| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6031570_6031580delinsGCAGTAATCCT | CA2013876802 | VWF | c.2686-2_2694delinsAGGATTACTGC n.421-37646_421-37636delinsAGGATTACTGC | |
| 12 | g.6031571_6031580del | CA478102765 | VWF | c.2686-2_2693del n.421-37646_421-37637del | dbSNP |
| 12 | g.6031572A>C | CA383518134 | VWF | c.2692T>G (p.Cys898Gly) n.421-37638T>G | |
| 12 | g.6031572A>G | CA383518132 | VWF | c.2692T>C (p.Cys898Arg) n.421-37638T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031572A>T | CA383518126 | VWF | c.2692T>A (p.Cys898Ser) n.421-37638T>A | |
| 12 | g.6031572_6031581del | CA383518128 | VWF | c.2686-3_2692del n.421-37647_421-37638del | |
| 12 | g.6031573G>A | CA478102766 | VWF | c.2691C>T (p.Tyr897=) n.421-37639C>T | |
| 12 | g.6031573G>C | CA383518144 | VWF | c.2691C>G (p.Tyr897Ter) n.421-37639C>G | |
| 12 | g.6031573G>T | CA383518152 | VWF | c.2691C>A (p.Tyr897Ter) n.421-37639C>A | |
| 12 | g.6031574T>A | CA383518155 | VWF | c.2690A>T (p.Tyr897Phe) n.421-37640A>T | |
| 12 | g.6031574T>C | CA383518161 | VWF | c.2690A>G (p.Tyr897Cys) n.421-37640A>G | |
| 12 | g.6031574T>G | CA383518164 | VWF | c.2690A>C (p.Tyr897Ser) n.421-37640A>C | |
| 12 | g.6031575A= | CA2013876806 | VWF | c.2689T= (p.Tyr897=) n.421-37641T= | |
| 12 | g.6031575A>C | CA383518169 | VWF | c.2689T>G (p.Tyr897Asp) n.421-37641T>G | |
| 12 | g.6031575A>G | CA383518173 | VWF | c.2689T>C (p.Tyr897His) n.421-37641T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6031575A>T | CA383518175 | VWF | c.2689T>A (p.Tyr897Asn) n.421-37641T>A | |
| 12 | g.6031576A>C | CA383518177 | VWF | c.2688T>G (p.Asp896Glu) n.421-37642T>G | |
| 12 | g.6031576A>G | CA478102767 | VWF | c.2688T>C (p.Asp896=) n.421-37642T>C | |
| 12 | g.6031576A>T | CA383518178 | VWF | c.2688T>A (p.Asp896Glu) n.421-37642T>A | |
| 12 | g.6031576_6031577insCCCTGGGACCTTTCGGA | CA2617231095 | VWF | c.2688_2689insCCGAAAGGTCCCAGGGT (p.Tyr897ProfsTer18) n.421-37642_421-37641insCCGAAAGGTCCCAGGGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031577T>A | CA383518179 | VWF | c.2687A>T (p.Asp896Val) n.421-37643A>T | |
| 12 | g.6031577T>C | CA383518181 | VWF | c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.421-37643A>G | |
| 12 | g.6031577T>G | CA383518182 | VWF | c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.421-37643A>C | |
| 12 | g.6031578C>A | CA232298867 | VWF | c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.421-37644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031578C= | CA2013876809 | VWF | c.2686G= (p.Asp896=) n.421-37644G= | |
| 12 | g.6031578C>G | CA383518191 | VWF | c.2686G>C (p.Asp896His) n.421-37644G>C | |
| 12 | g.6031578C>T | CA383518185 | VWF | c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.421-37644G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031579C>A | CA383518198 | VWF | c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.421-37645G>T | |
| 12 | g.6031579C= | CA2013876812 | VWF | c.2686-1G= (n.2686-1G=) n.421-37645G= | |
| 12 | g.6031579C>G | CA228361 | VWF | c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.421-37645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031579C>T | CA383518199 | VWF | c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.421-37645G>A | |
| 12 | g.6031580T>A | CA383518200 | VWF | c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) n.421-37646A>T | |
| 12 | g.6031580T>C | CA228362 | VWF | c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) n.421-37646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031580T>G | CA6402977 | VWF | c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) n.421-37646A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031580T= | CA2013876818 | VWF | c.2686-2A= (n.2686-2A=) n.421-37646A= | |
| 12 | g.6031580_6031581insA | CA603101882 | VWF | c.2686-3_2686-2insT (n.2686-3_2686-2insT) n.421-37647_421-37646insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031581G>A | CA2575054047 | VWF | c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) n.421-37647C>T | |
| 12 | g.6031584del | CA2575054046 | VWF | c.2686-3del (n.2686-3del) n.421-37647del | |
| 12 | g.6031582G>A | CA2571878502 | VWF | c.2686-4C>T (n.2686-4C>T) n.421-37648C>T | |
| 12 | g.6031584G>A | CA645595310 | VWF | c.2686-6C>T (n.2686-6C>T) n.421-37650C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6031585A= | CA2013876825 | VWF | c.2686-7T= (n.2686-7T=) n.421-37651T= | |
| 12 | g.6031585A>C | CA915947876 | VWF | c.2686-7T>G (n.2686-7T>G) n.421-37651T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031587A>G | CA2617231097 | VWF | c.2686-9T>C (n.2686-9T>C) n.421-37653T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031591_6031593del | CA2617231098 | VWF | c.2686-12_2686-10del (n.2686-12_2686-10del) n.421-37656_421-37654del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031589A= | CA2013876829 | VWF | c.2686-11T= (n.2686-11T=) n.421-37655T= | |
| 12 | g.6031589A>C | CA6402978 | VWF | c.2686-11T>G (n.2686-11T>G) n.421-37655T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031589A>G | CA603101883 | VWF | c.2686-11T>C (n.2686-11T>C) n.421-37655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031590G= | CA2013876831 | VWF | c.2686-12C= (n.2686-12C=) n.421-37656C= | |
| 12 | g.6031590G>T | CA690489752 | VWF | c.2686-12C>A (n.2686-12C>A) n.421-37656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031593G>A | CA2575054048 | VWF | c.2686-15C>T (n.2686-15C>T) n.421-37659C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031594T>G | CA2794398055 | VWF | c.2686-16A>C (n.2686-16A>C) n.421-37660A>C | |
| 12 | g.6031595G>A | CA232298868 | VWF | c.2686-17C>T (n.2686-17C>T) n.421-37661C>T | dbSNP |
| 12 | g.6031595G>C | CA2617231102 | VWF | c.2686-17C>G (n.2686-17C>G) n.421-37661C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031595G= | CA2013876833 | VWF | c.2686-17C= (n.2686-17C=) n.421-37661C= | |
| 12 | g.6031596C>G | CA2617231103 | VWF | c.2686-18G>C (n.2686-18G>C) n.421-37662G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031602G>A | CA6402979 | VWF | c.2686-24C>T (n.2686-24C>T) n.421-37668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031602G= | CA2013876835 | VWF | c.2686-24C= (n.2686-24C=) n.421-37668C= | |
| 12 | g.6031605G>A | CA2725257942 | VWF | c.2686-27C>T (n.2686-27C>T) n.421-37671C>T | dbSNP |
| 12 | g.6031605G>C | CA6402980 | VWF | c.2686-27C>G (n.2686-27C>G) n.421-37671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031605G= | CA2013876841 | VWF | c.2686-27C= (n.2686-27C=) n.421-37671C= | |
| 12 | g.6031607C>A | CA2575054049 | VWF | c.2686-29G>T (n.2686-29G>T) n.421-37673G>T | |
| 12 | g.6031607C>T | CA2617231105 | VWF | c.2686-29G>A (n.2686-29G>A) n.421-37673G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031608del | CA944314209 | VWF | c.2686-29del (n.2686-29del) n.421-37673del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031608C>G | CA2617231107 | VWF | c.2686-30G>C (n.2686-30G>C) n.421-37674G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031608C>T | CA2617231108 | VWF | c.2686-30G>A (n.2686-30G>A) n.421-37674G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031610T>C | CA690489765 | VWF | c.2686-32A>G (n.2686-32A>G) n.421-37676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031610T= | CA2013876843 | VWF | c.2686-32A= (n.2686-32A=) n.421-37676A= | |
| 12 | g.6031611T>C | CA2617231109 | VWF | c.2686-33A>G (n.2686-33A>G) n.421-37677A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031613T>C | CA2617231111 | VWF | c.2686-35A>G (n.2686-35A>G) n.421-37679A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031615C= | CA2013876844 | VWF | c.2686-37G= (n.2686-37G=) n.421-37681G= | |
| 12 | g.6031615C>T | CA2013876845 | VWF | c.2686-37G>A (n.2686-37G>A) n.421-37681G>A | dbSNP |
| 12 | g.6031616_6031617insAAACACACCCAACA | CA2794398056 | VWF | c.2686-39_2686-38insTGTTGGGTGTGTTT (n.2686-39_2686-38insTGTTGGGTGTGTTT) n.421-37683_421-37682insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 12 | g.6031617C= | CA2013876847 | VWF | c.2686-39G= (n.2686-39G=) n.421-37683G= | |
