Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333087T>A | CA232329391 | TNFRSF1A | n.567A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.494A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.137A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.19A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-45A>T (n.-45A>T) n.836A>T n.795A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333087T>C | CA383549027 | TNFRSF1A | n.567A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.494A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.137A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.19A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.836A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333087T>G | CA383549026 | TNFRSF1A | n.567A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.494A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.137A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.19A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-45A>C (n.-45A>C) n.836A>C n.795A>C | |
12 | g.6333087T= | CA2014025861 | TNFRSF1A | n.567A= c.533A= (p.Glu178=) c.752A= (p.Glu251=) c.*360A= (n.*360A=) n.494A= c.*10A= (n.*10A=) n.137A= c.404A= (p.Glu135=) c.*144A= (n.*144A=) n.19A= c.*120A= (n.*120A=) c.209A= (p.Glu70=) c.-45A= (n.-45A=) n.836A= n.795A= | |
12 | g.6333088C>A | CA383549028 | TNFRSF1A | n.566G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.493G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.136G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) n.18G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-46G>T (n.-46G>T) n.835G>T n.794G>T | |
12 | g.6333088C= | CA2014025864 | TNFRSF1A | n.566G= c.532G= (p.Glu178=) c.751G= (p.Glu251=) c.*359G= (n.*359G=) n.493G= c.*9G= (n.*9G=) n.136G= c.403G= (p.Glu135=) c.*143G= (n.*143G=) n.18G= c.*119G= (n.*119G=) c.208G= (p.Glu70=) c.-46G= (n.-46G=) n.835G= n.794G= | |
12 | g.6333088C>G | CA383549029 | TNFRSF1A | n.566G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.493G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.136G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) n.18G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-46G>C (n.-46G>C) n.835G>C n.794G>C | |
12 | g.6333088C>T | CA6405483 | TNFRSF1A | n.566G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.493G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.136G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.18G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-46G>A (n.-46G>A) n.835G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333089G>A | CA6405484 | TNFRSF1A | n.565C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.750C>T (p.Asn250=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.492C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.135C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.17C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.207C>T (p.Asn69=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.834C>T n.793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333089G>C | CA383549030 | TNFRSF1A | n.565C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.*358C>G (n.*358C>G) n.492C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.135C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*142C>G (n.*142C>G) n.17C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.834C>G n.793C>G | |
12 | g.6333089G= | CA2014025867 | TNFRSF1A | n.565C= c.531C= (p.Asn177=) c.750C= (p.Asn250=) c.*358C= (n.*358C=) n.492C= c.*8C= (n.*8C=) n.135C= c.402C= (p.Asn134=) c.*142C= (n.*142C=) n.17C= c.*118C= (n.*118C=) c.207C= (p.Asn69=) c.-47C= (n.-47C=) n.834C= n.793C= | |
12 | g.6333089G>T | CA383549031 | TNFRSF1A | n.565C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.*358C>A (n.*358C>A) n.492C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.135C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) n.17C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.834C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333090T>A | CA383549032 | TNFRSF1A | n.564A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) n.491A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.134A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) n.16A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.833A>T n.792A>T | |
12 | g.6333090T>C | CA383549033 | TNFRSF1A | n.564A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) n.491A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.134A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*141A>G (n.*141A>G) n.16A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.833A>G n.792A>G | |
12 | g.6333090T>G | CA383549034 | TNFRSF1A | n.564A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) n.491A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.134A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) n.16A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.833A>C n.792A>C | |
12 | g.6333091T>A | CA383549035 | TNFRSF1A | n.563A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) n.490A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.133A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*140A>T (n.*140A>T) n.15A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.832A>T n.791A>T | |
12 | g.6333091T>C | CA383549036 | TNFRSF1A | n.563A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) n.490A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.133A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*140A>G (n.*140A>G) n.15A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.832A>G n.791A>G | COSMIC |
12 | g.6333091T>G | CA383549037 | TNFRSF1A | n.563A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.748A>C (p.Asn250His) c.*356A>C (n.*356A>C) n.490A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.133A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.*140A>C (n.*140A>C) n.15A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.832A>C n.791A>C | |
12 | g.6333092T>A | CA383549038 | TNFRSF1A | n.562A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*355A>T (n.*355A>T) n.489A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.132A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*139A>T (n.*139A>T) n.14A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.-50A>T (n.-50A>T) n.831A>T n.790A>T | |
12 | g.6333092T>C | CA478113085 | TNFRSF1A | n.562A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.747A>G (p.Glu249=) c.*355A>G (n.*355A>G) n.489A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.132A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.14A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.204A>G (p.Glu68=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.831A>G n.790A>G | |
12 | g.6333092T>G | CA383549039 | TNFRSF1A | n.562A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*355A>C (n.*355A>C) n.489A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.132A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*139A>C (n.*139A>C) n.14A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.-50A>C (n.-50A>C) n.831A>C n.790A>C | |
12 | g.6333093T>A | CA383549042 | TNFRSF1A | n.561A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*354A>T (n.*354A>T) n.488A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.131A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.13A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.-51A>T (n.-51A>T) n.830A>T n.789A>T | |
12 | g.6333093T>C | CA383549041 | TNFRSF1A | n.561A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) n.488A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.131A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.13A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) n.830A>G n.789A>G | |
12 | g.6333093T>G | CA383549040 | TNFRSF1A | n.561A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) n.488A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.131A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.13A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-51A>C (n.-51A>C) n.830A>C n.789A>C | |
12 | g.6333094C>A | CA383549043 | TNFRSF1A | n.560G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*353G>T (n.*353G>T) n.487G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.130G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.12G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-52G>T (n.-52G>T) n.829G>T n.788G>T | COSMIC |
12 | g.6333094C>G | CA383549044 | TNFRSF1A | n.560G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*353G>C (n.*353G>C) n.487G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.130G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) n.12G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-52G>C (n.-52G>C) n.829G>C n.788G>C | |
12 | g.6333094C>T | CA383549045 | TNFRSF1A | n.560G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*353G>A (n.*353G>A) n.487G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.130G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.12G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-52G>A (n.-52G>A) n.829G>A n.788G>A | |
12 | g.6333095T>A | CA383549046 | TNFRSF1A | n.559A>T c.525A>T (p.Arg175Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) c.*352A>T (n.*352A>T) n.486A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.129A>T c.396A>T (p.Arg132Ser) c.*136A>T (n.*136A>T) n.11A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.-53A>T (n.-53A>T) n.828A>T n.787A>T | |
12 | g.6333095T>C | CA478113086 | TNFRSF1A | n.559A>G c.525A>G (p.Arg175=) c.744A>G (p.Arg248=) c.*352A>G (n.*352A>G) n.486A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.129A>G c.396A>G (p.Arg132=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.11A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.828A>G n.787A>G | |
12 | g.6333095T>G | CA383549047 | TNFRSF1A | n.559A>C c.525A>C (p.Arg175Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) n.486A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.129A>C c.396A>C (p.Arg132Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) n.11A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.-53A>C (n.-53A>C) n.828A>C n.787A>C | |
12 | g.6333096C>A | CA383549048 | TNFRSF1A | n.558G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) c.*351G>T (n.*351G>T) n.485G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.128G>T c.395G>T (p.Arg132Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) n.10G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.-54G>T (n.-54G>T) n.827G>T n.786G>T | |
12 | g.6333096C>G | CA383549049 | TNFRSF1A | n.558G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.*351G>C (n.*351G>C) n.485G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.128G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) n.10G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-54G>C (n.-54G>C) n.827G>C n.786G>C | |
12 | g.6333096C>T | CA383549050 | TNFRSF1A | n.558G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) n.485G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.128G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) n.10G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) n.827G>A n.786G>A | |
12 | g.6333097T>A | CA383549051 | TNFRSF1A | n.557A>T c.523A>T (p.Arg175Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) n.484A>T c.369A>T (p.Ter123Tyr) n.127A>T c.394A>T (p.Arg132Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.9A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.-55A>T (n.-55A>T) n.826A>T n.785A>T | |
12 | g.6333097T>C | CA383549052 | TNFRSF1A | n.557A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) n.484A>G c.369A>G (p.Ter123=) n.127A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.9A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-55A>G (n.-55A>G) n.826A>G n.785A>G | dbSNP |
12 | g.6333097T>G | CA478113087 | TNFRSF1A | n.557A>C c.523A>C (p.Arg175=) c.742A>C (p.Arg248=) c.*350A>C (n.*350A>C) n.484A>C c.369A>C (p.Ter123Tyr) n.127A>C c.394A>C (p.Arg132=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.9A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.199A>C (p.Arg67=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.826A>C n.785A>C | |
12 | g.6333097T= | CA2014025869 | TNFRSF1A | n.557A= c.523A= (p.Arg175=) c.742A= (p.Arg248=) c.*350A= (n.*350A=) n.484A= c.369A= (p.Ter123=) n.127A= c.394A= (p.Arg132=) c.*134A= (n.*134A=) n.9A= c.*110A= (n.*110A=) c.199A= (p.Arg67=) c.-55A= (n.-55A=) n.826A= n.785A= | |
12 | g.6333098T>A | CA478113088 | TNFRSF1A | n.556A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.741A>T (p.Leu247=) c.*349A>T (n.*349A>T) n.483A>T c.368A>T (p.Ter123Leu) n.126A>T c.393A>T (p.Leu131=) c.*133A>T (n.*133A>T) n.8A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.-56A>T (n.-56A>T) n.825A>T n.784A>T | |
12 | g.6333098T>C | CA478113089 | TNFRSF1A | n.556A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.741A>G (p.Leu247=) c.*349A>G (n.*349A>G) n.483A>G c.368A>G (p.Ter123=) n.126A>G c.393A>G (p.Leu131=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.8A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.-56A>G (n.-56A>G) n.825A>G n.784A>G | dbSNP |
12 | g.6333098T>G | CA478113090 | TNFRSF1A | n.556A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.741A>C (p.Leu247=) c.*349A>C (n.*349A>C) n.483A>C c.368A>C (p.Ter123Ser) n.126A>C c.393A>C (p.Leu131=) c.*133A>C (n.*133A>C) n.8A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.-56A>C (n.-56A>C) n.825A>C n.784A>C | |
12 | g.6333098T= | CA2014025871 | TNFRSF1A | n.556A= c.522A= (p.Leu174=) c.741A= (p.Leu247=) c.*349A= (n.*349A=) n.483A= c.368A= (p.Ter123=) n.126A= c.393A= (p.Leu131=) c.*133A= (n.*133A=) n.8A= c.*109A= (n.*109A=) c.198A= (p.Leu66=) c.-56A= (n.-56A=) n.825A= n.784A= | |
12 | g.6333099A>C | CA383549053 | TNFRSF1A | n.555T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) n.482T>G c.367T>G (p.Ter123Glu) n.125T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.7T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) n.824T>G n.783T>G | |
12 | g.6333099A>G | CA383549054 | TNFRSF1A | n.555T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) n.482T>C c.367T>C (p.Ter123Gln) n.125T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.7T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) n.824T>C n.783T>C | |
12 | g.6333099A>T | CA383549055 | TNFRSF1A | n.555T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) n.482T>A c.367T>A (p.Ter123Lys) n.125T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.7T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-57T>A (n.-57T>A) n.824T>A n.783T>A | |
12 | g.6333100G>A | CA478113091 | TNFRSF1A | n.554C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.739C>T (p.Leu247=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.481C>T c.366C>T (p.Phe122=) n.124C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.6C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.823C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333100G>C | CA383549056 | TNFRSF1A | n.554C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.*347C>G (n.*347C>G) n.481C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) n.124C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.6C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-58C>G (n.-58C>G) n.823C>G n.782C>G | |
12 | g.6333100G>T | CA383549057 | TNFRSF1A | n.554C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*347C>A (n.*347C>A) n.481C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) n.124C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.*131C>A (n.*131C>A) n.6C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-58C>A (n.-58C>A) n.823C>A n.782C>A | |
12 | g.6333101A>C | CA383549058 | TNFRSF1A | n.553T>G c.519T>G (p.Phe173Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.*346T>G (n.*346T>G) n.480T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) n.123T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) c.*130T>G (n.*130T>G) n.5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.-59T>G (n.-59T>G) n.822T>G n.781T>G | |
12 | g.6333101A>G | CA478113092 | TNFRSF1A | n.553T>C c.519T>C (p.Phe173=) c.738T>C (p.Phe246=) c.*346T>C (n.*346T>C) n.480T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) n.123T>C c.390T>C (p.Phe130=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.195T>C (p.Phe65=) c.-59T>C (n.-59T>C) n.822T>C n.781T>C | |
12 | g.6333101A>T | CA383549059 | TNFRSF1A | n.553T>A c.519T>A (p.Phe173Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.*346T>A (n.*346T>A) n.480T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.123T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) c.*130T>A (n.*130T>A) n.5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.-59T>A (n.-59T>A) n.822T>A n.781T>A | |
12 | g.6333102A>C | CA383549060 | TNFRSF1A | n.552T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.*345T>G (n.*345T>G) n.479T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.122T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*129T>G (n.*129T>G) n.4T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-60T>G (n.-60T>G) n.821T>G n.780T>G | |
12 | g.6333102A>G | CA383549061 | TNFRSF1A | n.552T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.*345T>C (n.*345T>C) n.479T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) n.122T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) n.4T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-60T>C (n.-60T>C) n.821T>C n.780T>C | |
12 | g.6333102A>T | CA383549062 | TNFRSF1A | n.552T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.*345T>A (n.*345T>A) n.479T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) n.122T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*129T>A (n.*129T>A) n.4T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-60T>A (n.-60T>A) n.821T>A n.780T>A | |
12 | g.6333103A>C | CA383549063 | TNFRSF1A | n.551T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.*344T>G (n.*344T>G) n.478T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.121T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-61T>G (n.-61T>G) n.820T>G n.779T>G | |
12 | g.6333103A>G | CA383549064 | TNFRSF1A | n.551T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.*344T>C (n.*344T>C) n.478T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.121T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-61T>C (n.-61T>C) n.820T>C n.779T>C | |
12 | g.6333103A>T | CA383549065 | TNFRSF1A | n.551T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.*344T>A (n.*344T>A) n.478T>A c.363T>A (p.Ser121=) n.121T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-61T>A (n.-61T>A) n.820T>A n.779T>A | |
12 | g.6333104G>A | CA478113093 | TNFRSF1A | n.550C>T c.516C>T (p.Phe172=) c.735C>T (p.Phe245=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.477C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.120C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.-62C>T (n.-62C>T) n.819C>T n.778C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333104G>C | CA6405485 | TNFRSF1A | n.550C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*343C>G (n.*343C>G) n.477C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.120C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-62C>G (n.-62C>G) n.819C>G n.778C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333104G= | CA2014025873 | TNFRSF1A | n.550C= c.516C= (p.Phe172=) c.735C= (p.Phe245=) c.*343C= (n.*343C=) n.477C= c.362C= (p.Ser121=) n.120C= c.387C= (p.Phe129=) c.*127C= (n.*127C=) n.2C= c.*103C= (n.*103C=) c.192C= (p.Phe64=) c.-62C= (n.-62C=) n.819C= n.778C= | |
12 | g.6333104G>T | CA383549066 | TNFRSF1A | n.550C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*343C>A (n.*343C>A) n.477C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.120C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-62C>A (n.-62C>A) n.819C>A n.778C>A | |
12 | g.6333105A>C | CA383549067 | TNFRSF1A | n.549T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*342T>G (n.*342T>G) n.476T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.119T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-63T>G (n.-63T>G) n.818T>G n.777T>G | |
12 | g.6333105A>G | CA383549068 | TNFRSF1A | n.549T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) n.476T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.119T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-63T>C (n.-63T>C) n.818T>C n.777T>C | |
12 | g.6333105A>T | CA383549069 | TNFRSF1A | n.549T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*342T>A (n.*342T>A) n.476T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.119T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-63T>A (n.-63T>A) n.818T>A n.777T>A | |
12 | g.6333106A>C | CA383549072 | TNFRSF1A | n.548T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.*341T>G (n.*341T>G) n.475T>G c.360T>G (p.Val120=) n.118T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.-64T>G (n.-64T>G) n.817T>G n.776T>G | |
12 | g.6333106A>G | CA383549070 | TNFRSF1A | n.548T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*341T>C (n.*341T>C) n.475T>C c.360T>C (p.Val120=) n.118T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-64T>C (n.-64T>C) n.817T>C n.776T>C | |
12 | g.6333106A>T | CA383549071 | TNFRSF1A | n.548T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*341T>A (n.*341T>A) n.475T>A c.360T>A (p.Val120=) n.118T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-64T>A (n.-64T>A) n.817T>A n.776T>A | |
12 | g.6333107A>C | CA478113094 | TNFRSF1A | n.547T>G c.513T>G (p.Gly171=) c.732T>G (p.Gly244=) c.*340T>G (n.*340T>G) n.474T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.117T>G c.384T>G (p.Gly128=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.189T>G (p.Gly63=) c.-65T>G (n.-65T>G) n.816T>G n.775T>G | dbSNP |
12 | g.6333107A>G | CA478113095 | TNFRSF1A | n.547T>C c.513T>C (p.Gly171=) c.732T>C (p.Gly244=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.474T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.117T>C c.384T>C (p.Gly128=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.189T>C (p.Gly63=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.816T>C n.775T>C | |
12 | g.6333107A>T | CA478113096 | TNFRSF1A | n.547T>A c.513T>A (p.Gly171=) c.732T>A (p.Gly244=) c.*340T>A (n.*340T>A) n.474T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.117T>A c.384T>A (p.Gly128=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.189T>A (p.Gly63=) c.-65T>A (n.-65T>A) n.816T>A n.775T>A | |
12 | g.6333108C>A | CA383549073 | TNFRSF1A | n.546G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*339G>T (n.*339G>T) n.473G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.116G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-66G>T (n.-66G>T) n.815G>T n.774G>T | |
12 | g.6333108C>G | CA383549074 | TNFRSF1A | n.546G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) n.473G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.116G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-66G>C (n.-66G>C) n.815G>C n.774G>C | |
12 | g.6333108C>T | CA383549075 | TNFRSF1A | n.546G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*339G>A (n.*339G>A) n.473G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.116G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.-66G>A (n.-66G>A) n.815G>A n.774G>A | |
12 | g.6333109C>A | CA383549076 | TNFRSF1A | n.545G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*338G>T (n.*338G>T) n.472G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.115G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) n.814G>T n.773G>T | |
12 | g.6333109C>G | CA383549077 | TNFRSF1A | n.545G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) n.472G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.115G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-67G>C (n.-67G>C) n.814G>C n.773G>C | |
12 | g.6333109C>T | CA383549078 | TNFRSF1A | n.545G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*338G>A (n.*338G>A) n.472G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.115G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-67G>A (n.-67G>A) n.814G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333110T>A | CA478113098 | TNFRSF1A | n.544A>T c.510A>T (p.Ala170=) c.729A>T (p.Ala243=) c.*337A>T (n.*337A>T) n.471A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.114A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.186A>T (p.Ala62=) c.-68A>T (n.-68A>T) n.813A>T n.772A>T | |
12 | g.6333110T>C | CA478113099 | TNFRSF1A | n.544A>G c.510A>G (p.Ala170=) c.729A>G (p.Ala243=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.471A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.114A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.186A>G (p.Ala62=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.813A>G n.772A>G | dbSNP |
12 | g.6333110T>G | CA478113097 | TNFRSF1A | n.544A>C c.510A>C (p.Ala170=) c.729A>C (p.Ala243=) c.*337A>C (n.*337A>C) n.471A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.114A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.186A>C (p.Ala62=) c.-68A>C (n.-68A>C) n.813A>C n.772A>C | |
12 | g.6333110T= | CA2014025874 | TNFRSF1A | n.544A= c.510A= (p.Ala170=) c.729A= (p.Ala243=) c.*337A= (n.*337A=) n.471A= c.356A= (p.Gln119=) n.114A= c.381A= (p.Ala127=) c.*121A= (n.*121A=) c.*97A= (n.*97A=) c.186A= (p.Ala62=) c.-68A= (n.-68A=) n.813A= n.772A= | |
12 | g.6333111G>A | CA383549079 | TNFRSF1A | n.543C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*336C>T (n.*336C>T) n.470C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.113C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.-69C>T (n.-69C>T) n.812C>T n.771C>T | |
12 | g.6333111G>C | CA383549080 | TNFRSF1A | n.543C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) n.470C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.113C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-69C>G (n.-69C>G) n.812C>G n.771C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333111G>T | CA383549081 | TNFRSF1A | n.543C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.*336C>A (n.*336C>A) n.470C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.113C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-69C>A (n.-69C>A) n.812C>A n.771C>A | |
12 | g.6333112C>A | CA383549082 | TNFRSF1A | n.542G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) n.469G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.112G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-70G>T (n.-70G>T) n.811G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333112C>G | CA383549083 | TNFRSF1A | n.542G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) n.469G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.112G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) n.811G>C n.770G>C | |
12 | g.6333112C>T | CA383549084 | TNFRSF1A | n.542G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) n.469G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.112G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-70G>A (n.-70G>A) n.811G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333113A>C | CA383549085 | TNFRSF1A | n.541T>G c.507T>G (p.His169Gln) c.726T>G (p.His242Gln) c.*334T>G (n.*334T>G) n.468T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.111T>G c.378T>G (p.His126Gln) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.-71T>G (n.-71T>G) n.810T>G n.769T>G | |
12 | g.6333113A>G | CA478113100 | TNFRSF1A | n.541T>C c.507T>C (p.His169=) c.726T>C (p.His242=) c.*334T>C (n.*334T>C) n.468T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.111T>C c.378T>C (p.His126=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.183T>C (p.His61=) c.-71T>C (n.-71T>C) n.810T>C n.769T>C | |
12 | g.6333113A>T | CA383549086 | TNFRSF1A | n.541T>A c.507T>A (p.His169Gln) c.726T>A (p.His242Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) n.468T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.111T>A c.378T>A (p.His126Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) n.810T>A n.769T>A | |
12 | g.6333114T>A | CA383549087 | TNFRSF1A | n.540A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.*333A>T (n.*333A>T) n.467A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.110A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.-72A>T (n.-72A>T) n.809A>T n.768A>T | |
12 | g.6333114T>C | CA383549089 | TNFRSF1A | n.540A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) n.467A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.110A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.-72A>G (n.-72A>G) n.809A>G n.768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333114T>G | CA383549088 | TNFRSF1A | n.540A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) n.467A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.110A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.809A>C n.768A>C | |
12 | g.6333114T= | CA2014025876 | TNFRSF1A | n.540A= c.506A= (p.His169=) c.725A= (p.His242=) c.*333A= (n.*333A=) n.467A= c.352A= (p.Met118=) n.110A= c.377A= (p.His126=) c.*117A= (n.*117A=) c.*93A= (n.*93A=) c.182A= (p.His61=) c.-72A= (n.-72A=) n.809A= n.768A= | |
12 | g.6333115G>A | CA6405486 | TNFRSF1A | n.539C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.*332C>T (n.*332C>T) n.466C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.109C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-73C>T (n.-73C>T) n.808C>T n.767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333115G>C | CA383549091 | TNFRSF1A | n.539C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.*332C>G (n.*332C>G) n.466C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.109C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.-73C>G (n.-73C>G) n.808C>G n.767C>G | |
12 | g.6333115G= | CA2014025878 | TNFRSF1A | n.539C= c.505C= (p.His169=) c.724C= (p.His242=) c.*332C= (n.*332C=) n.466C= c.351C= (p.Ala117=) n.109C= c.376C= (p.His126=) c.*116C= (n.*116C=) c.*92C= (n.*92C=) c.181C= (p.His61=) c.-73C= (n.-73C=) n.808C= n.767C= | |
12 | g.6333115G>T | CA383549090 | TNFRSF1A | n.539C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.*332C>A (n.*332C>A) n.466C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.109C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.-73C>A (n.-73C>A) n.808C>A n.767C>A | |
12 | g.6333116G>A | CA478113101 | TNFRSF1A | n.538C>T c.504C>T (p.Cys168=) c.723C>T (p.Cys241=) c.*331C>T (n.*331C>T) n.465C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.108C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.180C>T (p.Cys60=) c.-74C>T (n.-74C>T) n.807C>T n.766C>T | |
12 | g.6333116G>C | CA383549092 | TNFRSF1A | n.538C>G c.504C>G (p.Cys168Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.*331C>G (n.*331C>G) n.465C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.108C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.-74C>G (n.-74C>G) n.807C>G n.766C>G | |
12 | g.6333116G>T | CA383549093 | TNFRSF1A | n.538C>A c.504C>A (p.Cys168Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.*331C>A (n.*331C>A) n.465C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.108C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.-74C>A (n.-74C>A) n.807C>A n.766C>A | |
12 | g.6333117C>A | CA383549094 | TNFRSF1A | n.537G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.*330G>T (n.*330G>T) n.464G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.107G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.-75G>T (n.-75G>T) n.806G>T n.765G>T | |
12 | g.6333117C>G | CA383549095 | TNFRSF1A | n.537G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) n.464G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.107G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.-75G>C (n.-75G>C) n.806G>C n.765G>C | |
12 | g.6333117C>T | CA383549096 | TNFRSF1A | n.537G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.*330G>A (n.*330G>A) n.464G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.107G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.806G>A n.765G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333118A>C | CA383549097 | TNFRSF1A | n.536T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) n.463T>G c.348T>G (p.Pro116=) n.106T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) n.805T>G n.764T>G | |
12 | g.6333118A>G | CA383549098 | TNFRSF1A | n.536T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) n.463T>C c.348T>C (p.Pro116=) n.106T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.-76T>C (n.-76T>C) n.805T>C n.764T>C | |
12 | g.6333118A>T | CA383549099 | TNFRSF1A | n.536T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.*329T>A (n.*329T>A) n.463T>A c.348T>A (p.Pro116=) n.106T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.-76T>A (n.-76T>A) n.805T>A n.764T>A | |
12 | g.6333119G>A | CA478113102 | TNFRSF1A | n.535C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.720C>T (p.Thr240=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.462C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) n.105C>T c.372C>T (p.Thr124=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.177C>T (p.Thr59=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.804C>T n.763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333119G>C | CA6405487 | TNFRSF1A | n.535C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.720C>G (p.Thr240=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.462C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) n.105C>G c.372C>G (p.Thr124=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.177C>G (p.Thr59=) c.-77C>G (n.-77C>G) n.804C>G n.763C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333119G= | CA2014025881 | TNFRSF1A | n.535C= c.501C= (p.Thr167=) c.720C= (p.Thr240=) c.*328C= (n.*328C=) n.462C= c.347C= (p.Pro116=) n.105C= c.372C= (p.Thr124=) c.*112C= (n.*112C=) c.*88C= (n.*88C=) c.177C= (p.Thr59=) c.-77C= (n.-77C=) n.804C= n.763C= | |
12 | g.6333119G>T | CA478113103 | TNFRSF1A | n.535C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.720C>A (p.Thr240=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.462C>A c.347C>A (p.Pro116His) n.105C>A c.372C>A (p.Thr124=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.177C>A (p.Thr59=) c.-77C>A (n.-77C>A) n.804C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333120G>A | CA383549102 | TNFRSF1A | n.534C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*327C>T (n.*327C>T) n.461C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) n.104C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-78C>T (n.-78C>T) n.803C>T n.762C>T | |
12 | g.6333120G>C | CA383549101 | TNFRSF1A | n.534C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*327C>G (n.*327C>G) n.461C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) n.104C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-78C>G (n.-78C>G) n.803C>G n.762C>G | |
12 | g.6333120G>T | CA383549100 | TNFRSF1A | n.534C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) n.461C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) n.104C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-78C>A (n.-78C>A) n.803C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333121T>A | CA383549103 | TNFRSF1A | n.533A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.460A>T c.345A>T (p.Ala115=) n.103A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-79A>T (n.-79A>T) n.802A>T n.761A>T | |
12 | g.6333121T>C | CA383549104 | TNFRSF1A | n.533A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) n.460A>G c.345A>G (p.Ala115=) n.103A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-79A>G (n.-79A>G) n.802A>G n.761A>G | |
12 | g.6333121T>G | CA383549105 | TNFRSF1A | n.533A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.460A>C c.345A>C (p.Ala115=) n.103A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-79A>C (n.-79A>C) n.802A>C n.761A>C | |
12 | g.6333122G>A | CA478113104 | TNFRSF1A | n.532C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.717C>T (p.Cys239=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.459C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.102C>T c.369C>T (p.Cys123=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.174C>T (p.Cys58=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.801C>T n.760C>T | |
12 | g.6333122G>C | CA383549106 | TNFRSF1A | n.532C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.459C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.102C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) n.801C>G n.760C>G | |
12 | g.6333122G>T | CA383549107 | TNFRSF1A | n.532C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) n.459C>A c.344C>A (p.Ala115Glu) n.102C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) n.801C>A n.760C>A | |
12 | g.6333123C>A | CA383549108 | TNFRSF1A | n.531G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*324G>T (n.*324G>T) n.458G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.101G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.800G>T n.759G>T | |
12 | g.6333123C>G | CA383549109 | TNFRSF1A | n.531G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*324G>C (n.*324G>C) n.458G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.101G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.-81G>C (n.-81G>C) n.800G>C n.759G>C | |
12 | g.6333123C>T | CA383549110 | TNFRSF1A | n.531G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*324G>A (n.*324G>A) n.458G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.101G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.800G>A n.759G>A | |
12 | g.6333124A>C | CA383549111 | TNFRSF1A | n.530T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*323T>G (n.*323T>G) n.457T>G c.342T>G (p.Cys114Trp) n.100T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) n.799T>G n.758T>G | |
12 | g.6333124A>G | CA383549112 | TNFRSF1A | n.530T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*323T>C (n.*323T>C) n.457T>C c.342T>C (p.Cys114=) n.100T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.-82T>C (n.-82T>C) n.799T>C n.758T>C | |
12 | g.6333124A>T | CA383549113 | TNFRSF1A | n.530T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*323T>A (n.*323T>A) n.457T>A c.342T>A (p.Cys114Ter) n.100T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.-82T>A (n.-82T>A) n.799T>A n.758T>A | |
12 | g.6333125C>A | CA478113105 | TNFRSF1A | n.529G>T c.495G>T (p.Val165=) c.714G>T (p.Val238=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.456G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.99G>T c.366G>T (p.Val122=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.-83G>T (n.-83G>T) n.798G>T n.757G>T | |
12 | g.6333125C= | CA2014025884 | TNFRSF1A | n.529G= c.495G= (p.Val165=) c.714G= (p.Val238=) c.*322G= (n.*322G=) n.456G= c.341G= (p.Cys114=) n.99G= c.366G= (p.Val122=) c.*106G= (n.*106G=) c.*82G= (n.*82G=) c.171G= (p.Val57=) c.-83G= (n.-83G=) n.798G= n.757G= | |
12 | g.6333125C>G | CA478113106 | TNFRSF1A | n.529G>C c.495G>C (p.Val165=) c.714G>C (p.Val238=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.456G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.99G>C c.366G>C (p.Val122=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.-83G>C (n.-83G>C) n.798G>C n.757G>C | |
12 | g.6333125C>T | CA478113107 | TNFRSF1A | n.529G>A c.495G>A (p.Val165=) c.714G>A (p.Val238=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.456G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.99G>A c.366G>A (p.Val122=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.-83G>A (n.-83G>A) n.798G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333126A= | CA2014025888 | TNFRSF1A | n.528T= c.494T= (p.Val165=) c.713T= (p.Val238=) c.*321T= (n.*321T=) n.455T= c.340T= (p.Cys114=) n.98T= c.365T= (p.Val122=) c.*105T= (n.*105T=) c.*81T= (n.*81T=) c.170T= (p.Val57=) c.-84T= (n.-84T=) n.797T= n.756T= | |
12 | g.6333126A>C | CA383549115 | TNFRSF1A | n.528T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) n.455T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.98T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) n.797T>G n.756T>G | |
12 | g.6333126A>G | CA383549116 | TNFRSF1A | n.528T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) n.455T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.98T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.-84T>C (n.-84T>C) n.797T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333126A>T | CA383549114 | TNFRSF1A | n.528T>A c.494T>A (p.Val165Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.*321T>A (n.*321T>A) n.455T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.98T>A c.365T>A (p.Val122Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.-84T>A (n.-84T>A) n.797T>A n.756T>A | |
12 | g.6333127C>A | CA383549117 | TNFRSF1A | n.527G>T c.493G>T (p.Val165Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) n.454G>T c.339G>T (p.Pro113=) n.97G>T c.364G>T (p.Val122Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.-85G>T (n.-85G>T) n.796G>T n.755G>T | |
12 | g.6333127C>G | CA383549118 | TNFRSF1A | n.527G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) n.454G>C c.339G>C (p.Pro113=) n.97G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.-85G>C (n.-85G>C) n.796G>C n.755G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333127C>T | CA383549119 | TNFRSF1A | n.527G>A c.493G>A (p.Val165Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.*320G>A (n.*320G>A) n.454G>A c.339G>A (p.Pro113=) n.97G>A c.364G>A (p.Val122Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.-85G>A (n.-85G>A) n.796G>A n.755G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333127_6333145dup | CA603109483 | TNFRSF1A | n.509_527dup c.475_493dup (p.Val165AlafsTer25) c.694_712dup (p.Val238AlafsTer25) c.*302_*320dup (n.*302_*320dup) n.436_454dup c.694_712dup (p.Val238AlafsTer?) c.321_339dup (p.Cys114GlnfsTer?) n.79_97dup c.346_364dup (p.Val122AlafsTer25) c.*86_*104dup (n.*86_*104dup) c.*62_*80dup (n.*62_*80dup) c.151_169dup (p.Val57AlafsTer25) c.-103_-85dup (n.-103_-85dup) n.778_796dup n.737_755dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333128G>A | CA6405488 | TNFRSF1A | n.526C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.711C>T (p.Thr237=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.453C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.96C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.168C>T (p.Thr56=) c.-86C>T (n.-86C>T) n.795C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333128G>C | CA478113109 | TNFRSF1A | n.526C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.711C>G (p.Thr237=) c.*319C>G (n.*319C>G) n.453C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.96C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.168C>G (p.Thr56=) c.-86C>G (n.-86C>G) n.795C>G n.754C>G | |
12 | g.6333128G= | CA2014025894 | TNFRSF1A | n.526C= c.492C= (p.Thr164=) c.711C= (p.Thr237=) c.*319C= (n.*319C=) n.453C= c.338C= (p.Pro113=) n.96C= c.363C= (p.Thr121=) c.*103C= (n.*103C=) c.*79C= (n.*79C=) c.168C= (p.Thr56=) c.-86C= (n.-86C=) n.795C= n.754C= | |
12 | g.6333128G>T | CA478113108 | TNFRSF1A | n.526C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.711C>A (p.Thr237=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.453C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) n.96C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.168C>A (p.Thr56=) c.-86C>A (n.-86C>A) n.795C>A n.754C>A | |
12 | g.6333129G>A | CA383549120 | TNFRSF1A | n.525C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) n.452C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.95C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-87C>T (n.-87C>T) n.794C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333129G>C | CA383549121 | TNFRSF1A | n.525C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) n.452C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.95C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.-87C>G (n.-87C>G) n.794C>G n.753C>G | |
12 | g.6333129G= | CA2014025898 | TNFRSF1A | n.525C= c.491C= (p.Thr164=) c.710C= (p.Thr237=) c.*318C= (n.*318C=) n.452C= c.337C= (p.Pro113=) n.95C= c.362C= (p.Thr121=) c.*102C= (n.*102C=) c.*78C= (n.*78C=) c.167C= (p.Thr56=) c.-87C= (n.-87C=) n.794C= n.753C= | |
12 | g.6333129G>T | CA383549122 | TNFRSF1A | n.525C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) n.452C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.95C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.-87C>A (n.-87C>A) n.794C>A n.753C>A | |
12 | g.6333130T>A | CA383549123 | TNFRSF1A | n.524A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) n.451A>T c.336A>T (p.Thr112=) n.94A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-88A>T (n.-88A>T) n.793A>T n.752A>T | |
12 | g.6333130T>C | CA383549124 | TNFRSF1A | n.524A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) n.451A>G c.336A>G (p.Thr112=) n.94A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-88A>G (n.-88A>G) n.793A>G n.752A>G | |
12 | g.6333130T>G | CA383549125 | TNFRSF1A | n.524A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) n.451A>C c.336A>C (p.Thr112=) n.94A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-88A>C (n.-88A>C) n.793A>C n.752A>C | dbSNP |
12 | g.6333130T= | CA2014025900 | TNFRSF1A | n.524A= c.490A= (p.Thr164=) c.709A= (p.Thr237=) c.*317A= (n.*317A=) n.451A= c.336A= (p.Thr112=) n.94A= c.361A= (p.Thr121=) c.*101A= (n.*101A=) c.*77A= (n.*77A=) c.166A= (p.Thr56=) c.-88A= (n.-88A=) n.793A= n.752A= | |
12 | g.6333131G>A | CA478113110 | TNFRSF1A | n.523C>T c.489C>T (p.Asn163=) c.708C>T (p.Asn236=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.450C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.93C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.165C>T (p.Asn55=) c.-89C>T (n.-89C>T) n.792C>T n.751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333131G>C | CA383549126 | TNFRSF1A | n.523C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.*316C>G (n.*316C>G) n.450C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.93C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.792C>G n.751C>G | |
12 | g.6333131G= | CA2014025902 | TNFRSF1A | n.523C= c.489C= (p.Asn163=) c.708C= (p.Asn236=) c.*316C= (n.*316C=) n.450C= c.335C= (p.Thr112=) n.93C= c.360C= (p.Asn120=) c.*100C= (n.*100C=) c.*76C= (n.*76C=) c.165C= (p.Asn55=) c.-89C= (n.-89C=) n.792C= n.751C= | |
12 | g.6333131G>T | CA383549127 | TNFRSF1A | n.523C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.*316C>A (n.*316C>A) n.450C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.93C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) n.792C>A n.751C>A | |
12 | g.6333132T>A | CA383549130 | TNFRSF1A | n.522A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*315A>T (n.*315A>T) n.449A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.92A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.-90A>T (n.-90A>T) n.791A>T n.750A>T | |
12 | g.6333132T>C | CA383549128 | TNFRSF1A | n.522A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*315A>G (n.*315A>G) n.449A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.92A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.-90A>G (n.-90A>G) n.791A>G n.750A>G | |
12 | g.6333132T>G | CA383549129 | TNFRSF1A | n.522A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) n.449A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.92A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.-90A>C (n.-90A>C) n.791A>C n.750A>C | |
12 | g.6333133T>A | CA383549131 | TNFRSF1A | n.521A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*314A>T (n.*314A>T) n.448A>T c.333A>T (p.Arg111Ser) n.91A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.-91A>T (n.-91A>T) n.790A>T n.749A>T | |
12 | g.6333133T>C | CA383549132 | TNFRSF1A | n.521A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*314A>G (n.*314A>G) n.448A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.91A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.-91A>G (n.-91A>G) n.790A>G n.749A>G | |
12 | g.6333133T>G | CA383549133 | TNFRSF1A | n.521A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.706A>C (p.Asn236His) c.*314A>C (n.*314A>C) n.448A>C c.333A>C (p.Arg111Ser) n.91A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.163A>C (p.Asn55His) c.-91A>C (n.-91A>C) n.790A>C n.749A>C | |
12 | g.6333134C>A | CA383549134 | TNFRSF1A | n.520G>T c.486G>T (p.Gln162His) c.705G>T (p.Gln235His) c.*313G>T (n.*313G>T) n.447G>T c.332G>T (p.Arg111Ile) n.90G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.-92G>T (n.-92G>T) n.789G>T n.748G>T | COSMIC |
12 | g.6333134C= | CA2014025904 | TNFRSF1A | n.520G= c.486G= (p.Gln162=) c.705G= (p.Gln235=) c.*313G= (n.*313G=) n.447G= c.332G= (p.Arg111=) n.90G= c.357G= (p.Gln119=) c.*97G= (n.*97G=) c.*73G= (n.*73G=) c.162G= (p.Gln54=) c.-92G= (n.-92G=) n.789G= n.748G= | |
12 | g.6333134C>G | CA383549135 | TNFRSF1A | n.520G>C c.486G>C (p.Gln162His) c.705G>C (p.Gln235His) c.*313G>C (n.*313G>C) n.447G>C c.332G>C (p.Arg111Thr) n.90G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.-92G>C (n.-92G>C) n.789G>C n.748G>C | |
12 | g.6333134C>T | CA478113111 | TNFRSF1A | n.520G>A c.486G>A (p.Gln162=) c.705G>A (p.Gln235=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.447G>A c.332G>A (p.Arg111Lys) n.90G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.789G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333135T>A | CA383549136 | TNFRSF1A | n.519A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) n.446A>T c.331A>T (p.Arg111Ter) n.89A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.788A>T n.747A>T | COSMIC |
12 | g.6333135T>C | CA383549137 | TNFRSF1A | n.519A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) n.446A>G c.331A>G (p.Arg111Gly) n.89A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.788A>G n.747A>G | |
12 | g.6333135T>G | CA383549138 | TNFRSF1A | n.519A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) n.446A>C c.331A>C (p.Arg111=) n.89A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.788A>C n.747A>C | |
12 | g.6333136G>A | CA383549139 | TNFRSF1A | n.518C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) n.445C>T c.330C>T (p.Asn110=) n.88C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-94C>T (n.-94C>T) n.787C>T n.746C>T | |
12 | g.6333136G>C | CA383549140 | TNFRSF1A | n.518C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.445C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) n.88C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-94C>G (n.-94C>G) n.787C>G n.746C>G | |
12 | g.6333136G>T | CA383549141 | TNFRSF1A | n.518C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) n.445C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) n.88C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-94C>A (n.-94C>A) n.787C>A n.746C>A | |
12 | g.6333137T>A | CA383549142 | TNFRSF1A | n.517A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*310A>T (n.*310A>T) n.444A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.87A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-95A>T (n.-95A>T) n.786A>T n.745A>T | |
12 | g.6333137T>C | CA478113112 | TNFRSF1A | n.517A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.702A>G (p.Lys234=) c.*310A>G (n.*310A>G) n.444A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.87A>G c.354A>G (p.Lys118=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.159A>G (p.Lys53=) c.-95A>G (n.-95A>G) n.786A>G n.745A>G | |
12 | g.6333137T>G | CA383549143 | TNFRSF1A | n.517A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*310A>C (n.*310A>C) n.444A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.87A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-95A>C (n.-95A>C) n.786A>C n.745A>C | |
12 | g.6333138T>A | CA383549145 | TNFRSF1A | n.516A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) n.443A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.86A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-96A>T (n.-96A>T) n.785A>T n.744A>T | |
12 | g.6333138T>C | CA6405489 | TNFRSF1A | n.516A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.443A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.86A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) n.785A>G n.744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333138T>G | CA383549144 | TNFRSF1A | n.516A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) n.443A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.86A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-96A>C (n.-96A>C) n.785A>C n.744A>C | |
12 | g.6333138T= | CA2014025911 | TNFRSF1A | n.516A= c.482A= (p.Lys161=) c.701A= (p.Lys234=) c.*309A= (n.*309A=) n.443A= c.328A= (p.Asn110=) n.86A= c.353A= (p.Lys118=) c.*93A= (n.*93A=) c.*69A= (n.*69A=) c.158A= (p.Lys53=) c.-96A= (n.-96A=) n.785A= n.744A= | |
12 | g.6333139T>A | CA383549146 | TNFRSF1A | n.515A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.442A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.85A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-97A>T (n.-97A>T) n.784A>T n.743A>T | |
12 | g.6333139T>C | CA383549147 | TNFRSF1A | n.515A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) n.442A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.85A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-97A>G (n.-97A>G) n.784A>G n.743A>G | |
12 | g.6333139T>G | CA383549148 | TNFRSF1A | n.515A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) n.442A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.85A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-97A>C (n.-97A>C) n.784A>C n.743A>C | |
12 | g.6333140C>A | CA383549149 | TNFRSF1A | n.514G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) n.441G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.84G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-98G>T (n.-98G>T) n.783G>T n.742G>T | |
12 | g.6333140C>G | CA383549150 | TNFRSF1A | n.514G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) n.441G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.84G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-98G>C (n.-98G>C) n.783G>C n.742G>C | |
12 | g.6333140C>T | CA478113113 | TNFRSF1A | n.514G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.699G>A (p.Glu233=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.441G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.84G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.156G>A (p.Glu52=) c.-98G>A (n.-98G>A) n.783G>A n.742G>A | |
12 | g.6333141T>A | CA383549151 | TNFRSF1A | n.513A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*306A>T (n.*306A>T) n.440A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.83A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-99A>T (n.-99A>T) n.782A>T n.741A>T | |
12 | g.6333141T>C | CA383549152 | TNFRSF1A | n.513A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) n.440A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.83A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) n.782A>G n.741A>G | |
12 | g.6333141T>G | CA383549153 | TNFRSF1A | n.513A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) n.440A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.83A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-99A>C (n.-99A>C) n.782A>C n.741A>C | |
12 | g.6333142C>A | CA383549154 | TNFRSF1A | n.512G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) n.439G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) n.82G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-100G>T (n.-100G>T) n.781G>T n.740G>T | |
12 | g.6333142C= | CA2014025915 | TNFRSF1A | n.512G= c.478G= (p.Glu160=) c.697G= (p.Glu233=) c.*305G= (n.*305G=) n.439G= c.324G= (p.Arg108=) n.82G= c.349G= (p.Glu117=) c.*89G= (n.*89G=) c.*65G= (n.*65G=) c.154G= (p.Glu52=) c.-100G= (n.-100G=) n.781G= n.740G= | |
12 | g.6333142C>G | CA383549155 | TNFRSF1A | n.512G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) n.439G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) n.82G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-100G>C (n.-100G>C) n.781G>C n.740G>C | |
12 | g.6333142C>T | CA232329436 | TNFRSF1A | n.512G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) n.439G>A c.324G>A (p.Arg108=) n.82G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-100G>A (n.-100G>A) n.781G>A n.740G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333143C>A | CA383549156 | TNFRSF1A | n.511G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.696G>T (p.Gln232His) c.*304G>T (n.*304G>T) n.438G>T c.323G>T (p.Arg108Met) n.81G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.-101G>T (n.-101G>T) n.780G>T n.739G>T | |
12 | g.6333143C>G | CA383549157 | TNFRSF1A | n.511G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.696G>C (p.Gln232His) c.*304G>C (n.*304G>C) n.438G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) n.81G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.-101G>C (n.-101G>C) n.780G>C n.739G>C | |
12 | g.6333143C>T | CA478113114 | TNFRSF1A | n.511G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.696G>A (p.Gln232=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.438G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) n.81G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.-101G>A (n.-101G>A) n.780G>A n.739G>A | |
12 | g.6333144T>A | CA383549160 | TNFRSF1A | n.510A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) n.437A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) n.80A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-102A>T (n.-102A>T) n.779A>T n.738A>T | |
12 | g.6333144T>C | CA383549159 | TNFRSF1A | n.510A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) n.437A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) n.80A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) n.779A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333144T>G | CA383549158 | TNFRSF1A | n.510A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) n.437A>C c.322A>C (p.Arg108=) n.80A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) n.779A>C n.738A>C | |
12 | g.6333145G>A | CA383549161 | TNFRSF1A | n.509C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) n.436C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.79C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-103C>T (n.-103C>T) n.778C>T n.737C>T | |
12 | g.6333145G>C | CA383549162 | TNFRSF1A | n.509C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.436C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.79C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) n.778C>G n.737C>G | |
12 | g.6333145G>T | CA383549163 | TNFRSF1A | n.509C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) n.436C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.79C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.778C>A n.737C>A | |
12 | g.6333146G>A | CA478113115 | TNFRSF1A | n.508C>T c.474C>T (p.Cys158=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.435C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.78C>T c.345C>T (p.Cys115=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.150C>T (p.Cys50=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.777C>T n.736C>T | |
12 | g.6333146G>C | CA383549164 | TNFRSF1A | n.508C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) c.693C>G (p.Gly231=) c.*301C>G (n.*301C>G) n.435C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.78C>G c.345C>G (p.Cys115Trp) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-104C>G (n.-104C>G) n.777C>G n.736C>G | |
12 | g.6333146G>T | CA383549165 | TNFRSF1A | n.508C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) c.693C>A (p.Gly231=) c.*301C>A (n.*301C>A) n.435C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.78C>A c.345C>A (p.Cys115Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-104C>A (n.-104C>A) n.777C>A n.736C>A | |
12 | g.6333147C>A | CA383549166 | TNFRSF1A | n.507G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*300G>T (n.*300G>T) n.434G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.77G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) n.776G>T n.735G>T | |
12 | g.6333147C>G | CA383549167 | TNFRSF1A | n.507G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) n.434G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.77G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-105G>C (n.-105G>C) n.776G>C n.735G>C | |
12 | g.6333147C>T | CA383549168 | TNFRSF1A | n.507G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*300G>A (n.*300G>A) n.434G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.77G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-105G>A (n.-105G>A) n.776G>A n.735G>A | |
12 | g.6333148C>A | CA383549169 | TNFRSF1A | n.507-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) n.434-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.77-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) n.776-1G>T n.735-1G>T | |
12 | g.6333148C>G | CA383549170 | TNFRSF1A | n.507-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) n.434-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.77-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) n.776-1G>C n.735-1G>C | |
12 | g.6333148C>T | CA383549171 | TNFRSF1A | n.507-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) n.434-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.77-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) n.776-1G>A n.735-1G>A | |
12 | g.6333149T>A | CA383549172 | TNFRSF1A | n.507-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) n.434-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.77-2A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) n.776-2A>T n.735-2A>T | |
12 | g.6333149T>C | CA383549173 | TNFRSF1A | n.507-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) n.434-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.77-2A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) n.776-2A>G n.735-2A>G | |
12 | g.6333149T>G | CA383549174 | TNFRSF1A | n.507-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) n.434-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.77-2A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) n.776-2A>C n.735-2A>C | |
12 | g.6333150G>A | CA383549176 | TNFRSF1A | n.507-3C>T c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*300-3C>T (n.*300-3C>T) n.434-3C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) n.77-3C>T c.344-3C>T (n.344-3C>T) c.*84-3C>T (n.*84-3C>T) c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.149-3C>T (n.149-3C>T) c.-105-3C>T (n.-105-3C>T) n.776-3C>T n.735-3C>T | |
12 | g.6333150G>C | CA383549177 | TNFRSF1A | n.507-3C>G c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*300-3C>G (n.*300-3C>G) n.434-3C>G c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.77-3C>G c.344-3C>G (n.344-3C>G) c.*84-3C>G (n.*84-3C>G) c.*60-3C>G (n.*60-3C>G) c.149-3C>G (n.149-3C>G) c.-105-3C>G (n.-105-3C>G) n.776-3C>G n.735-3C>G | |
12 | g.6333150G>T | CA383549175 | TNFRSF1A | n.507-3C>A c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*300-3C>A (n.*300-3C>A) n.434-3C>A c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.77-3C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.*84-3C>A (n.*84-3C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.149-3C>A (n.149-3C>A) c.-105-3C>A (n.-105-3C>A) n.776-3C>A n.735-3C>A | |
12 | g.6333151T>A | CA383549178 | TNFRSF1A | n.507-4A>T c.473-4A>T (n.473-4A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*300-4A>T (n.*300-4A>T) n.434-4A>T c.319-4A>T (n.319-4A>T) n.77-4A>T c.344-4A>T (n.344-4A>T) c.*84-4A>T (n.*84-4A>T) c.*60-4A>T (n.*60-4A>T) c.149-4A>T (n.149-4A>T) c.-105-4A>T (n.-105-4A>T) n.776-4A>T n.735-4A>T | |
12 | g.6333151T>C | CA383549179 | TNFRSF1A | n.507-4A>G c.473-4A>G (n.473-4A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*300-4A>G (n.*300-4A>G) n.434-4A>G c.319-4A>G (n.319-4A>G) n.77-4A>G c.344-4A>G (n.344-4A>G) c.*84-4A>G (n.*84-4A>G) c.*60-4A>G (n.*60-4A>G) c.149-4A>G (n.149-4A>G) c.-105-4A>G (n.-105-4A>G) n.776-4A>G n.735-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333151T>G | CA383549180 | TNFRSF1A | n.507-4A>C c.473-4A>C (n.473-4A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*300-4A>C (n.*300-4A>C) n.434-4A>C c.319-4A>C (n.319-4A>C) n.77-4A>C c.344-4A>C (n.344-4A>C) c.*84-4A>C (n.*84-4A>C) c.*60-4A>C (n.*60-4A>C) c.149-4A>C (n.149-4A>C) c.-105-4A>C (n.-105-4A>C) n.776-4A>C n.735-4A>C | |
12 | g.6333152A= | CA2014025916 | TNFRSF1A | n.507-5T= c.473-5T= (n.473-5T=) c.687T= (p.Pro229=) c.*300-5T= (n.*300-5T=) n.434-5T= c.319-5T= (n.319-5T=) n.77-5T= c.344-5T= (n.344-5T=) c.*84-5T= (n.*84-5T=) c.*60-5T= (n.*60-5T=) c.149-5T= (n.149-5T=) c.-105-5T= (n.-105-5T=) n.776-5T= n.735-5T= | |
12 | g.6333152A>T | CA6405490 | TNFRSF1A | n.507-5T>A c.473-5T>A (n.473-5T>A) c.687T>A (p.Pro229=) c.*300-5T>A (n.*300-5T>A) n.434-5T>A c.319-5T>A (n.319-5T>A) n.77-5T>A c.344-5T>A (n.344-5T>A) c.*84-5T>A (n.*84-5T>A) c.*60-5T>A (n.*60-5T>A) c.149-5T>A (n.149-5T>A) c.-105-5T>A (n.-105-5T>A) n.776-5T>A n.735-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333153G>A | CA383549181 | TNFRSF1A | n.507-6C>T c.473-6C>T (n.473-6C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*300-6C>T (n.*300-6C>T) n.434-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) n.77-6C>T c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.*84-6C>T (n.*84-6C>T) c.*60-6C>T (n.*60-6C>T) c.149-6C>T (n.149-6C>T) c.-105-6C>T (n.-105-6C>T) n.776-6C>T n.735-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333153G>C | CA383549182 | TNFRSF1A | n.507-6C>G c.473-6C>G (n.473-6C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*300-6C>G (n.*300-6C>G) n.434-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) n.77-6C>G c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.*84-6C>G (n.*84-6C>G) c.*60-6C>G (n.*60-6C>G) c.149-6C>G (n.149-6C>G) c.-105-6C>G (n.-105-6C>G) n.776-6C>G n.735-6C>G | |
12 | g.6333153G= | CA2014025917 | TNFRSF1A | n.507-6C= c.473-6C= (n.473-6C=) c.686C= (p.Pro229=) c.*300-6C= (n.*300-6C=) n.434-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) n.77-6C= c.344-6C= (n.344-6C=) c.*84-6C= (n.*84-6C=) c.*60-6C= (n.*60-6C=) c.149-6C= (n.149-6C=) c.-105-6C= (n.-105-6C=) n.776-6C= n.735-6C= | |
12 | g.6333153G>T | CA383549183 | TNFRSF1A | n.507-6C>A c.473-6C>A (n.473-6C>A) c.686C>A (p.Pro229His) c.*300-6C>A (n.*300-6C>A) n.434-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) n.77-6C>A c.344-6C>A (n.344-6C>A) c.*84-6C>A (n.*84-6C>A) c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.149-6C>A (n.149-6C>A) c.-105-6C>A (n.-105-6C>A) n.776-6C>A n.735-6C>A | |
12 | g.6333153_6333154insCAGGA | CA916084144 | TNFRSF1A | n.507-7_507-6insTCCTG c.473-7_473-6insTCCTG (n.473-7_473-6insTCCTG) c.685_686insTCCTG (p.Pro229LeufsTer21) c.*300-7_*300-6insTCCTG (n.*300-7_*300-6insTCCTG) n.434-7_434-6insTCCTG c.319-7_319-6insTCCTG (n.319-7_319-6insTCCTG) n.77-7_77-6insTCCTG c.344-7_344-6insTCCTG (n.344-7_344-6insTCCTG) c.*84-7_*84-6insTCCTG (n.*84-7_*84-6insTCCTG) c.*60-7_*60-6insTCCTG (n.*60-7_*60-6insTCCTG) c.149-7_149-6insTCCTG (n.149-7_149-6insTCCTG) c.-105-7_-105-6insTCCTG (n.-105-7_-105-6insTCCTG) n.776-7_776-6insTCCTG n.735-7_735-6insTCCTG | |
12 | g.6333154G>A | CA383549184 | TNFRSF1A | n.507-7C>T c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*300-7C>T (n.*300-7C>T) n.434-7C>T c.319-7C>T (n.319-7C>T) n.77-7C>T c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.*84-7C>T (n.*84-7C>T) c.*60-7C>T (n.*60-7C>T) c.149-7C>T (n.149-7C>T) c.-105-7C>T (n.-105-7C>T) n.776-7C>T n.735-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333154G>C | CA232329438 | TNFRSF1A | n.507-7C>G c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*300-7C>G (n.*300-7C>G) n.434-7C>G c.319-7C>G (n.319-7C>G) n.77-7C>G c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.*84-7C>G (n.*84-7C>G) c.*60-7C>G (n.*60-7C>G) c.149-7C>G (n.149-7C>G) c.-105-7C>G (n.-105-7C>G) n.776-7C>G n.735-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333154G= | CA2014025918 | TNFRSF1A | n.507-7C= c.473-7C= (n.473-7C=) c.685C= (p.Pro229=) c.*300-7C= (n.*300-7C=) n.434-7C= c.319-7C= (n.319-7C=) n.77-7C= c.344-7C= (n.344-7C=) c.*84-7C= (n.*84-7C=) c.*60-7C= (n.*60-7C=) c.149-7C= (n.149-7C=) c.-105-7C= (n.-105-7C=) n.776-7C= n.735-7C= | |
12 | g.6333154G>T | CA383549185 | TNFRSF1A | n.507-7C>A c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*300-7C>A (n.*300-7C>A) n.434-7C>A c.319-7C>A (n.319-7C>A) n.77-7C>A c.344-7C>A (n.344-7C>A) c.*84-7C>A (n.*84-7C>A) c.*60-7C>A (n.*60-7C>A) c.149-7C>A (n.149-7C>A) c.-105-7C>A (n.-105-7C>A) n.776-7C>A n.735-7C>A | |
12 | g.6333156_6333157insCAGGA | CA915947871 | TNFRSF1A | n.507-7_507-6insTGTCC c.473-7_473-6insTGTCC (n.473-7_473-6insTGTCC) c.685_686insTGTCC (p.Pro229LeufsTer21) c.*300-7_*300-6insTGTCC (n.*300-7_*300-6insTGTCC) n.434-7_434-6insTGTCC c.319-7_319-6insTGTCC (n.319-7_319-6insTGTCC) n.77-7_77-6insTGTCC c.344-7_344-6insTGTCC (n.344-7_344-6insTGTCC) c.*84-7_*84-6insTGTCC (n.*84-7_*84-6insTGTCC) c.*60-7_*60-6insTGTCC (n.*60-7_*60-6insTGTCC) c.149-7_149-6insTGTCC (n.149-7_149-6insTGTCC) c.-105-7_-105-6insTGTCC (n.-105-7_-105-6insTGTCC) n.776-7_776-6insTGTCC n.735-7_735-6insTGTCC | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333155G>A | CA2617254280 | TNFRSF1A | n.507-8C>T c.473-8C>T (n.473-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.*300-8C>T (n.*300-8C>T) n.434-8C>T c.319-8C>T (n.319-8C>T) n.77-8C>T c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.*84-8C>T (n.*84-8C>T) c.*60-8C>T (n.*60-8C>T) c.149-8C>T (n.149-8C>T) c.-105-8C>T (n.-105-8C>T) n.776-8C>T n.735-8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333155G>C | CA2575003712 | TNFRSF1A | n.507-8C>G c.473-8C>G (n.473-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.*300-8C>G (n.*300-8C>G) n.434-8C>G c.319-8C>G (n.319-8C>G) n.77-8C>G c.344-8C>G (n.344-8C>G) c.*84-8C>G (n.*84-8C>G) c.*60-8C>G (n.*60-8C>G) c.149-8C>G (n.149-8C>G) c.-105-8C>G (n.-105-8C>G) n.776-8C>G n.735-8C>G | |
12 | g.6333156A>C | CA383549186 | TNFRSF1A | n.507-9T>G c.473-9T>G (n.473-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*300-9T>G (n.*300-9T>G) n.434-9T>G c.319-9T>G (n.319-9T>G) n.77-9T>G c.344-9T>G (n.344-9T>G) c.*84-9T>G (n.*84-9T>G) c.*60-9T>G (n.*60-9T>G) c.149-9T>G (n.149-9T>G) c.-105-9T>G (n.-105-9T>G) n.776-9T>G n.735-9T>G | |
12 | g.6333156A>G | CA383549187 | TNFRSF1A | n.507-9T>C c.473-9T>C (n.473-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*300-9T>C (n.*300-9T>C) n.434-9T>C c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.77-9T>C c.344-9T>C (n.344-9T>C) c.*84-9T>C (n.*84-9T>C) c.*60-9T>C (n.*60-9T>C) c.149-9T>C (n.149-9T>C) c.-105-9T>C (n.-105-9T>C) n.776-9T>C n.735-9T>C | |
12 | g.6333156A>T | CA383549188 | TNFRSF1A | n.507-9T>A c.473-9T>A (n.473-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.*300-9T>A (n.*300-9T>A) n.434-9T>A c.319-9T>A (n.319-9T>A) n.77-9T>A c.344-9T>A (n.344-9T>A) c.*84-9T>A (n.*84-9T>A) c.*60-9T>A (n.*60-9T>A) c.149-9T>A (n.149-9T>A) c.-105-9T>A (n.-105-9T>A) n.776-9T>A n.735-9T>A | |
12 | g.6333157G>A | CA383549191 | TNFRSF1A | n.507-10C>T c.473-10C>T (n.473-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*300-10C>T (n.*300-10C>T) n.434-10C>T c.319-10C>T (n.319-10C>T) n.77-10C>T c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.*84-10C>T (n.*84-10C>T) c.*60-10C>T (n.*60-10C>T) c.149-10C>T (n.149-10C>T) c.-105-10C>T (n.-105-10C>T) n.776-10C>T n.735-10C>T | |
12 | g.6333157G>C | CA383549189 | TNFRSF1A | n.507-10C>G c.473-10C>G (n.473-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*300-10C>G (n.*300-10C>G) n.434-10C>G c.319-10C>G (n.319-10C>G) n.77-10C>G c.344-10C>G (n.344-10C>G) c.*84-10C>G (n.*84-10C>G) c.*60-10C>G (n.*60-10C>G) c.149-10C>G (n.149-10C>G) c.-105-10C>G (n.-105-10C>G) n.776-10C>G n.735-10C>G | |
12 | g.6333157G>T | CA383549190 | TNFRSF1A | n.507-10C>A c.473-10C>A (n.473-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*300-10C>A (n.*300-10C>A) n.434-10C>A c.319-10C>A (n.319-10C>A) n.77-10C>A c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.*84-10C>A (n.*84-10C>A) c.*60-10C>A (n.*60-10C>A) c.149-10C>A (n.149-10C>A) c.-105-10C>A (n.-105-10C>A) n.776-10C>A n.735-10C>A | |
12 | g.6333159A>C | CA383549192 | TNFRSF1A | n.507-12T>G c.473-12T>G (n.473-12T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*300-12T>G (n.*300-12T>G) n.434-12T>G c.319-12T>G (n.319-12T>G) n.77-12T>G c.344-12T>G (n.344-12T>G) c.*84-12T>G (n.*84-12T>G) c.*60-12T>G (n.*60-12T>G) c.149-12T>G (n.149-12T>G) c.-105-12T>G (n.-105-12T>G) n.776-12T>G n.735-12T>G | |
12 | g.6333159A>G | CA383549193 | TNFRSF1A | n.507-12T>C c.473-12T>C (n.473-12T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*300-12T>C (n.*300-12T>C) n.434-12T>C c.319-12T>C (n.319-12T>C) n.77-12T>C c.344-12T>C (n.344-12T>C) c.*84-12T>C (n.*84-12T>C) c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.149-12T>C (n.149-12T>C) c.-105-12T>C (n.-105-12T>C) n.776-12T>C n.735-12T>C | |
12 | g.6333159A>T | CA383549194 | TNFRSF1A | n.507-12T>A c.473-12T>A (n.473-12T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.*300-12T>A (n.*300-12T>A) n.434-12T>A c.319-12T>A (n.319-12T>A) n.77-12T>A c.344-12T>A (n.344-12T>A) c.*84-12T>A (n.*84-12T>A) c.*60-12T>A (n.*60-12T>A) c.149-12T>A (n.149-12T>A) c.-105-12T>A (n.-105-12T>A) n.776-12T>A n.735-12T>A | |
12 | g.6333160G>A | CA383549195 | TNFRSF1A | n.507-13C>T c.473-13C>T (n.473-13C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*300-13C>T (n.*300-13C>T) n.434-13C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) n.77-13C>T c.344-13C>T (n.344-13C>T) c.*84-13C>T (n.*84-13C>T) c.*60-13C>T (n.*60-13C>T) c.149-13C>T (n.149-13C>T) c.-105-13C>T (n.-105-13C>T) n.776-13C>T n.735-13C>T | |
12 | g.6333160G>C | CA383549196 | TNFRSF1A | n.507-13C>G c.473-13C>G (n.473-13C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*300-13C>G (n.*300-13C>G) n.434-13C>G c.319-13C>G (n.319-13C>G) n.77-13C>G c.344-13C>G (n.344-13C>G) c.*84-13C>G (n.*84-13C>G) c.*60-13C>G (n.*60-13C>G) c.149-13C>G (n.149-13C>G) c.-105-13C>G (n.-105-13C>G) n.776-13C>G n.735-13C>G | dbSNP |
12 | g.6333160G= | CA2014025919 | TNFRSF1A | n.507-13C= c.473-13C= (n.473-13C=) c.679C= (p.Leu227=) c.*300-13C= (n.*300-13C=) n.434-13C= c.319-13C= (n.319-13C=) n.77-13C= c.344-13C= (n.344-13C=) c.*84-13C= (n.*84-13C=) c.*60-13C= (n.*60-13C=) c.149-13C= (n.149-13C=) c.-105-13C= (n.-105-13C=) n.776-13C= n.735-13C= | |
12 | g.6333160G>T | CA383549197 | TNFRSF1A | n.507-13C>A c.473-13C>A (n.473-13C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*300-13C>A (n.*300-13C>A) n.434-13C>A c.319-13C>A (n.319-13C>A) n.77-13C>A c.344-13C>A (n.344-13C>A) c.*84-13C>A (n.*84-13C>A) c.*60-13C>A (n.*60-13C>A) c.149-13C>A (n.149-13C>A) c.-105-13C>A (n.-105-13C>A) n.776-13C>A n.735-13C>A | |
12 | g.6333161T>C | CA2014025921 | TNFRSF1A | n.507-14A>G c.473-14A>G (n.473-14A>G) c.678A>G (p.Ala226=) c.*300-14A>G (n.*300-14A>G) n.434-14A>G c.319-14A>G (n.319-14A>G) n.77-14A>G c.344-14A>G (n.344-14A>G) c.*84-14A>G (n.*84-14A>G) c.*60-14A>G (n.*60-14A>G) c.149-14A>G (n.149-14A>G) c.-105-14A>G (n.-105-14A>G) n.776-14A>G n.735-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333161T= | CA2014025920 | TNFRSF1A | n.507-14A= c.473-14A= (n.473-14A=) c.678A= (p.Ala226=) c.*300-14A= (n.*300-14A=) n.434-14A= c.319-14A= (n.319-14A=) n.77-14A= c.344-14A= (n.344-14A=) c.*84-14A= (n.*84-14A=) c.*60-14A= (n.*60-14A=) c.149-14A= (n.149-14A=) c.-105-14A= (n.-105-14A=) n.776-14A= n.735-14A= | |
12 | g.6333162G>A | CA383549198 | TNFRSF1A | n.507-15C>T c.473-15C>T (n.473-15C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.*300-15C>T (n.*300-15C>T) n.434-15C>T c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.77-15C>T c.344-15C>T (n.344-15C>T) c.*84-15C>T (n.*84-15C>T) c.*60-15C>T (n.*60-15C>T) c.149-15C>T (n.149-15C>T) c.-105-15C>T (n.-105-15C>T) n.776-15C>T n.735-15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333162G>C | CA383549199 | TNFRSF1A | n.507-15C>G c.473-15C>G (n.473-15C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.*300-15C>G (n.*300-15C>G) n.434-15C>G c.319-15C>G (n.319-15C>G) n.77-15C>G c.344-15C>G (n.344-15C>G) c.*84-15C>G (n.*84-15C>G) c.*60-15C>G (n.*60-15C>G) c.149-15C>G (n.149-15C>G) c.-105-15C>G (n.-105-15C>G) n.776-15C>G n.735-15C>G | |
12 | g.6333162G>T | CA383549200 | TNFRSF1A | n.507-15C>A c.473-15C>A (n.473-15C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.*300-15C>A (n.*300-15C>A) n.434-15C>A c.319-15C>A (n.319-15C>A) n.77-15C>A c.344-15C>A (n.344-15C>A) c.*84-15C>A (n.*84-15C>A) c.*60-15C>A (n.*60-15C>A) c.149-15C>A (n.149-15C>A) c.-105-15C>A (n.-105-15C>A) n.776-15C>A n.735-15C>A | |
12 | g.6333164_6333185dup | CA603109493 | TNFRSF1A | n.507-36_507-15dup c.473-36_473-15dup (n.473-36_473-15dup) c.656_677dup (p.Pro229LeufsTer2) c.*300-36_*300-15dup (n.*300-36_*300-15dup) n.434-36_434-15dup c.319-36_319-15dup (n.319-36_319-15dup) n.77-36_77-15dup c.344-36_344-15dup (n.344-36_344-15dup) c.*84-36_*84-15dup (n.*84-36_*84-15dup) c.*60-36_*60-15dup (n.*60-36_*60-15dup) c.149-36_149-15dup (n.149-36_149-15dup) c.-105-36_-105-15dup (n.-105-36_-105-15dup) n.776-36_776-15dup n.735-36_735-15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333163C>A | CA383549201 | TNFRSF1A | n.507-16G>T c.473-16G>T (n.473-16G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.*300-16G>T (n.*300-16G>T) n.434-16G>T c.319-16G>T (n.319-16G>T) n.77-16G>T c.344-16G>T (n.344-16G>T) c.*84-16G>T (n.*84-16G>T) c.*60-16G>T (n.*60-16G>T) c.149-16G>T (n.149-16G>T) c.-105-16G>T (n.-105-16G>T) n.776-16G>T n.735-16G>T | |
12 | g.6333163C= | CA2014025922 | TNFRSF1A | n.507-16G= c.473-16G= (n.473-16G=) c.676G= (p.Ala226=) c.*300-16G= (n.*300-16G=) n.434-16G= c.319-16G= (n.319-16G=) n.77-16G= c.344-16G= (n.344-16G=) c.*84-16G= (n.*84-16G=) c.*60-16G= (n.*60-16G=) c.149-16G= (n.149-16G=) c.-105-16G= (n.-105-16G=) n.776-16G= n.735-16G= | |
12 | g.6333163C>G | CA383549202 | TNFRSF1A | n.507-16G>C c.473-16G>C (n.473-16G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.*300-16G>C (n.*300-16G>C) n.434-16G>C c.319-16G>C (n.319-16G>C) n.77-16G>C c.344-16G>C (n.344-16G>C) c.*84-16G>C (n.*84-16G>C) c.*60-16G>C (n.*60-16G>C) c.149-16G>C (n.149-16G>C) c.-105-16G>C (n.-105-16G>C) n.776-16G>C n.735-16G>C | |
12 | g.6333163C>T | CA280869 | TNFRSF1A | n.507-16G>A c.473-16G>A (n.473-16G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.*300-16G>A (n.*300-16G>A) n.434-16G>A c.319-16G>A (n.319-16G>A) n.77-16G>A c.344-16G>A (n.344-16G>A) c.*84-16G>A (n.*84-16G>A) c.*60-16G>A (n.*60-16G>A) c.149-16G>A (n.149-16G>A) c.-105-16G>A (n.-105-16G>A) n.776-16G>A n.735-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333164G>A | CA232329452 | TNFRSF1A | n.507-17C>T c.473-17C>T (n.473-17C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.*300-17C>T (n.*300-17C>T) n.434-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) n.77-17C>T c.344-17C>T (n.344-17C>T) c.*84-17C>T (n.*84-17C>T) c.*60-17C>T (n.*60-17C>T) c.149-17C>T (n.149-17C>T) c.-105-17C>T (n.-105-17C>T) n.776-17C>T n.735-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333164G>C | CA2617254290 | TNFRSF1A | n.507-17C>G c.473-17C>G (n.473-17C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.*300-17C>G (n.*300-17C>G) n.434-17C>G c.319-17C>G (n.319-17C>G) n.77-17C>G c.344-17C>G (n.344-17C>G) c.*84-17C>G (n.*84-17C>G) c.*60-17C>G (n.*60-17C>G) c.149-17C>G (n.149-17C>G) c.-105-17C>G (n.-105-17C>G) n.776-17C>G n.735-17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333164G= | CA2014025923 | TNFRSF1A | n.507-17C= c.473-17C= (n.473-17C=) c.675C= (p.Ala225=) c.*300-17C= (n.*300-17C=) n.434-17C= c.319-17C= (n.319-17C=) n.77-17C= c.344-17C= (n.344-17C=) c.*84-17C= (n.*84-17C=) c.*60-17C= (n.*60-17C=) c.149-17C= (n.149-17C=) c.-105-17C= (n.-105-17C=) n.776-17C= n.735-17C= | |
12 | g.6333166_6333167insTGTGGGC | CA2575003714 | TNFRSF1A | n.507-17_507-16insCACAGCC c.473-17_473-16insCACAGCC (n.473-17_473-16insCACAGCC) c.675_676insCACAGCC (p.Ala226HisfsTer?) c.*300-17_*300-16insCACAGCC (n.*300-17_*300-16insCACAGCC) n.434-17_434-16insCACAGCC c.319-17_319-16insCACAGCC (n.319-17_319-16insCACAGCC) n.77-17_77-16insCACAGCC c.344-17_344-16insCACAGCC (n.344-17_344-16insCACAGCC) c.*84-17_*84-16insCACAGCC (n.*84-17_*84-16insCACAGCC) c.*60-17_*60-16insCACAGCC (n.*60-17_*60-16insCACAGCC) c.149-17_149-16insCACAGCC (n.149-17_149-16insCACAGCC) c.-105-17_-105-16insCACAGCC (n.-105-17_-105-16insCACAGCC) n.776-17_776-16insCACAGCC n.735-17_735-16insCACAGCC | |
12 | g.6333165G>A | CA383549204 | TNFRSF1A | n.507-18C>T c.473-18C>T (n.473-18C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.*300-18C>T (n.*300-18C>T) n.434-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.77-18C>T c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.*84-18C>T (n.*84-18C>T) c.*60-18C>T (n.*60-18C>T) c.149-18C>T (n.149-18C>T) c.-105-18C>T (n.-105-18C>T) n.776-18C>T n.735-18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333165G>C | CA383549203 | TNFRSF1A | n.507-18C>G c.473-18C>G (n.473-18C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*300-18C>G (n.*300-18C>G) n.434-18C>G c.319-18C>G (n.319-18C>G) n.77-18C>G c.344-18C>G (n.344-18C>G) c.*84-18C>G (n.*84-18C>G) c.*60-18C>G (n.*60-18C>G) c.149-18C>G (n.149-18C>G) c.-105-18C>G (n.-105-18C>G) n.776-18C>G n.735-18C>G | |
12 | g.6333165G>T | CA383549205 | TNFRSF1A | n.507-18C>A c.473-18C>A (n.473-18C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.*300-18C>A (n.*300-18C>A) n.434-18C>A c.319-18C>A (n.319-18C>A) n.77-18C>A c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.*84-18C>A (n.*84-18C>A) c.*60-18C>A (n.*60-18C>A) c.149-18C>A (n.149-18C>A) c.-105-18C>A (n.-105-18C>A) n.776-18C>A n.735-18C>A | |
12 | g.6333166C>A | CA383549206 | TNFRSF1A | n.507-19G>T c.473-19G>T (n.473-19G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*300-19G>T (n.*300-19G>T) n.434-19G>T c.319-19G>T (n.319-19G>T) n.77-19G>T c.344-19G>T (n.344-19G>T) c.*84-19G>T (n.*84-19G>T) c.*60-19G>T (n.*60-19G>T) c.149-19G>T (n.149-19G>T) c.-105-19G>T (n.-105-19G>T) n.776-19G>T n.735-19G>T | |
12 | g.6333166C>G | CA383549208 | TNFRSF1A | n.507-19G>C c.473-19G>C (n.473-19G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*300-19G>C (n.*300-19G>C) n.434-19G>C c.319-19G>C (n.319-19G>C) n.77-19G>C c.344-19G>C (n.344-19G>C) c.*84-19G>C (n.*84-19G>C) c.*60-19G>C (n.*60-19G>C) c.149-19G>C (n.149-19G>C) c.-105-19G>C (n.-105-19G>C) n.776-19G>C n.735-19G>C | |
12 | g.6333166C>T | CA383549207 | TNFRSF1A | n.507-19G>A c.473-19G>A (n.473-19G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*300-19G>A (n.*300-19G>A) n.434-19G>A c.319-19G>A (n.319-19G>A) n.77-19G>A c.344-19G>A (n.344-19G>A) c.*84-19G>A (n.*84-19G>A) c.*60-19G>A (n.*60-19G>A) c.149-19G>A (n.149-19G>A) c.-105-19G>A (n.-105-19G>A) n.776-19G>A n.735-19G>A | |
12 | g.6333167A>C | CA383549209 | TNFRSF1A | n.507-20T>G c.473-20T>G (n.473-20T>G) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.*300-20T>G (n.*300-20T>G) n.434-20T>G c.319-20T>G (n.319-20T>G) n.77-20T>G c.344-20T>G (n.344-20T>G) c.*84-20T>G (n.*84-20T>G) c.*60-20T>G (n.*60-20T>G) c.149-20T>G (n.149-20T>G) c.-105-20T>G (n.-105-20T>G) n.776-20T>G n.735-20T>G | |
12 | g.6333167A>T | CA383549210 | TNFRSF1A | n.507-20T>A c.473-20T>A (n.473-20T>A) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.*300-20T>A (n.*300-20T>A) n.434-20T>A c.319-20T>A (n.319-20T>A) n.77-20T>A c.344-20T>A (n.344-20T>A) c.*84-20T>A (n.*84-20T>A) c.*60-20T>A (n.*60-20T>A) c.149-20T>A (n.149-20T>A) c.-105-20T>A (n.-105-20T>A) n.776-20T>A n.735-20T>A | |
12 | g.6333168C>A | CA383549211 | TNFRSF1A | n.507-21G>T c.473-21G>T (n.473-21G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.*300-21G>T (n.*300-21G>T) n.434-21G>T c.319-21G>T (n.319-21G>T) n.77-21G>T c.344-21G>T (n.344-21G>T) c.*84-21G>T (n.*84-21G>T) c.*60-21G>T (n.*60-21G>T) c.149-21G>T (n.149-21G>T) c.-105-21G>T (n.-105-21G>T) n.776-21G>T n.735-21G>T | |
12 | g.6333168C>G | CA383549212 | TNFRSF1A | n.507-21G>C c.473-21G>C (n.473-21G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.*300-21G>C (n.*300-21G>C) n.434-21G>C c.319-21G>C (n.319-21G>C) n.77-21G>C c.344-21G>C (n.344-21G>C) c.*84-21G>C (n.*84-21G>C) c.*60-21G>C (n.*60-21G>C) c.149-21G>C (n.149-21G>C) c.-105-21G>C (n.-105-21G>C) n.776-21G>C n.735-21G>C | |
12 | g.6333168C>T | CA383549213 | TNFRSF1A | n.507-21G>A c.473-21G>A (n.473-21G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.*300-21G>A (n.*300-21G>A) n.434-21G>A c.319-21G>A (n.319-21G>A) n.77-21G>A c.344-21G>A (n.344-21G>A) c.*84-21G>A (n.*84-21G>A) c.*60-21G>A (n.*60-21G>A) c.149-21G>A (n.149-21G>A) c.-105-21G>A (n.-105-21G>A) n.776-21G>A n.735-21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333169A>C | CA383549214 | TNFRSF1A | n.507-22T>G c.473-22T>G (n.473-22T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.*300-22T>G (n.*300-22T>G) n.434-22T>G c.319-22T>G (n.319-22T>G) n.77-22T>G c.344-22T>G (n.344-22T>G) c.*84-22T>G (n.*84-22T>G) c.*60-22T>G (n.*60-22T>G) c.149-22T>G (n.149-22T>G) c.-105-22T>G (n.-105-22T>G) n.776-22T>G n.735-22T>G | |
12 | g.6333169A>G | CA383549215 | TNFRSF1A | n.507-22T>C c.473-22T>C (n.473-22T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.*300-22T>C (n.*300-22T>C) n.434-22T>C c.319-22T>C (n.319-22T>C) n.77-22T>C c.344-22T>C (n.344-22T>C) c.*84-22T>C (n.*84-22T>C) c.*60-22T>C (n.*60-22T>C) c.149-22T>C (n.149-22T>C) c.-105-22T>C (n.-105-22T>C) n.776-22T>C n.735-22T>C | |
12 | g.6333169A>T | CA383549216 | TNFRSF1A | n.507-22T>A c.473-22T>A (n.473-22T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.*300-22T>A (n.*300-22T>A) n.434-22T>A c.319-22T>A (n.319-22T>A) n.77-22T>A c.344-22T>A (n.344-22T>A) c.*84-22T>A (n.*84-22T>A) c.*60-22T>A (n.*60-22T>A) c.149-22T>A (n.149-22T>A) c.-105-22T>A (n.-105-22T>A) n.776-22T>A n.735-22T>A | |
12 | g.6333170G>A | CA2014025925 | TNFRSF1A | n.507-23C>T c.473-23C>T (n.473-23C>T) c.669C>T (p.Ser223=) c.*300-23C>T (n.*300-23C>T) n.434-23C>T c.319-23C>T (n.319-23C>T) n.77-23C>T c.344-23C>T (n.344-23C>T) c.*84-23C>T (n.*84-23C>T) c.*60-23C>T (n.*60-23C>T) c.149-23C>T (n.149-23C>T) c.-105-23C>T (n.-105-23C>T) n.776-23C>T n.735-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333170G>C | CA383549217 | TNFRSF1A | n.507-23C>G c.473-23C>G (n.473-23C>G) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.*300-23C>G (n.*300-23C>G) n.434-23C>G c.319-23C>G (n.319-23C>G) n.77-23C>G c.344-23C>G (n.344-23C>G) c.*84-23C>G (n.*84-23C>G) c.*60-23C>G (n.*60-23C>G) c.149-23C>G (n.149-23C>G) c.-105-23C>G (n.-105-23C>G) n.776-23C>G n.735-23C>G | |
12 | g.6333170G= | CA2014025924 | TNFRSF1A | n.507-23C= c.473-23C= (n.473-23C=) c.669C= (p.Ser223=) c.*300-23C= (n.*300-23C=) n.434-23C= c.319-23C= (n.319-23C=) n.77-23C= c.344-23C= (n.344-23C=) c.*84-23C= (n.*84-23C=) c.*60-23C= (n.*60-23C=) c.149-23C= (n.149-23C=) c.-105-23C= (n.-105-23C=) n.776-23C= n.735-23C= | |
12 | g.6333170G>T | CA383549218 | TNFRSF1A | n.507-23C>A c.473-23C>A (n.473-23C>A) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.*300-23C>A (n.*300-23C>A) n.434-23C>A c.319-23C>A (n.319-23C>A) n.77-23C>A c.344-23C>A (n.344-23C>A) c.*84-23C>A (n.*84-23C>A) c.*60-23C>A (n.*60-23C>A) c.149-23C>A (n.149-23C>A) c.-105-23C>A (n.-105-23C>A) n.776-23C>A n.735-23C>A | |
12 | g.6333171C>A | CA383549219 | TNFRSF1A | n.507-24G>T c.473-24G>T (n.473-24G>T) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.*300-24G>T (n.*300-24G>T) n.434-24G>T c.319-24G>T (n.319-24G>T) n.77-24G>T c.344-24G>T (n.344-24G>T) c.*84-24G>T (n.*84-24G>T) c.*60-24G>T (n.*60-24G>T) c.149-24G>T (n.149-24G>T) c.-105-24G>T (n.-105-24G>T) n.776-24G>T n.735-24G>T | |
12 | g.6333171C= | CA2014025926 | TNFRSF1A | n.507-24G= c.473-24G= (n.473-24G=) c.668G= (p.Ser223=) c.*300-24G= (n.*300-24G=) n.434-24G= c.319-24G= (n.319-24G=) n.77-24G= c.344-24G= (n.344-24G=) c.*84-24G= (n.*84-24G=) c.*60-24G= (n.*60-24G=) c.149-24G= (n.149-24G=) c.-105-24G= (n.-105-24G=) n.776-24G= n.735-24G= | |
12 | g.6333171C>G | CA383549220 | TNFRSF1A | n.507-24G>C c.473-24G>C (n.473-24G>C) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.*300-24G>C (n.*300-24G>C) n.434-24G>C c.319-24G>C (n.319-24G>C) n.77-24G>C c.344-24G>C (n.344-24G>C) c.*84-24G>C (n.*84-24G>C) c.*60-24G>C (n.*60-24G>C) c.149-24G>C (n.149-24G>C) c.-105-24G>C (n.-105-24G>C) n.776-24G>C n.735-24G>C | |
12 | g.6333171C>T | CA232329458 | TNFRSF1A | n.507-24G>A c.473-24G>A (n.473-24G>A) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.*300-24G>A (n.*300-24G>A) n.434-24G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) n.77-24G>A c.344-24G>A (n.344-24G>A) c.*84-24G>A (n.*84-24G>A) c.*60-24G>A (n.*60-24G>A) c.149-24G>A (n.149-24G>A) c.-105-24G>A (n.-105-24G>A) n.776-24G>A n.735-24G>A | dbSNP |
12 | g.6333172T>A | CA383549221 | TNFRSF1A | n.507-25A>T c.473-25A>T (n.473-25A>T) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.*300-25A>T (n.*300-25A>T) n.434-25A>T c.319-25A>T (n.319-25A>T) n.77-25A>T c.344-25A>T (n.344-25A>T) c.*84-25A>T (n.*84-25A>T) c.*60-25A>T (n.*60-25A>T) c.149-25A>T (n.149-25A>T) c.-105-25A>T (n.-105-25A>T) n.776-25A>T n.735-25A>T | |
12 | g.6333172T>C | CA383549223 | TNFRSF1A | n.507-25A>G c.473-25A>G (n.473-25A>G) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.*300-25A>G (n.*300-25A>G) n.434-25A>G c.319-25A>G (n.319-25A>G) n.77-25A>G c.344-25A>G (n.344-25A>G) c.*84-25A>G (n.*84-25A>G) c.*60-25A>G (n.*60-25A>G) c.149-25A>G (n.149-25A>G) c.-105-25A>G (n.-105-25A>G) n.776-25A>G n.735-25A>G | |
12 | g.6333172T>G | CA383549222 | TNFRSF1A | n.507-25A>C c.473-25A>C (n.473-25A>C) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.*300-25A>C (n.*300-25A>C) n.434-25A>C c.319-25A>C (n.319-25A>C) n.77-25A>C c.344-25A>C (n.344-25A>C) c.*84-25A>C (n.*84-25A>C) c.*60-25A>C (n.*60-25A>C) c.149-25A>C (n.149-25A>C) c.-105-25A>C (n.-105-25A>C) n.776-25A>C n.735-25A>C | |
12 | g.6333173A= | CA2014025927 | TNFRSF1A | n.507-26T= c.473-26T= (n.473-26T=) c.666T= (p.Phe222=) c.*300-26T= (n.*300-26T=) n.434-26T= c.319-26T= (n.319-26T=) n.77-26T= c.344-26T= (n.344-26T=) c.*84-26T= (n.*84-26T=) c.*60-26T= (n.*60-26T=) c.149-26T= (n.149-26T=) c.-105-26T= (n.-105-26T=) n.776-26T= n.735-26T= | |
12 | g.6333173A>C | CA383549224 | TNFRSF1A | n.507-26T>G c.473-26T>G (n.473-26T>G) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.*300-26T>G (n.*300-26T>G) n.434-26T>G c.319-26T>G (n.319-26T>G) n.77-26T>G c.344-26T>G (n.344-26T>G) c.*84-26T>G (n.*84-26T>G) c.*60-26T>G (n.*60-26T>G) c.149-26T>G (n.149-26T>G) c.-105-26T>G (n.-105-26T>G) n.776-26T>G n.735-26T>G | |
12 | g.6333173A>G | CA6405491 | TNFRSF1A | n.507-26T>C c.473-26T>C (n.473-26T>C) c.666T>C (p.Phe222=) c.*300-26T>C (n.*300-26T>C) n.434-26T>C c.319-26T>C (n.319-26T>C) n.77-26T>C c.344-26T>C (n.344-26T>C) c.*84-26T>C (n.*84-26T>C) c.*60-26T>C (n.*60-26T>C) c.149-26T>C (n.149-26T>C) c.-105-26T>C (n.-105-26T>C) n.776-26T>C n.735-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333173A>T | CA383549225 | TNFRSF1A | n.507-26T>A c.473-26T>A (n.473-26T>A) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.*300-26T>A (n.*300-26T>A) n.434-26T>A c.319-26T>A (n.319-26T>A) n.77-26T>A c.344-26T>A (n.344-26T>A) c.*84-26T>A (n.*84-26T>A) c.*60-26T>A (n.*60-26T>A) c.149-26T>A (n.149-26T>A) c.-105-26T>A (n.-105-26T>A) n.776-26T>A n.735-26T>A | |
12 | g.6333174A= | CA2014025928 | TNFRSF1A | n.507-27T= c.473-27T= (n.473-27T=) c.665T= (p.Phe222=) c.*300-27T= (n.*300-27T=) n.434-27T= c.319-27T= (n.319-27T=) n.77-27T= c.344-27T= (n.344-27T=) c.*84-27T= (n.*84-27T=) c.*60-27T= (n.*60-27T=) c.149-27T= (n.149-27T=) c.-105-27T= (n.-105-27T=) n.776-27T= n.735-27T= | |
12 | g.6333174A>C | CA383549226 | TNFRSF1A | n.507-27T>G c.473-27T>G (n.473-27T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*300-27T>G (n.*300-27T>G) n.434-27T>G c.319-27T>G (n.319-27T>G) n.77-27T>G c.344-27T>G (n.344-27T>G) c.*84-27T>G (n.*84-27T>G) c.*60-27T>G (n.*60-27T>G) c.149-27T>G (n.149-27T>G) c.-105-27T>G (n.-105-27T>G) n.776-27T>G n.735-27T>G | |
12 | g.6333174A>G | CA383549227 | TNFRSF1A | n.507-27T>C c.473-27T>C (n.473-27T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*300-27T>C (n.*300-27T>C) n.434-27T>C c.319-27T>C (n.319-27T>C) n.77-27T>C c.344-27T>C (n.344-27T>C) c.*84-27T>C (n.*84-27T>C) c.*60-27T>C (n.*60-27T>C) c.149-27T>C (n.149-27T>C) c.-105-27T>C (n.-105-27T>C) n.776-27T>C n.735-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333174A>T | CA383549228 | TNFRSF1A | n.507-27T>A c.473-27T>A (n.473-27T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*300-27T>A (n.*300-27T>A) n.434-27T>A c.319-27T>A (n.319-27T>A) n.77-27T>A c.344-27T>A (n.344-27T>A) c.*84-27T>A (n.*84-27T>A) c.*60-27T>A (n.*60-27T>A) c.149-27T>A (n.149-27T>A) c.-105-27T>A (n.-105-27T>A) n.776-27T>A n.735-27T>A | |
12 | g.6333175A>C | CA383549229 | TNFRSF1A | n.507-28T>G c.473-28T>G (n.473-28T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*300-28T>G (n.*300-28T>G) n.434-28T>G c.319-28T>G (n.319-28T>G) n.77-28T>G c.344-28T>G (n.344-28T>G) c.*84-28T>G (n.*84-28T>G) c.*60-28T>G (n.*60-28T>G) c.149-28T>G (n.149-28T>G) c.-105-28T>G (n.-105-28T>G) n.776-28T>G n.735-28T>G | |
12 | g.6333175A>G | CA383549230 | TNFRSF1A | n.507-28T>C c.473-28T>C (n.473-28T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*300-28T>C (n.*300-28T>C) n.434-28T>C c.319-28T>C (n.319-28T>C) n.77-28T>C c.344-28T>C (n.344-28T>C) c.*84-28T>C (n.*84-28T>C) c.*60-28T>C (n.*60-28T>C) c.149-28T>C (n.149-28T>C) c.-105-28T>C (n.-105-28T>C) n.776-28T>C n.735-28T>C | |
12 | g.6333175A>T | CA383549231 | TNFRSF1A | n.507-28T>A c.473-28T>A (n.473-28T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*300-28T>A (n.*300-28T>A) n.434-28T>A c.319-28T>A (n.319-28T>A) n.77-28T>A c.344-28T>A (n.344-28T>A) c.*84-28T>A (n.*84-28T>A) c.*60-28T>A (n.*60-28T>A) c.149-28T>A (n.149-28T>A) c.-105-28T>A (n.-105-28T>A) n.776-28T>A n.735-28T>A | |
12 | g.6333177_6333179del | CA2575003716 | TNFRSF1A | n.507-30_507-28del c.473-30_473-28del (n.473-30_473-28del) c.662_664del (p.Ser221del) c.*300-30_*300-28del (n.*300-30_*300-28del) n.434-30_434-28del c.319-30_319-28del (n.319-30_319-28del) n.77-30_77-28del c.344-30_344-28del (n.344-30_344-28del) c.*84-30_*84-28del (n.*84-30_*84-28del) c.*60-30_*60-28del (n.*60-30_*60-28del) c.149-30_149-28del (n.149-30_149-28del) c.-105-30_-105-28del (n.-105-30_-105-28del) n.776-30_776-28del n.735-30_735-28del | |
12 | g.6333177G>A | CA383549234 | TNFRSF1A | n.507-30C>T c.473-30C>T (n.473-30C>T) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*300-30C>T (n.*300-30C>T) n.434-30C>T c.319-30C>T (n.319-30C>T) n.77-30C>T c.344-30C>T (n.344-30C>T) c.*84-30C>T (n.*84-30C>T) c.*60-30C>T (n.*60-30C>T) c.149-30C>T (n.149-30C>T) c.-105-30C>T (n.-105-30C>T) n.776-30C>T n.735-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333177G>C | CA383549233 | TNFRSF1A | n.507-30C>G c.473-30C>G (n.473-30C>G) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*300-30C>G (n.*300-30C>G) n.434-30C>G c.319-30C>G (n.319-30C>G) n.77-30C>G c.344-30C>G (n.344-30C>G) c.*84-30C>G (n.*84-30C>G) c.*60-30C>G (n.*60-30C>G) c.149-30C>G (n.149-30C>G) c.-105-30C>G (n.-105-30C>G) n.776-30C>G n.735-30C>G | |
12 | g.6333177G= | CA2014025929 | TNFRSF1A | n.507-30C= c.473-30C= (n.473-30C=) c.662C= (p.Ser221=) c.*300-30C= (n.*300-30C=) n.434-30C= c.319-30C= (n.319-30C=) n.77-30C= c.344-30C= (n.344-30C=) c.*84-30C= (n.*84-30C=) c.*60-30C= (n.*60-30C=) c.149-30C= (n.149-30C=) c.-105-30C= (n.-105-30C=) n.776-30C= n.735-30C= | |
12 | g.6333177G>T | CA383549232 | TNFRSF1A | n.507-30C>A c.473-30C>A (n.473-30C>A) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*300-30C>A (n.*300-30C>A) n.434-30C>A c.319-30C>A (n.319-30C>A) n.77-30C>A c.344-30C>A (n.344-30C>A) c.*84-30C>A (n.*84-30C>A) c.*60-30C>A (n.*60-30C>A) c.149-30C>A (n.149-30C>A) c.-105-30C>A (n.-105-30C>A) n.776-30C>A n.735-30C>A | |
12 | g.6333178A>C | CA383549235 | TNFRSF1A | n.507-31T>G c.473-31T>G (n.473-31T>G) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*300-31T>G (n.*300-31T>G) n.434-31T>G c.319-31T>G (n.319-31T>G) n.77-31T>G c.344-31T>G (n.344-31T>G) c.*84-31T>G (n.*84-31T>G) c.*60-31T>G (n.*60-31T>G) c.149-31T>G (n.149-31T>G) c.-105-31T>G (n.-105-31T>G) n.776-31T>G n.735-31T>G | |
12 | g.6333178A>G | CA383549236 | TNFRSF1A | n.507-31T>C c.473-31T>C (n.473-31T>C) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*300-31T>C (n.*300-31T>C) n.434-31T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) n.77-31T>C c.344-31T>C (n.344-31T>C) c.*84-31T>C (n.*84-31T>C) c.*60-31T>C (n.*60-31T>C) c.149-31T>C (n.149-31T>C) c.-105-31T>C (n.-105-31T>C) n.776-31T>C n.735-31T>C | |
12 | g.6333178A>T | CA383549237 | TNFRSF1A | n.507-31T>A c.473-31T>A (n.473-31T>A) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*300-31T>A (n.*300-31T>A) n.434-31T>A c.319-31T>A (n.319-31T>A) n.77-31T>A c.344-31T>A (n.344-31T>A) c.*84-31T>A (n.*84-31T>A) c.*60-31T>A (n.*60-31T>A) c.149-31T>A (n.149-31T>A) c.-105-31T>A (n.-105-31T>A) n.776-31T>A n.735-31T>A | |
12 | g.6333179G>A | CA2575003717 | TNFRSF1A | n.507-32C>T c.473-32C>T (n.473-32C>T) c.660C>T (p.Phe220=) c.*300-32C>T (n.*300-32C>T) n.434-32C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) n.77-32C>T c.344-32C>T (n.344-32C>T) c.*84-32C>T (n.*84-32C>T) c.*60-32C>T (n.*60-32C>T) c.149-32C>T (n.149-32C>T) c.-105-32C>T (n.-105-32C>T) n.776-32C>T n.735-32C>T | |
12 | g.6333179G>C | CA383549238 | TNFRSF1A | n.507-32C>G c.473-32C>G (n.473-32C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*300-32C>G (n.*300-32C>G) n.434-32C>G c.319-32C>G (n.319-32C>G) n.77-32C>G c.344-32C>G (n.344-32C>G) c.*84-32C>G (n.*84-32C>G) c.*60-32C>G (n.*60-32C>G) c.149-32C>G (n.149-32C>G) c.-105-32C>G (n.-105-32C>G) n.776-32C>G n.735-32C>G | |
12 | g.6333179G>T | CA383549239 | TNFRSF1A | n.507-32C>A c.473-32C>A (n.473-32C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*300-32C>A (n.*300-32C>A) n.434-32C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) n.77-32C>A c.344-32C>A (n.344-32C>A) c.*84-32C>A (n.*84-32C>A) c.*60-32C>A (n.*60-32C>A) c.149-32C>A (n.149-32C>A) c.-105-32C>A (n.-105-32C>A) n.776-32C>A n.735-32C>A | |
12 | g.6333180A= | CA2014025930 | TNFRSF1A | n.507-33T= c.473-33T= (n.473-33T=) c.659T= (p.Phe220=) c.*300-33T= (n.*300-33T=) n.434-33T= c.319-33T= (n.319-33T=) n.77-33T= c.344-33T= (n.344-33T=) c.*84-33T= (n.*84-33T=) c.*60-33T= (n.*60-33T=) c.149-33T= (n.149-33T=) c.-105-33T= (n.-105-33T=) n.776-33T= n.735-33T= | |
12 | g.6333180A>C | CA383549240 | TNFRSF1A | n.507-33T>G c.473-33T>G (n.473-33T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*300-33T>G (n.*300-33T>G) n.434-33T>G c.319-33T>G (n.319-33T>G) n.77-33T>G c.344-33T>G (n.344-33T>G) c.*84-33T>G (n.*84-33T>G) c.*60-33T>G (n.*60-33T>G) c.149-33T>G (n.149-33T>G) c.-105-33T>G (n.-105-33T>G) n.776-33T>G n.735-33T>G | dbSNP |
12 | g.6333180A>G | CA6405492 | TNFRSF1A | n.507-33T>C c.473-33T>C (n.473-33T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*300-33T>C (n.*300-33T>C) n.434-33T>C c.319-33T>C (n.319-33T>C) n.77-33T>C c.344-33T>C (n.344-33T>C) c.*84-33T>C (n.*84-33T>C) c.*60-33T>C (n.*60-33T>C) c.149-33T>C (n.149-33T>C) c.-105-33T>C (n.-105-33T>C) n.776-33T>C n.735-33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333180A>T | CA383549242 | TNFRSF1A | n.507-33T>A c.473-33T>A (n.473-33T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*300-33T>A (n.*300-33T>A) n.434-33T>A c.319-33T>A (n.319-33T>A) n.77-33T>A c.344-33T>A (n.344-33T>A) c.*84-33T>A (n.*84-33T>A) c.*60-33T>A (n.*60-33T>A) c.149-33T>A (n.149-33T>A) c.-105-33T>A (n.-105-33T>A) n.776-33T>A n.735-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333181A= | CA2014025931 | TNFRSF1A | n.507-34T= c.473-34T= (n.473-34T=) c.658T= (p.Phe220=) c.*300-34T= (n.*300-34T=) n.434-34T= c.319-34T= (n.319-34T=) n.77-34T= c.344-34T= (n.344-34T=) c.*84-34T= (n.*84-34T=) c.*60-34T= (n.*60-34T=) c.149-34T= (n.149-34T=) c.-105-34T= (n.-105-34T=) n.776-34T= n.735-34T= | |
12 | g.6333181A>C | CA383549244 | TNFRSF1A | n.507-34T>G c.473-34T>G (n.473-34T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) c.*300-34T>G (n.*300-34T>G) n.434-34T>G c.319-34T>G (n.319-34T>G) n.77-34T>G c.344-34T>G (n.344-34T>G) c.*84-34T>G (n.*84-34T>G) c.*60-34T>G (n.*60-34T>G) c.149-34T>G (n.149-34T>G) c.-105-34T>G (n.-105-34T>G) n.776-34T>G n.735-34T>G | dbSNP |
12 | g.6333181A>G | CA6405493 | TNFRSF1A | n.507-34T>C c.473-34T>C (n.473-34T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*300-34T>C (n.*300-34T>C) n.434-34T>C c.319-34T>C (n.319-34T>C) n.77-34T>C c.344-34T>C (n.344-34T>C) c.*84-34T>C (n.*84-34T>C) c.*60-34T>C (n.*60-34T>C) c.149-34T>C (n.149-34T>C) c.-105-34T>C (n.-105-34T>C) n.776-34T>C n.735-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333181A>T | CA383549246 | TNFRSF1A | n.507-34T>A c.473-34T>A (n.473-34T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*300-34T>A (n.*300-34T>A) n.434-34T>A c.319-34T>A (n.319-34T>A) n.77-34T>A c.344-34T>A (n.344-34T>A) c.*84-34T>A (n.*84-34T>A) c.*60-34T>A (n.*60-34T>A) c.149-34T>A (n.149-34T>A) c.-105-34T>A (n.-105-34T>A) n.776-34T>A n.735-34T>A | |
12 | g.6333182G>A | CA6405494 | TNFRSF1A | n.507-35C>T c.473-35C>T (n.473-35C>T) c.657C>T (p.Arg219=) c.*300-35C>T (n.*300-35C>T) n.434-35C>T c.319-35C>T (n.319-35C>T) n.77-35C>T c.344-35C>T (n.344-35C>T) c.*84-35C>T (n.*84-35C>T) c.*60-35C>T (n.*60-35C>T) c.149-35C>T (n.149-35C>T) c.-105-35C>T (n.-105-35C>T) n.776-35C>T n.735-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333182G= | CA2014025932 | TNFRSF1A | n.507-35C= c.473-35C= (n.473-35C=) c.657C= (p.Arg219=) c.*300-35C= (n.*300-35C=) n.434-35C= c.319-35C= (n.319-35C=) n.77-35C= c.344-35C= (n.344-35C=) c.*84-35C= (n.*84-35C=) c.*60-35C= (n.*60-35C=) c.149-35C= (n.149-35C=) c.-105-35C= (n.-105-35C=) n.776-35C= n.735-35C= | |
12 | g.6333183C>A | CA6405495 | TNFRSF1A | n.507-36G>T c.473-36G>T (n.473-36G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*300-36G>T (n.*300-36G>T) n.434-36G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) n.77-36G>T c.344-36G>T (n.344-36G>T) c.*84-36G>T (n.*84-36G>T) c.*60-36G>T (n.*60-36G>T) c.149-36G>T (n.149-36G>T) c.-105-36G>T (n.-105-36G>T) n.776-36G>T n.735-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333183C= | CA2014025933 | TNFRSF1A | n.507-36G= c.473-36G= (n.473-36G=) c.656G= (p.Arg219=) c.*300-36G= (n.*300-36G=) n.434-36G= c.319-36G= (n.319-36G=) n.77-36G= c.344-36G= (n.344-36G=) c.*84-36G= (n.*84-36G=) c.*60-36G= (n.*60-36G=) c.149-36G= (n.149-36G=) c.-105-36G= (n.-105-36G=) n.776-36G= n.735-36G= | |
12 | g.6333183C>G | CA383549248 | TNFRSF1A | n.507-36G>C c.473-36G>C (n.473-36G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*300-36G>C (n.*300-36G>C) n.434-36G>C c.319-36G>C (n.319-36G>C) n.77-36G>C c.344-36G>C (n.344-36G>C) c.*84-36G>C (n.*84-36G>C) c.*60-36G>C (n.*60-36G>C) c.149-36G>C (n.149-36G>C) c.-105-36G>C (n.-105-36G>C) n.776-36G>C n.735-36G>C | |
12 | g.6333183C>T | CA232329484 | TNFRSF1A | n.507-36G>A c.473-36G>A (n.473-36G>A) c.656G>A (p.Arg219His) c.*300-36G>A (n.*300-36G>A) n.434-36G>A c.319-36G>A (n.319-36G>A) n.77-36G>A c.344-36G>A (n.344-36G>A) c.*84-36G>A (n.*84-36G>A) c.*60-36G>A (n.*60-36G>A) c.149-36G>A (n.149-36G>A) c.-105-36G>A (n.-105-36G>A) n.776-36G>A n.735-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333184G>A | CA6405496 | TNFRSF1A | n.507-37C>T c.473-37C>T (n.473-37C>T) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.*300-37C>T (n.*300-37C>T) n.434-37C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) n.77-37C>T c.344-37C>T (n.344-37C>T) c.*84-37C>T (n.*84-37C>T) c.*60-37C>T (n.*60-37C>T) c.149-37C>T (n.149-37C>T) c.-105-37C>T (n.-105-37C>T) n.776-37C>T n.735-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333184G>C | CA383549250 | TNFRSF1A | n.507-37C>G c.473-37C>G (n.473-37C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*300-37C>G (n.*300-37C>G) n.434-37C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) n.77-37C>G c.344-37C>G (n.344-37C>G) c.*84-37C>G (n.*84-37C>G) c.*60-37C>G (n.*60-37C>G) c.149-37C>G (n.149-37C>G) c.-105-37C>G (n.-105-37C>G) n.776-37C>G n.735-37C>G | |
12 | g.6333184G= | CA2014025934 | TNFRSF1A | n.507-37C= c.473-37C= (n.473-37C=) c.655C= (p.Arg219=) c.*300-37C= (n.*300-37C=) n.434-37C= c.319-37C= (n.319-37C=) n.77-37C= c.344-37C= (n.344-37C=) c.*84-37C= (n.*84-37C=) c.*60-37C= (n.*60-37C=) c.149-37C= (n.149-37C=) c.-105-37C= (n.-105-37C=) n.776-37C= n.735-37C= | |
12 | g.6333184G>T | CA383549252 | TNFRSF1A | n.507-37C>A c.473-37C>A (n.473-37C>A) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.*300-37C>A (n.*300-37C>A) n.434-37C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) n.77-37C>A c.344-37C>A (n.344-37C>A) c.*84-37C>A (n.*84-37C>A) c.*60-37C>A (n.*60-37C>A) c.149-37C>A (n.149-37C>A) c.-105-37C>A (n.-105-37C>A) n.776-37C>A n.735-37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333185C>A | CA383549254 | TNFRSF1A | n.507-38G>T c.473-38G>T (n.473-38G>T) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.*300-38G>T (n.*300-38G>T) n.434-38G>T c.319-38G>T (n.319-38G>T) n.77-38G>T c.344-38G>T (n.344-38G>T) c.*84-38G>T (n.*84-38G>T) c.*60-38G>T (n.*60-38G>T) c.149-38G>T (n.149-38G>T) c.-105-38G>T (n.-105-38G>T) n.776-38G>T n.735-38G>T | |
12 | g.6333185C>G | CA383549255 | TNFRSF1A | n.507-38G>C c.473-38G>C (n.473-38G>C) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.*300-38G>C (n.*300-38G>C) n.434-38G>C c.319-38G>C (n.319-38G>C) n.77-38G>C c.344-38G>C (n.344-38G>C) c.*84-38G>C (n.*84-38G>C) c.*60-38G>C (n.*60-38G>C) c.149-38G>C (n.149-38G>C) c.-105-38G>C (n.-105-38G>C) n.776-38G>C n.735-38G>C | |
12 | g.6333186C>A | CA383549257 | TNFRSF1A | n.507-39G>T c.473-39G>T (n.473-39G>T) c.653G>T (p.Arg218Met) c.*300-39G>T (n.*300-39G>T) n.434-39G>T c.319-39G>T (n.319-39G>T) n.77-39G>T c.344-39G>T (n.344-39G>T) c.*84-39G>T (n.*84-39G>T) c.*60-39G>T (n.*60-39G>T) c.149-39G>T (n.149-39G>T) c.-105-39G>T (n.-105-39G>T) n.776-39G>T n.735-39G>T | |
12 | g.6333186C= | CA2014025935 | TNFRSF1A | n.507-39G= c.473-39G= (n.473-39G=) c.653G= (p.Arg218=) c.*300-39G= (n.*300-39G=) n.434-39G= c.319-39G= (n.319-39G=) n.77-39G= c.344-39G= (n.344-39G=) c.*84-39G= (n.*84-39G=) c.*60-39G= (n.*60-39G=) c.149-39G= (n.149-39G=) c.-105-39G= (n.-105-39G=) n.776-39G= n.735-39G= | |
12 | g.6333186C>G | CA383549258 | TNFRSF1A | n.507-39G>C c.473-39G>C (n.473-39G>C) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*300-39G>C (n.*300-39G>C) n.434-39G>C c.319-39G>C (n.319-39G>C) n.77-39G>C c.344-39G>C (n.344-39G>C) c.*84-39G>C (n.*84-39G>C) c.*60-39G>C (n.*60-39G>C) c.149-39G>C (n.149-39G>C) c.-105-39G>C (n.-105-39G>C) n.776-39G>C n.735-39G>C | |
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