| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63495965G>A | CA409651493 | EEF1A2 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.2784C>T c.*87C>T (n.*87C>T) | |
| 20 | g.63495965G>C | CA409651494 | EEF1A2 | c.215C>G (p.Thr72Ser) n.2784C>G c.*87C>G (n.*87C>G) | |
| 20 | g.63495965G>T | CA409651495 | EEF1A2 | c.215C>A (p.Thr72Asn) n.2784C>A c.*87C>A (n.*87C>A) | |
| 20 | g.63495966T>A | CA409651496 | EEF1A2 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.2783A>T c.*86A>T (n.*86A>T) | |
| 20 | g.63495966T>C | CA409651497 | EEF1A2 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.2783A>G c.*86A>G (n.*86A>G) | ClinVar |
| 20 | g.63495966T>G | CA409651498 | EEF1A2 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.2783A>C c.*86A>C (n.*86A>C) | |
| 20 | g.63495967G>A | CA511206889 | EEF1A2 | c.213C>T (p.Ile71=) n.2782C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495967G>C | CA409651499 | EEF1A2 | c.213C>G (p.Ile71Met) n.2782C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | |
| 20 | g.63495967G>T | CA511206891 | EEF1A2 | c.213C>A (p.Ile71=) n.2782C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 20 | g.63495968A>C | CA409651502 | EEF1A2 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.2781T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | |
| 20 | g.63495968A>G | CA409651501 | EEF1A2 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.2781T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | |
| 20 | g.63495968A>T | CA409651500 | EEF1A2 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.2781T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | |
| 20 | g.63495969T>A | CA409651503 | EEF1A2 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.2780A>T c.*83A>T (n.*83A>T) | |
| 20 | g.63495969T>C | CA409651504 | EEF1A2 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.2780A>G c.*83A>G (n.*83A>G) | |
| 20 | g.63495969T>G | CA409651505 | EEF1A2 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.2780A>C c.*83A>C (n.*83A>C) | |
| 20 | g.63495970G>A | CA511206897 | EEF1A2 | c.210C>T (p.Gly70=) n.2779C>T c.*82C>T (n.*82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495970G>C | CA511206898 | EEF1A2 | c.210C>G (p.Gly70=) n.2779C>G c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 20 | g.63495970G= | CA2374824107 | EEF1A2 | c.210C= (p.Gly70=) n.2779C= c.*82C= (n.*82C=) | |
| 20 | g.63495970G>T | CA511206899 | EEF1A2 | c.210C>A (p.Gly70=) n.2779C>A c.*82C>A (n.*82C>A) | |
| 20 | g.63495971C>A | CA409651506 | EEF1A2 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.2778G>T c.*81G>T (n.*81G>T) | |
| 20 | g.63495971C= | CA2374824108 | EEF1A2 | c.209G= (p.Gly70=) n.2778G= c.*81G= (n.*81G=) | |
| 20 | g.63495971C>G | CA409651507 | EEF1A2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.2778G>C c.*81G>C (n.*81G>C) | |
| 20 | g.63495971C>T | CA409651508 | EEF1A2 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.2778G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | |
| 20 | g.63495972C>A | CA409651509 | EEF1A2 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.2777G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 20 | g.63495972C= | CA2374824109 | EEF1A2 | c.208G= (p.Gly70=) n.2777G= c.*80G= (n.*80G=) | |
| 20 | g.63495972C>G | CA409651510 | EEF1A2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.2777G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | |
| 20 | g.63495972C>T | CA150649 | EEF1A2 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.2777G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63495973_63495978dup | CA317442721 | EEF1A2 | c.203_208dup (p.Arg69_Gly70insGluArg) n.2772_2777dup c.*75_*80dup (n.*75_*80dup) | dbSNP |
| 20 | g.63495973G>A | CA9959159 | EEF1A2 | c.207C>T (p.Arg69=) n.2776C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495973G>C | CA511206908 | EEF1A2 | c.207C>G (p.Arg69=) n.2776C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 20 | g.63495973G= | CA2374824110 | EEF1A2 | c.207C= (p.Arg69=) n.2776C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 20 | g.63495973G>T | CA511206910 | EEF1A2 | c.207C>A (p.Arg69=) n.2776C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495974C>A | CA409651511 | EEF1A2 | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.2775G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | |
| 20 | g.63495974C= | CA2374824111 | EEF1A2 | c.206G= (p.Arg69=) n.2775G= c.*78G= (n.*78G=) | |
| 20 | g.63495974C>G | CA409651512 | EEF1A2 | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.2775G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 20 | g.63495974C>T | CA317442726 | EEF1A2 | c.206G>A (p.Arg69His) n.2775G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63495975G>A | CA409651514 | EEF1A2 | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.2774C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63495975G>C | CA409651515 | EEF1A2 | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.2774C>G c.*77C>G (n.*77C>G) | |
| 20 | g.63495975G= | CA2374824112 | EEF1A2 | c.205C= (p.Arg69=) n.2774C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| 20 | g.63495975G>T | CA409651513 | EEF1A2 | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.2774C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | |
| 20 | g.63495976C>A | CA409651517 | EEF1A2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.2773G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | |
| 20 | g.63495976C= | CA2374824113 | EEF1A2 | c.204G= (p.Glu68=) n.2773G= c.*76G= (n.*76G=) | |
| 20 | g.63495976C>G | CA409651516 | EEF1A2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.2773G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 20 | g.63495976C>T | CA511206918 | EEF1A2 | c.204G>A (p.Glu68=) n.2773G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495977T>A | CA409651519 | EEF1A2 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.2772A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | |
| 20 | g.63495977T>C | CA409651518 | EEF1A2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.2772A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | |
| 20 | g.63495977T>G | CA409651520 | EEF1A2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.2772A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | |
| 20 | g.63495978C>A | CA409651521 | EEF1A2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.2771G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| 20 | g.63495978C>G | CA409651522 | EEF1A2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.2771G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | COSMIC |
| 20 | g.63495978C>T | CA409651523 | EEF1A2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.2771G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 20 | g.63495979A= | CA2374824114 | EEF1A2 | c.201T= (p.Arg67=) n.2770T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 20 | g.63495979A>C | CA511206927 | EEF1A2 | c.201T>G (p.Arg67=) n.2770T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495979A>G | CA511206928 | EEF1A2 | c.201T>C (p.Arg67=) n.2770T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63495979A>T | CA511206930 | EEF1A2 | c.201T>A (p.Arg67=) n.2770T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 20 | g.63495980C>A | CA409651524 | EEF1A2 | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.2769G>T c.*72G>T (n.*72G>T) | |
| 20 | g.63495980C>G | CA409651525 | EEF1A2 | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.2769G>C c.*72G>C (n.*72G>C) | |
| 20 | g.63495980C>T | CA409651526 | EEF1A2 | c.200G>A (p.Arg67His) n.2769G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | |
| 20 | g.63495981G>A | CA409651527 | EEF1A2 | c.199C>T (p.Arg67Cys) n.2768C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63495981G>C | CA409651528 | EEF1A2 | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.2768C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 20 | g.63495981G= | CA2374824115 | EEF1A2 | c.199C= (p.Arg67=) n.2768C= c.*71C= (n.*71C=) | |
| 20 | g.63495981G>T | CA409651529 | EEF1A2 | c.199C>A (p.Arg67Ser) n.2768C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | |
| 20 | g.63495982C>A | CA409651530 | EEF1A2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.2767G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | |
| 20 | g.63495982C= | CA2374824116 | EEF1A2 | c.198G= (p.Glu66=) n.2767G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 20 | g.63495982C>G | CA409651531 | EEF1A2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.2767G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | |
| 20 | g.63495982C>T | CA511206939 | EEF1A2 | c.198G>A (p.Glu66=) n.2767G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495983T>A | CA409651534 | EEF1A2 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.2766A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 20 | g.63495983T>C | CA409651533 | EEF1A2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.2766A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63495983T>G | CA409651532 | EEF1A2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.2766A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 20 | g.63495984C>A | CA409651535 | EEF1A2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.2765G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| 20 | g.63495984C>G | CA409651536 | EEF1A2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.2765G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| 20 | g.63495984C>T | CA409651537 | EEF1A2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.2765G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 20 | g.63495985C>A | CA511206947 | EEF1A2 | c.195G>T (p.Ala65=) n.2764G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63495985C= | CA2374824117 | EEF1A2 | c.195G= (p.Ala65=) n.2764G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 20 | g.63495985C>G | CA511206949 | EEF1A2 | c.195G>C (p.Ala65=) n.2764G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495985C>T | CA9959160 | EEF1A2 | c.195G>A (p.Ala65=) n.2764G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495986G>A | CA409651538 | EEF1A2 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.2763C>T c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495986G>C | CA409651539 | EEF1A2 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.2763C>G c.*66C>G (n.*66C>G) | |
| 20 | g.63495986G= | CA2374824118 | EEF1A2 | c.194C= (p.Ala65=) n.2763C= c.*66C= (n.*66C=) | |
| 20 | g.63495986G>T | CA409651540 | EEF1A2 | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.2763C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | |
| 20 | g.63495987C>A | CA409651541 | EEF1A2 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.2762G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 20 | g.63495987C>G | CA409651542 | EEF1A2 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.2762G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 20 | g.63495987C>T | CA409651543 | EEF1A2 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.2762G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | |
| 20 | g.63495988C>A | CA409651544 | EEF1A2 | c.192G>T (p.Lys64Asn) n.2761G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| 20 | g.63495988C>G | CA409651545 | EEF1A2 | c.192G>C (p.Lys64Asn) n.2761G>C c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 20 | g.63495988C>T | CA511206958 | EEF1A2 | c.192G>A (p.Lys64=) n.2761G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | |
| 20 | g.63495989T>A | CA409651548 | EEF1A2 | c.191A>T (p.Lys64Met) n.2760A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 20 | g.63495989T>C | CA409651547 | EEF1A2 | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.2760A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | |
| 20 | g.63495989T>G | CA409651546 | EEF1A2 | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.2760A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | |
| 20 | g.63495990T>A | CA409651549 | EEF1A2 | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.2759A>T c.*62A>T (n.*62A>T) | |
| 20 | g.63495990T>C | CA409651550 | EEF1A2 | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.2759A>G c.*62A>G (n.*62A>G) | |
| 20 | g.63495990T>G | CA409651551 | EEF1A2 | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.2759A>C c.*62A>C (n.*62A>C) | |
| 20 | g.63495991C>A | CA511206966 | EEF1A2 | c.189G>T (p.Leu63=) n.2758G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63495991C= | CA2374824119 | EEF1A2 | c.189G= (p.Leu63=) n.2758G= c.*61G= (n.*61G=) | |
| 20 | g.63495991C>G | CA511206967 | EEF1A2 | c.189G>C (p.Leu63=) n.2758G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| 20 | g.63495991C>T | CA511206969 | EEF1A2 | c.189G>A (p.Leu63=) n.2758G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | |
| 20 | g.63495992A>C | CA409651552 | EEF1A2 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2757T>G c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| 20 | g.63495992A>G | CA409651553 | EEF1A2 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2757T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | COSMIC |
| 20 | g.63495992A>T | CA409651554 | EEF1A2 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2757T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| 20 | g.63495993G>A | CA511206973 | EEF1A2 | c.187C>T (p.Leu63=) n.2756C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | |
| 20 | g.63495993G>C | CA409651555 | EEF1A2 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.2756C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | |
| 20 | g.63495993G>T | CA409651556 | EEF1A2 | c.187C>A (p.Leu63Met) n.2756C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 20 | g.63495994C>A | CA409651557 | EEF1A2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.2755G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 20 | g.63495994C>G | CA409651558 | EEF1A2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.2755G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 20 | g.63495994C>T | CA511206977 | EEF1A2 | c.186G>A (p.Lys62=) n.2755G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | |
| 20 | g.63495995T>A | CA409651559 | EEF1A2 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.2754A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | |
| 20 | g.63495995T>C | CA409651560 | EEF1A2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.2754A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
| 20 | g.63495995T>G | CA409651561 | EEF1A2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.2754A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | |
| 20 | g.63495996T>A | CA409651562 | EEF1A2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.2753A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | |
| 20 | g.63495996T>C | CA409651564 | EEF1A2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.2753A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | ClinVar |
| 20 | g.63495996T>G | CA409651563 | EEF1A2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.2753A>C c.*56A>C (n.*56A>C) | |
| 20 | g.63495997G>A | CA9959161 | EEF1A2 | c.183C>T (p.Asp61=) n.2752C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495997G>C | CA409651565 | EEF1A2 | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.2752C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | |
| 20 | g.63495997G= | CA2374824120 | EEF1A2 | c.183C= (p.Asp61=) n.2752C= c.*55C= (n.*55C=) | |
| 20 | g.63495997G>T | CA409651566 | EEF1A2 | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.2752C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | |
| 20 | g.63495998T>A | CA409651567 | EEF1A2 | c.182A>T (p.Asp61Val) n.2751A>T c.*54A>T (n.*54A>T) | |
| 20 | g.63495998T>C | CA409651568 | EEF1A2 | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.2751A>G c.*54A>G (n.*54A>G) | |
| 20 | g.63495998T>G | CA409651569 | EEF1A2 | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.2751A>C c.*54A>C (n.*54A>C) | |
| 20 | g.63495999C>A | CA409651570 | EEF1A2 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.2750G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | |
| 20 | g.63495999C>G | CA409651571 | EEF1A2 | c.181G>C (p.Asp61His) n.2750G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495999C>T | CA409651572 | EEF1A2 | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.2750G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 20 | g.63496000C>A | CA511206998 | EEF1A2 | c.180G>T (p.Leu60=) n.2749G>T c.*52G>T (n.*52G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496000C= | CA2374824121 | EEF1A2 | c.180G= (p.Leu60=) n.2749G= c.*52G= (n.*52G=) | |
| 20 | g.63496000C>G | CA9959162 | EEF1A2 | c.180G>C (p.Leu60=) n.2749G>C c.*52G>C (n.*52G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496000C>T | CA9959163 | EEF1A2 | c.180G>A (p.Leu60=) n.2749G>A c.*52G>A (n.*52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496001A>C | CA409651574 | EEF1A2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.2748T>G c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| 20 | g.63496001A>G | CA409651575 | EEF1A2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.2748T>C c.*51T>C (n.*51T>C) | |
| 20 | g.63496001A>T | CA409651573 | EEF1A2 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.2748T>A c.*51T>A (n.*51T>A) | |
| 20 | g.63496002G>A | CA511207004 | EEF1A2 | c.178C>T (p.Leu60=) n.2747C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | |
| 20 | g.63496002G>C | CA409651576 | EEF1A2 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.2747C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 20 | g.63496002G>T | CA409651577 | EEF1A2 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.2747C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | |
| 20 | g.63496003C>A | CA511207008 | EEF1A2 | c.177G>T (p.Val59=) n.2746G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | |
| 20 | g.63496003C>G | CA511207011 | EEF1A2 | c.177G>C (p.Val59=) n.2746G>C c.*49G>C (n.*49G>C) | |
| 20 | g.63496003C>T | CA511207010 | EEF1A2 | c.177G>A (p.Val59=) n.2746G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | |
| 20 | g.63496004A= | CA2374824122 | EEF1A2 | c.176T= (p.Val59=) n.2745T= c.*48T= (n.*48T=) | |
| 20 | g.63496004A>C | CA409651578 | EEF1A2 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.2745T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496004A>G | CA409651579 | EEF1A2 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.2745T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 20 | g.63496004A>T | CA409651580 | EEF1A2 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.2745T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 20 | g.63496005C>A | CA409651583 | EEF1A2 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.2744G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 20 | g.63496005C>G | CA409651582 | EEF1A2 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.2744G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 20 | g.63496005C>T | CA409651581 | EEF1A2 | c.175G>A (p.Val59Met) n.2744G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | |
| 20 | g.63496006C>A | CA409651584 | EEF1A2 | c.174G>T (p.Trp58Cys) n.2743G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 20 | g.63496006C>G | CA409651585 | EEF1A2 | c.174G>C (p.Trp58Cys) n.2743G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | |
| 20 | g.63496006C>T | CA409651586 | EEF1A2 | c.174G>A (p.Trp58Ter) n.2743G>A c.*46G>A (n.*46G>A) | |
| 20 | g.63496007C>A | CA409651587 | EEF1A2 | c.173G>T (p.Trp58Leu) n.2742G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63496007C= | CA2374824123 | EEF1A2 | c.173G= (p.Trp58=) n.2742G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 20 | g.63496007C>G | CA409651588 | EEF1A2 | c.173G>C (p.Trp58Ser) n.2742G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | |
| 20 | g.63496007C>T | CA409651589 | EEF1A2 | c.173G>A (p.Trp58Ter) n.2742G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | |
| 20 | g.63496008A>C | CA409651592 | EEF1A2 | c.172T>G (p.Trp58Gly) n.2741T>G c.*44T>G (n.*44T>G) | |
| 20 | g.63496008A>G | CA409651590 | EEF1A2 | c.172T>C (p.Trp58Arg) n.2741T>C c.*44T>C (n.*44T>C) | |
| 20 | g.63496008A>T | CA409651591 | EEF1A2 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.2741T>A c.*44T>A (n.*44T>A) | |
| 20 | g.63496008_63496009insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT | CA2653814453 | EEF1A2 | c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA (p.Trp58ArgfsTer6) n.2740_2741insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA c.*43_*44insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA (n.*43_*44insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496009G>A | CA9959164 | EEF1A2 | c.171C>T (p.Ala57=) n.2740C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496009G>C | CA511207026 | EEF1A2 | c.171C>G (p.Ala57=) n.2740C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
| 20 | g.63496009G= | CA2374824124 | EEF1A2 | c.171C= (p.Ala57=) n.2740C= c.*43C= (n.*43C=) | |
| 20 | g.63496009G>T | CA511207027 | EEF1A2 | c.171C>A (p.Ala57=) n.2740C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
| 20 | g.63496010G>A | CA409651593 | EEF1A2 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.2739C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | |
| 20 | g.63496010G>C | CA409651594 | EEF1A2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.2739C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 20 | g.63496010G>T | CA409651595 | EEF1A2 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.2739C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496011C>A | CA409651596 | EEF1A2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.2738G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 20 | g.63496011C>G | CA409651597 | EEF1A2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.2738G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 20 | g.63496011C>T | CA409651598 | EEF1A2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.2738G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63496012A= | CA2374824125 | EEF1A2 | c.168T= (p.Tyr56=) n.2737T= c.*40T= (n.*40T=) | |
| 20 | g.63496012A>C | CA409651599 | EEF1A2 | c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.2737T>G c.*40T>G (n.*40T>G) | |
| 20 | g.63496012A>G | CA9959165 | EEF1A2 | c.168T>C (p.Tyr56=) n.2737T>C c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496012A>T | CA409651600 | EEF1A2 | c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.2737T>A c.*40T>A (n.*40T>A) | |
| 20 | g.63496013T>A | CA409651601 | EEF1A2 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.2736A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | |
| 20 | g.63496013T>C | CA409651602 | EEF1A2 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.2736A>G c.*39A>G (n.*39A>G) | |
| 20 | g.63496013T>G | CA409651603 | EEF1A2 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.2736A>C c.*39A>C (n.*39A>C) | |
| 20 | g.63496014A>C | CA409651604 | EEF1A2 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.2735T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | |
| 20 | g.63496014A>G | CA409651606 | EEF1A2 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.2735T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | |
| 20 | g.63496014A>T | CA409651605 | EEF1A2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.2735T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | |
| 20 | g.63496015C>A | CA409651607 | EEF1A2 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.2734G>T c.*37G>T (n.*37G>T) | |
| 20 | g.63496015C= | CA2374824126 | EEF1A2 | c.165G= (p.Lys55=) n.2734G= c.*37G= (n.*37G=) | |
| 20 | g.63496015C>G | CA409651608 | EEF1A2 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.2734G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | |
| 20 | g.63496015C>T | CA511207043 | EEF1A2 | c.165G>A (p.Lys55=) n.2734G>A c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63496016T>A | CA409651609 | EEF1A2 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.2733A>T c.*36A>T (n.*36A>T) | |
| 20 | g.63496016T>C | CA409651610 | EEF1A2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.2733A>G c.*36A>G (n.*36A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63496016T>G | CA409651611 | EEF1A2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.2733A>C c.*36A>C (n.*36A>C) | |
| 20 | g.63496017T>A | CA409651612 | EEF1A2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.2732A>T c.*35A>T (n.*35A>T) | |
| 20 | g.63496017T>C | CA409651613 | EEF1A2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.2732A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | |
| 20 | g.63496017T>G | CA409651614 | EEF1A2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.2732A>C c.*35A>C (n.*35A>C) | |
| 20 | g.63496018G>A | CA511207049 | EEF1A2 | c.162C>T (p.Phe54=) n.2731C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63496018G>C | CA409651615 | EEF1A2 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.2731C>G c.*34C>G (n.*34C>G) | |
| 20 | g.63496018G>T | CA409651616 | EEF1A2 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.2731C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| 20 | g.63496019A>C | CA409651617 | EEF1A2 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.2730T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | |
| 20 | g.63496019A>G | CA409651618 | EEF1A2 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.2730T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | |
| 20 | g.63496019A>T | CA409651619 | EEF1A2 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.2730T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 20 | g.63496020A>C | CA409651622 | EEF1A2 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.2729T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 20 | g.63496020A>G | CA409651620 | EEF1A2 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.2729T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | |
| 20 | g.63496020A>T | CA409651621 | EEF1A2 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.2729T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | |
| 20 | g.63496021G>A | CA9959166 | EEF1A2 | c.159C>T (p.Ser53=) n.2728C>T c.*31C>T (n.*31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496021G>C | CA511207060 | EEF1A2 | c.159C>G (p.Ser53=) n.2728C>G c.*31C>G (n.*31C>G) | |
| 20 | g.63496021G= | CA2374824127 | EEF1A2 | c.159C= (p.Ser53=) n.2728C= c.*31C= (n.*31C=) | |
| 20 | g.63496021G>T | CA511207061 | EEF1A2 | c.159C>A (p.Ser53=) n.2728C>A c.*31C>A (n.*31C>A) | |
| 20 | g.63496022G>A | CA409651623 | EEF1A2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.2727C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | |
| 20 | g.63496022G>C | CA409651624 | EEF1A2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.2727C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 20 | g.63496022G>T | CA409651625 | EEF1A2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.2727C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 20 | g.63496023A>C | CA409651626 | EEF1A2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.2726T>G c.*29T>G (n.*29T>G) | |
| 20 | g.63496023A>G | CA409651627 | EEF1A2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.2726T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | |
| 20 | g.63496023A>T | CA409651628 | EEF1A2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.2726T>A c.*29T>A (n.*29T>A) | |
| 20 | g.63496024T>A | CA511207069 | EEF1A2 | c.156A>T (p.Gly52=) n.2725A>T c.*28A>T (n.*28A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496024T>C | CA511207071 | EEF1A2 | c.156A>G (p.Gly52=) n.2725A>G c.*28A>G (n.*28A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496024T>G | CA511207081 | EEF1A2 | c.156A>C (p.Gly52=) n.2725A>C c.*28A>C (n.*28A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63496024T= | CA2374824128 | EEF1A2 | c.156A= (p.Gly52=) n.2725A= c.*28A= (n.*28A=) | |
| 20 | g.63496025C>A | CA409651629 | EEF1A2 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.2724G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | |
| 20 | g.63496025C>G | CA409651630 | EEF1A2 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.2724G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | |
| 20 | g.63496025C>T | CA409651631 | EEF1A2 | c.155G>A (p.Gly52Glu) n.2724G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63496026C>A | CA409651632 | EEF1A2 | c.154G>T (p.Gly52Ter) n.2723G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 20 | g.63496026C>G | CA409651633 | EEF1A2 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.2723G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 20 | g.63496026C>T | CA409651634 | EEF1A2 | c.154G>A (p.Gly52Arg) n.2723G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63496027C>A | CA409651635 | EEF1A2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.2722G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 20 | g.63496027C>G | CA409651636 | EEF1A2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.2722G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | |
| 20 | g.63496027C>T | CA511207094 | EEF1A2 | c.153G>A (p.Lys51=) n.2722G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | |
| 20 | g.63496028T>A | CA409651637 | EEF1A2 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.2721A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 20 | g.63496028T>C | CA409651639 | EEF1A2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2721A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63496028T>G | CA409651638 | EEF1A2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2721A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 20 | g.63496029T>A | CA409651640 | EEF1A2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2720A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | |
| 20 | g.63496029T>C | CA409651642 | EEF1A2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2720A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 20 | g.63496029T>G | CA409651641 | EEF1A2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2720A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | |
| 20 | g.63496030C>A | CA9959167 | EEF1A2 | c.150G>T (p.Gly50=) n.2719G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496030C= | CA2374824129 | EEF1A2 | c.150G= (p.Gly50=) n.2719G= c.*22G= (n.*22G=) | |
| 20 | g.63496030C>G | CA9959168 | EEF1A2 | c.150G>C (p.Gly50=) n.2719G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496030C>T | CA511207104 | EEF1A2 | c.150G>A (p.Gly50=) n.2719G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | |
| 20 | g.63496031C>A | CA409651643 | EEF1A2 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.2718G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | |
| 20 | g.63496031C>G | CA409651644 | EEF1A2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.2718G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 20 | g.63496031C>T | CA409651645 | EEF1A2 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.2718G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | |
| 20 | g.63496032C>A | CA409651646 | EEF1A2 | c.148G>T (p.Gly50Trp) n.2717G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 20 | g.63496032C>G | CA409651647 | EEF1A2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.2717G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 20 | g.63496032C>T | CA409651648 | EEF1A2 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.2717G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63496033C>A | CA409651649 | EEF1A2 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.2716G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | |
| 20 | g.63496033C= | CA2374824130 | EEF1A2 | c.147G= (p.Met49=) n.2716G= c.*19G= (n.*19G=) | |
| 20 | g.63496033C>G | CA409651650 | EEF1A2 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.2716G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | |
| 20 | g.63496033C>T | CA409651651 | EEF1A2 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.2716G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.63496034A= | CA2374824131 | EEF1A2 | c.146T= (p.Met49=) n.2715T= c.*18T= (n.*18T=) | |
| 20 | g.63496034A>C | CA409651652 | EEF1A2 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.2715T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | |
| 20 | g.63496034A>G | CA409651654 | EEF1A2 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.2715T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | |
| 20 | g.63496034A>T | CA409651653 | EEF1A2 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.2715T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496035T>A | CA409651655 | EEF1A2 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.2714A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 20 | g.63496035T>C | CA409651656 | EEF1A2 | c.145A>G (p.Met49Val) n.2714A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
| 20 | g.63496035T>G | CA409651657 | EEF1A2 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.2714A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCAGCAGCCTCCTTCTCGAATTTCT | CA920253368 | EEF1A2 | c.145_146insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA n.2714_2715insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA c.*17_*18insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA (n.*17_*18insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA) | dbSNP |
| 20 | g.63496036C>A | CA409651658 | EEF1A2 | c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.2713G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 20 | g.63496036C= | CA2374824132 | EEF1A2 | c.145-1G= (n.145-1G=) n.2713G= c.*16G= (n.*16G=) | |
| 20 | g.63496036C>G | CA409651659 | EEF1A2 | c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.2713G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 20 | g.63496036C>T | CA409651660 | EEF1A2 | c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.2713G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCTGCTGCCTCCTTCTCAAACTTCTCGATGGTCCGCTTGTCGATGCCACCACACTTGTAGATGAGGTGGCCT | CA2816995728 | EEF1A2 | c.145-1_145insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG (n.145-1_145insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG) n.2713_2714insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG c.*16_*17insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG (n.*16_*17insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG) | |
| 20 | g.63496037T>A | CA409651661 | EEF1A2 | c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.2712A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
| 20 | g.63496037T>C | CA409651662 | EEF1A2 | c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.2712A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
| 20 | g.63496037T>G | CA409651663 | EEF1A2 | c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.2712A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCAGCAGCCTCCTTCTCGAATTTCTCAAT | CA920253369 | EEF1A2 | c.145-2_145-1insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA (n.145-2_145-1insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA) n.2712_2713insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA c.*15_*16insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA (n.*15_*16insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA) | dbSNP |
| 20 | g.63496037_63496038insCA | CA2816995731 | EEF1A2 | c.145-3_145-2insTG (n.145-3_145-2insTG) n.2711_2712insTG c.*14_*15insTG (n.*14_*15insTG) | |
| 20 | g.63496038G>A | CA2739277243 | EEF1A2 | c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.2711C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | ClinVar |
| 20 | g.63496038_63496039insCCGCCTCCTTCTC | CA2816995732 | EEF1A2 | c.145-4_145-3insGAGAAGGAGGCGG (n.145-4_145-3insGAGAAGGAGGCGG) n.2710_2711insGAGAAGGAGGCGG c.*13_*14insGAGAAGGAGGCGG (n.*13_*14insGAGAAGGAGGCGG) | |
| 20 | g.63496040A= | CA2374824134 | EEF1A2 | c.145-5T= (n.145-5T=) n.2709T= c.*12T= (n.*12T=) | |
| 20 | g.63496040_63496042delinsAGC | CA2374824133 | EEF1A2 | c.145-7_145-5delinsGCT (n.145-7_145-5delinsGCT) n.2707_2709delinsGCT c.*10_*12delinsGCT (n.*10_*12delinsGCT) | |
| 20 | g.63496041G= | CA2374824135 | EEF1A2 | c.145-6C= (n.145-6C=) n.2708C= c.*11C= (n.*11C=) | |
| 20 | g.63496042_63496043del | CA9959169 | EEF1A2 | c.145-7_145-6del (n.145-7_145-6del) n.2707_2708del c.*10_*11del (n.*10_*11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496041_63496053dup | CA2374824136 | EEF1A2 | c.145-18_145-6dup (n.145-18_145-6dup) n.2696_2708dup c.179_*11dup (n.179_*11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496042C>A | CA9959171 | EEF1A2 | c.145-7G>T (n.145-7G>T) n.2707G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496042C= | CA2374824137 | EEF1A2 | c.145-7G= (n.145-7G=) n.2707G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 20 | g.63496042C>T | CA9959170 | EEF1A2 | c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.2707G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496045_63496057dup | CA746468039 | EEF1A2 | c.145-19_145-7dup (n.145-19_145-7dup) n.2695_2707dup c.178_*10dup (n.178_*10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G>A | CA9959172 | EEF1A2 | c.145-8C>T (n.145-8C>T) n.2706C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G>C | CA636614367 | EEF1A2 | c.145-8C>G (n.145-8C>G) n.2706C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G= | CA2374824138 | EEF1A2 | c.145-8C= (n.145-8C=) n.2706C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 20 | g.63496044G>A | CA2653814540 | EEF1A2 | c.145-9C>T (n.145-9C>T) n.2705C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496045G>T | CA2653814542 | EEF1A2 | c.145-10C>A (n.145-10C>A) n.2704C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496048A= | CA2374824139 | EEF1A2 | c.145-13T= (n.145-13T=) n.2701T= c.*4T= (n.*4T=) | |
| 20 | g.63496048A>G | CA636614368 | EEF1A2 | c.145-13T>C (n.145-13T>C) n.2701T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496049G>A | CA317442802 | EEF1A2 | c.145-14C>T (n.145-14C>T) n.2700C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496049G>C | CA317442804 | EEF1A2 | c.145-14C>G (n.145-14C>G) n.2700C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496049G= | CA2374824140 | EEF1A2 | c.145-14C= (n.145-14C=) n.2700C= c.*3C= (n.*3C=) | |
| 20 | g.63496049G>T | CA2653814550 | EEF1A2 | c.145-14C>A (n.145-14C>A) n.2700C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051del | CA2653814548 | EEF1A2 | c.145-14del (n.145-14del) n.2700del c.*3del (n.*3del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G>A | CA2653814554 | EEF1A2 | c.145-15C>T (n.145-15C>T) n.2699C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G>C | CA2653814555 | EEF1A2 | c.145-15C>G (n.145-15C>G) n.2699C>G c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G= | CA2374824141 | EEF1A2 | c.145-15C= (n.145-15C=) n.2699C= c.*2C= (n.*2C=) | |
| 20 | g.63496050G>T | CA9959173 | EEF1A2 | c.145-15C>A (n.145-15C>A) n.2699C>A c.*2C>A (n.*2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051G>A | CA9959174 | EEF1A2 | c.145-16C>T (n.145-16C>T) n.2698C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051G= | CA2374824142 | EEF1A2 | c.145-16C= (n.145-16C=) n.2698C= c.*1C= (n.*1C=) | |
| 20 | g.63496051G>T | CA2374824143 | EEF1A2 | c.145-16C>A (n.145-16C>A) n.2698C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496053C>G | CA2577454078 | EEF1A2 | c.145-18G>C (n.145-18G>C) n.2696G>C c.179G>C (p.Ter60Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63496053C>T | CA2653814568 | EEF1A2 | c.145-18G>A (n.145-18G>A) n.2696G>A c.179G>A (p.Ter60=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496054A= | CA2374824144 | EEF1A2 | c.145-19T= (n.145-19T=) n.2695T= c.178T= (p.Ter60=) | |
| 20 | g.63496054A>T | CA636614369 | EEF1A2 | c.145-19T>A (n.145-19T>A) n.2695T>A c.178T>A (p.Ter60Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C>A | CA636614370 | EEF1A2 | c.145-20G>T (n.145-20G>T) n.2694G>T c.177G>T (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C= | CA2374824145 | EEF1A2 | c.145-20G= (n.145-20G=) n.2694G= c.177G= (p.Pro59=) | |
| 20 | g.63496055C>G | CA636614371 | EEF1A2 | c.145-20G>C (n.145-20G>C) n.2694G>C c.177G>C (p.Pro59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C>T | CA9959175 | EEF1A2 | c.145-20G>A (n.145-20G>A) n.2694G>A c.177G>A (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G>A | CA9959177 | EEF1A2 | c.145-21C>T (n.145-21C>T) n.2693C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G>C | CA9959176 | EEF1A2 | c.145-21C>G (n.145-21C>G) n.2693C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G= | CA2374824146 | EEF1A2 | c.145-21C= (n.145-21C=) n.2693C= c.176C= (p.Pro59=) | |
| 20 | g.63496056G>T | CA2653814592 | EEF1A2 | c.145-21C>A (n.145-21C>A) n.2693C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496057G>A | CA2577454079 | EEF1A2 | c.145-22C>T (n.145-22C>T) n.2692C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496057G>T | CA2653814605 | EEF1A2 | c.145-22C>A (n.145-22C>A) n.2692C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496058C= | CA2374824147 | EEF1A2 | c.145-23G= (n.145-23G=) n.2691G= c.174G= (p.Gln58=) | |
| 20 | g.63496058C>T | CA9959178 | EEF1A2 | c.145-23G>A (n.145-23G>A) n.2691G>A c.174G>A (p.Gln58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496061A= | CA2374824148 | EEF1A2 | c.145-26T= (n.145-26T=) n.2688T= c.171T= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496061A>G | CA9959179 | EEF1A2 | c.145-26T>C (n.145-26T>C) n.2688T>C c.171T>C (p.Pro57=) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.63496062G>A | CA1019316902 | EEF1A2 | c.145-27C>T (n.145-27C>T) n.2687C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496062G>C | CA2653814623 | EEF1A2 | c.145-27C>G (n.145-27C>G) n.2687C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496062G= | CA2374824149 | EEF1A2 | c.145-27C= (n.145-27C=) n.2687C= c.170C= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496063G>A | CA746468064 | EEF1A2 | c.145-28C>T (n.145-28C>T) n.2686C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496063G= | CA2374824150 | EEF1A2 | c.145-28C= (n.145-28C=) n.2686C= c.169C= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496064G= | CA2374824151 | EEF1A2 | c.145-29C= (n.145-29C=) n.2685C= c.168C= (p.Arg56=) | |
| 20 | g.63496065C>A | CA2653814631 | EEF1A2 | c.145-30G>T (n.145-30G>T) n.2684G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496065C= | CA2374824152 | EEF1A2 | c.145-30G= (n.145-30G=) n.2684G= c.167G= (p.Arg56=) | |
| 20 | g.63496065C>T | CA9959180 | EEF1A2 | c.145-30G>A (n.145-30G>A) n.2684G>A c.167G>A (p.Arg56His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073_63496079dup | CA636614372 | EEF1A2 | c.145-36_145-30dup (n.145-36_145-30dup) n.2678_2684dup c.161_167dup (p.Pro57ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073_63496079del | CA2653814630 | EEF1A2 | c.145-36_145-30del (n.145-36_145-30del) n.2678_2684del c.161_167del (p.Gly54AlafsTer?) | gnomAD v4 |