Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61780225A>C | CA2639155753 | BRIP1 | c.1517+36T>G (n.1517+36T>G) c.1935+36T>G (n.1935+36T>G) c.1428+36T>G (n.1428+36T>G) n.675+36T>G c.*1361+36T>G (n.*1361+36T>G) n.4150T>G c.1713+36T>G (n.1713+36T>G) n.408+36T>G c.628+36T>G n.17+36T>G c.1794+615T>G (n.1794+615T>G) c.1452+36T>G (n.1452+36T>G) c.1392+36T>G (n.1392+36T>G) c.-26+36T>G (n.-26+36T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61780225A>T | CA2733897993 | BRIP1 | c.1517+36T>A (n.1517+36T>A) c.1935+36T>A (n.1935+36T>A) c.1428+36T>A (n.1428+36T>A) n.675+36T>A c.*1361+36T>A (n.*1361+36T>A) n.4150T>A c.1713+36T>A (n.1713+36T>A) n.408+36T>A c.628+36T>A n.17+36T>A c.1794+615T>A (n.1794+615T>A) c.1452+36T>A (n.1452+36T>A) c.1392+36T>A (n.1392+36T>A) c.-26+36T>A (n.-26+36T>A) | dbSNP |
17 | g.61780226C>A | CA2639155754 | BRIP1 | c.1517+35G>T (n.1517+35G>T) c.1935+35G>T (n.1935+35G>T) c.1428+35G>T (n.1428+35G>T) n.675+35G>T c.*1361+35G>T (n.*1361+35G>T) n.4149G>T c.1713+35G>T (n.1713+35G>T) n.408+35G>T c.628+35G>T n.17+35G>T c.1794+614G>T (n.1794+614G>T) c.1452+35G>T (n.1452+35G>T) c.1392+35G>T (n.1392+35G>T) c.-26+35G>T (n.-26+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780226C>G | CA2733898029 | BRIP1 | c.1517+35G>C (n.1517+35G>C) c.1935+35G>C (n.1935+35G>C) c.1428+35G>C (n.1428+35G>C) n.675+35G>C c.*1361+35G>C (n.*1361+35G>C) n.4149G>C c.1713+35G>C (n.1713+35G>C) n.408+35G>C c.628+35G>C n.17+35G>C c.1794+614G>C (n.1794+614G>C) c.1452+35G>C (n.1452+35G>C) c.1392+35G>C (n.1392+35G>C) c.-26+35G>C (n.-26+35G>C) | dbSNP |
17 | g.61780226C>T | CA2639155755 | BRIP1 | c.1517+35G>A (n.1517+35G>A) c.1935+35G>A (n.1935+35G>A) c.1428+35G>A (n.1428+35G>A) n.675+35G>A c.*1361+35G>A (n.*1361+35G>A) n.4149G>A c.1713+35G>A (n.1713+35G>A) n.408+35G>A c.628+35G>A n.17+35G>A c.1794+614G>A (n.1794+614G>A) c.1452+35G>A (n.1452+35G>A) c.1392+35G>A (n.1392+35G>A) c.-26+35G>A (n.-26+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780227T>A | CA2733670416 | BRIP1 | c.1517+34A>T (n.1517+34A>T) c.1935+34A>T (n.1935+34A>T) c.1428+34A>T (n.1428+34A>T) n.675+34A>T c.*1361+34A>T (n.*1361+34A>T) n.4148A>T c.1713+34A>T (n.1713+34A>T) n.408+34A>T c.628+34A>T n.17+34A>T c.1794+613A>T (n.1794+613A>T) c.1452+34A>T (n.1452+34A>T) c.1392+34A>T (n.1392+34A>T) c.-26+34A>T (n.-26+34A>T) | dbSNP |
17 | g.61780227T>C | CA626806512 | BRIP1 | c.1517+34A>G (n.1517+34A>G) c.1935+34A>G (n.1935+34A>G) c.1428+34A>G (n.1428+34A>G) n.675+34A>G c.*1361+34A>G (n.*1361+34A>G) n.4148A>G c.1713+34A>G (n.1713+34A>G) n.408+34A>G c.628+34A>G n.17+34A>G c.1794+613A>G (n.1794+613A>G) c.1452+34A>G (n.1452+34A>G) c.1392+34A>G (n.1392+34A>G) c.-26+34A>G (n.-26+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780227T= | CA2269170215 | BRIP1 | c.1517+34A= (n.1517+34A=) c.1935+34A= (n.1935+34A=) c.1428+34A= (n.1428+34A=) n.675+34A= c.*1361+34A= (n.*1361+34A=) n.4148A= c.1713+34A= (n.1713+34A=) n.408+34A= c.628+34A= n.17+34A= c.1794+613A= (n.1794+613A=) c.1452+34A= (n.1452+34A=) c.1392+34A= (n.1392+34A=) c.-26+34A= (n.-26+34A=) | |
17 | g.61780228G>A | CA2596490053 | BRIP1 | c.1517+33C>T (n.1517+33C>T) c.1935+33C>T (n.1935+33C>T) c.1428+33C>T (n.1428+33C>T) n.675+33C>T c.*1361+33C>T (n.*1361+33C>T) n.4147C>T c.1713+33C>T (n.1713+33C>T) n.408+33C>T c.628+33C>T n.17+33C>T c.1794+612C>T (n.1794+612C>T) c.1452+33C>T (n.1452+33C>T) c.1392+33C>T (n.1392+33C>T) c.-26+33C>T (n.-26+33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780228G>C | CA2733898088 | BRIP1 | c.1517+33C>G (n.1517+33C>G) c.1935+33C>G (n.1935+33C>G) c.1428+33C>G (n.1428+33C>G) n.675+33C>G c.*1361+33C>G (n.*1361+33C>G) n.4147C>G c.1713+33C>G (n.1713+33C>G) n.408+33C>G c.628+33C>G n.17+33C>G c.1794+612C>G (n.1794+612C>G) c.1452+33C>G (n.1452+33C>G) c.1392+33C>G (n.1392+33C>G) c.-26+33C>G (n.-26+33C>G) | dbSNP |
17 | g.61780228G>T | CA2639155756 | BRIP1 | c.1517+33C>A (n.1517+33C>A) c.1935+33C>A (n.1935+33C>A) c.1428+33C>A (n.1428+33C>A) n.675+33C>A c.*1361+33C>A (n.*1361+33C>A) n.4147C>A c.1713+33C>A (n.1713+33C>A) n.408+33C>A c.628+33C>A n.17+33C>A c.1794+612C>A (n.1794+612C>A) c.1452+33C>A (n.1452+33C>A) c.1392+33C>A (n.1392+33C>A) c.-26+33C>A (n.-26+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61780229A= | CA2269170216 | BRIP1 | c.1517+32T= (n.1517+32T=) c.1935+32T= (n.1935+32T=) c.1428+32T= (n.1428+32T=) n.675+32T= c.*1361+32T= (n.*1361+32T=) n.4146T= c.1713+32T= (n.1713+32T=) n.408+32T= c.628+32T= n.17+32T= c.1794+611T= (n.1794+611T=) c.1452+32T= (n.1452+32T=) c.1392+32T= (n.1392+32T=) c.-26+32T= (n.-26+32T=) | |
17 | g.61780229A>G | CA2639155757 | BRIP1 | c.1517+32T>C (n.1517+32T>C) c.1935+32T>C (n.1935+32T>C) c.1428+32T>C (n.1428+32T>C) n.675+32T>C c.*1361+32T>C (n.*1361+32T>C) n.4146T>C c.1713+32T>C (n.1713+32T>C) n.408+32T>C c.628+32T>C n.17+32T>C c.1794+611T>C (n.1794+611T>C) c.1452+32T>C (n.1452+32T>C) c.1392+32T>C (n.1392+32T>C) c.-26+32T>C (n.-26+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780229A>T | CA626806513 | BRIP1 | c.1517+32T>A (n.1517+32T>A) c.1935+32T>A (n.1935+32T>A) c.1428+32T>A (n.1428+32T>A) n.675+32T>A c.*1361+32T>A (n.*1361+32T>A) n.4146T>A c.1713+32T>A (n.1713+32T>A) n.408+32T>A c.628+32T>A n.17+32T>A c.1794+611T>A (n.1794+611T>A) c.1452+32T>A (n.1452+32T>A) c.1392+32T>A (n.1392+32T>A) c.-26+32T>A (n.-26+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780230A>C | CA2733898363 | BRIP1 | c.1517+31T>G (n.1517+31T>G) c.1935+31T>G (n.1935+31T>G) c.1428+31T>G (n.1428+31T>G) n.675+31T>G c.*1361+31T>G (n.*1361+31T>G) n.4145T>G c.1713+31T>G (n.1713+31T>G) n.408+31T>G c.628+31T>G n.17+31T>G c.1794+610T>G (n.1794+610T>G) c.1452+31T>G (n.1452+31T>G) c.1392+31T>G (n.1392+31T>G) c.-26+31T>G (n.-26+31T>G) | dbSNP |
17 | g.61780230A>G | CA2639155758 | BRIP1 | c.1517+31T>C (n.1517+31T>C) c.1935+31T>C (n.1935+31T>C) c.1428+31T>C (n.1428+31T>C) n.675+31T>C c.*1361+31T>C (n.*1361+31T>C) n.4145T>C c.1713+31T>C (n.1713+31T>C) n.408+31T>C c.628+31T>C n.17+31T>C c.1794+610T>C (n.1794+610T>C) c.1452+31T>C (n.1452+31T>C) c.1392+31T>C (n.1392+31T>C) c.-26+31T>C (n.-26+31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61780230A>T | CA2639155759 | BRIP1 | c.1517+31T>A (n.1517+31T>A) c.1935+31T>A (n.1935+31T>A) c.1428+31T>A (n.1428+31T>A) n.675+31T>A c.*1361+31T>A (n.*1361+31T>A) n.4145T>A c.1713+31T>A (n.1713+31T>A) n.408+31T>A c.628+31T>A n.17+31T>A c.1794+610T>A (n.1794+610T>A) c.1452+31T>A (n.1452+31T>A) c.1392+31T>A (n.1392+31T>A) c.-26+31T>A (n.-26+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780231G>A | CA626806514 | BRIP1 | c.1517+30C>T (n.1517+30C>T) c.1935+30C>T (n.1935+30C>T) c.1428+30C>T (n.1428+30C>T) n.675+30C>T c.*1361+30C>T (n.*1361+30C>T) n.4144C>T c.1713+30C>T (n.1713+30C>T) n.408+30C>T c.628+30C>T n.17+30C>T c.1794+609C>T (n.1794+609C>T) c.1452+30C>T (n.1452+30C>T) c.1392+30C>T (n.1392+30C>T) c.-26+30C>T (n.-26+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780231G>C | CA2576345091 | BRIP1 | c.1517+30C>G (n.1517+30C>G) c.1935+30C>G (n.1935+30C>G) c.1428+30C>G (n.1428+30C>G) n.675+30C>G c.*1361+30C>G (n.*1361+30C>G) n.4144C>G c.1713+30C>G (n.1713+30C>G) n.408+30C>G c.628+30C>G n.17+30C>G c.1794+609C>G (n.1794+609C>G) c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.1392+30C>G (n.1392+30C>G) c.-26+30C>G (n.-26+30C>G) | dbSNP |
17 | g.61780231G= | CA2269170217 | BRIP1 | c.1517+30C= (n.1517+30C=) c.1935+30C= (n.1935+30C=) c.1428+30C= (n.1428+30C=) n.675+30C= c.*1361+30C= (n.*1361+30C=) n.4144C= c.1713+30C= (n.1713+30C=) n.408+30C= c.628+30C= n.17+30C= c.1794+609C= (n.1794+609C=) c.1452+30C= (n.1452+30C=) c.1392+30C= (n.1392+30C=) c.-26+30C= (n.-26+30C=) | |
17 | g.61780231G>T | CA292281858 | BRIP1 | c.1517+30C>A (n.1517+30C>A) c.1935+30C>A (n.1935+30C>A) c.1428+30C>A (n.1428+30C>A) n.675+30C>A c.*1361+30C>A (n.*1361+30C>A) n.4144C>A c.1713+30C>A (n.1713+30C>A) n.408+30C>A c.628+30C>A n.17+30C>A c.1794+609C>A (n.1794+609C>A) c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.1392+30C>A (n.1392+30C>A) c.-26+30C>A (n.-26+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780232G>A | CA2269170218 | BRIP1 | c.1517+29C>T (n.1517+29C>T) c.1935+29C>T (n.1935+29C>T) c.1428+29C>T (n.1428+29C>T) n.675+29C>T c.*1361+29C>T (n.*1361+29C>T) n.4143C>T c.1713+29C>T (n.1713+29C>T) n.408+29C>T c.628+29C>T n.17+29C>T c.1794+608C>T (n.1794+608C>T) c.1452+29C>T (n.1452+29C>T) c.1392+29C>T (n.1392+29C>T) c.-26+29C>T (n.-26+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780232G>C | CA2733659221 | BRIP1 | c.1517+29C>G (n.1517+29C>G) c.1935+29C>G (n.1935+29C>G) c.1428+29C>G (n.1428+29C>G) n.675+29C>G c.*1361+29C>G (n.*1361+29C>G) n.4143C>G c.1713+29C>G (n.1713+29C>G) n.408+29C>G c.628+29C>G n.17+29C>G c.1794+608C>G (n.1794+608C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.1392+29C>G (n.1392+29C>G) c.-26+29C>G (n.-26+29C>G) | dbSNP |
17 | g.61780232G= | CA2269170219 | BRIP1 | c.1517+29C= (n.1517+29C=) c.1935+29C= (n.1935+29C=) c.1428+29C= (n.1428+29C=) n.675+29C= c.*1361+29C= (n.*1361+29C=) n.4143C= c.1713+29C= (n.1713+29C=) n.408+29C= c.628+29C= n.17+29C= c.1794+608C= (n.1794+608C=) c.1452+29C= (n.1452+29C=) c.1392+29C= (n.1392+29C=) c.-26+29C= (n.-26+29C=) | |
17 | g.61780232G>T | CA773833412 | BRIP1 | c.1517+29C>A (n.1517+29C>A) c.1935+29C>A (n.1935+29C>A) c.1428+29C>A (n.1428+29C>A) n.675+29C>A c.*1361+29C>A (n.*1361+29C>A) n.4143C>A c.1713+29C>A (n.1713+29C>A) n.408+29C>A c.628+29C>A n.17+29C>A c.1794+608C>A (n.1794+608C>A) c.1452+29C>A (n.1452+29C>A) c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.-26+29C>A (n.-26+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780233C>A | CA985262219 | BRIP1 | c.1517+28G>T (n.1517+28G>T) c.1935+28G>T (n.1935+28G>T) c.1428+28G>T (n.1428+28G>T) n.675+28G>T c.*1361+28G>T (n.*1361+28G>T) n.4142G>T c.1713+28G>T (n.1713+28G>T) n.408+28G>T c.628+28G>T n.17+28G>T c.1794+607G>T (n.1794+607G>T) c.1452+28G>T (n.1452+28G>T) c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.-26+28G>T (n.-26+28G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780233C= | CA2269170220 | BRIP1 | c.1517+28G= (n.1517+28G=) c.1935+28G= (n.1935+28G=) c.1428+28G= (n.1428+28G=) n.675+28G= c.*1361+28G= (n.*1361+28G=) n.4142G= c.1713+28G= (n.1713+28G=) n.408+28G= c.628+28G= n.17+28G= c.1794+607G= (n.1794+607G=) c.1452+28G= (n.1452+28G=) c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.-26+28G= (n.-26+28G=) | |
17 | g.61780233C>G | CA2733697265 | BRIP1 | c.1517+28G>C (n.1517+28G>C) c.1935+28G>C (n.1935+28G>C) c.1428+28G>C (n.1428+28G>C) n.675+28G>C c.*1361+28G>C (n.*1361+28G>C) n.4142G>C c.1713+28G>C (n.1713+28G>C) n.408+28G>C c.628+28G>C n.17+28G>C c.1794+607G>C (n.1794+607G>C) c.1452+28G>C (n.1452+28G>C) c.1392+28G>C (n.1392+28G>C) c.-26+28G>C (n.-26+28G>C) | dbSNP |
17 | g.61780233C>T | CA2269170221 | BRIP1 | c.1517+28G>A (n.1517+28G>A) c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.1428+28G>A (n.1428+28G>A) n.675+28G>A c.*1361+28G>A (n.*1361+28G>A) n.4142G>A c.1713+28G>A (n.1713+28G>A) n.408+28G>A c.628+28G>A n.17+28G>A c.1794+607G>A (n.1794+607G>A) c.1452+28G>A (n.1452+28G>A) c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.-26+28G>A (n.-26+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780234C>A | CA2639155760 | BRIP1 | c.1517+27G>T (n.1517+27G>T) c.1935+27G>T (n.1935+27G>T) c.1428+27G>T (n.1428+27G>T) n.675+27G>T c.*1361+27G>T (n.*1361+27G>T) n.4141G>T c.1713+27G>T (n.1713+27G>T) n.408+27G>T c.628+27G>T n.17+27G>T c.1794+606G>T (n.1794+606G>T) c.1452+27G>T (n.1452+27G>T) c.1392+27G>T (n.1392+27G>T) c.-26+27G>T (n.-26+27G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780234C= | CA2269170222 | BRIP1 | c.1517+27G= (n.1517+27G=) c.1935+27G= (n.1935+27G=) c.1428+27G= (n.1428+27G=) n.675+27G= c.*1361+27G= (n.*1361+27G=) n.4141G= c.1713+27G= (n.1713+27G=) n.408+27G= c.628+27G= n.17+27G= c.1794+606G= (n.1794+606G=) c.1452+27G= (n.1452+27G=) c.1392+27G= (n.1392+27G=) c.-26+27G= (n.-26+27G=) | |
17 | g.61780234C>T | CA626806515 | BRIP1 | c.1517+27G>A (n.1517+27G>A) c.1935+27G>A (n.1935+27G>A) c.1428+27G>A (n.1428+27G>A) n.675+27G>A c.*1361+27G>A (n.*1361+27G>A) n.4141G>A c.1713+27G>A (n.1713+27G>A) n.408+27G>A c.628+27G>A n.17+27G>A c.1794+606G>A (n.1794+606G>A) c.1452+27G>A (n.1452+27G>A) c.1392+27G>A (n.1392+27G>A) c.-26+27G>A (n.-26+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780235T>A | CA2639155761 | BRIP1 | c.1517+26A>T (n.1517+26A>T) c.1935+26A>T (n.1935+26A>T) c.1428+26A>T (n.1428+26A>T) n.675+26A>T c.*1361+26A>T (n.*1361+26A>T) n.4140A>T c.1713+26A>T (n.1713+26A>T) n.408+26A>T c.628+26A>T n.17+26A>T c.1794+605A>T (n.1794+605A>T) c.1452+26A>T (n.1452+26A>T) c.1392+26A>T (n.1392+26A>T) c.-26+26A>T (n.-26+26A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780235T>C | CA2639155762 | BRIP1 | c.1517+26A>G (n.1517+26A>G) c.1935+26A>G (n.1935+26A>G) c.1428+26A>G (n.1428+26A>G) n.675+26A>G c.*1361+26A>G (n.*1361+26A>G) n.4140A>G c.1713+26A>G (n.1713+26A>G) n.408+26A>G c.628+26A>G n.17+26A>G c.1794+605A>G (n.1794+605A>G) c.1452+26A>G (n.1452+26A>G) c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.-26+26A>G (n.-26+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780236dup | CA2733898428 | BRIP1 | c.1517+26dup (n.1517+26dup) c.1935+26dup (n.1935+26dup) c.1428+26dup (n.1428+26dup) n.675+26dup c.*1361+26dup (n.*1361+26dup) n.4140dup c.1713+26dup (n.1713+26dup) n.408+26dup c.628+26dup n.17+26dup c.1794+605dup (n.1794+605dup) c.1452+26dup (n.1452+26dup) c.1392+26dup (n.1392+26dup) c.-26+26dup (n.-26+26dup) | dbSNP |
17 | g.61780236T>A | CA2733898432 | BRIP1 | c.1517+25A>T (n.1517+25A>T) c.1935+25A>T (n.1935+25A>T) c.1428+25A>T (n.1428+25A>T) n.675+25A>T c.*1361+25A>T (n.*1361+25A>T) n.4139A>T c.1713+25A>T (n.1713+25A>T) n.408+25A>T c.628+25A>T n.17+25A>T c.1794+604A>T (n.1794+604A>T) c.1452+25A>T (n.1452+25A>T) c.1392+25A>T (n.1392+25A>T) c.-26+25A>T (n.-26+25A>T) | dbSNP |
17 | g.61780236T>C | CA2639155763 | BRIP1 | c.1517+25A>G (n.1517+25A>G) c.1935+25A>G (n.1935+25A>G) c.1428+25A>G (n.1428+25A>G) n.675+25A>G c.*1361+25A>G (n.*1361+25A>G) n.4139A>G c.1713+25A>G (n.1713+25A>G) n.408+25A>G c.628+25A>G n.17+25A>G c.1794+604A>G (n.1794+604A>G) c.1452+25A>G (n.1452+25A>G) c.1392+25A>G (n.1392+25A>G) c.-26+25A>G (n.-26+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780236_61780237insA | CA2519871788 | BRIP1 | c.1517+24_1517+25insT (n.1517+24_1517+25insT) c.1935+24_1935+25insT (n.1935+24_1935+25insT) c.1428+24_1428+25insT (n.1428+24_1428+25insT) n.675+24_675+25insT c.*1361+24_*1361+25insT (n.*1361+24_*1361+25insT) n.4138_4139insT c.1713+24_1713+25insT (n.1713+24_1713+25insT) n.408+24_408+25insT c.628+24_628+25insT n.17+24_17+25insT c.1794+603_1794+604insT (n.1794+603_1794+604insT) c.1452+24_1452+25insT (n.1452+24_1452+25insT) c.1392+24_1392+25insT (n.1392+24_1392+25insT) c.-26+24_-26+25insT (n.-26+24_-26+25insT) | |
17 | g.61780237C>A | CA985262220 | BRIP1 | c.1517+24G>T (n.1517+24G>T) c.1935+24G>T (n.1935+24G>T) c.1428+24G>T (n.1428+24G>T) n.675+24G>T c.*1361+24G>T (n.*1361+24G>T) n.4138G>T c.1713+24G>T (n.1713+24G>T) n.408+24G>T c.628+24G>T n.17+24G>T c.1794+603G>T (n.1794+603G>T) c.1452+24G>T (n.1452+24G>T) c.1392+24G>T (n.1392+24G>T) c.-26+24G>T (n.-26+24G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780237_61780238insA | CA985262222 | BRIP1 | c.1517+23_1517+24insT (n.1517+23_1517+24insT) c.1935+23_1935+24insT (n.1935+23_1935+24insT) c.1428+23_1428+24insT (n.1428+23_1428+24insT) n.675+23_675+24insT c.*1361+23_*1361+24insT (n.*1361+23_*1361+24insT) n.4137_4138insT c.1713+23_1713+24insT (n.1713+23_1713+24insT) n.408+23_408+24insT c.628+23_628+24insT n.17+23_17+24insT c.1794+602_1794+603insT (n.1794+602_1794+603insT) c.1452+23_1452+24insT (n.1452+23_1452+24insT) c.1392+23_1392+24insT (n.1392+23_1392+24insT) c.-26+23_-26+24insT (n.-26+23_-26+24insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780237_61780238insT | CA2639155764 | BRIP1 | c.1517+23_1517+24insA (n.1517+23_1517+24insA) c.1935+23_1935+24insA (n.1935+23_1935+24insA) c.1428+23_1428+24insA (n.1428+23_1428+24insA) n.675+23_675+24insA c.*1361+23_*1361+24insA (n.*1361+23_*1361+24insA) n.4137_4138insA c.1713+23_1713+24insA (n.1713+23_1713+24insA) n.408+23_408+24insA c.628+23_628+24insA n.17+23_17+24insA c.1794+602_1794+603insA (n.1794+602_1794+603insA) c.1452+23_1452+24insA (n.1452+23_1452+24insA) c.1392+23_1392+24insA (n.1392+23_1392+24insA) c.-26+23_-26+24insA (n.-26+23_-26+24insA) | gnomAD v4 |
17 | g.61780238C>A | CA626806516 | BRIP1 | c.1517+23G>T (n.1517+23G>T) c.1935+23G>T (n.1935+23G>T) c.1428+23G>T (n.1428+23G>T) n.675+23G>T c.*1361+23G>T (n.*1361+23G>T) n.4137G>T c.1713+23G>T (n.1713+23G>T) n.408+23G>T c.628+23G>T n.17+23G>T c.1794+602G>T (n.1794+602G>T) c.1452+23G>T (n.1452+23G>T) c.1392+23G>T (n.1392+23G>T) c.-26+23G>T (n.-26+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780238C= | CA2269170223 | BRIP1 | c.1517+23G= (n.1517+23G=) c.1935+23G= (n.1935+23G=) c.1428+23G= (n.1428+23G=) n.675+23G= c.*1361+23G= (n.*1361+23G=) n.4137G= c.1713+23G= (n.1713+23G=) n.408+23G= c.628+23G= n.17+23G= c.1794+602G= (n.1794+602G=) c.1452+23G= (n.1452+23G=) c.1392+23G= (n.1392+23G=) c.-26+23G= (n.-26+23G=) | |
