| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61950148C>A | CA222929985 | BEST1 | c.-316C>A (n.-316C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-36-1623C>A (n.-36-1623C>A) c.59+3333C>A (n.59+3333C>A) n.265C>A n.371C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950148C= | CA1977558502 | BEST1 | c.-316C= (n.-316C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-36-1623C= (n.-36-1623C=) c.59+3333C= (n.59+3333C=) n.265C= n.371C= n.375C= | |
| 11 | g.61950148C>T | CA2613918617 | BEST1 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-36-1623C>T (n.-36-1623C>T) c.59+3333C>T (n.59+3333C>T) n.265C>T n.371C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950149C>A | CA2613918619 | BEST1 | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-36-1622C>A (n.-36-1622C>A) c.59+3334C>A (n.59+3334C>A) n.266C>A n.372C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950149C>T | CA2613918620 | BEST1 | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-36-1622C>T (n.-36-1622C>T) c.59+3334C>T (n.59+3334C>T) n.266C>T n.372C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950150C>T | CA2613918622 | BEST1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-36-1621C>T (n.-36-1621C>T) c.59+3335C>T (n.59+3335C>T) n.267C>T n.373C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950151T>C | CA938617108 | BEST1 | c.-313T>C (n.-313T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-36-1620T>C (n.-36-1620T>C) c.59+3336T>C (n.59+3336T>C) n.268T>C n.374T>C n.378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950151T= | CA1977558503 | BEST1 | c.-313T= (n.-313T=) c.-488T= (n.-488T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-36-1620T= (n.-36-1620T=) c.59+3336T= (n.59+3336T=) n.268T= n.374T= n.378T= | |
| 11 | g.61950152G>T | CA2613918653 | BEST1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-36-1619G>T (n.-36-1619G>T) c.59+3337G>T (n.59+3337G>T) n.269G>T n.375G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950153G>A | CA2613918658 | BEST1 | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-36-1618G>A (n.-36-1618G>A) c.59+3338G>A (n.59+3338G>A) n.270G>A n.376G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950153G>T | CA2613918662 | BEST1 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-36-1618G>T (n.-36-1618G>T) c.59+3338G>T (n.59+3338G>T) n.270G>T n.376G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950154T>C | CA2613918666 | BEST1 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-36-1617T>C (n.-36-1617T>C) c.59+3339T>C (n.59+3339T>C) n.271T>C n.377T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950155C>A | CA678988188 | BEST1 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-36-1616C>A (n.-36-1616C>A) c.59+3340C>A (n.59+3340C>A) n.272C>A n.378C>A n.382C>A | dbSNP |
| 11 | g.61950155C= | CA1977558504 | BEST1 | c.-309C= (n.-309C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-36-1616C= (n.-36-1616C=) c.59+3340C= (n.59+3340C=) n.272C= n.378C= n.382C= | |
| 11 | g.61950155C>T | CA678988189 | BEST1 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-36-1616C>T (n.-36-1616C>T) c.59+3340C>T (n.59+3340C>T) n.272C>T n.378C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950157C>A | CA2613918668 | BEST1 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-36-1614C>A (n.-36-1614C>A) c.59+3342C>A (n.59+3342C>A) n.274C>A n.380C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950157C>T | CA2613918669 | BEST1 | c.-307C>T (n.-307C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-36-1614C>T (n.-36-1614C>T) c.59+3342C>T (n.59+3342C>T) n.274C>T n.380C>T n.384C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950158A>G | CA2613918672 | BEST1 | c.-306A>G (n.-306A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-36-1613A>G (n.-36-1613A>G) c.59+3343A>G (n.59+3343A>G) n.275A>G n.381A>G n.385A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950159G>T | CA2613918674 | BEST1 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-36-1612G>T (n.-36-1612G>T) c.59+3344G>T (n.59+3344G>T) n.276G>T n.382G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950160C>A | CA2613918676 | BEST1 | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-36-1611C>A (n.-36-1611C>A) c.59+3345C>A (n.59+3345C>A) n.277C>A n.383C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950160C>T | CA2613918678 | BEST1 | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-36-1611C>T (n.-36-1611C>T) c.59+3345C>T (n.59+3345C>T) n.277C>T n.383C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950161C= | CA1977558505 | BEST1 | c.-303C= (n.-303C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-36-1610C= (n.-36-1610C=) c.59+3346C= (n.59+3346C=) n.278C= n.384C= n.388C= | |
| 11 | g.61950161C>G | CA1977558506 | BEST1 | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-36-1610C>G (n.-36-1610C>G) c.59+3346C>G (n.59+3346C>G) n.278C>G n.384C>G n.388C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950161C>T | CA222929996 | BEST1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-36-1610C>T (n.-36-1610C>T) c.59+3346C>T (n.59+3346C>T) n.278C>T n.384C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950163A>G | CA2613918682 | BEST1 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-36-1608A>G (n.-36-1608A>G) c.59+3348A>G (n.59+3348A>G) n.280A>G n.386A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950165C>T | CA2613918685 | BEST1 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-36-1606C>T (n.-36-1606C>T) c.59+3350C>T (n.59+3350C>T) n.282C>T n.388C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950166A= | CA1977558507 | BEST1 | c.-298A= (n.-298A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-36-1605A= (n.-36-1605A=) c.59+3351A= (n.59+3351A=) n.283A= n.389A= n.393A= | |
| 11 | g.61950166A>C | CA1977558508 | BEST1 | c.-298A>C (n.-298A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-36-1605A>C (n.-36-1605A>C) c.59+3351A>C (n.59+3351A>C) n.283A>C n.389A>C n.393A>C | dbSNP |
| 11 | g.61950166A>G | CA2723774503 | BEST1 | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-36-1605A>G (n.-36-1605A>G) c.59+3351A>G (n.59+3351A>G) n.283A>G n.389A>G n.393A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950167C>A | CA1977558510 | BEST1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-36-1604C>A (n.-36-1604C>A) c.59+3352C>A (n.59+3352C>A) n.284C>A n.390C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950167C= | CA1977558509 | BEST1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-36-1604C= (n.-36-1604C=) c.59+3352C= (n.59+3352C=) n.284C= n.390C= n.394C= | |
| 11 | g.61950168C>A | CA2613918695 | BEST1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-36-1603C>A (n.-36-1603C>A) c.59+3353C>A (n.59+3353C>A) n.285C>A n.391C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950168C= | CA1977558511 | BEST1 | c.-296C= (n.-296C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-36-1603C= (n.-36-1603C=) c.59+3353C= (n.59+3353C=) n.285C= n.391C= n.395C= | |
| 11 | g.61950168C>G | CA678988190 | BEST1 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-36-1603C>G (n.-36-1603C>G) c.59+3353C>G (n.59+3353C>G) n.285C>G n.391C>G n.395C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950168C>T | CA938617111 | BEST1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-36-1603C>T (n.-36-1603C>T) c.59+3353C>T (n.59+3353C>T) n.285C>T n.391C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950175G>T | CA2613918697 | BEST1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-36-1596G>T (n.-36-1596G>T) c.59+3360G>T (n.59+3360G>T) n.292G>T n.398G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950178G>A | CA222930006 | BEST1 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-36-1593G>A (n.-36-1593G>A) c.59+3363G>A (n.59+3363G>A) n.295G>A n.401G>A n.405G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950178G= | CA1977558512 | BEST1 | c.-286G= (n.-286G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-36-1593G= (n.-36-1593G=) c.59+3363G= (n.59+3363G=) n.295G= n.401G= n.405G= | |
| 11 | g.61950179A>G | CA2613918702 | BEST1 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-36-1592A>G (n.-36-1592A>G) c.59+3364A>G (n.59+3364A>G) n.296A>G n.402A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950180A>G | CA2613918707 | BEST1 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-36-1591A>G (n.-36-1591A>G) c.59+3365A>G (n.59+3365A>G) n.297A>G n.403A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950181A>G | CA2613918708 | BEST1 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-36-1590A>G (n.-36-1590A>G) c.59+3366A>G (n.59+3366A>G) n.298A>G n.404A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950182T>C | CA2613918710 | BEST1 | c.-282T>C (n.-282T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-36-1589T>C (n.-36-1589T>C) c.59+3367T>C (n.59+3367T>C) n.299T>C n.405T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950183_61950184delinsTA | CA1977558513 | BEST1 | c.-281_-280delinsTA (n.-281_-280delinsTA) c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA) c.-273_-272delinsTA (n.-273_-272delinsTA) c.-36-1588_-36-1587delinsTA (n.-36-1588_-36-1587delinsTA) c.59+3368_59+3369delinsTA (n.59+3368_59+3369delinsTA) n.300_301delinsTA n.406_407delinsTA n.410_411delinsTA | |
| 11 | g.61950184del | CA1977558514 | BEST1 | c.-280del (n.-280del) c.-455del (n.-455del) c.-272del (n.-272del) c.-36-1587del (n.-36-1587del) c.59+3369del (n.59+3369del) n.301del n.407del n.411del | dbSNP |
| 11 | g.61950184dup | CA2597718442 | BEST1 | c.-280dup (n.-280dup) c.-455dup (n.-455dup) c.-272dup (n.-272dup) c.-36-1587dup (n.-36-1587dup) c.59+3369dup (n.59+3369dup) n.301dup n.407dup n.411dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950186A= | CA1977558515 | BEST1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-36-1585A= (n.-36-1585A=) c.59+3371A= (n.59+3371A=) n.303A= n.409A= n.413A= | |
| 11 | g.61950186A>G | CA1977558516 | BEST1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-36-1585A>G (n.-36-1585A>G) c.59+3371A>G (n.59+3371A>G) n.303A>G n.409A>G n.413A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950186A>T | CA2613918712 | BEST1 | c.-278A>T (n.-278A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-36-1585A>T (n.-36-1585A>T) c.59+3371A>T (n.59+3371A>T) n.303A>T n.409A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950191C>T | CA2613918755 | BEST1 | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-36-1580C>T (n.-36-1580C>T) c.59+3376C>T (n.59+3376C>T) n.308C>T n.414C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950196G>T | CA2613918768 | BEST1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-36-1575G>T (n.-36-1575G>T) c.59+3381G>T (n.59+3381G>T) n.313G>T n.419G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950209A>G | CA2723911303 | BEST1 | c.-255A>G (n.-255A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-36-1562A>G (n.-36-1562A>G) c.59+3394A>G (n.59+3394A>G) n.326A>G n.432A>G n.436A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950210G>C | CA222930041 | BEST1 | c.-254G>C (n.-254G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-36-1561G>C (n.-36-1561G>C) c.59+3395G>C (n.59+3395G>C) n.327G>C n.433G>C n.437G>C | dbSNP |
| 11 | g.61950210G= | CA1977558531 | BEST1 | c.-254G= (n.-254G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-36-1561G= (n.-36-1561G=) c.59+3395G= (n.59+3395G=) n.327G= n.433G= n.437G= | |
| 11 | g.61950210G>T | CA2613918782 | BEST1 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-36-1561G>T (n.-36-1561G>T) c.59+3395G>T (n.59+3395G>T) n.327G>T n.433G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950211C>A | CA2613918787 | BEST1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-36-1560C>A (n.-36-1560C>A) c.59+3396C>A (n.59+3396C>A) n.328C>A n.434C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950211C>T | CA2613918789 | BEST1 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-36-1560C>T (n.-36-1560C>T) c.59+3396C>T (n.59+3396C>T) n.328C>T n.434C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950212C>A | CA2613918792 | BEST1 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-36-1559C>A (n.-36-1559C>A) c.59+3397C>A (n.59+3397C>A) n.329C>A n.435C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950212C= | CA1977558532 | BEST1 | c.-252C= (n.-252C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-36-1559C= (n.-36-1559C=) c.59+3397C= (n.59+3397C=) n.329C= n.435C= n.439C= | |
| 11 | g.61950212C>T | CA678988208 | BEST1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-36-1559C>T (n.-36-1559C>T) c.59+3397C>T (n.59+3397C>T) n.329C>T n.435C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950213G>A | CA222930044 | BEST1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-36-1558G>A (n.-36-1558G>A) c.59+3398G>A (n.59+3398G>A) n.330G>A n.436G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950213G= | CA1977558533 | BEST1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-36-1558G= (n.-36-1558G=) c.59+3398G= (n.59+3398G=) n.330G= n.436G= n.440G= | |
| 11 | g.61950215T>C | CA599523879 | BEST1 | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-36-1556T>C (n.-36-1556T>C) c.59+3400T>C (n.59+3400T>C) n.332T>C n.438T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950215T= | CA1977558534 | BEST1 | c.-249T= (n.-249T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-36-1556T= (n.-36-1556T=) c.59+3400T= (n.59+3400T=) n.332T= n.438T= n.442T= | |
| 11 | g.61950217C>T | CA2613918795 | BEST1 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-36-1554C>T (n.-36-1554C>T) c.59+3402C>T (n.59+3402C>T) n.334C>T n.440C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950218T>A | CA678988210 | BEST1 | c.-246T>A (n.-246T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1553T>A (n.-36-1553T>A) c.59+3403T>A (n.59+3403T>A) n.335T>A n.441T>A n.445T>A | dbSNP |
| 11 | g.61950218T>C | CA2613918798 | BEST1 | c.-246T>C (n.-246T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1553T>C (n.-36-1553T>C) c.59+3403T>C (n.59+3403T>C) n.335T>C n.441T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950218T= | CA1977558535 | BEST1 | c.-246T= (n.-246T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-36-1553T= (n.-36-1553T=) c.59+3403T= (n.59+3403T=) n.335T= n.441T= n.445T= | |
| 11 | g.61950220C>A | CA2613918805 | BEST1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-36-1551C>A (n.-36-1551C>A) c.59+3405C>A (n.59+3405C>A) n.337C>A n.443C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950221T>C | CA2613918808 | BEST1 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-36-1550T>C (n.-36-1550T>C) c.59+3406T>C (n.59+3406T>C) n.338T>C n.444T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950221T>G | CA2613918811 | BEST1 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-36-1550T>G (n.-36-1550T>G) c.59+3406T>G (n.59+3406T>G) n.338T>G n.444T>G n.448T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950223A>G | CA2613918814 | BEST1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-36-1548A>G (n.-36-1548A>G) c.59+3408A>G (n.59+3408A>G) n.340A>G n.446A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950224G>A | CA678988211 | BEST1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-36-1547G>A (n.-36-1547G>A) c.59+3409G>A (n.59+3409G>A) n.341G>A n.447G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950224G= | CA1977558536 | BEST1 | c.-240G= (n.-240G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-36-1547G= (n.-36-1547G=) c.59+3409G= (n.59+3409G=) n.341G= n.447G= n.451G= | |
| 11 | g.61950224G>T | CA2613918820 | BEST1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-36-1547G>T (n.-36-1547G>T) c.59+3409G>T (n.59+3409G>T) n.341G>T n.447G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950225C>T | CA2613918828 | BEST1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-36-1546C>T (n.-36-1546C>T) c.59+3410C>T (n.59+3410C>T) n.342C>T n.448C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950226A>G | CA2613918830 | BEST1 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-36-1545A>G (n.-36-1545A>G) c.59+3411A>G (n.59+3411A>G) n.343A>G n.449A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950227G>T | CA2613918835 | BEST1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-36-1544G>T (n.-36-1544G>T) c.59+3412G>T (n.59+3412G>T) n.344G>T n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950229T>C | CA938617123 | BEST1 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-36-1542T>C (n.-36-1542T>C) c.59+3414T>C (n.59+3414T>C) n.346T>C n.452T>C n.456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950229T= | CA1977558537 | BEST1 | c.-235T= (n.-235T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-36-1542T= (n.-36-1542T=) c.59+3414T= (n.59+3414T=) n.346T= n.452T= n.456T= | |
| 11 | g.61950232C>A | CA2613918837 | BEST1 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-36-1539C>A (n.-36-1539C>A) c.59+3417C>A (n.59+3417C>A) n.349C>A n.455C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950232C>T | CA2613918842 | BEST1 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-36-1539C>T (n.-36-1539C>T) c.59+3417C>T (n.59+3417C>T) n.349C>T n.455C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950233A>G | CA2613918844 | BEST1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-36-1538A>G (n.-36-1538A>G) c.59+3418A>G (n.59+3418A>G) n.350A>G n.456A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950234A>G | CA2792344321 | BEST1 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-36-1537A>G (n.-36-1537A>G) c.59+3419A>G (n.59+3419A>G) n.351A>G n.457A>G n.461A>G | |
| 11 | g.61950235G>T | CA2613918846 | BEST1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-36-1536G>T (n.-36-1536G>T) c.59+3420G>T (n.59+3420G>T) n.352G>T n.458G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950236A>G | CA2613918851 | BEST1 | c.-228A>G (n.-228A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-36-1535A>G (n.-36-1535A>G) c.59+3421A>G (n.59+3421A>G) n.353A>G n.459A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950237A>G | CA2571363549 | BEST1 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-36-1534A>G (n.-36-1534A>G) c.59+3422A>G (n.59+3422A>G) n.354A>G n.460A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950238G>T | CA2613918855 | BEST1 | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-36-1533G>T (n.-36-1533G>T) c.59+3423G>T (n.59+3423G>T) n.355G>T n.461G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950239G>A | CA1977558539 | BEST1 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-36-1532G>A (n.-36-1532G>A) c.59+3424G>A (n.59+3424G>A) n.356G>A n.462G>A n.466G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950239G= | CA1977558538 | BEST1 | c.-225G= (n.-225G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-36-1532G= (n.-36-1532G=) c.59+3424G= (n.59+3424G=) n.356G= n.462G= n.466G= | |
| 11 | g.61950239G>T | CA2613918858 | BEST1 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-36-1532G>T (n.-36-1532G>T) c.59+3424G>T (n.59+3424G>T) n.356G>T n.462G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G>A | CA678988212 | BEST1 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-36-1531G>A (n.-36-1531G>A) c.59+3425G>A (n.59+3425G>A) n.357G>A n.463G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G>C | CA2613918861 | BEST1 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-36-1531G>C (n.-36-1531G>C) c.59+3425G>C (n.59+3425G>C) n.357G>C n.463G>C n.467G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950240G= | CA1977558540 | BEST1 | c.-224G= (n.-224G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-36-1531G= (n.-36-1531G=) c.59+3425G= (n.59+3425G=) n.357G= n.463G= n.467G= | |
| 11 | g.61950241A>G | CA2613918863 | BEST1 | c.-223A>G (n.-223A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-36-1530A>G (n.-36-1530A>G) c.59+3426A>G (n.59+3426A>G) n.358A>G n.464A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950242C= | CA1977558541 | BEST1 | c.-222C= (n.-222C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-36-1529C= (n.-36-1529C=) c.59+3427C= (n.59+3427C=) n.359C= n.465C= n.469C= | |
| 11 | g.61950242C>T | CA1977558542 | BEST1 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1529C>T (n.-36-1529C>T) c.59+3427C>T (n.59+3427C>T) n.359C>T n.465C>T n.469C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950243T>A | CA1977558544 | BEST1 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-36-1528T>A (n.-36-1528T>A) c.59+3428T>A (n.59+3428T>A) n.360T>A n.466T>A n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>C | CA10635119 | BEST1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-36-1528T>C (n.-36-1528T>C) c.59+3428T>C (n.59+3428T>C) n.360T>C n.466T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>G | CA1977558543 | BEST1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-36-1528T>G (n.-36-1528T>G) c.59+3428T>G (n.59+3428T>G) n.360T>G n.466T>G n.470T>G | dbSNP |
| 11 | g.61950243T= | CA1630848705 | BEST1 | c.-221T= (n.-221T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-213T= (n.-213T=) c.-36-1528T= (n.-36-1528T=) c.59+3428T= (n.59+3428T=) n.360T= n.466T= n.470T= | |
| 11 | g.61950245A>G | CA2613918870 | BEST1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-36-1526A>G (n.-36-1526A>G) c.59+3430A>G (n.59+3430A>G) n.362A>G n.468A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950246G>T | CA2613918871 | BEST1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-36-1525G>T (n.-36-1525G>T) c.59+3431G>T (n.59+3431G>T) n.363G>T n.469G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950247A>G | CA2792344322 | BEST1 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-36-1524A>G (n.-36-1524A>G) c.59+3432A>G (n.59+3432A>G) n.364A>G n.470A>G n.474A>G | |
| 11 | g.61950248C>A | CA2613918873 | BEST1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-36-1523C>A (n.-36-1523C>A) c.59+3433C>A (n.59+3433C>A) n.365C>A n.471C>A n.475C>A | gnomAD v4 |