| 12 | g.6031617C>T | CA6402981 | VWF | c.2686-39G>A (n.2686-39G>A) n.421-37683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031618_6031623del | CA2617231112 | VWF | c.2686-44_2686-39del (n.2686-44_2686-39del) n.421-37688_421-37683del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031619C>A | CA6402982 | VWF | c.2686-41G>T (n.2686-41G>T) n.421-37685G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031619C= | CA2013876849 | VWF | c.2686-41G= (n.2686-41G=) n.421-37685G= | |
| 12 | g.6031619C>T | CA603101950 | VWF | c.2686-41G>A (n.2686-41G>A) n.421-37685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031620T>C | CA690489775 | VWF | c.2686-42A>G (n.2686-42A>G) n.421-37686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031620T= | CA2013876850 | VWF | c.2686-42A= (n.2686-42A=) n.421-37686A= | |
| 12 | g.6031622G>A | CA232298869 | VWF | c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) n.421-37688C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031622G= | CA2013876852 | VWF | c.2686-44C= (n.2686-44C=) n.421-37688C= | |
| 12 | g.6031623C>T | CA2794398057 | VWF | c.2686-45G>A (n.2686-45G>A) n.421-37689G>A | |
| 12 | g.6031627_6031643del | CA2617231118 | VWF | c.2686-64_2686-48del (n.2686-64_2686-48del) n.421-37708_421-37692del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031627C>T | CA2617231119 | VWF | c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.421-37693G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031629C= | CA2013876856 | VWF | c.2686-51G= (n.2686-51G=) n.421-37695G= | |
| 12 | g.6031629C>G | CA2575054050 | VWF | c.2686-51G>C (n.2686-51G>C) n.421-37695G>C | |
| 12 | g.6031629C>T | CA603101953 | VWF | c.2686-51G>A (n.2686-51G>A) n.421-37695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031630C>T | CA2575054051 | VWF | c.2686-52G>A (n.2686-52G>A) n.421-37696G>A | |
| 12 | g.6031636A>G | CA2617231123 | VWF | c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.421-37702T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031639_6031641del | CA2617231122 | VWF | c.2686-60_2686-58del (n.2686-60_2686-58del) n.421-37704_421-37702del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031637G>A | CA232298870 | VWF | c.2686-59C>T (n.2686-59C>T) n.421-37703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031637G>C | CA690489780 | VWF | c.2686-59C>G (n.2686-59C>G) n.421-37703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031637G= | CA2013876857 | VWF | c.2686-59C= (n.2686-59C=) n.421-37703C= | |
| 12 | g.6031637_6031638delinsGA | CA2013876859 | VWF | c.2686-60_2686-59delinsTC (n.2686-60_2686-59delinsTC) n.421-37704_421-37703delinsTC | |
| 12 | g.6031639del | CA919013152 | VWF | c.2686-60del (n.2686-60del) n.421-37704del | dbSNP |
| 12 | g.6031638_6031640delinsAAG | CA2013876860 | VWF | c.2686-62_2686-60delinsCTT (n.2686-62_2686-60delinsCTT) n.421-37706_421-37704delinsCTT | |
| 12 | g.6031639A= | CA2013876862 | VWF | c.2686-61T= (n.2686-61T=) n.421-37705T= | |
| 12 | g.6031639A>C | CA232298871 | VWF | c.2686-61T>G (n.2686-61T>G) n.421-37705T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031639A>T | CA690489786 | VWF | c.2686-61T>A (n.2686-61T>A) n.421-37705T>A | dbSNP |
| 12 | g.6031640_6031641del | CA690489782 | VWF | c.2686-62_2686-61del (n.2686-62_2686-61del) n.421-37706_421-37705del | dbSNP |
| 12 | g.6031640G>A | CA944314222 | VWF | c.2686-62C>T (n.2686-62C>T) n.421-37706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031640G= | CA2013876865 | VWF | c.2686-62C= (n.2686-62C=) n.421-37706C= | |
| 12 | g.6031640G>T | CA2617231129 | VWF | c.2686-62C>A (n.2686-62C>A) n.421-37706C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031641_6031642delinsAT | CA2013876866 | VWF | c.2686-64_2686-63delinsAT (n.2686-64_2686-63delinsAT) n.421-37708_421-37707delinsAT | |
| 12 | g.6031642T>C | CA690489791 | VWF | c.2686-64A>G (n.2686-64A>G) n.421-37708A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031642T= | CA2013876867 | VWF | c.2686-64A= (n.2686-64A=) n.421-37708A= | |
| 12 | g.6031643del | CA919013153 | VWF | c.2686-64del (n.2686-64del) n.421-37708del | dbSNP |
| 12 | g.6031643T>C | CA944314229 | VWF | c.2686-65A>G (n.2686-65A>G) n.421-37709A>G | dbSNP |
| 12 | g.6031643T>G | CA2617231133 | VWF | c.2686-65A>C (n.2686-65A>C) n.421-37709A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031643T= | CA2013876869 | VWF | c.2686-65A= (n.2686-65A=) n.421-37709A= | |
| 12 | g.6031646C>T | CA2794398058 | VWF | c.2686-68G>A (n.2686-68G>A) n.421-37712G>A | |
| 12 | g.6031647A= | CA2013876871 | VWF | c.2686-69T= (n.2686-69T=) n.421-37713T= | |
| 12 | g.6031647A>G | CA2794398059 | VWF | c.2686-69T>C (n.2686-69T>C) n.421-37713T>C | |
| 12 | g.6031647A>T | CA232298872 | VWF | c.2686-69T>A (n.2686-69T>A) n.421-37713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031648T>A | CA232298873 | VWF | c.2686-70A>T (n.2686-70A>T) n.421-37714A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031648T>C | CA2617231140 | VWF | c.2686-70A>G (n.2686-70A>G) n.421-37714A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031648T= | CA2013876872 | VWF | c.2686-70A= (n.2686-70A=) n.421-37714A= | |
| 12 | g.6031649C>A | CA2617231143 | VWF | c.2686-71G>T (n.2686-71G>T) n.421-37715G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031650T>C | CA2617231145 | VWF | c.2686-72A>G (n.2686-72A>G) n.421-37716A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031651C>G | CA2617231146 | VWF | c.2686-73G>C (n.2686-73G>C) n.421-37717G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031652T>C | CA2013876875 | VWF | c.2686-74A>G (n.2686-74A>G) n.421-37718A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031652T= | CA2013876874 | VWF | c.2686-74A= (n.2686-74A=) n.421-37718A= | |
| 12 | g.6031652_6031653del | CA2617231147 | VWF | c.2686-75_2686-74del (n.2686-75_2686-74del) n.421-37719_421-37718del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031653T>G | CA2575054053 | VWF | c.2686-75A>C (n.2686-75A>C) n.421-37719A>C | |
| 12 | g.6031655A>C | CA2575054054 | VWF | c.2686-77T>G (n.2686-77T>G) n.421-37721T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031655A>G | CA2617231149 | VWF | c.2686-77T>C (n.2686-77T>C) n.421-37721T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031655dup | CA2617231148 | VWF | c.2686-77dup (n.2686-77dup) n.421-37721dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031656T>A | CA690489797 | VWF | c.2686-78A>T (n.2686-78A>T) n.421-37722A>T | dbSNP |
| 12 | g.6031656T>C | CA2013876877 | VWF | c.2686-78A>G (n.2686-78A>G) n.421-37722A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6031656T= | CA2013876876 | VWF | c.2686-78A= (n.2686-78A=) n.421-37722A= | |
| 12 | g.6031660A>T | CA2575054055 | VWF | c.2686-82T>A (n.2686-82T>A) n.421-37726T>A | |
| 12 | g.6031661G>C | CA2617231153 | VWF | c.2686-83C>G (n.2686-83C>G) n.421-37727C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031661G>T | CA2794398060 | VWF | c.2686-83C>A (n.2686-83C>A) n.421-37727C>A | |
| 12 | g.6031661_6031662del | CA2617231151 | VWF | c.2686-84_2686-83del (n.2686-84_2686-83del) n.421-37728_421-37727del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031662G>A | CA2617231154 | VWF | c.2686-84C>T (n.2686-84C>T) n.421-37728C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031662G>T | CA2575054056 | VWF | c.2686-84C>A (n.2686-84C>A) n.421-37728C>A | |
| 12 | g.6031663C= | CA2013876879 | VWF | c.2686-85G= (n.2686-85G=) n.421-37729G= | |
| 12 | g.6031663C>T | CA690489802 | VWF | c.2686-85G>A (n.2686-85G>A) n.421-37729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031668G>A | CA2617231156 | VWF | c.2686-90C>T (n.2686-90C>T) n.421-37734C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031668G>C | CA944314236 | VWF | c.2686-90C>G (n.2686-90C>G) n.421-37734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6031668G= | CA2013876880 | VWF | c.2686-90C= (n.2686-90C=) n.421-37734C= | |
| 12 | g.6031669A>C | CA2617231158 | VWF | c.2686-91T>G (n.2686-91T>G) n.421-37735T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031669A>G | CA2617231159 | VWF | c.2686-91T>C (n.2686-91T>C) n.421-37735T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031670G>A | CA2617231160 | VWF | c.2686-92C>T (n.2686-92C>T) n.421-37736C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6031671T>G | CA2617231161 | VWF | c.2686-93A>C (n.2686-93A>C) n.421-37737A>C | gnomAD v4 |