Canonical Allele Identifier: CA2270105635
Gene: SMARCD2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.63837668_63837691delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCAT , CM000679.2:g.63837668_63837691delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCAT GRCh38
NC_000017.10:g.61915028_61915051delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCAT , CM000679.1:g.61915028_61915051delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCAT GRCh37
NC_000017.9:g.59268760_59268783delinsGGCCCTCCGGGACCCATAGCCCAT NCBI36
NG_053004.1:g.10301_10324delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000697953.1:n.105-66_105-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
ENST00000698016.1:c.10_33delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000513502.1:p.Met4=
ENST00000698022.1:c.34-66_34-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000513504.1:n.34-66_34-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC...
ENST00000698027.1:c.10_33delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000513505.1:p.Met4=
ENST00000448276.7:c.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC MANE Select ENSP00000392617.2:n.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGG...
ENST00000225742.13:c.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000225742.9:n.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC...
ENST00000323347.14:c.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000318451.10:n.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGC...
ENST00000448276.6:c.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000392617.2:n.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGG...
ENST00000577686.1:n.53-454_53-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
ENST00000584400.5:c.217-454_217-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000464503.1:n.217-454_217-431delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAG...
ENST00000613943.4:c.106-66_106-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC ENSP00000483605.1:n.106-66_106-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGG...
NM_001098426.1:c.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC NP_001091896.1:n.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
XM_005257604.2:c.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC XP_005257661.2:n.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
NM_001330439.1:c.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC NP_001317368.1:n.-9-66_-9-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
NM_001330440.1:c.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC NP_001317369.1:n.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
NM_001098426.2:c.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC MANE Select NP_001091896.1:n.217-66_217-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC
NM_001330440.2:c.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC NP_001317369.1:n.73-66_73-43delinsATGGGCTATGGGTCCCGGAGGGCC