Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63487059T>A | CA8699996 | ACE | c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.853T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.237T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.591T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487059T>C | CA400556919 | ACE | c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.853T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.237T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.591T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487059T>G | CA400556921 | ACE | c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.853T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.237T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.591T>G | |
17 | g.63487059T= | CA2269945093 | ACE | c.2291T= (p.Leu764=) c.569T= (p.Leu190=) c.*361T= (n.*361T=) c.472T= (n.472T=) c.853T= c.*211T= (n.*211T=) c.59T= (p.Leu20=) n.237T= c.1742T= (p.Leu581=) c.629T= (p.Leu210=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1439T= (p.Leu480=) c.221T= (p.Leu74=) n.591T= | |
17 | g.63487060G>A | CA501185525 | ACE | c.2292G>A (p.Leu764=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.854G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.238G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.222G>A (p.Leu74=) n.592G>A | dbSNP |
17 | g.63487060G>C | CA501185527 | ACE | c.2292G>C (p.Leu764=) c.570G>C (p.Leu190=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.854G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.238G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.222G>C (p.Leu74=) n.592G>C | |
17 | g.63487060G= | CA2269945094 | ACE | c.2292G= (p.Leu764=) c.570G= (p.Leu190=) c.*362G= (n.*362G=) c.473G= (n.473G=) c.854G= c.*212G= (n.*212G=) c.60G= (p.Leu20=) n.238G= c.1743G= (p.Leu581=) c.630G= (p.Leu210=) c.1725G= (p.Leu575=) c.1440G= (p.Leu480=) c.222G= (p.Leu74=) n.592G= | |
17 | g.63487060G>T | CA501185528 | ACE | c.2292G>T (p.Leu764=) c.570G>T (p.Leu190=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.854G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.238G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.222G>T (p.Leu74=) n.592G>T | |
17 | g.63487061C>A | CA400556928 | ACE | c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.855C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.239C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.593C>A | |
17 | g.63487061C>G | CA400556926 | ACE | c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.855C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.239C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.593C>G | |
17 | g.63487061C>T | CA400556924 | ACE | c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*363C>T (n.*363C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.855C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.239C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.593C>T | |
17 | g.63487062A>C | CA400556931 | ACE | c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*364A>C (n.*364A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.856A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.240A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.594A>C | |
17 | g.63487062A>G | CA400556933 | ACE | c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.856A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.240A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.594A>G | |
17 | g.63487062A>T | CA400556934 | ACE | c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*364A>T (n.*364A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.856A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.240A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.594A>T | |
17 | g.63487063G>A | CA501185537 | ACE | c.2295G>A (p.Gln765=) c.573G>A (p.Gln191=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.857G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.63G>A (p.Gln21=) n.241G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.225G>A (p.Gln75=) n.595G>A | |
17 | g.63487063G>C | CA400556936 | ACE | c.2295G>C (p.Gln765His) c.573G>C (p.Gln191His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.857G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.63G>C (p.Gln21His) n.241G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.225G>C (p.Gln75His) n.595G>C | |
17 | g.63487063G>T | CA400556938 | ACE | c.2295G>T (p.Gln765His) c.573G>T (p.Gln191His) c.*365G>T (n.*365G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.857G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.63G>T (p.Gln21His) n.241G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.225G>T (p.Gln75His) n.595G>T | |
17 | g.63487064C>A | CA400556941 | ACE | c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*366C>A (n.*366C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.858C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.242C>A c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.596C>A | |
17 | g.63487064C>G | CA400556942 | ACE | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.858C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) n.242C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.596C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487064C>T | CA400556943 | ACE | c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*366C>T (n.*366C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.858C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.242C>T c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) n.596C>T | |
17 | g.63487065T>A | CA400556946 | ACE | c.2297T>A (p.Leu766His) c.575T>A (p.Leu192His) c.*367T>A (n.*367T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.859T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.65T>A (p.Leu22His) n.243T>A c.1748T>A (p.Leu583His) c.635T>A (p.Leu212His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.227T>A (p.Leu76His) n.597T>A | |
17 | g.63487065T>C | CA400556947 | ACE | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.859T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.243T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.597T>C | |
17 | g.63487065T>G | CA400556949 | ACE | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.859T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.243T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.597T>G | |
17 | g.63487066C>A | CA501185547 | ACE | c.2298C>A (p.Leu766=) c.576C>A (p.Leu192=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.860C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.66C>A (p.Leu22=) n.244C>A c.1749C>A (p.Leu583=) c.636C>A (p.Leu212=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1446C>A (p.Leu482=) c.228C>A (p.Leu76=) n.598C>A | |
17 | g.63487066C= | CA2269945095 | ACE | c.2298C= (p.Leu766=) c.576C= (p.Leu192=) c.*368C= (n.*368C=) c.479C= (n.479C=) c.860C= c.*218C= (n.*218C=) c.66C= (p.Leu22=) n.244C= c.1749C= (p.Leu583=) c.636C= (p.Leu212=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1446C= (p.Leu482=) c.228C= (p.Leu76=) n.598C= | |
17 | g.63487066C>G | CA501185549 | ACE | c.2298C>G (p.Leu766=) c.576C>G (p.Leu192=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.860C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.66C>G (p.Leu22=) n.244C>G c.1749C>G (p.Leu583=) c.636C>G (p.Leu212=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1446C>G (p.Leu482=) c.228C>G (p.Leu76=) n.598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487066C>T | CA292881905 | ACE | c.2298C>T (p.Leu766=) c.576C>T (p.Leu192=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.860C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.66C>T (p.Leu22=) n.244C>T c.1749C>T (p.Leu583=) c.636C>T (p.Leu212=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.228C>T (p.Leu76=) n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487067G>A | CA8699997 | ACE | c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.861G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.245G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487067G>C | CA400556955 | ACE | c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.861G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.245G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.599G>C | |
17 | g.63487067G= | CA2269945096 | ACE | c.2299G= (p.Glu767=) c.577G= (p.Glu193=) c.*369G= (n.*369G=) c.480G= (n.480G=) c.861G= c.*219G= (n.*219G=) c.67G= (p.Glu23=) n.245G= c.1750G= (p.Glu584=) c.637G= (p.Glu213=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1447G= (p.Glu483=) c.229G= (p.Glu77=) n.599G= | |
17 | g.63487067G>T | CA400556952 | ACE | c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.861G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.245G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.599G>T | |
17 | g.63487068A= | CA2269945097 | ACE | c.2300A= (p.Glu767=) c.578A= (p.Glu193=) c.*370A= (n.*370A=) c.481A= (n.481A=) c.862A= c.*220A= (n.*220A=) c.68A= (p.Glu23=) n.246A= c.1751A= (p.Glu584=) c.638A= (p.Glu213=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1448A= (p.Glu483=) c.230A= (p.Glu77=) n.600A= | |
17 | g.63487068A>C | CA400556959 | ACE | c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.862A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.246A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.600A>C | |
17 | g.63487068A>G | CA400556961 | ACE | c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.862A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.246A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487068A>T | CA400556962 | ACE | c.2300A>T (p.Glu767Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.862A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) n.246A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.600A>T | |
17 | g.63487069G>A | CA501185557 | ACE | c.2301G>A (p.Glu767=) c.579G>A (p.Glu193=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.863G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.69G>A (p.Glu23=) n.247G>A c.1752G>A (p.Glu584=) c.639G>A (p.Glu213=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.231G>A (p.Glu77=) n.601G>A | |
17 | g.63487069G>C | CA400556965 | ACE | c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.*371G>C (n.*371G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.863G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.247G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) n.601G>C | |
17 | g.63487069G>T | CA400556967 | ACE | c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.*371G>T (n.*371G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.863G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.247G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) n.601G>T | |
17 | g.63487070_63487076dup | CA2639263345 | ACE | c.2302_2305+3dup c.580_583+3dup c.*372_*375+3dup c.483_486+3dup c.*222_*225+3dup c.70_73+3dup n.248_251+3dup c.1753_1756+3dup c.640_643+3dup c.1735_1738+3dup c.1450_1453+3dup c.232_235+3dup n.602_605+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.63487070C>A | CA400556973 | ACE | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.864C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.248C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.602C>A | |
17 | g.63487070C>G | CA400556971 | ACE | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*372C>G (n.*372C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.864C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.248C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.602C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487070C>T | CA400556969 | ACE | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.864C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.248C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.602C>T | |
17 | g.63487071C>A | CA400556975 | ACE | c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*373C>A (n.*373C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.865C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.71C>A (p.Pro24Gln) n.249C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.603C>A | |
17 | g.63487071C>G | CA400556977 | ACE | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.865C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.249C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.603C>G | |
17 | g.63487071C>T | CA400556979 | ACE | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.865C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.249C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.603C>T | |
17 | g.63487072A>C | CA501185568 | ACE | c.2304A>C (p.Pro768=) c.582A>C (p.Pro194=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.866A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.72A>C (p.Pro24=) n.250A>C c.1755A>C (p.Pro585=) c.642A>C (p.Pro214=) c.1737A>C (p.Pro579=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.234A>C (p.Pro78=) n.604A>C | |
17 | g.63487072A>G | CA501185570 | ACE | c.2304A>G (p.Pro768=) c.582A>G (p.Pro194=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.866A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.72A>G (p.Pro24=) n.250A>G c.1755A>G (p.Pro585=) c.642A>G (p.Pro214=) c.1737A>G (p.Pro579=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.234A>G (p.Pro78=) n.604A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487072A>T | CA501185572 | ACE | c.2304A>T (p.Pro768=) c.582A>T (p.Pro194=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.866A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.72A>T (p.Pro24=) n.250A>T c.1755A>T (p.Pro585=) c.642A>T (p.Pro214=) c.1737A>T (p.Pro579=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.234A>T (p.Pro78=) n.604A>T | |
17 | g.63487073G>A | CA400556982 | ACE | c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.867G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) n.251G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487073G>C | CA400556983 | ACE | c.2305G>C (p.Asp769His) c.583G>C (p.Asp195His) c.*375G>C (n.*375G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.867G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.73G>C (p.Asp25His) n.251G>C c.1756G>C (p.Asp586His) c.643G>C (p.Asp215His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.235G>C (p.Asp79His) n.605G>C | |
17 | g.63487073G>T | CA400556985 | ACE | c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.867G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.251G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.605G>T | |
17 | g.63487074G>A | CA400556987 | ACE | c.2305+1G>A (n.2305+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.*375+1G>A (n.*375+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.*225+1G>A (n.*225+1G>A) c.73+1G>A (n.73+1G>A) n.251+1G>A c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.1738+1G>A (n.1738+1G>A) c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) c.235+1G>A (n.235+1G>A) n.605+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487074G>C | CA400556991 | ACE | c.2305+1G>C (n.2305+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.*375+1G>C (n.*375+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.*225+1G>C (n.*225+1G>C) c.73+1G>C (n.73+1G>C) n.251+1G>C c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.1738+1G>C (n.1738+1G>C) c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) c.235+1G>C (n.235+1G>C) n.605+1G>C | |
17 | g.63487074G= | CA2269945098 | ACE | c.2305+1G= (n.2305+1G=) c.583+1G= (n.583+1G=) c.*375+1G= (n.*375+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) c.*225+1G= (n.*225+1G=) c.73+1G= (n.73+1G=) n.251+1G= c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.643+1G= (n.643+1G=) c.1738+1G= (n.1738+1G=) c.1453+1G= (n.1453+1G=) c.235+1G= (n.235+1G=) n.605+1G= | |
17 | g.63487074G>T | CA400556989 | ACE | c.2305+1G>T (n.2305+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.*375+1G>T (n.*375+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.*225+1G>T (n.*225+1G>T) c.73+1G>T (n.73+1G>T) n.251+1G>T c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.1738+1G>T (n.1738+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) c.235+1G>T (n.235+1G>T) n.605+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487075T>A | CA400556994 | ACE | c.2305+2T>A (n.2305+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.*375+2T>A (n.*375+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.*225+2T>A (n.*225+2T>A) c.73+2T>A (n.73+2T>A) n.251+2T>A c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.1738+2T>A (n.1738+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) c.235+2T>A (n.235+2T>A) n.605+2T>A | |
17 | g.63487075T>C | CA400556995 | ACE | c.2305+2T>C (n.2305+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.*375+2T>C (n.*375+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) c.73+2T>C (n.73+2T>C) n.251+2T>C c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.1738+2T>C (n.1738+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) c.235+2T>C (n.235+2T>C) n.605+2T>C | |
17 | g.63487075T>G | CA400556998 | ACE | c.2305+2T>G (n.2305+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.*375+2T>G (n.*375+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) c.73+2T>G (n.73+2T>G) n.251+2T>G c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.1738+2T>G (n.1738+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) c.235+2T>G (n.235+2T>G) n.605+2T>G | |
17 | g.63487076G>A | CA2639263346 | ACE | c.2305+3G>A (n.2305+3G>A) c.583+3G>A (n.583+3G>A) c.*375+3G>A (n.*375+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.*225+3G>A (n.*225+3G>A) c.73+3G>A (n.73+3G>A) n.251+3G>A c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) c.643+3G>A (n.643+3G>A) c.1738+3G>A (n.1738+3G>A) c.1453+3G>A (n.1453+3G>A) c.235+3G>A (n.235+3G>A) n.605+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487079A>G | CA2639263347 | ACE | c.2305+6A>G (n.2305+6A>G) c.583+6A>G (n.583+6A>G) c.*375+6A>G (n.*375+6A>G) c.486+6A>G (n.486+6A>G) c.*225+6A>G (n.*225+6A>G) c.73+6A>G (n.73+6A>G) n.251+6A>G c.1756+6A>G (n.1756+6A>G) c.643+6A>G (n.643+6A>G) c.1738+6A>G (n.1738+6A>G) c.1453+6A>G (n.1453+6A>G) c.235+6A>G (n.235+6A>G) n.605+6A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487080G= | CA2269945099 | ACE | c.2305+7G= (n.2305+7G=) c.583+7G= (n.583+7G=) c.*375+7G= (n.*375+7G=) c.486+7G= (n.486+7G=) c.*225+7G= (n.*225+7G=) c.73+7G= (n.73+7G=) n.251+7G= c.1756+7G= (n.1756+7G=) c.643+7G= (n.643+7G=) c.1738+7G= (n.1738+7G=) c.1453+7G= (n.1453+7G=) c.235+7G= (n.235+7G=) n.605+7G= | |
17 | g.63487080G>T | CA985410650 | ACE | c.2305+7G>T (n.2305+7G>T) c.583+7G>T (n.583+7G>T) c.*375+7G>T (n.*375+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.*225+7G>T (n.*225+7G>T) c.73+7G>T (n.73+7G>T) n.251+7G>T c.1756+7G>T (n.1756+7G>T) c.643+7G>T (n.643+7G>T) c.1738+7G>T (n.1738+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.235+7G>T (n.235+7G>T) n.605+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487081C= | CA2269945100 | ACE | c.2305+8C= (n.2305+8C=) c.583+8C= (n.583+8C=) c.*375+8C= (n.*375+8C=) c.486+8C= (n.486+8C=) c.*225+8C= (n.*225+8C=) c.73+8C= (n.73+8C=) n.251+8C= c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.643+8C= (n.643+8C=) c.1738+8C= (n.1738+8C=) c.1453+8C= (n.1453+8C=) c.235+8C= (n.235+8C=) n.605+8C= | |
17 | g.63487081C>T | CA626843980 | ACE | c.2305+8C>T (n.2305+8C>T) c.583+8C>T (n.583+8C>T) c.*375+8C>T (n.*375+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.*225+8C>T (n.*225+8C>T) c.73+8C>T (n.73+8C>T) n.251+8C>T c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.643+8C>T (n.643+8C>T) c.1738+8C>T (n.1738+8C>T) c.1453+8C>T (n.1453+8C>T) c.235+8C>T (n.235+8C>T) n.605+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487082T>A | CA8699998 | ACE | c.2305+9T>A (n.2305+9T>A) c.583+9T>A (n.583+9T>A) c.*375+9T>A (n.*375+9T>A) c.486+9T>A (n.486+9T>A) c.*225+9T>A (n.*225+9T>A) c.73+9T>A (n.73+9T>A) n.251+9T>A c.1756+9T>A (n.1756+9T>A) c.643+9T>A (n.643+9T>A) c.1738+9T>A (n.1738+9T>A) c.1453+9T>A (n.1453+9T>A) c.235+9T>A (n.235+9T>A) n.605+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487082T= | CA2269945101 | ACE | c.2305+9T= (n.2305+9T=) c.583+9T= (n.583+9T=) c.*375+9T= (n.*375+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) c.*225+9T= (n.*225+9T=) c.73+9T= (n.73+9T=) n.251+9T= c.1756+9T= (n.1756+9T=) c.643+9T= (n.643+9T=) c.1738+9T= (n.1738+9T=) c.1453+9T= (n.1453+9T=) c.235+9T= (n.235+9T=) n.605+9T= | |
