Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63487043C>ACA400556845ACEc.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
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c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.575C>A
 dbSNP
17g.63487043C=CA2269945086ACEc.2275C= (p.Pro759=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.456C= (n.456C=)
c.837C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.43C= (p.Pro15=)
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c.1726C= (p.Pro576=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.1708C= (p.Pro570=)
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c.205C= (p.Pro69=)
n.575C=
17g.63487043C>GCA400556847ACEc.2275C>G (p.Pro759Ala)
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n.575C>G
17g.63487043C>TCA400556849ACEc.2275C>T (p.Pro759Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
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c.456C>T (n.456C>T)
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c.*195C>T (n.*195C>T)
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n.221C>T
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c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.575C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63487044C>ACA292881842ACEc.2276C>A (p.Pro759Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
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n.222C>A
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c.614C>A (p.Pro205Gln)
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c.206C>A (p.Pro69Gln)
n.576C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487044C=CA2269945087ACEc.2276C= (p.Pro759=)
c.554C= (p.Pro185=)
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n.576C=
17g.63487044C>GCA400556852ACEc.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
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n.222C>G
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c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.576C>G
17g.63487044C>TCA8699992ACEc.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.457C>T (n.457C>T)
c.838C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.222C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487045G>ACA8699994ACEc.2277G>A (p.Pro759=)
c.555G>A (p.Pro185=)
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c.458G>A (n.458G>A)
c.839G>A
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c.45G>A (p.Pro15=)
n.223G>A
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c.1425G>A (p.Pro475=)
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n.577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487045G>CCA501185465ACEc.2277G>C (p.Pro759=)
c.555G>C (p.Pro185=)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.458G>C (n.458G>C)
c.839G>C
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c.45G>C (p.Pro15=)
n.223G>C
c.1728G>C (p.Pro576=)
c.615G>C (p.Pro205=)
c.1710G>C (p.Pro570=)
c.1425G>C (p.Pro475=)
c.207G>C (p.Pro69=)
n.577G>C
17g.63487045G=CA2269945088ACEc.2277G= (p.Pro759=)
c.555G= (p.Pro185=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.458G= (n.458G=)
c.839G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.45G= (p.Pro15=)
n.223G=
c.1728G= (p.Pro576=)
c.615G= (p.Pro205=)
c.1710G= (p.Pro570=)
c.1425G= (p.Pro475=)
c.207G= (p.Pro69=)
n.577G=
17g.63487045G>TCA8699993ACEc.2277G>T (p.Pro759=)
c.555G>T (p.Pro185=)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.458G>T (n.458G>T)
c.839G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.45G>T (p.Pro15=)
n.223G>T
c.1728G>T (p.Pro576=)
c.615G>T (p.Pro205=)
c.1710G>T (p.Pro570=)
c.1425G>T (p.Pro475=)
c.207G>T (p.Pro69=)
n.577G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487046A>CCA400556857ACEc.2278A>C (p.Asn760His)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.840A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.46A>C (p.Asn16His)
n.224A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.578A>C
17g.63487046A>GCA400556859ACEc.2278A>G (p.Asn760Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.840A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
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n.224A>G
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c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.578A>G
17g.63487046A>TCA400556861ACEc.2278A>T (p.Asn760Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.840A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.224A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.578A>T
17g.63487047A>CCA400556863ACEc.2279A>C (p.Asn760Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
c.841A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.225A>C
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c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.579A>C
17g.63487047A>GCA400556866ACEc.2279A>G (p.Asn760Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.*349A>G (n.*349A>G)
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c.841A>G
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c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.225A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.579A>G
 gnomAD v4
17g.63487047A>TCA400556865ACEc.2279A>T (p.Asn760Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
c.841A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.225A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.579A>T
17g.63487048T>ACA400556868ACEc.2280T>A (p.Asn760Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
c.842T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.48T>A (p.Asn16Lys)
n.226T>A
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.618T>A (p.Asn206Lys)
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.580T>A
17g.63487048T>CCA501185477ACEc.2280T>C (p.Asn760=)
c.558T>C (p.Asn186=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.842T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.48T>C (p.Asn16=)
n.226T>C
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.618T>C (p.Asn206=)
c.1713T>C (p.Asn571=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.580T>C
 gnomAD v4
17g.63487048T>GCA400556871ACEc.2280T>G (p.Asn760Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
c.842T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.48T>G (p.Asn16Lys)
n.226T>G
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.618T>G (p.Asn206Lys)
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.580T>G
17g.63487049G>ACA400556873ACEc.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.462G>A (n.462G>A)
c.843G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.227G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.581G>A
17g.63487049G>CCA400556874ACEc.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.462G>C (n.462G>C)
c.843G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.227G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.581G>C
17g.63487049G>TCA400556876ACEc.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.462G>T (n.462G>T)
c.843G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.227G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.581G>T
17g.63487050G>ACA400556879ACEc.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
c.844G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.228G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.582G>A
17g.63487050G>CCA400556880ACEc.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
c.844G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.228G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.582G>C
17g.63487050G>TCA400556882ACEc.2282G>T (p.Gly761Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
c.844G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.228G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.582G>T
17g.63487051C>ACA501185488ACEc.2283C>A (p.Gly761=)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
c.845C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.229C>A
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.213C>A (p.Gly71=)
n.583C>A
17g.63487051C>GCA501185490ACEc.2283C>G (p.Gly761=)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
c.845C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.51C>G (p.Gly17=)
n.229C>G
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.213C>G (p.Gly71=)
n.583C>G
17g.63487051C>TCA501185492ACEc.2283C>T (p.Gly761=)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
c.845C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.51C>T (p.Gly17=)
n.229C>T
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.213C>T (p.Gly71=)
n.583C>T
 gnomAD v4
17g.63487052A>CCA400556884ACEc.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
c.846A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.230A>C
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.584A>C
17g.63487052A>GCA400556886ACEc.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
c.846A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.230A>G
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.584A>G
17g.63487052A>TCA400556888ACEc.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
c.846A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.230A>T
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.584A>T
17g.63487053G>ACA400556892ACEc.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.466G>A (n.466G>A)
c.847G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.231G>A
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.585G>A
17g.63487053G>CCA400556894ACEc.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.466G>C (n.466G>C)
c.847G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.231G>C
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.585G>C
17g.63487053G>TCA400556890ACEc.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.466G>T (n.466G>T)
c.847G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.231G>T
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.585G>T
17g.63487054delCA2639263344ACEc.2286del (p.Cys763AlafsTer8)
c.564del (p.Cys189AlafsTer8)
c.*356del (n.*356del)
c.467del (n.467del)
c.848del
c.*206del (n.*206del)
c.54del (p.Cys19AlafsTer8)
n.232del
c.1737del (p.Cys580AlafsTer8)
c.624del (p.Cys209AlafsTer8)
c.1719del (p.Cys574AlafsTer8)
c.1434del (p.Cys479AlafsTer8)
c.216del (p.Cys73AlafsTer8)
n.586del
 gnomAD v4
17g.63487054C>ACA400556898ACEc.2286C>A (p.Ser762Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.467C>A (n.467C>A)
c.848C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.232C>A
c.1737C>A (p.Ser579Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.586C>A
17g.63487054C=CA2269945089ACEc.2286C= (p.Ser762=)
c.564C= (p.Ser188=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.467C= (n.467C=)
c.848C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.232C=
c.1737C= (p.Ser579=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.1719C= (p.Ser573=)
c.1434C= (p.Ser478=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.586C=
17g.63487054C>GCA400556897ACEc.2286C>G (p.Ser762Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.467C>G (n.467C>G)
c.848C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.232C>G
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.586C>G
17g.63487054C>TCA501185503ACEc.2286C>T (p.Ser762=)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.467C>T (n.467C>T)
c.848C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.232C>T
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487055T>ACA400556904ACEc.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
c.849T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.233T>A
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.1720T>A (p.Cys574Ser)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.587T>A
17g.63487055T>CCA400556900ACEc.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
c.849T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.233T>C
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.1720T>C (p.Cys574Arg)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.587T>C
17g.63487055T>GCA400556902ACEc.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
c.849T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.233T>G
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.1720T>G (p.Cys574Gly)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.587T>G
17g.63487056G>ACA8699995ACEc.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
c.850G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.234G>A
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.1721G>A (p.Cys574Tyr)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.588G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487056G>CCA292881873ACEc.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
c.850G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
n.234G>C
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.1721G>C (p.Cys574Ser)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.588G>C
 dbSNP
17g.63487056G=CA2269945090ACEc.2288G= (p.Cys763=)
c.566G= (p.Cys189=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.469G= (n.469G=)
c.850G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.56G= (p.Cys19=)
n.234G=
c.1739G= (p.Cys580=)
c.626G= (p.Cys209=)
c.1721G= (p.Cys574=)
c.1436G= (p.Cys479=)
c.218G= (p.Cys73=)
n.588G=
17g.63487056G>TCA400556909ACEc.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
c.850G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
n.234G>T
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.1721G>T (p.Cys574Phe)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.588G>T
 gnomAD v4
17g.63487057C>ACA400556911ACEc.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
c.851C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
n.235C>A
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.1722C>A (p.Cys574Ter)
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.589C>A
17g.63487057C=CA2269945091ACEc.2289C= (p.Cys763=)
c.567C= (p.Cys189=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.470C= (n.470C=)
c.851C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.57C= (p.Cys19=)
n.235C=
c.1740C= (p.Cys580=)
c.627C= (p.Cys209=)
c.1722C= (p.Cys574=)
c.1437C= (p.Cys479=)
c.219C= (p.Cys73=)
n.589C=
17g.63487057C>GCA400556913ACEc.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
c.851C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
n.235C>G
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.1722C>G (p.Cys574Trp)
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.589C>G
17g.63487057C>TCA501185516ACEc.2289C>T (p.Cys763=)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
c.851C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.57C>T (p.Cys19=)
n.235C>T
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.627C>T (p.Cys209=)
c.1722C>T (p.Cys574=)
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.219C>T (p.Cys73=)
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487058C>ACA400556915ACEc.2290C>A (p.Leu764Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.471C>A (n.471C>A)
c.852C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.236C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.590C>A
17g.63487058C=CA2269945092ACEc.2290C= (p.Leu764=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.471C= (n.471C=)
c.852C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.236C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.590C=
17g.63487058C>GCA400556917ACEc.2290C>G (p.Leu764Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.471C>G (n.471C>G)
c.852C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.236C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.590C>G
17g.63487058C>TCA501185520ACEc.2290C>T (p.Leu764=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.471C>T (n.471C>T)
c.852C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.236C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.590C>T
 dbSNP
17g.63487059T>ACA8699996ACEc.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
c.853T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.237T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.591T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487059T>CCA400556919ACEc.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
c.853T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.237T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.591T>C
 gnomAD v4
17g.63487059T>GCA400556921ACEc.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
c.853T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.237T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.591T>G
17g.63487059T=CA2269945093ACEc.2291T= (p.Leu764=)
c.569T= (p.Leu190=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.472T= (n.472T=)
c.853T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.59T= (p.Leu20=)
n.237T=
c.1742T= (p.Leu581=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.1724T= (p.Leu575=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.591T=
17g.63487060G>ACA501185525ACEc.2292G>A (p.Leu764=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
c.854G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.238G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
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n.592G>A
 dbSNP
17g.63487060G>CCA501185527ACEc.2292G>C (p.Leu764=)
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c.1440G>C (p.Leu480=)
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n.592G>C
17g.63487060G=CA2269945094ACEc.2292G= (p.Leu764=)
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n.592G>T
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n.593C>A
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n.593C>G
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c.855C>T
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c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.239C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
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n.593C>T
17g.63487062A>CCA400556931ACEc.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
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c.856A>C
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c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.240A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
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c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.594A>C
17g.63487062A>GCA400556933ACEc.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
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c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.240A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
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n.594A>G
17g.63487062A>TCA400556934ACEc.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
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c.856A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.240A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
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n.594A>T
17g.63487063G>ACA501185537ACEc.2295G>A (p.Gln765=)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
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c.857G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
n.241G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.595G>A
17g.63487063G>CCA400556936ACEc.2295G>C (p.Gln765His)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
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c.857G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
n.241G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.595G>C
17g.63487063G>TCA400556938ACEc.2295G>T (p.Gln765His)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.*365G>T (n.*365G>T)
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c.857G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
n.241G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.595G>T
17g.63487064C>ACA400556941ACEc.2296C>A (p.Leu766Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.477C>A (n.477C>A)
c.858C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.242C>A
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.596C>A
17g.63487064C>GCA400556942ACEc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*366C>G (n.*366C>G)
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c.858C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.242C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
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c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.596C>G
 gnomAD v4
17g.63487064C>TCA400556943ACEc.2296C>T (p.Leu766Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.*366C>T (n.*366C>T)
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c.858C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.242C>T
c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.596C>T
17g.63487065T>ACA400556946ACEc.2297T>A (p.Leu766His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.478T>A (n.478T>A)
c.859T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.243T>A
c.1748T>A (p.Leu583His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
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c.227T>A (p.Leu76His)
n.597T>A
17g.63487065T>CCA400556947ACEc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
c.859T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.243T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.597T>C
17g.63487065T>GCA400556949ACEc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
c.859T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.243T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.597T>G
17g.63487066C>ACA501185547ACEc.2298C>A (p.Leu766=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.479C>A (n.479C>A)
c.860C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.244C>A
c.1749C>A (p.Leu583=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.228C>A (p.Leu76=)
n.598C>A
17g.63487066C=CA2269945095ACEc.2298C= (p.Leu766=)
c.576C= (p.Leu192=)
c.*368C= (n.*368C=)
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c.*218C= (n.*218C=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.244C=
c.1749C= (p.Leu583=)
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c.228C= (p.Leu76=)
n.598C=
17g.63487066C>GCA501185549ACEc.2298C>G (p.Leu766=)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.479C>G (n.479C>G)
c.860C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.244C>G
c.1749C>G (p.Leu583=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.228C>G (p.Leu76=)
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487066C>TCA292881905ACEc.2298C>T (p.Leu766=)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
c.860C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.244C>T
c.1749C>T (p.Leu583=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.228C>T (p.Leu76=)
n.598C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487067G>ACA8699997ACEc.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.480G>A (n.480G>A)
c.861G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.245G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487067G>CCA400556955ACEc.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.480G>C (n.480G>C)
c.861G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.245G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.599G>C
17g.63487067G=CA2269945096ACEc.2299G= (p.Glu767=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.480G= (n.480G=)
c.861G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.67G= (p.Glu23=)
n.245G=
c.1750G= (p.Glu584=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.599G=
17g.63487067G>TCA400556952ACEc.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.480G>T (n.480G>T)
c.861G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.245G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.599G>T
17g.63487068A=CA2269945097ACEc.2300A= (p.Glu767=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.481A= (n.481A=)
c.862A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.68A= (p.Glu23=)
n.246A=
c.1751A= (p.Glu584=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.1448A= (p.Glu483=)
c.230A= (p.Glu77=)
n.600A=
17g.63487068A>CCA400556959ACEc.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.481A>C (n.481A>C)
c.862A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.246A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.600A>C
17g.63487068A>GCA400556961ACEc.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.481A>G (n.481A>G)
c.862A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.246A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487068A>TCA400556962ACEc.2300A>T (p.Glu767Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
c.862A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.246A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.600A>T
17g.63487069G>ACA501185557ACEc.2301G>A (p.Glu767=)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.863G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
n.247G>A
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.601G>A
17g.63487069G>CCA400556965ACEc.2301G>C (p.Glu767Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.863G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.247G>C
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.601G>C
17g.63487069G>TCA400556967ACEc.2301G>T (p.Glu767Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.863G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.247G>T
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.601G>T
17g.63487070_63487076dupCA2639263345ACEc.2302_2305+3dup
c.580_583+3dup
c.*372_*375+3dup
c.483_486+3dup
c.*222_*225+3dup
c.70_73+3dup
n.248_251+3dup
c.1753_1756+3dup
c.640_643+3dup
c.1735_1738+3dup
c.1450_1453+3dup
c.232_235+3dup
n.602_605+3dup
 gnomAD v4
17g.63487070C>ACA400556973ACEc.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
c.864C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.248C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.602C>A
17g.63487070C>GCA400556971ACEc.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
c.864C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.248C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.602C>G
 gnomAD v4
17g.63487070C>TCA400556969ACEc.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
c.864C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.248C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.602C>T
17g.63487071C>ACA400556975ACEc.2303C>A (p.Pro768Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
c.865C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.249C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.603C>A
17g.63487071C>GCA400556977ACEc.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.484C>G (n.484C>G)
c.865C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.249C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.603C>G
17g.63487071C>TCA400556979ACEc.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
c.865C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.249C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.603C>T
17g.63487072A>CCA501185568ACEc.2304A>C (p.Pro768=)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.485A>C (n.485A>C)
c.866A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.72A>C (p.Pro24=)
n.250A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.642A>C (p.Pro214=)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1452A>C (p.Pro484=)
c.234A>C (p.Pro78=)
n.604A>C
17g.63487072A>GCA501185570ACEc.2304A>G (p.Pro768=)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.485A>G (n.485A>G)
c.866A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.72A>G (p.Pro24=)
n.250A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.642A>G (p.Pro214=)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1452A>G (p.Pro484=)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.604A>G
 gnomAD v4
17g.63487072A>TCA501185572ACEc.2304A>T (p.Pro768=)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.485A>T (n.485A>T)
c.866A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.72A>T (p.Pro24=)
n.250A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.642A>T (p.Pro214=)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1452A>T (p.Pro484=)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.604A>T
17g.63487073G>ACA400556982ACEc.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.486G>A (n.486G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.867G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.251G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.605G>A
 gnomAD v4
17g.63487073G>CCA400556983ACEc.2305G>C (p.Asp769His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.486G>C (n.486G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.867G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
n.251G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.605G>C
17g.63487073G>TCA400556985ACEc.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.486G>T (n.486G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.867G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.251G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.605G>T
17g.63487074G>ACA400556987ACEc.2305+1G>A (n.2305+1G>A)
c.583+1G>A (n.583+1G>A)
c.*375+1G>A (n.*375+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.*225+1G>A (n.*225+1G>A)
c.73+1G>A (n.73+1G>A)
n.251+1G>A
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.1738+1G>A (n.1738+1G>A)
c.1453+1G>A (n.1453+1G>A)
c.235+1G>A (n.235+1G>A)
n.605+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487074G>CCA400556991ACEc.2305+1G>C (n.2305+1G>C)
c.583+1G>C (n.583+1G>C)
c.*375+1G>C (n.*375+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.*225+1G>C (n.*225+1G>C)
c.73+1G>C (n.73+1G>C)
n.251+1G>C
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.1738+1G>C (n.1738+1G>C)
c.1453+1G>C (n.1453+1G>C)
c.235+1G>C (n.235+1G>C)
n.605+1G>C
17g.63487074G=CA2269945098ACEc.2305+1G= (n.2305+1G=)
c.583+1G= (n.583+1G=)
c.*375+1G= (n.*375+1G=)
c.486+1G= (n.486+1G=)
c.*225+1G= (n.*225+1G=)
c.73+1G= (n.73+1G=)
n.251+1G=
c.1756+1G= (n.1756+1G=)
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c.235+1G= (n.235+1G=)
n.605+1G=
17g.63487074G>TCA400556989ACEc.2305+1G>T (n.2305+1G>T)
c.583+1G>T (n.583+1G>T)
c.*375+1G>T (n.*375+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.*225+1G>T (n.*225+1G>T)
c.73+1G>T (n.73+1G>T)
n.251+1G>T
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.1738+1G>T (n.1738+1G>T)
c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
c.235+1G>T (n.235+1G>T)
n.605+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487075T>ACA400556994ACEc.2305+2T>A (n.2305+2T>A)
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
c.*375+2T>A (n.*375+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.*225+2T>A (n.*225+2T>A)
c.73+2T>A (n.73+2T>A)
n.251+2T>A
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.643+2T>A (n.643+2T>A)
c.1738+2T>A (n.1738+2T>A)
c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
c.235+2T>A (n.235+2T>A)
n.605+2T>A
17g.63487075T>CCA400556995ACEc.2305+2T>C (n.2305+2T>C)
c.583+2T>C (n.583+2T>C)
c.*375+2T>C (n.*375+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.*225+2T>C (n.*225+2T>C)
c.73+2T>C (n.73+2T>C)
n.251+2T>C
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.1738+2T>C (n.1738+2T>C)
c.1453+2T>C (n.1453+2T>C)
c.235+2T>C (n.235+2T>C)
n.605+2T>C
17g.63487075T>GCA400556998ACEc.2305+2T>G (n.2305+2T>G)
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
c.*375+2T>G (n.*375+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.*225+2T>G (n.*225+2T>G)
c.73+2T>G (n.73+2T>G)
n.251+2T>G
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.1738+2T>G (n.1738+2T>G)
c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
c.235+2T>G (n.235+2T>G)
n.605+2T>G
17g.63487076G>ACA2639263346ACEc.2305+3G>A (n.2305+3G>A)
c.583+3G>A (n.583+3G>A)
c.*375+3G>A (n.*375+3G>A)
c.486+3G>A (n.486+3G>A)
c.*225+3G>A (n.*225+3G>A)
c.73+3G>A (n.73+3G>A)
n.251+3G>A
c.1756+3G>A (n.1756+3G>A)
c.643+3G>A (n.643+3G>A)
c.1738+3G>A (n.1738+3G>A)
c.1453+3G>A (n.1453+3G>A)
c.235+3G>A (n.235+3G>A)
n.605+3G>A
 gnomAD v4
17g.63487079A>GCA2639263347ACEc.2305+6A>G (n.2305+6A>G)
c.583+6A>G (n.583+6A>G)
c.*375+6A>G (n.*375+6A>G)
c.486+6A>G (n.486+6A>G)
c.*225+6A>G (n.*225+6A>G)
c.73+6A>G (n.73+6A>G)
n.251+6A>G
c.1756+6A>G (n.1756+6A>G)
c.643+6A>G (n.643+6A>G)
c.1738+6A>G (n.1738+6A>G)
c.1453+6A>G (n.1453+6A>G)
c.235+6A>G (n.235+6A>G)
n.605+6A>G
 gnomAD v4
17g.63487080G=CA2269945099ACEc.2305+7G= (n.2305+7G=)
c.583+7G= (n.583+7G=)
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n.251+7G=
c.1756+7G= (n.1756+7G=)
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c.1453+7G= (n.1453+7G=)
c.235+7G= (n.235+7G=)
n.605+7G=
17g.63487080G>TCA985410650ACEc.2305+7G>T (n.2305+7G>T)
c.583+7G>T (n.583+7G>T)
c.*375+7G>T (n.*375+7G>T)
c.486+7G>T (n.486+7G>T)
c.*225+7G>T (n.*225+7G>T)
c.73+7G>T (n.73+7G>T)
n.251+7G>T
c.1756+7G>T (n.1756+7G>T)
c.643+7G>T (n.643+7G>T)
c.1738+7G>T (n.1738+7G>T)
c.1453+7G>T (n.1453+7G>T)
c.235+7G>T (n.235+7G>T)
n.605+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487081C=CA2269945100ACEc.2305+8C= (n.2305+8C=)
c.583+8C= (n.583+8C=)
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c.235+8C= (n.235+8C=)
n.605+8C=
17g.63487081C>TCA626843980ACEc.2305+8C>T (n.2305+8C>T)
c.583+8C>T (n.583+8C>T)
c.*375+8C>T (n.*375+8C>T)
c.486+8C>T (n.486+8C>T)
c.*225+8C>T (n.*225+8C>T)
c.73+8C>T (n.73+8C>T)
n.251+8C>T
c.1756+8C>T (n.1756+8C>T)
c.643+8C>T (n.643+8C>T)
c.1738+8C>T (n.1738+8C>T)
c.1453+8C>T (n.1453+8C>T)
c.235+8C>T (n.235+8C>T)
n.605+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487082T>ACA8699998ACEc.2305+9T>A (n.2305+9T>A)
c.583+9T>A (n.583+9T>A)
c.*375+9T>A (n.*375+9T>A)
c.486+9T>A (n.486+9T>A)
c.*225+9T>A (n.*225+9T>A)
c.73+9T>A (n.73+9T>A)
n.251+9T>A
c.1756+9T>A (n.1756+9T>A)
c.643+9T>A (n.643+9T>A)
c.1738+9T>A (n.1738+9T>A)
c.1453+9T>A (n.1453+9T>A)
c.235+9T>A (n.235+9T>A)
n.605+9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487082T=CA2269945101ACEc.2305+9T= (n.2305+9T=)
c.583+9T= (n.583+9T=)
c.*375+9T= (n.*375+9T=)
c.486+9T= (n.486+9T=)
c.*225+9T= (n.*225+9T=)
c.73+9T= (n.73+9T=)
n.251+9T=
c.1756+9T= (n.1756+9T=)
c.643+9T= (n.643+9T=)
c.1738+9T= (n.1738+9T=)
c.1453+9T= (n.1453+9T=)
c.235+9T= (n.235+9T=)
n.605+9T=
17g.63487082_63487083insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGCCA2639263348ACEc.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
n.251+9_251+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC
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c.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
c.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC)
n.605+9_605+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC
 gnomAD v4
17g.63487084A=CA2269945102ACEc.2305+11A= (n.2305+11A=)
c.583+11A= (n.583+11A=)
c.*375+11A= (n.*375+11A=)
c.486+11A= (n.486+11A=)
c.*225+11A= (n.*225+11A=)
c.73+11A= (n.73+11A=)
n.251+11A=
c.1756+11A= (n.1756+11A=)
c.643+11A= (n.643+11A=)
c.1738+11A= (n.1738+11A=)
c.1453+11A= (n.1453+11A=)
c.235+11A= (n.235+11A=)
n.605+11A=
17g.63487084A>GCA2269945103ACEc.2305+11A>G (n.2305+11A>G)
c.583+11A>G (n.583+11A>G)
c.*375+11A>G (n.*375+11A>G)
c.486+11A>G (n.486+11A>G)
c.*225+11A>G (n.*225+11A>G)
c.73+11A>G (n.73+11A>G)
n.251+11A>G
c.1756+11A>G (n.1756+11A>G)
c.643+11A>G (n.643+11A>G)
c.1738+11A>G (n.1738+11A>G)
c.1453+11A>G (n.1453+11A>G)
c.235+11A>G (n.235+11A>G)
n.605+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487084_63487085delCA2576350593ACEc.2305+11_2305+12del (n.2305+11_2305+12del)
c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del)
c.*375+11_*375+12del (n.*375+11_*375+12del)
c.486+11_486+12del (n.486+11_486+12del)
c.*225+11_*225+12del (n.*225+11_*225+12del)
c.73+11_73+12del (n.73+11_73+12del)
n.251+11_251+12del
c.1756+11_1756+12del (n.1756+11_1756+12del)
c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del)
c.1738+11_1738+12del (n.1738+11_1738+12del)
c.1453+11_1453+12del (n.1453+11_1453+12del)
c.235+11_235+12del (n.235+11_235+12del)
n.605+11_605+12del
 gnomAD v4
17g.63487085T>CCA2269945105ACEc.2305+12T>C (n.2305+12T>C)
c.583+12T>C (n.583+12T>C)
c.*375+12T>C (n.*375+12T>C)
c.486+12T>C (n.486+12T>C)
c.*225+12T>C (n.*225+12T>C)
c.73+12T>C (n.73+12T>C)
n.251+12T>C
c.1756+12T>C (n.1756+12T>C)
c.643+12T>C (n.643+12T>C)
c.1738+12T>C (n.1738+12T>C)
c.1453+12T>C (n.1453+12T>C)
c.235+12T>C (n.235+12T>C)
n.605+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487085T>GCA2269945106ACEc.2305+12T>G (n.2305+12T>G)
c.583+12T>G (n.583+12T>G)
c.*375+12T>G (n.*375+12T>G)
c.486+12T>G (n.486+12T>G)
c.*225+12T>G (n.*225+12T>G)
c.73+12T>G (n.73+12T>G)
n.251+12T>G
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c.1453+12T>G (n.1453+12T>G)
c.235+12T>G (n.235+12T>G)
n.605+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487085T=CA2269945104ACEc.2305+12T= (n.2305+12T=)
c.583+12T= (n.583+12T=)
c.*375+12T= (n.*375+12T=)
c.486+12T= (n.486+12T=)
c.*225+12T= (n.*225+12T=)
c.73+12T= (n.73+12T=)
n.251+12T=
c.1756+12T= (n.1756+12T=)
c.643+12T= (n.643+12T=)
c.1738+12T= (n.1738+12T=)
c.1453+12T= (n.1453+12T=)
c.235+12T= (n.235+12T=)
n.605+12T=
17g.63487086G>ACA8699999ACEc.2305+13G>A (n.2305+13G>A)
c.583+13G>A (n.583+13G>A)
c.*375+13G>A (n.*375+13G>A)
c.486+13G>A (n.486+13G>A)
c.*225+13G>A (n.*225+13G>A)
c.73+13G>A (n.73+13G>A)
n.251+13G>A
c.1756+13G>A (n.1756+13G>A)
c.643+13G>A (n.643+13G>A)
c.1738+13G>A (n.1738+13G>A)
c.1453+13G>A (n.1453+13G>A)
c.235+13G>A (n.235+13G>A)
n.605+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487086G=CA2269945107ACEc.2305+13G= (n.2305+13G=)
c.583+13G= (n.583+13G=)
c.*375+13G= (n.*375+13G=)
c.486+13G= (n.486+13G=)
c.*225+13G= (n.*225+13G=)
c.73+13G= (n.73+13G=)
n.251+13G=
c.1756+13G= (n.1756+13G=)
c.643+13G= (n.643+13G=)
c.1738+13G= (n.1738+13G=)
c.1453+13G= (n.1453+13G=)
c.235+13G= (n.235+13G=)
n.605+13G=
17g.63487087T>CCA2639263349ACEc.2305+14T>C (n.2305+14T>C)
c.583+14T>C (n.583+14T>C)
c.*375+14T>C (n.*375+14T>C)
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
c.*225+14T>C (n.*225+14T>C)
c.73+14T>C (n.73+14T>C)
n.251+14T>C
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
c.643+14T>C (n.643+14T>C)
c.1738+14T>C (n.1738+14T>C)
c.1453+14T>C (n.1453+14T>C)
c.235+14T>C (n.235+14T>C)
n.605+14T>C
 gnomAD v4
17g.63487087T>GCA2576350594ACEc.2305+14T>G (n.2305+14T>G)
c.583+14T>G (n.583+14T>G)
c.*375+14T>G (n.*375+14T>G)
c.486+14T>G (n.486+14T>G)
c.*225+14T>G (n.*225+14T>G)
c.73+14T>G (n.73+14T>G)
n.251+14T>G
c.1756+14T>G (n.1756+14T>G)
c.643+14T>G (n.643+14T>G)
c.1738+14T>G (n.1738+14T>G)
c.1453+14T>G (n.1453+14T>G)
c.235+14T>G (n.235+14T>G)
n.605+14T>G
 gnomAD v4
17g.63487088G>ACA8700000ACEc.2305+15G>A (n.2305+15G>A)
c.583+15G>A (n.583+15G>A)
c.*375+15G>A (n.*375+15G>A)
c.486+15G>A (n.486+15G>A)
c.*225+15G>A (n.*225+15G>A)
c.73+15G>A (n.73+15G>A)
n.251+15G>A
c.1756+15G>A (n.1756+15G>A)
c.643+15G>A (n.643+15G>A)
c.1738+15G>A (n.1738+15G>A)
c.1453+15G>A (n.1453+15G>A)
c.235+15G>A (n.235+15G>A)
n.605+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487088G=CA2269945108ACEc.2305+15G= (n.2305+15G=)
c.583+15G= (n.583+15G=)
c.*375+15G= (n.*375+15G=)
c.486+15G= (n.486+15G=)
c.*225+15G= (n.*225+15G=)
c.73+15G= (n.73+15G=)
n.251+15G=
c.1756+15G= (n.1756+15G=)
c.643+15G= (n.643+15G=)
c.1738+15G= (n.1738+15G=)
c.1453+15G= (n.1453+15G=)
c.235+15G= (n.235+15G=)
n.605+15G=
17g.63487088G>TCA626843986ACEc.2305+15G>T (n.2305+15G>T)
c.583+15G>T (n.583+15G>T)
c.*375+15G>T (n.*375+15G>T)
c.486+15G>T (n.486+15G>T)
c.*225+15G>T (n.*225+15G>T)
c.73+15G>T (n.73+15G>T)
n.251+15G>T
c.1756+15G>T (n.1756+15G>T)
c.643+15G>T (n.643+15G>T)
c.1738+15G>T (n.1738+15G>T)
c.1453+15G>T (n.1453+15G>T)
c.235+15G>T (n.235+15G>T)
n.605+15G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63487089C>TCA2639263350ACEc.2305+16C>T (n.2305+16C>T)
c.583+16C>T (n.583+16C>T)
c.*375+16C>T (n.*375+16C>T)
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
c.*225+16C>T (n.*225+16C>T)
c.73+16C>T (n.73+16C>T)
n.251+16C>T
c.1756+16C>T (n.1756+16C>T)
c.643+16C>T (n.643+16C>T)
c.1738+16C>T (n.1738+16C>T)
c.1453+16C>T (n.1453+16C>T)
c.235+16C>T (n.235+16C>T)
n.605+16C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.63487090A=CA2269945109ACEc.2305+17A= (n.2305+17A=)
c.583+17A= (n.583+17A=)
c.*375+17A= (n.*375+17A=)
c.486+17A= (n.486+17A=)
c.*225+17A= (n.*225+17A=)
c.73+17A= (n.73+17A=)
n.251+17A=
c.1756+17A= (n.1756+17A=)
c.643+17A= (n.643+17A=)
c.1738+17A= (n.1738+17A=)
c.1453+17A= (n.1453+17A=)
c.235+17A= (n.235+17A=)
n.605+17A=
17g.63487090A>CCA292881951ACEc.2305+17A>C (n.2305+17A>C)
c.583+17A>C (n.583+17A>C)
c.*375+17A>C (n.*375+17A>C)
c.486+17A>C (n.486+17A>C)
c.*225+17A>C (n.*225+17A>C)
c.73+17A>C (n.73+17A>C)
n.251+17A>C
c.1756+17A>C (n.1756+17A>C)
c.643+17A>C (n.643+17A>C)
c.1738+17A>C (n.1738+17A>C)
c.1453+17A>C (n.1453+17A>C)
c.235+17A>C (n.235+17A>C)
n.605+17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487090A>GCA2639263351ACEc.2305+17A>G (n.2305+17A>G)
c.583+17A>G (n.583+17A>G)
c.*375+17A>G (n.*375+17A>G)
c.486+17A>G (n.486+17A>G)
c.*225+17A>G (n.*225+17A>G)
c.73+17A>G (n.73+17A>G)
n.251+17A>G
c.1756+17A>G (n.1756+17A>G)
c.643+17A>G (n.643+17A>G)
c.1738+17A>G (n.1738+17A>G)
c.1453+17A>G (n.1453+17A>G)
c.235+17A>G (n.235+17A>G)
n.605+17A>G
 gnomAD v4
17g.63487091G>ACA2639263352ACEc.2305+18G>A (n.2305+18G>A)
c.583+18G>A (n.583+18G>A)
c.*375+18G>A (n.*375+18G>A)
c.486+18G>A (n.486+18G>A)
c.*225+18G>A (n.*225+18G>A)
c.73+18G>A (n.73+18G>A)
n.251+18G>A
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
c.643+18G>A (n.643+18G>A)
c.1738+18G>A (n.1738+18G>A)
c.1453+18G>A (n.1453+18G>A)
c.235+18G>A (n.235+18G>A)
n.605+18G>A
 gnomAD v4
17g.63487092G>ACA2639263353ACEc.2305+19G>A (n.2305+19G>A)
c.583+19G>A (n.583+19G>A)
c.*375+19G>A (n.*375+19G>A)
c.486+19G>A (n.486+19G>A)
c.*225+19G>A (n.*225+19G>A)
c.73+19G>A (n.73+19G>A)
n.251+19G>A
c.1756+19G>A (n.1756+19G>A)
c.643+19G>A (n.643+19G>A)
c.1738+19G>A (n.1738+19G>A)
c.1453+19G>A (n.1453+19G>A)
c.235+19G>A (n.235+19G>A)
n.605+19G>A
 gnomAD v4
17g.63487093C>ACA2639263354ACEc.2305+20C>A (n.2305+20C>A)
c.583+20C>A (n.583+20C>A)
c.*375+20C>A (n.*375+20C>A)
c.486+20C>A (n.486+20C>A)
c.*225+20C>A (n.*225+20C>A)
c.73+20C>A (n.73+20C>A)
n.251+20C>A
c.1756+20C>A (n.1756+20C>A)
c.643+20C>A (n.643+20C>A)
c.1738+20C>A (n.1738+20C>A)
c.1453+20C>A (n.1453+20C>A)
c.235+20C>A (n.235+20C>A)
n.605+20C>A
 gnomAD v4
17g.63487093C>GCA2639263356ACEc.2305+20C>G (n.2305+20C>G)
c.583+20C>G (n.583+20C>G)
c.*375+20C>G (n.*375+20C>G)
c.486+20C>G (n.486+20C>G)
c.*225+20C>G (n.*225+20C>G)
c.73+20C>G (n.73+20C>G)
n.251+20C>G
c.1756+20C>G (n.1756+20C>G)
c.643+20C>G (n.643+20C>G)
c.1738+20C>G (n.1738+20C>G)
c.1453+20C>G (n.1453+20C>G)
c.235+20C>G (n.235+20C>G)
n.605+20C>G
 gnomAD v4
17g.63487093C>TCA2639263355ACEc.2305+20C>T (n.2305+20C>T)
c.583+20C>T (n.583+20C>T)
c.*375+20C>T (n.*375+20C>T)
c.486+20C>T (n.486+20C>T)
c.*225+20C>T (n.*225+20C>T)
c.73+20C>T (n.73+20C>T)
n.251+20C>T
c.1756+20C>T (n.1756+20C>T)
c.643+20C>T (n.643+20C>T)
c.1738+20C>T (n.1738+20C>T)
c.1453+20C>T (n.1453+20C>T)
c.235+20C>T (n.235+20C>T)
n.605+20C>T
 gnomAD v4
17g.63487093_63487097delinsCTGAGCA2269945110ACEc.2305+20_2305+24delinsCTGAG (n.2305+20_2305+24delinsCTGAG)
c.583+20_583+24delinsCTGAG (n.583+20_583+24delinsCTGAG)
c.*375+20_*375+24delinsCTGAG (n.*375+20_*375+24delinsCTGAG)
c.486+20_486+24delinsCTGAG (n.486+20_486+24delinsCTGAG)
c.*225+20_*225+24delinsCTGAG (n.*225+20_*225+24delinsCTGAG)
c.73+20_73+24delinsCTGAG (n.73+20_73+24delinsCTGAG)
n.251+20_251+24delinsCTGAG
c.1756+20_1756+24delinsCTGAG (n.1756+20_1756+24delinsCTGAG)
c.643+20_643+24delinsCTGAG (n.643+20_643+24delinsCTGAG)
c.1738+20_1738+24delinsCTGAG (n.1738+20_1738+24delinsCTGAG)
c.1453+20_1453+24delinsCTGAG (n.1453+20_1453+24delinsCTGAG)
c.235+20_235+24delinsCTGAG (n.235+20_235+24delinsCTGAG)
n.605+20_605+24delinsCTGAG
17g.63487094T>CCA8700002ACEc.2305+21T>C (n.2305+21T>C)
c.583+21T>C (n.583+21T>C)
c.*375+21T>C (n.*375+21T>C)
c.486+21T>C (n.486+21T>C)
c.*225+21T>C (n.*225+21T>C)
c.73+21T>C (n.73+21T>C)
n.251+21T>C
c.1756+21T>C (n.1756+21T>C)
c.643+21T>C (n.643+21T>C)
c.1738+21T>C (n.1738+21T>C)
c.1453+21T>C (n.1453+21T>C)
c.235+21T>C (n.235+21T>C)
n.605+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487094T=CA2269945111ACEc.2305+21T= (n.2305+21T=)
c.583+21T= (n.583+21T=)
c.*375+21T= (n.*375+21T=)
c.486+21T= (n.486+21T=)
c.*225+21T= (n.*225+21T=)
c.73+21T= (n.73+21T=)
n.251+21T=
c.1756+21T= (n.1756+21T=)
c.643+21T= (n.643+21T=)
c.1738+21T= (n.1738+21T=)
c.1453+21T= (n.1453+21T=)
c.235+21T= (n.235+21T=)
n.605+21T=
17g.63487098_63487101delCA8700001ACEc.2305+25_2305+28del (n.2305+25_2305+28del)
c.583+25_583+28del (n.583+25_583+28del)
c.*375+25_*375+28del (n.*375+25_*375+28del)
c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del)
c.*225+25_*225+28del (n.*225+25_*225+28del)
c.73+25_73+28del (n.73+25_73+28del)
n.251+25_251+28del
c.1756+25_1756+28del (n.1756+25_1756+28del)
c.643+25_643+28del (n.643+25_643+28del)
c.1738+25_1738+28del (n.1738+25_1738+28del)
c.1453+25_1453+28del (n.1453+25_1453+28del)
c.235+25_235+28del (n.235+25_235+28del)
n.605+25_605+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487095G>ACA626843991ACEc.2305+22G>A (n.2305+22G>A)
c.583+22G>A (n.583+22G>A)
c.*375+22G>A (n.*375+22G>A)
c.486+22G>A (n.486+22G>A)
c.*225+22G>A (n.*225+22G>A)
c.73+22G>A (n.73+22G>A)
n.251+22G>A
c.1756+22G>A (n.1756+22G>A)
c.643+22G>A (n.643+22G>A)
c.1738+22G>A (n.1738+22G>A)
c.1453+22G>A (n.1453+22G>A)
c.235+22G>A (n.235+22G>A)
n.605+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487095G=CA2269945112ACEc.2305+22G= (n.2305+22G=)
c.583+22G= (n.583+22G=)
c.*375+22G= (n.*375+22G=)
c.486+22G= (n.486+22G=)
c.*225+22G= (n.*225+22G=)
c.73+22G= (n.73+22G=)
n.251+22G=
c.1756+22G= (n.1756+22G=)
c.643+22G= (n.643+22G=)
c.1738+22G= (n.1738+22G=)
c.1453+22G= (n.1453+22G=)
c.235+22G= (n.235+22G=)
n.605+22G=
17g.63487097G>CCA2639263357ACEc.2305+24G>C (n.2305+24G>C)
c.583+24G>C (n.583+24G>C)
c.*375+24G>C (n.*375+24G>C)
c.486+24G>C (n.486+24G>C)
c.*225+24G>C (n.*225+24G>C)
c.73+24G>C (n.73+24G>C)
n.251+24G>C
c.1756+24G>C (n.1756+24G>C)
c.643+24G>C (n.643+24G>C)
c.1738+24G>C (n.1738+24G>C)
c.1453+24G>C (n.1453+24G>C)
c.235+24G>C (n.235+24G>C)
n.605+24G>C
 gnomAD v4
17g.63487097G=CA2269945113ACEc.2305+24G= (n.2305+24G=)
c.583+24G= (n.583+24G=)
c.*375+24G= (n.*375+24G=)
c.486+24G= (n.486+24G=)
c.*225+24G= (n.*225+24G=)
c.73+24G= (n.73+24G=)
n.251+24G=
c.1756+24G= (n.1756+24G=)
c.643+24G= (n.643+24G=)
c.1738+24G= (n.1738+24G=)
c.1453+24G= (n.1453+24G=)
c.235+24G= (n.235+24G=)
n.605+24G=
17g.63487097G>TCA8700003ACEc.2305+24G>T (n.2305+24G>T)
c.583+24G>T (n.583+24G>T)
c.*375+24G>T (n.*375+24G>T)
c.486+24G>T (n.486+24G>T)
c.*225+24G>T (n.*225+24G>T)
c.73+24G>T (n.73+24G>T)
n.251+24G>T
c.1756+24G>T (n.1756+24G>T)
c.643+24G>T (n.643+24G>T)
c.1738+24G>T (n.1738+24G>T)
c.1453+24G>T (n.1453+24G>T)
c.235+24G>T (n.235+24G>T)
n.605+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487099G>CCA292881976ACEc.2305+26G>C (n.2305+26G>C)
c.583+26G>C (n.583+26G>C)
c.*375+26G>C (n.*375+26G>C)
c.486+26G>C (n.486+26G>C)
c.*225+26G>C (n.*225+26G>C)
c.73+26G>C (n.73+26G>C)
n.251+26G>C
c.1756+26G>C (n.1756+26G>C)
c.643+26G>C (n.643+26G>C)
c.1738+26G>C (n.1738+26G>C)
c.1453+26G>C (n.1453+26G>C)
c.235+26G>C (n.235+26G>C)
n.605+26G>C
 dbSNP
17g.63487099G=CA2269945114ACEc.2305+26G= (n.2305+26G=)
c.583+26G= (n.583+26G=)
c.*375+26G= (n.*375+26G=)
c.486+26G= (n.486+26G=)
c.*225+26G= (n.*225+26G=)
c.73+26G= (n.73+26G=)
n.251+26G=
c.1756+26G= (n.1756+26G=)
c.643+26G= (n.643+26G=)
c.1738+26G= (n.1738+26G=)
c.1453+26G= (n.1453+26G=)
c.235+26G= (n.235+26G=)
n.605+26G=
17g.63487100A>GCA2639263358ACEc.2305+27A>G (n.2305+27A>G)
c.583+27A>G (n.583+27A>G)
c.*375+27A>G (n.*375+27A>G)
c.486+27A>G (n.486+27A>G)
c.*225+27A>G (n.*225+27A>G)
c.73+27A>G (n.73+27A>G)
n.251+27A>G
c.1756+27A>G (n.1756+27A>G)
c.643+27A>G (n.643+27A>G)
c.1738+27A>G (n.1738+27A>G)
c.1453+27A>G (n.1453+27A>G)
c.235+27A>G (n.235+27A>G)
n.605+27A>G
 gnomAD v4
17g.63487101G>CCA2639263359ACEc.2305+28G>C (n.2305+28G>C)
c.583+28G>C (n.583+28G>C)
c.*375+28G>C (n.*375+28G>C)
c.486+28G>C (n.486+28G>C)
c.*225+28G>C (n.*225+28G>C)
c.73+28G>C (n.73+28G>C)
n.251+28G>C
c.1756+28G>C (n.1756+28G>C)
c.643+28G>C (n.643+28G>C)
c.1738+28G>C (n.1738+28G>C)
c.1453+28G>C (n.1453+28G>C)
c.235+28G>C (n.235+28G>C)
n.605+28G>C
 gnomAD v4
17g.63487102A>GCA2639263360ACEc.2305+29A>G (n.2305+29A>G)
c.583+29A>G (n.583+29A>G)
c.*375+29A>G (n.*375+29A>G)
c.486+29A>G (n.486+29A>G)
c.*225+29A>G (n.*225+29A>G)
c.73+29A>G (n.73+29A>G)
n.251+29A>G
c.1756+29A>G (n.1756+29A>G)
c.643+29A>G (n.643+29A>G)
c.1738+29A>G (n.1738+29A>G)
c.1453+29A>G (n.1453+29A>G)
c.235+29A>G (n.235+29A>G)
n.605+29A>G
 gnomAD v4
17g.63487103G>ACA8700004ACEc.2305+30G>A (n.2305+30G>A)
c.583+30G>A (n.583+30G>A)
c.*375+30G>A (n.*375+30G>A)
c.486+30G>A (n.486+30G>A)
c.*225+30G>A (n.*225+30G>A)
c.73+30G>A (n.73+30G>A)
n.251+30G>A
c.1756+30G>A (n.1756+30G>A)
c.643+30G>A (n.643+30G>A)
c.1738+30G>A (n.1738+30G>A)
c.1453+30G>A (n.1453+30G>A)
c.235+30G>A (n.235+30G>A)
n.605+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487103G=CA2269945115ACEc.2305+30G= (n.2305+30G=)
c.583+30G= (n.583+30G=)
c.*375+30G= (n.*375+30G=)
c.486+30G= (n.486+30G=)
c.*225+30G= (n.*225+30G=)
c.73+30G= (n.73+30G=)
n.251+30G=
c.1756+30G= (n.1756+30G=)
c.643+30G= (n.643+30G=)
c.1738+30G= (n.1738+30G=)
c.1453+30G= (n.1453+30G=)
c.235+30G= (n.235+30G=)
n.605+30G=
17g.63487104G>ACA2639263361ACEc.2305+31G>A (n.2305+31G>A)
c.583+31G>A (n.583+31G>A)
c.*375+31G>A (n.*375+31G>A)
c.486+31G>A (n.486+31G>A)
c.*225+31G>A (n.*225+31G>A)
c.73+31G>A (n.73+31G>A)
n.251+31G>A
c.1756+31G>A (n.1756+31G>A)
c.643+31G>A (n.643+31G>A)
c.1738+31G>A (n.1738+31G>A)
c.1453+31G>A (n.1453+31G>A)
c.235+31G>A (n.235+31G>A)
n.605+31G>A
 gnomAD v4
17g.63487105C>ACA2269945117ACEc.2305+32C>A (n.2305+32C>A)
c.583+32C>A (n.583+32C>A)
c.*375+32C>A (n.*375+32C>A)
c.486+32C>A (n.486+32C>A)
c.*225+32C>A (n.*225+32C>A)
c.73+32C>A (n.73+32C>A)
n.251+32C>A
c.1756+32C>A (n.1756+32C>A)
c.643+32C>A (n.643+32C>A)
c.1738+32C>A (n.1738+32C>A)
c.1453+32C>A (n.1453+32C>A)
c.235+32C>A (n.235+32C>A)
n.605+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487105C=CA2269945116ACEc.2305+32C= (n.2305+32C=)
c.583+32C= (n.583+32C=)
c.*375+32C= (n.*375+32C=)
c.486+32C= (n.486+32C=)
c.*225+32C= (n.*225+32C=)
c.73+32C= (n.73+32C=)
n.251+32C=
c.1756+32C= (n.1756+32C=)
c.643+32C= (n.643+32C=)
c.1738+32C= (n.1738+32C=)
c.1453+32C= (n.1453+32C=)
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n.605+32C=
17g.63487105C>TCA8700005ACEc.2305+32C>T (n.2305+32C>T)
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n.605+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.605+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.605+35G>A
 gnomAD v4
17g.63487108G>CCA8700007ACEc.2305+35G>C (n.2305+35G>C)
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c.73+35G>C (n.73+35G>C)
n.251+35G>C
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c.235+35G>C (n.235+35G>C)
n.605+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487108G=CA2269945119ACEc.2305+35G= (n.2305+35G=)
c.583+35G= (n.583+35G=)
c.*375+35G= (n.*375+35G=)
c.486+35G= (n.486+35G=)
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c.73+35G= (n.73+35G=)
n.251+35G=
c.1756+35G= (n.1756+35G=)
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c.1738+35G= (n.1738+35G=)
c.1453+35G= (n.1453+35G=)
c.235+35G= (n.235+35G=)
n.605+35G=
17g.63487108G>TCA2639263364ACEc.2305+35G>T (n.2305+35G>T)
c.583+35G>T (n.583+35G>T)
c.*375+35G>T (n.*375+35G>T)
c.486+35G>T (n.486+35G>T)
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c.73+35G>T (n.73+35G>T)
n.251+35G>T
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c.235+35G>T (n.235+35G>T)
n.605+35G>T
 gnomAD v4
17g.63487110delCA2576350595ACEc.2305+37del (n.2305+37del)
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n.251+37del
c.1756+37del (n.1756+37del)
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c.1738+37del (n.1738+37del)
c.1453+37del (n.1453+37del)
c.235+37del (n.235+37del)
n.605+37del
17g.63487109G>ACA8700008ACEc.2305+36G>A (n.2305+36G>A)
c.583+36G>A (n.583+36G>A)
c.*375+36G>A (n.*375+36G>A)
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c.*225+36G>A (n.*225+36G>A)
c.73+36G>A (n.73+36G>A)
n.251+36G>A
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c.235+36G>A (n.235+36G>A)
n.605+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487109G>CCA626844001ACEc.2305+36G>C (n.2305+36G>C)
c.583+36G>C (n.583+36G>C)
c.*375+36G>C (n.*375+36G>C)
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c.*225+36G>C (n.*225+36G>C)
c.73+36G>C (n.73+36G>C)
n.251+36G>C
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c.1738+36G>C (n.1738+36G>C)
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c.235+36G>C (n.235+36G>C)
n.605+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487109G=CA2269945120ACEc.2305+36G= (n.2305+36G=)
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n.605+36G=
17g.63487110G>ACA2639263365ACEc.2305+37G>A (n.2305+37G>A)
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c.*375+37G>A (n.*375+37G>A)
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c.*225+37G>A (n.*225+37G>A)
c.73+37G>A (n.73+37G>A)
n.251+37G>A
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n.605+37G>A
 gnomAD v4
17g.63487110G=CA2269945121ACEc.2305+37G= (n.2305+37G=)
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n.605+37G=
17g.63487110G>TCA2269945122ACEc.2305+37G>T (n.2305+37G>T)
c.583+37G>T (n.583+37G>T)
c.*375+37G>T (n.*375+37G>T)
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n.251+37G>T
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c.643+37G>T (n.643+37G>T)
c.1738+37G>T (n.1738+37G>T)
c.1453+37G>T (n.1453+37G>T)
c.235+37G>T (n.235+37G>T)
n.605+37G>T
 dbSNP
17g.63487111C>ACA2639263366ACEc.2305+38C>A (n.2305+38C>A)
c.583+38C>A (n.583+38C>A)
c.*375+38C>A (n.*375+38C>A)
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c.73+38C>A (n.73+38C>A)
n.251+38C>A
c.1756+38C>A (n.1756+38C>A)
c.643+38C>A (n.643+38C>A)
c.1738+38C>A (n.1738+38C>A)
c.1453+38C>A (n.1453+38C>A)
c.235+38C>A (n.235+38C>A)
n.605+38C>A
 gnomAD v4
17g.63487111C=CA2269945123ACEc.2305+38C= (n.2305+38C=)
c.583+38C= (n.583+38C=)
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n.251+38C=
c.1756+38C= (n.1756+38C=)
c.643+38C= (n.643+38C=)
c.1738+38C= (n.1738+38C=)
c.1453+38C= (n.1453+38C=)
c.235+38C= (n.235+38C=)
n.605+38C=
17g.63487111C>GCA2269945124ACEc.2305+38C>G (n.2305+38C>G)
c.583+38C>G (n.583+38C>G)
c.*375+38C>G (n.*375+38C>G)
c.486+38C>G (n.486+38C>G)
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n.251+38C>G
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c.235+38C>G (n.235+38C>G)
n.605+38C>G
 dbSNP
17g.63487111C>TCA2576350596ACEc.2305+38C>T (n.2305+38C>T)
c.583+38C>T (n.583+38C>T)
c.*375+38C>T (n.*375+38C>T)
c.486+38C>T (n.486+38C>T)
c.*225+38C>T (n.*225+38C>T)
c.73+38C>T (n.73+38C>T)
n.251+38C>T
c.1756+38C>T (n.1756+38C>T)
c.643+38C>T (n.643+38C>T)
c.1738+38C>T (n.1738+38C>T)
c.1453+38C>T (n.1453+38C>T)
c.235+38C>T (n.235+38C>T)
n.605+38C>T
17g.63487112T>ACA2639263367ACEc.2305+39T>A (n.2305+39T>A)
c.583+39T>A (n.583+39T>A)
c.*375+39T>A (n.*375+39T>A)
c.486+39T>A (n.486+39T>A)
c.*225+39T>A (n.*225+39T>A)
c.73+39T>A (n.73+39T>A)
n.251+39T>A
c.1756+39T>A (n.1756+39T>A)
c.643+39T>A (n.643+39T>A)
c.1738+39T>A (n.1738+39T>A)
c.1453+39T>A (n.1453+39T>A)
c.235+39T>A (n.235+39T>A)
n.605+39T>A
 gnomAD v4
17g.63487112T>CCA2639263368ACEc.2305+39T>C (n.2305+39T>C)
c.583+39T>C (n.583+39T>C)
c.*375+39T>C (n.*375+39T>C)
c.486+39T>C (n.486+39T>C)
c.*225+39T>C (n.*225+39T>C)
c.73+39T>C (n.73+39T>C)
n.251+39T>C
c.1756+39T>C (n.1756+39T>C)
c.643+39T>C (n.643+39T>C)
c.1738+39T>C (n.1738+39T>C)
c.1453+39T>C (n.1453+39T>C)
c.235+39T>C (n.235+39T>C)
n.605+39T>C
 gnomAD v4
17g.63487113G>ACA626844003ACEc.2305+40G>A (n.2305+40G>A)
c.583+40G>A (n.583+40G>A)
c.*375+40G>A (n.*375+40G>A)
c.486+40G>A (n.486+40G>A)
c.*225+40G>A (n.*225+40G>A)
c.73+40G>A (n.73+40G>A)
n.251+40G>A
c.1756+40G>A (n.1756+40G>A)
c.643+40G>A (n.643+40G>A)
c.1738+40G>A (n.1738+40G>A)
c.1453+40G>A (n.1453+40G>A)
c.235+40G>A (n.235+40G>A)
n.605+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.63487113G=CA2269945125ACEc.2305+40G= (n.2305+40G=)
c.583+40G= (n.583+40G=)
c.*375+40G= (n.*375+40G=)
c.486+40G= (n.486+40G=)
c.*225+40G= (n.*225+40G=)
c.73+40G= (n.73+40G=)
n.251+40G=
c.1756+40G= (n.1756+40G=)
c.643+40G= (n.643+40G=)
c.1738+40G= (n.1738+40G=)
c.1453+40G= (n.1453+40G=)
c.235+40G= (n.235+40G=)
n.605+40G=
17g.63487114G>ACA626844005ACEc.2305+41G>A (n.2305+41G>A)
c.583+41G>A (n.583+41G>A)
c.*375+41G>A (n.*375+41G>A)
c.486+41G>A (n.486+41G>A)
c.*225+41G>A (n.*225+41G>A)
c.73+41G>A (n.73+41G>A)
n.251+41G>A
c.1756+41G>A (n.1756+41G>A)
c.643+41G>A (n.643+41G>A)
c.1738+41G>A (n.1738+41G>A)
c.1453+41G>A (n.1453+41G>A)
c.235+41G>A (n.235+41G>A)
n.605+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487114G=CA2269945126ACEc.2305+41G= (n.2305+41G=)
c.583+41G= (n.583+41G=)
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c.73+41G= (n.73+41G=)
n.251+41G=
c.1756+41G= (n.1756+41G=)
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c.1453+41G= (n.1453+41G=)
c.235+41G= (n.235+41G=)
n.605+41G=
17g.63487115G>TCA2639263369ACEc.2305+42G>T (n.2305+42G>T)
c.583+42G>T (n.583+42G>T)
c.*375+42G>T (n.*375+42G>T)
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n.251+42G>T
c.1756+42G>T (n.1756+42G>T)
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c.235+42G>T (n.235+42G>T)
n.605+42G>T
 gnomAD v4
17g.63487117C>ACA2639263370ACEc.2305+44C>A (n.2305+44C>A)
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c.*225+44C>A (n.*225+44C>A)
c.73+44C>A (n.73+44C>A)
n.251+44C>A
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c.235+44C>A (n.235+44C>A)
n.605+44C>A
 gnomAD v4
17g.63487120G=CA2269945127ACEc.2305+47G= (n.2305+47G=)
c.583+47G= (n.583+47G=)
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c.73+47G= (n.73+47G=)
n.251+47G=
c.1756+47G= (n.1756+47G=)
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c.235+47G= (n.235+47G=)
n.605+47G=
17g.63487120G>TCA2269945128ACEc.2305+47G>T (n.2305+47G>T)
c.583+47G>T (n.583+47G>T)
c.*375+47G>T (n.*375+47G>T)
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c.*225+47G>T (n.*225+47G>T)
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n.251+47G>T
c.1756+47G>T (n.1756+47G>T)
c.643+47G>T (n.643+47G>T)
c.1738+47G>T (n.1738+47G>T)
c.1453+47G>T (n.1453+47G>T)
c.235+47G>T (n.235+47G>T)
n.605+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487121C>ACA2639263371ACEc.2305+48C>A (n.2305+48C>A)
c.583+48C>A (n.583+48C>A)
c.*375+48C>A (n.*375+48C>A)
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c.*225+48C>A (n.*225+48C>A)
c.73+48C>A (n.73+48C>A)
n.251+48C>A
c.1756+48C>A (n.1756+48C>A)
c.643+48C>A (n.643+48C>A)
c.1738+48C>A (n.1738+48C>A)
c.1453+48C>A (n.1453+48C>A)
c.235+48C>A (n.235+48C>A)
n.605+48C>A
 gnomAD v4
17g.63487122A=CA2269945129ACEc.2305+49A= (n.2305+49A=)
c.583+49A= (n.583+49A=)
c.*375+49A= (n.*375+49A=)
c.486+49A= (n.486+49A=)
c.*225+49A= (n.*225+49A=)
c.73+49A= (n.73+49A=)
n.251+49A=
c.1756+49A= (n.1756+49A=)
c.643+49A= (n.643+49A=)
c.1738+49A= (n.1738+49A=)
c.1453+49A= (n.1453+49A=)
c.235+49A= (n.235+49A=)
n.605+49A=
17g.63487122A>GCA8700009ACEc.2305+49A>G (n.2305+49A>G)
c.583+49A>G (n.583+49A>G)
c.*375+49A>G (n.*375+49A>G)
c.486+49A>G (n.486+49A>G)
c.*225+49A>G (n.*225+49A>G)
c.73+49A>G (n.73+49A>G)
n.251+49A>G
c.1756+49A>G (n.1756+49A>G)
c.643+49A>G (n.643+49A>G)
c.1738+49A>G (n.1738+49A>G)
c.1453+49A>G (n.1453+49A>G)
c.235+49A>G (n.235+49A>G)
n.605+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487123_63487124delinsTGCA2269945130ACEc.2305+50_2305+51delinsTG (n.2305+50_2305+51delinsTG)
c.583+50_583+51delinsTG (n.583+50_583+51delinsTG)
c.*375+50_*375+51delinsTG (n.*375+50_*375+51delinsTG)
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c.73+50_73+51delinsTG (n.73+50_73+51delinsTG)
n.251+50_251+51delinsTG
c.1756+50_1756+51delinsTG (n.1756+50_1756+51delinsTG)
c.643+50_643+51delinsTG (n.643+50_643+51delinsTG)
c.1738+50_1738+51delinsTG (n.1738+50_1738+51delinsTG)
c.1453+50_1453+51delinsTG (n.1453+50_1453+51delinsTG)
c.235+50_235+51delinsTG (n.235+50_235+51delinsTG)
n.605+50_605+51delinsTG
17g.63487124G>TCA2639263372ACEc.2305+51G>T (n.2305+51G>T)
c.583+51G>T (n.583+51G>T)
c.*375+51G>T (n.*375+51G>T)
c.486+51G>T (n.486+51G>T)
c.*225+51G>T (n.*225+51G>T)
c.73+51G>T (n.73+51G>T)
n.251+51G>T
c.1756+51G>T (n.1756+51G>T)
c.643+51G>T (n.643+51G>T)
c.1738+51G>T (n.1738+51G>T)
c.1453+51G>T (n.1453+51G>T)
c.235+51G>T (n.235+51G>T)
n.605+51G>T
 gnomAD v4
17g.63487127delCA626844007ACEc.2305+54del (n.2305+54del)
c.583+54del (n.583+54del)
c.*375+54del (n.*375+54del)
c.486+54del (n.486+54del)
c.*225+54del (n.*225+54del)
c.73+54del (n.73+54del)
n.251+54del
c.1756+54del (n.1756+54del)
c.643+54del (n.643+54del)
c.1738+54del (n.1738+54del)
c.1453+54del (n.1453+54del)
c.235+54del (n.235+54del)
n.605+54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487125G>ACA8700010ACEc.2305+52G>A (n.2305+52G>A)
c.583+52G>A (n.583+52G>A)
c.*375+52G>A (n.*375+52G>A)
c.486+52G>A (n.486+52G>A)
c.*225+52G>A (n.*225+52G>A)
c.73+52G>A (n.73+52G>A)
n.251+52G>A
c.1756+52G>A (n.1756+52G>A)
c.643+52G>A (n.643+52G>A)
c.1738+52G>A (n.1738+52G>A)
c.1453+52G>A (n.1453+52G>A)
c.235+52G>A (n.235+52G>A)
n.605+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487125G>CCA8700011ACEc.2305+52G>C (n.2305+52G>C)
c.583+52G>C (n.583+52G>C)
c.*375+52G>C (n.*375+52G>C)
c.486+52G>C (n.486+52G>C)
c.*225+52G>C (n.*225+52G>C)
c.73+52G>C (n.73+52G>C)
n.251+52G>C
c.1756+52G>C (n.1756+52G>C)
c.643+52G>C (n.643+52G>C)
c.1738+52G>C (n.1738+52G>C)
c.1453+52G>C (n.1453+52G>C)
c.235+52G>C (n.235+52G>C)
n.605+52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487125G=CA2269945131ACEc.2305+52G= (n.2305+52G=)
c.583+52G= (n.583+52G=)
c.*375+52G= (n.*375+52G=)
c.486+52G= (n.486+52G=)
c.*225+52G= (n.*225+52G=)
c.73+52G= (n.73+52G=)
n.251+52G=
c.1756+52G= (n.1756+52G=)
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c.1738+52G= (n.1738+52G=)
c.1453+52G= (n.1453+52G=)
c.235+52G= (n.235+52G=)
n.605+52G=
17g.63487126G>ACA2639263373ACEc.2305+53G>A (n.2305+53G>A)
c.583+53G>A (n.583+53G>A)
c.*375+53G>A (n.*375+53G>A)
c.486+53G>A (n.486+53G>A)
c.*225+53G>A (n.*225+53G>A)
c.73+53G>A (n.73+53G>A)
n.251+53G>A
c.1756+53G>A (n.1756+53G>A)
c.643+53G>A (n.643+53G>A)
c.1738+53G>A (n.1738+53G>A)
c.1453+53G>A (n.1453+53G>A)
c.235+53G>A (n.235+53G>A)
n.605+53G>A
 gnomAD v4
17g.63487126G>CCA292882036ACEc.2305+53G>C (n.2305+53G>C)
c.583+53G>C (n.583+53G>C)
c.*375+53G>C (n.*375+53G>C)
c.486+53G>C (n.486+53G>C)
c.*225+53G>C (n.*225+53G>C)
c.73+53G>C (n.73+53G>C)
n.251+53G>C
c.1756+53G>C (n.1756+53G>C)
c.643+53G>C (n.643+53G>C)
c.1738+53G>C (n.1738+53G>C)
c.1453+53G>C (n.1453+53G>C)
c.235+53G>C (n.235+53G>C)
n.605+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487126G=CA2269945132ACEc.2305+53G= (n.2305+53G=)
c.583+53G= (n.583+53G=)
c.*375+53G= (n.*375+53G=)
c.486+53G= (n.486+53G=)
c.*225+53G= (n.*225+53G=)
c.73+53G= (n.73+53G=)
n.251+53G=
c.1756+53G= (n.1756+53G=)
c.643+53G= (n.643+53G=)
c.1738+53G= (n.1738+53G=)
c.1453+53G= (n.1453+53G=)
c.235+53G= (n.235+53G=)
n.605+53G=
17g.63487126G>TCA2639263374ACEc.2305+53G>T (n.2305+53G>T)
c.583+53G>T (n.583+53G>T)
c.*375+53G>T (n.*375+53G>T)
c.486+53G>T (n.486+53G>T)
c.*225+53G>T (n.*225+53G>T)
c.73+53G>T (n.73+53G>T)
n.251+53G>T
c.1756+53G>T (n.1756+53G>T)
c.643+53G>T (n.643+53G>T)
c.1738+53G>T (n.1738+53G>T)
c.1453+53G>T (n.1453+53G>T)
c.235+53G>T (n.235+53G>T)
n.605+53G>T
 gnomAD v4
17g.63487127G>ACA2269945134ACEc.2305+54G>A (n.2305+54G>A)
c.583+54G>A (n.583+54G>A)
c.*375+54G>A (n.*375+54G>A)
c.486+54G>A (n.486+54G>A)
c.*225+54G>A (n.*225+54G>A)
c.73+54G>A (n.73+54G>A)
n.251+54G>A
c.1756+54G>A (n.1756+54G>A)
c.643+54G>A (n.643+54G>A)
c.1738+54G>A (n.1738+54G>A)
c.1453+54G>A (n.1453+54G>A)
c.235+54G>A (n.235+54G>A)
n.605+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487127G=CA2269945133ACEc.2305+54G= (n.2305+54G=)
c.583+54G= (n.583+54G=)
c.*375+54G= (n.*375+54G=)
c.486+54G= (n.486+54G=)
c.*225+54G= (n.*225+54G=)
c.73+54G= (n.73+54G=)
n.251+54G=
c.1756+54G= (n.1756+54G=)
c.643+54G= (n.643+54G=)
c.1738+54G= (n.1738+54G=)
c.1453+54G= (n.1453+54G=)
c.235+54G= (n.235+54G=)
n.605+54G=
17g.63487127G>TCA2639263375ACEc.2305+54G>T (n.2305+54G>T)
c.583+54G>T (n.583+54G>T)
c.*375+54G>T (n.*375+54G>T)
c.486+54G>T (n.486+54G>T)
c.*225+54G>T (n.*225+54G>T)
c.73+54G>T (n.73+54G>T)
n.251+54G>T
c.1756+54G>T (n.1756+54G>T)
c.643+54G>T (n.643+54G>T)
c.1738+54G>T (n.1738+54G>T)
c.1453+54G>T (n.1453+54G>T)
c.235+54G>T (n.235+54G>T)
n.605+54G>T
 gnomAD v4
17g.63487128C>ACA2639263376ACEc.2305+55C>A (n.2305+55C>A)
c.583+55C>A (n.583+55C>A)
c.*375+55C>A (n.*375+55C>A)
c.486+55C>A (n.486+55C>A)
c.*225+55C>A (n.*225+55C>A)
c.73+55C>A (n.73+55C>A)
n.251+55C>A
c.1756+55C>A (n.1756+55C>A)
c.643+55C>A (n.643+55C>A)
c.1738+55C>A (n.1738+55C>A)
c.1453+55C>A (n.1453+55C>A)
c.235+55C>A (n.235+55C>A)
n.605+55C>A
 gnomAD v4
17g.63487128C>TCA2576350597ACEc.2305+55C>T (n.2305+55C>T)
c.583+55C>T (n.583+55C>T)
c.*375+55C>T (n.*375+55C>T)
c.486+55C>T (n.486+55C>T)
c.*225+55C>T (n.*225+55C>T)
c.73+55C>T (n.73+55C>T)
n.251+55C>T
c.1756+55C>T (n.1756+55C>T)
c.643+55C>T (n.643+55C>T)
c.1738+55C>T (n.1738+55C>T)
c.1453+55C>T (n.1453+55C>T)
c.235+55C>T (n.235+55C>T)
n.605+55C>T
 gnomAD v4
17g.63487130delCA2639263377ACEc.2305+57del (n.2305+57del)
c.583+57del (n.583+57del)
c.*375+57del (n.*375+57del)
c.486+57del (n.486+57del)
c.*225+57del (n.*225+57del)
c.73+57del (n.73+57del)
n.251+57del
c.1756+57del (n.1756+57del)
c.643+57del (n.643+57del)
c.1738+57del (n.1738+57del)
c.1453+57del (n.1453+57del)
c.235+57del (n.235+57del)
n.605+57del
 gnomAD v4
17g.63487129C>ACA2810114371ACEc.2305+56C>A (n.2305+56C>A)
c.583+56C>A (n.583+56C>A)
c.*375+56C>A (n.*375+56C>A)
c.486+56C>A (n.486+56C>A)
c.*225+56C>A (n.*225+56C>A)
c.73+56C>A (n.73+56C>A)
n.251+56C>A
c.1756+56C>A (n.1756+56C>A)
c.643+56C>A (n.643+56C>A)
c.1738+56C>A (n.1738+56C>A)
c.1453+56C>A (n.1453+56C>A)
c.235+56C>A (n.235+56C>A)
n.605+56C>A
17g.63487130C>ACA2639263378ACEc.2305+57C>A (n.2305+57C>A)
c.583+57C>A (n.583+57C>A)
c.*375+57C>A (n.*375+57C>A)
c.486+57C>A (n.486+57C>A)
c.*225+57C>A (n.*225+57C>A)
c.73+57C>A (n.73+57C>A)
n.251+57C>A
c.1756+57C>A (n.1756+57C>A)
c.643+57C>A (n.643+57C>A)
c.1738+57C>A (n.1738+57C>A)
c.1453+57C>A (n.1453+57C>A)
c.235+57C>A (n.235+57C>A)
n.605+57C>A
 gnomAD v4
17g.63487130C=CA2269945135ACEc.2305+57C= (n.2305+57C=)
c.583+57C= (n.583+57C=)
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n.251+57C=
c.1756+57C= (n.1756+57C=)
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c.1453+57C= (n.1453+57C=)
c.235+57C= (n.235+57C=)
n.605+57C=
17g.63487130C>TCA292882042ACEc.2305+57C>T (n.2305+57C>T)
c.583+57C>T (n.583+57C>T)
c.*375+57C>T (n.*375+57C>T)
c.486+57C>T (n.486+57C>T)
c.*225+57C>T (n.*225+57C>T)
c.73+57C>T (n.73+57C>T)
n.251+57C>T
c.1756+57C>T (n.1756+57C>T)
c.643+57C>T (n.643+57C>T)
c.1738+57C>T (n.1738+57C>T)
c.1453+57C>T (n.1453+57C>T)
c.235+57C>T (n.235+57C>T)
n.605+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487131G>ACA292882047ACEc.2305+58G>A (n.2305+58G>A)
c.583+58G>A (n.583+58G>A)
c.*375+58G>A (n.*375+58G>A)
c.486+58G>A (n.486+58G>A)
c.*225+58G>A (n.*225+58G>A)
c.73+58G>A (n.73+58G>A)
n.251+58G>A
c.1756+58G>A (n.1756+58G>A)
c.643+58G>A (n.643+58G>A)
c.1738+58G>A (n.1738+58G>A)
c.1453+58G>A (n.1453+58G>A)
c.235+58G>A (n.235+58G>A)
n.605+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487131G>CCA2576350598ACEc.2305+58G>C (n.2305+58G>C)
c.583+58G>C (n.583+58G>C)
c.*375+58G>C (n.*375+58G>C)
c.486+58G>C (n.486+58G>C)
c.*225+58G>C (n.*225+58G>C)
c.73+58G>C (n.73+58G>C)
n.251+58G>C
c.1756+58G>C (n.1756+58G>C)
c.643+58G>C (n.643+58G>C)
c.1738+58G>C (n.1738+58G>C)
c.1453+58G>C (n.1453+58G>C)
c.235+58G>C (n.235+58G>C)
n.605+58G>C
 gnomAD v4
17g.63487131G=CA2269945136ACEc.2305+58G= (n.2305+58G=)
c.583+58G= (n.583+58G=)
c.*375+58G= (n.*375+58G=)
c.486+58G= (n.486+58G=)
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c.73+58G= (n.73+58G=)
n.251+58G=
c.1756+58G= (n.1756+58G=)
c.643+58G= (n.643+58G=)
c.1738+58G= (n.1738+58G=)
c.1453+58G= (n.1453+58G=)
c.235+58G= (n.235+58G=)
n.605+58G=
17g.63487135dupCA2639263379ACEc.2305+62dup (n.2305+62dup)
c.583+62dup (n.583+62dup)
c.*375+62dup (n.*375+62dup)
c.486+62dup (n.486+62dup)
c.*225+62dup (n.*225+62dup)
c.73+62dup (n.73+62dup)
n.251+62dup
c.1756+62dup (n.1756+62dup)
c.643+62dup (n.643+62dup)
c.1738+62dup (n.1738+62dup)
c.1453+62dup (n.1453+62dup)
c.235+62dup (n.235+62dup)
n.605+62dup
 gnomAD v4
17g.63487135delCA2639263380ACEc.2305+62del (n.2305+62del)
c.583+62del (n.583+62del)
c.*375+62del (n.*375+62del)
c.486+62del (n.486+62del)
c.*225+62del (n.*225+62del)
c.73+62del (n.73+62del)
n.251+62del
c.1756+62del (n.1756+62del)
c.643+62del (n.643+62del)
c.1738+62del (n.1738+62del)
c.1453+62del (n.1453+62del)
c.235+62del (n.235+62del)
n.605+62del
 gnomAD v4
17g.63487132G>ACA292882048ACEc.2305+59G>A (n.2305+59G>A)
c.583+59G>A (n.583+59G>A)
c.*375+59G>A (n.*375+59G>A)
c.486+59G>A (n.486+59G>A)
c.*225+59G>A (n.*225+59G>A)
c.73+59G>A (n.73+59G>A)
n.251+59G>A
c.1756+59G>A (n.1756+59G>A)
c.643+59G>A (n.643+59G>A)
c.1738+59G>A (n.1738+59G>A)
c.1453+59G>A (n.1453+59G>A)
c.235+59G>A (n.235+59G>A)
n.605+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63487132G>CCA2639263382ACEc.2305+59G>C (n.2305+59G>C)
c.583+59G>C (n.583+59G>C)
c.*375+59G>C (n.*375+59G>C)
c.486+59G>C (n.486+59G>C)
c.*225+59G>C (n.*225+59G>C)
c.73+59G>C (n.73+59G>C)
n.251+59G>C
c.1756+59G>C (n.1756+59G>C)
c.643+59G>C (n.643+59G>C)
c.1738+59G>C (n.1738+59G>C)
c.1453+59G>C (n.1453+59G>C)
c.235+59G>C (n.235+59G>C)
n.605+59G>C
 gnomAD v4
17g.63487132G=CA2269945137ACEc.2305+59G= (n.2305+59G=)
c.583+59G= (n.583+59G=)
c.*375+59G= (n.*375+59G=)
c.486+59G= (n.486+59G=)
c.*225+59G= (n.*225+59G=)
c.73+59G= (n.73+59G=)
n.251+59G=
c.1756+59G= (n.1756+59G=)
c.643+59G= (n.643+59G=)
c.1738+59G= (n.1738+59G=)
c.1453+59G= (n.1453+59G=)
c.235+59G= (n.235+59G=)
n.605+59G=
17g.63487132G>TCA2639263381ACEc.2305+59G>T (n.2305+59G>T)
c.583+59G>T (n.583+59G>T)
c.*375+59G>T (n.*375+59G>T)
c.486+59G>T (n.486+59G>T)
c.*225+59G>T (n.*225+59G>T)
c.73+59G>T (n.73+59G>T)
n.251+59G>T
c.1756+59G>T (n.1756+59G>T)
c.643+59G>T (n.643+59G>T)
c.1738+59G>T (n.1738+59G>T)
c.1453+59G>T (n.1453+59G>T)
c.235+59G>T (n.235+59G>T)
n.605+59G>T
 gnomAD v4
17g.63487133G>CCA2639263383ACEc.2305+60G>C (n.2305+60G>C)
c.583+60G>C (n.583+60G>C)
c.*375+60G>C (n.*375+60G>C)
c.486+60G>C (n.486+60G>C)
c.*225+60G>C (n.*225+60G>C)
c.73+60G>C (n.73+60G>C)
n.251+60G>C
c.1756+60G>C (n.1756+60G>C)
c.643+60G>C (n.643+60G>C)
c.1738+60G>C (n.1738+60G>C)
c.1453+60G>C (n.1453+60G>C)
c.235+60G>C (n.235+60G>C)
n.605+60G>C
 gnomAD v4
17g.63487133G>TCA2639263384ACEc.2305+60G>T (n.2305+60G>T)
c.583+60G>T (n.583+60G>T)
c.*375+60G>T (n.*375+60G>T)
c.486+60G>T (n.486+60G>T)
c.*225+60G>T (n.*225+60G>T)
c.73+60G>T (n.73+60G>T)
n.251+60G>T
c.1756+60G>T (n.1756+60G>T)
c.643+60G>T (n.643+60G>T)
c.1738+60G>T (n.1738+60G>T)
c.1453+60G>T (n.1453+60G>T)
c.235+60G>T (n.235+60G>T)
n.605+60G>T
 gnomAD v4
17g.63487134G>ACA2639263385ACEc.2305+61G>A (n.2305+61G>A)
c.583+61G>A (n.583+61G>A)
c.*375+61G>A (n.*375+61G>A)
c.486+61G>A (n.486+61G>A)
c.*225+61G>A (n.*225+61G>A)
c.73+61G>A (n.73+61G>A)
n.251+61G>A
c.1756+61G>A (n.1756+61G>A)
c.643+61G>A (n.643+61G>A)
c.1738+61G>A (n.1738+61G>A)
c.1453+61G>A (n.1453+61G>A)
c.235+61G>A (n.235+61G>A)
n.605+61G>A
 gnomAD v4
17g.63487135G>ACA2639263386ACEc.2305+62G>A (n.2305+62G>A)
c.583+62G>A (n.583+62G>A)
c.*375+62G>A (n.*375+62G>A)
c.486+62G>A (n.486+62G>A)
c.*225+62G>A (n.*225+62G>A)
c.73+62G>A (n.73+62G>A)
n.251+62G>A
c.1756+62G>A (n.1756+62G>A)
c.643+62G>A (n.643+62G>A)
c.1738+62G>A (n.1738+62G>A)
c.1453+62G>A (n.1453+62G>A)
c.235+62G>A (n.235+62G>A)
n.605+62G>A
 gnomAD v4
17g.63487135G=CA2269945138ACEc.2305+62G= (n.2305+62G=)
c.583+62G= (n.583+62G=)
c.*375+62G= (n.*375+62G=)
c.486+62G= (n.486+62G=)
c.*225+62G= (n.*225+62G=)
c.73+62G= (n.73+62G=)
n.251+62G=
c.1756+62G= (n.1756+62G=)
c.643+62G= (n.643+62G=)
c.1738+62G= (n.1738+62G=)
c.1453+62G= (n.1453+62G=)
c.235+62G= (n.235+62G=)
n.605+62G=
17g.63487135G>TCA985410661ACEc.2305+62G>T (n.2305+62G>T)
c.583+62G>T (n.583+62G>T)
c.*375+62G>T (n.*375+62G>T)
c.486+62G>T (n.486+62G>T)
c.*225+62G>T (n.*225+62G>T)
c.73+62G>T (n.73+62G>T)
n.251+62G>T
c.1756+62G>T (n.1756+62G>T)
c.643+62G>T (n.643+62G>T)
c.1738+62G>T (n.1738+62G>T)
c.1453+62G>T (n.1453+62G>T)
c.235+62G>T (n.235+62G>T)
n.605+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487136T>CCA2639263387ACEc.2305+63T>C (n.2305+63T>C)
c.583+63T>C (n.583+63T>C)
c.*375+63T>C (n.*375+63T>C)
c.486+63T>C (n.486+63T>C)
c.*225+63T>C (n.*225+63T>C)
c.73+63T>C (n.73+63T>C)
n.251+63T>C
c.1756+63T>C (n.1756+63T>C)
c.643+63T>C (n.643+63T>C)
c.1738+63T>C (n.1738+63T>C)
c.1453+63T>C (n.1453+63T>C)
c.235+63T>C (n.235+63T>C)
n.605+63T>C
 gnomAD v4
17g.63487136T>GCA2639263388ACEc.2305+63T>G (n.2305+63T>G)
c.583+63T>G (n.583+63T>G)
c.*375+63T>G (n.*375+63T>G)
c.486+63T>G (n.486+63T>G)
c.*225+63T>G (n.*225+63T>G)
c.73+63T>G (n.73+63T>G)
n.251+63T>G
c.1756+63T>G (n.1756+63T>G)
c.643+63T>G (n.643+63T>G)
c.1738+63T>G (n.1738+63T>G)
c.1453+63T>G (n.1453+63T>G)
c.235+63T>G (n.235+63T>G)
n.605+63T>G
 gnomAD v4
17g.63487137G>ACA2639263389ACEc.2305+64G>A (n.2305+64G>A)
c.583+64G>A (n.583+64G>A)
c.*375+64G>A (n.*375+64G>A)
c.486+64G>A (n.486+64G>A)
c.*225+64G>A (n.*225+64G>A)
c.73+64G>A (n.73+64G>A)
n.251+64G>A
c.1756+64G>A (n.1756+64G>A)
c.643+64G>A (n.643+64G>A)
c.1738+64G>A (n.1738+64G>A)
c.1453+64G>A (n.1453+64G>A)
c.235+64G>A (n.235+64G>A)
n.605+64G>A
 gnomAD v4
17g.63487137G=CA2269945139ACEc.2305+64G= (n.2305+64G=)
c.583+64G= (n.583+64G=)
c.*375+64G= (n.*375+64G=)
c.486+64G= (n.486+64G=)
c.*225+64G= (n.*225+64G=)
c.73+64G= (n.73+64G=)
n.251+64G=
c.1756+64G= (n.1756+64G=)
c.643+64G= (n.643+64G=)
c.1738+64G= (n.1738+64G=)
c.1453+64G= (n.1453+64G=)
c.235+64G= (n.235+64G=)
n.605+64G=
17g.63487137G>TCA626844016ACEc.2305+64G>T (n.2305+64G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.251+69G>A
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n.605+69G>A
 gnomAD v4
17g.63487142G>TCA2639263396ACEc.2305+69G>T (n.2305+69G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched