Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63487026T>A | CA400556770 | ACE | c.2258T>A (p.Val753Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.820T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.204T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.558T>A | |
17 | g.63487026T>C | CA400556772 | ACE | c.2258T>C (p.Val753Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.*328T>C (n.*328T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.820T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.204T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.558T>C | |
17 | g.63487026T>G | CA400556775 | ACE | c.2258T>G (p.Val753Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.*328T>G (n.*328T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.820T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.204T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.558T>G | |
17 | g.63487027G>A | CA501185388 | ACE | c.2259G>A (p.Val753=) c.537G>A (p.Val179=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.821G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.27G>A (p.Val9=) n.205G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.597G>A (p.Val199=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1407G>A (p.Val469=) c.189G>A (p.Val63=) n.559G>A | |
17 | g.63487027G>C | CA501185390 | ACE | c.2259G>C (p.Val753=) c.537G>C (p.Val179=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.821G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.27G>C (p.Val9=) n.205G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.597G>C (p.Val199=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1407G>C (p.Val469=) c.189G>C (p.Val63=) n.559G>C | |
17 | g.63487027G>T | CA501185386 | ACE | c.2259G>T (p.Val753=) c.537G>T (p.Val179=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.821G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.27G>T (p.Val9=) n.205G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.597G>T (p.Val199=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1407G>T (p.Val469=) c.189G>T (p.Val63=) n.559G>T | |
17 | g.63487027_63487037delinsGGCCACTGTGT | CA2269945075 | ACE | c.2259_2269delinsGGCCACTGTGT (p.Val753=) c.537_547delinsGGCCACTGTGT (p.Val179=) c.*329_*339delinsGGCCACTGTGT (n.*329_*339delinsGGCCACTGTGT) c.440_450delinsGGCCACTGTGT (n.440_450delinsGGCCACTGTGT) c.821_831delinsGGCCACTGTGT c.*179_*189delinsGGCCACTGTGT (n.*179_*189delinsGGCCACTGTGT) c.27_37delinsGGCCACTGTGT (p.Val9=) n.205_215delinsGGCCACTGTGT c.1710_1720delinsGGCCACTGTGT (p.Val570=) c.597_607delinsGGCCACTGTGT (p.Val199=) c.1692_1702delinsGGCCACTGTGT (p.Val564=) c.1407_1417delinsGGCCACTGTGT (p.Val469=) c.189_199delinsGGCCACTGTGT (p.Val63=) n.559_569delinsGGCCACTGTGT | |
17 | g.63487028G>A | CA400556780 | ACE | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*330G>A (n.*330G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.822G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.206G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.560G>A | |
17 | g.63487028G>C | CA400556779 | ACE | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.822G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.206G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.560G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487028G= | CA2269945076 | ACE | c.2260G= (p.Ala754=) c.538G= (p.Ala180=) c.*330G= (n.*330G=) c.441G= (n.441G=) c.822G= c.*180G= (n.*180G=) c.28G= (p.Ala10=) n.206G= c.1711G= (p.Ala571=) c.598G= (p.Ala200=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1408G= (p.Ala470=) c.190G= (p.Ala64=) n.560G= | |
17 | g.63487028G>T | CA400556782 | ACE | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*330G>T (n.*330G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.822G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.206G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.560G>T | |
17 | g.63487033_63487042del | CA8699987 | ACE | c.2265_2274del (p.Val756ArgfsTer12) c.543_552del (p.Val182ArgfsTer12) c.*335_*344del (n.*335_*344del) c.446_455del (n.446_455del) c.827_836del c.*185_*194del (n.*185_*194del) c.33_42del (p.Val12ArgfsTer12) n.211_220del c.1716_1725del (p.Val573ArgfsTer12) c.603_612del (p.Val202ArgfsTer12) c.1698_1707del (p.Val567ArgfsTer12) c.1413_1422del (p.Val472ArgfsTer12) c.195_204del (p.Val66ArgfsTer12) n.565_574del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487029C>A | CA400556787 | ACE | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*331C>A (n.*331C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.823C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.207C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.561C>A | |
17 | g.63487029C= | CA2269945077 | ACE | c.2261C= (p.Ala754=) c.539C= (p.Ala180=) c.*331C= (n.*331C=) c.442C= (n.442C=) c.823C= c.*181C= (n.*181C=) c.29C= (p.Ala10=) n.207C= c.1712C= (p.Ala571=) c.599C= (p.Ala200=) c.1694C= (p.Ala565=) c.1409C= (p.Ala470=) c.191C= (p.Ala64=) n.561C= | |
17 | g.63487029C>G | CA400556785 | ACE | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*331C>G (n.*331C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.823C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.207C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.561C>G | |
17 | g.63487029C>T | CA400556786 | ACE | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*331C>T (n.*331C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.823C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.207C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487030C>A | CA501185401 | ACE | c.2262C>A (p.Ala754=) c.540C>A (p.Ala180=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.824C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.30C>A (p.Ala10=) n.208C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.600C>A (p.Ala200=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.192C>A (p.Ala64=) n.562C>A | |
17 | g.63487030C= | CA2269945078 | ACE | c.2262C= (p.Ala754=) c.540C= (p.Ala180=) c.*332C= (n.*332C=) c.443C= (n.443C=) c.824C= c.*182C= (n.*182C=) c.30C= (p.Ala10=) n.208C= c.1713C= (p.Ala571=) c.600C= (p.Ala200=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1410C= (p.Ala470=) c.192C= (p.Ala64=) n.562C= | |
17 | g.63487030C>G | CA501185403 | ACE | c.2262C>G (p.Ala754=) c.540C>G (p.Ala180=) c.*332C>G (n.*332C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.824C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.30C>G (p.Ala10=) n.208C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.600C>G (p.Ala200=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.192C>G (p.Ala64=) n.562C>G | |
17 | g.63487030C>T | CA8699988 | ACE | c.2262C>T (p.Ala754=) c.540C>T (p.Ala180=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.824C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.30C>T (p.Ala10=) n.208C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.600C>T (p.Ala200=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.192C>T (p.Ala64=) n.562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487031A= | CA2269945079 | ACE | c.2263A= (p.Thr755=) c.541A= (p.Thr181=) c.*333A= (n.*333A=) c.444A= (n.444A=) c.825A= c.*183A= (n.*183A=) c.31A= (p.Thr11=) n.209A= c.1714A= (p.Thr572=) c.601A= (p.Thr201=) c.1696A= (p.Thr566=) c.1411A= (p.Thr471=) c.193A= (p.Thr65=) n.563A= | |
17 | g.63487031A>C | CA400556791 | ACE | c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.825A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) n.209A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.563A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487031A>G | CA400556793 | ACE | c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.825A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) n.209A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.563A>G | dbSNP |
17 | g.63487031A>T | CA400556795 | ACE | c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.825A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.209A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.563A>T | |
17 | g.63487032C>A | CA400556798 | ACE | c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.826C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.32C>A (p.Thr11Asn) n.210C>A c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.564C>A | |
17 | g.63487032C= | CA2269945080 | ACE | c.2264C= (p.Thr755=) c.542C= (p.Thr181=) c.*334C= (n.*334C=) c.445C= (n.445C=) c.826C= c.*184C= (n.*184C=) c.32C= (p.Thr11=) n.210C= c.1715C= (p.Thr572=) c.602C= (p.Thr201=) c.1697C= (p.Thr566=) c.1412C= (p.Thr471=) c.194C= (p.Thr65=) n.564C= | |
17 | g.63487032C>G | CA400556799 | ACE | c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.*334C>G (n.*334C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.826C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.32C>G (p.Thr11Ser) n.210C>G c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487032C>T | CA8699989 | ACE | c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.826C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) n.210C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487033T>A | CA501185414 | ACE | c.2265T>A (p.Thr755=) c.543T>A (p.Thr181=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.827T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.33T>A (p.Thr11=) n.211T>A c.1716T>A (p.Thr572=) c.603T>A (p.Thr201=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.1413T>A (p.Thr471=) c.195T>A (p.Thr65=) n.565T>A | |
17 | g.63487033T>C | CA501185416 | ACE | c.2265T>C (p.Thr755=) c.543T>C (p.Thr181=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.827T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.33T>C (p.Thr11=) n.211T>C c.1716T>C (p.Thr572=) c.603T>C (p.Thr201=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.1413T>C (p.Thr471=) c.195T>C (p.Thr65=) n.565T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487033T>G | CA501185418 | ACE | c.2265T>G (p.Thr755=) c.543T>G (p.Thr181=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.827T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.33T>G (p.Thr11=) n.211T>G c.1716T>G (p.Thr572=) c.603T>G (p.Thr201=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.1413T>G (p.Thr471=) c.195T>G (p.Thr65=) n.565T>G | |
17 | g.63487034G>A | CA400556802 | ACE | c.2266G>A (p.Val756Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.*336G>A (n.*336G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.828G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.34G>A (p.Val12Met) n.212G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487034G>C | CA400556804 | ACE | c.2266G>C (p.Val756Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.828G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) n.212G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.566G>C | |
17 | g.63487034G= | CA2269945081 | ACE | c.2266G= (p.Val756=) c.544G= (p.Val182=) c.*336G= (n.*336G=) c.447G= (n.447G=) c.828G= c.*186G= (n.*186G=) c.34G= (p.Val12=) n.212G= c.1717G= (p.Val573=) c.604G= (p.Val202=) c.1699G= (p.Val567=) c.1414G= (p.Val472=) c.196G= (p.Val66=) n.566G= | |
17 | g.63487034G>T | CA8699990 | ACE | c.2266G>T (p.Val756Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.828G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) n.212G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.566G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487035T>A | CA400556810 | ACE | c.2267T>A (p.Val756Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.829T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) n.213T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.567T>A | |
17 | g.63487035T>C | CA8699991 | ACE | c.2267T>C (p.Val756Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.829T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) n.213T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487035T>G | CA400556808 | ACE | c.2267T>G (p.Val756Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.829T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) n.213T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.567T>G | |
17 | g.63487035T= | CA2269945082 | ACE | c.2267T= (p.Val756=) c.545T= (p.Val182=) c.*337T= (n.*337T=) c.448T= (n.448T=) c.829T= c.*187T= (n.*187T=) c.35T= (p.Val12=) n.213T= c.1718T= (p.Val573=) c.605T= (p.Val202=) c.1700T= (p.Val567=) c.1415T= (p.Val472=) c.197T= (p.Val66=) n.567T= | |
17 | g.63487036G>A | CA501185429 | ACE | c.2268G>A (p.Val756=) c.546G>A (p.Val182=) c.*338G>A (n.*338G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.830G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.36G>A (p.Val12=) n.214G>A c.1719G>A (p.Val573=) c.606G>A (p.Val202=) c.1701G>A (p.Val567=) c.1416G>A (p.Val472=) c.198G>A (p.Val66=) n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487036G>C | CA501185431 | ACE | c.2268G>C (p.Val756=) c.546G>C (p.Val182=) c.*338G>C (n.*338G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.830G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.36G>C (p.Val12=) n.214G>C c.1719G>C (p.Val573=) c.606G>C (p.Val202=) c.1701G>C (p.Val567=) c.1416G>C (p.Val472=) c.198G>C (p.Val66=) n.568G>C | |
17 | g.63487036G= | CA2269945083 | ACE | c.2268G= (p.Val756=) c.546G= (p.Val182=) c.*338G= (n.*338G=) c.449G= (n.449G=) c.830G= c.*188G= (n.*188G=) c.36G= (p.Val12=) n.214G= c.1719G= (p.Val573=) c.606G= (p.Val202=) c.1701G= (p.Val567=) c.1416G= (p.Val472=) c.198G= (p.Val66=) n.568G= | |
17 | g.63487036G>T | CA501185433 | ACE | c.2268G>T (p.Val756=) c.546G>T (p.Val182=) c.*338G>T (n.*338G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.830G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.36G>T (p.Val12=) n.214G>T c.1719G>T (p.Val573=) c.606G>T (p.Val202=) c.1701G>T (p.Val567=) c.1416G>T (p.Val472=) c.198G>T (p.Val66=) n.568G>T | |
17 | g.63487037T>A | CA400556813 | ACE | c.2269T>A (p.Cys757Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*339T>A (n.*339T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.831T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) n.215T>A c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.569T>A | |
17 | g.63487037T>C | CA400556814 | ACE | c.2269T>C (p.Cys757Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.831T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) n.215T>C c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.569T>C | |
17 | g.63487037T>G | CA400556816 | ACE | c.2269T>G (p.Cys757Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.831T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) n.215T>G c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.1702T>G (p.Cys568Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.569T>G | |
17 | g.63487038G>A | CA400556819 | ACE | c.2270G>A (p.Cys757Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.832G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.216G>A c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487038G>C | CA400556820 | ACE | c.2270G>C (p.Cys757Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.832G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) n.216G>C c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.570G>C | |
17 | g.63487038G= | CA2269945084 | ACE | c.2270G= (p.Cys757=) c.548G= (p.Cys183=) c.*340G= (n.*340G=) c.451G= (n.451G=) c.832G= c.*190G= (n.*190G=) c.38G= (p.Cys13=) n.216G= c.1721G= (p.Cys574=) c.608G= (p.Cys203=) c.1703G= (p.Cys568=) c.1418G= (p.Cys473=) c.200G= (p.Cys67=) n.570G= | |
17 | g.63487038G>T | CA400556822 | ACE | c.2270G>T (p.Cys757Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*340G>T (n.*340G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.832G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) n.216G>T c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) n.570G>T | |
17 | g.63487039C>A | CA400556824 | ACE | c.2271C>A (p.Cys757Ter) c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*341C>A (n.*341C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.833C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.39C>A (p.Cys13Ter) n.217C>A c.1722C>A (p.Cys574Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.201C>A (p.Cys67Ter) n.571C>A | |
17 | g.63487039C>G | CA400556826 | ACE | c.2271C>G (p.Cys757Trp) c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*341C>G (n.*341C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.833C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.39C>G (p.Cys13Trp) n.217C>G c.1722C>G (p.Cys574Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.201C>G (p.Cys67Trp) n.571C>G | |
17 | g.63487039C>T | CA501185442 | ACE | c.2271C>T (p.Cys757=) c.549C>T (p.Cys183=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.833C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.39C>T (p.Cys13=) n.217C>T c.1722C>T (p.Cys574=) c.609C>T (p.Cys203=) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1419C>T (p.Cys473=) c.201C>T (p.Cys67=) n.571C>T | |
17 | g.63487040C>A | CA400556828 | ACE | c.2272C>A (p.His758Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.834C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.40C>A (p.His14Asn) n.218C>A c.1723C>A (p.His575Asn) c.610C>A (p.His204Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.202C>A (p.His68Asn) n.572C>A | |
17 | g.63487040C>G | CA400556830 | ACE | c.2272C>G (p.His758Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.*342C>G (n.*342C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.834C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.40C>G (p.His14Asp) n.218C>G c.1723C>G (p.His575Asp) c.610C>G (p.His204Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.202C>G (p.His68Asp) n.572C>G | |
17 | g.63487040C>T | CA400556832 | ACE | c.2272C>T (p.His758Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*342C>T (n.*342C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.834C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) n.218C>T c.1723C>T (p.His575Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) n.572C>T | |
17 | g.63487041A= | CA2269945085 | ACE | c.2273A= (p.His758=) c.551A= (p.His184=) c.*343A= (n.*343A=) c.454A= (n.454A=) c.835A= c.*193A= (n.*193A=) c.41A= (p.His14=) n.219A= c.1724A= (p.His575=) c.611A= (p.His204=) c.1706A= (p.His569=) c.1421A= (p.His474=) c.203A= (p.His68=) n.573A= | |
17 | g.63487041A>C | CA400556838 | ACE | c.2273A>C (p.His758Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.835A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.41A>C (p.His14Pro) n.219A>C c.1724A>C (p.His575Pro) c.611A>C (p.His204Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.203A>C (p.His68Pro) n.573A>C | dbSNP |
17 | g.63487041A>G | CA400556836 | ACE | c.2273A>G (p.His758Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.835A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.41A>G (p.His14Arg) n.219A>G c.1724A>G (p.His575Arg) c.611A>G (p.His204Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.203A>G (p.His68Arg) n.573A>G | |
17 | g.63487041A>T | CA400556835 | ACE | c.2273A>T (p.His758Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.835A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.41A>T (p.His14Leu) n.219A>T c.1724A>T (p.His575Leu) c.611A>T (p.His204Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.203A>T (p.His68Leu) n.573A>T | |
17 | g.63487042C>A | CA400556841 | ACE | c.2274C>A (p.His758Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.*344C>A (n.*344C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.836C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.42C>A (p.His14Gln) n.220C>A c.1725C>A (p.His575Gln) c.612C>A (p.His204Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.204C>A (p.His68Gln) n.574C>A | |
17 | g.63487042C>G | CA400556843 | ACE | c.2274C>G (p.His758Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.*344C>G (n.*344C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.836C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.42C>G (p.His14Gln) n.220C>G c.1725C>G (p.His575Gln) c.612C>G (p.His204Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.204C>G (p.His68Gln) n.574C>G | |
17 | g.63487042C>T | CA501185454 | ACE | c.2274C>T (p.His758=) c.552C>T (p.His184=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.836C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.42C>T (p.His14=) n.220C>T c.1725C>T (p.His575=) c.612C>T (p.His204=) c.1707C>T (p.His569=) c.1422C>T (p.His474=) c.204C>T (p.His68=) n.574C>T | |
17 | g.63487043C>A | CA400556845 | ACE | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.837C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.221C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.575C>A | dbSNP |
17 | g.63487043C= | CA2269945086 | ACE | c.2275C= (p.Pro759=) c.553C= (p.Pro185=) c.*345C= (n.*345C=) c.456C= (n.456C=) c.837C= c.*195C= (n.*195C=) c.43C= (p.Pro15=) n.221C= c.1726C= (p.Pro576=) c.613C= (p.Pro205=) c.1708C= (p.Pro570=) c.1423C= (p.Pro475=) c.205C= (p.Pro69=) n.575C= | |
17 | g.63487043C>G | CA400556847 | ACE | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*345C>G (n.*345C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.837C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.221C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.575C>G | |
17 | g.63487043C>T | CA400556849 | ACE | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.837C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.221C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63487044C>A | CA292881842 | ACE | c.2276C>A (p.Pro759Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.838C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) n.222C>A c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.576C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487044C= | CA2269945087 | ACE | c.2276C= (p.Pro759=) c.554C= (p.Pro185=) c.*346C= (n.*346C=) c.457C= (n.457C=) c.838C= c.*196C= (n.*196C=) c.44C= (p.Pro15=) n.222C= c.1727C= (p.Pro576=) c.614C= (p.Pro205=) c.1709C= (p.Pro570=) c.1424C= (p.Pro475=) c.206C= (p.Pro69=) n.576C= | |
17 | g.63487044C>G | CA400556852 | ACE | c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.838C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.222C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.576C>G | |
17 | g.63487044C>T | CA8699992 | ACE | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.838C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.222C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487045G>A | CA8699994 | ACE | c.2277G>A (p.Pro759=) c.555G>A (p.Pro185=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.839G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.45G>A (p.Pro15=) n.223G>A c.1728G>A (p.Pro576=) c.615G>A (p.Pro205=) c.1710G>A (p.Pro570=) c.1425G>A (p.Pro475=) c.207G>A (p.Pro69=) n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487045G>C | CA501185465 | ACE | c.2277G>C (p.Pro759=) c.555G>C (p.Pro185=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.839G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.45G>C (p.Pro15=) n.223G>C c.1728G>C (p.Pro576=) c.615G>C (p.Pro205=) c.1710G>C (p.Pro570=) c.1425G>C (p.Pro475=) c.207G>C (p.Pro69=) n.577G>C | |
17 | g.63487045G= | CA2269945088 | ACE | c.2277G= (p.Pro759=) c.555G= (p.Pro185=) c.*347G= (n.*347G=) c.458G= (n.458G=) c.839G= c.*197G= (n.*197G=) c.45G= (p.Pro15=) n.223G= c.1728G= (p.Pro576=) c.615G= (p.Pro205=) c.1710G= (p.Pro570=) c.1425G= (p.Pro475=) c.207G= (p.Pro69=) n.577G= | |
17 | g.63487045G>T | CA8699993 | ACE | c.2277G>T (p.Pro759=) c.555G>T (p.Pro185=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.839G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.45G>T (p.Pro15=) n.223G>T c.1728G>T (p.Pro576=) c.615G>T (p.Pro205=) c.1710G>T (p.Pro570=) c.1425G>T (p.Pro475=) c.207G>T (p.Pro69=) n.577G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487046A>C | CA400556857 | ACE | c.2278A>C (p.Asn760His) c.556A>C (p.Asn186His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.840A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.46A>C (p.Asn16His) n.224A>C c.1729A>C (p.Asn577His) c.616A>C (p.Asn206His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.208A>C (p.Asn70His) n.578A>C | |
17 | g.63487046A>G | CA400556859 | ACE | c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.840A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.46A>G (p.Asn16Asp) n.224A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.578A>G | |
17 | g.63487046A>T | CA400556861 | ACE | c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.840A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.224A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.578A>T | |
17 | g.63487047A>C | CA400556863 | ACE | c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.841A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.47A>C (p.Asn16Thr) n.225A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.579A>C | |
17 | g.63487047A>G | CA400556866 | ACE | c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.841A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.47A>G (p.Asn16Ser) n.225A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.579A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487047A>T | CA400556865 | ACE | c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.841A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.47A>T (p.Asn16Ile) n.225A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.579A>T | |
17 | g.63487048T>A | CA400556868 | ACE | c.2280T>A (p.Asn760Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.*350T>A (n.*350T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.842T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.48T>A (p.Asn16Lys) n.226T>A c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.580T>A | |
17 | g.63487048T>C | CA501185477 | ACE | c.2280T>C (p.Asn760=) c.558T>C (p.Asn186=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.842T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.48T>C (p.Asn16=) n.226T>C c.1731T>C (p.Asn577=) c.618T>C (p.Asn206=) c.1713T>C (p.Asn571=) c.1428T>C (p.Asn476=) c.210T>C (p.Asn70=) n.580T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487048T>G | CA400556871 | ACE | c.2280T>G (p.Asn760Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.*350T>G (n.*350T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.842T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.48T>G (p.Asn16Lys) n.226T>G c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.580T>G | |
17 | g.63487049G>A | CA400556873 | ACE | c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.843G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.227G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.581G>A | |
17 | g.63487049G>C | CA400556874 | ACE | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.843G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.227G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.581G>C | |
17 | g.63487049G>T | CA400556876 | ACE | c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.843G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.227G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.581G>T | |
17 | g.63487050G>A | CA400556879 | ACE | c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.844G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.228G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.582G>A | |
17 | g.63487050G>C | CA400556880 | ACE | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.844G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.228G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.582G>C | |
17 | g.63487050G>T | CA400556882 | ACE | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.*352G>T (n.*352G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.844G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.228G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.582G>T | |
17 | g.63487051C>A | CA501185488 | ACE | c.2283C>A (p.Gly761=) c.561C>A (p.Gly187=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.845C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.229C>A c.1734C>A (p.Gly578=) c.621C>A (p.Gly207=) c.1716C>A (p.Gly572=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.213C>A (p.Gly71=) n.583C>A | |
17 | g.63487051C>G | CA501185490 | ACE | c.2283C>G (p.Gly761=) c.561C>G (p.Gly187=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.845C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.229C>G c.1734C>G (p.Gly578=) c.621C>G (p.Gly207=) c.1716C>G (p.Gly572=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.213C>G (p.Gly71=) n.583C>G | |
17 | g.63487051C>T | CA501185492 | ACE | c.2283C>T (p.Gly761=) c.561C>T (p.Gly187=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.845C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.229C>T c.1734C>T (p.Gly578=) c.621C>T (p.Gly207=) c.1716C>T (p.Gly572=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.213C>T (p.Gly71=) n.583C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487052A>C | CA400556884 | ACE | c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.*354A>C (n.*354A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.846A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.230A>C c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.584A>C | |
17 | g.63487052A>G | CA400556886 | ACE | c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.846A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.230A>G c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.584A>G | |
17 | g.63487052A>T | CA400556888 | ACE | c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.*354A>T (n.*354A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.846A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.230A>T c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.584A>T | |
17 | g.63487053G>A | CA400556892 | ACE | c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.*355G>A (n.*355G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.847G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.231G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.585G>A | |
17 | g.63487053G>C | CA400556894 | ACE | c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.847G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.231G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.585G>C | |
17 | g.63487053G>T | CA400556890 | ACE | c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.847G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.231G>T c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.585G>T | |
17 | g.63487054del | CA2639263344 | ACE | c.2286del (p.Cys763AlafsTer8) c.564del (p.Cys189AlafsTer8) c.*356del (n.*356del) c.467del (n.467del) c.848del c.*206del (n.*206del) c.54del (p.Cys19AlafsTer8) n.232del c.1737del (p.Cys580AlafsTer8) c.624del (p.Cys209AlafsTer8) c.1719del (p.Cys574AlafsTer8) c.1434del (p.Cys479AlafsTer8) c.216del (p.Cys73AlafsTer8) n.586del | gnomAD v4 |
17 | g.63487054C>A | CA400556898 | ACE | c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) c.*356C>A (n.*356C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.848C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.232C>A c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) n.586C>A | |
17 | g.63487054C= | CA2269945089 | ACE | c.2286C= (p.Ser762=) c.564C= (p.Ser188=) c.*356C= (n.*356C=) c.467C= (n.467C=) c.848C= c.*206C= (n.*206C=) c.54C= (p.Ser18=) n.232C= c.1737C= (p.Ser579=) c.624C= (p.Ser208=) c.1719C= (p.Ser573=) c.1434C= (p.Ser478=) c.216C= (p.Ser72=) n.586C= | |
17 | g.63487054C>G | CA400556897 | ACE | c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.848C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.232C>G c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) n.586C>G | |
17 | g.63487054C>T | CA501185503 | ACE | c.2286C>T (p.Ser762=) c.564C>T (p.Ser188=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.848C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.54C>T (p.Ser18=) n.232C>T c.1737C>T (p.Ser579=) c.624C>T (p.Ser208=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.216C>T (p.Ser72=) n.586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487055T>A | CA400556904 | ACE | c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.*357T>A (n.*357T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.849T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.55T>A (p.Cys19Ser) n.233T>A c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.587T>A | |
17 | g.63487055T>C | CA400556900 | ACE | c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.*357T>C (n.*357T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.849T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.55T>C (p.Cys19Arg) n.233T>C c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.587T>C | |
17 | g.63487055T>G | CA400556902 | ACE | c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.849T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.55T>G (p.Cys19Gly) n.233T>G c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.587T>G | |
17 | g.63487056G>A | CA8699995 | ACE | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.850G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.234G>A c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487056G>C | CA292881873 | ACE | c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.850G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.56G>C (p.Cys19Ser) n.234G>C c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.588G>C | dbSNP |
17 | g.63487056G= | CA2269945090 | ACE | c.2288G= (p.Cys763=) c.566G= (p.Cys189=) c.*358G= (n.*358G=) c.469G= (n.469G=) c.850G= c.*208G= (n.*208G=) c.56G= (p.Cys19=) n.234G= c.1739G= (p.Cys580=) c.626G= (p.Cys209=) c.1721G= (p.Cys574=) c.1436G= (p.Cys479=) c.218G= (p.Cys73=) n.588G= | |
17 | g.63487056G>T | CA400556909 | ACE | c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.850G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.56G>T (p.Cys19Phe) n.234G>T c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.588G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487057C>A | CA400556911 | ACE | c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) c.*359C>A (n.*359C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.851C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.57C>A (p.Cys19Ter) n.235C>A c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.1722C>A (p.Cys574Ter) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.589C>A | |
17 | g.63487057C= | CA2269945091 | ACE | c.2289C= (p.Cys763=) c.567C= (p.Cys189=) c.*359C= (n.*359C=) c.470C= (n.470C=) c.851C= c.*209C= (n.*209C=) c.57C= (p.Cys19=) n.235C= c.1740C= (p.Cys580=) c.627C= (p.Cys209=) c.1722C= (p.Cys574=) c.1437C= (p.Cys479=) c.219C= (p.Cys73=) n.589C= | |
17 | g.63487057C>G | CA400556913 | ACE | c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) c.*359C>G (n.*359C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.851C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.57C>G (p.Cys19Trp) n.235C>G c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.1722C>G (p.Cys574Trp) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.589C>G | |
17 | g.63487057C>T | CA501185516 | ACE | c.2289C>T (p.Cys763=) c.567C>T (p.Cys189=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.851C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.57C>T (p.Cys19=) n.235C>T c.1740C>T (p.Cys580=) c.627C>T (p.Cys209=) c.1722C>T (p.Cys574=) c.1437C>T (p.Cys479=) c.219C>T (p.Cys73=) n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487058C>A | CA400556915 | ACE | c.2290C>A (p.Leu764Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.*360C>A (n.*360C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.852C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) n.236C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.590C>A | |
17 | g.63487058C= | CA2269945092 | ACE | c.2290C= (p.Leu764=) c.568C= (p.Leu190=) c.*360C= (n.*360C=) c.471C= (n.471C=) c.852C= c.*210C= (n.*210C=) c.58C= (p.Leu20=) n.236C= c.1741C= (p.Leu581=) c.628C= (p.Leu210=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1438C= (p.Leu480=) c.220C= (p.Leu74=) n.590C= | |
17 | g.63487058C>G | CA400556917 | ACE | c.2290C>G (p.Leu764Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.852C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) n.236C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.590C>G | |
17 | g.63487058C>T | CA501185520 | ACE | c.2290C>T (p.Leu764=) c.568C>T (p.Leu190=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.852C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.58C>T (p.Leu20=) n.236C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.220C>T (p.Leu74=) n.590C>T | dbSNP |
17 | g.63487059T>A | CA8699996 | ACE | c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.853T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.237T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.591T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487059T>C | CA400556919 | ACE | c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.853T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.237T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.591T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487059T>G | CA400556921 | ACE | c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.853T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.237T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.591T>G | |
17 | g.63487059T= | CA2269945093 | ACE | c.2291T= (p.Leu764=) c.569T= (p.Leu190=) c.*361T= (n.*361T=) c.472T= (n.472T=) c.853T= c.*211T= (n.*211T=) c.59T= (p.Leu20=) n.237T= c.1742T= (p.Leu581=) c.629T= (p.Leu210=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1439T= (p.Leu480=) c.221T= (p.Leu74=) n.591T= | |
17 | g.63487060G>A | CA501185525 | ACE | c.2292G>A (p.Leu764=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.854G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.238G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.222G>A (p.Leu74=) n.592G>A | dbSNP |
17 | g.63487060G>C | CA501185527 | ACE | c.2292G>C (p.Leu764=) c.570G>C (p.Leu190=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.854G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.238G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.222G>C (p.Leu74=) n.592G>C | |
17 | g.63487060G= | CA2269945094 | ACE | c.2292G= (p.Leu764=) c.570G= (p.Leu190=) c.*362G= (n.*362G=) c.473G= (n.473G=) c.854G= c.*212G= (n.*212G=) c.60G= (p.Leu20=) n.238G= c.1743G= (p.Leu581=) c.630G= (p.Leu210=) c.1725G= (p.Leu575=) c.1440G= (p.Leu480=) c.222G= (p.Leu74=) n.592G= | |
17 | g.63487060G>T | CA501185528 | ACE | c.2292G>T (p.Leu764=) c.570G>T (p.Leu190=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.854G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.238G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.222G>T (p.Leu74=) n.592G>T | |
17 | g.63487061C>A | CA400556928 | ACE | c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.855C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.239C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.593C>A | |
17 | g.63487061C>G | CA400556926 | ACE | c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.855C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.239C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.593C>G | |
17 | g.63487061C>T | CA400556924 | ACE | c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*363C>T (n.*363C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.855C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.239C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.593C>T | |
17 | g.63487062A>C | CA400556931 | ACE | c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*364A>C (n.*364A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.856A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.240A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.594A>C | |
17 | g.63487062A>G | CA400556933 | ACE | c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.856A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.240A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.594A>G | |
17 | g.63487062A>T | CA400556934 | ACE | c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*364A>T (n.*364A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.856A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.240A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.594A>T | |
17 | g.63487063G>A | CA501185537 | ACE | c.2295G>A (p.Gln765=) c.573G>A (p.Gln191=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.857G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.63G>A (p.Gln21=) n.241G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.225G>A (p.Gln75=) n.595G>A | |
17 | g.63487063G>C | CA400556936 | ACE | c.2295G>C (p.Gln765His) c.573G>C (p.Gln191His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.857G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.63G>C (p.Gln21His) n.241G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.225G>C (p.Gln75His) n.595G>C | |
17 | g.63487063G>T | CA400556938 | ACE | c.2295G>T (p.Gln765His) c.573G>T (p.Gln191His) c.*365G>T (n.*365G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.857G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.63G>T (p.Gln21His) n.241G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.225G>T (p.Gln75His) n.595G>T | |
17 | g.63487064C>A | CA400556941 | ACE | c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*366C>A (n.*366C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.858C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.242C>A c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.596C>A | |
17 | g.63487064C>G | CA400556942 | ACE | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.858C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) n.242C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.596C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487064C>T | CA400556943 | ACE | c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*366C>T (n.*366C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.858C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.242C>T c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) n.596C>T | |
17 | g.63487065T>A | CA400556946 | ACE | c.2297T>A (p.Leu766His) c.575T>A (p.Leu192His) c.*367T>A (n.*367T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.859T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.65T>A (p.Leu22His) n.243T>A c.1748T>A (p.Leu583His) c.635T>A (p.Leu212His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.227T>A (p.Leu76His) n.597T>A | |
17 | g.63487065T>C | CA400556947 | ACE | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.859T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.243T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.597T>C | |
17 | g.63487065T>G | CA400556949 | ACE | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.859T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.243T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.597T>G | |
17 | g.63487066C>A | CA501185547 | ACE | c.2298C>A (p.Leu766=) c.576C>A (p.Leu192=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.860C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.66C>A (p.Leu22=) n.244C>A c.1749C>A (p.Leu583=) c.636C>A (p.Leu212=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1446C>A (p.Leu482=) c.228C>A (p.Leu76=) n.598C>A | |
17 | g.63487066C= | CA2269945095 | ACE | c.2298C= (p.Leu766=) c.576C= (p.Leu192=) c.*368C= (n.*368C=) c.479C= (n.479C=) c.860C= c.*218C= (n.*218C=) c.66C= (p.Leu22=) n.244C= c.1749C= (p.Leu583=) c.636C= (p.Leu212=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1446C= (p.Leu482=) c.228C= (p.Leu76=) n.598C= | |
17 | g.63487066C>G | CA501185549 | ACE | c.2298C>G (p.Leu766=) c.576C>G (p.Leu192=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.860C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.66C>G (p.Leu22=) n.244C>G c.1749C>G (p.Leu583=) c.636C>G (p.Leu212=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1446C>G (p.Leu482=) c.228C>G (p.Leu76=) n.598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487066C>T | CA292881905 | ACE | c.2298C>T (p.Leu766=) c.576C>T (p.Leu192=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.860C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.66C>T (p.Leu22=) n.244C>T c.1749C>T (p.Leu583=) c.636C>T (p.Leu212=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.228C>T (p.Leu76=) n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487067G>A | CA8699997 | ACE | c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.861G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.245G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487067G>C | CA400556955 | ACE | c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.861G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.245G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.599G>C | |
17 | g.63487067G= | CA2269945096 | ACE | c.2299G= (p.Glu767=) c.577G= (p.Glu193=) c.*369G= (n.*369G=) c.480G= (n.480G=) c.861G= c.*219G= (n.*219G=) c.67G= (p.Glu23=) n.245G= c.1750G= (p.Glu584=) c.637G= (p.Glu213=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1447G= (p.Glu483=) c.229G= (p.Glu77=) n.599G= | |
17 | g.63487067G>T | CA400556952 | ACE | c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.861G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.245G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.599G>T | |
17 | g.63487068A= | CA2269945097 | ACE | c.2300A= (p.Glu767=) c.578A= (p.Glu193=) c.*370A= (n.*370A=) c.481A= (n.481A=) c.862A= c.*220A= (n.*220A=) c.68A= (p.Glu23=) n.246A= c.1751A= (p.Glu584=) c.638A= (p.Glu213=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1448A= (p.Glu483=) c.230A= (p.Glu77=) n.600A= | |
17 | g.63487068A>C | CA400556959 | ACE | c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.862A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.246A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.600A>C | |
17 | g.63487068A>G | CA400556961 | ACE | c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.862A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.246A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487068A>T | CA400556962 | ACE | c.2300A>T (p.Glu767Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.862A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) n.246A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.600A>T | |
17 | g.63487069G>A | CA501185557 | ACE | c.2301G>A (p.Glu767=) c.579G>A (p.Glu193=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.863G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.69G>A (p.Glu23=) n.247G>A c.1752G>A (p.Glu584=) c.639G>A (p.Glu213=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.231G>A (p.Glu77=) n.601G>A | |
17 | g.63487069G>C | CA400556965 | ACE | c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.*371G>C (n.*371G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.863G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.247G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) n.601G>C | |
17 | g.63487069G>T | CA400556967 | ACE | c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.*371G>T (n.*371G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.863G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.247G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) n.601G>T | |
17 | g.63487070_63487076dup | CA2639263345 | ACE | c.2302_2305+3dup c.580_583+3dup c.*372_*375+3dup c.483_486+3dup c.*222_*225+3dup c.70_73+3dup n.248_251+3dup c.1753_1756+3dup c.640_643+3dup c.1735_1738+3dup c.1450_1453+3dup c.232_235+3dup n.602_605+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.63487070C>A | CA400556973 | ACE | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.864C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.248C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.602C>A | |
17 | g.63487070C>G | CA400556971 | ACE | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*372C>G (n.*372C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.864C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.248C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.602C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487070C>T | CA400556969 | ACE | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.864C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.248C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.602C>T | |
17 | g.63487071C>A | CA400556975 | ACE | c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*373C>A (n.*373C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.865C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.71C>A (p.Pro24Gln) n.249C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.603C>A | |
17 | g.63487071C>G | CA400556977 | ACE | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.865C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.249C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.603C>G | |
17 | g.63487071C>T | CA400556979 | ACE | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.865C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.249C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.603C>T | |
17 | g.63487072A>C | CA501185568 | ACE | c.2304A>C (p.Pro768=) c.582A>C (p.Pro194=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.866A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.72A>C (p.Pro24=) n.250A>C c.1755A>C (p.Pro585=) c.642A>C (p.Pro214=) c.1737A>C (p.Pro579=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.234A>C (p.Pro78=) n.604A>C | |
17 | g.63487072A>G | CA501185570 | ACE | c.2304A>G (p.Pro768=) c.582A>G (p.Pro194=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.866A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.72A>G (p.Pro24=) n.250A>G c.1755A>G (p.Pro585=) c.642A>G (p.Pro214=) c.1737A>G (p.Pro579=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.234A>G (p.Pro78=) n.604A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487072A>T | CA501185572 | ACE | c.2304A>T (p.Pro768=) c.582A>T (p.Pro194=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.866A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.72A>T (p.Pro24=) n.250A>T c.1755A>T (p.Pro585=) c.642A>T (p.Pro214=) c.1737A>T (p.Pro579=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.234A>T (p.Pro78=) n.604A>T | |
17 | g.63487073G>A | CA400556982 | ACE | c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.867G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) n.251G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487073G>C | CA400556983 | ACE | c.2305G>C (p.Asp769His) c.583G>C (p.Asp195His) c.*375G>C (n.*375G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.867G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.73G>C (p.Asp25His) n.251G>C c.1756G>C (p.Asp586His) c.643G>C (p.Asp215His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.235G>C (p.Asp79His) n.605G>C | |
17 | g.63487073G>T | CA400556985 | ACE | c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.867G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.251G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.605G>T | |
17 | g.63487074G>A | CA400556987 | ACE | c.2305+1G>A (n.2305+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.*375+1G>A (n.*375+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.*225+1G>A (n.*225+1G>A) c.73+1G>A (n.73+1G>A) n.251+1G>A c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.1738+1G>A (n.1738+1G>A) c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) c.235+1G>A (n.235+1G>A) n.605+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487074G>C | CA400556991 | ACE | c.2305+1G>C (n.2305+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.*375+1G>C (n.*375+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.*225+1G>C (n.*225+1G>C) c.73+1G>C (n.73+1G>C) n.251+1G>C c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.1738+1G>C (n.1738+1G>C) c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) c.235+1G>C (n.235+1G>C) n.605+1G>C | |
17 | g.63487074G= | CA2269945098 | ACE | c.2305+1G= (n.2305+1G=) c.583+1G= (n.583+1G=) c.*375+1G= (n.*375+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) c.*225+1G= (n.*225+1G=) c.73+1G= (n.73+1G=) n.251+1G= c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.643+1G= (n.643+1G=) c.1738+1G= (n.1738+1G=) c.1453+1G= (n.1453+1G=) c.235+1G= (n.235+1G=) n.605+1G= | |
17 | g.63487074G>T | CA400556989 | ACE | c.2305+1G>T (n.2305+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.*375+1G>T (n.*375+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.*225+1G>T (n.*225+1G>T) c.73+1G>T (n.73+1G>T) n.251+1G>T c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.1738+1G>T (n.1738+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) c.235+1G>T (n.235+1G>T) n.605+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487075T>A | CA400556994 | ACE | c.2305+2T>A (n.2305+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.*375+2T>A (n.*375+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.*225+2T>A (n.*225+2T>A) c.73+2T>A (n.73+2T>A) n.251+2T>A c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.1738+2T>A (n.1738+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) c.235+2T>A (n.235+2T>A) n.605+2T>A | |
17 | g.63487075T>C | CA400556995 | ACE | c.2305+2T>C (n.2305+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.*375+2T>C (n.*375+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) c.73+2T>C (n.73+2T>C) n.251+2T>C c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.1738+2T>C (n.1738+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) c.235+2T>C (n.235+2T>C) n.605+2T>C | |
17 | g.63487075T>G | CA400556998 | ACE | c.2305+2T>G (n.2305+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.*375+2T>G (n.*375+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) c.73+2T>G (n.73+2T>G) n.251+2T>G c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.1738+2T>G (n.1738+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) c.235+2T>G (n.235+2T>G) n.605+2T>G | |
17 | g.63487076G>A | CA2639263346 | ACE | c.2305+3G>A (n.2305+3G>A) c.583+3G>A (n.583+3G>A) c.*375+3G>A (n.*375+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.*225+3G>A (n.*225+3G>A) c.73+3G>A (n.73+3G>A) n.251+3G>A c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) c.643+3G>A (n.643+3G>A) c.1738+3G>A (n.1738+3G>A) c.1453+3G>A (n.1453+3G>A) c.235+3G>A (n.235+3G>A) n.605+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487079A>G | CA2639263347 | ACE | c.2305+6A>G (n.2305+6A>G) c.583+6A>G (n.583+6A>G) c.*375+6A>G (n.*375+6A>G) c.486+6A>G (n.486+6A>G) c.*225+6A>G (n.*225+6A>G) c.73+6A>G (n.73+6A>G) n.251+6A>G c.1756+6A>G (n.1756+6A>G) c.643+6A>G (n.643+6A>G) c.1738+6A>G (n.1738+6A>G) c.1453+6A>G (n.1453+6A>G) c.235+6A>G (n.235+6A>G) n.605+6A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487080G= | CA2269945099 | ACE | c.2305+7G= (n.2305+7G=) c.583+7G= (n.583+7G=) c.*375+7G= (n.*375+7G=) c.486+7G= (n.486+7G=) c.*225+7G= (n.*225+7G=) c.73+7G= (n.73+7G=) n.251+7G= c.1756+7G= (n.1756+7G=) c.643+7G= (n.643+7G=) c.1738+7G= (n.1738+7G=) c.1453+7G= (n.1453+7G=) c.235+7G= (n.235+7G=) n.605+7G= | |
17 | g.63487080G>T | CA985410650 | ACE | c.2305+7G>T (n.2305+7G>T) c.583+7G>T (n.583+7G>T) c.*375+7G>T (n.*375+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.*225+7G>T (n.*225+7G>T) c.73+7G>T (n.73+7G>T) n.251+7G>T c.1756+7G>T (n.1756+7G>T) c.643+7G>T (n.643+7G>T) c.1738+7G>T (n.1738+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.235+7G>T (n.235+7G>T) n.605+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487081C= | CA2269945100 | ACE | c.2305+8C= (n.2305+8C=) c.583+8C= (n.583+8C=) c.*375+8C= (n.*375+8C=) c.486+8C= (n.486+8C=) c.*225+8C= (n.*225+8C=) c.73+8C= (n.73+8C=) n.251+8C= c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.643+8C= (n.643+8C=) c.1738+8C= (n.1738+8C=) c.1453+8C= (n.1453+8C=) c.235+8C= (n.235+8C=) n.605+8C= | |
17 | g.63487081C>T | CA626843980 | ACE | c.2305+8C>T (n.2305+8C>T) c.583+8C>T (n.583+8C>T) c.*375+8C>T (n.*375+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.*225+8C>T (n.*225+8C>T) c.73+8C>T (n.73+8C>T) n.251+8C>T c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.643+8C>T (n.643+8C>T) c.1738+8C>T (n.1738+8C>T) c.1453+8C>T (n.1453+8C>T) c.235+8C>T (n.235+8C>T) n.605+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487082T>A | CA8699998 | ACE | c.2305+9T>A (n.2305+9T>A) c.583+9T>A (n.583+9T>A) c.*375+9T>A (n.*375+9T>A) c.486+9T>A (n.486+9T>A) c.*225+9T>A (n.*225+9T>A) c.73+9T>A (n.73+9T>A) n.251+9T>A c.1756+9T>A (n.1756+9T>A) c.643+9T>A (n.643+9T>A) c.1738+9T>A (n.1738+9T>A) c.1453+9T>A (n.1453+9T>A) c.235+9T>A (n.235+9T>A) n.605+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487082T= | CA2269945101 | ACE | c.2305+9T= (n.2305+9T=) c.583+9T= (n.583+9T=) c.*375+9T= (n.*375+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) c.*225+9T= (n.*225+9T=) c.73+9T= (n.73+9T=) n.251+9T= c.1756+9T= (n.1756+9T=) c.643+9T= (n.643+9T=) c.1738+9T= (n.1738+9T=) c.1453+9T= (n.1453+9T=) c.235+9T= (n.235+9T=) n.605+9T= | |
17 | g.63487082_63487083insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | CA2639263348 | ACE | c.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.2305+9_2305+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.583+9_583+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*375+9_*375+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.486+9_486+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.*225+9_*225+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.73+9_73+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.251+9_251+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC c.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1756+9_1756+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.643+9_643+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1738+9_1738+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.1453+9_1453+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) c.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC (n.235+9_235+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC) n.605+9_605+10insGAGTGAGAGAGGTGAGAGAGGTGAGAGCCAGGTGAGAGC | gnomAD v4 |
17 | g.63487084A= | CA2269945102 | ACE | c.2305+11A= (n.2305+11A=) c.583+11A= (n.583+11A=) c.*375+11A= (n.*375+11A=) c.486+11A= (n.486+11A=) c.*225+11A= (n.*225+11A=) c.73+11A= (n.73+11A=) n.251+11A= c.1756+11A= (n.1756+11A=) c.643+11A= (n.643+11A=) c.1738+11A= (n.1738+11A=) c.1453+11A= (n.1453+11A=) c.235+11A= (n.235+11A=) n.605+11A= | |
17 | g.63487084A>G | CA2269945103 | ACE | c.2305+11A>G (n.2305+11A>G) c.583+11A>G (n.583+11A>G) c.*375+11A>G (n.*375+11A>G) c.486+11A>G (n.486+11A>G) c.*225+11A>G (n.*225+11A>G) c.73+11A>G (n.73+11A>G) n.251+11A>G c.1756+11A>G (n.1756+11A>G) c.643+11A>G (n.643+11A>G) c.1738+11A>G (n.1738+11A>G) c.1453+11A>G (n.1453+11A>G) c.235+11A>G (n.235+11A>G) n.605+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487084_63487085del | CA2576350593 | ACE | c.2305+11_2305+12del (n.2305+11_2305+12del) c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del) c.*375+11_*375+12del (n.*375+11_*375+12del) c.486+11_486+12del (n.486+11_486+12del) c.*225+11_*225+12del (n.*225+11_*225+12del) c.73+11_73+12del (n.73+11_73+12del) n.251+11_251+12del c.1756+11_1756+12del (n.1756+11_1756+12del) c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del) c.1738+11_1738+12del (n.1738+11_1738+12del) c.1453+11_1453+12del (n.1453+11_1453+12del) c.235+11_235+12del (n.235+11_235+12del) n.605+11_605+12del | gnomAD v4 |
17 | g.63487085T>C | CA2269945105 | ACE | c.2305+12T>C (n.2305+12T>C) c.583+12T>C (n.583+12T>C) c.*375+12T>C (n.*375+12T>C) c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.*225+12T>C (n.*225+12T>C) c.73+12T>C (n.73+12T>C) n.251+12T>C c.1756+12T>C (n.1756+12T>C) c.643+12T>C (n.643+12T>C) c.1738+12T>C (n.1738+12T>C) c.1453+12T>C (n.1453+12T>C) c.235+12T>C (n.235+12T>C) n.605+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487085T>G | CA2269945106 | ACE | c.2305+12T>G (n.2305+12T>G) c.583+12T>G (n.583+12T>G) c.*375+12T>G (n.*375+12T>G) c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.*225+12T>G (n.*225+12T>G) c.73+12T>G (n.73+12T>G) n.251+12T>G c.1756+12T>G (n.1756+12T>G) c.643+12T>G (n.643+12T>G) c.1738+12T>G (n.1738+12T>G) c.1453+12T>G (n.1453+12T>G) c.235+12T>G (n.235+12T>G) n.605+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487085T= | CA2269945104 | ACE | c.2305+12T= (n.2305+12T=) c.583+12T= (n.583+12T=) c.*375+12T= (n.*375+12T=) c.486+12T= (n.486+12T=) c.*225+12T= (n.*225+12T=) c.73+12T= (n.73+12T=) n.251+12T= c.1756+12T= (n.1756+12T=) c.643+12T= (n.643+12T=) c.1738+12T= (n.1738+12T=) c.1453+12T= (n.1453+12T=) c.235+12T= (n.235+12T=) n.605+12T= | |
17 | g.63487086G>A | CA8699999 | ACE | c.2305+13G>A (n.2305+13G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.*375+13G>A (n.*375+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) c.*225+13G>A (n.*225+13G>A) c.73+13G>A (n.73+13G>A) n.251+13G>A c.1756+13G>A (n.1756+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.1738+13G>A (n.1738+13G>A) c.1453+13G>A (n.1453+13G>A) c.235+13G>A (n.235+13G>A) n.605+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487086G= | CA2269945107 | ACE | c.2305+13G= (n.2305+13G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.*375+13G= (n.*375+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) c.*225+13G= (n.*225+13G=) c.73+13G= (n.73+13G=) n.251+13G= c.1756+13G= (n.1756+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.1738+13G= (n.1738+13G=) c.1453+13G= (n.1453+13G=) c.235+13G= (n.235+13G=) n.605+13G= | |
17 | g.63487087T>C | CA2639263349 | ACE | c.2305+14T>C (n.2305+14T>C) c.583+14T>C (n.583+14T>C) c.*375+14T>C (n.*375+14T>C) c.486+14T>C (n.486+14T>C) c.*225+14T>C (n.*225+14T>C) c.73+14T>C (n.73+14T>C) n.251+14T>C c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) c.643+14T>C (n.643+14T>C) c.1738+14T>C (n.1738+14T>C) c.1453+14T>C (n.1453+14T>C) c.235+14T>C (n.235+14T>C) n.605+14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487087T>G | CA2576350594 | ACE | c.2305+14T>G (n.2305+14T>G) c.583+14T>G (n.583+14T>G) c.*375+14T>G (n.*375+14T>G) c.486+14T>G (n.486+14T>G) c.*225+14T>G (n.*225+14T>G) c.73+14T>G (n.73+14T>G) n.251+14T>G c.1756+14T>G (n.1756+14T>G) c.643+14T>G (n.643+14T>G) c.1738+14T>G (n.1738+14T>G) c.1453+14T>G (n.1453+14T>G) c.235+14T>G (n.235+14T>G) n.605+14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487088G>A | CA8700000 | ACE | c.2305+15G>A (n.2305+15G>A) c.583+15G>A (n.583+15G>A) c.*375+15G>A (n.*375+15G>A) c.486+15G>A (n.486+15G>A) c.*225+15G>A (n.*225+15G>A) c.73+15G>A (n.73+15G>A) n.251+15G>A c.1756+15G>A (n.1756+15G>A) c.643+15G>A (n.643+15G>A) c.1738+15G>A (n.1738+15G>A) c.1453+15G>A (n.1453+15G>A) c.235+15G>A (n.235+15G>A) n.605+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487088G= | CA2269945108 | ACE | c.2305+15G= (n.2305+15G=) c.583+15G= (n.583+15G=) c.*375+15G= (n.*375+15G=) c.486+15G= (n.486+15G=) c.*225+15G= (n.*225+15G=) c.73+15G= (n.73+15G=) n.251+15G= c.1756+15G= (n.1756+15G=) c.643+15G= (n.643+15G=) c.1738+15G= (n.1738+15G=) c.1453+15G= (n.1453+15G=) c.235+15G= (n.235+15G=) n.605+15G= | |
17 | g.63487088G>T | CA626843986 | ACE | c.2305+15G>T (n.2305+15G>T) c.583+15G>T (n.583+15G>T) c.*375+15G>T (n.*375+15G>T) c.486+15G>T (n.486+15G>T) c.*225+15G>T (n.*225+15G>T) c.73+15G>T (n.73+15G>T) n.251+15G>T c.1756+15G>T (n.1756+15G>T) c.643+15G>T (n.643+15G>T) c.1738+15G>T (n.1738+15G>T) c.1453+15G>T (n.1453+15G>T) c.235+15G>T (n.235+15G>T) n.605+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63487089C>T | CA2639263350 | ACE | c.2305+16C>T (n.2305+16C>T) c.583+16C>T (n.583+16C>T) c.*375+16C>T (n.*375+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.*225+16C>T (n.*225+16C>T) c.73+16C>T (n.73+16C>T) n.251+16C>T c.1756+16C>T (n.1756+16C>T) c.643+16C>T (n.643+16C>T) c.1738+16C>T (n.1738+16C>T) c.1453+16C>T (n.1453+16C>T) c.235+16C>T (n.235+16C>T) n.605+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.63487090A= | CA2269945109 | ACE | c.2305+17A= (n.2305+17A=) c.583+17A= (n.583+17A=) c.*375+17A= (n.*375+17A=) c.486+17A= (n.486+17A=) c.*225+17A= (n.*225+17A=) c.73+17A= (n.73+17A=) n.251+17A= c.1756+17A= (n.1756+17A=) c.643+17A= (n.643+17A=) c.1738+17A= (n.1738+17A=) c.1453+17A= (n.1453+17A=) c.235+17A= (n.235+17A=) n.605+17A= | |
17 | g.63487090A>C | CA292881951 | ACE | c.2305+17A>C (n.2305+17A>C) c.583+17A>C (n.583+17A>C) c.*375+17A>C (n.*375+17A>C) c.486+17A>C (n.486+17A>C) c.*225+17A>C (n.*225+17A>C) c.73+17A>C (n.73+17A>C) n.251+17A>C c.1756+17A>C (n.1756+17A>C) c.643+17A>C (n.643+17A>C) c.1738+17A>C (n.1738+17A>C) c.1453+17A>C (n.1453+17A>C) c.235+17A>C (n.235+17A>C) n.605+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487090A>G | CA2639263351 | ACE | c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.*375+17A>G (n.*375+17A>G) c.486+17A>G (n.486+17A>G) c.*225+17A>G (n.*225+17A>G) c.73+17A>G (n.73+17A>G) n.251+17A>G c.1756+17A>G (n.1756+17A>G) c.643+17A>G (n.643+17A>G) c.1738+17A>G (n.1738+17A>G) c.1453+17A>G (n.1453+17A>G) c.235+17A>G (n.235+17A>G) n.605+17A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487091G>A | CA2639263352 | ACE | c.2305+18G>A (n.2305+18G>A) c.583+18G>A (n.583+18G>A) c.*375+18G>A (n.*375+18G>A) c.486+18G>A (n.486+18G>A) c.*225+18G>A (n.*225+18G>A) c.73+18G>A (n.73+18G>A) n.251+18G>A c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) c.643+18G>A (n.643+18G>A) c.1738+18G>A (n.1738+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.235+18G>A (n.235+18G>A) n.605+18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487092G>A | CA2639263353 | ACE | c.2305+19G>A (n.2305+19G>A) c.583+19G>A (n.583+19G>A) c.*375+19G>A (n.*375+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.*225+19G>A (n.*225+19G>A) c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.251+19G>A c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) c.643+19G>A (n.643+19G>A) c.1738+19G>A (n.1738+19G>A) c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) c.235+19G>A (n.235+19G>A) n.605+19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>A | CA2639263354 | ACE | c.2305+20C>A (n.2305+20C>A) c.583+20C>A (n.583+20C>A) c.*375+20C>A (n.*375+20C>A) c.486+20C>A (n.486+20C>A) c.*225+20C>A (n.*225+20C>A) c.73+20C>A (n.73+20C>A) n.251+20C>A c.1756+20C>A (n.1756+20C>A) c.643+20C>A (n.643+20C>A) c.1738+20C>A (n.1738+20C>A) c.1453+20C>A (n.1453+20C>A) c.235+20C>A (n.235+20C>A) n.605+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>G | CA2639263356 | ACE | c.2305+20C>G (n.2305+20C>G) c.583+20C>G (n.583+20C>G) c.*375+20C>G (n.*375+20C>G) c.486+20C>G (n.486+20C>G) c.*225+20C>G (n.*225+20C>G) c.73+20C>G (n.73+20C>G) n.251+20C>G c.1756+20C>G (n.1756+20C>G) c.643+20C>G (n.643+20C>G) c.1738+20C>G (n.1738+20C>G) c.1453+20C>G (n.1453+20C>G) c.235+20C>G (n.235+20C>G) n.605+20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487093C>T | CA2639263355 | ACE | c.2305+20C>T (n.2305+20C>T) c.583+20C>T (n.583+20C>T) c.*375+20C>T (n.*375+20C>T) c.486+20C>T (n.486+20C>T) c.*225+20C>T (n.*225+20C>T) c.73+20C>T (n.73+20C>T) n.251+20C>T c.1756+20C>T (n.1756+20C>T) c.643+20C>T (n.643+20C>T) c.1738+20C>T (n.1738+20C>T) c.1453+20C>T (n.1453+20C>T) c.235+20C>T (n.235+20C>T) n.605+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487093_63487097delinsCTGAG | CA2269945110 | ACE | c.2305+20_2305+24delinsCTGAG (n.2305+20_2305+24delinsCTGAG) c.583+20_583+24delinsCTGAG (n.583+20_583+24delinsCTGAG) c.*375+20_*375+24delinsCTGAG (n.*375+20_*375+24delinsCTGAG) c.486+20_486+24delinsCTGAG (n.486+20_486+24delinsCTGAG) c.*225+20_*225+24delinsCTGAG (n.*225+20_*225+24delinsCTGAG) c.73+20_73+24delinsCTGAG (n.73+20_73+24delinsCTGAG) n.251+20_251+24delinsCTGAG c.1756+20_1756+24delinsCTGAG (n.1756+20_1756+24delinsCTGAG) c.643+20_643+24delinsCTGAG (n.643+20_643+24delinsCTGAG) c.1738+20_1738+24delinsCTGAG (n.1738+20_1738+24delinsCTGAG) c.1453+20_1453+24delinsCTGAG (n.1453+20_1453+24delinsCTGAG) c.235+20_235+24delinsCTGAG (n.235+20_235+24delinsCTGAG) n.605+20_605+24delinsCTGAG | |
17 | g.63487094T>C | CA8700002 | ACE | c.2305+21T>C (n.2305+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.*375+21T>C (n.*375+21T>C) c.486+21T>C (n.486+21T>C) c.*225+21T>C (n.*225+21T>C) c.73+21T>C (n.73+21T>C) n.251+21T>C c.1756+21T>C (n.1756+21T>C) c.643+21T>C (n.643+21T>C) c.1738+21T>C (n.1738+21T>C) c.1453+21T>C (n.1453+21T>C) c.235+21T>C (n.235+21T>C) n.605+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487094T= | CA2269945111 | ACE | c.2305+21T= (n.2305+21T=) c.583+21T= (n.583+21T=) c.*375+21T= (n.*375+21T=) c.486+21T= (n.486+21T=) c.*225+21T= (n.*225+21T=) c.73+21T= (n.73+21T=) n.251+21T= c.1756+21T= (n.1756+21T=) c.643+21T= (n.643+21T=) c.1738+21T= (n.1738+21T=) c.1453+21T= (n.1453+21T=) c.235+21T= (n.235+21T=) n.605+21T= | |
17 | g.63487098_63487101del | CA8700001 | ACE | c.2305+25_2305+28del (n.2305+25_2305+28del) c.583+25_583+28del (n.583+25_583+28del) c.*375+25_*375+28del (n.*375+25_*375+28del) c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del) c.*225+25_*225+28del (n.*225+25_*225+28del) c.73+25_73+28del (n.73+25_73+28del) n.251+25_251+28del c.1756+25_1756+28del (n.1756+25_1756+28del) c.643+25_643+28del (n.643+25_643+28del) c.1738+25_1738+28del (n.1738+25_1738+28del) c.1453+25_1453+28del (n.1453+25_1453+28del) c.235+25_235+28del (n.235+25_235+28del) n.605+25_605+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487095G>A | CA626843991 | ACE | c.2305+22G>A (n.2305+22G>A) c.583+22G>A (n.583+22G>A) c.*375+22G>A (n.*375+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) c.*225+22G>A (n.*225+22G>A) c.73+22G>A (n.73+22G>A) n.251+22G>A c.1756+22G>A (n.1756+22G>A) c.643+22G>A (n.643+22G>A) c.1738+22G>A (n.1738+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.235+22G>A (n.235+22G>A) n.605+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487095G= | CA2269945112 | ACE | c.2305+22G= (n.2305+22G=) c.583+22G= (n.583+22G=) c.*375+22G= (n.*375+22G=) c.486+22G= (n.486+22G=) c.*225+22G= (n.*225+22G=) c.73+22G= (n.73+22G=) n.251+22G= c.1756+22G= (n.1756+22G=) c.643+22G= (n.643+22G=) c.1738+22G= (n.1738+22G=) c.1453+22G= (n.1453+22G=) c.235+22G= (n.235+22G=) n.605+22G= | |
17 | g.63487097G>C | CA2639263357 | ACE | c.2305+24G>C (n.2305+24G>C) c.583+24G>C (n.583+24G>C) c.*375+24G>C (n.*375+24G>C) c.486+24G>C (n.486+24G>C) c.*225+24G>C (n.*225+24G>C) c.73+24G>C (n.73+24G>C) n.251+24G>C c.1756+24G>C (n.1756+24G>C) c.643+24G>C (n.643+24G>C) c.1738+24G>C (n.1738+24G>C) c.1453+24G>C (n.1453+24G>C) c.235+24G>C (n.235+24G>C) n.605+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487097G= | CA2269945113 | ACE | c.2305+24G= (n.2305+24G=) c.583+24G= (n.583+24G=) c.*375+24G= (n.*375+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) c.*225+24G= (n.*225+24G=) c.73+24G= (n.73+24G=) n.251+24G= c.1756+24G= (n.1756+24G=) c.643+24G= (n.643+24G=) c.1738+24G= (n.1738+24G=) c.1453+24G= (n.1453+24G=) c.235+24G= (n.235+24G=) n.605+24G= | |
17 | g.63487097G>T | CA8700003 | ACE | c.2305+24G>T (n.2305+24G>T) c.583+24G>T (n.583+24G>T) c.*375+24G>T (n.*375+24G>T) c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.*225+24G>T (n.*225+24G>T) c.73+24G>T (n.73+24G>T) n.251+24G>T c.1756+24G>T (n.1756+24G>T) c.643+24G>T (n.643+24G>T) c.1738+24G>T (n.1738+24G>T) c.1453+24G>T (n.1453+24G>T) c.235+24G>T (n.235+24G>T) n.605+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487099G>C | CA292881976 | ACE | c.2305+26G>C (n.2305+26G>C) c.583+26G>C (n.583+26G>C) c.*375+26G>C (n.*375+26G>C) c.486+26G>C (n.486+26G>C) c.*225+26G>C (n.*225+26G>C) c.73+26G>C (n.73+26G>C) n.251+26G>C c.1756+26G>C (n.1756+26G>C) c.643+26G>C (n.643+26G>C) c.1738+26G>C (n.1738+26G>C) c.1453+26G>C (n.1453+26G>C) c.235+26G>C (n.235+26G>C) n.605+26G>C | dbSNP |
17 | g.63487099G= | CA2269945114 | ACE | c.2305+26G= (n.2305+26G=) c.583+26G= (n.583+26G=) c.*375+26G= (n.*375+26G=) c.486+26G= (n.486+26G=) c.*225+26G= (n.*225+26G=) c.73+26G= (n.73+26G=) n.251+26G= c.1756+26G= (n.1756+26G=) c.643+26G= (n.643+26G=) c.1738+26G= (n.1738+26G=) c.1453+26G= (n.1453+26G=) c.235+26G= (n.235+26G=) n.605+26G= | |
17 | g.63487100A>G | CA2639263358 | ACE | c.2305+27A>G (n.2305+27A>G) c.583+27A>G (n.583+27A>G) c.*375+27A>G (n.*375+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) c.*225+27A>G (n.*225+27A>G) c.73+27A>G (n.73+27A>G) n.251+27A>G c.1756+27A>G (n.1756+27A>G) c.643+27A>G (n.643+27A>G) c.1738+27A>G (n.1738+27A>G) c.1453+27A>G (n.1453+27A>G) c.235+27A>G (n.235+27A>G) n.605+27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487101G>C | CA2639263359 | ACE | c.2305+28G>C (n.2305+28G>C) c.583+28G>C (n.583+28G>C) c.*375+28G>C (n.*375+28G>C) c.486+28G>C (n.486+28G>C) c.*225+28G>C (n.*225+28G>C) c.73+28G>C (n.73+28G>C) n.251+28G>C c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) c.643+28G>C (n.643+28G>C) c.1738+28G>C (n.1738+28G>C) c.1453+28G>C (n.1453+28G>C) c.235+28G>C (n.235+28G>C) n.605+28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487102A>G | CA2639263360 | ACE | c.2305+29A>G (n.2305+29A>G) c.583+29A>G (n.583+29A>G) c.*375+29A>G (n.*375+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) c.*225+29A>G (n.*225+29A>G) c.73+29A>G (n.73+29A>G) n.251+29A>G c.1756+29A>G (n.1756+29A>G) c.643+29A>G (n.643+29A>G) c.1738+29A>G (n.1738+29A>G) c.1453+29A>G (n.1453+29A>G) c.235+29A>G (n.235+29A>G) n.605+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487103G>A | CA8700004 | ACE | c.2305+30G>A (n.2305+30G>A) c.583+30G>A (n.583+30G>A) c.*375+30G>A (n.*375+30G>A) c.486+30G>A (n.486+30G>A) c.*225+30G>A (n.*225+30G>A) c.73+30G>A (n.73+30G>A) n.251+30G>A c.1756+30G>A (n.1756+30G>A) c.643+30G>A (n.643+30G>A) c.1738+30G>A (n.1738+30G>A) c.1453+30G>A (n.1453+30G>A) c.235+30G>A (n.235+30G>A) n.605+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487103G= | CA2269945115 | ACE | c.2305+30G= (n.2305+30G=) c.583+30G= (n.583+30G=) c.*375+30G= (n.*375+30G=) c.486+30G= (n.486+30G=) c.*225+30G= (n.*225+30G=) c.73+30G= (n.73+30G=) n.251+30G= c.1756+30G= (n.1756+30G=) c.643+30G= (n.643+30G=) c.1738+30G= (n.1738+30G=) c.1453+30G= (n.1453+30G=) c.235+30G= (n.235+30G=) n.605+30G= | |
17 | g.63487104G>A | CA2639263361 | ACE | c.2305+31G>A (n.2305+31G>A) c.583+31G>A (n.583+31G>A) c.*375+31G>A (n.*375+31G>A) c.486+31G>A (n.486+31G>A) c.*225+31G>A (n.*225+31G>A) c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.251+31G>A c.1756+31G>A (n.1756+31G>A) c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.1738+31G>A (n.1738+31G>A) c.1453+31G>A (n.1453+31G>A) c.235+31G>A (n.235+31G>A) n.605+31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487105C>A | CA2269945117 | ACE | c.2305+32C>A (n.2305+32C>A) c.583+32C>A (n.583+32C>A) c.*375+32C>A (n.*375+32C>A) c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.*225+32C>A (n.*225+32C>A) c.73+32C>A (n.73+32C>A) n.251+32C>A c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.643+32C>A (n.643+32C>A) c.1738+32C>A (n.1738+32C>A) c.1453+32C>A (n.1453+32C>A) c.235+32C>A (n.235+32C>A) n.605+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487105C= | CA2269945116 | ACE | c.2305+32C= (n.2305+32C=) c.583+32C= (n.583+32C=) c.*375+32C= (n.*375+32C=) c.486+32C= (n.486+32C=) c.*225+32C= (n.*225+32C=) c.73+32C= (n.73+32C=) n.251+32C= c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.643+32C= (n.643+32C=) c.1738+32C= (n.1738+32C=) c.1453+32C= (n.1453+32C=) c.235+32C= (n.235+32C=) n.605+32C= | |
17 | g.63487105C>T | CA8700005 | ACE | c.2305+32C>T (n.2305+32C>T) c.583+32C>T (n.583+32C>T) c.*375+32C>T (n.*375+32C>T) c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.*225+32C>T (n.*225+32C>T) c.73+32C>T (n.73+32C>T) n.251+32C>T c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.643+32C>T (n.643+32C>T) c.1738+32C>T (n.1738+32C>T) c.1453+32C>T (n.1453+32C>T) c.235+32C>T (n.235+32C>T) n.605+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487106G>A | CA8700006 | ACE | c.2305+33G>A (n.2305+33G>A) c.583+33G>A (n.583+33G>A) c.*375+33G>A (n.*375+33G>A) c.486+33G>A (n.486+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) c.73+33G>A (n.73+33G>A) n.251+33G>A c.1756+33G>A (n.1756+33G>A) c.643+33G>A (n.643+33G>A) c.1738+33G>A (n.1738+33G>A) c.1453+33G>A (n.1453+33G>A) c.235+33G>A (n.235+33G>A) n.605+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487106G= | CA2269945118 | ACE | c.2305+33G= (n.2305+33G=) c.583+33G= (n.583+33G=) c.*375+33G= (n.*375+33G=) c.486+33G= (n.486+33G=) c.*225+33G= (n.*225+33G=) c.73+33G= (n.73+33G=) n.251+33G= c.1756+33G= (n.1756+33G=) c.643+33G= (n.643+33G=) c.1738+33G= (n.1738+33G=) c.1453+33G= (n.1453+33G=) c.235+33G= (n.235+33G=) n.605+33G= | |
17 | g.63487106G>T | CA2639263362 | ACE | c.2305+33G>T (n.2305+33G>T) c.583+33G>T (n.583+33G>T) c.*375+33G>T (n.*375+33G>T) c.486+33G>T (n.486+33G>T) c.*225+33G>T (n.*225+33G>T) c.73+33G>T (n.73+33G>T) n.251+33G>T c.1756+33G>T (n.1756+33G>T) c.643+33G>T (n.643+33G>T) c.1738+33G>T (n.1738+33G>T) c.1453+33G>T (n.1453+33G>T) c.235+33G>T (n.235+33G>T) n.605+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487108G>A | CA2639263363 | ACE | c.2305+35G>A (n.2305+35G>A) c.583+35G>A (n.583+35G>A) c.*375+35G>A (n.*375+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) c.*225+35G>A (n.*225+35G>A) c.73+35G>A (n.73+35G>A) n.251+35G>A c.1756+35G>A (n.1756+35G>A) c.643+35G>A (n.643+35G>A) c.1738+35G>A (n.1738+35G>A) c.1453+35G>A (n.1453+35G>A) c.235+35G>A (n.235+35G>A) n.605+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487108G>C | CA8700007 | ACE | c.2305+35G>C (n.2305+35G>C) c.583+35G>C (n.583+35G>C) c.*375+35G>C (n.*375+35G>C) c.486+35G>C (n.486+35G>C) c.*225+35G>C (n.*225+35G>C) c.73+35G>C (n.73+35G>C) n.251+35G>C c.1756+35G>C (n.1756+35G>C) c.643+35G>C (n.643+35G>C) c.1738+35G>C (n.1738+35G>C) c.1453+35G>C (n.1453+35G>C) c.235+35G>C (n.235+35G>C) n.605+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487108G= | CA2269945119 | ACE | c.2305+35G= (n.2305+35G=) c.583+35G= (n.583+35G=) c.*375+35G= (n.*375+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) c.*225+35G= (n.*225+35G=) c.73+35G= (n.73+35G=) n.251+35G= c.1756+35G= (n.1756+35G=) c.643+35G= (n.643+35G=) c.1738+35G= (n.1738+35G=) c.1453+35G= (n.1453+35G=) c.235+35G= (n.235+35G=) n.605+35G= | |
17 | g.63487108G>T | CA2639263364 | ACE | c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.583+35G>T (n.583+35G>T) c.*375+35G>T (n.*375+35G>T) c.486+35G>T (n.486+35G>T) c.*225+35G>T (n.*225+35G>T) c.73+35G>T (n.73+35G>T) n.251+35G>T c.1756+35G>T (n.1756+35G>T) c.643+35G>T (n.643+35G>T) c.1738+35G>T (n.1738+35G>T) c.1453+35G>T (n.1453+35G>T) c.235+35G>T (n.235+35G>T) n.605+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487110del | CA2576350595 | ACE | c.2305+37del (n.2305+37del) c.583+37del (n.583+37del) c.*375+37del (n.*375+37del) c.486+37del (n.486+37del) c.*225+37del (n.*225+37del) c.73+37del (n.73+37del) n.251+37del c.1756+37del (n.1756+37del) c.643+37del (n.643+37del) c.1738+37del (n.1738+37del) c.1453+37del (n.1453+37del) c.235+37del (n.235+37del) n.605+37del | |
17 | g.63487109G>A | CA8700008 | ACE | c.2305+36G>A (n.2305+36G>A) c.583+36G>A (n.583+36G>A) c.*375+36G>A (n.*375+36G>A) c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.*225+36G>A (n.*225+36G>A) c.73+36G>A (n.73+36G>A) n.251+36G>A c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) c.643+36G>A (n.643+36G>A) c.1738+36G>A (n.1738+36G>A) c.1453+36G>A (n.1453+36G>A) c.235+36G>A (n.235+36G>A) n.605+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487109G>C | CA626844001 | ACE | c.2305+36G>C (n.2305+36G>C) c.583+36G>C (n.583+36G>C) c.*375+36G>C (n.*375+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.*225+36G>C (n.*225+36G>C) c.73+36G>C (n.73+36G>C) n.251+36G>C c.1756+36G>C (n.1756+36G>C) c.643+36G>C (n.643+36G>C) c.1738+36G>C (n.1738+36G>C) c.1453+36G>C (n.1453+36G>C) c.235+36G>C (n.235+36G>C) n.605+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487109G= | CA2269945120 | ACE | c.2305+36G= (n.2305+36G=) c.583+36G= (n.583+36G=) c.*375+36G= (n.*375+36G=) c.486+36G= (n.486+36G=) c.*225+36G= (n.*225+36G=) c.73+36G= (n.73+36G=) n.251+36G= c.1756+36G= (n.1756+36G=) c.643+36G= (n.643+36G=) c.1738+36G= (n.1738+36G=) c.1453+36G= (n.1453+36G=) c.235+36G= (n.235+36G=) n.605+36G= | |
17 | g.63487110G>A | CA2639263365 | ACE | c.2305+37G>A (n.2305+37G>A) c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.*375+37G>A (n.*375+37G>A) c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.*225+37G>A (n.*225+37G>A) c.73+37G>A (n.73+37G>A) n.251+37G>A c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.643+37G>A (n.643+37G>A) c.1738+37G>A (n.1738+37G>A) c.1453+37G>A (n.1453+37G>A) c.235+37G>A (n.235+37G>A) n.605+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487110G= | CA2269945121 | ACE | c.2305+37G= (n.2305+37G=) c.583+37G= (n.583+37G=) c.*375+37G= (n.*375+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) c.*225+37G= (n.*225+37G=) c.73+37G= (n.73+37G=) n.251+37G= c.1756+37G= (n.1756+37G=) c.643+37G= (n.643+37G=) c.1738+37G= (n.1738+37G=) c.1453+37G= (n.1453+37G=) c.235+37G= (n.235+37G=) n.605+37G= | |
17 | g.63487110G>T | CA2269945122 | ACE | c.2305+37G>T (n.2305+37G>T) c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.*375+37G>T (n.*375+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.*225+37G>T (n.*225+37G>T) c.73+37G>T (n.73+37G>T) n.251+37G>T c.1756+37G>T (n.1756+37G>T) c.643+37G>T (n.643+37G>T) c.1738+37G>T (n.1738+37G>T) c.1453+37G>T (n.1453+37G>T) c.235+37G>T (n.235+37G>T) n.605+37G>T | dbSNP |
17 | g.63487111C>A | CA2639263366 | ACE | c.2305+38C>A (n.2305+38C>A) c.583+38C>A (n.583+38C>A) c.*375+38C>A (n.*375+38C>A) c.486+38C>A (n.486+38C>A) c.*225+38C>A (n.*225+38C>A) c.73+38C>A (n.73+38C>A) n.251+38C>A c.1756+38C>A (n.1756+38C>A) c.643+38C>A (n.643+38C>A) c.1738+38C>A (n.1738+38C>A) c.1453+38C>A (n.1453+38C>A) c.235+38C>A (n.235+38C>A) n.605+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487111C= | CA2269945123 | ACE | c.2305+38C= (n.2305+38C=) c.583+38C= (n.583+38C=) c.*375+38C= (n.*375+38C=) c.486+38C= (n.486+38C=) c.*225+38C= (n.*225+38C=) c.73+38C= (n.73+38C=) n.251+38C= c.1756+38C= (n.1756+38C=) c.643+38C= (n.643+38C=) c.1738+38C= (n.1738+38C=) c.1453+38C= (n.1453+38C=) c.235+38C= (n.235+38C=) n.605+38C= | |
17 | g.63487111C>G | CA2269945124 | ACE | c.2305+38C>G (n.2305+38C>G) c.583+38C>G (n.583+38C>G) c.*375+38C>G (n.*375+38C>G) c.486+38C>G (n.486+38C>G) c.*225+38C>G (n.*225+38C>G) c.73+38C>G (n.73+38C>G) n.251+38C>G c.1756+38C>G (n.1756+38C>G) c.643+38C>G (n.643+38C>G) c.1738+38C>G (n.1738+38C>G) c.1453+38C>G (n.1453+38C>G) c.235+38C>G (n.235+38C>G) n.605+38C>G | dbSNP |
17 | g.63487111C>T | CA2576350596 | ACE | c.2305+38C>T (n.2305+38C>T) c.583+38C>T (n.583+38C>T) c.*375+38C>T (n.*375+38C>T) c.486+38C>T (n.486+38C>T) c.*225+38C>T (n.*225+38C>T) c.73+38C>T (n.73+38C>T) n.251+38C>T c.1756+38C>T (n.1756+38C>T) c.643+38C>T (n.643+38C>T) c.1738+38C>T (n.1738+38C>T) c.1453+38C>T (n.1453+38C>T) c.235+38C>T (n.235+38C>T) n.605+38C>T | |
17 | g.63487112T>A | CA2639263367 | ACE | c.2305+39T>A (n.2305+39T>A) c.583+39T>A (n.583+39T>A) c.*375+39T>A (n.*375+39T>A) c.486+39T>A (n.486+39T>A) c.*225+39T>A (n.*225+39T>A) c.73+39T>A (n.73+39T>A) n.251+39T>A c.1756+39T>A (n.1756+39T>A) c.643+39T>A (n.643+39T>A) c.1738+39T>A (n.1738+39T>A) c.1453+39T>A (n.1453+39T>A) c.235+39T>A (n.235+39T>A) n.605+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487112T>C | CA2639263368 | ACE | c.2305+39T>C (n.2305+39T>C) c.583+39T>C (n.583+39T>C) c.*375+39T>C (n.*375+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) c.*225+39T>C (n.*225+39T>C) c.73+39T>C (n.73+39T>C) n.251+39T>C c.1756+39T>C (n.1756+39T>C) c.643+39T>C (n.643+39T>C) c.1738+39T>C (n.1738+39T>C) c.1453+39T>C (n.1453+39T>C) c.235+39T>C (n.235+39T>C) n.605+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487113G>A | CA626844003 | ACE | c.2305+40G>A (n.2305+40G>A) c.583+40G>A (n.583+40G>A) c.*375+40G>A (n.*375+40G>A) c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.*225+40G>A (n.*225+40G>A) c.73+40G>A (n.73+40G>A) n.251+40G>A c.1756+40G>A (n.1756+40G>A) c.643+40G>A (n.643+40G>A) c.1738+40G>A (n.1738+40G>A) c.1453+40G>A (n.1453+40G>A) c.235+40G>A (n.235+40G>A) n.605+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63487113G= | CA2269945125 | ACE | c.2305+40G= (n.2305+40G=) c.583+40G= (n.583+40G=) c.*375+40G= (n.*375+40G=) c.486+40G= (n.486+40G=) c.*225+40G= (n.*225+40G=) c.73+40G= (n.73+40G=) n.251+40G= c.1756+40G= (n.1756+40G=) c.643+40G= (n.643+40G=) c.1738+40G= (n.1738+40G=) c.1453+40G= (n.1453+40G=) c.235+40G= (n.235+40G=) n.605+40G= | |
17 | g.63487114G>A | CA626844005 | ACE | c.2305+41G>A (n.2305+41G>A) c.583+41G>A (n.583+41G>A) c.*375+41G>A (n.*375+41G>A) c.486+41G>A (n.486+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) c.73+41G>A (n.73+41G>A) n.251+41G>A c.1756+41G>A (n.1756+41G>A) c.643+41G>A (n.643+41G>A) c.1738+41G>A (n.1738+41G>A) c.1453+41G>A (n.1453+41G>A) c.235+41G>A (n.235+41G>A) n.605+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487114G= | CA2269945126 | ACE | c.2305+41G= (n.2305+41G=) c.583+41G= (n.583+41G=) c.*375+41G= (n.*375+41G=) c.486+41G= (n.486+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) c.73+41G= (n.73+41G=) n.251+41G= c.1756+41G= (n.1756+41G=) c.643+41G= (n.643+41G=) c.1738+41G= (n.1738+41G=) c.1453+41G= (n.1453+41G=) c.235+41G= (n.235+41G=) n.605+41G= | |
17 | g.63487115G>T | CA2639263369 | ACE | c.2305+42G>T (n.2305+42G>T) c.583+42G>T (n.583+42G>T) c.*375+42G>T (n.*375+42G>T) c.486+42G>T (n.486+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) c.73+42G>T (n.73+42G>T) n.251+42G>T c.1756+42G>T (n.1756+42G>T) c.643+42G>T (n.643+42G>T) c.1738+42G>T (n.1738+42G>T) c.1453+42G>T (n.1453+42G>T) c.235+42G>T (n.235+42G>T) n.605+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487117C>A | CA2639263370 | ACE | c.2305+44C>A (n.2305+44C>A) c.583+44C>A (n.583+44C>A) c.*375+44C>A (n.*375+44C>A) c.486+44C>A (n.486+44C>A) c.*225+44C>A (n.*225+44C>A) c.73+44C>A (n.73+44C>A) n.251+44C>A c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.643+44C>A (n.643+44C>A) c.1738+44C>A (n.1738+44C>A) c.1453+44C>A (n.1453+44C>A) c.235+44C>A (n.235+44C>A) n.605+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487120G= | CA2269945127 | ACE | c.2305+47G= (n.2305+47G=) c.583+47G= (n.583+47G=) c.*375+47G= (n.*375+47G=) c.486+47G= (n.486+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) c.73+47G= (n.73+47G=) n.251+47G= c.1756+47G= (n.1756+47G=) c.643+47G= (n.643+47G=) c.1738+47G= (n.1738+47G=) c.1453+47G= (n.1453+47G=) c.235+47G= (n.235+47G=) n.605+47G= | |
17 | g.63487120G>T | CA2269945128 | ACE | c.2305+47G>T (n.2305+47G>T) c.583+47G>T (n.583+47G>T) c.*375+47G>T (n.*375+47G>T) c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.*225+47G>T (n.*225+47G>T) c.73+47G>T (n.73+47G>T) n.251+47G>T c.1756+47G>T (n.1756+47G>T) c.643+47G>T (n.643+47G>T) c.1738+47G>T (n.1738+47G>T) c.1453+47G>T (n.1453+47G>T) c.235+47G>T (n.235+47G>T) n.605+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487121C>A | CA2639263371 | ACE | c.2305+48C>A (n.2305+48C>A) c.583+48C>A (n.583+48C>A) c.*375+48C>A (n.*375+48C>A) c.486+48C>A (n.486+48C>A) c.*225+48C>A (n.*225+48C>A) c.73+48C>A (n.73+48C>A) n.251+48C>A c.1756+48C>A (n.1756+48C>A) c.643+48C>A (n.643+48C>A) c.1738+48C>A (n.1738+48C>A) c.1453+48C>A (n.1453+48C>A) c.235+48C>A (n.235+48C>A) n.605+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487122A= | CA2269945129 | ACE | c.2305+49A= (n.2305+49A=) c.583+49A= (n.583+49A=) c.*375+49A= (n.*375+49A=) c.486+49A= (n.486+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) c.73+49A= (n.73+49A=) n.251+49A= c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.643+49A= (n.643+49A=) c.1738+49A= (n.1738+49A=) c.1453+49A= (n.1453+49A=) c.235+49A= (n.235+49A=) n.605+49A= | |
17 | g.63487122A>G | CA8700009 | ACE | c.2305+49A>G (n.2305+49A>G) c.583+49A>G (n.583+49A>G) c.*375+49A>G (n.*375+49A>G) c.486+49A>G (n.486+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) c.73+49A>G (n.73+49A>G) n.251+49A>G c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.643+49A>G (n.643+49A>G) c.1738+49A>G (n.1738+49A>G) c.1453+49A>G (n.1453+49A>G) c.235+49A>G (n.235+49A>G) n.605+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487123_63487124delinsTG | CA2269945130 | ACE | c.2305+50_2305+51delinsTG (n.2305+50_2305+51delinsTG) c.583+50_583+51delinsTG (n.583+50_583+51delinsTG) c.*375+50_*375+51delinsTG (n.*375+50_*375+51delinsTG) c.486+50_486+51delinsTG (n.486+50_486+51delinsTG) c.*225+50_*225+51delinsTG (n.*225+50_*225+51delinsTG) c.73+50_73+51delinsTG (n.73+50_73+51delinsTG) n.251+50_251+51delinsTG c.1756+50_1756+51delinsTG (n.1756+50_1756+51delinsTG) c.643+50_643+51delinsTG (n.643+50_643+51delinsTG) c.1738+50_1738+51delinsTG (n.1738+50_1738+51delinsTG) c.1453+50_1453+51delinsTG (n.1453+50_1453+51delinsTG) c.235+50_235+51delinsTG (n.235+50_235+51delinsTG) n.605+50_605+51delinsTG | |
17 | g.63487124G>T | CA2639263372 | ACE | c.2305+51G>T (n.2305+51G>T) c.583+51G>T (n.583+51G>T) c.*375+51G>T (n.*375+51G>T) c.486+51G>T (n.486+51G>T) c.*225+51G>T (n.*225+51G>T) c.73+51G>T (n.73+51G>T) n.251+51G>T c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.643+51G>T (n.643+51G>T) c.1738+51G>T (n.1738+51G>T) c.1453+51G>T (n.1453+51G>T) c.235+51G>T (n.235+51G>T) n.605+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487127del | CA626844007 | ACE | c.2305+54del (n.2305+54del) c.583+54del (n.583+54del) c.*375+54del (n.*375+54del) c.486+54del (n.486+54del) c.*225+54del (n.*225+54del) c.73+54del (n.73+54del) n.251+54del c.1756+54del (n.1756+54del) c.643+54del (n.643+54del) c.1738+54del (n.1738+54del) c.1453+54del (n.1453+54del) c.235+54del (n.235+54del) n.605+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G>A | CA8700010 | ACE | c.2305+52G>A (n.2305+52G>A) c.583+52G>A (n.583+52G>A) c.*375+52G>A (n.*375+52G>A) c.486+52G>A (n.486+52G>A) c.*225+52G>A (n.*225+52G>A) c.73+52G>A (n.73+52G>A) n.251+52G>A c.1756+52G>A (n.1756+52G>A) c.643+52G>A (n.643+52G>A) c.1738+52G>A (n.1738+52G>A) c.1453+52G>A (n.1453+52G>A) c.235+52G>A (n.235+52G>A) n.605+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G>C | CA8700011 | ACE | c.2305+52G>C (n.2305+52G>C) c.583+52G>C (n.583+52G>C) c.*375+52G>C (n.*375+52G>C) c.486+52G>C (n.486+52G>C) c.*225+52G>C (n.*225+52G>C) c.73+52G>C (n.73+52G>C) n.251+52G>C c.1756+52G>C (n.1756+52G>C) c.643+52G>C (n.643+52G>C) c.1738+52G>C (n.1738+52G>C) c.1453+52G>C (n.1453+52G>C) c.235+52G>C (n.235+52G>C) n.605+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487125G= | CA2269945131 | ACE | c.2305+52G= (n.2305+52G=) c.583+52G= (n.583+52G=) c.*375+52G= (n.*375+52G=) c.486+52G= (n.486+52G=) c.*225+52G= (n.*225+52G=) c.73+52G= (n.73+52G=) n.251+52G= c.1756+52G= (n.1756+52G=) c.643+52G= (n.643+52G=) c.1738+52G= (n.1738+52G=) c.1453+52G= (n.1453+52G=) c.235+52G= (n.235+52G=) n.605+52G= | |
17 | g.63487126G>A | CA2639263373 | ACE | c.2305+53G>A (n.2305+53G>A) c.583+53G>A (n.583+53G>A) c.*375+53G>A (n.*375+53G>A) c.486+53G>A (n.486+53G>A) c.*225+53G>A (n.*225+53G>A) c.73+53G>A (n.73+53G>A) n.251+53G>A c.1756+53G>A (n.1756+53G>A) c.643+53G>A (n.643+53G>A) c.1738+53G>A (n.1738+53G>A) c.1453+53G>A (n.1453+53G>A) c.235+53G>A (n.235+53G>A) n.605+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487126G>C | CA292882036 | ACE | c.2305+53G>C (n.2305+53G>C) c.583+53G>C (n.583+53G>C) c.*375+53G>C (n.*375+53G>C) c.486+53G>C (n.486+53G>C) c.*225+53G>C (n.*225+53G>C) c.73+53G>C (n.73+53G>C) n.251+53G>C c.1756+53G>C (n.1756+53G>C) c.643+53G>C (n.643+53G>C) c.1738+53G>C (n.1738+53G>C) c.1453+53G>C (n.1453+53G>C) c.235+53G>C (n.235+53G>C) n.605+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487126G= | CA2269945132 | ACE | c.2305+53G= (n.2305+53G=) c.583+53G= (n.583+53G=) c.*375+53G= (n.*375+53G=) c.486+53G= (n.486+53G=) c.*225+53G= (n.*225+53G=) c.73+53G= (n.73+53G=) n.251+53G= c.1756+53G= (n.1756+53G=) c.643+53G= (n.643+53G=) c.1738+53G= (n.1738+53G=) c.1453+53G= (n.1453+53G=) c.235+53G= (n.235+53G=) n.605+53G= | |
17 | g.63487126G>T | CA2639263374 | ACE | c.2305+53G>T (n.2305+53G>T) c.583+53G>T (n.583+53G>T) c.*375+53G>T (n.*375+53G>T) c.486+53G>T (n.486+53G>T) c.*225+53G>T (n.*225+53G>T) c.73+53G>T (n.73+53G>T) n.251+53G>T c.1756+53G>T (n.1756+53G>T) c.643+53G>T (n.643+53G>T) c.1738+53G>T (n.1738+53G>T) c.1453+53G>T (n.1453+53G>T) c.235+53G>T (n.235+53G>T) n.605+53G>T | gnomAD v4 |