17 | g.63487082_63487083insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | CA2639263348 | ACE | c.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.251+9_251+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC c.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.605+9_605+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | gnomAD v4 |
17 | g.63487084A= | CA2269945102 | ACE | c.2305+11A= (n.2305+11A=) c.583+11A= (n.583+11A=) c.*375+11A= (n.*375+11A=) c.486+11A= (n.486+11A=) c.*225+11A= (n.*225+11A=) c.73+11A= (n.73+11A=) n.251+11A= c.1756+11A= (n.1756+11A=) c.643+11A= (n.643+11A=) c.1738+11A= (n.1738+11A=) c.1453+11A= (n.1453+11A=) c.235+11A= (n.235+11A=) n.605+11A= | |
17 | g.63487084A>G | CA2269945103 | ACE | c.2305+11A>G (n.2305+11A>G) c.583+11A>G (n.583+11A>G) c.*375+11A>G (n.*375+11A>G) c.486+11A>G (n.486+11A>G) c.*225+11A>G (n.*225+11A>G) c.73+11A>G (n.73+11A>G) n.251+11A>G c.1756+11A>G (n.1756+11A>G) c.643+11A>G (n.643+11A>G) c.1738+11A>G (n.1738+11A>G) c.1453+11A>G (n.1453+11A>G) c.235+11A>G (n.235+11A>G) n.605+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487084_63487085del | CA2576350593 | ACE | c.2305+11_2305+12del (n.2305+11_2305+12del) c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del) c.*375+11_*375+12del (n.*375+11_*375+12del) c.486+11_486+12del (n.486+11_486+12del) c.*225+11_*225+12del (n.*225+11_*225+12del) c.73+11_73+12del (n.73+11_73+12del) n.251+11_251+12del c.1756+11_1756+12del (n.1756+11_1756+12del) c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del) c.1738+11_1738+12del (n.1738+11_1738+12del) c.1453+11_1453+12del (n.1453+11_1453+12del) c.235+11_235+12del (n.235+11_235+12del) n.605+11_605+12del | gnomAD v4 |
17 | g.63487085T>C | CA2269945105 | ACE | c.2305+12T>C (n.2305+12T>C) c.583+12T>C (n.583+12T>C) c.*375+12T>C (n.*375+12T>C) c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.*225+12T>C (n.*225+12T>C) c.73+12T>C (n.73+12T>C) n.251+12T>C c.1756+12T>C (n.1756+12T>C) c.643+12T>C (n.643+12T>C) c.1738+12T>C (n.1738+12T>C) c.1453+12T>C (n.1453+12T>C) c.235+12T>C (n.235+12T>C) n.605+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487085T>G | CA2269945106 | ACE | c.2305+12T>G (n.2305+12T>G) c.583+12T>G (n.583+12T>G) c.*375+12T>G (n.*375+12T>G) c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.*225+12T>G (n.*225+12T>G) c.73+12T>G (n.73+12T>G) n.251+12T>G c.1756+12T>G (n.1756+12T>G) c.643+12T>G (n.643+12T>G) c.1738+12T>G (n.1738+12T>G) c.1453+12T>G (n.1453+12T>G) c.235+12T>G (n.235+12T>G) n.605+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487085T= | CA2269945104 | ACE | c.2305+12T= (n.2305+12T=) c.583+12T= (n.583+12T=) c.*375+12T= (n.*375+12T=) c.486+12T= (n.486+12T=) c.*225+12T= (n.*225+12T=) c.73+12T= (n.73+12T=) n.251+12T= c.1756+12T= (n.1756+12T=) c.643+12T= (n.643+12T=) c.1738+12T= (n.1738+12T=) c.1453+12T= (n.1453+12T=) c.235+12T= (n.235+12T=) n.605+12T= | |
17 | g.63487086G>A | CA8699999 | ACE | c.2305+13G>A (n.2305+13G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.*375+13G>A (n.*375+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) c.*225+13G>A (n.*225+13G>A) c.73+13G>A (n.73+13G>A) n.251+13G>A c.1756+13G>A (n.1756+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.1738+13G>A (n.1738+13G>A) c.1453+13G>A (n.1453+13G>A) c.235+13G>A (n.235+13G>A) n.605+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487086G= | CA2269945107 | ACE | c.2305+13G= (n.2305+13G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.*375+13G= (n.*375+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) c.*225+13G= (n.*225+13G=) c.73+13G= (n.73+13G=) n.251+13G= c.1756+13G= (n.1756+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.1738+13G= (n.1738+13G=) c.1453+13G= (n.1453+13G=) c.235+13G= (n.235+13G=) n.605+13G= | |
17 | g.63487087T>C | CA2639263349 | ACE | c.2305+14T>C (n.2305+14T>C) c.583+14T>C (n.583+14T>C) c.*375+14T>C (n.*375+14T>C) c.486+14T>C (n.486+14T>C) c.*225+14T>C (n.*225+14T>C) c.73+14T>C (n.73+14T>C) n.251+14T>C c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) c.643+14T>C (n.643+14T>C) c.1738+14T>C (n.1738+14T>C) c.1453+14T>C (n.1453+14T>C) c.235+14T>C (n.235+14T>C) n.605+14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487087T>G | CA2576350594 | ACE | c.2305+14T>G (n.2305+14T>G) c.583+14T>G (n.583+14T>G) c.*375+14T>G (n.*375+14T>G) c.486+14T>G (n.486+14T>G) c.*225+14T>G (n.*225+14T>G) c.73+14T>G (n.73+14T>G) n.251+14T>G c.1756+14T>G (n.1756+14T>G) c.643+14T>G (n.643+14T>G) c.1738+14T>G (n.1738+14T>G) c.1453+14T>G (n.1453+14T>G) c.235+14T>G (n.235+14T>G) n.605+14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487088G>A | CA8700000 | ACE | c.2305+15G>A (n.2305+15G>A) c.583+15G>A (n.583+15G>A) c.*375+15G>A (n.*375+15G>A) c.486+15G>A (n.486+15G>A) c.*225+15G>A (n.*225+15G>A) c.73+15G>A (n.73+15G>A) n.251+15G>A c.1756+15G>A (n.1756+15G>A) c.643+15G>A (n.643+15G>A) c.1738+15G>A (n.1738+15G>A) c.1453+15G>A (n.1453+15G>A) c.235+15G>A (n.235+15G>A) n.605+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487088G= | CA2269945108 | ACE | c.2305+15G= (n.2305+15G=) c.583+15G= (n.583+15G=) c.*375+15G= (n.*375+15G=) c.486+15G= (n.486+15G=) c.*225+15G= (n.*225+15G=) c.73+15G= (n.73+15G=) n.251+15G= c.1756+15G= (n.1756+15G=) c.643+15G= (n.643+15G=) c.1738+15G= (n.1738+15G=) c.1453+15G= (n.1453+15G=) c.235+15G= (n.235+15G=) n.605+15G= | |
17 | g.63487088G>T | CA626843986 | ACE | c.2305+15G>T (n.2305+15G>T) c.583+15G>T (n.583+15G>T) c.*375+15G>T (n.*375+15G>T) c.486+15G>T (n.486+15G>T) c.*225+15G>T (n.*225+15G>T) c.73+15G>T (n.73+15G>T) n.251+15G>T c.1756+15G>T (n.1756+15G>T) c.643+15G>T (n.643+15G>T) c.1738+15G>T (n.1738+15G>T) c.1453+15G>T (n.1453+15G>T) c.235+15G>T (n.235+15G>T) n.605+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63487089C>T | CA2639263350 | ACE | c.2305+16C>T (n.2305+16C>T) c.583+16C>T (n.583+16C>T) c.*375+16C>T (n.*375+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.*225+16C>T (n.*225+16C>T) c.73+16C>T (n.73+16C>T) n.251+16C>T c.1756+16C>T (n.1756+16C>T) c.643+16C>T (n.643+16C>T) c.1738+16C>T (n.1738+16C>T) c.1453+16C>T (n.1453+16C>T) c.235+16C>T (n.235+16C>T) n.605+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.63487090A= | CA2269945109 | ACE | c.2305+17A= (n.2305+17A=) c.583+17A= (n.583+17A=) c.*375+17A= (n.*375+17A=) c.486+17A= (n.486+17A=) c.*225+17A= (n.*225+17A=) c.73+17A= (n.73+17A=) n.251+17A= c.1756+17A= (n.1756+17A=) c.643+17A= (n.643+17A=) c.1738+17A= (n.1738+17A=) c.1453+17A= (n.1453+17A=) c.235+17A= (n.235+17A=) n.605+17A= | |
17 | g.63487090A>C | CA292881951 | ACE | c.2305+17A>C (n.2305+17A>C) c.583+17A>C (n.583+17A>C) c.*375+17A>C (n.*375+17A>C) c.486+17A>C (n.486+17A>C) c.*225+17A>C (n.*225+17A>C) c.73+17A>C (n.73+17A>C) n.251+17A>C c.1756+17A>C (n.1756+17A>C) c.643+17A>C (n.643+17A>C) c.1738+17A>C (n.1738+17A>C) c.1453+17A>C (n.1453+17A>C) c.235+17A>C (n.235+17A>C) n.605+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487090A>G | CA2639263351 | ACE | c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.*375+17A>G (n.*375+17A>G) c.486+17A>G (n.486+17A>G) c.*225+17A>G (n.*225+17A>G) c.73+17A>G (n.73+17A>G) n.251+17A>G c.1756+17A>G (n.1756+17A>G) c.643+17A>G (n.643+17A>G) c.1738+17A>G (n.1738+17A>G) c.1453+17A>G (n.1453+17A>G) c.235+17A>G (n.235+17A>G) n.605+17A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487091G>A | CA2639263352 | ACE | c.2305+18G>A (n.2305+18G>A) c.583+18G>A (n.583+18G>A) c.*375+18G>A (n.*375+18G>A) c.486+18G>A (n.486+18G>A) c.*225+18G>A (n.*225+18G>A) c.73+18G>A (n.73+18G>A) n.251+18G>A c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) c.643+18G>A (n.643+18G>A) c.1738+18G>A (n.1738+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.235+18G>A (n.235+18G>A) n.605+18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487092G>A | CA2639263353 | ACE | c.2305+19G>A (n.2305+19G>A) c.583+19G>A (n.583+19G>A) c.*375+19G>A (n.*375+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.*225+19G>A (n.*225+19G>A) c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.251+19G>A c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) c.643+19G>A (n.643+19G>A) c.1738+19G>A (n.1738+19G>A) c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) c.235+19G>A (n.235+19G>A) n.605+19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>A | CA2639263354 | ACE | c.2305+20C>A (n.2305+20C>A) c.583+20C>A (n.583+20C>A) c.*375+20C>A (n.*375+20C>A) c.486+20C>A (n.486+20C>A) c.*225+20C>A (n.*225+20C>A) c.73+20C>A (n.73+20C>A) n.251+20C>A c.1756+20C>A (n.1756+20C>A) c.643+20C>A (n.643+20C>A) c.1738+20C>A (n.1738+20C>A) c.1453+20C>A (n.1453+20C>A) c.235+20C>A (n.235+20C>A) n.605+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>G | CA2639263356 | ACE | c.2305+20C>G (n.2305+20C>G) c.583+20C>G (n.583+20C>G) c.*375+20C>G (n.*375+20C>G) c.486+20C>G (n.486+20C>G) c.*225+20C>G (n.*225+20C>G) c.73+20C>G (n.73+20C>G) n.251+20C>G c.1756+20C>G (n.1756+20C>G) c.643+20C>G (n.643+20C>G) c.1738+20C>G (n.1738+20C>G) c.1453+20C>G (n.1453+20C>G) c.235+20C>G (n.235+20C>G) n.605+20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>T | CA2639263355 | ACE | c.2305+20C>T (n.2305+20C>T) c.583+20C>T (n.583+20C>T) c.*375+20C>T (n.*375+20C>T) c.486+20C>T (n.486+20C>T) c.*225+20C>T (n.*225+20C>T) c.73+20C>T (n.73+20C>T) n.251+20C>T c.1756+20C>T (n.1756+20C>T) c.643+20C>T (n.643+20C>T) c.1738+20C>T (n.1738+20C>T) c.1453+20C>T (n.1453+20C>T) c.235+20C>T (n.235+20C>T) n.605+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487093_63487097delinsCTGAG | CA2269945110 | ACE | c.2305+20_2305+24delinsCTGAG (n.2305+20_2305+24delinsCTGAG) c.583+20_583+24delinsCTGAG (n.583+20_583+24delinsCTGAG) c.*375+20_*375+24delinsCTGAG (n.*375+20_*375+24delinsCTGAG) c.486+20_486+24delinsCTGAG (n.486+20_486+24delinsCTGAG) c.*225+20_*225+24delinsCTGAG (n.*225+20_*225+24delinsCTGAG) c.73+20_73+24delinsCTGAG (n.73+20_73+24delinsCTGAG) n.251+20_251+24delinsCTGAG c.1756+20_1756+24delinsCTGAG (n.1756+20_1756+24delinsCTGAG) c.643+20_643+24delinsCTGAG (n.643+20_643+24delinsCTGAG) c.1738+20_1738+24delinsCTGAG (n.1738+20_1738+24delinsCTGAG) c.1453+20_1453+24delinsCTGAG (n.1453+20_1453+24delinsCTGAG) c.235+20_235+24delinsCTGAG (n.235+20_235+24delinsCTGAG) n.605+20_605+24delinsCTGAG | |
17 | g.63487094T>C | CA8700002 | ACE | c.2305+21T>C (n.2305+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.*375+21T>C (n.*375+21T>C) c.486+21T>C (n.486+21T>C) c.*225+21T>C (n.*225+21T>C) c.73+21T>C (n.73+21T>C) n.251+21T>C c.1756+21T>C (n.1756+21T>C) c.643+21T>C (n.643+21T>C) c.1738+21T>C (n.1738+21T>C) c.1453+21T>C (n.1453+21T>C) c.235+21T>C (n.235+21T>C) n.605+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487094T= | CA2269945111 | ACE | c.2305+21T= (n.2305+21T=) c.583+21T= (n.583+21T=) c.*375+21T= (n.*375+21T=) c.486+21T= (n.486+21T=) c.*225+21T= (n.*225+21T=) c.73+21T= (n.73+21T=) n.251+21T= c.1756+21T= (n.1756+21T=) c.643+21T= (n.643+21T=) c.1738+21T= (n.1738+21T=) c.1453+21T= (n.1453+21T=) c.235+21T= (n.235+21T=) n.605+21T= | |
17 | g.63487098_63487101del | CA8700001 | ACE | c.2305+25_2305+28del (n.2305+25_2305+28del) c.583+25_583+28del (n.583+25_583+28del) c.*375+25_*375+28del (n.*375+25_*375+28del) c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del) c.*225+25_*225+28del (n.*225+25_*225+28del) c.73+25_73+28del (n.73+25_73+28del) n.251+25_251+28del c.1756+25_1756+28del (n.1756+25_1756+28del) c.643+25_643+28del (n.643+25_643+28del) c.1738+25_1738+28del (n.1738+25_1738+28del) c.1453+25_1453+28del (n.1453+25_1453+28del) c.235+25_235+28del (n.235+25_235+28del) n.605+25_605+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487095G>A | CA626843991 | ACE | c.2305+22G>A (n.2305+22G>A) c.583+22G>A (n.583+22G>A) c.*375+22G>A (n.*375+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) c.*225+22G>A (n.*225+22G>A) c.73+22G>A (n.73+22G>A) n.251+22G>A c.1756+22G>A (n.1756+22G>A) c.643+22G>A (n.643+22G>A) c.1738+22G>A (n.1738+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.235+22G>A (n.235+22G>A) n.605+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487095G= | CA2269945112 | ACE | c.2305+22G= (n.2305+22G=) c.583+22G= (n.583+22G=) c.*375+22G= (n.*375+22G=) c.486+22G= (n.486+22G=) c.*225+22G= (n.*225+22G=) c.73+22G= (n.73+22G=) n.251+22G= c.1756+22G= (n.1756+22G=) c.643+22G= (n.643+22G=) c.1738+22G= (n.1738+22G=) c.1453+22G= (n.1453+22G=) c.235+22G= (n.235+22G=) n.605+22G= | |
17 | g.63487097G>C | CA2639263357 | ACE | c.2305+24G>C (n.2305+24G>C) c.583+24G>C (n.583+24G>C) c.*375+24G>C (n.*375+24G>C) c.486+24G>C (n.486+24G>C) c.*225+24G>C (n.*225+24G>C) c.73+24G>C (n.73+24G>C) n.251+24G>C c.1756+24G>C (n.1756+24G>C) c.643+24G>C (n.643+24G>C) c.1738+24G>C (n.1738+24G>C) c.1453+24G>C (n.1453+24G>C) c.235+24G>C (n.235+24G>C) n.605+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487097G= | CA2269945113 | ACE | c.2305+24G= (n.2305+24G=) c.583+24G= (n.583+24G=) c.*375+24G= (n.*375+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) c.*225+24G= (n.*225+24G=) c.73+24G= (n.73+24G=) n.251+24G= c.1756+24G= (n.1756+24G=) c.643+24G= (n.643+24G=) c.1738+24G= (n.1738+24G=) c.1453+24G= (n.1453+24G=) c.235+24G= (n.235+24G=) n.605+24G= | |
17 | g.63487097G>T | CA8700003 | ACE | c.2305+24G>T (n.2305+24G>T) c.583+24G>T (n.583+24G>T) c.*375+24G>T (n.*375+24G>T) c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.*225+24G>T (n.*225+24G>T) c.73+24G>T (n.73+24G>T) n.251+24G>T c.1756+24G>T (n.1756+24G>T) c.643+24G>T (n.643+24G>T) c.1738+24G>T (n.1738+24G>T) c.1453+24G>T (n.1453+24G>T) c.235+24G>T (n.235+24G>T) n.605+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487099G>C | CA292881976 | ACE | c.2305+26G>C (n.2305+26G>C) c.583+26G>C (n.583+26G>C) c.*375+26G>C (n.*375+26G>C) c.486+26G>C (n.486+26G>C) c.*225+26G>C (n.*225+26G>C) c.73+26G>C (n.73+26G>C) n.251+26G>C c.1756+26G>C (n.1756+26G>C) c.643+26G>C (n.643+26G>C) c.1738+26G>C (n.1738+26G>C) c.1453+26G>C (n.1453+26G>C) c.235+26G>C (n.235+26G>C) n.605+26G>C | dbSNP |
17 | g.63487099G= | CA2269945114 | ACE | c.2305+26G= (n.2305+26G=) c.583+26G= (n.583+26G=) c.*375+26G= (n.*375+26G=) c.486+26G= (n.486+26G=) c.*225+26G= (n.*225+26G=) c.73+26G= (n.73+26G=) n.251+26G= c.1756+26G= (n.1756+26G=) c.643+26G= (n.643+26G=) c.1738+26G= (n.1738+26G=) c.1453+26G= (n.1453+26G=) c.235+26G= (n.235+26G=) n.605+26G= | |
17 | g.63487100A>G | CA2639263358 | ACE | c.2305+27A>G (n.2305+27A>G) c.583+27A>G (n.583+27A>G) c.*375+27A>G (n.*375+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) c.*225+27A>G (n.*225+27A>G) c.73+27A>G (n.73+27A>G) n.251+27A>G c.1756+27A>G (n.1756+27A>G) c.643+27A>G (n.643+27A>G) c.1738+27A>G (n.1738+27A>G) c.1453+27A>G (n.1453+27A>G) c.235+27A>G (n.235+27A>G) n.605+27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487101G>C | CA2639263359 | ACE | c.2305+28G>C (n.2305+28G>C) c.583+28G>C (n.583+28G>C) c.*375+28G>C (n.*375+28G>C) c.486+28G>C (n.486+28G>C) c.*225+28G>C (n.*225+28G>C) c.73+28G>C (n.73+28G>C) n.251+28G>C c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) c.643+28G>C (n.643+28G>C) c.1738+28G>C (n.1738+28G>C) c.1453+28G>C (n.1453+28G>C) c.235+28G>C (n.235+28G>C) n.605+28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487102A>G | CA2639263360 | ACE | c.2305+29A>G (n.2305+29A>G) c.583+29A>G (n.583+29A>G) c.*375+29A>G (n.*375+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) c.*225+29A>G (n.*225+29A>G) c.73+29A>G (n.73+29A>G) n.251+29A>G c.1756+29A>G (n.1756+29A>G) c.643+29A>G (n.643+29A>G) c.1738+29A>G (n.1738+29A>G) c.1453+29A>G (n.1453+29A>G) c.235+29A>G (n.235+29A>G) n.605+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487103G>A | CA8700004 | ACE | c.2305+30G>A (n.2305+30G>A) c.583+30G>A (n.583+30G>A) c.*375+30G>A (n.*375+30G>A) c.486+30G>A (n.486+30G>A) c.*225+30G>A (n.*225+30G>A) c.73+30G>A (n.73+30G>A) n.251+30G>A c.1756+30G>A (n.1756+30G>A) c.643+30G>A (n.643+30G>A) c.1738+30G>A (n.1738+30G>A) c.1453+30G>A (n.1453+30G>A) c.235+30G>A (n.235+30G>A) n.605+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487103G= | CA2269945115 | ACE | c.2305+30G= (n.2305+30G=) c.583+30G= (n.583+30G=) c.*375+30G= (n.*375+30G=) c.486+30G= (n.486+30G=) c.*225+30G= (n.*225+30G=) c.73+30G= (n.73+30G=) n.251+30G= c.1756+30G= (n.1756+30G=) c.643+30G= (n.643+30G=) c.1738+30G= (n.1738+30G=) c.1453+30G= (n.1453+30G=) c.235+30G= (n.235+30G=) n.605+30G= | |
17 | g.63487104G>A | CA2639263361 | ACE | c.2305+31G>A (n.2305+31G>A) c.583+31G>A (n.583+31G>A) c.*375+31G>A (n.*375+31G>A) c.486+31G>A (n.486+31G>A) c.*225+31G>A (n.*225+31G>A) c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.251+31G>A c.1756+31G>A (n.1756+31G>A) c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.1738+31G>A (n.1738+31G>A) c.1453+31G>A (n.1453+31G>A) c.235+31G>A (n.235+31G>A) n.605+31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487105C>A | CA2269945117 | ACE | c.2305+32C>A (n.2305+32C>A) c.583+32C>A (n.583+32C>A) c.*375+32C>A (n.*375+32C>A) c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.*225+32C>A (n.*225+32C>A) c.73+32C>A (n.73+32C>A) n.251+32C>A c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.643+32C>A (n.643+32C>A) c.1738+32C>A (n.1738+32C>A) c.1453+32C>A (n.1453+32C>A) c.235+32C>A (n.235+32C>A) n.605+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487105C= | CA2269945116 | ACE | c.2305+32C= (n.2305+32C=) c.583+32C= (n.583+32C=) c.*375+32C= (n.*375+32C=) c.486+32C= (n.486+32C=) c.*225+32C= (n.*225+32C=) c.73+32C= (n.73+32C=) n.251+32C= c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.643+32C= (n.643+32C=) c.1738+32C= (n.1738+32C=) c.1453+32C= (n.1453+32C=) c.235+32C= (n.235+32C=) n.605+32C= | |
17 | g.63487105C>T | CA8700005 | ACE | c.2305+32C>T (n.2305+32C>T) c.583+32C>T (n.583+32C>T) c.*375+32C>T (n.*375+32C>T) c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.*225+32C>T (n.*225+32C>T) c.73+32C>T (n.73+32C>T) n.251+32C>T c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.643+32C>T (n.643+32C>T) c.1738+32C>T (n.1738+32C>T) c.1453+32C>T (n.1453+32C>T) c.235+32C>T (n.235+32C>T) n.605+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487106G>A | CA8700006 | ACE | c.2305+33G>A (n.2305+33G>A) c.583+33G>A (n.583+33G>A) c.*375+33G>A (n.*375+33G>A) c.486+33G>A (n.486+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) c.73+33G>A (n.73+33G>A) n.251+33G>A c.1756+33G>A (n.1756+33G>A) c.643+33G>A (n.643+33G>A) c.1738+33G>A (n.1738+33G>A) c.1453+33G>A (n.1453+33G>A) c.235+33G>A (n.235+33G>A) n.605+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487106G= | CA2269945118 | ACE | c.2305+33G= (n.2305+33G=) c.583+33G= (n.583+33G=) c.*375+33G= (n.*375+33G=) c.486+33G= (n.486+33G=) c.*225+33G= (n.*225+33G=) c.73+33G= (n.73+33G=) n.251+33G= c.1756+33G= (n.1756+33G=) c.643+33G= (n.643+33G=) c.1738+33G= (n.1738+33G=) c.1453+33G= (n.1453+33G=) c.235+33G= (n.235+33G=) n.605+33G= | |
17 | g.63487106G>T | CA2639263362 | ACE | c.2305+33G>T (n.2305+33G>T) c.583+33G>T (n.583+33G>T) c.*375+33G>T (n.*375+33G>T) c.486+33G>T (n.486+33G>T) c.*225+33G>T (n.*225+33G>T) c.73+33G>T (n.73+33G>T) n.251+33G>T c.1756+33G>T (n.1756+33G>T) c.643+33G>T (n.643+33G>T) c.1738+33G>T (n.1738+33G>T) c.1453+33G>T (n.1453+33G>T) c.235+33G>T (n.235+33G>T) n.605+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487108G>A | CA2639263363 | ACE | c.2305+35G>A (n.2305+35G>A) c.583+35G>A (n.583+35G>A) c.*375+35G>A (n.*375+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) c.*225+35G>A (n.*225+35G>A) c.73+35G>A (n.73+35G>A) n.251+35G>A c.1756+35G>A (n.1756+35G>A) c.643+35G>A (n.643+35G>A) c.1738+35G>A (n.1738+35G>A) c.1453+35G>A (n.1453+35G>A) c.235+35G>A (n.235+35G>A) n.605+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487108G>C | CA8700007 | ACE | c.2305+35G>C (n.2305+35G>C) c.583+35G>C (n.583+35G>C) c.*375+35G>C (n.*375+35G>C) c.486+35G>C (n.486+35G>C) c.*225+35G>C (n.*225+35G>C) c.73+35G>C (n.73+35G>C) n.251+35G>C c.1756+35G>C (n.1756+35G>C) c.643+35G>C (n.643+35G>C) c.1738+35G>C (n.1738+35G>C) c.1453+35G>C (n.1453+35G>C) c.235+35G>C (n.235+35G>C) n.605+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487108G= | CA2269945119 | ACE | c.2305+35G= (n.2305+35G=) c.583+35G= (n.583+35G=) c.*375+35G= (n.*375+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) c.*225+35G= (n.*225+35G=) c.73+35G= (n.73+35G=) n.251+35G= c.1756+35G= (n.1756+35G=) c.643+35G= (n.643+35G=) c.1738+35G= (n.1738+35G=) c.1453+35G= (n.1453+35G=) c.235+35G= (n.235+35G=) n.605+35G= | |
17 | g.63487108G>T | CA2639263364 | ACE | c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.583+35G>T (n.583+35G>T) c.*375+35G>T (n.*375+35G>T) c.486+35G>T (n.486+35G>T) c.*225+35G>T (n.*225+35G>T) c.73+35G>T (n.73+35G>T) n.251+35G>T c.1756+35G>T (n.1756+35G>T) c.643+35G>T (n.643+35G>T) c.1738+35G>T (n.1738+35G>T) c.1453+35G>T (n.1453+35G>T) c.235+35G>T (n.235+35G>T) n.605+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487110del | CA2576350595 | ACE | c.2305+37del (n.2305+37del) c.583+37del (n.583+37del) c.*375+37del (n.*375+37del) c.486+37del (n.486+37del) c.*225+37del (n.*225+37del) c.73+37del (n.73+37del) n.251+37del c.1756+37del (n.1756+37del) c.643+37del (n.643+37del) c.1738+37del (n.1738+37del) c.1453+37del (n.1453+37del) c.235+37del (n.235+37del) n.605+37del | |
17 | g.63487109G>A | CA8700008 | ACE | c.2305+36G>A (n.2305+36G>A) c.583+36G>A (n.583+36G>A) c.*375+36G>A (n.*375+36G>A) c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.*225+36G>A (n.*225+36G>A) c.73+36G>A (n.73+36G>A) n.251+36G>A c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) c.643+36G>A (n.643+36G>A) c.1738+36G>A (n.1738+36G>A) c.1453+36G>A (n.1453+36G>A) c.235+36G>A (n.235+36G>A) n.605+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487109G>C | CA626844001 | ACE | c.2305+36G>C (n.2305+36G>C) c.583+36G>C (n.583+36G>C) c.*375+36G>C (n.*375+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.*225+36G>C (n.*225+36G>C) c.73+36G>C (n.73+36G>C) n.251+36G>C c.1756+36G>C (n.1756+36G>C) c.643+36G>C (n.643+36G>C) c.1738+36G>C (n.1738+36G>C) c.1453+36G>C (n.1453+36G>C) c.235+36G>C (n.235+36G>C) n.605+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487109G= | CA2269945120 | ACE | c.2305+36G= (n.2305+36G=) c.583+36G= (n.583+36G=) c.*375+36G= (n.*375+36G=) c.486+36G= (n.486+36G=) c.*225+36G= (n.*225+36G=) c.73+36G= (n.73+36G=) n.251+36G= c.1756+36G= (n.1756+36G=) c.643+36G= (n.643+36G=) c.1738+36G= (n.1738+36G=) c.1453+36G= (n.1453+36G=) c.235+36G= (n.235+36G=) n.605+36G= | |
17 | g.63487110G>A | CA2639263365 | ACE | c.2305+37G>A (n.2305+37G>A) c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.*375+37G>A (n.*375+37G>A) c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.*225+37G>A (n.*225+37G>A) c.73+37G>A (n.73+37G>A) n.251+37G>A c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.643+37G>A (n.643+37G>A) c.1738+37G>A (n.1738+37G>A) c.1453+37G>A (n.1453+37G>A) c.235+37G>A (n.235+37G>A) n.605+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487110G= | CA2269945121 | ACE | c.2305+37G= (n.2305+37G=) c.583+37G= (n.583+37G=) c.*375+37G= (n.*375+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) c.*225+37G= (n.*225+37G=) c.73+37G= (n.73+37G=) n.251+37G= c.1756+37G= (n.1756+37G=) c.643+37G= (n.643+37G=) c.1738+37G= (n.1738+37G=) c.1453+37G= (n.1453+37G=) c.235+37G= (n.235+37G=) n.605+37G= | |
17 | g.63487110G>T | CA2269945122 | ACE | c.2305+37G>T (n.2305+37G>T) c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.*375+37G>T (n.*375+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.*225+37G>T (n.*225+37G>T) c.73+37G>T (n.73+37G>T) n.251+37G>T c.1756+37G>T (n.1756+37G>T) c.643+37G>T (n.643+37G>T) c.1738+37G>T (n.1738+37G>T) c.1453+37G>T (n.1453+37G>T) c.235+37G>T (n.235+37G>T) n.605+37G>T | dbSNP |
17 | g.63487111C>A | CA2639263366 | ACE | c.2305+38C>A (n.2305+38C>A) c.583+38C>A (n.583+38C>A) c.*375+38C>A (n.*375+38C>A) c.486+38C>A (n.486+38C>A) c.*225+38C>A (n.*225+38C>A) c.73+38C>A (n.73+38C>A) n.251+38C>A c.1756+38C>A (n.1756+38C>A) c.643+38C>A (n.643+38C>A) c.1738+38C>A (n.1738+38C>A) c.1453+38C>A (n.1453+38C>A) c.235+38C>A (n.235+38C>A) n.605+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487111C= | CA2269945123 | ACE | c.2305+38C= (n.2305+38C=) c.583+38C= (n.583+38C=) c.*375+38C= (n.*375+38C=) c.486+38C= (n.486+38C=) c.*225+38C= (n.*225+38C=) c.73+38C= (n.73+38C=) n.251+38C= c.1756+38C= (n.1756+38C=) c.643+38C= (n.643+38C=) c.1738+38C= (n.1738+38C=) c.1453+38C= (n.1453+38C=) c.235+38C= (n.235+38C=) n.605+38C= | |
17 | g.63487111C>G | CA2269945124 | ACE | c.2305+38C>G (n.2305+38C>G) c.583+38C>G (n.583+38C>G) c.*375+38C>G (n.*375+38C>G) c.486+38C>G (n.486+38C>G) c.*225+38C>G (n.*225+38C>G) c.73+38C>G (n.73+38C>G) n.251+38C>G c.1756+38C>G (n.1756+38C>G) c.643+38C>G (n.643+38C>G) c.1738+38C>G (n.1738+38C>G) c.1453+38C>G (n.1453+38C>G) c.235+38C>G (n.235+38C>G) n.605+38C>G | dbSNP |
17 | g.63487111C>T | CA2576350596 | ACE | c.2305+38C>T (n.2305+38C>T) c.583+38C>T (n.583+38C>T) c.*375+38C>T (n.*375+38C>T) c.486+38C>T (n.486+38C>T) c.*225+38C>T (n.*225+38C>T) c.73+38C>T (n.73+38C>T) n.251+38C>T c.1756+38C>T (n.1756+38C>T) c.643+38C>T (n.643+38C>T) c.1738+38C>T (n.1738+38C>T) c.1453+38C>T (n.1453+38C>T) c.235+38C>T (n.235+38C>T) n.605+38C>T | |
17 | g.63487112T>A | CA2639263367 | ACE | c.2305+39T>A (n.2305+39T>A) c.583+39T>A (n.583+39T>A) c.*375+39T>A (n.*375+39T>A) c.486+39T>A (n.486+39T>A) c.*225+39T>A (n.*225+39T>A) c.73+39T>A (n.73+39T>A) n.251+39T>A c.1756+39T>A (n.1756+39T>A) c.643+39T>A (n.643+39T>A) c.1738+39T>A (n.1738+39T>A) c.1453+39T>A (n.1453+39T>A) c.235+39T>A (n.235+39T>A) n.605+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487112T>C | CA2639263368 | ACE | c.2305+39T>C (n.2305+39T>C) c.583+39T>C (n.583+39T>C) c.*375+39T>C (n.*375+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) c.*225+39T>C (n.*225+39T>C) c.73+39T>C (n.73+39T>C) n.251+39T>C c.1756+39T>C (n.1756+39T>C) c.643+39T>C (n.643+39T>C) c.1738+39T>C (n.1738+39T>C) c.1453+39T>C (n.1453+39T>C) c.235+39T>C (n.235+39T>C) n.605+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487113G>A | CA626844003 | ACE | c.2305+40G>A (n.2305+40G>A) c.583+40G>A (n.583+40G>A) c.*375+40G>A (n.*375+40G>A) c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.*225+40G>A (n.*225+40G>A) c.73+40G>A (n.73+40G>A) n.251+40G>A c.1756+40G>A (n.1756+40G>A) c.643+40G>A (n.643+40G>A) c.1738+40G>A (n.1738+40G>A) c.1453+40G>A (n.1453+40G>A) c.235+40G>A (n.235+40G>A) n.605+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63487113G= | CA2269945125 | ACE | c.2305+40G= (n.2305+40G=) c.583+40G= (n.583+40G=) c.*375+40G= (n.*375+40G=) c.486+40G= (n.486+40G=) c.*225+40G= (n.*225+40G=) c.73+40G= (n.73+40G=) n.251+40G= c.1756+40G= (n.1756+40G=) c.643+40G= (n.643+40G=) c.1738+40G= (n.1738+40G=) c.1453+40G= (n.1453+40G=) c.235+40G= (n.235+40G=) n.605+40G= | |
17 | g.63487114G>A | CA626844005 | ACE | c.2305+41G>A (n.2305+41G>A) c.583+41G>A (n.583+41G>A) c.*375+41G>A (n.*375+41G>A) c.486+41G>A (n.486+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) c.73+41G>A (n.73+41G>A) n.251+41G>A c.1756+41G>A (n.1756+41G>A) c.643+41G>A (n.643+41G>A) c.1738+41G>A (n.1738+41G>A) c.1453+41G>A (n.1453+41G>A) c.235+41G>A (n.235+41G>A) n.605+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487114G= | CA2269945126 | ACE | c.2305+41G= (n.2305+41G=) c.583+41G= (n.583+41G=) c.*375+41G= (n.*375+41G=) c.486+41G= (n.486+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) c.73+41G= (n.73+41G=) n.251+41G= c.1756+41G= (n.1756+41G=) c.643+41G= (n.643+41G=) c.1738+41G= (n.1738+41G=) c.1453+41G= (n.1453+41G=) c.235+41G= (n.235+41G=) n.605+41G= | |
17 | g.63487115G>T | CA2639263369 | ACE | c.2305+42G>T (n.2305+42G>T) c.583+42G>T (n.583+42G>T) c.*375+42G>T (n.*375+42G>T) c.486+42G>T (n.486+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) c.73+42G>T (n.73+42G>T) n.251+42G>T c.1756+42G>T (n.1756+42G>T) c.643+42G>T (n.643+42G>T) c.1738+42G>T (n.1738+42G>T) c.1453+42G>T (n.1453+42G>T) c.235+42G>T (n.235+42G>T) n.605+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487117C>A | CA2639263370 | ACE | c.2305+44C>A (n.2305+44C>A) c.583+44C>A (n.583+44C>A) c.*375+44C>A (n.*375+44C>A) c.486+44C>A (n.486+44C>A) c.*225+44C>A (n.*225+44C>A) c.73+44C>A (n.73+44C>A) n.251+44C>A c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.643+44C>A (n.643+44C>A) c.1738+44C>A (n.1738+44C>A) c.1453+44C>A (n.1453+44C>A) c.235+44C>A (n.235+44C>A) n.605+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487120G= | CA2269945127 | ACE | c.2305+47G= (n.2305+47G=) c.583+47G= (n.583+47G=) c.*375+47G= (n.*375+47G=) c.486+47G= (n.486+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) c.73+47G= (n.73+47G=) n.251+47G= c.1756+47G= (n.1756+47G=) c.643+47G= (n.643+47G=) c.1738+47G= (n.1738+47G=) c.1453+47G= (n.1453+47G=) c.235+47G= (n.235+47G=) n.605+47G= | |
17 | g.63487120G>T | CA2269945128 | ACE | c.2305+47G>T (n.2305+47G>T) c.583+47G>T (n.583+47G>T) c.*375+47G>T (n.*375+47G>T) c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.*225+47G>T (n.*225+47G>T) c.73+47G>T (n.73+47G>T) n.251+47G>T c.1756+47G>T (n.1756+47G>T) c.643+47G>T (n.643+47G>T) c.1738+47G>T (n.1738+47G>T) c.1453+47G>T (n.1453+47G>T) c.235+47G>T (n.235+47G>T) n.605+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487121C>A | CA2639263371 | ACE | c.2305+48C>A (n.2305+48C>A) c.583+48C>A (n.583+48C>A) c.*375+48C>A (n.*375+48C>A) c.486+48C>A (n.486+48C>A) c.*225+48C>A (n.*225+48C>A) c.73+48C>A (n.73+48C>A) n.251+48C>A c.1756+48C>A (n.1756+48C>A) c.643+48C>A (n.643+48C>A) c.1738+48C>A (n.1738+48C>A) c.1453+48C>A (n.1453+48C>A) c.235+48C>A (n.235+48C>A) n.605+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487122A= | CA2269945129 | ACE | c.2305+49A= (n.2305+49A=) c.583+49A= (n.583+49A=) c.*375+49A= (n.*375+49A=) c.486+49A= (n.486+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) c.73+49A= (n.73+49A=) n.251+49A= c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.643+49A= (n.643+49A=) c.1738+49A= (n.1738+49A=) c.1453+49A= (n.1453+49A=) c.235+49A= (n.235+49A=) n.605+49A= | |
17 | g.63487122A>G | CA8700009 | ACE | c.2305+49A>G (n.2305+49A>G) c.583+49A>G (n.583+49A>G) c.*375+49A>G (n.*375+49A>G) c.486+49A>G (n.486+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) c.73+49A>G (n.73+49A>G) n.251+49A>G c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.643+49A>G (n.643+49A>G) c.1738+49A>G (n.1738+49A>G) c.1453+49A>G (n.1453+49A>G) c.235+49A>G (n.235+49A>G) n.605+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487123_63487124delinsTG | CA2269945130 | ACE | c.2305+50_2305+51delinsTG (n.2305+50_2305+51delinsTG) c.583+50_583+51delinsTG (n.583+50_583+51delinsTG) c.*375+50_*375+51delinsTG (n.*375+50_*375+51delinsTG) c.486+50_486+51delinsTG (n.486+50_486+51delinsTG) c.*225+50_*225+51delinsTG (n.*225+50_*225+51delinsTG) c.73+50_73+51delinsTG (n.73+50_73+51delinsTG) n.251+50_251+51delinsTG c.1756+50_1756+51delinsTG (n.1756+50_1756+51delinsTG) c.643+50_643+51delinsTG (n.643+50_643+51delinsTG) c.1738+50_1738+51delinsTG (n.1738+50_1738+51delinsTG) c.1453+50_1453+51delinsTG (n.1453+50_1453+51delinsTG) c.235+50_235+51delinsTG (n.235+50_235+51delinsTG) n.605+50_605+51delinsTG | |
17 | g.63487124G>T | CA2639263372 | ACE | c.2305+51G>T (n.2305+51G>T) c.583+51G>T (n.583+51G>T) c.*375+51G>T (n.*375+51G>T) c.486+51G>T (n.486+51G>T) c.*225+51G>T (n.*225+51G>T) c.73+51G>T (n.73+51G>T) n.251+51G>T c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.643+51G>T (n.643+51G>T) c.1738+51G>T (n.1738+51G>T) c.1453+51G>T (n.1453+51G>T) c.235+51G>T (n.235+51G>T) n.605+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487127del | CA626844007 | ACE | c.2305+54del (n.2305+54del) c.583+54del (n.583+54del) c.*375+54del (n.*375+54del) c.486+54del (n.486+54del) c.*225+54del (n.*225+54del) c.73+54del (n.73+54del) n.251+54del c.1756+54del (n.1756+54del) c.643+54del (n.643+54del) c.1738+54del (n.1738+54del) c.1453+54del (n.1453+54del) c.235+54del (n.235+54del) n.605+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G>A | CA8700010 | ACE | c.2305+52G>A (n.2305+52G>A) c.583+52G>A (n.583+52G>A) c.*375+52G>A (n.*375+52G>A) c.486+52G>A (n.486+52G>A) c.*225+52G>A (n.*225+52G>A) c.73+52G>A (n.73+52G>A) n.251+52G>A c.1756+52G>A (n.1756+52G>A) c.643+52G>A (n.643+52G>A) c.1738+52G>A (n.1738+52G>A) c.1453+52G>A (n.1453+52G>A) c.235+52G>A (n.235+52G>A) n.605+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G>C | CA8700011 | ACE | c.2305+52G>C (n.2305+52G>C) c.583+52G>C (n.583+52G>C) c.*375+52G>C (n.*375+52G>C) c.486+52G>C (n.486+52G>C) c.*225+52G>C (n.*225+52G>C) c.73+52G>C (n.73+52G>C) n.251+52G>C c.1756+52G>C (n.1756+52G>C) c.643+52G>C (n.643+52G>C) c.1738+52G>C (n.1738+52G>C) c.1453+52G>C (n.1453+52G>C) c.235+52G>C (n.235+52G>C) n.605+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G= | CA2269945131 | ACE | c.2305+52G= (n.2305+52G=) c.583+52G= (n.583+52G=) c.*375+52G= (n.*375+52G=) c.486+52G= (n.486+52G=) c.*225+52G= (n.*225+52G=) c.73+52G= (n.73+52G=) n.251+52G= c.1756+52G= (n.1756+52G=) c.643+52G= (n.643+52G=) c.1738+52G= (n.1738+52G=) c.1453+52G= (n.1453+52G=) c.235+52G= (n.235+52G=) n.605+52G= | |
17 | g.63487126G>A | CA2639263373 | ACE | c.2305+53G>A (n.2305+53G>A) c.583+53G>A (n.583+53G>A) c.*375+53G>A (n.*375+53G>A) c.486+53G>A (n.486+53G>A) c.*225+53G>A (n.*225+53G>A) c.73+53G>A (n.73+53G>A) n.251+53G>A c.1756+53G>A (n.1756+53G>A) c.643+53G>A (n.643+53G>A) c.1738+53G>A (n.1738+53G>A) c.1453+53G>A (n.1453+53G>A) c.235+53G>A (n.235+53G>A) n.605+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487126G>C | CA292882036 | ACE | c.2305+53G>C (n.2305+53G>C) c.583+53G>C (n.583+53G>C) c.*375+53G>C (n.*375+53G>C) c.486+53G>C (n.486+53G>C) c.*225+53G>C (n.*225+53G>C) c.73+53G>C (n.73+53G>C) n.251+53G>C c.1756+53G>C (n.1756+53G>C) c.643+53G>C (n.643+53G>C) c.1738+53G>C (n.1738+53G>C) c.1453+53G>C (n.1453+53G>C) c.235+53G>C (n.235+53G>C) n.605+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487126G= | CA2269945132 | ACE | c.2305+53G= (n.2305+53G=) c.583+53G= (n.583+53G=) c.*375+53G= (n.*375+53G=) c.486+53G= (n.486+53G=) c.*225+53G= (n.*225+53G=) c.73+53G= (n.73+53G=) n.251+53G= c.1756+53G= (n.1756+53G=) c.643+53G= (n.643+53G=) c.1738+53G= (n.1738+53G=) c.1453+53G= (n.1453+53G=) c.235+53G= (n.235+53G=) n.605+53G= | |
17 | g.63487126G>T | CA2639263374 | ACE | c.2305+53G>T (n.2305+53G>T) c.583+53G>T (n.583+53G>T) c.*375+53G>T (n.*375+53G>T) c.486+53G>T (n.486+53G>T) c.*225+53G>T (n.*225+53G>T) c.73+53G>T (n.73+53G>T) n.251+53G>T c.1756+53G>T (n.1756+53G>T) c.643+53G>T (n.643+53G>T) c.1738+53G>T (n.1738+53G>T) c.1453+53G>T (n.1453+53G>T) c.235+53G>T (n.235+53G>T) n.605+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487127G>A | CA2269945134 | ACE | c.2305+54G>A (n.2305+54G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.*375+54G>A (n.*375+54G>A) c.486+54G>A (n.486+54G>A) c.*225+54G>A (n.*225+54G>A) c.73+54G>A (n.73+54G>A) n.251+54G>A c.1756+54G>A (n.1756+54G>A) c.643+54G>A (n.643+54G>A) c.1738+54G>A (n.1738+54G>A) c.1453+54G>A (n.1453+54G>A) c.235+54G>A (n.235+54G>A) n.605+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487127G= | CA2269945133 | ACE | c.2305+54G= (n.2305+54G=) c.583+54G= (n.583+54G=) c.*375+54G= (n.*375+54G=) c.486+54G= (n.486+54G=) c.*225+54G= (n.*225+54G=) c.73+54G= (n.73+54G=) n.251+54G= c.1756+54G= (n.1756+54G=) c.643+54G= (n.643+54G=) c.1738+54G= (n.1738+54G=) c.1453+54G= (n.1453+54G=) c.235+54G= (n.235+54G=) n.605+54G= | |
17 | g.63487127G>T | CA2639263375 | ACE | c.2305+54G>T (n.2305+54G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) c.*375+54G>T (n.*375+54G>T) c.486+54G>T (n.486+54G>T) c.*225+54G>T (n.*225+54G>T) c.73+54G>T (n.73+54G>T) n.251+54G>T c.1756+54G>T (n.1756+54G>T) c.643+54G>T (n.643+54G>T) c.1738+54G>T (n.1738+54G>T) c.1453+54G>T (n.1453+54G>T) c.235+54G>T (n.235+54G>T) n.605+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487128C>A | CA2639263376 | ACE | c.2305+55C>A (n.2305+55C>A) c.583+55C>A (n.583+55C>A) c.*375+55C>A (n.*375+55C>A) c.486+55C>A (n.486+55C>A) c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) c.73+55C>A (n.73+55C>A) n.251+55C>A c.1756+55C>A (n.1756+55C>A) c.643+55C>A (n.643+55C>A) c.1738+55C>A (n.1738+55C>A) c.1453+55C>A (n.1453+55C>A) c.235+55C>A (n.235+55C>A) n.605+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487128C>T | CA2576350597 | ACE | c.2305+55C>T (n.2305+55C>T) c.583+55C>T (n.583+55C>T) c.*375+55C>T (n.*375+55C>T) c.486+55C>T (n.486+55C>T) c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) c.73+55C>T (n.73+55C>T) n.251+55C>T c.1756+55C>T (n.1756+55C>T) c.643+55C>T (n.643+55C>T) c.1738+55C>T (n.1738+55C>T) c.1453+55C>T (n.1453+55C>T) c.235+55C>T (n.235+55C>T) n.605+55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487130del | CA2639263377 | ACE | c.2305+57del (n.2305+57del) c.583+57del (n.583+57del) c.*375+57del (n.*375+57del) c.486+57del (n.486+57del) c.*225+57del (n.*225+57del) c.73+57del (n.73+57del) n.251+57del c.1756+57del (n.1756+57del) c.643+57del (n.643+57del) c.1738+57del (n.1738+57del) c.1453+57del (n.1453+57del) c.235+57del (n.235+57del) n.605+57del | gnomAD v4 |
17 | g.63487129C>A | CA2810114371 | ACE | c.2305+56C>A (n.2305+56C>A) c.583+56C>A (n.583+56C>A) c.*375+56C>A (n.*375+56C>A) c.486+56C>A (n.486+56C>A) c.*225+56C>A (n.*225+56C>A) c.73+56C>A (n.73+56C>A) n.251+56C>A c.1756+56C>A (n.1756+56C>A) c.643+56C>A (n.643+56C>A) c.1738+56C>A (n.1738+56C>A) c.1453+56C>A (n.1453+56C>A) c.235+56C>A (n.235+56C>A) n.605+56C>A | |
17 | g.63487130C>A | CA2639263378 | ACE | c.2305+57C>A (n.2305+57C>A) c.583+57C>A (n.583+57C>A) c.*375+57C>A (n.*375+57C>A) c.486+57C>A (n.486+57C>A) c.*225+57C>A (n.*225+57C>A) c.73+57C>A (n.73+57C>A) n.251+57C>A c.1756+57C>A (n.1756+57C>A) c.643+57C>A (n.643+57C>A) c.1738+57C>A (n.1738+57C>A) c.1453+57C>A (n.1453+57C>A) c.235+57C>A (n.235+57C>A) n.605+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487130C= | CA2269945135 | ACE | c.2305+57C= (n.2305+57C=) c.583+57C= (n.583+57C=) c.*375+57C= (n.*375+57C=) c.486+57C= (n.486+57C=) c.*225+57C= (n.*225+57C=) c.73+57C= (n.73+57C=) n.251+57C= c.1756+57C= (n.1756+57C=) c.643+57C= (n.643+57C=) c.1738+57C= (n.1738+57C=) c.1453+57C= (n.1453+57C=) c.235+57C= (n.235+57C=) n.605+57C= | |
17 | g.63487130C>T | CA292882042 | ACE | c.2305+57C>T (n.2305+57C>T) c.583+57C>T (n.583+57C>T) c.*375+57C>T (n.*375+57C>T) c.486+57C>T (n.486+57C>T) c.*225+57C>T (n.*225+57C>T) c.73+57C>T (n.73+57C>T) n.251+57C>T c.1756+57C>T (n.1756+57C>T) c.643+57C>T (n.643+57C>T) c.1738+57C>T (n.1738+57C>T) c.1453+57C>T (n.1453+57C>T) c.235+57C>T (n.235+57C>T) n.605+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487131G>A | CA292882047 | ACE | c.2305+58G>A (n.2305+58G>A) c.583+58G>A (n.583+58G>A) c.*375+58G>A (n.*375+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) c.*225+58G>A (n.*225+58G>A) c.73+58G>A (n.73+58G>A) n.251+58G>A c.1756+58G>A (n.1756+58G>A) c.643+58G>A (n.643+58G>A) c.1738+58G>A (n.1738+58G>A) c.1453+58G>A (n.1453+58G>A) c.235+58G>A (n.235+58G>A) n.605+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487131G>C | CA2576350598 | ACE | c.2305+58G>C (n.2305+58G>C) c.583+58G>C (n.583+58G>C) c.*375+58G>C (n.*375+58G>C) c.486+58G>C (n.486+58G>C) c.*225+58G>C (n.*225+58G>C) c.73+58G>C (n.73+58G>C) n.251+58G>C c.1756+58G>C (n.1756+58G>C) c.643+58G>C (n.643+58G>C) c.1738+58G>C (n.1738+58G>C) c.1453+58G>C (n.1453+58G>C) c.235+58G>C (n.235+58G>C) n.605+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487131G= | CA2269945136 | ACE | c.2305+58G= (n.2305+58G=) c.583+58G= (n.583+58G=) c.*375+58G= (n.*375+58G=) c.486+58G= (n.486+58G=) c.*225+58G= (n.*225+58G=) c.73+58G= (n.73+58G=) n.251+58G= c.1756+58G= (n.1756+58G=) c.643+58G= (n.643+58G=) c.1738+58G= (n.1738+58G=) c.1453+58G= (n.1453+58G=) c.235+58G= (n.235+58G=) n.605+58G= | |
17 | g.63487135dup | CA2639263379 | ACE | c.2305+62dup (n.2305+62dup) c.583+62dup (n.583+62dup) c.*375+62dup (n.*375+62dup) c.486+62dup (n.486+62dup) c.*225+62dup (n.*225+62dup) c.73+62dup (n.73+62dup) n.251+62dup c.1756+62dup (n.1756+62dup) c.643+62dup (n.643+62dup) c.1738+62dup (n.1738+62dup) c.1453+62dup (n.1453+62dup) c.235+62dup (n.235+62dup) n.605+62dup | gnomAD v4 |
17 | g.63487135del | CA2639263380 | ACE | c.2305+62del (n.2305+62del) c.583+62del (n.583+62del) c.*375+62del (n.*375+62del) c.486+62del (n.486+62del) c.*225+62del (n.*225+62del) c.73+62del (n.73+62del) n.251+62del c.1756+62del (n.1756+62del) c.643+62del (n.643+62del) c.1738+62del (n.1738+62del) c.1453+62del (n.1453+62del) c.235+62del (n.235+62del) n.605+62del | gnomAD v4 |
17 | g.63487132G>A | CA292882048 | ACE | c.2305+59G>A (n.2305+59G>A) c.583+59G>A (n.583+59G>A) c.*375+59G>A (n.*375+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.*225+59G>A (n.*225+59G>A) c.73+59G>A (n.73+59G>A) n.251+59G>A c.1756+59G>A (n.1756+59G>A) c.643+59G>A (n.643+59G>A) c.1738+59G>A (n.1738+59G>A) c.1453+59G>A (n.1453+59G>A) c.235+59G>A (n.235+59G>A) n.605+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487132G>C | CA2639263382 | ACE | c.2305+59G>C (n.2305+59G>C) c.583+59G>C (n.583+59G>C) c.*375+59G>C (n.*375+59G>C) c.486+59G>C (n.486+59G>C) c.*225+59G>C (n.*225+59G>C) c.73+59G>C (n.73+59G>C) n.251+59G>C c.1756+59G>C (n.1756+59G>C) c.643+59G>C (n.643+59G>C) c.1738+59G>C (n.1738+59G>C) c.1453+59G>C (n.1453+59G>C) c.235+59G>C (n.235+59G>C) n.605+59G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487132G= | CA2269945137 | ACE | c.2305+59G= (n.2305+59G=) c.583+59G= (n.583+59G=) c.*375+59G= (n.*375+59G=) c.486+59G= (n.486+59G=) c.*225+59G= (n.*225+59G=) c.73+59G= (n.73+59G=) n.251+59G= c.1756+59G= (n.1756+59G=) c.643+59G= (n.643+59G=) c.1738+59G= (n.1738+59G=) c.1453+59G= (n.1453+59G=) c.235+59G= (n.235+59G=) n.605+59G= | |
17 | g.63487132G>T | CA2639263381 | ACE | c.2305+59G>T (n.2305+59G>T) c.583+59G>T (n.583+59G>T) c.*375+59G>T (n.*375+59G>T) c.486+59G>T (n.486+59G>T) c.*225+59G>T (n.*225+59G>T) c.73+59G>T (n.73+59G>T) n.251+59G>T c.1756+59G>T (n.1756+59G>T) c.643+59G>T (n.643+59G>T) c.1738+59G>T (n.1738+59G>T) c.1453+59G>T (n.1453+59G>T) c.235+59G>T (n.235+59G>T) n.605+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487133G>C | CA2639263383 | ACE | c.2305+60G>C (n.2305+60G>C) c.583+60G>C (n.583+60G>C) c.*375+60G>C (n.*375+60G>C) c.486+60G>C (n.486+60G>C) c.*225+60G>C (n.*225+60G>C) c.73+60G>C (n.73+60G>C) n.251+60G>C c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) c.643+60G>C (n.643+60G>C) c.1738+60G>C (n.1738+60G>C) c.1453+60G>C (n.1453+60G>C) c.235+60G>C (n.235+60G>C) n.605+60G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487133G>T | CA2639263384 | ACE | c.2305+60G>T (n.2305+60G>T) c.583+60G>T (n.583+60G>T) c.*375+60G>T (n.*375+60G>T) c.486+60G>T (n.486+60G>T) c.*225+60G>T (n.*225+60G>T) c.73+60G>T (n.73+60G>T) n.251+60G>T c.1756+60G>T (n.1756+60G>T) c.643+60G>T (n.643+60G>T) c.1738+60G>T (n.1738+60G>T) c.1453+60G>T (n.1453+60G>T) c.235+60G>T (n.235+60G>T) n.605+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487134G>A | CA2639263385 | ACE | c.2305+61G>A (n.2305+61G>A) c.583+61G>A (n.583+61G>A) c.*375+61G>A (n.*375+61G>A) c.486+61G>A (n.486+61G>A) c.*225+61G>A (n.*225+61G>A) c.73+61G>A (n.73+61G>A) n.251+61G>A c.1756+61G>A (n.1756+61G>A) c.643+61G>A (n.643+61G>A) c.1738+61G>A (n.1738+61G>A) c.1453+61G>A (n.1453+61G>A) c.235+61G>A (n.235+61G>A) n.605+61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487135G>A | CA2639263386 | ACE | c.2305+62G>A (n.2305+62G>A) c.583+62G>A (n.583+62G>A) c.*375+62G>A (n.*375+62G>A) c.486+62G>A (n.486+62G>A) c.*225+62G>A (n.*225+62G>A) c.73+62G>A (n.73+62G>A) n.251+62G>A c.1756+62G>A (n.1756+62G>A) c.643+62G>A (n.643+62G>A) c.1738+62G>A (n.1738+62G>A) c.1453+62G>A (n.1453+62G>A) c.235+62G>A (n.235+62G>A) n.605+62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487135G= | CA2269945138 | ACE | c.2305+62G= (n.2305+62G=) c.583+62G= (n.583+62G=) c.*375+62G= (n.*375+62G=) c.486+62G= (n.486+62G=) c.*225+62G= (n.*225+62G=) c.73+62G= (n.73+62G=) n.251+62G= c.1756+62G= (n.1756+62G=) c.643+62G= (n.643+62G=) c.1738+62G= (n.1738+62G=) c.1453+62G= (n.1453+62G=) c.235+62G= (n.235+62G=) n.605+62G= | |
17 | g.63487135G>T | CA985410661 | ACE | c.2305+62G>T (n.2305+62G>T) c.583+62G>T (n.583+62G>T) c.*375+62G>T (n.*375+62G>T) c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.*225+62G>T (n.*225+62G>T) c.73+62G>T (n.73+62G>T) n.251+62G>T c.1756+62G>T (n.1756+62G>T) c.643+62G>T (n.643+62G>T) c.1738+62G>T (n.1738+62G>T) c.1453+62G>T (n.1453+62G>T) c.235+62G>T (n.235+62G>T) n.605+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487136T>C | CA2639263387 | ACE | c.2305+63T>C (n.2305+63T>C) c.583+63T>C (n.583+63T>C) c.*375+63T>C (n.*375+63T>C) c.486+63T>C (n.486+63T>C) c.*225+63T>C (n.*225+63T>C) c.73+63T>C (n.73+63T>C) n.251+63T>C c.1756+63T>C (n.1756+63T>C) c.643+63T>C (n.643+63T>C) c.1738+63T>C (n.1738+63T>C) c.1453+63T>C (n.1453+63T>C) c.235+63T>C (n.235+63T>C) n.605+63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487136T>G | CA2639263388 | ACE | c.2305+63T>G (n.2305+63T>G) c.583+63T>G (n.583+63T>G) c.*375+63T>G (n.*375+63T>G) c.486+63T>G (n.486+63T>G) c.*225+63T>G (n.*225+63T>G) c.73+63T>G (n.73+63T>G) n.251+63T>G c.1756+63T>G (n.1756+63T>G) c.643+63T>G (n.643+63T>G) c.1738+63T>G (n.1738+63T>G) c.1453+63T>G (n.1453+63T>G) c.235+63T>G (n.235+63T>G) n.605+63T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487137G>A | CA2639263389 | ACE | c.2305+64G>A (n.2305+64G>A) c.583+64G>A (n.583+64G>A) c.*375+64G>A (n.*375+64G>A) c.486+64G>A (n.486+64G>A) c.*225+64G>A (n.*225+64G>A) c.73+64G>A (n.73+64G>A) n.251+64G>A c.1756+64G>A (n.1756+64G>A) c.643+64G>A (n.643+64G>A) c.1738+64G>A (n.1738+64G>A) c.1453+64G>A (n.1453+64G>A) c.235+64G>A (n.235+64G>A) n.605+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487137G= | CA2269945139 | ACE | c.2305+64G= (n.2305+64G=) c.583+64G= (n.583+64G=) c.*375+64G= (n.*375+64G=) c.486+64G= (n.486+64G=) c.*225+64G= (n.*225+64G=) c.73+64G= (n.73+64G=) n.251+64G= c.1756+64G= (n.1756+64G=) c.643+64G= (n.643+64G=) c.1738+64G= (n.1738+64G=) c.1453+64G= (n.1453+64G=) c.235+64G= (n.235+64G=) n.605+64G= | |
17 | g.63487137G>T | CA626844016 | ACE | c.2305+64G>T (n.2305+64G>T) c.583+64G>T (n.583+64G>T) c.*375+64G>T (n.*375+64G>T) c.486+64G>T (n.486+64G>T) c.*225+64G>T (n.*225+64G>T) c.73+64G>T (n.73+64G>T) n.251+64G>T c.1756+64G>T (n.1756+64G>T) c.643+64G>T (n.643+64G>T) c.1738+64G>T (n.1738+64G>T) c.1453+64G>T (n.1453+64G>T) c.235+64G>T (n.235+64G>T) n.605+64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487138C>A | CA2576350599 | ACE | c.2305+65C>A (n.2305+65C>A) c.583+65C>A (n.583+65C>A) c.*375+65C>A (n.*375+65C>A) c.486+65C>A (n.486+65C>A) c.*225+65C>A (n.*225+65C>A) c.73+65C>A (n.73+65C>A) n.251+65C>A c.1756+65C>A (n.1756+65C>A) c.643+65C>A (n.643+65C>A) c.1738+65C>A (n.1738+65C>A) c.1453+65C>A (n.1453+65C>A) c.235+65C>A (n.235+65C>A) n.605+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487138C>T | CA2576350600 | ACE | c.2305+65C>T (n.2305+65C>T) c.583+65C>T (n.583+65C>T) c.*375+65C>T (n.*375+65C>T) c.486+65C>T (n.486+65C>T) c.*225+65C>T (n.*225+65C>T) c.73+65C>T (n.73+65C>T) n.251+65C>T c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) c.643+65C>T (n.643+65C>T) c.1738+65C>T (n.1738+65C>T) c.1453+65C>T (n.1453+65C>T) c.235+65C>T (n.235+65C>T) n.605+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487139T>C | CA2639263391 | ACE | c.2305+66T>C (n.2305+66T>C) c.583+66T>C (n.583+66T>C) c.*375+66T>C (n.*375+66T>C) c.486+66T>C (n.486+66T>C) c.*225+66T>C (n.*225+66T>C) c.73+66T>C (n.73+66T>C) n.251+66T>C c.1756+66T>C (n.1756+66T>C) c.643+66T>C (n.643+66T>C) c.1738+66T>C (n.1738+66T>C) c.1453+66T>C (n.1453+66T>C) c.235+66T>C (n.235+66T>C) n.605+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487139T>G | CA2639263390 | ACE | c.2305+66T>G (n.2305+66T>G) c.583+66T>G (n.583+66T>G) c.*375+66T>G (n.*375+66T>G) c.486+66T>G (n.486+66T>G) c.*225+66T>G (n.*225+66T>G) c.73+66T>G (n.73+66T>G) n.251+66T>G c.1756+66T>G (n.1756+66T>G) c.643+66T>G (n.643+66T>G) c.1738+66T>G (n.1738+66T>G) c.1453+66T>G (n.1453+66T>G) c.235+66T>G (n.235+66T>G) n.605+66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487140G>A | CA2639263392 | ACE | c.2305+67G>A (n.2305+67G>A) c.583+67G>A (n.583+67G>A) c.*375+67G>A (n.*375+67G>A) c.486+67G>A (n.486+67G>A) c.*225+67G>A (n.*225+67G>A) c.73+67G>A (n.73+67G>A) n.251+67G>A c.1756+67G>A (n.1756+67G>A) c.643+67G>A (n.643+67G>A) c.1738+67G>A (n.1738+67G>A) c.1453+67G>A (n.1453+67G>A) c.235+67G>A (n.235+67G>A) n.605+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487140G>T | CA2639263393 | ACE | c.2305+67G>T (n.2305+67G>T) c.583+67G>T (n.583+67G>T) c.*375+67G>T (n.*375+67G>T) c.486+67G>T (n.486+67G>T) c.*225+67G>T (n.*225+67G>T) c.73+67G>T (n.73+67G>T) n.251+67G>T c.1756+67G>T (n.1756+67G>T) c.643+67G>T (n.643+67G>T) c.1738+67G>T (n.1738+67G>T) c.1453+67G>T (n.1453+67G>T) c.235+67G>T (n.235+67G>T) n.605+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487141G>A | CA2639263394 | ACE | c.2305+68G>A (n.2305+68G>A) c.583+68G>A (n.583+68G>A) c.*375+68G>A (n.*375+68G>A) c.486+68G>A (n.486+68G>A) c.*225+68G>A (n.*225+68G>A) c.73+68G>A (n.73+68G>A) n.251+68G>A c.1756+68G>A (n.1756+68G>A) c.643+68G>A (n.643+68G>A) c.1738+68G>A (n.1738+68G>A) c.1453+68G>A (n.1453+68G>A) c.235+68G>A (n.235+68G>A) n.605+68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487142G>A | CA2639263395 | ACE | c.2305+69G>A (n.2305+69G>A) c.583+69G>A (n.583+69G>A) c.*375+69G>A (n.*375+69G>A) c.486+69G>A (n.486+69G>A) c.*225+69G>A (n.*225+69G>A) c.73+69G>A (n.73+69G>A) n.251+69G>A c.1756+69G>A (n.1756+69G>A) c.643+69G>A (n.643+69G>A) c.1738+69G>A (n.1738+69G>A) c.1453+69G>A (n.1453+69G>A) c.235+69G>A (n.235+69G>A) n.605+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487142G>T | CA2639263396 | ACE | c.2305+69G>T (n.2305+69G>T) c.583+69G>T (n.583+69G>T) c.*375+69G>T (n.*375+69G>T) c.486+69G>T (n.486+69G>T) c.*225+69G>T (n.*225+69G>T) c.73+69G>T (n.73+69G>T) n.251+69G>T c.1756+69G>T (n.1756+69G>T) c.643+69G>T (n.643+69G>T) c.1738+69G>T (n.1738+69G>T) c.1453+69G>T (n.1453+69G>T) c.235+69G>T (n.235+69G>T) n.605+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487144G>A | CA2639263397 | ACE | c.2305+71G>A (n.2305+71G>A) c.583+71G>A (n.583+71G>A) c.*375+71G>A (n.*375+71G>A) c.486+71G>A (n.486+71G>A) c.*225+71G>A (n.*225+71G>A) c.73+71G>A (n.73+71G>A) n.251+71G>A c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) c.643+71G>A (n.643+71G>A) c.1738+71G>A (n.1738+71G>A) c.1453+71G>A (n.1453+71G>A) c.235+71G>A (n.235+71G>A) n.605+71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487144G>T | CA2639263398 | ACE | c.2305+71G>T (n.2305+71G>T) c.583+71G>T (n.583+71G>T) c.*375+71G>T (n.*375+71G>T) c.486+71G>T (n.486+71G>T) c.*225+71G>T (n.*225+71G>T) c.73+71G>T (n.73+71G>T) n.251+71G>T c.1756+71G>T (n.1756+71G>T) c.643+71G>T (n.643+71G>T) c.1738+71G>T (n.1738+71G>T) c.1453+71G>T (n.1453+71G>T) c.235+71G>T (n.235+71G>T) n.605+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487145A>G | CA2576350601 | ACE | c.2305+72A>G (n.2305+72A>G) c.583+72A>G (n.583+72A>G) c.*375+72A>G (n.*375+72A>G) c.486+72A>G (n.486+72A>G) c.*225+72A>G (n.*225+72A>G) c.73+72A>G (n.73+72A>G) n.251+72A>G c.1756+72A>G (n.1756+72A>G) c.643+72A>G (n.643+72A>G) c.1738+72A>G (n.1738+72A>G) c.1453+72A>G (n.1453+72A>G) c.235+72A>G (n.235+72A>G) n.605+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487146G>T | CA2639263399 | ACE | c.2305+73G>T (n.2305+73G>T) c.583+73G>T (n.583+73G>T) c.*375+73G>T (n.*375+73G>T) c.486+73G>T (n.486+73G>T) c.*225+73G>T (n.*225+73G>T) c.73+73G>T (n.73+73G>T) n.251+73G>T c.1756+73G>T (n.1756+73G>T) c.643+73G>T (n.643+73G>T) c.1738+73G>T (n.1738+73G>T) c.1453+73G>T (n.1453+73G>T) c.235+73G>T (n.235+73G>T) n.605+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487148G>A | CA2576350602 | ACE | c.2305+75G>A (n.2305+75G>A) c.583+75G>A (n.583+75G>A) c.*375+75G>A (n.*375+75G>A) c.486+75G>A (n.486+75G>A) c.*225+75G>A (n.*225+75G>A) c.73+75G>A (n.73+75G>A) n.251+75G>A c.1756+75G>A (n.1756+75G>A) c.643+75G>A (n.643+75G>A) c.1738+75G>A (n.1738+75G>A) c.1453+75G>A (n.1453+75G>A) c.235+75G>A (n.235+75G>A) n.605+75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487148G>T | CA2639263400 | ACE | c.2305+75G>T (n.2305+75G>T) c.583+75G>T (n.583+75G>T) c.*375+75G>T (n.*375+75G>T) c.486+75G>T (n.486+75G>T) c.*225+75G>T (n.*225+75G>T) c.73+75G>T (n.73+75G>T) n.251+75G>T c.1756+75G>T (n.1756+75G>T) c.643+75G>T (n.643+75G>T) c.1738+75G>T (n.1738+75G>T) c.1453+75G>T (n.1453+75G>T) c.235+75G>T (n.235+75G>T) n.605+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487149C>A | CA2576350603 | ACE | c.2305+76C>A (n.2305+76C>A) c.583+76C>A (n.583+76C>A) c.*375+76C>A (n.*375+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.*225+76C>A (n.*225+76C>A) c.73+76C>A (n.73+76C>A) n.251+76C>A c.1756+76C>A (n.1756+76C>A) c.643+76C>A (n.643+76C>A) c.1738+76C>A (n.1738+76C>A) c.1453+76C>A (n.1453+76C>A) c.235+76C>A (n.235+76C>A) n.605+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487149C>T | CA2639263402 | ACE | c.2305+76C>T (n.2305+76C>T) c.583+76C>T (n.583+76C>T) c.*375+76C>T (n.*375+76C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) c.*225+76C>T (n.*225+76C>T) c.73+76C>T (n.73+76C>T) n.251+76C>T c.1756+76C>T (n.1756+76C>T) c.643+76C>T (n.643+76C>T) c.1738+76C>T (n.1738+76C>T) c.1453+76C>T (n.1453+76C>T) c.235+76C>T (n.235+76C>T) n.605+76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487151_63487152del | CA2639263401 | ACE | c.2305+78_2305+79del (n.2305+78_2305+79del) c.583+78_583+79del (n.583+78_583+79del) c.*375+78_*375+79del (n.*375+78_*375+79del) c.486+78_486+79del (n.486+78_486+79del) c.*225+78_*225+79del (n.*225+78_*225+79del) c.73+78_73+79del (n.73+78_73+79del) n.251+78_251+79del c.1756+78_1756+79del (n.1756+78_1756+79del) c.643+78_643+79del (n.643+78_643+79del) c.1738+78_1738+79del (n.1738+78_1738+79del) c.1453+78_1453+79del (n.1453+78_1453+79del) c.235+78_235+79del (n.235+78_235+79del) n.605+78_605+79del | gnomAD v4 |
17 | g.63487150A>C | CA2576350604 | ACE | c.2305+77A>C (n.2305+77A>C) c.583+77A>C (n.583+77A>C) c.*375+77A>C (n.*375+77A>C) c.486+77A>C (n.486+77A>C) c.*225+77A>C (n.*225+77A>C) c.73+77A>C (n.73+77A>C) n.251+77A>C c.1756+77A>C (n.1756+77A>C) c.643+77A>C (n.643+77A>C) c.1738+77A>C (n.1738+77A>C) c.1453+77A>C (n.1453+77A>C) c.235+77A>C (n.235+77A>C) n.605+77A>C | |
17 | g.63487150A>T | CA2639263403 | ACE | c.2305+77A>T (n.2305+77A>T) c.583+77A>T (n.583+77A>T) c.*375+77A>T (n.*375+77A>T) c.486+77A>T (n.486+77A>T) c.*225+77A>T (n.*225+77A>T) c.73+77A>T (n.73+77A>T) n.251+77A>T c.1756+77A>T (n.1756+77A>T) c.643+77A>T (n.643+77A>T) c.1738+77A>T (n.1738+77A>T) c.1453+77A>T (n.1453+77A>T) c.235+77A>T (n.235+77A>T) n.605+77A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487151C>A | CA2639263404 | ACE | c.2305+78C>A (n.2305+78C>A) c.583+78C>A (n.583+78C>A) c.*375+78C>A (n.*375+78C>A) c.486+78C>A (n.486+78C>A) c.*225+78C>A (n.*225+78C>A) c.73+78C>A (n.73+78C>A) n.251+78C>A c.1756+78C>A (n.1756+78C>A) c.643+78C>A (n.643+78C>A) c.1738+78C>A (n.1738+78C>A) c.1453+78C>A (n.1453+78C>A) c.235+78C>A (n.235+78C>A) n.605+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487151C= | CA2269945140 | ACE | c.2305+78C= (n.2305+78C=) c.583+78C= (n.583+78C=) c.*375+78C= (n.*375+78C=) c.486+78C= (n.486+78C=) c.*225+78C= (n.*225+78C=) c.73+78C= (n.73+78C=) n.251+78C= c.1756+78C= (n.1756+78C=) c.643+78C= (n.643+78C=) c.1738+78C= (n.1738+78C=) c.1453+78C= (n.1453+78C=) c.235+78C= (n.235+78C=) n.605+78C= | |
17 | g.63487151C>T | CA2269945141 | ACE | c.2305+78C>T (n.2305+78C>T) c.583+78C>T (n.583+78C>T) c.*375+78C>T (n.*375+78C>T) c.486+78C>T (n.486+78C>T) c.*225+78C>T (n.*225+78C>T) c.73+78C>T (n.73+78C>T) n.251+78C>T c.1756+78C>T (n.1756+78C>T) c.643+78C>T (n.643+78C>T) c.1738+78C>T (n.1738+78C>T) c.1453+78C>T (n.1453+78C>T) c.235+78C>T (n.235+78C>T) n.605+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487152A>G | CA2639263406 | ACE | c.2305+79A>G (n.2305+79A>G) c.583+79A>G (n.583+79A>G) c.*375+79A>G (n.*375+79A>G) c.486+79A>G (n.486+79A>G) c.*225+79A>G (n.*225+79A>G) c.73+79A>G (n.73+79A>G) n.251+79A>G c.1756+79A>G (n.1756+79A>G) c.643+79A>G (n.643+79A>G) c.1738+79A>G (n.1738+79A>G) c.1453+79A>G (n.1453+79A>G) c.235+79A>G (n.235+79A>G) n.605+79A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487152A>T | CA2639263407 | ACE | c.2305+79A>T (n.2305+79A>T) c.583+79A>T (n.583+79A>T) c.*375+79A>T (n.*375+79A>T) c.486+79A>T (n.486+79A>T) c.*225+79A>T (n.*225+79A>T) c.73+79A>T (n.73+79A>T) n.251+79A>T c.1756+79A>T (n.1756+79A>T) c.643+79A>T (n.643+79A>T) c.1738+79A>T (n.1738+79A>T) c.1453+79A>T (n.1453+79A>T) c.235+79A>T (n.235+79A>T) n.605+79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487154_63487155del | CA2639263405 | ACE | c.2305+81_2305+82del (n.2305+81_2305+82del) c.583+81_583+82del (n.583+81_583+82del) c.*375+81_*375+82del (n.*375+81_*375+82del) c.486+81_486+82del (n.486+81_486+82del) c.*225+81_*225+82del (n.*225+81_*225+82del) c.73+81_73+82del (n.73+81_73+82del) n.251+81_251+82del c.1756+81_1756+82del (n.1756+81_1756+82del) c.643+81_643+82del (n.643+81_643+82del) c.1738+81_1738+82del (n.1738+81_1738+82del) c.1453+81_1453+82del (n.1453+81_1453+82del) c.235+81_235+82del (n.235+81_235+82del) n.605+81_605+82del | gnomAD v4 |
17 | g.63487153G>T | CA2639263408 | ACE | c.2305+80G>T (n.2305+80G>T) c.583+80G>T (n.583+80G>T) c.*375+80G>T (n.*375+80G>T) c.486+80G>T (n.486+80G>T) c.*225+80G>T (n.*225+80G>T) c.73+80G>T (n.73+80G>T) n.251+80G>T c.1756+80G>T (n.1756+80G>T) c.643+80G>T (n.643+80G>T) c.1738+80G>T (n.1738+80G>T) c.1453+80G>T (n.1453+80G>T) c.235+80G>T (n.235+80G>T) n.605+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487154A>T | CA2639263409 | ACE | c.2305+81A>T (n.2305+81A>T) c.583+81A>T (n.583+81A>T) c.*375+81A>T (n.*375+81A>T) c.486+81A>T (n.486+81A>T) c.*225+81A>T (n.*225+81A>T) c.73+81A>T (n.73+81A>T) n.251+81A>T c.1756+81A>T (n.1756+81A>T) c.643+81A>T (n.643+81A>T) c.1738+81A>T (n.1738+81A>T) c.1453+81A>T (n.1453+81A>T) c.235+81A>T (n.235+81A>T) n.605+81A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487155G>A | CA2639263410 | ACE | c.2305+82G>A (n.2305+82G>A) c.583+82G>A (n.583+82G>A) c.*375+82G>A (n.*375+82G>A) c.486+82G>A (n.486+82G>A) c.*225+82G>A (n.*225+82G>A) c.73+82G>A (n.73+82G>A) n.251+82G>A c.1756+82G>A (n.1756+82G>A) c.643+82G>A (n.643+82G>A) c.1738+82G>A (n.1738+82G>A) c.1453+82G>A (n.1453+82G>A) c.235+82G>A (n.235+82G>A) n.605+82G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487155G>T | CA2639263411 | ACE | c.2305+82G>T (n.2305+82G>T) c.583+82G>T (n.583+82G>T) c.*375+82G>T (n.*375+82G>T) c.486+82G>T (n.486+82G>T) c.*225+82G>T (n.*225+82G>T) c.73+82G>T (n.73+82G>T) n.251+82G>T c.1756+82G>T (n.1756+82G>T) c.643+82G>T (n.643+82G>T) c.1738+82G>T (n.1738+82G>T) c.1453+82G>T (n.1453+82G>T) c.235+82G>T (n.235+82G>T) n.605+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487156T>G | CA985410662 | ACE | c.2305+83T>G (n.2305+83T>G) c.583+83T>G (n.583+83T>G) c.*375+83T>G (n.*375+83T>G) c.486+83T>G (n.486+83T>G) c.*225+83T>G (n.*225+83T>G) c.73+83T>G (n.73+83T>G) n.251+83T>G c.1756+83T>G (n.1756+83T>G) c.643+83T>G (n.643+83T>G) c.1738+83T>G (n.1738+83T>G) c.1453+83T>G (n.1453+83T>G) c.235+83T>G (n.235+83T>G) n.605+83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487157T>A | CA2639263412 | ACE | c.2305+84T>A (n.2305+84T>A) c.583+84T>A (n.583+84T>A) c.*375+84T>A (n.*375+84T>A) c.486+84T>A (n.486+84T>A) c.*225+84T>A (n.*225+84T>A) c.73+84T>A (n.73+84T>A) n.251+84T>A c.1756+84T>A (n.1756+84T>A) c.643+84T>A (n.643+84T>A) c.1738+84T>A (n.1738+84T>A) c.1453+84T>A (n.1453+84T>A) c.235+84T>A (n.235+84T>A) n.605+84T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487158G= | CA2269945142 | ACE | c.2305+85G= (n.2305+85G=) c.583+85G= (n.583+85G=) c.*375+85G= (n.*375+85G=) c.486+85G= (n.486+85G=) c.*225+85G= (n.*225+85G=) c.73+85G= (n.73+85G=) n.251+85G= c.1756+85G= (n.1756+85G=) c.643+85G= (n.643+85G=) c.1738+85G= (n.1738+85G=) c.1453+85G= (n.1453+85G=) c.235+85G= (n.235+85G=) n.605+85G= | |
17 | g.63487158G>T | CA292882049 | ACE | c.2305+85G>T (n.2305+85G>T) c.583+85G>T (n.583+85G>T) c.*375+85G>T (n.*375+85G>T) c.486+85G>T (n.486+85G>T) c.*225+85G>T (n.*225+85G>T) c.73+85G>T (n.73+85G>T) n.251+85G>T c.1756+85G>T (n.1756+85G>T) c.643+85G>T (n.643+85G>T) c.1738+85G>T (n.1738+85G>T) c.1453+85G>T (n.1453+85G>T) c.235+85G>T (n.235+85G>T) n.605+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487159G>C | CA2269945144 | ACE | c.2305+86G>C (n.2305+86G>C) c.583+86G>C (n.583+86G>C) c.*375+86G>C (n.*375+86G>C) c.486+86G>C (n.486+86G>C) c.*225+86G>C (n.*225+86G>C) c.73+86G>C (n.73+86G>C) n.251+86G>C c.1756+86G>C (n.1756+86G>C) c.643+86G>C (n.643+86G>C) c.1738+86G>C (n.1738+86G>C) c.1453+86G>C (n.1453+86G>C) c.235+86G>C (n.235+86G>C) n.605+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487159G= | CA2269945143 | ACE | c.2305+86G= (n.2305+86G=) c.583+86G= (n.583+86G=) c.*375+86G= (n.*375+86G=) c.486+86G= (n.486+86G=) c.*225+86G= (n.*225+86G=) c.73+86G= (n.73+86G=) n.251+86G= c.1756+86G= (n.1756+86G=) c.643+86G= (n.643+86G=) c.1738+86G= (n.1738+86G=) c.1453+86G= (n.1453+86G=) c.235+86G= (n.235+86G=) n.605+86G= | |
17 | g.63487159G>T | CA2639263413 | ACE | c.2305+86G>T (n.2305+86G>T) c.583+86G>T (n.583+86G>T) c.*375+86G>T (n.*375+86G>T) c.486+86G>T (n.486+86G>T) c.*225+86G>T (n.*225+86G>T) c.73+86G>T (n.73+86G>T) n.251+86G>T c.1756+86G>T (n.1756+86G>T) c.643+86G>T (n.643+86G>T) c.1738+86G>T (n.1738+86G>T) c.1453+86G>T (n.1453+86G>T) c.235+86G>T (n.235+86G>T) n.605+86G>T | gnomAD v4 |