Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61950167C>A | CA1977558510 | BEST1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-36-1604C>A (n.-36-1604C>A) c.59+3352C>A (n.59+3352C>A) n.284C>A n.390C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950167C= | CA1977558509 | BEST1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-36-1604C= (n.-36-1604C=) c.59+3352C= (n.59+3352C=) n.284C= n.390C= n.394C= | |
11 | g.61950168C>A | CA2613918695 | BEST1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-36-1603C>A (n.-36-1603C>A) c.59+3353C>A (n.59+3353C>A) n.285C>A n.391C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950168C= | CA1977558511 | BEST1 | c.-296C= (n.-296C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-36-1603C= (n.-36-1603C=) c.59+3353C= (n.59+3353C=) n.285C= n.391C= n.395C= | |
11 | g.61950168C>G | CA678988190 | BEST1 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-36-1603C>G (n.-36-1603C>G) c.59+3353C>G (n.59+3353C>G) n.285C>G n.391C>G n.395C>G | dbSNP |
11 | g.61950168C>T | CA938617111 | BEST1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-36-1603C>T (n.-36-1603C>T) c.59+3353C>T (n.59+3353C>T) n.285C>T n.391C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950175G>T | CA2613918697 | BEST1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-36-1596G>T (n.-36-1596G>T) c.59+3360G>T (n.59+3360G>T) n.292G>T n.398G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950178G>A | CA222930006 | BEST1 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-36-1593G>A (n.-36-1593G>A) c.59+3363G>A (n.59+3363G>A) n.295G>A n.401G>A n.405G>A | dbSNP |
11 | g.61950178G= | CA1977558512 | BEST1 | c.-286G= (n.-286G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-36-1593G= (n.-36-1593G=) c.59+3363G= (n.59+3363G=) n.295G= n.401G= n.405G= | |
11 | g.61950179A>G | CA2613918702 | BEST1 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-36-1592A>G (n.-36-1592A>G) c.59+3364A>G (n.59+3364A>G) n.296A>G n.402A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950180A>G | CA2613918707 | BEST1 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-36-1591A>G (n.-36-1591A>G) c.59+3365A>G (n.59+3365A>G) n.297A>G n.403A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950181A>G | CA2613918708 | BEST1 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-36-1590A>G (n.-36-1590A>G) c.59+3366A>G (n.59+3366A>G) n.298A>G n.404A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950182T>C | CA2613918710 | BEST1 | c.-282T>C (n.-282T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-36-1589T>C (n.-36-1589T>C) c.59+3367T>C (n.59+3367T>C) n.299T>C n.405T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950183_61950184delinsTA | CA1977558513 | BEST1 | c.-281_-280delinsTA (n.-281_-280delinsTA) c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA) c.-273_-272delinsTA (n.-273_-272delinsTA) c.-36-1588_-36-1587delinsTA (n.-36-1588_-36-1587delinsTA) c.59+3368_59+3369delinsTA (n.59+3368_59+3369delinsTA) n.300_301delinsTA n.406_407delinsTA n.410_411delinsTA | |
11 | g.61950184del | CA1977558514 | BEST1 | c.-280del (n.-280del) c.-455del (n.-455del) c.-272del (n.-272del) c.-36-1587del (n.-36-1587del) c.59+3369del (n.59+3369del) n.301del n.407del n.411del | dbSNP |
11 | g.61950184dup | CA2597718442 | BEST1 | c.-280dup (n.-280dup) c.-455dup (n.-455dup) c.-272dup (n.-272dup) c.-36-1587dup (n.-36-1587dup) c.59+3369dup (n.59+3369dup) n.301dup n.407dup n.411dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950186A= | CA1977558515 | BEST1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-36-1585A= (n.-36-1585A=) c.59+3371A= (n.59+3371A=) n.303A= n.409A= n.413A= | |
11 | g.61950186A>G | CA1977558516 | BEST1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-36-1585A>G (n.-36-1585A>G) c.59+3371A>G (n.59+3371A>G) n.303A>G n.409A>G n.413A>G | dbSNP |
11 | g.61950186A>T | CA2613918712 | BEST1 | c.-278A>T (n.-278A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-36-1585A>T (n.-36-1585A>T) c.59+3371A>T (n.59+3371A>T) n.303A>T n.409A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950187G>C | CA599523873 | BEST1 | c.-277G>C (n.-277G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-36-1584G>C (n.-36-1584G>C) c.59+3372G>C (n.59+3372G>C) n.304G>C n.410G>C n.414G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950187G= | CA1977558517 | BEST1 | c.-277G= (n.-277G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-36-1584G= (n.-36-1584G=) c.59+3372G= (n.59+3372G=) n.304G= n.410G= n.414G= | |
11 | g.61950187G>T | CA2613918740 | BEST1 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-36-1584G>T (n.-36-1584G>T) c.59+3372G>T (n.59+3372G>T) n.304G>T n.410G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950188G>A | CA2613918742 | BEST1 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-36-1583G>A (n.-36-1583G>A) c.59+3373G>A (n.59+3373G>A) n.305G>A n.411G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950189G>A | CA2613918743 | BEST1 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-36-1582G>A (n.-36-1582G>A) c.59+3374G>A (n.59+3374G>A) n.306G>A n.412G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950190G>A | CA2613918745 | BEST1 | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-36-1581G>A (n.-36-1581G>A) c.59+3375G>A (n.59+3375G>A) n.307G>A n.413G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950190G>T | CA2613918749 | BEST1 | c.-274G>T (n.-274G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-36-1581G>T (n.-36-1581G>T) c.59+3375G>T (n.59+3375G>T) n.307G>T n.413G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950191C>A | CA2613918752 | BEST1 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-36-1580C>A (n.-36-1580C>A) c.59+3376C>A (n.59+3376C>A) n.308C>A n.414C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950191C>G | CA2792344315 | BEST1 | c.-273C>G (n.-273C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-36-1580C>G (n.-36-1580C>G) c.59+3376C>G (n.59+3376C>G) n.308C>G n.414C>G n.418C>G | |
11 | g.61950191C>T | CA2613918755 | BEST1 | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-36-1580C>T (n.-36-1580C>T) c.59+3376C>T (n.59+3376C>T) n.308C>T n.414C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950192C>G | CA2613918756 | BEST1 | c.-272C>G (n.-272C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-36-1579C>G (n.-36-1579C>G) c.59+3377C>G (n.59+3377C>G) n.309C>G n.415C>G n.419C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950193A= | CA1977558518 | BEST1 | c.-271A= (n.-271A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-36-1578A= (n.-36-1578A=) c.59+3378A= (n.59+3378A=) n.310A= n.416A= n.420A= | |
11 | g.61950193A>G | CA1977558519 | BEST1 | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-36-1578A>G (n.-36-1578A>G) c.59+3378A>G (n.59+3378A>G) n.310A>G n.416A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950194T>C | CA678988199 | BEST1 | c.-270T>C (n.-270T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-36-1577T>C (n.-36-1577T>C) c.59+3379T>C (n.59+3379T>C) n.311T>C n.417T>C n.421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950194T= | CA1977558520 | BEST1 | c.-270T= (n.-270T=) c.-445T= (n.-445T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-36-1577T= (n.-36-1577T=) c.59+3379T= (n.59+3379T=) n.311T= n.417T= n.421T= | |
11 | g.61950195G>T | CA2613918764 | BEST1 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-36-1576G>T (n.-36-1576G>T) c.59+3380G>T (n.59+3380G>T) n.312G>T n.418G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950196G>A | CA2613918769 | BEST1 | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-36-1575G>A (n.-36-1575G>A) c.59+3381G>A (n.59+3381G>A) n.313G>A n.419G>A n.423G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950196G>T | CA2613918768 | BEST1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-36-1575G>T (n.-36-1575G>T) c.59+3381G>T (n.59+3381G>T) n.313G>T n.419G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950198del | CA2613918770 | BEST1 | c.-266del (n.-266del) c.-441del (n.-441del) c.-258del (n.-258del) c.-36-1573del (n.-36-1573del) c.59+3383del (n.59+3383del) n.315del n.421del n.425del | gnomAD v4 |
11 | g.61950198C>A | CA2613918771 | BEST1 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-36-1573C>A (n.-36-1573C>A) c.59+3383C>A (n.59+3383C>A) n.315C>A n.421C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950198C= | CA1977558521 | BEST1 | c.-266C= (n.-266C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-36-1573C= (n.-36-1573C=) c.59+3383C= (n.59+3383C=) n.315C= n.421C= n.425C= | |
11 | g.61950198C>T | CA222930022 | BEST1 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-36-1573C>T (n.-36-1573C>T) c.59+3383C>T (n.59+3383C>T) n.315C>T n.421C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950199A= | CA1977558522 | BEST1 | c.-265A= (n.-265A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-36-1572A= (n.-36-1572A=) c.59+3384A= (n.59+3384A=) n.316A= n.422A= n.426A= | |
11 | g.61950199A>G | CA1977558523 | BEST1 | c.-265A>G (n.-265A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-36-1572A>G (n.-36-1572A>G) c.59+3384A>G (n.59+3384A>G) n.316A>G n.422A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950200G= | CA1977558524 | BEST1 | c.-264G= (n.-264G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-36-1571G= (n.-36-1571G=) c.59+3385G= (n.59+3385G=) n.317G= n.423G= n.427G= | |
11 | g.61950200G>T | CA599523877 | BEST1 | c.-264G>T (n.-264G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-36-1571G>T (n.-36-1571G>T) c.59+3385G>T (n.59+3385G>T) n.317G>T n.423G>T n.427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950201G>A | CA678988203 | BEST1 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-36-1570G>A (n.-36-1570G>A) c.59+3386G>A (n.59+3386G>A) n.318G>A n.424G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950201G= | CA1977558525 | BEST1 | c.-263G= (n.-263G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-36-1570G= (n.-36-1570G=) c.59+3386G= (n.59+3386G=) n.318G= n.424G= n.428G= | |
11 | g.61950202C>G | CA2597718443 | BEST1 | c.-262C>G (n.-262C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-36-1569C>G (n.-36-1569C>G) c.59+3387C>G (n.59+3387C>G) n.319C>G n.425C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950202C>T | CA2792344316 | BEST1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-36-1569C>T (n.-36-1569C>T) c.59+3387C>T (n.59+3387C>T) n.319C>T n.425C>T n.429C>T | |
11 | g.61950202_61950203insAG | CA2792344317 | BEST1 | c.-262_-261insAG (n.-262_-261insAG) c.-437_-436insAG (n.-437_-436insAG) c.-254_-253insAG (n.-254_-253insAG) c.-36-1569_-36-1568insAG (n.-36-1569_-36-1568insAG) c.59+3387_59+3388insAG (n.59+3387_59+3388insAG) n.319_320insAG n.425_426insAG n.429_430insAG | |
11 | g.61950203T>C | CA2613918776 | BEST1 | c.-261T>C (n.-261T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-36-1568T>C (n.-36-1568T>C) c.59+3388T>C (n.59+3388T>C) n.320T>C n.426T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950204G>A | CA678988204 | BEST1 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-36-1567G>A (n.-36-1567G>A) c.59+3389G>A (n.59+3389G>A) n.321G>A n.427G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950204G= | CA1977558526 | BEST1 | c.-260G= (n.-260G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-36-1567G= (n.-36-1567G=) c.59+3389G= (n.59+3389G=) n.321G= n.427G= n.431G= | |
11 | g.61950204_61950205insGGC | CA2792344318 | BEST1 | c.-260_-259insGGC (n.-260_-259insGGC) c.-435_-434insGGC (n.-435_-434insGGC) c.-252_-251insGGC (n.-252_-251insGGC) c.-36-1567_-36-1566insGGC (n.-36-1567_-36-1566insGGC) c.59+3389_59+3390insGGC (n.59+3389_59+3390insGGC) n.321_322insGGC n.427_428insGGC n.431_432insGGC | |
11 | g.61950205T>G | CA678988206 | BEST1 | c.-259T>G (n.-259T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) c.-36-1566T>G (n.-36-1566T>G) c.59+3390T>G (n.59+3390T>G) n.322T>G n.428T>G n.432T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950205T= | CA1977558528 | BEST1 | c.-259T= (n.-259T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-251T= (n.-251T=) c.-36-1566T= (n.-36-1566T=) c.59+3390T= (n.59+3390T=) n.322T= n.428T= n.432T= | |
11 | g.61950205_61950209delinsTGCTA | CA1977558527 | BEST1 | c.-259_-255delinsTGCTA (n.-259_-255delinsTGCTA) c.-434_-430delinsTGCTA (n.-434_-430delinsTGCTA) c.-251_-247delinsTGCTA (n.-251_-247delinsTGCTA) c.-36-1566_-36-1562delinsTGCTA (n.-36-1566_-36-1562delinsTGCTA) c.59+3390_59+3394delinsTGCTA (n.59+3390_59+3394delinsTGCTA) n.322_326delinsTGCTA n.428_432delinsTGCTA n.432_436delinsTGCTA | |
11 | g.61950208_61950211del | CA222930027 | BEST1 | c.-256_-253del (n.-256_-253del) c.-431_-428del (n.-431_-428del) c.-248_-245del (n.-248_-245del) c.-36-1563_-36-1560del (n.-36-1563_-36-1560del) c.59+3393_59+3396del (n.59+3393_59+3396del) n.325_328del n.431_434del n.435_438del | dbSNP |
11 | g.61950207C= | CA1977558529 | BEST1 | c.-257C= (n.-257C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-36-1564C= (n.-36-1564C=) c.59+3392C= (n.59+3392C=) n.324C= n.430C= n.434C= | |
11 | g.61950207C>T | CA1977558530 | BEST1 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-36-1564C>T (n.-36-1564C>T) c.59+3392C>T (n.59+3392C>T) n.324C>T n.430C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950207_61950208insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG | CA2792344319 | BEST1 | c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) n.324_325insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG n.430_431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG n.434_435insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG | |
11 | g.61950208T>C | CA2613918780 | BEST1 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-36-1563T>C (n.-36-1563T>C) c.59+3393T>C (n.59+3393T>C) n.325T>C n.431T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950209A>G | CA2723911303 | BEST1 | c.-255A>G (n.-255A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-36-1562A>G (n.-36-1562A>G) c.59+3394A>G (n.59+3394A>G) n.326A>G n.432A>G n.436A>G | dbSNP |
11 | g.61950210G>C | CA222930041 | BEST1 | c.-254G>C (n.-254G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-36-1561G>C (n.-36-1561G>C) c.59+3395G>C (n.59+3395G>C) n.327G>C n.433G>C n.437G>C | dbSNP |
11 | g.61950210G= | CA1977558531 | BEST1 | c.-254G= (n.-254G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-36-1561G= (n.-36-1561G=) c.59+3395G= (n.59+3395G=) n.327G= n.433G= n.437G= | |
11 | g.61950210G>T | CA2613918782 | BEST1 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-36-1561G>T (n.-36-1561G>T) c.59+3395G>T (n.59+3395G>T) n.327G>T n.433G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950211C>A | CA2613918787 | BEST1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-36-1560C>A (n.-36-1560C>A) c.59+3396C>A (n.59+3396C>A) n.328C>A n.434C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950211C>T | CA2613918789 | BEST1 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-36-1560C>T (n.-36-1560C>T) c.59+3396C>T (n.59+3396C>T) n.328C>T n.434C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950212C>A | CA2613918792 | BEST1 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-36-1559C>A (n.-36-1559C>A) c.59+3397C>A (n.59+3397C>A) n.329C>A n.435C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950212C= | CA1977558532 | BEST1 | c.-252C= (n.-252C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-36-1559C= (n.-36-1559C=) c.59+3397C= (n.59+3397C=) n.329C= n.435C= n.439C= | |
11 | g.61950212C>T | CA678988208 | BEST1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-36-1559C>T (n.-36-1559C>T) c.59+3397C>T (n.59+3397C>T) n.329C>T n.435C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950213G>A | CA222930044 | BEST1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-36-1558G>A (n.-36-1558G>A) c.59+3398G>A (n.59+3398G>A) n.330G>A n.436G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950213G= | CA1977558533 | BEST1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-36-1558G= (n.-36-1558G=) c.59+3398G= (n.59+3398G=) n.330G= n.436G= n.440G= | |
11 | g.61950215T>C | CA599523879 | BEST1 | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-36-1556T>C (n.-36-1556T>C) c.59+3400T>C (n.59+3400T>C) n.332T>C n.438T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950215T= | CA1977558534 | BEST1 | c.-249T= (n.-249T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-36-1556T= (n.-36-1556T=) c.59+3400T= (n.59+3400T=) n.332T= n.438T= n.442T= | |
11 | g.61950217C>T | CA2613918795 | BEST1 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-36-1554C>T (n.-36-1554C>T) c.59+3402C>T (n.59+3402C>T) n.334C>T n.440C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950218T>A | CA678988210 | BEST1 | c.-246T>A (n.-246T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1553T>A (n.-36-1553T>A) c.59+3403T>A (n.59+3403T>A) n.335T>A n.441T>A n.445T>A | dbSNP |
11 | g.61950218T>C | CA2613918798 | BEST1 | c.-246T>C (n.-246T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1553T>C (n.-36-1553T>C) c.59+3403T>C (n.59+3403T>C) n.335T>C n.441T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950218T= | CA1977558535 | BEST1 | c.-246T= (n.-246T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-36-1553T= (n.-36-1553T=) c.59+3403T= (n.59+3403T=) n.335T= n.441T= n.445T= | |
11 | g.61950220C>A | CA2613918805 | BEST1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-36-1551C>A (n.-36-1551C>A) c.59+3405C>A (n.59+3405C>A) n.337C>A n.443C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950221T>C | CA2613918808 | BEST1 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-36-1550T>C (n.-36-1550T>C) c.59+3406T>C (n.59+3406T>C) n.338T>C n.444T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950221T>G | CA2613918811 | BEST1 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-36-1550T>G (n.-36-1550T>G) c.59+3406T>G (n.59+3406T>G) n.338T>G n.444T>G n.448T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950223A>G | CA2613918814 | BEST1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-36-1548A>G (n.-36-1548A>G) c.59+3408A>G (n.59+3408A>G) n.340A>G n.446A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950224G>A | CA678988211 | BEST1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-36-1547G>A (n.-36-1547G>A) c.59+3409G>A (n.59+3409G>A) n.341G>A n.447G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950224G= | CA1977558536 | BEST1 | c.-240G= (n.-240G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-36-1547G= (n.-36-1547G=) c.59+3409G= (n.59+3409G=) n.341G= n.447G= n.451G= | |
11 | g.61950224G>T | CA2613918820 | BEST1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-36-1547G>T (n.-36-1547G>T) c.59+3409G>T (n.59+3409G>T) n.341G>T n.447G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950225C>T | CA2613918828 | BEST1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-36-1546C>T (n.-36-1546C>T) c.59+3410C>T (n.59+3410C>T) n.342C>T n.448C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950226A>G | CA2613918830 | BEST1 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-36-1545A>G (n.-36-1545A>G) c.59+3411A>G (n.59+3411A>G) n.343A>G n.449A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950227G>T | CA2613918835 | BEST1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-36-1544G>T (n.-36-1544G>T) c.59+3412G>T (n.59+3412G>T) n.344G>T n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950229T>C | CA938617123 | BEST1 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-36-1542T>C (n.-36-1542T>C) c.59+3414T>C (n.59+3414T>C) n.346T>C n.452T>C n.456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950229T= | CA1977558537 | BEST1 | c.-235T= (n.-235T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-36-1542T= (n.-36-1542T=) c.59+3414T= (n.59+3414T=) n.346T= n.452T= n.456T= | |
11 | g.61950232C>A | CA2613918837 | BEST1 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-36-1539C>A (n.-36-1539C>A) c.59+3417C>A (n.59+3417C>A) n.349C>A n.455C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950232C>T | CA2613918842 | BEST1 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-36-1539C>T (n.-36-1539C>T) c.59+3417C>T (n.59+3417C>T) n.349C>T n.455C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950233A>G | CA2613918844 | BEST1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-36-1538A>G (n.-36-1538A>G) c.59+3418A>G (n.59+3418A>G) n.350A>G n.456A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950234A>G | CA2792344321 | BEST1 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-36-1537A>G (n.-36-1537A>G) c.59+3419A>G (n.59+3419A>G) n.351A>G n.457A>G n.461A>G | |
11 | g.61950235G>T | CA2613918846 | BEST1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-36-1536G>T (n.-36-1536G>T) c.59+3420G>T (n.59+3420G>T) n.352G>T n.458G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950236A>G | CA2613918851 | BEST1 | c.-228A>G (n.-228A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-36-1535A>G (n.-36-1535A>G) c.59+3421A>G (n.59+3421A>G) n.353A>G n.459A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950237A>G | CA2571363549 | BEST1 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-36-1534A>G (n.-36-1534A>G) c.59+3422A>G (n.59+3422A>G) n.354A>G n.460A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950238G>T | CA2613918855 | BEST1 | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-36-1533G>T (n.-36-1533G>T) c.59+3423G>T (n.59+3423G>T) n.355G>T n.461G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950239G>A | CA1977558539 | BEST1 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-36-1532G>A (n.-36-1532G>A) c.59+3424G>A (n.59+3424G>A) n.356G>A n.462G>A n.466G>A | dbSNP |
11 | g.61950239G= | CA1977558538 | BEST1 | c.-225G= (n.-225G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-36-1532G= (n.-36-1532G=) c.59+3424G= (n.59+3424G=) n.356G= n.462G= n.466G= | |
11 | g.61950239G>T | CA2613918858 | BEST1 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-36-1532G>T (n.-36-1532G>T) c.59+3424G>T (n.59+3424G>T) n.356G>T n.462G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950240G>A | CA678988212 | BEST1 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-36-1531G>A (n.-36-1531G>A) c.59+3425G>A (n.59+3425G>A) n.357G>A n.463G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950240G>C | CA2613918861 | BEST1 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-36-1531G>C (n.-36-1531G>C) c.59+3425G>C (n.59+3425G>C) n.357G>C n.463G>C n.467G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950240G= | CA1977558540 | BEST1 | c.-224G= (n.-224G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-36-1531G= (n.-36-1531G=) c.59+3425G= (n.59+3425G=) n.357G= n.463G= n.467G= | |
11 | g.61950241A>G | CA2613918863 | BEST1 | c.-223A>G (n.-223A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-36-1530A>G (n.-36-1530A>G) c.59+3426A>G (n.59+3426A>G) n.358A>G n.464A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950242C= | CA1977558541 | BEST1 | c.-222C= (n.-222C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-36-1529C= (n.-36-1529C=) c.59+3427C= (n.59+3427C=) n.359C= n.465C= n.469C= | |
11 | g.61950242C>T | CA1977558542 | BEST1 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1529C>T (n.-36-1529C>T) c.59+3427C>T (n.59+3427C>T) n.359C>T n.465C>T n.469C>T | dbSNP |
11 | g.61950243T>A | CA1977558544 | BEST1 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-36-1528T>A (n.-36-1528T>A) c.59+3428T>A (n.59+3428T>A) n.360T>A n.466T>A n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950243T>C | CA10635119 | BEST1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-36-1528T>C (n.-36-1528T>C) c.59+3428T>C (n.59+3428T>C) n.360T>C n.466T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950243T>G | CA1977558543 | BEST1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-36-1528T>G (n.-36-1528T>G) c.59+3428T>G (n.59+3428T>G) n.360T>G n.466T>G n.470T>G | dbSNP |
11 | g.61950243T= | CA1630848705 | BEST1 | c.-221T= (n.-221T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-213T= (n.-213T=) c.-36-1528T= (n.-36-1528T=) c.59+3428T= (n.59+3428T=) n.360T= n.466T= n.470T= | |
11 | g.61950245A>G | CA2613918870 | BEST1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-36-1526A>G (n.-36-1526A>G) c.59+3430A>G (n.59+3430A>G) n.362A>G n.468A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950246G>T | CA2613918871 | BEST1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-36-1525G>T (n.-36-1525G>T) c.59+3431G>T (n.59+3431G>T) n.363G>T n.469G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950247A>G | CA2792344322 | BEST1 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-36-1524A>G (n.-36-1524A>G) c.59+3432A>G (n.59+3432A>G) n.364A>G n.470A>G n.474A>G | |
11 | g.61950248C>A | CA2613918873 | BEST1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-36-1523C>A (n.-36-1523C>A) c.59+3433C>A (n.59+3433C>A) n.365C>A n.471C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950248_61950249insGACAG | CA2613918875 | BEST1 | c.-216_-215insGACAG (n.-216_-215insGACAG) c.-391_-390insGACAG (n.-391_-390insGACAG) c.-208_-207insGACAG (n.-208_-207insGACAG) c.-36-1523_-36-1522insGACAG (n.-36-1523_-36-1522insGACAG) c.59+3433_59+3434insGACAG (n.59+3433_59+3434insGACAG) n.365_366insGACAG n.471_472insGACAG n.475_476insGACAG | gnomAD v4 |
11 | g.61950249A>G | CA2613918878 | BEST1 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-36-1522A>G (n.-36-1522A>G) c.59+3434A>G (n.59+3434A>G) n.366A>G n.472A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950250A>G | CA2613918882 | BEST1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-36-1521A>G (n.-36-1521A>G) c.59+3435A>G (n.59+3435A>G) n.367A>G n.473A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950251G>A | CA938617129 | BEST1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-36-1520G>A (n.-36-1520G>A) c.59+3436G>A (n.59+3436G>A) n.368G>A n.474G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950251G= | CA1977558545 | BEST1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-36-1520G= (n.-36-1520G=) c.59+3436G= (n.59+3436G=) n.368G= n.474G= n.478G= | |
11 | g.61950251G>T | CA2613918885 | BEST1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-36-1520G>T (n.-36-1520G>T) c.59+3436G>T (n.59+3436G>T) n.368G>T n.474G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950255T>C | CA1977558546 | BEST1 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-36-1516T>C (n.-36-1516T>C) c.59+3440T>C (n.59+3440T>C) n.372T>C n.478T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950255T= | CA1977558547 | BEST1 | c.-209T= (n.-209T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-36-1516T= (n.-36-1516T=) c.59+3440T= (n.59+3440T=) n.372T= n.478T= n.482T= | |
11 | g.61950258T>C | CA222930059 | BEST1 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-36-1513T>C (n.-36-1513T>C) c.59+3443T>C (n.59+3443T>C) n.375T>C n.481T>C n.485T>C | dbSNP |
11 | g.61950258T= | CA1977558548 | BEST1 | c.-206T= (n.-206T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-36-1513T= (n.-36-1513T=) c.59+3443T= (n.59+3443T=) n.375T= n.481T= n.485T= | |
11 | g.61950260del | CA2613918899 | BEST1 | c.-204del (n.-204del) c.-379del (n.-379del) c.-196del (n.-196del) c.-36-1511del (n.-36-1511del) c.59+3445del (n.59+3445del) n.377del n.483del n.487del | gnomAD v4 |
11 | g.61950259T>C | CA599523884 | BEST1 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-36-1512T>C (n.-36-1512T>C) c.59+3444T>C (n.59+3444T>C) n.376T>C n.482T>C n.486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950259T= | CA1977558549 | BEST1 | c.-205T= (n.-205T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-36-1512T= (n.-36-1512T=) c.59+3444T= (n.59+3444T=) n.376T= n.482T= n.486T= | |
11 | g.61950260T>G | CA2613918904 | BEST1 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-36-1511T>G (n.-36-1511T>G) c.59+3445T>G (n.59+3445T>G) n.377T>G n.483T>G n.487T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950263G>C | CA2613918909 | BEST1 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-36-1508G>C (n.-36-1508G>C) c.59+3448G>C (n.59+3448G>C) n.380G>C n.486G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950263G>T | CA2613918949 | BEST1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-36-1508G>T (n.-36-1508G>T) c.59+3448G>T (n.59+3448G>T) n.380G>T n.486G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950264del | CA2613918906 | BEST1 | c.-200del (n.-200del) c.-375del (n.-375del) c.-192del (n.-192del) c.-36-1507del (n.-36-1507del) c.59+3449del (n.59+3449del) n.381del n.487del n.491del | gnomAD v4 |
11 | g.61950265del | CA2613918954 | BEST1 | c.-199del (n.-199del) c.-374del (n.-374del) c.-191del (n.-191del) c.-36-1506del (n.-36-1506del) c.59+3450del (n.59+3450del) n.382del n.488del n.492del | gnomAD v4 |
11 | g.61950265A>G | CA2613918956 | BEST1 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-36-1506A>G (n.-36-1506A>G) c.59+3450A>G (n.59+3450A>G) n.382A>G n.488A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950265A>T | CA2613918961 | BEST1 | c.-199A>T (n.-199A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-36-1506A>T (n.-36-1506A>T) c.59+3450A>T (n.59+3450A>T) n.382A>T n.488A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950267G>T | CA2613918966 | BEST1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-36-1504G>T (n.-36-1504G>T) c.59+3452G>T (n.59+3452G>T) n.384G>T n.490G>T n.494G>T | gnomAD v4 |