Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333060G>A | CA603109471 | TNFRSF1A | n.585+9C>T c.551+9C>T (n.551+9C>T) c.770+9C>T (n.770+9C>T) c.*378+9C>T (n.*378+9C>T) n.512+9C>T c.*28+9C>T (n.*28+9C>T) n.155+9C>T c.422+9C>T (n.422+9C>T) n.37+9C>T c.*138+9C>T (n.*138+9C>T) c.227+9C>T (n.227+9C>T) c.-27+9C>T (n.-27+9C>T) n.854+9C>T n.813+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333060G>C | CA2014025844 | TNFRSF1A | n.585+9C>G c.551+9C>G (n.551+9C>G) c.770+9C>G (n.770+9C>G) c.*378+9C>G (n.*378+9C>G) n.512+9C>G c.*28+9C>G (n.*28+9C>G) n.155+9C>G c.422+9C>G (n.422+9C>G) n.37+9C>G c.*138+9C>G (n.*138+9C>G) c.227+9C>G (n.227+9C>G) c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) n.854+9C>G n.813+9C>G | dbSNP |
12 | g.6333060G= | CA2014025843 | TNFRSF1A | n.585+9C= c.551+9C= (n.551+9C=) c.770+9C= (n.770+9C=) c.*378+9C= (n.*378+9C=) n.512+9C= c.*28+9C= (n.*28+9C=) n.155+9C= c.422+9C= (n.422+9C=) n.37+9C= c.*138+9C= (n.*138+9C=) c.227+9C= (n.227+9C=) c.-27+9C= (n.-27+9C=) n.854+9C= n.813+9C= | |
12 | g.6333062T>C | CA690829299 | TNFRSF1A | n.585+7A>G c.551+7A>G (n.551+7A>G) c.770+7A>G (n.770+7A>G) c.*378+7A>G (n.*378+7A>G) n.512+7A>G c.*28+7A>G (n.*28+7A>G) n.155+7A>G c.422+7A>G (n.422+7A>G) n.37+7A>G c.*138+7A>G (n.*138+7A>G) c.227+7A>G (n.227+7A>G) c.-27+7A>G (n.-27+7A>G) n.854+7A>G n.813+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333062T= | CA2014025846 | TNFRSF1A | n.585+7A= c.551+7A= (n.551+7A=) c.770+7A= (n.770+7A=) c.*378+7A= (n.*378+7A=) n.512+7A= c.*28+7A= (n.*28+7A=) n.155+7A= c.422+7A= (n.422+7A=) n.37+7A= c.*138+7A= (n.*138+7A=) c.227+7A= (n.227+7A=) c.-27+7A= (n.-27+7A=) n.854+7A= n.813+7A= | |
12 | g.6333063A>G | CA2575003706 | TNFRSF1A | n.585+6T>C c.551+6T>C (n.551+6T>C) c.770+6T>C (n.770+6T>C) c.*378+6T>C (n.*378+6T>C) n.512+6T>C c.*28+6T>C (n.*28+6T>C) n.155+6T>C c.422+6T>C (n.422+6T>C) n.37+6T>C c.*138+6T>C (n.*138+6T>C) c.227+6T>C (n.227+6T>C) c.-27+6T>C (n.-27+6T>C) n.854+6T>C n.813+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333066_6333069del | CA2617254169 | TNFRSF1A | n.585+3_585+6del c.551+3_551+6del c.770+3_770+6del c.*378+3_*378+6del n.512+3_512+6del c.*28+3_*28+6del n.155+3_155+6del c.422+3_422+6del n.37+3_37+6del c.*138+3_*138+6del c.227+3_227+6del c.-27+3_-27+6del n.854+3_854+6del n.813+3_813+6del | gnomAD v4 |
12 | g.6333064C>T | CA944342893 | TNFRSF1A | n.585+5G>A c.551+5G>A (n.551+5G>A) c.770+5G>A (n.770+5G>A) c.*378+5G>A (n.*378+5G>A) n.512+5G>A c.*28+5G>A (n.*28+5G>A) n.155+5G>A c.422+5G>A (n.422+5G>A) n.37+5G>A c.*138+5G>A (n.*138+5G>A) c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) n.854+5G>A n.813+5G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333067A>C | CA383548978 | TNFRSF1A | n.585+2T>G c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.770+2T>G (n.770+2T>G) c.*378+2T>G (n.*378+2T>G) n.512+2T>G c.*28+2T>G (n.*28+2T>G) n.155+2T>G c.422+2T>G (n.422+2T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.37+2T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) n.854+2T>G n.813+2T>G | |
12 | g.6333067A>G | CA383548977 | TNFRSF1A | n.585+2T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.770+2T>C (n.770+2T>C) c.*378+2T>C (n.*378+2T>C) n.512+2T>C c.*28+2T>C (n.*28+2T>C) n.155+2T>C c.422+2T>C (n.422+2T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.37+2T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) n.854+2T>C n.813+2T>C | |
12 | g.6333067A>T | CA383548976 | TNFRSF1A | n.585+2T>A c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.770+2T>A (n.770+2T>A) c.*378+2T>A (n.*378+2T>A) n.512+2T>A c.*28+2T>A (n.*28+2T>A) n.155+2T>A c.422+2T>A (n.422+2T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.37+2T>A c.*138+2T>A (n.*138+2T>A) c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) n.854+2T>A n.813+2T>A | |
12 | g.6333070_6333073del | CA645595462 | TNFRSF1A | n.584_585+2del c.550_551+2del c.769_770+2del c.*377_*378+2del n.511_512+2del c.*27_*28+2del n.154_155+2del c.421_422+2del c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.36_37+2del c.*137_*138+2del c.226_227+2del c.-28_-27+2del n.853_854+2del n.812_813+2del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333068C>A | CA383548979 | TNFRSF1A | n.585+1G>T c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.770+1G>T (n.770+1G>T) c.*378+1G>T (n.*378+1G>T) n.512+1G>T c.*28+1G>T (n.*28+1G>T) n.155+1G>T c.422+1G>T (n.422+1G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.37+1G>T c.*138+1G>T (n.*138+1G>T) c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) n.854+1G>T n.813+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333068C>G | CA383548980 | TNFRSF1A | n.585+1G>C c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.770+1G>C (n.770+1G>C) c.*378+1G>C (n.*378+1G>C) n.512+1G>C c.*28+1G>C (n.*28+1G>C) n.155+1G>C c.422+1G>C (n.422+1G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.37+1G>C c.*138+1G>C (n.*138+1G>C) c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) n.854+1G>C n.813+1G>C | |
12 | g.6333068C>T | CA383548981 | TNFRSF1A | n.585+1G>A c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.770+1G>A (n.770+1G>A) c.*378+1G>A (n.*378+1G>A) n.512+1G>A c.*28+1G>A (n.*28+1G>A) n.155+1G>A c.422+1G>A (n.422+1G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.37+1G>A c.*138+1G>A (n.*138+1G>A) c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) n.854+1G>A n.813+1G>A | |
12 | g.6333069T>A | CA383548982 | TNFRSF1A | n.585A>T c.551A>T (p.Lys184Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.*378A>T (n.*378A>T) c.551A>T (p.Lys184Met) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.512A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.155A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.37A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-27A>T (n.-27A>T) n.854A>T n.813A>T | |
12 | g.6333069T>C | CA383548983 | TNFRSF1A | n.585A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.*378A>G (n.*378A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.512A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.155A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*162A>G (n.*162A>G) n.37A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-27A>G (n.-27A>G) n.854A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333069T>G | CA383548984 | TNFRSF1A | n.585A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.512A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.155A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.37A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-27A>C (n.-27A>C) n.854A>C n.813A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333069T= | CA2014025848 | TNFRSF1A | n.585A= c.551A= (p.Lys184=) c.770A= (p.Asn257=) c.*378A= (n.*378A=) c.551A= (p.Asn184=) n.512A= c.*28A= (n.*28A=) n.155A= c.422A= (p.Asn141=) c.*162A= (n.*162A=) n.37A= c.*138A= (n.*138A=) c.227A= (p.Asn76=) c.-27A= (n.-27A=) n.854A= n.813A= | |
12 | g.6333070T>A | CA383548985 | TNFRSF1A | n.584A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.*377A>T (n.*377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.511A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.154A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*161A>T (n.*161A>T) n.36A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-28A>T (n.-28A>T) n.853A>T n.812A>T | |
12 | g.6333070T>C | CA383548987 | TNFRSF1A | n.584A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.*377A>G (n.*377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.511A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.154A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*161A>G (n.*161A>G) n.36A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-28A>G (n.-28A>G) n.853A>G n.812A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333070T>G | CA383548986 | TNFRSF1A | n.584A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.769A>C (p.Asn257His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.511A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.154A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.*161A>C (n.*161A>C) n.36A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.226A>C (p.Asn76His) c.-28A>C (n.-28A>C) n.853A>C n.812A>C | |
12 | g.6333071A= | CA2014025850 | TNFRSF1A | n.583T= c.549T= (p.Ser183=) c.768T= (p.Ser256=) c.*376T= (n.*376T=) n.510T= c.*26T= (n.*26T=) n.153T= c.420T= (p.Ser140=) c.*160T= (n.*160T=) n.35T= c.*136T= (n.*136T=) c.225T= (p.Ser75=) c.-29T= (n.-29T=) n.852T= n.811T= | |
12 | g.6333071A>C | CA383548988 | TNFRSF1A | n.583T>G c.549T>G (p.Ser183Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) n.510T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.153T>G c.420T>G (p.Ser140Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.35T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.225T>G (p.Ser75Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) n.852T>G n.811T>G | |
12 | g.6333071A>G | CA232329360 | TNFRSF1A | n.583T>C c.549T>C (p.Ser183=) c.768T>C (p.Ser256=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.510T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.153T>C c.420T>C (p.Ser140=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.35T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.225T>C (p.Ser75=) c.-29T>C (n.-29T>C) n.852T>C n.811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333071A>T | CA383548989 | TNFRSF1A | n.583T>A c.549T>A (p.Ser183Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) c.*376T>A (n.*376T>A) n.510T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.153T>A c.420T>A (p.Ser140Arg) c.*160T>A (n.*160T>A) n.35T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.225T>A (p.Ser75Arg) c.-29T>A (n.-29T>A) n.852T>A n.811T>A | |
12 | g.6333072C>A | CA383548990 | TNFRSF1A | n.582G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) n.509G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.152G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.34G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.-30G>T (n.-30G>T) n.851G>T n.810G>T | |
12 | g.6333072C= | CA2014025852 | TNFRSF1A | n.582G= c.548G= (p.Ser183=) c.767G= (p.Ser256=) c.*375G= (n.*375G=) n.509G= c.*25G= (n.*25G=) n.152G= c.419G= (p.Ser140=) c.*159G= (n.*159G=) n.34G= c.*135G= (n.*135G=) c.224G= (p.Ser75=) c.-30G= (n.-30G=) n.851G= n.810G= | |
12 | g.6333072C>G | CA383548991 | TNFRSF1A | n.582G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.*375G>C (n.*375G>C) n.509G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.152G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.34G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.-30G>C (n.-30G>C) n.851G>C n.810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333072C>T | CA383548992 | TNFRSF1A | n.582G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.509G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.152G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.34G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) n.851G>A n.810G>A | |
12 | g.6333073T>A | CA383548993 | TNFRSF1A | n.581A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.*374A>T (n.*374A>T) n.508A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.151A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) n.33A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.-31A>T (n.-31A>T) n.850A>T n.809A>T | |
12 | g.6333073T>C | CA383548994 | TNFRSF1A | n.581A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.*374A>G (n.*374A>G) n.508A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.151A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.33A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.-31A>G (n.-31A>G) n.850A>G n.809A>G | |
12 | g.6333073T>G | CA383548995 | TNFRSF1A | n.581A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.*374A>C (n.*374A>C) n.508A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.151A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) n.33A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.-31A>C (n.-31A>C) n.850A>C n.809A>C | |
12 | g.6333074A>C | CA383548996 | TNFRSF1A | n.580T>G c.546T>G (p.Cys182Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.*373T>G (n.*373T>G) n.507T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.150T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) n.32T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) n.849T>G n.808T>G | |
12 | g.6333074A>G | CA478113077 | TNFRSF1A | n.580T>C c.546T>C (p.Cys182=) c.765T>C (p.Cys255=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.507T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.150T>C c.417T>C (p.Cys139=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.32T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.222T>C (p.Cys74=) c.-32T>C (n.-32T>C) n.849T>C n.808T>C | ClinVar |
12 | g.6333074A>T | CA383548997 | TNFRSF1A | n.580T>A c.546T>A (p.Cys182Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) n.507T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.150T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) n.32T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) n.849T>A n.808T>A | |
12 | g.6333075C>A | CA383548998 | TNFRSF1A | n.579G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.*372G>T (n.*372G>T) n.506G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.149G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) n.31G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.-33G>T (n.-33G>T) n.848G>T n.807G>T | |
12 | g.6333075C>G | CA383549000 | TNFRSF1A | n.579G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.*372G>C (n.*372G>C) n.506G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.149G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) c.*156G>C (n.*156G>C) n.31G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.-33G>C (n.-33G>C) n.848G>C n.807G>C | |
12 | g.6333075C>T | CA383548999 | TNFRSF1A | n.579G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.506G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.149G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.*156G>A (n.*156G>A) n.31G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.848G>A n.807G>A | |
12 | g.6333076A>C | CA383549001 | TNFRSF1A | n.578T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) n.505T>G c.763T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.148T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) c.*155T>G (n.*155T>G) n.30T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.-34T>G (n.-34T>G) n.847T>G n.806T>G | |
12 | g.6333076A>G | CA383549002 | TNFRSF1A | n.578T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) n.505T>C c.763T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.148T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) c.*155T>C (n.*155T>C) n.30T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.-34T>C (n.-34T>C) n.847T>C n.806T>C | |
12 | g.6333076A>T | CA383549003 | TNFRSF1A | n.578T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.*371T>A (n.*371T>A) n.505T>A c.763T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.148T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) c.*155T>A (n.*155T>A) n.30T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.-34T>A (n.-34T>A) n.847T>A n.806T>A | |
12 | g.6333077G>A | CA478113078 | TNFRSF1A | n.577C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.762C>T (p.Ser254=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.504C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.147C>T c.414C>T (p.Ser138=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.29C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.-35C>T (n.-35C>T) n.846C>T n.805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333077G>C | CA478113079 | TNFRSF1A | n.577C>G c.543C>G (p.Ser181=) c.762C>G (p.Ser254=) c.*370C>G (n.*370C>G) n.504C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.147C>G c.414C>G (p.Ser138=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.29C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.219C>G (p.Ser73=) c.-35C>G (n.-35C>G) n.846C>G n.805C>G | |
12 | g.6333077G= | CA2014025854 | TNFRSF1A | n.577C= c.543C= (p.Ser181=) c.762C= (p.Ser254=) c.*370C= (n.*370C=) n.504C= c.*20C= (n.*20C=) n.147C= c.414C= (p.Ser138=) c.*154C= (n.*154C=) n.29C= c.*130C= (n.*130C=) c.219C= (p.Ser73=) c.-35C= (n.-35C=) n.846C= n.805C= | |
12 | g.6333077G>T | CA478113080 | TNFRSF1A | n.577C>A c.543C>A (p.Ser181=) c.762C>A (p.Ser254=) c.*370C>A (n.*370C>A) n.504C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.147C>A c.414C>A (p.Ser138=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.29C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.219C>A (p.Ser73=) c.-35C>A (n.-35C>A) n.846C>A n.805C>A | |
12 | g.6333078G>A | CA383549004 | TNFRSF1A | n.576C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.*369C>T (n.*369C>T) n.503C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.146C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*153C>T (n.*153C>T) n.28C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-36C>T (n.-36C>T) n.845C>T n.804C>T | |
12 | g.6333078G>C | CA383549005 | TNFRSF1A | n.576C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.*369C>G (n.*369C>G) n.503C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.146C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*153C>G (n.*153C>G) n.28C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-36C>G (n.-36C>G) n.845C>G n.804C>G | |
12 | g.6333078G>T | CA383549006 | TNFRSF1A | n.576C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.*369C>A (n.*369C>A) n.503C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.146C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*153C>A (n.*153C>A) n.28C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-36C>A (n.-36C>A) n.845C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333079A>C | CA383549007 | TNFRSF1A | n.575T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*368T>G (n.*368T>G) n.502T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.145T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.27T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-37T>G (n.-37T>G) n.844T>G n.803T>G | |
12 | g.6333079A>G | CA383549008 | TNFRSF1A | n.575T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) n.502T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.145T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.27T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) n.844T>C n.803T>C | |
12 | g.6333079A>T | CA383549009 | TNFRSF1A | n.575T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*368T>A (n.*368T>A) n.502T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.145T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.27T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-37T>A (n.-37T>A) n.844T>A n.803T>A | |
12 | g.6333080G>A | CA478113081 | TNFRSF1A | n.574C>T c.540C>T (p.Val180=) c.759C>T (p.Val253=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.501C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.144C>T c.411C>T (p.Val137=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.26C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.216C>T (p.Val72=) c.-38C>T (n.-38C>T) n.843C>T n.802C>T | |
12 | g.6333080G>C | CA478113082 | TNFRSF1A | n.574C>G c.540C>G (p.Val180=) c.759C>G (p.Val253=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.501C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.144C>G c.411C>G (p.Val137=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.26C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.216C>G (p.Val72=) c.-38C>G (n.-38C>G) n.843C>G n.802C>G | |
12 | g.6333080G= | CA2014025856 | TNFRSF1A | n.574C= c.540C= (p.Val180=) c.759C= (p.Val253=) c.*367C= (n.*367C=) n.501C= c.*17C= (n.*17C=) n.144C= c.411C= (p.Val137=) c.*151C= (n.*151C=) n.26C= c.*127C= (n.*127C=) c.216C= (p.Val72=) c.-38C= (n.-38C=) n.843C= n.802C= | |
12 | g.6333080G>T | CA478113083 | TNFRSF1A | n.574C>A c.540C>A (p.Val180=) c.759C>A (p.Val253=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.501C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.144C>A c.411C>A (p.Val137=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.26C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.216C>A (p.Val72=) c.-38C>A (n.-38C>A) n.843C>A n.802C>A | dbSNP |
12 | g.6333081A>C | CA383549010 | TNFRSF1A | n.573T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) n.500T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.143T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) n.25T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) n.842T>G n.801T>G | |
12 | g.6333081A>G | CA383549011 | TNFRSF1A | n.573T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.*366T>C (n.*366T>C) n.500T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.143T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) n.25T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) c.-39T>C (n.-39T>C) n.842T>C n.801T>C | |
12 | g.6333081A>T | CA383549012 | TNFRSF1A | n.573T>A c.539T>A (p.Val180Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.*366T>A (n.*366T>A) n.500T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.143T>A c.410T>A (p.Val137Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) n.25T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) c.-39T>A (n.-39T>A) n.842T>A n.801T>A | |
12 | g.6333082C>A | CA383549015 | TNFRSF1A | n.572G>T c.538G>T (p.Val180Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.*365G>T (n.*365G>T) n.499G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.142G>T c.409G>T (p.Val137Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) n.24G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) c.-40G>T (n.-40G>T) n.841G>T n.800G>T | |
12 | g.6333082C>G | CA383549013 | TNFRSF1A | n.572G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.*365G>C (n.*365G>C) n.499G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.142G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) n.24G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) c.-40G>C (n.-40G>C) n.841G>C n.800G>C | |
12 | g.6333082C>T | CA383549014 | TNFRSF1A | n.572G>A c.538G>A (p.Val180Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) n.499G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.142G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) n.24G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) c.-40G>A (n.-40G>A) n.841G>A n.800G>A | |
12 | g.6333083A>C | CA383549016 | TNFRSF1A | n.571T>G c.537T>G (p.Cys179Trp) c.756T>G (p.Cys252Trp) c.*364T>G (n.*364T>G) n.498T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.141T>G c.408T>G (p.Cys136Trp) c.*148T>G (n.*148T>G) n.23T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.213T>G (p.Cys71Trp) c.-41T>G (n.-41T>G) n.840T>G n.799T>G | |
12 | g.6333083A>G | CA478113084 | TNFRSF1A | n.571T>C c.537T>C (p.Cys179=) c.756T>C (p.Cys252=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.498T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.141T>C c.408T>C (p.Cys136=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.23T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.213T>C (p.Cys71=) c.-41T>C (n.-41T>C) n.840T>C n.799T>C | |
12 | g.6333083A>T | CA383549017 | TNFRSF1A | n.571T>A c.537T>A (p.Cys179Ter) c.756T>A (p.Cys252Ter) c.*364T>A (n.*364T>A) n.498T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.141T>A c.408T>A (p.Cys136Ter) c.*148T>A (n.*148T>A) n.23T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.213T>A (p.Cys71Ter) c.-41T>A (n.-41T>A) n.840T>A n.799T>A | |
12 | g.6333084C>A | CA383549018 | TNFRSF1A | n.570G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) n.497G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.140G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) n.22G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.839G>T n.798G>T | |
12 | g.6333084C>G | CA383549019 | TNFRSF1A | n.570G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) c.*363G>C (n.*363G>C) n.497G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.140G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.22G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.-42G>C (n.-42G>C) n.839G>C n.798G>C | |
12 | g.6333084C>T | CA383549020 | TNFRSF1A | n.570G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.*363G>A (n.*363G>A) n.497G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.140G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.*147G>A (n.*147G>A) n.22G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.839G>A n.798G>A | |
12 | g.6333085A>C | CA383549021 | TNFRSF1A | n.569T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) n.496T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.139T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.21T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.838T>G n.797T>G | |
12 | g.6333085A>G | CA383549022 | TNFRSF1A | n.569T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) c.*362T>C (n.*362T>C) n.496T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.139T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.21T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.-43T>C (n.-43T>C) n.838T>C n.797T>C | |
12 | g.6333085A>T | CA383549023 | TNFRSF1A | n.569T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) c.*362T>A (n.*362T>A) n.496T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.139T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) c.*146T>A (n.*146T>A) n.21T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.-43T>A (n.-43T>A) n.838T>A n.797T>A | |
12 | g.6333086C>A | CA383549024 | TNFRSF1A | n.568G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.495G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.138G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) n.20G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-44G>T (n.-44G>T) n.837G>T n.796G>T | |
12 | g.6333086C= | CA2014025858 | TNFRSF1A | n.568G= c.534G= (p.Glu178=) c.753G= (p.Glu251=) c.*361G= (n.*361G=) n.495G= c.*11G= (n.*11G=) n.138G= c.405G= (p.Glu135=) c.*145G= (n.*145G=) n.20G= c.*121G= (n.*121G=) c.210G= (p.Glu70=) c.-44G= (n.-44G=) n.837G= n.796G= | |
12 | g.6333086C>G | CA383549025 | TNFRSF1A | n.568G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.495G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.138G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) n.20G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-44G>C (n.-44G>C) n.837G>C n.796G>C | dbSNP |
12 | g.6333086C>T | CA232329384 | TNFRSF1A | n.568G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.753G>A (p.Glu251=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.495G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.138G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.20G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.837G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333087T>A | CA232329391 | TNFRSF1A | n.567A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.494A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.137A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.19A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-45A>T (n.-45A>T) n.836A>T n.795A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333087T>C | CA383549027 | TNFRSF1A | n.567A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.494A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.137A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.19A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.836A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333087T>G | CA383549026 | TNFRSF1A | n.567A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.494A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.137A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.19A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-45A>C (n.-45A>C) n.836A>C n.795A>C | |
12 | g.6333087T= | CA2014025861 | TNFRSF1A | n.567A= c.533A= (p.Glu178=) c.752A= (p.Glu251=) c.*360A= (n.*360A=) n.494A= c.*10A= (n.*10A=) n.137A= c.404A= (p.Glu135=) c.*144A= (n.*144A=) n.19A= c.*120A= (n.*120A=) c.209A= (p.Glu70=) c.-45A= (n.-45A=) n.836A= n.795A= | |
12 | g.6333088C>A | CA383549028 | TNFRSF1A | n.566G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.493G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.136G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) n.18G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-46G>T (n.-46G>T) n.835G>T n.794G>T | |
12 | g.6333088C= | CA2014025864 | TNFRSF1A | n.566G= c.532G= (p.Glu178=) c.751G= (p.Glu251=) c.*359G= (n.*359G=) n.493G= c.*9G= (n.*9G=) n.136G= c.403G= (p.Glu135=) c.*143G= (n.*143G=) n.18G= c.*119G= (n.*119G=) c.208G= (p.Glu70=) c.-46G= (n.-46G=) n.835G= n.794G= | |
12 | g.6333088C>G | CA383549029 | TNFRSF1A | n.566G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.493G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.136G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) n.18G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-46G>C (n.-46G>C) n.835G>C n.794G>C | |
12 | g.6333088C>T | CA6405483 | TNFRSF1A | n.566G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.493G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.136G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.18G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-46G>A (n.-46G>A) n.835G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333089G>A | CA6405484 | TNFRSF1A | n.565C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.750C>T (p.Asn250=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.492C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.135C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.17C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.207C>T (p.Asn69=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.834C>T n.793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333089G>C | CA383549030 | TNFRSF1A | n.565C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.*358C>G (n.*358C>G) n.492C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.135C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*142C>G (n.*142C>G) n.17C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.834C>G n.793C>G | |
12 | g.6333089G= | CA2014025867 | TNFRSF1A | n.565C= c.531C= (p.Asn177=) c.750C= (p.Asn250=) c.*358C= (n.*358C=) n.492C= c.*8C= (n.*8C=) n.135C= c.402C= (p.Asn134=) c.*142C= (n.*142C=) n.17C= c.*118C= (n.*118C=) c.207C= (p.Asn69=) c.-47C= (n.-47C=) n.834C= n.793C= | |
12 | g.6333089G>T | CA383549031 | TNFRSF1A | n.565C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.*358C>A (n.*358C>A) n.492C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.135C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) n.17C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.834C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333090T>A | CA383549032 | TNFRSF1A | n.564A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) n.491A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.134A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) n.16A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.833A>T n.792A>T | |
12 | g.6333090T>C | CA383549033 | TNFRSF1A | n.564A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) n.491A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.134A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*141A>G (n.*141A>G) n.16A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.833A>G n.792A>G | |
12 | g.6333090T>G | CA383549034 | TNFRSF1A | n.564A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) n.491A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.134A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) n.16A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.833A>C n.792A>C | |
12 | g.6333091T>A | CA383549035 | TNFRSF1A | n.563A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) n.490A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.133A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*140A>T (n.*140A>T) n.15A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.832A>T n.791A>T | |
12 | g.6333091T>C | CA383549036 | TNFRSF1A | n.563A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) n.490A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.133A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*140A>G (n.*140A>G) n.15A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.832A>G n.791A>G | COSMIC |
12 | g.6333091T>G | CA383549037 | TNFRSF1A | n.563A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.748A>C (p.Asn250His) c.*356A>C (n.*356A>C) n.490A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.133A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.*140A>C (n.*140A>C) n.15A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.832A>C n.791A>C | |
12 | g.6333092T>A | CA383549038 | TNFRSF1A | n.562A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*355A>T (n.*355A>T) n.489A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.132A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*139A>T (n.*139A>T) n.14A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.-50A>T (n.-50A>T) n.831A>T n.790A>T | |
12 | g.6333092T>C | CA478113085 | TNFRSF1A | n.562A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.747A>G (p.Glu249=) c.*355A>G (n.*355A>G) n.489A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.132A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.14A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.204A>G (p.Glu68=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.831A>G n.790A>G | |
12 | g.6333092T>G | CA383549039 | TNFRSF1A | n.562A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*355A>C (n.*355A>C) n.489A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.132A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*139A>C (n.*139A>C) n.14A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.-50A>C (n.-50A>C) n.831A>C n.790A>C | |
12 | g.6333093T>A | CA383549042 | TNFRSF1A | n.561A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*354A>T (n.*354A>T) n.488A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.131A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.13A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.-51A>T (n.-51A>T) n.830A>T n.789A>T | |
12 | g.6333093T>C | CA383549041 | TNFRSF1A | n.561A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) n.488A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.131A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.13A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) n.830A>G n.789A>G | |
12 | g.6333093T>G | CA383549040 | TNFRSF1A | n.561A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) n.488A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.131A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.13A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-51A>C (n.-51A>C) n.830A>C n.789A>C | |
12 | g.6333094C>A | CA383549043 | TNFRSF1A | n.560G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*353G>T (n.*353G>T) n.487G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.130G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.12G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-52G>T (n.-52G>T) n.829G>T n.788G>T | COSMIC |
12 | g.6333094C>G | CA383549044 | TNFRSF1A | n.560G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*353G>C (n.*353G>C) n.487G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.130G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) n.12G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-52G>C (n.-52G>C) n.829G>C n.788G>C | |
12 | g.6333094C>T | CA383549045 | TNFRSF1A | n.560G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*353G>A (n.*353G>A) n.487G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.130G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.12G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-52G>A (n.-52G>A) n.829G>A n.788G>A | |
12 | g.6333095T>A | CA383549046 | TNFRSF1A | n.559A>T c.525A>T (p.Arg175Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) c.*352A>T (n.*352A>T) n.486A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.129A>T c.396A>T (p.Arg132Ser) c.*136A>T (n.*136A>T) n.11A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.-53A>T (n.-53A>T) n.828A>T n.787A>T | |
12 | g.6333095T>C | CA478113086 | TNFRSF1A | n.559A>G c.525A>G (p.Arg175=) c.744A>G (p.Arg248=) c.*352A>G (n.*352A>G) n.486A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.129A>G c.396A>G (p.Arg132=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.11A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.828A>G n.787A>G | |
12 | g.6333095T>G | CA383549047 | TNFRSF1A | n.559A>C c.525A>C (p.Arg175Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) n.486A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.129A>C c.396A>C (p.Arg132Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) n.11A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.-53A>C (n.-53A>C) n.828A>C n.787A>C | |
12 | g.6333096C>A | CA383549048 | TNFRSF1A | n.558G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) c.*351G>T (n.*351G>T) n.485G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.128G>T c.395G>T (p.Arg132Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) n.10G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.-54G>T (n.-54G>T) n.827G>T n.786G>T | |
12 | g.6333096C>G | CA383549049 | TNFRSF1A | n.558G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.*351G>C (n.*351G>C) n.485G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.128G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) n.10G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-54G>C (n.-54G>C) n.827G>C n.786G>C | |
12 | g.6333096C>T | CA383549050 | TNFRSF1A | n.558G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) n.485G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.128G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) n.10G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) n.827G>A n.786G>A | |
12 | g.6333097T>A | CA383549051 | TNFRSF1A | n.557A>T c.523A>T (p.Arg175Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) n.484A>T c.369A>T (p.Ter123Tyr) n.127A>T c.394A>T (p.Arg132Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.9A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.-55A>T (n.-55A>T) n.826A>T n.785A>T | |
12 | g.6333097T>C | CA383549052 | TNFRSF1A | n.557A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) n.484A>G c.369A>G (p.Ter123=) n.127A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.9A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-55A>G (n.-55A>G) n.826A>G n.785A>G | dbSNP |
12 | g.6333097T>G | CA478113087 | TNFRSF1A | n.557A>C c.523A>C (p.Arg175=) c.742A>C (p.Arg248=) c.*350A>C (n.*350A>C) n.484A>C c.369A>C (p.Ter123Tyr) n.127A>C c.394A>C (p.Arg132=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.9A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.199A>C (p.Arg67=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.826A>C n.785A>C | |
12 | g.6333097T= | CA2014025869 | TNFRSF1A | n.557A= c.523A= (p.Arg175=) c.742A= (p.Arg248=) c.*350A= (n.*350A=) n.484A= c.369A= (p.Ter123=) n.127A= c.394A= (p.Arg132=) c.*134A= (n.*134A=) n.9A= c.*110A= (n.*110A=) c.199A= (p.Arg67=) c.-55A= (n.-55A=) n.826A= n.785A= | |
12 | g.6333098T>A | CA478113088 | TNFRSF1A | n.556A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.741A>T (p.Leu247=) c.*349A>T (n.*349A>T) n.483A>T c.368A>T (p.Ter123Leu) n.126A>T c.393A>T (p.Leu131=) c.*133A>T (n.*133A>T) n.8A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.-56A>T (n.-56A>T) n.825A>T n.784A>T | |
12 | g.6333098T>C | CA478113089 | TNFRSF1A | n.556A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.741A>G (p.Leu247=) c.*349A>G (n.*349A>G) n.483A>G c.368A>G (p.Ter123=) n.126A>G c.393A>G (p.Leu131=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.8A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.-56A>G (n.-56A>G) n.825A>G n.784A>G | dbSNP |
12 | g.6333098T>G | CA478113090 | TNFRSF1A | n.556A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.741A>C (p.Leu247=) c.*349A>C (n.*349A>C) n.483A>C c.368A>C (p.Ter123Ser) n.126A>C c.393A>C (p.Leu131=) c.*133A>C (n.*133A>C) n.8A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.-56A>C (n.-56A>C) n.825A>C n.784A>C | |
12 | g.6333098T= | CA2014025871 | TNFRSF1A | n.556A= c.522A= (p.Leu174=) c.741A= (p.Leu247=) c.*349A= (n.*349A=) n.483A= c.368A= (p.Ter123=) n.126A= c.393A= (p.Leu131=) c.*133A= (n.*133A=) n.8A= c.*109A= (n.*109A=) c.198A= (p.Leu66=) c.-56A= (n.-56A=) n.825A= n.784A= | |
12 | g.6333099A>C | CA383549053 | TNFRSF1A | n.555T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) n.482T>G c.367T>G (p.Ter123Glu) n.125T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.7T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) n.824T>G n.783T>G | |
12 | g.6333099A>G | CA383549054 | TNFRSF1A | n.555T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) n.482T>C c.367T>C (p.Ter123Gln) n.125T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.7T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) n.824T>C n.783T>C | |
12 | g.6333099A>T | CA383549055 | TNFRSF1A | n.555T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) n.482T>A c.367T>A (p.Ter123Lys) n.125T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.7T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-57T>A (n.-57T>A) n.824T>A n.783T>A | |
12 | g.6333100G>A | CA478113091 | TNFRSF1A | n.554C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.739C>T (p.Leu247=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.481C>T c.366C>T (p.Phe122=) n.124C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.6C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.823C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333100G>C | CA383549056 | TNFRSF1A | n.554C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.*347C>G (n.*347C>G) n.481C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) n.124C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.6C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-58C>G (n.-58C>G) n.823C>G n.782C>G | |
12 | g.6333100G>T | CA383549057 | TNFRSF1A | n.554C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*347C>A (n.*347C>A) n.481C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) n.124C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.*131C>A (n.*131C>A) n.6C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-58C>A (n.-58C>A) n.823C>A n.782C>A | |
12 | g.6333101A>C | CA383549058 | TNFRSF1A | n.553T>G c.519T>G (p.Phe173Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.*346T>G (n.*346T>G) n.480T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) n.123T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) c.*130T>G (n.*130T>G) n.5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.-59T>G (n.-59T>G) n.822T>G n.781T>G | |
12 | g.6333101A>G | CA478113092 | TNFRSF1A | n.553T>C c.519T>C (p.Phe173=) c.738T>C (p.Phe246=) c.*346T>C (n.*346T>C) n.480T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) n.123T>C c.390T>C (p.Phe130=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.195T>C (p.Phe65=) c.-59T>C (n.-59T>C) n.822T>C n.781T>C | |
12 | g.6333101A>T | CA383549059 | TNFRSF1A | n.553T>A c.519T>A (p.Phe173Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.*346T>A (n.*346T>A) n.480T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.123T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) c.*130T>A (n.*130T>A) n.5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.-59T>A (n.-59T>A) n.822T>A n.781T>A | |
12 | g.6333102A>C | CA383549060 | TNFRSF1A | n.552T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.*345T>G (n.*345T>G) n.479T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.122T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*129T>G (n.*129T>G) n.4T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-60T>G (n.-60T>G) n.821T>G n.780T>G | |
12 | g.6333102A>G | CA383549061 | TNFRSF1A | n.552T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.*345T>C (n.*345T>C) n.479T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) n.122T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) n.4T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-60T>C (n.-60T>C) n.821T>C n.780T>C | |
12 | g.6333102A>T | CA383549062 | TNFRSF1A | n.552T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.*345T>A (n.*345T>A) n.479T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) n.122T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*129T>A (n.*129T>A) n.4T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-60T>A (n.-60T>A) n.821T>A n.780T>A | |
12 | g.6333103A>C | CA383549063 | TNFRSF1A | n.551T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.*344T>G (n.*344T>G) n.478T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.121T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-61T>G (n.-61T>G) n.820T>G n.779T>G | |
12 | g.6333103A>G | CA383549064 | TNFRSF1A | n.551T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.*344T>C (n.*344T>C) n.478T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.121T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-61T>C (n.-61T>C) n.820T>C n.779T>C | |
12 | g.6333103A>T | CA383549065 | TNFRSF1A | n.551T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.*344T>A (n.*344T>A) n.478T>A c.363T>A (p.Ser121=) n.121T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-61T>A (n.-61T>A) n.820T>A n.779T>A | |
12 | g.6333104G>A | CA478113093 | TNFRSF1A | n.550C>T c.516C>T (p.Phe172=) c.735C>T (p.Phe245=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.477C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.120C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.-62C>T (n.-62C>T) n.819C>T n.778C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333104G>C | CA6405485 | TNFRSF1A | n.550C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*343C>G (n.*343C>G) n.477C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.120C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-62C>G (n.-62C>G) n.819C>G n.778C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333104G= | CA2014025873 | TNFRSF1A | n.550C= c.516C= (p.Phe172=) c.735C= (p.Phe245=) c.*343C= (n.*343C=) n.477C= c.362C= (p.Ser121=) n.120C= c.387C= (p.Phe129=) c.*127C= (n.*127C=) n.2C= c.*103C= (n.*103C=) c.192C= (p.Phe64=) c.-62C= (n.-62C=) n.819C= n.778C= | |
12 | g.6333104G>T | CA383549066 | TNFRSF1A | n.550C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*343C>A (n.*343C>A) n.477C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.120C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-62C>A (n.-62C>A) n.819C>A n.778C>A | |
12 | g.6333105A>C | CA383549067 | TNFRSF1A | n.549T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*342T>G (n.*342T>G) n.476T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.119T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-63T>G (n.-63T>G) n.818T>G n.777T>G | |
12 | g.6333105A>G | CA383549068 | TNFRSF1A | n.549T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) n.476T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.119T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-63T>C (n.-63T>C) n.818T>C n.777T>C | |
12 | g.6333105A>T | CA383549069 | TNFRSF1A | n.549T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*342T>A (n.*342T>A) n.476T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.119T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-63T>A (n.-63T>A) n.818T>A n.777T>A | |
12 | g.6333106A>C | CA383549072 | TNFRSF1A | n.548T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.*341T>G (n.*341T>G) n.475T>G c.360T>G (p.Val120=) n.118T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.-64T>G (n.-64T>G) n.817T>G n.776T>G | |
12 | g.6333106A>G | CA383549070 | TNFRSF1A | n.548T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*341T>C (n.*341T>C) n.475T>C c.360T>C (p.Val120=) n.118T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-64T>C (n.-64T>C) n.817T>C n.776T>C | |
12 | g.6333106A>T | CA383549071 | TNFRSF1A | n.548T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*341T>A (n.*341T>A) n.475T>A c.360T>A (p.Val120=) n.118T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-64T>A (n.-64T>A) n.817T>A n.776T>A | |
12 | g.6333107A>C | CA478113094 | TNFRSF1A | n.547T>G c.513T>G (p.Gly171=) c.732T>G (p.Gly244=) c.*340T>G (n.*340T>G) n.474T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.117T>G c.384T>G (p.Gly128=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.189T>G (p.Gly63=) c.-65T>G (n.-65T>G) n.816T>G n.775T>G | dbSNP |
12 | g.6333107A>G | CA478113095 | TNFRSF1A | n.547T>C c.513T>C (p.Gly171=) c.732T>C (p.Gly244=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.474T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.117T>C c.384T>C (p.Gly128=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.189T>C (p.Gly63=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.816T>C n.775T>C | |
12 | g.6333107A>T | CA478113096 | TNFRSF1A | n.547T>A c.513T>A (p.Gly171=) c.732T>A (p.Gly244=) c.*340T>A (n.*340T>A) n.474T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.117T>A c.384T>A (p.Gly128=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.189T>A (p.Gly63=) c.-65T>A (n.-65T>A) n.816T>A n.775T>A | |
12 | g.6333108C>A | CA383549073 | TNFRSF1A | n.546G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*339G>T (n.*339G>T) n.473G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.116G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-66G>T (n.-66G>T) n.815G>T n.774G>T | |
12 | g.6333108C>G | CA383549074 | TNFRSF1A | n.546G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) n.473G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.116G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-66G>C (n.-66G>C) n.815G>C n.774G>C | |
12 | g.6333108C>T | CA383549075 | TNFRSF1A | n.546G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*339G>A (n.*339G>A) n.473G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.116G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.-66G>A (n.-66G>A) n.815G>A n.774G>A | |
12 | g.6333109C>A | CA383549076 | TNFRSF1A | n.545G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*338G>T (n.*338G>T) n.472G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.115G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) n.814G>T n.773G>T | |
12 | g.6333109C>G | CA383549077 | TNFRSF1A | n.545G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) n.472G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.115G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-67G>C (n.-67G>C) n.814G>C n.773G>C | |
12 | g.6333109C>T | CA383549078 | TNFRSF1A | n.545G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*338G>A (n.*338G>A) n.472G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.115G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-67G>A (n.-67G>A) n.814G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333110T>A | CA478113098 | TNFRSF1A | n.544A>T c.510A>T (p.Ala170=) c.729A>T (p.Ala243=) c.*337A>T (n.*337A>T) n.471A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.114A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.186A>T (p.Ala62=) c.-68A>T (n.-68A>T) n.813A>T n.772A>T | |
12 | g.6333110T>C | CA478113099 | TNFRSF1A | n.544A>G c.510A>G (p.Ala170=) c.729A>G (p.Ala243=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.471A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.114A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.186A>G (p.Ala62=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.813A>G n.772A>G | dbSNP |
12 | g.6333110T>G | CA478113097 | TNFRSF1A | n.544A>C c.510A>C (p.Ala170=) c.729A>C (p.Ala243=) c.*337A>C (n.*337A>C) n.471A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.114A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.186A>C (p.Ala62=) c.-68A>C (n.-68A>C) n.813A>C n.772A>C | |
12 | g.6333110T= | CA2014025874 | TNFRSF1A | n.544A= c.510A= (p.Ala170=) c.729A= (p.Ala243=) c.*337A= (n.*337A=) n.471A= c.356A= (p.Gln119=) n.114A= c.381A= (p.Ala127=) c.*121A= (n.*121A=) c.*97A= (n.*97A=) c.186A= (p.Ala62=) c.-68A= (n.-68A=) n.813A= n.772A= | |
12 | g.6333111G>A | CA383549079 | TNFRSF1A | n.543C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*336C>T (n.*336C>T) n.470C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.113C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.-69C>T (n.-69C>T) n.812C>T n.771C>T | |
12 | g.6333111G>C | CA383549080 | TNFRSF1A | n.543C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) n.470C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.113C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-69C>G (n.-69C>G) n.812C>G n.771C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333111G>T | CA383549081 | TNFRSF1A | n.543C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.*336C>A (n.*336C>A) n.470C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.113C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-69C>A (n.-69C>A) n.812C>A n.771C>A | |
12 | g.6333112C>A | CA383549082 | TNFRSF1A | n.542G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) n.469G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.112G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-70G>T (n.-70G>T) n.811G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333112C>G | CA383549083 | TNFRSF1A | n.542G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) n.469G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.112G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) n.811G>C n.770G>C | |
12 | g.6333112C>T | CA383549084 | TNFRSF1A | n.542G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) n.469G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.112G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-70G>A (n.-70G>A) n.811G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333113A>C | CA383549085 | TNFRSF1A | n.541T>G c.507T>G (p.His169Gln) c.726T>G (p.His242Gln) c.*334T>G (n.*334T>G) n.468T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.111T>G c.378T>G (p.His126Gln) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.-71T>G (n.-71T>G) n.810T>G n.769T>G | |
12 | g.6333113A>G | CA478113100 | TNFRSF1A | n.541T>C c.507T>C (p.His169=) c.726T>C (p.His242=) c.*334T>C (n.*334T>C) n.468T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.111T>C c.378T>C (p.His126=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.183T>C (p.His61=) c.-71T>C (n.-71T>C) n.810T>C n.769T>C | |
12 | g.6333113A>T | CA383549086 | TNFRSF1A | n.541T>A c.507T>A (p.His169Gln) c.726T>A (p.His242Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) n.468T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.111T>A c.378T>A (p.His126Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) n.810T>A n.769T>A | |
12 | g.6333114T>A | CA383549087 | TNFRSF1A | n.540A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.*333A>T (n.*333A>T) n.467A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.110A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.-72A>T (n.-72A>T) n.809A>T n.768A>T | |
12 | g.6333114T>C | CA383549089 | TNFRSF1A | n.540A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) n.467A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.110A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.-72A>G (n.-72A>G) n.809A>G n.768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333114T>G | CA383549088 | TNFRSF1A | n.540A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) n.467A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.110A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.809A>C n.768A>C | |
12 | g.6333114T= | CA2014025876 | TNFRSF1A | n.540A= c.506A= (p.His169=) c.725A= (p.His242=) c.*333A= (n.*333A=) n.467A= c.352A= (p.Met118=) n.110A= c.377A= (p.His126=) c.*117A= (n.*117A=) c.*93A= (n.*93A=) c.182A= (p.His61=) c.-72A= (n.-72A=) n.809A= n.768A= | |
12 | g.6333115G>A | CA6405486 | TNFRSF1A | n.539C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.*332C>T (n.*332C>T) n.466C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.109C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-73C>T (n.-73C>T) n.808C>T n.767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333115G>C | CA383549091 | TNFRSF1A | n.539C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.*332C>G (n.*332C>G) n.466C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.109C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.-73C>G (n.-73C>G) n.808C>G n.767C>G | |
12 | g.6333115G= | CA2014025878 | TNFRSF1A | n.539C= c.505C= (p.His169=) c.724C= (p.His242=) c.*332C= (n.*332C=) n.466C= c.351C= (p.Ala117=) n.109C= c.376C= (p.His126=) c.*116C= (n.*116C=) c.*92C= (n.*92C=) c.181C= (p.His61=) c.-73C= (n.-73C=) n.808C= n.767C= | |
12 | g.6333115G>T | CA383549090 | TNFRSF1A | n.539C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.*332C>A (n.*332C>A) n.466C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.109C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.-73C>A (n.-73C>A) n.808C>A n.767C>A | |
12 | g.6333116G>A | CA478113101 | TNFRSF1A | n.538C>T c.504C>T (p.Cys168=) c.723C>T (p.Cys241=) c.*331C>T (n.*331C>T) n.465C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.108C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.180C>T (p.Cys60=) c.-74C>T (n.-74C>T) n.807C>T n.766C>T | |
12 | g.6333116G>C | CA383549092 | TNFRSF1A | n.538C>G c.504C>G (p.Cys168Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.*331C>G (n.*331C>G) n.465C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.108C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.-74C>G (n.-74C>G) n.807C>G n.766C>G | |
12 | g.6333116G>T | CA383549093 | TNFRSF1A | n.538C>A c.504C>A (p.Cys168Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.*331C>A (n.*331C>A) n.465C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.108C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.-74C>A (n.-74C>A) n.807C>A n.766C>A | |
12 | g.6333117C>A | CA383549094 | TNFRSF1A | n.537G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.*330G>T (n.*330G>T) n.464G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.107G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.-75G>T (n.-75G>T) n.806G>T n.765G>T | |
12 | g.6333117C>G | CA383549095 | TNFRSF1A | n.537G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) n.464G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.107G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.-75G>C (n.-75G>C) n.806G>C n.765G>C | |
12 | g.6333117C>T | CA383549096 | TNFRSF1A | n.537G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.*330G>A (n.*330G>A) n.464G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.107G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.806G>A n.765G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333118A>C | CA383549097 | TNFRSF1A | n.536T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) n.463T>G c.348T>G (p.Pro116=) n.106T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) n.805T>G n.764T>G | |
12 | g.6333118A>G | CA383549098 | TNFRSF1A | n.536T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) n.463T>C c.348T>C (p.Pro116=) n.106T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.-76T>C (n.-76T>C) n.805T>C n.764T>C | |
12 | g.6333118A>T | CA383549099 | TNFRSF1A | n.536T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.*329T>A (n.*329T>A) n.463T>A c.348T>A (p.Pro116=) n.106T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.-76T>A (n.-76T>A) n.805T>A n.764T>A | |
12 | g.6333119G>A | CA478113102 | TNFRSF1A | n.535C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.720C>T (p.Thr240=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.462C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) n.105C>T c.372C>T (p.Thr124=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.177C>T (p.Thr59=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.804C>T n.763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333119G>C | CA6405487 | TNFRSF1A | n.535C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.720C>G (p.Thr240=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.462C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) n.105C>G c.372C>G (p.Thr124=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.177C>G (p.Thr59=) c.-77C>G (n.-77C>G) n.804C>G n.763C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333119G= | CA2014025881 | TNFRSF1A | n.535C= c.501C= (p.Thr167=) c.720C= (p.Thr240=) c.*328C= (n.*328C=) n.462C= c.347C= (p.Pro116=) n.105C= c.372C= (p.Thr124=) c.*112C= (n.*112C=) c.*88C= (n.*88C=) c.177C= (p.Thr59=) c.-77C= (n.-77C=) n.804C= n.763C= | |
12 | g.6333119G>T | CA478113103 | TNFRSF1A | n.535C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.720C>A (p.Thr240=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.462C>A c.347C>A (p.Pro116His) n.105C>A c.372C>A (p.Thr124=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.177C>A (p.Thr59=) c.-77C>A (n.-77C>A) n.804C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333120G>A | CA383549102 | TNFRSF1A | n.534C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*327C>T (n.*327C>T) n.461C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) n.104C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-78C>T (n.-78C>T) n.803C>T n.762C>T | |
12 | g.6333120G>C | CA383549101 | TNFRSF1A | n.534C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*327C>G (n.*327C>G) n.461C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) n.104C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-78C>G (n.-78C>G) n.803C>G n.762C>G | |
12 | g.6333120G>T | CA383549100 | TNFRSF1A | n.534C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) n.461C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) n.104C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-78C>A (n.-78C>A) n.803C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333121T>A | CA383549103 | TNFRSF1A | n.533A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.460A>T c.345A>T (p.Ala115=) n.103A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-79A>T (n.-79A>T) n.802A>T n.761A>T | |
12 | g.6333121T>C | CA383549104 | TNFRSF1A | n.533A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) n.460A>G c.345A>G (p.Ala115=) n.103A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-79A>G (n.-79A>G) n.802A>G n.761A>G | |
12 | g.6333121T>G | CA383549105 | TNFRSF1A | n.533A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.460A>C c.345A>C (p.Ala115=) n.103A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-79A>C (n.-79A>C) n.802A>C n.761A>C | |
12 | g.6333122G>A | CA478113104 | TNFRSF1A | n.532C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.717C>T (p.Cys239=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.459C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.102C>T c.369C>T (p.Cys123=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.174C>T (p.Cys58=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.801C>T n.760C>T | |
12 | g.6333122G>C | CA383549106 | TNFRSF1A | n.532C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.459C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.102C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) n.801C>G n.760C>G | |
12 | g.6333122G>T | CA383549107 | TNFRSF1A | n.532C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) n.459C>A c.344C>A (p.Ala115Glu) n.102C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) n.801C>A n.760C>A | |
12 | g.6333123C>A | CA383549108 | TNFRSF1A | n.531G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*324G>T (n.*324G>T) n.458G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.101G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.800G>T n.759G>T | |
12 | g.6333123C>G | CA383549109 | TNFRSF1A | n.531G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*324G>C (n.*324G>C) n.458G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.101G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.-81G>C (n.-81G>C) n.800G>C n.759G>C | |
12 | g.6333123C>T | CA383549110 | TNFRSF1A | n.531G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*324G>A (n.*324G>A) n.458G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.101G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.800G>A n.759G>A | |
12 | g.6333124A>C | CA383549111 | TNFRSF1A | n.530T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*323T>G (n.*323T>G) n.457T>G c.342T>G (p.Cys114Trp) n.100T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) n.799T>G n.758T>G | |
12 | g.6333124A>G | CA383549112 | TNFRSF1A | n.530T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*323T>C (n.*323T>C) n.457T>C c.342T>C (p.Cys114=) n.100T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.-82T>C (n.-82T>C) n.799T>C n.758T>C | |
12 | g.6333124A>T | CA383549113 | TNFRSF1A | n.530T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*323T>A (n.*323T>A) n.457T>A c.342T>A (p.Cys114Ter) n.100T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.-82T>A (n.-82T>A) n.799T>A n.758T>A | |
12 | g.6333125C>A | CA478113105 | TNFRSF1A | n.529G>T c.495G>T (p.Val165=) c.714G>T (p.Val238=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.456G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.99G>T c.366G>T (p.Val122=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.-83G>T (n.-83G>T) n.798G>T n.757G>T | |
12 | g.6333125C= | CA2014025884 | TNFRSF1A | n.529G= c.495G= (p.Val165=) c.714G= (p.Val238=) c.*322G= (n.*322G=) n.456G= c.341G= (p.Cys114=) n.99G= c.366G= (p.Val122=) c.*106G= (n.*106G=) c.*82G= (n.*82G=) c.171G= (p.Val57=) c.-83G= (n.-83G=) n.798G= n.757G= | |
12 | g.6333125C>G | CA478113106 | TNFRSF1A | n.529G>C c.495G>C (p.Val165=) c.714G>C (p.Val238=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.456G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.99G>C c.366G>C (p.Val122=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.-83G>C (n.-83G>C) n.798G>C n.757G>C | |
12 | g.6333125C>T | CA478113107 | TNFRSF1A | n.529G>A c.495G>A (p.Val165=) c.714G>A (p.Val238=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.456G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.99G>A c.366G>A (p.Val122=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.-83G>A (n.-83G>A) n.798G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333126A= | CA2014025888 | TNFRSF1A | n.528T= c.494T= (p.Val165=) c.713T= (p.Val238=) c.*321T= (n.*321T=) n.455T= c.340T= (p.Cys114=) n.98T= c.365T= (p.Val122=) c.*105T= (n.*105T=) c.*81T= (n.*81T=) c.170T= (p.Val57=) c.-84T= (n.-84T=) n.797T= n.756T= | |
12 | g.6333126A>C | CA383549115 | TNFRSF1A | n.528T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) n.455T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.98T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) n.797T>G n.756T>G | |
12 | g.6333126A>G | CA383549116 | TNFRSF1A | n.528T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) n.455T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.98T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.-84T>C (n.-84T>C) n.797T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333126A>T | CA383549114 | TNFRSF1A | n.528T>A c.494T>A (p.Val165Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.*321T>A (n.*321T>A) n.455T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.98T>A c.365T>A (p.Val122Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.-84T>A (n.-84T>A) n.797T>A n.756T>A | |
12 | g.6333127C>A | CA383549117 | TNFRSF1A | n.527G>T c.493G>T (p.Val165Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) n.454G>T c.339G>T (p.Pro113=) n.97G>T c.364G>T (p.Val122Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.-85G>T (n.-85G>T) n.796G>T n.755G>T | |
12 | g.6333127C>G | CA383549118 | TNFRSF1A | n.527G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) n.454G>C c.339G>C (p.Pro113=) n.97G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.-85G>C (n.-85G>C) n.796G>C n.755G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333127C>T | CA383549119 | TNFRSF1A | n.527G>A c.493G>A (p.Val165Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.*320G>A (n.*320G>A) n.454G>A c.339G>A (p.Pro113=) n.97G>A c.364G>A (p.Val122Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.-85G>A (n.-85G>A) n.796G>A n.755G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333127_6333145dup | CA603109483 | TNFRSF1A | n.509_527dup c.475_493dup (p.Val165AlafsTer25) c.694_712dup (p.Val238AlafsTer25) c.*302_*320dup (n.*302_*320dup) n.436_454dup c.694_712dup (p.Val238AlafsTer?) c.321_339dup (p.Cys114GlnfsTer?) n.79_97dup c.346_364dup (p.Val122AlafsTer25) c.*86_*104dup (n.*86_*104dup) c.*62_*80dup (n.*62_*80dup) c.151_169dup (p.Val57AlafsTer25) c.-103_-85dup (n.-103_-85dup) n.778_796dup n.737_755dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333128G>A | CA6405488 | TNFRSF1A | n.526C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.711C>T (p.Thr237=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.453C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.96C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.168C>T (p.Thr56=) c.-86C>T (n.-86C>T) n.795C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333128G>C | CA478113109 | TNFRSF1A | n.526C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.711C>G (p.Thr237=) c.*319C>G (n.*319C>G) n.453C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.96C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.168C>G (p.Thr56=) c.-86C>G (n.-86C>G) n.795C>G n.754C>G | |
12 | g.6333128G= | CA2014025894 | TNFRSF1A | n.526C= c.492C= (p.Thr164=) c.711C= (p.Thr237=) c.*319C= (n.*319C=) n.453C= c.338C= (p.Pro113=) n.96C= c.363C= (p.Thr121=) c.*103C= (n.*103C=) c.*79C= (n.*79C=) c.168C= (p.Thr56=) c.-86C= (n.-86C=) n.795C= n.754C= | |
12 | g.6333128G>T | CA478113108 | TNFRSF1A | n.526C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.711C>A (p.Thr237=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.453C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) n.96C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.168C>A (p.Thr56=) c.-86C>A (n.-86C>A) n.795C>A n.754C>A | |
12 | g.6333129G>A | CA383549120 | TNFRSF1A | n.525C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) n.452C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.95C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-87C>T (n.-87C>T) n.794C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6333129G>C | CA383549121 | TNFRSF1A | n.525C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) n.452C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.95C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.-87C>G (n.-87C>G) n.794C>G n.753C>G | |
12 | g.6333129G= | CA2014025898 | TNFRSF1A | n.525C= c.491C= (p.Thr164=) c.710C= (p.Thr237=) c.*318C= (n.*318C=) n.452C= c.337C= (p.Pro113=) n.95C= c.362C= (p.Thr121=) c.*102C= (n.*102C=) c.*78C= (n.*78C=) c.167C= (p.Thr56=) c.-87C= (n.-87C=) n.794C= n.753C= | |
12 | g.6333129G>T | CA383549122 | TNFRSF1A | n.525C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) n.452C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.95C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.-87C>A (n.-87C>A) n.794C>A n.753C>A | |
12 | g.6333130T>A | CA383549123 | TNFRSF1A | n.524A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) n.451A>T c.336A>T (p.Thr112=) n.94A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-88A>T (n.-88A>T) n.793A>T n.752A>T | |
12 | g.6333130T>C | CA383549124 | TNFRSF1A | n.524A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) n.451A>G c.336A>G (p.Thr112=) n.94A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-88A>G (n.-88A>G) n.793A>G n.752A>G | |
12 | g.6333130T>G | CA383549125 | TNFRSF1A | n.524A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) n.451A>C c.336A>C (p.Thr112=) n.94A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-88A>C (n.-88A>C) n.793A>C n.752A>C | dbSNP |
12 | g.6333130T= | CA2014025900 | TNFRSF1A | n.524A= c.490A= (p.Thr164=) c.709A= (p.Thr237=) c.*317A= (n.*317A=) n.451A= c.336A= (p.Thr112=) n.94A= c.361A= (p.Thr121=) c.*101A= (n.*101A=) c.*77A= (n.*77A=) c.166A= (p.Thr56=) c.-88A= (n.-88A=) n.793A= n.752A= | |
12 | g.6333131G>A | CA478113110 | TNFRSF1A | n.523C>T c.489C>T (p.Asn163=) c.708C>T (p.Asn236=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.450C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.93C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.165C>T (p.Asn55=) c.-89C>T (n.-89C>T) n.792C>T n.751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333131G>C | CA383549126 | TNFRSF1A | n.523C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.*316C>G (n.*316C>G) n.450C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.93C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.792C>G n.751C>G | |
12 | g.6333131G= | CA2014025902 | TNFRSF1A | n.523C= c.489C= (p.Asn163=) c.708C= (p.Asn236=) c.*316C= (n.*316C=) n.450C= c.335C= (p.Thr112=) n.93C= c.360C= (p.Asn120=) c.*100C= (n.*100C=) c.*76C= (n.*76C=) c.165C= (p.Asn55=) c.-89C= (n.-89C=) n.792C= n.751C= | |
12 | g.6333131G>T | CA383549127 | TNFRSF1A | n.523C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.*316C>A (n.*316C>A) n.450C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.93C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) n.792C>A n.751C>A | |
12 | g.6333132T>A | CA383549130 | TNFRSF1A | n.522A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*315A>T (n.*315A>T) n.449A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.92A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.-90A>T (n.-90A>T) n.791A>T n.750A>T | |
12 | g.6333132T>C | CA383549128 | TNFRSF1A | n.522A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*315A>G (n.*315A>G) n.449A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.92A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.-90A>G (n.-90A>G) n.791A>G n.750A>G | |
12 | g.6333132T>G | CA383549129 | TNFRSF1A | n.522A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) n.449A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.92A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.-90A>C (n.-90A>C) n.791A>C n.750A>C | |
12 | g.6333133T>A | CA383549131 | TNFRSF1A | n.521A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*314A>T (n.*314A>T) n.448A>T c.333A>T (p.Arg111Ser) n.91A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.-91A>T (n.-91A>T) n.790A>T n.749A>T | |
12 | g.6333133T>C | CA383549132 | TNFRSF1A | n.521A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*314A>G (n.*314A>G) n.448A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.91A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.-91A>G (n.-91A>G) n.790A>G n.749A>G | |
12 | g.6333133T>G | CA383549133 | TNFRSF1A | n.521A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.706A>C (p.Asn236His) c.*314A>C (n.*314A>C) n.448A>C c.333A>C (p.Arg111Ser) n.91A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.163A>C (p.Asn55His) c.-91A>C (n.-91A>C) n.790A>C n.749A>C | |
12 | g.6333134C>A | CA383549134 | TNFRSF1A | n.520G>T c.486G>T (p.Gln162His) c.705G>T (p.Gln235His) c.*313G>T (n.*313G>T) n.447G>T c.332G>T (p.Arg111Ile) n.90G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.-92G>T (n.-92G>T) n.789G>T n.748G>T | COSMIC |
12 | g.6333134C= | CA2014025904 | TNFRSF1A | n.520G= c.486G= (p.Gln162=) c.705G= (p.Gln235=) c.*313G= (n.*313G=) n.447G= c.332G= (p.Arg111=) n.90G= c.357G= (p.Gln119=) c.*97G= (n.*97G=) c.*73G= (n.*73G=) c.162G= (p.Gln54=) c.-92G= (n.-92G=) n.789G= n.748G= | |
12 | g.6333134C>G | CA383549135 | TNFRSF1A | n.520G>C c.486G>C (p.Gln162His) c.705G>C (p.Gln235His) c.*313G>C (n.*313G>C) n.447G>C c.332G>C (p.Arg111Thr) n.90G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.-92G>C (n.-92G>C) n.789G>C n.748G>C | |
12 | g.6333134C>T | CA478113111 | TNFRSF1A | n.520G>A c.486G>A (p.Gln162=) c.705G>A (p.Gln235=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.447G>A c.332G>A (p.Arg111Lys) n.90G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.789G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333135T>A | CA383549136 | TNFRSF1A | n.519A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) n.446A>T c.331A>T (p.Arg111Ter) n.89A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.788A>T n.747A>T | COSMIC |
12 | g.6333135T>C | CA383549137 | TNFRSF1A | n.519A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) n.446A>G c.331A>G (p.Arg111Gly) n.89A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.788A>G n.747A>G | |
12 | g.6333135T>G | CA383549138 | TNFRSF1A | n.519A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) n.446A>C c.331A>C (p.Arg111=) n.89A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.788A>C n.747A>C | |
12 | g.6333136G>A | CA383549139 | TNFRSF1A | n.518C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) n.445C>T c.330C>T (p.Asn110=) n.88C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-94C>T (n.-94C>T) n.787C>T n.746C>T | |
12 | g.6333136G>C | CA383549140 | TNFRSF1A | n.518C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.445C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) n.88C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-94C>G (n.-94C>G) n.787C>G n.746C>G | |
12 | g.6333136G>T | CA383549141 | TNFRSF1A | n.518C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) n.445C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) n.88C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-94C>A (n.-94C>A) n.787C>A n.746C>A | |
12 | g.6333137T>A | CA383549142 | TNFRSF1A | n.517A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*310A>T (n.*310A>T) n.444A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.87A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-95A>T (n.-95A>T) n.786A>T n.745A>T | |
12 | g.6333137T>C | CA478113112 | TNFRSF1A | n.517A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.702A>G (p.Lys234=) c.*310A>G (n.*310A>G) n.444A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.87A>G c.354A>G (p.Lys118=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.159A>G (p.Lys53=) c.-95A>G (n.-95A>G) n.786A>G n.745A>G | |
12 | g.6333137T>G | CA383549143 | TNFRSF1A | n.517A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*310A>C (n.*310A>C) n.444A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.87A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-95A>C (n.-95A>C) n.786A>C n.745A>C | |
12 | g.6333138T>A | CA383549145 | TNFRSF1A | n.516A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) n.443A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.86A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-96A>T (n.-96A>T) n.785A>T n.744A>T | |
12 | g.6333138T>C | CA6405489 | TNFRSF1A | n.516A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.443A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.86A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) n.785A>G n.744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333138T>G | CA383549144 | TNFRSF1A | n.516A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) n.443A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.86A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-96A>C (n.-96A>C) n.785A>C n.744A>C | |
12 | g.6333138T= | CA2014025911 | TNFRSF1A | n.516A= c.482A= (p.Lys161=) c.701A= (p.Lys234=) c.*309A= (n.*309A=) n.443A= c.328A= (p.Asn110=) n.86A= c.353A= (p.Lys118=) c.*93A= (n.*93A=) c.*69A= (n.*69A=) c.158A= (p.Lys53=) c.-96A= (n.-96A=) n.785A= n.744A= | |
12 | g.6333139T>A | CA383549146 | TNFRSF1A | n.515A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.442A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.85A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-97A>T (n.-97A>T) n.784A>T n.743A>T | |
12 | g.6333139T>C | CA383549147 | TNFRSF1A | n.515A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) n.442A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.85A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-97A>G (n.-97A>G) n.784A>G n.743A>G | |
12 | g.6333139T>G | CA383549148 | TNFRSF1A | n.515A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) n.442A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.85A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-97A>C (n.-97A>C) n.784A>C n.743A>C | |
12 | g.6333140C>A | CA383549149 | TNFRSF1A | n.514G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) n.441G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.84G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-98G>T (n.-98G>T) n.783G>T n.742G>T | |
12 | g.6333140C>G | CA383549150 | TNFRSF1A | n.514G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) n.441G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.84G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-98G>C (n.-98G>C) n.783G>C n.742G>C | |
12 | g.6333140C>T | CA478113113 | TNFRSF1A | n.514G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.699G>A (p.Glu233=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.441G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.84G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.156G>A (p.Glu52=) c.-98G>A (n.-98G>A) n.783G>A n.742G>A | |
12 | g.6333141T>A | CA383549151 | TNFRSF1A | n.513A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*306A>T (n.*306A>T) n.440A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.83A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-99A>T (n.-99A>T) n.782A>T n.741A>T | |
12 | g.6333141T>C | CA383549152 | TNFRSF1A | n.513A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) n.440A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.83A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) n.782A>G n.741A>G | |
12 | g.6333141T>G | CA383549153 | TNFRSF1A | n.513A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) n.440A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.83A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-99A>C (n.-99A>C) n.782A>C n.741A>C | |
12 | g.6333142C>A | CA383549154 | TNFRSF1A | n.512G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) n.439G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) n.82G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-100G>T (n.-100G>T) n.781G>T n.740G>T | |
12 | g.6333142C= | CA2014025915 | TNFRSF1A | n.512G= c.478G= (p.Glu160=) c.697G= (p.Glu233=) c.*305G= (n.*305G=) n.439G= c.324G= (p.Arg108=) n.82G= c.349G= (p.Glu117=) c.*89G= (n.*89G=) c.*65G= (n.*65G=) c.154G= (p.Glu52=) c.-100G= (n.-100G=) n.781G= n.740G= | |
12 | g.6333142C>G | CA383549155 | TNFRSF1A | n.512G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) n.439G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) n.82G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-100G>C (n.-100G>C) n.781G>C n.740G>C | |
12 | g.6333142C>T | CA232329436 | TNFRSF1A | n.512G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) n.439G>A c.324G>A (p.Arg108=) n.82G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-100G>A (n.-100G>A) n.781G>A n.740G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333143C>A | CA383549156 | TNFRSF1A | n.511G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.696G>T (p.Gln232His) c.*304G>T (n.*304G>T) n.438G>T c.323G>T (p.Arg108Met) n.81G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.-101G>T (n.-101G>T) n.780G>T n.739G>T | |
12 | g.6333143C>G | CA383549157 | TNFRSF1A | n.511G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.696G>C (p.Gln232His) c.*304G>C (n.*304G>C) n.438G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) n.81G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.-101G>C (n.-101G>C) n.780G>C n.739G>C | |
12 | g.6333143C>T | CA478113114 | TNFRSF1A | n.511G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.696G>A (p.Gln232=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.438G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) n.81G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.-101G>A (n.-101G>A) n.780G>A n.739G>A | |
12 | g.6333144T>A | CA383549160 | TNFRSF1A | n.510A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) n.437A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) n.80A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-102A>T (n.-102A>T) n.779A>T n.738A>T | |
12 | g.6333144T>C | CA383549159 | TNFRSF1A | n.510A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) n.437A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) n.80A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) n.779A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333144T>G | CA383549158 | TNFRSF1A | n.510A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) n.437A>C c.322A>C (p.Arg108=) n.80A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) n.779A>C n.738A>C | |
12 | g.6333145G>A | CA383549161 | TNFRSF1A | n.509C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) n.436C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.79C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-103C>T (n.-103C>T) n.778C>T n.737C>T | |
12 | g.6333145G>C | CA383549162 | TNFRSF1A | n.509C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.436C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.79C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) n.778C>G n.737C>G | |
12 | g.6333145G>T | CA383549163 | TNFRSF1A | n.509C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) n.436C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.79C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.778C>A n.737C>A | |
12 | g.6333146G>A | CA478113115 | TNFRSF1A | n.508C>T c.474C>T (p.Cys158=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.435C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.78C>T c.345C>T (p.Cys115=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.150C>T (p.Cys50=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.777C>T n.736C>T | |
12 | g.6333146G>C | CA383549164 | TNFRSF1A | n.508C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) c.693C>G (p.Gly231=) c.*301C>G (n.*301C>G) n.435C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.78C>G c.345C>G (p.Cys115Trp) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-104C>G (n.-104C>G) n.777C>G n.736C>G | |
12 | g.6333146G>T | CA383549165 | TNFRSF1A | n.508C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) c.693C>A (p.Gly231=) c.*301C>A (n.*301C>A) n.435C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.78C>A c.345C>A (p.Cys115Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-104C>A (n.-104C>A) n.777C>A n.736C>A | |
12 | g.6333147C>A | CA383549166 | TNFRSF1A | n.507G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*300G>T (n.*300G>T) n.434G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.77G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) n.776G>T n.735G>T | |
12 | g.6333147C>G | CA383549167 | TNFRSF1A | n.507G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) n.434G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.77G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-105G>C (n.-105G>C) n.776G>C n.735G>C | |
12 | g.6333147C>T | CA383549168 | TNFRSF1A | n.507G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*300G>A (n.*300G>A) n.434G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.77G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-105G>A (n.-105G>A) n.776G>A n.735G>A | |
12 | g.6333148C>A | CA383549169 | TNFRSF1A | n.507-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) n.434-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.77-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) n.776-1G>T n.735-1G>T | |
12 | g.6333148C>G | CA383549170 | TNFRSF1A | n.507-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) n.434-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.77-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) n.776-1G>C n.735-1G>C | |
12 | g.6333148C>T | CA383549171 | TNFRSF1A | n.507-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) n.434-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.77-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) n.776-1G>A n.735-1G>A | |
12 | g.6333149T>A | CA383549172 | TNFRSF1A | n.507-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) n.434-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.77-2A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) n.776-2A>T n.735-2A>T | |
12 | g.6333149T>C | CA383549173 | TNFRSF1A | n.507-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) n.434-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.77-2A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) n.776-2A>G n.735-2A>G | |
12 | g.6333149T>G | CA383549174 | TNFRSF1A | n.507-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) n.434-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.77-2A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) n.776-2A>C n.735-2A>C | |
12 | g.6333150G>A | CA383549176 | TNFRSF1A | n.507-3C>T c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*300-3C>T (n.*300-3C>T) n.434-3C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) n.77-3C>T c.344-3C>T (n.344-3C>T) c.*84-3C>T (n.*84-3C>T) c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.149-3C>T (n.149-3C>T) c.-105-3C>T (n.-105-3C>T) n.776-3C>T n.735-3C>T | |
12 | g.6333150G>C | CA383549177 | TNFRSF1A | n.507-3C>G c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*300-3C>G (n.*300-3C>G) n.434-3C>G c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.77-3C>G c.344-3C>G (n.344-3C>G) c.*84-3C>G (n.*84-3C>G) c.*60-3C>G (n.*60-3C>G) c.149-3C>G (n.149-3C>G) c.-105-3C>G (n.-105-3C>G) n.776-3C>G n.735-3C>G | |
12 | g.6333150G>T | CA383549175 | TNFRSF1A | n.507-3C>A c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*300-3C>A (n.*300-3C>A) n.434-3C>A c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.77-3C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.*84-3C>A (n.*84-3C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.149-3C>A (n.149-3C>A) c.-105-3C>A (n.-105-3C>A) n.776-3C>A n.735-3C>A | |
12 | g.6333151T>A | CA383549178 | TNFRSF1A | n.507-4A>T c.473-4A>T (n.473-4A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*300-4A>T (n.*300-4A>T) n.434-4A>T c.319-4A>T (n.319-4A>T) n.77-4A>T c.344-4A>T (n.344-4A>T) c.*84-4A>T (n.*84-4A>T) c.*60-4A>T (n.*60-4A>T) c.149-4A>T (n.149-4A>T) c.-105-4A>T (n.-105-4A>T) n.776-4A>T n.735-4A>T | |
12 | g.6333151T>C | CA383549179 | TNFRSF1A | n.507-4A>G c.473-4A>G (n.473-4A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*300-4A>G (n.*300-4A>G) n.434-4A>G c.319-4A>G (n.319-4A>G) n.77-4A>G c.344-4A>G (n.344-4A>G) c.*84-4A>G (n.*84-4A>G) c.*60-4A>G (n.*60-4A>G) c.149-4A>G (n.149-4A>G) c.-105-4A>G (n.-105-4A>G) n.776-4A>G n.735-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333151T>G | CA383549180 | TNFRSF1A | n.507-4A>C c.473-4A>C (n.473-4A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*300-4A>C (n.*300-4A>C) n.434-4A>C c.319-4A>C (n.319-4A>C) n.77-4A>C c.344-4A>C (n.344-4A>C) c.*84-4A>C (n.*84-4A>C) c.*60-4A>C (n.*60-4A>C) c.149-4A>C (n.149-4A>C) c.-105-4A>C (n.-105-4A>C) n.776-4A>C n.735-4A>C | |
12 | g.6333152A= | CA2014025916 | TNFRSF1A | n.507-5T= c.473-5T= (n.473-5T=) c.687T= (p.Pro229=) c.*300-5T= (n.*300-5T=) n.434-5T= c.319-5T= (n.319-5T=) n.77-5T= c.344-5T= (n.344-5T=) c.*84-5T= (n.*84-5T=) c.*60-5T= (n.*60-5T=) c.149-5T= (n.149-5T=) c.-105-5T= (n.-105-5T=) n.776-5T= n.735-5T= | |
12 | g.6333152A>T | CA6405490 | TNFRSF1A | n.507-5T>A c.473-5T>A (n.473-5T>A) c.687T>A (p.Pro229=) c.*300-5T>A (n.*300-5T>A) n.434-5T>A c.319-5T>A (n.319-5T>A) n.77-5T>A c.344-5T>A (n.344-5T>A) c.*84-5T>A (n.*84-5T>A) c.*60-5T>A (n.*60-5T>A) c.149-5T>A (n.149-5T>A) c.-105-5T>A (n.-105-5T>A) n.776-5T>A n.735-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333153G>A | CA383549181 | TNFRSF1A | n.507-6C>T c.473-6C>T (n.473-6C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*300-6C>T (n.*300-6C>T) n.434-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) n.77-6C>T c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.*84-6C>T (n.*84-6C>T) c.*60-6C>T (n.*60-6C>T) c.149-6C>T (n.149-6C>T) c.-105-6C>T (n.-105-6C>T) n.776-6C>T n.735-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333153G>C | CA383549182 | TNFRSF1A | n.507-6C>G c.473-6C>G (n.473-6C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*300-6C>G (n.*300-6C>G) n.434-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) n.77-6C>G c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.*84-6C>G (n.*84-6C>G) c.*60-6C>G (n.*60-6C>G) c.149-6C>G (n.149-6C>G) c.-105-6C>G (n.-105-6C>G) n.776-6C>G n.735-6C>G | |
12 | g.6333153G= | CA2014025917 | TNFRSF1A | n.507-6C= c.473-6C= (n.473-6C=) c.686C= (p.Pro229=) c.*300-6C= (n.*300-6C=) n.434-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) n.77-6C= c.344-6C= (n.344-6C=) c.*84-6C= (n.*84-6C=) c.*60-6C= (n.*60-6C=) c.149-6C= (n.149-6C=) c.-105-6C= (n.-105-6C=) n.776-6C= n.735-6C= | |
12 | g.6333153G>T | CA383549183 | TNFRSF1A | n.507-6C>A c.473-6C>A (n.473-6C>A) c.686C>A (p.Pro229His) c.*300-6C>A (n.*300-6C>A) n.434-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) n.77-6C>A c.344-6C>A (n.344-6C>A) c.*84-6C>A (n.*84-6C>A) c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.149-6C>A (n.149-6C>A) c.-105-6C>A (n.-105-6C>A) n.776-6C>A n.735-6C>A | |
12 | g.6333153_6333154insCAGGA | CA916084144 | TNFRSF1A | n.507-7_507-6insTCCTG c.473-7_473-6insTCCTG (n.473-7_473-6insTCCTG) c.685_686insTCCTG (p.Pro229LeufsTer21) c.*300-7_*300-6insTCCTG (n.*300-7_*300-6insTCCTG) n.434-7_434-6insTCCTG c.319-7_319-6insTCCTG (n.319-7_319-6insTCCTG) n.77-7_77-6insTCCTG c.344-7_344-6insTCCTG (n.344-7_344-6insTCCTG) c.*84-7_*84-6insTCCTG (n.*84-7_*84-6insTCCTG) c.*60-7_*60-6insTCCTG (n.*60-7_*60-6insTCCTG) c.149-7_149-6insTCCTG (n.149-7_149-6insTCCTG) c.-105-7_-105-6insTCCTG (n.-105-7_-105-6insTCCTG) n.776-7_776-6insTCCTG n.735-7_735-6insTCCTG | |
12 | g.6333154G>A | CA383549184 | TNFRSF1A | n.507-7C>T c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*300-7C>T (n.*300-7C>T) n.434-7C>T c.319-7C>T (n.319-7C>T) n.77-7C>T c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.*84-7C>T (n.*84-7C>T) c.*60-7C>T (n.*60-7C>T) c.149-7C>T (n.149-7C>T) c.-105-7C>T (n.-105-7C>T) n.776-7C>T n.735-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333154G>C | CA232329438 | TNFRSF1A | n.507-7C>G c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*300-7C>G (n.*300-7C>G) n.434-7C>G c.319-7C>G (n.319-7C>G) n.77-7C>G c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.*84-7C>G (n.*84-7C>G) c.*60-7C>G (n.*60-7C>G) c.149-7C>G (n.149-7C>G) c.-105-7C>G (n.-105-7C>G) n.776-7C>G n.735-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333154G= | CA2014025918 | TNFRSF1A | n.507-7C= c.473-7C= (n.473-7C=) c.685C= (p.Pro229=) c.*300-7C= (n.*300-7C=) n.434-7C= c.319-7C= (n.319-7C=) n.77-7C= c.344-7C= (n.344-7C=) c.*84-7C= (n.*84-7C=) c.*60-7C= (n.*60-7C=) c.149-7C= (n.149-7C=) c.-105-7C= (n.-105-7C=) n.776-7C= n.735-7C= | |
12 | g.6333154G>T | CA383549185 | TNFRSF1A | n.507-7C>A c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*300-7C>A (n.*300-7C>A) n.434-7C>A c.319-7C>A (n.319-7C>A) n.77-7C>A c.344-7C>A (n.344-7C>A) c.*84-7C>A (n.*84-7C>A) c.*60-7C>A (n.*60-7C>A) c.149-7C>A (n.149-7C>A) c.-105-7C>A (n.-105-7C>A) n.776-7C>A n.735-7C>A | |
12 | g.6333156_6333157insCAGGA | CA915947871 | TNFRSF1A | n.507-7_507-6insTGTCC c.473-7_473-6insTGTCC (n.473-7_473-6insTGTCC) c.685_686insTGTCC (p.Pro229LeufsTer21) c.*300-7_*300-6insTGTCC (n.*300-7_*300-6insTGTCC) n.434-7_434-6insTGTCC c.319-7_319-6insTGTCC (n.319-7_319-6insTGTCC) n.77-7_77-6insTGTCC c.344-7_344-6insTGTCC (n.344-7_344-6insTGTCC) c.*84-7_*84-6insTGTCC (n.*84-7_*84-6insTGTCC) c.*60-7_*60-6insTGTCC (n.*60-7_*60-6insTGTCC) c.149-7_149-6insTGTCC (n.149-7_149-6insTGTCC) c.-105-7_-105-6insTGTCC (n.-105-7_-105-6insTGTCC) n.776-7_776-6insTGTCC n.735-7_735-6insTGTCC | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333155G>A | CA2617254280 | TNFRSF1A | n.507-8C>T c.473-8C>T (n.473-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.*300-8C>T (n.*300-8C>T) n.434-8C>T c.319-8C>T (n.319-8C>T) n.77-8C>T c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.*84-8C>T (n.*84-8C>T) c.*60-8C>T (n.*60-8C>T) c.149-8C>T (n.149-8C>T) c.-105-8C>T (n.-105-8C>T) n.776-8C>T n.735-8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333155G>C | CA2575003712 | TNFRSF1A | n.507-8C>G c.473-8C>G (n.473-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.*300-8C>G (n.*300-8C>G) n.434-8C>G c.319-8C>G (n.319-8C>G) n.77-8C>G c.344-8C>G (n.344-8C>G) c.*84-8C>G (n.*84-8C>G) c.*60-8C>G (n.*60-8C>G) c.149-8C>G (n.149-8C>G) c.-105-8C>G (n.-105-8C>G) n.776-8C>G n.735-8C>G | |
12 | g.6333156A>C | CA383549186 | TNFRSF1A | n.507-9T>G c.473-9T>G (n.473-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*300-9T>G (n.*300-9T>G) n.434-9T>G c.319-9T>G (n.319-9T>G) n.77-9T>G c.344-9T>G (n.344-9T>G) c.*84-9T>G (n.*84-9T>G) c.*60-9T>G (n.*60-9T>G) c.149-9T>G (n.149-9T>G) c.-105-9T>G (n.-105-9T>G) n.776-9T>G n.735-9T>G | |
12 | g.6333156A>G | CA383549187 | TNFRSF1A | n.507-9T>C c.473-9T>C (n.473-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*300-9T>C (n.*300-9T>C) n.434-9T>C c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.77-9T>C c.344-9T>C (n.344-9T>C) c.*84-9T>C (n.*84-9T>C) c.*60-9T>C (n.*60-9T>C) c.149-9T>C (n.149-9T>C) c.-105-9T>C (n.-105-9T>C) n.776-9T>C n.735-9T>C | |
12 | g.6333156A>T | CA383549188 | TNFRSF1A | n.507-9T>A c.473-9T>A (n.473-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.*300-9T>A (n.*300-9T>A) n.434-9T>A c.319-9T>A (n.319-9T>A) n.77-9T>A c.344-9T>A (n.344-9T>A) c.*84-9T>A (n.*84-9T>A) c.*60-9T>A (n.*60-9T>A) c.149-9T>A (n.149-9T>A) c.-105-9T>A (n.-105-9T>A) n.776-9T>A n.735-9T>A | |
12 | g.6333157G>A | CA383549191 | TNFRSF1A | n.507-10C>T c.473-10C>T (n.473-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*300-10C>T (n.*300-10C>T) n.434-10C>T c.319-10C>T (n.319-10C>T) n.77-10C>T c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.*84-10C>T (n.*84-10C>T) c.*60-10C>T (n.*60-10C>T) c.149-10C>T (n.149-10C>T) c.-105-10C>T (n.-105-10C>T) n.776-10C>T n.735-10C>T | |
12 | g.6333157G>C | CA383549189 | TNFRSF1A | n.507-10C>G c.473-10C>G (n.473-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*300-10C>G (n.*300-10C>G) n.434-10C>G c.319-10C>G (n.319-10C>G) n.77-10C>G c.344-10C>G (n.344-10C>G) c.*84-10C>G (n.*84-10C>G) c.*60-10C>G (n.*60-10C>G) c.149-10C>G (n.149-10C>G) c.-105-10C>G (n.-105-10C>G) n.776-10C>G n.735-10C>G | |
12 | g.6333157G>T | CA383549190 | TNFRSF1A | n.507-10C>A c.473-10C>A (n.473-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*300-10C>A (n.*300-10C>A) n.434-10C>A c.319-10C>A (n.319-10C>A) n.77-10C>A c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.*84-10C>A (n.*84-10C>A) c.*60-10C>A (n.*60-10C>A) c.149-10C>A (n.149-10C>A) c.-105-10C>A (n.-105-10C>A) n.776-10C>A n.735-10C>A | |
12 | g.6333159A>C | CA383549192 | TNFRSF1A | n.507-12T>G c.473-12T>G (n.473-12T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*300-12T>G (n.*300-12T>G) n.434-12T>G c.319-12T>G (n.319-12T>G) n.77-12T>G c.344-12T>G (n.344-12T>G) c.*84-12T>G (n.*84-12T>G) c.*60-12T>G (n.*60-12T>G) c.149-12T>G (n.149-12T>G) c.-105-12T>G (n.-105-12T>G) n.776-12T>G n.735-12T>G | |
12 | g.6333159A>G | CA383549193 | TNFRSF1A | n.507-12T>C c.473-12T>C (n.473-12T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*300-12T>C (n.*300-12T>C) n.434-12T>C c.319-12T>C (n.319-12T>C) n.77-12T>C c.344-12T>C (n.344-12T>C) c.*84-12T>C (n.*84-12T>C) c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.149-12T>C (n.149-12T>C) c.-105-12T>C (n.-105-12T>C) n.776-12T>C n.735-12T>C | |
12 | g.6333159A>T | CA383549194 | TNFRSF1A | n.507-12T>A c.473-12T>A (n.473-12T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.*300-12T>A (n.*300-12T>A) n.434-12T>A c.319-12T>A (n.319-12T>A) n.77-12T>A c.344-12T>A (n.344-12T>A) c.*84-12T>A (n.*84-12T>A) c.*60-12T>A (n.*60-12T>A) c.149-12T>A (n.149-12T>A) c.-105-12T>A (n.-105-12T>A) n.776-12T>A n.735-12T>A |