Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6333087T>ACA232329391TNFRSF1An.567A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.494A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.137A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.19A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.836A>T
n.795A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333087T>CCA383549027TNFRSF1An.567A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.494A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.137A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.19A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.836A>G
n.795A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333087T>GCA383549026TNFRSF1An.567A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.494A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.137A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.19A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.836A>C
n.795A>C
12g.6333087T=CA2014025861TNFRSF1An.567A=
c.533A= (p.Glu178=)
c.752A= (p.Glu251=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.494A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.137A=
c.404A= (p.Glu135=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.19A=
c.*120A= (n.*120A=)
c.209A= (p.Glu70=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.836A=
n.795A=
12g.6333088C>ACA383549028TNFRSF1An.566G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.493G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.136G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.18G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.835G>T
n.794G>T
12g.6333088C=CA2014025864TNFRSF1An.566G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.493G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.136G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.18G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.835G=
n.794G=
12g.6333088C>GCA383549029TNFRSF1An.566G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.493G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.136G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.18G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.835G>C
n.794G>C
12g.6333088C>TCA6405483TNFRSF1An.566G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.493G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.136G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.18G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.835G>A
n.794G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6333089G>ACA6405484TNFRSF1An.565C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
c.750C>T (p.Asn250=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.492C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.135C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.17C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.834C>T
n.793C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333089G>CCA383549030TNFRSF1An.565C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.492C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.135C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.17C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.834C>G
n.793C>G
12g.6333089G=CA2014025867TNFRSF1An.565C=
c.531C= (p.Asn177=)
c.750C= (p.Asn250=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.492C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.135C=
c.402C= (p.Asn134=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.17C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.834C=
n.793C=
12g.6333089G>TCA383549031TNFRSF1An.565C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.492C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.135C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.17C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.834C>A
n.793C>A
gnomAD v4
12g.6333090T>ACA383549032TNFRSF1An.564A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.491A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.134A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.16A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.833A>T
n.792A>T
12g.6333090T>CCA383549033TNFRSF1An.564A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.491A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.134A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.16A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.833A>G
n.792A>G
12g.6333090T>GCA383549034TNFRSF1An.564A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.491A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.134A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.16A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.833A>C
n.792A>C
12g.6333091T>ACA383549035TNFRSF1An.563A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.490A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.133A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.15A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.832A>T
n.791A>T
12g.6333091T>CCA383549036TNFRSF1An.563A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.490A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.133A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.15A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.832A>G
n.791A>G
COSMIC
12g.6333091T>GCA383549037TNFRSF1An.563A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.490A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.133A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.15A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.832A>C
n.791A>C
12g.6333092T>ACA383549038TNFRSF1An.562A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.489A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.132A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.14A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.831A>T
n.790A>T
12g.6333092T>CCA478113085TNFRSF1An.562A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.489A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.132A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.14A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.831A>G
n.790A>G
12g.6333092T>GCA383549039TNFRSF1An.562A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.489A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.132A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.14A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.831A>C
n.790A>C
12g.6333093T>ACA383549042TNFRSF1An.561A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.488A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.131A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.13A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.830A>T
n.789A>T
12g.6333093T>CCA383549041TNFRSF1An.561A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.488A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.131A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.13A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.830A>G
n.789A>G
12g.6333093T>GCA383549040TNFRSF1An.561A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.488A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.131A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.13A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.830A>C
n.789A>C
12g.6333094C>ACA383549043TNFRSF1An.560G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.487G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.130G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.12G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.829G>T
n.788G>T
COSMIC
12g.6333094C>GCA383549044TNFRSF1An.560G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.487G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.130G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.12G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.829G>C
n.788G>C
12g.6333094C>TCA383549045TNFRSF1An.560G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.487G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.130G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.12G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.829G>A
n.788G>A
12g.6333095T>ACA383549046TNFRSF1An.559A>T
c.525A>T (p.Arg175Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.486A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.129A>T
c.396A>T (p.Arg132Ser)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.11A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.828A>T
n.787A>T
12g.6333095T>CCA478113086TNFRSF1An.559A>G
c.525A>G (p.Arg175=)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.486A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.129A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.11A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.828A>G
n.787A>G
12g.6333095T>GCA383549047TNFRSF1An.559A>C
c.525A>C (p.Arg175Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.486A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.129A>C
c.396A>C (p.Arg132Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.11A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.828A>C
n.787A>C
12g.6333096C>ACA383549048TNFRSF1An.558G>T
c.524G>T (p.Arg175Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.485G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.128G>T
c.395G>T (p.Arg132Ile)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.10G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.827G>T
n.786G>T
12g.6333096C>GCA383549049TNFRSF1An.558G>C
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.485G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.128G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.10G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.827G>C
n.786G>C
12g.6333096C>TCA383549050TNFRSF1An.558G>A
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.485G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.128G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.10G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.827G>A
n.786G>A
12g.6333097T>ACA383549051TNFRSF1An.557A>T
c.523A>T (p.Arg175Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.484A>T
c.369A>T (p.Ter123Tyr)
n.127A>T
c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.9A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.826A>T
n.785A>T
12g.6333097T>CCA383549052TNFRSF1An.557A>G
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.484A>G
c.369A>G (p.Ter123=)
n.127A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.9A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.826A>G
n.785A>G
dbSNP
12g.6333097T>GCA478113087TNFRSF1An.557A>C
c.523A>C (p.Arg175=)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.484A>C
c.369A>C (p.Ter123Tyr)
n.127A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.9A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.826A>C
n.785A>C
12g.6333097T=CA2014025869TNFRSF1An.557A=
c.523A= (p.Arg175=)
c.742A= (p.Arg248=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.484A=
c.369A= (p.Ter123=)
n.127A=
c.394A= (p.Arg132=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.9A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.199A= (p.Arg67=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.826A=
n.785A=
12g.6333098T>ACA478113088TNFRSF1An.556A>T
c.522A>T (p.Leu174=)
c.741A>T (p.Leu247=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.483A>T
c.368A>T (p.Ter123Leu)
n.126A>T
c.393A>T (p.Leu131=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.8A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.198A>T (p.Leu66=)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.825A>T
n.784A>T
12g.6333098T>CCA478113089TNFRSF1An.556A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.483A>G
c.368A>G (p.Ter123=)
n.126A>G
c.393A>G (p.Leu131=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.8A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.825A>G
n.784A>G
dbSNP
12g.6333098T>GCA478113090TNFRSF1An.556A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
c.741A>C (p.Leu247=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.483A>C
c.368A>C (p.Ter123Ser)
n.126A>C
c.393A>C (p.Leu131=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.8A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.198A>C (p.Leu66=)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.825A>C
n.784A>C
12g.6333098T=CA2014025871TNFRSF1An.556A=
c.522A= (p.Leu174=)
c.741A= (p.Leu247=)
c.*349A= (n.*349A=)
n.483A=
c.368A= (p.Ter123=)
n.126A=
c.393A= (p.Leu131=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.8A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.198A= (p.Leu66=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.825A=
n.784A=
12g.6333099A>CCA383549053TNFRSF1An.555T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.482T>G
c.367T>G (p.Ter123Glu)
n.125T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.7T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.824T>G
n.783T>G
12g.6333099A>GCA383549054TNFRSF1An.555T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.482T>C
c.367T>C (p.Ter123Gln)
n.125T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.7T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.824T>C
n.783T>C
12g.6333099A>TCA383549055TNFRSF1An.555T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.482T>A
c.367T>A (p.Ter123Lys)
n.125T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.7T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.824T>A
n.783T>A
12g.6333100G>ACA478113091TNFRSF1An.554C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.481C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
n.124C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.6C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.823C>T
n.782C>T
gnomAD v4
12g.6333100G>CCA383549056TNFRSF1An.554C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.481C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.124C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.6C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.823C>G
n.782C>G
12g.6333100G>TCA383549057TNFRSF1An.554C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.481C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.124C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.6C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.823C>A
n.782C>A
12g.6333101A>CCA383549058TNFRSF1An.553T>G
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.480T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.123T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.5T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.822T>G
n.781T>G
12g.6333101A>GCA478113092TNFRSF1An.553T>C
c.519T>C (p.Phe173=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.480T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.123T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.5T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.822T>C
n.781T>C
12g.6333101A>TCA383549059TNFRSF1An.553T>A
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.480T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.123T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.5T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.822T>A
n.781T>A
12g.6333102A>CCA383549060TNFRSF1An.552T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.479T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.122T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.4T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.821T>G
n.780T>G
12g.6333102A>GCA383549061TNFRSF1An.552T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.479T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.122T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.4T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.821T>C
n.780T>C
12g.6333102A>TCA383549062TNFRSF1An.552T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.479T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.122T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.4T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.821T>A
n.780T>A
12g.6333103A>CCA383549063TNFRSF1An.551T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.478T>G
c.363T>G (p.Ser121=)
n.121T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.3T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.820T>G
n.779T>G
12g.6333103A>GCA383549064TNFRSF1An.551T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.478T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
n.121T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.3T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.820T>C
n.779T>C
12g.6333103A>TCA383549065TNFRSF1An.551T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.478T>A
c.363T>A (p.Ser121=)
n.121T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.3T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.820T>A
n.779T>A
12g.6333104G>ACA478113093TNFRSF1An.550C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.477C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.120C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.819C>T
n.778C>T
gnomAD v4
12g.6333104G>CCA6405485TNFRSF1An.550C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.477C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.120C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.2C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.819C>G
n.778C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333104G=CA2014025873TNFRSF1An.550C=
c.516C= (p.Phe172=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.477C=
c.362C= (p.Ser121=)
n.120C=
c.387C= (p.Phe129=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.2C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.819C=
n.778C=
12g.6333104G>TCA383549066TNFRSF1An.550C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.477C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.120C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.819C>A
n.778C>A
12g.6333105A>CCA383549067TNFRSF1An.549T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.476T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.119T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.818T>G
n.777T>G
12g.6333105A>GCA383549068TNFRSF1An.549T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.476T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.119T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.818T>C
n.777T>C
12g.6333105A>TCA383549069TNFRSF1An.549T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.476T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.119T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.818T>A
n.777T>A
12g.6333106A>CCA383549072TNFRSF1An.548T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.475T>G
c.360T>G (p.Val120=)
n.118T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.817T>G
n.776T>G
12g.6333106A>GCA383549070TNFRSF1An.548T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.475T>C
c.360T>C (p.Val120=)
n.118T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.817T>C
n.776T>C
12g.6333106A>TCA383549071TNFRSF1An.548T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.475T>A
c.360T>A (p.Val120=)
n.118T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.817T>A
n.776T>A
12g.6333107A>CCA478113094TNFRSF1An.547T>G
c.513T>G (p.Gly171=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.474T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.117T>G
c.384T>G (p.Gly128=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.816T>G
n.775T>G
dbSNP
12g.6333107A>GCA478113095TNFRSF1An.547T>C
c.513T>C (p.Gly171=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.474T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.117T>C
c.384T>C (p.Gly128=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.816T>C
n.775T>C
12g.6333107A>TCA478113096TNFRSF1An.547T>A
c.513T>A (p.Gly171=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.474T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.117T>A
c.384T>A (p.Gly128=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.816T>A
n.775T>A
12g.6333108C>ACA383549073TNFRSF1An.546G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.473G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.116G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.815G>T
n.774G>T
12g.6333108C>GCA383549074TNFRSF1An.546G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.473G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.116G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.815G>C
n.774G>C
12g.6333108C>TCA383549075TNFRSF1An.546G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.473G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.116G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.815G>A
n.774G>A
12g.6333109C>ACA383549076TNFRSF1An.545G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.472G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
n.115G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.814G>T
n.773G>T
12g.6333109C>GCA383549077TNFRSF1An.545G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.472G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
n.115G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.814G>C
n.773G>C
12g.6333109C>TCA383549078TNFRSF1An.545G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.472G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
n.115G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.814G>A
n.773G>A
gnomAD v4
12g.6333110T>ACA478113098TNFRSF1An.544A>T
c.510A>T (p.Ala170=)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.471A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.114A>T
c.381A>T (p.Ala127=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.186A>T (p.Ala62=)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.813A>T
n.772A>T
12g.6333110T>CCA478113099TNFRSF1An.544A>G
c.510A>G (p.Ala170=)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.471A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.114A>G
c.381A>G (p.Ala127=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.186A>G (p.Ala62=)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.813A>G
n.772A>G
dbSNP
12g.6333110T>GCA478113097TNFRSF1An.544A>C
c.510A>C (p.Ala170=)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.471A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.114A>C
c.381A>C (p.Ala127=)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.186A>C (p.Ala62=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.813A>C
n.772A>C
12g.6333110T=CA2014025874TNFRSF1An.544A=
c.510A= (p.Ala170=)
c.729A= (p.Ala243=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.471A=
c.356A= (p.Gln119=)
n.114A=
c.381A= (p.Ala127=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.186A= (p.Ala62=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.813A=
n.772A=
12g.6333111G>ACA383549079TNFRSF1An.543C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.470C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.113C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.812C>T
n.771C>T
12g.6333111G>CCA383549080TNFRSF1An.543C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.470C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.113C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.812C>G
n.771C>G
gnomAD v4
12g.6333111G>TCA383549081TNFRSF1An.543C>A
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.470C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.113C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.812C>A
n.771C>A
12g.6333112C>ACA383549082TNFRSF1An.542G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.469G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.112G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.811G>T
n.770G>T
gnomAD v4
12g.6333112C>GCA383549083TNFRSF1An.542G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.469G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.112G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.811G>C
n.770G>C
12g.6333112C>TCA383549084TNFRSF1An.542G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.469G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.112G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.811G>A
n.770G>A
gnomAD v4
12g.6333113A>CCA383549085TNFRSF1An.541T>G
c.507T>G (p.His169Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.468T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.111T>G
c.378T>G (p.His126Gln)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.810T>G
n.769T>G
12g.6333113A>GCA478113100TNFRSF1An.541T>C
c.507T>C (p.His169=)
c.726T>C (p.His242=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.468T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.111T>C
c.378T>C (p.His126=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.183T>C (p.His61=)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.810T>C
n.769T>C
12g.6333113A>TCA383549086TNFRSF1An.541T>A
c.507T>A (p.His169Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.468T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.111T>A
c.378T>A (p.His126Gln)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.810T>A
n.769T>A
12g.6333114T>ACA383549087TNFRSF1An.540A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.467A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.110A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.809A>T
n.768A>T
12g.6333114T>CCA383549089TNFRSF1An.540A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.467A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.110A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.809A>G
n.768A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333114T>GCA383549088TNFRSF1An.540A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.467A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.110A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.809A>C
n.768A>C
12g.6333114T=CA2014025876TNFRSF1An.540A=
c.506A= (p.His169=)
c.725A= (p.His242=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.467A=
c.352A= (p.Met118=)
n.110A=
c.377A= (p.His126=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.182A= (p.His61=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.809A=
n.768A=
12g.6333115G>ACA6405486TNFRSF1An.539C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.466C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.109C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.808C>T
n.767C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333115G>CCA383549091TNFRSF1An.539C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.466C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.109C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.808C>G
n.767C>G
12g.6333115G=CA2014025878TNFRSF1An.539C=
c.505C= (p.His169=)
c.724C= (p.His242=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.466C=
c.351C= (p.Ala117=)
n.109C=
c.376C= (p.His126=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.181C= (p.His61=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.808C=
n.767C=
12g.6333115G>TCA383549090TNFRSF1An.539C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.466C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.109C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.808C>A
n.767C>A
12g.6333116G>ACA478113101TNFRSF1An.538C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.465C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.108C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.807C>T
n.766C>T
12g.6333116G>CCA383549092TNFRSF1An.538C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.465C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.108C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.807C>G
n.766C>G
12g.6333116G>TCA383549093TNFRSF1An.538C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.465C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.108C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.807C>A
n.766C>A
12g.6333117C>ACA383549094TNFRSF1An.537G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.464G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.107G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.806G>T
n.765G>T
12g.6333117C>GCA383549095TNFRSF1An.537G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.464G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.107G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.806G>C
n.765G>C
12g.6333117C>TCA383549096TNFRSF1An.537G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.464G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.107G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.806G>A
n.765G>A
gnomAD v4
12g.6333118A>CCA383549097TNFRSF1An.536T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.463T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
n.106T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.805T>G
n.764T>G
12g.6333118A>GCA383549098TNFRSF1An.536T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.463T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
n.106T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.805T>C
n.764T>C
12g.6333118A>TCA383549099TNFRSF1An.536T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.463T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
n.106T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.805T>A
n.764T>A
12g.6333119G>ACA478113102TNFRSF1An.535C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.462C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.105C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.177C>T (p.Thr59=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.804C>T
n.763C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333119G>CCA6405487TNFRSF1An.535C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.462C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.105C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.177C>G (p.Thr59=)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.804C>G
n.763C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333119G=CA2014025881TNFRSF1An.535C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.720C= (p.Thr240=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.462C=
c.347C= (p.Pro116=)
n.105C=
c.372C= (p.Thr124=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.177C= (p.Thr59=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.804C=
n.763C=
12g.6333119G>TCA478113103TNFRSF1An.535C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.462C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
n.105C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.177C>A (p.Thr59=)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.804C>A
n.763C>A
gnomAD v4
12g.6333120G>ACA383549102TNFRSF1An.534C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.461C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.104C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.803C>T
n.762C>T
12g.6333120G>CCA383549101TNFRSF1An.534C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.461C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.104C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.803C>G
n.762C>G
12g.6333120G>TCA383549100TNFRSF1An.534C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.461C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.104C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.803C>A
n.762C>A
gnomAD v4
12g.6333121T>ACA383549103TNFRSF1An.533A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.460A>T
c.345A>T (p.Ala115=)
n.103A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.802A>T
n.761A>T
12g.6333121T>CCA383549104TNFRSF1An.533A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.460A>G
c.345A>G (p.Ala115=)
n.103A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.802A>G
n.761A>G
12g.6333121T>GCA383549105TNFRSF1An.533A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.460A>C
c.345A>C (p.Ala115=)
n.103A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.802A>C
n.761A>C
12g.6333122G>ACA478113104TNFRSF1An.532C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.459C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.102C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.174C>T (p.Cys58=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.801C>T
n.760C>T
12g.6333122G>CCA383549106TNFRSF1An.532C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.459C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.102C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.174C>G (p.Cys58Trp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.801C>G
n.760C>G
12g.6333122G>TCA383549107TNFRSF1An.532C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.459C>A
c.344C>A (p.Ala115Glu)
n.102C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.801C>A
n.760C>A
12g.6333123C>ACA383549108TNFRSF1An.531G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.458G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.101G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.800G>T
n.759G>T
12g.6333123C>GCA383549109TNFRSF1An.531G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.458G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.101G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.800G>C
n.759G>C
12g.6333123C>TCA383549110TNFRSF1An.531G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.458G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.101G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.800G>A
n.759G>A
12g.6333124A>CCA383549111TNFRSF1An.530T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.457T>G
c.342T>G (p.Cys114Trp)
n.100T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.799T>G
n.758T>G
12g.6333124A>GCA383549112TNFRSF1An.530T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.457T>C
c.342T>C (p.Cys114=)
n.100T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.799T>C
n.758T>C
12g.6333124A>TCA383549113TNFRSF1An.530T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.457T>A
c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.100T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.799T>A
n.758T>A
12g.6333125C>ACA478113105TNFRSF1An.529G>T
c.495G>T (p.Val165=)
c.714G>T (p.Val238=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.456G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.99G>T
c.366G>T (p.Val122=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.798G>T
n.757G>T
12g.6333125C=CA2014025884TNFRSF1An.529G=
c.495G= (p.Val165=)
c.714G= (p.Val238=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.456G=
c.341G= (p.Cys114=)
n.99G=
c.366G= (p.Val122=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.171G= (p.Val57=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.798G=
n.757G=
12g.6333125C>GCA478113106TNFRSF1An.529G>C
c.495G>C (p.Val165=)
c.714G>C (p.Val238=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.456G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.99G>C
c.366G>C (p.Val122=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.798G>C
n.757G>C
12g.6333125C>TCA478113107TNFRSF1An.529G>A
c.495G>A (p.Val165=)
c.714G>A (p.Val238=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.456G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.99G>A
c.366G>A (p.Val122=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.798G>A
n.757G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.6333126A=CA2014025888TNFRSF1An.528T=
c.494T= (p.Val165=)
c.713T= (p.Val238=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.455T=
c.340T= (p.Cys114=)
n.98T=
c.365T= (p.Val122=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.170T= (p.Val57=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.797T=
n.756T=
12g.6333126A>CCA383549115TNFRSF1An.528T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.455T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.98T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.797T>G
n.756T>G
12g.6333126A>GCA383549116TNFRSF1An.528T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.455T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.98T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.797T>C
n.756T>C
ClinVar dbSNP
12g.6333126A>TCA383549114TNFRSF1An.528T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.455T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.98T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.797T>A
n.756T>A
12g.6333127C>ACA383549117TNFRSF1An.527G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.454G>T
c.339G>T (p.Pro113=)
n.97G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.796G>T
n.755G>T
12g.6333127C>GCA383549118TNFRSF1An.527G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.454G>C
c.339G>C (p.Pro113=)
n.97G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.796G>C
n.755G>C
ClinVar gnomAD v4
12g.6333127C>TCA383549119TNFRSF1An.527G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.454G>A
c.339G>A (p.Pro113=)
n.97G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.796G>A
n.755G>A
gnomAD v4
12g.6333127_6333145dupCA603109483TNFRSF1An.509_527dup
c.475_493dup (p.Val165AlafsTer25)
c.694_712dup (p.Val238AlafsTer25)
c.*302_*320dup (n.*302_*320dup)
n.436_454dup
c.694_712dup (p.Val238AlafsTer?)
c.321_339dup (p.Cys114GlnfsTer?)
n.79_97dup
c.346_364dup (p.Val122AlafsTer25)
c.*86_*104dup (n.*86_*104dup)
c.*62_*80dup (n.*62_*80dup)
c.151_169dup (p.Val57AlafsTer25)
c.-103_-85dup (n.-103_-85dup)
n.778_796dup
n.737_755dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333128G>ACA6405488TNFRSF1An.526C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.453C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.96C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.795C>T
n.754C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333128G>CCA478113109TNFRSF1An.526C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.453C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.96C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.168C>G (p.Thr56=)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.795C>G
n.754C>G
12g.6333128G=CA2014025894TNFRSF1An.526C=
c.492C= (p.Thr164=)
c.711C= (p.Thr237=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.453C=
c.338C= (p.Pro113=)
n.96C=
c.363C= (p.Thr121=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.168C= (p.Thr56=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.795C=
n.754C=
12g.6333128G>TCA478113108TNFRSF1An.526C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.453C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.96C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.168C>A (p.Thr56=)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.795C>A
n.754C>A
12g.6333129G>ACA383549120TNFRSF1An.525C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.452C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.95C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.794C>T
n.753C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6333129G>CCA383549121TNFRSF1An.525C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.452C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.95C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.794C>G
n.753C>G
12g.6333129G=CA2014025898TNFRSF1An.525C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.452C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.95C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.794C=
n.753C=
12g.6333129G>TCA383549122TNFRSF1An.525C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.452C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.95C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.794C>A
n.753C>A
12g.6333130T>ACA383549123TNFRSF1An.524A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.451A>T
c.336A>T (p.Thr112=)
n.94A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.793A>T
n.752A>T
12g.6333130T>CCA383549124TNFRSF1An.524A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.451A>G
c.336A>G (p.Thr112=)
n.94A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.793A>G
n.752A>G
12g.6333130T>GCA383549125TNFRSF1An.524A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.451A>C
c.336A>C (p.Thr112=)
n.94A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.793A>C
n.752A>C
dbSNP
12g.6333130T=CA2014025900TNFRSF1An.524A=
c.490A= (p.Thr164=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.451A=
c.336A= (p.Thr112=)
n.94A=
c.361A= (p.Thr121=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.166A= (p.Thr56=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.793A=
n.752A=
12g.6333131G>ACA478113110TNFRSF1An.523C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
c.708C>T (p.Asn236=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.450C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.93C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.792C>T
n.751C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6333131G>CCA383549126TNFRSF1An.523C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.450C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.93C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.792C>G
n.751C>G
12g.6333131G=CA2014025902TNFRSF1An.523C=
c.489C= (p.Asn163=)
c.708C= (p.Asn236=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.450C=
c.335C= (p.Thr112=)
n.93C=
c.360C= (p.Asn120=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.165C= (p.Asn55=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.792C=
n.751C=
12g.6333131G>TCA383549127TNFRSF1An.523C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.450C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.93C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.792C>A
n.751C>A
12g.6333132T>ACA383549130TNFRSF1An.522A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.449A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.92A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.791A>T
n.750A>T
12g.6333132T>CCA383549128TNFRSF1An.522A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.449A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.92A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.791A>G
n.750A>G
12g.6333132T>GCA383549129TNFRSF1An.522A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.449A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.92A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.791A>C
n.750A>C
12g.6333133T>ACA383549131TNFRSF1An.521A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.448A>T
c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.91A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.790A>T
n.749A>T
12g.6333133T>CCA383549132TNFRSF1An.521A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.448A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
n.91A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.790A>G
n.749A>G
12g.6333133T>GCA383549133TNFRSF1An.521A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.448A>C
c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.91A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.790A>C
n.749A>C
12g.6333134C>ACA383549134TNFRSF1An.520G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.447G>T
c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.90G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.789G>T
n.748G>T
COSMIC
12g.6333134C=CA2014025904TNFRSF1An.520G=
c.486G= (p.Gln162=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.447G=
c.332G= (p.Arg111=)
n.90G=
c.357G= (p.Gln119=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.162G= (p.Gln54=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.789G=
n.748G=
12g.6333134C>GCA383549135TNFRSF1An.520G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.447G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.90G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.789G>C
n.748G>C
12g.6333134C>TCA478113111TNFRSF1An.520G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.447G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.90G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.789G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333135T>ACA383549136TNFRSF1An.519A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.446A>T
c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.89A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.788A>T
n.747A>T
COSMIC
12g.6333135T>CCA383549137TNFRSF1An.519A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.446A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.89A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.788A>G
n.747A>G
12g.6333135T>GCA383549138TNFRSF1An.519A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.446A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
n.89A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.788A>C
n.747A>C
12g.6333136G>ACA383549139TNFRSF1An.518C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.445C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
n.88C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.787C>T
n.746C>T
12g.6333136G>CCA383549140TNFRSF1An.518C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.445C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.88C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.787C>G
n.746C>G
12g.6333136G>TCA383549141TNFRSF1An.518C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.445C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.88C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.787C>A
n.746C>A
12g.6333137T>ACA383549142TNFRSF1An.517A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.444A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.87A>T
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.786A>T
n.745A>T
12g.6333137T>CCA478113112TNFRSF1An.517A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.444A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.87A>G
c.354A>G (p.Lys118=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.786A>G
n.745A>G
12g.6333137T>GCA383549143TNFRSF1An.517A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.444A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.87A>C
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.786A>C
n.745A>C
12g.6333138T>ACA383549145TNFRSF1An.516A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.443A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.86A>T
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.785A>T
n.744A>T
12g.6333138T>CCA6405489TNFRSF1An.516A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.443A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.86A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.785A>G
n.744A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333138T>GCA383549144TNFRSF1An.516A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.443A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.86A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.785A>C
n.744A>C
12g.6333138T=CA2014025911TNFRSF1An.516A=
c.482A= (p.Lys161=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.443A=
c.328A= (p.Asn110=)
n.86A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.785A=
n.744A=
12g.6333139T>ACA383549146TNFRSF1An.515A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.442A>T
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.85A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.784A>T
n.743A>T
12g.6333139T>CCA383549147TNFRSF1An.515A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.442A>G
c.327A>G (p.Arg109=)
n.85A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.784A>G
n.743A>G
12g.6333139T>GCA383549148TNFRSF1An.515A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.442A>C
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.85A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.784A>C
n.743A>C
12g.6333140C>ACA383549149TNFRSF1An.514G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.441G>T
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.84G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.783G>T
n.742G>T
12g.6333140C>GCA383549150TNFRSF1An.514G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.441G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.84G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.783G>C
n.742G>C
12g.6333140C>TCA478113113TNFRSF1An.514G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.441G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.84G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.783G>A
n.742G>A
12g.6333141T>ACA383549151TNFRSF1An.513A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.440A>T
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.83A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.782A>T
n.741A>T
12g.6333141T>CCA383549152TNFRSF1An.513A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.440A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.83A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.782A>G
n.741A>G
12g.6333141T>GCA383549153TNFRSF1An.513A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.440A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
n.83A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.782A>C
n.741A>C
12g.6333142C>ACA383549154TNFRSF1An.512G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.439G>T
c.324G>T (p.Arg108Ser)
n.82G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.781G>T
n.740G>T
12g.6333142C=CA2014025915TNFRSF1An.512G=
c.478G= (p.Glu160=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.439G=
c.324G= (p.Arg108=)
n.82G=
c.349G= (p.Glu117=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.781G=
n.740G=
12g.6333142C>GCA383549155TNFRSF1An.512G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.439G>C
c.324G>C (p.Arg108Ser)
n.82G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.781G>C
n.740G>C
12g.6333142C>TCA232329436TNFRSF1An.512G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.439G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
n.82G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.781G>A
n.740G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6333143C>ACA383549156TNFRSF1An.511G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.438G>T
c.323G>T (p.Arg108Met)
n.81G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.780G>T
n.739G>T
12g.6333143C>GCA383549157TNFRSF1An.511G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.438G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
n.81G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.780G>C
n.739G>C
12g.6333143C>TCA478113114TNFRSF1An.511G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.438G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
n.81G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.780G>A
n.739G>A
12g.6333144T>ACA383549160TNFRSF1An.510A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.437A>T
c.322A>T (p.Arg108Trp)
n.80A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.779A>T
n.738A>T
12g.6333144T>CCA383549159TNFRSF1An.510A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.437A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
n.80A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.779A>G
n.738A>G
gnomAD v4
12g.6333144T>GCA383549158TNFRSF1An.510A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.437A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
n.80A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.779A>C
n.738A>C
12g.6333145G>ACA383549161TNFRSF1An.509C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.436C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.79C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.778C>T
n.737C>T
12g.6333145G>CCA383549162TNFRSF1An.509C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.436C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.79C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.778C>G
n.737C>G
12g.6333145G>TCA383549163TNFRSF1An.509C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.436C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.79C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.778C>A
n.737C>A
12g.6333146G>ACA478113115TNFRSF1An.508C>T
c.474C>T (p.Cys158=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.435C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.78C>T
c.345C>T (p.Cys115=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.777C>T
n.736C>T
12g.6333146G>CCA383549164TNFRSF1An.508C>G
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.435C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.78C>G
c.345C>G (p.Cys115Trp)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.777C>G
n.736C>G
12g.6333146G>TCA383549165TNFRSF1An.508C>A
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.435C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.78C>A
c.345C>A (p.Cys115Ter)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.777C>A
n.736C>A
12g.6333147C>ACA383549166TNFRSF1An.507G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.434G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.77G>T
c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.776G>T
n.735G>T
12g.6333147C>GCA383549167TNFRSF1An.507G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.434G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.77G>C
c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.776G>C
n.735G>C
12g.6333147C>TCA383549168TNFRSF1An.507G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.434G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.77G>A
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.776G>A
n.735G>A
12g.6333148C>ACA383549169TNFRSF1An.507-1G>T
c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*300-1G>T (n.*300-1G>T)
n.434-1G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.77-1G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.*84-1G>T (n.*84-1G>T)
c.*60-1G>T (n.*60-1G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
c.-105-1G>T (n.-105-1G>T)
n.776-1G>T
n.735-1G>T
12g.6333148C>GCA383549170TNFRSF1An.507-1G>C
c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*300-1G>C (n.*300-1G>C)
n.434-1G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.77-1G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.*84-1G>C (n.*84-1G>C)
c.*60-1G>C (n.*60-1G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
c.-105-1G>C (n.-105-1G>C)
n.776-1G>C
n.735-1G>C
12g.6333148C>TCA383549171TNFRSF1An.507-1G>A
c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*300-1G>A (n.*300-1G>A)
n.434-1G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.77-1G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.*84-1G>A (n.*84-1G>A)
c.*60-1G>A (n.*60-1G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
c.-105-1G>A (n.-105-1G>A)
n.776-1G>A
n.735-1G>A
12g.6333149T>ACA383549172TNFRSF1An.507-2A>T
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.690A>T (p.Thr230=)
c.*300-2A>T (n.*300-2A>T)
n.434-2A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.77-2A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.*84-2A>T (n.*84-2A>T)
c.*60-2A>T (n.*60-2A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
c.-105-2A>T (n.-105-2A>T)
n.776-2A>T
n.735-2A>T
12g.6333149T>CCA383549173TNFRSF1An.507-2A>G
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.690A>G (p.Thr230=)
c.*300-2A>G (n.*300-2A>G)
n.434-2A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.77-2A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.*84-2A>G (n.*84-2A>G)
c.*60-2A>G (n.*60-2A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
c.-105-2A>G (n.-105-2A>G)
n.776-2A>G
n.735-2A>G
12g.6333149T>GCA383549174TNFRSF1An.507-2A>C
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.690A>C (p.Thr230=)
c.*300-2A>C (n.*300-2A>C)
n.434-2A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.77-2A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.*84-2A>C (n.*84-2A>C)
c.*60-2A>C (n.*60-2A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
c.-105-2A>C (n.-105-2A>C)
n.776-2A>C
n.735-2A>C
12g.6333150G>ACA383549176TNFRSF1An.507-3C>T
c.473-3C>T (n.473-3C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*300-3C>T (n.*300-3C>T)
n.434-3C>T
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
n.77-3C>T
c.344-3C>T (n.344-3C>T)
c.*84-3C>T (n.*84-3C>T)
c.*60-3C>T (n.*60-3C>T)
c.149-3C>T (n.149-3C>T)
c.-105-3C>T (n.-105-3C>T)
n.776-3C>T
n.735-3C>T
12g.6333150G>CCA383549177TNFRSF1An.507-3C>G
c.473-3C>G (n.473-3C>G)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.*300-3C>G (n.*300-3C>G)
n.434-3C>G
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
n.77-3C>G
c.344-3C>G (n.344-3C>G)
c.*84-3C>G (n.*84-3C>G)
c.*60-3C>G (n.*60-3C>G)
c.149-3C>G (n.149-3C>G)
c.-105-3C>G (n.-105-3C>G)
n.776-3C>G
n.735-3C>G
12g.6333150G>TCA383549175TNFRSF1An.507-3C>A
c.473-3C>A (n.473-3C>A)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.*300-3C>A (n.*300-3C>A)
n.434-3C>A
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
n.77-3C>A
c.344-3C>A (n.344-3C>A)
c.*84-3C>A (n.*84-3C>A)
c.*60-3C>A (n.*60-3C>A)
c.149-3C>A (n.149-3C>A)
c.-105-3C>A (n.-105-3C>A)
n.776-3C>A
n.735-3C>A
12g.6333151T>ACA383549178TNFRSF1An.507-4A>T
c.473-4A>T (n.473-4A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*300-4A>T (n.*300-4A>T)
n.434-4A>T
c.319-4A>T (n.319-4A>T)
n.77-4A>T
c.344-4A>T (n.344-4A>T)
c.*84-4A>T (n.*84-4A>T)
c.*60-4A>T (n.*60-4A>T)
c.149-4A>T (n.149-4A>T)
c.-105-4A>T (n.-105-4A>T)
n.776-4A>T
n.735-4A>T
12g.6333151T>CCA383549179TNFRSF1An.507-4A>G
c.473-4A>G (n.473-4A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*300-4A>G (n.*300-4A>G)
n.434-4A>G
c.319-4A>G (n.319-4A>G)
n.77-4A>G
c.344-4A>G (n.344-4A>G)
c.*84-4A>G (n.*84-4A>G)
c.*60-4A>G (n.*60-4A>G)
c.149-4A>G (n.149-4A>G)
c.-105-4A>G (n.-105-4A>G)
n.776-4A>G
n.735-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6333151T>GCA383549180TNFRSF1An.507-4A>C
c.473-4A>C (n.473-4A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*300-4A>C (n.*300-4A>C)
n.434-4A>C
c.319-4A>C (n.319-4A>C)
n.77-4A>C
c.344-4A>C (n.344-4A>C)
c.*84-4A>C (n.*84-4A>C)
c.*60-4A>C (n.*60-4A>C)
c.149-4A>C (n.149-4A>C)
c.-105-4A>C (n.-105-4A>C)
n.776-4A>C
n.735-4A>C
12g.6333152A=CA2014025916TNFRSF1An.507-5T=
c.473-5T= (n.473-5T=)
c.687T= (p.Pro229=)
c.*300-5T= (n.*300-5T=)
n.434-5T=
c.319-5T= (n.319-5T=)
n.77-5T=
c.344-5T= (n.344-5T=)
c.*84-5T= (n.*84-5T=)
c.*60-5T= (n.*60-5T=)
c.149-5T= (n.149-5T=)
c.-105-5T= (n.-105-5T=)
n.776-5T=
n.735-5T=
12g.6333152A>TCA6405490TNFRSF1An.507-5T>A
c.473-5T>A (n.473-5T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.*300-5T>A (n.*300-5T>A)
n.434-5T>A
c.319-5T>A (n.319-5T>A)
n.77-5T>A
c.344-5T>A (n.344-5T>A)
c.*84-5T>A (n.*84-5T>A)
c.*60-5T>A (n.*60-5T>A)
c.149-5T>A (n.149-5T>A)
c.-105-5T>A (n.-105-5T>A)
n.776-5T>A
n.735-5T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333153G>ACA383549181TNFRSF1An.507-6C>T
c.473-6C>T (n.473-6C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*300-6C>T (n.*300-6C>T)
n.434-6C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
n.77-6C>T
c.344-6C>T (n.344-6C>T)
c.*84-6C>T (n.*84-6C>T)
c.*60-6C>T (n.*60-6C>T)
c.149-6C>T (n.149-6C>T)
c.-105-6C>T (n.-105-6C>T)
n.776-6C>T
n.735-6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333153G>CCA383549182TNFRSF1An.507-6C>G
c.473-6C>G (n.473-6C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*300-6C>G (n.*300-6C>G)
n.434-6C>G
c.319-6C>G (n.319-6C>G)
n.77-6C>G
c.344-6C>G (n.344-6C>G)
c.*84-6C>G (n.*84-6C>G)
c.*60-6C>G (n.*60-6C>G)
c.149-6C>G (n.149-6C>G)
c.-105-6C>G (n.-105-6C>G)
n.776-6C>G
n.735-6C>G
12g.6333153G=CA2014025917TNFRSF1An.507-6C=
c.473-6C= (n.473-6C=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.*300-6C= (n.*300-6C=)
n.434-6C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
n.77-6C=
c.344-6C= (n.344-6C=)
c.*84-6C= (n.*84-6C=)
c.*60-6C= (n.*60-6C=)
c.149-6C= (n.149-6C=)
c.-105-6C= (n.-105-6C=)
n.776-6C=
n.735-6C=
12g.6333153G>TCA383549183TNFRSF1An.507-6C>A
c.473-6C>A (n.473-6C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.*300-6C>A (n.*300-6C>A)
n.434-6C>A
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
n.77-6C>A
c.344-6C>A (n.344-6C>A)
c.*84-6C>A (n.*84-6C>A)
c.*60-6C>A (n.*60-6C>A)
c.149-6C>A (n.149-6C>A)
c.-105-6C>A (n.-105-6C>A)
n.776-6C>A
n.735-6C>A
12g.6333153_6333154insCAGGACA916084144TNFRSF1An.507-7_507-6insTCCTG
c.473-7_473-6insTCCTG (n.473-7_473-6insTCCTG)
c.685_686insTCCTG (p.Pro229LeufsTer21)
c.*300-7_*300-6insTCCTG (n.*300-7_*300-6insTCCTG)
n.434-7_434-6insTCCTG
c.319-7_319-6insTCCTG (n.319-7_319-6insTCCTG)
n.77-7_77-6insTCCTG
c.344-7_344-6insTCCTG (n.344-7_344-6insTCCTG)
c.*84-7_*84-6insTCCTG (n.*84-7_*84-6insTCCTG)
c.*60-7_*60-6insTCCTG (n.*60-7_*60-6insTCCTG)
c.149-7_149-6insTCCTG (n.149-7_149-6insTCCTG)
c.-105-7_-105-6insTCCTG (n.-105-7_-105-6insTCCTG)
n.776-7_776-6insTCCTG
n.735-7_735-6insTCCTG
12g.6333154G>ACA383549184TNFRSF1An.507-7C>T
c.473-7C>T (n.473-7C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*300-7C>T (n.*300-7C>T)
n.434-7C>T
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
n.77-7C>T
c.344-7C>T (n.344-7C>T)
c.*84-7C>T (n.*84-7C>T)
c.*60-7C>T (n.*60-7C>T)
c.149-7C>T (n.149-7C>T)
c.-105-7C>T (n.-105-7C>T)
n.776-7C>T
n.735-7C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.6333154G>CCA232329438TNFRSF1An.507-7C>G
c.473-7C>G (n.473-7C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*300-7C>G (n.*300-7C>G)
n.434-7C>G
c.319-7C>G (n.319-7C>G)
n.77-7C>G
c.344-7C>G (n.344-7C>G)
c.*84-7C>G (n.*84-7C>G)
c.*60-7C>G (n.*60-7C>G)
c.149-7C>G (n.149-7C>G)
c.-105-7C>G (n.-105-7C>G)
n.776-7C>G
n.735-7C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333154G=CA2014025918TNFRSF1An.507-7C=
c.473-7C= (n.473-7C=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.*300-7C= (n.*300-7C=)
n.434-7C=
c.319-7C= (n.319-7C=)
n.77-7C=
c.344-7C= (n.344-7C=)
c.*84-7C= (n.*84-7C=)
c.*60-7C= (n.*60-7C=)
c.149-7C= (n.149-7C=)
c.-105-7C= (n.-105-7C=)
n.776-7C=
n.735-7C=
12g.6333154G>TCA383549185TNFRSF1An.507-7C>A
c.473-7C>A (n.473-7C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*300-7C>A (n.*300-7C>A)
n.434-7C>A
c.319-7C>A (n.319-7C>A)
n.77-7C>A
c.344-7C>A (n.344-7C>A)
c.*84-7C>A (n.*84-7C>A)
c.*60-7C>A (n.*60-7C>A)
c.149-7C>A (n.149-7C>A)
c.-105-7C>A (n.-105-7C>A)
n.776-7C>A
n.735-7C>A
12g.6333156_6333157insCAGGACA915947871TNFRSF1An.507-7_507-6insTGTCC
c.473-7_473-6insTGTCC (n.473-7_473-6insTGTCC)
c.685_686insTGTCC (p.Pro229LeufsTer21)
c.*300-7_*300-6insTGTCC (n.*300-7_*300-6insTGTCC)
n.434-7_434-6insTGTCC
c.319-7_319-6insTGTCC (n.319-7_319-6insTGTCC)
n.77-7_77-6insTGTCC
c.344-7_344-6insTGTCC (n.344-7_344-6insTGTCC)
c.*84-7_*84-6insTGTCC (n.*84-7_*84-6insTGTCC)
c.*60-7_*60-6insTGTCC (n.*60-7_*60-6insTGTCC)
c.149-7_149-6insTGTCC (n.149-7_149-6insTGTCC)
c.-105-7_-105-6insTGTCC (n.-105-7_-105-6insTGTCC)
n.776-7_776-6insTGTCC
n.735-7_735-6insTGTCC
ClinVar dbSNP
12g.6333155G>ACA2617254280TNFRSF1An.507-8C>T
c.473-8C>T (n.473-8C>T)
c.684C>T (p.Leu228=)
c.*300-8C>T (n.*300-8C>T)
n.434-8C>T
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
n.77-8C>T
c.344-8C>T (n.344-8C>T)
c.*84-8C>T (n.*84-8C>T)
c.*60-8C>T (n.*60-8C>T)
c.149-8C>T (n.149-8C>T)
c.-105-8C>T (n.-105-8C>T)
n.776-8C>T
n.735-8C>T
gnomAD v4
12g.6333155G>CCA2575003712TNFRSF1An.507-8C>G
c.473-8C>G (n.473-8C>G)
c.684C>G (p.Leu228=)
c.*300-8C>G (n.*300-8C>G)
n.434-8C>G
c.319-8C>G (n.319-8C>G)
n.77-8C>G
c.344-8C>G (n.344-8C>G)
c.*84-8C>G (n.*84-8C>G)
c.*60-8C>G (n.*60-8C>G)
c.149-8C>G (n.149-8C>G)
c.-105-8C>G (n.-105-8C>G)
n.776-8C>G
n.735-8C>G
12g.6333156A>CCA383549186TNFRSF1An.507-9T>G
c.473-9T>G (n.473-9T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*300-9T>G (n.*300-9T>G)
n.434-9T>G
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
n.77-9T>G
c.344-9T>G (n.344-9T>G)
c.*84-9T>G (n.*84-9T>G)
c.*60-9T>G (n.*60-9T>G)
c.149-9T>G (n.149-9T>G)
c.-105-9T>G (n.-105-9T>G)
n.776-9T>G
n.735-9T>G
12g.6333156A>GCA383549187TNFRSF1An.507-9T>C
c.473-9T>C (n.473-9T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*300-9T>C (n.*300-9T>C)
n.434-9T>C
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
n.77-9T>C
c.344-9T>C (n.344-9T>C)
c.*84-9T>C (n.*84-9T>C)
c.*60-9T>C (n.*60-9T>C)
c.149-9T>C (n.149-9T>C)
c.-105-9T>C (n.-105-9T>C)
n.776-9T>C
n.735-9T>C
12g.6333156A>TCA383549188TNFRSF1An.507-9T>A
c.473-9T>A (n.473-9T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.*300-9T>A (n.*300-9T>A)
n.434-9T>A
c.319-9T>A (n.319-9T>A)
n.77-9T>A
c.344-9T>A (n.344-9T>A)
c.*84-9T>A (n.*84-9T>A)
c.*60-9T>A (n.*60-9T>A)
c.149-9T>A (n.149-9T>A)
c.-105-9T>A (n.-105-9T>A)
n.776-9T>A
n.735-9T>A
12g.6333157G>ACA383549191TNFRSF1An.507-10C>T
c.473-10C>T (n.473-10C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*300-10C>T (n.*300-10C>T)
n.434-10C>T
c.319-10C>T (n.319-10C>T)
n.77-10C>T
c.344-10C>T (n.344-10C>T)
c.*84-10C>T (n.*84-10C>T)
c.*60-10C>T (n.*60-10C>T)
c.149-10C>T (n.149-10C>T)
c.-105-10C>T (n.-105-10C>T)
n.776-10C>T
n.735-10C>T
12g.6333157G>CCA383549189TNFRSF1An.507-10C>G
c.473-10C>G (n.473-10C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*300-10C>G (n.*300-10C>G)
n.434-10C>G
c.319-10C>G (n.319-10C>G)
n.77-10C>G
c.344-10C>G (n.344-10C>G)
c.*84-10C>G (n.*84-10C>G)
c.*60-10C>G (n.*60-10C>G)
c.149-10C>G (n.149-10C>G)
c.-105-10C>G (n.-105-10C>G)
n.776-10C>G
n.735-10C>G
12g.6333157G>TCA383549190TNFRSF1An.507-10C>A
c.473-10C>A (n.473-10C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*300-10C>A (n.*300-10C>A)
n.434-10C>A
c.319-10C>A (n.319-10C>A)
n.77-10C>A
c.344-10C>A (n.344-10C>A)
c.*84-10C>A (n.*84-10C>A)
c.*60-10C>A (n.*60-10C>A)
c.149-10C>A (n.149-10C>A)
c.-105-10C>A (n.-105-10C>A)
n.776-10C>A
n.735-10C>A
12g.6333159A>CCA383549192TNFRSF1An.507-12T>G
c.473-12T>G (n.473-12T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*300-12T>G (n.*300-12T>G)
n.434-12T>G
c.319-12T>G (n.319-12T>G)
n.77-12T>G
c.344-12T>G (n.344-12T>G)
c.*84-12T>G (n.*84-12T>G)
c.*60-12T>G (n.*60-12T>G)
c.149-12T>G (n.149-12T>G)
c.-105-12T>G (n.-105-12T>G)
n.776-12T>G
n.735-12T>G
12g.6333159A>GCA383549193TNFRSF1An.507-12T>C
c.473-12T>C (n.473-12T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*300-12T>C (n.*300-12T>C)
n.434-12T>C
c.319-12T>C (n.319-12T>C)
n.77-12T>C
c.344-12T>C (n.344-12T>C)
c.*84-12T>C (n.*84-12T>C)
c.*60-12T>C (n.*60-12T>C)
c.149-12T>C (n.149-12T>C)
c.-105-12T>C (n.-105-12T>C)
n.776-12T>C
n.735-12T>C
12g.6333159A>TCA383549194TNFRSF1An.507-12T>A
c.473-12T>A (n.473-12T>A)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.*300-12T>A (n.*300-12T>A)
n.434-12T>A
c.319-12T>A (n.319-12T>A)
n.77-12T>A
c.344-12T>A (n.344-12T>A)
c.*84-12T>A (n.*84-12T>A)
c.*60-12T>A (n.*60-12T>A)
c.149-12T>A (n.149-12T>A)
c.-105-12T>A (n.-105-12T>A)
n.776-12T>A
n.735-12T>A
12g.6333160G>ACA383549195TNFRSF1An.507-13C>T
c.473-13C>T (n.473-13C>T)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*300-13C>T (n.*300-13C>T)
n.434-13C>T
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
n.77-13C>T
c.344-13C>T (n.344-13C>T)
c.*84-13C>T (n.*84-13C>T)
c.*60-13C>T (n.*60-13C>T)
c.149-13C>T (n.149-13C>T)
c.-105-13C>T (n.-105-13C>T)
n.776-13C>T
n.735-13C>T
12g.6333160G>CCA383549196TNFRSF1An.507-13C>G
c.473-13C>G (n.473-13C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*300-13C>G (n.*300-13C>G)
n.434-13C>G
c.319-13C>G (n.319-13C>G)
n.77-13C>G
c.344-13C>G (n.344-13C>G)
c.*84-13C>G (n.*84-13C>G)
c.*60-13C>G (n.*60-13C>G)
c.149-13C>G (n.149-13C>G)
c.-105-13C>G (n.-105-13C>G)
n.776-13C>G
n.735-13C>G
dbSNP
12g.6333160G=CA2014025919TNFRSF1An.507-13C=
c.473-13C= (n.473-13C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.*300-13C= (n.*300-13C=)
n.434-13C=
c.319-13C= (n.319-13C=)
n.77-13C=
c.344-13C= (n.344-13C=)
c.*84-13C= (n.*84-13C=)
c.*60-13C= (n.*60-13C=)
c.149-13C= (n.149-13C=)
c.-105-13C= (n.-105-13C=)
n.776-13C=
n.735-13C=
12g.6333160G>TCA383549197TNFRSF1An.507-13C>A
c.473-13C>A (n.473-13C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*300-13C>A (n.*300-13C>A)
n.434-13C>A
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
n.77-13C>A
c.344-13C>A (n.344-13C>A)
c.*84-13C>A (n.*84-13C>A)
c.*60-13C>A (n.*60-13C>A)
c.149-13C>A (n.149-13C>A)
c.-105-13C>A (n.-105-13C>A)
n.776-13C>A
n.735-13C>A
12g.6333161T>CCA2014025921TNFRSF1An.507-14A>G
c.473-14A>G (n.473-14A>G)
c.678A>G (p.Ala226=)
c.*300-14A>G (n.*300-14A>G)
n.434-14A>G
c.319-14A>G (n.319-14A>G)
n.77-14A>G
c.344-14A>G (n.344-14A>G)
c.*84-14A>G (n.*84-14A>G)
c.*60-14A>G (n.*60-14A>G)
c.149-14A>G (n.149-14A>G)
c.-105-14A>G (n.-105-14A>G)
n.776-14A>G
n.735-14A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6333161T=CA2014025920TNFRSF1An.507-14A=
c.473-14A= (n.473-14A=)
c.678A= (p.Ala226=)
c.*300-14A= (n.*300-14A=)
n.434-14A=
c.319-14A= (n.319-14A=)
n.77-14A=
c.344-14A= (n.344-14A=)
c.*84-14A= (n.*84-14A=)
c.*60-14A= (n.*60-14A=)
c.149-14A= (n.149-14A=)
c.-105-14A= (n.-105-14A=)
n.776-14A=
n.735-14A=
12g.6333162G>ACA383549198TNFRSF1An.507-15C>T
c.473-15C>T (n.473-15C>T)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.*300-15C>T (n.*300-15C>T)
n.434-15C>T
c.319-15C>T (n.319-15C>T)
n.77-15C>T
c.344-15C>T (n.344-15C>T)
c.*84-15C>T (n.*84-15C>T)
c.*60-15C>T (n.*60-15C>T)
c.149-15C>T (n.149-15C>T)
c.-105-15C>T (n.-105-15C>T)
n.776-15C>T
n.735-15C>T
gnomAD v4
12g.6333162G>CCA383549199TNFRSF1An.507-15C>G
c.473-15C>G (n.473-15C>G)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*300-15C>G (n.*300-15C>G)
n.434-15C>G
c.319-15C>G (n.319-15C>G)
n.77-15C>G
c.344-15C>G (n.344-15C>G)
c.*84-15C>G (n.*84-15C>G)
c.*60-15C>G (n.*60-15C>G)
c.149-15C>G (n.149-15C>G)
c.-105-15C>G (n.-105-15C>G)
n.776-15C>G
n.735-15C>G
12g.6333162G>TCA383549200TNFRSF1An.507-15C>A
c.473-15C>A (n.473-15C>A)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.*300-15C>A (n.*300-15C>A)
n.434-15C>A
c.319-15C>A (n.319-15C>A)
n.77-15C>A
c.344-15C>A (n.344-15C>A)
c.*84-15C>A (n.*84-15C>A)
c.*60-15C>A (n.*60-15C>A)
c.149-15C>A (n.149-15C>A)
c.-105-15C>A (n.-105-15C>A)
n.776-15C>A
n.735-15C>A
12g.6333164_6333185dupCA603109493TNFRSF1An.507-36_507-15dup
c.473-36_473-15dup (n.473-36_473-15dup)
c.656_677dup (p.Pro229LeufsTer2)
c.*300-36_*300-15dup (n.*300-36_*300-15dup)
n.434-36_434-15dup
c.319-36_319-15dup (n.319-36_319-15dup)
n.77-36_77-15dup
c.344-36_344-15dup (n.344-36_344-15dup)
c.*84-36_*84-15dup (n.*84-36_*84-15dup)
c.*60-36_*60-15dup (n.*60-36_*60-15dup)
c.149-36_149-15dup (n.149-36_149-15dup)
c.-105-36_-105-15dup (n.-105-36_-105-15dup)
n.776-36_776-15dup
n.735-36_735-15dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333163C>ACA383549201TNFRSF1An.507-16G>T
c.473-16G>T (n.473-16G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*300-16G>T (n.*300-16G>T)
n.434-16G>T
c.319-16G>T (n.319-16G>T)
n.77-16G>T
c.344-16G>T (n.344-16G>T)
c.*84-16G>T (n.*84-16G>T)
c.*60-16G>T (n.*60-16G>T)
c.149-16G>T (n.149-16G>T)
c.-105-16G>T (n.-105-16G>T)
n.776-16G>T
n.735-16G>T
12g.6333163C=CA2014025922TNFRSF1An.507-16G=
c.473-16G= (n.473-16G=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.*300-16G= (n.*300-16G=)
n.434-16G=
c.319-16G= (n.319-16G=)
n.77-16G=
c.344-16G= (n.344-16G=)
c.*84-16G= (n.*84-16G=)
c.*60-16G= (n.*60-16G=)
c.149-16G= (n.149-16G=)
c.-105-16G= (n.-105-16G=)
n.776-16G=
n.735-16G=
12g.6333163C>GCA383549202TNFRSF1An.507-16G>C
c.473-16G>C (n.473-16G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*300-16G>C (n.*300-16G>C)
n.434-16G>C
c.319-16G>C (n.319-16G>C)
n.77-16G>C
c.344-16G>C (n.344-16G>C)
c.*84-16G>C (n.*84-16G>C)
c.*60-16G>C (n.*60-16G>C)
c.149-16G>C (n.149-16G>C)
c.-105-16G>C (n.-105-16G>C)
n.776-16G>C
n.735-16G>C
12g.6333163C>TCA280869TNFRSF1An.507-16G>A
c.473-16G>A (n.473-16G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*300-16G>A (n.*300-16G>A)
n.434-16G>A
c.319-16G>A (n.319-16G>A)
n.77-16G>A
c.344-16G>A (n.344-16G>A)
c.*84-16G>A (n.*84-16G>A)
c.*60-16G>A (n.*60-16G>A)
c.149-16G>A (n.149-16G>A)
c.-105-16G>A (n.-105-16G>A)
n.776-16G>A
n.735-16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333164G>ACA232329452TNFRSF1An.507-17C>T
c.473-17C>T (n.473-17C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.*300-17C>T (n.*300-17C>T)
n.434-17C>T
c.319-17C>T (n.319-17C>T)
n.77-17C>T
c.344-17C>T (n.344-17C>T)
c.*84-17C>T (n.*84-17C>T)
c.*60-17C>T (n.*60-17C>T)
c.149-17C>T (n.149-17C>T)
c.-105-17C>T (n.-105-17C>T)
n.776-17C>T
n.735-17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333164G>CCA2617254290TNFRSF1An.507-17C>G
c.473-17C>G (n.473-17C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.*300-17C>G (n.*300-17C>G)
n.434-17C>G
c.319-17C>G (n.319-17C>G)
n.77-17C>G
c.344-17C>G (n.344-17C>G)
c.*84-17C>G (n.*84-17C>G)
c.*60-17C>G (n.*60-17C>G)
c.149-17C>G (n.149-17C>G)
c.-105-17C>G (n.-105-17C>G)
n.776-17C>G
n.735-17C>G
gnomAD v4
12g.6333164G=CA2014025923TNFRSF1An.507-17C=
c.473-17C= (n.473-17C=)
c.675C= (p.Ala225=)
c.*300-17C= (n.*300-17C=)
n.434-17C=
c.319-17C= (n.319-17C=)
n.77-17C=
c.344-17C= (n.344-17C=)
c.*84-17C= (n.*84-17C=)
c.*60-17C= (n.*60-17C=)
c.149-17C= (n.149-17C=)
c.-105-17C= (n.-105-17C=)
n.776-17C=
n.735-17C=
12g.6333166_6333167insTGTGGGCCA2575003714TNFRSF1An.507-17_507-16insCACAGCC
c.473-17_473-16insCACAGCC (n.473-17_473-16insCACAGCC)
c.675_676insCACAGCC (p.Ala226HisfsTer?)
c.*300-17_*300-16insCACAGCC (n.*300-17_*300-16insCACAGCC)
n.434-17_434-16insCACAGCC
c.319-17_319-16insCACAGCC (n.319-17_319-16insCACAGCC)
n.77-17_77-16insCACAGCC
c.344-17_344-16insCACAGCC (n.344-17_344-16insCACAGCC)
c.*84-17_*84-16insCACAGCC (n.*84-17_*84-16insCACAGCC)
c.*60-17_*60-16insCACAGCC (n.*60-17_*60-16insCACAGCC)
c.149-17_149-16insCACAGCC (n.149-17_149-16insCACAGCC)
c.-105-17_-105-16insCACAGCC (n.-105-17_-105-16insCACAGCC)
n.776-17_776-16insCACAGCC
n.735-17_735-16insCACAGCC
12g.6333165G>ACA383549204TNFRSF1An.507-18C>T
c.473-18C>T (n.473-18C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.*300-18C>T (n.*300-18C>T)
n.434-18C>T
c.319-18C>T (n.319-18C>T)
n.77-18C>T
c.344-18C>T (n.344-18C>T)
c.*84-18C>T (n.*84-18C>T)
c.*60-18C>T (n.*60-18C>T)
c.149-18C>T (n.149-18C>T)
c.-105-18C>T (n.-105-18C>T)
n.776-18C>T
n.735-18C>T
gnomAD v4
12g.6333165G>CCA383549203TNFRSF1An.507-18C>G
c.473-18C>G (n.473-18C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*300-18C>G (n.*300-18C>G)
n.434-18C>G
c.319-18C>G (n.319-18C>G)
n.77-18C>G
c.344-18C>G (n.344-18C>G)
c.*84-18C>G (n.*84-18C>G)
c.*60-18C>G (n.*60-18C>G)
c.149-18C>G (n.149-18C>G)
c.-105-18C>G (n.-105-18C>G)
n.776-18C>G
n.735-18C>G
12g.6333165G>TCA383549205TNFRSF1An.507-18C>A
c.473-18C>A (n.473-18C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.*300-18C>A (n.*300-18C>A)
n.434-18C>A
c.319-18C>A (n.319-18C>A)
n.77-18C>A
c.344-18C>A (n.344-18C>A)
c.*84-18C>A (n.*84-18C>A)
c.*60-18C>A (n.*60-18C>A)
c.149-18C>A (n.149-18C>A)
c.-105-18C>A (n.-105-18C>A)
n.776-18C>A
n.735-18C>A
12g.6333166C>ACA383549206TNFRSF1An.507-19G>T
c.473-19G>T (n.473-19G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*300-19G>T (n.*300-19G>T)
n.434-19G>T
c.319-19G>T (n.319-19G>T)
n.77-19G>T
c.344-19G>T (n.344-19G>T)
c.*84-19G>T (n.*84-19G>T)
c.*60-19G>T (n.*60-19G>T)
c.149-19G>T (n.149-19G>T)
c.-105-19G>T (n.-105-19G>T)
n.776-19G>T
n.735-19G>T
12g.6333166C>GCA383549208TNFRSF1An.507-19G>C
c.473-19G>C (n.473-19G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*300-19G>C (n.*300-19G>C)
n.434-19G>C
c.319-19G>C (n.319-19G>C)
n.77-19G>C
c.344-19G>C (n.344-19G>C)
c.*84-19G>C (n.*84-19G>C)
c.*60-19G>C (n.*60-19G>C)
c.149-19G>C (n.149-19G>C)
c.-105-19G>C (n.-105-19G>C)
n.776-19G>C
n.735-19G>C
12g.6333166C>TCA383549207TNFRSF1An.507-19G>A
c.473-19G>A (n.473-19G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*300-19G>A (n.*300-19G>A)
n.434-19G>A
c.319-19G>A (n.319-19G>A)
n.77-19G>A
c.344-19G>A (n.344-19G>A)
c.*84-19G>A (n.*84-19G>A)
c.*60-19G>A (n.*60-19G>A)
c.149-19G>A (n.149-19G>A)
c.-105-19G>A (n.-105-19G>A)
n.776-19G>A
n.735-19G>A
12g.6333167A>CCA383549209TNFRSF1An.507-20T>G
c.473-20T>G (n.473-20T>G)
c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.*300-20T>G (n.*300-20T>G)
n.434-20T>G
c.319-20T>G (n.319-20T>G)
n.77-20T>G
c.344-20T>G (n.344-20T>G)
c.*84-20T>G (n.*84-20T>G)
c.*60-20T>G (n.*60-20T>G)
c.149-20T>G (n.149-20T>G)
c.-105-20T>G (n.-105-20T>G)
n.776-20T>G
n.735-20T>G
12g.6333167A>TCA383549210TNFRSF1An.507-20T>A
c.473-20T>A (n.473-20T>A)
c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.*300-20T>A (n.*300-20T>A)
n.434-20T>A
c.319-20T>A (n.319-20T>A)
n.77-20T>A
c.344-20T>A (n.344-20T>A)
c.*84-20T>A (n.*84-20T>A)
c.*60-20T>A (n.*60-20T>A)
c.149-20T>A (n.149-20T>A)
c.-105-20T>A (n.-105-20T>A)
n.776-20T>A
n.735-20T>A
12g.6333168C>ACA383549211TNFRSF1An.507-21G>T
c.473-21G>T (n.473-21G>T)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.*300-21G>T (n.*300-21G>T)
n.434-21G>T
c.319-21G>T (n.319-21G>T)
n.77-21G>T
c.344-21G>T (n.344-21G>T)
c.*84-21G>T (n.*84-21G>T)
c.*60-21G>T (n.*60-21G>T)
c.149-21G>T (n.149-21G>T)
c.-105-21G>T (n.-105-21G>T)
n.776-21G>T
n.735-21G>T
12g.6333168C>GCA383549212TNFRSF1An.507-21G>C
c.473-21G>C (n.473-21G>C)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.*300-21G>C (n.*300-21G>C)
n.434-21G>C
c.319-21G>C (n.319-21G>C)
n.77-21G>C
c.344-21G>C (n.344-21G>C)
c.*84-21G>C (n.*84-21G>C)
c.*60-21G>C (n.*60-21G>C)
c.149-21G>C (n.149-21G>C)
c.-105-21G>C (n.-105-21G>C)
n.776-21G>C
n.735-21G>C
12g.6333168C>TCA383549213TNFRSF1An.507-21G>A
c.473-21G>A (n.473-21G>A)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.*300-21G>A (n.*300-21G>A)
n.434-21G>A
c.319-21G>A (n.319-21G>A)
n.77-21G>A
c.344-21G>A (n.344-21G>A)
c.*84-21G>A (n.*84-21G>A)
c.*60-21G>A (n.*60-21G>A)
c.149-21G>A (n.149-21G>A)
c.-105-21G>A (n.-105-21G>A)
n.776-21G>A
n.735-21G>A
gnomAD v4
12g.6333169A>CCA383549214TNFRSF1An.507-22T>G
c.473-22T>G (n.473-22T>G)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.*300-22T>G (n.*300-22T>G)
n.434-22T>G
c.319-22T>G (n.319-22T>G)
n.77-22T>G
c.344-22T>G (n.344-22T>G)
c.*84-22T>G (n.*84-22T>G)
c.*60-22T>G (n.*60-22T>G)
c.149-22T>G (n.149-22T>G)
c.-105-22T>G (n.-105-22T>G)
n.776-22T>G
n.735-22T>G
12g.6333169A>GCA383549215TNFRSF1An.507-22T>C
c.473-22T>C (n.473-22T>C)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.*300-22T>C (n.*300-22T>C)
n.434-22T>C
c.319-22T>C (n.319-22T>C)
n.77-22T>C
c.344-22T>C (n.344-22T>C)
c.*84-22T>C (n.*84-22T>C)
c.*60-22T>C (n.*60-22T>C)
c.149-22T>C (n.149-22T>C)
c.-105-22T>C (n.-105-22T>C)
n.776-22T>C
n.735-22T>C
12g.6333169A>TCA383549216TNFRSF1An.507-22T>A
c.473-22T>A (n.473-22T>A)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.*300-22T>A (n.*300-22T>A)
n.434-22T>A
c.319-22T>A (n.319-22T>A)
n.77-22T>A
c.344-22T>A (n.344-22T>A)
c.*84-22T>A (n.*84-22T>A)
c.*60-22T>A (n.*60-22T>A)
c.149-22T>A (n.149-22T>A)
c.-105-22T>A (n.-105-22T>A)
n.776-22T>A
n.735-22T>A
12g.6333170G>ACA2014025925TNFRSF1An.507-23C>T
c.473-23C>T (n.473-23C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.*300-23C>T (n.*300-23C>T)
n.434-23C>T
c.319-23C>T (n.319-23C>T)
n.77-23C>T
c.344-23C>T (n.344-23C>T)
c.*84-23C>T (n.*84-23C>T)
c.*60-23C>T (n.*60-23C>T)
c.149-23C>T (n.149-23C>T)
c.-105-23C>T (n.-105-23C>T)
n.776-23C>T
n.735-23C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6333170G>CCA383549217TNFRSF1An.507-23C>G
c.473-23C>G (n.473-23C>G)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.*300-23C>G (n.*300-23C>G)
n.434-23C>G
c.319-23C>G (n.319-23C>G)
n.77-23C>G
c.344-23C>G (n.344-23C>G)
c.*84-23C>G (n.*84-23C>G)
c.*60-23C>G (n.*60-23C>G)
c.149-23C>G (n.149-23C>G)
c.-105-23C>G (n.-105-23C>G)
n.776-23C>G
n.735-23C>G
12g.6333170G=CA2014025924TNFRSF1An.507-23C=
c.473-23C= (n.473-23C=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.*300-23C= (n.*300-23C=)
n.434-23C=
c.319-23C= (n.319-23C=)
n.77-23C=
c.344-23C= (n.344-23C=)
c.*84-23C= (n.*84-23C=)
c.*60-23C= (n.*60-23C=)
c.149-23C= (n.149-23C=)
c.-105-23C= (n.-105-23C=)
n.776-23C=
n.735-23C=
12g.6333170G>TCA383549218TNFRSF1An.507-23C>A
c.473-23C>A (n.473-23C>A)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.*300-23C>A (n.*300-23C>A)
n.434-23C>A
c.319-23C>A (n.319-23C>A)
n.77-23C>A
c.344-23C>A (n.344-23C>A)
c.*84-23C>A (n.*84-23C>A)
c.*60-23C>A (n.*60-23C>A)
c.149-23C>A (n.149-23C>A)
c.-105-23C>A (n.-105-23C>A)
n.776-23C>A
n.735-23C>A
12g.6333171C>ACA383549219TNFRSF1An.507-24G>T
c.473-24G>T (n.473-24G>T)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.*300-24G>T (n.*300-24G>T)
n.434-24G>T
c.319-24G>T (n.319-24G>T)
n.77-24G>T
c.344-24G>T (n.344-24G>T)
c.*84-24G>T (n.*84-24G>T)
c.*60-24G>T (n.*60-24G>T)
c.149-24G>T (n.149-24G>T)
c.-105-24G>T (n.-105-24G>T)
n.776-24G>T
n.735-24G>T
12g.6333171C=CA2014025926TNFRSF1An.507-24G=
c.473-24G= (n.473-24G=)
c.668G= (p.Ser223=)
c.*300-24G= (n.*300-24G=)
n.434-24G=
c.319-24G= (n.319-24G=)
n.77-24G=
c.344-24G= (n.344-24G=)
c.*84-24G= (n.*84-24G=)
c.*60-24G= (n.*60-24G=)
c.149-24G= (n.149-24G=)
c.-105-24G= (n.-105-24G=)
n.776-24G=
n.735-24G=
12g.6333171C>GCA383549220TNFRSF1An.507-24G>C
c.473-24G>C (n.473-24G>C)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.*300-24G>C (n.*300-24G>C)
n.434-24G>C
c.319-24G>C (n.319-24G>C)
n.77-24G>C
c.344-24G>C (n.344-24G>C)
c.*84-24G>C (n.*84-24G>C)
c.*60-24G>C (n.*60-24G>C)
c.149-24G>C (n.149-24G>C)
c.-105-24G>C (n.-105-24G>C)
n.776-24G>C
n.735-24G>C
12g.6333171C>TCA232329458TNFRSF1An.507-24G>A
c.473-24G>A (n.473-24G>A)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.*300-24G>A (n.*300-24G>A)
n.434-24G>A
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
n.77-24G>A
c.344-24G>A (n.344-24G>A)
c.*84-24G>A (n.*84-24G>A)
c.*60-24G>A (n.*60-24G>A)
c.149-24G>A (n.149-24G>A)
c.-105-24G>A (n.-105-24G>A)
n.776-24G>A
n.735-24G>A
dbSNP
12g.6333172T>ACA383549221TNFRSF1An.507-25A>T
c.473-25A>T (n.473-25A>T)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.*300-25A>T (n.*300-25A>T)
n.434-25A>T
c.319-25A>T (n.319-25A>T)
n.77-25A>T
c.344-25A>T (n.344-25A>T)
c.*84-25A>T (n.*84-25A>T)
c.*60-25A>T (n.*60-25A>T)
c.149-25A>T (n.149-25A>T)
c.-105-25A>T (n.-105-25A>T)
n.776-25A>T
n.735-25A>T
12g.6333172T>CCA383549223TNFRSF1An.507-25A>G
c.473-25A>G (n.473-25A>G)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.*300-25A>G (n.*300-25A>G)
n.434-25A>G
c.319-25A>G (n.319-25A>G)
n.77-25A>G
c.344-25A>G (n.344-25A>G)
c.*84-25A>G (n.*84-25A>G)
c.*60-25A>G (n.*60-25A>G)
c.149-25A>G (n.149-25A>G)
c.-105-25A>G (n.-105-25A>G)
n.776-25A>G
n.735-25A>G
12g.6333172T>GCA383549222TNFRSF1An.507-25A>C
c.473-25A>C (n.473-25A>C)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.*300-25A>C (n.*300-25A>C)
n.434-25A>C
c.319-25A>C (n.319-25A>C)
n.77-25A>C
c.344-25A>C (n.344-25A>C)
c.*84-25A>C (n.*84-25A>C)
c.*60-25A>C (n.*60-25A>C)
c.149-25A>C (n.149-25A>C)
c.-105-25A>C (n.-105-25A>C)
n.776-25A>C
n.735-25A>C
12g.6333173A=CA2014025927TNFRSF1An.507-26T=
c.473-26T= (n.473-26T=)
c.666T= (p.Phe222=)
c.*300-26T= (n.*300-26T=)
n.434-26T=
c.319-26T= (n.319-26T=)
n.77-26T=
c.344-26T= (n.344-26T=)
c.*84-26T= (n.*84-26T=)
c.*60-26T= (n.*60-26T=)
c.149-26T= (n.149-26T=)
c.-105-26T= (n.-105-26T=)
n.776-26T=
n.735-26T=
12g.6333173A>CCA383549224TNFRSF1An.507-26T>G
c.473-26T>G (n.473-26T>G)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.*300-26T>G (n.*300-26T>G)
n.434-26T>G
c.319-26T>G (n.319-26T>G)
n.77-26T>G
c.344-26T>G (n.344-26T>G)
c.*84-26T>G (n.*84-26T>G)
c.*60-26T>G (n.*60-26T>G)
c.149-26T>G (n.149-26T>G)
c.-105-26T>G (n.-105-26T>G)
n.776-26T>G
n.735-26T>G
12g.6333173A>GCA6405491TNFRSF1An.507-26T>C
c.473-26T>C (n.473-26T>C)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.*300-26T>C (n.*300-26T>C)
n.434-26T>C
c.319-26T>C (n.319-26T>C)
n.77-26T>C
c.344-26T>C (n.344-26T>C)
c.*84-26T>C (n.*84-26T>C)
c.*60-26T>C (n.*60-26T>C)
c.149-26T>C (n.149-26T>C)
c.-105-26T>C (n.-105-26T>C)
n.776-26T>C
n.735-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333173A>TCA383549225TNFRSF1An.507-26T>A
c.473-26T>A (n.473-26T>A)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.*300-26T>A (n.*300-26T>A)
n.434-26T>A
c.319-26T>A (n.319-26T>A)
n.77-26T>A
c.344-26T>A (n.344-26T>A)
c.*84-26T>A (n.*84-26T>A)
c.*60-26T>A (n.*60-26T>A)
c.149-26T>A (n.149-26T>A)
c.-105-26T>A (n.-105-26T>A)
n.776-26T>A
n.735-26T>A
12g.6333174A=CA2014025928TNFRSF1An.507-27T=
c.473-27T= (n.473-27T=)
c.665T= (p.Phe222=)
c.*300-27T= (n.*300-27T=)
n.434-27T=
c.319-27T= (n.319-27T=)
n.77-27T=
c.344-27T= (n.344-27T=)
c.*84-27T= (n.*84-27T=)
c.*60-27T= (n.*60-27T=)
c.149-27T= (n.149-27T=)
c.-105-27T= (n.-105-27T=)
n.776-27T=
n.735-27T=
12g.6333174A>CCA383549226TNFRSF1An.507-27T>G
c.473-27T>G (n.473-27T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.*300-27T>G (n.*300-27T>G)
n.434-27T>G
c.319-27T>G (n.319-27T>G)
n.77-27T>G
c.344-27T>G (n.344-27T>G)
c.*84-27T>G (n.*84-27T>G)
c.*60-27T>G (n.*60-27T>G)
c.149-27T>G (n.149-27T>G)
c.-105-27T>G (n.-105-27T>G)
n.776-27T>G
n.735-27T>G
12g.6333174A>GCA383549227TNFRSF1An.507-27T>C
c.473-27T>C (n.473-27T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.*300-27T>C (n.*300-27T>C)
n.434-27T>C
c.319-27T>C (n.319-27T>C)
n.77-27T>C
c.344-27T>C (n.344-27T>C)
c.*84-27T>C (n.*84-27T>C)
c.*60-27T>C (n.*60-27T>C)
c.149-27T>C (n.149-27T>C)
c.-105-27T>C (n.-105-27T>C)
n.776-27T>C
n.735-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333174A>TCA383549228TNFRSF1An.507-27T>A
c.473-27T>A (n.473-27T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.*300-27T>A (n.*300-27T>A)
n.434-27T>A
c.319-27T>A (n.319-27T>A)
n.77-27T>A
c.344-27T>A (n.344-27T>A)
c.*84-27T>A (n.*84-27T>A)
c.*60-27T>A (n.*60-27T>A)
c.149-27T>A (n.149-27T>A)
c.-105-27T>A (n.-105-27T>A)
n.776-27T>A
n.735-27T>A
12g.6333175A>CCA383549229TNFRSF1An.507-28T>G
c.473-28T>G (n.473-28T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.*300-28T>G (n.*300-28T>G)
n.434-28T>G
c.319-28T>G (n.319-28T>G)
n.77-28T>G
c.344-28T>G (n.344-28T>G)
c.*84-28T>G (n.*84-28T>G)
c.*60-28T>G (n.*60-28T>G)
c.149-28T>G (n.149-28T>G)
c.-105-28T>G (n.-105-28T>G)
n.776-28T>G
n.735-28T>G
12g.6333175A>GCA383549230TNFRSF1An.507-28T>C
c.473-28T>C (n.473-28T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.*300-28T>C (n.*300-28T>C)
n.434-28T>C
c.319-28T>C (n.319-28T>C)
n.77-28T>C
c.344-28T>C (n.344-28T>C)
c.*84-28T>C (n.*84-28T>C)
c.*60-28T>C (n.*60-28T>C)
c.149-28T>C (n.149-28T>C)
c.-105-28T>C (n.-105-28T>C)
n.776-28T>C
n.735-28T>C
12g.6333175A>TCA383549231TNFRSF1An.507-28T>A
c.473-28T>A (n.473-28T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.*300-28T>A (n.*300-28T>A)
n.434-28T>A
c.319-28T>A (n.319-28T>A)
n.77-28T>A
c.344-28T>A (n.344-28T>A)
c.*84-28T>A (n.*84-28T>A)
c.*60-28T>A (n.*60-28T>A)
c.149-28T>A (n.149-28T>A)
c.-105-28T>A (n.-105-28T>A)
n.776-28T>A
n.735-28T>A
12g.6333177_6333179delCA2575003716TNFRSF1An.507-30_507-28del
c.473-30_473-28del (n.473-30_473-28del)
c.662_664del (p.Ser221del)
c.*300-30_*300-28del (n.*300-30_*300-28del)
n.434-30_434-28del
c.319-30_319-28del (n.319-30_319-28del)
n.77-30_77-28del
c.344-30_344-28del (n.344-30_344-28del)
c.*84-30_*84-28del (n.*84-30_*84-28del)
c.*60-30_*60-28del (n.*60-30_*60-28del)
c.149-30_149-28del (n.149-30_149-28del)
c.-105-30_-105-28del (n.-105-30_-105-28del)
n.776-30_776-28del
n.735-30_735-28del
12g.6333177G>ACA383549234TNFRSF1An.507-30C>T
c.473-30C>T (n.473-30C>T)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.*300-30C>T (n.*300-30C>T)
n.434-30C>T
c.319-30C>T (n.319-30C>T)
n.77-30C>T
c.344-30C>T (n.344-30C>T)
c.*84-30C>T (n.*84-30C>T)
c.*60-30C>T (n.*60-30C>T)
c.149-30C>T (n.149-30C>T)
c.-105-30C>T (n.-105-30C>T)
n.776-30C>T
n.735-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333177G>CCA383549233TNFRSF1An.507-30C>G
c.473-30C>G (n.473-30C>G)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.*300-30C>G (n.*300-30C>G)
n.434-30C>G
c.319-30C>G (n.319-30C>G)
n.77-30C>G
c.344-30C>G (n.344-30C>G)
c.*84-30C>G (n.*84-30C>G)
c.*60-30C>G (n.*60-30C>G)
c.149-30C>G (n.149-30C>G)
c.-105-30C>G (n.-105-30C>G)
n.776-30C>G
n.735-30C>G
12g.6333177G=CA2014025929TNFRSF1An.507-30C=
c.473-30C= (n.473-30C=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.*300-30C= (n.*300-30C=)
n.434-30C=
c.319-30C= (n.319-30C=)
n.77-30C=
c.344-30C= (n.344-30C=)
c.*84-30C= (n.*84-30C=)
c.*60-30C= (n.*60-30C=)
c.149-30C= (n.149-30C=)
c.-105-30C= (n.-105-30C=)
n.776-30C=
n.735-30C=
12g.6333177G>TCA383549232TNFRSF1An.507-30C>A
c.473-30C>A (n.473-30C>A)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.*300-30C>A (n.*300-30C>A)
n.434-30C>A
c.319-30C>A (n.319-30C>A)
n.77-30C>A
c.344-30C>A (n.344-30C>A)
c.*84-30C>A (n.*84-30C>A)
c.*60-30C>A (n.*60-30C>A)
c.149-30C>A (n.149-30C>A)
c.-105-30C>A (n.-105-30C>A)
n.776-30C>A
n.735-30C>A
12g.6333178A>CCA383549235TNFRSF1An.507-31T>G
c.473-31T>G (n.473-31T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.*300-31T>G (n.*300-31T>G)
n.434-31T>G
c.319-31T>G (n.319-31T>G)
n.77-31T>G
c.344-31T>G (n.344-31T>G)
c.*84-31T>G (n.*84-31T>G)
c.*60-31T>G (n.*60-31T>G)
c.149-31T>G (n.149-31T>G)
c.-105-31T>G (n.-105-31T>G)
n.776-31T>G
n.735-31T>G
12g.6333178A>GCA383549236TNFRSF1An.507-31T>C
c.473-31T>C (n.473-31T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.*300-31T>C (n.*300-31T>C)
n.434-31T>C
c.319-31T>C (n.319-31T>C)
n.77-31T>C
c.344-31T>C (n.344-31T>C)
c.*84-31T>C (n.*84-31T>C)
c.*60-31T>C (n.*60-31T>C)
c.149-31T>C (n.149-31T>C)
c.-105-31T>C (n.-105-31T>C)
n.776-31T>C
n.735-31T>C
12g.6333178A>TCA383549237TNFRSF1An.507-31T>A
c.473-31T>A (n.473-31T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.*300-31T>A (n.*300-31T>A)
n.434-31T>A
c.319-31T>A (n.319-31T>A)
n.77-31T>A
c.344-31T>A (n.344-31T>A)
c.*84-31T>A (n.*84-31T>A)
c.*60-31T>A (n.*60-31T>A)
c.149-31T>A (n.149-31T>A)
c.-105-31T>A (n.-105-31T>A)
n.776-31T>A
n.735-31T>A
12g.6333179G>ACA2575003717TNFRSF1An.507-32C>T
c.473-32C>T (n.473-32C>T)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.*300-32C>T (n.*300-32C>T)
n.434-32C>T
c.319-32C>T (n.319-32C>T)
n.77-32C>T
c.344-32C>T (n.344-32C>T)
c.*84-32C>T (n.*84-32C>T)
c.*60-32C>T (n.*60-32C>T)
c.149-32C>T (n.149-32C>T)
c.-105-32C>T (n.-105-32C>T)
n.776-32C>T
n.735-32C>T
12g.6333179G>CCA383549238TNFRSF1An.507-32C>G
c.473-32C>G (n.473-32C>G)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.*300-32C>G (n.*300-32C>G)
n.434-32C>G
c.319-32C>G (n.319-32C>G)
n.77-32C>G
c.344-32C>G (n.344-32C>G)
c.*84-32C>G (n.*84-32C>G)
c.*60-32C>G (n.*60-32C>G)
c.149-32C>G (n.149-32C>G)
c.-105-32C>G (n.-105-32C>G)
n.776-32C>G
n.735-32C>G
12g.6333179G>TCA383549239TNFRSF1An.507-32C>A
c.473-32C>A (n.473-32C>A)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*300-32C>A (n.*300-32C>A)
n.434-32C>A
c.319-32C>A (n.319-32C>A)
n.77-32C>A
c.344-32C>A (n.344-32C>A)
c.*84-32C>A (n.*84-32C>A)
c.*60-32C>A (n.*60-32C>A)
c.149-32C>A (n.149-32C>A)
c.-105-32C>A (n.-105-32C>A)
n.776-32C>A
n.735-32C>A
12g.6333180A=CA2014025930TNFRSF1An.507-33T=
c.473-33T= (n.473-33T=)
c.659T= (p.Phe220=)
c.*300-33T= (n.*300-33T=)
n.434-33T=
c.319-33T= (n.319-33T=)
n.77-33T=
c.344-33T= (n.344-33T=)
c.*84-33T= (n.*84-33T=)
c.*60-33T= (n.*60-33T=)
c.149-33T= (n.149-33T=)
c.-105-33T= (n.-105-33T=)
n.776-33T=
n.735-33T=
12g.6333180A>CCA383549240TNFRSF1An.507-33T>G
c.473-33T>G (n.473-33T>G)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*300-33T>G (n.*300-33T>G)
n.434-33T>G
c.319-33T>G (n.319-33T>G)
n.77-33T>G
c.344-33T>G (n.344-33T>G)
c.*84-33T>G (n.*84-33T>G)
c.*60-33T>G (n.*60-33T>G)
c.149-33T>G (n.149-33T>G)
c.-105-33T>G (n.-105-33T>G)
n.776-33T>G
n.735-33T>G
dbSNP
12g.6333180A>GCA6405492TNFRSF1An.507-33T>C
c.473-33T>C (n.473-33T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*300-33T>C (n.*300-33T>C)
n.434-33T>C
c.319-33T>C (n.319-33T>C)
n.77-33T>C
c.344-33T>C (n.344-33T>C)
c.*84-33T>C (n.*84-33T>C)
c.*60-33T>C (n.*60-33T>C)
c.149-33T>C (n.149-33T>C)
c.-105-33T>C (n.-105-33T>C)
n.776-33T>C
n.735-33T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333180A>TCA383549242TNFRSF1An.507-33T>A
c.473-33T>A (n.473-33T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*300-33T>A (n.*300-33T>A)
n.434-33T>A
c.319-33T>A (n.319-33T>A)
n.77-33T>A
c.344-33T>A (n.344-33T>A)
c.*84-33T>A (n.*84-33T>A)
c.*60-33T>A (n.*60-33T>A)
c.149-33T>A (n.149-33T>A)
c.-105-33T>A (n.-105-33T>A)
n.776-33T>A
n.735-33T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6333181A=CA2014025931TNFRSF1An.507-34T=
c.473-34T= (n.473-34T=)
c.658T= (p.Phe220=)
c.*300-34T= (n.*300-34T=)
n.434-34T=
c.319-34T= (n.319-34T=)
n.77-34T=
c.344-34T= (n.344-34T=)
c.*84-34T= (n.*84-34T=)
c.*60-34T= (n.*60-34T=)
c.149-34T= (n.149-34T=)
c.-105-34T= (n.-105-34T=)
n.776-34T=
n.735-34T=
12g.6333181A>CCA383549244TNFRSF1An.507-34T>G
c.473-34T>G (n.473-34T>G)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.*300-34T>G (n.*300-34T>G)
n.434-34T>G
c.319-34T>G (n.319-34T>G)
n.77-34T>G
c.344-34T>G (n.344-34T>G)
c.*84-34T>G (n.*84-34T>G)
c.*60-34T>G (n.*60-34T>G)
c.149-34T>G (n.149-34T>G)
c.-105-34T>G (n.-105-34T>G)
n.776-34T>G
n.735-34T>G
dbSNP
12g.6333181A>GCA6405493TNFRSF1An.507-34T>C
c.473-34T>C (n.473-34T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*300-34T>C (n.*300-34T>C)
n.434-34T>C
c.319-34T>C (n.319-34T>C)
n.77-34T>C
c.344-34T>C (n.344-34T>C)
c.*84-34T>C (n.*84-34T>C)
c.*60-34T>C (n.*60-34T>C)
c.149-34T>C (n.149-34T>C)
c.-105-34T>C (n.-105-34T>C)
n.776-34T>C
n.735-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333181A>TCA383549246TNFRSF1An.507-34T>A
c.473-34T>A (n.473-34T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*300-34T>A (n.*300-34T>A)
n.434-34T>A
c.319-34T>A (n.319-34T>A)
n.77-34T>A
c.344-34T>A (n.344-34T>A)
c.*84-34T>A (n.*84-34T>A)
c.*60-34T>A (n.*60-34T>A)
c.149-34T>A (n.149-34T>A)
c.-105-34T>A (n.-105-34T>A)
n.776-34T>A
n.735-34T>A
12g.6333182G>ACA6405494TNFRSF1An.507-35C>T
c.473-35C>T (n.473-35C>T)
c.657C>T (p.Arg219=)
c.*300-35C>T (n.*300-35C>T)
n.434-35C>T
c.319-35C>T (n.319-35C>T)
n.77-35C>T
c.344-35C>T (n.344-35C>T)
c.*84-35C>T (n.*84-35C>T)
c.*60-35C>T (n.*60-35C>T)
c.149-35C>T (n.149-35C>T)
c.-105-35C>T (n.-105-35C>T)
n.776-35C>T
n.735-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333182G=CA2014025932TNFRSF1An.507-35C=
c.473-35C= (n.473-35C=)
c.657C= (p.Arg219=)
c.*300-35C= (n.*300-35C=)
n.434-35C=
c.319-35C= (n.319-35C=)
n.77-35C=
c.344-35C= (n.344-35C=)
c.*84-35C= (n.*84-35C=)
c.*60-35C= (n.*60-35C=)
c.149-35C= (n.149-35C=)
c.-105-35C= (n.-105-35C=)
n.776-35C=
n.735-35C=
12g.6333183C>ACA6405495TNFRSF1An.507-36G>T
c.473-36G>T (n.473-36G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*300-36G>T (n.*300-36G>T)
n.434-36G>T
c.319-36G>T (n.319-36G>T)
n.77-36G>T
c.344-36G>T (n.344-36G>T)
c.*84-36G>T (n.*84-36G>T)
c.*60-36G>T (n.*60-36G>T)
c.149-36G>T (n.149-36G>T)
c.-105-36G>T (n.-105-36G>T)
n.776-36G>T
n.735-36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6333183C=CA2014025933TNFRSF1An.507-36G=
c.473-36G= (n.473-36G=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.*300-36G= (n.*300-36G=)
n.434-36G=
c.319-36G= (n.319-36G=)
n.77-36G=
c.344-36G= (n.344-36G=)
c.*84-36G= (n.*84-36G=)
c.*60-36G= (n.*60-36G=)
c.149-36G= (n.149-36G=)
c.-105-36G= (n.-105-36G=)
n.776-36G=
n.735-36G=
12g.6333183C>GCA383549248TNFRSF1An.507-36G>C
c.473-36G>C (n.473-36G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*300-36G>C (n.*300-36G>C)
n.434-36G>C
c.319-36G>C (n.319-36G>C)
n.77-36G>C
c.344-36G>C (n.344-36G>C)
c.*84-36G>C (n.*84-36G>C)
c.*60-36G>C (n.*60-36G>C)
c.149-36G>C (n.149-36G>C)
c.-105-36G>C (n.-105-36G>C)
n.776-36G>C
n.735-36G>C
12g.6333183C>TCA232329484TNFRSF1An.507-36G>A
c.473-36G>A (n.473-36G>A)
c.656G>A (p.Arg219His)
c.*300-36G>A (n.*300-36G>A)
n.434-36G>A
c.319-36G>A (n.319-36G>A)
n.77-36G>A
c.344-36G>A (n.344-36G>A)
c.*84-36G>A (n.*84-36G>A)
c.*60-36G>A (n.*60-36G>A)
c.149-36G>A (n.149-36G>A)
c.-105-36G>A (n.-105-36G>A)
n.776-36G>A
n.735-36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333184G>ACA6405496TNFRSF1An.507-37C>T
c.473-37C>T (n.473-37C>T)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.*300-37C>T (n.*300-37C>T)
n.434-37C>T
c.319-37C>T (n.319-37C>T)
n.77-37C>T
c.344-37C>T (n.344-37C>T)
c.*84-37C>T (n.*84-37C>T)
c.*60-37C>T (n.*60-37C>T)
c.149-37C>T (n.149-37C>T)
c.-105-37C>T (n.-105-37C>T)
n.776-37C>T
n.735-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6333184G>CCA383549250TNFRSF1An.507-37C>G
c.473-37C>G (n.473-37C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*300-37C>G (n.*300-37C>G)
n.434-37C>G
c.319-37C>G (n.319-37C>G)
n.77-37C>G
c.344-37C>G (n.344-37C>G)
c.*84-37C>G (n.*84-37C>G)
c.*60-37C>G (n.*60-37C>G)
c.149-37C>G (n.149-37C>G)
c.-105-37C>G (n.-105-37C>G)
n.776-37C>G
n.735-37C>G
12g.6333184G=CA2014025934TNFRSF1An.507-37C=
c.473-37C= (n.473-37C=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.*300-37C= (n.*300-37C=)
n.434-37C=
c.319-37C= (n.319-37C=)
n.77-37C=
c.344-37C= (n.344-37C=)
c.*84-37C= (n.*84-37C=)
c.*60-37C= (n.*60-37C=)
c.149-37C= (n.149-37C=)
c.-105-37C= (n.-105-37C=)
n.776-37C=
n.735-37C=
12g.6333184G>TCA383549252TNFRSF1An.507-37C>A
c.473-37C>A (n.473-37C>A)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.*300-37C>A (n.*300-37C>A)
n.434-37C>A
c.319-37C>A (n.319-37C>A)
n.77-37C>A
c.344-37C>A (n.344-37C>A)
c.*84-37C>A (n.*84-37C>A)
c.*60-37C>A (n.*60-37C>A)
c.149-37C>A (n.149-37C>A)
c.-105-37C>A (n.-105-37C>A)
n.776-37C>A
n.735-37C>A
gnomAD v4
12g.6333185C>ACA383549254TNFRSF1An.507-38G>T
c.473-38G>T (n.473-38G>T)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.*300-38G>T (n.*300-38G>T)
n.434-38G>T
c.319-38G>T (n.319-38G>T)
n.77-38G>T
c.344-38G>T (n.344-38G>T)
c.*84-38G>T (n.*84-38G>T)
c.*60-38G>T (n.*60-38G>T)
c.149-38G>T (n.149-38G>T)
c.-105-38G>T (n.-105-38G>T)
n.776-38G>T
n.735-38G>T
12g.6333185C>GCA383549255TNFRSF1An.507-38G>C
c.473-38G>C (n.473-38G>C)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.*300-38G>C (n.*300-38G>C)
n.434-38G>C
c.319-38G>C (n.319-38G>C)
n.77-38G>C
c.344-38G>C (n.344-38G>C)
c.*84-38G>C (n.*84-38G>C)
c.*60-38G>C (n.*60-38G>C)
c.149-38G>C (n.149-38G>C)
c.-105-38G>C (n.-105-38G>C)
n.776-38G>C
n.735-38G>C
12g.6333186C>ACA383549257TNFRSF1An.507-39G>T
c.473-39G>T (n.473-39G>T)
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.*300-39G>T (n.*300-39G>T)
n.434-39G>T
c.319-39G>T (n.319-39G>T)
n.77-39G>T
c.344-39G>T (n.344-39G>T)
c.*84-39G>T (n.*84-39G>T)
c.*60-39G>T (n.*60-39G>T)
c.149-39G>T (n.149-39G>T)
c.-105-39G>T (n.-105-39G>T)
n.776-39G>T
n.735-39G>T
12g.6333186C=CA2014025935TNFRSF1An.507-39G=
c.473-39G= (n.473-39G=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.*300-39G= (n.*300-39G=)
n.434-39G=
c.319-39G= (n.319-39G=)
n.77-39G=
c.344-39G= (n.344-39G=)
c.*84-39G= (n.*84-39G=)
c.*60-39G= (n.*60-39G=)
c.149-39G= (n.149-39G=)
c.-105-39G= (n.-105-39G=)
n.776-39G=
n.735-39G=
12g.6333186C>GCA383549258TNFRSF1An.507-39G>C
c.473-39G>C (n.473-39G>C)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.*300-39G>C (n.*300-39G>C)
n.434-39G>C
c.319-39G>C (n.319-39G>C)
n.77-39G>C
c.344-39G>C (n.344-39G>C)
c.*84-39G>C (n.*84-39G>C)
c.*60-39G>C (n.*60-39G>C)
c.149-39G>C (n.149-39G>C)
c.-105-39G>C (n.-105-39G>C)
n.776-39G>C
n.735-39G>C
12g.6333186C>TCA383549259TNFRSF1An.507-39G>A
c.473-39G>A (n.473-39G>A)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.*300-39G>A (n.*300-39G>A)
n.434-39G>A
c.319-39G>A (n.319-39G>A)
n.77-39G>A
c.344-39G>A (n.344-39G>A)
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n.776-39G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched