| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.63407363C>G | CA409639576 | KCNQ2 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.57G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1679+6087G>C (n.1679+6087G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407363C>T | CA409639573 | KCNQ2 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.57G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1679+6087G>A (n.1679+6087G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
| 20 | g.63407364C>A | CA409639579 | KCNQ2 | c.1953G>T (p.Met651Ile) c.1899G>T (p.Met633Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.56G>T c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1679+6086G>T (n.1679+6086G>T) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) | |
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| 20 | g.63407364C>T | CA409639582 | KCNQ2 | c.1953G>A (p.Met651Ile) c.1899G>A (p.Met633Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.56G>A c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1679+6086G>A (n.1679+6086G>A) c.1941G>A (p.Met647Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 20 | g.63407366T>A | CA409639591 | KCNQ2 | c.1951A>T (p.Met651Leu) c.1897A>T (p.Met633Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.54A>T c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1679+6084A>T (n.1679+6084A>T) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) | |
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| 20 | g.63407367G>T | CA511339694 | KCNQ2 | c.1950C>A (p.Ser650=) c.1896C>A (p.Ser632=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.53C>A c.1803C>A (p.Ser601=) c.1464C>A (p.Ser488=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.1920C>A (p.Ser640=) c.1884C>A (p.Ser628=) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1679+6083C>A (n.1679+6083C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.2004C>A (p.Ser668=) c.2001C>A (p.Ser667=) c.1974C>A (p.Ser658=) c.1893C>A (p.Ser631=) c.1878C>A (p.Ser626=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.1881C>A (p.Ser627=) c.1839C>A (p.Ser613=) c.912C>A (p.Ser304=) | |
| 20 | g.63407368G>A | CA409639597 | KCNQ2 | c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.52C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1679+6082C>T (n.1679+6082C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) | |
| 20 | g.63407368G>C | CA409639598 | KCNQ2 | c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.52C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1679+6082C>G (n.1679+6082C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) | |
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| 20 | g.63407369A>C | CA409639607 | KCNQ2 | c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.51T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1679+6081T>G (n.1679+6081T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
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| 20 | g.63407373G>C | CA511339700 | KCNQ2 | c.1944C>G (p.Val648=) c.1890C>G (p.Val630=) c.1287C>G (p.Val429=) n.47C>G c.1797C>G (p.Val599=) c.1458C>G (p.Val486=) c.1806C>G (p.Val602=) c.1914C>G (p.Val638=) c.1878C>G (p.Val626=) c.1836C>G (p.Val612=) c.1679+6077C>G (n.1679+6077C>G) c.1932C>G (p.Val644=) c.1998C>G (p.Val666=) c.1995C>G (p.Val665=) c.1968C>G (p.Val656=) c.1887C>G (p.Val629=) c.1872C>G (p.Val624=) c.1479C>G (p.Val493=) c.1941C>G (p.Val647=) c.1875C>G (p.Val625=) c.1833C>G (p.Val611=) c.906C>G (p.Val302=) | |
| 20 | g.63407373G>T | CA511339701 | KCNQ2 | c.1944C>A (p.Val648=) c.1890C>A (p.Val630=) c.1287C>A (p.Val429=) n.47C>A c.1797C>A (p.Val599=) c.1458C>A (p.Val486=) c.1806C>A (p.Val602=) c.1914C>A (p.Val638=) c.1878C>A (p.Val626=) c.1836C>A (p.Val612=) c.1679+6077C>A (n.1679+6077C>A) c.1932C>A (p.Val644=) c.1998C>A (p.Val666=) c.1995C>A (p.Val665=) c.1968C>A (p.Val656=) c.1887C>A (p.Val629=) c.1872C>A (p.Val624=) c.1479C>A (p.Val493=) c.1941C>A (p.Val647=) c.1875C>A (p.Val625=) c.1833C>A (p.Val611=) c.906C>A (p.Val302=) | |
| 20 | g.63407374A>C | CA409639620 | KCNQ2 | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.46T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1679+6076T>G (n.1679+6076T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 20 | g.63407374A>G | CA409639622 | KCNQ2 | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.46T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1679+6076T>C (n.1679+6076T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
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| 20 | g.63407375C>T | CA409639631 | KCNQ2 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.45G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1679+6075G>A (n.1679+6075G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) | dbSNP |
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| 20 | g.63407376C>A | CA409639638 | KCNQ2 | c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.45-1G>T c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) c.1679+6074G>T (n.1679+6074G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) | |
| 20 | g.63407376C= | CA2374774576 | KCNQ2 | c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.1888-1G= (n.1888-1G=) c.1285-1G= (n.1285-1G=) n.45-1G= c.1795-1G= (n.1795-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1804-1G= (n.1804-1G=) c.1912-1G= (n.1912-1G=) c.1876-1G= (n.1876-1G=) c.1834-1G= (n.1834-1G=) c.1679+6074G= (n.1679+6074G=) c.1930-1G= (n.1930-1G=) c.1996-1G= (n.1996-1G=) c.1993-1G= (n.1993-1G=) c.1966-1G= (n.1966-1G=) c.1885-1G= (n.1885-1G=) c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.1831-1G= (n.1831-1G=) c.904-1G= (n.904-1G=) | |
| 20 | g.63407376C>G | CA409639639 | KCNQ2 | c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.45-1G>C c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) c.1679+6074G>C (n.1679+6074G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.1966-1G>C (n.1966-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) | |
| 20 | g.63407376C>T | CA409639636 | KCNQ2 | c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.45-1G>A c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) c.1679+6074G>A (n.1679+6074G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) c.1966-1G>A (n.1966-1G>A) c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63407377T>A | CA409639643 | KCNQ2 | c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.45-2A>T c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) c.1679+6073A>T (n.1679+6073A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.1966-2A>T (n.1966-2A>T) c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) | |
| 20 | g.63407377T>C | CA409639644 | KCNQ2 | c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.45-2A>G c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) c.1679+6073A>G (n.1679+6073A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) c.1966-2A>G (n.1966-2A>G) c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) | |
| 20 | g.63407377T>G | CA409639646 | KCNQ2 | c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.45-2A>C c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) c.1834-2A>C (n.1834-2A>C) c.1679+6073A>C (n.1679+6073A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) c.1966-2A>C (n.1966-2A>C) c.1885-2A>C (n.1885-2A>C) c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) | |
| 20 | g.63407378G>A | CA9958203 | KCNQ2 | c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) c.1888-3C>T (n.1888-3C>T) c.1285-3C>T (n.1285-3C>T) n.45-3C>T c.1795-3C>T (n.1795-3C>T) c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) c.1804-3C>T (n.1804-3C>T) c.1912-3C>T (n.1912-3C>T) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) c.1834-3C>T (n.1834-3C>T) c.1679+6072C>T (n.1679+6072C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.1993-3C>T (n.1993-3C>T) c.1966-3C>T (n.1966-3C>T) c.1885-3C>T (n.1885-3C>T) c.1870-3C>T (n.1870-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.904-3C>T (n.904-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407378G= | CA2374774577 | KCNQ2 | c.1942-3C= (n.1942-3C=) c.1888-3C= (n.1888-3C=) c.1285-3C= (n.1285-3C=) n.45-3C= c.1795-3C= (n.1795-3C=) c.1456-3C= (n.1456-3C=) c.1804-3C= (n.1804-3C=) c.1912-3C= (n.1912-3C=) c.1876-3C= (n.1876-3C=) c.1834-3C= (n.1834-3C=) c.1679+6072C= (n.1679+6072C=) c.1930-3C= (n.1930-3C=) c.1996-3C= (n.1996-3C=) c.1993-3C= (n.1993-3C=) c.1966-3C= (n.1966-3C=) c.1885-3C= (n.1885-3C=) c.1870-3C= (n.1870-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1873-3C= (n.1873-3C=) c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) | |
