Canonical Allele Identifier: CA2576350593
Gene: ACE HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.63487084_63487085del , CM000679.2:g.63487084_63487085del GRCh38
NC_000017.10:g.61564445_61564446del , CM000679.1:g.61564445_61564446del GRCh37
NC_000017.9:g.58918177_58918178del NCBI36
NG_011648.1:g.15012_15013del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000290866.10:c.2305+11_2305+12del MANE Select ENSP00000290866.4:n.2305+11_2305+12del
ENST00000290863.10:c.583+11_583+12del ENSP00000290863.6:n.583+11_583+12del
ENST00000290866.9:c.2305+11_2305+12del ENSP00000290866.4:n.2305+11_2305+12del
ENST00000413513.7:c.583+11_583+12del ENSP00000392247.3:n.583+11_583+12del
ENST00000428043.5:c.2305+11_2305+12del ENSP00000397593.2:n.2305+11_2305+12del
ENST00000577647.2:c.583+11_583+12del ENSP00000464149.1:n.583+11_583+12del
ENST00000578839.5:c.*375+11_*375+12del ENSP00000462110.2:n.*375+11_*375+12del
ENST00000579204.1:c.486+11_486+12del ENSP00000464629.1:n.486+11_486+12del
ENST00000579314.5:c.583+11_583+12del ENSP00000462599.1:n.583+11_583+12del
ENST00000582005.5:c.*225+11_*225+12del ENSP00000462002.1:n.*225+11_*225+12del
ENST00000582761.1:c.73+11_73+12del ENSP00000462909.1:n.73+11_73+12del
ENST00000584865.5:n.251+11_251+12del
NM_000789.3:c.2305+11_2305+12del NP_000780.1:n.2305+11_2305+12del
NM_001178057.1:c.583+11_583+12del NP_001171528.1:n.583+11_583+12del
NM_152830.2:c.583+11_583+12del NP_690043.1:n.583+11_583+12del
XM_005257110.1:c.1756+11_1756+12del XP_005257167.1:n.1756+11_1756+12del
XM_006721737.2:c.643+11_643+12del XP_006721800.2:n.643+11_643+12del
XM_006721737.3:c.643+11_643+12del XP_006721800.2:n.643+11_643+12del
NM_000789.4:c.2305+11_2305+12del MANE Select NP_000780.1:n.2305+11_2305+12del
NM_001178057.2:c.583+11_583+12del NP_001171528.1:n.583+11_583+12del
NM_152830.3:c.583+11_583+12del NP_690043.1:n.583+11_583+12del
NM_001382700.1:c.1738+11_1738+12del NP_001369629.1:n.1738+11_1738+12del
NM_001382701.1:c.1453+11_1453+12del NP_001369630.1:n.1453+11_1453+12del
NM_001382702.1:c.235+11_235+12del NP_001369631.1:n.235+11_235+12del
NR_168483.1:n.605+11_605+12del