17 | g.61780238C>T | CA626806517 | BRIP1 | c.1517+23G>A (n.1517+23G>A) c.1935+23G>A (n.1935+23G>A) c.1428+23G>A (n.1428+23G>A) n.675+23G>A c.*1361+23G>A (n.*1361+23G>A) n.4137G>A c.1713+23G>A (n.1713+23G>A) n.408+23G>A c.628+23G>A n.17+23G>A c.1794+602G>A (n.1794+602G>A) c.1452+23G>A (n.1452+23G>A) c.1392+23G>A (n.1392+23G>A) c.-26+23G>A (n.-26+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780238_61780241delinsCAAA | CA2269170224 | BRIP1 | c.1517+20_1517+23delinsTTTG (n.1517+20_1517+23delinsTTTG) c.1935+20_1935+23delinsTTTG (n.1935+20_1935+23delinsTTTG) c.1428+20_1428+23delinsTTTG (n.1428+20_1428+23delinsTTTG) n.675+20_675+23delinsTTTG c.*1361+20_*1361+23delinsTTTG (n.*1361+20_*1361+23delinsTTTG) n.4134_4137delinsTTTG c.1713+20_1713+23delinsTTTG (n.1713+20_1713+23delinsTTTG) n.408+20_408+23delinsTTTG c.628+20_628+23delinsTTTG n.17+20_17+23delinsTTTG c.1794+599_1794+602delinsTTTG (n.1794+599_1794+602delinsTTTG) c.1452+20_1452+23delinsTTTG (n.1452+20_1452+23delinsTTTG) c.1392+20_1392+23delinsTTTG (n.1392+20_1392+23delinsTTTG) c.-26+20_-26+23delinsTTTG (n.-26+20_-26+23delinsTTTG) | |
17 | g.61780249dup | CA8690625 | BRIP1 | c.1517+22dup (n.1517+22dup) c.1935+22dup (n.1935+22dup) c.1428+22dup (n.1428+22dup) n.675+22dup c.*1361+22dup (n.*1361+22dup) n.4136dup c.1713+22dup (n.1713+22dup) n.408+22dup c.628+22dup n.17+22dup c.1794+601dup (n.1794+601dup) c.1452+22dup (n.1452+22dup) c.1392+22dup (n.1392+22dup) c.-26+22dup (n.-26+22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780248_61780249dup | CA8690626 | BRIP1 | c.1517+21_1517+22dup (n.1517+21_1517+22dup) c.1935+21_1935+22dup (n.1935+21_1935+22dup) c.1428+21_1428+22dup (n.1428+21_1428+22dup) n.675+21_675+22dup c.*1361+21_*1361+22dup (n.*1361+21_*1361+22dup) n.4135_4136dup c.1713+21_1713+22dup (n.1713+21_1713+22dup) n.408+21_408+22dup c.628+21_628+22dup n.17+21_17+22dup c.1794+600_1794+601dup (n.1794+600_1794+601dup) c.1452+21_1452+22dup (n.1452+21_1452+22dup) c.1392+21_1392+22dup (n.1392+21_1392+22dup) c.-26+21_-26+22dup (n.-26+21_-26+22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780247_61780249dup | CA919873162 | BRIP1 | c.1517+20_1517+22dup (n.1517+20_1517+22dup) c.1935+20_1935+22dup (n.1935+20_1935+22dup) c.1428+20_1428+22dup (n.1428+20_1428+22dup) n.675+20_675+22dup c.*1361+20_*1361+22dup (n.*1361+20_*1361+22dup) n.4134_4136dup c.1713+20_1713+22dup (n.1713+20_1713+22dup) n.408+20_408+22dup c.628+20_628+22dup n.17+20_17+22dup c.1794+599_1794+601dup (n.1794+599_1794+601dup) c.1452+20_1452+22dup (n.1452+20_1452+22dup) c.1392+20_1392+22dup (n.1392+20_1392+22dup) c.-26+20_-26+22dup (n.-26+20_-26+22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780246_61780249dup | CA2639155766 | BRIP1 | c.1517+19_1517+22dup (n.1517+19_1517+22dup) c.1935+19_1935+22dup (n.1935+19_1935+22dup) c.1428+19_1428+22dup (n.1428+19_1428+22dup) n.675+19_675+22dup c.*1361+19_*1361+22dup (n.*1361+19_*1361+22dup) n.4133_4136dup c.1713+19_1713+22dup (n.1713+19_1713+22dup) n.408+19_408+22dup c.628+19_628+22dup n.17+19_17+22dup c.1794+598_1794+601dup (n.1794+598_1794+601dup) c.1452+19_1452+22dup (n.1452+19_1452+22dup) c.1392+19_1392+22dup (n.1392+19_1392+22dup) c.-26+19_-26+22dup (n.-26+19_-26+22dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61780245_61780249dup | CA2639155765 | BRIP1 | c.1517+18_1517+22dup (n.1517+18_1517+22dup) c.1935+18_1935+22dup (n.1935+18_1935+22dup) c.1428+18_1428+22dup (n.1428+18_1428+22dup) n.675+18_675+22dup c.*1361+18_*1361+22dup (n.*1361+18_*1361+22dup) n.4132_4136dup c.1713+18_1713+22dup (n.1713+18_1713+22dup) n.408+18_408+22dup c.628+18_628+22dup n.17+18_17+22dup c.1794+597_1794+601dup (n.1794+597_1794+601dup) c.1452+18_1452+22dup (n.1452+18_1452+22dup) c.1392+18_1392+22dup (n.1392+18_1392+22dup) c.-26+18_-26+22dup (n.-26+18_-26+22dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61780249del | CA8690624 | BRIP1 | c.1517+22del (n.1517+22del) c.1935+22del (n.1935+22del) c.1428+22del (n.1428+22del) n.675+22del c.*1361+22del (n.*1361+22del) n.4136del c.1713+22del (n.1713+22del) n.408+22del c.628+22del n.17+22del c.1794+601del (n.1794+601del) c.1452+22del (n.1452+22del) c.1392+22del (n.1392+22del) c.-26+22del (n.-26+22del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.61780248_61780249del | CA8690627 | BRIP1 | c.1517+21_1517+22del (n.1517+21_1517+22del) c.1935+21_1935+22del (n.1935+21_1935+22del) c.1428+21_1428+22del (n.1428+21_1428+22del) n.675+21_675+22del c.*1361+21_*1361+22del (n.*1361+21_*1361+22del) n.4135_4136del c.1713+21_1713+22del (n.1713+21_1713+22del) n.408+21_408+22del c.628+21_628+22del n.17+21_17+22del c.1794+600_1794+601del (n.1794+600_1794+601del) c.1452+21_1452+22del (n.1452+21_1452+22del) c.1392+21_1392+22del (n.1392+21_1392+22del) c.-26+21_-26+22del (n.-26+21_-26+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780247_61780249del | CA8690628 | BRIP1 | c.1517+20_1517+22del (n.1517+20_1517+22del) c.1935+20_1935+22del (n.1935+20_1935+22del) c.1428+20_1428+22del (n.1428+20_1428+22del) n.675+20_675+22del c.*1361+20_*1361+22del (n.*1361+20_*1361+22del) n.4134_4136del c.1713+20_1713+22del (n.1713+20_1713+22del) n.408+20_408+22del c.628+20_628+22del n.17+20_17+22del c.1794+599_1794+601del (n.1794+599_1794+601del) c.1452+20_1452+22del (n.1452+20_1452+22del) c.1392+20_1392+22del (n.1392+20_1392+22del) c.-26+20_-26+22del (n.-26+20_-26+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61780240A= | CA2269170225 | BRIP1 | c.1517+21T= (n.1517+21T=) c.1935+21T= (n.1935+21T=) c.1428+21T= (n.1428+21T=) n.675+21T= c.*1361+21T= (n.*1361+21T=) n.4135T= c.1713+21T= (n.1713+21T=) n.408+21T= c.628+21T= n.17+21T= c.1794+600T= (n.1794+600T=) c.1452+21T= (n.1452+21T=) c.1392+21T= (n.1392+21T=) c.-26+21T= (n.-26+21T=) | |
17 | g.61780240A>C | CA2733673274 | BRIP1 | c.1517+21T>G (n.1517+21T>G) c.1935+21T>G (n.1935+21T>G) c.1428+21T>G (n.1428+21T>G) n.675+21T>G c.*1361+21T>G (n.*1361+21T>G) n.4135T>G c.1713+21T>G (n.1713+21T>G) n.408+21T>G c.628+21T>G n.17+21T>G c.1794+600T>G (n.1794+600T>G) c.1452+21T>G (n.1452+21T>G) c.1392+21T>G (n.1392+21T>G) c.-26+21T>G (n.-26+21T>G) | dbSNP |
17 | g.61780240A>G | CA626806518 | BRIP1 | c.1517+21T>C (n.1517+21T>C) c.1935+21T>C (n.1935+21T>C) c.1428+21T>C (n.1428+21T>C) n.675+21T>C c.*1361+21T>C (n.*1361+21T>C) n.4135T>C c.1713+21T>C (n.1713+21T>C) n.408+21T>C c.628+21T>C n.17+21T>C c.1794+600T>C (n.1794+600T>C) c.1452+21T>C (n.1452+21T>C) c.1392+21T>C (n.1392+21T>C) c.-26+21T>C (n.-26+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61780241A>C | CA2733898543 | BRIP1 | c.1517+20T>G (n.1517+20T>G) c.1935+20T>G (n.1935+20T>G) c.1428+20T>G (n.1428+20T>G) n.675+20T>G c.*1361+20T>G (n.*1361+20T>G) n.4134T>G c.1713+20T>G (n.1713+20T>G) n.408+20T>G c.628+20T>G n.17+20T>G c.1794+599T>G (n.1794+599T>G) c.1452+20T>G (n.1452+20T>G) c.1392+20T>G (n.1392+20T>G) c.-26+20T>G (n.-26+20T>G) | dbSNP |
17 | g.61780242A>T | CA2639155767 | BRIP1 | c.1517+19T>A (n.1517+19T>A) c.1935+19T>A (n.1935+19T>A) c.1428+19T>A (n.1428+19T>A) n.675+19T>A c.*1361+19T>A (n.*1361+19T>A) n.4133T>A c.1713+19T>A (n.1713+19T>A) n.408+19T>A c.628+19T>A n.17+19T>A c.1794+598T>A (n.1794+598T>A) c.1452+19T>A (n.1452+19T>A) c.1392+19T>A (n.1392+19T>A) c.-26+19T>A (n.-26+19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61780243A>T | CA2639155768 | BRIP1 | c.1517+18T>A (n.1517+18T>A) c.1935+18T>A (n.1935+18T>A) c.1428+18T>A (n.1428+18T>A) n.675+18T>A c.*1361+18T>A (n.*1361+18T>A) n.4132T>A c.1713+18T>A (n.1713+18T>A) n.408+18T>A c.628+18T>A n.17+18T>A c.1794+597T>A (n.1794+597T>A) c.1452+18T>A (n.1452+18T>A) c.1392+18T>A (n.1392+18T>A) c.-26+18T>A (n.-26+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780244A= | CA2269170226 | BRIP1 | c.1517+17T= (n.1517+17T=) c.1935+17T= (n.1935+17T=) c.1428+17T= (n.1428+17T=) n.675+17T= c.*1361+17T= (n.*1361+17T=) n.4131T= c.1713+17T= (n.1713+17T=) n.408+17T= c.628+17T= n.17+17T= c.1794+596T= (n.1794+596T=) c.1452+17T= (n.1452+17T=) c.1392+17T= (n.1392+17T=) c.-26+17T= (n.-26+17T=) | |
17 | g.61780244A>C | CA626806519 | BRIP1 | c.1517+17T>G (n.1517+17T>G) c.1935+17T>G (n.1935+17T>G) c.1428+17T>G (n.1428+17T>G) n.675+17T>G c.*1361+17T>G (n.*1361+17T>G) n.4131T>G c.1713+17T>G (n.1713+17T>G) n.408+17T>G c.628+17T>G n.17+17T>G c.1794+596T>G (n.1794+596T>G) c.1452+17T>G (n.1452+17T>G) c.1392+17T>G (n.1392+17T>G) c.-26+17T>G (n.-26+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780244A>G | CA2580094484 | BRIP1 | c.1517+17T>C (n.1517+17T>C) c.1935+17T>C (n.1935+17T>C) c.1428+17T>C (n.1428+17T>C) n.675+17T>C c.*1361+17T>C (n.*1361+17T>C) n.4131T>C c.1713+17T>C (n.1713+17T>C) n.408+17T>C c.628+17T>C n.17+17T>C c.1794+596T>C (n.1794+596T>C) c.1452+17T>C (n.1452+17T>C) c.1392+17T>C (n.1392+17T>C) c.-26+17T>C (n.-26+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61780245A>G | CA2573154317 | BRIP1 | c.1517+16T>C (n.1517+16T>C) c.1935+16T>C (n.1935+16T>C) c.1428+16T>C (n.1428+16T>C) n.675+16T>C c.*1361+16T>C (n.*1361+16T>C) n.4130T>C c.1713+16T>C (n.1713+16T>C) n.408+16T>C c.628+16T>C n.17+16T>C c.1794+595T>C (n.1794+595T>C) c.1452+16T>C (n.1452+16T>C) c.1392+16T>C (n.1392+16T>C) c.-26+16T>C (n.-26+16T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780245_61780246insG | CA2733898563 | BRIP1 | c.1517+15_1517+16insC (n.1517+15_1517+16insC) c.1935+15_1935+16insC (n.1935+15_1935+16insC) c.1428+15_1428+16insC (n.1428+15_1428+16insC) n.675+15_675+16insC c.*1361+15_*1361+16insC (n.*1361+15_*1361+16insC) n.4129_4130insC c.1713+15_1713+16insC (n.1713+15_1713+16insC) n.408+15_408+16insC c.628+15_628+16insC n.17+15_17+16insC c.1794+594_1794+595insC (n.1794+594_1794+595insC) c.1452+15_1452+16insC (n.1452+15_1452+16insC) c.1392+15_1392+16insC (n.1392+15_1392+16insC) c.-26+15_-26+16insC (n.-26+15_-26+16insC) | dbSNP |
17 | g.61780246A= | CA2269170227 | BRIP1 | c.1517+15T= (n.1517+15T=) c.1935+15T= (n.1935+15T=) c.1428+15T= (n.1428+15T=) n.675+15T= c.*1361+15T= (n.*1361+15T=) n.4129T= c.1713+15T= (n.1713+15T=) n.408+15T= c.628+15T= n.17+15T= c.1794+594T= (n.1794+594T=) c.1452+15T= (n.1452+15T=) c.1392+15T= (n.1392+15T=) c.-26+15T= (n.-26+15T=) | |
17 | g.61780246A>G | CA292281869 | BRIP1 | c.1517+15T>C (n.1517+15T>C) c.1935+15T>C (n.1935+15T>C) c.1428+15T>C (n.1428+15T>C) n.675+15T>C c.*1361+15T>C (n.*1361+15T>C) n.4129T>C c.1713+15T>C (n.1713+15T>C) n.408+15T>C c.628+15T>C n.17+15T>C c.1794+594T>C (n.1794+594T>C) c.1452+15T>C (n.1452+15T>C) c.1392+15T>C (n.1392+15T>C) c.-26+15T>C (n.-26+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780247A= | CA2269170229 | BRIP1 | c.1517+14T= (n.1517+14T=) c.1935+14T= (n.1935+14T=) c.1428+14T= (n.1428+14T=) n.675+14T= c.*1361+14T= (n.*1361+14T=) n.4128T= c.1713+14T= (n.1713+14T=) n.408+14T= c.628+14T= n.17+14T= c.1794+593T= (n.1794+593T=) c.1452+14T= (n.1452+14T=) c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.-26+14T= (n.-26+14T=) | |
17 | g.61780247A>C | CA8690629 | BRIP1 | c.1517+14T>G (n.1517+14T>G) c.1935+14T>G (n.1935+14T>G) c.1428+14T>G (n.1428+14T>G) n.675+14T>G c.*1361+14T>G (n.*1361+14T>G) n.4128T>G c.1713+14T>G (n.1713+14T>G) n.408+14T>G c.628+14T>G n.17+14T>G c.1794+593T>G (n.1794+593T>G) c.1452+14T>G (n.1452+14T>G) c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.-26+14T>G (n.-26+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780247A>G | CA2740093858 | BRIP1 | c.1517+14T>C (n.1517+14T>C) c.1935+14T>C (n.1935+14T>C) c.1428+14T>C (n.1428+14T>C) n.675+14T>C c.*1361+14T>C (n.*1361+14T>C) n.4128T>C c.1713+14T>C (n.1713+14T>C) n.408+14T>C c.628+14T>C n.17+14T>C c.1794+593T>C (n.1794+593T>C) c.1452+14T>C (n.1452+14T>C) c.1392+14T>C (n.1392+14T>C) c.-26+14T>C (n.-26+14T>C) | ClinVar |
17 | g.61780247_61780250delinsAAAC | CA2269170228 | BRIP1 | c.1517+11_1517+14delinsGTTT (n.1517+11_1517+14delinsGTTT) c.1935+11_1935+14delinsGTTT (n.1935+11_1935+14delinsGTTT) c.1428+11_1428+14delinsGTTT (n.1428+11_1428+14delinsGTTT) n.675+11_675+14delinsGTTT c.*1361+11_*1361+14delinsGTTT (n.*1361+11_*1361+14delinsGTTT) n.4125_4128delinsGTTT c.1713+11_1713+14delinsGTTT (n.1713+11_1713+14delinsGTTT) n.408+11_408+14delinsGTTT c.628+11_628+14delinsGTTT n.17+11_17+14delinsGTTT c.1794+590_1794+593delinsGTTT (n.1794+590_1794+593delinsGTTT) c.1452+11_1452+14delinsGTTT (n.1452+11_1452+14delinsGTTT) c.1392+11_1392+14delinsGTTT (n.1392+11_1392+14delinsGTTT) c.-26+11_-26+14delinsGTTT (n.-26+11_-26+14delinsGTTT) | |
17 | g.61780247_61780248insC | CA2269170230 | BRIP1 | c.1517+13_1517+14insG (n.1517+13_1517+14insG) c.1935+13_1935+14insG (n.1935+13_1935+14insG) c.1428+13_1428+14insG (n.1428+13_1428+14insG) n.675+13_675+14insG c.*1361+13_*1361+14insG (n.*1361+13_*1361+14insG) n.4127_4128insG c.1713+13_1713+14insG (n.1713+13_1713+14insG) n.408+13_408+14insG c.628+13_628+14insG n.17+13_17+14insG c.1794+592_1794+593insG (n.1794+592_1794+593insG) c.1452+13_1452+14insG (n.1452+13_1452+14insG) c.1392+13_1392+14insG (n.1392+13_1392+14insG) c.-26+13_-26+14insG (n.-26+13_-26+14insG) | dbSNP |
17 | g.61780248A= | CA2269170231 | BRIP1 | c.1517+13T= (n.1517+13T=) c.1935+13T= (n.1935+13T=) c.1428+13T= (n.1428+13T=) n.675+13T= c.*1361+13T= (n.*1361+13T=) n.4127T= c.1713+13T= (n.1713+13T=) n.408+13T= c.628+13T= n.17+13T= c.1794+592T= (n.1794+592T=) c.1452+13T= (n.1452+13T=) c.1392+13T= (n.1392+13T=) c.-26+13T= (n.-26+13T=) | |
17 | g.61780248A>C | CA658684151 | BRIP1 | c.1517+13T>G (n.1517+13T>G) c.1935+13T>G (n.1935+13T>G) c.1428+13T>G (n.1428+13T>G) n.675+13T>G c.*1361+13T>G (n.*1361+13T>G) n.4127T>G c.1713+13T>G (n.1713+13T>G) n.408+13T>G c.628+13T>G n.17+13T>G c.1794+592T>G (n.1794+592T>G) c.1452+13T>G (n.1452+13T>G) c.1392+13T>G (n.1392+13T>G) c.-26+13T>G (n.-26+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780248A>G | CA658781907 | BRIP1 | c.1517+13T>C (n.1517+13T>C) c.1935+13T>C (n.1935+13T>C) c.1428+13T>C (n.1428+13T>C) n.675+13T>C c.*1361+13T>C (n.*1361+13T>C) n.4127T>C c.1713+13T>C (n.1713+13T>C) n.408+13T>C c.628+13T>C n.17+13T>C c.1794+592T>C (n.1794+592T>C) c.1452+13T>C (n.1452+13T>C) c.1392+13T>C (n.1392+13T>C) c.-26+13T>C (n.-26+13T>C) | dbSNP |
17 | g.61780248A>T | CA2733676468 | BRIP1 | c.1517+13T>A (n.1517+13T>A) c.1935+13T>A (n.1935+13T>A) c.1428+13T>A (n.1428+13T>A) n.675+13T>A c.*1361+13T>A (n.*1361+13T>A) n.4127T>A c.1713+13T>A (n.1713+13T>A) n.408+13T>A c.628+13T>A n.17+13T>A c.1794+592T>A (n.1794+592T>A) c.1452+13T>A (n.1452+13T>A) c.1392+13T>A (n.1392+13T>A) c.-26+13T>A (n.-26+13T>A) | dbSNP |
17 | g.61780254_61780256dup | CA2733646289 | BRIP1 | c.1517+11_1517+13dup (n.1517+11_1517+13dup) c.1935+11_1935+13dup (n.1935+11_1935+13dup) c.1428+11_1428+13dup (n.1428+11_1428+13dup) n.675+11_675+13dup c.*1361+11_*1361+13dup (n.*1361+11_*1361+13dup) n.4125_4127dup c.1713+11_1713+13dup (n.1713+11_1713+13dup) n.408+11_408+13dup c.628+11_628+13dup n.17+11_17+13dup c.1794+590_1794+592dup (n.1794+590_1794+592dup) c.1452+11_1452+13dup (n.1452+11_1452+13dup) c.1392+11_1392+13dup (n.1392+11_1392+13dup) c.-26+11_-26+13dup (n.-26+11_-26+13dup) | dbSNP |
17 | g.61780254_61780256del | CA298915 | BRIP1 | c.1517+11_1517+13del (n.1517+11_1517+13del) c.1935+11_1935+13del (n.1935+11_1935+13del) c.1428+11_1428+13del (n.1428+11_1428+13del) n.675+11_675+13del c.*1361+11_*1361+13del (n.*1361+11_*1361+13del) n.4125_4127del c.1713+11_1713+13del (n.1713+11_1713+13del) n.408+11_408+13del c.628+11_628+13del n.17+11_17+13del c.1794+590_1794+592del (n.1794+590_1794+592del) c.1452+11_1452+13del (n.1452+11_1452+13del) c.1392+11_1392+13del (n.1392+11_1392+13del) c.-26+11_-26+13del (n.-26+11_-26+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780249A= | CA2269170232 | BRIP1 | c.1517+12T= (n.1517+12T=) c.1935+12T= (n.1935+12T=) c.1428+12T= (n.1428+12T=) n.675+12T= c.*1361+12T= (n.*1361+12T=) n.4126T= c.1713+12T= (n.1713+12T=) n.408+12T= c.628+12T= n.17+12T= c.1794+591T= (n.1794+591T=) c.1452+12T= (n.1452+12T=) c.1392+12T= (n.1392+12T=) c.-26+12T= (n.-26+12T=) | |