| 20 | g.63407379C>A | CA2653806313 | KCNQ2 | c.1942-4G>T (n.1942-4G>T) c.1888-4G>T (n.1888-4G>T) c.1285-4G>T (n.1285-4G>T) n.45-4G>T c.1795-4G>T (n.1795-4G>T) c.1456-4G>T (n.1456-4G>T) c.1804-4G>T (n.1804-4G>T) c.1912-4G>T (n.1912-4G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) c.1834-4G>T (n.1834-4G>T) c.1679+6071G>T (n.1679+6071G>T) c.1930-4G>T (n.1930-4G>T) c.1996-4G>T (n.1996-4G>T) c.1993-4G>T (n.1993-4G>T) c.1966-4G>T (n.1966-4G>T) c.1885-4G>T (n.1885-4G>T) c.1870-4G>T (n.1870-4G>T) c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.1939-4G>T (n.1939-4G>T) c.1873-4G>T (n.1873-4G>T) c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) c.904-4G>T (n.904-4G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407379C= | CA2374774578 | KCNQ2 | c.1942-4G= (n.1942-4G=) c.1888-4G= (n.1888-4G=) c.1285-4G= (n.1285-4G=) n.45-4G= c.1795-4G= (n.1795-4G=) c.1456-4G= (n.1456-4G=) c.1804-4G= (n.1804-4G=) c.1912-4G= (n.1912-4G=) c.1876-4G= (n.1876-4G=) c.1834-4G= (n.1834-4G=) c.1679+6071G= (n.1679+6071G=) c.1930-4G= (n.1930-4G=) c.1996-4G= (n.1996-4G=) c.1993-4G= (n.1993-4G=) c.1966-4G= (n.1966-4G=) c.1885-4G= (n.1885-4G=) c.1870-4G= (n.1870-4G=) c.1477-4G= (n.1477-4G=) c.1939-4G= (n.1939-4G=) c.1873-4G= (n.1873-4G=) c.1831-4G= (n.1831-4G=) c.904-4G= (n.904-4G=) | |
| 20 | g.63407379C>T | CA2374774579 | KCNQ2 | c.1942-4G>A (n.1942-4G>A) c.1888-4G>A (n.1888-4G>A) c.1285-4G>A (n.1285-4G>A) n.45-4G>A c.1795-4G>A (n.1795-4G>A) c.1456-4G>A (n.1456-4G>A) c.1804-4G>A (n.1804-4G>A) c.1912-4G>A (n.1912-4G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) c.1834-4G>A (n.1834-4G>A) c.1679+6071G>A (n.1679+6071G>A) c.1930-4G>A (n.1930-4G>A) c.1996-4G>A (n.1996-4G>A) c.1993-4G>A (n.1993-4G>A) c.1966-4G>A (n.1966-4G>A) c.1885-4G>A (n.1885-4G>A) c.1870-4G>A (n.1870-4G>A) c.1477-4G>A (n.1477-4G>A) c.1939-4G>A (n.1939-4G>A) c.1873-4G>A (n.1873-4G>A) c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) c.904-4G>A (n.904-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63407380A>G | CA2653806315 | KCNQ2 | c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.1888-5T>C (n.1888-5T>C) c.1285-5T>C (n.1285-5T>C) n.45-5T>C c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1456-5T>C (n.1456-5T>C) c.1804-5T>C (n.1804-5T>C) c.1912-5T>C (n.1912-5T>C) c.1876-5T>C (n.1876-5T>C) c.1834-5T>C (n.1834-5T>C) c.1679+6070T>C (n.1679+6070T>C) c.1930-5T>C (n.1930-5T>C) c.1996-5T>C (n.1996-5T>C) c.1993-5T>C (n.1993-5T>C) c.1966-5T>C (n.1966-5T>C) c.1885-5T>C (n.1885-5T>C) c.1870-5T>C (n.1870-5T>C) c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.1939-5T>C (n.1939-5T>C) c.1873-5T>C (n.1873-5T>C) c.1831-5T>C (n.1831-5T>C) c.904-5T>C (n.904-5T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407383del | CA2816991739 | KCNQ2 | c.1942-5del (n.1942-5del) c.1888-5del (n.1888-5del) c.1285-5del (n.1285-5del) n.45-5del c.1795-5del (n.1795-5del) c.1456-5del (n.1456-5del) c.1804-5del (n.1804-5del) c.1912-5del (n.1912-5del) c.1876-5del (n.1876-5del) c.1834-5del (n.1834-5del) c.1679+6070del (n.1679+6070del) c.1930-5del (n.1930-5del) c.1996-5del (n.1996-5del) c.1993-5del (n.1993-5del) c.1966-5del (n.1966-5del) c.1885-5del (n.1885-5del) c.1870-5del (n.1870-5del) c.1477-5del (n.1477-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.1873-5del (n.1873-5del) c.1831-5del (n.1831-5del) c.904-5del (n.904-5del) | |
| 20 | g.63407381A>G | CA2653806317 | KCNQ2 | c.1942-6T>C (n.1942-6T>C) c.1888-6T>C (n.1888-6T>C) c.1285-6T>C (n.1285-6T>C) n.45-6T>C c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1456-6T>C (n.1456-6T>C) c.1804-6T>C (n.1804-6T>C) c.1912-6T>C (n.1912-6T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) c.1834-6T>C (n.1834-6T>C) c.1679+6069T>C (n.1679+6069T>C) c.1930-6T>C (n.1930-6T>C) c.1996-6T>C (n.1996-6T>C) c.1993-6T>C (n.1993-6T>C) c.1966-6T>C (n.1966-6T>C) c.1885-6T>C (n.1885-6T>C) c.1870-6T>C (n.1870-6T>C) c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.1831-6T>C (n.1831-6T>C) c.904-6T>C (n.904-6T>C) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407383A>G | CA2653806319 | KCNQ2 | c.1942-8T>C (n.1942-8T>C) c.1888-8T>C (n.1888-8T>C) c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) n.45-8T>C c.1795-8T>C (n.1795-8T>C) c.1456-8T>C (n.1456-8T>C) c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.1912-8T>C (n.1912-8T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) c.1834-8T>C (n.1834-8T>C) c.1679+6067T>C (n.1679+6067T>C) c.1930-8T>C (n.1930-8T>C) c.1996-8T>C (n.1996-8T>C) c.1993-8T>C (n.1993-8T>C) c.1966-8T>C (n.1966-8T>C) c.1885-8T>C (n.1885-8T>C) c.1870-8T>C (n.1870-8T>C) c.1477-8T>C (n.1477-8T>C) c.1939-8T>C (n.1939-8T>C) c.1873-8T>C (n.1873-8T>C) c.1831-8T>C (n.1831-8T>C) c.904-8T>C (n.904-8T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407384G>A | CA2653806320 | KCNQ2 | c.1942-9C>T (n.1942-9C>T) c.1888-9C>T (n.1888-9C>T) c.1285-9C>T (n.1285-9C>T) n.45-9C>T c.1795-9C>T (n.1795-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.1804-9C>T (n.1804-9C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) c.1834-9C>T (n.1834-9C>T) c.1679+6066C>T (n.1679+6066C>T) c.1930-9C>T (n.1930-9C>T) c.1996-9C>T (n.1996-9C>T) c.1993-9C>T (n.1993-9C>T) c.1966-9C>T (n.1966-9C>T) c.1885-9C>T (n.1885-9C>T) c.1870-9C>T (n.1870-9C>T) c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1939-9C>T (n.1939-9C>T) c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.1831-9C>T (n.1831-9C>T) c.904-9C>T (n.904-9C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407384G>C | CA746469456 | KCNQ2 | c.1942-9C>G (n.1942-9C>G) c.1888-9C>G (n.1888-9C>G) c.1285-9C>G (n.1285-9C>G) n.45-9C>G c.1795-9C>G (n.1795-9C>G) c.1456-9C>G (n.1456-9C>G) c.1804-9C>G (n.1804-9C>G) c.1912-9C>G (n.1912-9C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) c.1834-9C>G (n.1834-9C>G) c.1679+6066C>G (n.1679+6066C>G) c.1930-9C>G (n.1930-9C>G) c.1996-9C>G (n.1996-9C>G) c.1993-9C>G (n.1993-9C>G) c.1966-9C>G (n.1966-9C>G) c.1885-9C>G (n.1885-9C>G) c.1870-9C>G (n.1870-9C>G) c.1477-9C>G (n.1477-9C>G) c.1939-9C>G (n.1939-9C>G) c.1873-9C>G (n.1873-9C>G) c.1831-9C>G (n.1831-9C>G) c.904-9C>G (n.904-9C>G) | dbSNP |
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| 20 | g.63407386G>A | CA2653806325 | KCNQ2 | c.1942-11C>T (n.1942-11C>T) c.1888-11C>T (n.1888-11C>T) c.1285-11C>T (n.1285-11C>T) n.45-11C>T c.1795-11C>T (n.1795-11C>T) c.1456-11C>T (n.1456-11C>T) c.1804-11C>T (n.1804-11C>T) c.1912-11C>T (n.1912-11C>T) c.1876-11C>T (n.1876-11C>T) c.1834-11C>T (n.1834-11C>T) c.1679+6064C>T (n.1679+6064C>T) c.1930-11C>T (n.1930-11C>T) c.1996-11C>T (n.1996-11C>T) c.1993-11C>T (n.1993-11C>T) c.1966-11C>T (n.1966-11C>T) c.1885-11C>T (n.1885-11C>T) c.1870-11C>T (n.1870-11C>T) c.1477-11C>T (n.1477-11C>T) c.1939-11C>T (n.1939-11C>T) c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) c.904-11C>T (n.904-11C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407386G>C | CA636614161 | KCNQ2 | c.1942-11C>G (n.1942-11C>G) c.1888-11C>G (n.1888-11C>G) c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.45-11C>G c.1795-11C>G (n.1795-11C>G) c.1456-11C>G (n.1456-11C>G) c.1804-11C>G (n.1804-11C>G) c.1912-11C>G (n.1912-11C>G) c.1876-11C>G (n.1876-11C>G) c.1834-11C>G (n.1834-11C>G) c.1679+6064C>G (n.1679+6064C>G) c.1930-11C>G (n.1930-11C>G) c.1996-11C>G (n.1996-11C>G) c.1993-11C>G (n.1993-11C>G) c.1966-11C>G (n.1966-11C>G) c.1885-11C>G (n.1885-11C>G) c.1870-11C>G (n.1870-11C>G) c.1477-11C>G (n.1477-11C>G) c.1939-11C>G (n.1939-11C>G) c.1873-11C>G (n.1873-11C>G) c.1831-11C>G (n.1831-11C>G) c.904-11C>G (n.904-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407387G>T | CA2653806330 | KCNQ2 | c.1942-12C>A (n.1942-12C>A) c.1888-12C>A (n.1888-12C>A) c.1285-12C>A (n.1285-12C>A) n.45-12C>A c.1795-12C>A (n.1795-12C>A) c.1456-12C>A (n.1456-12C>A) c.1804-12C>A (n.1804-12C>A) c.1912-12C>A (n.1912-12C>A) c.1876-12C>A (n.1876-12C>A) c.1834-12C>A (n.1834-12C>A) c.1679+6063C>A (n.1679+6063C>A) c.1930-12C>A (n.1930-12C>A) c.1996-12C>A (n.1996-12C>A) c.1993-12C>A (n.1993-12C>A) c.1966-12C>A (n.1966-12C>A) c.1885-12C>A (n.1885-12C>A) c.1870-12C>A (n.1870-12C>A) c.1477-12C>A (n.1477-12C>A) c.1939-12C>A (n.1939-12C>A) c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) c.904-12C>A (n.904-12C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407388C>A | CA2653806332 | KCNQ2 | c.1942-13G>T (n.1942-13G>T) c.1888-13G>T (n.1888-13G>T) c.1285-13G>T (n.1285-13G>T) n.45-13G>T c.1795-13G>T (n.1795-13G>T) c.1456-13G>T (n.1456-13G>T) c.1804-13G>T (n.1804-13G>T) c.1912-13G>T (n.1912-13G>T) c.1876-13G>T (n.1876-13G>T) c.1834-13G>T (n.1834-13G>T) c.1679+6062G>T (n.1679+6062G>T) c.1930-13G>T (n.1930-13G>T) c.1996-13G>T (n.1996-13G>T) c.1993-13G>T (n.1993-13G>T) c.1966-13G>T (n.1966-13G>T) c.1885-13G>T (n.1885-13G>T) c.1870-13G>T (n.1870-13G>T) c.1477-13G>T (n.1477-13G>T) c.1939-13G>T (n.1939-13G>T) c.1873-13G>T (n.1873-13G>T) c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) c.904-13G>T (n.904-13G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407388C= | CA2374774584 | KCNQ2 | c.1942-13G= (n.1942-13G=) c.1888-13G= (n.1888-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) n.45-13G= c.1795-13G= (n.1795-13G=) c.1456-13G= (n.1456-13G=) c.1804-13G= (n.1804-13G=) c.1912-13G= (n.1912-13G=) c.1876-13G= (n.1876-13G=) c.1834-13G= (n.1834-13G=) c.1679+6062G= (n.1679+6062G=) c.1930-13G= (n.1930-13G=) c.1996-13G= (n.1996-13G=) c.1993-13G= (n.1993-13G=) c.1966-13G= (n.1966-13G=) c.1885-13G= (n.1885-13G=) c.1870-13G= (n.1870-13G=) c.1477-13G= (n.1477-13G=) c.1939-13G= (n.1939-13G=) c.1873-13G= (n.1873-13G=) c.1831-13G= (n.1831-13G=) c.904-13G= (n.904-13G=) | |
| 20 | g.63407388C>T | CA636614162 | KCNQ2 | c.1942-13G>A (n.1942-13G>A) c.1888-13G>A (n.1888-13G>A) c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) n.45-13G>A c.1795-13G>A (n.1795-13G>A) c.1456-13G>A (n.1456-13G>A) c.1804-13G>A (n.1804-13G>A) c.1912-13G>A (n.1912-13G>A) c.1876-13G>A (n.1876-13G>A) c.1834-13G>A (n.1834-13G>A) c.1679+6062G>A (n.1679+6062G>A) c.1930-13G>A (n.1930-13G>A) c.1996-13G>A (n.1996-13G>A) c.1993-13G>A (n.1993-13G>A) c.1966-13G>A (n.1966-13G>A) c.1885-13G>A (n.1885-13G>A) c.1870-13G>A (n.1870-13G>A) c.1477-13G>A (n.1477-13G>A) c.1939-13G>A (n.1939-13G>A) c.1873-13G>A (n.1873-13G>A) c.1831-13G>A (n.1831-13G>A) c.904-13G>A (n.904-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63407390G>A | CA1019288248 | KCNQ2 | c.1942-15C>T (n.1942-15C>T) c.1888-15C>T (n.1888-15C>T) c.1285-15C>T (n.1285-15C>T) n.45-15C>T c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) c.1456-15C>T (n.1456-15C>T) c.1804-15C>T (n.1804-15C>T) c.1912-15C>T (n.1912-15C>T) c.1876-15C>T (n.1876-15C>T) c.1834-15C>T (n.1834-15C>T) c.1679+6060C>T (n.1679+6060C>T) c.1930-15C>T (n.1930-15C>T) c.1996-15C>T (n.1996-15C>T) c.1993-15C>T (n.1993-15C>T) c.1966-15C>T (n.1966-15C>T) c.1885-15C>T (n.1885-15C>T) c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.1939-15C>T (n.1939-15C>T) c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) c.904-15C>T (n.904-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407390G>C | CA9958204 | KCNQ2 | c.1942-15C>G (n.1942-15C>G) c.1888-15C>G (n.1888-15C>G) c.1285-15C>G (n.1285-15C>G) n.45-15C>G c.1795-15C>G (n.1795-15C>G) c.1456-15C>G (n.1456-15C>G) c.1804-15C>G (n.1804-15C>G) c.1912-15C>G (n.1912-15C>G) c.1876-15C>G (n.1876-15C>G) c.1834-15C>G (n.1834-15C>G) c.1679+6060C>G (n.1679+6060C>G) c.1930-15C>G (n.1930-15C>G) c.1996-15C>G (n.1996-15C>G) c.1993-15C>G (n.1993-15C>G) c.1966-15C>G (n.1966-15C>G) c.1885-15C>G (n.1885-15C>G) c.1870-15C>G (n.1870-15C>G) c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) c.1939-15C>G (n.1939-15C>G) c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) c.904-15C>G (n.904-15C>G) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.63407390G= | CA2374774585 | KCNQ2 | c.1942-15C= (n.1942-15C=) c.1888-15C= (n.1888-15C=) c.1285-15C= (n.1285-15C=) n.45-15C= c.1795-15C= (n.1795-15C=) c.1456-15C= (n.1456-15C=) c.1804-15C= (n.1804-15C=) c.1912-15C= (n.1912-15C=) c.1876-15C= (n.1876-15C=) c.1834-15C= (n.1834-15C=) c.1679+6060C= (n.1679+6060C=) c.1930-15C= (n.1930-15C=) c.1996-15C= (n.1996-15C=) c.1993-15C= (n.1993-15C=) c.1966-15C= (n.1966-15C=) c.1885-15C= (n.1885-15C=) c.1870-15C= (n.1870-15C=) c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.1939-15C= (n.1939-15C=) c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.1831-15C= (n.1831-15C=) c.904-15C= (n.904-15C=) | |
| 20 | g.63407390G>T | CA2653806337 | KCNQ2 | c.1942-15C>A (n.1942-15C>A) c.1888-15C>A (n.1888-15C>A) c.1285-15C>A (n.1285-15C>A) n.45-15C>A c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1456-15C>A (n.1456-15C>A) c.1804-15C>A (n.1804-15C>A) c.1912-15C>A (n.1912-15C>A) c.1876-15C>A (n.1876-15C>A) c.1834-15C>A (n.1834-15C>A) c.1679+6060C>A (n.1679+6060C>A) c.1930-15C>A (n.1930-15C>A) c.1996-15C>A (n.1996-15C>A) c.1993-15C>A (n.1993-15C>A) c.1966-15C>A (n.1966-15C>A) c.1885-15C>A (n.1885-15C>A) c.1870-15C>A (n.1870-15C>A) c.1477-15C>A (n.1477-15C>A) c.1939-15C>A (n.1939-15C>A) c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) c.904-15C>A (n.904-15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407391C>A | CA2653806344 | KCNQ2 | c.1942-16G>T (n.1942-16G>T) c.1888-16G>T (n.1888-16G>T) c.1285-16G>T (n.1285-16G>T) n.45-16G>T c.1795-16G>T (n.1795-16G>T) c.1456-16G>T (n.1456-16G>T) c.1804-16G>T (n.1804-16G>T) c.1912-16G>T (n.1912-16G>T) c.1876-16G>T (n.1876-16G>T) c.1834-16G>T (n.1834-16G>T) c.1679+6059G>T (n.1679+6059G>T) c.1930-16G>T (n.1930-16G>T) c.1996-16G>T (n.1996-16G>T) c.1993-16G>T (n.1993-16G>T) c.1966-16G>T (n.1966-16G>T) c.1885-16G>T (n.1885-16G>T) c.1870-16G>T (n.1870-16G>T) c.1477-16G>T (n.1477-16G>T) c.1939-16G>T (n.1939-16G>T) c.1873-16G>T (n.1873-16G>T) c.1831-16G>T (n.1831-16G>T) c.904-16G>T (n.904-16G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407391C= | CA2374774586 | KCNQ2 | c.1942-16G= (n.1942-16G=) c.1888-16G= (n.1888-16G=) c.1285-16G= (n.1285-16G=) n.45-16G= c.1795-16G= (n.1795-16G=) c.1456-16G= (n.1456-16G=) c.1804-16G= (n.1804-16G=) c.1912-16G= (n.1912-16G=) c.1876-16G= (n.1876-16G=) c.1834-16G= (n.1834-16G=) c.1679+6059G= (n.1679+6059G=) c.1930-16G= (n.1930-16G=) c.1996-16G= (n.1996-16G=) c.1993-16G= (n.1993-16G=) c.1966-16G= (n.1966-16G=) c.1885-16G= (n.1885-16G=) c.1870-16G= (n.1870-16G=) c.1477-16G= (n.1477-16G=) c.1939-16G= (n.1939-16G=) c.1873-16G= (n.1873-16G=) c.1831-16G= (n.1831-16G=) c.904-16G= (n.904-16G=) | |
| 20 | g.63407391C>G | CA9958205 | KCNQ2 | c.1942-16G>C (n.1942-16G>C) c.1888-16G>C (n.1888-16G>C) c.1285-16G>C (n.1285-16G>C) n.45-16G>C c.1795-16G>C (n.1795-16G>C) c.1456-16G>C (n.1456-16G>C) c.1804-16G>C (n.1804-16G>C) c.1912-16G>C (n.1912-16G>C) c.1876-16G>C (n.1876-16G>C) c.1834-16G>C (n.1834-16G>C) c.1679+6059G>C (n.1679+6059G>C) c.1930-16G>C (n.1930-16G>C) c.1996-16G>C (n.1996-16G>C) c.1993-16G>C (n.1993-16G>C) c.1966-16G>C (n.1966-16G>C) c.1885-16G>C (n.1885-16G>C) c.1870-16G>C (n.1870-16G>C) c.1477-16G>C (n.1477-16G>C) c.1939-16G>C (n.1939-16G>C) c.1873-16G>C (n.1873-16G>C) c.1831-16G>C (n.1831-16G>C) c.904-16G>C (n.904-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407391C>T | CA2653806341 | KCNQ2 | c.1942-16G>A (n.1942-16G>A) c.1888-16G>A (n.1888-16G>A) c.1285-16G>A (n.1285-16G>A) n.45-16G>A c.1795-16G>A (n.1795-16G>A) c.1456-16G>A (n.1456-16G>A) c.1804-16G>A (n.1804-16G>A) c.1912-16G>A (n.1912-16G>A) c.1876-16G>A (n.1876-16G>A) c.1834-16G>A (n.1834-16G>A) c.1679+6059G>A (n.1679+6059G>A) c.1930-16G>A (n.1930-16G>A) c.1996-16G>A (n.1996-16G>A) c.1993-16G>A (n.1993-16G>A) c.1966-16G>A (n.1966-16G>A) c.1885-16G>A (n.1885-16G>A) c.1870-16G>A (n.1870-16G>A) c.1477-16G>A (n.1477-16G>A) c.1939-16G>A (n.1939-16G>A) c.1873-16G>A (n.1873-16G>A) c.1831-16G>A (n.1831-16G>A) c.904-16G>A (n.904-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63407393G>A | CA9958206 | KCNQ2 | c.1942-18C>T (n.1942-18C>T) c.1888-18C>T (n.1888-18C>T) c.1285-18C>T (n.1285-18C>T) n.45-18C>T c.1795-18C>T (n.1795-18C>T) c.1456-18C>T (n.1456-18C>T) c.1804-18C>T (n.1804-18C>T) c.1912-18C>T (n.1912-18C>T) c.1876-18C>T (n.1876-18C>T) c.1834-18C>T (n.1834-18C>T) c.1679+6057C>T (n.1679+6057C>T) c.1930-18C>T (n.1930-18C>T) c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.1993-18C>T (n.1993-18C>T) c.1966-18C>T (n.1966-18C>T) c.1885-18C>T (n.1885-18C>T) c.1870-18C>T (n.1870-18C>T) c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.1939-18C>T (n.1939-18C>T) c.1873-18C>T (n.1873-18C>T) c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) c.904-18C>T (n.904-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407393G= | CA2374774587 | KCNQ2 | c.1942-18C= (n.1942-18C=) c.1888-18C= (n.1888-18C=) c.1285-18C= (n.1285-18C=) n.45-18C= c.1795-18C= (n.1795-18C=) c.1456-18C= (n.1456-18C=) c.1804-18C= (n.1804-18C=) c.1912-18C= (n.1912-18C=) c.1876-18C= (n.1876-18C=) c.1834-18C= (n.1834-18C=) c.1679+6057C= (n.1679+6057C=) c.1930-18C= (n.1930-18C=) c.1996-18C= (n.1996-18C=) c.1993-18C= (n.1993-18C=) c.1966-18C= (n.1966-18C=) c.1885-18C= (n.1885-18C=) c.1870-18C= (n.1870-18C=) c.1477-18C= (n.1477-18C=) c.1939-18C= (n.1939-18C=) c.1873-18C= (n.1873-18C=) c.1831-18C= (n.1831-18C=) c.904-18C= (n.904-18C=) | |
| 20 | g.63407394G>A | CA2737010292 | KCNQ2 | c.1942-19C>T (n.1942-19C>T) c.1888-19C>T (n.1888-19C>T) c.1285-19C>T (n.1285-19C>T) n.45-19C>T c.1795-19C>T (n.1795-19C>T) c.1456-19C>T (n.1456-19C>T) c.1804-19C>T (n.1804-19C>T) c.1912-19C>T (n.1912-19C>T) c.1876-19C>T (n.1876-19C>T) c.1834-19C>T (n.1834-19C>T) c.1679+6056C>T (n.1679+6056C>T) c.1930-19C>T (n.1930-19C>T) c.1996-19C>T (n.1996-19C>T) c.1993-19C>T (n.1993-19C>T) c.1966-19C>T (n.1966-19C>T) c.1885-19C>T (n.1885-19C>T) c.1870-19C>T (n.1870-19C>T) c.1477-19C>T (n.1477-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.1873-19C>T (n.1873-19C>T) c.1831-19C>T (n.1831-19C>T) c.904-19C>T (n.904-19C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63407395G>C | CA636614164 | KCNQ2 | c.1942-20C>G (n.1942-20C>G) c.1888-20C>G (n.1888-20C>G) c.1285-20C>G (n.1285-20C>G) n.45-20C>G c.1795-20C>G (n.1795-20C>G) c.1456-20C>G (n.1456-20C>G) c.1804-20C>G (n.1804-20C>G) c.1912-20C>G (n.1912-20C>G) c.1876-20C>G (n.1876-20C>G) c.1834-20C>G (n.1834-20C>G) c.1679+6055C>G (n.1679+6055C>G) c.1930-20C>G (n.1930-20C>G) c.1996-20C>G (n.1996-20C>G) c.1993-20C>G (n.1993-20C>G) c.1966-20C>G (n.1966-20C>G) c.1885-20C>G (n.1885-20C>G) c.1870-20C>G (n.1870-20C>G) c.1477-20C>G (n.1477-20C>G) c.1939-20C>G (n.1939-20C>G) c.1873-20C>G (n.1873-20C>G) c.1831-20C>G (n.1831-20C>G) c.904-20C>G (n.904-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407395G= | CA2374774588 | KCNQ2 | c.1942-20C= (n.1942-20C=) c.1888-20C= (n.1888-20C=) c.1285-20C= (n.1285-20C=) n.45-20C= c.1795-20C= (n.1795-20C=) c.1456-20C= (n.1456-20C=) c.1804-20C= (n.1804-20C=) c.1912-20C= (n.1912-20C=) c.1876-20C= (n.1876-20C=) c.1834-20C= (n.1834-20C=) c.1679+6055C= (n.1679+6055C=) c.1930-20C= (n.1930-20C=) c.1996-20C= (n.1996-20C=) c.1993-20C= (n.1993-20C=) c.1966-20C= (n.1966-20C=) c.1885-20C= (n.1885-20C=) c.1870-20C= (n.1870-20C=) c.1477-20C= (n.1477-20C=) c.1939-20C= (n.1939-20C=) c.1873-20C= (n.1873-20C=) c.1831-20C= (n.1831-20C=) c.904-20C= (n.904-20C=) | |
| 20 | g.63407396C= | CA2374774589 | KCNQ2 | c.1942-21G= (n.1942-21G=) c.1888-21G= (n.1888-21G=) c.1285-21G= (n.1285-21G=) n.45-21G= c.1795-21G= (n.1795-21G=) c.1456-21G= (n.1456-21G=) c.1804-21G= (n.1804-21G=) c.1912-21G= (n.1912-21G=) c.1876-21G= (n.1876-21G=) c.1834-21G= (n.1834-21G=) c.1679+6054G= (n.1679+6054G=) c.1930-21G= (n.1930-21G=) c.1996-21G= (n.1996-21G=) c.1993-21G= (n.1993-21G=) c.1966-21G= (n.1966-21G=) c.1885-21G= (n.1885-21G=) c.1870-21G= (n.1870-21G=) c.1477-21G= (n.1477-21G=) c.1939-21G= (n.1939-21G=) c.1873-21G= (n.1873-21G=) c.1831-21G= (n.1831-21G=) c.904-21G= (n.904-21G=) | |
| 20 | g.63407396C>G | CA2653806351 | KCNQ2 | c.1942-21G>C (n.1942-21G>C) c.1888-21G>C (n.1888-21G>C) c.1285-21G>C (n.1285-21G>C) n.45-21G>C c.1795-21G>C (n.1795-21G>C) c.1456-21G>C (n.1456-21G>C) c.1804-21G>C (n.1804-21G>C) c.1912-21G>C (n.1912-21G>C) c.1876-21G>C (n.1876-21G>C) c.1834-21G>C (n.1834-21G>C) c.1679+6054G>C (n.1679+6054G>C) c.1930-21G>C (n.1930-21G>C) c.1996-21G>C (n.1996-21G>C) c.1993-21G>C (n.1993-21G>C) c.1966-21G>C (n.1966-21G>C) c.1885-21G>C (n.1885-21G>C) c.1870-21G>C (n.1870-21G>C) c.1477-21G>C (n.1477-21G>C) c.1939-21G>C (n.1939-21G>C) c.1873-21G>C (n.1873-21G>C) c.1831-21G>C (n.1831-21G>C) c.904-21G>C (n.904-21G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407396C>T | CA636614165 | KCNQ2 | c.1942-21G>A (n.1942-21G>A) c.1888-21G>A (n.1888-21G>A) c.1285-21G>A (n.1285-21G>A) n.45-21G>A c.1795-21G>A (n.1795-21G>A) c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.1804-21G>A (n.1804-21G>A) c.1912-21G>A (n.1912-21G>A) c.1876-21G>A (n.1876-21G>A) c.1834-21G>A (n.1834-21G>A) c.1679+6054G>A (n.1679+6054G>A) c.1930-21G>A (n.1930-21G>A) c.1996-21G>A (n.1996-21G>A) c.1993-21G>A (n.1993-21G>A) c.1966-21G>A (n.1966-21G>A) c.1885-21G>A (n.1885-21G>A) c.1870-21G>A (n.1870-21G>A) c.1477-21G>A (n.1477-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.1873-21G>A (n.1873-21G>A) c.1831-21G>A (n.1831-21G>A) c.904-21G>A (n.904-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407397T>G | CA636614166 | KCNQ2 | c.1942-22A>C (n.1942-22A>C) c.1888-22A>C (n.1888-22A>C) c.1285-22A>C (n.1285-22A>C) n.45-22A>C c.1795-22A>C (n.1795-22A>C) c.1456-22A>C (n.1456-22A>C) c.1804-22A>C (n.1804-22A>C) c.1912-22A>C (n.1912-22A>C) c.1876-22A>C (n.1876-22A>C) c.1834-22A>C (n.1834-22A>C) c.1679+6053A>C (n.1679+6053A>C) c.1930-22A>C (n.1930-22A>C) c.1996-22A>C (n.1996-22A>C) c.1993-22A>C (n.1993-22A>C) c.1966-22A>C (n.1966-22A>C) c.1885-22A>C (n.1885-22A>C) c.1870-22A>C (n.1870-22A>C) c.1477-22A>C (n.1477-22A>C) c.1939-22A>C (n.1939-22A>C) c.1873-22A>C (n.1873-22A>C) c.1831-22A>C (n.1831-22A>C) c.904-22A>C (n.904-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407397T= | CA2374774590 | KCNQ2 | c.1942-22A= (n.1942-22A=) c.1888-22A= (n.1888-22A=) c.1285-22A= (n.1285-22A=) n.45-22A= c.1795-22A= (n.1795-22A=) c.1456-22A= (n.1456-22A=) c.1804-22A= (n.1804-22A=) c.1912-22A= (n.1912-22A=) c.1876-22A= (n.1876-22A=) c.1834-22A= (n.1834-22A=) c.1679+6053A= (n.1679+6053A=) c.1930-22A= (n.1930-22A=) c.1996-22A= (n.1996-22A=) c.1993-22A= (n.1993-22A=) c.1966-22A= (n.1966-22A=) c.1885-22A= (n.1885-22A=) c.1870-22A= (n.1870-22A=) c.1477-22A= (n.1477-22A=) c.1939-22A= (n.1939-22A=) c.1873-22A= (n.1873-22A=) c.1831-22A= (n.1831-22A=) c.904-22A= (n.904-22A=) | |
| 20 | g.63407400G>A | CA2653806403 | KCNQ2 | c.1942-25C>T (n.1942-25C>T) c.1888-25C>T (n.1888-25C>T) c.1285-25C>T (n.1285-25C>T) n.45-25C>T c.1795-25C>T (n.1795-25C>T) c.1456-25C>T (n.1456-25C>T) c.1804-25C>T (n.1804-25C>T) c.1912-25C>T (n.1912-25C>T) c.1876-25C>T (n.1876-25C>T) c.1834-25C>T (n.1834-25C>T) c.1679+6050C>T (n.1679+6050C>T) c.1930-25C>T (n.1930-25C>T) c.1996-25C>T (n.1996-25C>T) c.1993-25C>T (n.1993-25C>T) c.1966-25C>T (n.1966-25C>T) c.1885-25C>T (n.1885-25C>T) c.1870-25C>T (n.1870-25C>T) c.1477-25C>T (n.1477-25C>T) c.1939-25C>T (n.1939-25C>T) c.1873-25C>T (n.1873-25C>T) c.1831-25C>T (n.1831-25C>T) c.904-25C>T (n.904-25C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407401G>A | CA9958207 | KCNQ2 | c.1942-26C>T (n.1942-26C>T) c.1888-26C>T (n.1888-26C>T) c.1285-26C>T (n.1285-26C>T) n.45-26C>T c.1795-26C>T (n.1795-26C>T) c.1456-26C>T (n.1456-26C>T) c.1804-26C>T (n.1804-26C>T) c.1912-26C>T (n.1912-26C>T) c.1876-26C>T (n.1876-26C>T) c.1834-26C>T (n.1834-26C>T) c.1679+6049C>T (n.1679+6049C>T) c.1930-26C>T (n.1930-26C>T) c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.1993-26C>T (n.1993-26C>T) c.1966-26C>T (n.1966-26C>T) c.1885-26C>T (n.1885-26C>T) c.1870-26C>T (n.1870-26C>T) c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) c.1939-26C>T (n.1939-26C>T) c.1873-26C>T (n.1873-26C>T) c.1831-26C>T (n.1831-26C>T) c.904-26C>T (n.904-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407401G= | CA2374774591 | KCNQ2 | c.1942-26C= (n.1942-26C=) c.1888-26C= (n.1888-26C=) c.1285-26C= (n.1285-26C=) n.45-26C= c.1795-26C= (n.1795-26C=) c.1456-26C= (n.1456-26C=) c.1804-26C= (n.1804-26C=) c.1912-26C= (n.1912-26C=) c.1876-26C= (n.1876-26C=) c.1834-26C= (n.1834-26C=) c.1679+6049C= (n.1679+6049C=) c.1930-26C= (n.1930-26C=) c.1996-26C= (n.1996-26C=) c.1993-26C= (n.1993-26C=) c.1966-26C= (n.1966-26C=) c.1885-26C= (n.1885-26C=) c.1870-26C= (n.1870-26C=) c.1477-26C= (n.1477-26C=) c.1939-26C= (n.1939-26C=) c.1873-26C= (n.1873-26C=) c.1831-26C= (n.1831-26C=) c.904-26C= (n.904-26C=) | |
| 20 | g.63407401G>T | CA2653806408 | KCNQ2 | c.1942-26C>A (n.1942-26C>A) c.1888-26C>A (n.1888-26C>A) c.1285-26C>A (n.1285-26C>A) n.45-26C>A c.1795-26C>A (n.1795-26C>A) c.1456-26C>A (n.1456-26C>A) c.1804-26C>A (n.1804-26C>A) c.1912-26C>A (n.1912-26C>A) c.1876-26C>A (n.1876-26C>A) c.1834-26C>A (n.1834-26C>A) c.1679+6049C>A (n.1679+6049C>A) c.1930-26C>A (n.1930-26C>A) c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.1993-26C>A (n.1993-26C>A) c.1966-26C>A (n.1966-26C>A) c.1885-26C>A (n.1885-26C>A) c.1870-26C>A (n.1870-26C>A) c.1477-26C>A (n.1477-26C>A) c.1939-26C>A (n.1939-26C>A) c.1873-26C>A (n.1873-26C>A) c.1831-26C>A (n.1831-26C>A) c.904-26C>A (n.904-26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407404C>A | CA2580619065 | KCNQ2 | c.1942-29G>T (n.1942-29G>T) c.1888-29G>T (n.1888-29G>T) c.1285-29G>T (n.1285-29G>T) n.45-29G>T c.1795-29G>T (n.1795-29G>T) c.1456-29G>T (n.1456-29G>T) c.1804-29G>T (n.1804-29G>T) c.1912-29G>T (n.1912-29G>T) c.1876-29G>T (n.1876-29G>T) c.1834-29G>T (n.1834-29G>T) c.1679+6046G>T (n.1679+6046G>T) c.1930-29G>T (n.1930-29G>T) c.1996-29G>T (n.1996-29G>T) c.1993-29G>T (n.1993-29G>T) c.1966-29G>T (n.1966-29G>T) c.1885-29G>T (n.1885-29G>T) c.1870-29G>T (n.1870-29G>T) c.1477-29G>T (n.1477-29G>T) c.1939-29G>T (n.1939-29G>T) c.1873-29G>T (n.1873-29G>T) c.1831-29G>T (n.1831-29G>T) c.904-29G>T (n.904-29G>T) | |
| 20 | g.63407404C= | CA2374774592 | KCNQ2 | c.1942-29G= (n.1942-29G=) c.1888-29G= (n.1888-29G=) c.1285-29G= (n.1285-29G=) n.45-29G= c.1795-29G= (n.1795-29G=) c.1456-29G= (n.1456-29G=) c.1804-29G= (n.1804-29G=) c.1912-29G= (n.1912-29G=) c.1876-29G= (n.1876-29G=) c.1834-29G= (n.1834-29G=) c.1679+6046G= (n.1679+6046G=) c.1930-29G= (n.1930-29G=) c.1996-29G= (n.1996-29G=) c.1993-29G= (n.1993-29G=) c.1966-29G= (n.1966-29G=) c.1885-29G= (n.1885-29G=) c.1870-29G= (n.1870-29G=) c.1477-29G= (n.1477-29G=) c.1939-29G= (n.1939-29G=) c.1873-29G= (n.1873-29G=) c.1831-29G= (n.1831-29G=) c.904-29G= (n.904-29G=) | |
| 20 | g.63407404C>G | CA2580619066 | KCNQ2 | c.1942-29G>C (n.1942-29G>C) c.1888-29G>C (n.1888-29G>C) c.1285-29G>C (n.1285-29G>C) n.45-29G>C c.1795-29G>C (n.1795-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1804-29G>C (n.1804-29G>C) c.1912-29G>C (n.1912-29G>C) c.1876-29G>C (n.1876-29G>C) c.1834-29G>C (n.1834-29G>C) c.1679+6046G>C (n.1679+6046G>C) c.1930-29G>C (n.1930-29G>C) c.1996-29G>C (n.1996-29G>C) c.1993-29G>C (n.1993-29G>C) c.1966-29G>C (n.1966-29G>C) c.1885-29G>C (n.1885-29G>C) c.1870-29G>C (n.1870-29G>C) c.1477-29G>C (n.1477-29G>C) c.1939-29G>C (n.1939-29G>C) c.1873-29G>C (n.1873-29G>C) c.1831-29G>C (n.1831-29G>C) c.904-29G>C (n.904-29G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407404C>T | CA9958208 | KCNQ2 | c.1942-29G>A (n.1942-29G>A) c.1888-29G>A (n.1888-29G>A) c.1285-29G>A (n.1285-29G>A) n.45-29G>A c.1795-29G>A (n.1795-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.1804-29G>A (n.1804-29G>A) c.1912-29G>A (n.1912-29G>A) c.1876-29G>A (n.1876-29G>A) c.1834-29G>A (n.1834-29G>A) c.1679+6046G>A (n.1679+6046G>A) c.1930-29G>A (n.1930-29G>A) c.1996-29G>A (n.1996-29G>A) c.1993-29G>A (n.1993-29G>A) c.1966-29G>A (n.1966-29G>A) c.1885-29G>A (n.1885-29G>A) c.1870-29G>A (n.1870-29G>A) c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) c.1939-29G>A (n.1939-29G>A) c.1873-29G>A (n.1873-29G>A) c.1831-29G>A (n.1831-29G>A) c.904-29G>A (n.904-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407405G>A | CA9958209 | KCNQ2 | c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) c.1888-30C>T (n.1888-30C>T) c.1285-30C>T (n.1285-30C>T) n.45-30C>T c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1804-30C>T (n.1804-30C>T) c.1912-30C>T (n.1912-30C>T) c.1876-30C>T (n.1876-30C>T) c.1834-30C>T (n.1834-30C>T) c.1679+6045C>T (n.1679+6045C>T) c.1930-30C>T (n.1930-30C>T) c.1996-30C>T (n.1996-30C>T) c.1993-30C>T (n.1993-30C>T) c.1966-30C>T (n.1966-30C>T) c.1885-30C>T (n.1885-30C>T) c.1870-30C>T (n.1870-30C>T) c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1873-30C>T (n.1873-30C>T) c.1831-30C>T (n.1831-30C>T) c.904-30C>T (n.904-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407405G= | CA2374774593 | KCNQ2 | c.1942-30C= (n.1942-30C=) c.1888-30C= (n.1888-30C=) c.1285-30C= (n.1285-30C=) n.45-30C= c.1795-30C= (n.1795-30C=) c.1456-30C= (n.1456-30C=) c.1804-30C= (n.1804-30C=) c.1912-30C= (n.1912-30C=) c.1876-30C= (n.1876-30C=) c.1834-30C= (n.1834-30C=) c.1679+6045C= (n.1679+6045C=) c.1930-30C= (n.1930-30C=) c.1996-30C= (n.1996-30C=) c.1993-30C= (n.1993-30C=) c.1966-30C= (n.1966-30C=) c.1885-30C= (n.1885-30C=) c.1870-30C= (n.1870-30C=) c.1477-30C= (n.1477-30C=) c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1873-30C= (n.1873-30C=) c.1831-30C= (n.1831-30C=) c.904-30C= (n.904-30C=) | |
| 20 | g.63407405G>T | CA2653806418 | KCNQ2 | c.1942-30C>A (n.1942-30C>A) c.1888-30C>A (n.1888-30C>A) c.1285-30C>A (n.1285-30C>A) n.45-30C>A c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) c.1456-30C>A (n.1456-30C>A) c.1804-30C>A (n.1804-30C>A) c.1912-30C>A (n.1912-30C>A) c.1876-30C>A (n.1876-30C>A) c.1834-30C>A (n.1834-30C>A) c.1679+6045C>A (n.1679+6045C>A) c.1930-30C>A (n.1930-30C>A) c.1996-30C>A (n.1996-30C>A) c.1993-30C>A (n.1993-30C>A) c.1966-30C>A (n.1966-30C>A) c.1885-30C>A (n.1885-30C>A) c.1870-30C>A (n.1870-30C>A) c.1477-30C>A (n.1477-30C>A) c.1939-30C>A (n.1939-30C>A) c.1873-30C>A (n.1873-30C>A) c.1831-30C>A (n.1831-30C>A) c.904-30C>A (n.904-30C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407407G>A | CA2653806422 | KCNQ2 | c.1942-32C>T (n.1942-32C>T) c.1888-32C>T (n.1888-32C>T) c.1285-32C>T (n.1285-32C>T) n.45-32C>T c.1795-32C>T (n.1795-32C>T) c.1456-32C>T (n.1456-32C>T) c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1912-32C>T (n.1912-32C>T) c.1876-32C>T (n.1876-32C>T) c.1834-32C>T (n.1834-32C>T) c.1679+6043C>T (n.1679+6043C>T) c.1930-32C>T (n.1930-32C>T) c.1996-32C>T (n.1996-32C>T) c.1993-32C>T (n.1993-32C>T) c.1966-32C>T (n.1966-32C>T) c.1885-32C>T (n.1885-32C>T) c.1870-32C>T (n.1870-32C>T) c.1477-32C>T (n.1477-32C>T) c.1939-32C>T (n.1939-32C>T) c.1873-32C>T (n.1873-32C>T) c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) c.904-32C>T (n.904-32C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407407G>C | CA636614167 | KCNQ2 | c.1942-32C>G (n.1942-32C>G) c.1888-32C>G (n.1888-32C>G) c.1285-32C>G (n.1285-32C>G) n.45-32C>G c.1795-32C>G (n.1795-32C>G) c.1456-32C>G (n.1456-32C>G) c.1804-32C>G (n.1804-32C>G) c.1912-32C>G (n.1912-32C>G) c.1876-32C>G (n.1876-32C>G) c.1834-32C>G (n.1834-32C>G) c.1679+6043C>G (n.1679+6043C>G) c.1930-32C>G (n.1930-32C>G) c.1996-32C>G (n.1996-32C>G) c.1993-32C>G (n.1993-32C>G) c.1966-32C>G (n.1966-32C>G) c.1885-32C>G (n.1885-32C>G) c.1870-32C>G (n.1870-32C>G) c.1477-32C>G (n.1477-32C>G) c.1939-32C>G (n.1939-32C>G) c.1873-32C>G (n.1873-32C>G) c.1831-32C>G (n.1831-32C>G) c.904-32C>G (n.904-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407407G= | CA2374774594 | KCNQ2 | c.1942-32C= (n.1942-32C=) c.1888-32C= (n.1888-32C=) c.1285-32C= (n.1285-32C=) n.45-32C= c.1795-32C= (n.1795-32C=) c.1456-32C= (n.1456-32C=) c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1912-32C= (n.1912-32C=) c.1876-32C= (n.1876-32C=) c.1834-32C= (n.1834-32C=) c.1679+6043C= (n.1679+6043C=) c.1930-32C= (n.1930-32C=) c.1996-32C= (n.1996-32C=) c.1993-32C= (n.1993-32C=) c.1966-32C= (n.1966-32C=) c.1885-32C= (n.1885-32C=) c.1870-32C= (n.1870-32C=) c.1477-32C= (n.1477-32C=) c.1939-32C= (n.1939-32C=) c.1873-32C= (n.1873-32C=) c.1831-32C= (n.1831-32C=) c.904-32C= (n.904-32C=) | |
| 20 | g.63407408G>A | CA636614168 | KCNQ2 | c.1942-33C>T (n.1942-33C>T) c.1888-33C>T (n.1888-33C>T) c.1285-33C>T (n.1285-33C>T) n.45-33C>T c.1795-33C>T (n.1795-33C>T) c.1456-33C>T (n.1456-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1912-33C>T (n.1912-33C>T) c.1876-33C>T (n.1876-33C>T) c.1834-33C>T (n.1834-33C>T) c.1679+6042C>T (n.1679+6042C>T) c.1930-33C>T (n.1930-33C>T) c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.1993-33C>T (n.1993-33C>T) c.1966-33C>T (n.1966-33C>T) c.1885-33C>T (n.1885-33C>T) c.1870-33C>T (n.1870-33C>T) c.1477-33C>T (n.1477-33C>T) c.1939-33C>T (n.1939-33C>T) c.1873-33C>T (n.1873-33C>T) c.1831-33C>T (n.1831-33C>T) c.904-33C>T (n.904-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63407408G= | CA2374774595 | KCNQ2 | c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.1888-33C= (n.1888-33C=) c.1285-33C= (n.1285-33C=) n.45-33C= c.1795-33C= (n.1795-33C=) c.1456-33C= (n.1456-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1912-33C= (n.1912-33C=) c.1876-33C= (n.1876-33C=) c.1834-33C= (n.1834-33C=) c.1679+6042C= (n.1679+6042C=) c.1930-33C= (n.1930-33C=) c.1996-33C= (n.1996-33C=) c.1993-33C= (n.1993-33C=) c.1966-33C= (n.1966-33C=) c.1885-33C= (n.1885-33C=) c.1870-33C= (n.1870-33C=) c.1477-33C= (n.1477-33C=) c.1939-33C= (n.1939-33C=) c.1873-33C= (n.1873-33C=) c.1831-33C= (n.1831-33C=) c.904-33C= (n.904-33C=) | |
| 20 | g.63407408G>T | CA2653806428 | KCNQ2 | c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) c.1888-33C>A (n.1888-33C>A) c.1285-33C>A (n.1285-33C>A) n.45-33C>A c.1795-33C>A (n.1795-33C>A) c.1456-33C>A (n.1456-33C>A) c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.1912-33C>A (n.1912-33C>A) c.1876-33C>A (n.1876-33C>A) c.1834-33C>A (n.1834-33C>A) c.1679+6042C>A (n.1679+6042C>A) c.1930-33C>A (n.1930-33C>A) c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.1993-33C>A (n.1993-33C>A) c.1966-33C>A (n.1966-33C>A) c.1885-33C>A (n.1885-33C>A) c.1870-33C>A (n.1870-33C>A) c.1477-33C>A (n.1477-33C>A) c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1873-33C>A (n.1873-33C>A) c.1831-33C>A (n.1831-33C>A) c.904-33C>A (n.904-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407409G>A | CA2653806432 | KCNQ2 | c.1942-34C>T (n.1942-34C>T) c.1888-34C>T (n.1888-34C>T) c.1285-34C>T (n.1285-34C>T) n.45-34C>T c.1795-34C>T (n.1795-34C>T) c.1456-34C>T (n.1456-34C>T) c.1804-34C>T (n.1804-34C>T) c.1912-34C>T (n.1912-34C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) c.1834-34C>T (n.1834-34C>T) c.1679+6041C>T (n.1679+6041C>T) c.1930-34C>T (n.1930-34C>T) c.1996-34C>T (n.1996-34C>T) c.1993-34C>T (n.1993-34C>T) c.1966-34C>T (n.1966-34C>T) c.1885-34C>T (n.1885-34C>T) c.1870-34C>T (n.1870-34C>T) c.1477-34C>T (n.1477-34C>T) c.1939-34C>T (n.1939-34C>T) c.1873-34C>T (n.1873-34C>T) c.1831-34C>T (n.1831-34C>T) c.904-34C>T (n.904-34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407409G= | CA2374774596 | KCNQ2 | c.1942-34C= (n.1942-34C=) c.1888-34C= (n.1888-34C=) c.1285-34C= (n.1285-34C=) n.45-34C= c.1795-34C= (n.1795-34C=) c.1456-34C= (n.1456-34C=) c.1804-34C= (n.1804-34C=) c.1912-34C= (n.1912-34C=) c.1876-34C= (n.1876-34C=) c.1834-34C= (n.1834-34C=) c.1679+6041C= (n.1679+6041C=) c.1930-34C= (n.1930-34C=) c.1996-34C= (n.1996-34C=) c.1993-34C= (n.1993-34C=) c.1966-34C= (n.1966-34C=) c.1885-34C= (n.1885-34C=) c.1870-34C= (n.1870-34C=) c.1477-34C= (n.1477-34C=) c.1939-34C= (n.1939-34C=) c.1873-34C= (n.1873-34C=) c.1831-34C= (n.1831-34C=) c.904-34C= (n.904-34C=) | |
| 20 | g.63407409G>T | CA2374774597 | KCNQ2 | c.1942-34C>A (n.1942-34C>A) c.1888-34C>A (n.1888-34C>A) c.1285-34C>A (n.1285-34C>A) n.45-34C>A c.1795-34C>A (n.1795-34C>A) c.1456-34C>A (n.1456-34C>A) c.1804-34C>A (n.1804-34C>A) c.1912-34C>A (n.1912-34C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) c.1834-34C>A (n.1834-34C>A) c.1679+6041C>A (n.1679+6041C>A) c.1930-34C>A (n.1930-34C>A) c.1996-34C>A (n.1996-34C>A) c.1993-34C>A (n.1993-34C>A) c.1966-34C>A (n.1966-34C>A) c.1885-34C>A (n.1885-34C>A) c.1870-34C>A (n.1870-34C>A) c.1477-34C>A (n.1477-34C>A) c.1939-34C>A (n.1939-34C>A) c.1873-34C>A (n.1873-34C>A) c.1831-34C>A (n.1831-34C>A) c.904-34C>A (n.904-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407410C>T | CA2374774598 | KCNQ2 | c.1942-35G>A (n.1942-35G>A) c.1888-35G>A (n.1888-35G>A) c.1285-35G>A (n.1285-35G>A) n.45-35G>A c.1795-35G>A (n.1795-35G>A) c.1456-35G>A (n.1456-35G>A) c.1804-35G>A (n.1804-35G>A) c.1912-35G>A (n.1912-35G>A) c.1876-35G>A (n.1876-35G>A) c.1834-35G>A (n.1834-35G>A) c.1679+6040G>A (n.1679+6040G>A) c.1930-35G>A (n.1930-35G>A) c.1996-35G>A (n.1996-35G>A) c.1993-35G>A (n.1993-35G>A) c.1966-35G>A (n.1966-35G>A) c.1885-35G>A (n.1885-35G>A) c.1870-35G>A (n.1870-35G>A) c.1477-35G>A (n.1477-35G>A) c.1939-35G>A (n.1939-35G>A) c.1873-35G>A (n.1873-35G>A) c.1831-35G>A (n.1831-35G>A) c.904-35G>A (n.904-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63407412C>A | CA2577453656 | KCNQ2 | c.1942-37G>T (n.1942-37G>T) c.1888-37G>T (n.1888-37G>T) c.1285-37G>T (n.1285-37G>T) n.45-37G>T c.1795-37G>T (n.1795-37G>T) c.1456-37G>T (n.1456-37G>T) c.1804-37G>T (n.1804-37G>T) c.1912-37G>T (n.1912-37G>T) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1834-37G>T (n.1834-37G>T) c.1679+6038G>T (n.1679+6038G>T) c.1930-37G>T (n.1930-37G>T) c.1996-37G>T (n.1996-37G>T) c.1993-37G>T (n.1993-37G>T) c.1966-37G>T (n.1966-37G>T) c.1885-37G>T (n.1885-37G>T) c.1870-37G>T (n.1870-37G>T) c.1477-37G>T (n.1477-37G>T) c.1939-37G>T (n.1939-37G>T) c.1873-37G>T (n.1873-37G>T) c.1831-37G>T (n.1831-37G>T) c.904-37G>T (n.904-37G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407412C= | CA2374774600 | KCNQ2 | c.1942-37G= (n.1942-37G=) c.1888-37G= (n.1888-37G=) c.1285-37G= (n.1285-37G=) n.45-37G= c.1795-37G= (n.1795-37G=) c.1456-37G= (n.1456-37G=) c.1804-37G= (n.1804-37G=) c.1912-37G= (n.1912-37G=) c.1876-37G= (n.1876-37G=) c.1834-37G= (n.1834-37G=) c.1679+6038G= (n.1679+6038G=) c.1930-37G= (n.1930-37G=) c.1996-37G= (n.1996-37G=) c.1993-37G= (n.1993-37G=) c.1966-37G= (n.1966-37G=) c.1885-37G= (n.1885-37G=) c.1870-37G= (n.1870-37G=) c.1477-37G= (n.1477-37G=) c.1939-37G= (n.1939-37G=) c.1873-37G= (n.1873-37G=) c.1831-37G= (n.1831-37G=) c.904-37G= (n.904-37G=) | |
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| 20 | g.63407417C= | CA2374774605 | KCNQ2 | c.1942-42G= (n.1942-42G=) c.1888-42G= (n.1888-42G=) c.1285-42G= (n.1285-42G=) n.45-42G= c.1795-42G= (n.1795-42G=) c.1456-42G= (n.1456-42G=) c.1804-42G= (n.1804-42G=) c.1912-42G= (n.1912-42G=) c.1876-42G= (n.1876-42G=) c.1834-42G= (n.1834-42G=) c.1679+6033G= (n.1679+6033G=) c.1930-42G= (n.1930-42G=) c.1996-42G= (n.1996-42G=) c.1993-42G= (n.1993-42G=) c.1966-42G= (n.1966-42G=) c.1885-42G= (n.1885-42G=) c.1870-42G= (n.1870-42G=) c.1477-42G= (n.1477-42G=) c.1939-42G= (n.1939-42G=) c.1873-42G= (n.1873-42G=) c.1831-42G= (n.1831-42G=) c.904-42G= (n.904-42G=) | |
| 20 | g.63407417C>T | CA2374774606 | KCNQ2 | c.1942-42G>A (n.1942-42G>A) c.1888-42G>A (n.1888-42G>A) c.1285-42G>A (n.1285-42G>A) n.45-42G>A c.1795-42G>A (n.1795-42G>A) c.1456-42G>A (n.1456-42G>A) c.1804-42G>A (n.1804-42G>A) c.1912-42G>A (n.1912-42G>A) c.1876-42G>A (n.1876-42G>A) c.1834-42G>A (n.1834-42G>A) c.1679+6033G>A (n.1679+6033G>A) c.1930-42G>A (n.1930-42G>A) c.1996-42G>A (n.1996-42G>A) c.1993-42G>A (n.1993-42G>A) c.1966-42G>A (n.1966-42G>A) c.1885-42G>A (n.1885-42G>A) c.1870-42G>A (n.1870-42G>A) c.1477-42G>A (n.1477-42G>A) c.1939-42G>A (n.1939-42G>A) c.1873-42G>A (n.1873-42G>A) c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) c.904-42G>A (n.904-42G>A) | dbSNP |
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| 20 | g.63407418A= | CA2374774608 | KCNQ2 | c.1942-43T= (n.1942-43T=) c.1888-43T= (n.1888-43T=) c.1285-43T= (n.1285-43T=) n.45-43T= c.1795-43T= (n.1795-43T=) c.1456-43T= (n.1456-43T=) c.1804-43T= (n.1804-43T=) c.1912-43T= (n.1912-43T=) c.1876-43T= (n.1876-43T=) c.1834-43T= (n.1834-43T=) c.1679+6032T= (n.1679+6032T=) c.1930-43T= (n.1930-43T=) c.1996-43T= (n.1996-43T=) c.1993-43T= (n.1993-43T=) c.1966-43T= (n.1966-43T=) c.1885-43T= (n.1885-43T=) c.1870-43T= (n.1870-43T=) c.1477-43T= (n.1477-43T=) c.1939-43T= (n.1939-43T=) c.1873-43T= (n.1873-43T=) c.1831-43T= (n.1831-43T=) c.904-43T= (n.904-43T=) | |
| 20 | g.63407418A>G | CA9958212 | KCNQ2 | c.1942-43T>C (n.1942-43T>C) c.1888-43T>C (n.1888-43T>C) c.1285-43T>C (n.1285-43T>C) n.45-43T>C c.1795-43T>C (n.1795-43T>C) c.1456-43T>C (n.1456-43T>C) c.1804-43T>C (n.1804-43T>C) c.1912-43T>C (n.1912-43T>C) c.1876-43T>C (n.1876-43T>C) c.1834-43T>C (n.1834-43T>C) c.1679+6032T>C (n.1679+6032T>C) c.1930-43T>C (n.1930-43T>C) c.1996-43T>C (n.1996-43T>C) c.1993-43T>C (n.1993-43T>C) c.1966-43T>C (n.1966-43T>C) c.1885-43T>C (n.1885-43T>C) c.1870-43T>C (n.1870-43T>C) c.1477-43T>C (n.1477-43T>C) c.1939-43T>C (n.1939-43T>C) c.1873-43T>C (n.1873-43T>C) c.1831-43T>C (n.1831-43T>C) c.904-43T>C (n.904-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407422G>A | CA9958213 | KCNQ2 | c.1942-47C>T (n.1942-47C>T) c.1888-47C>T (n.1888-47C>T) c.1285-47C>T (n.1285-47C>T) n.45-47C>T c.1795-47C>T (n.1795-47C>T) c.1456-47C>T (n.1456-47C>T) c.1804-47C>T (n.1804-47C>T) c.1912-47C>T (n.1912-47C>T) c.1876-47C>T (n.1876-47C>T) c.1834-47C>T (n.1834-47C>T) c.1679+6028C>T (n.1679+6028C>T) c.1930-47C>T (n.1930-47C>T) c.1996-47C>T (n.1996-47C>T) c.1993-47C>T (n.1993-47C>T) c.1966-47C>T (n.1966-47C>T) c.1885-47C>T (n.1885-47C>T) c.1870-47C>T (n.1870-47C>T) c.1477-47C>T (n.1477-47C>T) c.1939-47C>T (n.1939-47C>T) c.1873-47C>T (n.1873-47C>T) c.1831-47C>T (n.1831-47C>T) c.904-47C>T (n.904-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407425G>A | CA636614171 | KCNQ2 | c.1942-50C>T (n.1942-50C>T) c.1888-50C>T (n.1888-50C>T) c.1285-50C>T (n.1285-50C>T) n.45-50C>T c.1795-50C>T (n.1795-50C>T) c.1456-50C>T (n.1456-50C>T) c.1804-50C>T (n.1804-50C>T) c.1912-50C>T (n.1912-50C>T) c.1876-50C>T (n.1876-50C>T) c.1834-50C>T (n.1834-50C>T) c.1679+6025C>T (n.1679+6025C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) c.1996-50C>T (n.1996-50C>T) c.1993-50C>T (n.1993-50C>T) c.1966-50C>T (n.1966-50C>T) c.1885-50C>T (n.1885-50C>T) c.1870-50C>T (n.1870-50C>T) c.1477-50C>T (n.1477-50C>T) c.1939-50C>T (n.1939-50C>T) c.1873-50C>T (n.1873-50C>T) c.1831-50C>T (n.1831-50C>T) c.904-50C>T (n.904-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407426del | CA2816991756 | KCNQ2 | c.1942-51del (n.1942-51del) c.1888-51del (n.1888-51del) c.1285-51del (n.1285-51del) n.45-51del c.1795-51del (n.1795-51del) c.1456-51del (n.1456-51del) c.1804-51del (n.1804-51del) c.1912-51del (n.1912-51del) c.1876-51del (n.1876-51del) c.1834-51del (n.1834-51del) c.1679+6024del (n.1679+6024del) c.1930-51del (n.1930-51del) c.1996-51del (n.1996-51del) c.1993-51del (n.1993-51del) c.1966-51del (n.1966-51del) c.1885-51del (n.1885-51del) c.1870-51del (n.1870-51del) c.1477-51del (n.1477-51del) c.1939-51del (n.1939-51del) c.1873-51del (n.1873-51del) c.1831-51del (n.1831-51del) c.904-51del (n.904-51del) | |
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| 20 | g.63407430G>T | CA2653806462 | KCNQ2 | c.1942-55C>A (n.1942-55C>A) c.1888-55C>A (n.1888-55C>A) c.1285-55C>A (n.1285-55C>A) n.45-55C>A c.1795-55C>A (n.1795-55C>A) c.1456-55C>A (n.1456-55C>A) c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) c.1912-55C>A (n.1912-55C>A) c.1876-55C>A (n.1876-55C>A) c.1834-55C>A (n.1834-55C>A) c.1679+6020C>A (n.1679+6020C>A) c.1930-55C>A (n.1930-55C>A) c.1996-55C>A (n.1996-55C>A) c.1993-55C>A (n.1993-55C>A) c.1966-55C>A (n.1966-55C>A) c.1885-55C>A (n.1885-55C>A) c.1870-55C>A (n.1870-55C>A) c.1477-55C>A (n.1477-55C>A) c.1939-55C>A (n.1939-55C>A) c.1873-55C>A (n.1873-55C>A) c.1831-55C>A (n.1831-55C>A) c.904-55C>A (n.904-55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407431A>G | CA2653806464 | KCNQ2 | c.1942-56T>C (n.1942-56T>C) c.1888-56T>C (n.1888-56T>C) c.1285-56T>C (n.1285-56T>C) n.45-56T>C c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1456-56T>C (n.1456-56T>C) c.1804-56T>C (n.1804-56T>C) c.1912-56T>C (n.1912-56T>C) c.1876-56T>C (n.1876-56T>C) c.1834-56T>C (n.1834-56T>C) c.1679+6019T>C (n.1679+6019T>C) c.1930-56T>C (n.1930-56T>C) c.1996-56T>C (n.1996-56T>C) c.1993-56T>C (n.1993-56T>C) c.1966-56T>C (n.1966-56T>C) c.1885-56T>C (n.1885-56T>C) c.1870-56T>C (n.1870-56T>C) c.1477-56T>C (n.1477-56T>C) c.1939-56T>C (n.1939-56T>C) c.1873-56T>C (n.1873-56T>C) c.1831-56T>C (n.1831-56T>C) c.904-56T>C (n.904-56T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407434del | CA2577453662 | KCNQ2 | c.1942-57del (n.1942-57del) c.1888-57del (n.1888-57del) c.1285-57del (n.1285-57del) n.45-57del c.1795-57del (n.1795-57del) c.1456-57del (n.1456-57del) c.1804-57del (n.1804-57del) c.1912-57del (n.1912-57del) c.1876-57del (n.1876-57del) c.1834-57del (n.1834-57del) c.1679+6018del (n.1679+6018del) c.1930-57del (n.1930-57del) c.1996-57del (n.1996-57del) c.1993-57del (n.1993-57del) c.1966-57del (n.1966-57del) c.1885-57del (n.1885-57del) c.1870-57del (n.1870-57del) c.1477-57del (n.1477-57del) c.1939-57del (n.1939-57del) c.1873-57del (n.1873-57del) c.1831-57del (n.1831-57del) c.904-57del (n.904-57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407441_63407468del | CA2533717065 | KCNQ2 | c.1942-84_1942-57del (n.1942-84_1942-57del) c.1888-84_1888-57del (n.1888-84_1888-57del) c.1285-84_1285-57del (n.1285-84_1285-57del) n.45-84_45-57del c.1795-84_1795-57del (n.1795-84_1795-57del) c.1456-84_1456-57del (n.1456-84_1456-57del) c.1804-84_1804-57del (n.1804-84_1804-57del) c.1912-84_1912-57del (n.1912-84_1912-57del) c.1876-84_1876-57del (n.1876-84_1876-57del) c.1834-84_1834-57del (n.1834-84_1834-57del) c.1679+5991_1679+6018del (n.1679+5991_1679+6018del) c.1930-84_1930-57del (n.1930-84_1930-57del) c.1996-84_1996-57del (n.1996-84_1996-57del) c.1993-84_1993-57del (n.1993-84_1993-57del) c.1966-84_1966-57del (n.1966-84_1966-57del) c.1885-84_1885-57del (n.1885-84_1885-57del) c.1870-84_1870-57del (n.1870-84_1870-57del) c.1477-84_1477-57del (n.1477-84_1477-57del) c.1939-84_1939-57del (n.1939-84_1939-57del) c.1873-84_1873-57del (n.1873-84_1873-57del) c.1831-84_1831-57del (n.1831-84_1831-57del) c.904-84_904-57del (n.904-84_904-57del) | |
| 20 | g.63407433C>A | CA2653806465 | KCNQ2 | c.1942-58G>T (n.1942-58G>T) c.1888-58G>T (n.1888-58G>T) c.1285-58G>T (n.1285-58G>T) n.45-58G>T c.1795-58G>T (n.1795-58G>T) c.1456-58G>T (n.1456-58G>T) c.1804-58G>T (n.1804-58G>T) c.1912-58G>T (n.1912-58G>T) c.1876-58G>T (n.1876-58G>T) c.1834-58G>T (n.1834-58G>T) c.1679+6017G>T (n.1679+6017G>T) c.1930-58G>T (n.1930-58G>T) c.1996-58G>T (n.1996-58G>T) c.1993-58G>T (n.1993-58G>T) c.1966-58G>T (n.1966-58G>T) c.1885-58G>T (n.1885-58G>T) c.1870-58G>T (n.1870-58G>T) c.1477-58G>T (n.1477-58G>T) c.1939-58G>T (n.1939-58G>T) c.1873-58G>T (n.1873-58G>T) c.1831-58G>T (n.1831-58G>T) c.904-58G>T (n.904-58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407434C>A | CA2577453663 | KCNQ2 | c.1942-59G>T (n.1942-59G>T) c.1888-59G>T (n.1888-59G>T) c.1285-59G>T (n.1285-59G>T) n.45-59G>T c.1795-59G>T (n.1795-59G>T) c.1456-59G>T (n.1456-59G>T) c.1804-59G>T (n.1804-59G>T) c.1912-59G>T (n.1912-59G>T) c.1876-59G>T (n.1876-59G>T) c.1834-59G>T (n.1834-59G>T) c.1679+6016G>T (n.1679+6016G>T) c.1930-59G>T (n.1930-59G>T) c.1996-59G>T (n.1996-59G>T) c.1993-59G>T (n.1993-59G>T) c.1966-59G>T (n.1966-59G>T) c.1885-59G>T (n.1885-59G>T) c.1870-59G>T (n.1870-59G>T) c.1477-59G>T (n.1477-59G>T) c.1939-59G>T (n.1939-59G>T) c.1873-59G>T (n.1873-59G>T) c.1831-59G>T (n.1831-59G>T) c.904-59G>T (n.904-59G>T) | |
| 20 | g.63407434C>G | CA2816991760 | KCNQ2 | c.1942-59G>C (n.1942-59G>C) c.1888-59G>C (n.1888-59G>C) c.1285-59G>C (n.1285-59G>C) n.45-59G>C c.1795-59G>C (n.1795-59G>C) c.1456-59G>C (n.1456-59G>C) c.1804-59G>C (n.1804-59G>C) c.1912-59G>C (n.1912-59G>C) c.1876-59G>C (n.1876-59G>C) c.1834-59G>C (n.1834-59G>C) c.1679+6016G>C (n.1679+6016G>C) c.1930-59G>C (n.1930-59G>C) c.1996-59G>C (n.1996-59G>C) c.1993-59G>C (n.1993-59G>C) c.1966-59G>C (n.1966-59G>C) c.1885-59G>C (n.1885-59G>C) c.1870-59G>C (n.1870-59G>C) c.1477-59G>C (n.1477-59G>C) c.1939-59G>C (n.1939-59G>C) c.1873-59G>C (n.1873-59G>C) c.1831-59G>C (n.1831-59G>C) c.904-59G>C (n.904-59G>C) | |
| 20 | g.63407434C>T | CA2653806467 | KCNQ2 | c.1942-59G>A (n.1942-59G>A) c.1888-59G>A (n.1888-59G>A) c.1285-59G>A (n.1285-59G>A) n.45-59G>A c.1795-59G>A (n.1795-59G>A) c.1456-59G>A (n.1456-59G>A) c.1804-59G>A (n.1804-59G>A) c.1912-59G>A (n.1912-59G>A) c.1876-59G>A (n.1876-59G>A) c.1834-59G>A (n.1834-59G>A) c.1679+6016G>A (n.1679+6016G>A) c.1930-59G>A (n.1930-59G>A) c.1996-59G>A (n.1996-59G>A) c.1993-59G>A (n.1993-59G>A) c.1966-59G>A (n.1966-59G>A) c.1885-59G>A (n.1885-59G>A) c.1870-59G>A (n.1870-59G>A) c.1477-59G>A (n.1477-59G>A) c.1939-59G>A (n.1939-59G>A) c.1873-59G>A (n.1873-59G>A) c.1831-59G>A (n.1831-59G>A) c.904-59G>A (n.904-59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407435A= | CA2374774612 | KCNQ2 | c.1942-60T= (n.1942-60T=) c.1888-60T= (n.1888-60T=) c.1285-60T= (n.1285-60T=) n.45-60T= c.1795-60T= (n.1795-60T=) c.1456-60T= (n.1456-60T=) c.1804-60T= (n.1804-60T=) c.1912-60T= (n.1912-60T=) c.1876-60T= (n.1876-60T=) c.1834-60T= (n.1834-60T=) c.1679+6015T= (n.1679+6015T=) c.1930-60T= (n.1930-60T=) c.1996-60T= (n.1996-60T=) c.1993-60T= (n.1993-60T=) c.1966-60T= (n.1966-60T=) c.1885-60T= (n.1885-60T=) c.1870-60T= (n.1870-60T=) c.1477-60T= (n.1477-60T=) c.1939-60T= (n.1939-60T=) c.1873-60T= (n.1873-60T=) c.1831-60T= (n.1831-60T=) c.904-60T= (n.904-60T=) | |
| 20 | g.63407435A>G | CA317422780 | KCNQ2 | c.1942-60T>C (n.1942-60T>C) c.1888-60T>C (n.1888-60T>C) c.1285-60T>C (n.1285-60T>C) n.45-60T>C c.1795-60T>C (n.1795-60T>C) c.1456-60T>C (n.1456-60T>C) c.1804-60T>C (n.1804-60T>C) c.1912-60T>C (n.1912-60T>C) c.1876-60T>C (n.1876-60T>C) c.1834-60T>C (n.1834-60T>C) c.1679+6015T>C (n.1679+6015T>C) c.1930-60T>C (n.1930-60T>C) c.1996-60T>C (n.1996-60T>C) c.1993-60T>C (n.1993-60T>C) c.1966-60T>C (n.1966-60T>C) c.1885-60T>C (n.1885-60T>C) c.1870-60T>C (n.1870-60T>C) c.1477-60T>C (n.1477-60T>C) c.1939-60T>C (n.1939-60T>C) c.1873-60T>C (n.1873-60T>C) c.1831-60T>C (n.1831-60T>C) c.904-60T>C (n.904-60T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407456G>C | CA2653806545 | KCNQ2 | c.1942-81C>G (n.1942-81C>G) c.1888-81C>G (n.1888-81C>G) c.1285-81C>G (n.1285-81C>G) n.45-81C>G c.1795-81C>G (n.1795-81C>G) c.1456-81C>G (n.1456-81C>G) c.1804-81C>G (n.1804-81C>G) c.1912-81C>G (n.1912-81C>G) c.1876-81C>G (n.1876-81C>G) c.1834-81C>G (n.1834-81C>G) c.1679+5994C>G (n.1679+5994C>G) c.1930-81C>G (n.1930-81C>G) c.1996-81C>G (n.1996-81C>G) c.1993-81C>G (n.1993-81C>G) c.1966-81C>G (n.1966-81C>G) c.1885-81C>G (n.1885-81C>G) c.1870-81C>G (n.1870-81C>G) c.1477-81C>G (n.1477-81C>G) c.1939-81C>G (n.1939-81C>G) c.1873-81C>G (n.1873-81C>G) c.1831-81C>G (n.1831-81C>G) c.904-81C>G (n.904-81C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63407457G>A | CA2580619068 | KCNQ2 | c.1942-82C>T (n.1942-82C>T) c.1888-82C>T (n.1888-82C>T) c.1285-82C>T (n.1285-82C>T) n.45-82C>T c.1795-82C>T (n.1795-82C>T) c.1456-82C>T (n.1456-82C>T) c.1804-82C>T (n.1804-82C>T) c.1912-82C>T (n.1912-82C>T) c.1876-82C>T (n.1876-82C>T) c.1834-82C>T (n.1834-82C>T) c.1679+5993C>T (n.1679+5993C>T) c.1930-82C>T (n.1930-82C>T) c.1996-82C>T (n.1996-82C>T) c.1993-82C>T (n.1993-82C>T) c.1966-82C>T (n.1966-82C>T) c.1885-82C>T (n.1885-82C>T) c.1870-82C>T (n.1870-82C>T) c.1477-82C>T (n.1477-82C>T) c.1939-82C>T (n.1939-82C>T) c.1873-82C>T (n.1873-82C>T) c.1831-82C>T (n.1831-82C>T) c.904-82C>T (n.904-82C>T) | |
| 20 | g.63407457G>C | CA317422806 | KCNQ2 | c.1942-82C>G (n.1942-82C>G) c.1888-82C>G (n.1888-82C>G) c.1285-82C>G (n.1285-82C>G) n.45-82C>G c.1795-82C>G (n.1795-82C>G) c.1456-82C>G (n.1456-82C>G) c.1804-82C>G (n.1804-82C>G) c.1912-82C>G (n.1912-82C>G) c.1876-82C>G (n.1876-82C>G) c.1834-82C>G (n.1834-82C>G) c.1679+5993C>G (n.1679+5993C>G) c.1930-82C>G (n.1930-82C>G) c.1996-82C>G (n.1996-82C>G) c.1993-82C>G (n.1993-82C>G) c.1966-82C>G (n.1966-82C>G) c.1885-82C>G (n.1885-82C>G) c.1870-82C>G (n.1870-82C>G) c.1477-82C>G (n.1477-82C>G) c.1939-82C>G (n.1939-82C>G) c.1873-82C>G (n.1873-82C>G) c.1831-82C>G (n.1831-82C>G) c.904-82C>G (n.904-82C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63407457G>T | CA2374774629 | KCNQ2 | c.1942-82C>A (n.1942-82C>A) c.1888-82C>A (n.1888-82C>A) c.1285-82C>A (n.1285-82C>A) n.45-82C>A c.1795-82C>A (n.1795-82C>A) c.1456-82C>A (n.1456-82C>A) c.1804-82C>A (n.1804-82C>A) c.1912-82C>A (n.1912-82C>A) c.1876-82C>A (n.1876-82C>A) c.1834-82C>A (n.1834-82C>A) c.1679+5993C>A (n.1679+5993C>A) c.1930-82C>A (n.1930-82C>A) c.1996-82C>A (n.1996-82C>A) c.1993-82C>A (n.1993-82C>A) c.1966-82C>A (n.1966-82C>A) c.1885-82C>A (n.1885-82C>A) c.1870-82C>A (n.1870-82C>A) c.1477-82C>A (n.1477-82C>A) c.1939-82C>A (n.1939-82C>A) c.1873-82C>A (n.1873-82C>A) c.1831-82C>A (n.1831-82C>A) c.904-82C>A (n.904-82C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63407457_63407486delinsGGGCCCAGGCTGGTTCCAGGAAACAGGAGA | CA2374774628 | KCNQ2 | c.1942-111_1942-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1942-111_1942-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1888-111_1888-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1888-111_1888-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1285-111_1285-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1285-111_1285-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) n.45-111_45-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC c.1795-111_1795-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1795-111_1795-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1456-111_1456-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1456-111_1456-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1804-111_1804-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1804-111_1804-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1912-111_1912-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1912-111_1912-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1876-111_1876-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1876-111_1876-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1834-111_1834-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1834-111_1834-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1679+5964_1679+5993delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1679+5964_1679+5993delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1930-111_1930-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1930-111_1930-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1996-111_1996-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1996-111_1996-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1993-111_1993-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1993-111_1993-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1966-111_1966-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1966-111_1966-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1885-111_1885-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1885-111_1885-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1870-111_1870-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1870-111_1870-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1477-111_1477-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1477-111_1477-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1939-111_1939-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1939-111_1939-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1873-111_1873-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1873-111_1873-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.1831-111_1831-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.1831-111_1831-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) c.904-111_904-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC (n.904-111_904-82delinsTCTCCTGTTTCCTGGAACCAGCCTGGGCCC) | |
| 20 | g.63407458G>A | CA1019288263 | KCNQ2 | c.1942-83C>T (n.1942-83C>T) c.1888-83C>T (n.1888-83C>T) c.1285-83C>T (n.1285-83C>T) n.45-83C>T c.1795-83C>T (n.1795-83C>T) c.1456-83C>T (n.1456-83C>T) c.1804-83C>T (n.1804-83C>T) c.1912-83C>T (n.1912-83C>T) c.1876-83C>T (n.1876-83C>T) c.1834-83C>T (n.1834-83C>T) c.1679+5992C>T (n.1679+5992C>T) c.1930-83C>T (n.1930-83C>T) c.1996-83C>T (n.1996-83C>T) c.1993-83C>T (n.1993-83C>T) c.1966-83C>T (n.1966-83C>T) c.1885-83C>T (n.1885-83C>T) c.1870-83C>T (n.1870-83C>T) c.1477-83C>T (n.1477-83C>T) c.1939-83C>T (n.1939-83C>T) c.1873-83C>T (n.1873-83C>T) c.1831-83C>T (n.1831-83C>T) c.904-83C>T (n.904-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407458G>C | CA1019288262 | KCNQ2 | c.1942-83C>G (n.1942-83C>G) c.1888-83C>G (n.1888-83C>G) c.1285-83C>G (n.1285-83C>G) n.45-83C>G c.1795-83C>G (n.1795-83C>G) c.1456-83C>G (n.1456-83C>G) c.1804-83C>G (n.1804-83C>G) c.1912-83C>G (n.1912-83C>G) c.1876-83C>G (n.1876-83C>G) c.1834-83C>G (n.1834-83C>G) c.1679+5992C>G (n.1679+5992C>G) c.1930-83C>G (n.1930-83C>G) c.1996-83C>G (n.1996-83C>G) c.1993-83C>G (n.1993-83C>G) c.1966-83C>G (n.1966-83C>G) c.1885-83C>G (n.1885-83C>G) c.1870-83C>G (n.1870-83C>G) c.1477-83C>G (n.1477-83C>G) c.1939-83C>G (n.1939-83C>G) c.1873-83C>G (n.1873-83C>G) c.1831-83C>G (n.1831-83C>G) c.904-83C>G (n.904-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407458G= | CA2374774630 | KCNQ2 | c.1942-83C= (n.1942-83C=) c.1888-83C= (n.1888-83C=) c.1285-83C= (n.1285-83C=) n.45-83C= c.1795-83C= (n.1795-83C=) c.1456-83C= (n.1456-83C=) c.1804-83C= (n.1804-83C=) c.1912-83C= (n.1912-83C=) c.1876-83C= (n.1876-83C=) c.1834-83C= (n.1834-83C=) c.1679+5992C= (n.1679+5992C=) c.1930-83C= (n.1930-83C=) c.1996-83C= (n.1996-83C=) c.1993-83C= (n.1993-83C=) c.1966-83C= (n.1966-83C=) c.1885-83C= (n.1885-83C=) c.1870-83C= (n.1870-83C=) c.1477-83C= (n.1477-83C=) c.1939-83C= (n.1939-83C=) c.1873-83C= (n.1873-83C=) c.1831-83C= (n.1831-83C=) c.904-83C= (n.904-83C=) | |
| 20 | g.63407459_63407487del | CA1019288261 | KCNQ2 | c.1942-111_1942-83del (n.1942-111_1942-83del) c.1888-111_1888-83del (n.1888-111_1888-83del) c.1285-111_1285-83del (n.1285-111_1285-83del) n.45-111_45-83del c.1795-111_1795-83del (n.1795-111_1795-83del) c.1456-111_1456-83del (n.1456-111_1456-83del) c.1804-111_1804-83del (n.1804-111_1804-83del) c.1912-111_1912-83del (n.1912-111_1912-83del) c.1876-111_1876-83del (n.1876-111_1876-83del) c.1834-111_1834-83del (n.1834-111_1834-83del) c.1679+5964_1679+5992del (n.1679+5964_1679+5992del) c.1930-111_1930-83del (n.1930-111_1930-83del) c.1996-111_1996-83del (n.1996-111_1996-83del) c.1993-111_1993-83del (n.1993-111_1993-83del) c.1966-111_1966-83del (n.1966-111_1966-83del) c.1885-111_1885-83del (n.1885-111_1885-83del) c.1870-111_1870-83del (n.1870-111_1870-83del) c.1477-111_1477-83del (n.1477-111_1477-83del) c.1939-111_1939-83del (n.1939-111_1939-83del) c.1873-111_1873-83del (n.1873-111_1873-83del) c.1831-111_1831-83del (n.1831-111_1831-83del) c.904-111_904-83del (n.904-111_904-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63407459G>A | CA2374774632 | KCNQ2 | c.1942-84C>T (n.1942-84C>T) c.1888-84C>T (n.1888-84C>T) c.1285-84C>T (n.1285-84C>T) n.45-84C>T c.1795-84C>T (n.1795-84C>T) c.1456-84C>T (n.1456-84C>T) c.1804-84C>T (n.1804-84C>T) c.1912-84C>T (n.1912-84C>T) c.1876-84C>T (n.1876-84C>T) c.1834-84C>T (n.1834-84C>T) c.1679+5991C>T (n.1679+5991C>T) c.1930-84C>T (n.1930-84C>T) c.1996-84C>T (n.1996-84C>T) c.1993-84C>T (n.1993-84C>T) c.1966-84C>T (n.1966-84C>T) c.1885-84C>T (n.1885-84C>T) c.1870-84C>T (n.1870-84C>T) c.1477-84C>T (n.1477-84C>T) c.1939-84C>T (n.1939-84C>T) c.1873-84C>T (n.1873-84C>T) c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) c.904-84C>T (n.904-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63407459G= | CA2374774631 | KCNQ2 | c.1942-84C= (n.1942-84C=) c.1888-84C= (n.1888-84C=) c.1285-84C= (n.1285-84C=) n.45-84C= c.1795-84C= (n.1795-84C=) c.1456-84C= (n.1456-84C=) c.1804-84C= (n.1804-84C=) c.1912-84C= (n.1912-84C=) c.1876-84C= (n.1876-84C=) c.1834-84C= (n.1834-84C=) c.1679+5991C= (n.1679+5991C=) c.1930-84C= (n.1930-84C=) c.1996-84C= (n.1996-84C=) c.1993-84C= (n.1993-84C=) c.1966-84C= (n.1966-84C=) c.1885-84C= (n.1885-84C=) c.1870-84C= (n.1870-84C=) c.1477-84C= (n.1477-84C=) c.1939-84C= (n.1939-84C=) c.1873-84C= (n.1873-84C=) c.1831-84C= (n.1831-84C=) c.904-84C= (n.904-84C=) | |
| 20 | g.63407459G>T | CA1019288264 | KCNQ2 | c.1942-84C>A (n.1942-84C>A) c.1888-84C>A (n.1888-84C>A) c.1285-84C>A (n.1285-84C>A) n.45-84C>A c.1795-84C>A (n.1795-84C>A) c.1456-84C>A (n.1456-84C>A) c.1804-84C>A (n.1804-84C>A) c.1912-84C>A (n.1912-84C>A) c.1876-84C>A (n.1876-84C>A) c.1834-84C>A (n.1834-84C>A) c.1679+5991C>A (n.1679+5991C>A) c.1930-84C>A (n.1930-84C>A) c.1996-84C>A (n.1996-84C>A) c.1993-84C>A (n.1993-84C>A) c.1966-84C>A (n.1966-84C>A) c.1885-84C>A (n.1885-84C>A) c.1870-84C>A (n.1870-84C>A) c.1477-84C>A (n.1477-84C>A) c.1939-84C>A (n.1939-84C>A) c.1873-84C>A (n.1873-84C>A) c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) c.904-84C>A (n.904-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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