| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.61950207C>T | CA1977558530 | BEST1 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-36-1564C>T (n.-36-1564C>T) c.59+3392C>T (n.59+3392C>T) n.324C>T n.430C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950208T>C | CA2613918780 | BEST1 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-36-1563T>C (n.-36-1563T>C) c.59+3393T>C (n.59+3393T>C) n.325T>C n.431T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950210G>T | CA2613918782 | BEST1 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-36-1561G>T (n.-36-1561G>T) c.59+3395G>T (n.59+3395G>T) n.327G>T n.433G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950211C>T | CA2613918789 | BEST1 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-36-1560C>T (n.-36-1560C>T) c.59+3396C>T (n.59+3396C>T) n.328C>T n.434C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950212C>A | CA2613918792 | BEST1 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-36-1559C>A (n.-36-1559C>A) c.59+3397C>A (n.59+3397C>A) n.329C>A n.435C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950212C>T | CA678988208 | BEST1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-36-1559C>T (n.-36-1559C>T) c.59+3397C>T (n.59+3397C>T) n.329C>T n.435C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950213G>A | CA222930044 | BEST1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-36-1558G>A (n.-36-1558G>A) c.59+3398G>A (n.59+3398G>A) n.330G>A n.436G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950213G= | CA1977558533 | BEST1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-36-1558G= (n.-36-1558G=) c.59+3398G= (n.59+3398G=) n.330G= n.436G= n.440G= | |
| 11 | g.61950215T>C | CA599523879 | BEST1 | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-36-1556T>C (n.-36-1556T>C) c.59+3400T>C (n.59+3400T>C) n.332T>C n.438T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950215T= | CA1977558534 | BEST1 | c.-249T= (n.-249T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-36-1556T= (n.-36-1556T=) c.59+3400T= (n.59+3400T=) n.332T= n.438T= n.442T= | |
| 11 | g.61950217C>T | CA2613918795 | BEST1 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-36-1554C>T (n.-36-1554C>T) c.59+3402C>T (n.59+3402C>T) n.334C>T n.440C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950218T>A | CA678988210 | BEST1 | c.-246T>A (n.-246T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1553T>A (n.-36-1553T>A) c.59+3403T>A (n.59+3403T>A) n.335T>A n.441T>A n.445T>A | dbSNP |
| 11 | g.61950218T>C | CA2613918798 | BEST1 | c.-246T>C (n.-246T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1553T>C (n.-36-1553T>C) c.59+3403T>C (n.59+3403T>C) n.335T>C n.441T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950218T= | CA1977558535 | BEST1 | c.-246T= (n.-246T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-36-1553T= (n.-36-1553T=) c.59+3403T= (n.59+3403T=) n.335T= n.441T= n.445T= | |
| 11 | g.61950220C>A | CA2613918805 | BEST1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-36-1551C>A (n.-36-1551C>A) c.59+3405C>A (n.59+3405C>A) n.337C>A n.443C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950221T>C | CA2613918808 | BEST1 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-36-1550T>C (n.-36-1550T>C) c.59+3406T>C (n.59+3406T>C) n.338T>C n.444T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950221T>G | CA2613918811 | BEST1 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-36-1550T>G (n.-36-1550T>G) c.59+3406T>G (n.59+3406T>G) n.338T>G n.444T>G n.448T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950223A>G | CA2613918814 | BEST1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-36-1548A>G (n.-36-1548A>G) c.59+3408A>G (n.59+3408A>G) n.340A>G n.446A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950224G>A | CA678988211 | BEST1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-36-1547G>A (n.-36-1547G>A) c.59+3409G>A (n.59+3409G>A) n.341G>A n.447G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950224G= | CA1977558536 | BEST1 | c.-240G= (n.-240G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-36-1547G= (n.-36-1547G=) c.59+3409G= (n.59+3409G=) n.341G= n.447G= n.451G= | |
| 11 | g.61950224G>T | CA2613918820 | BEST1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-36-1547G>T (n.-36-1547G>T) c.59+3409G>T (n.59+3409G>T) n.341G>T n.447G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950225C>T | CA2613918828 | BEST1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-36-1546C>T (n.-36-1546C>T) c.59+3410C>T (n.59+3410C>T) n.342C>T n.448C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950226A>G | CA2613918830 | BEST1 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-36-1545A>G (n.-36-1545A>G) c.59+3411A>G (n.59+3411A>G) n.343A>G n.449A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950227G>T | CA2613918835 | BEST1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-36-1544G>T (n.-36-1544G>T) c.59+3412G>T (n.59+3412G>T) n.344G>T n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950229T>C | CA938617123 | BEST1 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-36-1542T>C (n.-36-1542T>C) c.59+3414T>C (n.59+3414T>C) n.346T>C n.452T>C n.456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950229T= | CA1977558537 | BEST1 | c.-235T= (n.-235T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-36-1542T= (n.-36-1542T=) c.59+3414T= (n.59+3414T=) n.346T= n.452T= n.456T= | |
| 11 | g.61950232C>A | CA2613918837 | BEST1 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-36-1539C>A (n.-36-1539C>A) c.59+3417C>A (n.59+3417C>A) n.349C>A n.455C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950232C>T | CA2613918842 | BEST1 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-36-1539C>T (n.-36-1539C>T) c.59+3417C>T (n.59+3417C>T) n.349C>T n.455C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950233A>G | CA2613918844 | BEST1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-36-1538A>G (n.-36-1538A>G) c.59+3418A>G (n.59+3418A>G) n.350A>G n.456A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950234A>G | CA2792344321 | BEST1 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-36-1537A>G (n.-36-1537A>G) c.59+3419A>G (n.59+3419A>G) n.351A>G n.457A>G n.461A>G | |
| 11 | g.61950235G>T | CA2613918846 | BEST1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-36-1536G>T (n.-36-1536G>T) c.59+3420G>T (n.59+3420G>T) n.352G>T n.458G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950236A>G | CA2613918851 | BEST1 | c.-228A>G (n.-228A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-36-1535A>G (n.-36-1535A>G) c.59+3421A>G (n.59+3421A>G) n.353A>G n.459A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950237A>G | CA2571363549 | BEST1 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-36-1534A>G (n.-36-1534A>G) c.59+3422A>G (n.59+3422A>G) n.354A>G n.460A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950238G>T | CA2613918855 | BEST1 | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-36-1533G>T (n.-36-1533G>T) c.59+3423G>T (n.59+3423G>T) n.355G>T n.461G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950239G>A | CA1977558539 | BEST1 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-36-1532G>A (n.-36-1532G>A) c.59+3424G>A (n.59+3424G>A) n.356G>A n.462G>A n.466G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950239G= | CA1977558538 | BEST1 | c.-225G= (n.-225G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-36-1532G= (n.-36-1532G=) c.59+3424G= (n.59+3424G=) n.356G= n.462G= n.466G= | |
| 11 | g.61950239G>T | CA2613918858 | BEST1 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-36-1532G>T (n.-36-1532G>T) c.59+3424G>T (n.59+3424G>T) n.356G>T n.462G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G>A | CA678988212 | BEST1 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-36-1531G>A (n.-36-1531G>A) c.59+3425G>A (n.59+3425G>A) n.357G>A n.463G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G>C | CA2613918861 | BEST1 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-36-1531G>C (n.-36-1531G>C) c.59+3425G>C (n.59+3425G>C) n.357G>C n.463G>C n.467G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G= | CA1977558540 | BEST1 | c.-224G= (n.-224G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-36-1531G= (n.-36-1531G=) c.59+3425G= (n.59+3425G=) n.357G= n.463G= n.467G= | |
| 11 | g.61950241A>G | CA2613918863 | BEST1 | c.-223A>G (n.-223A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-36-1530A>G (n.-36-1530A>G) c.59+3426A>G (n.59+3426A>G) n.358A>G n.464A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950242C= | CA1977558541 | BEST1 | c.-222C= (n.-222C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-36-1529C= (n.-36-1529C=) c.59+3427C= (n.59+3427C=) n.359C= n.465C= n.469C= | |
| 11 | g.61950242C>T | CA1977558542 | BEST1 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1529C>T (n.-36-1529C>T) c.59+3427C>T (n.59+3427C>T) n.359C>T n.465C>T n.469C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950243T>A | CA1977558544 | BEST1 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-36-1528T>A (n.-36-1528T>A) c.59+3428T>A (n.59+3428T>A) n.360T>A n.466T>A n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>C | CA10635119 | BEST1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-36-1528T>C (n.-36-1528T>C) c.59+3428T>C (n.59+3428T>C) n.360T>C n.466T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>G | CA1977558543 | BEST1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-36-1528T>G (n.-36-1528T>G) c.59+3428T>G (n.59+3428T>G) n.360T>G n.466T>G n.470T>G | dbSNP |
| 11 | g.61950243T= | CA1630848705 | BEST1 | c.-221T= (n.-221T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-213T= (n.-213T=) c.-36-1528T= (n.-36-1528T=) c.59+3428T= (n.59+3428T=) n.360T= n.466T= n.470T= | |
| 11 | g.61950245A>G | CA2613918870 | BEST1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-36-1526A>G (n.-36-1526A>G) c.59+3430A>G (n.59+3430A>G) n.362A>G n.468A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950246G>T | CA2613918871 | BEST1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-36-1525G>T (n.-36-1525G>T) c.59+3431G>T (n.59+3431G>T) n.363G>T n.469G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950247A>G | CA2792344322 | BEST1 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-36-1524A>G (n.-36-1524A>G) c.59+3432A>G (n.59+3432A>G) n.364A>G n.470A>G n.474A>G | |
| 11 | g.61950248C>A | CA2613918873 | BEST1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-36-1523C>A (n.-36-1523C>A) c.59+3433C>A (n.59+3433C>A) n.365C>A n.471C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
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