Canonical Allele Identifier: CA2653814453

Gene: EEF1A2

Linked Data

• gnomAD v4: 20-63496008-A-ATCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000020.11:g.63496008_63496009insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT , CM000682.2:g.63496008_63496009insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT	GRCh38
NC_000020.10:g.62127361_62127362insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT , CM000682.1:g.62127361_62127362insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT	GRCh37
NC_000020.9:g.61597805_61597806insTCCATCCATTCATCCACCCACCTTCCTACCCATCCATCCTTCT	NCBI36
NG_034083.1:g.8307_8308insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000706948.1:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000516668.1:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000706949.1:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000516669.1:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000217182.6:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA MANE Select	ENSP00000217182.3:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000298049.12:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000298049.8:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000642899.1:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000493767.1:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000645357.1:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000494971.1:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000645586.1:n.2740_2741insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA
ENST00000646335.1:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000494752.1:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000675519.1:c.*43_*44insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000501859.1:n.*43_*44insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGA...
ENST00000217182.4:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000217182.3:p.Trp58ArgfsTer6
ENST00000298049.11:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	ENSP00000298049.7:p.Trp58ArgfsTer6
NM_001958.3:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	NP_001949.1:p.Trp58ArgfsTer6
NM_001958.4:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA	NP_001949.1:p.Trp58ArgfsTer6
NM_001958.5:c.171_172insAGAAGGATGGATGGGTAGGAAGGTGGGTGGATGAATGGATGGA MANE Select	NP_001949.1:p.Trp58ArgfsTer6