Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61950114_61950129dup | CA1977558487 | BEST1 | c.-350_-335dup (n.-350_-335dup) c.-525_-510dup (n.-525_-510dup) c.-342_-327dup (n.-342_-327dup) c.-36-1657_-36-1642dup (n.-36-1657_-36-1642dup) c.59+3299_59+3314dup (n.59+3299_59+3314dup) n.231_246dup n.337_352dup n.341_356dup | dbSNP |
11 | g.61950129dup | CA222929984 | BEST1 | c.-335dup (n.-335dup) c.-510dup (n.-510dup) c.-327dup (n.-327dup) c.-36-1642dup (n.-36-1642dup) c.59+3314dup (n.59+3314dup) n.246dup n.352dup n.356dup | dbSNP |
11 | g.61950130T>C | CA2613918594 | BEST1 | c.-334T>C (n.-334T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-36-1641T>C (n.-36-1641T>C) c.59+3315T>C (n.59+3315T>C) n.247T>C n.353T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950134G>A | CA2792344313 | BEST1 | c.-330G>A (n.-330G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-36-1637G>A (n.-36-1637G>A) c.59+3319G>A (n.59+3319G>A) n.251G>A n.357G>A n.361G>A | |
11 | g.61950134G>T | CA2613918595 | BEST1 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-36-1637G>T (n.-36-1637G>T) c.59+3319G>T (n.59+3319G>T) n.251G>T n.357G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950134_61950135insACA | CA2792344314 | BEST1 | c.-330_-329insACA (n.-330_-329insACA) c.-505_-504insACA (n.-505_-504insACA) c.-322_-321insACA (n.-322_-321insACA) c.-36-1637_-36-1636insACA (n.-36-1637_-36-1636insACA) c.59+3319_59+3320insACA (n.59+3319_59+3320insACA) n.251_252insACA n.357_358insACA n.361_362insACA | |
11 | g.61950135C>A | CA2581023624 | BEST1 | c.-329C>A (n.-329C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-36-1636C>A (n.-36-1636C>A) c.59+3320C>A (n.59+3320C>A) n.252C>A n.358C>A n.362C>A | |
11 | g.61950135C= | CA1977558495 | BEST1 | c.-329C= (n.-329C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-36-1636C= (n.-36-1636C=) c.59+3320C= (n.59+3320C=) n.252C= n.358C= n.362C= | |
11 | g.61950135C>G | CA2581023623 | BEST1 | c.-329C>G (n.-329C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-36-1636C>G (n.-36-1636C>G) c.59+3320C>G (n.59+3320C>G) n.252C>G n.358C>G n.362C>G | |
11 | g.61950135C>T | CA10631078 | BEST1 | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-36-1636C>T (n.-36-1636C>T) c.59+3320C>T (n.59+3320C>T) n.252C>T n.358C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950136C= | CA1977558496 | BEST1 | c.-328C= (n.-328C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-36-1635C= (n.-36-1635C=) c.59+3321C= (n.59+3321C=) n.253C= n.359C= n.363C= | |
11 | g.61950136C>T | CA1977558497 | BEST1 | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-36-1635C>T (n.-36-1635C>T) c.59+3321C>T (n.59+3321C>T) n.253C>T n.359C>T n.363C>T | dbSNP |
11 | g.61950137C>A | CA2613918601 | BEST1 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-36-1634C>A (n.-36-1634C>A) c.59+3322C>A (n.59+3322C>A) n.254C>A n.360C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950138T>C | CA2613918606 | BEST1 | c.-326T>C (n.-326T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-36-1633T>C (n.-36-1633T>C) c.59+3323T>C (n.59+3323T>C) n.255T>C n.361T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950141del | CA2613918608 | BEST1 | c.-323del (n.-323del) c.-498del (n.-498del) c.-315del (n.-315del) c.-36-1630del (n.-36-1630del) c.59+3326del (n.59+3326del) n.258del n.364del n.368del | gnomAD v4 |
11 | g.61950141A>T | CA2613918609 | BEST1 | c.-323A>T (n.-323A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-36-1630A>T (n.-36-1630A>T) c.59+3326A>T (n.59+3326A>T) n.258A>T n.364A>T n.368A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950142T>C | CA2613918610 | BEST1 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-36-1629T>C (n.-36-1629T>C) c.59+3327T>C (n.59+3327T>C) n.259T>C n.365T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950144C>A | CA1977558498 | BEST1 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-36-1627C>A (n.-36-1627C>A) c.59+3329C>A (n.59+3329C>A) n.261C>A n.367C>A n.371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950144C= | CA1977558499 | BEST1 | c.-320C= (n.-320C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-36-1627C= (n.-36-1627C=) c.59+3329C= (n.59+3329C=) n.261C= n.367C= n.371C= | |
11 | g.61950145C>A | CA2613918612 | BEST1 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-36-1626C>A (n.-36-1626C>A) c.59+3330C>A (n.59+3330C>A) n.262C>A n.368C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950145C>T | CA2613918614 | BEST1 | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-36-1626C>T (n.-36-1626C>T) c.59+3330C>T (n.59+3330C>T) n.262C>T n.368C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950147G>A | CA1977558501 | BEST1 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-36-1624G>A (n.-36-1624G>A) c.59+3332G>A (n.59+3332G>A) n.264G>A n.370G>A n.374G>A | dbSNP |
11 | g.61950147G= | CA1977558500 | BEST1 | c.-317G= (n.-317G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-36-1624G= (n.-36-1624G=) c.59+3332G= (n.59+3332G=) n.264G= n.370G= n.374G= | |
11 | g.61950148C>A | CA222929985 | BEST1 | c.-316C>A (n.-316C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-36-1623C>A (n.-36-1623C>A) c.59+3333C>A (n.59+3333C>A) n.265C>A n.371C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950148C= | CA1977558502 | BEST1 | c.-316C= (n.-316C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-36-1623C= (n.-36-1623C=) c.59+3333C= (n.59+3333C=) n.265C= n.371C= n.375C= | |
11 | g.61950148C>T | CA2613918617 | BEST1 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-36-1623C>T (n.-36-1623C>T) c.59+3333C>T (n.59+3333C>T) n.265C>T n.371C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950149C>A | CA2613918619 | BEST1 | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-36-1622C>A (n.-36-1622C>A) c.59+3334C>A (n.59+3334C>A) n.266C>A n.372C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950149C>T | CA2613918620 | BEST1 | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-36-1622C>T (n.-36-1622C>T) c.59+3334C>T (n.59+3334C>T) n.266C>T n.372C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950150C>T | CA2613918622 | BEST1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-36-1621C>T (n.-36-1621C>T) c.59+3335C>T (n.59+3335C>T) n.267C>T n.373C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950151T>C | CA938617108 | BEST1 | c.-313T>C (n.-313T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-36-1620T>C (n.-36-1620T>C) c.59+3336T>C (n.59+3336T>C) n.268T>C n.374T>C n.378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950151T= | CA1977558503 | BEST1 | c.-313T= (n.-313T=) c.-488T= (n.-488T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-36-1620T= (n.-36-1620T=) c.59+3336T= (n.59+3336T=) n.268T= n.374T= n.378T= | |
11 | g.61950152G>T | CA2613918653 | BEST1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-36-1619G>T (n.-36-1619G>T) c.59+3337G>T (n.59+3337G>T) n.269G>T n.375G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950153G>A | CA2613918658 | BEST1 | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-36-1618G>A (n.-36-1618G>A) c.59+3338G>A (n.59+3338G>A) n.270G>A n.376G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950153G>T | CA2613918662 | BEST1 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-36-1618G>T (n.-36-1618G>T) c.59+3338G>T (n.59+3338G>T) n.270G>T n.376G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950154T>C | CA2613918666 | BEST1 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-36-1617T>C (n.-36-1617T>C) c.59+3339T>C (n.59+3339T>C) n.271T>C n.377T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950155C>A | CA678988188 | BEST1 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-36-1616C>A (n.-36-1616C>A) c.59+3340C>A (n.59+3340C>A) n.272C>A n.378C>A n.382C>A | dbSNP |
11 | g.61950155C= | CA1977558504 | BEST1 | c.-309C= (n.-309C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-36-1616C= (n.-36-1616C=) c.59+3340C= (n.59+3340C=) n.272C= n.378C= n.382C= | |
11 | g.61950155C>T | CA678988189 | BEST1 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-36-1616C>T (n.-36-1616C>T) c.59+3340C>T (n.59+3340C>T) n.272C>T n.378C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950157C>A | CA2613918668 | BEST1 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-36-1614C>A (n.-36-1614C>A) c.59+3342C>A (n.59+3342C>A) n.274C>A n.380C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950157C>T | CA2613918669 | BEST1 | c.-307C>T (n.-307C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-36-1614C>T (n.-36-1614C>T) c.59+3342C>T (n.59+3342C>T) n.274C>T n.380C>T n.384C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950158A>G | CA2613918672 | BEST1 | c.-306A>G (n.-306A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-36-1613A>G (n.-36-1613A>G) c.59+3343A>G (n.59+3343A>G) n.275A>G n.381A>G n.385A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950159G>T | CA2613918674 | BEST1 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-36-1612G>T (n.-36-1612G>T) c.59+3344G>T (n.59+3344G>T) n.276G>T n.382G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950160C>A | CA2613918676 | BEST1 | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-36-1611C>A (n.-36-1611C>A) c.59+3345C>A (n.59+3345C>A) n.277C>A n.383C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950160C>T | CA2613918678 | BEST1 | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-36-1611C>T (n.-36-1611C>T) c.59+3345C>T (n.59+3345C>T) n.277C>T n.383C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950161C= | CA1977558505 | BEST1 | c.-303C= (n.-303C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-36-1610C= (n.-36-1610C=) c.59+3346C= (n.59+3346C=) n.278C= n.384C= n.388C= | |
11 | g.61950161C>G | CA1977558506 | BEST1 | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-36-1610C>G (n.-36-1610C>G) c.59+3346C>G (n.59+3346C>G) n.278C>G n.384C>G n.388C>G | dbSNP |
11 | g.61950161C>T | CA222929996 | BEST1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-36-1610C>T (n.-36-1610C>T) c.59+3346C>T (n.59+3346C>T) n.278C>T n.384C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950163A>G | CA2613918682 | BEST1 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-36-1608A>G (n.-36-1608A>G) c.59+3348A>G (n.59+3348A>G) n.280A>G n.386A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950165C>T | CA2613918685 | BEST1 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-36-1606C>T (n.-36-1606C>T) c.59+3350C>T (n.59+3350C>T) n.282C>T n.388C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950166A= | CA1977558507 | BEST1 | c.-298A= (n.-298A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-36-1605A= (n.-36-1605A=) c.59+3351A= (n.59+3351A=) n.283A= n.389A= n.393A= | |
11 | g.61950166A>C | CA1977558508 | BEST1 | c.-298A>C (n.-298A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-36-1605A>C (n.-36-1605A>C) c.59+3351A>C (n.59+3351A>C) n.283A>C n.389A>C n.393A>C | dbSNP |
11 | g.61950166A>G | CA2723774503 | BEST1 | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-36-1605A>G (n.-36-1605A>G) c.59+3351A>G (n.59+3351A>G) n.283A>G n.389A>G n.393A>G | dbSNP |
11 | g.61950167C>A | CA1977558510 | BEST1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-36-1604C>A (n.-36-1604C>A) c.59+3352C>A (n.59+3352C>A) n.284C>A n.390C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950167C= | CA1977558509 | BEST1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-36-1604C= (n.-36-1604C=) c.59+3352C= (n.59+3352C=) n.284C= n.390C= n.394C= | |
11 | g.61950168C>A | CA2613918695 | BEST1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-36-1603C>A (n.-36-1603C>A) c.59+3353C>A (n.59+3353C>A) n.285C>A n.391C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950168C= | CA1977558511 | BEST1 | c.-296C= (n.-296C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-36-1603C= (n.-36-1603C=) c.59+3353C= (n.59+3353C=) n.285C= n.391C= n.395C= | |
11 | g.61950168C>G | CA678988190 | BEST1 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-36-1603C>G (n.-36-1603C>G) c.59+3353C>G (n.59+3353C>G) n.285C>G n.391C>G n.395C>G | dbSNP |
11 | g.61950168C>T | CA938617111 | BEST1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-36-1603C>T (n.-36-1603C>T) c.59+3353C>T (n.59+3353C>T) n.285C>T n.391C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950175G>T | CA2613918697 | BEST1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-36-1596G>T (n.-36-1596G>T) c.59+3360G>T (n.59+3360G>T) n.292G>T n.398G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950178G>A | CA222930006 | BEST1 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-36-1593G>A (n.-36-1593G>A) c.59+3363G>A (n.59+3363G>A) n.295G>A n.401G>A n.405G>A | dbSNP |
11 | g.61950178G= | CA1977558512 | BEST1 | c.-286G= (n.-286G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-36-1593G= (n.-36-1593G=) c.59+3363G= (n.59+3363G=) n.295G= n.401G= n.405G= | |
11 | g.61950179A>G | CA2613918702 | BEST1 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-36-1592A>G (n.-36-1592A>G) c.59+3364A>G (n.59+3364A>G) n.296A>G n.402A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950180A>G | CA2613918707 | BEST1 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-36-1591A>G (n.-36-1591A>G) c.59+3365A>G (n.59+3365A>G) n.297A>G n.403A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950181A>G | CA2613918708 | BEST1 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-36-1590A>G (n.-36-1590A>G) c.59+3366A>G (n.59+3366A>G) n.298A>G n.404A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950182T>C | CA2613918710 | BEST1 | c.-282T>C (n.-282T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-36-1589T>C (n.-36-1589T>C) c.59+3367T>C (n.59+3367T>C) n.299T>C n.405T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950183_61950184delinsTA | CA1977558513 | BEST1 | c.-281_-280delinsTA (n.-281_-280delinsTA) c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA) c.-273_-272delinsTA (n.-273_-272delinsTA) c.-36-1588_-36-1587delinsTA (n.-36-1588_-36-1587delinsTA) c.59+3368_59+3369delinsTA (n.59+3368_59+3369delinsTA) n.300_301delinsTA n.406_407delinsTA n.410_411delinsTA | |
11 | g.61950184del | CA1977558514 | BEST1 | c.-280del (n.-280del) c.-455del (n.-455del) c.-272del (n.-272del) c.-36-1587del (n.-36-1587del) c.59+3369del (n.59+3369del) n.301del n.407del n.411del | dbSNP |
11 | g.61950184dup | CA2597718442 | BEST1 | c.-280dup (n.-280dup) c.-455dup (n.-455dup) c.-272dup (n.-272dup) c.-36-1587dup (n.-36-1587dup) c.59+3369dup (n.59+3369dup) n.301dup n.407dup n.411dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950186A= | CA1977558515 | BEST1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-36-1585A= (n.-36-1585A=) c.59+3371A= (n.59+3371A=) n.303A= n.409A= n.413A= | |
11 | g.61950186A>G | CA1977558516 | BEST1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-36-1585A>G (n.-36-1585A>G) c.59+3371A>G (n.59+3371A>G) n.303A>G n.409A>G n.413A>G | dbSNP |
11 | g.61950186A>T | CA2613918712 | BEST1 | c.-278A>T (n.-278A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-36-1585A>T (n.-36-1585A>T) c.59+3371A>T (n.59+3371A>T) n.303A>T n.409A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950187G>C | CA599523873 | BEST1 | c.-277G>C (n.-277G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-36-1584G>C (n.-36-1584G>C) c.59+3372G>C (n.59+3372G>C) n.304G>C n.410G>C n.414G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950187G= | CA1977558517 | BEST1 | c.-277G= (n.-277G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-36-1584G= (n.-36-1584G=) c.59+3372G= (n.59+3372G=) n.304G= n.410G= n.414G= | |
11 | g.61950187G>T | CA2613918740 | BEST1 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-36-1584G>T (n.-36-1584G>T) c.59+3372G>T (n.59+3372G>T) n.304G>T n.410G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950188G>A | CA2613918742 | BEST1 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-36-1583G>A (n.-36-1583G>A) c.59+3373G>A (n.59+3373G>A) n.305G>A n.411G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950189G>A | CA2613918743 | BEST1 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-36-1582G>A (n.-36-1582G>A) c.59+3374G>A (n.59+3374G>A) n.306G>A n.412G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950190G>A | CA2613918745 | BEST1 | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-36-1581G>A (n.-36-1581G>A) c.59+3375G>A (n.59+3375G>A) n.307G>A n.413G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950190G>T | CA2613918749 | BEST1 | c.-274G>T (n.-274G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-36-1581G>T (n.-36-1581G>T) c.59+3375G>T (n.59+3375G>T) n.307G>T n.413G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950191C>A | CA2613918752 | BEST1 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-36-1580C>A (n.-36-1580C>A) c.59+3376C>A (n.59+3376C>A) n.308C>A n.414C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950191C>G | CA2792344315 | BEST1 | c.-273C>G (n.-273C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-36-1580C>G (n.-36-1580C>G) c.59+3376C>G (n.59+3376C>G) n.308C>G n.414C>G n.418C>G | |
11 | g.61950191C>T | CA2613918755 | BEST1 | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-36-1580C>T (n.-36-1580C>T) c.59+3376C>T (n.59+3376C>T) n.308C>T n.414C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950192C>G | CA2613918756 | BEST1 | c.-272C>G (n.-272C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-36-1579C>G (n.-36-1579C>G) c.59+3377C>G (n.59+3377C>G) n.309C>G n.415C>G n.419C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950193A= | CA1977558518 | BEST1 | c.-271A= (n.-271A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-36-1578A= (n.-36-1578A=) c.59+3378A= (n.59+3378A=) n.310A= n.416A= n.420A= | |
11 | g.61950193A>G | CA1977558519 | BEST1 | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-36-1578A>G (n.-36-1578A>G) c.59+3378A>G (n.59+3378A>G) n.310A>G n.416A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950194T>C | CA678988199 | BEST1 | c.-270T>C (n.-270T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-36-1577T>C (n.-36-1577T>C) c.59+3379T>C (n.59+3379T>C) n.311T>C n.417T>C n.421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950194T= | CA1977558520 | BEST1 | c.-270T= (n.-270T=) c.-445T= (n.-445T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-36-1577T= (n.-36-1577T=) c.59+3379T= (n.59+3379T=) n.311T= n.417T= n.421T= | |
11 | g.61950195G>T | CA2613918764 | BEST1 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-36-1576G>T (n.-36-1576G>T) c.59+3380G>T (n.59+3380G>T) n.312G>T n.418G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950196G>A | CA2613918769 | BEST1 | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-36-1575G>A (n.-36-1575G>A) c.59+3381G>A (n.59+3381G>A) n.313G>A n.419G>A n.423G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950196G>T | CA2613918768 | BEST1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-36-1575G>T (n.-36-1575G>T) c.59+3381G>T (n.59+3381G>T) n.313G>T n.419G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950198del | CA2613918770 | BEST1 | c.-266del (n.-266del) c.-441del (n.-441del) c.-258del (n.-258del) c.-36-1573del (n.-36-1573del) c.59+3383del (n.59+3383del) n.315del n.421del n.425del | gnomAD v4 |
11 | g.61950198C>A | CA2613918771 | BEST1 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-36-1573C>A (n.-36-1573C>A) c.59+3383C>A (n.59+3383C>A) n.315C>A n.421C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950198C= | CA1977558521 | BEST1 | c.-266C= (n.-266C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-36-1573C= (n.-36-1573C=) c.59+3383C= (n.59+3383C=) n.315C= n.421C= n.425C= | |
11 | g.61950198C>T | CA222930022 | BEST1 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-36-1573C>T (n.-36-1573C>T) c.59+3383C>T (n.59+3383C>T) n.315C>T n.421C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950199A= | CA1977558522 | BEST1 | c.-265A= (n.-265A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-36-1572A= (n.-36-1572A=) c.59+3384A= (n.59+3384A=) n.316A= n.422A= n.426A= | |
11 | g.61950199A>G | CA1977558523 | BEST1 | c.-265A>G (n.-265A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-36-1572A>G (n.-36-1572A>G) c.59+3384A>G (n.59+3384A>G) n.316A>G n.422A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950200G= | CA1977558524 | BEST1 | c.-264G= (n.-264G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-36-1571G= (n.-36-1571G=) c.59+3385G= (n.59+3385G=) n.317G= n.423G= n.427G= | |
11 | g.61950200G>T | CA599523877 | BEST1 | c.-264G>T (n.-264G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-36-1571G>T (n.-36-1571G>T) c.59+3385G>T (n.59+3385G>T) n.317G>T n.423G>T n.427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950201G>A | CA678988203 | BEST1 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-36-1570G>A (n.-36-1570G>A) c.59+3386G>A (n.59+3386G>A) n.318G>A n.424G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950201G= | CA1977558525 | BEST1 | c.-263G= (n.-263G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-36-1570G= (n.-36-1570G=) c.59+3386G= (n.59+3386G=) n.318G= n.424G= n.428G= | |
11 | g.61950202C>G | CA2597718443 | BEST1 | c.-262C>G (n.-262C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-36-1569C>G (n.-36-1569C>G) c.59+3387C>G (n.59+3387C>G) n.319C>G n.425C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950202C>T | CA2792344316 | BEST1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-36-1569C>T (n.-36-1569C>T) c.59+3387C>T (n.59+3387C>T) n.319C>T n.425C>T n.429C>T | |
11 | g.61950202_61950203insAG | CA2792344317 | BEST1 | c.-262_-261insAG (n.-262_-261insAG) c.-437_-436insAG (n.-437_-436insAG) c.-254_-253insAG (n.-254_-253insAG) c.-36-1569_-36-1568insAG (n.-36-1569_-36-1568insAG) c.59+3387_59+3388insAG (n.59+3387_59+3388insAG) n.319_320insAG n.425_426insAG n.429_430insAG | |
11 | g.61950203T>C | CA2613918776 | BEST1 | c.-261T>C (n.-261T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-36-1568T>C (n.-36-1568T>C) c.59+3388T>C (n.59+3388T>C) n.320T>C n.426T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950204G>A | CA678988204 | BEST1 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-36-1567G>A (n.-36-1567G>A) c.59+3389G>A (n.59+3389G>A) n.321G>A n.427G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950204G= | CA1977558526 | BEST1 | c.-260G= (n.-260G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-36-1567G= (n.-36-1567G=) c.59+3389G= (n.59+3389G=) n.321G= n.427G= n.431G= | |
11 | g.61950204_61950205insGGC | CA2792344318 | BEST1 | c.-260_-259insGGC (n.-260_-259insGGC) c.-435_-434insGGC (n.-435_-434insGGC) c.-252_-251insGGC (n.-252_-251insGGC) c.-36-1567_-36-1566insGGC (n.-36-1567_-36-1566insGGC) c.59+3389_59+3390insGGC (n.59+3389_59+3390insGGC) n.321_322insGGC n.427_428insGGC n.431_432insGGC | |
11 | g.61950205T>G | CA678988206 | BEST1 | c.-259T>G (n.-259T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) c.-36-1566T>G (n.-36-1566T>G) c.59+3390T>G (n.59+3390T>G) n.322T>G n.428T>G n.432T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950205T= | CA1977558528 | BEST1 | c.-259T= (n.-259T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-251T= (n.-251T=) c.-36-1566T= (n.-36-1566T=) c.59+3390T= (n.59+3390T=) n.322T= n.428T= n.432T= | |
11 | g.61950205_61950209delinsTGCTA | CA1977558527 | BEST1 | c.-259_-255delinsTGCTA (n.-259_-255delinsTGCTA) c.-434_-430delinsTGCTA (n.-434_-430delinsTGCTA) c.-251_-247delinsTGCTA (n.-251_-247delinsTGCTA) c.-36-1566_-36-1562delinsTGCTA (n.-36-1566_-36-1562delinsTGCTA) c.59+3390_59+3394delinsTGCTA (n.59+3390_59+3394delinsTGCTA) n.322_326delinsTGCTA n.428_432delinsTGCTA n.432_436delinsTGCTA | |
11 | g.61950208_61950211del | CA222930027 | BEST1 | c.-256_-253del (n.-256_-253del) c.-431_-428del (n.-431_-428del) c.-248_-245del (n.-248_-245del) c.-36-1563_-36-1560del (n.-36-1563_-36-1560del) c.59+3393_59+3396del (n.59+3393_59+3396del) n.325_328del n.431_434del n.435_438del | dbSNP |
11 | g.61950207C= | CA1977558529 | BEST1 | c.-257C= (n.-257C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-36-1564C= (n.-36-1564C=) c.59+3392C= (n.59+3392C=) n.324C= n.430C= n.434C= | |
11 | g.61950207C>T | CA1977558530 | BEST1 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-36-1564C>T (n.-36-1564C>T) c.59+3392C>T (n.59+3392C>T) n.324C>T n.430C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950207_61950208insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG | CA2792344319 | BEST1 | c.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-257_-256insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-432_-431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-249_-248insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.-36-1564_-36-1563insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) c.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG (n.59+3392_59+3393insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG) n.324_325insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG n.430_431insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG n.434_435insAGCAGGTGGGCTTGGGTCCTGGTAGAGAGGGACACCGATTGGGGGTTTG | |
11 | g.61950208T>C | CA2613918780 | BEST1 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-36-1563T>C (n.-36-1563T>C) c.59+3393T>C (n.59+3393T>C) n.325T>C n.431T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950209A>G | CA2723911303 | BEST1 | c.-255A>G (n.-255A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-36-1562A>G (n.-36-1562A>G) c.59+3394A>G (n.59+3394A>G) n.326A>G n.432A>G n.436A>G | dbSNP |
11 | g.61950210G>C | CA222930041 | BEST1 | c.-254G>C (n.-254G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-36-1561G>C (n.-36-1561G>C) c.59+3395G>C (n.59+3395G>C) n.327G>C n.433G>C n.437G>C | dbSNP |
11 | g.61950210G= | CA1977558531 | BEST1 | c.-254G= (n.-254G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-36-1561G= (n.-36-1561G=) c.59+3395G= (n.59+3395G=) n.327G= n.433G= n.437G= | |
11 | g.61950210G>T | CA2613918782 | BEST1 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-36-1561G>T (n.-36-1561G>T) c.59+3395G>T (n.59+3395G>T) n.327G>T n.433G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950211C>A | CA2613918787 | BEST1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-36-1560C>A (n.-36-1560C>A) c.59+3396C>A (n.59+3396C>A) n.328C>A n.434C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950211C>T | CA2613918789 | BEST1 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-36-1560C>T (n.-36-1560C>T) c.59+3396C>T (n.59+3396C>T) n.328C>T n.434C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950212C>A | CA2613918792 | BEST1 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-36-1559C>A (n.-36-1559C>A) c.59+3397C>A (n.59+3397C>A) n.329C>A n.435C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950212C= | CA1977558532 | BEST1 | c.-252C= (n.-252C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-36-1559C= (n.-36-1559C=) c.59+3397C= (n.59+3397C=) n.329C= n.435C= n.439C= | |
11 | g.61950212C>T | CA678988208 | BEST1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-36-1559C>T (n.-36-1559C>T) c.59+3397C>T (n.59+3397C>T) n.329C>T n.435C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950213G>A | CA222930044 | BEST1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-36-1558G>A (n.-36-1558G>A) c.59+3398G>A (n.59+3398G>A) n.330G>A n.436G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950213G= | CA1977558533 | BEST1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-36-1558G= (n.-36-1558G=) c.59+3398G= (n.59+3398G=) n.330G= n.436G= n.440G= | |
11 | g.61950215T>C | CA599523879 | BEST1 | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-36-1556T>C (n.-36-1556T>C) c.59+3400T>C (n.59+3400T>C) n.332T>C n.438T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950215T= | CA1977558534 | BEST1 | c.-249T= (n.-249T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-36-1556T= (n.-36-1556T=) c.59+3400T= (n.59+3400T=) n.332T= n.438T= n.442T= | |
11 | g.61950217C>T | CA2613918795 | BEST1 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-36-1554C>T (n.-36-1554C>T) c.59+3402C>T (n.59+3402C>T) n.334C>T n.440C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950218T>A | CA678988210 | BEST1 | c.-246T>A (n.-246T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1553T>A (n.-36-1553T>A) c.59+3403T>A (n.59+3403T>A) n.335T>A n.441T>A n.445T>A | dbSNP |
11 | g.61950218T>C | CA2613918798 | BEST1 | c.-246T>C (n.-246T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1553T>C (n.-36-1553T>C) c.59+3403T>C (n.59+3403T>C) n.335T>C n.441T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950218T= | CA1977558535 | BEST1 | c.-246T= (n.-246T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-36-1553T= (n.-36-1553T=) c.59+3403T= (n.59+3403T=) n.335T= n.441T= n.445T= | |
11 | g.61950220C>A | CA2613918805 | BEST1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-36-1551C>A (n.-36-1551C>A) c.59+3405C>A (n.59+3405C>A) n.337C>A n.443C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61950221T>C | CA2613918808 | BEST1 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-36-1550T>C (n.-36-1550T>C) c.59+3406T>C (n.59+3406T>C) n.338T>C n.444T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61950221T>G | CA2613918811 | BEST1 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-36-1550T>G (n.-36-1550T>G) c.59+3406T>G (n.59+3406T>G) n.338T>G n.444T>G n.448T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950223A>G | CA2613918814 | BEST1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-36-1548A>G (n.-36-1548A>G) c.59+3408A>G (n.59+3408A>G) n.340A>G n.446A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950224G>A | CA678988211 | BEST1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-36-1547G>A (n.-36-1547G>A) c.59+3409G>A (n.59+3409G>A) n.341G>A n.447G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61950224G= | CA1977558536 | BEST1 | c.-240G= (n.-240G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-36-1547G= (n.-36-1547G=) c.59+3409G= (n.59+3409G=) n.341G= n.447G= n.451G= | |
11 | g.61950224G>T | CA2613918820 | BEST1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-36-1547G>T (n.-36-1547G>T) c.59+3409G>T (n.59+3409G>T) n.341G>T n.447G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950225C>T | CA2613918828 | BEST1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-36-1546C>T (n.-36-1546C>T) c.59+3410C>T (n.59+3410C>T) n.342C>T n.448C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950226A>G | CA2613918830 | BEST1 | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-36-1545A>G (n.-36-1545A>G) c.59+3411A>G (n.59+3411A>G) n.343A>G n.449A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61950227G>T | CA2613918835 | BEST1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-36-1544G>T (n.-36-1544G>T) c.59+3412G>T (n.59+3412G>T) n.344G>T n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61950229T>C | CA938617123 | BEST1 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-36-1542T>C (n.-36-1542T>C) c.59+3414T>C (n.59+3414T>C) n.346T>C n.452T>C n.456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61950229T= | CA1977558537 | BEST1 | c.-235T= (n.-235T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-36-1542T= (n.-36-1542T=) c.59+3414T= (n.59+3414T=) n.346T= n.452T= n.456T= |