SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000020.11:g.63415348_63415429delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC , CM000682.2:g.63415348_63415429delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC | GRCh38 |
| NC_000020.10:g.62046701_62046782delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC , CM000682.1:g.62046701_62046782delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC | GRCh37 |
| NC_000020.9:g.61517145_61517226delinsTGGGAGGGAGGGAGGGGAGGCCACGGGGACCGAGCACCCGGCGGGAGGGAGGGGGGGAGGCTACCGGGGCCGAGCACCCGGC | NCBI36 |
| NG_009004.1:g.62212_62293delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | |
| NG_009004.2:g.62212_62293delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000706989.1:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000516702.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000359125.7:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA MANE Select | ENSP00000352035.2:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000637193.1:c.699-303_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000490734.1:n.699-303_699-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGT... | |
| ENST00000637584.1:n.75-339_75-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ||
| ENST00000344462.8:c.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000339611.4:n.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000357249.6:c.906-339_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000349789.3:n.906-339_906-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGT... | |
| ENST00000359125.6:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000352035.2:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000360480.7:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000353668.3:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000370224.5:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000359244.2:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000625514.2:c.1218-339_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000486040.1:n.1218-339_1218-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000626839.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000486706.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000627221.2:c.362-303_362-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ||
| ENST00000629241.2:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000487142.1:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| ENST00000629676.2:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | ENSP00000486194.1:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCG... | |
| NM_004518.4:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_004509.2:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172106.1:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742104.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172107.2:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742105.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172108.3:c.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742106.1:n.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| XM_006723787.1:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_006723850.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528807.1:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527109.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528808.1:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527110.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528809.1:c.1272-303_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527111.1:n.1272-303_1272-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528810.1:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527112.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528811.1:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527113.1:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528812.1:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527114.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528813.1:c.1176-303_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527115.1:n.1176-303_1176-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528814.1:c.783-303_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527116.1:n.783-303_783-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGC... | |
| XM_011528815.1:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527117.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| NM_004518.5:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_004509.2:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172106.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742104.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172107.3:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742105.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172108.4:c.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742106.1:n.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| XM_011528810.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527112.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_011528811.2:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_011527113.1:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_017027841.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_016883330.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_017027842.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_016883331.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_017027843.1:c.1179-303_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_016883332.1:n.1179-303_1179-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_017027844.2:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_016883333.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... | |
| XM_017027845.1:c.210-303_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | XP_016883334.1:n.210-303_210-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGC... | |
| NM_004518.6:c.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_004509.2:n.1218-303_1218-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172106.3:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742104.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172107.4:c.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA MANE Select | NP_742105.1:n.1302-303_1302-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_172108.5:c.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_742106.1:n.1248-339_1248-258delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCC... | |
| NM_001382235.1:c.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTAGCCTCCCCCCCTCCCTCCCGCCGGGTGCTCGGTCCCCGTGGCCTCCCCTCCCTCCCTCCCA | NP_001369164.1:n.1248-303_1248-222delinsGCCGGGTGCTCGGCCCCGGTA... |