Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.63407326T= | CA2374774549 | KCNQ2 | c.1991A= (p.Gln664=) c.1937A= (p.Gln646=) c.1334A= (p.Gln445=) n.94A= c.1844A= (p.Gln615=) c.1505A= (p.Gln502=) c.1853A= (p.Gln618=) c.1961A= (p.Gln654=) c.1925A= (p.Gln642=) c.1883A= (p.Gln628=) c.1679+6124A= (n.1679+6124A=) c.1979A= (p.Gln660=) c.2045A= (p.Gln682=) c.2042A= (p.Gln681=) c.2015A= (p.Gln672=) c.1934A= (p.Gln645=) c.1919A= (p.Gln640=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1988A= (p.Gln663=) c.1922A= (p.Gln641=) c.1880A= (p.Gln627=) c.953A= (p.Gln318=) | |
20 | g.63407327G>A | CA409639404 | KCNQ2 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.93C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1679+6123C>T (n.1679+6123C>T) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) | |
20 | g.63407327G>C | CA409639402 | KCNQ2 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.93C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1679+6123C>G (n.1679+6123C>G) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) | |
20 | g.63407327G>T | CA409639400 | KCNQ2 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.93C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1679+6123C>A (n.1679+6123C>A) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.63407328C>A | CA409639406 | KCNQ2 | c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) n.92G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1679+6122G>T (n.1679+6122G>T) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.2043G>T (p.Met681Ile) c.2040G>T (p.Met680Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1878G>T (p.Met626Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) | |
20 | g.63407328C= | CA2374774550 | KCNQ2 | c.1989G= (p.Met663=) c.1935G= (p.Met645=) c.1332G= (p.Met444=) n.92G= c.1842G= (p.Met614=) c.1503G= (p.Met501=) c.1851G= (p.Met617=) c.1959G= (p.Met653=) c.1923G= (p.Met641=) c.1881G= (p.Met627=) c.1679+6122G= (n.1679+6122G=) c.1977G= (p.Met659=) c.2043G= (p.Met681=) c.2040G= (p.Met680=) c.2013G= (p.Met671=) c.1932G= (p.Met644=) c.1917G= (p.Met639=) c.1524G= (p.Met508=) c.1986G= (p.Met662=) c.1920G= (p.Met640=) c.1878G= (p.Met626=) c.951G= (p.Met317=) | |
20 | g.63407328C>G | CA409639408 | KCNQ2 | c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) n.92G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1679+6122G>C (n.1679+6122G>C) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.2043G>C (p.Met681Ile) c.2040G>C (p.Met680Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1878G>C (p.Met626Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407328C>T | CA409639409 | KCNQ2 | c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) n.92G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1679+6122G>A (n.1679+6122G>A) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.2043G>A (p.Met681Ile) c.2040G>A (p.Met680Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) | |
20 | g.63407328dup | CA2739277258 | KCNQ2 | c.1989dup (p.Gln664AlafsTer?) c.1935dup (p.Gln646AlafsTer?) c.1332dup (p.Gln445AlafsTer?) n.92dup c.1842dup (p.Gln615AlafsTer?) c.1503dup (p.Gln502AlafsTer?) c.1851dup (p.Gln618AlafsTer?) c.1959dup (p.Gln654AlafsTer?) c.1923dup (p.Gln642AlafsTer?) c.1881dup (p.Gln628AlafsTer?) c.1679+6122dup (n.1679+6122dup) c.1977dup (p.Gln660AlafsTer?) c.2043dup (p.Gln682AlafsTer?) c.2040dup (p.Gln681AlafsTer?) c.2013dup (p.Gln672AlafsTer?) c.1932dup (p.Gln645AlafsTer?) c.1917dup (p.Gln640AlafsTer?) c.1524dup (p.Gln509AlafsTer?) c.1986dup (p.Gln663AlafsTer?) c.1920dup (p.Gln641AlafsTer?) c.1878dup (p.Gln627AlafsTer?) c.951dup (p.Gln318AlafsTer?) | ClinVar |
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20 | g.63407329A>C | CA409639411 | KCNQ2 | c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) n.91T>G c.1841T>G (p.Met614Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1679+6121T>G (n.1679+6121T>G) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.2039T>G (p.Met680Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) | |
20 | g.63407329A>G | CA409639412 | KCNQ2 | c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) n.91T>C c.1841T>C (p.Met614Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1679+6121T>C (n.1679+6121T>C) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.2039T>C (p.Met680Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.63407330T>A | CA409639416 | KCNQ2 | c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) n.90A>T c.1840A>T (p.Met614Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1679+6120A>T (n.1679+6120A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.2038A>T (p.Met680Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) | |
20 | g.63407330T>C | CA9958197 | KCNQ2 | c.1987A>G (p.Met663Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1330A>G (p.Met444Val) n.90A>G c.1840A>G (p.Met614Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1957A>G (p.Met653Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.1679+6120A>G (n.1679+6120A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.2041A>G (p.Met681Val) c.2038A>G (p.Met680Val) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1930A>G (p.Met644Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1876A>G (p.Met626Val) c.949A>G (p.Met317Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407330T>G | CA409639418 | KCNQ2 | c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) n.90A>C c.1840A>C (p.Met614Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.1679+6120A>C (n.1679+6120A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.2038A>C (p.Met680Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1876A>C (p.Met626Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) | |
20 | g.63407330T= | CA2374774552 | KCNQ2 | c.1987A= (p.Met663=) c.1933A= (p.Met645=) c.1330A= (p.Met444=) n.90A= c.1840A= (p.Met614=) c.1501A= (p.Met501=) c.1849A= (p.Met617=) c.1957A= (p.Met653=) c.1921A= (p.Met641=) c.1879A= (p.Met627=) c.1679+6120A= (n.1679+6120A=) c.1975A= (p.Met659=) c.2041A= (p.Met681=) c.2038A= (p.Met680=) c.2011A= (p.Met671=) c.1930A= (p.Met644=) c.1915A= (p.Met639=) c.1522A= (p.Met508=) c.1984A= (p.Met662=) c.1918A= (p.Met640=) c.1876A= (p.Met626=) c.949A= (p.Met317=) | |
20 | g.63407331G>A | CA511339616 | KCNQ2 | c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1932C>T (p.Tyr644=) c.1329C>T (p.Tyr443=) n.89C>T c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1500C>T (p.Tyr500=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1878C>T (p.Tyr626=) c.1679+6119C>T (n.1679+6119C>T) c.1974C>T (p.Tyr658=) c.2040C>T (p.Tyr680=) c.2037C>T (p.Tyr679=) c.2010C>T (p.Tyr670=) c.1929C>T (p.Tyr643=) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1521C>T (p.Tyr507=) c.1983C>T (p.Tyr661=) c.1917C>T (p.Tyr639=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.948C>T (p.Tyr316=) | gnomAD v4 |
20 | g.63407331G>C | CA409639421 | KCNQ2 | c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) n.89C>G c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.1679+6119C>G (n.1679+6119C>G) c.1974C>G (p.Tyr658Ter) c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.2010C>G (p.Tyr670Ter) c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) | |
20 | g.63407331G>T | CA409639422 | KCNQ2 | c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) n.89C>A c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1679+6119C>A (n.1679+6119C>A) c.1974C>A (p.Tyr658Ter) c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.2010C>A (p.Tyr670Ter) c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1521C>A (p.Tyr507Ter) c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.63407332T>A | CA409639423 | KCNQ2 | c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.88A>T c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1679+6118A>T (n.1679+6118A>T) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) | |
20 | g.63407332T>C | CA409639425 | KCNQ2 | c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.88A>G c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1679+6118A>G (n.1679+6118A>G) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.63407332T>G | CA409639427 | KCNQ2 | c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.88A>C c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1679+6118A>C (n.1679+6118A>C) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) | |
20 | g.63407332T= | CA2374774554 | KCNQ2 | c.1985A= (p.Tyr662=) c.1931A= (p.Tyr644=) c.1328A= (p.Tyr443=) n.88A= c.1838A= (p.Tyr613=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.1919A= (p.Tyr640=) c.1877A= (p.Tyr626=) c.1679+6118A= (n.1679+6118A=) c.1973A= (p.Tyr658=) c.2039A= (p.Tyr680=) c.2036A= (p.Tyr679=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1928A= (p.Tyr643=) c.1913A= (p.Tyr638=) c.1520A= (p.Tyr507=) c.1982A= (p.Tyr661=) c.1916A= (p.Tyr639=) c.1874A= (p.Tyr625=) c.947A= (p.Tyr316=) | |
20 | g.63407332_63407333delinsTA | CA2374774553 | KCNQ2 | c.1984_1985delinsTA (p.Tyr662=) c.1930_1931delinsTA (p.Tyr644=) c.1327_1328delinsTA (p.Tyr443=) n.87_88delinsTA c.1837_1838delinsTA (p.Tyr613=) c.1498_1499delinsTA (p.Tyr500=) c.1846_1847delinsTA (p.Tyr616=) c.1954_1955delinsTA (p.Tyr652=) c.1918_1919delinsTA (p.Tyr640=) c.1876_1877delinsTA (p.Tyr626=) c.1679+6117_1679+6118delinsTA (n.1679+6117_1679+6118delinsTA) c.1972_1973delinsTA (p.Tyr658=) c.2038_2039delinsTA (p.Tyr680=) c.2035_2036delinsTA (p.Tyr679=) c.2008_2009delinsTA (p.Tyr670=) c.1927_1928delinsTA (p.Tyr643=) c.1912_1913delinsTA (p.Tyr638=) c.1519_1520delinsTA (p.Tyr507=) c.1981_1982delinsTA (p.Tyr661=) c.1915_1916delinsTA (p.Tyr639=) c.1873_1874delinsTA (p.Tyr625=) c.946_947delinsTA (p.Tyr316=) | |
20 | g.63407333del | CA342481 | KCNQ2 | c.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1930del (p.Tyr644ThrfsTer?) c.1327del (p.Tyr443ThrfsTer?) n.87del c.1837del (p.Tyr613ThrfsTer?) c.1498del (p.Tyr500ThrfsTer?) c.1846del (p.Tyr616ThrfsTer?) c.1954del (p.Tyr652ThrfsTer?) c.1918del (p.Tyr640ThrfsTer?) c.1876del (p.Tyr626ThrfsTer?) c.1679+6117del (n.1679+6117del) c.1972del (p.Tyr658ThrfsTer?) c.2038del (p.Tyr680ThrfsTer?) c.2035del (p.Tyr679ThrfsTer?) c.2008del (p.Tyr670ThrfsTer?) c.1927del (p.Tyr643ThrfsTer?) c.1912del (p.Tyr638ThrfsTer?) c.1519del (p.Tyr507ThrfsTer?) c.1981del (p.Tyr661ThrfsTer?) c.1915del (p.Tyr639ThrfsTer?) c.1873del (p.Tyr625ThrfsTer?) c.946del (p.Tyr316ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407333A>C | CA409639432 | KCNQ2 | c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.87T>G c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1679+6117T>G (n.1679+6117T>G) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) | |
20 | g.63407333A>G | CA409639433 | KCNQ2 | c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1930T>C (p.Tyr644His) c.1327T>C (p.Tyr443His) n.87T>C c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1679+6117T>C (n.1679+6117T>C) c.1972T>C (p.Tyr658His) c.2038T>C (p.Tyr680His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.946T>C (p.Tyr316His) | |
20 | g.63407333A>T | CA409639434 | KCNQ2 | c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.87T>A c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1679+6117T>A (n.1679+6117T>A) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) | |
20 | g.63407333dup | CA315551 | KCNQ2 | c.1984dup (p.Tyr662LeufsTer?) c.1930dup (p.Tyr644LeufsTer?) c.1327dup (p.Tyr443LeufsTer?) n.87dup c.1837dup (p.Tyr613LeufsTer?) c.1498dup (p.Tyr500LeufsTer?) c.1846dup (p.Tyr616LeufsTer?) c.1954dup (p.Tyr652LeufsTer?) c.1918dup (p.Tyr640LeufsTer?) c.1876dup (p.Tyr626LeufsTer?) c.1679+6117dup (n.1679+6117dup) c.1972dup (p.Tyr658LeufsTer?) c.2038dup (p.Tyr680LeufsTer?) c.2035dup (p.Tyr679LeufsTer?) c.2008dup (p.Tyr670LeufsTer?) c.1927dup (p.Tyr643LeufsTer?) c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?) c.1519dup (p.Tyr507LeufsTer?) c.1981dup (p.Tyr661LeufsTer?) c.1915dup (p.Tyr639LeufsTer?) c.1873dup (p.Tyr625LeufsTer?) c.946dup (p.Tyr316LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407334G>A | CA9958198 | KCNQ2 | c.1983C>T (p.Ile661=) c.1929C>T (p.Ile643=) c.1326C>T (p.Ile442=) n.86C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1953C>T (p.Ile651=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1679+6116C>T (n.1679+6116C>T) c.1971C>T (p.Ile657=) c.2037C>T (p.Ile679=) c.2034C>T (p.Ile678=) c.2007C>T (p.Ile669=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.1911C>T (p.Ile637=) c.1518C>T (p.Ile506=) c.1980C>T (p.Ile660=) c.1914C>T (p.Ile638=) c.1872C>T (p.Ile624=) c.945C>T (p.Ile315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407334G>C | CA409639437 | KCNQ2 | c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1929C>G (p.Ile643Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) n.86C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1953C>G (p.Ile651Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1679+6116C>G (n.1679+6116C>G) c.1971C>G (p.Ile657Met) c.2037C>G (p.Ile679Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.2007C>G (p.Ile669Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1518C>G (p.Ile506Met) c.1980C>G (p.Ile660Met) c.1914C>G (p.Ile638Met) c.1872C>G (p.Ile624Met) c.945C>G (p.Ile315Met) | |
20 | g.63407334G= | CA2374774555 | KCNQ2 | c.1983C= (p.Ile661=) c.1929C= (p.Ile643=) c.1326C= (p.Ile442=) n.86C= c.1836C= (p.Ile612=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1845C= (p.Ile615=) c.1953C= (p.Ile651=) c.1917C= (p.Ile639=) c.1875C= (p.Ile625=) c.1679+6116C= (n.1679+6116C=) c.1971C= (p.Ile657=) c.2037C= (p.Ile679=) c.2034C= (p.Ile678=) c.2007C= (p.Ile669=) c.1926C= (p.Ile642=) c.1911C= (p.Ile637=) c.1518C= (p.Ile506=) c.1980C= (p.Ile660=) c.1914C= (p.Ile638=) c.1872C= (p.Ile624=) c.945C= (p.Ile315=) | |
20 | g.63407334G>T | CA511339626 | KCNQ2 | c.1983C>A (p.Ile661=) c.1929C>A (p.Ile643=) c.1326C>A (p.Ile442=) n.86C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1953C>A (p.Ile651=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1679+6116C>A (n.1679+6116C>A) c.1971C>A (p.Ile657=) c.2037C>A (p.Ile679=) c.2034C>A (p.Ile678=) c.2007C>A (p.Ile669=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.1911C>A (p.Ile637=) c.1518C>A (p.Ile506=) c.1980C>A (p.Ile660=) c.1914C>A (p.Ile638=) c.1872C>A (p.Ile624=) c.945C>A (p.Ile315=) | |
20 | g.63407335A>C | CA409639440 | KCNQ2 | c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.85T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1679+6115T>G (n.1679+6115T>G) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) | |
20 | g.63407335A>G | CA409639441 | KCNQ2 | c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.85T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1679+6115T>C (n.1679+6115T>C) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) | |
20 | g.63407335A>T | CA409639439 | KCNQ2 | c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.85T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1679+6115T>A (n.1679+6115T>A) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) | |
20 | g.63407336T>A | CA409639443 | KCNQ2 | c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.84A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1679+6114A>T (n.1679+6114A>T) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) | |
20 | g.63407336T>C | CA317422617 | KCNQ2 | c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.84A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1679+6114A>G (n.1679+6114A>G) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.943A>G (p.Ile315Val) | dbSNP |
20 | g.63407336T>G | CA409639444 | KCNQ2 | c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.84A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1679+6114A>C (n.1679+6114A>C) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407336T= | CA2374774556 | KCNQ2 | c.1981A= (p.Ile661=) c.1927A= (p.Ile643=) c.1324A= (p.Ile442=) n.84A= c.1834A= (p.Ile612=) c.1495A= (p.Ile499=) c.1843A= (p.Ile615=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1915A= (p.Ile639=) c.1873A= (p.Ile625=) c.1679+6114A= (n.1679+6114A=) c.1969A= (p.Ile657=) c.2035A= (p.Ile679=) c.2032A= (p.Ile678=) c.2005A= (p.Ile669=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1909A= (p.Ile637=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1978A= (p.Ile660=) c.1912A= (p.Ile638=) c.1870A= (p.Ile624=) c.943A= (p.Ile315=) | |
20 | g.63407337A>C | CA409639448 | KCNQ2 | c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) n.83T>G c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.1914T>G (p.Asn638Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.1679+6113T>G (n.1679+6113T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.2031T>G (p.Asn677Lys) c.2004T>G (p.Asn668Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) | |
20 | g.63407337A>G | CA511339636 | KCNQ2 | c.1980T>C (p.Asn660=) c.1926T>C (p.Asn642=) c.1323T>C (p.Asn441=) n.83T>C c.1833T>C (p.Asn611=) c.1494T>C (p.Asn498=) c.1842T>C (p.Asn614=) c.1950T>C (p.Asn650=) c.1914T>C (p.Asn638=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.1679+6113T>C (n.1679+6113T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.2031T>C (p.Asn677=) c.2004T>C (p.Asn668=) c.1923T>C (p.Asn641=) c.1908T>C (p.Asn636=) c.1515T>C (p.Asn505=) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.1869T>C (p.Asn623=) c.942T>C (p.Asn314=) | gnomAD v4 |
20 | g.63407337A>T | CA409639449 | KCNQ2 | c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) n.83T>A c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.1914T>A (p.Asn638Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.1679+6113T>A (n.1679+6113T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.2031T>A (p.Asn677Lys) c.2004T>A (p.Asn668Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) | |
20 | g.63407338T>A | CA409639451 | KCNQ2 | c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.82A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1679+6112A>T (n.1679+6112A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) | |
20 | g.63407338T>C | CA409639455 | KCNQ2 | c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.82A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1679+6112A>G (n.1679+6112A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) | |
20 | g.63407338T>G | CA409639453 | KCNQ2 | c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.82A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1679+6112A>C (n.1679+6112A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) | |
20 | g.63407339T>A | CA409639457 | KCNQ2 | c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.81A>T c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1679+6111A>T (n.1679+6111A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) | |
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20 | g.63407340C>T | CA511339647 | KCNQ2 | c.1977G>A (p.Val659=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1320G>A (p.Val440=) n.80G>A c.1830G>A (p.Val610=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1839G>A (p.Val613=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1911G>A (p.Val637=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1679+6110G>A (n.1679+6110G>A) c.1965G>A (p.Val655=) c.2031G>A (p.Val677=) c.2028G>A (p.Val676=) c.2001G>A (p.Val667=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1905G>A (p.Val635=) c.1512G>A (p.Val504=) c.1974G>A (p.Val658=) c.1908G>A (p.Val636=) c.1866G>A (p.Val622=) c.939G>A (p.Val313=) | ClinVar dbSNP |
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20 | g.63407341A>T | CA409639461 | KCNQ2 | c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.79T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1679+6109T>A (n.1679+6109T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.938T>A (p.Val313Glu) | |
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20 | g.63407342C= | CA2374774557 | KCNQ2 | c.1975G= (p.Val659=) c.1921G= (p.Val641=) c.1318G= (p.Val440=) n.78G= c.1828G= (p.Val610=) c.1489G= (p.Val497=) c.1837G= (p.Val613=) c.1945G= (p.Val649=) c.1909G= (p.Val637=) c.1867G= (p.Val623=) c.1679+6108G= (n.1679+6108G=) c.1963G= (p.Val655=) c.2029G= (p.Val677=) c.2026G= (p.Val676=) c.1999G= (p.Val667=) c.1918G= (p.Val640=) c.1903G= (p.Val635=) c.1510G= (p.Val504=) c.1972G= (p.Val658=) c.1906G= (p.Val636=) c.1864G= (p.Val622=) c.937G= (p.Val313=) | |
20 | g.63407342C>G | CA409639464 | KCNQ2 | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.78G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1679+6108G>C (n.1679+6108G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63407342C>T | CA9958199 | KCNQ2 | c.1975G>A (p.Val659Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.78G>A c.1828G>A (p.Val610Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1837G>A (p.Val613Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1909G>A (p.Val637Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1679+6108G>A (n.1679+6108G>A) c.1963G>A (p.Val655Met) c.2029G>A (p.Val677Met) c.2026G>A (p.Val676Met) c.1999G>A (p.Val667Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.1864G>A (p.Val622Met) c.937G>A (p.Val313Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407343del | CA2695230037 | KCNQ2 | c.1975del (p.Val659Ter) c.1921del (p.Val641Ter) c.1318del (p.Val440Ter) n.78del c.1828del (p.Val610Ter) c.1489del (p.Val497Ter) c.1837del (p.Val613Ter) c.1945del (p.Val649Ter) c.1909del (p.Val637Ter) c.1867del (p.Val623Ter) c.1679+6108del (n.1679+6108del) c.1963del (p.Val655Ter) c.2029del (p.Val677Ter) c.2026del (p.Val676Ter) c.1999del (p.Val667Ter) c.1918del (p.Val640Ter) c.1903del (p.Val635Ter) c.1510del (p.Val504Ter) c.1972del (p.Val658Ter) c.1906del (p.Val636Ter) c.1864del (p.Val622Ter) c.937del (p.Val313Ter) | |
20 | g.63407343C>A | CA511339651 | KCNQ2 | c.1974G>T (p.Leu658=) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1317G>T (p.Leu439=) n.77G>T c.1827G>T (p.Leu609=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.1908G>T (p.Leu636=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.1679+6107G>T (n.1679+6107G>T) c.1962G>T (p.Leu654=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.936G>T (p.Leu312=) | |
20 | g.63407343C>G | CA511339652 | KCNQ2 | c.1974G>C (p.Leu658=) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1317G>C (p.Leu439=) n.77G>C c.1827G>C (p.Leu609=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.1679+6107G>C (n.1679+6107G>C) c.1962G>C (p.Leu654=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.936G>C (p.Leu312=) | |
20 | g.63407343C>T | CA511339654 | KCNQ2 | c.1974G>A (p.Leu658=) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1317G>A (p.Leu439=) n.77G>A c.1827G>A (p.Leu609=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1679+6107G>A (n.1679+6107G>A) c.1962G>A (p.Leu654=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.936G>A (p.Leu312=) | |
20 | g.63407344A= | CA2374774558 | KCNQ2 | c.1973T= (p.Leu658=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1316T= (p.Leu439=) n.76T= c.1826T= (p.Leu609=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1835T= (p.Leu612=) c.1943T= (p.Leu648=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1679+6106T= (n.1679+6106T=) c.1961T= (p.Leu654=) c.2027T= (p.Leu676=) c.2024T= (p.Leu675=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1916T= (p.Leu639=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1508T= (p.Leu503=) c.1970T= (p.Leu657=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1862T= (p.Leu621=) c.935T= (p.Leu312=) | |
20 | g.63407344A>C | CA409639467 | KCNQ2 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.76T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1679+6106T>G (n.1679+6106T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
20 | g.63407344A>G | CA409639470 | KCNQ2 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.76T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1679+6106T>C (n.1679+6106T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407344A>T | CA409639472 | KCNQ2 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.76T>A c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1679+6106T>A (n.1679+6106T>A) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) | |
20 | g.63407345G>A | CA511339655 | KCNQ2 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1315C>T (p.Leu439=) n.75C>T c.1825C>T (p.Leu609=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.1679+6105C>T (n.1679+6105C>T) c.1960C>T (p.Leu654=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.934C>T (p.Leu312=) | |
20 | g.63407345G>C | CA409639475 | KCNQ2 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.75C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1679+6105C>G (n.1679+6105C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.934C>G (p.Leu312Val) | |
20 | g.63407345G= | CA2374774559 | KCNQ2 | c.1972C= (p.Leu658=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1315C= (p.Leu439=) n.75C= c.1825C= (p.Leu609=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1942C= (p.Leu648=) c.1906C= (p.Leu636=) c.1864C= (p.Leu622=) c.1679+6105C= (n.1679+6105C=) c.1960C= (p.Leu654=) c.2026C= (p.Leu676=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1915C= (p.Leu639=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1969C= (p.Leu657=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1861C= (p.Leu621=) c.934C= (p.Leu312=) | |
20 | g.63407345G>T | CA409639477 | KCNQ2 | c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) n.75C>A c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1679+6105C>A (n.1679+6105C>A) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) c.934C>A (p.Leu312Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407346del | CA2695230038 | KCNQ2 | c.1972del (p.Leu658TrpfsTer2) c.1918del (p.Leu640TrpfsTer2) c.1315del (p.Leu439TrpfsTer2) n.75del c.1825del (p.Leu609TrpfsTer2) c.1486del (p.Leu496TrpfsTer2) c.1834del (p.Leu612TrpfsTer2) c.1942del (p.Leu648TrpfsTer2) c.1906del (p.Leu636TrpfsTer2) c.1864del (p.Leu622TrpfsTer2) c.1679+6105del (n.1679+6105del) c.1960del (p.Leu654TrpfsTer2) c.2026del (p.Leu676TrpfsTer2) c.2023del (p.Leu675TrpfsTer2) c.1996del (p.Leu666TrpfsTer2) c.1915del (p.Leu639TrpfsTer2) c.1900del (p.Leu634TrpfsTer2) c.1507del (p.Leu503TrpfsTer2) c.1969del (p.Leu657TrpfsTer2) c.1903del (p.Leu635TrpfsTer2) c.1861del (p.Leu621TrpfsTer2) c.934del (p.Leu312TrpfsTer2) | ClinVar |
20 | g.63407346G>A | CA511339656 | KCNQ2 | c.1971C>T (p.Phe657=) c.1917C>T (p.Phe639=) c.1314C>T (p.Phe438=) n.74C>T c.1824C>T (p.Phe608=) c.1485C>T (p.Phe495=) c.1833C>T (p.Phe611=) c.1941C>T (p.Phe647=) c.1905C>T (p.Phe635=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.1679+6104C>T (n.1679+6104C>T) c.1959C>T (p.Phe653=) c.2025C>T (p.Phe675=) c.2022C>T (p.Phe674=) c.1995C>T (p.Phe665=) c.1914C>T (p.Phe638=) c.1899C>T (p.Phe633=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1968C>T (p.Phe656=) c.1902C>T (p.Phe634=) c.1860C>T (p.Phe620=) c.933C>T (p.Phe311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407346G>C | CA409639479 | KCNQ2 | c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.1917C>G (p.Phe639Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.74C>G c.1824C>G (p.Phe608Leu) c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1833C>G (p.Phe611Leu) c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1679+6104C>G (n.1679+6104C>G) c.1959C>G (p.Phe653Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.2022C>G (p.Phe674Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.1914C>G (p.Phe638Leu) c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) | |
20 | g.63407346G= | CA2374774560 | KCNQ2 | c.1971C= (p.Phe657=) c.1917C= (p.Phe639=) c.1314C= (p.Phe438=) n.74C= c.1824C= (p.Phe608=) c.1485C= (p.Phe495=) c.1833C= (p.Phe611=) c.1941C= (p.Phe647=) c.1905C= (p.Phe635=) c.1863C= (p.Phe621=) c.1679+6104C= (n.1679+6104C=) c.1959C= (p.Phe653=) c.2025C= (p.Phe675=) c.2022C= (p.Phe674=) c.1995C= (p.Phe665=) c.1914C= (p.Phe638=) c.1899C= (p.Phe633=) c.1506C= (p.Phe502=) c.1968C= (p.Phe656=) c.1902C= (p.Phe634=) c.1860C= (p.Phe620=) c.933C= (p.Phe311=) | |
20 | g.63407346G>T | CA409639481 | KCNQ2 | c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1917C>A (p.Phe639Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.74C>A c.1824C>A (p.Phe608Leu) c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1833C>A (p.Phe611Leu) c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1679+6104C>A (n.1679+6104C>A) c.1959C>A (p.Phe653Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.2022C>A (p.Phe674Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.1914C>A (p.Phe638Leu) c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.1902C>A (p.Phe634Leu) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) | |
20 | g.63407347A>C | CA409639485 | KCNQ2 | c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.73T>G c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1679+6103T>G (n.1679+6103T>G) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) | |
20 | g.63407347A>G | CA409639483 | KCNQ2 | c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.73T>C c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1679+6103T>C (n.1679+6103T>C) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) | |
20 | g.63407347A>T | CA409639482 | KCNQ2 | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.73T>A c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1679+6103T>A (n.1679+6103T>A) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) | |
20 | g.63407348A>C | CA409639488 | KCNQ2 | c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.72T>G c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1831T>G (p.Phe611Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1679+6102T>G (n.1679+6102T>G) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.931T>G (p.Phe311Val) | |
20 | g.63407348A>G | CA409639490 | KCNQ2 | c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.72T>C c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1679+6102T>C (n.1679+6102T>C) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) | |
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20 | g.63407350T>G | CA409639506 | KCNQ2 | c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.70A>C c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1679+6100A>C (n.1679+6100A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.63407351C>A | CA409639509 | KCNQ2 | c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.69G>T c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1679+6099G>T (n.1679+6099G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) | gnomAD v4 |
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20 | g.63407351C>T | CA409639511 | KCNQ2 | c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.69G>A c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1679+6099G>A (n.1679+6099G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) | |
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20 | g.63407352C>G | CA511339664 | KCNQ2 | c.1965G>C (p.Leu655=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.68G>C c.1818G>C (p.Leu606=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1899G>C (p.Leu633=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.1679+6098G>C (n.1679+6098G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1989G>C (p.Leu663=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.927G>C (p.Leu309=) | |
20 | g.63407352C>T | CA317422633 | KCNQ2 | c.1965G>A (p.Leu655=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.68G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.1679+6098G>A (n.1679+6098G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1989G>A (p.Leu663=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.927G>A (p.Leu309=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63407353A= | CA2374774563 | KCNQ2 | c.1964T= (p.Leu655=) c.1910T= (p.Leu637=) c.1307T= (p.Leu436=) n.67T= c.1817T= (p.Leu606=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1934T= (p.Leu645=) c.1898T= (p.Leu633=) c.1856T= (p.Leu619=) c.1679+6097T= (n.1679+6097T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2018T= (p.Leu673=) c.2015T= (p.Leu672=) c.1988T= (p.Leu663=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1853T= (p.Leu618=) c.926T= (p.Leu309=) | |
20 | g.63407353A>C | CA342478 | KCNQ2 | c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.67T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1679+6097T>G (n.1679+6097T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407353A>G | CA409639515 | KCNQ2 | c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.67T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1679+6097T>C (n.1679+6097T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | |
20 | g.63407353A>T | CA409639517 | KCNQ2 | c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.67T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1679+6097T>A (n.1679+6097T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
20 | g.63407354G>A | CA16608416 | KCNQ2 | c.1963C>T (p.Leu655=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.66C>T c.1816C>T (p.Leu606=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.1679+6096C>T (n.1679+6096C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.925C>T (p.Leu309=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407354G>C | CA409639521 | KCNQ2 | c.1963C>G (p.Leu655Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.66C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1679+6096C>G (n.1679+6096C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
20 | g.63407354G= | CA2374774564 | KCNQ2 | c.1963C= (p.Leu655=) c.1909C= (p.Leu637=) c.1306C= (p.Leu436=) n.66C= c.1816C= (p.Leu606=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1897C= (p.Leu633=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1679+6096C= (n.1679+6096C=) c.1951C= (p.Leu651=) c.2017C= (p.Leu673=) c.2014C= (p.Leu672=) c.1987C= (p.Leu663=) c.1906C= (p.Leu636=) c.1891C= (p.Leu631=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1852C= (p.Leu618=) c.925C= (p.Leu309=) | |
20 | g.63407354G>T | CA409639523 | KCNQ2 | c.1963C>A (p.Leu655Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.66C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1679+6096C>A (n.1679+6096C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.925C>A (p.Leu309Met) | |
20 | g.63407354_63407357delinsGCTT | CA2374774565 | KCNQ2 | c.1960_1963delinsAAGC (p.Lys654=) c.1906_1909delinsAAGC (p.Lys636=) c.1303_1306delinsAAGC (p.Lys435=) n.63_66delinsAAGC c.1813_1816delinsAAGC (p.Lys605=) c.1474_1477delinsAAGC (p.Lys492=) c.1822_1825delinsAAGC (p.Lys608=) c.1930_1933delinsAAGC (p.Lys644=) c.1894_1897delinsAAGC (p.Lys632=) c.1852_1855delinsAAGC (p.Lys618=) c.1679+6093_1679+6096delinsAAGC (n.1679+6093_1679+6096delinsAAGC) c.1948_1951delinsAAGC (p.Lys650=) c.2014_2017delinsAAGC (p.Lys672=) c.2011_2014delinsAAGC (p.Lys671=) c.1984_1987delinsAAGC (p.Lys662=) c.1903_1906delinsAAGC (p.Lys635=) c.1888_1891delinsAAGC (p.Lys630=) c.1495_1498delinsAAGC (p.Lys499=) c.1957_1960delinsAAGC (p.Lys653=) c.1891_1894delinsAAGC (p.Lys631=) c.1849_1852delinsAAGC (p.Lys617=) c.922_925delinsAAGC (p.Lys308=) | |
20 | g.63407355C>A | CA409639526 | KCNQ2 | c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.65G>T c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1679+6095G>T (n.1679+6095G>T) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63407355C= | CA2374774567 | KCNQ2 | c.1962G= (p.Lys654=) c.1908G= (p.Lys636=) c.1305G= (p.Lys435=) n.65G= c.1815G= (p.Lys605=) c.1476G= (p.Lys492=) c.1824G= (p.Lys608=) c.1932G= (p.Lys644=) c.1896G= (p.Lys632=) c.1854G= (p.Lys618=) c.1679+6095G= (n.1679+6095G=) c.1950G= (p.Lys650=) c.2016G= (p.Lys672=) c.2013G= (p.Lys671=) c.1986G= (p.Lys662=) c.1905G= (p.Lys635=) c.1890G= (p.Lys630=) c.1497G= (p.Lys499=) c.1959G= (p.Lys653=) c.1893G= (p.Lys631=) c.1851G= (p.Lys617=) c.924G= (p.Lys308=) | |
20 | g.63407355C>G | CA409639528 | KCNQ2 | c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.65G>C c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1679+6095G>C (n.1679+6095G>C) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63407355C>T | CA511339671 | KCNQ2 | c.1962G>A (p.Lys654=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1305G>A (p.Lys435=) n.65G>A c.1815G>A (p.Lys605=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1896G>A (p.Lys632=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.1679+6095G>A (n.1679+6095G>A) c.1950G>A (p.Lys650=) c.2016G>A (p.Lys672=) c.2013G>A (p.Lys671=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.1890G>A (p.Lys630=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1893G>A (p.Lys631=) c.1851G>A (p.Lys617=) c.924G>A (p.Lys308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407360_63407362del | CA2374774566 | KCNQ2 | c.1960_1962del (p.Lys654del) c.1906_1908del (p.Lys636del) c.1303_1305del (p.Lys435del) n.63_65del c.1813_1815del (p.Lys605del) c.1474_1476del (p.Lys492del) c.1822_1824del (p.Lys608del) c.1930_1932del (p.Lys644del) c.1894_1896del (p.Lys632del) c.1852_1854del (p.Lys618del) c.1679+6093_1679+6095del (n.1679+6093_1679+6095del) c.1948_1950del (p.Lys650del) c.2014_2016del (p.Lys672del) c.2011_2013del (p.Lys671del) c.1984_1986del (p.Lys662del) c.1903_1905del (p.Lys635del) c.1888_1890del (p.Lys630del) c.1495_1497del (p.Lys499del) c.1957_1959del (p.Lys653del) c.1891_1893del (p.Lys631del) c.1849_1851del (p.Lys617del) c.922_924del (p.Lys308del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407356T>A | CA409639530 | KCNQ2 | c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.64A>T c.1814A>T (p.Lys605Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1679+6094A>T (n.1679+6094A>T) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.2015A>T (p.Lys672Met) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
20 | g.63407356T>C | CA409639533 | KCNQ2 | c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.64A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1679+6094A>G (n.1679+6094A>G) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | |
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20 | g.63407357T>A | CA409639537 | KCNQ2 | c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.63A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1679+6093A>T (n.1679+6093A>T) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
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20 | g.63407362T>A | CA409639566 | KCNQ2 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.58A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1679+6088A>T (n.1679+6088A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.917A>T (p.Glu306Val) | |
20 | g.63407362T>C | CA409639568 | KCNQ2 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.58A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1679+6088A>G (n.1679+6088A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63407362T>G | CA409639570 | KCNQ2 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.58A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1679+6088A>C (n.1679+6088A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) | |
20 | g.63407363C>A | CA409639575 | KCNQ2 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.57G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1679+6087G>T (n.1679+6087G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.63407363C= | CA2374774570 | KCNQ2 | c.1954G= (p.Glu652=) c.1900G= (p.Glu634=) c.1297G= (p.Glu433=) n.57G= c.1807G= (p.Glu603=) c.1468G= (p.Glu490=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1924G= (p.Glu642=) c.1888G= (p.Glu630=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1679+6087G= (n.1679+6087G=) c.1942G= (p.Glu648=) c.2008G= (p.Glu670=) c.2005G= (p.Glu669=) c.1978G= (p.Glu660=) c.1897G= (p.Glu633=) c.1882G= (p.Glu628=) c.1489G= (p.Glu497=) c.1951G= (p.Glu651=) c.1885G= (p.Glu629=) c.1843G= (p.Glu615=) c.916G= (p.Glu306=) | |
20 | g.63407363C>G | CA409639576 | KCNQ2 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.57G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1679+6087G>C (n.1679+6087G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407363C>T | CA409639573 | KCNQ2 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.57G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1679+6087G>A (n.1679+6087G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
20 | g.63407364C>A | CA409639579 | KCNQ2 | c.1953G>T (p.Met651Ile) c.1899G>T (p.Met633Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.56G>T c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1679+6086G>T (n.1679+6086G>T) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) | |
20 | g.63407364C>G | CA409639581 | KCNQ2 | c.1953G>C (p.Met651Ile) c.1899G>C (p.Met633Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) n.56G>C c.1806G>C (p.Met602Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1679+6086G>C (n.1679+6086G>C) c.1941G>C (p.Met647Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1842G>C (p.Met614Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) | |
20 | g.63407364C>T | CA409639582 | KCNQ2 | c.1953G>A (p.Met651Ile) c.1899G>A (p.Met633Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.56G>A c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1679+6086G>A (n.1679+6086G>A) c.1941G>A (p.Met647Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63407365A= | CA2374774571 | KCNQ2 | c.1952T= (p.Met651=) c.1898T= (p.Met633=) c.1295T= (p.Met432=) n.55T= c.1805T= (p.Met602=) c.1466T= (p.Met489=) c.1814T= (p.Met605=) c.1922T= (p.Met641=) c.1886T= (p.Met629=) c.1844T= (p.Met615=) c.1679+6085T= (n.1679+6085T=) c.1940T= (p.Met647=) c.2006T= (p.Met669=) c.2003T= (p.Met668=) c.1976T= (p.Met659=) c.1895T= (p.Met632=) c.1880T= (p.Met627=) c.1487T= (p.Met496=) c.1949T= (p.Met650=) c.1883T= (p.Met628=) c.1841T= (p.Met614=) c.914T= (p.Met305=) | |
20 | g.63407365A>C | CA409639585 | KCNQ2 | c.1952T>G (p.Met651Arg) c.1898T>G (p.Met633Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) n.55T>G c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1679+6085T>G (n.1679+6085T>G) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1949T>G (p.Met650Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1841T>G (p.Met614Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) | |
20 | g.63407365A>G | CA9958202 | KCNQ2 | c.1952T>C (p.Met651Thr) c.1898T>C (p.Met633Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) n.55T>C c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1679+6085T>C (n.1679+6085T>C) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1949T>C (p.Met650Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1841T>C (p.Met614Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407365A>T | CA409639589 | KCNQ2 | c.1952T>A (p.Met651Lys) c.1898T>A (p.Met633Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) n.55T>A c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1679+6085T>A (n.1679+6085T>A) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1949T>A (p.Met650Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1841T>A (p.Met614Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) | |
20 | g.63407366T>A | CA409639591 | KCNQ2 | c.1951A>T (p.Met651Leu) c.1897A>T (p.Met633Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.54A>T c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1679+6084A>T (n.1679+6084A>T) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) | |
20 | g.63407366T>C | CA317422652 | KCNQ2 | c.1951A>G (p.Met651Val) c.1897A>G (p.Met633Val) c.1294A>G (p.Met432Val) n.54A>G c.1804A>G (p.Met602Val) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1813A>G (p.Met605Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1843A>G (p.Met615Val) c.1679+6084A>G (n.1679+6084A>G) c.1939A>G (p.Met647Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.2002A>G (p.Met668Val) c.1975A>G (p.Met659Val) c.1894A>G (p.Met632Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1948A>G (p.Met650Val) c.1882A>G (p.Met628Val) c.1840A>G (p.Met614Val) c.913A>G (p.Met305Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407366T>G | CA409639594 | KCNQ2 | c.1951A>C (p.Met651Leu) c.1897A>C (p.Met633Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.54A>C c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1679+6084A>C (n.1679+6084A>C) c.1939A>C (p.Met647Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1840A>C (p.Met614Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) | |
20 | g.63407366T= | CA2374774572 | KCNQ2 | c.1951A= (p.Met651=) c.1897A= (p.Met633=) c.1294A= (p.Met432=) n.54A= c.1804A= (p.Met602=) c.1465A= (p.Met489=) c.1813A= (p.Met605=) c.1921A= (p.Met641=) c.1885A= (p.Met629=) c.1843A= (p.Met615=) c.1679+6084A= (n.1679+6084A=) c.1939A= (p.Met647=) c.2005A= (p.Met669=) c.2002A= (p.Met668=) c.1975A= (p.Met659=) c.1894A= (p.Met632=) c.1879A= (p.Met627=) c.1486A= (p.Met496=) c.1948A= (p.Met650=) c.1882A= (p.Met628=) c.1840A= (p.Met614=) c.913A= (p.Met305=) | |
20 | g.63407367G>A | CA511339690 | KCNQ2 | c.1950C>T (p.Ser650=) c.1896C>T (p.Ser632=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.53C>T c.1803C>T (p.Ser601=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1920C>T (p.Ser640=) c.1884C>T (p.Ser628=) c.1842C>T (p.Ser614=) c.1679+6083C>T (n.1679+6083C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.2004C>T (p.Ser668=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.1974C>T (p.Ser658=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1878C>T (p.Ser626=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.1881C>T (p.Ser627=) c.1839C>T (p.Ser613=) c.912C>T (p.Ser304=) | dbSNP |
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20 | g.63407367G= | CA2374774573 | KCNQ2 | c.1950C= (p.Ser650=) c.1896C= (p.Ser632=) c.1293C= (p.Ser431=) n.53C= c.1803C= (p.Ser601=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1812C= (p.Ser604=) c.1920C= (p.Ser640=) c.1884C= (p.Ser628=) c.1842C= (p.Ser614=) c.1679+6083C= (n.1679+6083C=) c.1938C= (p.Ser646=) c.2004C= (p.Ser668=) c.2001C= (p.Ser667=) c.1974C= (p.Ser658=) c.1893C= (p.Ser631=) c.1878C= (p.Ser626=) c.1485C= (p.Ser495=) c.1947C= (p.Ser649=) c.1881C= (p.Ser627=) c.1839C= (p.Ser613=) c.912C= (p.Ser304=) | |
20 | g.63407367G>T | CA511339694 | KCNQ2 | c.1950C>A (p.Ser650=) c.1896C>A (p.Ser632=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.53C>A c.1803C>A (p.Ser601=) c.1464C>A (p.Ser488=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.1920C>A (p.Ser640=) c.1884C>A (p.Ser628=) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1679+6083C>A (n.1679+6083C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.2004C>A (p.Ser668=) c.2001C>A (p.Ser667=) c.1974C>A (p.Ser658=) c.1893C>A (p.Ser631=) c.1878C>A (p.Ser626=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.1881C>A (p.Ser627=) c.1839C>A (p.Ser613=) c.912C>A (p.Ser304=) | |
20 | g.63407368G>A | CA409639597 | KCNQ2 | c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.52C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1679+6082C>T (n.1679+6082C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) | |
20 | g.63407368G>C | CA409639598 | KCNQ2 | c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.52C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1679+6082C>G (n.1679+6082C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) | |
20 | g.63407368G>T | CA409639600 | KCNQ2 | c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.52C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1919C>A (p.Ser640Tyr) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1679+6082C>A (n.1679+6082C>A) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) | |
20 | g.63407369A>C | CA409639607 | KCNQ2 | c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.51T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1679+6081T>G (n.1679+6081T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
20 | g.63407369A>G | CA409639604 | KCNQ2 | c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.51T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1679+6081T>C (n.1679+6081T>C) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) | |
20 | g.63407369A>T | CA409639603 | KCNQ2 | c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.51T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1679+6081T>A (n.1679+6081T>A) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
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20 | g.63407370C>G | CA409639611 | KCNQ2 | c.1947G>C (p.Leu649Phe) c.1893G>C (p.Leu631Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.50G>C c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1679+6080G>C (n.1679+6080G>C) c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1998G>C (p.Leu666Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) c.1890G>C (p.Leu630Phe) c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1878G>C (p.Leu626Phe) c.1836G>C (p.Leu612Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) | |
20 | g.63407370C>T | CA511339695 | KCNQ2 | c.1947G>A (p.Leu649=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.50G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1679+6080G>A (n.1679+6080G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.909G>A (p.Leu303=) | |
20 | g.63407371A>C | CA409639613 | KCNQ2 | c.1946T>G (p.Leu649Trp) c.1892T>G (p.Leu631Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.49T>G c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.1679+6079T>G (n.1679+6079T>G) c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1997T>G (p.Leu666Trp) c.1970T>G (p.Leu657Trp) c.1889T>G (p.Leu630Trp) c.1874T>G (p.Leu625Trp) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1877T>G (p.Leu626Trp) c.1835T>G (p.Leu612Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) | |
20 | g.63407371A>G | CA409639614 | KCNQ2 | c.1946T>C (p.Leu649Ser) c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.49T>C c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1679+6079T>C (n.1679+6079T>C) c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser) c.1889T>C (p.Leu630Ser) c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.63407371A>T | CA409639616 | KCNQ2 | c.1946T>A (p.Leu649Ter) c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.49T>A c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1679+6079T>A (n.1679+6079T>A) c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter) c.1889T>A (p.Leu630Ter) c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) | |
20 | g.63407372A>C | CA409639617 | KCNQ2 | c.1945T>G (p.Leu649Val) c.1891T>G (p.Leu631Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) n.48T>G c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1679+6078T>G (n.1679+6078T>G) c.1933T>G (p.Leu645Val) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.1969T>G (p.Leu657Val) c.1888T>G (p.Leu630Val) c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.1834T>G (p.Leu612Val) c.907T>G (p.Leu303Val) | |
20 | g.63407372A>G | CA511339698 | KCNQ2 | c.1945T>C (p.Leu649=) c.1891T>C (p.Leu631=) c.1288T>C (p.Leu430=) n.48T>C c.1798T>C (p.Leu600=) c.1459T>C (p.Leu487=) c.1807T>C (p.Leu603=) c.1915T>C (p.Leu639=) c.1879T>C (p.Leu627=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1679+6078T>C (n.1679+6078T>C) c.1933T>C (p.Leu645=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.1996T>C (p.Leu666=) c.1969T>C (p.Leu657=) c.1888T>C (p.Leu630=) c.1873T>C (p.Leu625=) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.1834T>C (p.Leu612=) c.907T>C (p.Leu303=) | |
20 | g.63407372A>T | CA409639619 | KCNQ2 | c.1945T>A (p.Leu649Met) c.1891T>A (p.Leu631Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) n.48T>A c.1798T>A (p.Leu600Met) c.1459T>A (p.Leu487Met) c.1807T>A (p.Leu603Met) c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1679+6078T>A (n.1679+6078T>A) c.1933T>A (p.Leu645Met) c.1999T>A (p.Leu667Met) c.1996T>A (p.Leu666Met) c.1969T>A (p.Leu657Met) c.1888T>A (p.Leu630Met) c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.1834T>A (p.Leu612Met) c.907T>A (p.Leu303Met) | |
20 | g.63407373G>A | CA511339699 | KCNQ2 | c.1944C>T (p.Val648=) c.1890C>T (p.Val630=) c.1287C>T (p.Val429=) n.47C>T c.1797C>T (p.Val599=) c.1458C>T (p.Val486=) c.1806C>T (p.Val602=) c.1914C>T (p.Val638=) c.1878C>T (p.Val626=) c.1836C>T (p.Val612=) c.1679+6077C>T (n.1679+6077C>T) c.1932C>T (p.Val644=) c.1998C>T (p.Val666=) c.1995C>T (p.Val665=) c.1968C>T (p.Val656=) c.1887C>T (p.Val629=) c.1872C>T (p.Val624=) c.1479C>T (p.Val493=) c.1941C>T (p.Val647=) c.1875C>T (p.Val625=) c.1833C>T (p.Val611=) c.906C>T (p.Val302=) | |
20 | g.63407373G>C | CA511339700 | KCNQ2 | c.1944C>G (p.Val648=) c.1890C>G (p.Val630=) c.1287C>G (p.Val429=) n.47C>G c.1797C>G (p.Val599=) c.1458C>G (p.Val486=) c.1806C>G (p.Val602=) c.1914C>G (p.Val638=) c.1878C>G (p.Val626=) c.1836C>G (p.Val612=) c.1679+6077C>G (n.1679+6077C>G) c.1932C>G (p.Val644=) c.1998C>G (p.Val666=) c.1995C>G (p.Val665=) c.1968C>G (p.Val656=) c.1887C>G (p.Val629=) c.1872C>G (p.Val624=) c.1479C>G (p.Val493=) c.1941C>G (p.Val647=) c.1875C>G (p.Val625=) c.1833C>G (p.Val611=) c.906C>G (p.Val302=) | |
20 | g.63407373G>T | CA511339701 | KCNQ2 | c.1944C>A (p.Val648=) c.1890C>A (p.Val630=) c.1287C>A (p.Val429=) n.47C>A c.1797C>A (p.Val599=) c.1458C>A (p.Val486=) c.1806C>A (p.Val602=) c.1914C>A (p.Val638=) c.1878C>A (p.Val626=) c.1836C>A (p.Val612=) c.1679+6077C>A (n.1679+6077C>A) c.1932C>A (p.Val644=) c.1998C>A (p.Val666=) c.1995C>A (p.Val665=) c.1968C>A (p.Val656=) c.1887C>A (p.Val629=) c.1872C>A (p.Val624=) c.1479C>A (p.Val493=) c.1941C>A (p.Val647=) c.1875C>A (p.Val625=) c.1833C>A (p.Val611=) c.906C>A (p.Val302=) | |
20 | g.63407374A>C | CA409639620 | KCNQ2 | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.46T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1679+6076T>G (n.1679+6076T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
20 | g.63407374A>G | CA409639622 | KCNQ2 | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.46T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1679+6076T>C (n.1679+6076T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
20 | g.63407374A>T | CA409639624 | KCNQ2 | c.1943T>A (p.Val648Asp) c.1889T>A (p.Val630Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.46T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1805T>A (p.Val602Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1679+6076T>A (n.1679+6076T>A) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.1994T>A (p.Val665Asp) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1940T>A (p.Val647Asp) c.1874T>A (p.Val625Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) | |
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20 | g.63407375C= | CA2374774575 | KCNQ2 | c.1942G= (p.Val648=) c.1888G= (p.Val630=) c.1285G= (p.Val429=) n.45G= c.1795G= (p.Val599=) c.1456G= (p.Val486=) c.1804G= (p.Val602=) c.1912G= (p.Val638=) c.1876G= (p.Val626=) c.1834G= (p.Val612=) c.1679+6075G= (n.1679+6075G=) c.1930G= (p.Val644=) c.1996G= (p.Val666=) c.1993G= (p.Val665=) c.1966G= (p.Val656=) c.1885G= (p.Val629=) c.1870G= (p.Val624=) c.1477G= (p.Val493=) c.1939G= (p.Val647=) c.1873G= (p.Val625=) c.1831G= (p.Val611=) c.904G= (p.Val302=) | |
20 | g.63407375C>G | CA409639629 | KCNQ2 | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.45G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1679+6075G>C (n.1679+6075G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
20 | g.63407375C>T | CA409639631 | KCNQ2 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.45G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1679+6075G>A (n.1679+6075G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) | dbSNP |
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20 | g.63407376C>A | CA409639638 | KCNQ2 | c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.45-1G>T c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) c.1679+6074G>T (n.1679+6074G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) | |
20 | g.63407376C= | CA2374774576 | KCNQ2 | c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.1888-1G= (n.1888-1G=) c.1285-1G= (n.1285-1G=) n.45-1G= c.1795-1G= (n.1795-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1804-1G= (n.1804-1G=) c.1912-1G= (n.1912-1G=) c.1876-1G= (n.1876-1G=) c.1834-1G= (n.1834-1G=) c.1679+6074G= (n.1679+6074G=) c.1930-1G= (n.1930-1G=) c.1996-1G= (n.1996-1G=) c.1993-1G= (n.1993-1G=) c.1966-1G= (n.1966-1G=) c.1885-1G= (n.1885-1G=) c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.1831-1G= (n.1831-1G=) c.904-1G= (n.904-1G=) | |
20 | g.63407376C>G | CA409639639 | KCNQ2 | c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.45-1G>C c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) c.1679+6074G>C (n.1679+6074G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.1966-1G>C (n.1966-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) | |
20 | g.63407376C>T | CA409639636 | KCNQ2 | c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.45-1G>A c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) c.1679+6074G>A (n.1679+6074G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) c.1966-1G>A (n.1966-1G>A) c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63407377T>A | CA409639643 | KCNQ2 | c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.45-2A>T c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) c.1679+6073A>T (n.1679+6073A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.1966-2A>T (n.1966-2A>T) c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) | |
20 | g.63407377T>C | CA409639644 | KCNQ2 | c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.45-2A>G c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) c.1679+6073A>G (n.1679+6073A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) c.1966-2A>G (n.1966-2A>G) c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) | |
20 | g.63407377T>G | CA409639646 | KCNQ2 | c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.45-2A>C c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) c.1834-2A>C (n.1834-2A>C) c.1679+6073A>C (n.1679+6073A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) c.1966-2A>C (n.1966-2A>C) c.1885-2A>C (n.1885-2A>C) c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) | |
20 | g.63407378G>A | CA9958203 | KCNQ2 | c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) c.1888-3C>T (n.1888-3C>T) c.1285-3C>T (n.1285-3C>T) n.45-3C>T c.1795-3C>T (n.1795-3C>T) c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) c.1804-3C>T (n.1804-3C>T) c.1912-3C>T (n.1912-3C>T) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) c.1834-3C>T (n.1834-3C>T) c.1679+6072C>T (n.1679+6072C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.1993-3C>T (n.1993-3C>T) c.1966-3C>T (n.1966-3C>T) c.1885-3C>T (n.1885-3C>T) c.1870-3C>T (n.1870-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) c.904-3C>T (n.904-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407378G= | CA2374774577 | KCNQ2 | c.1942-3C= (n.1942-3C=) c.1888-3C= (n.1888-3C=) c.1285-3C= (n.1285-3C=) n.45-3C= c.1795-3C= (n.1795-3C=) c.1456-3C= (n.1456-3C=) c.1804-3C= (n.1804-3C=) c.1912-3C= (n.1912-3C=) c.1876-3C= (n.1876-3C=) c.1834-3C= (n.1834-3C=) c.1679+6072C= (n.1679+6072C=) c.1930-3C= (n.1930-3C=) c.1996-3C= (n.1996-3C=) c.1993-3C= (n.1993-3C=) c.1966-3C= (n.1966-3C=) c.1885-3C= (n.1885-3C=) c.1870-3C= (n.1870-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1873-3C= (n.1873-3C=) c.1831-3C= (n.1831-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) | |
20 | g.63407379C>A | CA2653806313 | KCNQ2 | c.1942-4G>T (n.1942-4G>T) c.1888-4G>T (n.1888-4G>T) c.1285-4G>T (n.1285-4G>T) n.45-4G>T c.1795-4G>T (n.1795-4G>T) c.1456-4G>T (n.1456-4G>T) c.1804-4G>T (n.1804-4G>T) c.1912-4G>T (n.1912-4G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) c.1834-4G>T (n.1834-4G>T) c.1679+6071G>T (n.1679+6071G>T) c.1930-4G>T (n.1930-4G>T) c.1996-4G>T (n.1996-4G>T) c.1993-4G>T (n.1993-4G>T) c.1966-4G>T (n.1966-4G>T) c.1885-4G>T (n.1885-4G>T) c.1870-4G>T (n.1870-4G>T) c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.1939-4G>T (n.1939-4G>T) c.1873-4G>T (n.1873-4G>T) c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) c.904-4G>T (n.904-4G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407379C= | CA2374774578 | KCNQ2 | c.1942-4G= (n.1942-4G=) c.1888-4G= (n.1888-4G=) c.1285-4G= (n.1285-4G=) n.45-4G= c.1795-4G= (n.1795-4G=) c.1456-4G= (n.1456-4G=) c.1804-4G= (n.1804-4G=) c.1912-4G= (n.1912-4G=) c.1876-4G= (n.1876-4G=) c.1834-4G= (n.1834-4G=) c.1679+6071G= (n.1679+6071G=) c.1930-4G= (n.1930-4G=) c.1996-4G= (n.1996-4G=) c.1993-4G= (n.1993-4G=) c.1966-4G= (n.1966-4G=) c.1885-4G= (n.1885-4G=) c.1870-4G= (n.1870-4G=) c.1477-4G= (n.1477-4G=) c.1939-4G= (n.1939-4G=) c.1873-4G= (n.1873-4G=) c.1831-4G= (n.1831-4G=) c.904-4G= (n.904-4G=) | |
20 | g.63407379C>T | CA2374774579 | KCNQ2 | c.1942-4G>A (n.1942-4G>A) c.1888-4G>A (n.1888-4G>A) c.1285-4G>A (n.1285-4G>A) n.45-4G>A c.1795-4G>A (n.1795-4G>A) c.1456-4G>A (n.1456-4G>A) c.1804-4G>A (n.1804-4G>A) c.1912-4G>A (n.1912-4G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) c.1834-4G>A (n.1834-4G>A) c.1679+6071G>A (n.1679+6071G>A) c.1930-4G>A (n.1930-4G>A) c.1996-4G>A (n.1996-4G>A) c.1993-4G>A (n.1993-4G>A) c.1966-4G>A (n.1966-4G>A) c.1885-4G>A (n.1885-4G>A) c.1870-4G>A (n.1870-4G>A) c.1477-4G>A (n.1477-4G>A) c.1939-4G>A (n.1939-4G>A) c.1873-4G>A (n.1873-4G>A) c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) c.904-4G>A (n.904-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63407380A>G | CA2653806315 | KCNQ2 | c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.1888-5T>C (n.1888-5T>C) c.1285-5T>C (n.1285-5T>C) n.45-5T>C c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1456-5T>C (n.1456-5T>C) c.1804-5T>C (n.1804-5T>C) c.1912-5T>C (n.1912-5T>C) c.1876-5T>C (n.1876-5T>C) c.1834-5T>C (n.1834-5T>C) c.1679+6070T>C (n.1679+6070T>C) c.1930-5T>C (n.1930-5T>C) c.1996-5T>C (n.1996-5T>C) c.1993-5T>C (n.1993-5T>C) c.1966-5T>C (n.1966-5T>C) c.1885-5T>C (n.1885-5T>C) c.1870-5T>C (n.1870-5T>C) c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.1939-5T>C (n.1939-5T>C) c.1873-5T>C (n.1873-5T>C) c.1831-5T>C (n.1831-5T>C) c.904-5T>C (n.904-5T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63407383del | CA2816991739 | KCNQ2 | c.1942-5del (n.1942-5del) c.1888-5del (n.1888-5del) c.1285-5del (n.1285-5del) n.45-5del c.1795-5del (n.1795-5del) c.1456-5del (n.1456-5del) c.1804-5del (n.1804-5del) c.1912-5del (n.1912-5del) c.1876-5del (n.1876-5del) c.1834-5del (n.1834-5del) c.1679+6070del (n.1679+6070del) c.1930-5del (n.1930-5del) c.1996-5del (n.1996-5del) c.1993-5del (n.1993-5del) c.1966-5del (n.1966-5del) c.1885-5del (n.1885-5del) c.1870-5del (n.1870-5del) c.1477-5del (n.1477-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.1873-5del (n.1873-5del) c.1831-5del (n.1831-5del) c.904-5del (n.904-5del) | |
20 | g.63407381A>G | CA2653806317 | KCNQ2 | c.1942-6T>C (n.1942-6T>C) c.1888-6T>C (n.1888-6T>C) c.1285-6T>C (n.1285-6T>C) n.45-6T>C c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1456-6T>C (n.1456-6T>C) c.1804-6T>C (n.1804-6T>C) c.1912-6T>C (n.1912-6T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) c.1834-6T>C (n.1834-6T>C) c.1679+6069T>C (n.1679+6069T>C) c.1930-6T>C (n.1930-6T>C) c.1996-6T>C (n.1996-6T>C) c.1993-6T>C (n.1993-6T>C) c.1966-6T>C (n.1966-6T>C) c.1885-6T>C (n.1885-6T>C) c.1870-6T>C (n.1870-6T>C) c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.1831-6T>C (n.1831-6T>C) c.904-6T>C (n.904-6T>C) | gnomAD v4 |
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20 | g.63407383A>G | CA2653806319 | KCNQ2 | c.1942-8T>C (n.1942-8T>C) c.1888-8T>C (n.1888-8T>C) c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) n.45-8T>C c.1795-8T>C (n.1795-8T>C) c.1456-8T>C (n.1456-8T>C) c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.1912-8T>C (n.1912-8T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) c.1834-8T>C (n.1834-8T>C) c.1679+6067T>C (n.1679+6067T>C) c.1930-8T>C (n.1930-8T>C) c.1996-8T>C (n.1996-8T>C) c.1993-8T>C (n.1993-8T>C) c.1966-8T>C (n.1966-8T>C) c.1885-8T>C (n.1885-8T>C) c.1870-8T>C (n.1870-8T>C) c.1477-8T>C (n.1477-8T>C) c.1939-8T>C (n.1939-8T>C) c.1873-8T>C (n.1873-8T>C) c.1831-8T>C (n.1831-8T>C) c.904-8T>C (n.904-8T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63407384G>A | CA2653806320 | KCNQ2 | c.1942-9C>T (n.1942-9C>T) c.1888-9C>T (n.1888-9C>T) c.1285-9C>T (n.1285-9C>T) n.45-9C>T c.1795-9C>T (n.1795-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.1804-9C>T (n.1804-9C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) c.1834-9C>T (n.1834-9C>T) c.1679+6066C>T (n.1679+6066C>T) c.1930-9C>T (n.1930-9C>T) c.1996-9C>T (n.1996-9C>T) c.1993-9C>T (n.1993-9C>T) c.1966-9C>T (n.1966-9C>T) c.1885-9C>T (n.1885-9C>T) c.1870-9C>T (n.1870-9C>T) c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1939-9C>T (n.1939-9C>T) c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.1831-9C>T (n.1831-9C>T) c.904-9C>T (n.904-9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407384G>C | CA746469456 | KCNQ2 | c.1942-9C>G (n.1942-9C>G) c.1888-9C>G (n.1888-9C>G) c.1285-9C>G (n.1285-9C>G) n.45-9C>G c.1795-9C>G (n.1795-9C>G) c.1456-9C>G (n.1456-9C>G) c.1804-9C>G (n.1804-9C>G) c.1912-9C>G (n.1912-9C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) c.1834-9C>G (n.1834-9C>G) c.1679+6066C>G (n.1679+6066C>G) c.1930-9C>G (n.1930-9C>G) c.1996-9C>G (n.1996-9C>G) c.1993-9C>G (n.1993-9C>G) c.1966-9C>G (n.1966-9C>G) c.1885-9C>G (n.1885-9C>G) c.1870-9C>G (n.1870-9C>G) c.1477-9C>G (n.1477-9C>G) c.1939-9C>G (n.1939-9C>G) c.1873-9C>G (n.1873-9C>G) c.1831-9C>G (n.1831-9C>G) c.904-9C>G (n.904-9C>G) | dbSNP |
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20 | g.63407385G>C | CA2374774582 | KCNQ2 | c.1942-10C>G (n.1942-10C>G) c.1888-10C>G (n.1888-10C>G) c.1285-10C>G (n.1285-10C>G) n.45-10C>G c.1795-10C>G (n.1795-10C>G) c.1456-10C>G (n.1456-10C>G) c.1804-10C>G (n.1804-10C>G) c.1912-10C>G (n.1912-10C>G) c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) c.1834-10C>G (n.1834-10C>G) c.1679+6065C>G (n.1679+6065C>G) c.1930-10C>G (n.1930-10C>G) c.1996-10C>G (n.1996-10C>G) c.1993-10C>G (n.1993-10C>G) c.1966-10C>G (n.1966-10C>G) c.1885-10C>G (n.1885-10C>G) c.1870-10C>G (n.1870-10C>G) c.1477-10C>G (n.1477-10C>G) c.1939-10C>G (n.1939-10C>G) c.1873-10C>G (n.1873-10C>G) c.1831-10C>G (n.1831-10C>G) c.904-10C>G (n.904-10C>G) | dbSNP |
20 | g.63407385G= | CA2374774581 | KCNQ2 | c.1942-10C= (n.1942-10C=) c.1888-10C= (n.1888-10C=) c.1285-10C= (n.1285-10C=) n.45-10C= c.1795-10C= (n.1795-10C=) c.1456-10C= (n.1456-10C=) c.1804-10C= (n.1804-10C=) c.1912-10C= (n.1912-10C=) c.1876-10C= (n.1876-10C=) c.1834-10C= (n.1834-10C=) c.1679+6065C= (n.1679+6065C=) c.1930-10C= (n.1930-10C=) c.1996-10C= (n.1996-10C=) c.1993-10C= (n.1993-10C=) c.1966-10C= (n.1966-10C=) c.1885-10C= (n.1885-10C=) c.1870-10C= (n.1870-10C=) c.1477-10C= (n.1477-10C=) c.1939-10C= (n.1939-10C=) c.1873-10C= (n.1873-10C=) c.1831-10C= (n.1831-10C=) c.904-10C= (n.904-10C=) | |
20 | g.63407386G>A | CA2653806325 | KCNQ2 | c.1942-11C>T (n.1942-11C>T) c.1888-11C>T (n.1888-11C>T) c.1285-11C>T (n.1285-11C>T) n.45-11C>T c.1795-11C>T (n.1795-11C>T) c.1456-11C>T (n.1456-11C>T) c.1804-11C>T (n.1804-11C>T) c.1912-11C>T (n.1912-11C>T) c.1876-11C>T (n.1876-11C>T) c.1834-11C>T (n.1834-11C>T) c.1679+6064C>T (n.1679+6064C>T) c.1930-11C>T (n.1930-11C>T) c.1996-11C>T (n.1996-11C>T) c.1993-11C>T (n.1993-11C>T) c.1966-11C>T (n.1966-11C>T) c.1885-11C>T (n.1885-11C>T) c.1870-11C>T (n.1870-11C>T) c.1477-11C>T (n.1477-11C>T) c.1939-11C>T (n.1939-11C>T) c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) c.904-11C>T (n.904-11C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407386G>C | CA636614161 | KCNQ2 | c.1942-11C>G (n.1942-11C>G) c.1888-11C>G (n.1888-11C>G) c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.45-11C>G c.1795-11C>G (n.1795-11C>G) c.1456-11C>G (n.1456-11C>G) c.1804-11C>G (n.1804-11C>G) c.1912-11C>G (n.1912-11C>G) c.1876-11C>G (n.1876-11C>G) c.1834-11C>G (n.1834-11C>G) c.1679+6064C>G (n.1679+6064C>G) c.1930-11C>G (n.1930-11C>G) c.1996-11C>G (n.1996-11C>G) c.1993-11C>G (n.1993-11C>G) c.1966-11C>G (n.1966-11C>G) c.1885-11C>G (n.1885-11C>G) c.1870-11C>G (n.1870-11C>G) c.1477-11C>G (n.1477-11C>G) c.1939-11C>G (n.1939-11C>G) c.1873-11C>G (n.1873-11C>G) c.1831-11C>G (n.1831-11C>G) c.904-11C>G (n.904-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407386G= | CA2374774583 | KCNQ2 | c.1942-11C= (n.1942-11C=) c.1888-11C= (n.1888-11C=) c.1285-11C= (n.1285-11C=) n.45-11C= c.1795-11C= (n.1795-11C=) c.1456-11C= (n.1456-11C=) c.1804-11C= (n.1804-11C=) c.1912-11C= (n.1912-11C=) c.1876-11C= (n.1876-11C=) c.1834-11C= (n.1834-11C=) c.1679+6064C= (n.1679+6064C=) c.1930-11C= (n.1930-11C=) c.1996-11C= (n.1996-11C=) c.1993-11C= (n.1993-11C=) c.1966-11C= (n.1966-11C=) c.1885-11C= (n.1885-11C=) c.1870-11C= (n.1870-11C=) c.1477-11C= (n.1477-11C=) c.1939-11C= (n.1939-11C=) c.1873-11C= (n.1873-11C=) c.1831-11C= (n.1831-11C=) c.904-11C= (n.904-11C=) | |
20 | g.63407387G>T | CA2653806330 | KCNQ2 | c.1942-12C>A (n.1942-12C>A) c.1888-12C>A (n.1888-12C>A) c.1285-12C>A (n.1285-12C>A) n.45-12C>A c.1795-12C>A (n.1795-12C>A) c.1456-12C>A (n.1456-12C>A) c.1804-12C>A (n.1804-12C>A) c.1912-12C>A (n.1912-12C>A) c.1876-12C>A (n.1876-12C>A) c.1834-12C>A (n.1834-12C>A) c.1679+6063C>A (n.1679+6063C>A) c.1930-12C>A (n.1930-12C>A) c.1996-12C>A (n.1996-12C>A) c.1993-12C>A (n.1993-12C>A) c.1966-12C>A (n.1966-12C>A) c.1885-12C>A (n.1885-12C>A) c.1870-12C>A (n.1870-12C>A) c.1477-12C>A (n.1477-12C>A) c.1939-12C>A (n.1939-12C>A) c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) c.904-12C>A (n.904-12C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407388C>A | CA2653806332 | KCNQ2 | c.1942-13G>T (n.1942-13G>T) c.1888-13G>T (n.1888-13G>T) c.1285-13G>T (n.1285-13G>T) n.45-13G>T c.1795-13G>T (n.1795-13G>T) c.1456-13G>T (n.1456-13G>T) c.1804-13G>T (n.1804-13G>T) c.1912-13G>T (n.1912-13G>T) c.1876-13G>T (n.1876-13G>T) c.1834-13G>T (n.1834-13G>T) c.1679+6062G>T (n.1679+6062G>T) c.1930-13G>T (n.1930-13G>T) c.1996-13G>T (n.1996-13G>T) c.1993-13G>T (n.1993-13G>T) c.1966-13G>T (n.1966-13G>T) c.1885-13G>T (n.1885-13G>T) c.1870-13G>T (n.1870-13G>T) c.1477-13G>T (n.1477-13G>T) c.1939-13G>T (n.1939-13G>T) c.1873-13G>T (n.1873-13G>T) c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) c.904-13G>T (n.904-13G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407388C= | CA2374774584 | KCNQ2 | c.1942-13G= (n.1942-13G=) c.1888-13G= (n.1888-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) n.45-13G= c.1795-13G= (n.1795-13G=) c.1456-13G= (n.1456-13G=) c.1804-13G= (n.1804-13G=) c.1912-13G= (n.1912-13G=) c.1876-13G= (n.1876-13G=) c.1834-13G= (n.1834-13G=) c.1679+6062G= (n.1679+6062G=) c.1930-13G= (n.1930-13G=) c.1996-13G= (n.1996-13G=) c.1993-13G= (n.1993-13G=) c.1966-13G= (n.1966-13G=) c.1885-13G= (n.1885-13G=) c.1870-13G= (n.1870-13G=) c.1477-13G= (n.1477-13G=) c.1939-13G= (n.1939-13G=) c.1873-13G= (n.1873-13G=) c.1831-13G= (n.1831-13G=) c.904-13G= (n.904-13G=) | |
20 | g.63407388C>T | CA636614162 | KCNQ2 | c.1942-13G>A (n.1942-13G>A) c.1888-13G>A (n.1888-13G>A) c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) n.45-13G>A c.1795-13G>A (n.1795-13G>A) c.1456-13G>A (n.1456-13G>A) c.1804-13G>A (n.1804-13G>A) c.1912-13G>A (n.1912-13G>A) c.1876-13G>A (n.1876-13G>A) c.1834-13G>A (n.1834-13G>A) c.1679+6062G>A (n.1679+6062G>A) c.1930-13G>A (n.1930-13G>A) c.1996-13G>A (n.1996-13G>A) c.1993-13G>A (n.1993-13G>A) c.1966-13G>A (n.1966-13G>A) c.1885-13G>A (n.1885-13G>A) c.1870-13G>A (n.1870-13G>A) c.1477-13G>A (n.1477-13G>A) c.1939-13G>A (n.1939-13G>A) c.1873-13G>A (n.1873-13G>A) c.1831-13G>A (n.1831-13G>A) c.904-13G>A (n.904-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63407390G>A | CA1019288248 | KCNQ2 | c.1942-15C>T (n.1942-15C>T) c.1888-15C>T (n.1888-15C>T) c.1285-15C>T (n.1285-15C>T) n.45-15C>T c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) c.1456-15C>T (n.1456-15C>T) c.1804-15C>T (n.1804-15C>T) c.1912-15C>T (n.1912-15C>T) c.1876-15C>T (n.1876-15C>T) c.1834-15C>T (n.1834-15C>T) c.1679+6060C>T (n.1679+6060C>T) c.1930-15C>T (n.1930-15C>T) c.1996-15C>T (n.1996-15C>T) c.1993-15C>T (n.1993-15C>T) c.1966-15C>T (n.1966-15C>T) c.1885-15C>T (n.1885-15C>T) c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.1939-15C>T (n.1939-15C>T) c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) c.904-15C>T (n.904-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407390G>C | CA9958204 | KCNQ2 | c.1942-15C>G (n.1942-15C>G) c.1888-15C>G (n.1888-15C>G) c.1285-15C>G (n.1285-15C>G) n.45-15C>G c.1795-15C>G (n.1795-15C>G) c.1456-15C>G (n.1456-15C>G) c.1804-15C>G (n.1804-15C>G) c.1912-15C>G (n.1912-15C>G) c.1876-15C>G (n.1876-15C>G) c.1834-15C>G (n.1834-15C>G) c.1679+6060C>G (n.1679+6060C>G) c.1930-15C>G (n.1930-15C>G) c.1996-15C>G (n.1996-15C>G) c.1993-15C>G (n.1993-15C>G) c.1966-15C>G (n.1966-15C>G) c.1885-15C>G (n.1885-15C>G) c.1870-15C>G (n.1870-15C>G) c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) c.1939-15C>G (n.1939-15C>G) c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) c.904-15C>G (n.904-15C>G) | dbSNP ExAC |
20 | g.63407390G= | CA2374774585 | KCNQ2 | c.1942-15C= (n.1942-15C=) c.1888-15C= (n.1888-15C=) c.1285-15C= (n.1285-15C=) n.45-15C= c.1795-15C= (n.1795-15C=) c.1456-15C= (n.1456-15C=) c.1804-15C= (n.1804-15C=) c.1912-15C= (n.1912-15C=) c.1876-15C= (n.1876-15C=) c.1834-15C= (n.1834-15C=) c.1679+6060C= (n.1679+6060C=) c.1930-15C= (n.1930-15C=) c.1996-15C= (n.1996-15C=) c.1993-15C= (n.1993-15C=) c.1966-15C= (n.1966-15C=) c.1885-15C= (n.1885-15C=) c.1870-15C= (n.1870-15C=) c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.1939-15C= (n.1939-15C=) c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.1831-15C= (n.1831-15C=) c.904-15C= (n.904-15C=) | |
20 | g.63407390G>T | CA2653806337 | KCNQ2 | c.1942-15C>A (n.1942-15C>A) c.1888-15C>A (n.1888-15C>A) c.1285-15C>A (n.1285-15C>A) n.45-15C>A c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1456-15C>A (n.1456-15C>A) c.1804-15C>A (n.1804-15C>A) c.1912-15C>A (n.1912-15C>A) c.1876-15C>A (n.1876-15C>A) c.1834-15C>A (n.1834-15C>A) c.1679+6060C>A (n.1679+6060C>A) c.1930-15C>A (n.1930-15C>A) c.1996-15C>A (n.1996-15C>A) c.1993-15C>A (n.1993-15C>A) c.1966-15C>A (n.1966-15C>A) c.1885-15C>A (n.1885-15C>A) c.1870-15C>A (n.1870-15C>A) c.1477-15C>A (n.1477-15C>A) c.1939-15C>A (n.1939-15C>A) c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) c.904-15C>A (n.904-15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407391C>A | CA2653806344 | KCNQ2 | c.1942-16G>T (n.1942-16G>T) c.1888-16G>T (n.1888-16G>T) c.1285-16G>T (n.1285-16G>T) n.45-16G>T c.1795-16G>T (n.1795-16G>T) c.1456-16G>T (n.1456-16G>T) c.1804-16G>T (n.1804-16G>T) c.1912-16G>T (n.1912-16G>T) c.1876-16G>T (n.1876-16G>T) c.1834-16G>T (n.1834-16G>T) c.1679+6059G>T (n.1679+6059G>T) c.1930-16G>T (n.1930-16G>T) c.1996-16G>T (n.1996-16G>T) c.1993-16G>T (n.1993-16G>T) c.1966-16G>T (n.1966-16G>T) c.1885-16G>T (n.1885-16G>T) c.1870-16G>T (n.1870-16G>T) c.1477-16G>T (n.1477-16G>T) c.1939-16G>T (n.1939-16G>T) c.1873-16G>T (n.1873-16G>T) c.1831-16G>T (n.1831-16G>T) c.904-16G>T (n.904-16G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407391C= | CA2374774586 | KCNQ2 | c.1942-16G= (n.1942-16G=) c.1888-16G= (n.1888-16G=) c.1285-16G= (n.1285-16G=) n.45-16G= c.1795-16G= (n.1795-16G=) c.1456-16G= (n.1456-16G=) c.1804-16G= (n.1804-16G=) c.1912-16G= (n.1912-16G=) c.1876-16G= (n.1876-16G=) c.1834-16G= (n.1834-16G=) c.1679+6059G= (n.1679+6059G=) c.1930-16G= (n.1930-16G=) c.1996-16G= (n.1996-16G=) c.1993-16G= (n.1993-16G=) c.1966-16G= (n.1966-16G=) c.1885-16G= (n.1885-16G=) c.1870-16G= (n.1870-16G=) c.1477-16G= (n.1477-16G=) c.1939-16G= (n.1939-16G=) c.1873-16G= (n.1873-16G=) c.1831-16G= (n.1831-16G=) c.904-16G= (n.904-16G=) | |
20 | g.63407391C>G | CA9958205 | KCNQ2 | c.1942-16G>C (n.1942-16G>C) c.1888-16G>C (n.1888-16G>C) c.1285-16G>C (n.1285-16G>C) n.45-16G>C c.1795-16G>C (n.1795-16G>C) c.1456-16G>C (n.1456-16G>C) c.1804-16G>C (n.1804-16G>C) c.1912-16G>C (n.1912-16G>C) c.1876-16G>C (n.1876-16G>C) c.1834-16G>C (n.1834-16G>C) c.1679+6059G>C (n.1679+6059G>C) c.1930-16G>C (n.1930-16G>C) c.1996-16G>C (n.1996-16G>C) c.1993-16G>C (n.1993-16G>C) c.1966-16G>C (n.1966-16G>C) c.1885-16G>C (n.1885-16G>C) c.1870-16G>C (n.1870-16G>C) c.1477-16G>C (n.1477-16G>C) c.1939-16G>C (n.1939-16G>C) c.1873-16G>C (n.1873-16G>C) c.1831-16G>C (n.1831-16G>C) c.904-16G>C (n.904-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407391C>T | CA2653806341 | KCNQ2 | c.1942-16G>A (n.1942-16G>A) c.1888-16G>A (n.1888-16G>A) c.1285-16G>A (n.1285-16G>A) n.45-16G>A c.1795-16G>A (n.1795-16G>A) c.1456-16G>A (n.1456-16G>A) c.1804-16G>A (n.1804-16G>A) c.1912-16G>A (n.1912-16G>A) c.1876-16G>A (n.1876-16G>A) c.1834-16G>A (n.1834-16G>A) c.1679+6059G>A (n.1679+6059G>A) c.1930-16G>A (n.1930-16G>A) c.1996-16G>A (n.1996-16G>A) c.1993-16G>A (n.1993-16G>A) c.1966-16G>A (n.1966-16G>A) c.1885-16G>A (n.1885-16G>A) c.1870-16G>A (n.1870-16G>A) c.1477-16G>A (n.1477-16G>A) c.1939-16G>A (n.1939-16G>A) c.1873-16G>A (n.1873-16G>A) c.1831-16G>A (n.1831-16G>A) c.904-16G>A (n.904-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63407392T>C | CA2842871709 | KCNQ2 | c.1942-17A>G (n.1942-17A>G) c.1888-17A>G (n.1888-17A>G) c.1285-17A>G (n.1285-17A>G) n.45-17A>G c.1795-17A>G (n.1795-17A>G) c.1456-17A>G (n.1456-17A>G) c.1804-17A>G (n.1804-17A>G) c.1912-17A>G (n.1912-17A>G) c.1876-17A>G (n.1876-17A>G) c.1834-17A>G (n.1834-17A>G) c.1679+6058A>G (n.1679+6058A>G) c.1930-17A>G (n.1930-17A>G) c.1996-17A>G (n.1996-17A>G) c.1993-17A>G (n.1993-17A>G) c.1966-17A>G (n.1966-17A>G) c.1885-17A>G (n.1885-17A>G) c.1870-17A>G (n.1870-17A>G) c.1477-17A>G (n.1477-17A>G) c.1939-17A>G (n.1939-17A>G) c.1873-17A>G (n.1873-17A>G) c.1831-17A>G (n.1831-17A>G) c.904-17A>G (n.904-17A>G) | |
20 | g.63407393G>A | CA9958206 | KCNQ2 | c.1942-18C>T (n.1942-18C>T) c.1888-18C>T (n.1888-18C>T) c.1285-18C>T (n.1285-18C>T) n.45-18C>T c.1795-18C>T (n.1795-18C>T) c.1456-18C>T (n.1456-18C>T) c.1804-18C>T (n.1804-18C>T) c.1912-18C>T (n.1912-18C>T) c.1876-18C>T (n.1876-18C>T) c.1834-18C>T (n.1834-18C>T) c.1679+6057C>T (n.1679+6057C>T) c.1930-18C>T (n.1930-18C>T) c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.1993-18C>T (n.1993-18C>T) c.1966-18C>T (n.1966-18C>T) c.1885-18C>T (n.1885-18C>T) c.1870-18C>T (n.1870-18C>T) c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.1939-18C>T (n.1939-18C>T) c.1873-18C>T (n.1873-18C>T) c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) c.904-18C>T (n.904-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.63407394G>A | CA2737010292 | KCNQ2 | c.1942-19C>T (n.1942-19C>T) c.1888-19C>T (n.1888-19C>T) c.1285-19C>T (n.1285-19C>T) n.45-19C>T c.1795-19C>T (n.1795-19C>T) c.1456-19C>T (n.1456-19C>T) c.1804-19C>T (n.1804-19C>T) c.1912-19C>T (n.1912-19C>T) c.1876-19C>T (n.1876-19C>T) c.1834-19C>T (n.1834-19C>T) c.1679+6056C>T (n.1679+6056C>T) c.1930-19C>T (n.1930-19C>T) c.1996-19C>T (n.1996-19C>T) c.1993-19C>T (n.1993-19C>T) c.1966-19C>T (n.1966-19C>T) c.1885-19C>T (n.1885-19C>T) c.1870-19C>T (n.1870-19C>T) c.1477-19C>T (n.1477-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.1873-19C>T (n.1873-19C>T) c.1831-19C>T (n.1831-19C>T) c.904-19C>T (n.904-19C>T) | dbSNP |
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20 | g.63407396C>T | CA636614165 | KCNQ2 | c.1942-21G>A (n.1942-21G>A) c.1888-21G>A (n.1888-21G>A) c.1285-21G>A (n.1285-21G>A) n.45-21G>A c.1795-21G>A (n.1795-21G>A) c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.1804-21G>A (n.1804-21G>A) c.1912-21G>A (n.1912-21G>A) c.1876-21G>A (n.1876-21G>A) c.1834-21G>A (n.1834-21G>A) c.1679+6054G>A (n.1679+6054G>A) c.1930-21G>A (n.1930-21G>A) c.1996-21G>A (n.1996-21G>A) c.1993-21G>A (n.1993-21G>A) c.1966-21G>A (n.1966-21G>A) c.1885-21G>A (n.1885-21G>A) c.1870-21G>A (n.1870-21G>A) c.1477-21G>A (n.1477-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.1873-21G>A (n.1873-21G>A) c.1831-21G>A (n.1831-21G>A) c.904-21G>A (n.904-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407397T>G | CA636614166 | KCNQ2 | c.1942-22A>C (n.1942-22A>C) c.1888-22A>C (n.1888-22A>C) c.1285-22A>C (n.1285-22A>C) n.45-22A>C c.1795-22A>C (n.1795-22A>C) c.1456-22A>C (n.1456-22A>C) c.1804-22A>C (n.1804-22A>C) c.1912-22A>C (n.1912-22A>C) c.1876-22A>C (n.1876-22A>C) c.1834-22A>C (n.1834-22A>C) c.1679+6053A>C (n.1679+6053A>C) c.1930-22A>C (n.1930-22A>C) c.1996-22A>C (n.1996-22A>C) c.1993-22A>C (n.1993-22A>C) c.1966-22A>C (n.1966-22A>C) c.1885-22A>C (n.1885-22A>C) c.1870-22A>C (n.1870-22A>C) c.1477-22A>C (n.1477-22A>C) c.1939-22A>C (n.1939-22A>C) c.1873-22A>C (n.1873-22A>C) c.1831-22A>C (n.1831-22A>C) c.904-22A>C (n.904-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.63407401G>A | CA9958207 | KCNQ2 | c.1942-26C>T (n.1942-26C>T) c.1888-26C>T (n.1888-26C>T) c.1285-26C>T (n.1285-26C>T) n.45-26C>T c.1795-26C>T (n.1795-26C>T) c.1456-26C>T (n.1456-26C>T) c.1804-26C>T (n.1804-26C>T) c.1912-26C>T (n.1912-26C>T) c.1876-26C>T (n.1876-26C>T) c.1834-26C>T (n.1834-26C>T) c.1679+6049C>T (n.1679+6049C>T) c.1930-26C>T (n.1930-26C>T) c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.1993-26C>T (n.1993-26C>T) c.1966-26C>T (n.1966-26C>T) c.1885-26C>T (n.1885-26C>T) c.1870-26C>T (n.1870-26C>T) c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) c.1939-26C>T (n.1939-26C>T) c.1873-26C>T (n.1873-26C>T) c.1831-26C>T (n.1831-26C>T) c.904-26C>T (n.904-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407401G= | CA2374774591 | KCNQ2 | c.1942-26C= (n.1942-26C=) c.1888-26C= (n.1888-26C=) c.1285-26C= (n.1285-26C=) n.45-26C= c.1795-26C= (n.1795-26C=) c.1456-26C= (n.1456-26C=) c.1804-26C= (n.1804-26C=) c.1912-26C= (n.1912-26C=) c.1876-26C= (n.1876-26C=) c.1834-26C= (n.1834-26C=) c.1679+6049C= (n.1679+6049C=) c.1930-26C= (n.1930-26C=) c.1996-26C= (n.1996-26C=) c.1993-26C= (n.1993-26C=) c.1966-26C= (n.1966-26C=) c.1885-26C= (n.1885-26C=) c.1870-26C= (n.1870-26C=) c.1477-26C= (n.1477-26C=) c.1939-26C= (n.1939-26C=) c.1873-26C= (n.1873-26C=) c.1831-26C= (n.1831-26C=) c.904-26C= (n.904-26C=) | |
20 | g.63407401G>T | CA2653806408 | KCNQ2 | c.1942-26C>A (n.1942-26C>A) c.1888-26C>A (n.1888-26C>A) c.1285-26C>A (n.1285-26C>A) n.45-26C>A c.1795-26C>A (n.1795-26C>A) c.1456-26C>A (n.1456-26C>A) c.1804-26C>A (n.1804-26C>A) c.1912-26C>A (n.1912-26C>A) c.1876-26C>A (n.1876-26C>A) c.1834-26C>A (n.1834-26C>A) c.1679+6049C>A (n.1679+6049C>A) c.1930-26C>A (n.1930-26C>A) c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.1993-26C>A (n.1993-26C>A) c.1966-26C>A (n.1966-26C>A) c.1885-26C>A (n.1885-26C>A) c.1870-26C>A (n.1870-26C>A) c.1477-26C>A (n.1477-26C>A) c.1939-26C>A (n.1939-26C>A) c.1873-26C>A (n.1873-26C>A) c.1831-26C>A (n.1831-26C>A) c.904-26C>A (n.904-26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407404C>A | CA2580619065 | KCNQ2 | c.1942-29G>T (n.1942-29G>T) c.1888-29G>T (n.1888-29G>T) c.1285-29G>T (n.1285-29G>T) n.45-29G>T c.1795-29G>T (n.1795-29G>T) c.1456-29G>T (n.1456-29G>T) c.1804-29G>T (n.1804-29G>T) c.1912-29G>T (n.1912-29G>T) c.1876-29G>T (n.1876-29G>T) c.1834-29G>T (n.1834-29G>T) c.1679+6046G>T (n.1679+6046G>T) c.1930-29G>T (n.1930-29G>T) c.1996-29G>T (n.1996-29G>T) c.1993-29G>T (n.1993-29G>T) c.1966-29G>T (n.1966-29G>T) c.1885-29G>T (n.1885-29G>T) c.1870-29G>T (n.1870-29G>T) c.1477-29G>T (n.1477-29G>T) c.1939-29G>T (n.1939-29G>T) c.1873-29G>T (n.1873-29G>T) c.1831-29G>T (n.1831-29G>T) c.904-29G>T (n.904-29G>T) | |
20 | g.63407404C= | CA2374774592 | KCNQ2 | c.1942-29G= (n.1942-29G=) c.1888-29G= (n.1888-29G=) c.1285-29G= (n.1285-29G=) n.45-29G= c.1795-29G= (n.1795-29G=) c.1456-29G= (n.1456-29G=) c.1804-29G= (n.1804-29G=) c.1912-29G= (n.1912-29G=) c.1876-29G= (n.1876-29G=) c.1834-29G= (n.1834-29G=) c.1679+6046G= (n.1679+6046G=) c.1930-29G= (n.1930-29G=) c.1996-29G= (n.1996-29G=) c.1993-29G= (n.1993-29G=) c.1966-29G= (n.1966-29G=) c.1885-29G= (n.1885-29G=) c.1870-29G= (n.1870-29G=) c.1477-29G= (n.1477-29G=) c.1939-29G= (n.1939-29G=) c.1873-29G= (n.1873-29G=) c.1831-29G= (n.1831-29G=) c.904-29G= (n.904-29G=) | |
20 | g.63407404C>G | CA2580619066 | KCNQ2 | c.1942-29G>C (n.1942-29G>C) c.1888-29G>C (n.1888-29G>C) c.1285-29G>C (n.1285-29G>C) n.45-29G>C c.1795-29G>C (n.1795-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1804-29G>C (n.1804-29G>C) c.1912-29G>C (n.1912-29G>C) c.1876-29G>C (n.1876-29G>C) c.1834-29G>C (n.1834-29G>C) c.1679+6046G>C (n.1679+6046G>C) c.1930-29G>C (n.1930-29G>C) c.1996-29G>C (n.1996-29G>C) c.1993-29G>C (n.1993-29G>C) c.1966-29G>C (n.1966-29G>C) c.1885-29G>C (n.1885-29G>C) c.1870-29G>C (n.1870-29G>C) c.1477-29G>C (n.1477-29G>C) c.1939-29G>C (n.1939-29G>C) c.1873-29G>C (n.1873-29G>C) c.1831-29G>C (n.1831-29G>C) c.904-29G>C (n.904-29G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63407404C>T | CA9958208 | KCNQ2 | c.1942-29G>A (n.1942-29G>A) c.1888-29G>A (n.1888-29G>A) c.1285-29G>A (n.1285-29G>A) n.45-29G>A c.1795-29G>A (n.1795-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.1804-29G>A (n.1804-29G>A) c.1912-29G>A (n.1912-29G>A) c.1876-29G>A (n.1876-29G>A) c.1834-29G>A (n.1834-29G>A) c.1679+6046G>A (n.1679+6046G>A) c.1930-29G>A (n.1930-29G>A) c.1996-29G>A (n.1996-29G>A) c.1993-29G>A (n.1993-29G>A) c.1966-29G>A (n.1966-29G>A) c.1885-29G>A (n.1885-29G>A) c.1870-29G>A (n.1870-29G>A) c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) c.1939-29G>A (n.1939-29G>A) c.1873-29G>A (n.1873-29G>A) c.1831-29G>A (n.1831-29G>A) c.904-29G>A (n.904-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407405G>A | CA9958209 | KCNQ2 | c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) c.1888-30C>T (n.1888-30C>T) c.1285-30C>T (n.1285-30C>T) n.45-30C>T c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1804-30C>T (n.1804-30C>T) c.1912-30C>T (n.1912-30C>T) c.1876-30C>T (n.1876-30C>T) c.1834-30C>T (n.1834-30C>T) c.1679+6045C>T (n.1679+6045C>T) c.1930-30C>T (n.1930-30C>T) c.1996-30C>T (n.1996-30C>T) c.1993-30C>T (n.1993-30C>T) c.1966-30C>T (n.1966-30C>T) c.1885-30C>T (n.1885-30C>T) c.1870-30C>T (n.1870-30C>T) c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1873-30C>T (n.1873-30C>T) c.1831-30C>T (n.1831-30C>T) c.904-30C>T (n.904-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63407405G= | CA2374774593 | KCNQ2 | c.1942-30C= (n.1942-30C=) c.1888-30C= (n.1888-30C=) c.1285-30C= (n.1285-30C=) n.45-30C= c.1795-30C= (n.1795-30C=) c.1456-30C= (n.1456-30C=) c.1804-30C= (n.1804-30C=) c.1912-30C= (n.1912-30C=) c.1876-30C= (n.1876-30C=) c.1834-30C= (n.1834-30C=) c.1679+6045C= (n.1679+6045C=) c.1930-30C= (n.1930-30C=) c.1996-30C= (n.1996-30C=) c.1993-30C= (n.1993-30C=) c.1966-30C= (n.1966-30C=) c.1885-30C= (n.1885-30C=) c.1870-30C= (n.1870-30C=) c.1477-30C= (n.1477-30C=) c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1873-30C= (n.1873-30C=) c.1831-30C= (n.1831-30C=) c.904-30C= (n.904-30C=) | |
20 | g.63407405G>T | CA2653806418 | KCNQ2 | c.1942-30C>A (n.1942-30C>A) c.1888-30C>A (n.1888-30C>A) c.1285-30C>A (n.1285-30C>A) n.45-30C>A c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) c.1456-30C>A (n.1456-30C>A) c.1804-30C>A (n.1804-30C>A) c.1912-30C>A (n.1912-30C>A) c.1876-30C>A (n.1876-30C>A) c.1834-30C>A (n.1834-30C>A) c.1679+6045C>A (n.1679+6045C>A) c.1930-30C>A (n.1930-30C>A) c.1996-30C>A (n.1996-30C>A) c.1993-30C>A (n.1993-30C>A) c.1966-30C>A (n.1966-30C>A) c.1885-30C>A (n.1885-30C>A) c.1870-30C>A (n.1870-30C>A) c.1477-30C>A (n.1477-30C>A) c.1939-30C>A (n.1939-30C>A) c.1873-30C>A (n.1873-30C>A) c.1831-30C>A (n.1831-30C>A) c.904-30C>A (n.904-30C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407407G>A | CA2653806422 | KCNQ2 | c.1942-32C>T (n.1942-32C>T) c.1888-32C>T (n.1888-32C>T) c.1285-32C>T (n.1285-32C>T) n.45-32C>T c.1795-32C>T (n.1795-32C>T) c.1456-32C>T (n.1456-32C>T) c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1912-32C>T (n.1912-32C>T) c.1876-32C>T (n.1876-32C>T) c.1834-32C>T (n.1834-32C>T) c.1679+6043C>T (n.1679+6043C>T) c.1930-32C>T (n.1930-32C>T) c.1996-32C>T (n.1996-32C>T) c.1993-32C>T (n.1993-32C>T) c.1966-32C>T (n.1966-32C>T) c.1885-32C>T (n.1885-32C>T) c.1870-32C>T (n.1870-32C>T) c.1477-32C>T (n.1477-32C>T) c.1939-32C>T (n.1939-32C>T) c.1873-32C>T (n.1873-32C>T) c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) c.904-32C>T (n.904-32C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63407407G>C | CA636614167 | KCNQ2 | c.1942-32C>G (n.1942-32C>G) c.1888-32C>G (n.1888-32C>G) c.1285-32C>G (n.1285-32C>G) n.45-32C>G c.1795-32C>G (n.1795-32C>G) c.1456-32C>G (n.1456-32C>G) c.1804-32C>G (n.1804-32C>G) c.1912-32C>G (n.1912-32C>G) c.1876-32C>G (n.1876-32C>G) c.1834-32C>G (n.1834-32C>G) c.1679+6043C>G (n.1679+6043C>G) c.1930-32C>G (n.1930-32C>G) c.1996-32C>G (n.1996-32C>G) c.1993-32C>G (n.1993-32C>G) c.1966-32C>G (n.1966-32C>G) c.1885-32C>G (n.1885-32C>G) c.1870-32C>G (n.1870-32C>G) c.1477-32C>G (n.1477-32C>G) c.1939-32C>G (n.1939-32C>G) c.1873-32C>G (n.1873-32C>G) c.1831-32C>G (n.1831-32C>G) c.904-32C>G (n.904-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63407407G= | CA2374774594 | KCNQ2 | c.1942-32C= (n.1942-32C=) c.1888-32C= (n.1888-32C=) c.1285-32C= (n.1285-32C=) n.45-32C= c.1795-32C= (n.1795-32C=) c.1456-32C= (n.1456-32C=) c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1912-32C= (n.1912-32C=) c.1876-32C= (n.1876-32C=) c.1834-32C= (n.1834-32C=) c.1679+6043C= (n.1679+6043C=) c.1930-32C= (n.1930-32C=) c.1996-32C= (n.1996-32C=) c.1993-32C= (n.1993-32C=) c.1966-32C= (n.1966-32C=) c.1885-32C= (n.1885-32C=) c.1870-32C= (n.1870-32C=) c.1477-32C= (n.1477-32C=) c.1939-32C= (n.1939-32C=) c.1873-32C= (n.1873-32C=) c.1831-32C= (n.1831-32C=) c.904-32C= (n.904-32C=) | |
20 | g.63407408G>A | CA636614168 | KCNQ2 | c.1942-33C>T (n.1942-33C>T) c.1888-33C>T (n.1888-33C>T) c.1285-33C>T (n.1285-33C>T) n.45-33C>T c.1795-33C>T (n.1795-33C>T) c.1456-33C>T (n.1456-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1912-33C>T (n.1912-33C>T) c.1876-33C>T (n.1876-33C>T) c.1834-33C>T (n.1834-33C>T) c.1679+6042C>T (n.1679+6042C>T) c.1930-33C>T (n.1930-33C>T) c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.1993-33C>T (n.1993-33C>T) c.1966-33C>T (n.1966-33C>T) c.1885-33C>T (n.1885-33C>T) c.1870-33C>T (n.1870-33C>T) c.1477-33C>T (n.1477-33C>T) c.1939-33C>T (n.1939-33C>T) c.1873-33C>T (n.1873-33C>T) c.1831-33C>T (n.1831-33C>T) c.904-33C>T (n.904-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.63407408G>T | CA2653806428 | KCNQ2 | c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) c.1888-33C>A (n.1888-33C>A) c.1285-33C>A (n.1285-33C>A) n.45-33C>A c.1795-33C>A (n.1795-33C>A) c.1456-33C>A (n.1456-33C>A) c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.1912-33C>A (n.1912-33C>A) c.1876-33C>A (n.1876-33C>A) c.1834-33C>A (n.1834-33C>A) c.1679+6042C>A (n.1679+6042C>A) c.1930-33C>A (n.1930-33C>A) c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.1993-33C>A (n.1993-33C>A) c.1966-33C>A (n.1966-33C>A) c.1885-33C>A (n.1885-33C>A) c.1870-33C>A (n.1870-33C>A) c.1477-33C>A (n.1477-33C>A) c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1873-33C>A (n.1873-33C>A) c.1831-33C>A (n.1831-33C>A) c.904-33C>A (n.904-33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407409G>A | CA2653806432 | KCNQ2 | c.1942-34C>T (n.1942-34C>T) c.1888-34C>T (n.1888-34C>T) c.1285-34C>T (n.1285-34C>T) n.45-34C>T c.1795-34C>T (n.1795-34C>T) c.1456-34C>T (n.1456-34C>T) c.1804-34C>T (n.1804-34C>T) c.1912-34C>T (n.1912-34C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) c.1834-34C>T (n.1834-34C>T) c.1679+6041C>T (n.1679+6041C>T) c.1930-34C>T (n.1930-34C>T) c.1996-34C>T (n.1996-34C>T) c.1993-34C>T (n.1993-34C>T) c.1966-34C>T (n.1966-34C>T) c.1885-34C>T (n.1885-34C>T) c.1870-34C>T (n.1870-34C>T) c.1477-34C>T (n.1477-34C>T) c.1939-34C>T (n.1939-34C>T) c.1873-34C>T (n.1873-34C>T) c.1831-34C>T (n.1831-34C>T) c.904-34C>T (n.904-34C>T) | gnomAD v4 |
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20 | g.63407409G>T | CA2374774597 | KCNQ2 | c.1942-34C>A (n.1942-34C>A) c.1888-34C>A (n.1888-34C>A) c.1285-34C>A (n.1285-34C>A) n.45-34C>A c.1795-34C>A (n.1795-34C>A) c.1456-34C>A (n.1456-34C>A) c.1804-34C>A (n.1804-34C>A) c.1912-34C>A (n.1912-34C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) c.1834-34C>A (n.1834-34C>A) c.1679+6041C>A (n.1679+6041C>A) c.1930-34C>A (n.1930-34C>A) c.1996-34C>A (n.1996-34C>A) c.1993-34C>A (n.1993-34C>A) c.1966-34C>A (n.1966-34C>A) c.1885-34C>A (n.1885-34C>A) c.1870-34C>A (n.1870-34C>A) c.1477-34C>A (n.1477-34C>A) c.1939-34C>A (n.1939-34C>A) c.1873-34C>A (n.1873-34C>A) c.1831-34C>A (n.1831-34C>A) c.904-34C>A (n.904-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.63407410C>T | CA2374774598 | KCNQ2 | c.1942-35G>A (n.1942-35G>A) c.1888-35G>A (n.1888-35G>A) c.1285-35G>A (n.1285-35G>A) n.45-35G>A c.1795-35G>A (n.1795-35G>A) c.1456-35G>A (n.1456-35G>A) c.1804-35G>A (n.1804-35G>A) c.1912-35G>A (n.1912-35G>A) c.1876-35G>A (n.1876-35G>A) c.1834-35G>A (n.1834-35G>A) c.1679+6040G>A (n.1679+6040G>A) c.1930-35G>A (n.1930-35G>A) c.1996-35G>A (n.1996-35G>A) c.1993-35G>A (n.1993-35G>A) c.1966-35G>A (n.1966-35G>A) c.1885-35G>A (n.1885-35G>A) c.1870-35G>A (n.1870-35G>A) c.1477-35G>A (n.1477-35G>A) c.1939-35G>A (n.1939-35G>A) c.1873-35G>A (n.1873-35G>A) c.1831-35G>A (n.1831-35G>A) c.904-35G>A (n.904-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63407411C>T | CA2842871710 | KCNQ2 | c.1942-36G>A (n.1942-36G>A) c.1888-36G>A (n.1888-36G>A) c.1285-36G>A (n.1285-36G>A) n.45-36G>A c.1795-36G>A (n.1795-36G>A) c.1456-36G>A (n.1456-36G>A) c.1804-36G>A (n.1804-36G>A) c.1912-36G>A (n.1912-36G>A) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) c.1834-36G>A (n.1834-36G>A) c.1679+6039G>A (n.1679+6039G>A) c.1930-36G>A (n.1930-36G>A) c.1996-36G>A (n.1996-36G>A) c.1993-36G>A (n.1993-36G>A) c.1966-36G>A (n.1966-36G>A) c.1885-36G>A (n.1885-36G>A) c.1870-36G>A (n.1870-36G>A) c.1477-36G>A (n.1477-36G>A) c.1939-36G>A (n.1939-36G>A) c.1873-36G>A (n.1873-36G>A) c.1831-36G>A (n.1831-36G>A) c.904-36G>A (n.904-36G>A) | |
20 | g.63407412C>A | CA2577453656 | KCNQ2 | c.1942-37G>T (n.1942-37G>T) c.1888-37G>T (n.1888-37G>T) c.1285-37G>T (n.1285-37G>T) n.45-37G>T c.1795-37G>T (n.1795-37G>T) c.1456-37G>T (n.1456-37G>T) c.1804-37G>T (n.1804-37G>T) c.1912-37G>T (n.1912-37G>T) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1834-37G>T (n.1834-37G>T) c.1679+6038G>T (n.1679+6038G>T) c.1930-37G>T (n.1930-37G>T) c.1996-37G>T (n.1996-37G>T) c.1993-37G>T (n.1993-37G>T) c.1966-37G>T (n.1966-37G>T) c.1885-37G>T (n.1885-37G>T) c.1870-37G>T (n.1870-37G>T) c.1477-37G>T (n.1477-37G>T) c.1939-37G>T (n.1939-37G>T) c.1873-37G>T (n.1873-37G>T) c.1831-37G>T (n.1831-37G>T) c.904-37G>T (n.904-37G>T) | gnomAD v4 |
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20 | g.63407415C>T | CA2374774604 | KCNQ2 | c.1942-40G>A (n.1942-40G>A) c.1888-40G>A (n.1888-40G>A) c.1285-40G>A (n.1285-40G>A) n.45-40G>A c.1795-40G>A (n.1795-40G>A) c.1456-40G>A (n.1456-40G>A) c.1804-40G>A (n.1804-40G>A) c.1912-40G>A (n.1912-40G>A) c.1876-40G>A (n.1876-40G>A) c.1834-40G>A (n.1834-40G>A) c.1679+6035G>A (n.1679+6035G>A) c.1930-40G>A (n.1930-40G>A) c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.1993-40G>A (n.1993-40G>A) c.1966-40G>A (n.1966-40G>A) c.1885-40G>A (n.1885-40G>A) c.1870-40G>A (n.1870-40G>A) c.1477-40G>A (n.1477-40G>A) c.1939-40G>A (n.1939-40G>A) c.1873-40G>A (n.1873-40G>A) c.1831-40G>A (n.1831-40G>A) c.904-40G>A (n.904-40G>A) | dbSNP |
20 | g.63407417del | CA2577453659 | KCNQ2 | c.1942-40del (n.1942-40del) c.1888-40del (n.1888-40del) c.1285-40del (n.1285-40del) n.45-40del c.1795-40del (n.1795-40del) c.1456-40del (n.1456-40del) c.1804-40del (n.1804-40del) c.1912-40del (n.1912-40del) c.1876-40del (n.1876-40del) c.1834-40del (n.1834-40del) c.1679+6035del (n.1679+6035del) c.1930-40del (n.1930-40del) c.1996-40del (n.1996-40del) c.1993-40del (n.1993-40del) c.1966-40del (n.1966-40del) c.1885-40del (n.1885-40del) c.1870-40del (n.1870-40del) c.1477-40del (n.1477-40del) c.1939-40del (n.1939-40del) c.1873-40del (n.1873-40del) c.1831-40del (n.1831-40del) c.904-40del (n.904-40del) | gnomAD v4 |
20 | g.63407416C>T | CA2653806449 | KCNQ2 | c.1942-41G>A (n.1942-41G>A) c.1888-41G>A (n.1888-41G>A) c.1285-41G>A (n.1285-41G>A) n.45-41G>A c.1795-41G>A (n.1795-41G>A) c.1456-41G>A (n.1456-41G>A) c.1804-41G>A (n.1804-41G>A) c.1912-41G>A (n.1912-41G>A) c.1876-41G>A (n.1876-41G>A) c.1834-41G>A (n.1834-41G>A) c.1679+6034G>A (n.1679+6034G>A) c.1930-41G>A (n.1930-41G>A) c.1996-41G>A (n.1996-41G>A) c.1993-41G>A (n.1993-41G>A) c.1966-41G>A (n.1966-41G>A) c.1885-41G>A (n.1885-41G>A) c.1870-41G>A (n.1870-41G>A) c.1477-41G>A (n.1477-41G>A) c.1939-41G>A (n.1939-41G>A) c.1873-41G>A (n.1873-41G>A) c.1831-41G>A (n.1831-41G>A) c.904-41G>A (n.904-41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63407417C= | CA2374774605 | KCNQ2 | c.1942-42G= (n.1942-42G=) c.1888-42G= (n.1888-42G=) c.1285-42G= (n.1285-42G=) n.45-42G= c.1795-42G= (n.1795-42G=) c.1456-42G= (n.1456-42G=) c.1804-42G= (n.1804-42G=) c.1912-42G= (n.1912-42G=) c.1876-42G= (n.1876-42G=) c.1834-42G= (n.1834-42G=) c.1679+6033G= (n.1679+6033G=) c.1930-42G= (n.1930-42G=) c.1996-42G= (n.1996-42G=) c.1993-42G= (n.1993-42G=) c.1966-42G= (n.1966-42G=) c.1885-42G= (n.1885-42G=) c.1870-42G= (n.1870-42G=) c.1477-42G= (n.1477-42G=) c.1939-42G= (n.1939-42G=) c.1873-42G= (n.1873-42G=) c.1831-42G= (n.1831-42G=) c.904-42G= (n.904-42G=) | |
20 | g.63407417C>T | CA2374774606 | KCNQ2 | c.1942-42G>A (n.1942-42G>A) c.1888-42G>A (n.1888-42G>A) c.1285-42G>A (n.1285-42G>A) n.45-42G>A c.1795-42G>A (n.1795-42G>A) c.1456-42G>A (n.1456-42G>A) c.1804-42G>A (n.1804-42G>A) c.1912-42G>A (n.1912-42G>A) c.1876-42G>A (n.1876-42G>A) c.1834-42G>A (n.1834-42G>A) c.1679+6033G>A (n.1679+6033G>A) c.1930-42G>A (n.1930-42G>A) c.1996-42G>A (n.1996-42G>A) c.1993-42G>A (n.1993-42G>A) c.1966-42G>A (n.1966-42G>A) c.1885-42G>A (n.1885-42G>A) c.1870-42G>A (n.1870-42G>A) c.1477-42G>A (n.1477-42G>A) c.1939-42G>A (n.1939-42G>A) c.1873-42G>A (n.1873-42G>A) c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) c.904-42G>A (n.904-42G>A) | dbSNP |
20 | g.63407417_63407420delinsCAGG | CA2374774607 | KCNQ2 | c.1942-45_1942-42delinsCCTG (n.1942-45_1942-42delinsCCTG) c.1888-45_1888-42delinsCCTG (n.1888-45_1888-42delinsCCTG) c.1285-45_1285-42delinsCCTG (n.1285-45_1285-42delinsCCTG) n.45-45_45-42delinsCCTG c.1795-45_1795-42delinsCCTG (n.1795-45_1795-42delinsCCTG) c.1456-45_1456-42delinsCCTG (n.1456-45_1456-42delinsCCTG) c.1804-45_1804-42delinsCCTG (n.1804-45_1804-42delinsCCTG) c.1912-45_1912-42delinsCCTG (n.1912-45_1912-42delinsCCTG) c.1876-45_1876-42delinsCCTG (n.1876-45_1876-42delinsCCTG) c.1834-45_1834-42delinsCCTG (n.1834-45_1834-42delinsCCTG) c.1679+6030_1679+6033delinsCCTG (n.1679+6030_1679+6033delinsCCTG) c.1930-45_1930-42delinsCCTG (n.1930-45_1930-42delinsCCTG) c.1996-45_1996-42delinsCCTG (n.1996-45_1996-42delinsCCTG) c.1993-45_1993-42delinsCCTG (n.1993-45_1993-42delinsCCTG) c.1966-45_1966-42delinsCCTG (n.1966-45_1966-42delinsCCTG) c.1885-45_1885-42delinsCCTG (n.1885-45_1885-42delinsCCTG) c.1870-45_1870-42delinsCCTG (n.1870-45_1870-42delinsCCTG) c.1477-45_1477-42delinsCCTG (n.1477-45_1477-42delinsCCTG) c.1939-45_1939-42delinsCCTG (n.1939-45_1939-42delinsCCTG) c.1873-45_1873-42delinsCCTG (n.1873-45_1873-42delinsCCTG) c.1831-45_1831-42delinsCCTG (n.1831-45_1831-42delinsCCTG) c.904-45_904-42delinsCCTG (n.904-45_904-42delinsCCTG) | |
20 | g.63407418A= | CA2374774608 | KCNQ2 | c.1942-43T= (n.1942-43T=) c.1888-43T= (n.1888-43T=) c.1285-43T= (n.1285-43T=) n.45-43T= c.1795-43T= (n.1795-43T=) c.1456-43T= (n.1456-43T=) c.1804-43T= (n.1804-43T=) c.1912-43T= (n.1912-43T=) c.1876-43T= (n.1876-43T=) c.1834-43T= (n.1834-43T=) c.1679+6032T= (n.1679+6032T=) c.1930-43T= (n.1930-43T=) c.1996-43T= (n.1996-43T=) c.1993-43T= (n.1993-43T=) c.1966-43T= (n.1966-43T=) c.1885-43T= (n.1885-43T=) c.1870-43T= (n.1870-43T=) c.1477-43T= (n.1477-43T=) c.1939-43T= (n.1939-43T=) c.1873-43T= (n.1873-43T=) c.1831-43T= (n.1831-43T=) c.904-43T= (n.904-43T=) | |
20 | g.63407418A>G | CA9958212 | KCNQ2 | c.1942-43T>C (n.1942-43T>C) c.1888-43T>C (n.1888-43T>C) c.1285-43T>C (n.1285-43T>C) n.45-43T>C c.1795-43T>C (n.1795-43T>C) c.1456-43T>C (n.1456-43T>C) c.1804-43T>C (n.1804-43T>C) c.1912-43T>C (n.1912-43T>C) c.1876-43T>C (n.1876-43T>C) c.1834-43T>C (n.1834-43T>C) c.1679+6032T>C (n.1679+6032T>C) c.1930-43T>C (n.1930-43T>C) c.1996-43T>C (n.1996-43T>C) c.1993-43T>C (n.1993-43T>C) c.1966-43T>C (n.1966-43T>C) c.1885-43T>C (n.1885-43T>C) c.1870-43T>C (n.1870-43T>C) c.1477-43T>C (n.1477-43T>C) c.1939-43T>C (n.1939-43T>C) c.1873-43T>C (n.1873-43T>C) c.1831-43T>C (n.1831-43T>C) c.904-43T>C (n.904-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63407426del | CA2816991756 | KCNQ2 | c.1942-51del (n.1942-51del) c.1888-51del (n.1888-51del) c.1285-51del (n.1285-51del) n.45-51del c.1795-51del (n.1795-51del) c.1456-51del (n.1456-51del) c.1804-51del (n.1804-51del) c.1912-51del (n.1912-51del) c.1876-51del (n.1876-51del) c.1834-51del (n.1834-51del) c.1679+6024del (n.1679+6024del) c.1930-51del (n.1930-51del) c.1996-51del (n.1996-51del) c.1993-51del (n.1993-51del) c.1966-51del (n.1966-51del) c.1885-51del (n.1885-51del) c.1870-51del (n.1870-51del) c.1477-51del (n.1477-51del) c.1939-51del (n.1939-51del) c.1873-51del (n.1873-51del) c.1831-51del (n.1831-51del) c.904-51del (n.904-51del) | |
20 | g.63407426T>A | CA2842871711 | KCNQ2 | c.1942-51A>T (n.1942-51A>T) c.1888-51A>T (n.1888-51A>T) c.1285-51A>T (n.1285-51A>T) n.45-51A>T c.1795-51A>T (n.1795-51A>T) c.1456-51A>T (n.1456-51A>T) c.1804-51A>T (n.1804-51A>T) c.1912-51A>T (n.1912-51A>T) c.1876-51A>T (n.1876-51A>T) c.1834-51A>T (n.1834-51A>T) c.1679+6024A>T (n.1679+6024A>T) c.1930-51A>T (n.1930-51A>T) c.1996-51A>T (n.1996-51A>T) c.1993-51A>T (n.1993-51A>T) c.1966-51A>T (n.1966-51A>T) c.1885-51A>T (n.1885-51A>T) c.1870-51A>T (n.1870-51A>T) c.1477-51A>T (n.1477-51A>T) c.1939-51A>T (n.1939-51A>T) c.1873-51A>T (n.1873-51A>T) c.1831-51A>T (n.1831-51A>T) c.904-51A>T (n.904-51A>T) | |
20 | g.63407426T>C | CA2653806456 | KCNQ2 | c.1942-51A>G (n.1942-51A>G) c.1888-51A>G (n.1888-51A>G) c.1285-51A>G (n.1285-51A>G) n.45-51A>G c.1795-51A>G (n.1795-51A>G) c.1456-51A>G (n.1456-51A>G) c.1804-51A>G (n.1804-51A>G) c.1912-51A>G (n.1912-51A>G) c.1876-51A>G (n.1876-51A>G) c.1834-51A>G (n.1834-51A>G) c.1679+6024A>G (n.1679+6024A>G) c.1930-51A>G (n.1930-51A>G) c.1996-51A>G (n.1996-51A>G) c.1993-51A>G (n.1993-51A>G) c.1966-51A>G (n.1966-51A>G) c.1885-51A>G (n.1885-51A>G) c.1870-51A>G (n.1870-51A>G) c.1477-51A>G (n.1477-51A>G) c.1939-51A>G (n.1939-51A>G) c.1873-51A>G (n.1873-51A>G) c.1831-51A>G (n.1831-51A>G) c.904-51A>G (n.904-51A>G) | gnomAD v4 |