601751SMARCD2n.135C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.53-358C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.217-358C>G (n.217-358C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
17g.63837595G>TCA400601752SMARCD2n.135C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.53-358C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.217-358C>A (n.217-358C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
17g.63837596C>ACA400601753SMARCD2n.134G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.53-359G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.217-359G>T (n.217-359G>T)
c.135G>T (p.Met45Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837596C=CA2270105605SMARCD2n.134G=
c.105G= (p.Met35=)
c.63G= (p.Met21=)
c.246G= (p.Met82=)
c.21G= (p.Met7=)
c.102G= (p.Met34=)
n.53-359G=
c.30G= (p.Met10=)
c.217-359G= (n.217-359G=)
c.135G= (p.Met45=)
17g.63837596C>GCA400601754SMARCD2n.134G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.53-359G>C
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.217-359G>C (n.217-359G>C)
c.135G>C (p.Met45Ile)
 gnomAD v4
17g.63837596C>TCA400601755SMARCD2n.134G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.53-359G>A
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.217-359G>A (n.217-359G>A)
c.135G>A (p.Met45Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837597A>CCA400601756SMARCD2n.133T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.53-360T>G
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.217-360T>G (n.217-360T>G)
c.134T>G (p.Met45Arg)
17g.63837597A>GCA400601757SMARCD2n.133T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.53-360T>C
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.217-360T>C (n.217-360T>C)
c.134T>C (p.Met45Thr)
 gnomAD v4
17g.63837597A>TCA400601758SMARCD2n.133T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.53-360T>A
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.217-360T>A (n.217-360T>A)
c.134T>A (p.Met45Lys)
17g.63837598T>ACA400601759SMARCD2n.132A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.53-361A>T
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.217-361A>T (n.217-361A>T)
c.133A>T (p.Met45Leu)
17g.63837598T>CCA400601760SMARCD2n.132A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.53-361A>G
c.28A>G (p.Met10Val)
c.217-361A>G (n.217-361A>G)
c.133A>G (p.Met45Val)
17g.63837598T>GCA400601761SMARCD2n.132A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.53-361A>C
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.217-361A>C (n.217-361A>C)
c.133A>C (p.Met45Leu)
17g.63837599C>ACA501202463SMARCD2n.131G>T
c.102G>T (p.Arg34=)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.243G>T (p.Arg81=)
c.18G>T (p.Arg6=)
c.99G>T (p.Arg33=)
n.53-362G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
c.217-362G>T (n.217-362G>T)
c.132G>T (p.Arg44=)
17g.63837599C>GCA501202464SMARCD2n.131G>C
c.102G>C (p.Arg34=)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.243G>C (p.Arg81=)
c.18G>C (p.Arg6=)
c.99G>C (p.Arg33=)
n.53-362G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
c.217-362G>C (n.217-362G>C)
c.132G>C (p.Arg44=)
17g.63837599C>TCA501202465SMARCD2n.131G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.243G>A (p.Arg81=)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.99G>A (p.Arg33=)
n.53-362G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
c.217-362G>A (n.217-362G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
17g.63837600C>ACA400601763SMARCD2n.130G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.53-363G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.217-363G>T (n.217-363G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
17g.63837600C=CA2270105606SMARCD2n.130G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.17G= (p.Arg6=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.53-363G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.217-363G= (n.217-363G=)
c.131G= (p.Arg44=)
17g.63837600C>GCA400601762SMARCD2n.130G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.53-363G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.217-363G>C (n.217-363G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
17g.63837600C>TCA8706541SMARCD2n.130G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.17G>A (p.Arg6Gln)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.53-363G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.217-363G>A (n.217-363G>A)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63837601G>ACA400601764SMARCD2n.129C>T
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.16C>T (p.Arg6Trp)
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.53-364C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.217-364C>T (n.217-364C>T)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837601G>CCA400601765SMARCD2n.129C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.53-364C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.217-364C>G (n.217-364C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
17g.63837601G=CA2270105607SMARCD2n.129C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.16C= (p.Arg6=)
c.97C= (p.Arg33=)
n.53-364C=
c.25C= (p.Arg9=)
c.217-364C= (n.217-364C=)
c.130C= (p.Arg44=)
17g.63837601G>TCA501202466SMARCD2n.129C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.241C>A (p.Arg81=)
c.16C>A (p.Arg6=)
c.97C>A (p.Arg33=)
n.53-364C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
c.217-364C>A (n.217-364C>A)
c.130C>A (p.Arg44=)
17g.63837602G>ACA501202467SMARCD2n.128C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
c.57C>T (p.Asn19=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.96C>T (p.Asn32=)
n.53-365C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
c.217-365C>T (n.217-365C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
17g.63837602G>CCA400601766SMARCD2n.128C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.53-365C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.217-365C>G (n.217-365C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
17g.63837602G>TCA400601767SMARCD2n.128C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.53-365C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.217-365C>A (n.217-365C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
17g.63837603T>ACA400601768SMARCD2n.127A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.53-366A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.217-366A>T (n.217-366A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
17g.63837603T>CCA400601769SMARCD2n.127A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.53-366A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.217-366A>G (n.217-366A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
17g.63837603T>GCA400601770SMARCD2n.127A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.53-366A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.217-366A>C (n.217-366A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
17g.63837604T>ACA400601771SMARCD2n.126A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.53-367A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.217-367A>T (n.217-367A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
17g.63837604T>CCA400601772SMARCD2n.126A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.53-367A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.217-367A>G (n.217-367A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
17g.63837604T>GCA400601773SMARCD2n.126A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
c.55A>C (p.Asn19His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.53-367A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
c.217-367A>C (n.217-367A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
17g.63837605C>ACA501202469SMARCD2n.125G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.12G>T (p.Gly4=)
c.93G>T (p.Gly31=)
n.53-368G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.217-368G>T (n.217-368G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
17g.63837605C=CA2270105608SMARCD2n.125G=
c.96G= (p.Gly32=)
c.54G= (p.Gly18=)
c.237G= (p.Gly79=)
c.12G= (p.Gly4=)
c.93G= (p.Gly31=)
n.53-368G=
c.21G= (p.Gly7=)
c.217-368G= (n.217-368G=)
c.126G= (p.Gly42=)
17g.63837605C>GCA501202470SMARCD2n.125G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.12G>C (p.Gly4=)
c.93G>C (p.Gly31=)
n.53-368G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
c.217-368G>C (n.217-368G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
17g.63837605C>TCA501202471SMARCD2n.125G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.12G>A (p.Gly4=)
c.93G>A (p.Gly31=)
n.53-368G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.217-368G>A (n.217-368G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837606C>ACA400601775SMARCD2n.124G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.53-369G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.217-369G>T (n.217-369G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
17g.63837606C=CA2270105609SMARCD2n.124G=
c.95G= (p.Gly32=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.53-369G=
c.20G= (p.Gly7=)
c.217-369G= (n.217-369G=)
c.125G= (p.Gly42=)
17g.63837606C>GCA400601774SMARCD2n.124G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.53-369G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.217-369G>C (n.217-369G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
17g.63837606C>TCA8706542SMARCD2n.124G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.53-369G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.217-369G>A (n.217-369G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837607C>ACA400601776SMARCD2n.123G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.53-370G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.217-370G>T (n.217-370G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
17g.63837607C>GCA400601777SMARCD2n.123G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.53-370G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.217-370G>C (n.217-370G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
17g.63837607C>TCA400601778SMARCD2n.123G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.53-370G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.217-370G>A (n.217-370G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.63837608T>ACA501202472SMARCD2n.122A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
c.51A>T (p.Pro17=)
c.234A>T (p.Pro78=)
c.9A>T (p.Pro3=)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.53-371A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.217-371A>T (n.217-371A>T)
c.123A>T (p.Pro41=)
17g.63837608T>CCA501202474SMARCD2n.122A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
c.51A>G (p.Pro17=)
c.234A>G (p.Pro78=)
c.9A>G (p.Pro3=)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.53-371A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.217-371A>G (n.217-371A>G)
c.123A>G (p.Pro41=)
17g.63837608T>GCA501202473SMARCD2n.122A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
c.51A>C (p.Pro17=)
c.234A>C (p.Pro78=)
c.9A>C (p.Pro3=)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.53-371A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.217-371A>C (n.217-371A>C)
c.123A>C (p.Pro41=)
17g.63837609G>ACA400601779SMARCD2n.121C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.53-372C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.217-372C>T (n.217-372C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
17g.63837609G>CCA400601780SMARCD2n.121C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.53-372C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.217-372C>G (n.217-372C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
17g.63837609G>TCA400601781SMARCD2n.121C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.53-372C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.217-372C>A (n.217-372C>A)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
17g.63837610G>ACA400601782SMARCD2n.120C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.53-373C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.217-373C>T (n.217-373C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
17g.63837610G>CCA400601783SMARCD2n.120C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.53-373C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.217-373C>G (n.217-373C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
 dbSNP
17g.63837610G=CA2270105610SMARCD2n.120C=
c.91C= (p.Pro31=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.53-373C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.217-373C= (n.217-373C=)
c.121C= (p.Pro41=)
17g.63837610G>TCA400601784SMARCD2n.120C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.53-373C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.217-373C>A (n.217-373C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
17g.63837611T>ACA501202476SMARCD2n.119A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
c.48A>T (p.Ser16=)
c.231A>T (p.Ser77=)
c.6A>T (p.Ser2=)
c.87A>T (p.Ser29=)
n.53-374A>T
c.15A>T (p.Ser5=)
c.217-374A>T (n.217-374A>T)
c.120A>T (p.Ser40=)
17g.63837611T>CCA501202477SMARCD2n.119A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
c.48A>G (p.Ser16=)
c.231A>G (p.Ser77=)
c.6A>G (p.Ser2=)
c.87A>G (p.Ser29=)
n.53-374A>G
c.15A>G (p.Ser5=)
c.217-374A>G (n.217-374A>G)
c.120A>G (p.Ser40=)
17g.63837611T>GCA501202478SMARCD2n.119A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
c.48A>C (p.Ser16=)
c.231A>C (p.Ser77=)
c.6A>C (p.Ser2=)
c.87A>C (p.Ser29=)
n.53-374A>C
c.15A>C (p.Ser5=)
c.217-374A>C (n.217-374A>C)
c.120A>C (p.Ser40=)
17g.63837612G>ACA400601785SMARCD2n.118C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.53-375C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.217-375C>T (n.217-375C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
17g.63837612G>CCA400601786SMARCD2n.118C>G
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.5C>G (p.Ser2Ter)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
n.53-375C>G
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.217-375C>G (n.217-375C>G)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
17g.63837612G=CA2270105611SMARCD2n.118C=
c.89C= (p.Ser30=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.5C= (p.Ser2=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.53-375C=
c.14C= (p.Ser5=)
c.217-375C= (n.217-375C=)
c.119C= (p.Ser40=)
17g.63837612G>TCA400601787SMARCD2n.118C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.53-375C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.217-375C>A (n.217-375C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837613A=CA2270105612SMARCD2n.117T=
c.88T= (p.Ser30=)
c.46T= (p.Ser16=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.4T= (p.Ser2=)
c.85T= (p.Ser29=)
n.53-376T=
c.13T= (p.Ser5=)
c.217-376T= (n.217-376T=)
c.118T= (p.Ser40=)
17g.63837613A>CCA400601790SMARCD2n.117T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.53-376T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.217-376T>G (n.217-376T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
17g.63837613A>GCA400601789SMARCD2n.117T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.53-376T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.217-376T>C (n.217-376T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
17g.63837613A>TCA400601788SMARCD2n.117T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.53-376T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.217-376T>A (n.217-376T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
 dbSNP
17g.63837614C>ACA400601791SMARCD2n.116G>T
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.53-377G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
c.217-377G>T (n.217-377G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
17g.63837614C>GCA400601792SMARCD2n.116G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.53-377G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
c.217-377G>C (n.217-377G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
17g.63837614C>TCA400601793SMARCD2n.116G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.53-377G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
c.217-377G>A (n.217-377G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
17g.63837615A>CCA400601794SMARCD2n.115T>G
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.53-378T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
c.217-378T>G (n.217-378T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
17g.63837615A>GCA400601795SMARCD2n.115T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.53-378T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
c.217-378T>C (n.217-378T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
17g.63837615A>TCA400601796SMARCD2n.115T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.53-378T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
c.217-378T>A (n.217-378T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
17g.63837616T>ACA400601797SMARCD2n.114A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.53-379A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
c.217-379A>T (n.217-379A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
17g.63837616T>CCA400601798SMARCD2n.114A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.53-379A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
c.217-379A>G (n.217-379A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63837616T>GCA400601799SMARCD2n.114A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.53-379A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
c.217-379A>C (n.217-379A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
17g.63837616T=CA2270105613SMARCD2n.114A=
c.85A= (p.Met29=)
c.43A= (p.Met15=)
c.226A= (p.Met76=)
c.1A= (p.Met1=)
c.82A= (p.Met28=)
n.53-379A=
c.10A= (p.Met4=)
c.217-379A= (n.217-379A=)
c.115A= (p.Met39=)
17g.63837617G>ACA501202481SMARCD2n.113C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.53-380C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
c.217-380C>T (n.217-380C>T)
c.114C>T (p.Gly38=)
17g.63837617G>CCA501202479SMARCD2n.113C>G
c.84C>G (p.Gly28=)
c.42C>G (p.Gly14=)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.53-380C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
c.217-380C>G (n.217-380C>G)
c.114C>G (p.Gly38=)
17g.63837617G>TCA501202480SMARCD2n.113C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.53-380C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
c.217-380C>A (n.217-380C>A)
c.114C>A (p.Gly38=)
 gnomAD v4
17g.63837618C>ACA400601800SMARCD2n.112G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.53-381G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.217-381G>T (n.217-381G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
 dbSNP
17g.63837618C=CA2270105614SMARCD2n.112G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.53-381G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.217-381G= (n.217-381G=)
c.113G= (p.Gly38=)
17g.63837618C>GCA400601801SMARCD2n.112G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.53-381G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.217-381G>C (n.217-381G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
17g.63837618C>TCA400601802SMARCD2n.112G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.53-381G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.217-381G>A (n.217-381G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
 gnomAD v4
17g.63837619C>ACA400601805SMARCD2n.111G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.53-382G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.217-382G>T (n.217-382G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
17g.63837619C>GCA400601804SMARCD2n.111G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.53-382G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.217-382G>C (n.217-382G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
17g.63837619C>TCA400601803SMARCD2n.111G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.53-382G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.217-382G>A (n.217-382G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
17g.63837620A>CCA501202482SMARCD2n.110T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
c.39T>G (p.Pro13=)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
n.53-383T>G
c.6T>G (p.Pro2=)
c.217-383T>G (n.217-383T>G)
c.111T>G (p.Pro37=)
17g.63837620A>GCA501202483SMARCD2n.110T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
c.39T>C (p.Pro13=)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
n.53-383T>C
c.6T>C (p.Pro2=)
c.217-383T>C (n.217-383T>C)
c.111T>C (p.Pro37=)
17g.63837620A>TCA501202484SMARCD2n.110T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
c.39T>A (p.Pro13=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
n.53-383T>A
c.6T>A (p.Pro2=)
c.217-383T>A (n.217-383T>A)
c.111T>A (p.Pro37=)
17g.63837621G>ACA400601806SMARCD2n.109C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.53-384C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.217-384C>T (n.217-384C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63837621G>CCA400601808SMARCD2n.109C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.53-384C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.217-384C>G (n.217-384C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
17g.63837621G=CA2270105615SMARCD2n.109C=
c.80C= (p.Pro27=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.77C= (p.Pro26=)
n.53-384C=
c.5C= (p.Pro2=)
c.217-384C= (n.217-384C=)
c.110C= (p.Pro37=)
17g.63837621G>TCA400601807SMARCD2n.109C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
n.53-384C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
c.217-384C>A (n.217-384C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
17g.63837622G>ACA400601809SMARCD2n.108C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.53-385C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.217-385C>T (n.217-385C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
17g.63837622G>CCA400601810SMARCD2n.108C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.53-385C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.217-385C>G (n.217-385C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
17g.63837622G>TCA400601811SMARCD2n.108C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.53-385C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.217-385C>A (n.217-385C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
17g.63837623T>ACA8706543SMARCD2n.107A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
c.36A>T (p.Arg12=)
c.219A>T (p.Arg73=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
n.53-386A>T
c.3A>T (p.Arg1=)
c.217-386A>T (n.217-386A>T)
c.108A>T (p.Arg36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837623T>CCA501202486SMARCD2n.107A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
c.36A>G (p.Arg12=)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
n.53-386A>G
c.3A>G (p.Arg1=)
c.217-386A>G (n.217-386A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
17g.63837623T>GCA501202485SMARCD2n.107A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
c.36A>C (p.Arg12=)
c.219A>C (p.Arg73=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
n.53-386A>C
c.3A>C (p.Arg1=)
c.217-386A>C (n.217-386A>C)
c.108A>C (p.Arg36=)
17g.63837623T=CA2270105616SMARCD2n.107A=
c.78A= (p.Arg26=)
c.36A= (p.Arg12=)
c.219A= (p.Arg73=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.75A= (p.Arg25=)
n.53-386A=
c.3A= (p.Arg1=)
c.217-386A= (n.217-386A=)
c.108A= (p.Arg36=)
17g.63837624C>ACA400601812SMARCD2n.106G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.53-387G>T
c.2G>T (p.Arg1Leu)
c.217-387G>T (n.217-387G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
 gnomAD v4
17g.63837624C=CA2270105617SMARCD2n.106G=
c.77G= (p.Arg26=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.74G= (p.Arg25=)
n.53-387G=
c.2G= (p.Arg1=)
c.217-387G= (n.217-387G=)
c.107G= (p.Arg36=)
17g.63837624C>GCA400601813SMARCD2n.106G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.53-387G>C
c.2G>C (p.Arg1Pro)
c.217-387G>C (n.217-387G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
17g.63837624C>TCA8706544SMARCD2n.106G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.53-387G>A
c.2G>A (p.Arg1Gln)
c.217-387G>A (n.217-387G>A)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837625G>ACA400601814SMARCD2n.105C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
c.34C>T (p.Arg12Ter)
c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
n.53-388C>T
c.1C>T (p.Arg1Ter)
c.217-388C>T (n.217-388C>T)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63837625G>CCA400601815SMARCD2n.105C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.53-388C>G
c.1C>G (p.Arg1Gly)
c.217-388C>G (n.217-388C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
17g.63837625G>TCA501202487SMARCD2n.105C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
n.53-388C>A
c.1C>A (p.Arg1=)
c.217-388C>A (n.217-388C>A)
c.106C>A (p.Arg36=)
17g.63837626C>ACA400601816SMARCD2n.105-1G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.-9-1G>T (n.-9-1G>T)
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
n.53-389G>T
c.217-389G>T (n.217-389G>T)
c.106-1G>T (n.106-1G>T)
 ClinVar
17g.63837626C>GCA400601817SMARCD2n.105-1G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.-9-1G>C (n.-9-1G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
n.53-389G>C
c.217-389G>C (n.217-389G>C)
c.106-1G>C (n.106-1G>C)
17g.63837626C>TCA400601818SMARCD2n.105-1G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.-9-1G>A (n.-9-1G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
n.53-389G>A
c.217-389G>A (n.217-389G>A)
c.106-1G>A (n.106-1G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.63837627T>ACA400601821SMARCD2n.105-2A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.-9-2A>T (n.-9-2A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
n.53-390A>T
c.217-390A>T (n.217-390A>T)
c.106-2A>T (n.106-2A>T)
17g.63837627T>CCA400601819SMARCD2n.105-2A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.-9-2A>G (n.-9-2A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
n.53-390A>G
c.217-390A>G (n.217-390A>G)
c.106-2A>G (n.106-2A>G)
17g.63837627T>GCA400601820SMARCD2n.105-2A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.-9-2A>C (n.-9-2A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
n.53-390A>C
c.217-390A>C (n.217-390A>C)
c.106-2A>C (n.106-2A>C)
17g.63837628G>ACA2639301829SMARCD2n.105-3C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.34-3C>T (n.34-3C>T)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.-9-3C>T (n.-9-3C>T)
c.73-3C>T (n.73-3C>T)
n.53-391C>T
c.217-391C>T (n.217-391C>T)
c.106-3C>T (n.106-3C>T)
 gnomAD v4
17g.63837629G>TCA2639301830SMARCD2n.105-4C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
c.34-4C>A (n.34-4C>A)
c.217-4C>A (n.217-4C>A)
c.-9-4C>A (n.-9-4C>A)
c.73-4C>A (n.73-4C>A)
n.53-392C>A
c.217-392C>A (n.217-392C>A)
c.106-4C>A (n.106-4C>A)
 gnomAD v4
17g.63837629_63837630insTACTGCGCCCA2733860966SMARCD2n.105-5_105-4insGGCGCAGTA
c.71_72insGGCGCAGTA (p.Pro24_Gln25insAlaGlnTyr)
c.34-5_34-4insGGCGCAGTA (n.34-5_34-4insGGCGCAGTA)
c.217-5_217-4insGGCGCAGTA (n.217-5_217-4insGGCGCAGTA)
c.-9-5_-9-4insGGCGCAGTA (n.-9-5_-9-4insGGCGCAGTA)
c.73-5_73-4insGGCGCAGTA (n.73-5_73-4insGGCGCAGTA)
n.53-393_53-392insGGCGCAGTA
c.217-393_217-392insGGCGCAGTA (n.217-393_217-392insGGCGCAGTA)
c.106-5_106-4insGGCGCAGTA (n.106-5_106-4insGGCGCAGTA)
 dbSNP
17g.63837630G>ACA626857618SMARCD2n.105-5C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.34-5C>T (n.34-5C>T)
c.217-5C>T (n.217-5C>T)
c.-9-5C>T (n.-9-5C>T)
c.73-5C>T (n.73-5C>T)
n.53-393C>T
c.217-393C>T (n.217-393C>T)
c.106-5C>T (n.106-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837630G=CA2270105618SMARCD2n.105-5C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.34-5C= (n.34-5C=)
c.217-5C= (n.217-5C=)
c.-9-5C= (n.-9-5C=)
c.73-5C= (n.73-5C=)
n.53-393C=
c.217-393C= (n.217-393C=)
c.106-5C= (n.106-5C=)
17g.63837630G>TCA2639301831SMARCD2n.105-5C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
c.34-5C>A (n.34-5C>A)
c.217-5C>A (n.217-5C>A)
c.-9-5C>A (n.-9-5C>A)
c.73-5C>A (n.73-5C>A)
n.53-393C>A
c.217-393C>A (n.217-393C>A)
c.106-5C>A (n.106-5C>A)
 gnomAD v4
17g.63837632G>ACA645572039SMARCD2n.105-7C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.34-7C>T (n.34-7C>T)
c.217-7C>T (n.217-7C>T)
c.-9-7C>T (n.-9-7C>T)
c.73-7C>T (n.73-7C>T)
n.53-395C>T
c.217-395C>T (n.217-395C>T)
c.106-7C>T (n.106-7C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63837632G>CCA626857619SMARCD2n.105-7C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.34-7C>G (n.34-7C>G)
c.217-7C>G (n.217-7C>G)
c.-9-7C>G (n.-9-7C>G)
c.73-7C>G (n.73-7C>G)
n.53-395C>G
c.217-395C>G (n.217-395C>G)
c.106-7C>G (n.106-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837632G=CA2270105619SMARCD2n.105-7C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.34-7C= (n.34-7C=)
c.217-7C= (n.217-7C=)
c.-9-7C= (n.-9-7C=)
c.73-7C= (n.73-7C=)
n.53-395C=
c.217-395C= (n.217-395C=)
c.106-7C= (n.106-7C=)
17g.63837633A=CA2270105620SMARCD2n.105-8T=
c.68T= (p.Phe23=)
c.34-8T= (n.34-8T=)
c.217-8T= (n.217-8T=)
c.-9-8T= (n.-9-8T=)
c.73-8T= (n.73-8T=)
n.53-396T=
c.217-396T= (n.217-396T=)
c.106-8T= (n.106-8T=)
17g.63837633A>CCA8706545SMARCD2n.105-8T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.34-8T>G (n.34-8T>G)
c.217-8T>G (n.217-8T>G)
c.-9-8T>G (n.-9-8T>G)
c.73-8T>G (n.73-8T>G)
n.53-396T>G
c.217-396T>G (n.217-396T>G)
c.106-8T>G (n.106-8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837633A>GCA2639301832SMARCD2n.105-8T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.34-8T>C (n.34-8T>C)
c.217-8T>C (n.217-8T>C)
c.-9-8T>C (n.-9-8T>C)
c.73-8T>C (n.73-8T>C)
n.53-396T>C
c.217-396T>C (n.217-396T>C)
c.106-8T>C (n.106-8T>C)
 gnomAD v4
17g.63837635G>TCA2639301833SMARCD2n.105-10C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
c.34-10C>A (n.34-10C>A)
c.217-10C>A (n.217-10C>A)
c.-9-10C>A (n.-9-10C>A)
c.73-10C>A (n.73-10C>A)
n.53-398C>A
c.217-398C>A (n.217-398C>A)
c.106-10C>A (n.106-10C>A)
 gnomAD v4
17g.63837636T>CCA8706546SMARCD2n.105-11A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.34-11A>G (n.34-11A>G)
c.217-11A>G (n.217-11A>G)
c.-9-11A>G (n.-9-11A>G)
c.73-11A>G (n.73-11A>G)
n.53-399A>G
c.217-399A>G (n.217-399A>G)
c.106-11A>G (n.106-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837636T=CA2270105621SMARCD2n.105-11A=
c.65A= (p.His22=)
c.34-11A= (n.34-11A=)
c.217-11A= (n.217-11A=)
c.-9-11A= (n.-9-11A=)
c.73-11A= (n.73-11A=)
n.53-399A=
c.217-399A= (n.217-399A=)
c.106-11A= (n.106-11A=)
17g.63837637G>CCA2639301834SMARCD2n.105-12C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.34-12C>G (n.34-12C>G)
c.217-12C>G (n.217-12C>G)
c.-9-12C>G (n.-9-12C>G)
c.73-12C>G (n.73-12C>G)
n.53-400C>G
c.217-400C>G (n.217-400C>G)
c.106-12C>G (n.106-12C>G)
 gnomAD v4
17g.63837638A=CA2270105622SMARCD2n.105-13T=
c.63T= (p.Ala21=)
c.34-13T= (n.34-13T=)
c.217-13T= (n.217-13T=)
c.-9-13T= (n.-9-13T=)
c.73-13T= (n.73-13T=)
n.53-401T=
c.217-401T= (n.217-401T=)
c.106-13T= (n.106-13T=)
17g.63837638A>CCA8706547SMARCD2n.105-13T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
c.34-13T>G (n.34-13T>G)
c.217-13T>G (n.217-13T>G)
c.-9-13T>G (n.-9-13T>G)
c.73-13T>G (n.73-13T>G)
n.53-401T>G
c.217-401T>G (n.217-401T>G)
c.106-13T>G (n.106-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837640C>TCA2639301835SMARCD2n.105-15G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.34-15G>A (n.34-15G>A)
c.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.-9-15G>A (n.-9-15G>A)
c.73-15G>A (n.73-15G>A)
n.53-403G>A
c.217-403G>A (n.217-403G>A)
c.106-15G>A (n.106-15G>A)
 gnomAD v4
17g.63837644C>ACA2270105624SMARCD2n.105-19G>T
c.57G>T (p.Pro19=)
c.34-19G>T (n.34-19G>T)
c.217-19G>T (n.217-19G>T)
c.-9-19G>T (n.-9-19G>T)
c.73-19G>T (n.73-19G>T)
n.53-407G>T
c.217-407G>T (n.217-407G>T)
c.106-19G>T (n.106-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63837644C=CA2270105623SMARCD2n.105-19G=
c.57G= (p.Pro19=)
c.34-19G= (n.34-19G=)
c.217-19G= (n.217-19G=)
c.-9-19G= (n.-9-19G=)
c.73-19G= (n.73-19G=)
n.53-407G=
c.217-407G= (n.217-407G=)
c.106-19G= (n.106-19G=)
17g.63837644C>GCA2576354479SMARCD2n.105-19G>C
c.57G>C (p.Pro19=)
c.34-19G>C (n.34-19G>C)
c.217-19G>C (n.217-19G>C)
c.-9-19G>C (n.-9-19G>C)
c.73-19G>C (n.73-19G>C)
n.53-407G>C
c.217-407G>C (n.217-407G>C)
c.106-19G>C (n.106-19G>C)
17g.63837644C>TCA8706548SMARCD2n.105-19G>A
c.57G>A (p.Pro19=)
c.34-19G>A (n.34-19G>A)
c.217-19G>A (n.217-19G>A)
c.-9-19G>A (n.-9-19G>A)
c.73-19G>A (n.73-19G>A)
n.53-407G>A
c.217-407G>A (n.217-407G>A)
c.106-19G>A (n.106-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837644_63837645delinsCGCA2270105625SMARCD2n.105-20_105-19delinsCG
c.56_57delinsCG (p.Pro19=)
c.34-20_34-19delinsCG (n.34-20_34-19delinsCG)
c.217-20_217-19delinsCG (n.217-20_217-19delinsCG)
c.-9-20_-9-19delinsCG (n.-9-20_-9-19delinsCG)
c.73-20_73-19delinsCG (n.73-20_73-19delinsCG)
n.53-408_53-407delinsCG
c.217-408_217-407delinsCG (n.217-408_217-407delinsCG)
c.106-20_106-19delinsCG (n.106-20_106-19delinsCG)
17g.63837645G>ACA8706549SMARCD2n.105-20C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.34-20C>T (n.34-20C>T)
c.217-20C>T (n.217-20C>T)
c.-9-20C>T (n.-9-20C>T)
c.73-20C>T (n.73-20C>T)
n.53-408C>T
c.217-408C>T (n.217-408C>T)
c.106-20C>T (n.106-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837645G=CA2270105626SMARCD2n.105-20C=
c.56C= (p.Pro19=)
c.34-20C= (n.34-20C=)
c.217-20C= (n.217-20C=)
c.-9-20C= (n.-9-20C=)
c.73-20C= (n.73-20C=)
n.53-408C=
c.217-408C= (n.217-408C=)
c.106-20C= (n.106-20C=)
17g.63837645G>TCA2639301836SMARCD2n.105-20C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.34-20C>A (n.34-20C>A)
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
c.-9-20C>A (n.-9-20C>A)
c.73-20C>A (n.73-20C>A)
n.53-408C>A
c.217-408C>A (n.217-408C>A)
c.106-20C>A (n.106-20C>A)
 gnomAD v4
17g.63837649delCA292954911SMARCD2n.105-20del
c.56del (p.Pro19ArgfsTer?)
c.34-20del (n.34-20del)
c.217-20del (n.217-20del)
c.-9-20del (n.-9-20del)
c.73-20del (n.73-20del)
n.53-408del
c.217-408del (n.217-408del)
c.106-20del (n.106-20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837646G>ACA8706550SMARCD2n.105-21C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.34-21C>T (n.34-21C>T)
c.217-21C>T (n.217-21C>T)
c.-9-21C>T (n.-9-21C>T)
c.73-21C>T (n.73-21C>T)
n.53-409C>T
c.217-409C>T (n.217-409C>T)
c.106-21C>T (n.106-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837646G=CA2270105627SMARCD2n.105-21C=
c.55C= (p.Pro19=)
c.34-21C= (n.34-21C=)
c.217-21C= (n.217-21C=)
c.-9-21C= (n.-9-21C=)
c.73-21C= (n.73-21C=)
n.53-409C=
c.217-409C= (n.217-409C=)
c.106-21C= (n.106-21C=)
17g.63837647G>TCA2810124247SMARCD2n.105-22C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
c.34-22C>A (n.34-22C>A)
c.217-22C>A (n.217-22C>A)
c.-9-22C>A (n.-9-22C>A)
c.73-22C>A (n.73-22C>A)
n.53-410C>A
c.217-410C>A (n.217-410C>A)
c.106-22C>A (n.106-22C>A)
17g.63837648G>ACA626857620SMARCD2n.105-23C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.34-23C>T (n.34-23C>T)
c.217-23C>T (n.217-23C>T)
c.-9-23C>T (n.-9-23C>T)
c.73-23C>T (n.73-23C>T)
n.53-411C>T
c.217-411C>T (n.217-411C>T)
c.106-23C>T (n.106-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63837648G=CA2270105628SMARCD2n.105-23C=
c.53C= (p.Pro18=)
c.34-23C= (n.34-23C=)
c.217-23C= (n.217-23C=)
c.-9-23C= (n.-9-23C=)
c.73-23C= (n.73-23C=)
n.53-411C=
c.217-411C= (n.217-411C=)
c.106-23C= (n.106-23C=)
17g.63837649G>ACA292954922SMARCD2n.105-24C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.34-24C>T (n.34-24C>T)
c.217-24C>T (n.217-24C>T)
c.-9-24C>T (n.-9-24C>T)
c.73-24C>T (n.73-24C>T)
n.53-412C>T
c.217-412C>T (n.217-412C>T)
c.106-24C>T (n.106-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837649G=CA2270105629SMARCD2n.105-24C=
c.52C= (p.Pro18=)
c.34-24C= (n.34-24C=)
c.217-24C= (n.217-24C=)
c.-9-24C= (n.-9-24C=)
c.73-24C= (n.73-24C=)
n.53-412C=
c.217-412C= (n.217-412C=)
c.106-24C= (n.106-24C=)
17g.63837649G>TCA2639301838SMARCD2n.105-24C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.34-24C>A (n.34-24C>A)
c.217-24C>A (n.217-24C>A)
c.-9-24C>A (n.-9-24C>A)
c.73-24C>A (n.73-24C>A)
n.53-412C>A
c.217-412C>A (n.217-412C>A)
c.106-24C>A (n.106-24C>A)
 gnomAD v4
17g.63837650T>CCA2536840750SMARCD2n.105-25A>G
c.51A>G (p.Ala17=)
c.34-25A>G (n.34-25A>G)
c.217-25A>G (n.217-25A>G)
c.-9-25A>G (n.-9-25A>G)
c.73-25A>G (n.73-25A>G)
n.53-413A>G
c.217-413A>G (n.217-413A>G)
c.106-25A>G (n.106-25A>G)
 gnomAD v4
17g.63837651G>ACA985422902SMARCD2n.105-26C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.34-26C>T (n.34-26C>T)
c.217-26C>T (n.217-26C>T)
c.-9-26C>T (n.-9-26C>T)
c.73-26C>T (n.73-26C>T)
n.53-414C>T
c.217-414C>T (n.217-414C>T)
c.106-26C>T (n.106-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837651G=CA2270105630SMARCD2n.105-26C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.34-26C= (n.34-26C=)
c.217-26C= (n.217-26C=)
c.-9-26C= (n.-9-26C=)
c.73-26C= (n.73-26C=)
n.53-414C=
c.217-414C= (n.217-414C=)
c.106-26C= (n.106-26C=)
17g.63837651G>TCA2639301839SMARCD2n.105-26C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.34-26C>A (n.34-26C>A)
c.217-26C>A (n.217-26C>A)
c.-9-26C>A (n.-9-26C>A)
c.73-26C>A (n.73-26C>A)
n.53-414C>A
c.217-414C>A (n.217-414C>A)
c.106-26C>A (n.106-26C>A)
 gnomAD v4
17g.63837652C>ACA2639301840SMARCD2n.105-27G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.34-27G>T (n.34-27G>T)
c.217-27G>T (n.217-27G>T)
c.-9-27G>T (n.-9-27G>T)
c.73-27G>T (n.73-27G>T)
n.53-415G>T
c.217-415G>T (n.217-415G>T)
c.106-27G>T (n.106-27G>T)
 gnomAD v4
17g.63837654T>CCA626857621SMARCD2n.105-29A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.34-29A>G (n.34-29A>G)
c.217-29A>G (n.217-29A>G)
c.-9-29A>G (n.-9-29A>G)
c.73-29A>G (n.73-29A>G)
n.53-417A>G
c.217-417A>G (n.217-417A>G)
c.106-29A>G (n.106-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837654T=CA2270105631SMARCD2n.105-29A=
c.47A= (p.Tyr16=)
c.34-29A= (n.34-29A=)
c.217-29A= (n.217-29A=)
c.-9-29A= (n.-9-29A=)
c.73-29A= (n.73-29A=)
n.53-417A=
c.217-417A= (n.217-417A=)
c.106-29A= (n.106-29A=)
17g.63837655A>CCA2810124248SMARCD2n.105-30T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.34-30T>G (n.34-30T>G)
c.217-30T>G (n.217-30T>G)
c.-9-30T>G (n.-9-30T>G)
c.73-30T>G (n.73-30T>G)
n.53-418T>G
c.217-418T>G (n.217-418T>G)
c.106-30T>G (n.106-30T>G)
17g.63837656G>TCA2639301841SMARCD2n.105-31C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
c.34-31C>A (n.34-31C>A)
c.217-31C>A (n.217-31C>A)
c.-9-31C>A (n.-9-31C>A)
c.73-31C>A (n.73-31C>A)
n.53-419C>A
c.217-419C>A (n.217-419C>A)
c.106-31C>A (n.106-31C>A)
 gnomAD v4
17g.63837657G>TCA2639301842SMARCD2n.105-32C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.34-32C>A (n.34-32C>A)
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
c.-9-32C>A (n.-9-32C>A)
c.73-32C>A (n.73-32C>A)
n.53-420C>A
c.217-420C>A (n.217-420C>A)
c.106-32C>A (n.106-32C>A)
 gnomAD v4
17g.63837658T>GCA2639301843SMARCD2n.105-33A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.34-33A>C (n.34-33A>C)
c.217-33A>C (n.217-33A>C)
c.-9-33A>C (n.-9-33A>C)
c.73-33A>C (n.73-33A>C)
n.53-421A>C
c.217-421A>C (n.217-421A>C)
c.106-33A>C (n.106-33A>C)
 gnomAD v4
17g.63837659C>ACA2576354480SMARCD2n.105-34G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
c.34-34G>T (n.34-34G>T)
c.217-34G>T (n.217-34G>T)
c.-9-34G>T (n.-9-34G>T)
c.73-34G>T (n.73-34G>T)
n.53-422G>T
c.217-422G>T (n.217-422G>T)
c.106-34G>T (n.106-34G>T)
 gnomAD v4
17g.63837659C=CA2270105632SMARCD2n.105-34G=
c.42G= (p.Leu14=)
c.34-34G= (n.34-34G=)
c.217-34G= (n.217-34G=)
c.-9-34G= (n.-9-34G=)
c.73-34G= (n.73-34G=)
n.53-422G=
c.217-422G= (n.217-422G=)
c.106-34G= (n.106-34G=)
17g.63837659C>TCA8706551SMARCD2n.105-34G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
c.34-34G>A (n.34-34G>A)
c.217-34G>A (n.217-34G>A)
c.-9-34G>A (n.-9-34G>A)
c.73-34G>A (n.73-34G>A)
n.53-422G>A
c.217-422G>A (n.217-422G>A)
c.106-34G>A (n.106-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837660delCA2639301844SMARCD2n.105-35del
c.41del (p.Leu14ArgfsTer?)
c.34-35del (n.34-35del)
c.217-35del (n.217-35del)
c.-9-35del (n.-9-35del)
c.73-35del (n.73-35del)
n.53-423del
c.217-423del (n.217-423del)
c.106-35del (n.106-35del)
 gnomAD v4
17g.63837661G>ACA2639301845SMARCD2n.105-36C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.34-36C>T (n.34-36C>T)
c.217-36C>T (n.217-36C>T)
c.-9-36C>T (n.-9-36C>T)
c.73-36C>T (n.73-36C>T)
n.53-424C>T
c.217-424C>T (n.217-424C>T)
c.106-36C>T (n.106-36C>T)
 gnomAD v4
17g.63837661G>TCA2576354481SMARCD2n.105-36C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.34-36C>A (n.34-36C>A)
c.217-36C>A (n.217-36C>A)
c.-9-36C>A (n.-9-36C>A)
c.73-36C>A (n.73-36C>A)
n.53-424C>A
c.217-424C>A (n.217-424C>A)
c.106-36C>A (n.106-36C>A)
 gnomAD v4
17g.63837662G>ACA985422906SMARCD2n.105-37C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.34-37C>T (n.34-37C>T)
c.217-37C>T (n.217-37C>T)
c.-9-37C>T (n.-9-37C>T)
c.73-37C>T (n.73-37C>T)
n.53-425C>T
c.217-425C>T (n.217-425C>T)
c.106-37C>T (n.106-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837662G=CA2270105633SMARCD2n.105-37C=
c.39C= (p.Pro13=)
c.34-37C= (n.34-37C=)
c.217-37C= (n.217-37C=)
c.-9-37C= (n.-9-37C=)
c.73-37C= (n.73-37C=)
n.53-425C=
c.217-425C= (n.217-425C=)
c.106-37C= (n.106-37C=)
17g.63837662G>TCA2639301846SMARCD2n.105-37C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.34-37C>A (n.34-37C>A)
c.217-37C>A (n.217-37C>A)
c.-9-37C>A (n.-9-37C>A)
c.73-37C>A (n.73-37C>A)
n.53-425C>A
c.217-425C>A (n.217-425C>A)
c.106-37C>A (n.106-37C>A)
 gnomAD v4
17g.63837663G>CCA2639301847SMARCD2n.105-38C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.34-38C>G (n.34-38C>G)
c.217-38C>G (n.217-38C>G)
c.-9-38C>G (n.-9-38C>G)
c.73-38C>G (n.73-38C>G)
n.53-426C>G
c.217-426C>G (n.217-426C>G)
c.106-38C>G (n.106-38C>G)
 gnomAD v4
17g.63837663G>TCA2552304531SMARCD2n.105-38C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.34-38C>A (n.34-38C>A)
c.217-38C>A (n.217-38C>A)
c.-9-38C>A (n.-9-38C>A)
c.73-38C>A (n.73-38C>A)
n.53-426C>A
c.217-426C>A (n.217-426C>A)
c.106-38C>A (n.106-38C>A)
 gnomAD v4
17g.63837664G>ACA985422909SMARCD2n.105-39C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.34-39C>T (n.34-39C>T)
c.217-39C>T (n.217-39C>T)
c.-9-39C>T (n.-9-39C>T)
c.73-39C>T (n.73-39C>T)
n.53-427C>T
c.217-427C>T (n.217-427C>T)
c.106-39C>T (n.106-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837664G=CA2270105634SMARCD2n.105-39C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.34-39C= (n.34-39C=)
c.217-39C= (n.217-39C=)
c.-9-39C= (n.-9-39C=)
c.73-39C= (n.73-39C=)
n.53-427C=
c.217-427C= (n.217-427C=)
c.106-39C= (n.106-39C=)
17g.63837664G>TCA2639301848SMARCD2n.105-39C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.34-39C>A (n.34-39C>A)
c.217-39C>A (n.217-39C>A)
c.-9-39C>A (n.-9-39C>A)
c.73-39C>A (n.73-39C>A)
n.53-427C>A
c.217-427C>A (n.217-427C>A)
c.106-39C>A (n.106-39C>A)
 gnomAD v4
17g.63837665C>ACA2639301849SMARCD2n.105-40G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
c.34-40G>T (n.34-40G>T)
c.217-40G>T (n.217-40G>T)
c.-9-40G>T (n.-9-40G>T)
c.73-40G>T (n.73-40G>T)
n.53-428G>T
c.217-428G>T (n.217-428G>T)
c.106-40G>T (n.106-40G>T)
 gnomAD v4
17g.63837665C>TCA2538324959SMARCD2n.105-40G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.34-40G>A (n.34-40G>A)
c.217-40G>A (n.217-40G>A)
c.-9-40G>A (n.-9-40G>A)
c.73-40G>A (n.73-40G>A)
n.53-428G>A
c.217-428G>A (n.217-428G>A)
c.106-40G>A (n.106-40G>A)
 gnomAD v4
17g.63837666A>GCA2506814334SMARCD2n.105-41T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.34-41T>C (n.34-41T>C)
c.217-41T>C (n.217-41T>C)
c.-9-41T>C (n.-9-41T>C)
c.73-41T>C (n.73-41T>C)
n.53-429T>C
c.217-429T>C (n.217-429T>C)
c.106-41T>C (n.106-41T>C)
 gnomAD v4
17g.63837667A>GCA2559842208SMARCD2n.105-42T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
c.34-42T>C (n.34-42T>C)
c.217-42T>C (n.217-42T>C)
c.-9-42T>C (n.-9-42T>C)
c.73-42T>C (n.73-42T>C)
n.53-430T>C
c.217-430T>C (n.217-430T>C)
c.106-42T>C (n.106-42T>C)
 gnomAD v4
17g.63837668_63837691delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCATCA2270105635SMARCD2n.105-66_105-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
c.10_33delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (p.Met4=)
c.34-66_34-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.34-66_34-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
c.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
c.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
c.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
n.53-454_53-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
c.217-454_217-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.217-454_217-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
c.106-66_106-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC (n.106-66_106-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC)
17g.63837669G>ACA773998683SMARCD2n.105-44C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.34-44C>T (n.34-44C>T)
c.217-44C>T (n.217-44C>T)
c.-9-44C>T (n.-9-44C>T)
c.73-44C>T (n.73-44C>T)
n.53-432C>T
c.217-432C>T (n.217-432C>T)
c.106-44C>T (n.106-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837669G=CA2270105636SMARCD2n.105-44C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.34-44C= (n.34-44C=)
c.217-44C= (n.217-44C=)
c.-9-44C= (n.-9-44C=)
c.73-44C= (n.73-44C=)
n.53-432C=
c.217-432C= (n.217-432C=)
c.106-44C= (n.106-44C=)
17g.63837669G>TCA2639301850SMARCD2n.105-44C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.34-44C>A (n.34-44C>A)
c.217-44C>A (n.217-44C>A)
c.-9-44C>A (n.-9-44C>A)
c.73-44C>A (n.73-44C>A)
n.53-432C>A
c.217-432C>A (n.217-432C>A)
c.106-44C>A (n.106-44C>A)
 gnomAD v4
17g.63837676_63837698delCA2270105637SMARCD2n.105-66_105-44del
c.10_32del (p.Met4LeufsTer?)
c.34-66_34-44del (n.34-66_34-44del)
c.217-66_217-44del (n.217-66_217-44del)
c.-9-66_-9-44del (n.-9-66_-9-44del)
c.73-66_73-44del (n.73-66_73-44del)
n.53-454_53-432del
c.217-454_217-432del (n.217-454_217-432del)
c.106-66_106-44del (n.106-66_106-44del)
 dbSNP
17g.63837670C>ACA2639301851SMARCD2n.105-45G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.34-45G>T (n.34-45G>T)
c.217-45G>T (n.217-45G>T)
c.-9-45G>T (n.-9-45G>T)
c.73-45G>T (n.73-45G>T)
n.53-433G>T
c.217-433G>T (n.217-433G>T)
c.106-45G>T (n.106-45G>T)
 gnomAD v4
17g.63837670C>TCA2639301852SMARCD2n.105-45G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.34-45G>A (n.34-45G>A)
c.217-45G>A (n.217-45G>A)
c.-9-45G>A (n.-9-45G>A)
c.73-45G>A (n.73-45G>A)
n.53-433G>A
c.217-433G>A (n.217-433G>A)
c.106-45G>A (n.106-45G>A)
 gnomAD v4
17g.63837671C>TCA2639301853SMARCD2n.105-46G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.34-46G>A (n.34-46G>A)
c.217-46G>A (n.217-46G>A)
c.-9-46G>A (n.-9-46G>A)
c.73-46G>A (n.73-46G>A)
n.53-434G>A
c.217-434G>A (n.217-434G>A)
c.106-46G>A (n.106-46G>A)
 gnomAD v4
17g.63837672C>ACA292954940SMARCD2n.105-47G>T
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.34-47G>T (n.34-47G>T)
c.217-47G>T (n.217-47G>T)
c.-9-47G>T (n.-9-47G>T)
c.73-47G>T (n.73-47G>T)
n.53-435G>T
c.217-435G>T (n.217-435G>T)
c.106-47G>T (n.106-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837672C=CA2270105638SMARCD2n.105-47G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.34-47G= (n.34-47G=)
c.217-47G= (n.217-47G=)
c.-9-47G= (n.-9-47G=)
c.73-47G= (n.73-47G=)
n.53-435G=
c.217-435G= (n.217-435G=)
c.106-47G= (n.106-47G=)
17g.63837672C>TCA2639301854SMARCD2n.105-47G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.34-47G>A (n.34-47G>A)
c.217-47G>A (n.217-47G>A)
c.-9-47G>A (n.-9-47G>A)
c.73-47G>A (n.73-47G>A)
n.53-435G>A
c.217-435G>A (n.217-435G>A)
c.106-47G>A (n.106-47G>A)
 gnomAD v4
17g.63837673delCA2639301855SMARCD2n.105-48del
c.28del (p.Arg10GlyfsTer5)
c.34-48del (n.34-48del)
c.217-48del (n.217-48del)
c.-9-48del (n.-9-48del)
c.73-48del (n.73-48del)
n.53-436del
c.217-436del (n.217-436del)
c.106-48del (n.106-48del)
 gnomAD v4
17g.63837673T>ACA2519790597SMARCD2n.105-48A>T
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.34-48A>T (n.34-48A>T)
c.217-48A>T (n.217-48A>T)
c.-9-48A>T (n.-9-48A>T)
c.73-48A>T (n.73-48A>T)
n.53-436A>T
c.217-436A>T (n.217-436A>T)
c.106-48A>T (n.106-48A>T)
17g.63837673T>CCA2639301856SMARCD2n.105-48A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.34-48A>G (n.34-48A>G)
c.217-48A>G (n.217-48A>G)
c.-9-48A>G (n.-9-48A>G)
c.73-48A>G (n.73-48A>G)
n.53-436A>G
c.217-436A>G (n.217-436A>G)
c.106-48A>G (n.106-48A>G)
 gnomAD v4
17g.63837674C>ACA2639301858SMARCD2n.105-49G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
c.34-49G>T (n.34-49G>T)
c.217-49G>T (n.217-49G>T)
c.-9-49G>T (n.-9-49G>T)
c.73-49G>T (n.73-49G>T)
n.53-437G>T
c.217-437G>T (n.217-437G>T)
c.106-49G>T (n.106-49G>T)
 gnomAD v4
17g.63837675delCA2639301857SMARCD2n.105-49del
c.27del (p.Arg10GlyfsTer5)
c.34-49del (n.34-49del)
c.217-49del (n.217-49del)
c.-9-49del (n.-9-49del)
c.73-49del (n.73-49del)
n.53-437del
c.217-437del (n.217-437del)
c.106-49del (n.106-49del)
 gnomAD v4
17g.63837675C>ACA8706553SMARCD2n.105-50G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.34-50G>T (n.34-50G>T)
c.217-50G>T (n.217-50G>T)
c.-9-50G>T (n.-9-50G>T)
c.73-50G>T (n.73-50G>T)
n.53-438G>T
c.217-438G>T (n.217-438G>T)
c.106-50G>T (n.106-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63837675C=CA2270105639SMARCD2n.105-50G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.34-50G= (n.34-50G=)
c.217-50G= (n.217-50G=)
c.-9-50G= (n.-9-50G=)
c.73-50G= (n.73-50G=)
n.53-438G=
c.217-438G= (n.217-438G=)
c.106-50G= (n.106-50G=)
17g.63837675C>GCA2639301859SMARCD2n.105-50G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.34-50G>C (n.34-50G>C)
c.217-50G>C (n.217-50G>C)
c.-9-50G>C (n.-9-50G>C)
c.73-50G>C (n.73-50G>C)
n.53-438G>C
c.217-438G>C (n.217-438G>C)
c.106-50G>C (n.106-50G>C)
 gnomAD v4
17g.63837675C>TCA8706552SMARCD2n.105-50G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.34-50G>A (n.34-50G>A)
c.217-50G>A (n.217-50G>A)
c.-9-50G>A (n.-9-50G>A)
c.73-50G>A (n.73-50G>A)
n.53-438G>A
c.217-438G>A (n.217-438G>A)
c.106-50G>A (n.106-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837676G>ACA292954976SMARCD2n.105-51C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.34-51C>T (n.34-51C>T)
c.217-51C>T (n.217-51C>T)
c.-9-51C>T (n.-9-51C>T)
c.73-51C>T (n.73-51C>T)
n.53-439C>T
c.217-439C>T (n.217-439C>T)
c.106-51C>T (n.106-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837676G=CA2270105640SMARCD2n.105-51C=
c.25C= (p.Arg9=)
c.34-51C= (n.34-51C=)
c.217-51C= (n.217-51C=)
c.-9-51C= (n.-9-51C=)
c.73-51C= (n.73-51C=)
n.53-439C=
c.217-439C= (n.217-439C=)
c.106-51C= (n.106-51C=)
17g.63837676G>TCA2576354482SMARCD2n.105-51C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
c.34-51C>A (n.34-51C>A)
c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.-9-51C>A (n.-9-51C>A)
c.73-51C>A (n.73-51C>A)
n.53-439C>A
c.217-439C>A (n.217-439C>A)
c.106-51C>A (n.106-51C>A)
 gnomAD v4
17g.63837677G>ACA2639301860SMARCD2n.105-52C>T
c.24C>T (p.Ser8=)
c.34-52C>T (n.34-52C>T)
c.217-52C>T (n.217-52C>T)
c.-9-52C>T (n.-9-52C>T)
c.73-52C>T (n.73-52C>T)
n.53-440C>T
c.217-440C>T (n.217-440C>T)
c.106-52C>T (n.106-52C>T)
 gnomAD v4
17g.63837678G>TCA2639301861SMARCD2n.105-53C>A
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.34-53C>A (n.34-53C>A)
c.217-53C>A (n.217-53C>A)
c.-9-53C>A (n.-9-53C>A)
c.73-53C>A (n.73-53C>A)
n.53-441C>A
c.217-441C>A (n.217-441C>A)
c.106-53C>A (n.106-53C>A)
 gnomAD v4
17g.63837679A>GCA2639301862SMARCD2n.105-54T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.34-54T>C (n.34-54T>C)
c.217-54T>C (n.217-54T>C)
c.-9-54T>C (n.-9-54T>C)
c.73-54T>C (n.73-54T>C)
n.53-442T>C
c.217-442T>C (n.217-442T>C)
c.106-54T>C (n.106-54T>C)
 gnomAD v4
17g.63837680C>ACA2639301863SMARCD2n.105-55G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.34-55G>T (n.34-55G>T)
c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.-9-55G>T (n.-9-55G>T)
c.73-55G>T (n.73-55G>T)
n.53-443G>T
c.217-443G>T (n.217-443G>T)
c.106-55G>T (n.106-55G>T)
 gnomAD v4
17g.63837680C>TCA2639301864SMARCD2n.105-55G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.34-55G>A (n.34-55G>A)
c.217-55G>A (n.217-55G>A)
c.-9-55G>A (n.-9-55G>A)
c.73-55G>A (n.73-55G>A)
n.53-443G>A
c.217-443G>A (n.217-443G>A)
c.106-55G>A (n.106-55G>A)
 gnomAD v4
17g.63837681C>ACA2639301865SMARCD2n.105-56G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.34-56G>T (n.34-56G>T)
c.217-56G>T (n.217-56G>T)
c.-9-56G>T (n.-9-56G>T)
c.73-56G>T (n.73-56G>T)
n.53-444G>T
c.217-444G>T (n.217-444G>T)
c.106-56G>T (n.106-56G>T)
 gnomAD v4
17g.63837681C>TCA2639301866SMARCD2n.105-56G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.34-56G>A (n.34-56G>A)
c.217-56G>A (n.217-56G>A)
c.-9-56G>A (n.-9-56G>A)
c.73-56G>A (n.73-56G>A)
n.53-444G>A
c.217-444G>A (n.217-444G>A)
c.106-56G>A (n.106-56G>A)
 gnomAD v4
17g.63837682C>ACA2639301867SMARCD2n.105-57G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.34-57G>T (n.34-57G>T)
c.217-57G>T (n.217-57G>T)
c.-9-57G>T (n.-9-57G>T)
c.73-57G>T (n.73-57G>T)
n.53-445G>T
c.217-445G>T (n.217-445G>T)
c.106-57G>T (n.106-57G>T)
 gnomAD v4
17g.63837682C=CA2270105641SMARCD2n.105-57G=
c.19G= (p.Gly7=)
c.34-57G= (n.34-57G=)
c.217-57G= (n.217-57G=)
c.-9-57G= (n.-9-57G=)
c.73-57G= (n.73-57G=)
n.53-445G=
c.217-445G= (n.217-445G=)
c.106-57G= (n.106-57G=)
17g.63837682C>GCA2639301868SMARCD2n.105-57G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.34-57G>C (n.34-57G>C)
c.217-57G>C (n.217-57G>C)
c.-9-57G>C (n.-9-57G>C)
c.73-57G>C (n.73-57G>C)
n.53-445G>C
c.217-445G>C (n.217-445G>C)
c.106-57G>C (n.106-57G>C)
 gnomAD v4
17g.63837682C>TCA2270105642SMARCD2n.105-57G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.34-57G>A (n.34-57G>A)
c.217-57G>A (n.217-57G>A)
c.-9-57G>A (n.-9-57G>A)
c.73-57G>A (n.73-57G>A)
n.53-445G>A
c.217-445G>A (n.217-445G>A)
c.106-57G>A (n.106-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837683A>GCA2561192087SMARCD2n.105-58T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
c.34-58T>C (n.34-58T>C)
c.217-58T>C (n.217-58T>C)
c.-9-58T>C (n.-9-58T>C)
c.73-58T>C (n.73-58T>C)
n.53-446T>C
c.217-446T>C (n.217-446T>C)
c.106-58T>C (n.106-58T>C)
 gnomAD v4
17g.63837684T>CCA2270105644SMARCD2n.105-59A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.34-59A>G (n.34-59A>G)
c.217-59A>G (n.217-59A>G)
c.-9-59A>G (n.-9-59A>G)
c.73-59A>G (n.73-59A>G)
n.53-447A>G
c.217-447A>G (n.217-447A>G)
c.106-59A>G (n.106-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63837684T=CA2270105643SMARCD2n.105-59A=
c.17A= (p.Tyr6=)
c.34-59A= (n.34-59A=)
c.217-59A= (n.217-59A=)
c.-9-59A= (n.-9-59A=)
c.73-59A= (n.73-59A=)
n.53-447A=
c.217-447A= (n.217-447A=)
c.106-59A= (n.106-59A=)
17g.63837685A>GCA2639301869SMARCD2n.105-60T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.34-60T>C (n.34-60T>C)
c.217-60T>C (n.217-60T>C)
c.-9-60T>C (n.-9-60T>C)
c.73-60T>C (n.73-60T>C)
n.53-448T>C
c.217-448T>C (n.217-448T>C)
c.106-60T>C (n.106-60T>C)
 gnomAD v4
17g.63837686G>ACA2523444900SMARCD2n.105-61C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
c.34-61C>T (n.34-61C>T)
c.217-61C>T (n.217-61C>T)
c.-9-61C>T (n.-9-61C>T)
c.73-61C>T (n.73-61C>T)
n.53-449C>T
c.217-449C>T (n.217-449C>T)
c.106-61C>T (n.106-61C>T)
17g.63837686G>TCA2576354483SMARCD2n.105-61C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
c.34-61C>A (n.34-61C>A)
c.217-61C>A (n.217-61C>A)
c.-9-61C>A (n.-9-61C>A)
c.73-61C>A (n.73-61C>A)
n.53-449C>A
c.217-449C>A (n.217-449C>A)
c.106-61C>A (n.106-61C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched