Canonical Allele Identifier: CA2792344319
Gene: BEST1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.61950207_61950208insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG , CM000673.2:g.61950207_61950208insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG GRCh38
NC_000011.9:g.61717679_61717680insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG , CM000673.1:g.61717679_61717680insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG GRCh37
NC_000011.8:g.61474255_61474256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NCBI36
NG_009033.1:g.5324_5325insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000378043.8:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG ENSP00000367282.4:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAG...
ENST00000534553.5:c.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG ENSP00000431189.1:n.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAG...
NM_001139443.1:c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NP_001132915.1:n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
NM_001300786.1:c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NP_001287715.1:n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
NM_001300787.1:c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NP_001287716.1:n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
NM_004183.3:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NP_004174.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACAC...
XM_005274210.2:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274267.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274216.2:c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274273.1:n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274218.3:c.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274275.1:n.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274219.2:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274276.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274221.2:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274278.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_011545229.1:c.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543531.1:n.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTA...
XM_011545230.1:c.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543532.1:n.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGA...
XM_011545231.1:c.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543533.1:n.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_011545232.1:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543534.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
NM_001363592.1:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG NP_001350521.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
NR_134580.1:n.324_325insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG
XM_005274210.4:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274267.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274216.4:c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274273.1:n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274219.4:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274276.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_005274221.4:c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_005274278.1:n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGA...
XM_011545229.3:c.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543531.1:n.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTA...
XM_011545230.3:c.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG XP_011543532.1:n.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGA...
XR_001747952.2:n.430_431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG
XR_001747953.2:n.434_435insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG
XR_001747954.2:n.434_435insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG