Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414917_63415288delinsT | CA2739277255 | KCNQ2 | c.1248-162_1457delinsA c.1302-162_1511delinsA c.699-162_908delinsA c.1248-198_1421delinsA c.906-198_1079delinsA c.1218-162_1427delinsA c.1218-198_1391delinsA c.362-162_571delinsA c.1272-162_1481delinsA c.1176-162_1385delinsA c.783-162_992delinsA c.1179-162_1388delinsA c.210-162_419delinsA | ClinVar |
20 | g.63415270T>A | CA2653801253 | KCNQ2 | c.1248-144A>T (n.1248-144A>T) c.1302-144A>T (n.1302-144A>T) c.699-144A>T (n.699-144A>T) n.75-180A>T c.1248-180A>T (n.1248-180A>T) c.906-180A>T (n.906-180A>T) c.1218-144A>T (n.1218-144A>T) c.1218-180A>T (n.1218-180A>T) c.362-144A>T c.1272-144A>T (n.1272-144A>T) c.1176-144A>T (n.1176-144A>T) c.783-144A>T (n.783-144A>T) c.1179-144A>T (n.1179-144A>T) c.210-144A>T (n.210-144A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415271G>T | CA2653801254 | KCNQ2 | c.1248-145C>A (n.1248-145C>A) c.1302-145C>A (n.1302-145C>A) c.699-145C>A (n.699-145C>A) n.75-181C>A c.1248-181C>A (n.1248-181C>A) c.906-181C>A (n.906-181C>A) c.1218-145C>A (n.1218-145C>A) c.1218-181C>A (n.1218-181C>A) c.362-145C>A c.1272-145C>A (n.1272-145C>A) c.1176-145C>A (n.1176-145C>A) c.783-145C>A (n.783-145C>A) c.1179-145C>A (n.1179-145C>A) c.210-145C>A (n.210-145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415272G>A | CA636614217 | KCNQ2 | c.1248-146C>T (n.1248-146C>T) c.1302-146C>T (n.1302-146C>T) c.699-146C>T (n.699-146C>T) n.75-182C>T c.1248-182C>T (n.1248-182C>T) c.906-182C>T (n.906-182C>T) c.1218-146C>T (n.1218-146C>T) c.1218-182C>T (n.1218-182C>T) c.362-146C>T c.1272-146C>T (n.1272-146C>T) c.1176-146C>T (n.1176-146C>T) c.783-146C>T (n.783-146C>T) c.1179-146C>T (n.1179-146C>T) c.210-146C>T (n.210-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415272G= | CA2374778951 | KCNQ2 | c.1248-146C= (n.1248-146C=) c.1302-146C= (n.1302-146C=) c.699-146C= (n.699-146C=) n.75-182C= c.1248-182C= (n.1248-182C=) c.906-182C= (n.906-182C=) c.1218-146C= (n.1218-146C=) c.1218-182C= (n.1218-182C=) c.362-146C= c.1272-146C= (n.1272-146C=) c.1176-146C= (n.1176-146C=) c.783-146C= (n.783-146C=) c.1179-146C= (n.1179-146C=) c.210-146C= (n.210-146C=) | |
20 | g.63415272G>T | CA2653801256 | KCNQ2 | c.1248-146C>A (n.1248-146C>A) c.1302-146C>A (n.1302-146C>A) c.699-146C>A (n.699-146C>A) n.75-182C>A c.1248-182C>A (n.1248-182C>A) c.906-182C>A (n.906-182C>A) c.1218-146C>A (n.1218-146C>A) c.1218-182C>A (n.1218-182C>A) c.362-146C>A c.1272-146C>A (n.1272-146C>A) c.1176-146C>A (n.1176-146C>A) c.783-146C>A (n.783-146C>A) c.1179-146C>A (n.1179-146C>A) c.210-146C>A (n.210-146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63415273C>A | CA2653801258 | KCNQ2 | c.1248-147G>T (n.1248-147G>T) c.1302-147G>T (n.1302-147G>T) c.699-147G>T (n.699-147G>T) n.75-183G>T c.1248-183G>T (n.1248-183G>T) c.906-183G>T (n.906-183G>T) c.1218-147G>T (n.1218-147G>T) c.1218-183G>T (n.1218-183G>T) c.362-147G>T c.1272-147G>T (n.1272-147G>T) c.1176-147G>T (n.1176-147G>T) c.783-147G>T (n.783-147G>T) c.1179-147G>T (n.1179-147G>T) c.210-147G>T (n.210-147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63415273C>G | CA2653801259 | KCNQ2 | c.1248-147G>C (n.1248-147G>C) c.1302-147G>C (n.1302-147G>C) c.699-147G>C (n.699-147G>C) n.75-183G>C c.1248-183G>C (n.1248-183G>C) c.906-183G>C (n.906-183G>C) c.1218-147G>C (n.1218-147G>C) c.1218-183G>C (n.1218-183G>C) c.362-147G>C c.1272-147G>C (n.1272-147G>C) c.1176-147G>C (n.1176-147G>C) c.783-147G>C (n.783-147G>C) c.1179-147G>C (n.1179-147G>C) c.210-147G>C (n.210-147G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63415276A= | CA2374778952 | KCNQ2 | c.1248-150T= (n.1248-150T=) c.1302-150T= (n.1302-150T=) c.699-150T= (n.699-150T=) n.75-186T= c.1248-186T= (n.1248-186T=) c.906-186T= (n.906-186T=) c.1218-150T= (n.1218-150T=) c.1218-186T= (n.1218-186T=) c.362-150T= c.1272-150T= (n.1272-150T=) c.1176-150T= (n.1176-150T=) c.783-150T= (n.783-150T=) c.1179-150T= (n.1179-150T=) c.210-150T= (n.210-150T=) | |
20 | g.63415276A>C | CA2374778953 | KCNQ2 | c.1248-150T>G (n.1248-150T>G) c.1302-150T>G (n.1302-150T>G) c.699-150T>G (n.699-150T>G) n.75-186T>G c.1248-186T>G (n.1248-186T>G) c.906-186T>G (n.906-186T>G) c.1218-150T>G (n.1218-150T>G) c.1218-186T>G (n.1218-186T>G) c.362-150T>G c.1272-150T>G (n.1272-150T>G) c.1176-150T>G (n.1176-150T>G) c.783-150T>G (n.783-150T>G) c.1179-150T>G (n.1179-150T>G) c.210-150T>G (n.210-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63415279G>T | CA2816991574 | KCNQ2 | c.1248-153C>A (n.1248-153C>A) c.1302-153C>A (n.1302-153C>A) c.699-153C>A (n.699-153C>A) n.75-189C>A c.1248-189C>A (n.1248-189C>A) c.906-189C>A (n.906-189C>A) c.1218-153C>A (n.1218-153C>A) c.1218-189C>A (n.1218-189C>A) c.362-153C>A c.1272-153C>A (n.1272-153C>A) c.1176-153C>A (n.1176-153C>A) c.783-153C>A (n.783-153C>A) c.1179-153C>A (n.1179-153C>A) c.210-153C>A (n.210-153C>A) | |
20 | g.63415280C= | CA2374778954 | KCNQ2 | c.1248-154G= (n.1248-154G=) c.1302-154G= (n.1302-154G=) c.699-154G= (n.699-154G=) n.75-190G= c.1248-190G= (n.1248-190G=) c.906-190G= (n.906-190G=) c.1218-154G= (n.1218-154G=) c.1218-190G= (n.1218-190G=) c.362-154G= c.1272-154G= (n.1272-154G=) c.1176-154G= (n.1176-154G=) c.783-154G= (n.783-154G=) c.1179-154G= (n.1179-154G=) c.210-154G= (n.210-154G=) | |
20 | g.63415280C>G | CA2374778955 | KCNQ2 | c.1248-154G>C (n.1248-154G>C) c.1302-154G>C (n.1302-154G>C) c.699-154G>C (n.699-154G>C) n.75-190G>C c.1248-190G>C (n.1248-190G>C) c.906-190G>C (n.906-190G>C) c.1218-154G>C (n.1218-154G>C) c.1218-190G>C (n.1218-190G>C) c.362-154G>C c.1272-154G>C (n.1272-154G>C) c.1176-154G>C (n.1176-154G>C) c.783-154G>C (n.783-154G>C) c.1179-154G>C (n.1179-154G>C) c.210-154G>C (n.210-154G>C) | dbSNP |
20 | g.63415280C>T | CA636614218 | KCNQ2 | c.1248-154G>A (n.1248-154G>A) c.1302-154G>A (n.1302-154G>A) c.699-154G>A (n.699-154G>A) n.75-190G>A c.1248-190G>A (n.1248-190G>A) c.906-190G>A (n.906-190G>A) c.1218-154G>A (n.1218-154G>A) c.1218-190G>A (n.1218-190G>A) c.362-154G>A c.1272-154G>A (n.1272-154G>A) c.1176-154G>A (n.1176-154G>A) c.783-154G>A (n.783-154G>A) c.1179-154G>A (n.1179-154G>A) c.210-154G>A (n.210-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415281_63415485delinsAGGTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGG | CA2374778956 | KCNQ2 | c.1248-359_1248-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1248-359_1248-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1302-359_1302-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1302-359_1302-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.699-359_699-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.699-359_699-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) n.75-395_75-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT c.1248-395_1248-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1248-395_1248-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.906-395_906-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.906-395_906-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1218-359_1218-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1218-359_1218-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1218-395_1218-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1218-395_1218-191delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.362-359_362-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT c.1272-359_1272-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1272-359_1272-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1176-359_1176-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1176-359_1176-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.783-359_783-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.783-359_783-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.1179-359_1179-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.1179-359_1179-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) c.210-359_210-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT (n.210-359_210-155delinsCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCACCT) | |
20 | g.63415282G>A | CA2374778958 | KCNQ2 | c.1248-156C>T (n.1248-156C>T) c.1302-156C>T (n.1302-156C>T) c.699-156C>T (n.699-156C>T) n.75-192C>T c.1248-192C>T (n.1248-192C>T) c.906-192C>T (n.906-192C>T) c.1218-156C>T (n.1218-156C>T) c.1218-192C>T (n.1218-192C>T) c.362-156C>T c.1272-156C>T (n.1272-156C>T) c.1176-156C>T (n.1176-156C>T) c.783-156C>T (n.783-156C>T) c.1179-156C>T (n.1179-156C>T) c.210-156C>T (n.210-156C>T) | dbSNP |
20 | g.63415282G= | CA2374778957 | KCNQ2 | c.1248-156C= (n.1248-156C=) c.1302-156C= (n.1302-156C=) c.699-156C= (n.699-156C=) n.75-192C= c.1248-192C= (n.1248-192C=) c.906-192C= (n.906-192C=) c.1218-156C= (n.1218-156C=) c.1218-192C= (n.1218-192C=) c.362-156C= c.1272-156C= (n.1272-156C=) c.1176-156C= (n.1176-156C=) c.783-156C= (n.783-156C=) c.1179-156C= (n.1179-156C=) c.210-156C= (n.210-156C=) | |
20 | g.63415283_63415486del | CA1019278143 | KCNQ2 | c.1248-359_1248-156del (n.1248-359_1248-156del) c.1302-359_1302-156del (n.1302-359_1302-156del) c.699-359_699-156del (n.699-359_699-156del) n.75-395_75-192del c.1248-395_1248-192del (n.1248-395_1248-192del) c.906-395_906-192del (n.906-395_906-192del) c.1218-359_1218-156del (n.1218-359_1218-156del) c.1218-395_1218-192del (n.1218-395_1218-192del) c.362-359_362-156del c.1272-359_1272-156del (n.1272-359_1272-156del) c.1176-359_1176-156del (n.1176-359_1176-156del) c.783-359_783-156del (n.783-359_783-156del) c.1179-359_1179-156del (n.1179-359_1179-156del) c.210-359_210-156del (n.210-359_210-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415283G>A | CA317431563 | KCNQ2 | c.1248-157C>T (n.1248-157C>T) c.1302-157C>T (n.1302-157C>T) c.699-157C>T (n.699-157C>T) n.75-193C>T c.1248-193C>T (n.1248-193C>T) c.906-193C>T (n.906-193C>T) c.1218-157C>T (n.1218-157C>T) c.1218-193C>T (n.1218-193C>T) c.362-157C>T c.1272-157C>T (n.1272-157C>T) c.1176-157C>T (n.1176-157C>T) c.783-157C>T (n.783-157C>T) c.1179-157C>T (n.1179-157C>T) c.210-157C>T (n.210-157C>T) | dbSNP |
20 | g.63415283G= | CA2374778959 | KCNQ2 | c.1248-157C= (n.1248-157C=) c.1302-157C= (n.1302-157C=) c.699-157C= (n.699-157C=) n.75-193C= c.1248-193C= (n.1248-193C=) c.906-193C= (n.906-193C=) c.1218-157C= (n.1218-157C=) c.1218-193C= (n.1218-193C=) c.362-157C= c.1272-157C= (n.1272-157C=) c.1176-157C= (n.1176-157C=) c.783-157C= (n.783-157C=) c.1179-157C= (n.1179-157C=) c.210-157C= (n.210-157C=) | |
20 | g.63415284T= | CA2374778961 | KCNQ2 | c.1248-158A= (n.1248-158A=) c.1302-158A= (n.1302-158A=) c.699-158A= (n.699-158A=) n.75-194A= c.1248-194A= (n.1248-194A=) c.906-194A= (n.906-194A=) c.1218-158A= (n.1218-158A=) c.1218-194A= (n.1218-194A=) c.362-158A= c.1272-158A= (n.1272-158A=) c.1176-158A= (n.1176-158A=) c.783-158A= (n.783-158A=) c.1179-158A= (n.1179-158A=) c.210-158A= (n.210-158A=) | |
20 | g.63415284_63415325delinsTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAG | CA2374778962 | KCNQ2 | c.1248-199_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-199_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1302-199_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1302-199_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.699-199_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.699-199_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) n.75-235_75-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1248-235_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-235_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.906-235_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.906-235_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-199_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-199_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-235_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-235_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.362-199_362-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1272-199_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1272-199_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1176-199_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1176-199_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.783-199_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.783-199_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1179-199_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1179-199_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.210-199_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.210-199_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) | |
20 | g.63415284_63415366delinsTGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAG | CA2374778960 | KCNQ2 | c.1248-240_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-240_1248-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1302-240_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1302-240_1302-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.699-240_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.699-240_699-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) n.75-276_75-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1248-276_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1248-276_1248-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.906-276_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.906-276_906-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-240_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-240_1218-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1218-276_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1218-276_1218-194delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.362-240_362-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA c.1272-240_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1272-240_1272-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1176-240_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1176-240_1176-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.783-240_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.783-240_783-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.1179-240_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.1179-240_1179-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) c.210-240_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA (n.210-240_210-158delinsCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCA) | |
20 | g.63415285G>A | CA1019278154 | KCNQ2 | c.1248-159C>T (n.1248-159C>T) c.1302-159C>T (n.1302-159C>T) c.699-159C>T (n.699-159C>T) n.75-195C>T c.1248-195C>T (n.1248-195C>T) c.906-195C>T (n.906-195C>T) c.1218-159C>T (n.1218-159C>T) c.1218-195C>T (n.1218-195C>T) c.362-159C>T c.1272-159C>T (n.1272-159C>T) c.1176-159C>T (n.1176-159C>T) c.783-159C>T (n.783-159C>T) c.1179-159C>T (n.1179-159C>T) c.210-159C>T (n.210-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415285G= | CA2374778963 | KCNQ2 | c.1248-159C= (n.1248-159C=) c.1302-159C= (n.1302-159C=) c.699-159C= (n.699-159C=) n.75-195C= c.1248-195C= (n.1248-195C=) c.906-195C= (n.906-195C=) c.1218-159C= (n.1218-159C=) c.1218-195C= (n.1218-195C=) c.362-159C= c.1272-159C= (n.1272-159C=) c.1176-159C= (n.1176-159C=) c.783-159C= (n.783-159C=) c.1179-159C= (n.1179-159C=) c.210-159C= (n.210-159C=) | |
20 | g.63415288_63415289insTGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCA | CA1019278153 | KCNQ2 | c.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.699-159_699-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.699-159_699-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) n.75-195_75-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC c.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.906-195_906-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.906-195_906-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.362-159_362-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC c.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.783-159_783-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.783-159_783-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) c.210-159_210-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC (n.210-159_210-158insCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCATGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415315_63415316insAGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGA | CA1019278156 | KCNQ2 | c.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1248-159_1248-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1302-159_1302-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.699-159_699-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.699-159_699-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) n.75-195_75-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC c.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1248-195_1248-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.906-195_906-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.906-195_906-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1218-159_1218-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1218-195_1218-194insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.362-159_362-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC c.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1272-159_1272-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1176-159_1176-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.783-159_783-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.783-159_783-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.1179-159_1179-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) c.210-159_210-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC (n.210-159_210-158insCTCCCCTCCTTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415307_63415347del | CA636614222 | KCNQ2 | c.1248-199_1248-159del (n.1248-199_1248-159del) c.1302-199_1302-159del (n.1302-199_1302-159del) c.699-199_699-159del (n.699-199_699-159del) n.75-235_75-195del c.1248-235_1248-195del (n.1248-235_1248-195del) c.906-235_906-195del (n.906-235_906-195del) c.1218-199_1218-159del (n.1218-199_1218-159del) c.1218-235_1218-195del (n.1218-235_1218-195del) c.362-199_362-159del c.1272-199_1272-159del (n.1272-199_1272-159del) c.1176-199_1176-159del (n.1176-199_1176-159del) c.783-199_783-159del (n.783-199_783-159del) c.1179-199_1179-159del (n.1179-199_1179-159del) c.210-199_210-159del (n.210-199_210-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319_63415400del | CA636614221 | KCNQ2 | c.1248-240_1248-159del (n.1248-240_1248-159del) c.1302-240_1302-159del (n.1302-240_1302-159del) c.699-240_699-159del (n.699-240_699-159del) n.75-276_75-195del c.1248-276_1248-195del (n.1248-276_1248-195del) c.906-276_906-195del (n.906-276_906-195del) c.1218-240_1218-159del (n.1218-240_1218-159del) c.1218-276_1218-195del (n.1218-276_1218-195del) c.362-240_362-159del c.1272-240_1272-159del (n.1272-240_1272-159del) c.1176-240_1176-159del (n.1176-240_1176-159del) c.783-240_783-159del (n.783-240_783-159del) c.1179-240_1179-159del (n.1179-240_1179-159del) c.210-240_210-159del (n.210-240_210-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348_63415510del | CA636614220 | KCNQ2 | c.1248-321_1248-159del (n.1248-321_1248-159del) c.1302-321_1302-159del (n.1302-321_1302-159del) c.699-321_699-159del (n.699-321_699-159del) n.75-357_75-195del c.1248-357_1248-195del (n.1248-357_1248-195del) c.906-357_906-195del (n.906-357_906-195del) c.1218-321_1218-159del (n.1218-321_1218-159del) c.1218-357_1218-195del (n.1218-357_1218-195del) c.362-321_362-159del c.1272-321_1272-159del (n.1272-321_1272-159del) c.1176-321_1176-159del (n.1176-321_1176-159del) c.783-321_783-159del (n.783-321_783-159del) c.1179-321_1179-159del (n.1179-321_1179-159del) c.210-321_210-159del (n.210-321_210-159del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331_63415534del | CA636614219 | KCNQ2 | c.1248-362_1248-159del (n.1248-362_1248-159del) c.1302-362_1302-159del (n.1302-362_1302-159del) c.699-362_699-159del (n.699-362_699-159del) n.75-398_75-195del c.1248-398_1248-195del (n.1248-398_1248-195del) c.906-398_906-195del (n.906-398_906-195del) c.1218-362_1218-159del (n.1218-362_1218-159del) c.1218-398_1218-195del (n.1218-398_1218-195del) c.362-362_362-159del c.1272-362_1272-159del (n.1272-362_1272-159del) c.1176-362_1176-159del (n.1176-362_1176-159del) c.783-362_783-159del (n.783-362_783-159del) c.1179-362_1179-159del (n.1179-362_1179-159del) c.210-362_210-159del (n.210-362_210-159del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415287C= | CA2374778964 | KCNQ2 | c.1248-161G= (n.1248-161G=) c.1302-161G= (n.1302-161G=) c.699-161G= (n.699-161G=) n.75-197G= c.1248-197G= (n.1248-197G=) c.906-197G= (n.906-197G=) c.1218-161G= (n.1218-161G=) c.1218-197G= (n.1218-197G=) c.362-161G= c.1272-161G= (n.1272-161G=) c.1176-161G= (n.1176-161G=) c.783-161G= (n.783-161G=) c.1179-161G= (n.1179-161G=) c.210-161G= (n.210-161G=) | |
20 | g.63415287C>T | CA317431584 | KCNQ2 | c.1248-161G>A (n.1248-161G>A) c.1302-161G>A (n.1302-161G>A) c.699-161G>A (n.699-161G>A) n.75-197G>A c.1248-197G>A (n.1248-197G>A) c.906-197G>A (n.906-197G>A) c.1218-161G>A (n.1218-161G>A) c.1218-197G>A (n.1218-197G>A) c.362-161G>A c.1272-161G>A (n.1272-161G>A) c.1176-161G>A (n.1176-161G>A) c.783-161G>A (n.783-161G>A) c.1179-161G>A (n.1179-161G>A) c.210-161G>A (n.210-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415289C= | CA2374778965 | KCNQ2 | c.1248-163G= (n.1248-163G=) c.1302-163G= (n.1302-163G=) c.699-163G= (n.699-163G=) n.75-199G= c.1248-199G= (n.1248-199G=) c.906-199G= (n.906-199G=) c.1218-163G= (n.1218-163G=) c.1218-199G= (n.1218-199G=) c.362-163G= c.1272-163G= (n.1272-163G=) c.1176-163G= (n.1176-163G=) c.783-163G= (n.783-163G=) c.1179-163G= (n.1179-163G=) c.210-163G= (n.210-163G=) | |
20 | g.63415289C>T | CA317431598 | KCNQ2 | c.1248-163G>A (n.1248-163G>A) c.1302-163G>A (n.1302-163G>A) c.699-163G>A (n.699-163G>A) n.75-199G>A c.1248-199G>A (n.1248-199G>A) c.906-199G>A (n.906-199G>A) c.1218-163G>A (n.1218-163G>A) c.1218-199G>A (n.1218-199G>A) c.362-163G>A c.1272-163G>A (n.1272-163G>A) c.1176-163G>A (n.1176-163G>A) c.783-163G>A (n.783-163G>A) c.1179-163G>A (n.1179-163G>A) c.210-163G>A (n.210-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G>A | CA317431602 | KCNQ2 | c.1248-164C>T (n.1248-164C>T) c.1302-164C>T (n.1302-164C>T) c.699-164C>T (n.699-164C>T) n.75-200C>T c.1248-200C>T (n.1248-200C>T) c.906-200C>T (n.906-200C>T) c.1218-164C>T (n.1218-164C>T) c.1218-200C>T (n.1218-200C>T) c.362-164C>T c.1272-164C>T (n.1272-164C>T) c.1176-164C>T (n.1176-164C>T) c.783-164C>T (n.783-164C>T) c.1179-164C>T (n.1179-164C>T) c.210-164C>T (n.210-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G>C | CA636614223 | KCNQ2 | c.1248-164C>G (n.1248-164C>G) c.1302-164C>G (n.1302-164C>G) c.699-164C>G (n.699-164C>G) n.75-200C>G c.1248-200C>G (n.1248-200C>G) c.906-200C>G (n.906-200C>G) c.1218-164C>G (n.1218-164C>G) c.1218-200C>G (n.1218-200C>G) c.362-164C>G c.1272-164C>G (n.1272-164C>G) c.1176-164C>G (n.1176-164C>G) c.783-164C>G (n.783-164C>G) c.1179-164C>G (n.1179-164C>G) c.210-164C>G (n.210-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415290G= | CA2374778966 | KCNQ2 | c.1248-164C= (n.1248-164C=) c.1302-164C= (n.1302-164C=) c.699-164C= (n.699-164C=) n.75-200C= c.1248-200C= (n.1248-200C=) c.906-200C= (n.906-200C=) c.1218-164C= (n.1218-164C=) c.1218-200C= (n.1218-200C=) c.362-164C= c.1272-164C= (n.1272-164C=) c.1176-164C= (n.1176-164C=) c.783-164C= (n.783-164C=) c.1179-164C= (n.1179-164C=) c.210-164C= (n.210-164C=) | |
20 | g.63415291G>A | CA2816991583 | KCNQ2 | c.1248-165C>T (n.1248-165C>T) c.1302-165C>T (n.1302-165C>T) c.699-165C>T (n.699-165C>T) n.75-201C>T c.1248-201C>T (n.1248-201C>T) c.906-201C>T (n.906-201C>T) c.1218-165C>T (n.1218-165C>T) c.1218-201C>T (n.1218-201C>T) c.362-165C>T c.1272-165C>T (n.1272-165C>T) c.1176-165C>T (n.1176-165C>T) c.783-165C>T (n.783-165C>T) c.1179-165C>T (n.1179-165C>T) c.210-165C>T (n.210-165C>T) | |
20 | g.63415330_63415331insCGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCAC | CA2572089901 | KCNQ2 | c.1248-165_1248-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1248-165_1248-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1302-165_1302-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1302-165_1302-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.699-165_699-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.699-165_699-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) n.75-201_75-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC c.1248-201_1248-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1248-201_1248-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.906-201_906-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.906-201_906-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1218-165_1218-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1218-165_1218-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1218-201_1218-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1218-201_1218-200insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.362-165_362-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC c.1272-165_1272-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1272-165_1272-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1176-165_1176-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1176-165_1176-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.783-165_783-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.783-165_783-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.1179-165_1179-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.1179-165_1179-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) c.210-165_210-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC (n.210-165_210-164insGGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCC) | |
20 | g.63415292G>T | CA2741680548 | KCNQ2 | c.1248-166C>A (n.1248-166C>A) c.1302-166C>A (n.1302-166C>A) c.699-166C>A (n.699-166C>A) n.75-202C>A c.1248-202C>A (n.1248-202C>A) c.906-202C>A (n.906-202C>A) c.1218-166C>A (n.1218-166C>A) c.1218-202C>A (n.1218-202C>A) c.362-166C>A c.1272-166C>A (n.1272-166C>A) c.1176-166C>A (n.1176-166C>A) c.783-166C>A (n.783-166C>A) c.1179-166C>A (n.1179-166C>A) c.210-166C>A (n.210-166C>A) | |
20 | g.63415294A= | CA2374778967 | KCNQ2 | c.1248-168T= (n.1248-168T=) c.1302-168T= (n.1302-168T=) c.699-168T= (n.699-168T=) n.75-204T= c.1248-204T= (n.1248-204T=) c.906-204T= (n.906-204T=) c.1218-168T= (n.1218-168T=) c.1218-204T= (n.1218-204T=) c.362-168T= c.1272-168T= (n.1272-168T=) c.1176-168T= (n.1176-168T=) c.783-168T= (n.783-168T=) c.1179-168T= (n.1179-168T=) c.210-168T= (n.210-168T=) | |
20 | g.63415294A>G | CA317431604 | KCNQ2 | c.1248-168T>C (n.1248-168T>C) c.1302-168T>C (n.1302-168T>C) c.699-168T>C (n.699-168T>C) n.75-204T>C c.1248-204T>C (n.1248-204T>C) c.906-204T>C (n.906-204T>C) c.1218-168T>C (n.1218-168T>C) c.1218-204T>C (n.1218-204T>C) c.362-168T>C c.1272-168T>C (n.1272-168T>C) c.1176-168T>C (n.1176-168T>C) c.783-168T>C (n.783-168T>C) c.1179-168T>C (n.1179-168T>C) c.210-168T>C (n.210-168T>C) | dbSNP |
20 | g.63415348_63415469del | CA1019278173 | KCNQ2 | c.1248-290_1248-169del (n.1248-290_1248-169del) c.1302-290_1302-169del (n.1302-290_1302-169del) c.699-290_699-169del (n.699-290_699-169del) n.75-326_75-205del c.1248-326_1248-205del (n.1248-326_1248-205del) c.906-326_906-205del (n.906-326_906-205del) c.1218-290_1218-169del (n.1218-290_1218-169del) c.1218-326_1218-205del (n.1218-326_1218-205del) c.362-290_362-169del c.1272-290_1272-169del (n.1272-290_1272-169del) c.1176-290_1176-169del (n.1176-290_1176-169del) c.783-290_783-169del (n.783-290_783-169del) c.1179-290_1179-169del (n.1179-290_1179-169del) c.210-290_210-169del (n.210-290_210-169del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415296C= | CA2374778968 | KCNQ2 | c.1248-170G= (n.1248-170G=) c.1302-170G= (n.1302-170G=) c.699-170G= (n.699-170G=) n.75-206G= c.1248-206G= (n.1248-206G=) c.906-206G= (n.906-206G=) c.1218-170G= (n.1218-170G=) c.1218-206G= (n.1218-206G=) c.362-170G= c.1272-170G= (n.1272-170G=) c.1176-170G= (n.1176-170G=) c.783-170G= (n.783-170G=) c.1179-170G= (n.1179-170G=) c.210-170G= (n.210-170G=) | |
20 | g.63415296C>T | CA2374778969 | KCNQ2 | c.1248-170G>A (n.1248-170G>A) c.1302-170G>A (n.1302-170G>A) c.699-170G>A (n.699-170G>A) n.75-206G>A c.1248-206G>A (n.1248-206G>A) c.906-206G>A (n.906-206G>A) c.1218-170G>A (n.1218-170G>A) c.1218-206G>A (n.1218-206G>A) c.362-170G>A c.1272-170G>A (n.1272-170G>A) c.1176-170G>A (n.1176-170G>A) c.783-170G>A (n.783-170G>A) c.1179-170G>A (n.1179-170G>A) c.210-170G>A (n.210-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415297G>A | CA317431609 | KCNQ2 | c.1248-171C>T (n.1248-171C>T) c.1302-171C>T (n.1302-171C>T) c.699-171C>T (n.699-171C>T) n.75-207C>T c.1248-207C>T (n.1248-207C>T) c.906-207C>T (n.906-207C>T) c.1218-171C>T (n.1218-171C>T) c.1218-207C>T (n.1218-207C>T) c.362-171C>T c.1272-171C>T (n.1272-171C>T) c.1176-171C>T (n.1176-171C>T) c.783-171C>T (n.783-171C>T) c.1179-171C>T (n.1179-171C>T) c.210-171C>T (n.210-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415297G= | CA2374778970 | KCNQ2 | c.1248-171C= (n.1248-171C=) c.1302-171C= (n.1302-171C=) c.699-171C= (n.699-171C=) n.75-207C= c.1248-207C= (n.1248-207C=) c.906-207C= (n.906-207C=) c.1218-171C= (n.1218-171C=) c.1218-207C= (n.1218-207C=) c.362-171C= c.1272-171C= (n.1272-171C=) c.1176-171C= (n.1176-171C=) c.783-171C= (n.783-171C=) c.1179-171C= (n.1179-171C=) c.210-171C= (n.210-171C=) | |
20 | g.63415328_63415572del | CA1019278186 | KCNQ2 | c.1248-415_1248-171del (n.1248-415_1248-171del) c.1302-415_1302-171del (n.1302-415_1302-171del) c.699-415_699-171del (n.699-415_699-171del) n.75-451_75-207del c.1248-451_1248-207del (n.1248-451_1248-207del) c.906-451_906-207del (n.906-451_906-207del) c.1218-415_1218-171del (n.1218-415_1218-171del) c.1218-451_1218-207del (n.1218-451_1218-207del) c.362-415_362-171del c.1272-415_1272-171del (n.1272-415_1272-171del) c.1176-415_1176-171del (n.1176-415_1176-171del) c.783-415_783-171del (n.783-415_783-171del) c.1179-415_1179-171del (n.1179-415_1179-171del) c.210-415_210-171del (n.210-415_210-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415299G>C | CA2595908035 | KCNQ2 | c.1248-173C>G (n.1248-173C>G) c.1302-173C>G (n.1302-173C>G) c.699-173C>G (n.699-173C>G) n.75-209C>G c.1248-209C>G (n.1248-209C>G) c.906-209C>G (n.906-209C>G) c.1218-173C>G (n.1218-173C>G) c.1218-209C>G (n.1218-209C>G) c.362-173C>G c.1272-173C>G (n.1272-173C>G) c.1176-173C>G (n.1176-173C>G) c.783-173C>G (n.783-173C>G) c.1179-173C>G (n.1179-173C>G) c.210-173C>G (n.210-173C>G) | gnomAD v3 |
20 | g.63415301A= | CA2374778971 | KCNQ2 | c.1248-175T= (n.1248-175T=) c.1302-175T= (n.1302-175T=) c.699-175T= (n.699-175T=) n.75-211T= c.1248-211T= (n.1248-211T=) c.906-211T= (n.906-211T=) c.1218-175T= (n.1218-175T=) c.1218-211T= (n.1218-211T=) c.362-175T= c.1272-175T= (n.1272-175T=) c.1176-175T= (n.1176-175T=) c.783-175T= (n.783-175T=) c.1179-175T= (n.1179-175T=) c.210-175T= (n.210-175T=) | |
20 | g.63415302C>A | CA1019278189 | KCNQ2 | c.1248-176G>T (n.1248-176G>T) c.1302-176G>T (n.1302-176G>T) c.699-176G>T (n.699-176G>T) n.75-212G>T c.1248-212G>T (n.1248-212G>T) c.906-212G>T (n.906-212G>T) c.1218-176G>T (n.1218-176G>T) c.1218-212G>T (n.1218-212G>T) c.362-176G>T c.1272-176G>T (n.1272-176G>T) c.1176-176G>T (n.1176-176G>T) c.783-176G>T (n.783-176G>T) c.1179-176G>T (n.1179-176G>T) c.210-176G>T (n.210-176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415302C= | CA2374778972 | KCNQ2 | c.1248-176G= (n.1248-176G=) c.1302-176G= (n.1302-176G=) c.699-176G= (n.699-176G=) n.75-212G= c.1248-212G= (n.1248-212G=) c.906-212G= (n.906-212G=) c.1218-176G= (n.1218-176G=) c.1218-212G= (n.1218-212G=) c.362-176G= c.1272-176G= (n.1272-176G=) c.1176-176G= (n.1176-176G=) c.783-176G= (n.783-176G=) c.1179-176G= (n.1179-176G=) c.210-176G= (n.210-176G=) | |
20 | g.63415304dup | CA746475835 | KCNQ2 | c.1248-176dup (n.1248-176dup) c.1302-176dup (n.1302-176dup) c.699-176dup (n.699-176dup) n.75-212dup c.1248-212dup (n.1248-212dup) c.906-212dup (n.906-212dup) c.1218-176dup (n.1218-176dup) c.1218-212dup (n.1218-212dup) c.362-176dup c.1272-176dup (n.1272-176dup) c.1176-176dup (n.1176-176dup) c.783-176dup (n.783-176dup) c.1179-176dup (n.1179-176dup) c.210-176dup (n.210-176dup) | dbSNP |
20 | g.63415304C= | CA2374778973 | KCNQ2 | c.1248-178G= (n.1248-178G=) c.1302-178G= (n.1302-178G=) c.699-178G= (n.699-178G=) n.75-214G= c.1248-214G= (n.1248-214G=) c.906-214G= (n.906-214G=) c.1218-178G= (n.1218-178G=) c.1218-214G= (n.1218-214G=) c.362-178G= c.1272-178G= (n.1272-178G=) c.1176-178G= (n.1176-178G=) c.783-178G= (n.783-178G=) c.1179-178G= (n.1179-178G=) c.210-178G= (n.210-178G=) | |
20 | g.63415304C>T | CA317431613 | KCNQ2 | c.1248-178G>A (n.1248-178G>A) c.1302-178G>A (n.1302-178G>A) c.699-178G>A (n.699-178G>A) n.75-214G>A c.1248-214G>A (n.1248-214G>A) c.906-214G>A (n.906-214G>A) c.1218-178G>A (n.1218-178G>A) c.1218-214G>A (n.1218-214G>A) c.362-178G>A c.1272-178G>A (n.1272-178G>A) c.1176-178G>A (n.1176-178G>A) c.783-178G>A (n.783-178G>A) c.1179-178G>A (n.1179-178G>A) c.210-178G>A (n.210-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415305G>A | CA746475837 | KCNQ2 | c.1248-179C>T (n.1248-179C>T) c.1302-179C>T (n.1302-179C>T) c.699-179C>T (n.699-179C>T) n.75-215C>T c.1248-215C>T (n.1248-215C>T) c.906-215C>T (n.906-215C>T) c.1218-179C>T (n.1218-179C>T) c.1218-215C>T (n.1218-215C>T) c.362-179C>T c.1272-179C>T (n.1272-179C>T) c.1176-179C>T (n.1176-179C>T) c.783-179C>T (n.783-179C>T) c.1179-179C>T (n.1179-179C>T) c.210-179C>T (n.210-179C>T) | dbSNP |
20 | g.63415305G= | CA2374778974 | KCNQ2 | c.1248-179C= (n.1248-179C=) c.1302-179C= (n.1302-179C=) c.699-179C= (n.699-179C=) n.75-215C= c.1248-215C= (n.1248-215C=) c.906-215C= (n.906-215C=) c.1218-179C= (n.1218-179C=) c.1218-215C= (n.1218-215C=) c.362-179C= c.1272-179C= (n.1272-179C=) c.1176-179C= (n.1176-179C=) c.783-179C= (n.783-179C=) c.1179-179C= (n.1179-179C=) c.210-179C= (n.210-179C=) | |
20 | g.63415307C= | CA2374778975 | KCNQ2 | c.1248-181G= (n.1248-181G=) c.1302-181G= (n.1302-181G=) c.699-181G= (n.699-181G=) n.75-217G= c.1248-217G= (n.1248-217G=) c.906-217G= (n.906-217G=) c.1218-181G= (n.1218-181G=) c.1218-217G= (n.1218-217G=) c.362-181G= c.1272-181G= (n.1272-181G=) c.1176-181G= (n.1176-181G=) c.783-181G= (n.783-181G=) c.1179-181G= (n.1179-181G=) c.210-181G= (n.210-181G=) | |
20 | g.63415307C>T | CA317431615 | KCNQ2 | c.1248-181G>A (n.1248-181G>A) c.1302-181G>A (n.1302-181G>A) c.699-181G>A (n.699-181G>A) n.75-217G>A c.1248-217G>A (n.1248-217G>A) c.906-217G>A (n.906-217G>A) c.1218-181G>A (n.1218-181G>A) c.1218-217G>A (n.1218-217G>A) c.362-181G>A c.1272-181G>A (n.1272-181G>A) c.1176-181G>A (n.1176-181G>A) c.783-181G>A (n.783-181G>A) c.1179-181G>A (n.1179-181G>A) c.210-181G>A (n.210-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63415307_63415311delinsCGGGA | CA2374778976 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-181delinsTCCCG (n.1248-185_1248-181delinsTCCCG) c.1302-185_1302-181delinsTCCCG (n.1302-185_1302-181delinsTCCCG) c.699-185_699-181delinsTCCCG (n.699-185_699-181delinsTCCCG) n.75-221_75-217delinsTCCCG c.1248-221_1248-217delinsTCCCG (n.1248-221_1248-217delinsTCCCG) c.906-221_906-217delinsTCCCG (n.906-221_906-217delinsTCCCG) c.1218-185_1218-181delinsTCCCG (n.1218-185_1218-181delinsTCCCG) c.1218-221_1218-217delinsTCCCG (n.1218-221_1218-217delinsTCCCG) c.362-185_362-181delinsTCCCG c.1272-185_1272-181delinsTCCCG (n.1272-185_1272-181delinsTCCCG) c.1176-185_1176-181delinsTCCCG (n.1176-185_1176-181delinsTCCCG) c.783-185_783-181delinsTCCCG (n.783-185_783-181delinsTCCCG) c.1179-185_1179-181delinsTCCCG (n.1179-185_1179-181delinsTCCCG) c.210-185_210-181delinsTCCCG (n.210-185_210-181delinsTCCCG) | |
20 | g.63415307_63415348delinsCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGT | CA2374778977 | KCNQ2 | c.1248-222_1248-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1248-222_1248-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1302-222_1302-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1302-222_1302-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.699-222_699-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.699-222_699-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) n.75-258_75-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG c.1248-258_1248-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1248-258_1248-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.906-258_906-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.906-258_906-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1218-222_1218-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1218-222_1218-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1218-258_1218-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1218-258_1218-217delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.362-222_362-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG c.1272-222_1272-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1272-222_1272-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1176-222_1176-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1176-222_1176-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.783-222_783-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.783-222_783-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.1179-222_1179-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.1179-222_1179-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) c.210-222_210-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG (n.210-222_210-181delinsACCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCG) | |
20 | g.63415308G>A | CA636614224 | KCNQ2 | c.1248-182C>T (n.1248-182C>T) c.1302-182C>T (n.1302-182C>T) c.699-182C>T (n.699-182C>T) n.75-218C>T c.1248-218C>T (n.1248-218C>T) c.906-218C>T (n.906-218C>T) c.1218-182C>T (n.1218-182C>T) c.1218-218C>T (n.1218-218C>T) c.362-182C>T c.1272-182C>T (n.1272-182C>T) c.1176-182C>T (n.1176-182C>T) c.783-182C>T (n.783-182C>T) c.1179-182C>T (n.1179-182C>T) c.210-182C>T (n.210-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415308G>C | CA2374778979 | KCNQ2 | c.1248-182C>G (n.1248-182C>G) c.1302-182C>G (n.1302-182C>G) c.699-182C>G (n.699-182C>G) n.75-218C>G c.1248-218C>G (n.1248-218C>G) c.906-218C>G (n.906-218C>G) c.1218-182C>G (n.1218-182C>G) c.1218-218C>G (n.1218-218C>G) c.362-182C>G c.1272-182C>G (n.1272-182C>G) c.1176-182C>G (n.1176-182C>G) c.783-182C>G (n.783-182C>G) c.1179-182C>G (n.1179-182C>G) c.210-182C>G (n.210-182C>G) | dbSNP |
20 | g.63415308G= | CA2374778980 | KCNQ2 | c.1248-182C= (n.1248-182C=) c.1302-182C= (n.1302-182C=) c.699-182C= (n.699-182C=) n.75-218C= c.1248-218C= (n.1248-218C=) c.906-218C= (n.906-218C=) c.1218-182C= (n.1218-182C=) c.1218-218C= (n.1218-218C=) c.362-182C= c.1272-182C= (n.1272-182C=) c.1176-182C= (n.1176-182C=) c.783-182C= (n.783-182C=) c.1179-182C= (n.1179-182C=) c.210-182C= (n.210-182C=) | |
20 | g.63415308G>T | CA2374778978 | KCNQ2 | c.1248-182C>A (n.1248-182C>A) c.1302-182C>A (n.1302-182C>A) c.699-182C>A (n.699-182C>A) n.75-218C>A c.1248-218C>A (n.1248-218C>A) c.906-218C>A (n.906-218C>A) c.1218-182C>A (n.1218-182C>A) c.1218-218C>A (n.1218-218C>A) c.362-182C>A c.1272-182C>A (n.1272-182C>A) c.1176-182C>A (n.1176-182C>A) c.783-182C>A (n.783-182C>A) c.1179-182C>A (n.1179-182C>A) c.210-182C>A (n.210-182C>A) | dbSNP |
20 | g.63415319_63415322dup | CA746475877 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-182dup (n.1248-185_1248-182dup) c.1302-185_1302-182dup (n.1302-185_1302-182dup) c.699-185_699-182dup (n.699-185_699-182dup) n.75-221_75-218dup c.1248-221_1248-218dup (n.1248-221_1248-218dup) c.906-221_906-218dup (n.906-221_906-218dup) c.1218-185_1218-182dup (n.1218-185_1218-182dup) c.1218-221_1218-218dup (n.1218-221_1218-218dup) c.362-185_362-182dup c.1272-185_1272-182dup (n.1272-185_1272-182dup) c.1176-185_1176-182dup (n.1176-185_1176-182dup) c.783-185_783-182dup (n.783-185_783-182dup) c.1179-185_1179-182dup (n.1179-185_1179-182dup) c.210-185_210-182dup (n.210-185_210-182dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319_63415322del | CA746475872 | KCNQ2 | c.1248-185_1248-182del (n.1248-185_1248-182del) c.1302-185_1302-182del (n.1302-185_1302-182del) c.699-185_699-182del (n.699-185_699-182del) n.75-221_75-218del c.1248-221_1248-218del (n.1248-221_1248-218del) c.906-221_906-218del (n.906-221_906-218del) c.1218-185_1218-182del (n.1218-185_1218-182del) c.1218-221_1218-218del (n.1218-221_1218-218del) c.362-185_362-182del c.1272-185_1272-182del (n.1272-185_1272-182del) c.1176-185_1176-182del (n.1176-185_1176-182del) c.783-185_783-182del (n.783-185_783-182del) c.1179-185_1179-182del (n.1179-185_1179-182del) c.210-185_210-182del (n.210-185_210-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348_63415388del | CA636614225 | KCNQ2 | c.1248-222_1248-182del (n.1248-222_1248-182del) c.1302-222_1302-182del (n.1302-222_1302-182del) c.699-222_699-182del (n.699-222_699-182del) n.75-258_75-218del c.1248-258_1248-218del (n.1248-258_1248-218del) c.906-258_906-218del (n.906-258_906-218del) c.1218-222_1218-182del (n.1218-222_1218-182del) c.1218-258_1218-218del (n.1218-258_1218-218del) c.362-222_362-182del c.1272-222_1272-182del (n.1272-222_1272-182del) c.1176-222_1176-182del (n.1176-222_1176-182del) c.783-222_783-182del (n.783-222_783-182del) c.1179-222_1179-182del (n.1179-222_1179-182del) c.210-222_210-182del (n.210-222_210-182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415311del | CA2566072414 | KCNQ2 | c.1248-185del (n.1248-185del) c.1302-185del (n.1302-185del) c.699-185del (n.699-185del) n.75-221del c.1248-221del (n.1248-221del) c.906-221del (n.906-221del) c.1218-185del (n.1218-185del) c.1218-221del (n.1218-221del) c.362-185del c.1272-185del (n.1272-185del) c.1176-185del (n.1176-185del) c.783-185del (n.783-185del) c.1179-185del (n.1179-185del) c.210-185del (n.210-185del) | |
20 | g.63415311A= | CA2374778981 | KCNQ2 | c.1248-185T= (n.1248-185T=) c.1302-185T= (n.1302-185T=) c.699-185T= (n.699-185T=) n.75-221T= c.1248-221T= (n.1248-221T=) c.906-221T= (n.906-221T=) c.1218-185T= (n.1218-185T=) c.1218-221T= (n.1218-221T=) c.362-185T= c.1272-185T= (n.1272-185T=) c.1176-185T= (n.1176-185T=) c.783-185T= (n.783-185T=) c.1179-185T= (n.1179-185T=) c.210-185T= (n.210-185T=) | |
20 | g.63415311A>C | CA2816991588 | KCNQ2 | c.1248-185T>G (n.1248-185T>G) c.1302-185T>G (n.1302-185T>G) c.699-185T>G (n.699-185T>G) n.75-221T>G c.1248-221T>G (n.1248-221T>G) c.906-221T>G (n.906-221T>G) c.1218-185T>G (n.1218-185T>G) c.1218-221T>G (n.1218-221T>G) c.362-185T>G c.1272-185T>G (n.1272-185T>G) c.1176-185T>G (n.1176-185T>G) c.783-185T>G (n.783-185T>G) c.1179-185T>G (n.1179-185T>G) c.210-185T>G (n.210-185T>G) | |
20 | g.63415311A>G | CA2374778982 | KCNQ2 | c.1248-185T>C (n.1248-185T>C) c.1302-185T>C (n.1302-185T>C) c.699-185T>C (n.699-185T>C) n.75-221T>C c.1248-221T>C (n.1248-221T>C) c.906-221T>C (n.906-221T>C) c.1218-185T>C (n.1218-185T>C) c.1218-221T>C (n.1218-221T>C) c.362-185T>C c.1272-185T>C (n.1272-185T>C) c.1176-185T>C (n.1176-185T>C) c.783-185T>C (n.783-185T>C) c.1179-185T>C (n.1179-185T>C) c.210-185T>C (n.210-185T>C) | dbSNP |
20 | g.63415312G>C | CA636614226 | KCNQ2 | c.1248-186C>G (n.1248-186C>G) c.1302-186C>G (n.1302-186C>G) c.699-186C>G (n.699-186C>G) n.75-222C>G c.1248-222C>G (n.1248-222C>G) c.906-222C>G (n.906-222C>G) c.1218-186C>G (n.1218-186C>G) c.1218-222C>G (n.1218-222C>G) c.362-186C>G c.1272-186C>G (n.1272-186C>G) c.1176-186C>G (n.1176-186C>G) c.783-186C>G (n.783-186C>G) c.1179-186C>G (n.1179-186C>G) c.210-186C>G (n.210-186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415312G= | CA2374778983 | KCNQ2 | c.1248-186C= (n.1248-186C=) c.1302-186C= (n.1302-186C=) c.699-186C= (n.699-186C=) n.75-222C= c.1248-222C= (n.1248-222C=) c.906-222C= (n.906-222C=) c.1218-186C= (n.1218-186C=) c.1218-222C= (n.1218-222C=) c.362-186C= c.1272-186C= (n.1272-186C=) c.1176-186C= (n.1176-186C=) c.783-186C= (n.783-186C=) c.1179-186C= (n.1179-186C=) c.210-186C= (n.210-186C=) | |
20 | g.63415313G>A | CA317431616 | KCNQ2 | c.1248-187C>T (n.1248-187C>T) c.1302-187C>T (n.1302-187C>T) c.699-187C>T (n.699-187C>T) n.75-223C>T c.1248-223C>T (n.1248-223C>T) c.906-223C>T (n.906-223C>T) c.1218-187C>T (n.1218-187C>T) c.1218-223C>T (n.1218-223C>T) c.362-187C>T c.1272-187C>T (n.1272-187C>T) c.1176-187C>T (n.1176-187C>T) c.783-187C>T (n.783-187C>T) c.1179-187C>T (n.1179-187C>T) c.210-187C>T (n.210-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415313G= | CA2374778984 | KCNQ2 | c.1248-187C= (n.1248-187C=) c.1302-187C= (n.1302-187C=) c.699-187C= (n.699-187C=) n.75-223C= c.1248-223C= (n.1248-223C=) c.906-223C= (n.906-223C=) c.1218-187C= (n.1218-187C=) c.1218-223C= (n.1218-223C=) c.362-187C= c.1272-187C= (n.1272-187C=) c.1176-187C= (n.1176-187C=) c.783-187C= (n.783-187C=) c.1179-187C= (n.1179-187C=) c.210-187C= (n.210-187C=) | |
20 | g.63415313G>T | CA2816991591 | KCNQ2 | c.1248-187C>A (n.1248-187C>A) c.1302-187C>A (n.1302-187C>A) c.699-187C>A (n.699-187C>A) n.75-223C>A c.1248-223C>A (n.1248-223C>A) c.906-223C>A (n.906-223C>A) c.1218-187C>A (n.1218-187C>A) c.1218-223C>A (n.1218-223C>A) c.362-187C>A c.1272-187C>A (n.1272-187C>A) c.1176-187C>A (n.1176-187C>A) c.783-187C>A (n.783-187C>A) c.1179-187C>A (n.1179-187C>A) c.210-187C>A (n.210-187C>A) | |
20 | g.63415315A= | CA2374778986 | KCNQ2 | c.1248-189T= (n.1248-189T=) c.1302-189T= (n.1302-189T=) c.699-189T= (n.699-189T=) n.75-225T= c.1248-225T= (n.1248-225T=) c.906-225T= (n.906-225T=) c.1218-189T= (n.1218-189T=) c.1218-225T= (n.1218-225T=) c.362-189T= c.1272-189T= (n.1272-189T=) c.1176-189T= (n.1176-189T=) c.783-189T= (n.783-189T=) c.1179-189T= (n.1179-189T=) c.210-189T= (n.210-189T=) | |
20 | g.63415315A>C | CA2816991593 | KCNQ2 | c.1248-189T>G (n.1248-189T>G) c.1302-189T>G (n.1302-189T>G) c.699-189T>G (n.699-189T>G) n.75-225T>G c.1248-225T>G (n.1248-225T>G) c.906-225T>G (n.906-225T>G) c.1218-189T>G (n.1218-189T>G) c.1218-225T>G (n.1218-225T>G) c.362-189T>G c.1272-189T>G (n.1272-189T>G) c.1176-189T>G (n.1176-189T>G) c.783-189T>G (n.783-189T>G) c.1179-189T>G (n.1179-189T>G) c.210-189T>G (n.210-189T>G) | |
20 | g.63415315A>G | CA2374778985 | KCNQ2 | c.1248-189T>C (n.1248-189T>C) c.1302-189T>C (n.1302-189T>C) c.699-189T>C (n.699-189T>C) n.75-225T>C c.1248-225T>C (n.1248-225T>C) c.906-225T>C (n.906-225T>C) c.1218-189T>C (n.1218-189T>C) c.1218-225T>C (n.1218-225T>C) c.362-189T>C c.1272-189T>C (n.1272-189T>C) c.1176-189T>C (n.1176-189T>C) c.783-189T>C (n.783-189T>C) c.1179-189T>C (n.1179-189T>C) c.210-189T>C (n.210-189T>C) | dbSNP |
20 | g.63415316G>A | CA317431617 | KCNQ2 | c.1248-190C>T (n.1248-190C>T) c.1302-190C>T (n.1302-190C>T) c.699-190C>T (n.699-190C>T) n.75-226C>T c.1248-226C>T (n.1248-226C>T) c.906-226C>T (n.906-226C>T) c.1218-190C>T (n.1218-190C>T) c.1218-226C>T (n.1218-226C>T) c.362-190C>T c.1272-190C>T (n.1272-190C>T) c.1176-190C>T (n.1176-190C>T) c.783-190C>T (n.783-190C>T) c.1179-190C>T (n.1179-190C>T) c.210-190C>T (n.210-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415316G= | CA2374778987 | KCNQ2 | c.1248-190C= (n.1248-190C=) c.1302-190C= (n.1302-190C=) c.699-190C= (n.699-190C=) n.75-226C= c.1248-226C= (n.1248-226C=) c.906-226C= (n.906-226C=) c.1218-190C= (n.1218-190C=) c.1218-226C= (n.1218-226C=) c.362-190C= c.1272-190C= (n.1272-190C=) c.1176-190C= (n.1176-190C=) c.783-190C= (n.783-190C=) c.1179-190C= (n.1179-190C=) c.210-190C= (n.210-190C=) | |
20 | g.63415318del | CA2816991594 | KCNQ2 | c.1248-190del (n.1248-190del) c.1302-190del (n.1302-190del) c.699-190del (n.699-190del) n.75-226del c.1248-226del (n.1248-226del) c.906-226del (n.906-226del) c.1218-190del (n.1218-190del) c.1218-226del (n.1218-226del) c.362-190del c.1272-190del (n.1272-190del) c.1176-190del (n.1176-190del) c.783-190del (n.783-190del) c.1179-190del (n.1179-190del) c.210-190del (n.210-190del) | |
20 | g.63415318G>A | CA317431619 | KCNQ2 | c.1248-192C>T (n.1248-192C>T) c.1302-192C>T (n.1302-192C>T) c.699-192C>T (n.699-192C>T) n.75-228C>T c.1248-228C>T (n.1248-228C>T) c.906-228C>T (n.906-228C>T) c.1218-192C>T (n.1218-192C>T) c.1218-228C>T (n.1218-228C>T) c.362-192C>T c.1272-192C>T (n.1272-192C>T) c.1176-192C>T (n.1176-192C>T) c.783-192C>T (n.783-192C>T) c.1179-192C>T (n.1179-192C>T) c.210-192C>T (n.210-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415318G= | CA2374778988 | KCNQ2 | c.1248-192C= (n.1248-192C=) c.1302-192C= (n.1302-192C=) c.699-192C= (n.699-192C=) n.75-228C= c.1248-228C= (n.1248-228C=) c.906-228C= (n.906-228C=) c.1218-192C= (n.1218-192C=) c.1218-228C= (n.1218-228C=) c.362-192C= c.1272-192C= (n.1272-192C=) c.1176-192C= (n.1176-192C=) c.783-192C= (n.783-192C=) c.1179-192C= (n.1179-192C=) c.210-192C= (n.210-192C=) | |
20 | g.63415318_63415319delinsGA | CA2374778989 | KCNQ2 | c.1248-193_1248-192delinsTC (n.1248-193_1248-192delinsTC) c.1302-193_1302-192delinsTC (n.1302-193_1302-192delinsTC) c.699-193_699-192delinsTC (n.699-193_699-192delinsTC) n.75-229_75-228delinsTC c.1248-229_1248-228delinsTC (n.1248-229_1248-228delinsTC) c.906-229_906-228delinsTC (n.906-229_906-228delinsTC) c.1218-193_1218-192delinsTC (n.1218-193_1218-192delinsTC) c.1218-229_1218-228delinsTC (n.1218-229_1218-228delinsTC) c.362-193_362-192delinsTC c.1272-193_1272-192delinsTC (n.1272-193_1272-192delinsTC) c.1176-193_1176-192delinsTC (n.1176-193_1176-192delinsTC) c.783-193_783-192delinsTC (n.783-193_783-192delinsTC) c.1179-193_1179-192delinsTC (n.1179-193_1179-192delinsTC) c.210-193_210-192delinsTC (n.210-193_210-192delinsTC) | |
20 | g.63415319del | CA746475885 | KCNQ2 | c.1248-193del (n.1248-193del) c.1302-193del (n.1302-193del) c.699-193del (n.699-193del) n.75-229del c.1248-229del (n.1248-229del) c.906-229del (n.906-229del) c.1218-193del (n.1218-193del) c.1218-229del (n.1218-229del) c.362-193del c.1272-193del (n.1272-193del) c.1176-193del (n.1176-193del) c.783-193del (n.783-193del) c.1179-193del (n.1179-193del) c.210-193del (n.210-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319A= | CA2374778991 | KCNQ2 | c.1248-193T= (n.1248-193T=) c.1302-193T= (n.1302-193T=) c.699-193T= (n.699-193T=) n.75-229T= c.1248-229T= (n.1248-229T=) c.906-229T= (n.906-229T=) c.1218-193T= (n.1218-193T=) c.1218-229T= (n.1218-229T=) c.362-193T= c.1272-193T= (n.1272-193T=) c.1176-193T= (n.1176-193T=) c.783-193T= (n.783-193T=) c.1179-193T= (n.1179-193T=) c.210-193T= (n.210-193T=) | |
20 | g.63415319A>C | CA1019278206 | KCNQ2 | c.1248-193T>G (n.1248-193T>G) c.1302-193T>G (n.1302-193T>G) c.699-193T>G (n.699-193T>G) n.75-229T>G c.1248-229T>G (n.1248-229T>G) c.906-229T>G (n.906-229T>G) c.1218-193T>G (n.1218-193T>G) c.1218-229T>G (n.1218-229T>G) c.362-193T>G c.1272-193T>G (n.1272-193T>G) c.1176-193T>G (n.1176-193T>G) c.783-193T>G (n.783-193T>G) c.1179-193T>G (n.1179-193T>G) c.210-193T>G (n.210-193T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319A>G | CA746475893 | KCNQ2 | c.1248-193T>C (n.1248-193T>C) c.1302-193T>C (n.1302-193T>C) c.699-193T>C (n.699-193T>C) n.75-229T>C c.1248-229T>C (n.1248-229T>C) c.906-229T>C (n.906-229T>C) c.1218-193T>C (n.1218-193T>C) c.1218-229T>C (n.1218-229T>C) c.362-193T>C c.1272-193T>C (n.1272-193T>C) c.1176-193T>C (n.1176-193T>C) c.783-193T>C (n.783-193T>C) c.1179-193T>C (n.1179-193T>C) c.210-193T>C (n.210-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415319A>T | CA2816991595 | KCNQ2 | c.1248-193T>A (n.1248-193T>A) c.1302-193T>A (n.1302-193T>A) c.699-193T>A (n.699-193T>A) n.75-229T>A c.1248-229T>A (n.1248-229T>A) c.906-229T>A (n.906-229T>A) c.1218-193T>A (n.1218-193T>A) c.1218-229T>A (n.1218-229T>A) c.362-193T>A c.1272-193T>A (n.1272-193T>A) c.1176-193T>A (n.1176-193T>A) c.783-193T>A (n.783-193T>A) c.1179-193T>A (n.1179-193T>A) c.210-193T>A (n.210-193T>A) | |
20 | g.63415319_63415320delinsAG | CA2374778990 | KCNQ2 | c.1248-194_1248-193delinsCT (n.1248-194_1248-193delinsCT) c.1302-194_1302-193delinsCT (n.1302-194_1302-193delinsCT) c.699-194_699-193delinsCT (n.699-194_699-193delinsCT) n.75-230_75-229delinsCT c.1248-230_1248-229delinsCT (n.1248-230_1248-229delinsCT) c.906-230_906-229delinsCT (n.906-230_906-229delinsCT) c.1218-194_1218-193delinsCT (n.1218-194_1218-193delinsCT) c.1218-230_1218-229delinsCT (n.1218-230_1218-229delinsCT) c.362-194_362-193delinsCT c.1272-194_1272-193delinsCT (n.1272-194_1272-193delinsCT) c.1176-194_1176-193delinsCT (n.1176-194_1176-193delinsCT) c.783-194_783-193delinsCT (n.783-194_783-193delinsCT) c.1179-194_1179-193delinsCT (n.1179-194_1179-193delinsCT) c.210-194_210-193delinsCT (n.210-194_210-193delinsCT) | |
20 | g.63415323del | CA1019278212 | KCNQ2 | c.1248-194del (n.1248-194del) c.1302-194del (n.1302-194del) c.699-194del (n.699-194del) n.75-230del c.1248-230del (n.1248-230del) c.906-230del (n.906-230del) c.1218-194del (n.1218-194del) c.1218-230del (n.1218-230del) c.362-194del c.1272-194del (n.1272-194del) c.1176-194del (n.1176-194del) c.783-194del (n.783-194del) c.1179-194del (n.1179-194del) c.210-194del (n.210-194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415328_63415408del | CA1019278214 | KCNQ2 | c.1248-274_1248-194del (n.1248-274_1248-194del) c.1302-274_1302-194del (n.1302-274_1302-194del) c.699-274_699-194del (n.699-274_699-194del) n.75-310_75-230del c.1248-310_1248-230del (n.1248-310_1248-230del) c.906-310_906-230del (n.906-310_906-230del) c.1218-274_1218-194del (n.1218-274_1218-194del) c.1218-310_1218-230del (n.1218-310_1218-230del) c.362-274_362-194del c.1272-274_1272-194del (n.1272-274_1272-194del) c.1176-274_1176-194del (n.1176-274_1176-194del) c.783-274_783-194del (n.783-274_783-194del) c.1179-274_1179-194del (n.1179-274_1179-194del) c.210-274_210-194del (n.210-274_210-194del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415322G= | CA2374778992 | KCNQ2 | c.1248-196C= (n.1248-196C=) c.1302-196C= (n.1302-196C=) c.699-196C= (n.699-196C=) n.75-232C= c.1248-232C= (n.1248-232C=) c.906-232C= (n.906-232C=) c.1218-196C= (n.1218-196C=) c.1218-232C= (n.1218-232C=) c.362-196C= c.1272-196C= (n.1272-196C=) c.1176-196C= (n.1176-196C=) c.783-196C= (n.783-196C=) c.1179-196C= (n.1179-196C=) c.210-196C= (n.210-196C=) | |
20 | g.63415322G>T | CA746475898 | KCNQ2 | c.1248-196C>A (n.1248-196C>A) c.1302-196C>A (n.1302-196C>A) c.699-196C>A (n.699-196C>A) n.75-232C>A c.1248-232C>A (n.1248-232C>A) c.906-232C>A (n.906-232C>A) c.1218-196C>A (n.1218-196C>A) c.1218-232C>A (n.1218-232C>A) c.362-196C>A c.1272-196C>A (n.1272-196C>A) c.1176-196C>A (n.1176-196C>A) c.783-196C>A (n.783-196C>A) c.1179-196C>A (n.1179-196C>A) c.210-196C>A (n.210-196C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415324A>C | CA2816991596 | KCNQ2 | c.1248-198T>G (n.1248-198T>G) c.1302-198T>G (n.1302-198T>G) c.699-198T>G (n.699-198T>G) n.75-234T>G c.1248-234T>G (n.1248-234T>G) c.906-234T>G (n.906-234T>G) c.1218-198T>G (n.1218-198T>G) c.1218-234T>G (n.1218-234T>G) c.362-198T>G c.1272-198T>G (n.1272-198T>G) c.1176-198T>G (n.1176-198T>G) c.783-198T>G (n.783-198T>G) c.1179-198T>G (n.1179-198T>G) c.210-198T>G (n.210-198T>G) | |
20 | g.63415327_63415328insTGGGTGGGCAGCAAGCTCCCCCGGCTGGCTCAGGCGTGGCCAGAGGTTGGC | CA1019278219 | KCNQ2 | c.1248-199_1248-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1248-199_1248-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.1302-199_1302-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1302-199_1302-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.699-199_699-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.699-199_699-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) n.75-235_75-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC c.1248-235_1248-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1248-235_1248-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.906-235_906-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.906-235_906-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.1218-199_1218-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1218-199_1218-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.1218-235_1218-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1218-235_1218-234insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.362-199_362-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC c.1272-199_1272-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1272-199_1272-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.1176-199_1176-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1176-199_1176-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.783-199_783-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.783-199_783-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.1179-199_1179-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.1179-199_1179-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) c.210-199_210-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC (n.210-199_210-198insAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCAGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415326G>A | CA317431620 | KCNQ2 | c.1248-200C>T (n.1248-200C>T) c.1302-200C>T (n.1302-200C>T) c.699-200C>T (n.699-200C>T) n.75-236C>T c.1248-236C>T (n.1248-236C>T) c.906-236C>T (n.906-236C>T) c.1218-200C>T (n.1218-200C>T) c.1218-236C>T (n.1218-236C>T) c.362-200C>T c.1272-200C>T (n.1272-200C>T) c.1176-200C>T (n.1176-200C>T) c.783-200C>T (n.783-200C>T) c.1179-200C>T (n.1179-200C>T) c.210-200C>T (n.210-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415326G= | CA2374778993 | KCNQ2 | c.1248-200C= (n.1248-200C=) c.1302-200C= (n.1302-200C=) c.699-200C= (n.699-200C=) n.75-236C= c.1248-236C= (n.1248-236C=) c.906-236C= (n.906-236C=) c.1218-200C= (n.1218-200C=) c.1218-236C= (n.1218-236C=) c.362-200C= c.1272-200C= (n.1272-200C=) c.1176-200C= (n.1176-200C=) c.783-200C= (n.783-200C=) c.1179-200C= (n.1179-200C=) c.210-200C= (n.210-200C=) | |
20 | g.63415327C= | CA2374778994 | KCNQ2 | c.1248-201G= (n.1248-201G=) c.1302-201G= (n.1302-201G=) c.699-201G= (n.699-201G=) n.75-237G= c.1248-237G= (n.1248-237G=) c.906-237G= (n.906-237G=) c.1218-201G= (n.1218-201G=) c.1218-237G= (n.1218-237G=) c.362-201G= c.1272-201G= (n.1272-201G=) c.1176-201G= (n.1176-201G=) c.783-201G= (n.783-201G=) c.1179-201G= (n.1179-201G=) c.210-201G= (n.210-201G=) | |
20 | g.63415328del | CA1019278222 | KCNQ2 | c.1248-201del (n.1248-201del) c.1302-201del (n.1302-201del) c.699-201del (n.699-201del) n.75-237del c.1248-237del (n.1248-237del) c.906-237del (n.906-237del) c.1218-201del (n.1218-201del) c.1218-237del (n.1218-237del) c.362-201del c.1272-201del (n.1272-201del) c.1176-201del (n.1176-201del) c.783-201del (n.783-201del) c.1179-201del (n.1179-201del) c.210-201del (n.210-201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415327_63415328insTGGGTGGG | CA636614227 | KCNQ2 | c.1248-202_1248-201insCCCACCCA (n.1248-202_1248-201insCCCACCCA) c.1302-202_1302-201insCCCACCCA (n.1302-202_1302-201insCCCACCCA) c.699-202_699-201insCCCACCCA (n.699-202_699-201insCCCACCCA) n.75-238_75-237insCCCACCCA c.1248-238_1248-237insCCCACCCA (n.1248-238_1248-237insCCCACCCA) c.906-238_906-237insCCCACCCA (n.906-238_906-237insCCCACCCA) c.1218-202_1218-201insCCCACCCA (n.1218-202_1218-201insCCCACCCA) c.1218-238_1218-237insCCCACCCA (n.1218-238_1218-237insCCCACCCA) c.362-202_362-201insCCCACCCA c.1272-202_1272-201insCCCACCCA (n.1272-202_1272-201insCCCACCCA) c.1176-202_1176-201insCCCACCCA (n.1176-202_1176-201insCCCACCCA) c.783-202_783-201insCCCACCCA (n.783-202_783-201insCCCACCCA) c.1179-202_1179-201insCCCACCCA (n.1179-202_1179-201insCCCACCCA) c.210-202_210-201insCCCACCCA (n.210-202_210-201insCCCACCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415327_63415328insTGGGTGGGCAG | CA1019278242 | KCNQ2 | c.1248-202_1248-201insCTGCCCACCCA (n.1248-202_1248-201insCTGCCCACCCA) c.1302-202_1302-201insCTGCCCACCCA (n.1302-202_1302-201insCTGCCCACCCA) c.699-202_699-201insCTGCCCACCCA (n.699-202_699-201insCTGCCCACCCA) n.75-238_75-237insCTGCCCACCCA c.1248-238_1248-237insCTGCCCACCCA (n.1248-238_1248-237insCTGCCCACCCA) c.906-238_906-237insCTGCCCACCCA (n.906-238_906-237insCTGCCCACCCA) c.1218-202_1218-201insCTGCCCACCCA (n.1218-202_1218-201insCTGCCCACCCA) c.1218-238_1218-237insCTGCCCACCCA (n.1218-238_1218-237insCTGCCCACCCA) c.362-202_362-201insCTGCCCACCCA c.1272-202_1272-201insCTGCCCACCCA (n.1272-202_1272-201insCTGCCCACCCA) c.1176-202_1176-201insCTGCCCACCCA (n.1176-202_1176-201insCTGCCCACCCA) c.783-202_783-201insCTGCCCACCCA (n.783-202_783-201insCTGCCCACCCA) c.1179-202_1179-201insCTGCCCACCCA (n.1179-202_1179-201insCTGCCCACCCA) c.210-202_210-201insCTGCCCACCCA (n.210-202_210-201insCTGCCCACCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415327_63415328insTGGGTGGGCAGCAAGCTCCCCCGGCTGGCTCAGG | CA2568662072 | KCNQ2 | c.1248-202_1248-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-202_1248-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1302-202_1302-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1302-202_1302-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.699-202_699-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.699-202_699-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) n.75-238_75-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA c.1248-238_1248-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-238_1248-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.906-238_906-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.906-238_906-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-202_1218-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-202_1218-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-238_1218-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-238_1218-237insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.362-202_362-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA c.1272-202_1272-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1272-202_1272-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1176-202_1176-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1176-202_1176-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.783-202_783-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.783-202_783-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1179-202_1179-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1179-202_1179-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.210-202_210-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.210-202_210-201insCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) | |
20 | g.63415327_63415328insTGGGTGGGCAGCAAGCTCCCCCGGCTGGCTCAGGCGTGGCCAGAGGTTGG | CA1019278233 | KCNQ2 | c.1248-202_1248-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-202_1248-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1302-202_1302-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1302-202_1302-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.699-202_699-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.699-202_699-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) n.75-238_75-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA c.1248-238_1248-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-238_1248-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.906-238_906-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.906-238_906-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-202_1218-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-202_1218-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-238_1218-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-238_1218-237insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.362-202_362-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA c.1272-202_1272-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1272-202_1272-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1176-202_1176-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1176-202_1176-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.783-202_783-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.783-202_783-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.1179-202_1179-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.1179-202_1179-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) c.210-202_210-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA (n.210-202_210-201insCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAGCCGGGGGAGCTTGCTGCCCACCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415328C= | CA2374778995 | KCNQ2 | c.1248-202G= (n.1248-202G=) c.1302-202G= (n.1302-202G=) c.699-202G= (n.699-202G=) n.75-238G= c.1248-238G= (n.1248-238G=) c.906-238G= (n.906-238G=) c.1218-202G= (n.1218-202G=) c.1218-238G= (n.1218-238G=) c.362-202G= c.1272-202G= (n.1272-202G=) c.1176-202G= (n.1176-202G=) c.783-202G= (n.783-202G=) c.1179-202G= (n.1179-202G=) c.210-202G= (n.210-202G=) | |
20 | g.63415328C>T | CA636614228 | KCNQ2 | c.1248-202G>A (n.1248-202G>A) c.1302-202G>A (n.1302-202G>A) c.699-202G>A (n.699-202G>A) n.75-238G>A c.1248-238G>A (n.1248-238G>A) c.906-238G>A (n.906-238G>A) c.1218-202G>A (n.1218-202G>A) c.1218-238G>A (n.1218-238G>A) c.362-202G>A c.1272-202G>A (n.1272-202G>A) c.1176-202G>A (n.1176-202G>A) c.783-202G>A (n.783-202G>A) c.1179-202G>A (n.1179-202G>A) c.210-202G>A (n.210-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415329_63415330del | CA1019278232 | KCNQ2 | c.1248-203_1248-202del (n.1248-203_1248-202del) c.1302-203_1302-202del (n.1302-203_1302-202del) c.699-203_699-202del (n.699-203_699-202del) n.75-239_75-238del c.1248-239_1248-238del (n.1248-239_1248-238del) c.906-239_906-238del (n.906-239_906-238del) c.1218-203_1218-202del (n.1218-203_1218-202del) c.1218-239_1218-238del (n.1218-239_1218-238del) c.362-203_362-202del c.1272-203_1272-202del (n.1272-203_1272-202del) c.1176-203_1176-202del (n.1176-203_1176-202del) c.783-203_783-202del (n.783-203_783-202del) c.1179-203_1179-202del (n.1179-203_1179-202del) c.210-203_210-202del (n.210-203_210-202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415328_63415347del | CA1019278228 | KCNQ2 | c.1248-221_1248-202del (n.1248-221_1248-202del) c.1302-221_1302-202del (n.1302-221_1302-202del) c.699-221_699-202del (n.699-221_699-202del) n.75-257_75-238del c.1248-257_1248-238del (n.1248-257_1248-238del) c.906-257_906-238del (n.906-257_906-238del) c.1218-221_1218-202del (n.1218-221_1218-202del) c.1218-257_1218-238del (n.1218-257_1218-238del) c.362-221_362-202del c.1272-221_1272-202del (n.1272-221_1272-202del) c.1176-221_1176-202del (n.1176-221_1176-202del) c.783-221_783-202del (n.783-221_783-202del) c.1179-221_1179-202del (n.1179-221_1179-202del) c.210-221_210-202del (n.210-221_210-202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415329A= | CA2374778996 | KCNQ2 | c.1248-203T= (n.1248-203T=) c.1302-203T= (n.1302-203T=) c.699-203T= (n.699-203T=) n.75-239T= c.1248-239T= (n.1248-239T=) c.906-239T= (n.906-239T=) c.1218-203T= (n.1218-203T=) c.1218-239T= (n.1218-239T=) c.362-203T= c.1272-203T= (n.1272-203T=) c.1176-203T= (n.1176-203T=) c.783-203T= (n.783-203T=) c.1179-203T= (n.1179-203T=) c.210-203T= (n.210-203T=) | |
20 | g.63415329A>C | CA2595908040 | KCNQ2 | c.1248-203T>G (n.1248-203T>G) c.1302-203T>G (n.1302-203T>G) c.699-203T>G (n.699-203T>G) n.75-239T>G c.1248-239T>G (n.1248-239T>G) c.906-239T>G (n.906-239T>G) c.1218-203T>G (n.1218-203T>G) c.1218-239T>G (n.1218-239T>G) c.362-203T>G c.1272-203T>G (n.1272-203T>G) c.1176-203T>G (n.1176-203T>G) c.783-203T>G (n.783-203T>G) c.1179-203T>G (n.1179-203T>G) c.210-203T>G (n.210-203T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415329A>G | CA317431622 | KCNQ2 | c.1248-203T>C (n.1248-203T>C) c.1302-203T>C (n.1302-203T>C) c.699-203T>C (n.699-203T>C) n.75-239T>C c.1248-239T>C (n.1248-239T>C) c.906-239T>C (n.906-239T>C) c.1218-203T>C (n.1218-203T>C) c.1218-239T>C (n.1218-239T>C) c.362-203T>C c.1272-203T>C (n.1272-203T>C) c.1176-203T>C (n.1176-203T>C) c.783-203T>C (n.783-203T>C) c.1179-203T>C (n.1179-203T>C) c.210-203T>C (n.210-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415329_63415330insGCAAGCTCCCC | CA1019278251 | KCNQ2 | c.1248-204_1248-203insGGGGAGCTTGC (n.1248-204_1248-203insGGGGAGCTTGC) c.1302-204_1302-203insGGGGAGCTTGC (n.1302-204_1302-203insGGGGAGCTTGC) c.699-204_699-203insGGGGAGCTTGC (n.699-204_699-203insGGGGAGCTTGC) n.75-240_75-239insGGGGAGCTTGC c.1248-240_1248-239insGGGGAGCTTGC (n.1248-240_1248-239insGGGGAGCTTGC) c.906-240_906-239insGGGGAGCTTGC (n.906-240_906-239insGGGGAGCTTGC) c.1218-204_1218-203insGGGGAGCTTGC (n.1218-204_1218-203insGGGGAGCTTGC) c.1218-240_1218-239insGGGGAGCTTGC (n.1218-240_1218-239insGGGGAGCTTGC) c.362-204_362-203insGGGGAGCTTGC c.1272-204_1272-203insGGGGAGCTTGC (n.1272-204_1272-203insGGGGAGCTTGC) c.1176-204_1176-203insGGGGAGCTTGC (n.1176-204_1176-203insGGGGAGCTTGC) c.783-204_783-203insGGGGAGCTTGC (n.783-204_783-203insGGGGAGCTTGC) c.1179-204_1179-203insGGGGAGCTTGC (n.1179-204_1179-203insGGGGAGCTTGC) c.210-204_210-203insGGGGAGCTTGC (n.210-204_210-203insGGGGAGCTTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415330C= | CA2374778997 | KCNQ2 | c.1248-204G= (n.1248-204G=) c.1302-204G= (n.1302-204G=) c.699-204G= (n.699-204G=) n.75-240G= c.1248-240G= (n.1248-240G=) c.906-240G= (n.906-240G=) c.1218-204G= (n.1218-204G=) c.1218-240G= (n.1218-240G=) c.362-204G= c.1272-204G= (n.1272-204G=) c.1176-204G= (n.1176-204G=) c.783-204G= (n.783-204G=) c.1179-204G= (n.1179-204G=) c.210-204G= (n.210-204G=) | |
20 | g.63415330C>G | CA1019278252 | KCNQ2 | c.1248-204G>C (n.1248-204G>C) c.1302-204G>C (n.1302-204G>C) c.699-204G>C (n.699-204G>C) n.75-240G>C c.1248-240G>C (n.1248-240G>C) c.906-240G>C (n.906-240G>C) c.1218-204G>C (n.1218-204G>C) c.1218-240G>C (n.1218-240G>C) c.362-204G>C c.1272-204G>C (n.1272-204G>C) c.1176-204G>C (n.1176-204G>C) c.783-204G>C (n.783-204G>C) c.1179-204G>C (n.1179-204G>C) c.210-204G>C (n.210-204G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415330C>T | CA746475908 | KCNQ2 | c.1248-204G>A (n.1248-204G>A) c.1302-204G>A (n.1302-204G>A) c.699-204G>A (n.699-204G>A) n.75-240G>A c.1248-240G>A (n.1248-240G>A) c.906-240G>A (n.906-240G>A) c.1218-204G>A (n.1218-204G>A) c.1218-240G>A (n.1218-240G>A) c.362-204G>A c.1272-204G>A (n.1272-204G>A) c.1176-204G>A (n.1176-204G>A) c.783-204G>A (n.783-204G>A) c.1179-204G>A (n.1179-204G>A) c.210-204G>A (n.210-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331G>A | CA317431628 | KCNQ2 | c.1248-205C>T (n.1248-205C>T) c.1302-205C>T (n.1302-205C>T) c.699-205C>T (n.699-205C>T) n.75-241C>T c.1248-241C>T (n.1248-241C>T) c.906-241C>T (n.906-241C>T) c.1218-205C>T (n.1218-205C>T) c.1218-241C>T (n.1218-241C>T) c.362-205C>T c.1272-205C>T (n.1272-205C>T) c.1176-205C>T (n.1176-205C>T) c.783-205C>T (n.783-205C>T) c.1179-205C>T (n.1179-205C>T) c.210-205C>T (n.210-205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331G>C | CA317431632 | KCNQ2 | c.1248-205C>G (n.1248-205C>G) c.1302-205C>G (n.1302-205C>G) c.699-205C>G (n.699-205C>G) n.75-241C>G c.1248-241C>G (n.1248-241C>G) c.906-241C>G (n.906-241C>G) c.1218-205C>G (n.1218-205C>G) c.1218-241C>G (n.1218-241C>G) c.362-205C>G c.1272-205C>G (n.1272-205C>G) c.1176-205C>G (n.1176-205C>G) c.783-205C>G (n.783-205C>G) c.1179-205C>G (n.1179-205C>G) c.210-205C>G (n.210-205C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63415331G= | CA2374778998 | KCNQ2 | c.1248-205C= (n.1248-205C=) c.1302-205C= (n.1302-205C=) c.699-205C= (n.699-205C=) n.75-241C= c.1248-241C= (n.1248-241C=) c.906-241C= (n.906-241C=) c.1218-205C= (n.1218-205C=) c.1218-241C= (n.1218-241C=) c.362-205C= c.1272-205C= (n.1272-205C=) c.1176-205C= (n.1176-205C=) c.783-205C= (n.783-205C=) c.1179-205C= (n.1179-205C=) c.210-205C= (n.210-205C=) | |
20 | g.63415331G>T | CA1019278262 | KCNQ2 | c.1248-205C>A (n.1248-205C>A) c.1302-205C>A (n.1302-205C>A) c.699-205C>A (n.699-205C>A) n.75-241C>A c.1248-241C>A (n.1248-241C>A) c.906-241C>A (n.906-241C>A) c.1218-205C>A (n.1218-205C>A) c.1218-241C>A (n.1218-241C>A) c.362-205C>A c.1272-205C>A (n.1272-205C>A) c.1176-205C>A (n.1176-205C>A) c.783-205C>A (n.783-205C>A) c.1179-205C>A (n.1179-205C>A) c.210-205C>A (n.210-205C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331_63415334del | CA1019278274 | KCNQ2 | c.1248-208_1248-205del (n.1248-208_1248-205del) c.1302-208_1302-205del (n.1302-208_1302-205del) c.699-208_699-205del (n.699-208_699-205del) n.75-244_75-241del c.1248-244_1248-241del (n.1248-244_1248-241del) c.906-244_906-241del (n.906-244_906-241del) c.1218-208_1218-205del (n.1218-208_1218-205del) c.1218-244_1218-241del (n.1218-244_1218-241del) c.362-208_362-205del c.1272-208_1272-205del (n.1272-208_1272-205del) c.1176-208_1176-205del (n.1176-208_1176-205del) c.783-208_783-205del (n.783-208_783-205del) c.1179-208_1179-205del (n.1179-208_1179-205del) c.210-208_210-205del (n.210-208_210-205del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415333_63415334del | CA636341846 | KCNQ2 | c.1248-206_1248-205del (n.1248-206_1248-205del) c.1302-206_1302-205del (n.1302-206_1302-205del) c.699-206_699-205del (n.699-206_699-205del) n.75-242_75-241del c.1248-242_1248-241del (n.1248-242_1248-241del) c.906-242_906-241del (n.906-242_906-241del) c.1218-206_1218-205del (n.1218-206_1218-205del) c.1218-242_1218-241del (n.1218-242_1218-241del) c.362-206_362-205del c.1272-206_1272-205del (n.1272-206_1272-205del) c.1176-206_1176-205del (n.1176-206_1176-205del) c.783-206_783-205del (n.783-206_783-205del) c.1179-206_1179-205del (n.1179-206_1179-205del) c.210-206_210-205del (n.210-206_210-205del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331_63415335del | CA636341845 | KCNQ2 | c.1248-209_1248-205del (n.1248-209_1248-205del) c.1302-209_1302-205del (n.1302-209_1302-205del) c.699-209_699-205del (n.699-209_699-205del) n.75-245_75-241del c.1248-245_1248-241del (n.1248-245_1248-241del) c.906-245_906-241del (n.906-245_906-241del) c.1218-209_1218-205del (n.1218-209_1218-205del) c.1218-245_1218-241del (n.1218-245_1218-241del) c.362-209_362-205del c.1272-209_1272-205del (n.1272-209_1272-205del) c.1176-209_1176-205del (n.1176-209_1176-205del) c.783-209_783-205del (n.783-209_783-205del) c.1179-209_1179-205del (n.1179-209_1179-205del) c.210-209_210-205del (n.210-209_210-205del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415331_63415388del | CA1019278266 | KCNQ2 | c.1248-262_1248-205del (n.1248-262_1248-205del) c.1302-262_1302-205del (n.1302-262_1302-205del) c.699-262_699-205del (n.699-262_699-205del) n.75-298_75-241del c.1248-298_1248-241del (n.1248-298_1248-241del) c.906-298_906-241del (n.906-298_906-241del) c.1218-262_1218-205del (n.1218-262_1218-205del) c.1218-298_1218-241del (n.1218-298_1218-241del) c.362-262_362-205del c.1272-262_1272-205del (n.1272-262_1272-205del) c.1176-262_1176-205del (n.1176-262_1176-205del) c.783-262_783-205del (n.783-262_783-205del) c.1179-262_1179-205del (n.1179-262_1179-205del) c.210-262_210-205del (n.210-262_210-205del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415331_63415412delinsGGGGACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACC | CA2374778999 | KCNQ2 | c.1248-286_1248-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1248-286_1248-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.1302-286_1302-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1302-286_1302-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.699-286_699-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.699-286_699-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) n.75-322_75-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC c.1248-322_1248-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1248-322_1248-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.906-322_906-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.906-322_906-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.1218-286_1218-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1218-286_1218-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.1218-322_1218-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1218-322_1218-241delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.362-286_362-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC c.1272-286_1272-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1272-286_1272-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.1176-286_1176-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1176-286_1176-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.783-286_783-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.783-286_783-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.1179-286_1179-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.1179-286_1179-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) c.210-286_210-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC (n.210-286_210-205delinsGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGTCCCC) | |
20 | g.63415332G>A | CA2374779001 | KCNQ2 | c.1248-206C>T (n.1248-206C>T) c.1302-206C>T (n.1302-206C>T) c.699-206C>T (n.699-206C>T) n.75-242C>T c.1248-242C>T (n.1248-242C>T) c.906-242C>T (n.906-242C>T) c.1218-206C>T (n.1218-206C>T) c.1218-242C>T (n.1218-242C>T) c.362-206C>T c.1272-206C>T (n.1272-206C>T) c.1176-206C>T (n.1176-206C>T) c.783-206C>T (n.783-206C>T) c.1179-206C>T (n.1179-206C>T) c.210-206C>T (n.210-206C>T) | dbSNP |
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20 | g.63415332G>T | CA2595908047 | KCNQ2 | c.1248-206C>A (n.1248-206C>A) c.1302-206C>A (n.1302-206C>A) c.699-206C>A (n.699-206C>A) n.75-242C>A c.1248-242C>A (n.1248-242C>A) c.906-242C>A (n.906-242C>A) c.1218-206C>A (n.1218-206C>A) c.1218-242C>A (n.1218-242C>A) c.362-206C>A c.1272-206C>A (n.1272-206C>A) c.1176-206C>A (n.1176-206C>A) c.783-206C>A (n.783-206C>A) c.1179-206C>A (n.1179-206C>A) c.210-206C>A (n.210-206C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415335_63415415del | CA1019278278 | KCNQ2 | c.1248-286_1248-206del (n.1248-286_1248-206del) c.1302-286_1302-206del (n.1302-286_1302-206del) c.699-286_699-206del (n.699-286_699-206del) n.75-322_75-242del c.1248-322_1248-242del (n.1248-322_1248-242del) c.906-322_906-242del (n.906-322_906-242del) c.1218-286_1218-206del (n.1218-286_1218-206del) c.1218-322_1218-242del (n.1218-322_1218-242del) c.362-286_362-206del c.1272-286_1272-206del (n.1272-286_1272-206del) c.1176-286_1176-206del (n.1176-286_1176-206del) c.783-286_783-206del (n.783-286_783-206del) c.1179-286_1179-206del (n.1179-286_1179-206del) c.210-286_210-206del (n.210-286_210-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415332_63415333insCTGGCTCAGGC | CA1019278286 | KCNQ2 | c.1248-207_1248-206insGCCTGAGCCAG (n.1248-207_1248-206insGCCTGAGCCAG) c.1302-207_1302-206insGCCTGAGCCAG (n.1302-207_1302-206insGCCTGAGCCAG) c.699-207_699-206insGCCTGAGCCAG (n.699-207_699-206insGCCTGAGCCAG) n.75-243_75-242insGCCTGAGCCAG c.1248-243_1248-242insGCCTGAGCCAG (n.1248-243_1248-242insGCCTGAGCCAG) c.906-243_906-242insGCCTGAGCCAG (n.906-243_906-242insGCCTGAGCCAG) c.1218-207_1218-206insGCCTGAGCCAG (n.1218-207_1218-206insGCCTGAGCCAG) c.1218-243_1218-242insGCCTGAGCCAG (n.1218-243_1218-242insGCCTGAGCCAG) c.362-207_362-206insGCCTGAGCCAG c.1272-207_1272-206insGCCTGAGCCAG (n.1272-207_1272-206insGCCTGAGCCAG) c.1176-207_1176-206insGCCTGAGCCAG (n.1176-207_1176-206insGCCTGAGCCAG) c.783-207_783-206insGCCTGAGCCAG (n.783-207_783-206insGCCTGAGCCAG) c.1179-207_1179-206insGCCTGAGCCAG (n.1179-207_1179-206insGCCTGAGCCAG) c.210-207_210-206insGCCTGAGCCAG (n.210-207_210-206insGCCTGAGCCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415332_63415333insCTGGCTCAGGCGTGGCCAGAGGTTGGCCATGT | CA1019278288 | KCNQ2 | c.1248-207_1248-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1248-207_1248-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.1302-207_1302-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1302-207_1302-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.699-207_699-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.699-207_699-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) n.75-243_75-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG c.1248-243_1248-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1248-243_1248-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.906-243_906-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.906-243_906-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.1218-207_1218-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1218-207_1218-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.1218-243_1218-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1218-243_1218-242insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.362-207_362-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG c.1272-207_1272-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1272-207_1272-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.1176-207_1176-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1176-207_1176-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.783-207_783-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.783-207_783-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.1179-207_1179-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.1179-207_1179-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) c.210-207_210-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG (n.210-207_210-206insACATGGCCAACCTCTGGCCACGCCTGAGCCAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415333G>A | CA317431636 | KCNQ2 | c.1248-207C>T (n.1248-207C>T) c.1302-207C>T (n.1302-207C>T) c.699-207C>T (n.699-207C>T) n.75-243C>T c.1248-243C>T (n.1248-243C>T) c.906-243C>T (n.906-243C>T) c.1218-207C>T (n.1218-207C>T) c.1218-243C>T (n.1218-243C>T) c.362-207C>T c.1272-207C>T (n.1272-207C>T) c.1176-207C>T (n.1176-207C>T) c.783-207C>T (n.783-207C>T) c.1179-207C>T (n.1179-207C>T) c.210-207C>T (n.210-207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415333G= | CA2374779002 | KCNQ2 | c.1248-207C= (n.1248-207C=) c.1302-207C= (n.1302-207C=) c.699-207C= (n.699-207C=) n.75-243C= c.1248-243C= (n.1248-243C=) c.906-243C= (n.906-243C=) c.1218-207C= (n.1218-207C=) c.1218-243C= (n.1218-243C=) c.362-207C= c.1272-207C= (n.1272-207C=) c.1176-207C= (n.1176-207C=) c.783-207C= (n.783-207C=) c.1179-207C= (n.1179-207C=) c.210-207C= (n.210-207C=) | |
20 | g.63415334G>C | CA317431637 | KCNQ2 | c.1248-208C>G (n.1248-208C>G) c.1302-208C>G (n.1302-208C>G) c.699-208C>G (n.699-208C>G) n.75-244C>G c.1248-244C>G (n.1248-244C>G) c.906-244C>G (n.906-244C>G) c.1218-208C>G (n.1218-208C>G) c.1218-244C>G (n.1218-244C>G) c.362-208C>G c.1272-208C>G (n.1272-208C>G) c.1176-208C>G (n.1176-208C>G) c.783-208C>G (n.783-208C>G) c.1179-208C>G (n.1179-208C>G) c.210-208C>G (n.210-208C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415334G= | CA2374779003 | KCNQ2 | c.1248-208C= (n.1248-208C=) c.1302-208C= (n.1302-208C=) c.699-208C= (n.699-208C=) n.75-244C= c.1248-244C= (n.1248-244C=) c.906-244C= (n.906-244C=) c.1218-208C= (n.1218-208C=) c.1218-244C= (n.1218-244C=) c.362-208C= c.1272-208C= (n.1272-208C=) c.1176-208C= (n.1176-208C=) c.783-208C= (n.783-208C=) c.1179-208C= (n.1179-208C=) c.210-208C= (n.210-208C=) | |
20 | g.63415335del | CA2569136304 | KCNQ2 | c.1248-209del (n.1248-209del) c.1302-209del (n.1302-209del) c.699-209del (n.699-209del) n.75-245del c.1248-245del (n.1248-245del) c.906-245del (n.906-245del) c.1218-209del (n.1218-209del) c.1218-245del (n.1218-245del) c.362-209del c.1272-209del (n.1272-209del) c.1176-209del (n.1176-209del) c.783-209del (n.783-209del) c.1179-209del (n.1179-209del) c.210-209del (n.210-209del) | |
20 | g.63415335A= | CA2374779005 | KCNQ2 | c.1248-209T= (n.1248-209T=) c.1302-209T= (n.1302-209T=) c.699-209T= (n.699-209T=) n.75-245T= c.1248-245T= (n.1248-245T=) c.906-245T= (n.906-245T=) c.1218-209T= (n.1218-209T=) c.1218-245T= (n.1218-245T=) c.362-209T= c.1272-209T= (n.1272-209T=) c.1176-209T= (n.1176-209T=) c.783-209T= (n.783-209T=) c.1179-209T= (n.1179-209T=) c.210-209T= (n.210-209T=) | |
20 | g.63415335A>C | CA2570885201 | KCNQ2 | c.1248-209T>G (n.1248-209T>G) c.1302-209T>G (n.1302-209T>G) c.699-209T>G (n.699-209T>G) n.75-245T>G c.1248-245T>G (n.1248-245T>G) c.906-245T>G (n.906-245T>G) c.1218-209T>G (n.1218-209T>G) c.1218-245T>G (n.1218-245T>G) c.362-209T>G c.1272-209T>G (n.1272-209T>G) c.1176-209T>G (n.1176-209T>G) c.783-209T>G (n.783-209T>G) c.1179-209T>G (n.1179-209T>G) c.210-209T>G (n.210-209T>G) | |
20 | g.63415335A>G | CA636341850 | KCNQ2 | c.1248-209T>C (n.1248-209T>C) c.1302-209T>C (n.1302-209T>C) c.699-209T>C (n.699-209T>C) n.75-245T>C c.1248-245T>C (n.1248-245T>C) c.906-245T>C (n.906-245T>C) c.1218-209T>C (n.1218-209T>C) c.1218-245T>C (n.1218-245T>C) c.362-209T>C c.1272-209T>C (n.1272-209T>C) c.1176-209T>C (n.1176-209T>C) c.783-209T>C (n.783-209T>C) c.1179-209T>C (n.1179-209T>C) c.210-209T>C (n.210-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415335_63415416delinsACCGAGCACCCGGTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGG | CA2374779004 | KCNQ2 | c.1248-290_1248-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1248-290_1248-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.1302-290_1302-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1302-290_1302-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.699-290_699-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.699-290_699-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) n.75-326_75-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT c.1248-326_1248-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1248-326_1248-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.906-326_906-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.906-326_906-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.1218-290_1218-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1218-290_1218-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.1218-326_1218-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1218-326_1218-245delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.362-290_362-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT c.1272-290_1272-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1272-290_1272-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.1176-290_1176-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1176-290_1176-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.783-290_783-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.783-290_783-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.1179-290_1179-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.1179-290_1179-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) c.210-290_210-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT (n.210-290_210-209delinsCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCACCGGGTGCTCGGT) | |
20 | g.63415348_63415428del | CA636341851 | KCNQ2 | c.1248-290_1248-210del (n.1248-290_1248-210del) c.1302-290_1302-210del (n.1302-290_1302-210del) c.699-290_699-210del (n.699-290_699-210del) n.75-326_75-246del c.1248-326_1248-246del (n.1248-326_1248-246del) c.906-326_906-246del (n.906-326_906-246del) c.1218-290_1218-210del (n.1218-290_1218-210del) c.1218-326_1218-246del (n.1218-326_1218-246del) c.362-290_362-210del c.1272-290_1272-210del (n.1272-290_1272-210del) c.1176-290_1176-210del (n.1176-290_1176-210del) c.783-290_783-210del (n.783-290_783-210del) c.1179-290_1179-210del (n.1179-290_1179-210del) c.210-290_210-210del (n.210-290_210-210del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415337C>A | CA1019278295 | KCNQ2 | c.1248-211G>T (n.1248-211G>T) c.1302-211G>T (n.1302-211G>T) c.699-211G>T (n.699-211G>T) n.75-247G>T c.1248-247G>T (n.1248-247G>T) c.906-247G>T (n.906-247G>T) c.1218-211G>T (n.1218-211G>T) c.1218-247G>T (n.1218-247G>T) c.362-211G>T c.1272-211G>T (n.1272-211G>T) c.1176-211G>T (n.1176-211G>T) c.783-211G>T (n.783-211G>T) c.1179-211G>T (n.1179-211G>T) c.210-211G>T (n.210-211G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415337C= | CA2374779006 | KCNQ2 | c.1248-211G= (n.1248-211G=) c.1302-211G= (n.1302-211G=) c.699-211G= (n.699-211G=) n.75-247G= c.1248-247G= (n.1248-247G=) c.906-247G= (n.906-247G=) c.1218-211G= (n.1218-211G=) c.1218-247G= (n.1218-247G=) c.362-211G= c.1272-211G= (n.1272-211G=) c.1176-211G= (n.1176-211G=) c.783-211G= (n.783-211G=) c.1179-211G= (n.1179-211G=) c.210-211G= (n.210-211G=) | |
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20 | g.63415337_63415494del | CA636341852 | KCNQ2 | c.1248-368_1248-211del (n.1248-368_1248-211del) c.1302-368_1302-211del (n.1302-368_1302-211del) c.699-368_699-211del (n.699-368_699-211del) n.75-404_75-247del c.1248-404_1248-247del (n.1248-404_1248-247del) c.906-404_906-247del (n.906-404_906-247del) c.1218-368_1218-211del (n.1218-368_1218-211del) c.1218-404_1218-247del (n.1218-404_1218-247del) c.362-368_362-211del c.1272-368_1272-211del (n.1272-368_1272-211del) c.1176-368_1176-211del (n.1176-368_1176-211del) c.783-368_783-211del (n.783-368_783-211del) c.1179-368_1179-211del (n.1179-368_1179-211del) c.210-368_210-211del (n.210-368_210-211del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415341del | CA1019278304 | KCNQ2 | c.1248-215del (n.1248-215del) c.1302-215del (n.1302-215del) c.699-215del (n.699-215del) n.75-251del c.1248-251del (n.1248-251del) c.906-251del (n.906-251del) c.1218-215del (n.1218-215del) c.1218-251del (n.1218-251del) c.362-215del c.1272-215del (n.1272-215del) c.1176-215del (n.1176-215del) c.783-215del (n.783-215del) c.1179-215del (n.1179-215del) c.210-215del (n.210-215del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415341C>T | CA1019278316 | KCNQ2 | c.1248-215G>A (n.1248-215G>A) c.1302-215G>A (n.1302-215G>A) c.699-215G>A (n.699-215G>A) n.75-251G>A c.1248-251G>A (n.1248-251G>A) c.906-251G>A (n.906-251G>A) c.1218-215G>A (n.1218-215G>A) c.1218-251G>A (n.1218-251G>A) c.362-215G>A c.1272-215G>A (n.1272-215G>A) c.1176-215G>A (n.1176-215G>A) c.783-215G>A (n.783-215G>A) c.1179-215G>A (n.1179-215G>A) c.210-215G>A (n.210-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415342A>C | CA2374779011 | KCNQ2 | c.1248-216T>G (n.1248-216T>G) c.1302-216T>G (n.1302-216T>G) c.699-216T>G (n.699-216T>G) n.75-252T>G c.1248-252T>G (n.1248-252T>G) c.906-252T>G (n.906-252T>G) c.1218-216T>G (n.1218-216T>G) c.1218-252T>G (n.1218-252T>G) c.362-216T>G c.1272-216T>G (n.1272-216T>G) c.1176-216T>G (n.1176-216T>G) c.783-216T>G (n.783-216T>G) c.1179-216T>G (n.1179-216T>G) c.210-216T>G (n.210-216T>G) | dbSNP |
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20 | g.63415344C>T | CA2816991613 | KCNQ2 | c.1248-218G>A (n.1248-218G>A) c.1302-218G>A (n.1302-218G>A) c.699-218G>A (n.699-218G>A) n.75-254G>A c.1248-254G>A (n.1248-254G>A) c.906-254G>A (n.906-254G>A) c.1218-218G>A (n.1218-218G>A) c.1218-254G>A (n.1218-254G>A) c.362-218G>A c.1272-218G>A (n.1272-218G>A) c.1176-218G>A (n.1176-218G>A) c.783-218G>A (n.783-218G>A) c.1179-218G>A (n.1179-218G>A) c.210-218G>A (n.210-218G>A) | |
20 | g.63415344_63415347del | CA2816991612 | KCNQ2 | c.1248-221_1248-218del (n.1248-221_1248-218del) c.1302-221_1302-218del (n.1302-221_1302-218del) c.699-221_699-218del (n.699-221_699-218del) n.75-257_75-254del c.1248-257_1248-254del (n.1248-257_1248-254del) c.906-257_906-254del (n.906-257_906-254del) c.1218-221_1218-218del (n.1218-221_1218-218del) c.1218-257_1218-254del (n.1218-257_1218-254del) c.362-221_362-218del c.1272-221_1272-218del (n.1272-221_1272-218del) c.1176-221_1176-218del (n.1176-221_1176-218del) c.783-221_783-218del (n.783-221_783-218del) c.1179-221_1179-218del (n.1179-221_1179-218del) c.210-221_210-218del (n.210-221_210-218del) | |
20 | g.63415344_63415497del | CA1019278323 | KCNQ2 | c.1248-371_1248-218del (n.1248-371_1248-218del) c.1302-371_1302-218del (n.1302-371_1302-218del) c.699-371_699-218del (n.699-371_699-218del) n.75-407_75-254del c.1248-407_1248-254del (n.1248-407_1248-254del) c.906-407_906-254del (n.906-407_906-254del) c.1218-371_1218-218del (n.1218-371_1218-218del) c.1218-407_1218-254del (n.1218-407_1218-254del) c.362-371_362-218del c.1272-371_1272-218del (n.1272-371_1272-218del) c.1176-371_1176-218del (n.1176-371_1176-218del) c.783-371_783-218del (n.783-371_783-218del) c.1179-371_1179-218del (n.1179-371_1179-218del) c.210-371_210-218del (n.210-371_210-218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415345C= | CA2374779014 | KCNQ2 | c.1248-219G= (n.1248-219G=) c.1302-219G= (n.1302-219G=) c.699-219G= (n.699-219G=) n.75-255G= c.1248-255G= (n.1248-255G=) c.906-255G= (n.906-255G=) c.1218-219G= (n.1218-219G=) c.1218-255G= (n.1218-255G=) c.362-219G= c.1272-219G= (n.1272-219G=) c.1176-219G= (n.1176-219G=) c.783-219G= (n.783-219G=) c.1179-219G= (n.1179-219G=) c.210-219G= (n.210-219G=) | |
20 | g.63415345C>T | CA317431643 | KCNQ2 | c.1248-219G>A (n.1248-219G>A) c.1302-219G>A (n.1302-219G>A) c.699-219G>A (n.699-219G>A) n.75-255G>A c.1248-255G>A (n.1248-255G>A) c.906-255G>A (n.906-255G>A) c.1218-219G>A (n.1218-219G>A) c.1218-255G>A (n.1218-255G>A) c.362-219G>A c.1272-219G>A (n.1272-219G>A) c.1176-219G>A (n.1176-219G>A) c.783-219G>A (n.783-219G>A) c.1179-219G>A (n.1179-219G>A) c.210-219G>A (n.210-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415346G>C | CA2374779016 | KCNQ2 | c.1248-220C>G (n.1248-220C>G) c.1302-220C>G (n.1302-220C>G) c.699-220C>G (n.699-220C>G) n.75-256C>G c.1248-256C>G (n.1248-256C>G) c.906-256C>G (n.906-256C>G) c.1218-220C>G (n.1218-220C>G) c.1218-256C>G (n.1218-256C>G) c.362-220C>G c.1272-220C>G (n.1272-220C>G) c.1176-220C>G (n.1176-220C>G) c.783-220C>G (n.783-220C>G) c.1179-220C>G (n.1179-220C>G) c.210-220C>G (n.210-220C>G) | dbSNP |
20 | g.63415346G= | CA2374779015 | KCNQ2 | c.1248-220C= (n.1248-220C=) c.1302-220C= (n.1302-220C=) c.699-220C= (n.699-220C=) n.75-256C= c.1248-256C= (n.1248-256C=) c.906-256C= (n.906-256C=) c.1218-220C= (n.1218-220C=) c.1218-256C= (n.1218-256C=) c.362-220C= c.1272-220C= (n.1272-220C=) c.1176-220C= (n.1176-220C=) c.783-220C= (n.783-220C=) c.1179-220C= (n.1179-220C=) c.210-220C= (n.210-220C=) | |
20 | g.63415348T>A | CA1019278333 | KCNQ2 | c.1248-222A>T (n.1248-222A>T) c.1302-222A>T (n.1302-222A>T) c.699-222A>T (n.699-222A>T) n.75-258A>T c.1248-258A>T (n.1248-258A>T) c.906-258A>T (n.906-258A>T) c.1218-222A>T (n.1218-222A>T) c.1218-258A>T (n.1218-258A>T) c.362-222A>T c.1272-222A>T (n.1272-222A>T) c.1176-222A>T (n.1176-222A>T) c.783-222A>T (n.783-222A>T) c.1179-222A>T (n.1179-222A>T) c.210-222A>T (n.210-222A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348T>C | CA317431655 | KCNQ2 | c.1248-222A>G (n.1248-222A>G) c.1302-222A>G (n.1302-222A>G) c.699-222A>G (n.699-222A>G) n.75-258A>G c.1248-258A>G (n.1248-258A>G) c.906-258A>G (n.906-258A>G) c.1218-222A>G (n.1218-222A>G) c.1218-258A>G (n.1218-258A>G) c.362-222A>G c.1272-222A>G (n.1272-222A>G) c.1176-222A>G (n.1176-222A>G) c.783-222A>G (n.783-222A>G) c.1179-222A>G (n.1179-222A>G) c.210-222A>G (n.210-222A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348T>G | CA746475963 | KCNQ2 | c.1248-222A>C (n.1248-222A>C) c.1302-222A>C (n.1302-222A>C) c.699-222A>C (n.699-222A>C) n.75-258A>C c.1248-258A>C (n.1248-258A>C) c.906-258A>C (n.906-258A>C) c.1218-222A>C (n.1218-222A>C) c.1218-258A>C (n.1218-258A>C) c.362-222A>C c.1272-222A>C (n.1272-222A>C) c.1176-222A>C (n.1176-222A>C) c.783-222A>C (n.783-222A>C) c.1179-222A>C (n.1179-222A>C) c.210-222A>C (n.210-222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415348T= | CA2374779019 | KCNQ2 | c.1248-222A= (n.1248-222A=) c.1302-222A= (n.1302-222A=) c.699-222A= (n.699-222A=) n.75-258A= c.1248-258A= (n.1248-258A=) c.906-258A= (n.906-258A=) c.1218-222A= (n.1218-222A=) c.1218-258A= (n.1218-258A=) c.362-222A= c.1272-222A= (n.1272-222A=) c.1176-222A= (n.1176-222A=) c.783-222A= (n.783-222A=) c.1179-222A= (n.1179-222A=) c.210-222A= (n.210-222A=) | |
20 | g.63415348_63415429delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC | CA2374779018 | KCNQ2 | c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.699-303_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.699-303_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) n.75-339_75-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA c.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.906-339_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.906-339_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1218-339_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1218-339_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.362-303_362-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA c.1272-303_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1272-303_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1176-303_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1176-303_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.783-303_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.783-303_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1179-303_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1179-303_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.210-303_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.210-303_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) | |
20 | g.63415348_63415470delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGC | CA2374779017 | KCNQ2 | c.1248-344_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1248-344_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1302-344_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1302-344_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.699-344_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.699-344_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) n.75-380_75-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA c.1248-380_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1248-380_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.906-380_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.906-380_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1218-344_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1218-344_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1218-380_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1218-380_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.362-344_362-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA c.1272-344_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1272-344_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1176-344_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1176-344_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.783-344_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.783-344_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.1179-344_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.1179-344_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) c.210-344_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA (n.210-344_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA) | |
20 | g.63415349G>A | CA2374779021 | KCNQ2 | c.1248-223C>T (n.1248-223C>T) c.1302-223C>T (n.1302-223C>T) c.699-223C>T (n.699-223C>T) n.75-259C>T c.1248-259C>T (n.1248-259C>T) c.906-259C>T (n.906-259C>T) c.1218-223C>T (n.1218-223C>T) c.1218-259C>T (n.1218-259C>T) c.362-223C>T c.1272-223C>T (n.1272-223C>T) c.1176-223C>T (n.1176-223C>T) c.783-223C>T (n.783-223C>T) c.1179-223C>T (n.1179-223C>T) c.210-223C>T (n.210-223C>T) | dbSNP |
20 | g.63415349G= | CA2374779020 | KCNQ2 | c.1248-223C= (n.1248-223C=) c.1302-223C= (n.1302-223C=) c.699-223C= (n.699-223C=) n.75-259C= c.1248-259C= (n.1248-259C=) c.906-259C= (n.906-259C=) c.1218-223C= (n.1218-223C=) c.1218-259C= (n.1218-259C=) c.362-223C= c.1272-223C= (n.1272-223C=) c.1176-223C= (n.1176-223C=) c.783-223C= (n.783-223C=) c.1179-223C= (n.1179-223C=) c.210-223C= (n.210-223C=) | |
20 | g.63415360_63415400dup | CA1019278339 | KCNQ2 | c.1248-263_1248-223dup (n.1248-263_1248-223dup) c.1302-263_1302-223dup (n.1302-263_1302-223dup) c.699-263_699-223dup (n.699-263_699-223dup) n.75-299_75-259dup c.1248-299_1248-259dup (n.1248-299_1248-259dup) c.906-299_906-259dup (n.906-299_906-259dup) c.1218-263_1218-223dup (n.1218-263_1218-223dup) c.1218-299_1218-259dup (n.1218-299_1218-259dup) c.362-263_362-223dup c.1272-263_1272-223dup (n.1272-263_1272-223dup) c.1176-263_1176-223dup (n.1176-263_1176-223dup) c.783-263_783-223dup (n.783-263_783-223dup) c.1179-263_1179-223dup (n.1179-263_1179-223dup) c.210-263_210-223dup (n.210-263_210-223dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415350_63415419del | CA2816991621 | KCNQ2 | c.1248-292_1248-223del (n.1248-292_1248-223del) c.1302-292_1302-223del (n.1302-292_1302-223del) c.699-292_699-223del (n.699-292_699-223del) n.75-328_75-259del c.1248-328_1248-259del (n.1248-328_1248-259del) c.906-328_906-259del (n.906-328_906-259del) c.1218-292_1218-223del (n.1218-292_1218-223del) c.1218-328_1218-259del (n.1218-328_1218-259del) c.362-292_362-223del c.1272-292_1272-223del (n.1272-292_1272-223del) c.1176-292_1176-223del (n.1176-292_1176-223del) c.783-292_783-223del (n.783-292_783-223del) c.1179-292_1179-223del (n.1179-292_1179-223del) c.210-292_210-223del (n.210-292_210-223del) | |
20 | g.63415401_63415481del | CA1019278345 | KCNQ2 | c.1248-303_1248-223del (n.1248-303_1248-223del) c.1302-303_1302-223del (n.1302-303_1302-223del) c.699-303_699-223del (n.699-303_699-223del) n.75-339_75-259del c.1248-339_1248-259del (n.1248-339_1248-259del) c.906-339_906-259del (n.906-339_906-259del) c.1218-303_1218-223del (n.1218-303_1218-223del) c.1218-339_1218-259del (n.1218-339_1218-259del) c.362-303_362-223del c.1272-303_1272-223del (n.1272-303_1272-223del) c.1176-303_1176-223del (n.1176-303_1176-223del) c.783-303_783-223del (n.783-303_783-223del) c.1179-303_1179-223del (n.1179-303_1179-223del) c.210-303_210-223del (n.210-303_210-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415401_63415522del | CA1019278349 | KCNQ2 | c.1248-344_1248-223del (n.1248-344_1248-223del) c.1302-344_1302-223del (n.1302-344_1302-223del) c.699-344_699-223del (n.699-344_699-223del) n.75-380_75-259del c.1248-380_1248-259del (n.1248-380_1248-259del) c.906-380_906-259del (n.906-380_906-259del) c.1218-344_1218-223del (n.1218-344_1218-223del) c.1218-380_1218-259del (n.1218-380_1218-259del) c.362-344_362-223del c.1272-344_1272-223del (n.1272-344_1272-223del) c.1176-344_1176-223del (n.1176-344_1176-223del) c.783-344_783-223del (n.783-344_783-223del) c.1179-344_1179-223del (n.1179-344_1179-223del) c.210-344_210-223del (n.210-344_210-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415369_63415572del | CA1019278357 | KCNQ2 | c.1248-426_1248-223del (n.1248-426_1248-223del) c.1302-426_1302-223del (n.1302-426_1302-223del) c.699-426_699-223del (n.699-426_699-223del) n.75-462_75-259del c.1248-462_1248-259del (n.1248-462_1248-259del) c.906-462_906-259del (n.906-462_906-259del) c.1218-426_1218-223del (n.1218-426_1218-223del) c.1218-462_1218-259del (n.1218-462_1218-259del) c.362-426_362-223del c.1272-426_1272-223del (n.1272-426_1272-223del) c.1176-426_1176-223del (n.1176-426_1176-223del) c.783-426_783-223del (n.783-426_783-223del) c.1179-426_1179-223del (n.1179-426_1179-223del) c.210-426_210-223del (n.210-426_210-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415350G>A | CA1019278375 | KCNQ2 | c.1248-224C>T (n.1248-224C>T) c.1302-224C>T (n.1302-224C>T) c.699-224C>T (n.699-224C>T) n.75-260C>T c.1248-260C>T (n.1248-260C>T) c.906-260C>T (n.906-260C>T) c.1218-224C>T (n.1218-224C>T) c.1218-260C>T (n.1218-260C>T) c.362-224C>T c.1272-224C>T (n.1272-224C>T) c.1176-224C>T (n.1176-224C>T) c.783-224C>T (n.783-224C>T) c.1179-224C>T (n.1179-224C>T) c.210-224C>T (n.210-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415350G= | CA2374779022 | KCNQ2 | c.1248-224C= (n.1248-224C=) c.1302-224C= (n.1302-224C=) c.699-224C= (n.699-224C=) n.75-260C= c.1248-260C= (n.1248-260C=) c.906-260C= (n.906-260C=) c.1218-224C= (n.1218-224C=) c.1218-260C= (n.1218-260C=) c.362-224C= c.1272-224C= (n.1272-224C=) c.1176-224C= (n.1176-224C=) c.783-224C= (n.783-224C=) c.1179-224C= (n.1179-224C=) c.210-224C= (n.210-224C=) | |
20 | g.63415352A= | CA2374779023 | KCNQ2 | c.1248-226T= (n.1248-226T=) c.1302-226T= (n.1302-226T=) c.699-226T= (n.699-226T=) n.75-262T= c.1248-262T= (n.1248-262T=) c.906-262T= (n.906-262T=) c.1218-226T= (n.1218-226T=) c.1218-262T= (n.1218-262T=) c.362-226T= c.1272-226T= (n.1272-226T=) c.1176-226T= (n.1176-226T=) c.783-226T= (n.783-226T=) c.1179-226T= (n.1179-226T=) c.210-226T= (n.210-226T=) | |
20 | g.63415352A>C | CA1019278376 | KCNQ2 | c.1248-226T>G (n.1248-226T>G) c.1302-226T>G (n.1302-226T>G) c.699-226T>G (n.699-226T>G) n.75-262T>G c.1248-262T>G (n.1248-262T>G) c.906-262T>G (n.906-262T>G) c.1218-226T>G (n.1218-226T>G) c.1218-262T>G (n.1218-262T>G) c.362-226T>G c.1272-226T>G (n.1272-226T>G) c.1176-226T>G (n.1176-226T>G) c.783-226T>G (n.783-226T>G) c.1179-226T>G (n.1179-226T>G) c.210-226T>G (n.210-226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415352A>G | CA2374779024 | KCNQ2 | c.1248-226T>C (n.1248-226T>C) c.1302-226T>C (n.1302-226T>C) c.699-226T>C (n.699-226T>C) n.75-262T>C c.1248-262T>C (n.1248-262T>C) c.906-262T>C (n.906-262T>C) c.1218-226T>C (n.1218-226T>C) c.1218-262T>C (n.1218-262T>C) c.362-226T>C c.1272-226T>C (n.1272-226T>C) c.1176-226T>C (n.1176-226T>C) c.783-226T>C (n.783-226T>C) c.1179-226T>C (n.1179-226T>C) c.210-226T>C (n.210-226T>C) | dbSNP |
20 | g.63415352A>T | CA1019278377 | KCNQ2 | c.1248-226T>A (n.1248-226T>A) c.1302-226T>A (n.1302-226T>A) c.699-226T>A (n.699-226T>A) n.75-262T>A c.1248-262T>A (n.1248-262T>A) c.906-262T>A (n.906-262T>A) c.1218-226T>A (n.1218-226T>A) c.1218-262T>A (n.1218-262T>A) c.362-226T>A c.1272-226T>A (n.1272-226T>A) c.1176-226T>A (n.1176-226T>A) c.783-226T>A (n.783-226T>A) c.1179-226T>A (n.1179-226T>A) c.210-226T>A (n.210-226T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415355G>C | CA746475964 | KCNQ2 | c.1248-229C>G (n.1248-229C>G) c.1302-229C>G (n.1302-229C>G) c.699-229C>G (n.699-229C>G) n.75-265C>G c.1248-265C>G (n.1248-265C>G) c.906-265C>G (n.906-265C>G) c.1218-229C>G (n.1218-229C>G) c.1218-265C>G (n.1218-265C>G) c.362-229C>G c.1272-229C>G (n.1272-229C>G) c.1176-229C>G (n.1176-229C>G) c.783-229C>G (n.783-229C>G) c.1179-229C>G (n.1179-229C>G) c.210-229C>G (n.210-229C>G) | dbSNP |
20 | g.63415355G= | CA2374779025 | KCNQ2 | c.1248-229C= (n.1248-229C=) c.1302-229C= (n.1302-229C=) c.699-229C= (n.699-229C=) n.75-265C= c.1248-265C= (n.1248-265C=) c.906-265C= (n.906-265C=) c.1218-229C= (n.1218-229C=) c.1218-265C= (n.1218-265C=) c.362-229C= c.1272-229C= (n.1272-229C=) c.1176-229C= (n.1176-229C=) c.783-229C= (n.783-229C=) c.1179-229C= (n.1179-229C=) c.210-229C= (n.210-229C=) | |
20 | g.63415355G>T | CA2526971733 | KCNQ2 | c.1248-229C>A (n.1248-229C>A) c.1302-229C>A (n.1302-229C>A) c.699-229C>A (n.699-229C>A) n.75-265C>A c.1248-265C>A (n.1248-265C>A) c.906-265C>A (n.906-265C>A) c.1218-229C>A (n.1218-229C>A) c.1218-265C>A (n.1218-265C>A) c.362-229C>A c.1272-229C>A (n.1272-229C>A) c.1176-229C>A (n.1176-229C>A) c.783-229C>A (n.783-229C>A) c.1179-229C>A (n.1179-229C>A) c.210-229C>A (n.210-229C>A) | |
20 | g.63415356A= | CA2374779026 | KCNQ2 | c.1248-230T= (n.1248-230T=) c.1302-230T= (n.1302-230T=) c.699-230T= (n.699-230T=) n.75-266T= c.1248-266T= (n.1248-266T=) c.906-266T= (n.906-266T=) c.1218-230T= (n.1218-230T=) c.1218-266T= (n.1218-266T=) c.362-230T= c.1272-230T= (n.1272-230T=) c.1176-230T= (n.1176-230T=) c.783-230T= (n.783-230T=) c.1179-230T= (n.1179-230T=) c.210-230T= (n.210-230T=) | |
20 | g.63415356A>C | CA1019278379 | KCNQ2 | c.1248-230T>G (n.1248-230T>G) c.1302-230T>G (n.1302-230T>G) c.699-230T>G (n.699-230T>G) n.75-266T>G c.1248-266T>G (n.1248-266T>G) c.906-266T>G (n.906-266T>G) c.1218-230T>G (n.1218-230T>G) c.1218-266T>G (n.1218-266T>G) c.362-230T>G c.1272-230T>G (n.1272-230T>G) c.1176-230T>G (n.1176-230T>G) c.783-230T>G (n.783-230T>G) c.1179-230T>G (n.1179-230T>G) c.210-230T>G (n.210-230T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415356A>G | CA746475965 | KCNQ2 | c.1248-230T>C (n.1248-230T>C) c.1302-230T>C (n.1302-230T>C) c.699-230T>C (n.699-230T>C) n.75-266T>C c.1248-266T>C (n.1248-266T>C) c.906-266T>C (n.906-266T>C) c.1218-230T>C (n.1218-230T>C) c.1218-266T>C (n.1218-266T>C) c.362-230T>C c.1272-230T>C (n.1272-230T>C) c.1176-230T>C (n.1176-230T>C) c.783-230T>C (n.783-230T>C) c.1179-230T>C (n.1179-230T>C) c.210-230T>C (n.210-230T>C) | dbSNP |
20 | g.63415357G>C | CA2374779028 | KCNQ2 | c.1248-231C>G (n.1248-231C>G) c.1302-231C>G (n.1302-231C>G) c.699-231C>G (n.699-231C>G) n.75-267C>G c.1248-267C>G (n.1248-267C>G) c.906-267C>G (n.906-267C>G) c.1218-231C>G (n.1218-231C>G) c.1218-267C>G (n.1218-267C>G) c.362-231C>G c.1272-231C>G (n.1272-231C>G) c.1176-231C>G (n.1176-231C>G) c.783-231C>G (n.783-231C>G) c.1179-231C>G (n.1179-231C>G) c.210-231C>G (n.210-231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415357G= | CA2374779027 | KCNQ2 | c.1248-231C= (n.1248-231C=) c.1302-231C= (n.1302-231C=) c.699-231C= (n.699-231C=) n.75-267C= c.1248-267C= (n.1248-267C=) c.906-267C= (n.906-267C=) c.1218-231C= (n.1218-231C=) c.1218-267C= (n.1218-267C=) c.362-231C= c.1272-231C= (n.1272-231C=) c.1176-231C= (n.1176-231C=) c.783-231C= (n.783-231C=) c.1179-231C= (n.1179-231C=) c.210-231C= (n.210-231C=) | |
20 | g.63415357_63415416del | CA1019278381 | KCNQ2 | c.1248-290_1248-231del (n.1248-290_1248-231del) c.1302-290_1302-231del (n.1302-290_1302-231del) c.699-290_699-231del (n.699-290_699-231del) n.75-326_75-267del c.1248-326_1248-267del (n.1248-326_1248-267del) c.906-326_906-267del (n.906-326_906-267del) c.1218-290_1218-231del (n.1218-290_1218-231del) c.1218-326_1218-267del (n.1218-326_1218-267del) c.362-290_362-231del c.1272-290_1272-231del (n.1272-290_1272-231del) c.1176-290_1176-231del (n.1176-290_1176-231del) c.783-290_783-231del (n.783-290_783-231del) c.1179-290_1179-231del (n.1179-290_1179-231del) c.210-290_210-231del (n.210-290_210-231del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415358G>A | CA2374779030 | KCNQ2 | c.1248-232C>T (n.1248-232C>T) c.1302-232C>T (n.1302-232C>T) c.699-232C>T (n.699-232C>T) n.75-268C>T c.1248-268C>T (n.1248-268C>T) c.906-268C>T (n.906-268C>T) c.1218-232C>T (n.1218-232C>T) c.1218-268C>T (n.1218-268C>T) c.362-232C>T c.1272-232C>T (n.1272-232C>T) c.1176-232C>T (n.1176-232C>T) c.783-232C>T (n.783-232C>T) c.1179-232C>T (n.1179-232C>T) c.210-232C>T (n.210-232C>T) | dbSNP |
20 | g.63415358G= | CA2374779029 | KCNQ2 | c.1248-232C= (n.1248-232C=) c.1302-232C= (n.1302-232C=) c.699-232C= (n.699-232C=) n.75-268C= c.1248-268C= (n.1248-268C=) c.906-268C= (n.906-268C=) c.1218-232C= (n.1218-232C=) c.1218-268C= (n.1218-268C=) c.362-232C= c.1272-232C= (n.1272-232C=) c.1176-232C= (n.1176-232C=) c.783-232C= (n.783-232C=) c.1179-232C= (n.1179-232C=) c.210-232C= (n.210-232C=) | |
20 | g.63415359G>A | CA2374779033 | KCNQ2 | c.1248-233C>T (n.1248-233C>T) c.1302-233C>T (n.1302-233C>T) c.699-233C>T (n.699-233C>T) n.75-269C>T c.1248-269C>T (n.1248-269C>T) c.906-269C>T (n.906-269C>T) c.1218-233C>T (n.1218-233C>T) c.1218-269C>T (n.1218-269C>T) c.362-233C>T c.1272-233C>T (n.1272-233C>T) c.1176-233C>T (n.1176-233C>T) c.783-233C>T (n.783-233C>T) c.1179-233C>T (n.1179-233C>T) c.210-233C>T (n.210-233C>T) | dbSNP |
20 | g.63415359G= | CA2374779032 | KCNQ2 | c.1248-233C= (n.1248-233C=) c.1302-233C= (n.1302-233C=) c.699-233C= (n.699-233C=) n.75-269C= c.1248-269C= (n.1248-269C=) c.906-269C= (n.906-269C=) c.1218-233C= (n.1218-233C=) c.1218-269C= (n.1218-269C=) c.362-233C= c.1272-233C= (n.1272-233C=) c.1176-233C= (n.1176-233C=) c.783-233C= (n.783-233C=) c.1179-233C= (n.1179-233C=) c.210-233C= (n.210-233C=) | |
20 | g.63415359_63415360delinsGA | CA2374779031 | KCNQ2 | c.1248-234_1248-233delinsTC (n.1248-234_1248-233delinsTC) c.1302-234_1302-233delinsTC (n.1302-234_1302-233delinsTC) c.699-234_699-233delinsTC (n.699-234_699-233delinsTC) n.75-270_75-269delinsTC c.1248-270_1248-269delinsTC (n.1248-270_1248-269delinsTC) c.906-270_906-269delinsTC (n.906-270_906-269delinsTC) c.1218-234_1218-233delinsTC (n.1218-234_1218-233delinsTC) c.1218-270_1218-269delinsTC (n.1218-270_1218-269delinsTC) c.362-234_362-233delinsTC c.1272-234_1272-233delinsTC (n.1272-234_1272-233delinsTC) c.1176-234_1176-233delinsTC (n.1176-234_1176-233delinsTC) c.783-234_783-233delinsTC (n.783-234_783-233delinsTC) c.1179-234_1179-233delinsTC (n.1179-234_1179-233delinsTC) c.210-234_210-233delinsTC (n.210-234_210-233delinsTC) | |
20 | g.63415360del | CA746475975 | KCNQ2 | c.1248-234del (n.1248-234del) c.1302-234del (n.1302-234del) c.699-234del (n.699-234del) n.75-270del c.1248-270del (n.1248-270del) c.906-270del (n.906-270del) c.1218-234del (n.1218-234del) c.1218-270del (n.1218-270del) c.362-234del c.1272-234del (n.1272-234del) c.1176-234del (n.1176-234del) c.783-234del (n.783-234del) c.1179-234del (n.1179-234del) c.210-234del (n.210-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415360A= | CA2374779035 | KCNQ2 | c.1248-234T= (n.1248-234T=) c.1302-234T= (n.1302-234T=) c.699-234T= (n.699-234T=) n.75-270T= c.1248-270T= (n.1248-270T=) c.906-270T= (n.906-270T=) c.1218-234T= (n.1218-234T=) c.1218-270T= (n.1218-270T=) c.362-234T= c.1272-234T= (n.1272-234T=) c.1176-234T= (n.1176-234T=) c.783-234T= (n.783-234T=) c.1179-234T= (n.1179-234T=) c.210-234T= (n.210-234T=) | |
20 | g.63415360A>C | CA2816991624 | KCNQ2 | c.1248-234T>G (n.1248-234T>G) c.1302-234T>G (n.1302-234T>G) c.699-234T>G (n.699-234T>G) n.75-270T>G c.1248-270T>G (n.1248-270T>G) c.906-270T>G (n.906-270T>G) c.1218-234T>G (n.1218-234T>G) c.1218-270T>G (n.1218-270T>G) c.362-234T>G c.1272-234T>G (n.1272-234T>G) c.1176-234T>G (n.1176-234T>G) c.783-234T>G (n.783-234T>G) c.1179-234T>G (n.1179-234T>G) c.210-234T>G (n.210-234T>G) | |
20 | g.63415360A>G | CA746475971 | KCNQ2 | c.1248-234T>C (n.1248-234T>C) c.1302-234T>C (n.1302-234T>C) c.699-234T>C (n.699-234T>C) n.75-270T>C c.1248-270T>C (n.1248-270T>C) c.906-270T>C (n.906-270T>C) c.1218-234T>C (n.1218-234T>C) c.1218-270T>C (n.1218-270T>C) c.362-234T>C c.1272-234T>C (n.1272-234T>C) c.1176-234T>C (n.1176-234T>C) c.783-234T>C (n.783-234T>C) c.1179-234T>C (n.1179-234T>C) c.210-234T>C (n.210-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415360_63415400delinsAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGG | CA2374779034 | KCNQ2 | c.1248-274_1248-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1248-274_1248-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.1302-274_1302-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1302-274_1302-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.699-274_699-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.699-274_699-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) n.75-310_75-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT c.1248-310_1248-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1248-310_1248-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.906-310_906-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.906-310_906-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.1218-274_1218-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1218-274_1218-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.1218-310_1218-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1218-310_1218-270delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.362-274_362-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT c.1272-274_1272-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1272-274_1272-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.1176-274_1176-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1176-274_1176-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.783-274_783-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.783-274_783-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.1179-274_1179-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.1179-274_1179-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) c.210-274_210-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT (n.210-274_210-234delinsCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCT) | |
20 | g.63415369_63415408dup | CA2816991625 | KCNQ2 | c.1248-274_1248-235dup (n.1248-274_1248-235dup) c.1302-274_1302-235dup (n.1302-274_1302-235dup) c.699-274_699-235dup (n.699-274_699-235dup) n.75-310_75-271dup c.1248-310_1248-271dup (n.1248-310_1248-271dup) c.906-310_906-271dup (n.906-310_906-271dup) c.1218-274_1218-235dup (n.1218-274_1218-235dup) c.1218-310_1218-271dup (n.1218-310_1218-271dup) c.362-274_362-235dup c.1272-274_1272-235dup (n.1272-274_1272-235dup) c.1176-274_1176-235dup (n.1176-274_1176-235dup) c.783-274_783-235dup (n.783-274_783-235dup) c.1179-274_1179-235dup (n.1179-274_1179-235dup) c.210-274_210-235dup (n.210-274_210-235dup) | |
20 | g.63415369_63415408del | CA636341856 | KCNQ2 | c.1248-274_1248-235del (n.1248-274_1248-235del) c.1302-274_1302-235del (n.1302-274_1302-235del) c.699-274_699-235del (n.699-274_699-235del) n.75-310_75-271del c.1248-310_1248-271del (n.1248-310_1248-271del) c.906-310_906-271del (n.906-310_906-271del) c.1218-274_1218-235del (n.1218-274_1218-235del) c.1218-310_1218-271del (n.1218-310_1218-271del) c.362-274_362-235del c.1272-274_1272-235del (n.1272-274_1272-235del) c.1176-274_1176-235del (n.1176-274_1176-235del) c.783-274_783-235del (n.783-274_783-235del) c.1179-274_1179-235del (n.1179-274_1179-235del) c.210-274_210-235del (n.210-274_210-235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415365A= | CA2374779036 | KCNQ2 | c.1248-239T= (n.1248-239T=) c.1302-239T= (n.1302-239T=) c.699-239T= (n.699-239T=) n.75-275T= c.1248-275T= (n.1248-275T=) c.906-275T= (n.906-275T=) c.1218-239T= (n.1218-239T=) c.1218-275T= (n.1218-275T=) c.362-239T= c.1272-239T= (n.1272-239T=) c.1176-239T= (n.1176-239T=) c.783-239T= (n.783-239T=) c.1179-239T= (n.1179-239T=) c.210-239T= (n.210-239T=) | |
20 | g.63415365A>C | CA2816991627 | KCNQ2 | c.1248-239T>G (n.1248-239T>G) c.1302-239T>G (n.1302-239T>G) c.699-239T>G (n.699-239T>G) n.75-275T>G c.1248-275T>G (n.1248-275T>G) c.906-275T>G (n.906-275T>G) c.1218-239T>G (n.1218-239T>G) c.1218-275T>G (n.1218-275T>G) c.362-239T>G c.1272-239T>G (n.1272-239T>G) c.1176-239T>G (n.1176-239T>G) c.783-239T>G (n.783-239T>G) c.1179-239T>G (n.1179-239T>G) c.210-239T>G (n.210-239T>G) | |
20 | g.63415365A>G | CA1019278390 | KCNQ2 | c.1248-239T>C (n.1248-239T>C) c.1302-239T>C (n.1302-239T>C) c.699-239T>C (n.699-239T>C) n.75-275T>C c.1248-275T>C (n.1248-275T>C) c.906-275T>C (n.906-275T>C) c.1218-239T>C (n.1218-239T>C) c.1218-275T>C (n.1218-275T>C) c.362-239T>C c.1272-239T>C (n.1272-239T>C) c.1176-239T>C (n.1176-239T>C) c.783-239T>C (n.783-239T>C) c.1179-239T>C (n.1179-239T>C) c.210-239T>C (n.210-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415367G>C | CA2374779037 | KCNQ2 | c.1248-241C>G (n.1248-241C>G) c.1302-241C>G (n.1302-241C>G) c.699-241C>G (n.699-241C>G) n.75-277C>G c.1248-277C>G (n.1248-277C>G) c.906-277C>G (n.906-277C>G) c.1218-241C>G (n.1218-241C>G) c.1218-277C>G (n.1218-277C>G) c.362-241C>G c.1272-241C>G (n.1272-241C>G) c.1176-241C>G (n.1176-241C>G) c.783-241C>G (n.783-241C>G) c.1179-241C>G (n.1179-241C>G) c.210-241C>G (n.210-241C>G) | dbSNP |
20 | g.63415367G= | CA2374779038 | KCNQ2 | c.1248-241C= (n.1248-241C=) c.1302-241C= (n.1302-241C=) c.699-241C= (n.699-241C=) n.75-277C= c.1248-277C= (n.1248-277C=) c.906-277C= (n.906-277C=) c.1218-241C= (n.1218-241C=) c.1218-277C= (n.1218-277C=) c.362-241C= c.1272-241C= (n.1272-241C=) c.1176-241C= (n.1176-241C=) c.783-241C= (n.783-241C=) c.1179-241C= (n.1179-241C=) c.210-241C= (n.210-241C=) | |
20 | g.63415368C>G | CA1019278395 | KCNQ2 | c.1248-242G>C (n.1248-242G>C) c.1302-242G>C (n.1302-242G>C) c.699-242G>C (n.699-242G>C) n.75-278G>C c.1248-278G>C (n.1248-278G>C) c.906-278G>C (n.906-278G>C) c.1218-242G>C (n.1218-242G>C) c.1218-278G>C (n.1218-278G>C) c.362-242G>C c.1272-242G>C (n.1272-242G>C) c.1176-242G>C (n.1176-242G>C) c.783-242G>C (n.783-242G>C) c.1179-242G>C (n.1179-242G>C) c.210-242G>C (n.210-242G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415368_63415370delinsCCA | CA2374779039 | KCNQ2 | c.1248-244_1248-242delinsTGG (n.1248-244_1248-242delinsTGG) c.1302-244_1302-242delinsTGG (n.1302-244_1302-242delinsTGG) c.699-244_699-242delinsTGG (n.699-244_699-242delinsTGG) n.75-280_75-278delinsTGG c.1248-280_1248-278delinsTGG (n.1248-280_1248-278delinsTGG) c.906-280_906-278delinsTGG (n.906-280_906-278delinsTGG) c.1218-244_1218-242delinsTGG (n.1218-244_1218-242delinsTGG) c.1218-280_1218-278delinsTGG (n.1218-280_1218-278delinsTGG) c.362-244_362-242delinsTGG c.1272-244_1272-242delinsTGG (n.1272-244_1272-242delinsTGG) c.1176-244_1176-242delinsTGG (n.1176-244_1176-242delinsTGG) c.783-244_783-242delinsTGG (n.783-244_783-242delinsTGG) c.1179-244_1179-242delinsTGG (n.1179-244_1179-242delinsTGG) c.210-244_210-242delinsTGG (n.210-244_210-242delinsTGG) | |
20 | g.63415368_63415369insTGGGTGGG | CA636341858 | KCNQ2 | c.1248-243_1248-242insCCCACCCA (n.1248-243_1248-242insCCCACCCA) c.1302-243_1302-242insCCCACCCA (n.1302-243_1302-242insCCCACCCA) c.699-243_699-242insCCCACCCA (n.699-243_699-242insCCCACCCA) n.75-279_75-278insCCCACCCA c.1248-279_1248-278insCCCACCCA (n.1248-279_1248-278insCCCACCCA) c.906-279_906-278insCCCACCCA (n.906-279_906-278insCCCACCCA) c.1218-243_1218-242insCCCACCCA (n.1218-243_1218-242insCCCACCCA) c.1218-279_1218-278insCCCACCCA (n.1218-279_1218-278insCCCACCCA) c.362-243_362-242insCCCACCCA c.1272-243_1272-242insCCCACCCA (n.1272-243_1272-242insCCCACCCA) c.1176-243_1176-242insCCCACCCA (n.1176-243_1176-242insCCCACCCA) c.783-243_783-242insCCCACCCA (n.783-243_783-242insCCCACCCA) c.1179-243_1179-242insCCCACCCA (n.1179-243_1179-242insCCCACCCA) c.210-243_210-242insCCCACCCA (n.210-243_210-242insCCCACCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415368_63415369insTGGGTGGGCAG | CA636341859 | KCNQ2 | c.1248-243_1248-242insCTGCCCACCCA (n.1248-243_1248-242insCTGCCCACCCA) c.1302-243_1302-242insCTGCCCACCCA (n.1302-243_1302-242insCTGCCCACCCA) c.699-243_699-242insCTGCCCACCCA (n.699-243_699-242insCTGCCCACCCA) n.75-279_75-278insCTGCCCACCCA c.1248-279_1248-278insCTGCCCACCCA (n.1248-279_1248-278insCTGCCCACCCA) c.906-279_906-278insCTGCCCACCCA (n.906-279_906-278insCTGCCCACCCA) c.1218-243_1218-242insCTGCCCACCCA (n.1218-243_1218-242insCTGCCCACCCA) c.1218-279_1218-278insCTGCCCACCCA (n.1218-279_1218-278insCTGCCCACCCA) c.362-243_362-242insCTGCCCACCCA c.1272-243_1272-242insCTGCCCACCCA (n.1272-243_1272-242insCTGCCCACCCA) c.1176-243_1176-242insCTGCCCACCCA (n.1176-243_1176-242insCTGCCCACCCA) c.783-243_783-242insCTGCCCACCCA (n.783-243_783-242insCTGCCCACCCA) c.1179-243_1179-242insCTGCCCACCCA (n.1179-243_1179-242insCTGCCCACCCA) c.210-243_210-242insCTGCCCACCCA (n.210-243_210-242insCTGCCCACCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63415368_63415369insTGGGTGGGCAGCAAG | CA1019278402 | KCNQ2 | c.1248-243_1248-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-243_1248-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.1302-243_1302-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1302-243_1302-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.699-243_699-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.699-243_699-242insCTTGCTGCCCACCCA) n.75-279_75-278insCTTGCTGCCCACCCA c.1248-279_1248-278insCTTGCTGCCCACCCA (n.1248-279_1248-278insCTTGCTGCCCACCCA) c.906-279_906-278insCTTGCTGCCCACCCA (n.906-279_906-278insCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-243_1218-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-243_1218-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.1218-279_1218-278insCTTGCTGCCCACCCA (n.1218-279_1218-278insCTTGCTGCCCACCCA) c.362-243_362-242insCTTGCTGCCCACCCA c.1272-243_1272-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1272-243_1272-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.1176-243_1176-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1176-243_1176-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.783-243_783-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.783-243_783-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.1179-243_1179-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.1179-243_1179-242insCTTGCTGCCCACCCA) c.210-243_210-242insCTTGCTGCCCACCCA (n.210-243_210-242insCTTGCTGCCCACCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63415369C= | CA2374779040 | KCNQ2 | c.1248-243G= (n.1248-243G=) c.1302-243G= (n.1302-243G=) c.699-243G= (n.699-243G=) n.75-279G= c.1248-279G= (n.1248-279G=) c.906-279G= (n.906-279G=) c.1218-243G= (n.1218-243G=) c.1218-279G= (n.1218-279G=) c.362-243G= c.1272-243G= (n.1272-243G=) c.1176-243G= (n.1176-243G=) c.783-243G= (n.783-243G=) c.1179-243G= (n.1179-243G=) c.210-243G= (n.210-243G=) | |
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