17 | g.61780249A>C | CA292281875 | BRIP1 | c.1517+12T>G (n.1517+12T>G) c.1935+12T>G (n.1935+12T>G) c.1428+12T>G (n.1428+12T>G) n.675+12T>G c.*1361+12T>G (n.*1361+12T>G) n.4126T>G c.1713+12T>G (n.1713+12T>G) n.408+12T>G c.628+12T>G n.17+12T>G c.1794+591T>G (n.1794+591T>G) c.1452+12T>G (n.1452+12T>G) c.1392+12T>G (n.1392+12T>G) c.-26+12T>G (n.-26+12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780249A>G | CA658684152 | BRIP1 | c.1517+12T>C (n.1517+12T>C) c.1935+12T>C (n.1935+12T>C) c.1428+12T>C (n.1428+12T>C) n.675+12T>C c.*1361+12T>C (n.*1361+12T>C) n.4126T>C c.1713+12T>C (n.1713+12T>C) n.408+12T>C c.628+12T>C n.17+12T>C c.1794+591T>C (n.1794+591T>C) c.1452+12T>C (n.1452+12T>C) c.1392+12T>C (n.1392+12T>C) c.-26+12T>C (n.-26+12T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780250_61780251del | CA2580094486 | BRIP1 | c.1517+11_1517+12del (n.1517+11_1517+12del) c.1935+11_1935+12del (n.1935+11_1935+12del) c.1428+11_1428+12del (n.1428+11_1428+12del) n.675+11_675+12del c.*1361+11_*1361+12del (n.*1361+11_*1361+12del) n.4125_4126del c.1713+11_1713+12del (n.1713+11_1713+12del) n.408+11_408+12del c.628+11_628+12del n.17+11_17+12del c.1794+590_1794+591del (n.1794+590_1794+591del) c.1452+11_1452+12del (n.1452+11_1452+12del) c.1392+11_1392+12del (n.1392+11_1392+12del) c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61780249_61780250insT | CA985262257 | BRIP1 | c.1517+11_1517+12insA (n.1517+11_1517+12insA) c.1935+11_1935+12insA (n.1935+11_1935+12insA) c.1428+11_1428+12insA (n.1428+11_1428+12insA) n.675+11_675+12insA c.*1361+11_*1361+12insA (n.*1361+11_*1361+12insA) n.4125_4126insA c.1713+11_1713+12insA (n.1713+11_1713+12insA) n.408+11_408+12insA c.628+11_628+12insA n.17+11_17+12insA c.1794+590_1794+591insA (n.1794+590_1794+591insA) c.1452+11_1452+12insA (n.1452+11_1452+12insA) c.1392+11_1392+12insA (n.1392+11_1392+12insA) c.-26+11_-26+12insA (n.-26+11_-26+12insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780250del | CA2580094487 | BRIP1 | c.1517+11del (n.1517+11del) c.1935+11del (n.1935+11del) c.1428+11del (n.1428+11del) n.675+11del c.*1361+11del (n.*1361+11del) n.4125del c.1713+11del (n.1713+11del) n.408+11del c.628+11del n.17+11del c.1794+590del (n.1794+590del) c.1452+11del (n.1452+11del) c.1392+11del (n.1392+11del) c.-26+11del (n.-26+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780250C>A | CA292281877 | BRIP1 | c.1517+11G>T (n.1517+11G>T) c.1935+11G>T (n.1935+11G>T) c.1428+11G>T (n.1428+11G>T) n.675+11G>T c.*1361+11G>T (n.*1361+11G>T) n.4125G>T c.1713+11G>T (n.1713+11G>T) n.408+11G>T c.628+11G>T n.17+11G>T c.1794+590G>T (n.1794+590G>T) c.1452+11G>T (n.1452+11G>T) c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.-26+11G>T (n.-26+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780250C= | CA2269170233 | BRIP1 | c.1517+11G= (n.1517+11G=) c.1935+11G= (n.1935+11G=) c.1428+11G= (n.1428+11G=) n.675+11G= c.*1361+11G= (n.*1361+11G=) n.4125G= c.1713+11G= (n.1713+11G=) n.408+11G= c.628+11G= n.17+11G= c.1794+590G= (n.1794+590G=) c.1452+11G= (n.1452+11G=) c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.-26+11G= (n.-26+11G=) | |
17 | g.61780250C>G | CA2733641799 | BRIP1 | c.1517+11G>C (n.1517+11G>C) c.1935+11G>C (n.1935+11G>C) c.1428+11G>C (n.1428+11G>C) n.675+11G>C c.*1361+11G>C (n.*1361+11G>C) n.4125G>C c.1713+11G>C (n.1713+11G>C) n.408+11G>C c.628+11G>C n.17+11G>C c.1794+590G>C (n.1794+590G>C) c.1452+11G>C (n.1452+11G>C) c.1392+11G>C (n.1392+11G>C) c.-26+11G>C (n.-26+11G>C) | dbSNP |
17 | g.61780250C>T | CA8690630 | BRIP1 | c.1517+11G>A (n.1517+11G>A) c.1935+11G>A (n.1935+11G>A) c.1428+11G>A (n.1428+11G>A) n.675+11G>A c.*1361+11G>A (n.*1361+11G>A) n.4125G>A c.1713+11G>A (n.1713+11G>A) n.408+11G>A c.628+11G>A n.17+11G>A c.1794+590G>A (n.1794+590G>A) c.1452+11G>A (n.1452+11G>A) c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.-26+11G>A (n.-26+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780251A>T | CA2733898586 | BRIP1 | c.1517+10T>A (n.1517+10T>A) c.1935+10T>A (n.1935+10T>A) c.1428+10T>A (n.1428+10T>A) n.675+10T>A c.*1361+10T>A (n.*1361+10T>A) n.4124T>A c.1713+10T>A (n.1713+10T>A) n.408+10T>A c.628+10T>A n.17+10T>A c.1794+589T>A (n.1794+589T>A) c.1452+10T>A (n.1452+10T>A) c.1392+10T>A (n.1392+10T>A) c.-26+10T>A (n.-26+10T>A) | dbSNP |
17 | g.61780252del | CA2810068963 | BRIP1 | c.1517+10del (n.1517+10del) c.1935+10del (n.1935+10del) c.1428+10del (n.1428+10del) n.675+10del c.*1361+10del (n.*1361+10del) n.4124del c.1713+10del (n.1713+10del) n.408+10del c.628+10del n.17+10del c.1794+589del (n.1794+589del) c.1452+10del (n.1452+10del) c.1392+10del (n.1392+10del) c.-26+10del (n.-26+10del) | |
17 | g.61780252A= | CA2269170234 | BRIP1 | c.1517+9T= (n.1517+9T=) c.1935+9T= (n.1935+9T=) c.1428+9T= (n.1428+9T=) n.675+9T= c.*1361+9T= (n.*1361+9T=) n.4123T= c.1713+9T= (n.1713+9T=) n.408+9T= c.628+9T= n.17+9T= c.1794+588T= (n.1794+588T=) c.1452+9T= (n.1452+9T=) c.1392+9T= (n.1392+9T=) c.-26+9T= (n.-26+9T=) | |
17 | g.61780252A>G | CA626806520 | BRIP1 | c.1517+9T>C (n.1517+9T>C) c.1935+9T>C (n.1935+9T>C) c.1428+9T>C (n.1428+9T>C) n.675+9T>C c.*1361+9T>C (n.*1361+9T>C) n.4123T>C c.1713+9T>C (n.1713+9T>C) n.408+9T>C c.628+9T>C n.17+9T>C c.1794+588T>C (n.1794+588T>C) c.1452+9T>C (n.1452+9T>C) c.1392+9T>C (n.1392+9T>C) c.-26+9T>C (n.-26+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780252A>T | CA2733663117 | BRIP1 | c.1517+9T>A (n.1517+9T>A) c.1935+9T>A (n.1935+9T>A) c.1428+9T>A (n.1428+9T>A) n.675+9T>A c.*1361+9T>A (n.*1361+9T>A) n.4123T>A c.1713+9T>A (n.1713+9T>A) n.408+9T>A c.628+9T>A n.17+9T>A c.1794+588T>A (n.1794+588T>A) c.1452+9T>A (n.1452+9T>A) c.1392+9T>A (n.1392+9T>A) c.-26+9T>A (n.-26+9T>A) | dbSNP |
17 | g.61780253C>A | CA626806521 | BRIP1 | c.1517+8G>T (n.1517+8G>T) c.1935+8G>T (n.1935+8G>T) c.1428+8G>T (n.1428+8G>T) n.675+8G>T c.*1361+8G>T (n.*1361+8G>T) n.4122G>T c.1713+8G>T (n.1713+8G>T) n.408+8G>T c.628+8G>T n.17+8G>T c.1794+587G>T (n.1794+587G>T) c.1452+8G>T (n.1452+8G>T) c.1392+8G>T (n.1392+8G>T) c.-26+8G>T (n.-26+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780253C= | CA2269170237 | BRIP1 | c.1517+8G= (n.1517+8G=) c.1935+8G= (n.1935+8G=) c.1428+8G= (n.1428+8G=) n.675+8G= c.*1361+8G= (n.*1361+8G=) n.4122G= c.1713+8G= (n.1713+8G=) n.408+8G= c.628+8G= n.17+8G= c.1794+587G= (n.1794+587G=) c.1452+8G= (n.1452+8G=) c.1392+8G= (n.1392+8G=) c.-26+8G= (n.-26+8G=) | |
17 | g.61780253C>G | CA8690632 | BRIP1 | c.1517+8G>C (n.1517+8G>C) c.1935+8G>C (n.1935+8G>C) c.1428+8G>C (n.1428+8G>C) n.675+8G>C c.*1361+8G>C (n.*1361+8G>C) n.4122G>C c.1713+8G>C (n.1713+8G>C) n.408+8G>C c.628+8G>C n.17+8G>C c.1794+587G>C (n.1794+587G>C) c.1452+8G>C (n.1452+8G>C) c.1392+8G>C (n.1392+8G>C) c.-26+8G>C (n.-26+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780253C>T | CA2269170235 | BRIP1 | c.1517+8G>A (n.1517+8G>A) c.1935+8G>A (n.1935+8G>A) c.1428+8G>A (n.1428+8G>A) n.675+8G>A c.*1361+8G>A (n.*1361+8G>A) n.4122G>A c.1713+8G>A (n.1713+8G>A) n.408+8G>A c.628+8G>A n.17+8G>A c.1794+587G>A (n.1794+587G>A) c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.1392+8G>A (n.1392+8G>A) c.-26+8G>A (n.-26+8G>A) | dbSNP |
17 | g.61780253_61780257delinsCAACT | CA2269170236 | BRIP1 | c.1517+4_1517+8delinsAGTTG (n.1517+4_1517+8delinsAGTTG) c.1935+4_1935+8delinsAGTTG (n.1935+4_1935+8delinsAGTTG) c.1428+4_1428+8delinsAGTTG (n.1428+4_1428+8delinsAGTTG) n.675+4_675+8delinsAGTTG c.*1361+4_*1361+8delinsAGTTG (n.*1361+4_*1361+8delinsAGTTG) n.4118_4122delinsAGTTG c.1713+4_1713+8delinsAGTTG (n.1713+4_1713+8delinsAGTTG) n.408+4_408+8delinsAGTTG c.628+4_628+8delinsAGTTG n.17+4_17+8delinsAGTTG c.1794+583_1794+587delinsAGTTG (n.1794+583_1794+587delinsAGTTG) c.1452+4_1452+8delinsAGTTG (n.1452+4_1452+8delinsAGTTG) c.1392+4_1392+8delinsAGTTG (n.1392+4_1392+8delinsAGTTG) c.-26+4_-26+8delinsAGTTG (n.-26+4_-26+8delinsAGTTG) | |
17 | g.61780254A= | CA2269170238 | BRIP1 | c.1517+7T= (n.1517+7T=) c.1935+7T= (n.1935+7T=) c.1428+7T= (n.1428+7T=) n.675+7T= c.*1361+7T= (n.*1361+7T=) n.4121T= c.1713+7T= (n.1713+7T=) n.408+7T= c.628+7T= n.17+7T= c.1794+586T= (n.1794+586T=) c.1452+7T= (n.1452+7T=) c.1392+7T= (n.1392+7T=) c.-26+7T= (n.-26+7T=) | |
17 | g.61780254A>C | CA2832610850 | BRIP1 | c.1517+7T>G (n.1517+7T>G) c.1935+7T>G (n.1935+7T>G) c.1428+7T>G (n.1428+7T>G) n.675+7T>G c.*1361+7T>G (n.*1361+7T>G) n.4121T>G c.1713+7T>G (n.1713+7T>G) n.408+7T>G c.628+7T>G n.17+7T>G c.1794+586T>G (n.1794+586T>G) c.1452+7T>G (n.1452+7T>G) c.1392+7T>G (n.1392+7T>G) c.-26+7T>G (n.-26+7T>G) | |
17 | g.61780254A>G | CA8690633 | BRIP1 | c.1517+7T>C (n.1517+7T>C) c.1935+7T>C (n.1935+7T>C) c.1428+7T>C (n.1428+7T>C) n.675+7T>C c.*1361+7T>C (n.*1361+7T>C) n.4121T>C c.1713+7T>C (n.1713+7T>C) n.408+7T>C c.628+7T>C n.17+7T>C c.1794+586T>C (n.1794+586T>C) c.1452+7T>C (n.1452+7T>C) c.1392+7T>C (n.1392+7T>C) c.-26+7T>C (n.-26+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780254A>T | CA2639155769 | BRIP1 | c.1517+7T>A (n.1517+7T>A) c.1935+7T>A (n.1935+7T>A) c.1428+7T>A (n.1428+7T>A) n.675+7T>A c.*1361+7T>A (n.*1361+7T>A) n.4121T>A c.1713+7T>A (n.1713+7T>A) n.408+7T>A c.628+7T>A n.17+7T>A c.1794+586T>A (n.1794+586T>A) c.1452+7T>A (n.1452+7T>A) c.1392+7T>A (n.1392+7T>A) c.-26+7T>A (n.-26+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780257_61780260del | CA8690631 | BRIP1 | c.1517+4_1517+7del (n.1517+4_1517+7del) c.1935+4_1935+7del (n.1935+4_1935+7del) c.1428+4_1428+7del (n.1428+4_1428+7del) n.675+4_675+7del c.*1361+4_*1361+7del (n.*1361+4_*1361+7del) n.4118_4121del c.1713+4_1713+7del (n.1713+4_1713+7del) n.408+4_408+7del c.628+4_628+7del n.17+4_17+7del c.1794+583_1794+586del (n.1794+583_1794+586del) c.1452+4_1452+7del (n.1452+4_1452+7del) c.1392+4_1392+7del (n.1392+4_1392+7del) c.-26+4_-26+7del (n.-26+4_-26+7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780255A= | CA2269170239 | BRIP1 | c.1517+6T= (n.1517+6T=) c.1935+6T= (n.1935+6T=) c.1428+6T= (n.1428+6T=) n.675+6T= c.*1361+6T= (n.*1361+6T=) n.4120T= c.1713+6T= (n.1713+6T=) n.408+6T= c.628+6T= n.17+6T= c.1794+585T= (n.1794+585T=) c.1452+6T= (n.1452+6T=) c.1392+6T= (n.1392+6T=) c.-26+6T= (n.-26+6T=) | |
17 | g.61780255A>G | CA658798936 | BRIP1 | c.1517+6T>C (n.1517+6T>C) c.1935+6T>C (n.1935+6T>C) c.1428+6T>C (n.1428+6T>C) n.675+6T>C c.*1361+6T>C (n.*1361+6T>C) n.4120T>C c.1713+6T>C (n.1713+6T>C) n.408+6T>C c.628+6T>C n.17+6T>C c.1794+585T>C (n.1794+585T>C) c.1452+6T>C (n.1452+6T>C) c.1392+6T>C (n.1392+6T>C) c.-26+6T>C (n.-26+6T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780255A>T | CA1139665778 | BRIP1 | c.1517+6T>A (n.1517+6T>A) c.1935+6T>A (n.1935+6T>A) c.1428+6T>A (n.1428+6T>A) n.675+6T>A c.*1361+6T>A (n.*1361+6T>A) n.4120T>A c.1713+6T>A (n.1713+6T>A) n.408+6T>A c.628+6T>A n.17+6T>A c.1794+585T>A (n.1794+585T>A) c.1452+6T>A (n.1452+6T>A) c.1392+6T>A (n.1392+6T>A) c.-26+6T>A (n.-26+6T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780256C>A | CA2639155770 | BRIP1 | c.1517+5G>T (n.1517+5G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1428+5G>T (n.1428+5G>T) n.675+5G>T c.*1361+5G>T (n.*1361+5G>T) n.4119G>T c.1713+5G>T (n.1713+5G>T) n.408+5G>T c.628+5G>T n.17+5G>T c.1794+584G>T (n.1794+584G>T) c.1452+5G>T (n.1452+5G>T) c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.-26+5G>T (n.-26+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780256C= | CA2269170240 | BRIP1 | c.1517+5G= (n.1517+5G=) c.1935+5G= (n.1935+5G=) c.1428+5G= (n.1428+5G=) n.675+5G= c.*1361+5G= (n.*1361+5G=) n.4119G= c.1713+5G= (n.1713+5G=) n.408+5G= c.628+5G= n.17+5G= c.1794+584G= (n.1794+584G=) c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1392+5G= (n.1392+5G=) c.-26+5G= (n.-26+5G=) | |
17 | g.61780256C>G | CA626806522 | BRIP1 | c.1517+5G>C (n.1517+5G>C) c.1935+5G>C (n.1935+5G>C) c.1428+5G>C (n.1428+5G>C) n.675+5G>C c.*1361+5G>C (n.*1361+5G>C) n.4119G>C c.1713+5G>C (n.1713+5G>C) n.408+5G>C c.628+5G>C n.17+5G>C c.1794+584G>C (n.1794+584G>C) c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.1392+5G>C (n.1392+5G>C) c.-26+5G>C (n.-26+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780256C>T | CA891843518 | BRIP1 | c.1517+5G>A (n.1517+5G>A) c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) c.1428+5G>A (n.1428+5G>A) n.675+5G>A c.*1361+5G>A (n.*1361+5G>A) n.4119G>A c.1713+5G>A (n.1713+5G>A) n.408+5G>A c.628+5G>A n.17+5G>A c.1794+584G>A (n.1794+584G>A) c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.-26+5G>A (n.-26+5G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780257T>A | CA915950700 | BRIP1 | c.1517+4A>T (n.1517+4A>T) c.1935+4A>T (n.1935+4A>T) c.1428+4A>T (n.1428+4A>T) n.675+4A>T c.*1361+4A>T (n.*1361+4A>T) n.4118A>T c.1713+4A>T (n.1713+4A>T) n.408+4A>T c.628+4A>T n.17+4A>T c.1794+583A>T (n.1794+583A>T) c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.-26+4A>T (n.-26+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780257T= | CA2269170241 | BRIP1 | c.1517+4A= (n.1517+4A=) c.1935+4A= (n.1935+4A=) c.1428+4A= (n.1428+4A=) n.675+4A= c.*1361+4A= (n.*1361+4A=) n.4118A= c.1713+4A= (n.1713+4A=) n.408+4A= c.628+4A= n.17+4A= c.1794+583A= (n.1794+583A=) c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.1392+4A= (n.1392+4A=) c.-26+4A= (n.-26+4A=) | |
17 | g.61780258A>T | CA2733898589 | BRIP1 | c.1517+3T>A (n.1517+3T>A) c.1935+3T>A (n.1935+3T>A) c.1428+3T>A (n.1428+3T>A) n.675+3T>A c.*1361+3T>A (n.*1361+3T>A) n.4117T>A c.1713+3T>A (n.1713+3T>A) n.408+3T>A c.628+3T>A n.17+3T>A c.1794+582T>A (n.1794+582T>A) c.1452+3T>A (n.1452+3T>A) c.1392+3T>A (n.1392+3T>A) c.-26+3T>A (n.-26+3T>A) | dbSNP |
17 | g.61780259A>C | CA400479131 | BRIP1 | c.1517+2T>G (n.1517+2T>G) c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.1428+2T>G (n.1428+2T>G) n.675+2T>G c.*1361+2T>G (n.*1361+2T>G) n.4116T>G c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) n.408+2T>G c.628+2T>G n.17+2T>G c.1794+581T>G (n.1794+581T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.-26+2T>G (n.-26+2T>G) | |
17 | g.61780259A>G | CA400479133 | BRIP1 | c.1517+2T>C (n.1517+2T>C) c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.1428+2T>C (n.1428+2T>C) n.675+2T>C c.*1361+2T>C (n.*1361+2T>C) n.4116T>C c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) n.408+2T>C c.628+2T>C n.17+2T>C c.1794+581T>C (n.1794+581T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.-26+2T>C (n.-26+2T>C) | dbSNP |
17 | g.61780259A>T | CA400479135 | BRIP1 | c.1517+2T>A (n.1517+2T>A) c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.1428+2T>A (n.1428+2T>A) n.675+2T>A c.*1361+2T>A (n.*1361+2T>A) n.4116T>A c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) n.408+2T>A c.628+2T>A n.17+2T>A c.1794+581T>A (n.1794+581T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.-26+2T>A (n.-26+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61780259_61780260delinsAC | CA2269170242 | BRIP1 | c.1517+1_1517+2delinsGT (n.1517+1_1517+2delinsGT) c.1935+1_1935+2delinsGT (n.1935+1_1935+2delinsGT) c.1428+1_1428+2delinsGT (n.1428+1_1428+2delinsGT) n.675+1_675+2delinsGT c.*1361+1_*1361+2delinsGT (n.*1361+1_*1361+2delinsGT) n.4115_4116delinsGT c.1713+1_1713+2delinsGT (n.1713+1_1713+2delinsGT) n.408+1_408+2delinsGT c.628+1_628+2delinsGT n.17+1_17+2delinsGT c.1794+580_1794+581delinsGT (n.1794+580_1794+581delinsGT) c.1452+1_1452+2delinsGT (n.1452+1_1452+2delinsGT) c.1392+1_1392+2delinsGT (n.1392+1_1392+2delinsGT) c.-26+1_-26+2delinsGT (n.-26+1_-26+2delinsGT) | |
17 | g.61780260C>A | CA400479140 | BRIP1 | c.1517+1G>T (n.1517+1G>T) c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.1428+1G>T (n.1428+1G>T) n.675+1G>T c.*1361+1G>T (n.*1361+1G>T) n.4115G>T c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) n.408+1G>T c.628+1G>T n.17+1G>T c.1794+580G>T (n.1794+580G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.-26+1G>T (n.-26+1G>T) | dbSNP |
17 | g.61780260C= | CA2269170243 | BRIP1 | c.1517+1G= (n.1517+1G=) c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.1428+1G= (n.1428+1G=) n.675+1G= c.*1361+1G= (n.*1361+1G=) n.4115G= c.1713+1G= (n.1713+1G=) n.408+1G= c.628+1G= n.17+1G= c.1794+580G= (n.1794+580G=) c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1392+1G= (n.1392+1G=) c.-26+1G= (n.-26+1G=) | |
17 | g.61780260C>G | CA400479137 | BRIP1 | c.1517+1G>C (n.1517+1G>C) c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.1428+1G>C (n.1428+1G>C) n.675+1G>C c.*1361+1G>C (n.*1361+1G>C) n.4115G>C c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) n.408+1G>C c.628+1G>C n.17+1G>C c.1794+580G>C (n.1794+580G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.-26+1G>C (n.-26+1G>C) | dbSNP |
17 | g.61780260C>T | CA8690634 | BRIP1 | c.1517+1G>A (n.1517+1G>A) c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.1428+1G>A (n.1428+1G>A) n.675+1G>A c.*1361+1G>A (n.*1361+1G>A) n.4115G>A c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) n.408+1G>A c.628+1G>A n.17+1G>A c.1794+580G>A (n.1794+580G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.-26+1G>A (n.-26+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.61780261del | CA1139665779 | BRIP1 | c.1517+1del c.1935+1del c.1428+1del n.675+1del c.*1361+1del n.4115del c.1713+1del n.408+1del c.628+1del n.17+1del c.1794+580del (n.1794+580del) c.1452+1del c.1392+1del c.-26+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780261C>A | CA400479143 | BRIP1 | c.1517G>T (n.1517G>T) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.675G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.4114G>T c.1713G>T (p.Gln571His) n.408G>T c.628G>T n.17G>T c.1794+579G>T (n.1794+579G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780261C= | CA2269170244 | BRIP1 | c.1517G= (n.1517G=) c.1935G= (p.Gln645=) c.1428G= (p.Gln476=) n.675G= c.*1361G= (n.*1361G=) n.4114G= c.1713G= (p.Gln571=) n.408G= c.628G= n.17G= c.1794+579G= (n.1794+579G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.1392G= (p.Gln464=) c.-26G= (n.-26G=) | |
17 | g.61780261C>G | CA400479145 | BRIP1 | c.1517G>C (n.1517G>C) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.675G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.4114G>C c.1713G>C (p.Gln571His) n.408G>C c.628G>C n.17G>C c.1794+579G>C (n.1794+579G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780261C>T | CA501150273 | BRIP1 | c.1517G>A (n.1517G>A) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.675G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.4114G>A c.1713G>A (p.Gln571=) n.408G>A c.628G>A n.17G>A c.1794+579G>A (n.1794+579G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780262T>A | CA400479147 | BRIP1 | c.1516A>T (n.1516A>T) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.674A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.4113A>T c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.407A>T c.627A>T n.16A>T c.1794+578A>T (n.1794+578A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780262T>C | CA10580822 | BRIP1 | c.1516A>G (n.1516A>G) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.674A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.4113A>G c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.407A>G c.627A>G n.16A>G c.1794+578A>G (n.1794+578A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780262T>G | CA400479150 | BRIP1 | c.1516A>C (n.1516A>C) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.674A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.4113A>C c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.407A>C c.627A>C n.16A>C c.1794+578A>C (n.1794+578A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
17 | g.61780262T= | CA2269170245 | BRIP1 | c.1516A= (n.1516A=) c.1934A= (p.Gln645=) c.1427A= (p.Gln476=) n.674A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.4113A= c.1712A= (p.Gln571=) n.407A= c.627A= n.16A= c.1794+578A= (n.1794+578A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1391A= (p.Gln464=) c.-27A= (n.-27A=) | |
17 | g.61780263G>A | CA400479152 | BRIP1 | c.1515C>T (n.1515C>T) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.673C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.4112C>T c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.406C>T c.626C>T n.15C>T c.1794+577C>T (n.1794+577C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780263G>C | CA400479155 | BRIP1 | c.1515C>G (n.1515C>G) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.673C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.4112C>G c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.406C>G c.626C>G n.15C>G c.1794+577C>G (n.1794+577C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.-28C>G (n.-28C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780263G>T | CA400479153 | BRIP1 | c.1515C>A (n.1515C>A) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.673C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.4112C>A c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.406C>A c.626C>A n.15C>A c.1794+577C>A (n.1794+577C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP |
17 | g.61780264T>A | CA501150274 | BRIP1 | c.1514A>T (n.1514A>T) c.1932A>T (p.Ser644=) c.1425A>T (p.Ser475=) n.672A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.4111A>T c.1710A>T (p.Ser570=) n.405A>T c.625A>T n.14A>T c.1794+576A>T (n.1794+576A>T) c.1449A>T (p.Ser483=) c.1389A>T (p.Ser463=) c.-29A>T (n.-29A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780264T>C | CA501150275 | BRIP1 | c.1514A>G (n.1514A>G) c.1932A>G (p.Ser644=) c.1425A>G (p.Ser475=) n.672A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.4111A>G c.1710A>G (p.Ser570=) n.405A>G c.625A>G n.14A>G c.1794+576A>G (n.1794+576A>G) c.1449A>G (p.Ser483=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
17 | g.61780264T>G | CA501150276 | BRIP1 | c.1514A>C (n.1514A>C) c.1932A>C (p.Ser644=) c.1425A>C (p.Ser475=) n.672A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.4111A>C c.1710A>C (p.Ser570=) n.405A>C c.625A>C n.14A>C c.1794+576A>C (n.1794+576A>C) c.1449A>C (p.Ser483=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780264T= | CA2269170246 | BRIP1 | c.1514A= (n.1514A=) c.1932A= (p.Ser644=) c.1425A= (p.Ser475=) n.672A= c.*1358A= (n.*1358A=) n.4111A= c.1710A= (p.Ser570=) n.405A= c.625A= n.14A= c.1794+576A= (n.1794+576A=) c.1449A= (p.Ser483=) c.1389A= (p.Ser463=) c.-29A= (n.-29A=) | |
17 | g.61780265G>A | CA400479156 | BRIP1 | c.1513C>T (n.1513C>T) c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.671C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.4110C>T c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.404C>T c.624C>T n.13C>T c.1794+575C>T (n.1794+575C>T) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780265G>C | CA400479158 | BRIP1 | c.1513C>G (n.1513C>G) c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.1424C>G (p.Ser475Ter) n.671C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.4110C>G c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.404C>G c.624C>G n.13C>G c.1794+575C>G (n.1794+575C>G) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP |
17 | g.61780265G>T | CA400479160 | BRIP1 | c.1513C>A (n.1513C>A) c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.671C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.4110C>A c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.404C>A c.624C>A n.13C>A c.1794+575C>A (n.1794+575C>A) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.-30C>A (n.-30C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780266A= | CA2269170247 | BRIP1 | c.1512T= (n.1512T=) c.1930T= (p.Ser644=) c.1423T= (p.Ser475=) n.670T= c.*1356T= (n.*1356T=) n.4109T= c.1708T= (p.Ser570=) n.403T= c.623T= n.12T= c.1794+574T= (n.1794+574T=) c.1447T= (p.Ser483=) c.1387T= (p.Ser463=) c.-31T= (n.-31T=) | |
17 | g.61780266A>C | CA400479162 | BRIP1 | c.1512T>G (n.1512T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.670T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.4109T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.403T>G c.623T>G n.12T>G c.1794+574T>G (n.1794+574T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
17 | g.61780266A>G | CA400479163 | BRIP1 | c.1512T>C (n.1512T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.670T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.4109T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.403T>C c.623T>C n.12T>C c.1794+574T>C (n.1794+574T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
17 | g.61780266A>T | CA400479165 | BRIP1 | c.1512T>A (n.1512T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.670T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.4109T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.403T>A c.623T>A n.12T>A c.1794+574T>A (n.1794+574T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.-31T>A (n.-31T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780267A>C | CA400479167 | BRIP1 | c.1511T>G (n.1511T>G) c.1929T>G (p.Asn643Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.669T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.4108T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) n.402T>G c.622T>G n.11T>G c.1794+573T>G (n.1794+573T>G) c.1446T>G (p.Asn482Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
17 | g.61780267A>G | CA501150278 | BRIP1 | c.1511T>C (n.1511T>C) c.1929T>C (p.Asn643=) c.1422T>C (p.Asn474=) n.669T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.4108T>C c.1707T>C (p.Asn569=) n.402T>C c.622T>C n.11T>C c.1794+573T>C (n.1794+573T>C) c.1446T>C (p.Asn482=) c.1386T>C (p.Asn462=) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
17 | g.61780267A>T | CA400479168 | BRIP1 | c.1511T>A (n.1511T>A) c.1929T>A (p.Asn643Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.669T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.4108T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) n.402T>A c.622T>A n.11T>A c.1794+573T>A (n.1794+573T>A) c.1446T>A (p.Asn482Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
17 | g.61780268T>A | CA400479170 | BRIP1 | c.1510A>T (n.1510A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.668A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.4107A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.401A>T c.621A>T n.10A>T c.1794+572A>T (n.1794+572A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.-33A>T (n.-33A>T) | dbSNP |
17 | g.61780268T>C | CA400479172 | BRIP1 | c.1510A>G (n.1510A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.668A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.4107A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.401A>G c.621A>G n.10A>G c.1794+572A>G (n.1794+572A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
17 | g.61780268T>G | CA400479174 | BRIP1 | c.1510A>C (n.1510A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.668A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.4107A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.401A>C c.621A>C n.10A>C c.1794+572A>C (n.1794+572A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.-33A>C (n.-33A>C) | dbSNP |
17 | g.61780272del | CA2582342270 | BRIP1 | c.1510del (n.1510del) c.1928del (p.Asn643IlefsTer?) c.1421del (p.Asn474IlefsTer?) n.668del c.*1354del (n.*1354del) n.4107del c.1706del (p.Asn569IlefsTer?) c.1928del (p.Asn643IlefsTer4) n.401del c.621del n.10del c.1928del (p.Asn643IlefsTer25) c.1794+572del (n.1794+572del) c.1445del (p.Asn482IlefsTer4) c.1445del (p.Asn482IlefsTer?) c.1385del (p.Asn462IlefsTer4) c.-33del (n.-33del) | ClinVar |
17 | g.61780269T>A | CA400479179 | BRIP1 | c.1509A>T (n.1509A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.667A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.4106A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.400A>T c.620A>T n.9A>T c.1794+571A>T (n.1794+571A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
17 | g.61780269T>C | CA400479178 | BRIP1 | c.1509A>G (n.1509A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.667A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.4106A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.400A>G c.620A>G n.9A>G c.1794+571A>G (n.1794+571A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP |
17 | g.61780269T>G | CA400479176 | BRIP1 | c.1509A>C (n.1509A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.667A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.4106A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.400A>C c.620A>C n.9A>C c.1794+571A>C (n.1794+571A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.-34A>C (n.-34A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780270T>A | CA400479181 | BRIP1 | c.1508A>T (n.1508A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.666A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.4105A>T c.1704A>T (p.Lys568Asn) n.399A>T c.619A>T n.8A>T c.1794+570A>T (n.1794+570A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
17 | g.61780270T>C | CA501150282 | BRIP1 | c.1508A>G (n.1508A>G) c.1926A>G (p.Lys642=) c.1419A>G (p.Lys473=) n.666A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.4105A>G c.1704A>G (p.Lys568=) n.399A>G c.619A>G n.8A>G c.1794+570A>G (n.1794+570A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.-35A>G (n.-35A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780270T>G | CA400479183 | BRIP1 | c.1508A>C (n.1508A>C) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.666A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.4105A>C c.1704A>C (p.Lys568Asn) n.399A>C c.619A>C n.8A>C c.1794+570A>C (n.1794+570A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
17 | g.61780271T>A | CA400479184 | BRIP1 | c.1507A>T (n.1507A>T) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.665A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.4104A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) n.398A>T c.618A>T n.7A>T c.1794+569A>T (n.1794+569A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.-36A>T (n.-36A>T) | dbSNP |
17 | g.61780271T>C | CA400479185 | BRIP1 | c.1507A>G (n.1507A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.665A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.4104A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.398A>G c.618A>G n.7A>G c.1794+569A>G (n.1794+569A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61780271T>G | CA400479187 | BRIP1 | c.1507A>C (n.1507A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.665A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.4104A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.398A>C c.618A>C n.7A>C c.1794+569A>C (n.1794+569A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
17 | g.61780272T>A | CA400479189 | BRIP1 | c.1506A>T (n.1506A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.664A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.4103A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.397A>T c.617A>T n.6A>T c.1794+568A>T (n.1794+568A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
17 | g.61780272T>C | CA400479190 | BRIP1 | c.1506A>G (n.1506A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.664A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.4103A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.397A>G c.617A>G n.6A>G c.1794+568A>G (n.1794+568A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61780272T>G | CA400479191 | BRIP1 | c.1506A>C (n.1506A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.664A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.4103A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.397A>C c.617A>C n.6A>C c.1794+568A>C (n.1794+568A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
17 | g.61780273A>C | CA400479192 | BRIP1 | c.1505T>G (n.1505T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1416T>G (p.Ile472Met) n.663T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.4102T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) n.396T>G c.616T>G n.5T>G c.1794+567T>G (n.1794+567T>G) c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.61780273A>G | CA501150284 | BRIP1 | c.1505T>C (n.1505T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.1416T>C (p.Ile472=) n.663T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.4102T>C c.1701T>C (p.Ile567=) n.396T>C c.616T>C n.5T>C c.1794+567T>C (n.1794+567T>C) c.1440T>C (p.Ile480=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.-38T>C (n.-38T>C) | |
17 | g.61780273A>T | CA501150286 | BRIP1 | c.1505T>A (n.1505T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.1416T>A (p.Ile472=) n.663T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.4102T>A c.1701T>A (p.Ile567=) n.396T>A c.616T>A n.5T>A c.1794+567T>A (n.1794+567T>A) c.1440T>A (p.Ile480=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.-38T>A (n.-38T>A) | dbSNP |
17 | g.61780274del | CA2695226754 | BRIP1 | c.1505del (n.1505del) c.1923del (p.Asn643IlefsTer?) c.1416del (p.Asn474IlefsTer?) n.663del c.*1349del (n.*1349del) n.4102del c.1701del (p.Asn569IlefsTer?) c.1923del (p.Asn643IlefsTer4) n.396del c.616del n.5del c.1923del (p.Asn643IlefsTer25) c.1794+567del (n.1794+567del) c.1440del (p.Asn482IlefsTer4) c.1440del (p.Asn482IlefsTer?) c.1380del (p.Asn462IlefsTer4) c.-38del (n.-38del) | |
17 | g.61780274A= | CA2269170248 | BRIP1 | c.1504T= (n.1504T=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1415T= (p.Ile472=) n.662T= c.*1348T= (n.*1348T=) n.4101T= c.1700T= (p.Ile567=) n.395T= c.615T= n.4T= c.1794+566T= (n.1794+566T=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1379T= (p.Ile460=) c.-39T= (n.-39T=) | |
17 | g.61780274A>C | CA400479193 | BRIP1 | c.1504T>G (n.1504T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.662T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.4101T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.395T>G c.615T>G n.4T>G c.1794+566T>G (n.1794+566T>G) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
17 | g.61780274A>G | CA400479194 | BRIP1 | c.1504T>C (n.1504T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.662T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.4101T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.395T>C c.615T>C n.4T>C c.1794+566T>C (n.1794+566T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.-39T>C (n.-39T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780274A>T | CA400479196 | BRIP1 | c.1504T>A (n.1504T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.662T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.4101T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.395T>A c.615T>A n.4T>A c.1794+566T>A (n.1794+566T>A) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.-39T>A (n.-39T>A) | dbSNP |
17 | g.61780275T>A | CA400479198 | BRIP1 | c.1503A>T (n.1503A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.661A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.4100A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.394A>T c.614A>T n.3A>T c.1794+565A>T (n.1794+565A>T) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.-40A>T (n.-40A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780275T>C | CA400479200 | BRIP1 | c.1503A>G (n.1503A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) n.661A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.4100A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) n.394A>G c.614A>G n.3A>G c.1794+565A>G (n.1794+565A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
17 | g.61780275T>G | CA400479201 | BRIP1 | c.1503A>C (n.1503A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.661A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.4100A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.394A>C c.614A>C n.3A>C c.1794+565A>C (n.1794+565A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
17 | g.61780275T= | CA2269170249 | BRIP1 | c.1503A= (n.1503A=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1414A= (p.Ile472=) n.661A= c.*1347A= (n.*1347A=) n.4100A= c.1699A= (p.Ile567=) n.394A= c.614A= n.3A= c.1794+565A= (n.1794+565A=) c.1438A= (p.Ile480=) c.1378A= (p.Ile460=) c.-40A= (n.-40A=) | |
17 | g.61780276G>A | CA501150289 | BRIP1 | c.1502C>T (n.1502C>T) c.1920C>T (p.Ile640=) c.1413C>T (p.Ile471=) n.660C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.4099C>T c.1698C>T (p.Ile566=) n.393C>T c.613C>T n.2C>T c.1794+564C>T (n.1794+564C>T) c.1437C>T (p.Ile479=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP |
17 | g.61780276G>C | CA400479202 | BRIP1 | c.1502C>G (n.1502C>G) c.1920C>G (p.Ile640Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) n.660C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.4099C>G c.1698C>G (p.Ile566Met) n.393C>G c.613C>G n.2C>G c.1794+564C>G (n.1794+564C>G) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780276G>T | CA501150290 | BRIP1 | c.1502C>A (n.1502C>A) c.1920C>A (p.Ile640=) c.1413C>A (p.Ile471=) n.660C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.4099C>A c.1698C>A (p.Ile566=) n.393C>A c.613C>A n.2C>A c.1794+564C>A (n.1794+564C>A) c.1437C>A (p.Ile479=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.-41C>A (n.-41C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780276_61780278delinsGAT | CA2269170250 | BRIP1 | c.1500_1502delinsATC (n.1500_1502delinsATC) c.1918_1920delinsATC (p.Ile640=) c.1411_1413delinsATC (p.Ile471=) n.658_660delinsATC c.*1344_*1346delinsATC (n.*1344_*1346delinsATC) n.4097_4099delinsATC c.1696_1698delinsATC (p.Ile566=) n.391_393delinsATC c.611_613delinsATC c.1794+562_1794+564delinsATC (n.1794+562_1794+564delinsATC) c.1435_1437delinsATC (p.Ile479=) c.1375_1377delinsATC (p.Ile459=) c.-43_-41delinsATC (n.-43_-41delinsATC) | |
17 | g.61780277A= | CA2269170251 | BRIP1 | c.1501T= (n.1501T=) c.1919T= (p.Ile640=) c.1412T= (p.Ile471=) n.659T= c.*1345T= (n.*1345T=) n.4098T= c.1697T= (p.Ile566=) n.392T= c.612T= n.1T= c.1794+563T= (n.1794+563T=) c.1436T= (p.Ile479=) c.1376T= (p.Ile459=) c.-42T= (n.-42T=) | |
17 | g.61780277A>C | CA400479204 | BRIP1 | c.1501T>G (n.1501T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.659T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.4098T>G c.1697T>G (p.Ile566Ser) n.392T>G c.612T>G n.1T>G c.1794+563T>G (n.1794+563T>G) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
17 | g.61780277A>G | CA400479205 | BRIP1 | c.1501T>C (n.1501T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.659T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.4098T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) n.392T>C c.612T>C n.1T>C c.1794+563T>C (n.1794+563T>C) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.-42T>C (n.-42T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780277A>T | CA400479206 | BRIP1 | c.1501T>A (n.1501T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.659T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.4098T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) n.392T>A c.612T>A n.1T>A c.1794+563T>A (n.1794+563T>A) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) | dbSNP |
17 | g.61780279_61780280del | CA658798937 | BRIP1 | c.1500_1501del (n.1500_1501del) c.1918_1919del (p.Ile640HisfsTer2) c.1411_1412del (p.Ile471HisfsTer2) n.658_659del c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del) n.4097_4098del c.1696_1697del (p.Ile566HisfsTer2) n.391_392del c.611_612del c.1794+562_1794+563del (n.1794+562_1794+563del) c.1435_1436del (p.Ile479HisfsTer2) c.1375_1376del (p.Ile459HisfsTer2) c.-43_-42del (n.-43_-42del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780278T>A | CA400479208 | BRIP1 | c.1500A>T (n.1500A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.658A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.4097A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) n.391A>T c.611A>T c.1794+562A>T (n.1794+562A>T) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.-43A>T (n.-43A>T) | dbSNP |
17 | g.61780278T>C | CA400479210 | BRIP1 | c.1500A>G (n.1500A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.658A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.4097A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) n.391A>G c.611A>G c.1794+562A>G (n.1794+562A>G) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780278T>G | CA400479211 | BRIP1 | c.1500A>C (n.1500A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.658A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.4097A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) n.391A>C c.611A>C c.1794+562A>C (n.1794+562A>C) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.-43A>C (n.-43A>C) | dbSNP |
17 | g.61780279A= | CA2269170252 | BRIP1 | c.1499T= (n.1499T=) c.1917T= (p.His639=) c.1410T= (p.His470=) n.657T= c.*1343T= (n.*1343T=) n.4096T= c.1695T= (p.His565=) n.390T= c.610T= c.1794+561T= (n.1794+561T=) c.1434T= (p.His478=) c.1374T= (p.His458=) c.-44T= (n.-44T=) | |
17 | g.61780279A>C | CA400479212 | BRIP1 | c.1499T>G (n.1499T>G) c.1917T>G (p.His639Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) n.657T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.4096T>G c.1695T>G (p.His565Gln) n.390T>G c.610T>G c.1794+561T>G (n.1794+561T>G) c.1434T>G (p.His478Gln) c.1374T>G (p.His458Gln) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
17 | g.61780279A>G | CA292281885 | BRIP1 | c.1499T>C (n.1499T>C) c.1917T>C (p.His639=) c.1410T>C (p.His470=) n.657T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.4096T>C c.1695T>C (p.His565=) n.390T>C c.610T>C c.1794+561T>C (n.1794+561T>C) c.1434T>C (p.His478=) c.1374T>C (p.His458=) c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780279A>T | CA400479214 | BRIP1 | c.1499T>A (n.1499T>A) c.1917T>A (p.His639Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.657T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.4096T>A c.1695T>A (p.His565Gln) n.390T>A c.610T>A c.1794+561T>A (n.1794+561T>A) c.1434T>A (p.His478Gln) c.1374T>A (p.His458Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780281_61780283del | CA645584894 | BRIP1 | c.1497_1499del (n.1497_1499del) c.1915_1917del (p.His639del) c.1408_1410del (p.His470del) n.655_657del c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) n.4094_4096del c.1693_1695del (p.His565del) n.388_390del c.608_610del c.1794+559_1794+561del (n.1794+559_1794+561del) c.1432_1434del (p.His478del) c.1372_1374del (p.His458del) c.-46_-44del (n.-46_-44del) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780280T>A | CA400479217 | BRIP1 | c.1498A>T (n.1498A>T) c.1916A>T (p.His639Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.656A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.4095A>T c.1694A>T (p.His565Leu) n.389A>T c.609A>T c.1794+560A>T (n.1794+560A>T) c.1433A>T (p.His478Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.-45A>T (n.-45A>T) | dbSNP |
17 | g.61780280T>C | CA400479218 | BRIP1 | c.1498A>G (n.1498A>G) c.1916A>G (p.His639Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.656A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.4095A>G c.1694A>G (p.His565Arg) n.389A>G c.609A>G c.1794+560A>G (n.1794+560A>G) c.1433A>G (p.His478Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.-45A>G (n.-45A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780280T>G | CA400479220 | BRIP1 | c.1498A>C (n.1498A>C) c.1916A>C (p.His639Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.656A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.4095A>C c.1694A>C (p.His565Pro) n.389A>C c.609A>C c.1794+560A>C (n.1794+560A>C) c.1433A>C (p.His478Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
17 | g.61780280T= | CA2269170253 | BRIP1 | c.1498A= (n.1498A=) c.1916A= (p.His639=) c.1409A= (p.His470=) n.656A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.4095A= c.1694A= (p.His565=) n.389A= c.609A= c.1794+560A= (n.1794+560A=) c.1433A= (p.His478=) c.1373A= (p.His458=) c.-45A= (n.-45A=) | |
17 | g.61780281G>A | CA400479225 | BRIP1 | c.1497C>T (n.1497C>T) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.655C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.4094C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) n.388C>T c.608C>T c.1794+559C>T (n.1794+559C>T) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP |
17 | g.61780281G>C | CA400479227 | BRIP1 | c.1497C>G (n.1497C>G) c.1915C>G (p.His639Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.655C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.4094C>G c.1693C>G (p.His565Asp) n.388C>G c.608C>G c.1794+559C>G (n.1794+559C>G) c.1432C>G (p.His478Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP |
17 | g.61780281G>T | CA400479222 | BRIP1 | c.1497C>A (n.1497C>A) c.1915C>A (p.His639Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.655C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.4094C>A c.1693C>A (p.His565Asn) n.388C>A c.608C>A c.1794+559C>A (n.1794+559C>A) c.1432C>A (p.His478Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780282A= | CA2269170254 | BRIP1 | c.1496T= (n.1496T=) c.1914T= (p.Asn638=) c.1407T= (p.Asn469=) n.654T= c.*1340T= (n.*1340T=) n.4093T= c.1692T= (p.Asn564=) n.387T= c.607T= c.1794+558T= (n.1794+558T=) c.1431T= (p.Asn477=) c.1371T= (p.Asn457=) c.-47T= (n.-47T=) | |
17 | g.61780282A>C | CA400479229 | BRIP1 | c.1496T>G (n.1496T>G) c.1914T>G (p.Asn638Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.654T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.4093T>G c.1692T>G (p.Asn564Lys) n.387T>G c.607T>G c.1794+558T>G (n.1794+558T>G) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.61780282A>G | CA8690635 | BRIP1 | c.1496T>C (n.1496T>C) c.1914T>C (p.Asn638=) c.1407T>C (p.Asn469=) n.654T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.4093T>C c.1692T>C (p.Asn564=) n.387T>C c.607T>C c.1794+558T>C (n.1794+558T>C) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1371T>C (p.Asn457=) c.-47T>C (n.-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61780282A>T | CA400479231 | BRIP1 | c.1496T>A (n.1496T>A) c.1914T>A (p.Asn638Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.654T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.4093T>A c.1692T>A (p.Asn564Lys) n.387T>A c.607T>A c.1794+558T>A (n.1794+558T>A) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP |
17 | g.61780283T>A | CA400479232 | BRIP1 | c.1495A>T (n.1495A>T) c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.653A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.4092A>T c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.386A>T c.606A>T c.1794+557A>T (n.1794+557A>T) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP |
17 | g.61780283T>C | CA400479234 | BRIP1 | c.1495A>G (n.1495A>G) c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.653A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.4092A>G c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.386A>G c.606A>G c.1794+557A>G (n.1794+557A>G) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
17 | g.61780283T>G | CA400479236 | BRIP1 | c.1495A>C (n.1495A>C) c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.653A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.4092A>C c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.386A>C c.606A>C c.1794+557A>C (n.1794+557A>C) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
17 | g.61780284T>A | CA400479238 | BRIP1 | c.1494A>T (n.1494A>T) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.652A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.4091A>T c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.385A>T c.605A>T c.1794+556A>T (n.1794+556A>T) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
17 | g.61780284T>C | CA400479240 | BRIP1 | c.1494A>G (n.1494A>G) c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.652A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.4091A>G c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.385A>G c.605A>G c.1794+556A>G (n.1794+556A>G) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780284T>G | CA400479242 | BRIP1 | c.1494A>C (n.1494A>C) c.1912A>C (p.Asn638His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.652A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.4091A>C c.1690A>C (p.Asn564His) n.385A>C c.605A>C c.1794+556A>C (n.1794+556A>C) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.-49A>C (n.-49A>C) | |
17 | g.61780284T= | CA2269170255 | BRIP1 | c.1494A= (n.1494A=) c.1912A= (p.Asn638=) c.1405A= (p.Asn469=) n.652A= c.*1338A= (n.*1338A=) n.4091A= c.1690A= (p.Asn564=) n.385A= c.605A= c.1794+556A= (n.1794+556A=) c.1429A= (p.Asn477=) c.1369A= (p.Asn457=) c.-49A= (n.-49A=) | |
17 | g.61780285A= | CA2269170256 | BRIP1 | c.1493T= (n.1493T=) c.1911T= (p.Ala637=) c.1404T= (p.Ala468=) n.651T= c.*1337T= (n.*1337T=) n.4090T= c.1689T= (p.Ala563=) n.384T= c.604T= c.1794+555T= (n.1794+555T=) c.1428T= (p.Ala476=) c.1368T= (p.Ala456=) c.-50T= (n.-50T=) | |
17 | g.61780285A>C | CA501150302 | BRIP1 | c.1493T>G (n.1493T>G) c.1911T>G (p.Ala637=) c.1404T>G (p.Ala468=) n.651T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.4090T>G c.1689T>G (p.Ala563=) n.384T>G c.604T>G c.1794+555T>G (n.1794+555T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
17 | g.61780285A>G | CA501150301 | BRIP1 | c.1493T>C (n.1493T>C) c.1911T>C (p.Ala637=) c.1404T>C (p.Ala468=) n.651T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.4090T>C c.1689T>C (p.Ala563=) n.384T>C c.604T>C c.1794+555T>C (n.1794+555T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.-50T>C (n.-50T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780285A>T | CA501150300 | BRIP1 | c.1493T>A (n.1493T>A) c.1911T>A (p.Ala637=) c.1404T>A (p.Ala468=) n.651T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.4090T>A c.1689T>A (p.Ala563=) n.384T>A c.604T>A c.1794+555T>A (n.1794+555T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP |
17 | g.61780285dup | CA2582342271 | BRIP1 | c.1493dup (n.1493dup) c.1911dup (p.Asn638Ter) c.1404dup (p.Asn469Ter) n.651dup c.*1337dup (n.*1337dup) n.4090dup c.1689dup (p.Asn564Ter) n.384dup c.604dup c.1794+555dup (n.1794+555dup) c.1428dup (p.Asn477Ter) c.1368dup (p.Asn457Ter) c.-50dup (n.-50dup) | ClinVar |
17 | g.61780286G>A | CA400479244 | BRIP1 | c.1492C>T (n.1492C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.650C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.4089C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) n.383C>T c.603C>T c.1794+554C>T (n.1794+554C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP |
17 | g.61780286G>C | CA400479245 | BRIP1 | c.1492C>G (n.1492C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.650C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.4089C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.383C>G c.603C>G c.1794+554C>G (n.1794+554C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP |
17 | g.61780286G>T | CA400479247 | BRIP1 | c.1492C>A (n.1492C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.650C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.4089C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.383C>A c.603C>A c.1794+554C>A (n.1794+554C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP |
17 | g.61780287C>A | CA292281891 | BRIP1 | c.1491G>T (n.1491G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.649G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.4088G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.382G>T c.602G>T c.1794+553G>T (n.1794+553G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.-52G>T (n.-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780287C= | CA2269170257 | BRIP1 | c.1491G= (n.1491G=) c.1909G= (p.Ala637=) c.1402G= (p.Ala468=) n.649G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.4088G= c.1687G= (p.Ala563=) n.382G= c.602G= c.1794+553G= (n.1794+553G=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1366G= (p.Ala456=) c.-52G= (n.-52G=) | |
17 | g.61780287C>G | CA400479251 | BRIP1 | c.1491G>C (n.1491G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.649G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.4088G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.382G>C c.602G>C c.1794+553G>C (n.1794+553G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.-52G>C (n.-52G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780287C>T | CA400479249 | BRIP1 | c.1491G>A (n.1491G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.649G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.4088G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.382G>A c.602G>A c.1794+553G>A (n.1794+553G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP |
17 | g.61780288C>A | CA400479253 | BRIP1 | c.1490G>T (n.1490G>T) c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.648G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.4087G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.381G>T c.601G>T c.1794+552G>T (n.1794+552G>T) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.-53G>T (n.-53G>T) | dbSNP |
17 | g.61780288C= | CA2269170258 | BRIP1 | c.1490G= (n.1490G=) c.1908G= (p.Glu636=) c.1401G= (p.Glu467=) n.648G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.4087G= c.1686G= (p.Glu562=) n.381G= c.601G= c.1794+552G= (n.1794+552G=) c.1425G= (p.Glu475=) c.1365G= (p.Glu455=) c.-53G= (n.-53G=) | |
17 | g.61780288C>G | CA400479256 | BRIP1 | c.1490G>C (n.1490G>C) c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.648G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.4087G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.381G>C c.601G>C c.1794+552G>C (n.1794+552G>C) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP |
17 | g.61780288C>T | CA501150305 | BRIP1 | c.1490G>A (n.1490G>A) c.1908G>A (p.Glu636=) c.1401G>A (p.Glu467=) n.648G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.4087G>A c.1686G>A (p.Glu562=) n.381G>A c.601G>A c.1794+552G>A (n.1794+552G>A) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780289T>A | CA400479258 | BRIP1 | c.1489A>T (n.1489A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.647A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.4086A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.380A>T c.600A>T c.1794+551A>T (n.1794+551A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.-54A>T (n.-54A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780289T>C | CA400479260 | BRIP1 | c.1489A>G (n.1489A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.647A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.4086A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.380A>G c.600A>G c.1794+551A>G (n.1794+551A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
17 | g.61780289T>G | CA400479262 | BRIP1 | c.1489A>C (n.1489A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.647A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.4086A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.380A>C c.600A>C c.1794+551A>C (n.1794+551A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
17 | g.61780290C>A | CA400479266 | BRIP1 | c.1488G>T (n.1488G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.646G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.4085G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.379G>T c.599G>T c.1794+550G>T (n.1794+550G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.-55G>T (n.-55G>T) | dbSNP |
17 | g.61780290C= | CA2269170259 | BRIP1 | c.1488G= (n.1488G=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1399G= (p.Glu467=) n.646G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.4085G= c.1684G= (p.Glu562=) n.379G= c.599G= c.1794+550G= (n.1794+550G=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1363G= (p.Glu455=) c.-55G= (n.-55G=) | |
17 | g.61780290C>G | CA400479264 | BRIP1 | c.1488G>C (n.1488G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.646G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.4085G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.379G>C c.599G>C c.1794+550G>C (n.1794+550G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP |
17 | g.61780290C>T | CA16615511 | BRIP1 | c.1488G>A (n.1488G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.646G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.4085G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.379G>A c.599G>A c.1794+550G>A (n.1794+550G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.-55G>A (n.-55G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780291C>A | CA501150309 | BRIP1 | c.1487G>T (n.1487G>T) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1398G>T (p.Leu466=) n.645G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.4084G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.378G>T c.598G>T c.1794+549G>T (n.1794+549G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.-56G>T (n.-56G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780291C>G | CA501150310 | BRIP1 | c.1487G>C (n.1487G>C) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1398G>C (p.Leu466=) n.645G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.4084G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.378G>C c.598G>C c.1794+549G>C (n.1794+549G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP |
17 | g.61780291C>T | CA501150311 | BRIP1 | c.1487G>A (n.1487G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1398G>A (p.Leu466=) n.645G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.4084G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.378G>A c.598G>A c.1794+549G>A (n.1794+549G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.-56G>A (n.-56G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780292A>C | CA400479269 | BRIP1 | c.1486T>G (n.1486T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.644T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.4083T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.377T>G c.597T>G c.1794+548T>G (n.1794+548T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
17 | g.61780292A>G | CA400479270 | BRIP1 | c.1486T>C (n.1486T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.644T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.4083T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.377T>C c.597T>C c.1794+548T>C (n.1794+548T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780292A>T | CA400479272 | BRIP1 | c.1486T>A (n.1486T>A) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.644T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.4083T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.377T>A c.597T>A c.1794+548T>A (n.1794+548T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP |
17 | g.61780293G>A | CA8690636 | BRIP1 | c.1485C>T (n.1485C>T) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.643C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.4082C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.376C>T c.596C>T c.1794+547C>T (n.1794+547C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780293G>C | CA400479275 | BRIP1 | c.1485C>G (n.1485C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.643C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.4082C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.376C>G c.596C>G c.1794+547C>G (n.1794+547C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP |
17 | g.61780293G= | CA2269170260 | BRIP1 | c.1485C= (n.1485C=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1396C= (p.Leu466=) n.643C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.4082C= c.1681C= (p.Leu561=) n.376C= c.596C= c.1794+547C= (n.1794+547C=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1360C= (p.Leu454=) c.-58C= (n.-58C=) | |
17 | g.61780293G>T | CA400479277 | BRIP1 | c.1485C>A (n.1485C>A) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.643C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.4082C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.376C>A c.596C>A c.1794+547C>A (n.1794+547C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.-58C>A (n.-58C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780294C>A | CA400479280 | BRIP1 | c.1484G>T (n.1484G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.642G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.4081G>T c.1680G>T (p.Gln560His) n.375G>T c.595G>T c.1794+546G>T (n.1794+546G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.-59G>T (n.-59G>T) | dbSNP |
17 | g.61780294C= | CA2269170261 | BRIP1 | c.1484G= (n.1484G=) c.1902G= (p.Gln634=) c.1395G= (p.Gln465=) n.642G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.4081G= c.1680G= (p.Gln560=) n.375G= c.595G= c.1794+546G= (n.1794+546G=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1359G= (p.Gln453=) c.-59G= (n.-59G=) | |
17 | g.61780294C>G | CA16615840 | BRIP1 | c.1484G>C (n.1484G>C) c.1902G>C (p.Gln634His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.642G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.4081G>C c.1680G>C (p.Gln560His) n.375G>C c.595G>C c.1794+546G>C (n.1794+546G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.-59G>C (n.-59G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780294C>T | CA501150315 | BRIP1 | c.1484G>A (n.1484G>A) c.1902G>A (p.Gln634=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.642G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.4081G>A c.1680G>A (p.Gln560=) n.375G>A c.595G>A c.1794+546G>A (n.1794+546G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780295T>A | CA400479282 | BRIP1 | c.1483A>T (n.1483A>T) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.641A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.4080A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) n.374A>T c.594A>T c.1794+545A>T (n.1794+545A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
17 | g.61780295T>C | CA400479285 | BRIP1 | c.1483A>G (n.1483A>G) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.641A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.4080A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) n.374A>G c.594A>G c.1794+545A>G (n.1794+545A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.-60A>G (n.-60A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780295T>G | CA400479283 | BRIP1 | c.1483A>C (n.1483A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.641A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.4080A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) n.374A>C c.594A>C c.1794+545A>C (n.1794+545A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
17 | g.61780296G>A | CA400479287 | BRIP1 | c.1482C>T (n.1482C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.640C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.4079C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) n.373C>T c.593C>T c.1794+544C>T (n.1794+544C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.61780296G>C | CA400479291 | BRIP1 | c.1482C>G (n.1482C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.640C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.4079C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) n.373C>G c.593C>G c.1794+544C>G (n.1794+544C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP |
17 | g.61780296G>T | CA400479289 | BRIP1 | c.1482C>A (n.1482C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.640C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.4079C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) n.373C>A c.593C>A c.1794+544C>A (n.1794+544C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.-61C>A (n.-61C>A) | |
17 | g.61780297G>A | CA501150317 | BRIP1 | c.1481C>T (n.1481C>T) c.1899C>T (p.Ile633=) c.1392C>T (p.Ile464=) n.639C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.4078C>T c.1677C>T (p.Ile559=) n.372C>T c.592C>T c.1794+543C>T (n.1794+543C>T) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP |
17 | g.61780297G>C | CA8690637 | BRIP1 | c.1481C>G (n.1481C>G) c.1899C>G (p.Ile633Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) n.639C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.4078C>G c.1677C>G (p.Ile559Met) n.372C>G c.592C>G c.1794+543C>G (n.1794+543C>G) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780297G= | CA2269170262 | BRIP1 | c.1481C= (n.1481C=) c.1899C= (p.Ile633=) c.1392C= (p.Ile464=) n.639C= c.*1325C= (n.*1325C=) n.4078C= c.1677C= (p.Ile559=) n.372C= c.592C= c.1794+543C= (n.1794+543C=) c.1416C= (p.Ile472=) c.1356C= (p.Ile452=) c.-62C= (n.-62C=) | |
17 | g.61780297G>T | CA501150318 | BRIP1 | c.1481C>A (n.1481C>A) c.1899C>A (p.Ile633=) c.1392C>A (p.Ile464=) n.639C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.4078C>A c.1677C>A (p.Ile559=) n.372C>A c.592C>A c.1794+543C>A (n.1794+543C>A) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.-62C>A (n.-62C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780298A= | CA2269170263 | BRIP1 | c.1480T= (n.1480T=) c.1898T= (p.Ile633=) c.1391T= (p.Ile464=) n.638T= c.*1324T= (n.*1324T=) n.4077T= c.1676T= (p.Ile559=) n.371T= c.591T= c.1794+542T= (n.1794+542T=) c.1415T= (p.Ile472=) c.1355T= (p.Ile452=) c.-63T= (n.-63T=) | |
17 | g.61780298A>C | CA400479297 | BRIP1 | c.1480T>G (n.1480T>G) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.638T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.4077T>G c.1676T>G (p.Ile559Ser) n.371T>G c.591T>G c.1794+542T>G (n.1794+542T>G) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.-63T>G (n.-63T>G) | |
17 | g.61780298A>G | CA288538 | BRIP1 | c.1480T>C (n.1480T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.638T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.4077T>C c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.371T>C c.591T>C c.1794+542T>C (n.1794+542T>C) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.-63T>C (n.-63T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780298A>T | CA400479295 | BRIP1 | c.1480T>A (n.1480T>A) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.638T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.4077T>A c.1676T>A (p.Ile559Asn) n.371T>A c.591T>A c.1794+542T>A (n.1794+542T>A) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.-63T>A (n.-63T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780299T>A | CA400479299 | BRIP1 | c.1479A>T (n.1479A>T) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.637A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.4076A>T c.1675A>T (p.Ile559Phe) n.370A>T c.590A>T c.1794+541A>T (n.1794+541A>T) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780299T>C | CA8690638 | BRIP1 | c.1479A>G (n.1479A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.637A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.4076A>G c.1675A>G (p.Ile559Val) n.370A>G c.590A>G c.1794+541A>G (n.1794+541A>G) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.-64A>G (n.-64A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780299T>G | CA191781 | BRIP1 | c.1479A>C (n.1479A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.637A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.4076A>C c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.370A>C c.590A>C c.1794+541A>C (n.1794+541A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.-64A>C (n.-64A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780299T= | CA2269170264 | BRIP1 | c.1479A= (n.1479A=) c.1897A= (p.Ile633=) c.1390A= (p.Ile464=) n.637A= c.*1323A= (n.*1323A=) n.4076A= c.1675A= (p.Ile559=) n.370A= c.590A= c.1794+541A= (n.1794+541A=) c.1414A= (p.Ile472=) c.1354A= (p.Ile452=) c.-64A= (n.-64A=) | |
17 | g.61780300A= | CA2269170265 | BRIP1 | c.1478T= (n.1478T=) c.1896T= (p.Thr632=) c.1389T= (p.Thr463=) n.636T= c.*1322T= (n.*1322T=) n.4075T= c.1674T= (p.Thr558=) n.369T= c.589T= c.1794+540T= (n.1794+540T=) c.1413T= (p.Thr471=) c.1353T= (p.Thr451=) c.-65T= (n.-65T=) | |
17 | g.61780300A>C | CA501150319 | BRIP1 | c.1478T>G (n.1478T>G) c.1896T>G (p.Thr632=) c.1389T>G (p.Thr463=) n.636T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.4075T>G c.1674T>G (p.Thr558=) n.369T>G c.589T>G c.1794+540T>G (n.1794+540T>G) c.1413T>G (p.Thr471=) c.1353T>G (p.Thr451=) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
17 | g.61780300A>G | CA501150320 | BRIP1 | c.1478T>C (n.1478T>C) c.1896T>C (p.Thr632=) c.1389T>C (p.Thr463=) n.636T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.4075T>C c.1674T>C (p.Thr558=) n.369T>C c.589T>C c.1794+540T>C (n.1794+540T>C) c.1413T>C (p.Thr471=) c.1353T>C (p.Thr451=) c.-65T>C (n.-65T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780300A>T | CA501150321 | BRIP1 | c.1478T>A (n.1478T>A) c.1896T>A (p.Thr632=) c.1389T>A (p.Thr463=) n.636T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.4075T>A c.1674T>A (p.Thr558=) n.369T>A c.589T>A c.1794+540T>A (n.1794+540T>A) c.1413T>A (p.Thr471=) c.1353T>A (p.Thr451=) c.-65T>A (n.-65T>A) | dbSNP |
17 | g.61780301G>A | CA400479301 | BRIP1 | c.1477C>T (n.1477C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.635C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.4074C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.368C>T c.588C>T c.1794+539C>T (n.1794+539C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP |
17 | g.61780301G>C | CA400479303 | BRIP1 | c.1477C>G (n.1477C>G) c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.635C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.4074C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.368C>G c.588C>G c.1794+539C>G (n.1794+539C>G) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.-66C>G (n.-66C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780301G>T | CA400479305 | BRIP1 | c.1477C>A (n.1477C>A) c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.635C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.4074C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.368C>A c.588C>A c.1794+539C>A (n.1794+539C>A) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
17 | g.61780302T>A | CA400479307 | BRIP1 | c.1476A>T (n.1476A>T) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.634A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.4073A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.367A>T c.587A>T c.1794+538A>T (n.1794+538A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.-67A>T (n.-67A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780302T>C | CA400479308 | BRIP1 | c.1476A>G (n.1476A>G) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.634A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.4073A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.367A>G c.587A>G c.1794+538A>G (n.1794+538A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780302T>G | CA400479310 | BRIP1 | c.1476A>C (n.1476A>C) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.634A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.4073A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.367A>C c.587A>C c.1794+538A>C (n.1794+538A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP |
17 | g.61780302T= | CA2269170266 | BRIP1 | c.1476A= (n.1476A=) c.1894A= (p.Thr632=) c.1387A= (p.Thr463=) n.634A= c.*1320A= (n.*1320A=) n.4073A= c.1672A= (p.Thr558=) n.367A= c.587A= c.1794+538A= (n.1794+538A=) c.1411A= (p.Thr471=) c.1351A= (p.Thr451=) c.-67A= (n.-67A=) | |
17 | g.61780303A>C | CA400479311 | BRIP1 | c.1475T>G (n.1475T>G) c.1893T>G (p.Phe631Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) n.633T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.4072T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) n.366T>G c.586T>G c.1794+537T>G (n.1794+537T>G) c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
17 | g.61780303A>G | CA501150322 | BRIP1 | c.1475T>C (n.1475T>C) c.1893T>C (p.Phe631=) c.1386T>C (p.Phe462=) n.633T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.4072T>C c.1671T>C (p.Phe557=) n.366T>C c.586T>C c.1794+537T>C (n.1794+537T>C) c.1410T>C (p.Phe470=) c.1350T>C (p.Phe450=) c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP |
17 | g.61780303A>T | CA400479312 | BRIP1 | c.1475T>A (n.1475T>A) c.1893T>A (p.Phe631Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) n.633T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.4072T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) n.366T>A c.586T>A c.1794+537T>A (n.1794+537T>A) c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.-68T>A (n.-68T>A) | dbSNP |
17 | g.61780304_61780305del | CA2582342272 | BRIP1 | c.1474_1475del (n.1474_1475del) c.1892_1893del (p.Phe631TyrfsTer7) c.1385_1386del (p.Phe462TyrfsTer7) n.632_633del c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) n.4071_4072del c.1670_1671del (p.Phe557TyrfsTer7) n.365_366del c.585_586del c.1794+536_1794+537del (n.1794+536_1794+537del) c.1409_1410del (p.Phe470TyrfsTer7) c.1349_1350del (p.Phe450TyrfsTer7) c.-69_-68del (n.-69_-68del) | ClinVar |
17 | g.61780304A= | CA2269170267 | BRIP1 | c.1474T= (n.1474T=) c.1892T= (p.Phe631=) c.1385T= (p.Phe462=) n.632T= c.*1318T= (n.*1318T=) n.4071T= c.1670T= (p.Phe557=) n.365T= c.585T= c.1794+536T= (n.1794+536T=) c.1409T= (p.Phe470=) c.1349T= (p.Phe450=) c.-69T= (n.-69T=) | |
17 | g.61780304A>C | CA400479318 | BRIP1 | c.1474T>G (n.1474T>G) c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.632T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.4071T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) n.365T>G c.585T>G c.1794+536T>G (n.1794+536T>G) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.-69T>G (n.-69T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780304A>G | CA400479316 | BRIP1 | c.1474T>C (n.1474T>C) c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.632T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.4071T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) n.365T>C c.585T>C c.1794+536T>C (n.1794+536T>C) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
17 | g.61780304A>T | CA400479314 | BRIP1 | c.1474T>A (n.1474T>A) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.632T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.4071T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) n.365T>A c.585T>A c.1794+536T>A (n.1794+536T>A) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
17 | g.61780305A= | CA2269170269 | BRIP1 | c.1473T= (n.1473T=) c.1891T= (p.Phe631=) c.1384T= (p.Phe462=) n.631T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.4070T= c.1669T= (p.Phe557=) n.364T= c.584T= c.1794+535T= (n.1794+535T=) c.1408T= (p.Phe470=) c.1348T= (p.Phe450=) c.-70T= (n.-70T=) | |
17 | g.61780305A>C | CA400479321 | BRIP1 | c.1473T>G (n.1473T>G) c.1891T>G (p.Phe631Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) n.631T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.4070T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) n.364T>G c.584T>G c.1794+535T>G (n.1794+535T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
17 | g.61780305A>G | CA400479323 | BRIP1 | c.1473T>C (n.1473T>C) c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.631T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.4070T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) n.364T>C c.584T>C c.1794+535T>C (n.1794+535T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
17 | g.61780305A>T | CA400479325 | BRIP1 | c.1473T>A (n.1473T>A) c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.631T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.4070T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) n.364T>A c.584T>A c.1794+535T>A (n.1794+535T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.-70T>A (n.-70T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780305_61780306delinsAT | CA2269170268 | BRIP1 | c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT) c.1890_1891delinsAT (p.Thr630=) c.1383_1384delinsAT (p.Thr461=) n.630_631delinsAT c.*1316_*1317delinsAT (n.*1316_*1317delinsAT) n.4069_4070delinsAT c.1668_1669delinsAT (p.Thr556=) n.363_364delinsAT c.583_584delinsAT c.1794+534_1794+535delinsAT (n.1794+534_1794+535delinsAT) c.1407_1408delinsAT (p.Thr469=) c.1347_1348delinsAT (p.Thr449=) c.-71_-70delinsAT (n.-71_-70delinsAT) | |
17 | g.61780306del | CA658684153 | BRIP1 | c.1472del (n.1472del) c.1890del (p.Phe631LeufsTer?) c.1383del (p.Phe462LeufsTer?) n.630del c.*1316del (n.*1316del) n.4069del c.1668del (p.Phe557LeufsTer?) c.1890del (p.Phe631LeufsTer16) n.363del c.583del c.1794+534del (n.1794+534del) c.1407del (p.Phe470LeufsTer16) c.1407del (p.Phe470LeufsTer?) c.1347del (p.Phe450LeufsTer16) c.-71del (n.-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780306T>A | CA501150325 | BRIP1 | c.1472A>T (n.1472A>T) c.1890A>T (p.Thr630=) c.1383A>T (p.Thr461=) n.630A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.4069A>T c.1668A>T (p.Thr556=) n.363A>T c.583A>T c.1794+534A>T (n.1794+534A>T) c.1407A>T (p.Thr469=) c.1347A>T (p.Thr449=) c.-71A>T (n.-71A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780306T>C | CA193003 | BRIP1 | c.1472A>G (n.1472A>G) c.1890A>G (p.Thr630=) c.1383A>G (p.Thr461=) n.630A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.4069A>G c.1668A>G (p.Thr556=) n.363A>G c.583A>G c.1794+534A>G (n.1794+534A>G) c.1407A>G (p.Thr469=) c.1347A>G (p.Thr449=) c.-71A>G (n.-71A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780306T>G | CA501150323 | BRIP1 | c.1472A>C (n.1472A>C) c.1890A>C (p.Thr630=) c.1383A>C (p.Thr461=) n.630A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.4069A>C c.1668A>C (p.Thr556=) n.363A>C c.583A>C c.1794+534A>C (n.1794+534A>C) c.1407A>C (p.Thr469=) c.1347A>C (p.Thr449=) c.-71A>C (n.-71A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780306T= | CA2269170270 | BRIP1 | c.1472A= (n.1472A=) c.1890A= (p.Thr630=) c.1383A= (p.Thr461=) n.630A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.4069A= c.1668A= (p.Thr556=) n.363A= c.583A= c.1794+534A= (n.1794+534A=) c.1407A= (p.Thr469=) c.1347A= (p.Thr449=) c.-71A= (n.-71A=) | |
17 | g.61780306_61780307delinsTG | CA2269170271 | BRIP1 | c.1471_1472delinsCA (n.1471_1472delinsCA) c.1889_1890delinsCA (p.Thr630=) c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=) n.629_630delinsCA c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA) n.4068_4069delinsCA c.1667_1668delinsCA (p.Thr556=) n.362_363delinsCA c.582_583delinsCA c.1794+533_1794+534delinsCA (n.1794+533_1794+534delinsCA) c.1406_1407delinsCA (p.Thr469=) c.1346_1347delinsCA (p.Thr449=) c.-72_-71delinsCA (n.-72_-71delinsCA) | |
17 | g.61780307del | CA16620525 | BRIP1 | c.1471del (n.1471del) c.1889del (p.Thr630AsnfsTer?) c.1382del (p.Thr461AsnfsTer?) n.629del c.*1315del (n.*1315del) n.4068del c.1667del (p.Thr556AsnfsTer?) c.1889del (p.Thr630AsnfsTer17) n.362del c.582del c.1794+533del (n.1794+533del) c.1406del (p.Thr469AsnfsTer17) c.1406del (p.Thr469AsnfsTer?) c.1346del (p.Thr449AsnfsTer17) c.-72del (n.-72del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780307G>A | CA400479328 | BRIP1 | c.1471C>T (n.1471C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.629C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.4068C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.362C>T c.582C>T c.1794+533C>T (n.1794+533C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP |
17 | g.61780307G>C | CA400479330 | BRIP1 | c.1471C>G (n.1471C>G) c.1889C>G (p.Thr630Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.629C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.4068C>G c.1667C>G (p.Thr556Arg) n.362C>G c.582C>G c.1794+533C>G (n.1794+533C>G) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
17 | g.61780307G= | CA2269170272 | BRIP1 | c.1471C= (n.1471C=) c.1889C= (p.Thr630=) c.1382C= (p.Thr461=) n.629C= c.*1315C= (n.*1315C=) n.4068C= c.1667C= (p.Thr556=) n.362C= c.582C= c.1794+533C= (n.1794+533C=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1346C= (p.Thr449=) c.-72C= (n.-72C=) | |
17 | g.61780307G>T | CA8690640 | BRIP1 | c.1471C>A (n.1471C>A) c.1889C>A (p.Thr630Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.629C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.4068C>A c.1667C>A (p.Thr556Lys) n.362C>A c.582C>A c.1794+533C>A (n.1794+533C>A) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780308T>A | CA400479335 | BRIP1 | c.1470A>T (n.1470A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.628A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.4067A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.361A>T c.581A>T c.1794+532A>T (n.1794+532A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
17 | g.61780308T>C | CA400479337 | BRIP1 | c.1470A>G (n.1470A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.628A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.4067A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.361A>G c.581A>G c.1794+532A>G (n.1794+532A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780308T>G | CA400479339 | BRIP1 | c.1470A>C (n.1470A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.628A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.4067A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.361A>C c.581A>C c.1794+532A>C (n.1794+532A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
17 | g.61780308T= | CA2269170273 | BRIP1 | c.1470A= (n.1470A=) c.1888A= (p.Thr630=) c.1381A= (p.Thr461=) n.628A= c.*1314A= (n.*1314A=) n.4067A= c.1666A= (p.Thr556=) n.361A= c.581A= c.1794+532A= (n.1794+532A=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1345A= (p.Thr449=) c.-73A= (n.-73A=) | |
17 | g.61780308dup | CA8690639 | BRIP1 | c.1470dup (n.1470dup) c.1888dup (p.Thr630AsnfsTer9) c.1381dup (p.Thr461AsnfsTer9) n.628dup c.*1314dup (n.*1314dup) n.4067dup c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer9) n.361dup c.581dup c.1794+532dup (n.1794+532dup) c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer9) c.1345dup (p.Thr449AsnfsTer9) c.-73dup (n.-73dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780309A>C | CA501150327 | BRIP1 | c.1469T>G (n.1469T>G) c.1887T>G (p.Val629=) c.1380T>G (p.Val460=) n.627T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.4066T>G c.1665T>G (p.Val555=) n.360T>G c.580T>G c.1794+531T>G (n.1794+531T>G) c.1404T>G (p.Val468=) c.1344T>G (p.Val448=) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
17 | g.61780309A>G | CA501150329 | BRIP1 | c.1469T>C (n.1469T>C) c.1887T>C (p.Val629=) c.1380T>C (p.Val460=) n.627T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.4066T>C c.1665T>C (p.Val555=) n.360T>C c.580T>C c.1794+531T>C (n.1794+531T>C) c.1404T>C (p.Val468=) c.1344T>C (p.Val448=) c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP |
17 | g.61780309A>T | CA501150328 | BRIP1 | c.1469T>A (n.1469T>A) c.1887T>A (p.Val629=) c.1380T>A (p.Val460=) n.627T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.4066T>A c.1665T>A (p.Val555=) n.360T>A c.580T>A c.1794+531T>A (n.1794+531T>A) c.1404T>A (p.Val468=) c.1344T>A (p.Val448=) c.-74T>A (n.-74T>A) | dbSNP |
17 | g.61780310A>C | CA400479340 | BRIP1 | c.1468T>G (n.1468T>G) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.626T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.4065T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.359T>G c.579T>G c.1794+530T>G (n.1794+530T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
17 | g.61780310A>G | CA400479342 | BRIP1 | c.1468T>C (n.1468T>C) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.626T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.4065T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.359T>C c.579T>C c.1794+530T>C (n.1794+530T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.-75T>C (n.-75T>C) | dbSNP |
17 | g.61780310A>T | CA400479344 | BRIP1 | c.1468T>A (n.1468T>A) c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) n.626T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.4065T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.359T>A c.579T>A c.1794+530T>A (n.1794+530T>A) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.-75T>A (n.-75T>A) | dbSNP |
17 | g.61780311C>A | CA400479346 | BRIP1 | c.1467G>T (n.1467G>T) c.1885G>T (p.Val629Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) n.625G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.4064G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.358G>T c.578G>T c.1794+529G>T (n.1794+529G>T) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
17 | g.61780311C= | CA2269170274 | BRIP1 | c.1467G= (n.1467G=) c.1885G= (p.Val629=) c.1378G= (p.Val460=) n.625G= c.*1311G= (n.*1311G=) n.4064G= c.1663G= (p.Val555=) n.358G= c.578G= c.1794+529G= (n.1794+529G=) c.1402G= (p.Val468=) c.1342G= (p.Val448=) c.-76G= (n.-76G=) | |
17 | g.61780311C>G | CA400479347 | BRIP1 | c.1467G>C (n.1467G>C) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.625G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.4064G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.358G>C c.578G>C c.1794+529G>C (n.1794+529G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780311C>T | CA400479345 | BRIP1 | c.1467G>A (n.1467G>A) c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.625G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.4064G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.358G>A c.578G>A c.1794+529G>A (n.1794+529G>A) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
17 | g.61780312A>C | CA501150331 | BRIP1 | c.1466T>G (n.1466T>G) c.1884T>G (p.Gly628=) c.1377T>G (p.Gly459=) n.624T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.4063T>G c.1662T>G (p.Gly554=) n.357T>G c.577T>G c.1794+528T>G (n.1794+528T>G) c.1401T>G (p.Gly467=) c.1341T>G (p.Gly447=) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
17 | g.61780312A>G | CA501150332 | BRIP1 | c.1466T>C (n.1466T>C) c.1884T>C (p.Gly628=) c.1377T>C (p.Gly459=) n.624T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.4063T>C c.1662T>C (p.Gly554=) n.357T>C c.577T>C c.1794+528T>C (n.1794+528T>C) c.1401T>C (p.Gly467=) c.1341T>C (p.Gly447=) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar |
17 | g.61780312A>T | CA501150333 | BRIP1 | c.1466T>A (n.1466T>A) c.1884T>A (p.Gly628=) c.1377T>A (p.Gly459=) n.624T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.4063T>A c.1662T>A (p.Gly554=) n.357T>A c.577T>A c.1794+528T>A (n.1794+528T>A) c.1401T>A (p.Gly467=) c.1341T>A (p.Gly447=) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
17 | g.61780313C>A | CA16620526 | BRIP1 | c.1465G>T (n.1465G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.623G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.4062G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) n.356G>T c.576G>T c.1794+527G>T (n.1794+527G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.-78G>T (n.-78G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780313C= | CA2269170275 | BRIP1 | c.1465G= (n.1465G=) c.1883G= (p.Gly628=) c.1376G= (p.Gly459=) n.623G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.4062G= c.1661G= (p.Gly554=) n.356G= c.576G= c.1794+527G= (n.1794+527G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1340G= (p.Gly447=) c.-78G= (n.-78G=) | |
17 | g.61780313C>G | CA400479349 | BRIP1 | c.1465G>C (n.1465G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.623G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.4062G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.356G>C c.576G>C c.1794+527G>C (n.1794+527G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.-78G>C (n.-78G>C) | dbSNP |
17 | g.61780313C>T | CA400479351 | BRIP1 | c.1465G>A (n.1465G>A) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.623G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.4062G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) n.356G>A c.576G>A c.1794+527G>A (n.1794+527G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780313_61780314delinsCC | CA2269170276 | BRIP1 | c.1464_1465delinsGG (n.1464_1465delinsGG) c.1882_1883delinsGG (p.Gly628=) c.1375_1376delinsGG (p.Gly459=) n.622_623delinsGG c.*1308_*1309delinsGG (n.*1308_*1309delinsGG) n.4061_4062delinsGG c.1660_1661delinsGG (p.Gly554=) n.355_356delinsGG c.575_576delinsGG c.1794+526_1794+527delinsGG (n.1794+526_1794+527delinsGG) c.1399_1400delinsGG (p.Gly467=) c.1339_1340delinsGG (p.Gly447=) c.-79_-78delinsGG (n.-79_-78delinsGG) | |
17 | g.61780313_61780314delinsTA | CA658658669 | BRIP1 | c.1464_1465delinsTA (n.1464_1465delinsTA) c.1882_1883delinsTA (p.Gly628Tyr) c.1375_1376delinsTA (p.Gly459Tyr) n.622_623delinsTA c.*1308_*1309delinsTA (n.*1308_*1309delinsTA) n.4061_4062delinsTA c.1660_1661delinsTA (p.Gly554Tyr) n.355_356delinsTA c.575_576delinsTA c.1794+526_1794+527delinsTA (n.1794+526_1794+527delinsTA) c.1399_1400delinsTA (p.Gly467Tyr) c.1339_1340delinsTA (p.Gly447Tyr) c.-79_-78delinsTA (n.-79_-78delinsTA) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780314C>A | CA400479352 | BRIP1 | c.1464G>T (n.1464G>T) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.622G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.4061G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) n.355G>T c.575G>T c.1794+526G>T (n.1794+526G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP |
17 | g.61780314C>G | CA400479353 | BRIP1 | c.1464G>C (n.1464G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.622G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.4061G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.355G>C c.575G>C c.1794+526G>C (n.1794+526G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780314C>T | CA400479355 | BRIP1 | c.1464G>A (n.1464G>A) c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.622G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.4061G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) n.355G>A c.575G>A c.1794+526G>A (n.1794+526G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.-79G>A (n.-79G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780315A>C | CA501150336 | BRIP1 | c.1463T>G (n.1463T>G) c.1881T>G (p.Leu627=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.621T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.4060T>G c.1659T>G (p.Leu553=) n.354T>G c.574T>G c.1794+525T>G (n.1794+525T>G) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1338T>G (p.Leu446=) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
17 | g.61780315A>G | CA501150337 | BRIP1 | c.1463T>C (n.1463T>C) c.1881T>C (p.Leu627=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.621T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.4060T>C c.1659T>C (p.Leu553=) n.354T>C c.574T>C c.1794+525T>C (n.1794+525T>C) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1338T>C (p.Leu446=) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
17 | g.61780315A>T | CA501150338 | BRIP1 | c.1463T>A (n.1463T>A) c.1881T>A (p.Leu627=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.621T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.4060T>A c.1659T>A (p.Leu553=) n.354T>A c.574T>A c.1794+525T>A (n.1794+525T>A) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1338T>A (p.Leu446=) c.-80T>A (n.-80T>A) | dbSNP |
17 | g.61780316A= | CA2269170277 | BRIP1 | c.1462T= (n.1462T=) c.1880T= (p.Leu627=) c.1373T= (p.Leu458=) n.620T= c.*1306T= (n.*1306T=) n.4059T= c.1658T= (p.Leu553=) n.353T= c.573T= c.1794+524T= (n.1794+524T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1337T= (p.Leu446=) c.-81T= (n.-81T=) | |
17 | g.61780316A>C | CA400480039 | BRIP1 | c.1462T>G (n.1462T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.620T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.4059T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.353T>G c.573T>G c.1794+524T>G (n.1794+524T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780316A>G | CA400480037 | BRIP1 | c.1462T>C (n.1462T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.620T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.4059T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.353T>C c.573T>C c.1794+524T>C (n.1794+524T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
17 | g.61780316A>T | CA400480038 | BRIP1 | c.1462T>A (n.1462T>A) c.1880T>A (p.Leu627His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.620T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.4059T>A c.1658T>A (p.Leu553His) n.353T>A c.573T>A c.1794+524T>A (n.1794+524T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1337T>A (p.Leu446His) c.-81T>A (n.-81T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780317G>A | CA400480040 | BRIP1 | c.1461C>T (n.1461C>T) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.619C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.4058C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.352C>T c.572C>T c.1794+523C>T (n.1794+523C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.-82C>T (n.-82C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780317G>C | CA400480041 | BRIP1 | c.1461C>G (n.1461C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.619C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.4058C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) n.352C>G c.572C>G c.1794+523C>G (n.1794+523C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP |
17 | g.61780317G= | CA2269170278 | BRIP1 | c.1461C= (n.1461C=) c.1879C= (p.Leu627=) c.1372C= (p.Leu458=) n.619C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.4058C= c.1657C= (p.Leu553=) n.352C= c.572C= c.1794+523C= (n.1794+523C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1336C= (p.Leu446=) c.-82C= (n.-82C=) | |
17 | g.61780317G>T | CA400480042 | BRIP1 | c.1461C>A (n.1461C>A) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.619C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.4058C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.352C>A c.572C>A c.1794+523C>A (n.1794+523C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
17 | g.61780318T>A | CA400480043 | BRIP1 | c.1460A>T (n.1460A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.618A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.4057A>T c.1656A>T (p.Glu552Asp) n.351A>T c.571A>T c.1794+522A>T (n.1794+522A>T) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.-83A>T (n.-83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780318T>C | CA501150376 | BRIP1 | c.1460A>G (n.1460A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.618A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.4057A>G c.1656A>G (p.Glu552=) n.351A>G c.571A>G c.1794+522A>G (n.1794+522A>G) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar |
17 | g.61780318T>G | CA400480044 | BRIP1 | c.1460A>C (n.1460A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.618A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.4057A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) n.351A>C c.571A>C c.1794+522A>C (n.1794+522A>C) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.-83A>C (n.-83A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780318T= | CA2269170279 | BRIP1 | c.1460A= (n.1460A=) c.1878A= (p.Glu626=) c.1371A= (p.Glu457=) n.618A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.4057A= c.1656A= (p.Glu552=) n.351A= c.571A= c.1794+522A= (n.1794+522A=) c.1395A= (p.Glu465=) c.1335A= (p.Glu445=) c.-83A= (n.-83A=) | |
17 | g.61780319T>A | CA400480047 | BRIP1 | c.1459A>T (n.1459A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.617A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.4056A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.350A>T c.570A>T c.1794+521A>T (n.1794+521A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.-84A>T (n.-84A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780319T>C | CA400480050 | BRIP1 | c.1459A>G (n.1459A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.617A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.4056A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.350A>G c.570A>G c.1794+521A>G (n.1794+521A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
17 | g.61780319T>G | CA400480048 | BRIP1 | c.1459A>C (n.1459A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.617A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.4056A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.350A>C c.570A>C c.1794+521A>C (n.1794+521A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
17 | g.61780320C>A | CA400480052 | BRIP1 | c.1458G>T (n.1458G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.616G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.4055G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.349G>T c.569G>T c.1794+520G>T (n.1794+520G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
17 | g.61780320C>G | CA400480054 | BRIP1 | c.1458G>C (n.1458G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.616G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.4055G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.349G>C c.569G>C c.1794+520G>C (n.1794+520G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP |
17 | g.61780320C>T | CA400480056 | BRIP1 | c.1458G>A (n.1458G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.616G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.4055G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.349G>A c.569G>A c.1794+520G>A (n.1794+520G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP |
17 | g.61780321T>A | CA501150377 | BRIP1 | c.1457A>T (n.1457A>T) c.1875A>T (p.Ser625=) c.1368A>T (p.Ser456=) n.615A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.4054A>T c.1653A>T (p.Ser551=) n.348A>T c.568A>T c.1794+519A>T (n.1794+519A>T) c.1392A>T (p.Ser464=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
17 | g.61780321T>C | CA501150378 | BRIP1 | c.1457A>G (n.1457A>G) c.1875A>G (p.Ser625=) c.1368A>G (p.Ser456=) n.615A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.4054A>G c.1653A>G (p.Ser551=) n.348A>G c.568A>G c.1794+519A>G (n.1794+519A>G) c.1392A>G (p.Ser464=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP |
17 | g.61780321T>G | CA501150380 | BRIP1 | c.1457A>C (n.1457A>C) c.1875A>C (p.Ser625=) c.1368A>C (p.Ser456=) n.615A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.4054A>C c.1653A>C (p.Ser551=) n.348A>C c.568A>C c.1794+519A>C (n.1794+519A>C) c.1392A>C (p.Ser464=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
17 | g.61780322G>A | CA400480057 | BRIP1 | c.1456C>T (n.1456C>T) c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) n.614C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.4053C>T c.1652C>T (p.Ser551Leu) n.347C>T c.567C>T c.1794+518C>T (n.1794+518C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar |
17 | g.61780322G>C | CA400480058 | BRIP1 | c.1456C>G (n.1456C>G) c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1367C>G (p.Ser456Ter) n.614C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.4053C>G c.1652C>G (p.Ser551Ter) n.347C>G c.567C>G c.1794+518C>G (n.1794+518C>G) c.1391C>G (p.Ser464Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
17 | g.61780322G>T | CA400480059 | BRIP1 | c.1456C>A (n.1456C>A) c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) n.614C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.4053C>A c.1652C>A (p.Ser551Ter) n.347C>A c.567C>A c.1794+518C>A (n.1794+518C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.-87C>A (n.-87C>A) | |
17 | g.61780323A= | CA2269170280 | BRIP1 | c.1455T= (n.1455T=) c.1873T= (p.Ser625=) c.1366T= (p.Ser456=) n.613T= c.*1299T= (n.*1299T=) n.4052T= c.1651T= (p.Ser551=) n.346T= c.566T= c.1794+517T= (n.1794+517T=) c.1390T= (p.Ser464=) c.1330T= (p.Ser444=) c.-88T= (n.-88T=) | |
17 | g.61780323A>C | CA400480061 | BRIP1 | c.1455T>G (n.1455T>G) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.613T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.4052T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.346T>G c.566T>G c.1794+517T>G (n.1794+517T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
17 | g.61780323A>G | CA16620527 | BRIP1 | c.1455T>C (n.1455T>C) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.613T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.4052T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.346T>C c.566T>C c.1794+517T>C (n.1794+517T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780323A>T | CA400480063 | BRIP1 | c.1455T>A (n.1455T>A) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.613T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.4052T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.346T>A c.566T>A c.1794+517T>A (n.1794+517T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP |
17 | g.61780324C>A | CA501150381 | BRIP1 | c.1454G>T (n.1454G>T) c.1872G>T (p.Ser624=) c.1365G>T (p.Ser455=) n.612G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.4051G>T c.1650G>T (p.Ser550=) n.345G>T c.565G>T c.1794+516G>T (n.1794+516G>T) c.1389G>T (p.Ser463=) c.1329G>T (p.Ser443=) c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780324C= | CA2269170281 | BRIP1 | c.1454G= (n.1454G=) c.1872G= (p.Ser624=) c.1365G= (p.Ser455=) n.612G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.4051G= c.1650G= (p.Ser550=) n.345G= c.565G= c.1794+516G= (n.1794+516G=) c.1389G= (p.Ser463=) c.1329G= (p.Ser443=) c.-89G= (n.-89G=) | |
17 | g.61780324C>G | CA501150382 | BRIP1 | c.1454G>C (n.1454G>C) c.1872G>C (p.Ser624=) c.1365G>C (p.Ser455=) n.612G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.4051G>C c.1650G>C (p.Ser550=) n.345G>C c.565G>C c.1794+516G>C (n.1794+516G>C) c.1389G>C (p.Ser463=) c.1329G>C (p.Ser443=) c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP |
17 | g.61780324C>T | CA196686 | BRIP1 | c.1454G>A (n.1454G>A) c.1872G>A (p.Ser624=) c.1365G>A (p.Ser455=) n.612G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.4051G>A c.1650G>A (p.Ser550=) n.345G>A c.565G>A c.1794+516G>A (n.1794+516G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) c.1329G>A (p.Ser443=) c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780325G>A | CA194817 | BRIP1 | c.1453C>T (n.1453C>T) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.611C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.4050C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) n.344C>T c.564C>T c.1794+515C>T (n.1794+515C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780325G>C | CA400480068 | BRIP1 | c.1453C>G (n.1453C>G) c.1871C>G (p.Ser624Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) n.611C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.4050C>G c.1649C>G (p.Ser550Trp) n.344C>G c.564C>G c.1794+515C>G (n.1794+515C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61780325G= | CA2269170282 | BRIP1 | c.1453C= (n.1453C=) c.1871C= (p.Ser624=) c.1364C= (p.Ser455=) n.611C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.4050C= c.1649C= (p.Ser550=) n.344C= c.564C= c.1794+515C= (n.1794+515C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.1328C= (p.Ser443=) c.-90C= (n.-90C=) | |
17 | g.61780325G>T | CA293947 | BRIP1 | c.1453C>A (n.1453C>A) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.611C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.4050C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) n.344C>A c.564C>A c.1794+515C>A (n.1794+515C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.-90C>A (n.-90C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |