| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63487079A>G | CA2639263347 | ACE | c.2305+6A>G (n.2305+6A>G) c.583+6A>G (n.583+6A>G) c.*375+6A>G (n.*375+6A>G) c.486+6A>G (n.486+6A>G) c.*225+6A>G (n.*225+6A>G) c.73+6A>G (n.73+6A>G) n.251+6A>G c.1756+6A>G (n.1756+6A>G) c.643+6A>G (n.643+6A>G) c.1738+6A>G (n.1738+6A>G) c.1453+6A>G (n.1453+6A>G) c.235+6A>G (n.235+6A>G) n.605+6A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487080G= | CA2269945099 | ACE | c.2305+7G= (n.2305+7G=) c.583+7G= (n.583+7G=) c.*375+7G= (n.*375+7G=) c.486+7G= (n.486+7G=) c.*225+7G= (n.*225+7G=) c.73+7G= (n.73+7G=) n.251+7G= c.1756+7G= (n.1756+7G=) c.643+7G= (n.643+7G=) c.1738+7G= (n.1738+7G=) c.1453+7G= (n.1453+7G=) c.235+7G= (n.235+7G=) n.605+7G= | |
| 17 | g.63487080G>T | CA985410650 | ACE | c.2305+7G>T (n.2305+7G>T) c.583+7G>T (n.583+7G>T) c.*375+7G>T (n.*375+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.*225+7G>T (n.*225+7G>T) c.73+7G>T (n.73+7G>T) n.251+7G>T c.1756+7G>T (n.1756+7G>T) c.643+7G>T (n.643+7G>T) c.1738+7G>T (n.1738+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.235+7G>T (n.235+7G>T) n.605+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487081C= | CA2269945100 | ACE | c.2305+8C= (n.2305+8C=) c.583+8C= (n.583+8C=) c.*375+8C= (n.*375+8C=) c.486+8C= (n.486+8C=) c.*225+8C= (n.*225+8C=) c.73+8C= (n.73+8C=) n.251+8C= c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.643+8C= (n.643+8C=) c.1738+8C= (n.1738+8C=) c.1453+8C= (n.1453+8C=) c.235+8C= (n.235+8C=) n.605+8C= | |
| 17 | g.63487081C>T | CA626843980 | ACE | c.2305+8C>T (n.2305+8C>T) c.583+8C>T (n.583+8C>T) c.*375+8C>T (n.*375+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.*225+8C>T (n.*225+8C>T) c.73+8C>T (n.73+8C>T) n.251+8C>T c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.643+8C>T (n.643+8C>T) c.1738+8C>T (n.1738+8C>T) c.1453+8C>T (n.1453+8C>T) c.235+8C>T (n.235+8C>T) n.605+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487082T>A | CA8699998 | ACE | c.2305+9T>A (n.2305+9T>A) c.583+9T>A (n.583+9T>A) c.*375+9T>A (n.*375+9T>A) c.486+9T>A (n.486+9T>A) c.*225+9T>A (n.*225+9T>A) c.73+9T>A (n.73+9T>A) n.251+9T>A c.1756+9T>A (n.1756+9T>A) c.643+9T>A (n.643+9T>A) c.1738+9T>A (n.1738+9T>A) c.1453+9T>A (n.1453+9T>A) c.235+9T>A (n.235+9T>A) n.605+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487082T= | CA2269945101 | ACE | c.2305+9T= (n.2305+9T=) c.583+9T= (n.583+9T=) c.*375+9T= (n.*375+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) c.*225+9T= (n.*225+9T=) c.73+9T= (n.73+9T=) n.251+9T= c.1756+9T= (n.1756+9T=) c.643+9T= (n.643+9T=) c.1738+9T= (n.1738+9T=) c.1453+9T= (n.1453+9T=) c.235+9T= (n.235+9T=) n.605+9T= | |
| 17 | g.63487082_63487083insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | CA2639263348 | ACE | c.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.251+9_251+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC c.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.605+9_605+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487084A= | CA2269945102 | ACE | c.2305+11A= (n.2305+11A=) c.583+11A= (n.583+11A=) c.*375+11A= (n.*375+11A=) c.486+11A= (n.486+11A=) c.*225+11A= (n.*225+11A=) c.73+11A= (n.73+11A=) n.251+11A= c.1756+11A= (n.1756+11A=) c.643+11A= (n.643+11A=) c.1738+11A= (n.1738+11A=) c.1453+11A= (n.1453+11A=) c.235+11A= (n.235+11A=) n.605+11A= | |
| 17 | g.63487084A>G | CA2269945103 | ACE | c.2305+11A>G (n.2305+11A>G) c.583+11A>G (n.583+11A>G) c.*375+11A>G (n.*375+11A>G) c.486+11A>G (n.486+11A>G) c.*225+11A>G (n.*225+11A>G) c.73+11A>G (n.73+11A>G) n.251+11A>G c.1756+11A>G (n.1756+11A>G) c.643+11A>G (n.643+11A>G) c.1738+11A>G (n.1738+11A>G) c.1453+11A>G (n.1453+11A>G) c.235+11A>G (n.235+11A>G) n.605+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487084_63487085del | CA2576350593 | ACE | c.2305+11_2305+12del (n.2305+11_2305+12del) c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del) c.*375+11_*375+12del (n.*375+11_*375+12del) c.486+11_486+12del (n.486+11_486+12del) c.*225+11_*225+12del (n.*225+11_*225+12del) c.73+11_73+12del (n.73+11_73+12del) n.251+11_251+12del c.1756+11_1756+12del (n.1756+11_1756+12del) c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del) c.1738+11_1738+12del (n.1738+11_1738+12del) c.1453+11_1453+12del (n.1453+11_1453+12del) c.235+11_235+12del (n.235+11_235+12del) n.605+11_605+12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487085T>C | CA2269945105 | ACE | c.2305+12T>C (n.2305+12T>C) c.583+12T>C (n.583+12T>C) c.*375+12T>C (n.*375+12T>C) c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.*225+12T>C (n.*225+12T>C) c.73+12T>C (n.73+12T>C) n.251+12T>C c.1756+12T>C (n.1756+12T>C) c.643+12T>C (n.643+12T>C) c.1738+12T>C (n.1738+12T>C) c.1453+12T>C (n.1453+12T>C) c.235+12T>C (n.235+12T>C) n.605+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487085T>G | CA2269945106 | ACE | c.2305+12T>G (n.2305+12T>G) c.583+12T>G (n.583+12T>G) c.*375+12T>G (n.*375+12T>G) c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.*225+12T>G (n.*225+12T>G) c.73+12T>G (n.73+12T>G) n.251+12T>G c.1756+12T>G (n.1756+12T>G) c.643+12T>G (n.643+12T>G) c.1738+12T>G (n.1738+12T>G) c.1453+12T>G (n.1453+12T>G) c.235+12T>G (n.235+12T>G) n.605+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487085T= | CA2269945104 | ACE | c.2305+12T= (n.2305+12T=) c.583+12T= (n.583+12T=) c.*375+12T= (n.*375+12T=) c.486+12T= (n.486+12T=) c.*225+12T= (n.*225+12T=) c.73+12T= (n.73+12T=) n.251+12T= c.1756+12T= (n.1756+12T=) c.643+12T= (n.643+12T=) c.1738+12T= (n.1738+12T=) c.1453+12T= (n.1453+12T=) c.235+12T= (n.235+12T=) n.605+12T= | |
| 17 | g.63487086G>A | CA8699999 | ACE | c.2305+13G>A (n.2305+13G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.*375+13G>A (n.*375+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) c.*225+13G>A (n.*225+13G>A) c.73+13G>A (n.73+13G>A) n.251+13G>A c.1756+13G>A (n.1756+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.1738+13G>A (n.1738+13G>A) c.1453+13G>A (n.1453+13G>A) c.235+13G>A (n.235+13G>A) n.605+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487086G= | CA2269945107 | ACE | c.2305+13G= (n.2305+13G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.*375+13G= (n.*375+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) c.*225+13G= (n.*225+13G=) c.73+13G= (n.73+13G=) n.251+13G= c.1756+13G= (n.1756+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.1738+13G= (n.1738+13G=) c.1453+13G= (n.1453+13G=) c.235+13G= (n.235+13G=) n.605+13G= | |
| 17 | g.63487087T>C | CA2639263349 | ACE | c.2305+14T>C (n.2305+14T>C) c.583+14T>C (n.583+14T>C) c.*375+14T>C (n.*375+14T>C) c.486+14T>C (n.486+14T>C) c.*225+14T>C (n.*225+14T>C) c.73+14T>C (n.73+14T>C) n.251+14T>C c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) c.643+14T>C (n.643+14T>C) c.1738+14T>C (n.1738+14T>C) c.1453+14T>C (n.1453+14T>C) c.235+14T>C (n.235+14T>C) n.605+14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487087T>G | CA2576350594 | ACE | c.2305+14T>G (n.2305+14T>G) c.583+14T>G (n.583+14T>G) c.*375+14T>G (n.*375+14T>G) c.486+14T>G (n.486+14T>G) c.*225+14T>G (n.*225+14T>G) c.73+14T>G (n.73+14T>G) n.251+14T>G c.1756+14T>G (n.1756+14T>G) c.643+14T>G (n.643+14T>G) c.1738+14T>G (n.1738+14T>G) c.1453+14T>G (n.1453+14T>G) c.235+14T>G (n.235+14T>G) n.605+14T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487088G>A | CA8700000 | ACE | c.2305+15G>A (n.2305+15G>A) c.583+15G>A (n.583+15G>A) c.*375+15G>A (n.*375+15G>A) c.486+15G>A (n.486+15G>A) c.*225+15G>A (n.*225+15G>A) c.73+15G>A (n.73+15G>A) n.251+15G>A c.1756+15G>A (n.1756+15G>A) c.643+15G>A (n.643+15G>A) c.1738+15G>A (n.1738+15G>A) c.1453+15G>A (n.1453+15G>A) c.235+15G>A (n.235+15G>A) n.605+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487088G= | CA2269945108 | ACE | c.2305+15G= (n.2305+15G=) c.583+15G= (n.583+15G=) c.*375+15G= (n.*375+15G=) c.486+15G= (n.486+15G=) c.*225+15G= (n.*225+15G=) c.73+15G= (n.73+15G=) n.251+15G= c.1756+15G= (n.1756+15G=) c.643+15G= (n.643+15G=) c.1738+15G= (n.1738+15G=) c.1453+15G= (n.1453+15G=) c.235+15G= (n.235+15G=) n.605+15G= | |
| 17 | g.63487088G>T | CA626843986 | ACE | c.2305+15G>T (n.2305+15G>T) c.583+15G>T (n.583+15G>T) c.*375+15G>T (n.*375+15G>T) c.486+15G>T (n.486+15G>T) c.*225+15G>T (n.*225+15G>T) c.73+15G>T (n.73+15G>T) n.251+15G>T c.1756+15G>T (n.1756+15G>T) c.643+15G>T (n.643+15G>T) c.1738+15G>T (n.1738+15G>T) c.1453+15G>T (n.1453+15G>T) c.235+15G>T (n.235+15G>T) n.605+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63487089C>T | CA2639263350 | ACE | c.2305+16C>T (n.2305+16C>T) c.583+16C>T (n.583+16C>T) c.*375+16C>T (n.*375+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.*225+16C>T (n.*225+16C>T) c.73+16C>T (n.73+16C>T) n.251+16C>T c.1756+16C>T (n.1756+16C>T) c.643+16C>T (n.643+16C>T) c.1738+16C>T (n.1738+16C>T) c.1453+16C>T (n.1453+16C>T) c.235+16C>T (n.235+16C>T) n.605+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.63487090A= | CA2269945109 | ACE | c.2305+17A= (n.2305+17A=) c.583+17A= (n.583+17A=) c.*375+17A= (n.*375+17A=) c.486+17A= (n.486+17A=) c.*225+17A= (n.*225+17A=) c.73+17A= (n.73+17A=) n.251+17A= c.1756+17A= (n.1756+17A=) c.643+17A= (n.643+17A=) c.1738+17A= (n.1738+17A=) c.1453+17A= (n.1453+17A=) c.235+17A= (n.235+17A=) n.605+17A= | |
| 17 | g.63487090A>C | CA292881951 | ACE | c.2305+17A>C (n.2305+17A>C) c.583+17A>C (n.583+17A>C) c.*375+17A>C (n.*375+17A>C) c.486+17A>C (n.486+17A>C) c.*225+17A>C (n.*225+17A>C) c.73+17A>C (n.73+17A>C) n.251+17A>C c.1756+17A>C (n.1756+17A>C) c.643+17A>C (n.643+17A>C) c.1738+17A>C (n.1738+17A>C) c.1453+17A>C (n.1453+17A>C) c.235+17A>C (n.235+17A>C) n.605+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487090A>G | CA2639263351 | ACE | c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.*375+17A>G (n.*375+17A>G) c.486+17A>G (n.486+17A>G) c.*225+17A>G (n.*225+17A>G) c.73+17A>G (n.73+17A>G) n.251+17A>G c.1756+17A>G (n.1756+17A>G) c.643+17A>G (n.643+17A>G) c.1738+17A>G (n.1738+17A>G) c.1453+17A>G (n.1453+17A>G) c.235+17A>G (n.235+17A>G) n.605+17A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487091G>A | CA2639263352 | ACE | c.2305+18G>A (n.2305+18G>A) c.583+18G>A (n.583+18G>A) c.*375+18G>A (n.*375+18G>A) c.486+18G>A (n.486+18G>A) c.*225+18G>A (n.*225+18G>A) c.73+18G>A (n.73+18G>A) n.251+18G>A c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) c.643+18G>A (n.643+18G>A) c.1738+18G>A (n.1738+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.235+18G>A (n.235+18G>A) n.605+18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487092G>A | CA2639263353 | ACE | c.2305+19G>A (n.2305+19G>A) c.583+19G>A (n.583+19G>A) c.*375+19G>A (n.*375+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.*225+19G>A (n.*225+19G>A) c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.251+19G>A c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) c.643+19G>A (n.643+19G>A) c.1738+19G>A (n.1738+19G>A) c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) c.235+19G>A (n.235+19G>A) n.605+19G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487093C>A | CA2639263354 | ACE | c.2305+20C>A (n.2305+20C>A) c.583+20C>A (n.583+20C>A) c.*375+20C>A (n.*375+20C>A) c.486+20C>A (n.486+20C>A) c.*225+20C>A (n.*225+20C>A) c.73+20C>A (n.73+20C>A) n.251+20C>A c.1756+20C>A (n.1756+20C>A) c.643+20C>A (n.643+20C>A) c.1738+20C>A (n.1738+20C>A) c.1453+20C>A (n.1453+20C>A) c.235+20C>A (n.235+20C>A) n.605+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487093C>G | CA2639263356 | ACE | c.2305+20C>G (n.2305+20C>G) c.583+20C>G (n.583+20C>G) c.*375+20C>G (n.*375+20C>G) c.486+20C>G (n.486+20C>G) c.*225+20C>G (n.*225+20C>G) c.73+20C>G (n.73+20C>G) n.251+20C>G c.1756+20C>G (n.1756+20C>G) c.643+20C>G (n.643+20C>G) c.1738+20C>G (n.1738+20C>G) c.1453+20C>G (n.1453+20C>G) c.235+20C>G (n.235+20C>G) n.605+20C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487093C>T | CA2639263355 | ACE | c.2305+20C>T (n.2305+20C>T) c.583+20C>T (n.583+20C>T) c.*375+20C>T (n.*375+20C>T) c.486+20C>T (n.486+20C>T) c.*225+20C>T (n.*225+20C>T) c.73+20C>T (n.73+20C>T) n.251+20C>T c.1756+20C>T (n.1756+20C>T) c.643+20C>T (n.643+20C>T) c.1738+20C>T (n.1738+20C>T) c.1453+20C>T (n.1453+20C>T) c.235+20C>T (n.235+20C>T) n.605+20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487093_63487097delinsCTGAG | CA2269945110 | ACE | c.2305+20_2305+24delinsCTGAG (n.2305+20_2305+24delinsCTGAG) c.583+20_583+24delinsCTGAG (n.583+20_583+24delinsCTGAG) c.*375+20_*375+24delinsCTGAG (n.*375+20_*375+24delinsCTGAG) c.486+20_486+24delinsCTGAG (n.486+20_486+24delinsCTGAG) c.*225+20_*225+24delinsCTGAG (n.*225+20_*225+24delinsCTGAG) c.73+20_73+24delinsCTGAG (n.73+20_73+24delinsCTGAG) n.251+20_251+24delinsCTGAG c.1756+20_1756+24delinsCTGAG (n.1756+20_1756+24delinsCTGAG) c.643+20_643+24delinsCTGAG (n.643+20_643+24delinsCTGAG) c.1738+20_1738+24delinsCTGAG (n.1738+20_1738+24delinsCTGAG) c.1453+20_1453+24delinsCTGAG (n.1453+20_1453+24delinsCTGAG) c.235+20_235+24delinsCTGAG (n.235+20_235+24delinsCTGAG) n.605+20_605+24delinsCTGAG | |
| 17 | g.63487094T>C | CA8700002 | ACE | c.2305+21T>C (n.2305+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.*375+21T>C (n.*375+21T>C) c.486+21T>C (n.486+21T>C) c.*225+21T>C (n.*225+21T>C) c.73+21T>C (n.73+21T>C) n.251+21T>C c.1756+21T>C (n.1756+21T>C) c.643+21T>C (n.643+21T>C) c.1738+21T>C (n.1738+21T>C) c.1453+21T>C (n.1453+21T>C) c.235+21T>C (n.235+21T>C) n.605+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487094T= | CA2269945111 | ACE | c.2305+21T= (n.2305+21T=) c.583+21T= (n.583+21T=) c.*375+21T= (n.*375+21T=) c.486+21T= (n.486+21T=) c.*225+21T= (n.*225+21T=) c.73+21T= (n.73+21T=) n.251+21T= c.1756+21T= (n.1756+21T=) c.643+21T= (n.643+21T=) c.1738+21T= (n.1738+21T=) c.1453+21T= (n.1453+21T=) c.235+21T= (n.235+21T=) n.605+21T= | |
| 17 | g.63487098_63487101del | CA8700001 | ACE | c.2305+25_2305+28del (n.2305+25_2305+28del) c.583+25_583+28del (n.583+25_583+28del) c.*375+25_*375+28del (n.*375+25_*375+28del) c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del) c.*225+25_*225+28del (n.*225+25_*225+28del) c.73+25_73+28del (n.73+25_73+28del) n.251+25_251+28del c.1756+25_1756+28del (n.1756+25_1756+28del) c.643+25_643+28del (n.643+25_643+28del) c.1738+25_1738+28del (n.1738+25_1738+28del) c.1453+25_1453+28del (n.1453+25_1453+28del) c.235+25_235+28del (n.235+25_235+28del) n.605+25_605+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487095G>A | CA626843991 | ACE | c.2305+22G>A (n.2305+22G>A) c.583+22G>A (n.583+22G>A) c.*375+22G>A (n.*375+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) c.*225+22G>A (n.*225+22G>A) c.73+22G>A (n.73+22G>A) n.251+22G>A c.1756+22G>A (n.1756+22G>A) c.643+22G>A (n.643+22G>A) c.1738+22G>A (n.1738+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.235+22G>A (n.235+22G>A) n.605+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487095G= | CA2269945112 | ACE | c.2305+22G= (n.2305+22G=) c.583+22G= (n.583+22G=) c.*375+22G= (n.*375+22G=) c.486+22G= (n.486+22G=) c.*225+22G= (n.*225+22G=) c.73+22G= (n.73+22G=) n.251+22G= c.1756+22G= (n.1756+22G=) c.643+22G= (n.643+22G=) c.1738+22G= (n.1738+22G=) c.1453+22G= (n.1453+22G=) c.235+22G= (n.235+22G=) n.605+22G= | |
| 17 | g.63487097G>C | CA2639263357 | ACE | c.2305+24G>C (n.2305+24G>C) c.583+24G>C (n.583+24G>C) c.*375+24G>C (n.*375+24G>C) c.486+24G>C (n.486+24G>C) c.*225+24G>C (n.*225+24G>C) c.73+24G>C (n.73+24G>C) n.251+24G>C c.1756+24G>C (n.1756+24G>C) c.643+24G>C (n.643+24G>C) c.1738+24G>C (n.1738+24G>C) c.1453+24G>C (n.1453+24G>C) c.235+24G>C (n.235+24G>C) n.605+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487097G= | CA2269945113 | ACE | c.2305+24G= (n.2305+24G=) c.583+24G= (n.583+24G=) c.*375+24G= (n.*375+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) c.*225+24G= (n.*225+24G=) c.73+24G= (n.73+24G=) n.251+24G= c.1756+24G= (n.1756+24G=) c.643+24G= (n.643+24G=) c.1738+24G= (n.1738+24G=) c.1453+24G= (n.1453+24G=) c.235+24G= (n.235+24G=) n.605+24G= | |
| 17 | g.63487097G>T | CA8700003 | ACE | c.2305+24G>T (n.2305+24G>T) c.583+24G>T (n.583+24G>T) c.*375+24G>T (n.*375+24G>T) c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.*225+24G>T (n.*225+24G>T) c.73+24G>T (n.73+24G>T) n.251+24G>T c.1756+24G>T (n.1756+24G>T) c.643+24G>T (n.643+24G>T) c.1738+24G>T (n.1738+24G>T) c.1453+24G>T (n.1453+24G>T) c.235+24G>T (n.235+24G>T) n.605+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487099G>C | CA292881976 | ACE | c.2305+26G>C (n.2305+26G>C) c.583+26G>C (n.583+26G>C) c.*375+26G>C (n.*375+26G>C) c.486+26G>C (n.486+26G>C) c.*225+26G>C (n.*225+26G>C) c.73+26G>C (n.73+26G>C) n.251+26G>C c.1756+26G>C (n.1756+26G>C) c.643+26G>C (n.643+26G>C) c.1738+26G>C (n.1738+26G>C) c.1453+26G>C (n.1453+26G>C) c.235+26G>C (n.235+26G>C) n.605+26G>C | dbSNP |
| 17 | g.63487099G= | CA2269945114 | ACE | c.2305+26G= (n.2305+26G=) c.583+26G= (n.583+26G=) c.*375+26G= (n.*375+26G=) c.486+26G= (n.486+26G=) c.*225+26G= (n.*225+26G=) c.73+26G= (n.73+26G=) n.251+26G= c.1756+26G= (n.1756+26G=) c.643+26G= (n.643+26G=) c.1738+26G= (n.1738+26G=) c.1453+26G= (n.1453+26G=) c.235+26G= (n.235+26G=) n.605+26G= | |
| 17 | g.63487100A>G | CA2639263358 | ACE | c.2305+27A>G (n.2305+27A>G) c.583+27A>G (n.583+27A>G) c.*375+27A>G (n.*375+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) c.*225+27A>G (n.*225+27A>G) c.73+27A>G (n.73+27A>G) n.251+27A>G c.1756+27A>G (n.1756+27A>G) c.643+27A>G (n.643+27A>G) c.1738+27A>G (n.1738+27A>G) c.1453+27A>G (n.1453+27A>G) c.235+27A>G (n.235+27A>G) n.605+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487101G>C | CA2639263359 | ACE | c.2305+28G>C (n.2305+28G>C) c.583+28G>C (n.583+28G>C) c.*375+28G>C (n.*375+28G>C) c.486+28G>C (n.486+28G>C) c.*225+28G>C (n.*225+28G>C) c.73+28G>C (n.73+28G>C) n.251+28G>C c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) c.643+28G>C (n.643+28G>C) c.1738+28G>C (n.1738+28G>C) c.1453+28G>C (n.1453+28G>C) c.235+28G>C (n.235+28G>C) n.605+28G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487102A>G | CA2639263360 | ACE | c.2305+29A>G (n.2305+29A>G) c.583+29A>G (n.583+29A>G) c.*375+29A>G (n.*375+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) c.*225+29A>G (n.*225+29A>G) c.73+29A>G (n.73+29A>G) n.251+29A>G c.1756+29A>G (n.1756+29A>G) c.643+29A>G (n.643+29A>G) c.1738+29A>G (n.1738+29A>G) c.1453+29A>G (n.1453+29A>G) c.235+29A>G (n.235+29A>G) n.605+29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487103G>A | CA8700004 | ACE | c.2305+30G>A (n.2305+30G>A) c.583+30G>A (n.583+30G>A) c.*375+30G>A (n.*375+30G>A) c.486+30G>A (n.486+30G>A) c.*225+30G>A (n.*225+30G>A) c.73+30G>A (n.73+30G>A) n.251+30G>A c.1756+30G>A (n.1756+30G>A) c.643+30G>A (n.643+30G>A) c.1738+30G>A (n.1738+30G>A) c.1453+30G>A (n.1453+30G>A) c.235+30G>A (n.235+30G>A) n.605+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487103G= | CA2269945115 | ACE | c.2305+30G= (n.2305+30G=) c.583+30G= (n.583+30G=) c.*375+30G= (n.*375+30G=) c.486+30G= (n.486+30G=) c.*225+30G= (n.*225+30G=) c.73+30G= (n.73+30G=) n.251+30G= c.1756+30G= (n.1756+30G=) c.643+30G= (n.643+30G=) c.1738+30G= (n.1738+30G=) c.1453+30G= (n.1453+30G=) c.235+30G= (n.235+30G=) n.605+30G= | |
| 17 | g.63487104G>A | CA2639263361 | ACE | c.2305+31G>A (n.2305+31G>A) c.583+31G>A (n.583+31G>A) c.*375+31G>A (n.*375+31G>A) c.486+31G>A (n.486+31G>A) c.*225+31G>A (n.*225+31G>A) c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.251+31G>A c.1756+31G>A (n.1756+31G>A) c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.1738+31G>A (n.1738+31G>A) c.1453+31G>A (n.1453+31G>A) c.235+31G>A (n.235+31G>A) n.605+31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487105C>A | CA2269945117 | ACE | c.2305+32C>A (n.2305+32C>A) c.583+32C>A (n.583+32C>A) c.*375+32C>A (n.*375+32C>A) c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.*225+32C>A (n.*225+32C>A) c.73+32C>A (n.73+32C>A) n.251+32C>A c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.643+32C>A (n.643+32C>A) c.1738+32C>A (n.1738+32C>A) c.1453+32C>A (n.1453+32C>A) c.235+32C>A (n.235+32C>A) n.605+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487105C= | CA2269945116 | ACE | c.2305+32C= (n.2305+32C=) c.583+32C= (n.583+32C=) c.*375+32C= (n.*375+32C=) c.486+32C= (n.486+32C=) c.*225+32C= (n.*225+32C=) c.73+32C= (n.73+32C=) n.251+32C= c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.643+32C= (n.643+32C=) c.1738+32C= (n.1738+32C=) c.1453+32C= (n.1453+32C=) c.235+32C= (n.235+32C=) n.605+32C= | |
| 17 | g.63487105C>T | CA8700005 | ACE | c.2305+32C>T (n.2305+32C>T) c.583+32C>T (n.583+32C>T) c.*375+32C>T (n.*375+32C>T) c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.*225+32C>T (n.*225+32C>T) c.73+32C>T (n.73+32C>T) n.251+32C>T c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.643+32C>T (n.643+32C>T) c.1738+32C>T (n.1738+32C>T) c.1453+32C>T (n.1453+32C>T) c.235+32C>T (n.235+32C>T) n.605+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487106G>A | CA8700006 | ACE | c.2305+33G>A (n.2305+33G>A) c.583+33G>A (n.583+33G>A) c.*375+33G>A (n.*375+33G>A) c.486+33G>A (n.486+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) c.73+33G>A (n.73+33G>A) n.251+33G>A c.1756+33G>A (n.1756+33G>A) c.643+33G>A (n.643+33G>A) c.1738+33G>A (n.1738+33G>A) c.1453+33G>A (n.1453+33G>A) c.235+33G>A (n.235+33G>A) n.605+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487106G= | CA2269945118 | ACE | c.2305+33G= (n.2305+33G=) c.583+33G= (n.583+33G=) c.*375+33G= (n.*375+33G=) c.486+33G= (n.486+33G=) c.*225+33G= (n.*225+33G=) c.73+33G= (n.73+33G=) n.251+33G= c.1756+33G= (n.1756+33G=) c.643+33G= (n.643+33G=) c.1738+33G= (n.1738+33G=) c.1453+33G= (n.1453+33G=) c.235+33G= (n.235+33G=) n.605+33G= | |
| 17 | g.63487106G>T | CA2639263362 | ACE | c.2305+33G>T (n.2305+33G>T) c.583+33G>T (n.583+33G>T) c.*375+33G>T (n.*375+33G>T) c.486+33G>T (n.486+33G>T) c.*225+33G>T (n.*225+33G>T) c.73+33G>T (n.73+33G>T) n.251+33G>T c.1756+33G>T (n.1756+33G>T) c.643+33G>T (n.643+33G>T) c.1738+33G>T (n.1738+33G>T) c.1453+33G>T (n.1453+33G>T) c.235+33G>T (n.235+33G>T) n.605+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487108G>A | CA2639263363 | ACE | c.2305+35G>A (n.2305+35G>A) c.583+35G>A (n.583+35G>A) c.*375+35G>A (n.*375+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) c.*225+35G>A (n.*225+35G>A) c.73+35G>A (n.73+35G>A) n.251+35G>A c.1756+35G>A (n.1756+35G>A) c.643+35G>A (n.643+35G>A) c.1738+35G>A (n.1738+35G>A) c.1453+35G>A (n.1453+35G>A) c.235+35G>A (n.235+35G>A) n.605+35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487108G>C | CA8700007 | ACE | c.2305+35G>C (n.2305+35G>C) c.583+35G>C (n.583+35G>C) c.*375+35G>C (n.*375+35G>C) c.486+35G>C (n.486+35G>C) c.*225+35G>C (n.*225+35G>C) c.73+35G>C (n.73+35G>C) n.251+35G>C c.1756+35G>C (n.1756+35G>C) c.643+35G>C (n.643+35G>C) c.1738+35G>C (n.1738+35G>C) c.1453+35G>C (n.1453+35G>C) c.235+35G>C (n.235+35G>C) n.605+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487108G= | CA2269945119 | ACE | c.2305+35G= (n.2305+35G=) c.583+35G= (n.583+35G=) c.*375+35G= (n.*375+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) c.*225+35G= (n.*225+35G=) c.73+35G= (n.73+35G=) n.251+35G= c.1756+35G= (n.1756+35G=) c.643+35G= (n.643+35G=) c.1738+35G= (n.1738+35G=) c.1453+35G= (n.1453+35G=) c.235+35G= (n.235+35G=) n.605+35G= | |
| 17 | g.63487108G>T | CA2639263364 | ACE | c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.583+35G>T (n.583+35G>T) c.*375+35G>T (n.*375+35G>T) c.486+35G>T (n.486+35G>T) c.*225+35G>T (n.*225+35G>T) c.73+35G>T (n.73+35G>T) n.251+35G>T c.1756+35G>T (n.1756+35G>T) c.643+35G>T (n.643+35G>T) c.1738+35G>T (n.1738+35G>T) c.1453+35G>T (n.1453+35G>T) c.235+35G>T (n.235+35G>T) n.605+35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487110del | CA2576350595 | ACE | c.2305+37del (n.2305+37del) c.583+37del (n.583+37del) c.*375+37del (n.*375+37del) c.486+37del (n.486+37del) c.*225+37del (n.*225+37del) c.73+37del (n.73+37del) n.251+37del c.1756+37del (n.1756+37del) c.643+37del (n.643+37del) c.1738+37del (n.1738+37del) c.1453+37del (n.1453+37del) c.235+37del (n.235+37del) n.605+37del | |
| 17 | g.63487109G>A | CA8700008 | ACE | c.2305+36G>A (n.2305+36G>A) c.583+36G>A (n.583+36G>A) c.*375+36G>A (n.*375+36G>A) c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.*225+36G>A (n.*225+36G>A) c.73+36G>A (n.73+36G>A) n.251+36G>A c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) c.643+36G>A (n.643+36G>A) c.1738+36G>A (n.1738+36G>A) c.1453+36G>A (n.1453+36G>A) c.235+36G>A (n.235+36G>A) n.605+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487109G>C | CA626844001 | ACE | c.2305+36G>C (n.2305+36G>C) c.583+36G>C (n.583+36G>C) c.*375+36G>C (n.*375+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.*225+36G>C (n.*225+36G>C) c.73+36G>C (n.73+36G>C) n.251+36G>C c.1756+36G>C (n.1756+36G>C) c.643+36G>C (n.643+36G>C) c.1738+36G>C (n.1738+36G>C) c.1453+36G>C (n.1453+36G>C) c.235+36G>C (n.235+36G>C) n.605+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487109G= | CA2269945120 | ACE | c.2305+36G= (n.2305+36G=) c.583+36G= (n.583+36G=) c.*375+36G= (n.*375+36G=) c.486+36G= (n.486+36G=) c.*225+36G= (n.*225+36G=) c.73+36G= (n.73+36G=) n.251+36G= c.1756+36G= (n.1756+36G=) c.643+36G= (n.643+36G=) c.1738+36G= (n.1738+36G=) c.1453+36G= (n.1453+36G=) c.235+36G= (n.235+36G=) n.605+36G= | |
| 17 | g.63487110G>A | CA2639263365 | ACE | c.2305+37G>A (n.2305+37G>A) c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.*375+37G>A (n.*375+37G>A) c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.*225+37G>A (n.*225+37G>A) c.73+37G>A (n.73+37G>A) n.251+37G>A c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.643+37G>A (n.643+37G>A) c.1738+37G>A (n.1738+37G>A) c.1453+37G>A (n.1453+37G>A) c.235+37G>A (n.235+37G>A) n.605+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487110G= | CA2269945121 | ACE | c.2305+37G= (n.2305+37G=) c.583+37G= (n.583+37G=) c.*375+37G= (n.*375+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) c.*225+37G= (n.*225+37G=) c.73+37G= (n.73+37G=) n.251+37G= c.1756+37G= (n.1756+37G=) c.643+37G= (n.643+37G=) c.1738+37G= (n.1738+37G=) c.1453+37G= (n.1453+37G=) c.235+37G= (n.235+37G=) n.605+37G= | |
| 17 | g.63487110G>T | CA2269945122 | ACE | c.2305+37G>T (n.2305+37G>T) c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.*375+37G>T (n.*375+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.*225+37G>T (n.*225+37G>T) c.73+37G>T (n.73+37G>T) n.251+37G>T c.1756+37G>T (n.1756+37G>T) c.643+37G>T (n.643+37G>T) c.1738+37G>T (n.1738+37G>T) c.1453+37G>T (n.1453+37G>T) c.235+37G>T (n.235+37G>T) n.605+37G>T | dbSNP |
| 17 | g.63487111C>A | CA2639263366 | ACE | c.2305+38C>A (n.2305+38C>A) c.583+38C>A (n.583+38C>A) c.*375+38C>A (n.*375+38C>A) c.486+38C>A (n.486+38C>A) c.*225+38C>A (n.*225+38C>A) c.73+38C>A (n.73+38C>A) n.251+38C>A c.1756+38C>A (n.1756+38C>A) c.643+38C>A (n.643+38C>A) c.1738+38C>A (n.1738+38C>A) c.1453+38C>A (n.1453+38C>A) c.235+38C>A (n.235+38C>A) n.605+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487111C= | CA2269945123 | ACE | c.2305+38C= (n.2305+38C=) c.583+38C= (n.583+38C=) c.*375+38C= (n.*375+38C=) c.486+38C= (n.486+38C=) c.*225+38C= (n.*225+38C=) c.73+38C= (n.73+38C=) n.251+38C= c.1756+38C= (n.1756+38C=) c.643+38C= (n.643+38C=) c.1738+38C= (n.1738+38C=) c.1453+38C= (n.1453+38C=) c.235+38C= (n.235+38C=) n.605+38C= | |
| 17 | g.63487111C>G | CA2269945124 | ACE | c.2305+38C>G (n.2305+38C>G) c.583+38C>G (n.583+38C>G) c.*375+38C>G (n.*375+38C>G) c.486+38C>G (n.486+38C>G) c.*225+38C>G (n.*225+38C>G) c.73+38C>G (n.73+38C>G) n.251+38C>G c.1756+38C>G (n.1756+38C>G) c.643+38C>G (n.643+38C>G) c.1738+38C>G (n.1738+38C>G) c.1453+38C>G (n.1453+38C>G) c.235+38C>G (n.235+38C>G) n.605+38C>G | dbSNP |
| 17 | g.63487111C>T | CA2576350596 | ACE | c.2305+38C>T (n.2305+38C>T) c.583+38C>T (n.583+38C>T) c.*375+38C>T (n.*375+38C>T) c.486+38C>T (n.486+38C>T) c.*225+38C>T (n.*225+38C>T) c.73+38C>T (n.73+38C>T) n.251+38C>T c.1756+38C>T (n.1756+38C>T) c.643+38C>T (n.643+38C>T) c.1738+38C>T (n.1738+38C>T) c.1453+38C>T (n.1453+38C>T) c.235+38C>T (n.235+38C>T) n.605+38C>T | |
| 17 | g.63487112T>A | CA2639263367 | ACE | c.2305+39T>A (n.2305+39T>A) c.583+39T>A (n.583+39T>A) c.*375+39T>A (n.*375+39T>A) c.486+39T>A (n.486+39T>A) c.*225+39T>A (n.*225+39T>A) c.73+39T>A (n.73+39T>A) n.251+39T>A c.1756+39T>A (n.1756+39T>A) c.643+39T>A (n.643+39T>A) c.1738+39T>A (n.1738+39T>A) c.1453+39T>A (n.1453+39T>A) c.235+39T>A (n.235+39T>A) n.605+39T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487112T>C | CA2639263368 | ACE | c.2305+39T>C (n.2305+39T>C) c.583+39T>C (n.583+39T>C) c.*375+39T>C (n.*375+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) c.*225+39T>C (n.*225+39T>C) c.73+39T>C (n.73+39T>C) n.251+39T>C c.1756+39T>C (n.1756+39T>C) c.643+39T>C (n.643+39T>C) c.1738+39T>C (n.1738+39T>C) c.1453+39T>C (n.1453+39T>C) c.235+39T>C (n.235+39T>C) n.605+39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487113G>A | CA626844003 | ACE | c.2305+40G>A (n.2305+40G>A) c.583+40G>A (n.583+40G>A) c.*375+40G>A (n.*375+40G>A) c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.*225+40G>A (n.*225+40G>A) c.73+40G>A (n.73+40G>A) n.251+40G>A c.1756+40G>A (n.1756+40G>A) c.643+40G>A (n.643+40G>A) c.1738+40G>A (n.1738+40G>A) c.1453+40G>A (n.1453+40G>A) c.235+40G>A (n.235+40G>A) n.605+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63487113G= | CA2269945125 | ACE | c.2305+40G= (n.2305+40G=) c.583+40G= (n.583+40G=) c.*375+40G= (n.*375+40G=) c.486+40G= (n.486+40G=) c.*225+40G= (n.*225+40G=) c.73+40G= (n.73+40G=) n.251+40G= c.1756+40G= (n.1756+40G=) c.643+40G= (n.643+40G=) c.1738+40G= (n.1738+40G=) c.1453+40G= (n.1453+40G=) c.235+40G= (n.235+40G=) n.605+40G= | |
| 17 | g.63487114G>A | CA626844005 | ACE | c.2305+41G>A (n.2305+41G>A) c.583+41G>A (n.583+41G>A) c.*375+41G>A (n.*375+41G>A) c.486+41G>A (n.486+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) c.73+41G>A (n.73+41G>A) n.251+41G>A c.1756+41G>A (n.1756+41G>A) c.643+41G>A (n.643+41G>A) c.1738+41G>A (n.1738+41G>A) c.1453+41G>A (n.1453+41G>A) c.235+41G>A (n.235+41G>A) n.605+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487114G= | CA2269945126 | ACE | c.2305+41G= (n.2305+41G=) c.583+41G= (n.583+41G=) c.*375+41G= (n.*375+41G=) c.486+41G= (n.486+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) c.73+41G= (n.73+41G=) n.251+41G= c.1756+41G= (n.1756+41G=) c.643+41G= (n.643+41G=) c.1738+41G= (n.1738+41G=) c.1453+41G= (n.1453+41G=) c.235+41G= (n.235+41G=) n.605+41G= | |
| 17 | g.63487115G>T | CA2639263369 | ACE | c.2305+42G>T (n.2305+42G>T) c.583+42G>T (n.583+42G>T) c.*375+42G>T (n.*375+42G>T) c.486+42G>T (n.486+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) c.73+42G>T (n.73+42G>T) n.251+42G>T c.1756+42G>T (n.1756+42G>T) c.643+42G>T (n.643+42G>T) c.1738+42G>T (n.1738+42G>T) c.1453+42G>T (n.1453+42G>T) c.235+42G>T (n.235+42G>T) n.605+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487117C>A | CA2639263370 | ACE | c.2305+44C>A (n.2305+44C>A) c.583+44C>A (n.583+44C>A) c.*375+44C>A (n.*375+44C>A) c.486+44C>A (n.486+44C>A) c.*225+44C>A (n.*225+44C>A) c.73+44C>A (n.73+44C>A) n.251+44C>A c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.643+44C>A (n.643+44C>A) c.1738+44C>A (n.1738+44C>A) c.1453+44C>A (n.1453+44C>A) c.235+44C>A (n.235+44C>A) n.605+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487120G= | CA2269945127 | ACE | c.2305+47G= (n.2305+47G=) c.583+47G= (n.583+47G=) c.*375+47G= (n.*375+47G=) c.486+47G= (n.486+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) c.73+47G= (n.73+47G=) n.251+47G= c.1756+47G= (n.1756+47G=) c.643+47G= (n.643+47G=) c.1738+47G= (n.1738+47G=) c.1453+47G= (n.1453+47G=) c.235+47G= (n.235+47G=) n.605+47G= | |
| 17 | g.63487120G>T | CA2269945128 | ACE | c.2305+47G>T (n.2305+47G>T) c.583+47G>T (n.583+47G>T) c.*375+47G>T (n.*375+47G>T) c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.*225+47G>T (n.*225+47G>T) c.73+47G>T (n.73+47G>T) n.251+47G>T c.1756+47G>T (n.1756+47G>T) c.643+47G>T (n.643+47G>T) c.1738+47G>T (n.1738+47G>T) c.1453+47G>T (n.1453+47G>T) c.235+47G>T (n.235+47G>T) n.605+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487121C>A | CA2639263371 | ACE | c.2305+48C>A (n.2305+48C>A) c.583+48C>A (n.583+48C>A) c.*375+48C>A (n.*375+48C>A) c.486+48C>A (n.486+48C>A) c.*225+48C>A (n.*225+48C>A) c.73+48C>A (n.73+48C>A) n.251+48C>A c.1756+48C>A (n.1756+48C>A) c.643+48C>A (n.643+48C>A) c.1738+48C>A (n.1738+48C>A) c.1453+48C>A (n.1453+48C>A) c.235+48C>A (n.235+48C>A) n.605+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487122A= | CA2269945129 | ACE | c.2305+49A= (n.2305+49A=) c.583+49A= (n.583+49A=) c.*375+49A= (n.*375+49A=) c.486+49A= (n.486+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) c.73+49A= (n.73+49A=) n.251+49A= c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.643+49A= (n.643+49A=) c.1738+49A= (n.1738+49A=) c.1453+49A= (n.1453+49A=) c.235+49A= (n.235+49A=) n.605+49A= | |
| 17 | g.63487122A>G | CA8700009 | ACE | c.2305+49A>G (n.2305+49A>G) c.583+49A>G (n.583+49A>G) c.*375+49A>G (n.*375+49A>G) c.486+49A>G (n.486+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) c.73+49A>G (n.73+49A>G) n.251+49A>G c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.643+49A>G (n.643+49A>G) c.1738+49A>G (n.1738+49A>G) c.1453+49A>G (n.1453+49A>G) c.235+49A>G (n.235+49A>G) n.605+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487123_63487124delinsTG | CA2269945130 | ACE | c.2305+50_2305+51delinsTG (n.2305+50_2305+51delinsTG) c.583+50_583+51delinsTG (n.583+50_583+51delinsTG) c.*375+50_*375+51delinsTG (n.*375+50_*375+51delinsTG) c.486+50_486+51delinsTG (n.486+50_486+51delinsTG) c.*225+50_*225+51delinsTG (n.*225+50_*225+51delinsTG) c.73+50_73+51delinsTG (n.73+50_73+51delinsTG) n.251+50_251+51delinsTG c.1756+50_1756+51delinsTG (n.1756+50_1756+51delinsTG) c.643+50_643+51delinsTG (n.643+50_643+51delinsTG) c.1738+50_1738+51delinsTG (n.1738+50_1738+51delinsTG) c.1453+50_1453+51delinsTG (n.1453+50_1453+51delinsTG) c.235+50_235+51delinsTG (n.235+50_235+51delinsTG) n.605+50_605+51delinsTG | |
| 17 | g.63487124G>T | CA2639263372 | ACE | c.2305+51G>T (n.2305+51G>T) c.583+51G>T (n.583+51G>T) c.*375+51G>T (n.*375+51G>T) c.486+51G>T (n.486+51G>T) c.*225+51G>T (n.*225+51G>T) c.73+51G>T (n.73+51G>T) n.251+51G>T c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.643+51G>T (n.643+51G>T) c.1738+51G>T (n.1738+51G>T) c.1453+51G>T (n.1453+51G>T) c.235+51G>T (n.235+51G>T) n.605+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487127del | CA626844007 | ACE | c.2305+54del (n.2305+54del) c.583+54del (n.583+54del) c.*375+54del (n.*375+54del) c.486+54del (n.486+54del) c.*225+54del (n.*225+54del) c.73+54del (n.73+54del) n.251+54del c.1756+54del (n.1756+54del) c.643+54del (n.643+54del) c.1738+54del (n.1738+54del) c.1453+54del (n.1453+54del) c.235+54del (n.235+54del) n.605+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487125G>A | CA8700010 | ACE | c.2305+52G>A (n.2305+52G>A) c.583+52G>A (n.583+52G>A) c.*375+52G>A (n.*375+52G>A) c.486+52G>A (n.486+52G>A) c.*225+52G>A (n.*225+52G>A) c.73+52G>A (n.73+52G>A) n.251+52G>A c.1756+52G>A (n.1756+52G>A) c.643+52G>A (n.643+52G>A) c.1738+52G>A (n.1738+52G>A) c.1453+52G>A (n.1453+52G>A) c.235+52G>A (n.235+52G>A) n.605+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487125G>C | CA8700011 | ACE | c.2305+52G>C (n.2305+52G>C) c.583+52G>C (n.583+52G>C) c.*375+52G>C (n.*375+52G>C) c.486+52G>C (n.486+52G>C) c.*225+52G>C (n.*225+52G>C) c.73+52G>C (n.73+52G>C) n.251+52G>C c.1756+52G>C (n.1756+52G>C) c.643+52G>C (n.643+52G>C) c.1738+52G>C (n.1738+52G>C) c.1453+52G>C (n.1453+52G>C) c.235+52G>C (n.235+52G>C) n.605+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487125G= | CA2269945131 | ACE | c.2305+52G= (n.2305+52G=) c.583+52G= (n.583+52G=) c.*375+52G= (n.*375+52G=) c.486+52G= (n.486+52G=) c.*225+52G= (n.*225+52G=) c.73+52G= (n.73+52G=) n.251+52G= c.1756+52G= (n.1756+52G=) c.643+52G= (n.643+52G=) c.1738+52G= (n.1738+52G=) c.1453+52G= (n.1453+52G=) c.235+52G= (n.235+52G=) n.605+52G= | |
| 17 | g.63487126G>A | CA2639263373 | ACE | c.2305+53G>A (n.2305+53G>A) c.583+53G>A (n.583+53G>A) c.*375+53G>A (n.*375+53G>A) c.486+53G>A (n.486+53G>A) c.*225+53G>A (n.*225+53G>A) c.73+53G>A (n.73+53G>A) n.251+53G>A c.1756+53G>A (n.1756+53G>A) c.643+53G>A (n.643+53G>A) c.1738+53G>A (n.1738+53G>A) c.1453+53G>A (n.1453+53G>A) c.235+53G>A (n.235+53G>A) n.605+53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487126G>C | CA292882036 | ACE | c.2305+53G>C (n.2305+53G>C) c.583+53G>C (n.583+53G>C) c.*375+53G>C (n.*375+53G>C) c.486+53G>C (n.486+53G>C) c.*225+53G>C (n.*225+53G>C) c.73+53G>C (n.73+53G>C) n.251+53G>C c.1756+53G>C (n.1756+53G>C) c.643+53G>C (n.643+53G>C) c.1738+53G>C (n.1738+53G>C) c.1453+53G>C (n.1453+53G>C) c.235+53G>C (n.235+53G>C) n.605+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487126G= | CA2269945132 | ACE | c.2305+53G= (n.2305+53G=) c.583+53G= (n.583+53G=) c.*375+53G= (n.*375+53G=) c.486+53G= (n.486+53G=) c.*225+53G= (n.*225+53G=) c.73+53G= (n.73+53G=) n.251+53G= c.1756+53G= (n.1756+53G=) c.643+53G= (n.643+53G=) c.1738+53G= (n.1738+53G=) c.1453+53G= (n.1453+53G=) c.235+53G= (n.235+53G=) n.605+53G= | |
| 17 | g.63487126G>T | CA2639263374 | ACE | c.2305+53G>T (n.2305+53G>T) c.583+53G>T (n.583+53G>T) c.*375+53G>T (n.*375+53G>T) c.486+53G>T (n.486+53G>T) c.*225+53G>T (n.*225+53G>T) c.73+53G>T (n.73+53G>T) n.251+53G>T c.1756+53G>T (n.1756+53G>T) c.643+53G>T (n.643+53G>T) c.1738+53G>T (n.1738+53G>T) c.1453+53G>T (n.1453+53G>T) c.235+53G>T (n.235+53G>T) n.605+53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487127G>A | CA2269945134 | ACE | c.2305+54G>A (n.2305+54G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.*375+54G>A (n.*375+54G>A) c.486+54G>A (n.486+54G>A) c.*225+54G>A (n.*225+54G>A) c.73+54G>A (n.73+54G>A) n.251+54G>A c.1756+54G>A (n.1756+54G>A) c.643+54G>A (n.643+54G>A) c.1738+54G>A (n.1738+54G>A) c.1453+54G>A (n.1453+54G>A) c.235+54G>A (n.235+54G>A) n.605+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487127G= | CA2269945133 | ACE | c.2305+54G= (n.2305+54G=) c.583+54G= (n.583+54G=) c.*375+54G= (n.*375+54G=) c.486+54G= (n.486+54G=) c.*225+54G= (n.*225+54G=) c.73+54G= (n.73+54G=) n.251+54G= c.1756+54G= (n.1756+54G=) c.643+54G= (n.643+54G=) c.1738+54G= (n.1738+54G=) c.1453+54G= (n.1453+54G=) c.235+54G= (n.235+54G=) n.605+54G= | |
| 17 | g.63487127G>T | CA2639263375 | ACE | c.2305+54G>T (n.2305+54G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) c.*375+54G>T (n.*375+54G>T) c.486+54G>T (n.486+54G>T) c.*225+54G>T (n.*225+54G>T) c.73+54G>T (n.73+54G>T) n.251+54G>T c.1756+54G>T (n.1756+54G>T) c.643+54G>T (n.643+54G>T) c.1738+54G>T (n.1738+54G>T) c.1453+54G>T (n.1453+54G>T) c.235+54G>T (n.235+54G>T) n.605+54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487128C>A | CA2639263376 | ACE | c.2305+55C>A (n.2305+55C>A) c.583+55C>A (n.583+55C>A) c.*375+55C>A (n.*375+55C>A) c.486+55C>A (n.486+55C>A) c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) c.73+55C>A (n.73+55C>A) n.251+55C>A c.1756+55C>A (n.1756+55C>A) c.643+55C>A (n.643+55C>A) c.1738+55C>A (n.1738+55C>A) c.1453+55C>A (n.1453+55C>A) c.235+55C>A (n.235+55C>A) n.605+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487128C>T | CA2576350597 | ACE | c.2305+55C>T (n.2305+55C>T) c.583+55C>T (n.583+55C>T) c.*375+55C>T (n.*375+55C>T) c.486+55C>T (n.486+55C>T) c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) c.73+55C>T (n.73+55C>T) n.251+55C>T c.1756+55C>T (n.1756+55C>T) c.643+55C>T (n.643+55C>T) c.1738+55C>T (n.1738+55C>T) c.1453+55C>T (n.1453+55C>T) c.235+55C>T (n.235+55C>T) n.605+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487130del | CA2639263377 | ACE | c.2305+57del (n.2305+57del) c.583+57del (n.583+57del) c.*375+57del (n.*375+57del) c.486+57del (n.486+57del) c.*225+57del (n.*225+57del) c.73+57del (n.73+57del) n.251+57del c.1756+57del (n.1756+57del) c.643+57del (n.643+57del) c.1738+57del (n.1738+57del) c.1453+57del (n.1453+57del) c.235+57del (n.235+57del) n.605+57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487129C>A | CA2810114371 | ACE | c.2305+56C>A (n.2305+56C>A) c.583+56C>A (n.583+56C>A) c.*375+56C>A (n.*375+56C>A) c.486+56C>A (n.486+56C>A) c.*225+56C>A (n.*225+56C>A) c.73+56C>A (n.73+56C>A) n.251+56C>A c.1756+56C>A (n.1756+56C>A) c.643+56C>A (n.643+56C>A) c.1738+56C>A (n.1738+56C>A) c.1453+56C>A (n.1453+56C>A) c.235+56C>A (n.235+56C>A) n.605+56C>A | |
| 17 | g.63487130C>A | CA2639263378 | ACE | c.2305+57C>A (n.2305+57C>A) c.583+57C>A (n.583+57C>A) c.*375+57C>A (n.*375+57C>A) c.486+57C>A (n.486+57C>A) c.*225+57C>A (n.*225+57C>A) c.73+57C>A (n.73+57C>A) n.251+57C>A c.1756+57C>A (n.1756+57C>A) c.643+57C>A (n.643+57C>A) c.1738+57C>A (n.1738+57C>A) c.1453+57C>A (n.1453+57C>A) c.235+57C>A (n.235+57C>A) n.605+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487130C= | CA2269945135 | ACE | c.2305+57C= (n.2305+57C=) c.583+57C= (n.583+57C=) c.*375+57C= (n.*375+57C=) c.486+57C= (n.486+57C=) c.*225+57C= (n.*225+57C=) c.73+57C= (n.73+57C=) n.251+57C= c.1756+57C= (n.1756+57C=) c.643+57C= (n.643+57C=) c.1738+57C= (n.1738+57C=) c.1453+57C= (n.1453+57C=) c.235+57C= (n.235+57C=) n.605+57C= | |
| 17 | g.63487130C>T | CA292882042 | ACE | c.2305+57C>T (n.2305+57C>T) c.583+57C>T (n.583+57C>T) c.*375+57C>T (n.*375+57C>T) c.486+57C>T (n.486+57C>T) c.*225+57C>T (n.*225+57C>T) c.73+57C>T (n.73+57C>T) n.251+57C>T c.1756+57C>T (n.1756+57C>T) c.643+57C>T (n.643+57C>T) c.1738+57C>T (n.1738+57C>T) c.1453+57C>T (n.1453+57C>T) c.235+57C>T (n.235+57C>T) n.605+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487131G>A | CA292882047 | ACE | c.2305+58G>A (n.2305+58G>A) c.583+58G>A (n.583+58G>A) c.*375+58G>A (n.*375+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) c.*225+58G>A (n.*225+58G>A) c.73+58G>A (n.73+58G>A) n.251+58G>A c.1756+58G>A (n.1756+58G>A) c.643+58G>A (n.643+58G>A) c.1738+58G>A (n.1738+58G>A) c.1453+58G>A (n.1453+58G>A) c.235+58G>A (n.235+58G>A) n.605+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487131G>C | CA2576350598 | ACE | c.2305+58G>C (n.2305+58G>C) c.583+58G>C (n.583+58G>C) c.*375+58G>C (n.*375+58G>C) c.486+58G>C (n.486+58G>C) c.*225+58G>C (n.*225+58G>C) c.73+58G>C (n.73+58G>C) n.251+58G>C c.1756+58G>C (n.1756+58G>C) c.643+58G>C (n.643+58G>C) c.1738+58G>C (n.1738+58G>C) c.1453+58G>C (n.1453+58G>C) c.235+58G>C (n.235+58G>C) n.605+58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487131G= | CA2269945136 | ACE | c.2305+58G= (n.2305+58G=) c.583+58G= (n.583+58G=) c.*375+58G= (n.*375+58G=) c.486+58G= (n.486+58G=) c.*225+58G= (n.*225+58G=) c.73+58G= (n.73+58G=) n.251+58G= c.1756+58G= (n.1756+58G=) c.643+58G= (n.643+58G=) c.1738+58G= (n.1738+58G=) c.1453+58G= (n.1453+58G=) c.235+58G= (n.235+58G=) n.605+58G= | |
| 17 | g.63487135dup | CA2639263379 | ACE | c.2305+62dup (n.2305+62dup) c.583+62dup (n.583+62dup) c.*375+62dup (n.*375+62dup) c.486+62dup (n.486+62dup) c.*225+62dup (n.*225+62dup) c.73+62dup (n.73+62dup) n.251+62dup c.1756+62dup (n.1756+62dup) c.643+62dup (n.643+62dup) c.1738+62dup (n.1738+62dup) c.1453+62dup (n.1453+62dup) c.235+62dup (n.235+62dup) n.605+62dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487135del | CA2639263380 | ACE | c.2305+62del (n.2305+62del) c.583+62del (n.583+62del) c.*375+62del (n.*375+62del) c.486+62del (n.486+62del) c.*225+62del (n.*225+62del) c.73+62del (n.73+62del) n.251+62del c.1756+62del (n.1756+62del) c.643+62del (n.643+62del) c.1738+62del (n.1738+62del) c.1453+62del (n.1453+62del) c.235+62del (n.235+62del) n.605+62del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487132G>A | CA292882048 | ACE | c.2305+59G>A (n.2305+59G>A) c.583+59G>A (n.583+59G>A) c.*375+59G>A (n.*375+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.*225+59G>A (n.*225+59G>A) c.73+59G>A (n.73+59G>A) n.251+59G>A c.1756+59G>A (n.1756+59G>A) c.643+59G>A (n.643+59G>A) c.1738+59G>A (n.1738+59G>A) c.1453+59G>A (n.1453+59G>A) c.235+59G>A (n.235+59G>A) n.605+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487132G>C | CA2639263382 | ACE | c.2305+59G>C (n.2305+59G>C) c.583+59G>C (n.583+59G>C) c.*375+59G>C (n.*375+59G>C) c.486+59G>C (n.486+59G>C) c.*225+59G>C (n.*225+59G>C) c.73+59G>C (n.73+59G>C) n.251+59G>C c.1756+59G>C (n.1756+59G>C) c.643+59G>C (n.643+59G>C) c.1738+59G>C (n.1738+59G>C) c.1453+59G>C (n.1453+59G>C) c.235+59G>C (n.235+59G>C) n.605+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487132G= | CA2269945137 | ACE | c.2305+59G= (n.2305+59G=) c.583+59G= (n.583+59G=) c.*375+59G= (n.*375+59G=) c.486+59G= (n.486+59G=) c.*225+59G= (n.*225+59G=) c.73+59G= (n.73+59G=) n.251+59G= c.1756+59G= (n.1756+59G=) c.643+59G= (n.643+59G=) c.1738+59G= (n.1738+59G=) c.1453+59G= (n.1453+59G=) c.235+59G= (n.235+59G=) n.605+59G= | |
| 17 | g.63487132G>T | CA2639263381 | ACE | c.2305+59G>T (n.2305+59G>T) c.583+59G>T (n.583+59G>T) c.*375+59G>T (n.*375+59G>T) c.486+59G>T (n.486+59G>T) c.*225+59G>T (n.*225+59G>T) c.73+59G>T (n.73+59G>T) n.251+59G>T c.1756+59G>T (n.1756+59G>T) c.643+59G>T (n.643+59G>T) c.1738+59G>T (n.1738+59G>T) c.1453+59G>T (n.1453+59G>T) c.235+59G>T (n.235+59G>T) n.605+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487133G>C | CA2639263383 | ACE | c.2305+60G>C (n.2305+60G>C) c.583+60G>C (n.583+60G>C) c.*375+60G>C (n.*375+60G>C) c.486+60G>C (n.486+60G>C) c.*225+60G>C (n.*225+60G>C) c.73+60G>C (n.73+60G>C) n.251+60G>C c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) c.643+60G>C (n.643+60G>C) c.1738+60G>C (n.1738+60G>C) c.1453+60G>C (n.1453+60G>C) c.235+60G>C (n.235+60G>C) n.605+60G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487133G>T | CA2639263384 | ACE | c.2305+60G>T (n.2305+60G>T) c.583+60G>T (n.583+60G>T) c.*375+60G>T (n.*375+60G>T) c.486+60G>T (n.486+60G>T) c.*225+60G>T (n.*225+60G>T) c.73+60G>T (n.73+60G>T) n.251+60G>T c.1756+60G>T (n.1756+60G>T) c.643+60G>T (n.643+60G>T) c.1738+60G>T (n.1738+60G>T) c.1453+60G>T (n.1453+60G>T) c.235+60G>T (n.235+60G>T) n.605+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487134G>A | CA2639263385 | ACE | c.2305+61G>A (n.2305+61G>A) c.583+61G>A (n.583+61G>A) c.*375+61G>A (n.*375+61G>A) c.486+61G>A (n.486+61G>A) c.*225+61G>A (n.*225+61G>A) c.73+61G>A (n.73+61G>A) n.251+61G>A c.1756+61G>A (n.1756+61G>A) c.643+61G>A (n.643+61G>A) c.1738+61G>A (n.1738+61G>A) c.1453+61G>A (n.1453+61G>A) c.235+61G>A (n.235+61G>A) n.605+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487135G>A | CA2639263386 | ACE | c.2305+62G>A (n.2305+62G>A) c.583+62G>A (n.583+62G>A) c.*375+62G>A (n.*375+62G>A) c.486+62G>A (n.486+62G>A) c.*225+62G>A (n.*225+62G>A) c.73+62G>A (n.73+62G>A) n.251+62G>A c.1756+62G>A (n.1756+62G>A) c.643+62G>A (n.643+62G>A) c.1738+62G>A (n.1738+62G>A) c.1453+62G>A (n.1453+62G>A) c.235+62G>A (n.235+62G>A) n.605+62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487135G= | CA2269945138 | ACE | c.2305+62G= (n.2305+62G=) c.583+62G= (n.583+62G=) c.*375+62G= (n.*375+62G=) c.486+62G= (n.486+62G=) c.*225+62G= (n.*225+62G=) c.73+62G= (n.73+62G=) n.251+62G= c.1756+62G= (n.1756+62G=) c.643+62G= (n.643+62G=) c.1738+62G= (n.1738+62G=) c.1453+62G= (n.1453+62G=) c.235+62G= (n.235+62G=) n.605+62G= | |
| 17 | g.63487135G>T | CA985410661 | ACE | c.2305+62G>T (n.2305+62G>T) c.583+62G>T (n.583+62G>T) c.*375+62G>T (n.*375+62G>T) c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.*225+62G>T (n.*225+62G>T) c.73+62G>T (n.73+62G>T) n.251+62G>T c.1756+62G>T (n.1756+62G>T) c.643+62G>T (n.643+62G>T) c.1738+62G>T (n.1738+62G>T) c.1453+62G>T (n.1453+62G>T) c.235+62G>T (n.235+62G>T) n.605+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487136T>C | CA2639263387 | ACE | c.2305+63T>C (n.2305+63T>C) c.583+63T>C (n.583+63T>C) c.*375+63T>C (n.*375+63T>C) c.486+63T>C (n.486+63T>C) c.*225+63T>C (n.*225+63T>C) c.73+63T>C (n.73+63T>C) n.251+63T>C c.1756+63T>C (n.1756+63T>C) c.643+63T>C (n.643+63T>C) c.1738+63T>C (n.1738+63T>C) c.1453+63T>C (n.1453+63T>C) c.235+63T>C (n.235+63T>C) n.605+63T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487136T>G | CA2639263388 | ACE | c.2305+63T>G (n.2305+63T>G) c.583+63T>G (n.583+63T>G) c.*375+63T>G (n.*375+63T>G) c.486+63T>G (n.486+63T>G) c.*225+63T>G (n.*225+63T>G) c.73+63T>G (n.73+63T>G) n.251+63T>G c.1756+63T>G (n.1756+63T>G) c.643+63T>G (n.643+63T>G) c.1738+63T>G (n.1738+63T>G) c.1453+63T>G (n.1453+63T>G) c.235+63T>G (n.235+63T>G) n.605+63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487137G>A | CA2639263389 | ACE | c.2305+64G>A (n.2305+64G>A) c.583+64G>A (n.583+64G>A) c.*375+64G>A (n.*375+64G>A) c.486+64G>A (n.486+64G>A) c.*225+64G>A (n.*225+64G>A) c.73+64G>A (n.73+64G>A) n.251+64G>A c.1756+64G>A (n.1756+64G>A) c.643+64G>A (n.643+64G>A) c.1738+64G>A (n.1738+64G>A) c.1453+64G>A (n.1453+64G>A) c.235+64G>A (n.235+64G>A) n.605+64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487137G= | CA2269945139 | ACE | c.2305+64G= (n.2305+64G=) c.583+64G= (n.583+64G=) c.*375+64G= (n.*375+64G=) c.486+64G= (n.486+64G=) c.*225+64G= (n.*225+64G=) c.73+64G= (n.73+64G=) n.251+64G= c.1756+64G= (n.1756+64G=) c.643+64G= (n.643+64G=) c.1738+64G= (n.1738+64G=) c.1453+64G= (n.1453+64G=) c.235+64G= (n.235+64G=) n.605+64G= | |
| 17 | g.63487137G>T | CA626844016 | ACE | c.2305+64G>T (n.2305+64G>T) c.583+64G>T (n.583+64G>T) c.*375+64G>T (n.*375+64G>T) c.486+64G>T (n.486+64G>T) c.*225+64G>T (n.*225+64G>T) c.73+64G>T (n.73+64G>T) n.251+64G>T c.1756+64G>T (n.1756+64G>T) c.643+64G>T (n.643+64G>T) c.1738+64G>T (n.1738+64G>T) c.1453+64G>T (n.1453+64G>T) c.235+64G>T (n.235+64G>T) n.605+64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487138C>A | CA2576350599 | ACE | c.2305+65C>A (n.2305+65C>A) c.583+65C>A (n.583+65C>A) c.*375+65C>A (n.*375+65C>A) c.486+65C>A (n.486+65C>A) c.*225+65C>A (n.*225+65C>A) c.73+65C>A (n.73+65C>A) n.251+65C>A c.1756+65C>A (n.1756+65C>A) c.643+65C>A (n.643+65C>A) c.1738+65C>A (n.1738+65C>A) c.1453+65C>A (n.1453+65C>A) c.235+65C>A (n.235+65C>A) n.605+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487138C>T | CA2576350600 | ACE | c.2305+65C>T (n.2305+65C>T) c.583+65C>T (n.583+65C>T) c.*375+65C>T (n.*375+65C>T) c.486+65C>T (n.486+65C>T) c.*225+65C>T (n.*225+65C>T) c.73+65C>T (n.73+65C>T) n.251+65C>T c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) c.643+65C>T (n.643+65C>T) c.1738+65C>T (n.1738+65C>T) c.1453+65C>T (n.1453+65C>T) c.235+65C>T (n.235+65C>T) n.605+65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487139T>C | CA2639263391 | ACE | c.2305+66T>C (n.2305+66T>C) c.583+66T>C (n.583+66T>C) c.*375+66T>C (n.*375+66T>C) c.486+66T>C (n.486+66T>C) c.*225+66T>C (n.*225+66T>C) c.73+66T>C (n.73+66T>C) n.251+66T>C c.1756+66T>C (n.1756+66T>C) c.643+66T>C (n.643+66T>C) c.1738+66T>C (n.1738+66T>C) c.1453+66T>C (n.1453+66T>C) c.235+66T>C (n.235+66T>C) n.605+66T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487139T>G | CA2639263390 | ACE | c.2305+66T>G (n.2305+66T>G) c.583+66T>G (n.583+66T>G) c.*375+66T>G (n.*375+66T>G) c.486+66T>G (n.486+66T>G) c.*225+66T>G (n.*225+66T>G) c.73+66T>G (n.73+66T>G) n.251+66T>G c.1756+66T>G (n.1756+66T>G) c.643+66T>G (n.643+66T>G) c.1738+66T>G (n.1738+66T>G) c.1453+66T>G (n.1453+66T>G) c.235+66T>G (n.235+66T>G) n.605+66T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487140G>A | CA2639263392 | ACE | c.2305+67G>A (n.2305+67G>A) c.583+67G>A (n.583+67G>A) c.*375+67G>A (n.*375+67G>A) c.486+67G>A (n.486+67G>A) c.*225+67G>A (n.*225+67G>A) c.73+67G>A (n.73+67G>A) n.251+67G>A c.1756+67G>A (n.1756+67G>A) c.643+67G>A (n.643+67G>A) c.1738+67G>A (n.1738+67G>A) c.1453+67G>A (n.1453+67G>A) c.235+67G>A (n.235+67G>A) n.605+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487140G>T | CA2639263393 | ACE | c.2305+67G>T (n.2305+67G>T) c.583+67G>T (n.583+67G>T) c.*375+67G>T (n.*375+67G>T) c.486+67G>T (n.486+67G>T) c.*225+67G>T (n.*225+67G>T) c.73+67G>T (n.73+67G>T) n.251+67G>T c.1756+67G>T (n.1756+67G>T) c.643+67G>T (n.643+67G>T) c.1738+67G>T (n.1738+67G>T) c.1453+67G>T (n.1453+67G>T) c.235+67G>T (n.235+67G>T) n.605+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487141G>A | CA2639263394 | ACE | c.2305+68G>A (n.2305+68G>A) c.583+68G>A (n.583+68G>A) c.*375+68G>A (n.*375+68G>A) c.486+68G>A (n.486+68G>A) c.*225+68G>A (n.*225+68G>A) c.73+68G>A (n.73+68G>A) n.251+68G>A c.1756+68G>A (n.1756+68G>A) c.643+68G>A (n.643+68G>A) c.1738+68G>A (n.1738+68G>A) c.1453+68G>A (n.1453+68G>A) c.235+68G>A (n.235+68G>A) n.605+68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487142G>A | CA2639263395 | ACE | c.2305+69G>A (n.2305+69G>A) c.583+69G>A (n.583+69G>A) c.*375+69G>A (n.*375+69G>A) c.486+69G>A (n.486+69G>A) c.*225+69G>A (n.*225+69G>A) c.73+69G>A (n.73+69G>A) n.251+69G>A c.1756+69G>A (n.1756+69G>A) c.643+69G>A (n.643+69G>A) c.1738+69G>A (n.1738+69G>A) c.1453+69G>A (n.1453+69G>A) c.235+69G>A (n.235+69G>A) n.605+69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487142G>T | CA2639263396 | ACE | c.2305+69G>T (n.2305+69G>T) c.583+69G>T (n.583+69G>T) c.*375+69G>T (n.*375+69G>T) c.486+69G>T (n.486+69G>T) c.*225+69G>T (n.*225+69G>T) c.73+69G>T (n.73+69G>T) n.251+69G>T c.1756+69G>T (n.1756+69G>T) c.643+69G>T (n.643+69G>T) c.1738+69G>T (n.1738+69G>T) c.1453+69G>T (n.1453+69G>T) c.235+69G>T (n.235+69G>T) n.605+69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487144G>A | CA2639263397 | ACE | c.2305+71G>A (n.2305+71G>A) c.583+71G>A (n.583+71G>A) c.*375+71G>A (n.*375+71G>A) c.486+71G>A (n.486+71G>A) c.*225+71G>A (n.*225+71G>A) c.73+71G>A (n.73+71G>A) n.251+71G>A c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) c.643+71G>A (n.643+71G>A) c.1738+71G>A (n.1738+71G>A) c.1453+71G>A (n.1453+71G>A) c.235+71G>A (n.235+71G>A) n.605+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487144G>T | CA2639263398 | ACE | c.2305+71G>T (n.2305+71G>T) c.583+71G>T (n.583+71G>T) c.*375+71G>T (n.*375+71G>T) c.486+71G>T (n.486+71G>T) c.*225+71G>T (n.*225+71G>T) c.73+71G>T (n.73+71G>T) n.251+71G>T c.1756+71G>T (n.1756+71G>T) c.643+71G>T (n.643+71G>T) c.1738+71G>T (n.1738+71G>T) c.1453+71G>T (n.1453+71G>T) c.235+71G>T (n.235+71G>T) n.605+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487145A>G | CA2576350601 | ACE | c.2305+72A>G (n.2305+72A>G) c.583+72A>G (n.583+72A>G) c.*375+72A>G (n.*375+72A>G) c.486+72A>G (n.486+72A>G) c.*225+72A>G (n.*225+72A>G) c.73+72A>G (n.73+72A>G) n.251+72A>G c.1756+72A>G (n.1756+72A>G) c.643+72A>G (n.643+72A>G) c.1738+72A>G (n.1738+72A>G) c.1453+72A>G (n.1453+72A>G) c.235+72A>G (n.235+72A>G) n.605+72A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487146G>T | CA2639263399 | ACE | c.2305+73G>T (n.2305+73G>T) c.583+73G>T (n.583+73G>T) c.*375+73G>T (n.*375+73G>T) c.486+73G>T (n.486+73G>T) c.*225+73G>T (n.*225+73G>T) c.73+73G>T (n.73+73G>T) n.251+73G>T c.1756+73G>T (n.1756+73G>T) c.643+73G>T (n.643+73G>T) c.1738+73G>T (n.1738+73G>T) c.1453+73G>T (n.1453+73G>T) c.235+73G>T (n.235+73G>T) n.605+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487148G>A | CA2576350602 | ACE | c.2305+75G>A (n.2305+75G>A) c.583+75G>A (n.583+75G>A) c.*375+75G>A (n.*375+75G>A) c.486+75G>A (n.486+75G>A) c.*225+75G>A (n.*225+75G>A) c.73+75G>A (n.73+75G>A) n.251+75G>A c.1756+75G>A (n.1756+75G>A) c.643+75G>A (n.643+75G>A) c.1738+75G>A (n.1738+75G>A) c.1453+75G>A (n.1453+75G>A) c.235+75G>A (n.235+75G>A) n.605+75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487148G>T | CA2639263400 | ACE | c.2305+75G>T (n.2305+75G>T) c.583+75G>T (n.583+75G>T) c.*375+75G>T (n.*375+75G>T) c.486+75G>T (n.486+75G>T) c.*225+75G>T (n.*225+75G>T) c.73+75G>T (n.73+75G>T) n.251+75G>T c.1756+75G>T (n.1756+75G>T) c.643+75G>T (n.643+75G>T) c.1738+75G>T (n.1738+75G>T) c.1453+75G>T (n.1453+75G>T) c.235+75G>T (n.235+75G>T) n.605+75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487149C>A | CA2576350603 | ACE | c.2305+76C>A (n.2305+76C>A) c.583+76C>A (n.583+76C>A) c.*375+76C>A (n.*375+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.*225+76C>A (n.*225+76C>A) c.73+76C>A (n.73+76C>A) n.251+76C>A c.1756+76C>A (n.1756+76C>A) c.643+76C>A (n.643+76C>A) c.1738+76C>A (n.1738+76C>A) c.1453+76C>A (n.1453+76C>A) c.235+76C>A (n.235+76C>A) n.605+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487149C>T | CA2639263402 | ACE | c.2305+76C>T (n.2305+76C>T) c.583+76C>T (n.583+76C>T) c.*375+76C>T (n.*375+76C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) c.*225+76C>T (n.*225+76C>T) c.73+76C>T (n.73+76C>T) n.251+76C>T c.1756+76C>T (n.1756+76C>T) c.643+76C>T (n.643+76C>T) c.1738+76C>T (n.1738+76C>T) c.1453+76C>T (n.1453+76C>T) c.235+76C>T (n.235+76C>T) n.605+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487151_63487152del | CA2639263401 | ACE | c.2305+78_2305+79del (n.2305+78_2305+79del) c.583+78_583+79del (n.583+78_583+79del) c.*375+78_*375+79del (n.*375+78_*375+79del) c.486+78_486+79del (n.486+78_486+79del) c.*225+78_*225+79del (n.*225+78_*225+79del) c.73+78_73+79del (n.73+78_73+79del) n.251+78_251+79del c.1756+78_1756+79del (n.1756+78_1756+79del) c.643+78_643+79del (n.643+78_643+79del) c.1738+78_1738+79del (n.1738+78_1738+79del) c.1453+78_1453+79del (n.1453+78_1453+79del) c.235+78_235+79del (n.235+78_235+79del) n.605+78_605+79del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487150A>C | CA2576350604 | ACE | c.2305+77A>C (n.2305+77A>C) c.583+77A>C (n.583+77A>C) c.*375+77A>C (n.*375+77A>C) c.486+77A>C (n.486+77A>C) c.*225+77A>C (n.*225+77A>C) c.73+77A>C (n.73+77A>C) n.251+77A>C c.1756+77A>C (n.1756+77A>C) c.643+77A>C (n.643+77A>C) c.1738+77A>C (n.1738+77A>C) c.1453+77A>C (n.1453+77A>C) c.235+77A>C (n.235+77A>C) n.605+77A>C | |
| 17 | g.63487150A>T | CA2639263403 | ACE | c.2305+77A>T (n.2305+77A>T) c.583+77A>T (n.583+77A>T) c.*375+77A>T (n.*375+77A>T) c.486+77A>T (n.486+77A>T) c.*225+77A>T (n.*225+77A>T) c.73+77A>T (n.73+77A>T) n.251+77A>T c.1756+77A>T (n.1756+77A>T) c.643+77A>T (n.643+77A>T) c.1738+77A>T (n.1738+77A>T) c.1453+77A>T (n.1453+77A>T) c.235+77A>T (n.235+77A>T) n.605+77A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487151C>A | CA2639263404 | ACE | c.2305+78C>A (n.2305+78C>A) c.583+78C>A (n.583+78C>A) c.*375+78C>A (n.*375+78C>A) c.486+78C>A (n.486+78C>A) c.*225+78C>A (n.*225+78C>A) c.73+78C>A (n.73+78C>A) n.251+78C>A c.1756+78C>A (n.1756+78C>A) c.643+78C>A (n.643+78C>A) c.1738+78C>A (n.1738+78C>A) c.1453+78C>A (n.1453+78C>A) c.235+78C>A (n.235+78C>A) n.605+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487151C= | CA2269945140 | ACE | c.2305+78C= (n.2305+78C=) c.583+78C= (n.583+78C=) c.*375+78C= (n.*375+78C=) c.486+78C= (n.486+78C=) c.*225+78C= (n.*225+78C=) c.73+78C= (n.73+78C=) n.251+78C= c.1756+78C= (n.1756+78C=) c.643+78C= (n.643+78C=) c.1738+78C= (n.1738+78C=) c.1453+78C= (n.1453+78C=) c.235+78C= (n.235+78C=) n.605+78C= | |
| 17 | g.63487151C>T | CA2269945141 | ACE | c.2305+78C>T (n.2305+78C>T) c.583+78C>T (n.583+78C>T) c.*375+78C>T (n.*375+78C>T) c.486+78C>T (n.486+78C>T) c.*225+78C>T (n.*225+78C>T) c.73+78C>T (n.73+78C>T) n.251+78C>T c.1756+78C>T (n.1756+78C>T) c.643+78C>T (n.643+78C>T) c.1738+78C>T (n.1738+78C>T) c.1453+78C>T (n.1453+78C>T) c.235+78C>T (n.235+78C>T) n.605+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487152A>G | CA2639263406 | ACE | c.2305+79A>G (n.2305+79A>G) c.583+79A>G (n.583+79A>G) c.*375+79A>G (n.*375+79A>G) c.486+79A>G (n.486+79A>G) c.*225+79A>G (n.*225+79A>G) c.73+79A>G (n.73+79A>G) n.251+79A>G c.1756+79A>G (n.1756+79A>G) c.643+79A>G (n.643+79A>G) c.1738+79A>G (n.1738+79A>G) c.1453+79A>G (n.1453+79A>G) c.235+79A>G (n.235+79A>G) n.605+79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487152A>T | CA2639263407 | ACE | c.2305+79A>T (n.2305+79A>T) c.583+79A>T (n.583+79A>T) c.*375+79A>T (n.*375+79A>T) c.486+79A>T (n.486+79A>T) c.*225+79A>T (n.*225+79A>T) c.73+79A>T (n.73+79A>T) n.251+79A>T c.1756+79A>T (n.1756+79A>T) c.643+79A>T (n.643+79A>T) c.1738+79A>T (n.1738+79A>T) c.1453+79A>T (n.1453+79A>T) c.235+79A>T (n.235+79A>T) n.605+79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487154_63487155del | CA2639263405 | ACE | c.2305+81_2305+82del (n.2305+81_2305+82del) c.583+81_583+82del (n.583+81_583+82del) c.*375+81_*375+82del (n.*375+81_*375+82del) c.486+81_486+82del (n.486+81_486+82del) c.*225+81_*225+82del (n.*225+81_*225+82del) c.73+81_73+82del (n.73+81_73+82del) n.251+81_251+82del c.1756+81_1756+82del (n.1756+81_1756+82del) c.643+81_643+82del (n.643+81_643+82del) c.1738+81_1738+82del (n.1738+81_1738+82del) c.1453+81_1453+82del (n.1453+81_1453+82del) c.235+81_235+82del (n.235+81_235+82del) n.605+81_605+82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487153G>T | CA2639263408 | ACE | c.2305+80G>T (n.2305+80G>T) c.583+80G>T (n.583+80G>T) c.*375+80G>T (n.*375+80G>T) c.486+80G>T (n.486+80G>T) c.*225+80G>T (n.*225+80G>T) c.73+80G>T (n.73+80G>T) n.251+80G>T c.1756+80G>T (n.1756+80G>T) c.643+80G>T (n.643+80G>T) c.1738+80G>T (n.1738+80G>T) c.1453+80G>T (n.1453+80G>T) c.235+80G>T (n.235+80G>T) n.605+80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487154A>T | CA2639263409 | ACE | c.2305+81A>T (n.2305+81A>T) c.583+81A>T (n.583+81A>T) c.*375+81A>T (n.*375+81A>T) c.486+81A>T (n.486+81A>T) c.*225+81A>T (n.*225+81A>T) c.73+81A>T (n.73+81A>T) n.251+81A>T c.1756+81A>T (n.1756+81A>T) c.643+81A>T (n.643+81A>T) c.1738+81A>T (n.1738+81A>T) c.1453+81A>T (n.1453+81A>T) c.235+81A>T (n.235+81A>T) n.605+81A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487155G>A | CA2639263410 | ACE | c.2305+82G>A (n.2305+82G>A) c.583+82G>A (n.583+82G>A) c.*375+82G>A (n.*375+82G>A) c.486+82G>A (n.486+82G>A) c.*225+82G>A (n.*225+82G>A) c.73+82G>A (n.73+82G>A) n.251+82G>A c.1756+82G>A (n.1756+82G>A) c.643+82G>A (n.643+82G>A) c.1738+82G>A (n.1738+82G>A) c.1453+82G>A (n.1453+82G>A) c.235+82G>A (n.235+82G>A) n.605+82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487155G>T | CA2639263411 | ACE | c.2305+82G>T (n.2305+82G>T) c.583+82G>T (n.583+82G>T) c.*375+82G>T (n.*375+82G>T) c.486+82G>T (n.486+82G>T) c.*225+82G>T (n.*225+82G>T) c.73+82G>T (n.73+82G>T) n.251+82G>T c.1756+82G>T (n.1756+82G>T) c.643+82G>T (n.643+82G>T) c.1738+82G>T (n.1738+82G>T) c.1453+82G>T (n.1453+82G>T) c.235+82G>T (n.235+82G>T) n.605+82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487156T>G | CA985410662 | ACE | c.2305+83T>G (n.2305+83T>G) c.583+83T>G (n.583+83T>G) c.*375+83T>G (n.*375+83T>G) c.486+83T>G (n.486+83T>G) c.*225+83T>G (n.*225+83T>G) c.73+83T>G (n.73+83T>G) n.251+83T>G c.1756+83T>G (n.1756+83T>G) c.643+83T>G (n.643+83T>G) c.1738+83T>G (n.1738+83T>G) c.1453+83T>G (n.1453+83T>G) c.235+83T>G (n.235+83T>G) n.605+83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487157T>A | CA2639263412 | ACE | c.2305+84T>A (n.2305+84T>A) c.583+84T>A (n.583+84T>A) c.*375+84T>A (n.*375+84T>A) c.486+84T>A (n.486+84T>A) c.*225+84T>A (n.*225+84T>A) c.73+84T>A (n.73+84T>A) n.251+84T>A c.1756+84T>A (n.1756+84T>A) c.643+84T>A (n.643+84T>A) c.1738+84T>A (n.1738+84T>A) c.1453+84T>A (n.1453+84T>A) c.235+84T>A (n.235+84T>A) n.605+84T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487158G= | CA2269945142 | ACE | c.2305+85G= (n.2305+85G=) c.583+85G= (n.583+85G=) c.*375+85G= (n.*375+85G=) c.486+85G= (n.486+85G=) c.*225+85G= (n.*225+85G=) c.73+85G= (n.73+85G=) n.251+85G= c.1756+85G= (n.1756+85G=) c.643+85G= (n.643+85G=) c.1738+85G= (n.1738+85G=) c.1453+85G= (n.1453+85G=) c.235+85G= (n.235+85G=) n.605+85G= | |
| 17 | g.63487158G>T | CA292882049 | ACE | c.2305+85G>T (n.2305+85G>T) c.583+85G>T (n.583+85G>T) c.*375+85G>T (n.*375+85G>T) c.486+85G>T (n.486+85G>T) c.*225+85G>T (n.*225+85G>T) c.73+85G>T (n.73+85G>T) n.251+85G>T c.1756+85G>T (n.1756+85G>T) c.643+85G>T (n.643+85G>T) c.1738+85G>T (n.1738+85G>T) c.1453+85G>T (n.1453+85G>T) c.235+85G>T (n.235+85G>T) n.605+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487159G>C | CA2269945144 | ACE | c.2305+86G>C (n.2305+86G>C) c.583+86G>C (n.583+86G>C) c.*375+86G>C (n.*375+86G>C) c.486+86G>C (n.486+86G>C) c.*225+86G>C (n.*225+86G>C) c.73+86G>C (n.73+86G>C) n.251+86G>C c.1756+86G>C (n.1756+86G>C) c.643+86G>C (n.643+86G>C) c.1738+86G>C (n.1738+86G>C) c.1453+86G>C (n.1453+86G>C) c.235+86G>C (n.235+86G>C) n.605+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487159G= | CA2269945143 | ACE | c.2305+86G= (n.2305+86G=) c.583+86G= (n.583+86G=) c.*375+86G= (n.*375+86G=) c.486+86G= (n.486+86G=) c.*225+86G= (n.*225+86G=) c.73+86G= (n.73+86G=) n.251+86G= c.1756+86G= (n.1756+86G=) c.643+86G= (n.643+86G=) c.1738+86G= (n.1738+86G=) c.1453+86G= (n.1453+86G=) c.235+86G= (n.235+86G=) n.605+86G= | |
| 17 | g.63487159G>T | CA2639263413 | ACE | c.2305+86G>T (n.2305+86G>T) c.583+86G>T (n.583+86G>T) c.*375+86G>T (n.*375+86G>T) c.486+86G>T (n.486+86G>T) c.*225+86G>T (n.*225+86G>T) c.73+86G>T (n.73+86G>T) n.251+86G>T c.1756+86G>T (n.1756+86G>T) c.643+86G>T (n.643+86G>T) c.1738+86G>T (n.1738+86G>T) c.1453+86G>T (n.1453+86G>T) c.235+86G>T (n.235+86G>T) n.605+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487160G>A | CA2639263414 | ACE | c.2305+87G>A (n.2305+87G>A) c.583+87G>A (n.583+87G>A) c.*375+87G>A (n.*375+87G>A) c.486+87G>A (n.486+87G>A) c.*225+87G>A (n.*225+87G>A) c.73+87G>A (n.73+87G>A) n.251+87G>A c.1756+87G>A (n.1756+87G>A) c.643+87G>A (n.643+87G>A) c.1738+87G>A (n.1738+87G>A) c.1453+87G>A (n.1453+87G>A) c.235+87G>A (n.235+87G>A) n.605+87G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487160G>T | CA2639263415 | ACE | c.2305+87G>T (n.2305+87G>T) c.583+87G>T (n.583+87G>T) c.*375+87G>T (n.*375+87G>T) c.486+87G>T (n.486+87G>T) c.*225+87G>T (n.*225+87G>T) c.73+87G>T (n.73+87G>T) n.251+87G>T c.1756+87G>T (n.1756+87G>T) c.643+87G>T (n.643+87G>T) c.1738+87G>T (n.1738+87G>T) c.1453+87G>T (n.1453+87G>T) c.235+87G>T (n.235+87G>T) n.605+87G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487161T>A | CA2269945146 | ACE | c.2305+88T>A (n.2305+88T>A) c.583+88T>A (n.583+88T>A) c.*375+88T>A (n.*375+88T>A) c.486+88T>A (n.486+88T>A) c.*225+88T>A (n.*225+88T>A) c.73+88T>A (n.73+88T>A) n.251+88T>A c.1756+88T>A (n.1756+88T>A) c.643+88T>A (n.643+88T>A) c.1738+88T>A (n.1738+88T>A) c.1453+88T>A (n.1453+88T>A) c.235+88T>A (n.235+88T>A) n.605+88T>A | dbSNP |
| 17 | g.63487161T>C | CA14383518 | ACE | c.2305+88T>C (n.2305+88T>C) c.583+88T>C (n.583+88T>C) c.*375+88T>C (n.*375+88T>C) c.486+88T>C (n.486+88T>C) c.*225+88T>C (n.*225+88T>C) c.73+88T>C (n.73+88T>C) n.251+88T>C c.1756+88T>C (n.1756+88T>C) c.643+88T>C (n.643+88T>C) c.1738+88T>C (n.1738+88T>C) c.1453+88T>C (n.1453+88T>C) c.235+88T>C (n.235+88T>C) n.605+88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487161T>G | CA2269945147 | ACE | c.2305+88T>G (n.2305+88T>G) c.583+88T>G (n.583+88T>G) c.*375+88T>G (n.*375+88T>G) c.486+88T>G (n.486+88T>G) c.*225+88T>G (n.*225+88T>G) c.73+88T>G (n.73+88T>G) n.251+88T>G c.1756+88T>G (n.1756+88T>G) c.643+88T>G (n.643+88T>G) c.1738+88T>G (n.1738+88T>G) c.1453+88T>G (n.1453+88T>G) c.235+88T>G (n.235+88T>G) n.605+88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487161T= | CA2269945145 | ACE | c.2305+88T= (n.2305+88T=) c.583+88T= (n.583+88T=) c.*375+88T= (n.*375+88T=) c.486+88T= (n.486+88T=) c.*225+88T= (n.*225+88T=) c.73+88T= (n.73+88T=) n.251+88T= c.1756+88T= (n.1756+88T=) c.643+88T= (n.643+88T=) c.1738+88T= (n.1738+88T=) c.1453+88T= (n.1453+88T=) c.235+88T= (n.235+88T=) n.605+88T= | |
| 17 | g.63487161_63487162del | CA2576350605 | ACE | c.2305+88_2305+89del (n.2305+88_2305+89del) c.583+88_583+89del (n.583+88_583+89del) c.*375+88_*375+89del (n.*375+88_*375+89del) c.486+88_486+89del (n.486+88_486+89del) c.*225+88_*225+89del (n.*225+88_*225+89del) c.73+88_73+89del (n.73+88_73+89del) n.251+88_251+89del c.1756+88_1756+89del (n.1756+88_1756+89del) c.643+88_643+89del (n.643+88_643+89del) c.1738+88_1738+89del (n.1738+88_1738+89del) c.1453+88_1453+89del (n.1453+88_1453+89del) c.235+88_235+89del (n.235+88_235+89del) n.605+88_605+89del | |
| 17 | g.63487162T>C | CA2639263416 | ACE | c.2305+89T>C (n.2305+89T>C) c.583+89T>C (n.583+89T>C) c.*375+89T>C (n.*375+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) c.*225+89T>C (n.*225+89T>C) c.73+89T>C (n.73+89T>C) n.251+89T>C c.1756+89T>C (n.1756+89T>C) c.643+89T>C (n.643+89T>C) c.1738+89T>C (n.1738+89T>C) c.1453+89T>C (n.1453+89T>C) c.235+89T>C (n.235+89T>C) n.605+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487162T>G | CA2576350606 | ACE | c.2305+89T>G (n.2305+89T>G) c.583+89T>G (n.583+89T>G) c.*375+89T>G (n.*375+89T>G) c.486+89T>G (n.486+89T>G) c.*225+89T>G (n.*225+89T>G) c.73+89T>G (n.73+89T>G) n.251+89T>G c.1756+89T>G (n.1756+89T>G) c.643+89T>G (n.643+89T>G) c.1738+89T>G (n.1738+89T>G) c.1453+89T>G (n.1453+89T>G) c.235+89T>G (n.235+89T>G) n.605+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487163C>A | CA2576350607 | ACE | c.2305+90C>A (n.2305+90C>A) c.583+90C>A (n.583+90C>A) c.*375+90C>A (n.*375+90C>A) c.486+90C>A (n.486+90C>A) c.*225+90C>A (n.*225+90C>A) c.73+90C>A (n.73+90C>A) n.251+90C>A c.1756+90C>A (n.1756+90C>A) c.643+90C>A (n.643+90C>A) c.1738+90C>A (n.1738+90C>A) c.1453+90C>A (n.1453+90C>A) c.235+90C>A (n.235+90C>A) n.605+90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487163C= | CA2269945148 | ACE | c.2305+90C= (n.2305+90C=) c.583+90C= (n.583+90C=) c.*375+90C= (n.*375+90C=) c.486+90C= (n.486+90C=) c.*225+90C= (n.*225+90C=) c.73+90C= (n.73+90C=) n.251+90C= c.1756+90C= (n.1756+90C=) c.643+90C= (n.643+90C=) c.1738+90C= (n.1738+90C=) c.1453+90C= (n.1453+90C=) c.235+90C= (n.235+90C=) n.605+90C= | |
| 17 | g.63487163C>T | CA985410664 | ACE | c.2305+90C>T (n.2305+90C>T) c.583+90C>T (n.583+90C>T) c.*375+90C>T (n.*375+90C>T) c.486+90C>T (n.486+90C>T) c.*225+90C>T (n.*225+90C>T) c.73+90C>T (n.73+90C>T) n.251+90C>T c.1756+90C>T (n.1756+90C>T) c.643+90C>T (n.643+90C>T) c.1738+90C>T (n.1738+90C>T) c.1453+90C>T (n.1453+90C>T) c.235+90C>T (n.235+90C>T) n.605+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487166del | CA2639263417 | ACE | c.2305+93del (n.2305+93del) c.583+93del (n.583+93del) c.*375+93del (n.*375+93del) c.486+93del (n.486+93del) c.*225+93del (n.*225+93del) c.73+93del (n.73+93del) n.251+93del c.1756+93del (n.1756+93del) c.643+93del (n.643+93del) c.1738+93del (n.1738+93del) c.1453+93del (n.1453+93del) c.235+93del (n.235+93del) n.605+93del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487164C>A | CA2639263418 | ACE | c.2305+91C>A (n.2305+91C>A) c.583+91C>A (n.583+91C>A) c.*375+91C>A (n.*375+91C>A) c.486+91C>A (n.486+91C>A) c.*225+91C>A (n.*225+91C>A) c.73+91C>A (n.73+91C>A) n.251+91C>A c.1756+91C>A (n.1756+91C>A) c.643+91C>A (n.643+91C>A) c.1738+91C>A (n.1738+91C>A) c.1453+91C>A (n.1453+91C>A) c.235+91C>A (n.235+91C>A) n.605+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487164C= | CA2269945149 | ACE | c.2305+91C= (n.2305+91C=) c.583+91C= (n.583+91C=) c.*375+91C= (n.*375+91C=) c.486+91C= (n.486+91C=) c.*225+91C= (n.*225+91C=) c.73+91C= (n.73+91C=) n.251+91C= c.1756+91C= (n.1756+91C=) c.643+91C= (n.643+91C=) c.1738+91C= (n.1738+91C=) c.1453+91C= (n.1453+91C=) c.235+91C= (n.235+91C=) n.605+91C= | |
| 17 | g.63487164C>T | CA773966144 | ACE | c.2305+91C>T (n.2305+91C>T) c.583+91C>T (n.583+91C>T) c.*375+91C>T (n.*375+91C>T) c.486+91C>T (n.486+91C>T) c.*225+91C>T (n.*225+91C>T) c.73+91C>T (n.73+91C>T) n.251+91C>T c.1756+91C>T (n.1756+91C>T) c.643+91C>T (n.643+91C>T) c.1738+91C>T (n.1738+91C>T) c.1453+91C>T (n.1453+91C>T) c.235+91C>T (n.235+91C>T) n.605+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487165C>A | CA2576350608 | ACE | c.2305+92C>A (n.2305+92C>A) c.583+92C>A (n.583+92C>A) c.*375+92C>A (n.*375+92C>A) c.486+92C>A (n.486+92C>A) c.*225+92C>A (n.*225+92C>A) c.73+92C>A (n.73+92C>A) n.251+92C>A c.1756+92C>A (n.1756+92C>A) c.643+92C>A (n.643+92C>A) c.1738+92C>A (n.1738+92C>A) c.1453+92C>A (n.1453+92C>A) c.235+92C>A (n.235+92C>A) n.605+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487165C= | CA2269945150 | ACE | c.2305+92C= (n.2305+92C=) c.583+92C= (n.583+92C=) c.*375+92C= (n.*375+92C=) c.486+92C= (n.486+92C=) c.*225+92C= (n.*225+92C=) c.73+92C= (n.73+92C=) n.251+92C= c.1756+92C= (n.1756+92C=) c.643+92C= (n.643+92C=) c.1738+92C= (n.1738+92C=) c.1453+92C= (n.1453+92C=) c.235+92C= (n.235+92C=) n.605+92C= | |
| 17 | g.63487165C>G | CA2269945151 | ACE | c.2305+92C>G (n.2305+92C>G) c.583+92C>G (n.583+92C>G) c.*375+92C>G (n.*375+92C>G) c.486+92C>G (n.486+92C>G) c.*225+92C>G (n.*225+92C>G) c.73+92C>G (n.73+92C>G) n.251+92C>G c.1756+92C>G (n.1756+92C>G) c.643+92C>G (n.643+92C>G) c.1738+92C>G (n.1738+92C>G) c.1453+92C>G (n.1453+92C>G) c.235+92C>G (n.235+92C>G) n.605+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487165C>T | CA773966145 | ACE | c.2305+92C>T (n.2305+92C>T) c.583+92C>T (n.583+92C>T) c.*375+92C>T (n.*375+92C>T) c.486+92C>T (n.486+92C>T) c.*225+92C>T (n.*225+92C>T) c.73+92C>T (n.73+92C>T) n.251+92C>T c.1756+92C>T (n.1756+92C>T) c.643+92C>T (n.643+92C>T) c.1738+92C>T (n.1738+92C>T) c.1453+92C>T (n.1453+92C>T) c.235+92C>T (n.235+92C>T) n.605+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487166C>A | CA2639263419 | ACE | c.2305+93C>A (n.2305+93C>A) c.583+93C>A (n.583+93C>A) c.*375+93C>A (n.*375+93C>A) c.486+93C>A (n.486+93C>A) c.*225+93C>A (n.*225+93C>A) c.73+93C>A (n.73+93C>A) n.251+93C>A c.1756+93C>A (n.1756+93C>A) c.643+93C>A (n.643+93C>A) c.1738+93C>A (n.1738+93C>A) c.1453+93C>A (n.1453+93C>A) c.235+93C>A (n.235+93C>A) n.605+93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487166C= | CA2269945152 | ACE | c.2305+93C= (n.2305+93C=) c.583+93C= (n.583+93C=) c.*375+93C= (n.*375+93C=) c.486+93C= (n.486+93C=) c.*225+93C= (n.*225+93C=) c.73+93C= (n.73+93C=) n.251+93C= c.1756+93C= (n.1756+93C=) c.643+93C= (n.643+93C=) c.1738+93C= (n.1738+93C=) c.1453+93C= (n.1453+93C=) c.235+93C= (n.235+93C=) n.605+93C= | |
| 17 | g.63487166C>G | CA292882052 | ACE | c.2305+93C>G (n.2305+93C>G) c.583+93C>G (n.583+93C>G) c.*375+93C>G (n.*375+93C>G) c.486+93C>G (n.486+93C>G) c.*225+93C>G (n.*225+93C>G) c.73+93C>G (n.73+93C>G) n.251+93C>G c.1756+93C>G (n.1756+93C>G) c.643+93C>G (n.643+93C>G) c.1738+93C>G (n.1738+93C>G) c.1453+93C>G (n.1453+93C>G) c.235+93C>G (n.235+93C>G) n.605+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487166C>T | CA773966147 | ACE | c.2305+93C>T (n.2305+93C>T) c.583+93C>T (n.583+93C>T) c.*375+93C>T (n.*375+93C>T) c.486+93C>T (n.486+93C>T) c.*225+93C>T (n.*225+93C>T) c.73+93C>T (n.73+93C>T) n.251+93C>T c.1756+93C>T (n.1756+93C>T) c.643+93C>T (n.643+93C>T) c.1738+93C>T (n.1738+93C>T) c.1453+93C>T (n.1453+93C>T) c.235+93C>T (n.235+93C>T) n.605+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487166_63487167insAAGA | CA2639263422 | ACE | c.2305+93_2305+94insAAGA (n.2305+93_2305+94insAAGA) c.583+93_583+94insAAGA (n.583+93_583+94insAAGA) c.*375+93_*375+94insAAGA (n.*375+93_*375+94insAAGA) c.486+93_486+94insAAGA (n.486+93_486+94insAAGA) c.*225+93_*225+94insAAGA (n.*225+93_*225+94insAAGA) c.73+93_73+94insAAGA (n.73+93_73+94insAAGA) n.251+93_251+94insAAGA c.1756+93_1756+94insAAGA (n.1756+93_1756+94insAAGA) c.643+93_643+94insAAGA (n.643+93_643+94insAAGA) c.1738+93_1738+94insAAGA (n.1738+93_1738+94insAAGA) c.1453+93_1453+94insAAGA (n.1453+93_1453+94insAAGA) c.235+93_235+94insAAGA (n.235+93_235+94insAAGA) n.605+93_605+94insAAGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487167T>A | CA2639263420 | ACE | c.2305+94T>A (n.2305+94T>A) c.583+94T>A (n.583+94T>A) c.*375+94T>A (n.*375+94T>A) c.486+94T>A (n.486+94T>A) c.*225+94T>A (n.*225+94T>A) c.73+94T>A (n.73+94T>A) n.251+94T>A c.1756+94T>A (n.1756+94T>A) c.643+94T>A (n.643+94T>A) c.1738+94T>A (n.1738+94T>A) c.1453+94T>A (n.1453+94T>A) c.235+94T>A (n.235+94T>A) n.605+94T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487167T>C | CA2639263421 | ACE | c.2305+94T>C (n.2305+94T>C) c.583+94T>C (n.583+94T>C) c.*375+94T>C (n.*375+94T>C) c.486+94T>C (n.486+94T>C) c.*225+94T>C (n.*225+94T>C) c.73+94T>C (n.73+94T>C) n.251+94T>C c.1756+94T>C (n.1756+94T>C) c.643+94T>C (n.643+94T>C) c.1738+94T>C (n.1738+94T>C) c.1453+94T>C (n.1453+94T>C) c.235+94T>C (n.235+94T>C) n.605+94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487167T>G | CA292882053 | ACE | c.2305+94T>G (n.2305+94T>G) c.583+94T>G (n.583+94T>G) c.*375+94T>G (n.*375+94T>G) c.486+94T>G (n.486+94T>G) c.*225+94T>G (n.*225+94T>G) c.73+94T>G (n.73+94T>G) n.251+94T>G c.1756+94T>G (n.1756+94T>G) c.643+94T>G (n.643+94T>G) c.1738+94T>G (n.1738+94T>G) c.1453+94T>G (n.1453+94T>G) c.235+94T>G (n.235+94T>G) n.605+94T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487167T= | CA2269945153 | ACE | c.2305+94T= (n.2305+94T=) c.583+94T= (n.583+94T=) c.*375+94T= (n.*375+94T=) c.486+94T= (n.486+94T=) c.*225+94T= (n.*225+94T=) c.73+94T= (n.73+94T=) n.251+94T= c.1756+94T= (n.1756+94T=) c.643+94T= (n.643+94T=) c.1738+94T= (n.1738+94T=) c.1453+94T= (n.1453+94T=) c.235+94T= (n.235+94T=) n.605+94T= | |
| 17 | g.63487168C>A | CA2576350609 | ACE | c.2305+95C>A (n.2305+95C>A) c.583+95C>A (n.583+95C>A) c.*375+95C>A (n.*375+95C>A) c.486+95C>A (n.486+95C>A) c.*225+95C>A (n.*225+95C>A) c.73+95C>A (n.73+95C>A) n.251+95C>A c.1756+95C>A (n.1756+95C>A) c.643+95C>A (n.643+95C>A) c.1738+95C>A (n.1738+95C>A) c.1453+95C>A (n.1453+95C>A) c.235+95C>A (n.235+95C>A) n.605+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487168C= | CA2269945154 | ACE | c.2305+95C= (n.2305+95C=) c.583+95C= (n.583+95C=) c.*375+95C= (n.*375+95C=) c.486+95C= (n.486+95C=) c.*225+95C= (n.*225+95C=) c.73+95C= (n.73+95C=) n.251+95C= c.1756+95C= (n.1756+95C=) c.643+95C= (n.643+95C=) c.1738+95C= (n.1738+95C=) c.1453+95C= (n.1453+95C=) c.235+95C= (n.235+95C=) n.605+95C= | |
| 17 | g.63487168C>T | CA626844021 | ACE | c.2305+95C>T (n.2305+95C>T) c.583+95C>T (n.583+95C>T) c.*375+95C>T (n.*375+95C>T) c.486+95C>T (n.486+95C>T) c.*225+95C>T (n.*225+95C>T) c.73+95C>T (n.73+95C>T) n.251+95C>T c.1756+95C>T (n.1756+95C>T) c.643+95C>T (n.643+95C>T) c.1738+95C>T (n.1738+95C>T) c.1453+95C>T (n.1453+95C>T) c.235+95C>T (n.235+95C>T) n.605+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487169G>A | CA985410667 | ACE | c.2305+96G>A (n.2305+96G>A) c.583+96G>A (n.583+96G>A) c.*375+96G>A (n.*375+96G>A) c.486+96G>A (n.486+96G>A) c.*225+96G>A (n.*225+96G>A) c.73+96G>A (n.73+96G>A) n.251+96G>A c.1756+96G>A (n.1756+96G>A) c.643+96G>A (n.643+96G>A) c.1738+96G>A (n.1738+96G>A) c.1453+96G>A (n.1453+96G>A) c.235+96G>A (n.235+96G>A) n.605+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487169G= | CA2269945155 | ACE | c.2305+96G= (n.2305+96G=) c.583+96G= (n.583+96G=) c.*375+96G= (n.*375+96G=) c.486+96G= (n.486+96G=) c.*225+96G= (n.*225+96G=) c.73+96G= (n.73+96G=) n.251+96G= c.1756+96G= (n.1756+96G=) c.643+96G= (n.643+96G=) c.1738+96G= (n.1738+96G=) c.1453+96G= (n.1453+96G=) c.235+96G= (n.235+96G=) n.605+96G= | |
| 17 | g.63487169G>T | CA985410668 | ACE | c.2305+96G>T (n.2305+96G>T) c.583+96G>T (n.583+96G>T) c.*375+96G>T (n.*375+96G>T) c.486+96G>T (n.486+96G>T) c.*225+96G>T (n.*225+96G>T) c.73+96G>T (n.73+96G>T) n.251+96G>T c.1756+96G>T (n.1756+96G>T) c.643+96G>T (n.643+96G>T) c.1738+96G>T (n.1738+96G>T) c.1453+96G>T (n.1453+96G>T) c.235+96G>T (n.235+96G>T) n.605+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487170C>A | CA2639263424 | ACE | c.2305+97C>A (n.2305+97C>A) c.583+97C>A (n.583+97C>A) c.*375+97C>A (n.*375+97C>A) c.486+97C>A (n.486+97C>A) c.*225+97C>A (n.*225+97C>A) c.73+97C>A (n.73+97C>A) n.251+97C>A c.1756+97C>A (n.1756+97C>A) c.643+97C>A (n.643+97C>A) c.1738+97C>A (n.1738+97C>A) c.1453+97C>A (n.1453+97C>A) c.235+97C>A (n.235+97C>A) n.605+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487170_63487173del | CA2639263423 | ACE | c.2305+97_2305+100del (n.2305+97_2305+100del) c.583+97_583+100del (n.583+97_583+100del) c.*375+97_*375+100del (n.*375+97_*375+100del) c.486+97_486+100del (n.486+97_486+100del) c.*225+97_*225+100del (n.*225+97_*225+100del) c.73+97_73+100del (n.73+97_73+100del) n.251+97_251+100del c.1756+97_1756+100del (n.1756+97_1756+100del) c.643+97_643+100del (n.643+97_643+100del) c.1738+97_1738+100del (n.1738+97_1738+100del) c.1453+97_1453+100del (n.1453+97_1453+100del) c.235+97_235+100del (n.235+97_235+100del) n.605+97_605+100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487171T>A | CA2576350610 | ACE | c.2305+98T>A (n.2305+98T>A) c.583+98T>A (n.583+98T>A) c.*375+98T>A (n.*375+98T>A) c.486+98T>A (n.486+98T>A) c.*225+98T>A (n.*225+98T>A) c.73+98T>A (n.73+98T>A) n.251+98T>A c.1756+98T>A (n.1756+98T>A) c.643+98T>A (n.643+98T>A) c.1738+98T>A (n.1738+98T>A) c.1453+98T>A (n.1453+98T>A) c.235+98T>A (n.235+98T>A) n.605+98T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487171T>C | CA2639263425 | ACE | c.2305+98T>C (n.2305+98T>C) c.583+98T>C (n.583+98T>C) c.*375+98T>C (n.*375+98T>C) c.486+98T>C (n.486+98T>C) c.*225+98T>C (n.*225+98T>C) c.73+98T>C (n.73+98T>C) n.251+98T>C c.1756+98T>C (n.1756+98T>C) c.643+98T>C (n.643+98T>C) c.1738+98T>C (n.1738+98T>C) c.1453+98T>C (n.1453+98T>C) c.235+98T>C (n.235+98T>C) n.605+98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487172C>A | CA2537662088 | ACE | c.2305+99C>A (n.2305+99C>A) c.583+99C>A (n.583+99C>A) c.*375+99C>A (n.*375+99C>A) c.486+99C>A (n.486+99C>A) c.*225+99C>A (n.*225+99C>A) c.73+99C>A (n.73+99C>A) n.251+99C>A c.1756+99C>A (n.1756+99C>A) c.643+99C>A (n.643+99C>A) c.1738+99C>A (n.1738+99C>A) c.1453+99C>A (n.1453+99C>A) c.235+99C>A (n.235+99C>A) n.605+99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487172C= | CA2269945156 | ACE | c.2305+99C= (n.2305+99C=) c.583+99C= (n.583+99C=) c.*375+99C= (n.*375+99C=) c.486+99C= (n.486+99C=) c.*225+99C= (n.*225+99C=) c.73+99C= (n.73+99C=) n.251+99C= c.1756+99C= (n.1756+99C=) c.643+99C= (n.643+99C=) c.1738+99C= (n.1738+99C=) c.1453+99C= (n.1453+99C=) c.235+99C= (n.235+99C=) n.605+99C= | |
| 17 | g.63487172C>G | CA292882054 | ACE | c.2305+99C>G (n.2305+99C>G) c.583+99C>G (n.583+99C>G) c.*375+99C>G (n.*375+99C>G) c.486+99C>G (n.486+99C>G) c.*225+99C>G (n.*225+99C>G) c.73+99C>G (n.73+99C>G) n.251+99C>G c.1756+99C>G (n.1756+99C>G) c.643+99C>G (n.643+99C>G) c.1738+99C>G (n.1738+99C>G) c.1453+99C>G (n.1453+99C>G) c.235+99C>G (n.235+99C>G) n.605+99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63487172C>T | CA2269945157 | ACE | c.2305+99C>T (n.2305+99C>T) c.583+99C>T (n.583+99C>T) c.*375+99C>T (n.*375+99C>T) c.486+99C>T (n.486+99C>T) c.*225+99C>T (n.*225+99C>T) c.73+99C>T (n.73+99C>T) n.251+99C>T c.1756+99C>T (n.1756+99C>T) c.643+99C>T (n.643+99C>T) c.1738+99C>T (n.1738+99C>T) c.1453+99C>T (n.1453+99C>T) c.235+99C>T (n.235+99C>T) n.605+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63487173T>C | CA2639263426 | ACE | c.2305+100T>C (n.2305+100T>C) c.583+100T>C (n.583+100T>C) c.*375+100T>C (n.*375+100T>C) c.486+100T>C (n.486+100T>C) c.*225+100T>C (n.*225+100T>C) c.73+100T>C (n.73+100T>C) n.251+100T>C c.1756+100T>C (n.1756+100T>C) c.643+100T>C (n.643+100T>C) c.1738+100T>C (n.1738+100T>C) c.1453+100T>C (n.1453+100T>C) c.235+100T>C (n.235+100T>C) n.605+100T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487174T>A | CA2639263427 | ACE | c.2305+101T>A (n.2305+101T>A) c.583+101T>A (n.583+101T>A) c.*375+101T>A (n.*375+101T>A) c.486+101T>A (n.486+101T>A) c.*225+101T>A (n.*225+101T>A) c.73+101T>A (n.73+101T>A) n.251+101T>A c.1756+101T>A (n.1756+101T>A) c.643+101T>A (n.643+101T>A) c.1738+101T>A (n.1738+101T>A) c.1453+101T>A (n.1453+101T>A) c.235+101T>A (n.235+101T>A) n.605+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487174T>C | CA2639263428 | ACE | c.2305+101T>C (n.2305+101T>C) c.583+101T>C (n.583+101T>C) c.*375+101T>C (n.*375+101T>C) c.486+101T>C (n.486+101T>C) c.*225+101T>C (n.*225+101T>C) c.73+101T>C (n.73+101T>C) n.251+101T>C c.1756+101T>C (n.1756+101T>C) c.643+101T>C (n.643+101T>C) c.1738+101T>C (n.1738+101T>C) c.1453+101T>C (n.1453+101T>C) c.235+101T>C (n.235+101T>C) n.605+101T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487175G>C | CA2639263429 | ACE | c.2305+102G>C (n.2305+102G>C) c.583+102G>C (n.583+102G>C) c.*375+102G>C (n.*375+102G>C) c.486+102G>C (n.486+102G>C) c.*225+102G>C (n.*225+102G>C) c.73+102G>C (n.73+102G>C) n.251+102G>C c.1756+102G>C (n.1756+102G>C) c.643+102G>C (n.643+102G>C) c.1738+102G>C (n.1738+102G>C) c.1453+102G>C (n.1453+102G>C) c.235+102G>C (n.235+102G>C) n.605+102G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487175G>T | CA2639263430 | ACE | c.2305+102G>T (n.2305+102G>T) c.583+102G>T (n.583+102G>T) c.*375+102G>T (n.*375+102G>T) c.486+102G>T (n.486+102G>T) c.*225+102G>T (n.*225+102G>T) c.73+102G>T (n.73+102G>T) n.251+102G>T c.1756+102G>T (n.1756+102G>T) c.643+102G>T (n.643+102G>T) c.1738+102G>T (n.1738+102G>T) c.1453+102G>T (n.1453+102G>T) c.235+102G>T (n.235+102G>T) n.605+102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487176G>T | CA2639263431 | ACE | c.2305+103G>T (n.2305+103G>T) c.583+103G>T (n.583+103G>T) c.*375+103G>T (n.*375+103G>T) c.486+103G>T (n.486+103G>T) c.*225+103G>T (n.*225+103G>T) c.73+103G>T (n.73+103G>T) n.251+103G>T c.1756+103G>T (n.1756+103G>T) c.643+103G>T (n.643+103G>T) c.1738+103G>T (n.1738+103G>T) c.1453+103G>T (n.1453+103G>T) c.235+103G>T (n.235+103G>T) n.605+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487177G>A | CA2639263432 | ACE | c.2305+104G>A (n.2305+104G>A) c.583+104G>A (n.583+104G>A) c.*375+104G>A (n.*375+104G>A) c.486+104G>A (n.486+104G>A) c.*225+104G>A (n.*225+104G>A) c.73+104G>A (n.73+104G>A) n.251+104G>A c.1756+104G>A (n.1756+104G>A) c.643+104G>A (n.643+104G>A) c.1738+104G>A (n.1738+104G>A) c.1453+104G>A (n.1453+104G>A) c.235+104G>A (n.235+104G>A) n.605+104G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63487177G= | CA2269945158 | ACE | c.2305+104G= (n.2305+104G=) c.583+104G= (n.583+104G=) c.*375+104G= (n.*375+104G=) c.486+104G= (n.486+104G=) c.*225+104G= (n.*225+104G=) c.73+104G= (n.73+104G=) n.251+104G= c.1756+104G= (n.1756+104G=) c.643+104G= (n.643+104G=) c.1738+104G= (n.1738+104G=) c.1453+104G= (n.1453+104G=) c.235+104G= (n.235+104G=) n.605+104G= | |
| 17 | g.63487177G>T | CA985410671 | ACE | c.2305+104G>T (n.2305+104G>T) c.583+104G>T (n.583+104G>T) c.*375+104G>T (n.*375+104G>T) c.486+104G>T (n.486+104G>T) c.*225+104G>T (n.*225+104G>T) c.73+104G>T (n.73+104G>T) n.251+104G>T c.1756+104G>T (n.1756+104G>T) c.643+104G>T (n.643+104G>T) c.1738+104G>T (n.1738+104G>T) c.1453+104G>T (n.1453+104G>T) c.235+104G>T (n.235+104G>T) n.605+104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |