Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6003692_6003794del | CA1139532078 | PMS2 | c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del) c.251_353del n.495_597del c.-155_-53del c.251_300+53del c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del) n.323_425del c.-102_-53+53del n.331_433del n.307_409del c.-330_-228del c.174+180_174+282del c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del) c.-168_-66del n.212_314del n.457_559del c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del) c.*151_*253del c.437_539del n.362_464del n.450_552del n.330_432del n.251_353del n.442_544del n.62+2201_62+2303del n.333_435del c.245_347del c.296_398del c.-634_-532del c.-234_-132del n.338_440del c.-534_-432del | |
7 | g.6003710_6003716del | CA2695207415 | PMS2 | c.250+261_250+267del (n.250+261_250+267del) c.332_338del (p.Leu111HisfsTer5) n.576_582del c.-74_-68del (n.-74_-68del) c.300+32_300+38del (n.300+32_300+38del) c.35+261_35+267del (n.35+261_35+267del) n.404_410del c.-53+32_-53+38del (n.-53+32_-53+38del) n.412_418del n.388_394del c.-249_-243del (n.-249_-243del) c.174+261_174+267del c.164-1075_164-1069del (n.164-1075_164-1069del) c.-87_-81del (n.-87_-81del) n.293_299del n.538_544del c.-53+261_-53+267del (n.-53+261_-53+267del) c.*232_*238del (n.*232_*238del) c.518_524del (p.Leu173HisfsTer5) n.443_449del n.531_537del n.411_417del n.332_338del n.523_529del n.62+2282_62+2288del n.414_420del c.326_332del (p.Leu109HisfsTer5) c.377_383del (p.Leu126HisfsTer5) c.-553_-547del (n.-553_-547del) c.-153_-147del (n.-153_-147del) n.419_425del c.-453_-447del (n.-453_-447del) | |
7 | g.6003710C>A | CA453647891 | PMS2 | c.250+262G>T (n.250+262G>T) c.333G>T (p.Leu111=) n.577G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.35+262G>T (n.35+262G>T) n.405G>T c.-53+33G>T (n.-53+33G>T) n.413G>T n.389G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.174+262G>T c.164-1074G>T (n.164-1074G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.294G>T n.539G>T c.-53+262G>T (n.-53+262G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.444G>T n.532G>T n.412G>T n.333G>T n.524G>T n.62+2283G>T n.415G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.378G>T (p.Leu126=) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.420G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710C>G | CA453647892 | PMS2 | c.250+262G>C (n.250+262G>C) c.333G>C (p.Leu111=) n.577G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.35+262G>C (n.35+262G>C) n.405G>C c.-53+33G>C (n.-53+33G>C) n.413G>C n.389G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.174+262G>C c.164-1074G>C (n.164-1074G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.294G>C n.539G>C c.-53+262G>C (n.-53+262G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.444G>C n.532G>C n.412G>C n.333G>C n.524G>C n.62+2283G>C n.415G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.378G>C (p.Leu126=) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.420G>C c.-452G>C (n.-452G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710C>T | CA453647895 | PMS2 | c.250+262G>A (n.250+262G>A) c.333G>A (p.Leu111=) n.577G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.35+262G>A (n.35+262G>A) n.405G>A c.-53+33G>A (n.-53+33G>A) n.413G>A n.389G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.174+262G>A c.164-1074G>A (n.164-1074G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.294G>A n.539G>A c.-53+262G>A (n.-53+262G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.444G>A n.532G>A n.412G>A n.333G>A n.524G>A n.62+2283G>A n.415G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.378G>A (p.Leu126=) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.420G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710_6003711del | CA2578823813 | PMS2 | c.250+261_250+262del (n.250+261_250+262del) c.332_333del (p.Leu111GlnfsTer27) n.576_577del c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.300+32_300+33del (n.300+32_300+33del) c.35+261_35+262del (n.35+261_35+262del) n.404_405del c.-53+32_-53+33del (n.-53+32_-53+33del) n.412_413del n.388_389del c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.174+261_174+262del c.164-1075_164-1074del (n.164-1075_164-1074del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.293_294del n.538_539del c.-53+261_-53+262del (n.-53+261_-53+262del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.518_519del (p.Leu173GlnfsTer27) n.443_444del n.531_532del n.411_412del n.332_333del n.523_524del n.62+2282_62+2283del n.414_415del c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer27) c.377_378del (p.Leu126GlnfsTer27) c.-553_-552del (n.-553_-552del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) n.419_420del c.-453_-452del (n.-453_-452del) | |
7 | g.6003711A= | CA1685261723 | PMS2 | c.250+261T= (n.250+261T=) c.332T= (p.Leu111=) n.576T= c.-74T= (n.-74T=) c.300+32T= (n.300+32T=) c.35+261T= (n.35+261T=) n.404T= c.-53+32T= (n.-53+32T=) n.412T= n.388T= c.-249T= (n.-249T=) c.174+261T= c.164-1075T= (n.164-1075T=) c.-87T= (n.-87T=) n.293T= n.538T= c.-53+261T= (n.-53+261T=) c.*232T= (n.*232T=) c.518T= (p.Leu173=) n.443T= n.531T= n.411T= n.332T= n.523T= n.62+2282T= n.414T= c.326T= (p.Leu109=) c.377T= (p.Leu126=) c.-553T= (n.-553T=) c.-153T= (n.-153T=) n.419T= c.-453T= (n.-453T=) | |
7 | g.6003711A>C | CA366744566 | PMS2 | c.250+261T>G (n.250+261T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.576T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) c.35+261T>G (n.35+261T>G) n.404T>G c.-53+32T>G (n.-53+32T>G) n.412T>G n.388T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.174+261T>G c.164-1075T>G (n.164-1075T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.293T>G n.538T>G c.-53+261T>G (n.-53+261T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.443T>G n.531T>G n.411T>G n.332T>G n.523T>G n.62+2282T>G n.414T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.419T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
7 | g.6003711A>G | CA366744567 | PMS2 | c.250+261T>C (n.250+261T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.576T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.300+32T>C (n.300+32T>C) c.35+261T>C (n.35+261T>C) n.404T>C c.-53+32T>C (n.-53+32T>C) n.412T>C n.388T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.174+261T>C c.164-1075T>C (n.164-1075T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.293T>C n.538T>C c.-53+261T>C (n.-53+261T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.443T>C n.531T>C n.411T>C n.332T>C n.523T>C n.62+2282T>C n.414T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.419T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003711A>T | CA366744565 | PMS2 | c.250+261T>A (n.250+261T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.576T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.35+261T>A (n.35+261T>A) n.404T>A c.-53+32T>A (n.-53+32T>A) n.412T>A n.388T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.174+261T>A c.164-1075T>A (n.164-1075T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.293T>A n.538T>A c.-53+261T>A (n.-53+261T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.443T>A n.531T>A n.411T>A n.332T>A n.523T>A n.62+2282T>A n.414T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.419T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003712G>A | CA453647897 | PMS2 | c.250+260C>T (n.250+260C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.575C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.300+31C>T (n.300+31C>T) c.35+260C>T (n.35+260C>T) n.403C>T c.-53+31C>T (n.-53+31C>T) n.411C>T n.387C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.174+260C>T c.164-1076C>T (n.164-1076C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.292C>T n.537C>T c.-53+260C>T (n.-53+260C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.442C>T n.530C>T n.410C>T n.331C>T n.522C>T n.62+2281C>T n.413C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.376C>T (p.Leu126=) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.418C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | |
7 | g.6003712G>C | CA348419 | PMS2 | c.250+260C>G (n.250+260C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.575C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.300+31C>G (n.300+31C>G) c.35+260C>G (n.35+260C>G) n.403C>G c.-53+31C>G (n.-53+31C>G) n.411C>G n.387C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.174+260C>G c.164-1076C>G (n.164-1076C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) n.292C>G n.537C>G c.-53+260C>G (n.-53+260C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.442C>G n.530C>G n.410C>G n.331C>G n.522C>G n.62+2281C>G n.413C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.418C>G c.-454C>G (n.-454C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003712G= | CA1685261725 | PMS2 | c.250+260C= (n.250+260C=) c.331C= (p.Leu111=) n.575C= c.-75C= (n.-75C=) c.300+31C= (n.300+31C=) c.35+260C= (n.35+260C=) n.403C= c.-53+31C= (n.-53+31C=) n.411C= n.387C= c.-250C= (n.-250C=) c.174+260C= c.164-1076C= (n.164-1076C=) c.-88C= (n.-88C=) n.292C= n.537C= c.-53+260C= (n.-53+260C=) c.*231C= (n.*231C=) c.517C= (p.Leu173=) n.442C= n.530C= n.410C= n.331C= n.522C= n.62+2281C= n.413C= c.325C= (p.Leu109=) c.376C= (p.Leu126=) c.-554C= (n.-554C=) c.-154C= (n.-154C=) n.418C= c.-454C= (n.-454C=) | |
7 | g.6003712G>T | CA366744568 | PMS2 | c.250+260C>A (n.250+260C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) n.575C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.300+31C>A (n.300+31C>A) c.35+260C>A (n.35+260C>A) n.403C>A c.-53+31C>A (n.-53+31C>A) n.411C>A n.387C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.174+260C>A c.164-1076C>A (n.164-1076C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.292C>A n.537C>A c.-53+260C>A (n.-53+260C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.442C>A n.530C>A n.410C>A n.331C>A n.522C>A n.62+2281C>A n.413C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.418C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | ClinVar |
7 | g.6003713A= | CA1685261726 | PMS2 | c.250+259T= (n.250+259T=) c.330T= (p.Ala110=) n.574T= c.-76T= (n.-76T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.35+259T= (n.35+259T=) n.402T= c.-53+30T= (n.-53+30T=) n.410T= n.386T= c.-251T= (n.-251T=) c.174+259T= c.164-1077T= (n.164-1077T=) c.-89T= (n.-89T=) n.291T= n.536T= c.-53+259T= (n.-53+259T=) c.*230T= (n.*230T=) c.516T= (p.Ala172=) n.441T= n.529T= n.409T= n.330T= n.521T= n.62+2280T= n.412T= c.324T= (p.Ala108=) c.375T= (p.Ala125=) c.-555T= (n.-555T=) c.-155T= (n.-155T=) n.417T= c.-455T= (n.-455T=) | |
7 | g.6003713A>C | CA453647899 | PMS2 | c.250+259T>G (n.250+259T>G) c.330T>G (p.Ala110=) n.574T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.35+259T>G (n.35+259T>G) n.402T>G c.-53+30T>G (n.-53+30T>G) n.410T>G n.386T>G c.-251T>G (n.-251T>G) c.174+259T>G c.164-1077T>G (n.164-1077T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.291T>G n.536T>G c.-53+259T>G (n.-53+259T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.441T>G n.529T>G n.409T>G n.330T>G n.521T>G n.62+2280T>G n.412T>G c.324T>G (p.Ala108=) c.375T>G (p.Ala125=) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.417T>G c.-455T>G (n.-455T>G) | ClinVar |
7 | g.6003713A>G | CA453647900 | PMS2 | c.250+259T>C (n.250+259T>C) c.330T>C (p.Ala110=) n.574T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.35+259T>C (n.35+259T>C) n.402T>C c.-53+30T>C (n.-53+30T>C) n.410T>C n.386T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.174+259T>C c.164-1077T>C (n.164-1077T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.291T>C n.536T>C c.-53+259T>C (n.-53+259T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.441T>C n.529T>C n.409T>C n.330T>C n.521T>C n.62+2280T>C n.412T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.375T>C (p.Ala125=) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.417T>C c.-455T>C (n.-455T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003713A>T | CA453647901 | PMS2 | c.250+259T>A (n.250+259T>A) c.330T>A (p.Ala110=) n.574T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.300+30T>A (n.300+30T>A) c.35+259T>A (n.35+259T>A) n.402T>A c.-53+30T>A (n.-53+30T>A) n.410T>A n.386T>A c.-251T>A (n.-251T>A) c.174+259T>A c.164-1077T>A (n.164-1077T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.291T>A n.536T>A c.-53+259T>A (n.-53+259T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.441T>A n.529T>A n.409T>A n.330T>A n.521T>A n.62+2280T>A n.412T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.375T>A (p.Ala125=) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.417T>A c.-455T>A (n.-455T>A) | dbSNP |
7 | g.6003714G>A | CA366744569 | PMS2 | c.250+258C>T (n.250+258C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.573C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.300+29C>T (n.300+29C>T) c.35+258C>T (n.35+258C>T) n.401C>T c.-53+29C>T (n.-53+29C>T) n.409C>T n.385C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.174+258C>T c.164-1078C>T (n.164-1078C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.290C>T n.535C>T c.-53+258C>T (n.-53+258C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.440C>T n.528C>T n.408C>T n.329C>T n.520C>T n.62+2279C>T n.411C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.416C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | ClinVar |
7 | g.6003714G>C | CA366744570 | PMS2 | c.250+258C>G (n.250+258C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.573C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.300+29C>G (n.300+29C>G) c.35+258C>G (n.35+258C>G) n.401C>G c.-53+29C>G (n.-53+29C>G) n.409C>G n.385C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.174+258C>G c.164-1078C>G (n.164-1078C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.290C>G n.535C>G c.-53+258C>G (n.-53+258C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.440C>G n.528C>G n.408C>G n.329C>G n.520C>G n.62+2279C>G n.411C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.416C>G c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP |
7 | g.6003714G>T | CA366744571 | PMS2 | c.250+258C>A (n.250+258C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.573C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.300+29C>A (n.300+29C>A) c.35+258C>A (n.35+258C>A) n.401C>A c.-53+29C>A (n.-53+29C>A) n.409C>A n.385C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.174+258C>A c.164-1078C>A (n.164-1078C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.290C>A n.535C>A c.-53+258C>A (n.-53+258C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.440C>A n.528C>A n.408C>A n.329C>A n.520C>A n.62+2279C>A n.411C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.416C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003715C>A | CA049194 | PMS2 | c.250+257G>T (n.250+257G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.572G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.35+257G>T (n.35+257G>T) n.400G>T c.-53+28G>T (n.-53+28G>T) n.408G>T n.384G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.174+257G>T c.164-1079G>T (n.164-1079G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.289G>T n.534G>T c.-53+257G>T (n.-53+257G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.439G>T n.527G>T n.407G>T n.328G>T n.519G>T n.62+2278G>T n.410G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.415G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003715C= | CA1685261729 | PMS2 | c.250+257G= (n.250+257G=) c.328G= (p.Ala110=) n.572G= c.-78G= (n.-78G=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.35+257G= (n.35+257G=) n.400G= c.-53+28G= (n.-53+28G=) n.408G= n.384G= c.-253G= (n.-253G=) c.174+257G= c.164-1079G= (n.164-1079G=) c.-91G= (n.-91G=) n.289G= n.534G= c.-53+257G= (n.-53+257G=) c.*228G= (n.*228G=) c.514G= (p.Ala172=) n.439G= n.527G= n.407G= n.328G= n.519G= n.62+2278G= n.410G= c.322G= (p.Ala108=) c.373G= (p.Ala125=) c.-557G= (n.-557G=) c.-157G= (n.-157G=) n.415G= c.-457G= (n.-457G=) | |
7 | g.6003715C>G | CA366744573 | PMS2 | c.250+257G>C (n.250+257G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.572G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) c.35+257G>C (n.35+257G>C) n.400G>C c.-53+28G>C (n.-53+28G>C) n.408G>C n.384G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.174+257G>C c.164-1079G>C (n.164-1079G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.289G>C n.534G>C c.-53+257G>C (n.-53+257G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.439G>C n.527G>C n.407G>C n.328G>C n.519G>C n.62+2278G>C n.410G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.415G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | dbSNP |
7 | g.6003715C>T | CA366744572 | PMS2 | c.250+257G>A (n.250+257G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.572G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.35+257G>A (n.35+257G>A) n.400G>A c.-53+28G>A (n.-53+28G>A) n.408G>A n.384G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.174+257G>A c.164-1079G>A (n.164-1079G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.289G>A n.534G>A c.-53+257G>A (n.-53+257G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.439G>A n.527G>A n.407G>A n.328G>A n.519G>A n.62+2278G>A n.410G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.415G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003716T>A | CA366744574 | PMS2 | c.250+256A>T (n.250+256A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.571A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.300+27A>T (n.300+27A>T) c.35+256A>T (n.35+256A>T) n.399A>T c.-53+27A>T (n.-53+27A>T) n.407A>T n.383A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.174+256A>T c.164-1080A>T (n.164-1080A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.288A>T n.533A>T c.-53+256A>T (n.-53+256A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.438A>T n.526A>T n.406A>T n.327A>T n.518A>T n.62+2277A>T n.409A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.414A>T c.-458A>T (n.-458A>T) | dbSNP |
7 | g.6003716T>C | CA453647905 | PMS2 | c.250+256A>G (n.250+256A>G) c.327A>G (p.Glu109=) n.571A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.300+27A>G (n.300+27A>G) c.35+256A>G (n.35+256A>G) n.399A>G c.-53+27A>G (n.-53+27A>G) n.407A>G n.383A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.174+256A>G c.164-1080A>G (n.164-1080A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.288A>G n.533A>G c.-53+256A>G (n.-53+256A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.438A>G n.526A>G n.406A>G n.327A>G n.518A>G n.62+2277A>G n.409A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.372A>G (p.Glu124=) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) n.414A>G c.-458A>G (n.-458A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003716T>G | CA366744575 | PMS2 | c.250+256A>C (n.250+256A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.571A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.300+27A>C (n.300+27A>C) c.35+256A>C (n.35+256A>C) n.399A>C c.-53+27A>C (n.-53+27A>C) n.407A>C n.383A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.174+256A>C c.164-1080A>C (n.164-1080A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.288A>C n.533A>C c.-53+256A>C (n.-53+256A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.438A>C n.526A>C n.406A>C n.327A>C n.518A>C n.62+2277A>C n.409A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.414A>C c.-458A>C (n.-458A>C) | |
7 | g.6003716T= | CA1685261731 | PMS2 | c.250+256A= (n.250+256A=) c.327A= (p.Glu109=) n.571A= c.-79A= (n.-79A=) c.300+27A= (n.300+27A=) c.35+256A= (n.35+256A=) n.399A= c.-53+27A= (n.-53+27A=) n.407A= n.383A= c.-254A= (n.-254A=) c.174+256A= c.164-1080A= (n.164-1080A=) c.-92A= (n.-92A=) n.288A= n.533A= c.-53+256A= (n.-53+256A=) c.*227A= (n.*227A=) c.513A= (p.Glu171=) n.438A= n.526A= n.406A= n.327A= n.518A= n.62+2277A= n.409A= c.321A= (p.Glu107=) c.372A= (p.Glu124=) c.-558A= (n.-558A=) c.-158A= (n.-158A=) n.414A= c.-458A= (n.-458A=) | |
7 | g.6003717del | CA2580077015 | PMS2 | c.250+256del (n.250+256del) c.327del (p.Ala110LeufsTer2) n.571del c.-79del (n.-79del) c.300+27del (n.300+27del) c.35+256del (n.35+256del) n.399del c.-53+27del (n.-53+27del) n.407del n.383del c.-254del (n.-254del) c.174+256del c.164-1080del (n.164-1080del) c.-92del (n.-92del) n.288del n.533del c.-53+256del (n.-53+256del) c.*227del (n.*227del) c.513del (p.Ala172LeufsTer2) n.438del n.526del n.406del n.327del n.518del n.62+2277del n.409del c.321del (p.Ala108LeufsTer2) c.372del (p.Ala125LeufsTer2) c.-558del (n.-558del) c.-158del (n.-158del) n.414del c.-458del (n.-458del) | ClinVar |
7 | g.6003717T>A | CA366744576 | PMS2 | c.250+255A>T (n.250+255A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.570A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.300+26A>T (n.300+26A>T) c.35+255A>T (n.35+255A>T) n.398A>T c.-53+26A>T (n.-53+26A>T) n.406A>T n.382A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.174+255A>T c.164-1081A>T (n.164-1081A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.287A>T n.532A>T c.-53+255A>T (n.-53+255A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.437A>T n.525A>T n.405A>T n.326A>T n.517A>T n.62+2276A>T n.408A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) n.413A>T c.-459A>T (n.-459A>T) | ClinVar |
7 | g.6003717T>C | CA366744577 | PMS2 | c.250+255A>G (n.250+255A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.570A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.300+26A>G (n.300+26A>G) c.35+255A>G (n.35+255A>G) n.398A>G c.-53+26A>G (n.-53+26A>G) n.406A>G n.382A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.174+255A>G c.164-1081A>G (n.164-1081A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.287A>G n.532A>G c.-53+255A>G (n.-53+255A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.437A>G n.525A>G n.405A>G n.326A>G n.517A>G n.62+2276A>G n.408A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.413A>G c.-459A>G (n.-459A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003717T>G | CA366744578 | PMS2 | c.250+255A>C (n.250+255A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.570A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.300+26A>C (n.300+26A>C) c.35+255A>C (n.35+255A>C) n.398A>C c.-53+26A>C (n.-53+26A>C) n.406A>C n.382A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.174+255A>C c.164-1081A>C (n.164-1081A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.287A>C n.532A>C c.-53+255A>C (n.-53+255A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.437A>C n.525A>C n.405A>C n.326A>C n.517A>C n.62+2276A>C n.408A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) n.413A>C c.-459A>C (n.-459A>C) | |
7 | g.6003717T= | CA1685261732 | PMS2 | c.250+255A= (n.250+255A=) c.326A= (p.Glu109=) n.570A= c.-80A= (n.-80A=) c.300+26A= (n.300+26A=) c.35+255A= (n.35+255A=) n.398A= c.-53+26A= (n.-53+26A=) n.406A= n.382A= c.-255A= (n.-255A=) c.174+255A= c.164-1081A= (n.164-1081A=) c.-93A= (n.-93A=) n.287A= n.532A= c.-53+255A= (n.-53+255A=) c.*226A= (n.*226A=) c.512A= (p.Glu171=) n.437A= n.525A= n.405A= n.326A= n.517A= n.62+2276A= n.408A= c.320A= (p.Glu107=) c.371A= (p.Glu124=) c.-559A= (n.-559A=) c.-159A= (n.-159A=) n.413A= c.-459A= (n.-459A=) | |
7 | g.6003717_6003718delinsTC | CA1685261733 | PMS2 | c.250+254_250+255delinsGA (n.250+254_250+255delinsGA) c.325_326delinsGA (p.Glu109=) n.569_570delinsGA c.-81_-80delinsGA (n.-81_-80delinsGA) c.300+25_300+26delinsGA (n.300+25_300+26delinsGA) c.35+254_35+255delinsGA (n.35+254_35+255delinsGA) n.397_398delinsGA c.-53+25_-53+26delinsGA (n.-53+25_-53+26delinsGA) n.405_406delinsGA n.381_382delinsGA c.-256_-255delinsGA (n.-256_-255delinsGA) c.174+254_174+255delinsGA c.164-1082_164-1081delinsGA (n.164-1082_164-1081delinsGA) c.-94_-93delinsGA (n.-94_-93delinsGA) n.286_287delinsGA n.531_532delinsGA c.-53+254_-53+255delinsGA (n.-53+254_-53+255delinsGA) c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA) c.511_512delinsGA (p.Glu171=) n.436_437delinsGA n.524_525delinsGA n.404_405delinsGA n.325_326delinsGA n.516_517delinsGA n.62+2275_62+2276delinsGA n.407_408delinsGA c.319_320delinsGA (p.Glu107=) c.370_371delinsGA (p.Glu124=) c.-560_-559delinsGA (n.-560_-559delinsGA) c.-160_-159delinsGA (n.-160_-159delinsGA) n.412_413delinsGA c.-460_-459delinsGA (n.-460_-459delinsGA) | |
7 | g.6003718C>A | CA366744579 | PMS2 | c.250+254G>T (n.250+254G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.569G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.300+25G>T (n.300+25G>T) c.35+254G>T (n.35+254G>T) n.397G>T c.-53+25G>T (n.-53+25G>T) n.405G>T n.381G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.174+254G>T c.164-1082G>T (n.164-1082G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.286G>T n.531G>T c.-53+254G>T (n.-53+254G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.436G>T n.524G>T n.404G>T n.325G>T n.516G>T n.62+2275G>T n.407G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.412G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003718C= | CA1685261736 | PMS2 | c.250+254G= (n.250+254G=) c.325G= (p.Glu109=) n.569G= c.-81G= (n.-81G=) c.300+25G= (n.300+25G=) c.35+254G= (n.35+254G=) n.397G= c.-53+25G= (n.-53+25G=) n.405G= n.381G= c.-256G= (n.-256G=) c.174+254G= c.164-1082G= (n.164-1082G=) c.-94G= (n.-94G=) n.286G= n.531G= c.-53+254G= (n.-53+254G=) c.*225G= (n.*225G=) c.511G= (p.Glu171=) n.436G= n.524G= n.404G= n.325G= n.516G= n.62+2275G= n.407G= c.319G= (p.Glu107=) c.370G= (p.Glu124=) c.-560G= (n.-560G=) c.-160G= (n.-160G=) n.412G= c.-460G= (n.-460G=) | |
7 | g.6003718C>G | CA366744580 | PMS2 | c.250+254G>C (n.250+254G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.569G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.300+25G>C (n.300+25G>C) c.35+254G>C (n.35+254G>C) n.397G>C c.-53+25G>C (n.-53+25G>C) n.405G>C n.381G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.174+254G>C c.164-1082G>C (n.164-1082G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.286G>C n.531G>C c.-53+254G>C (n.-53+254G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.436G>C n.524G>C n.404G>C n.325G>C n.516G>C n.62+2275G>C n.407G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.412G>C c.-460G>C (n.-460G>C) | dbSNP |
7 | g.6003718C>T | CA011871 | PMS2 | c.250+254G>A (n.250+254G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.569G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.35+254G>A (n.35+254G>A) n.397G>A c.-53+25G>A (n.-53+25G>A) n.405G>A n.381G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.174+254G>A c.164-1082G>A (n.164-1082G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.286G>A n.531G>A c.-53+254G>A (n.-53+254G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.436G>A n.524G>A n.404G>A n.325G>A n.516G>A n.62+2275G>A n.407G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.412G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003723dup | CA4150133 | PMS2 | c.250+254dup (n.250+254dup) c.325dup (p.Glu109GlyfsTer30) n.569dup c.-81dup (n.-81dup) c.300+25dup (n.300+25dup) c.35+254dup (n.35+254dup) n.397dup c.-53+25dup (n.-53+25dup) n.405dup n.381dup c.-256dup (n.-256dup) c.174+254dup c.164-1082dup (n.164-1082dup) c.-94dup (n.-94dup) n.286dup n.531dup c.-53+254dup (n.-53+254dup) c.*225dup (n.*225dup) c.511dup (p.Glu171GlyfsTer30) n.436dup n.524dup n.404dup n.325dup n.516dup n.62+2275dup n.407dup c.319dup (p.Glu107GlyfsTer30) c.370dup (p.Glu124GlyfsTer30) c.-560dup (n.-560dup) c.-160dup (n.-160dup) n.412dup c.-460dup (n.-460dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723dup | CA2774264532 | PMS2 | c.250+253_250+254dup (n.250+253_250+254dup) c.324_325dup (p.Glu109GlyfsTer4) n.568_569dup c.-82_-81dup (n.-82_-81dup) c.300+24_300+25dup (n.300+24_300+25dup) c.35+253_35+254dup (n.35+253_35+254dup) n.396_397dup c.-53+24_-53+25dup (n.-53+24_-53+25dup) n.404_405dup n.380_381dup c.-257_-256dup (n.-257_-256dup) c.174+253_174+254dup c.164-1083_164-1082dup (n.164-1083_164-1082dup) c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) n.285_286dup n.530_531dup c.-53+253_-53+254dup (n.-53+253_-53+254dup) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) c.510_511dup (p.Glu171GlyfsTer4) n.435_436dup n.523_524dup n.403_404dup n.324_325dup n.515_516dup n.62+2274_62+2275dup n.406_407dup c.318_319dup (p.Glu107GlyfsTer4) c.369_370dup (p.Glu124GlyfsTer4) c.-561_-560dup (n.-561_-560dup) c.-161_-160dup (n.-161_-160dup) n.411_412dup c.-461_-460dup (n.-461_-460dup) | |
7 | g.6003723del | CA011860 | PMS2 | c.250+254del (n.250+254del) c.325del (p.Glu109LysfsTer3) n.569del c.-81del (n.-81del) c.300+25del (n.300+25del) c.35+254del (n.35+254del) n.397del c.-53+25del (n.-53+25del) n.405del n.381del c.-256del (n.-256del) c.174+254del c.164-1082del (n.164-1082del) c.-94del (n.-94del) n.286del n.531del c.-53+254del (n.-53+254del) c.*225del (n.*225del) c.511del (p.Glu171LysfsTer3) n.436del n.524del n.404del n.325del n.516del n.62+2275del n.407del c.319del (p.Glu107LysfsTer3) c.370del (p.Glu124LysfsTer3) c.-560del (n.-560del) c.-160del (n.-160del) n.412del c.-460del (n.-460del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723del | CA2580077016 | PMS2 | c.250+253_250+254del (n.250+253_250+254del) c.324_325del (p.Glu109SerfsTer29) n.568_569del c.-82_-81del (n.-82_-81del) c.300+24_300+25del (n.300+24_300+25del) c.35+253_35+254del (n.35+253_35+254del) n.396_397del c.-53+24_-53+25del (n.-53+24_-53+25del) n.404_405del n.380_381del c.-257_-256del (n.-257_-256del) c.174+253_174+254del c.164-1083_164-1082del (n.164-1083_164-1082del) c.-95_-94del (n.-95_-94del) n.285_286del n.530_531del c.-53+253_-53+254del (n.-53+253_-53+254del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.510_511del (p.Glu171SerfsTer29) n.435_436del n.523_524del n.403_404del n.324_325del n.515_516del n.62+2274_62+2275del n.406_407del c.318_319del (p.Glu107SerfsTer29) c.369_370del (p.Glu124SerfsTer29) c.-561_-560del (n.-561_-560del) c.-161_-160del (n.-161_-160del) n.411_412del c.-461_-460del (n.-461_-460del) | ClinVar |
7 | g.6003721_6003723del | CA2681678941 | PMS2 | c.250+252_250+254del (n.250+252_250+254del) c.323_325del (p.Gly108del) n.567_569del c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.300+23_300+25del (n.300+23_300+25del) c.35+252_35+254del (n.35+252_35+254del) n.395_397del c.-53+23_-53+25del (n.-53+23_-53+25del) n.403_405del n.379_381del c.-258_-256del (n.-258_-256del) c.174+252_174+254del c.164-1084_164-1082del (n.164-1084_164-1082del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) n.284_286del n.529_531del c.-53+252_-53+254del (n.-53+252_-53+254del) c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.509_511del (p.Gly170del) n.434_436del n.522_524del n.402_404del n.323_325del n.514_516del n.62+2273_62+2275del n.405_407del c.317_319del (p.Gly106del) c.368_370del (p.Gly123del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.410_412del c.-462_-460del (n.-462_-460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003719C>A | CA453647910 | PMS2 | c.250+253G>T (n.250+253G>T) c.324G>T (p.Gly108=) n.568G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) c.35+253G>T (n.35+253G>T) n.396G>T c.-53+24G>T (n.-53+24G>T) n.404G>T n.380G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.174+253G>T c.164-1083G>T (n.164-1083G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.285G>T n.530G>T c.-53+253G>T (n.-53+253G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.510G>T (p.Gly170=) n.435G>T n.523G>T n.403G>T n.324G>T n.515G>T n.62+2274G>T n.406G>T c.318G>T (p.Gly106=) c.369G>T (p.Gly123=) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.411G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003719C= | CA1685261739 | PMS2 | c.250+253G= (n.250+253G=) c.324G= (p.Gly108=) n.568G= c.-82G= (n.-82G=) c.300+24G= (n.300+24G=) c.35+253G= (n.35+253G=) n.396G= c.-53+24G= (n.-53+24G=) n.404G= n.380G= c.-257G= (n.-257G=) c.174+253G= c.164-1083G= (n.164-1083G=) c.-95G= (n.-95G=) n.285G= n.530G= c.-53+253G= (n.-53+253G=) c.*224G= (n.*224G=) c.510G= (p.Gly170=) n.435G= n.523G= n.403G= n.324G= n.515G= n.62+2274G= n.406G= c.318G= (p.Gly106=) c.369G= (p.Gly123=) c.-561G= (n.-561G=) c.-161G= (n.-161G=) n.411G= c.-461G= (n.-461G=) | |
7 | g.6003719C>G | CA453647912 | PMS2 | c.250+253G>C (n.250+253G>C) c.324G>C (p.Gly108=) n.568G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) c.35+253G>C (n.35+253G>C) n.396G>C c.-53+24G>C (n.-53+24G>C) n.404G>C n.380G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.174+253G>C c.164-1083G>C (n.164-1083G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.285G>C n.530G>C c.-53+253G>C (n.-53+253G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.510G>C (p.Gly170=) n.435G>C n.523G>C n.403G>C n.324G>C n.515G>C n.62+2274G>C n.406G>C c.318G>C (p.Gly106=) c.369G>C (p.Gly123=) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.411G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | dbSNP |
7 | g.6003719C>T | CA16605125 | PMS2 | c.250+253G>A (n.250+253G>A) c.324G>A (p.Gly108=) n.568G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.35+253G>A (n.35+253G>A) n.396G>A c.-53+24G>A (n.-53+24G>A) n.404G>A n.380G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.174+253G>A c.164-1083G>A (n.164-1083G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.285G>A n.530G>A c.-53+253G>A (n.-53+253G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.510G>A (p.Gly170=) n.435G>A n.523G>A n.403G>A n.324G>A n.515G>A n.62+2274G>A n.406G>A c.318G>A (p.Gly106=) c.369G>A (p.Gly123=) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.411G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003720C>A | CA366744581 | PMS2 | c.250+252G>T (n.250+252G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) n.567G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.300+23G>T (n.300+23G>T) c.35+252G>T (n.35+252G>T) n.395G>T c.-53+23G>T (n.-53+23G>T) n.403G>T n.379G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.174+252G>T c.164-1084G>T (n.164-1084G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.284G>T n.529G>T c.-53+252G>T (n.-53+252G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.434G>T n.522G>T n.402G>T n.323G>T n.514G>T n.62+2273G>T n.405G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.410G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003720C= | CA1685261741 | PMS2 | c.250+252G= (n.250+252G=) c.323G= (p.Gly108=) n.567G= c.-83G= (n.-83G=) c.300+23G= (n.300+23G=) c.35+252G= (n.35+252G=) n.395G= c.-53+23G= (n.-53+23G=) n.403G= n.379G= c.-258G= (n.-258G=) c.174+252G= c.164-1084G= (n.164-1084G=) c.-96G= (n.-96G=) n.284G= n.529G= c.-53+252G= (n.-53+252G=) c.*223G= (n.*223G=) c.509G= (p.Gly170=) n.434G= n.522G= n.402G= n.323G= n.514G= n.62+2273G= n.405G= c.317G= (p.Gly106=) c.368G= (p.Gly123=) c.-562G= (n.-562G=) c.-162G= (n.-162G=) n.410G= c.-462G= (n.-462G=) | |
7 | g.6003720C>G | CA366744582 | PMS2 | c.250+252G>C (n.250+252G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.567G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.300+23G>C (n.300+23G>C) c.35+252G>C (n.35+252G>C) n.395G>C c.-53+23G>C (n.-53+23G>C) n.403G>C n.379G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.174+252G>C c.164-1084G>C (n.164-1084G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.284G>C n.529G>C c.-53+252G>C (n.-53+252G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.434G>C n.522G>C n.402G>C n.323G>C n.514G>C n.62+2273G>C n.405G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.410G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003720C>T | CA366744583 | PMS2 | c.250+252G>A (n.250+252G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.567G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.300+23G>A (n.300+23G>A) c.35+252G>A (n.35+252G>A) n.395G>A c.-53+23G>A (n.-53+23G>A) n.403G>A n.379G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.174+252G>A c.164-1084G>A (n.164-1084G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.284G>A n.529G>A c.-53+252G>A (n.-53+252G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.434G>A n.522G>A n.402G>A n.323G>A n.514G>A n.62+2273G>A n.405G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.410G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003721C>A | CA366744584 | PMS2 | c.250+251G>T (n.250+251G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.566G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.300+22G>T (n.300+22G>T) c.35+251G>T (n.35+251G>T) n.394G>T c.-53+22G>T (n.-53+22G>T) n.402G>T n.378G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.174+251G>T c.164-1085G>T (n.164-1085G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.283G>T n.528G>T c.-53+251G>T (n.-53+251G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.433G>T n.521G>T n.401G>T n.322G>T n.513G>T n.62+2272G>T n.404G>T c.316G>T (p.Gly106Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.409G>T c.-463G>T (n.-463G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003721C= | CA1685261744 | PMS2 | c.250+251G= (n.250+251G=) c.322G= (p.Gly108=) n.566G= c.-84G= (n.-84G=) c.300+22G= (n.300+22G=) c.35+251G= (n.35+251G=) n.394G= c.-53+22G= (n.-53+22G=) n.402G= n.378G= c.-259G= (n.-259G=) c.174+251G= c.164-1085G= (n.164-1085G=) c.-97G= (n.-97G=) n.283G= n.528G= c.-53+251G= (n.-53+251G=) c.*222G= (n.*222G=) c.508G= (p.Gly170=) n.433G= n.521G= n.401G= n.322G= n.513G= n.62+2272G= n.404G= c.316G= (p.Gly106=) c.367G= (p.Gly123=) c.-563G= (n.-563G=) c.-163G= (n.-163G=) n.409G= c.-463G= (n.-463G=) | |
7 | g.6003721C>G | CA011847 | PMS2 | c.250+251G>C (n.250+251G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.566G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.300+22G>C (n.300+22G>C) c.35+251G>C (n.35+251G>C) n.394G>C c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.402G>C n.378G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.174+251G>C c.164-1085G>C (n.164-1085G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.283G>C n.528G>C c.-53+251G>C (n.-53+251G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.433G>C n.521G>C n.401G>C n.322G>C n.513G>C n.62+2272G>C n.404G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.409G>C c.-463G>C (n.-463G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003721C>T | CA366744585 | PMS2 | c.250+251G>A (n.250+251G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.566G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.300+22G>A (n.300+22G>A) c.35+251G>A (n.35+251G>A) n.394G>A c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.402G>A n.378G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.174+251G>A c.164-1085G>A (n.164-1085G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.283G>A n.528G>A c.-53+251G>A (n.-53+251G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.433G>A n.521G>A n.401G>A n.322G>A n.513G>A n.62+2272G>A n.404G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.409G>A c.-463G>A (n.-463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003722C>A | CA049170 | PMS2 | c.250+250G>T (n.250+250G>T) c.321G>T (p.Arg107=) n.565G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.35+250G>T (n.35+250G>T) n.393G>T c.-53+21G>T (n.-53+21G>T) n.401G>T n.377G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.174+250G>T c.164-1086G>T (n.164-1086G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.282G>T n.527G>T c.-53+250G>T (n.-53+250G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.507G>T (p.Arg169=) n.432G>T n.520G>T n.400G>T n.321G>T n.512G>T n.62+2271G>T n.403G>T c.315G>T (p.Arg105=) c.366G>T (p.Arg122=) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.408G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722C= | CA1685261747 | PMS2 | c.250+250G= (n.250+250G=) c.321G= (p.Arg107=) n.565G= c.-85G= (n.-85G=) c.300+21G= (n.300+21G=) c.35+250G= (n.35+250G=) n.393G= c.-53+21G= (n.-53+21G=) n.401G= n.377G= c.-260G= (n.-260G=) c.174+250G= c.164-1086G= (n.164-1086G=) c.-98G= (n.-98G=) n.282G= n.527G= c.-53+250G= (n.-53+250G=) c.*221G= (n.*221G=) c.507G= (p.Arg169=) n.432G= n.520G= n.400G= n.321G= n.512G= n.62+2271G= n.403G= c.315G= (p.Arg105=) c.366G= (p.Arg122=) c.-564G= (n.-564G=) c.-164G= (n.-164G=) n.408G= c.-464G= (n.-464G=) | |
7 | g.6003722C>G | CA10577358 | PMS2 | c.250+250G>C (n.250+250G>C) c.321G>C (p.Arg107=) n.565G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) c.35+250G>C (n.35+250G>C) n.393G>C c.-53+21G>C (n.-53+21G>C) n.401G>C n.377G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.174+250G>C c.164-1086G>C (n.164-1086G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.282G>C n.527G>C c.-53+250G>C (n.-53+250G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.507G>C (p.Arg169=) n.432G>C n.520G>C n.400G>C n.321G>C n.512G>C n.62+2271G>C n.403G>C c.315G>C (p.Arg105=) c.366G>C (p.Arg122=) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.408G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722C>T | CA049152 | PMS2 | c.250+250G>A (n.250+250G>A) c.321G>A (p.Arg107=) n.565G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.35+250G>A (n.35+250G>A) n.393G>A c.-53+21G>A (n.-53+21G>A) n.401G>A n.377G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.174+250G>A c.164-1086G>A (n.164-1086G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.282G>A n.527G>A c.-53+250G>A (n.-53+250G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.507G>A (p.Arg169=) n.432G>A n.520G>A n.400G>A n.321G>A n.512G>A n.62+2271G>A n.403G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.366G>A (p.Arg122=) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.408G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723insA | CA2580077017 | PMS2 | c.250+249_250+250insT (n.250+249_250+250insT) c.320_321insT (p.Glu109GlyfsTer?) n.564_565insT c.-86_-85insT (n.-86_-85insT) c.300+20_300+21insT (n.300+20_300+21insT) c.35+249_35+250insT (n.35+249_35+250insT) n.392_393insT c.-53+20_-53+21insT (n.-53+20_-53+21insT) n.400_401insT n.376_377insT c.-261_-260insT (n.-261_-260insT) c.174+249_174+250insT c.164-1087_164-1086insT (n.164-1087_164-1086insT) c.-99_-98insT (n.-99_-98insT) n.281_282insT n.526_527insT c.-53+249_-53+250insT (n.-53+249_-53+250insT) c.*220_*221insT (n.*220_*221insT) c.506_507insT (p.Glu171GlyfsTer?) n.431_432insT n.519_520insT n.399_400insT n.320_321insT n.511_512insT n.62+2270_62+2271insT n.402_403insT c.314_315insT (p.Glu107GlyfsTer?) c.365_366insT (p.Glu124GlyfsTer?) c.-565_-564insT (n.-565_-564insT) c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) n.407_408insT c.-465_-464insT (n.-465_-464insT) | ClinVar |
7 | g.6003723C>A | CA366744586 | PMS2 | c.250+249G>T (n.250+249G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.564G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.300+20G>T (n.300+20G>T) c.35+249G>T (n.35+249G>T) n.392G>T c.-53+20G>T (n.-53+20G>T) n.400G>T n.376G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.174+249G>T c.164-1087G>T (n.164-1087G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.281G>T n.526G>T c.-53+249G>T (n.-53+249G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.431G>T n.519G>T n.399G>T n.320G>T n.511G>T n.62+2270G>T n.402G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.407G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003723C= | CA1685261748 | PMS2 | c.250+249G= (n.250+249G=) c.320G= (p.Arg107=) n.564G= c.-86G= (n.-86G=) c.300+20G= (n.300+20G=) c.35+249G= (n.35+249G=) n.392G= c.-53+20G= (n.-53+20G=) n.400G= n.376G= c.-261G= (n.-261G=) c.174+249G= c.164-1087G= (n.164-1087G=) c.-99G= (n.-99G=) n.281G= n.526G= c.-53+249G= (n.-53+249G=) c.*220G= (n.*220G=) c.506G= (p.Arg169=) n.431G= n.519G= n.399G= n.320G= n.511G= n.62+2270G= n.402G= c.314G= (p.Arg105=) c.365G= (p.Arg122=) c.-565G= (n.-565G=) c.-165G= (n.-165G=) n.407G= c.-465G= (n.-465G=) | |
7 | g.6003723C>G | CA16618535 | PMS2 | c.250+249G>C (n.250+249G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.564G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.300+20G>C (n.300+20G>C) c.35+249G>C (n.35+249G>C) n.392G>C c.-53+20G>C (n.-53+20G>C) n.400G>C n.376G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.174+249G>C c.164-1087G>C (n.164-1087G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.281G>C n.526G>C c.-53+249G>C (n.-53+249G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.431G>C n.519G>C n.399G>C n.320G>C n.511G>C n.62+2270G>C n.402G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.407G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003723C>T | CA011837 | PMS2 | c.250+249G>A (n.250+249G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.564G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.35+249G>A (n.35+249G>A) n.392G>A c.-53+20G>A (n.-53+20G>A) n.400G>A n.376G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.174+249G>A c.164-1087G>A (n.164-1087G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.281G>A n.526G>A c.-53+249G>A (n.-53+249G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.431G>A n.519G>A n.399G>A n.320G>A n.511G>A n.62+2270G>A n.402G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.407G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003724del | CA2580077018 | PMS2 | c.250+248del (n.250+248del) c.319del (p.Arg107GlyfsTer5) n.563del c.-87del (n.-87del) c.300+19del (n.300+19del) c.35+248del (n.35+248del) n.391del c.-53+19del (n.-53+19del) n.399del n.375del c.-262del (n.-262del) c.174+248del c.164-1088del (n.164-1088del) c.-100del (n.-100del) n.280del n.525del c.-53+248del (n.-53+248del) c.*219del (n.*219del) c.505del (p.Arg169GlyfsTer5) n.430del n.518del n.398del n.319del n.510del n.62+2269del n.401del c.313del (p.Arg105GlyfsTer5) c.364del (p.Arg122GlyfsTer5) c.-566del (n.-566del) c.-166del (n.-166del) n.406del c.-466del (n.-466del) | ClinVar |
7 | g.6003724G>A | CA011828 | PMS2 | c.250+248C>T (n.250+248C>T) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.563C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.300+19C>T (n.300+19C>T) c.35+248C>T (n.35+248C>T) n.391C>T c.-53+19C>T (n.-53+19C>T) n.399C>T n.375C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.174+248C>T c.164-1088C>T (n.164-1088C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.280C>T n.525C>T c.-53+248C>T (n.-53+248C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.430C>T n.518C>T n.398C>T n.319C>T n.510C>T n.62+2269C>T n.401C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.406C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003724G>C | CA366744587 | PMS2 | c.250+248C>G (n.250+248C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.563C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.300+19C>G (n.300+19C>G) c.35+248C>G (n.35+248C>G) n.391C>G c.-53+19C>G (n.-53+19C>G) n.399C>G n.375C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.174+248C>G c.164-1088C>G (n.164-1088C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.280C>G n.525C>G c.-53+248C>G (n.-53+248C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.430C>G n.518C>G n.398C>G n.319C>G n.510C>G n.62+2269C>G n.401C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.406C>G c.-466C>G (n.-466C>G) | |
7 | g.6003724G= | CA1685261749 | PMS2 | c.250+248C= (n.250+248C=) c.319C= (p.Arg107=) n.563C= c.-87C= (n.-87C=) c.300+19C= (n.300+19C=) c.35+248C= (n.35+248C=) n.391C= c.-53+19C= (n.-53+19C=) n.399C= n.375C= c.-262C= (n.-262C=) c.174+248C= c.164-1088C= (n.164-1088C=) c.-100C= (n.-100C=) n.280C= n.525C= c.-53+248C= (n.-53+248C=) c.*219C= (n.*219C=) c.505C= (p.Arg169=) n.430C= n.518C= n.398C= n.319C= n.510C= n.62+2269C= n.401C= c.313C= (p.Arg105=) c.364C= (p.Arg122=) c.-566C= (n.-566C=) c.-166C= (n.-166C=) n.406C= c.-466C= (n.-466C=) | |
7 | g.6003724G>T | CA453647920 | PMS2 | c.250+248C>A (n.250+248C>A) c.319C>A (p.Arg107=) n.563C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.300+19C>A (n.300+19C>A) c.35+248C>A (n.35+248C>A) n.391C>A c.-53+19C>A (n.-53+19C>A) n.399C>A n.375C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.174+248C>A c.164-1088C>A (n.164-1088C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.280C>A n.525C>A c.-53+248C>A (n.-53+248C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.505C>A (p.Arg169=) n.430C>A n.518C>A n.398C>A n.319C>A n.510C>A n.62+2269C>A n.401C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.364C>A (p.Arg122=) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.406C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003725A>C | CA366744588 | PMS2 | c.250+247T>G (n.250+247T>G) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.562T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.300+18T>G (n.300+18T>G) c.35+247T>G (n.35+247T>G) n.390T>G c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.398T>G n.374T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.174+247T>G c.164-1089T>G (n.164-1089T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.279T>G n.524T>G c.-53+247T>G (n.-53+247T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.429T>G n.517T>G n.397T>G n.318T>G n.509T>G n.62+2268T>G n.400T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.405T>G c.-467T>G (n.-467T>G) | |
7 | g.6003725A>G | CA453647924 | PMS2 | c.250+247T>C (n.250+247T>C) c.318T>C (p.Phe106=) n.562T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.35+247T>C (n.35+247T>C) n.390T>C c.-53+18T>C (n.-53+18T>C) n.398T>C n.374T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.174+247T>C c.164-1089T>C (n.164-1089T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.279T>C n.524T>C c.-53+247T>C (n.-53+247T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.504T>C (p.Phe168=) n.429T>C n.517T>C n.397T>C n.318T>C n.509T>C n.62+2268T>C n.400T>C c.312T>C (p.Phe104=) c.363T>C (p.Phe121=) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.405T>C c.-467T>C (n.-467T>C) | |
7 | g.6003725A>T | CA366744589 | PMS2 | c.250+247T>A (n.250+247T>A) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.562T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.300+18T>A (n.300+18T>A) c.35+247T>A (n.35+247T>A) n.390T>A c.-53+18T>A (n.-53+18T>A) n.398T>A n.374T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.174+247T>A c.164-1089T>A (n.164-1089T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.279T>A n.524T>A c.-53+247T>A (n.-53+247T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.429T>A n.517T>A n.397T>A n.318T>A n.509T>A n.62+2268T>A n.400T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.405T>A c.-467T>A (n.-467T>A) | dbSNP |
7 | g.6003726A>C | CA366744590 | PMS2 | c.250+246T>G (n.250+246T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.561T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.300+17T>G (n.300+17T>G) c.35+246T>G (n.35+246T>G) n.389T>G c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.397T>G n.373T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.174+246T>G c.164-1090T>G (n.164-1090T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.278T>G n.523T>G c.-53+246T>G (n.-53+246T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.428T>G n.516T>G n.396T>G n.317T>G n.508T>G n.62+2267T>G n.399T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.404T>G c.-468T>G (n.-468T>G) | |
7 | g.6003726A>G | CA366744592 | PMS2 | c.250+246T>C (n.250+246T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.561T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.35+246T>C (n.35+246T>C) n.389T>C c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) n.397T>C n.373T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.174+246T>C c.164-1090T>C (n.164-1090T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.278T>C n.523T>C c.-53+246T>C (n.-53+246T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.428T>C n.516T>C n.396T>C n.317T>C n.508T>C n.62+2267T>C n.399T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.404T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | |
7 | g.6003726A>T | CA366744591 | PMS2 | c.250+246T>A (n.250+246T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.561T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.35+246T>A (n.35+246T>A) n.389T>A c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.397T>A n.373T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.174+246T>A c.164-1090T>A (n.164-1090T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) n.278T>A n.523T>A c.-53+246T>A (n.-53+246T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.428T>A n.516T>A n.396T>A n.317T>A n.508T>A n.62+2267T>A n.399T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.404T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | |
7 | g.6003727A>C | CA366744593 | PMS2 | c.250+245T>G (n.250+245T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.560T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.35+245T>G (n.35+245T>G) n.388T>G c.-53+16T>G (n.-53+16T>G) n.396T>G n.372T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.174+245T>G c.164-1091T>G (n.164-1091T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.277T>G n.522T>G c.-53+245T>G (n.-53+245T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) n.427T>G n.515T>G n.395T>G n.316T>G n.507T>G n.62+2266T>G n.398T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.403T>G c.-469T>G (n.-469T>G) | |
7 | g.6003727A>G | CA366744595 | PMS2 | c.250+245T>C (n.250+245T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.560T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.35+245T>C (n.35+245T>C) n.388T>C c.-53+16T>C (n.-53+16T>C) n.396T>C n.372T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.174+245T>C c.164-1091T>C (n.164-1091T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.277T>C n.522T>C c.-53+245T>C (n.-53+245T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.427T>C n.515T>C n.395T>C n.316T>C n.507T>C n.62+2266T>C n.398T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.403T>C c.-469T>C (n.-469T>C) | |
7 | g.6003727A>T | CA366744594 | PMS2 | c.250+245T>A (n.250+245T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.560T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.35+245T>A (n.35+245T>A) n.388T>A c.-53+16T>A (n.-53+16T>A) n.396T>A n.372T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.174+245T>A c.164-1091T>A (n.164-1091T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.277T>A n.522T>A c.-53+245T>A (n.-53+245T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.427T>A n.515T>A n.395T>A n.316T>A n.507T>A n.62+2266T>A n.398T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.403T>A c.-469T>A (n.-469T>A) | dbSNP |
7 | g.6003728G>A | CA453647929 | PMS2 | c.250+244C>T (n.250+244C>T) c.315C>T (p.Gly105=) n.559C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.35+244C>T (n.35+244C>T) n.387C>T c.-53+15C>T (n.-53+15C>T) n.395C>T n.371C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.174+244C>T c.164-1092C>T (n.164-1092C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.276C>T n.521C>T c.-53+244C>T (n.-53+244C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.426C>T n.514C>T n.394C>T n.315C>T n.506C>T n.62+2265C>T n.397C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.360C>T (p.Gly120=) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.402C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003728G>C | CA453647930 | PMS2 | c.250+244C>G (n.250+244C>G) c.315C>G (p.Gly105=) n.559C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.300+15C>G (n.300+15C>G) c.35+244C>G (n.35+244C>G) n.387C>G c.-53+15C>G (n.-53+15C>G) n.395C>G n.371C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.174+244C>G c.164-1092C>G (n.164-1092C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.276C>G n.521C>G c.-53+244C>G (n.-53+244C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.426C>G n.514C>G n.394C>G n.315C>G n.506C>G n.62+2265C>G n.397C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.360C>G (p.Gly120=) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.402C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
7 | g.6003728G= | CA1685261751 | PMS2 | c.250+244C= (n.250+244C=) c.315C= (p.Gly105=) n.559C= c.-91C= (n.-91C=) c.300+15C= (n.300+15C=) c.35+244C= (n.35+244C=) n.387C= c.-53+15C= (n.-53+15C=) n.395C= n.371C= c.-266C= (n.-266C=) c.174+244C= c.164-1092C= (n.164-1092C=) c.-104C= (n.-104C=) n.276C= n.521C= c.-53+244C= (n.-53+244C=) c.*215C= (n.*215C=) c.501C= (p.Gly167=) n.426C= n.514C= n.394C= n.315C= n.506C= n.62+2265C= n.397C= c.309C= (p.Gly103=) c.360C= (p.Gly120=) c.-570C= (n.-570C=) c.-170C= (n.-170C=) n.402C= c.-470C= (n.-470C=) | |
7 | g.6003728G>T | CA453647931 | PMS2 | c.250+244C>A (n.250+244C>A) c.315C>A (p.Gly105=) n.559C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.300+15C>A (n.300+15C>A) c.35+244C>A (n.35+244C>A) n.387C>A c.-53+15C>A (n.-53+15C>A) n.395C>A n.371C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.174+244C>A c.164-1092C>A (n.164-1092C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.276C>A n.521C>A c.-53+244C>A (n.-53+244C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.426C>A n.514C>A n.394C>A n.315C>A n.506C>A n.62+2265C>A n.397C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.360C>A (p.Gly120=) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.402C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003729C>A | CA366744596 | PMS2 | c.250+243G>T (n.250+243G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) n.558G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.35+243G>T (n.35+243G>T) n.386G>T c.-53+14G>T (n.-53+14G>T) n.394G>T n.370G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.174+243G>T c.164-1093G>T (n.164-1093G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.275G>T n.520G>T c.-53+243G>T (n.-53+243G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.425G>T n.513G>T n.393G>T n.314G>T n.505G>T n.62+2264G>T n.396G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.401G>T c.-471G>T (n.-471G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003729C= | CA1685261752 | PMS2 | c.250+243G= (n.250+243G=) c.314G= (p.Gly105=) n.558G= c.-92G= (n.-92G=) c.300+14G= (n.300+14G=) c.35+243G= (n.35+243G=) n.386G= c.-53+14G= (n.-53+14G=) n.394G= n.370G= c.-267G= (n.-267G=) c.174+243G= c.164-1093G= (n.164-1093G=) c.-105G= (n.-105G=) n.275G= n.520G= c.-53+243G= (n.-53+243G=) c.*214G= (n.*214G=) c.500G= (p.Gly167=) n.425G= n.513G= n.393G= n.314G= n.505G= n.62+2264G= n.396G= c.308G= (p.Gly103=) c.359G= (p.Gly120=) c.-571G= (n.-571G=) c.-171G= (n.-171G=) n.401G= c.-471G= (n.-471G=) | |
7 | g.6003729C>G | CA366744597 | PMS2 | c.250+243G>C (n.250+243G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.558G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.35+243G>C (n.35+243G>C) n.386G>C c.-53+14G>C (n.-53+14G>C) n.394G>C n.370G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.174+243G>C c.164-1093G>C (n.164-1093G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.275G>C n.520G>C c.-53+243G>C (n.-53+243G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.425G>C n.513G>C n.393G>C n.314G>C n.505G>C n.62+2264G>C n.396G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.401G>C c.-471G>C (n.-471G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003729C>T | CA10578719 | PMS2 | c.250+243G>A (n.250+243G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.558G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.35+243G>A (n.35+243G>A) n.386G>A c.-53+14G>A (n.-53+14G>A) n.394G>A n.370G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.174+243G>A c.164-1093G>A (n.164-1093G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.275G>A n.520G>A c.-53+243G>A (n.-53+243G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.425G>A n.513G>A n.393G>A n.314G>A n.505G>A n.62+2264G>A n.396G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.401G>A c.-471G>A (n.-471G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003730C>A | CA366744598 | PMS2 | c.250+242G>T (n.250+242G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.557G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.35+242G>T (n.35+242G>T) n.385G>T c.-53+13G>T (n.-53+13G>T) n.393G>T n.369G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.174+242G>T c.164-1094G>T (n.164-1094G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.274G>T n.519G>T c.-53+242G>T (n.-53+242G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.424G>T n.512G>T n.392G>T n.313G>T n.504G>T n.62+2263G>T n.395G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.400G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003730C= | CA1685261753 | PMS2 | c.250+242G= (n.250+242G=) c.313G= (p.Gly105=) n.557G= c.-93G= (n.-93G=) c.300+13G= (n.300+13G=) c.35+242G= (n.35+242G=) n.385G= c.-53+13G= (n.-53+13G=) n.393G= n.369G= c.-268G= (n.-268G=) c.174+242G= c.164-1094G= (n.164-1094G=) c.-106G= (n.-106G=) n.274G= n.519G= c.-53+242G= (n.-53+242G=) c.*213G= (n.*213G=) c.499G= (p.Gly167=) n.424G= n.512G= n.392G= n.313G= n.504G= n.62+2263G= n.395G= c.307G= (p.Gly103=) c.358G= (p.Gly120=) c.-572G= (n.-572G=) c.-172G= (n.-172G=) n.400G= c.-472G= (n.-472G=) | |
7 | g.6003730C>G | CA366744599 | PMS2 | c.250+242G>C (n.250+242G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.557G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.35+242G>C (n.35+242G>C) n.385G>C c.-53+13G>C (n.-53+13G>C) n.393G>C n.369G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.174+242G>C c.164-1094G>C (n.164-1094G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.274G>C n.519G>C c.-53+242G>C (n.-53+242G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.424G>C n.512G>C n.392G>C n.313G>C n.504G>C n.62+2263G>C n.395G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.400G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003730C>T | CA366744600 | PMS2 | c.250+242G>A (n.250+242G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.557G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.300+13G>A (n.300+13G>A) c.35+242G>A (n.35+242G>A) n.385G>A c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.393G>A n.369G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.174+242G>A c.164-1094G>A (n.164-1094G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.274G>A n.519G>A c.-53+242G>A (n.-53+242G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.424G>A n.512G>A n.392G>A n.313G>A n.504G>A n.62+2263G>A n.395G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.400G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | |
7 | g.6003730_6003731delinsCA | CA1685261754 | PMS2 | c.250+241_250+242delinsTG (n.250+241_250+242delinsTG) c.312_313delinsTG (p.Phe104=) n.556_557delinsTG c.-94_-93delinsTG (n.-94_-93delinsTG) c.300+12_300+13delinsTG (n.300+12_300+13delinsTG) c.35+241_35+242delinsTG (n.35+241_35+242delinsTG) n.384_385delinsTG c.-53+12_-53+13delinsTG (n.-53+12_-53+13delinsTG) n.392_393delinsTG n.368_369delinsTG c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG) c.174+241_174+242delinsTG c.164-1095_164-1094delinsTG (n.164-1095_164-1094delinsTG) c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG) n.273_274delinsTG n.518_519delinsTG c.-53+241_-53+242delinsTG (n.-53+241_-53+242delinsTG) c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG) c.498_499delinsTG (p.Phe166=) n.423_424delinsTG n.511_512delinsTG n.391_392delinsTG n.312_313delinsTG n.503_504delinsTG n.62+2262_62+2263delinsTG n.394_395delinsTG c.306_307delinsTG (p.Phe102=) c.357_358delinsTG (p.Phe119=) c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG) c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG) n.399_400delinsTG c.-473_-472delinsTG (n.-473_-472delinsTG) | |
7 | g.6003731A= | CA1685261756 | PMS2 | c.250+241T= (n.250+241T=) c.312T= (p.Phe104=) n.556T= c.-94T= (n.-94T=) c.300+12T= (n.300+12T=) c.35+241T= (n.35+241T=) n.384T= c.-53+12T= (n.-53+12T=) n.392T= n.368T= c.-269T= (n.-269T=) c.174+241T= c.164-1095T= (n.164-1095T=) c.-107T= (n.-107T=) n.273T= n.518T= c.-53+241T= (n.-53+241T=) c.*212T= (n.*212T=) c.498T= (p.Phe166=) n.423T= n.511T= n.391T= n.312T= n.503T= n.62+2262T= n.394T= c.306T= (p.Phe102=) c.357T= (p.Phe119=) c.-573T= (n.-573T=) c.-173T= (n.-173T=) n.399T= c.-473T= (n.-473T=) | |
7 | g.6003731A>C | CA366744601 | PMS2 | c.250+241T>G (n.250+241T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.556T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.300+12T>G (n.300+12T>G) c.35+241T>G (n.35+241T>G) n.384T>G c.-53+12T>G (n.-53+12T>G) n.392T>G n.368T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.174+241T>G c.164-1095T>G (n.164-1095T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.273T>G n.518T>G c.-53+241T>G (n.-53+241T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) n.423T>G n.511T>G n.391T>G n.312T>G n.503T>G n.62+2262T>G n.394T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) n.399T>G c.-473T>G (n.-473T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003731A>G | CA049113 | PMS2 | c.250+241T>C (n.250+241T>C) c.312T>C (p.Phe104=) n.556T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.35+241T>C (n.35+241T>C) n.384T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) n.392T>C n.368T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.174+241T>C c.164-1095T>C (n.164-1095T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.273T>C n.518T>C c.-53+241T>C (n.-53+241T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.498T>C (p.Phe166=) n.423T>C n.511T>C n.391T>C n.312T>C n.503T>C n.62+2262T>C n.394T>C c.306T>C (p.Phe102=) c.357T>C (p.Phe119=) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.399T>C c.-473T>C (n.-473T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003731A>T | CA366744602 | PMS2 | c.250+241T>A (n.250+241T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.556T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.300+12T>A (n.300+12T>A) c.35+241T>A (n.35+241T>A) n.384T>A c.-53+12T>A (n.-53+12T>A) n.392T>A n.368T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.174+241T>A c.164-1095T>A (n.164-1095T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.273T>A n.518T>A c.-53+241T>A (n.-53+241T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) n.423T>A n.511T>A n.391T>A n.312T>A n.503T>A n.62+2262T>A n.394T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) n.399T>A c.-473T>A (n.-473T>A) | dbSNP |
7 | g.6003734del | CA1139659967 | PMS2 | c.250+241del (n.250+241del) c.312del (p.Phe104LeufsTer8) n.556del c.-94del (n.-94del) c.300+12del (n.300+12del) c.35+241del (n.35+241del) n.384del c.-53+12del (n.-53+12del) n.392del n.368del c.-269del (n.-269del) c.174+241del c.164-1095del (n.164-1095del) c.-107del (n.-107del) n.273del n.518del c.-53+241del (n.-53+241del) c.*212del (n.*212del) c.498del (p.Phe166LeufsTer8) n.423del n.511del n.391del n.312del n.503del n.62+2262del n.394del c.306del (p.Phe102LeufsTer8) c.357del (p.Phe119LeufsTer8) c.-573del (n.-573del) c.-173del (n.-173del) n.399del c.-473del (n.-473del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003733_6003734del | CA2681678942 | PMS2 | c.250+240_250+241del (n.250+240_250+241del) c.311_312del (p.Phe104TrpfsTer?) n.555_556del c.-95_-94del (n.-95_-94del) c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del) c.35+240_35+241del (n.35+240_35+241del) n.383_384del c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del) n.391_392del n.367_368del c.-270_-269del (n.-270_-269del) c.174+240_174+241del c.164-1096_164-1095del (n.164-1096_164-1095del) c.-108_-107del (n.-108_-107del) n.272_273del n.517_518del c.-53+240_-53+241del (n.-53+240_-53+241del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.497_498del (p.Phe166TrpfsTer?) n.422_423del n.510_511del n.390_391del n.311_312del n.502_503del n.62+2261_62+2262del n.393_394del c.305_306del (p.Phe102TrpfsTer?) c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer?) c.-574_-573del (n.-574_-573del) c.-174_-173del (n.-174_-173del) n.398_399del c.-474_-473del (n.-474_-473del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003732A= | CA1685261758 | PMS2 | c.250+240T= (n.250+240T=) c.311T= (p.Phe104=) n.555T= c.-95T= (n.-95T=) c.300+11T= (n.300+11T=) c.35+240T= (n.35+240T=) n.383T= c.-53+11T= (n.-53+11T=) n.391T= n.367T= c.-270T= (n.-270T=) c.174+240T= c.164-1096T= (n.164-1096T=) c.-108T= (n.-108T=) n.272T= n.517T= c.-53+240T= (n.-53+240T=) c.*211T= (n.*211T=) c.497T= (p.Phe166=) n.422T= n.510T= n.390T= n.311T= n.502T= n.62+2261T= n.393T= c.305T= (p.Phe102=) c.356T= (p.Phe119=) c.-574T= (n.-574T=) c.-174T= (n.-174T=) n.398T= c.-474T= (n.-474T=) | |
7 | g.6003732A>C | CA366744603 | PMS2 | c.250+240T>G (n.250+240T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.555T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) c.35+240T>G (n.35+240T>G) n.383T>G c.-53+11T>G (n.-53+11T>G) n.391T>G n.367T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.174+240T>G c.164-1096T>G (n.164-1096T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.272T>G n.517T>G c.-53+240T>G (n.-53+240T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) n.422T>G n.510T>G n.390T>G n.311T>G n.502T>G n.62+2261T>G n.393T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.398T>G c.-474T>G (n.-474T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003732A>G | CA10578720 | PMS2 | c.250+240T>C (n.250+240T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.555T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.300+11T>C (n.300+11T>C) c.35+240T>C (n.35+240T>C) n.383T>C c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) n.391T>C n.367T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.174+240T>C c.164-1096T>C (n.164-1096T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.272T>C n.517T>C c.-53+240T>C (n.-53+240T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) n.422T>C n.510T>C n.390T>C n.311T>C n.502T>C n.62+2261T>C n.393T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.398T>C c.-474T>C (n.-474T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003732A>T | CA366744604 | PMS2 | c.250+240T>A (n.250+240T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.555T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) c.35+240T>A (n.35+240T>A) n.383T>A c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) n.391T>A n.367T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.174+240T>A c.164-1096T>A (n.164-1096T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.272T>A n.517T>A c.-53+240T>A (n.-53+240T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.422T>A n.510T>A n.390T>A n.311T>A n.502T>A n.62+2261T>A n.393T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.398T>A c.-474T>A (n.-474T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003733A= | CA1685261760 | PMS2 | c.250+239T= (n.250+239T=) c.310T= (p.Phe104=) n.554T= c.-96T= (n.-96T=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.35+239T= (n.35+239T=) n.382T= c.-53+10T= (n.-53+10T=) n.390T= n.366T= c.-271T= (n.-271T=) c.174+239T= c.164-1097T= (n.164-1097T=) c.-109T= (n.-109T=) n.271T= n.516T= c.-53+239T= (n.-53+239T=) c.*210T= (n.*210T=) c.496T= (p.Phe166=) n.421T= n.509T= n.389T= n.310T= n.501T= n.62+2260T= n.392T= c.304T= (p.Phe102=) c.355T= (p.Phe119=) c.-575T= (n.-575T=) c.-175T= (n.-175T=) n.397T= c.-475T= (n.-475T=) | |
7 | g.6003733A>C | CA366744605 | PMS2 | c.250+239T>G (n.250+239T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.554T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.300+10T>G (n.300+10T>G) c.35+239T>G (n.35+239T>G) n.382T>G c.-53+10T>G (n.-53+10T>G) n.390T>G n.366T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.174+239T>G c.164-1097T>G (n.164-1097T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.271T>G n.516T>G c.-53+239T>G (n.-53+239T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) n.421T>G n.509T>G n.389T>G n.310T>G n.501T>G n.62+2260T>G n.392T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.397T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | |
7 | g.6003733A>G | CA366744607 | PMS2 | c.250+239T>C (n.250+239T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.554T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.35+239T>C (n.35+239T>C) n.382T>C c.-53+10T>C (n.-53+10T>C) n.390T>C n.366T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.174+239T>C c.164-1097T>C (n.164-1097T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.271T>C n.516T>C c.-53+239T>C (n.-53+239T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) n.421T>C n.509T>C n.389T>C n.310T>C n.501T>C n.62+2260T>C n.392T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.397T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003733A>T | CA366744606 | PMS2 | c.250+239T>A (n.250+239T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.554T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.300+10T>A (n.300+10T>A) c.35+239T>A (n.35+239T>A) n.382T>A c.-53+10T>A (n.-53+10T>A) n.390T>A n.366T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.174+239T>A c.164-1097T>A (n.164-1097T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.271T>A n.516T>A c.-53+239T>A (n.-53+239T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) n.421T>A n.509T>A n.389T>A n.310T>A n.501T>A n.62+2260T>A n.392T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.397T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
7 | g.6003734A= | CA1685261762 | PMS2 | c.250+238T= (n.250+238T=) c.309T= (p.Thr103=) n.553T= c.-97T= (n.-97T=) c.300+9T= (n.300+9T=) c.35+238T= (n.35+238T=) n.381T= c.-53+9T= (n.-53+9T=) n.389T= n.365T= c.-272T= (n.-272T=) c.174+238T= c.164-1098T= (n.164-1098T=) c.-110T= (n.-110T=) n.270T= n.515T= c.-53+238T= (n.-53+238T=) c.*209T= (n.*209T=) c.495T= (p.Thr165=) n.420T= n.508T= n.388T= n.309T= n.500T= n.62+2259T= n.391T= c.303T= (p.Thr101=) c.354T= (p.Thr118=) c.-576T= (n.-576T=) c.-176T= (n.-176T=) n.396T= c.-476T= (n.-476T=) | |
7 | g.6003734A>C | CA011820 | PMS2 | c.250+238T>G (n.250+238T>G) c.309T>G (p.Thr103=) n.553T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) c.35+238T>G (n.35+238T>G) n.381T>G c.-53+9T>G (n.-53+9T>G) n.389T>G n.365T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.174+238T>G c.164-1098T>G (n.164-1098T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.270T>G n.515T>G c.-53+238T>G (n.-53+238T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.495T>G (p.Thr165=) n.420T>G n.508T>G n.388T>G n.309T>G n.500T>G n.62+2259T>G n.391T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.354T>G (p.Thr118=) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) n.396T>G c.-476T>G (n.-476T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003734A>G | CA453647939 | PMS2 | c.250+238T>C (n.250+238T>C) c.309T>C (p.Thr103=) n.553T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) c.35+238T>C (n.35+238T>C) n.381T>C c.-53+9T>C (n.-53+9T>C) n.389T>C n.365T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.174+238T>C c.164-1098T>C (n.164-1098T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.270T>C n.515T>C c.-53+238T>C (n.-53+238T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.495T>C (p.Thr165=) n.420T>C n.508T>C n.388T>C n.309T>C n.500T>C n.62+2259T>C n.391T>C c.303T>C (p.Thr101=) c.354T>C (p.Thr118=) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) n.396T>C c.-476T>C (n.-476T>C) | dbSNP |
7 | g.6003734A>T | CA453647940 | PMS2 | c.250+238T>A (n.250+238T>A) c.309T>A (p.Thr103=) n.553T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) c.35+238T>A (n.35+238T>A) n.381T>A c.-53+9T>A (n.-53+9T>A) n.389T>A n.365T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.174+238T>A c.164-1098T>A (n.164-1098T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.270T>A n.515T>A c.-53+238T>A (n.-53+238T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.495T>A (p.Thr165=) n.420T>A n.508T>A n.388T>A n.309T>A n.500T>A n.62+2259T>A n.391T>A c.303T>A (p.Thr101=) c.354T>A (p.Thr118=) c.-576T>A (n.-576T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) n.396T>A c.-476T>A (n.-476T>A) | dbSNP |
7 | g.6003735del | CA2739265462 | PMS2 | c.250+237del (n.250+237del) c.308del (p.Thr103IlefsTer9) n.552del c.-98del (n.-98del) c.300+8del (n.300+8del) c.35+237del (n.35+237del) n.380del c.-53+8del (n.-53+8del) n.388del n.364del c.-273del (n.-273del) c.174+237del c.164-1099del (n.164-1099del) c.-111del (n.-111del) n.269del n.514del c.-53+237del (n.-53+237del) c.*208del (n.*208del) c.494del (p.Thr165IlefsTer9) n.419del n.507del n.387del n.308del n.499del n.62+2258del n.390del c.302del (p.Thr101IlefsTer9) c.353del (p.Thr118IlefsTer9) c.-577del (n.-577del) c.-177del (n.-177del) n.395del c.-477del (n.-477del) | ClinVar |
7 | g.6003735G>A | CA366744608 | PMS2 | c.250+237C>T (n.250+237C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.552C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.35+237C>T (n.35+237C>T) n.380C>T c.-53+8C>T (n.-53+8C>T) n.388C>T n.364C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.174+237C>T c.164-1099C>T (n.164-1099C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.269C>T n.514C>T c.-53+237C>T (n.-53+237C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.419C>T n.507C>T n.387C>T n.308C>T n.499C>T n.62+2258C>T n.390C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.395C>T c.-477C>T (n.-477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003735G>C | CA366744609 | PMS2 | c.250+237C>G (n.250+237C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.552C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.300+8C>G (n.300+8C>G) c.35+237C>G (n.35+237C>G) n.380C>G c.-53+8C>G (n.-53+8C>G) n.388C>G n.364C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.174+237C>G c.164-1099C>G (n.164-1099C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) n.269C>G n.514C>G c.-53+237C>G (n.-53+237C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.419C>G n.507C>G n.387C>G n.308C>G n.499C>G n.62+2258C>G n.390C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.395C>G c.-477C>G (n.-477C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003735G= | CA1685261764 | PMS2 | c.250+237C= (n.250+237C=) c.308C= (p.Thr103=) n.552C= c.-98C= (n.-98C=) c.300+8C= (n.300+8C=) c.35+237C= (n.35+237C=) n.380C= c.-53+8C= (n.-53+8C=) n.388C= n.364C= c.-273C= (n.-273C=) c.174+237C= c.164-1099C= (n.164-1099C=) c.-111C= (n.-111C=) n.269C= n.514C= c.-53+237C= (n.-53+237C=) c.*208C= (n.*208C=) c.494C= (p.Thr165=) n.419C= n.507C= n.387C= n.308C= n.499C= n.62+2258C= n.390C= c.302C= (p.Thr101=) c.353C= (p.Thr118=) c.-577C= (n.-577C=) c.-177C= (n.-177C=) n.395C= c.-477C= (n.-477C=) | |
7 | g.6003735G>T | CA366744610 | PMS2 | c.250+237C>A (n.250+237C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.552C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.300+8C>A (n.300+8C>A) c.35+237C>A (n.35+237C>A) n.380C>A c.-53+8C>A (n.-53+8C>A) n.388C>A n.364C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.174+237C>A c.164-1099C>A (n.164-1099C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.269C>A n.514C>A c.-53+237C>A (n.-53+237C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.419C>A n.507C>A n.387C>A n.308C>A n.499C>A n.62+2258C>A n.390C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.395C>A c.-477C>A (n.-477C>A) | ClinVar |
7 | g.6003736T>A | CA366744611 | PMS2 | c.250+236A>T (n.250+236A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.551A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.35+236A>T (n.35+236A>T) n.379A>T c.-53+7A>T (n.-53+7A>T) n.387A>T n.363A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.174+236A>T c.164-1100A>T (n.164-1100A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.268A>T n.513A>T c.-53+236A>T (n.-53+236A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.418A>T n.506A>T n.386A>T n.307A>T n.498A>T n.62+2257A>T n.389A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.394A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | dbSNP |
7 | g.6003736T>C | CA366744612 | PMS2 | c.250+236A>G (n.250+236A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.551A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.35+236A>G (n.35+236A>G) n.379A>G c.-53+7A>G (n.-53+7A>G) n.387A>G n.363A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.174+236A>G c.164-1100A>G (n.164-1100A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.268A>G n.513A>G c.-53+236A>G (n.-53+236A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.418A>G n.506A>G n.386A>G n.307A>G n.498A>G n.62+2257A>G n.389A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.394A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003736T>G | CA366744613 | PMS2 | c.250+236A>C (n.250+236A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.551A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) c.35+236A>C (n.35+236A>C) n.379A>C c.-53+7A>C (n.-53+7A>C) n.387A>C n.363A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.174+236A>C c.164-1100A>C (n.164-1100A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.268A>C n.513A>C c.-53+236A>C (n.-53+236A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.418A>C n.506A>C n.386A>C n.307A>C n.498A>C n.62+2257A>C n.389A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.394A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
7 | g.6003737T>A | CA366744614 | PMS2 | c.250+235A>T (n.250+235A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.550A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.300+6A>T (n.300+6A>T) c.35+235A>T (n.35+235A>T) n.378A>T c.-53+6A>T (n.-53+6A>T) n.386A>T n.362A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.174+235A>T c.164-1101A>T (n.164-1101A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.267A>T n.512A>T c.-53+235A>T (n.-53+235A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.417A>T n.505A>T n.385A>T n.306A>T n.497A>T n.62+2256A>T n.388A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) n.393A>T c.-479A>T (n.-479A>T) | |
7 | g.6003737T>C | CA453647947 | PMS2 | c.250+235A>G (n.250+235A>G) c.306A>G (p.Glu102=) n.550A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.300+6A>G (n.300+6A>G) c.35+235A>G (n.35+235A>G) n.378A>G c.-53+6A>G (n.-53+6A>G) n.386A>G n.362A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.174+235A>G c.164-1101A>G (n.164-1101A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.267A>G n.512A>G c.-53+235A>G (n.-53+235A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.492A>G (p.Glu164=) n.417A>G n.505A>G n.385A>G n.306A>G n.497A>G n.62+2256A>G n.388A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.351A>G (p.Glu117=) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.393A>G c.-479A>G (n.-479A>G) | dbSNP |
7 | g.6003737T>G | CA366744615 | PMS2 | c.250+235A>C (n.250+235A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.550A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.300+6A>C (n.300+6A>C) c.35+235A>C (n.35+235A>C) n.378A>C c.-53+6A>C (n.-53+6A>C) n.386A>C n.362A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.174+235A>C c.164-1101A>C (n.164-1101A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.267A>C n.512A>C c.-53+235A>C (n.-53+235A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.417A>C n.505A>C n.385A>C n.306A>C n.497A>C n.62+2256A>C n.388A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) n.393A>C c.-479A>C (n.-479A>C) | |
7 | g.6003738T>A | CA366744618 | PMS2 | c.250+234A>T (n.250+234A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.549A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.35+234A>T (n.35+234A>T) n.377A>T c.-53+5A>T (n.-53+5A>T) n.385A>T n.361A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.174+234A>T c.164-1102A>T (n.164-1102A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.266A>T n.511A>T c.-53+234A>T (n.-53+234A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.416A>T n.504A>T n.384A>T n.305A>T n.496A>T n.62+2255A>T n.387A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.392A>T c.-480A>T (n.-480A>T) | dbSNP |
7 | g.6003738T>C | CA366744617 | PMS2 | c.250+234A>G (n.250+234A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.549A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.300+5A>G (n.300+5A>G) c.35+234A>G (n.35+234A>G) n.377A>G c.-53+5A>G (n.-53+5A>G) n.385A>G n.361A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.174+234A>G c.164-1102A>G (n.164-1102A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.266A>G n.511A>G c.-53+234A>G (n.-53+234A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.416A>G n.504A>G n.384A>G n.305A>G n.496A>G n.62+2255A>G n.387A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.392A>G c.-480A>G (n.-480A>G) | |
7 | g.6003738T>G | CA366744616 | PMS2 | c.250+234A>C (n.250+234A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.549A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.300+5A>C (n.300+5A>C) c.35+234A>C (n.35+234A>C) n.377A>C c.-53+5A>C (n.-53+5A>C) n.385A>C n.361A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.174+234A>C c.164-1102A>C (n.164-1102A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.266A>C n.511A>C c.-53+234A>C (n.-53+234A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.416A>C n.504A>C n.384A>C n.305A>C n.496A>C n.62+2255A>C n.387A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.392A>C c.-480A>C (n.-480A>C) | |
7 | g.6003739del | CA2695198438 | PMS2 | c.250+233del (n.250+233del) c.304del (p.Glu102LysfsTer10) n.548del c.-102del (n.-102del) c.300+4del (n.300+4del) c.35+233del (n.35+233del) n.376del c.-53+4del (n.-53+4del) n.384del n.360del c.-277del (n.-277del) c.174+233del c.164-1103del (n.164-1103del) c.-115del (n.-115del) n.265del n.510del c.-53+233del (n.-53+233del) c.*204del (n.*204del) c.490del (p.Glu164LysfsTer10) n.415del n.503del n.383del n.304del n.495del n.62+2254del n.386del c.298del (p.Glu100LysfsTer10) c.349del (p.Glu117LysfsTer10) c.-581del (n.-581del) c.-181del (n.-181del) n.391del c.-481del (n.-481del) | ClinVar |
7 | g.6003739C>A | CA366744619 | PMS2 | c.250+233G>T (n.250+233G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.548G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.300+4G>T (n.300+4G>T) c.35+233G>T (n.35+233G>T) n.376G>T c.-53+4G>T (n.-53+4G>T) n.384G>T n.360G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.174+233G>T c.164-1103G>T (n.164-1103G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.265G>T n.510G>T c.-53+233G>T (n.-53+233G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.415G>T n.503G>T n.383G>T n.304G>T n.495G>T n.62+2254G>T n.386G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.391G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003739C>G | CA366744620 | PMS2 | c.250+233G>C (n.250+233G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.548G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.35+233G>C (n.35+233G>C) n.376G>C c.-53+4G>C (n.-53+4G>C) n.384G>C n.360G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.174+233G>C c.164-1103G>C (n.164-1103G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.265G>C n.510G>C c.-53+233G>C (n.-53+233G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.415G>C n.503G>C n.383G>C n.304G>C n.495G>C n.62+2254G>C n.386G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.391G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | dbSNP |
7 | g.6003739C>T | CA366744621 | PMS2 | c.250+233G>A (n.250+233G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.548G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.300+4G>A (n.300+4G>A) c.35+233G>A (n.35+233G>A) n.376G>A c.-53+4G>A (n.-53+4G>A) n.384G>A n.360G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.174+233G>A c.164-1103G>A (n.164-1103G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.265G>A n.510G>A c.-53+233G>A (n.-53+233G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.415G>A n.503G>A n.383G>A n.304G>A n.495G>A n.62+2254G>A n.386G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.391G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP |
7 | g.6003740A= | CA1685261766 | PMS2 | c.250+232T= (n.250+232T=) c.303T= (p.Val101=) n.547T= c.-103T= (n.-103T=) c.300+3T= (n.300+3T=) c.35+232T= (n.35+232T=) n.375T= c.-53+3T= (n.-53+3T=) n.383T= n.359T= c.-278T= (n.-278T=) c.174+232T= c.164-1104T= (n.164-1104T=) c.-116T= (n.-116T=) n.264T= n.509T= c.-53+232T= (n.-53+232T=) c.*203T= (n.*203T=) c.489T= (p.Val163=) n.414T= n.502T= n.382T= n.303T= n.494T= n.62+2253T= n.385T= c.297T= (p.Val99=) c.348T= (p.Val116=) c.-582T= (n.-582T=) c.-182T= (n.-182T=) n.390T= c.-482T= (n.-482T=) | |
7 | g.6003740A>C | CA153247930 | PMS2 | c.250+232T>G (n.250+232T>G) c.303T>G (p.Val101=) n.547T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.300+3T>G (n.300+3T>G) c.35+232T>G (n.35+232T>G) n.375T>G c.-53+3T>G (n.-53+3T>G) n.383T>G n.359T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.174+232T>G c.164-1104T>G (n.164-1104T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.264T>G n.509T>G c.-53+232T>G (n.-53+232T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.489T>G (p.Val163=) n.414T>G n.502T>G n.382T>G n.303T>G n.494T>G n.62+2253T>G n.385T>G c.297T>G (p.Val99=) c.348T>G (p.Val116=) c.-582T>G (n.-582T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.390T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003740A>G | CA453647951 | PMS2 | c.250+232T>C (n.250+232T>C) c.303T>C (p.Val101=) n.547T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.300+3T>C (n.300+3T>C) c.35+232T>C (n.35+232T>C) n.375T>C c.-53+3T>C (n.-53+3T>C) n.383T>C n.359T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.174+232T>C c.164-1104T>C (n.164-1104T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.264T>C n.509T>C c.-53+232T>C (n.-53+232T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.489T>C (p.Val163=) n.414T>C n.502T>C n.382T>C n.303T>C n.494T>C n.62+2253T>C n.385T>C c.297T>C (p.Val99=) c.348T>C (p.Val116=) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.390T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003740A>T | CA453647950 | PMS2 | c.250+232T>A (n.250+232T>A) c.303T>A (p.Val101=) n.547T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.300+3T>A (n.300+3T>A) c.35+232T>A (n.35+232T>A) n.375T>A c.-53+3T>A (n.-53+3T>A) n.383T>A n.359T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.174+232T>A c.164-1104T>A (n.164-1104T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.264T>A n.509T>A c.-53+232T>A (n.-53+232T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.489T>A (p.Val163=) n.414T>A n.502T>A n.382T>A n.303T>A n.494T>A n.62+2253T>A n.385T>A c.297T>A (p.Val99=) c.348T>A (p.Val116=) c.-582T>A (n.-582T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.390T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | dbSNP |
7 | g.6003741A= | CA1685261768 | PMS2 | c.250+231T= (n.250+231T=) c.302T= (p.Val101=) n.546T= c.-104T= (n.-104T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.35+231T= (n.35+231T=) n.374T= c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.382T= n.358T= c.-279T= (n.-279T=) c.174+231T= c.164-1105T= (n.164-1105T=) c.-117T= (n.-117T=) n.263T= n.508T= c.-53+231T= (n.-53+231T=) c.*202T= (n.*202T=) c.488T= (p.Val163=) n.413T= n.501T= n.381T= n.302T= n.493T= n.62+2252T= n.384T= c.296T= (p.Val99=) c.347T= (p.Val116=) c.-583T= (n.-583T=) c.-183T= (n.-183T=) n.389T= c.-483T= (n.-483T=) | |
7 | g.6003741A>C | CA366744622 | PMS2 | c.250+231T>G (n.250+231T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.546T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.35+231T>G (n.35+231T>G) n.374T>G c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.382T>G n.358T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.174+231T>G c.164-1105T>G (n.164-1105T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.263T>G n.508T>G c.-53+231T>G (n.-53+231T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) n.413T>G n.501T>G n.381T>G n.302T>G n.493T>G n.62+2252T>G n.384T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.389T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003741A>G | CA366744623 | PMS2 | c.250+231T>C (n.250+231T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.546T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.35+231T>C (n.35+231T>C) n.374T>C c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.382T>C n.358T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.174+231T>C c.164-1105T>C (n.164-1105T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.263T>C n.508T>C c.-53+231T>C (n.-53+231T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) n.413T>C n.501T>C n.381T>C n.302T>C n.493T>C n.62+2252T>C n.384T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.389T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003741A>T | CA366744624 | PMS2 | c.250+231T>A (n.250+231T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) n.546T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.35+231T>A (n.35+231T>A) n.374T>A c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.382T>A n.358T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.174+231T>A c.164-1105T>A (n.164-1105T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.263T>A n.508T>A c.-53+231T>A (n.-53+231T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) n.413T>A n.501T>A n.381T>A n.302T>A n.493T>A n.62+2252T>A n.384T>A c.296T>A (p.Val99Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.389T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | dbSNP |
7 | g.6003742C>A | CA366744625 | PMS2 | c.250+230G>T (n.250+230G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) n.545G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.35+230G>T (n.35+230G>T) n.373G>T c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.381G>T n.357G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.174+230G>T c.164-1106G>T (n.164-1106G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.262G>T n.507G>T c.-53+230G>T (n.-53+230G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) n.412G>T n.500G>T n.380G>T n.301G>T n.492G>T n.62+2251G>T n.383G>T c.295G>T (p.Val99Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.388G>T c.-484G>T (n.-484G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003742C>G | CA366744626 | PMS2 | c.250+230G>C (n.250+230G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.545G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.35+230G>C (n.35+230G>C) n.373G>C c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.381G>C n.357G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.174+230G>C c.164-1106G>C (n.164-1106G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.262G>C n.507G>C c.-53+230G>C (n.-53+230G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) n.412G>C n.500G>C n.380G>C n.301G>C n.492G>C n.62+2251G>C n.383G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.388G>C c.-484G>C (n.-484G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003742C>T | CA366744627 | PMS2 | c.250+230G>A (n.250+230G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.545G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.35+230G>A (n.35+230G>A) n.373G>A c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.381G>A n.357G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.174+230G>A c.164-1106G>A (n.164-1106G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.262G>A n.507G>A c.-53+230G>A (n.-53+230G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) n.412G>A n.500G>A n.380G>A n.301G>A n.492G>A n.62+2251G>A n.383G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.388G>A c.-484G>A (n.-484G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003742_6003744del | CA2739265463 | PMS2 | c.250+228_250+230del (n.250+228_250+230del) c.299_301del (p.Gln100_Val101delinsLeu) n.543_545del c.-107_-105del (n.-107_-105del) c.299_300+1del c.35+228_35+230del (n.35+228_35+230del) n.371_373del c.-54_-53+1del n.379_381del n.355_357del c.-282_-280del (n.-282_-280del) c.174+228_174+230del c.164-1108_164-1106del (n.164-1108_164-1106del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.260_262del n.505_507del c.-53+228_-53+230del (n.-53+228_-53+230del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.485_487del (p.Gln162_Val163delinsLeu) n.410_412del n.498_500del n.378_380del n.299_301del n.490_492del n.62+2249_62+2251del n.381_383del c.293_295del (p.Gln98_Val99delinsLeu) c.344_346del (p.Gln115_Val116delinsLeu) c.-586_-584del (n.-586_-584del) c.-186_-184del (n.-186_-184del) n.386_388del c.-486_-484del (n.-486_-484del) | ClinVar |
7 | g.6003743C>A | CA366744628 | PMS2 | c.250+229G>T (n.250+229G>T) c.300G>T (p.Gln100His) n.544G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.35+229G>T (n.35+229G>T) n.372G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.380G>T n.356G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.174+229G>T c.164-1107G>T (n.164-1107G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.261G>T n.506G>T c.-53+229G>T (n.-53+229G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.411G>T n.499G>T n.379G>T n.300G>T n.491G>T n.62+2250G>T n.382G>T c.294G>T (p.Gln98His) c.345G>T (p.Gln115His) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.387G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003743C= | CA1685261771 | PMS2 | c.250+229G= (n.250+229G=) c.300G= (p.Gln100=) n.544G= c.-106G= (n.-106G=) c.35+229G= (n.35+229G=) n.372G= c.-53G= (n.-53G=) n.380G= n.356G= c.-281G= (n.-281G=) c.174+229G= c.164-1107G= (n.164-1107G=) c.-119G= (n.-119G=) n.261G= n.506G= c.-53+229G= (n.-53+229G=) c.*200G= (n.*200G=) c.486G= (p.Gln162=) n.411G= n.499G= n.379G= n.300G= n.491G= n.62+2250G= n.382G= c.294G= (p.Gln98=) c.345G= (p.Gln115=) c.-585G= (n.-585G=) c.-185G= (n.-185G=) n.387G= c.-485G= (n.-485G=) | |
7 | g.6003743C>G | CA16618536 | PMS2 | c.250+229G>C (n.250+229G>C) c.300G>C (p.Gln100His) n.544G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.35+229G>C (n.35+229G>C) n.372G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.380G>C n.356G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.174+229G>C c.164-1107G>C (n.164-1107G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.261G>C n.506G>C c.-53+229G>C (n.-53+229G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.411G>C n.499G>C n.379G>C n.300G>C n.491G>C n.62+2250G>C n.382G>C c.294G>C (p.Gln98His) c.345G>C (p.Gln115His) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.387G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003743C>T | CA453647955 | PMS2 | c.250+229G>A (n.250+229G>A) c.300G>A (p.Gln100=) n.544G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.35+229G>A (n.35+229G>A) n.372G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.380G>A n.356G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.174+229G>A c.164-1107G>A (n.164-1107G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.261G>A n.506G>A c.-53+229G>A (n.-53+229G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.411G>A n.499G>A n.379G>A n.300G>A n.491G>A n.62+2250G>A n.382G>A c.294G>A (p.Gln98=) c.345G>A (p.Gln115=) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.387G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003744T>A | CA366744630 | PMS2 | c.250+228A>T (n.250+228A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.543A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.35+228A>T (n.35+228A>T) n.371A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.379A>T n.355A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.174+228A>T c.164-1108A>T (n.164-1108A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.260A>T n.505A>T c.-53+228A>T (n.-53+228A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.410A>T n.498A>T n.378A>T n.299A>T n.490A>T n.62+2249A>T n.381A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) n.386A>T c.-486A>T (n.-486A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003744T>C | CA366744629 | PMS2 | c.250+228A>G (n.250+228A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.543A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.35+228A>G (n.35+228A>G) n.371A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.379A>G n.355A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.174+228A>G c.164-1108A>G (n.164-1108A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.260A>G n.505A>G c.-53+228A>G (n.-53+228A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.410A>G n.498A>G n.378A>G n.299A>G n.490A>G n.62+2249A>G n.381A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.386A>G c.-486A>G (n.-486A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6003744T>G | CA011782 | PMS2 | c.250+228A>C (n.250+228A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.543A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.35+228A>C (n.35+228A>C) n.371A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.379A>C n.355A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.174+228A>C c.164-1108A>C (n.164-1108A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.260A>C n.505A>C c.-53+228A>C (n.-53+228A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.410A>C n.498A>C n.378A>C n.299A>C n.490A>C n.62+2249A>C n.381A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) n.386A>C c.-486A>C (n.-486A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003744T= | CA1685261777 | PMS2 | c.250+228A= (n.250+228A=) c.299A= (p.Gln100=) n.543A= c.-107A= (n.-107A=) c.35+228A= (n.35+228A=) n.371A= c.-54A= (n.-54A=) n.379A= n.355A= c.-282A= (n.-282A=) c.174+228A= c.164-1108A= (n.164-1108A=) c.-120A= (n.-120A=) n.260A= n.505A= c.-53+228A= (n.-53+228A=) c.*199A= (n.*199A=) c.485A= (p.Gln162=) n.410A= n.498A= n.378A= n.299A= n.490A= n.62+2249A= n.381A= c.293A= (p.Gln98=) c.344A= (p.Gln115=) c.-586A= (n.-586A=) c.-186A= (n.-186A=) n.386A= c.-486A= (n.-486A=) | |
7 | g.6003745G>A | CA366744631 | PMS2 | c.250+227C>T (n.250+227C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.542C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.35+227C>T (n.35+227C>T) n.370C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.378C>T n.354C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.174+227C>T c.164-1109C>T (n.164-1109C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.259C>T n.504C>T c.-53+227C>T (n.-53+227C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.409C>T n.497C>T n.377C>T n.298C>T n.489C>T n.62+2248C>T n.380C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.385C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003745G>C | CA366744632 | PMS2 | c.250+227C>G (n.250+227C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.542C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.35+227C>G (n.35+227C>G) n.370C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.378C>G n.354C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.174+227C>G c.164-1109C>G (n.164-1109C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.259C>G n.504C>G c.-53+227C>G (n.-53+227C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.409C>G n.497C>G n.377C>G n.298C>G n.489C>G n.62+2248C>G n.380C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.385C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003745G= | CA1685261780 | PMS2 | c.250+227C= (n.250+227C=) c.298C= (p.Gln100=) n.542C= c.-108C= (n.-108C=) c.35+227C= (n.35+227C=) n.370C= c.-55C= (n.-55C=) n.378C= n.354C= c.-283C= (n.-283C=) c.174+227C= c.164-1109C= (n.164-1109C=) c.-121C= (n.-121C=) n.259C= n.504C= c.-53+227C= (n.-53+227C=) c.*198C= (n.*198C=) c.484C= (p.Gln162=) n.409C= n.497C= n.377C= n.298C= n.489C= n.62+2248C= n.380C= c.292C= (p.Gln98=) c.343C= (p.Gln115=) c.-587C= (n.-587C=) c.-187C= (n.-187C=) n.385C= c.-487C= (n.-487C=) | |
7 | g.6003745G>T | CA366744633 | PMS2 | c.250+227C>A (n.250+227C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.542C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.35+227C>A (n.35+227C>A) n.370C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.378C>A n.354C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.174+227C>A c.164-1109C>A (n.164-1109C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.259C>A n.504C>A c.-53+227C>A (n.-53+227C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.409C>A n.497C>A n.377C>A n.298C>A n.489C>A n.62+2248C>A n.380C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.385C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003746A= | CA1685261783 | PMS2 | c.250+226T= (n.250+226T=) c.297T= (p.Thr99=) n.541T= c.-109T= (n.-109T=) c.35+226T= (n.35+226T=) n.369T= c.-56T= (n.-56T=) n.377T= n.353T= c.-284T= (n.-284T=) c.174+226T= c.164-1110T= (n.164-1110T=) c.-122T= (n.-122T=) n.258T= n.503T= c.-53+226T= (n.-53+226T=) c.*197T= (n.*197T=) c.483T= (p.Thr161=) n.408T= n.496T= n.376T= n.297T= n.488T= n.62+2247T= n.379T= c.291T= (p.Thr97=) c.342T= (p.Thr114=) c.-588T= (n.-588T=) c.-188T= (n.-188T=) n.384T= c.-488T= (n.-488T=) | |
7 | g.6003746A>C | CA453647957 | PMS2 | c.250+226T>G (n.250+226T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.541T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.35+226T>G (n.35+226T>G) n.369T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.377T>G n.353T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.174+226T>G c.164-1110T>G (n.164-1110T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.258T>G n.503T>G c.-53+226T>G (n.-53+226T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.483T>G (p.Thr161=) n.408T>G n.496T>G n.376T>G n.297T>G n.488T>G n.62+2247T>G n.379T>G c.291T>G (p.Thr97=) c.342T>G (p.Thr114=) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.384T>G c.-488T>G (n.-488T>G) | |
7 | g.6003746A>G | CA453647958 | PMS2 | c.250+226T>C (n.250+226T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.541T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.35+226T>C (n.35+226T>C) n.369T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.377T>C n.353T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.174+226T>C c.164-1110T>C (n.164-1110T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.258T>C n.503T>C c.-53+226T>C (n.-53+226T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.483T>C (p.Thr161=) n.408T>C n.496T>C n.376T>C n.297T>C n.488T>C n.62+2247T>C n.379T>C c.291T>C (p.Thr97=) c.342T>C (p.Thr114=) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.384T>C c.-488T>C (n.-488T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003746A>T | CA453647959 | PMS2 | c.250+226T>A (n.250+226T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.541T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.35+226T>A (n.35+226T>A) n.369T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.377T>A n.353T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.174+226T>A c.164-1110T>A (n.164-1110T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.258T>A n.503T>A c.-53+226T>A (n.-53+226T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.483T>A (p.Thr161=) n.408T>A n.496T>A n.376T>A n.297T>A n.488T>A n.62+2247T>A n.379T>A c.291T>A (p.Thr97=) c.342T>A (p.Thr114=) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.384T>A c.-488T>A (n.-488T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G>A | CA011773 | PMS2 | c.250+225C>T (n.250+225C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.540C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.35+225C>T (n.35+225C>T) n.368C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.376C>T n.352C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.174+225C>T c.164-1111C>T (n.164-1111C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.257C>T n.502C>T c.-53+225C>T (n.-53+225C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.407C>T n.495C>T n.375C>T n.296C>T n.487C>T n.62+2246C>T n.378C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.383C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G>C | CA366744634 | PMS2 | c.250+225C>G (n.250+225C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.540C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.35+225C>G (n.35+225C>G) n.368C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.376C>G n.352C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.174+225C>G c.164-1111C>G (n.164-1111C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.257C>G n.502C>G c.-53+225C>G (n.-53+225C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.407C>G n.495C>G n.375C>G n.296C>G n.487C>G n.62+2246C>G n.378C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.383C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G= | CA1685261790 | PMS2 | c.250+225C= (n.250+225C=) c.296C= (p.Thr99=) n.540C= c.-110C= (n.-110C=) c.35+225C= (n.35+225C=) n.368C= c.-57C= (n.-57C=) n.376C= n.352C= c.-285C= (n.-285C=) c.174+225C= c.164-1111C= (n.164-1111C=) c.-123C= (n.-123C=) n.257C= n.502C= c.-53+225C= (n.-53+225C=) c.*196C= (n.*196C=) c.482C= (p.Thr161=) n.407C= n.495C= n.375C= n.296C= n.487C= n.62+2246C= n.378C= c.290C= (p.Thr97=) c.341C= (p.Thr114=) c.-589C= (n.-589C=) c.-189C= (n.-189C=) n.383C= c.-489C= (n.-489C=) | |
7 | g.6003747G>T | CA366744635 | PMS2 | c.250+225C>A (n.250+225C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.540C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.35+225C>A (n.35+225C>A) n.368C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.376C>A n.352C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.174+225C>A c.164-1111C>A (n.164-1111C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.257C>A n.502C>A c.-53+225C>A (n.-53+225C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.407C>A n.495C>A n.375C>A n.296C>A n.487C>A n.62+2246C>A n.378C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.383C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | |
7 | g.6003748T>A | CA366744636 | PMS2 | c.250+224A>T (n.250+224A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.539A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.35+224A>T (n.35+224A>T) n.367A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.375A>T n.351A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.174+224A>T c.164-1112A>T (n.164-1112A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.256A>T n.501A>T c.-53+224A>T (n.-53+224A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.406A>T n.494A>T n.374A>T n.295A>T n.486A>T n.62+2245A>T n.377A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.382A>T c.-490A>T (n.-490A>T) | dbSNP |
7 | g.6003748T>C | CA366744637 | PMS2 | c.250+224A>G (n.250+224A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.539A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.35+224A>G (n.35+224A>G) n.367A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.375A>G n.351A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.174+224A>G c.164-1112A>G (n.164-1112A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.256A>G n.501A>G c.-53+224A>G (n.-53+224A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.406A>G n.494A>G n.374A>G n.295A>G n.486A>G n.62+2245A>G n.377A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.382A>G c.-490A>G (n.-490A>G) | |
7 | g.6003748T>G | CA366744638 | PMS2 | c.250+224A>C (n.250+224A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.539A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.35+224A>C (n.35+224A>C) n.367A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.375A>C n.351A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.174+224A>C c.164-1112A>C (n.164-1112A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.256A>C n.501A>C c.-53+224A>C (n.-53+224A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.406A>C n.494A>C n.374A>C n.295A>C n.486A>C n.62+2245A>C n.377A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.382A>C c.-490A>C (n.-490A>C) | COSMIC |
7 | g.6003749T>A | CA453647961 | PMS2 | c.250+223A>T (n.250+223A>T) c.294A>T (p.Leu98=) n.538A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.35+223A>T (n.35+223A>T) n.366A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.374A>T n.350A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.174+223A>T c.164-1113A>T (n.164-1113A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.255A>T n.500A>T c.-53+223A>T (n.-53+223A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.480A>T (p.Leu160=) n.405A>T n.493A>T n.373A>T n.294A>T n.485A>T n.62+2244A>T n.376A>T c.288A>T (p.Leu96=) c.339A>T (p.Leu113=) c.-591A>T (n.-591A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.381A>T c.-491A>T (n.-491A>T) | dbSNP |
7 | g.6003749T>C | CA453647962 | PMS2 | c.250+223A>G (n.250+223A>G) c.294A>G (p.Leu98=) n.538A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.35+223A>G (n.35+223A>G) n.366A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.374A>G n.350A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.174+223A>G c.164-1113A>G (n.164-1113A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.255A>G n.500A>G c.-53+223A>G (n.-53+223A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.480A>G (p.Leu160=) n.405A>G n.493A>G n.373A>G n.294A>G n.485A>G n.62+2244A>G n.376A>G c.288A>G (p.Leu96=) c.339A>G (p.Leu113=) c.-591A>G (n.-591A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.381A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | |
7 | g.6003749T>G | CA453647964 | PMS2 | c.250+223A>C (n.250+223A>C) c.294A>C (p.Leu98=) n.538A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.35+223A>C (n.35+223A>C) n.366A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.374A>C n.350A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.174+223A>C c.164-1113A>C (n.164-1113A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.255A>C n.500A>C c.-53+223A>C (n.-53+223A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.480A>C (p.Leu160=) n.405A>C n.493A>C n.373A>C n.294A>C n.485A>C n.62+2244A>C n.376A>C c.288A>C (p.Leu96=) c.339A>C (p.Leu113=) c.-591A>C (n.-591A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.381A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | ClinVar |
7 | g.6003750del | CA2681678943 | PMS2 | c.250+222del (n.250+222del) c.293del (p.Leu98GlnfsTer14) n.537del c.-113del (n.-113del) c.293del (p.Leu98GlnfsTer?) c.35+222del (n.35+222del) n.365del c.-60del (n.-60del) n.373del n.349del c.-288del (n.-288del) c.174+222del c.164-1114del (n.164-1114del) c.-126del (n.-126del) n.254del n.499del c.-53+222del (n.-53+222del) c.*193del (n.*193del) c.479del (p.Leu160GlnfsTer14) n.404del n.492del n.372del n.293del n.484del n.62+2243del n.375del c.287del (p.Leu96GlnfsTer14) c.338del (p.Leu113GlnfsTer14) c.-592del (n.-592del) c.-192del (n.-192del) n.380del c.-492del (n.-492del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003750A>C | CA366744639 | PMS2 | c.250+222T>G (n.250+222T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.537T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.35+222T>G (n.35+222T>G) n.365T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.373T>G n.349T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.174+222T>G c.164-1114T>G (n.164-1114T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.254T>G n.499T>G c.-53+222T>G (n.-53+222T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.404T>G n.492T>G n.372T>G n.293T>G n.484T>G n.62+2243T>G n.375T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.380T>G c.-492T>G (n.-492T>G) | |
7 | g.6003750A>G | CA366744640 | PMS2 | c.250+222T>C (n.250+222T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.537T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.35+222T>C (n.35+222T>C) n.365T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.373T>C n.349T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.174+222T>C c.164-1114T>C (n.164-1114T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.254T>C n.499T>C c.-53+222T>C (n.-53+222T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.404T>C n.492T>C n.372T>C n.293T>C n.484T>C n.62+2243T>C n.375T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.380T>C c.-492T>C (n.-492T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003750A>T | CA366744641 | PMS2 | c.250+222T>A (n.250+222T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.537T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.35+222T>A (n.35+222T>A) n.365T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.373T>A n.349T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.174+222T>A c.164-1114T>A (n.164-1114T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.254T>A n.499T>A c.-53+222T>A (n.-53+222T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.404T>A n.492T>A n.372T>A n.293T>A n.484T>A n.62+2243T>A n.375T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.380T>A c.-492T>A (n.-492T>A) | dbSNP |
7 | g.6003751G>A | CA453647965 | PMS2 | c.250+221C>T (n.250+221C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.536C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.35+221C>T (n.35+221C>T) n.364C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.372C>T n.348C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.174+221C>T c.164-1115C>T (n.164-1115C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.253C>T n.498C>T c.-53+221C>T (n.-53+221C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.478C>T (p.Leu160=) n.403C>T n.491C>T n.371C>T n.292C>T n.483C>T n.62+2242C>T n.374C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.337C>T (p.Leu113=) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.379C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003751G>C | CA366744643 | PMS2 | c.250+221C>G (n.250+221C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.536C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.35+221C>G (n.35+221C>G) n.364C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.372C>G n.348C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.174+221C>G c.164-1115C>G (n.164-1115C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.253C>G n.498C>G c.-53+221C>G (n.-53+221C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.403C>G n.491C>G n.371C>G n.292C>G n.483C>G n.62+2242C>G n.374C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.379C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003751G= | CA1685261792 | PMS2 | c.250+221C= (n.250+221C=) c.292C= (p.Leu98=) n.536C= c.-114C= (n.-114C=) c.35+221C= (n.35+221C=) n.364C= c.-61C= (n.-61C=) n.372C= n.348C= c.-289C= (n.-289C=) c.174+221C= c.164-1115C= (n.164-1115C=) c.-127C= (n.-127C=) n.253C= n.498C= c.-53+221C= (n.-53+221C=) c.*192C= (n.*192C=) c.478C= (p.Leu160=) n.403C= n.491C= n.371C= n.292C= n.483C= n.62+2242C= n.374C= c.286C= (p.Leu96=) c.337C= (p.Leu113=) c.-593C= (n.-593C=) c.-193C= (n.-193C=) n.379C= c.-493C= (n.-493C=) | |
7 | g.6003751G>T | CA366744642 | PMS2 | c.250+221C>A (n.250+221C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.536C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.35+221C>A (n.35+221C>A) n.364C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.372C>A n.348C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.174+221C>A c.164-1115C>A (n.164-1115C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.253C>A n.498C>A c.-53+221C>A (n.-53+221C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.403C>A n.491C>A n.371C>A n.292C>A n.483C>A n.62+2242C>A n.374C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.379C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
7 | g.6003752G>A | CA453647967 | PMS2 | c.250+220C>T (n.250+220C>T) c.291C>T (p.Asp97=) n.535C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.35+220C>T (n.35+220C>T) n.363C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.371C>T n.347C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.174+220C>T c.164-1116C>T (n.164-1116C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.252C>T n.497C>T c.-53+220C>T (n.-53+220C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.477C>T (p.Asp159=) n.402C>T n.490C>T n.370C>T n.291C>T n.482C>T n.62+2241C>T n.373C>T c.285C>T (p.Asp95=) c.336C>T (p.Asp112=) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.378C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003752G>C | CA366744644 | PMS2 | c.250+220C>G (n.250+220C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.535C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.35+220C>G (n.35+220C>G) n.363C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.371C>G n.347C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.174+220C>G c.164-1116C>G (n.164-1116C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.252C>G n.497C>G c.-53+220C>G (n.-53+220C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.402C>G n.490C>G n.370C>G n.291C>G n.482C>G n.62+2241C>G n.373C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.378C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003752G= | CA1685261795 | PMS2 | c.250+220C= (n.250+220C=) c.291C= (p.Asp97=) n.535C= c.-115C= (n.-115C=) c.35+220C= (n.35+220C=) n.363C= c.-62C= (n.-62C=) n.371C= n.347C= c.-290C= (n.-290C=) c.174+220C= c.164-1116C= (n.164-1116C=) c.-128C= (n.-128C=) n.252C= n.497C= c.-53+220C= (n.-53+220C=) c.*191C= (n.*191C=) c.477C= (p.Asp159=) n.402C= n.490C= n.370C= n.291C= n.482C= n.62+2241C= n.373C= c.285C= (p.Asp95=) c.336C= (p.Asp112=) c.-594C= (n.-594C=) c.-194C= (n.-194C=) n.378C= c.-494C= (n.-494C=) | |
7 | g.6003752G>T | CA10582529 | PMS2 | c.250+220C>A (n.250+220C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.535C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.35+220C>A (n.35+220C>A) n.363C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.371C>A n.347C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.174+220C>A c.164-1116C>A (n.164-1116C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.252C>A n.497C>A c.-53+220C>A (n.-53+220C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.402C>A n.490C>A n.370C>A n.291C>A n.482C>A n.62+2241C>A n.373C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.378C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003753T>A | CA366744645 | PMS2 | c.250+219A>T (n.250+219A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.534A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.35+219A>T (n.35+219A>T) n.362A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.370A>T n.346A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.174+219A>T c.164-1117A>T (n.164-1117A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.251A>T n.496A>T c.-53+219A>T (n.-53+219A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) n.401A>T n.489A>T n.369A>T n.290A>T n.481A>T n.62+2240A>T n.372A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.377A>T c.-495A>T (n.-495A>T) | ClinVar |
7 | g.6003753T>C | CA366744646 | PMS2 | c.250+219A>G (n.250+219A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.534A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.35+219A>G (n.35+219A>G) n.362A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.370A>G n.346A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.174+219A>G c.164-1117A>G (n.164-1117A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.251A>G n.496A>G c.-53+219A>G (n.-53+219A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.401A>G n.489A>G n.369A>G n.290A>G n.481A>G n.62+2240A>G n.372A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.377A>G c.-495A>G (n.-495A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003753T>G | CA366744647 | PMS2 | c.250+219A>C (n.250+219A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.534A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.35+219A>C (n.35+219A>C) n.362A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.370A>C n.346A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.174+219A>C c.164-1117A>C (n.164-1117A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.251A>C n.496A>C c.-53+219A>C (n.-53+219A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.401A>C n.489A>C n.369A>C n.290A>C n.481A>C n.62+2240A>C n.372A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.377A>C c.-495A>C (n.-495A>C) | |
7 | g.6003753T= | CA1685261799 | PMS2 | c.250+219A= (n.250+219A=) c.290A= (p.Asp97=) n.534A= c.-116A= (n.-116A=) c.35+219A= (n.35+219A=) n.362A= c.-63A= (n.-63A=) n.370A= n.346A= c.-291A= (n.-291A=) c.174+219A= c.164-1117A= (n.164-1117A=) c.-129A= (n.-129A=) n.251A= n.496A= c.-53+219A= (n.-53+219A=) c.*190A= (n.*190A=) c.476A= (p.Asp159=) n.401A= n.489A= n.369A= n.290A= n.481A= n.62+2240A= n.372A= c.284A= (p.Asp95=) c.335A= (p.Asp112=) c.-595A= (n.-595A=) c.-195A= (n.-195A=) n.377A= c.-495A= (n.-495A=) | |
7 | g.6003754C>A | CA366744648 | PMS2 | c.250+218G>T (n.250+218G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.533G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.35+218G>T (n.35+218G>T) n.361G>T c.-64G>T (n.-64G>T) n.369G>T n.345G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.174+218G>T c.164-1118G>T (n.164-1118G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.250G>T n.495G>T c.-53+218G>T (n.-53+218G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.400G>T n.488G>T n.368G>T n.289G>T n.480G>T n.62+2239G>T n.371G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.376G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003754C= | CA1685261805 | PMS2 | c.250+218G= (n.250+218G=) c.289G= (p.Asp97=) n.533G= c.-117G= (n.-117G=) c.35+218G= (n.35+218G=) n.361G= c.-64G= (n.-64G=) n.369G= n.345G= c.-292G= (n.-292G=) c.174+218G= c.164-1118G= (n.164-1118G=) c.-130G= (n.-130G=) n.250G= n.495G= c.-53+218G= (n.-53+218G=) c.*189G= (n.*189G=) c.475G= (p.Asp159=) n.400G= n.488G= n.368G= n.289G= n.480G= n.62+2239G= n.371G= c.283G= (p.Asp95=) c.334G= (p.Asp112=) c.-596G= (n.-596G=) c.-196G= (n.-196G=) n.376G= c.-496G= (n.-496G=) | |
7 | g.6003754C>G | CA366744649 | PMS2 | c.250+218G>C (n.250+218G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.533G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.35+218G>C (n.35+218G>C) n.361G>C c.-64G>C (n.-64G>C) n.369G>C n.345G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.174+218G>C c.164-1118G>C (n.164-1118G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.250G>C n.495G>C c.-53+218G>C (n.-53+218G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.475G>C (p.Asp159His) n.400G>C n.488G>C n.368G>C n.289G>C n.480G>C n.62+2239G>C n.371G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.334G>C (p.Asp112His) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.376G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003754C>T | CA366744650 | PMS2 | c.250+218G>A (n.250+218G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.533G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.35+218G>A (n.35+218G>A) n.361G>A c.-64G>A (n.-64G>A) n.369G>A n.345G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.174+218G>A c.164-1118G>A (n.164-1118G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.250G>A n.495G>A c.-53+218G>A (n.-53+218G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.400G>A n.488G>A n.368G>A n.289G>A n.480G>A n.62+2239G>A n.371G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.376G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003755G>A | CA011762 | PMS2 | c.250+217C>T (n.250+217C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.532C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.35+217C>T (n.35+217C>T) n.360C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.368C>T n.344C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.174+217C>T c.164-1119C>T (n.164-1119C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.249C>T n.494C>T c.-53+217C>T (n.-53+217C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.474C>T (p.Ala158=) n.399C>T n.487C>T n.367C>T n.288C>T n.479C>T n.62+2238C>T n.370C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.333C>T (p.Ala111=) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.375C>T c.-497C>T (n.-497C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003755G>C | CA453647972 | PMS2 | c.250+217C>G (n.250+217C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.532C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.35+217C>G (n.35+217C>G) n.360C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.368C>G n.344C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.174+217C>G c.164-1119C>G (n.164-1119C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.249C>G n.494C>G c.-53+217C>G (n.-53+217C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.474C>G (p.Ala158=) n.399C>G n.487C>G n.367C>G n.288C>G n.479C>G n.62+2238C>G n.370C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.333C>G (p.Ala111=) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.375C>G c.-497C>G (n.-497C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003755G= | CA1685261808 | PMS2 | c.250+217C= (n.250+217C=) c.288C= (p.Ala96=) n.532C= c.-118C= (n.-118C=) c.35+217C= (n.35+217C=) n.360C= c.-65C= (n.-65C=) n.368C= n.344C= c.-293C= (n.-293C=) c.174+217C= c.164-1119C= (n.164-1119C=) c.-131C= (n.-131C=) n.249C= n.494C= c.-53+217C= (n.-53+217C=) c.*188C= (n.*188C=) c.474C= (p.Ala158=) n.399C= n.487C= n.367C= n.288C= n.479C= n.62+2238C= n.370C= c.282C= (p.Ala94=) c.333C= (p.Ala111=) c.-597C= (n.-597C=) c.-197C= (n.-197C=) n.375C= c.-497C= (n.-497C=) | |
7 | g.6003755G>T | CA011753 | PMS2 | c.250+217C>A (n.250+217C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.532C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.35+217C>A (n.35+217C>A) n.360C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.368C>A n.344C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.174+217C>A c.164-1119C>A (n.164-1119C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.249C>A n.494C>A c.-53+217C>A (n.-53+217C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.474C>A (p.Ala158=) n.399C>A n.487C>A n.367C>A n.288C>A n.479C>A n.62+2238C>A n.370C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.333C>A (p.Ala111=) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.375C>A c.-497C>A (n.-497C>A) | dbSNP |
7 | g.6003756dup | CA2831038874 | PMS2 | c.250+217dup (n.250+217dup) c.288dup (p.Asp97ArgfsTer6) n.532dup c.-118dup (n.-118dup) c.288dup (p.Asp97ArgfsTer22) c.35+217dup (n.35+217dup) n.360dup c.-65dup (n.-65dup) n.368dup n.344dup c.-293dup (n.-293dup) c.174+217dup c.164-1119dup (n.164-1119dup) c.-131dup (n.-131dup) n.249dup n.494dup c.-53+217dup (n.-53+217dup) c.*188dup (n.*188dup) c.474dup (p.Asp159ArgfsTer6) n.399dup n.487dup n.367dup n.288dup n.479dup n.62+2238dup n.370dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer6) c.333dup (p.Asp112ArgfsTer6) c.-597dup (n.-597dup) c.-197dup (n.-197dup) n.375dup c.-497dup (n.-497dup) | |
7 | g.6003756G>A | CA366744651 | PMS2 | c.250+216C>T (n.250+216C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.531C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.35+216C>T (n.35+216C>T) n.359C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.367C>T n.343C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.174+216C>T c.164-1120C>T (n.164-1120C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.248C>T n.493C>T c.-53+216C>T (n.-53+216C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.398C>T n.486C>T n.366C>T n.287C>T n.478C>T n.62+2237C>T n.369C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.374C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003756G>C | CA366744652 | PMS2 | c.250+216C>G (n.250+216C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.531C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.35+216C>G (n.35+216C>G) n.359C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.367C>G n.343C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.174+216C>G c.164-1120C>G (n.164-1120C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) n.248C>G n.493C>G c.-53+216C>G (n.-53+216C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.398C>G n.486C>G n.366C>G n.287C>G n.478C>G n.62+2237C>G n.369C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.374C>G c.-498C>G (n.-498C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003756G= | CA1685261815 | PMS2 | c.250+216C= (n.250+216C=) c.287C= (p.Ala96=) n.531C= c.-119C= (n.-119C=) c.35+216C= (n.35+216C=) n.359C= c.-66C= (n.-66C=) n.367C= n.343C= c.-294C= (n.-294C=) c.174+216C= c.164-1120C= (n.164-1120C=) c.-132C= (n.-132C=) n.248C= n.493C= c.-53+216C= (n.-53+216C=) c.*187C= (n.*187C=) c.473C= (p.Ala158=) n.398C= n.486C= n.366C= n.287C= n.478C= n.62+2237C= n.369C= c.281C= (p.Ala94=) c.332C= (p.Ala111=) c.-598C= (n.-598C=) c.-198C= (n.-198C=) n.374C= c.-498C= (n.-498C=) | |
7 | g.6003756G>T | CA366744653 | PMS2 | c.250+216C>A (n.250+216C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.531C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.35+216C>A (n.35+216C>A) n.359C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.367C>A n.343C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.174+216C>A c.164-1120C>A (n.164-1120C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.248C>A n.493C>A c.-53+216C>A (n.-53+216C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.398C>A n.486C>A n.366C>A n.287C>A n.478C>A n.62+2237C>A n.369C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.374C>A c.-498C>A (n.-498C>A) | |
7 | g.6003757C>A | CA049012 | PMS2 | c.250+215G>T (n.250+215G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.530G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.35+215G>T (n.35+215G>T) n.358G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.366G>T n.342G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.174+215G>T c.164-1121G>T (n.164-1121G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.247G>T n.492G>T c.-53+215G>T (n.-53+215G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.397G>T n.485G>T n.365G>T n.286G>T n.477G>T n.62+2236G>T n.368G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.373G>T c.-499G>T (n.-499G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003757C= | CA1685261822 | PMS2 | c.250+215G= (n.250+215G=) c.286G= (p.Ala96=) n.530G= c.-120G= (n.-120G=) c.35+215G= (n.35+215G=) n.358G= c.-67G= (n.-67G=) n.366G= n.342G= c.-295G= (n.-295G=) c.174+215G= c.164-1121G= (n.164-1121G=) c.-133G= (n.-133G=) n.247G= n.492G= c.-53+215G= (n.-53+215G=) c.*186G= (n.*186G=) c.472G= (p.Ala158=) n.397G= n.485G= n.365G= n.286G= n.477G= n.62+2236G= n.368G= c.280G= (p.Ala94=) c.331G= (p.Ala111=) c.-599G= (n.-599G=) c.-199G= (n.-199G=) n.373G= c.-499G= (n.-499G=) | |
7 | g.6003757C>G | CA366744655 | PMS2 | c.250+215G>C (n.250+215G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.530G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.35+215G>C (n.35+215G>C) n.358G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.366G>C n.342G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.174+215G>C c.164-1121G>C (n.164-1121G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.247G>C n.492G>C c.-53+215G>C (n.-53+215G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.397G>C n.485G>C n.365G>C n.286G>C n.477G>C n.62+2236G>C n.368G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.373G>C c.-499G>C (n.-499G>C) | dbSNP |
7 | g.6003757C>T | CA366744654 | PMS2 | c.250+215G>A (n.250+215G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.530G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.35+215G>A (n.35+215G>A) n.358G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.366G>A n.342G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.174+215G>A c.164-1121G>A (n.164-1121G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.247G>A n.492G>A c.-53+215G>A (n.-53+215G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.397G>A n.485G>A n.365G>A n.286G>A n.477G>A n.62+2236G>A n.368G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.373G>A c.-499G>A (n.-499G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A= | CA1685261826 | PMS2 | c.250+214T= (n.250+214T=) c.285T= (p.Phe95=) n.529T= c.-121T= (n.-121T=) c.35+214T= (n.35+214T=) n.357T= c.-68T= (n.-68T=) n.365T= n.341T= c.-296T= (n.-296T=) c.174+214T= c.164-1122T= (n.164-1122T=) c.-134T= (n.-134T=) n.246T= n.491T= c.-53+214T= (n.-53+214T=) c.*185T= (n.*185T=) c.471T= (p.Phe157=) n.396T= n.484T= n.364T= n.285T= n.476T= n.62+2235T= n.367T= c.279T= (p.Phe93=) c.330T= (p.Phe110=) c.-600T= (n.-600T=) c.-200T= (n.-200T=) n.372T= c.-500T= (n.-500T=) | |
7 | g.6003758A>C | CA366744656 | PMS2 | c.250+214T>G (n.250+214T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.529T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.35+214T>G (n.35+214T>G) n.357T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.365T>G n.341T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.174+214T>G c.164-1122T>G (n.164-1122T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.246T>G n.491T>G c.-53+214T>G (n.-53+214T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.396T>G n.484T>G n.364T>G n.285T>G n.476T>G n.62+2235T>G n.367T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.372T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A>G | CA453647978 | PMS2 | c.250+214T>C (n.250+214T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.529T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.35+214T>C (n.35+214T>C) n.357T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.365T>C n.341T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.174+214T>C c.164-1122T>C (n.164-1122T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.246T>C n.491T>C c.-53+214T>C (n.-53+214T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.471T>C (p.Phe157=) n.396T>C n.484T>C n.364T>C n.285T>C n.476T>C n.62+2235T>C n.367T>C c.279T>C (p.Phe93=) c.330T>C (p.Phe110=) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.372T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A>T | CA366744657 | PMS2 | c.250+214T>A (n.250+214T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.529T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.35+214T>A (n.35+214T>A) n.357T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.365T>A n.341T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.174+214T>A c.164-1122T>A (n.164-1122T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.246T>A n.491T>A c.-53+214T>A (n.-53+214T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.396T>A n.484T>A n.364T>A n.285T>A n.476T>A n.62+2235T>A n.367T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.372T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | dbSNP |
7 | g.6003758delinsTTGAATCTT | CA2580077020 | PMS2 | c.250+214delinsAAGATTCAA (n.250+214delinsAAGATTCAA) c.285delinsAAGATTCAA (p.Phe95LeufsTer7) n.529delinsAAGATTCAA c.-121delinsAAGATTCAA (n.-121delinsAAGATTCAA) c.35+214delinsAAGATTCAA (n.35+214delinsAAGATTCAA) n.357delinsAAGATTCAA c.-68delinsAAGATTCAA (n.-68delinsAAGATTCAA) n.365delinsAAGATTCAA n.341delinsAAGATTCAA c.-296delinsAAGATTCAA (n.-296delinsAAGATTCAA) c.174+214delinsAAGATTCAA c.164-1122delinsAAGATTCAA (n.164-1122delinsAAGATTCAA) c.-134delinsAAGATTCAA (n.-134delinsAAGATTCAA) n.246delinsAAGATTCAA n.491delinsAAGATTCAA c.-53+214delinsAAGATTCAA (n.-53+214delinsAAGATTCAA) c.*185delinsAAGATTCAA (n.*185delinsAAGATTCAA) c.471delinsAAGATTCAA (p.Phe157LeufsTer7) n.396delinsAAGATTCAA n.484delinsAAGATTCAA n.364delinsAAGATTCAA n.285delinsAAGATTCAA n.476delinsAAGATTCAA n.62+2235delinsAAGATTCAA n.367delinsAAGATTCAA c.279delinsAAGATTCAA (p.Phe93LeufsTer7) c.330delinsAAGATTCAA (p.Phe110LeufsTer7) c.-600delinsAAGATTCAA (n.-600delinsAAGATTCAA) c.-200delinsAAGATTCAA (n.-200delinsAAGATTCAA) n.372delinsAAGATTCAA c.-500delinsAAGATTCAA (n.-500delinsAAGATTCAA) | ClinVar |
7 | g.6003759A>C | CA366744658 | PMS2 | c.250+213T>G (n.250+213T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.528T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.35+213T>G (n.35+213T>G) n.356T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.364T>G n.340T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.174+213T>G c.164-1123T>G (n.164-1123T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.245T>G n.490T>G c.-53+213T>G (n.-53+213T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.395T>G n.483T>G n.363T>G n.284T>G n.475T>G n.62+2234T>G n.366T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.371T>G c.-501T>G (n.-501T>G) | |
7 | g.6003759A>G | CA366744659 | PMS2 | c.250+213T>C (n.250+213T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.528T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.35+213T>C (n.35+213T>C) n.356T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.364T>C n.340T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.174+213T>C c.164-1123T>C (n.164-1123T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.245T>C n.490T>C c.-53+213T>C (n.-53+213T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.395T>C n.483T>C n.363T>C n.284T>C n.475T>C n.62+2234T>C n.366T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.371T>C c.-501T>C (n.-501T>C) | dbSNP |
7 | g.6003759A>T | CA366744660 | PMS2 | c.250+213T>A (n.250+213T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.528T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.35+213T>A (n.35+213T>A) n.356T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.364T>A n.340T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.174+213T>A c.164-1123T>A (n.164-1123T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.245T>A n.490T>A c.-53+213T>A (n.-53+213T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.395T>A n.483T>A n.363T>A n.284T>A n.475T>A n.62+2234T>A n.366T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.371T>A c.-501T>A (n.-501T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003760A= | CA1685261830 | PMS2 | c.250+212T= (n.250+212T=) c.283T= (p.Phe95=) n.527T= c.-123T= (n.-123T=) c.35+212T= (n.35+212T=) n.355T= c.-70T= (n.-70T=) n.363T= n.339T= c.-298T= (n.-298T=) c.174+212T= c.164-1124T= (n.164-1124T=) c.-136T= (n.-136T=) n.244T= n.489T= c.-53+212T= (n.-53+212T=) c.*183T= (n.*183T=) c.469T= (p.Phe157=) n.394T= n.482T= n.362T= n.283T= n.474T= n.62+2233T= n.365T= c.277T= (p.Phe93=) c.328T= (p.Phe110=) c.-602T= (n.-602T=) c.-202T= (n.-202T=) n.370T= c.-502T= (n.-502T=) | |
7 | g.6003760A>C | CA366744661 | PMS2 | c.250+212T>G (n.250+212T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.527T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.35+212T>G (n.35+212T>G) n.355T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.363T>G n.339T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.174+212T>G c.164-1124T>G (n.164-1124T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.244T>G n.489T>G c.-53+212T>G (n.-53+212T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) n.394T>G n.482T>G n.362T>G n.283T>G n.474T>G n.62+2233T>G n.365T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.370T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | |
7 | g.6003760A>G | CA366744662 | PMS2 | c.250+212T>C (n.250+212T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.527T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.35+212T>C (n.35+212T>C) n.355T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.363T>C n.339T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.174+212T>C c.164-1124T>C (n.164-1124T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.244T>C n.489T>C c.-53+212T>C (n.-53+212T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.394T>C n.482T>C n.362T>C n.283T>C n.474T>C n.62+2233T>C n.365T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.370T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003760A>T | CA366744663 | PMS2 | c.250+212T>A (n.250+212T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.527T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.35+212T>A (n.35+212T>A) n.355T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.363T>A n.339T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.174+212T>A c.164-1124T>A (n.164-1124T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.244T>A n.489T>A c.-53+212T>A (n.-53+212T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.394T>A n.482T>A n.362T>A n.283T>A n.474T>A n.62+2233T>A n.365T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.370T>A c.-502T>A (n.-502T>A) | dbSNP |
7 | g.6003761C>A | CA366744664 | PMS2 | c.250+211G>T (n.250+211G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.526G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.35+211G>T (n.35+211G>T) n.354G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.362G>T n.338G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.174+211G>T c.164-1125G>T (n.164-1125G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.243G>T n.488G>T c.-53+211G>T (n.-53+211G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.393G>T n.481G>T n.361G>T n.282G>T n.473G>T n.62+2232G>T n.364G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.369G>T c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003761C= | CA1685261835 | PMS2 | c.250+211G= (n.250+211G=) c.282G= (p.Glu94=) n.526G= c.-124G= (n.-124G=) c.35+211G= (n.35+211G=) n.354G= c.-71G= (n.-71G=) n.362G= n.338G= c.-299G= (n.-299G=) c.174+211G= c.164-1125G= (n.164-1125G=) c.-137G= (n.-137G=) n.243G= n.488G= c.-53+211G= (n.-53+211G=) c.*182G= (n.*182G=) c.468G= (p.Glu156=) n.393G= n.481G= n.361G= n.282G= n.473G= n.62+2232G= n.364G= c.276G= (p.Glu92=) c.327G= (p.Glu109=) c.-603G= (n.-603G=) c.-203G= (n.-203G=) n.369G= c.-503G= (n.-503G=) | |
7 | g.6003761C>G | CA366744665 | PMS2 | c.250+211G>C (n.250+211G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.526G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.35+211G>C (n.35+211G>C) n.354G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.362G>C n.338G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.174+211G>C c.164-1125G>C (n.164-1125G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.243G>C n.488G>C c.-53+211G>C (n.-53+211G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.393G>C n.481G>C n.361G>C n.282G>C n.473G>C n.62+2232G>C n.364G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.369G>C c.-503G>C (n.-503G>C) | dbSNP |
7 | g.6003761C>T | CA10578721 | PMS2 | c.250+211G>A (n.250+211G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.526G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.35+211G>A (n.35+211G>A) n.354G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.362G>A n.338G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.174+211G>A c.164-1125G>A (n.164-1125G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.243G>A n.488G>A c.-53+211G>A (n.-53+211G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.468G>A (p.Glu156=) n.393G>A n.481G>A n.361G>A n.282G>A n.473G>A n.62+2232G>A n.364G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.369G>A c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003762T>A | CA049001 | PMS2 | c.250+210A>T (n.250+210A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.525A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.35+210A>T (n.35+210A>T) n.353A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.361A>T n.337A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.174+210A>T c.164-1126A>T (n.164-1126A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.242A>T n.487A>T c.-53+210A>T (n.-53+210A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) n.392A>T n.480A>T n.360A>T n.281A>T n.472A>T n.62+2231A>T n.363A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.368A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003762T>C | CA366744666 | PMS2 | c.250+210A>G (n.250+210A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.525A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.35+210A>G (n.35+210A>G) n.353A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.361A>G n.337A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.174+210A>G c.164-1126A>G (n.164-1126A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.242A>G n.487A>G c.-53+210A>G (n.-53+210A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.392A>G n.480A>G n.360A>G n.281A>G n.472A>G n.62+2231A>G n.363A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.368A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | |
7 | g.6003762T>G | CA366744667 | PMS2 | c.250+210A>C (n.250+210A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.525A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.35+210A>C (n.35+210A>C) n.353A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.361A>C n.337A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.174+210A>C c.164-1126A>C (n.164-1126A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.242A>C n.487A>C c.-53+210A>C (n.-53+210A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.392A>C n.480A>C n.360A>C n.281A>C n.472A>C n.62+2231A>C n.363A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.368A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
7 | g.6003762T= | CA1685261840 | PMS2 | c.250+210A= (n.250+210A=) c.281A= (p.Glu94=) n.525A= c.-125A= (n.-125A=) c.35+210A= (n.35+210A=) n.353A= c.-72A= (n.-72A=) n.361A= n.337A= c.-300A= (n.-300A=) c.174+210A= c.164-1126A= (n.164-1126A=) c.-138A= (n.-138A=) n.242A= n.487A= c.-53+210A= (n.-53+210A=) c.*181A= (n.*181A=) c.467A= (p.Glu156=) n.392A= n.480A= n.360A= n.281A= n.472A= n.62+2231A= n.363A= c.275A= (p.Glu92=) c.326A= (p.Glu109=) c.-604A= (n.-604A=) c.-204A= (n.-204A=) n.368A= c.-504A= (n.-504A=) | |
7 | g.6003763C>A | CA366744669 | PMS2 | c.250+209G>T (n.250+209G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.524G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.35+209G>T (n.35+209G>T) n.352G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.360G>T n.336G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.174+209G>T c.164-1127G>T (n.164-1127G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.241G>T n.486G>T c.-53+209G>T (n.-53+209G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.391G>T n.479G>T n.359G>T n.280G>T n.471G>T n.62+2230G>T n.362G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.367G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | |
7 | g.6003763C= | CA1685261845 | PMS2 | c.250+209G= (n.250+209G=) c.280G= (p.Glu94=) n.524G= c.-126G= (n.-126G=) c.35+209G= (n.35+209G=) n.352G= c.-73G= (n.-73G=) n.360G= n.336G= c.-301G= (n.-301G=) c.174+209G= c.164-1127G= (n.164-1127G=) c.-139G= (n.-139G=) n.241G= n.486G= c.-53+209G= (n.-53+209G=) c.*180G= (n.*180G=) c.466G= (p.Glu156=) n.391G= n.479G= n.359G= n.280G= n.471G= n.62+2230G= n.362G= c.274G= (p.Glu92=) c.325G= (p.Glu109=) c.-605G= (n.-605G=) c.-205G= (n.-205G=) n.367G= c.-505G= (n.-505G=) | |
7 | g.6003763C>G | CA366744670 | PMS2 | c.250+209G>C (n.250+209G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.524G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.35+209G>C (n.35+209G>C) n.352G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.360G>C n.336G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.174+209G>C c.164-1127G>C (n.164-1127G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.241G>C n.486G>C c.-53+209G>C (n.-53+209G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.391G>C n.479G>C n.359G>C n.280G>C n.471G>C n.62+2230G>C n.362G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.367G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | dbSNP |
7 | g.6003763C>T | CA366744668 | PMS2 | c.250+209G>A (n.250+209G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.524G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.35+209G>A (n.35+209G>A) n.352G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.360G>A n.336G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.174+209G>A c.164-1127G>A (n.164-1127G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.241G>A n.486G>A c.-53+209G>A (n.-53+209G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.391G>A n.479G>A n.359G>A n.280G>A n.471G>A n.62+2230G>A n.362G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.367G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003764T>A | CA366744671 | PMS2 | c.250+208A>T (n.250+208A>T) c.279A>T (p.Gln93His) n.523A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.35+208A>T (n.35+208A>T) n.351A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.359A>T n.335A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.174+208A>T c.164-1128A>T (n.164-1128A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.240A>T n.485A>T c.-53+208A>T (n.-53+208A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.465A>T (p.Gln155His) n.390A>T n.478A>T n.358A>T n.279A>T n.470A>T n.62+2229A>T n.361A>T c.273A>T (p.Gln91His) c.324A>T (p.Gln108His) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.366A>T c.-506A>T (n.-506A>T) | dbSNP |
7 | g.6003764T>C | CA453647983 | PMS2 | c.250+208A>G (n.250+208A>G) c.279A>G (p.Gln93=) n.523A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.35+208A>G (n.35+208A>G) n.351A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.359A>G n.335A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.174+208A>G c.164-1128A>G (n.164-1128A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.240A>G n.485A>G c.-53+208A>G (n.-53+208A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.465A>G (p.Gln155=) n.390A>G n.478A>G n.358A>G n.279A>G n.470A>G n.62+2229A>G n.361A>G c.273A>G (p.Gln91=) c.324A>G (p.Gln108=) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.366A>G c.-506A>G (n.-506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003764T>G | CA366744672 | PMS2 | c.250+208A>C (n.250+208A>C) c.279A>C (p.Gln93His) n.523A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.35+208A>C (n.35+208A>C) n.351A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.359A>C n.335A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.174+208A>C c.164-1128A>C (n.164-1128A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.240A>C n.485A>C c.-53+208A>C (n.-53+208A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.465A>C (p.Gln155His) n.390A>C n.478A>C n.358A>C n.279A>C n.470A>C n.62+2229A>C n.361A>C c.273A>C (p.Gln91His) c.324A>C (p.Gln108His) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) n.366A>C c.-506A>C (n.-506A>C) | |
7 | g.6003764T= | CA1685261849 | PMS2 | c.250+208A= (n.250+208A=) c.279A= (p.Gln93=) n.523A= c.-127A= (n.-127A=) c.35+208A= (n.35+208A=) n.351A= c.-74A= (n.-74A=) n.359A= n.335A= c.-302A= (n.-302A=) c.174+208A= c.164-1128A= (n.164-1128A=) c.-140A= (n.-140A=) n.240A= n.485A= c.-53+208A= (n.-53+208A=) c.*179A= (n.*179A=) c.465A= (p.Gln155=) n.390A= n.478A= n.358A= n.279A= n.470A= n.62+2229A= n.361A= c.273A= (p.Gln91=) c.324A= (p.Gln108=) c.-606A= (n.-606A=) c.-206A= (n.-206A=) n.366A= c.-506A= (n.-506A=) | |
7 | g.6003765T>A | CA366744673 | PMS2 | c.250+207A>T (n.250+207A>T) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.522A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.35+207A>T (n.35+207A>T) n.350A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.358A>T n.334A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.174+207A>T c.164-1129A>T (n.164-1129A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.239A>T n.484A>T c.-53+207A>T (n.-53+207A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.389A>T n.477A>T n.357A>T n.278A>T n.469A>T n.62+2228A>T n.360A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) n.365A>T c.-507A>T (n.-507A>T) | |
7 | g.6003765T>C | CA366744674 | PMS2 | c.250+207A>G (n.250+207A>G) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.522A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.35+207A>G (n.35+207A>G) n.350A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.358A>G n.334A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.174+207A>G c.164-1129A>G (n.164-1129A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.239A>G n.484A>G c.-53+207A>G (n.-53+207A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.389A>G n.477A>G n.357A>G n.278A>G n.469A>G n.62+2228A>G n.360A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.365A>G c.-507A>G (n.-507A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003765T>G | CA366744675 | PMS2 | c.250+207A>C (n.250+207A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.522A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.35+207A>C (n.35+207A>C) n.350A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.358A>C n.334A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.174+207A>C c.164-1129A>C (n.164-1129A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.239A>C n.484A>C c.-53+207A>C (n.-53+207A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.389A>C n.477A>C n.357A>C n.278A>C n.469A>C n.62+2228A>C n.360A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) n.365A>C c.-507A>C (n.-507A>C) | |
7 | g.6003765T= | CA1685261852 | PMS2 | c.250+207A= (n.250+207A=) c.278A= (p.Gln93=) n.522A= c.-128A= (n.-128A=) c.35+207A= (n.35+207A=) n.350A= c.-75A= (n.-75A=) n.358A= n.334A= c.-303A= (n.-303A=) c.174+207A= c.164-1129A= (n.164-1129A=) c.-141A= (n.-141A=) n.239A= n.484A= c.-53+207A= (n.-53+207A=) c.*178A= (n.*178A=) c.464A= (p.Gln155=) n.389A= n.477A= n.357A= n.278A= n.469A= n.62+2228A= n.360A= c.272A= (p.Gln91=) c.323A= (p.Gln108=) c.-607A= (n.-607A=) c.-207A= (n.-207A=) n.365A= c.-507A= (n.-507A=) | |
7 | g.6003766G>A | CA366744676 | PMS2 | c.250+206C>T (n.250+206C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.521C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.35+206C>T (n.35+206C>T) n.349C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.357C>T n.333C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.174+206C>T c.164-1130C>T (n.164-1130C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.238C>T n.483C>T c.-53+206C>T (n.-53+206C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.388C>T n.476C>T n.356C>T n.277C>T n.468C>T n.62+2227C>T n.359C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.364C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003766G>C | CA366744677 | PMS2 | c.250+206C>G (n.250+206C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.521C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.35+206C>G (n.35+206C>G) n.349C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.357C>G n.333C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.174+206C>G c.164-1130C>G (n.164-1130C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.238C>G n.483C>G c.-53+206C>G (n.-53+206C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.388C>G n.476C>G n.356C>G n.277C>G n.468C>G n.62+2227C>G n.359C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.364C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003766G= | CA1685261856 | PMS2 | c.250+206C= (n.250+206C=) c.277C= (p.Gln93=) n.521C= c.-129C= (n.-129C=) c.35+206C= (n.35+206C=) n.349C= c.-76C= (n.-76C=) n.357C= n.333C= c.-304C= (n.-304C=) c.174+206C= c.164-1130C= (n.164-1130C=) c.-142C= (n.-142C=) n.238C= n.483C= c.-53+206C= (n.-53+206C=) c.*177C= (n.*177C=) c.463C= (p.Gln155=) n.388C= n.476C= n.356C= n.277C= n.468C= n.62+2227C= n.359C= c.271C= (p.Gln91=) c.322C= (p.Gln108=) c.-608C= (n.-608C=) c.-208C= (n.-208C=) n.364C= c.-508C= (n.-508C=) | |
7 | g.6003766G>T | CA366744678 | PMS2 | c.250+206C>A (n.250+206C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.521C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.35+206C>A (n.35+206C>A) n.349C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.357C>A n.333C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.174+206C>A c.164-1130C>A (n.164-1130C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.238C>A n.483C>A c.-53+206C>A (n.-53+206C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.388C>A n.476C>A n.356C>A n.277C>A n.468C>A n.62+2227C>A n.359C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.364C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003767A>C | CA366744679 | PMS2 | c.250+205T>G (n.250+205T>G) c.276T>G (p.Ile92Met) n.520T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.35+205T>G (n.35+205T>G) n.348T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.356T>G n.332T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.174+205T>G c.164-1131T>G (n.164-1131T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.237T>G n.482T>G c.-53+205T>G (n.-53+205T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) n.387T>G n.475T>G n.355T>G n.276T>G n.467T>G n.62+2226T>G n.358T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.321T>G (p.Ile107Met) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.363T>G c.-509T>G (n.-509T>G) | ClinVar |
7 | g.6003767A>G | CA453647989 | PMS2 | c.250+205T>C (n.250+205T>C) c.276T>C (p.Ile92=) n.520T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.35+205T>C (n.35+205T>C) n.348T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.356T>C n.332T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.174+205T>C c.164-1131T>C (n.164-1131T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.237T>C n.482T>C c.-53+205T>C (n.-53+205T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.462T>C (p.Ile154=) n.387T>C n.475T>C n.355T>C n.276T>C n.467T>C n.62+2226T>C n.358T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.321T>C (p.Ile107=) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.363T>C c.-509T>C (n.-509T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003767A>T | CA453647991 | PMS2 | c.250+205T>A (n.250+205T>A) c.276T>A (p.Ile92=) n.520T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.35+205T>A (n.35+205T>A) n.348T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.356T>A n.332T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.174+205T>A c.164-1131T>A (n.164-1131T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.237T>A n.482T>A c.-53+205T>A (n.-53+205T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.462T>A (p.Ile154=) n.387T>A n.475T>A n.355T>A n.276T>A n.467T>A n.62+2226T>A n.358T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.321T>A (p.Ile107=) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) n.363T>A c.-509T>A (n.-509T>A) | dbSNP |
7 | g.6003768A= | CA1685261862 | PMS2 | c.250+204T= (n.250+204T=) c.275T= (p.Ile92=) n.519T= c.-131T= (n.-131T=) c.35+204T= (n.35+204T=) n.347T= c.-78T= (n.-78T=) n.355T= n.331T= c.-306T= (n.-306T=) c.174+204T= c.164-1132T= (n.164-1132T=) c.-144T= (n.-144T=) n.236T= n.481T= c.-53+204T= (n.-53+204T=) c.*175T= (n.*175T=) c.461T= (p.Ile154=) n.386T= n.474T= n.354T= n.275T= n.466T= n.62+2225T= n.357T= c.269T= (p.Ile90=) c.320T= (p.Ile107=) c.-610T= (n.-610T=) c.-210T= (n.-210T=) n.362T= c.-510T= (n.-510T=) | |
7 | g.6003768A>C | CA366744680 | PMS2 | c.250+204T>G (n.250+204T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.519T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.35+204T>G (n.35+204T>G) n.347T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.355T>G n.331T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.174+204T>G c.164-1132T>G (n.164-1132T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.236T>G n.481T>G c.-53+204T>G (n.-53+204T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.386T>G n.474T>G n.354T>G n.275T>G n.466T>G n.62+2225T>G n.357T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.362T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003768A>G | CA366744681 | PMS2 | c.250+204T>C (n.250+204T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.519T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.35+204T>C (n.35+204T>C) n.347T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.355T>C n.331T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.174+204T>C c.164-1132T>C (n.164-1132T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.236T>C n.481T>C c.-53+204T>C (n.-53+204T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.386T>C n.474T>C n.354T>C n.275T>C n.466T>C n.62+2225T>C n.357T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.362T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | |
7 | g.6003768A>T | CA366744682 | PMS2 | c.250+204T>A (n.250+204T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.519T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.35+204T>A (n.35+204T>A) n.347T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.355T>A n.331T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.174+204T>A c.164-1132T>A (n.164-1132T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.236T>A n.481T>A c.-53+204T>A (n.-53+204T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.386T>A n.474T>A n.354T>A n.275T>A n.466T>A n.62+2225T>A n.357T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.362T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | |
7 | g.6003769T>A | CA366744685 | PMS2 | c.250+203A>T (n.250+203A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.518A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.35+203A>T (n.35+203A>T) n.346A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.354A>T n.330A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.174+203A>T c.164-1133A>T (n.164-1133A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.235A>T n.480A>T c.-53+203A>T (n.-53+203A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.385A>T n.473A>T n.353A>T n.274A>T n.465A>T n.62+2224A>T n.356A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.361A>T c.-511A>T (n.-511A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003769T>C | CA366744683 | PMS2 | c.250+203A>G (n.250+203A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) n.518A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.35+203A>G (n.35+203A>G) n.346A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.354A>G n.330A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.174+203A>G c.164-1133A>G (n.164-1133A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.235A>G n.480A>G c.-53+203A>G (n.-53+203A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) n.385A>G n.473A>G n.353A>G n.274A>G n.465A>G n.62+2224A>G n.356A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.361A>G c.-511A>G (n.-511A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003769T>G | CA366744684 | PMS2 | c.250+203A>C (n.250+203A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.518A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.35+203A>C (n.35+203A>C) n.346A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.354A>C n.330A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.174+203A>C c.164-1133A>C (n.164-1133A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.235A>C n.480A>C c.-53+203A>C (n.-53+203A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.385A>C n.473A>C n.353A>C n.274A>C n.465A>C n.62+2224A>C n.356A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.361A>C c.-511A>C (n.-511A>C) | |
7 | g.6003769T= | CA1685261867 | PMS2 | c.250+203A= (n.250+203A=) c.274A= (p.Ile92=) n.518A= c.-132A= (n.-132A=) c.35+203A= (n.35+203A=) n.346A= c.-79A= (n.-79A=) n.354A= n.330A= c.-307A= (n.-307A=) c.174+203A= c.164-1133A= (n.164-1133A=) c.-145A= (n.-145A=) n.235A= n.480A= c.-53+203A= (n.-53+203A=) c.*174A= (n.*174A=) c.460A= (p.Ile154=) n.385A= n.473A= n.353A= n.274A= n.465A= n.62+2224A= n.356A= c.268A= (p.Ile90=) c.319A= (p.Ile107=) c.-611A= (n.-611A=) c.-211A= (n.-211A=) n.361A= c.-511A= (n.-511A=) | |
7 | g.6003770C>A | CA366744686 | PMS2 | c.250+202G>T (n.250+202G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.517G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.35+202G>T (n.35+202G>T) n.345G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.353G>T n.329G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.174+202G>T c.164-1134G>T (n.164-1134G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.234G>T n.479G>T c.-53+202G>T (n.-53+202G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.384G>T n.472G>T n.352G>T n.273G>T n.464G>T n.62+2223G>T n.355G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.360G>T c.-512G>T (n.-512G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003770C>G | CA366744687 | PMS2 | c.250+202G>C (n.250+202G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.517G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.35+202G>C (n.35+202G>C) n.345G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.353G>C n.329G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.174+202G>C c.164-1134G>C (n.164-1134G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.234G>C n.479G>C c.-53+202G>C (n.-53+202G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.384G>C n.472G>C n.352G>C n.273G>C n.464G>C n.62+2223G>C n.355G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.360G>C c.-512G>C (n.-512G>C) | |
7 | g.6003770C>T | CA453647995 | PMS2 | c.250+202G>A (n.250+202G>A) c.273G>A (p.Lys91=) n.517G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.35+202G>A (n.35+202G>A) n.345G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.353G>A n.329G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.174+202G>A c.164-1134G>A (n.164-1134G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.234G>A n.479G>A c.-53+202G>A (n.-53+202G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.384G>A n.472G>A n.352G>A n.273G>A n.464G>A n.62+2223G>A n.355G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.318G>A (p.Lys106=) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.360G>A c.-512G>A (n.-512G>A) | |
7 | g.6003771T>A | CA366744688 | PMS2 | c.250+201A>T (n.250+201A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) n.516A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.35+201A>T (n.35+201A>T) n.344A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.352A>T n.328A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.174+201A>T c.164-1135A>T (n.164-1135A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.233A>T n.478A>T c.-53+201A>T (n.-53+201A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.383A>T n.471A>T n.351A>T n.272A>T n.463A>T n.62+2222A>T n.354A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.-613A>T (n.-613A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) n.359A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003771T>C | CA366744689 | PMS2 | c.250+201A>G (n.250+201A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.516A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.35+201A>G (n.35+201A>G) n.344A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.352A>G n.328A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.174+201A>G c.164-1135A>G (n.164-1135A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.233A>G n.478A>G c.-53+201A>G (n.-53+201A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.383A>G n.471A>G n.351A>G n.272A>G n.463A>G n.62+2222A>G n.354A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) n.359A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003771T>G | CA366744690 | PMS2 | c.250+201A>C (n.250+201A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.516A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.35+201A>C (n.35+201A>C) n.344A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.352A>C n.328A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.174+201A>C c.164-1135A>C (n.164-1135A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.233A>C n.478A>C c.-53+201A>C (n.-53+201A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.383A>C n.471A>C n.351A>C n.272A>C n.463A>C n.62+2222A>C n.354A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) n.359A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
7 | g.6003771T= | CA1685261872 | PMS2 | c.250+201A= (n.250+201A=) c.272A= (p.Lys91=) n.516A= c.-134A= (n.-134A=) c.35+201A= (n.35+201A=) n.344A= c.-81A= (n.-81A=) n.352A= n.328A= c.-309A= (n.-309A=) c.174+201A= c.164-1135A= (n.164-1135A=) c.-147A= (n.-147A=) n.233A= n.478A= c.-53+201A= (n.-53+201A=) c.*172A= (n.*172A=) c.458A= (p.Lys153=) n.383A= n.471A= n.351A= n.272A= n.463A= n.62+2222A= n.354A= c.266A= (p.Lys89=) c.317A= (p.Lys106=) c.-613A= (n.-613A=) c.-213A= (n.-213A=) n.359A= c.-513A= (n.-513A=) | |
7 | g.6003773_6003786del | CA2695207416 | PMS2 | c.250+188_250+201del (n.250+188_250+201del) c.259_272del (p.His87AspfsTer11) n.503_516del c.-147_-134del (n.-147_-134del) c.259_272del (p.His87AspfsTer27) c.35+188_35+201del (n.35+188_35+201del) n.331_344del c.-94_-81del (n.-94_-81del) n.339_352del n.315_328del c.-322_-309del (n.-322_-309del) c.174+188_174+201del c.164-1148_164-1135del (n.164-1148_164-1135del) c.-160_-147del (n.-160_-147del) n.220_233del n.465_478del c.-53+188_-53+201del (n.-53+188_-53+201del) c.*159_*172del (n.*159_*172del) c.445_458del (p.His149AspfsTer11) n.370_383del n.458_471del n.338_351del n.259_272del n.450_463del n.62+2209_62+2222del n.341_354del c.253_266del (p.His85AspfsTer11) c.304_317del (p.His102AspfsTer11) c.-626_-613del (n.-626_-613del) c.-226_-213del (n.-226_-213del) n.346_359del c.-526_-513del (n.-526_-513del) | |
7 | g.6003772T>A | CA366744691 | PMS2 | c.250+200A>T (n.250+200A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.515A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.35+200A>T (n.35+200A>T) n.343A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.351A>T n.327A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.174+200A>T c.164-1136A>T (n.164-1136A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.232A>T n.477A>T c.-53+200A>T (n.-53+200A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.382A>T n.470A>T n.350A>T n.271A>T n.462A>T n.62+2221A>T n.353A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.358A>T c.-514A>T (n.-514A>T) | |
7 | g.6003772T>C | CA366744692 | PMS2 | c.250+200A>G (n.250+200A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.515A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.35+200A>G (n.35+200A>G) n.343A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.351A>G n.327A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.174+200A>G c.164-1136A>G (n.164-1136A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.232A>G n.477A>G c.-53+200A>G (n.-53+200A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.382A>G n.470A>G n.350A>G n.271A>G n.462A>G n.62+2221A>G n.353A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.358A>G c.-514A>G (n.-514A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003772T>G | CA366744693 | PMS2 | c.250+200A>C (n.250+200A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.515A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.35+200A>C (n.35+200A>C) n.343A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.351A>C n.327A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.174+200A>C c.164-1136A>C (n.164-1136A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.232A>C n.477A>C c.-53+200A>C (n.-53+200A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.382A>C n.470A>C n.350A>C n.271A>C n.462A>C n.62+2221A>C n.353A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) n.358A>C c.-514A>C (n.-514A>C) | |
7 | g.6003772T= | CA1685261877 | PMS2 | c.250+200A= (n.250+200A=) c.271A= (p.Lys91=) n.515A= c.-135A= (n.-135A=) c.35+200A= (n.35+200A=) n.343A= c.-82A= (n.-82A=) n.351A= n.327A= c.-310A= (n.-310A=) c.174+200A= c.164-1136A= (n.164-1136A=) c.-148A= (n.-148A=) n.232A= n.477A= c.-53+200A= (n.-53+200A=) c.*171A= (n.*171A=) c.457A= (p.Lys153=) n.382A= n.470A= n.350A= n.271A= n.462A= n.62+2221A= n.353A= c.265A= (p.Lys89=) c.316A= (p.Lys106=) c.-614A= (n.-614A=) c.-214A= (n.-214A=) n.358A= c.-514A= (n.-514A=) | |
7 | g.6003773A= | CA1685261889 | PMS2 | c.250+199T= (n.250+199T=) c.270T= (p.Ser90=) n.514T= c.-136T= (n.-136T=) c.35+199T= (n.35+199T=) n.342T= c.-83T= (n.-83T=) n.350T= n.326T= c.-311T= (n.-311T=) c.174+199T= c.164-1137T= (n.164-1137T=) c.-149T= (n.-149T=) n.231T= n.476T= c.-53+199T= (n.-53+199T=) c.*170T= (n.*170T=) c.456T= (p.Ser152=) n.381T= n.469T= n.349T= n.270T= n.461T= n.62+2220T= n.352T= c.264T= (p.Ser88=) c.315T= (p.Ser105=) c.-615T= (n.-615T=) c.-215T= (n.-215T=) n.357T= c.-515T= (n.-515T=) | |
7 | g.6003773A>C | CA10578722 | PMS2 | c.250+199T>G (n.250+199T>G) c.270T>G (p.Ser90=) n.514T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.35+199T>G (n.35+199T>G) n.342T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.350T>G n.326T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.174+199T>G c.164-1137T>G (n.164-1137T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) n.231T>G n.476T>G c.-53+199T>G (n.-53+199T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.456T>G (p.Ser152=) n.381T>G n.469T>G n.349T>G n.270T>G n.461T>G n.62+2220T>G n.352T>G c.264T>G (p.Ser88=) c.315T>G (p.Ser105=) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.357T>G c.-515T>G (n.-515T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003773A>G | CA453647997 | PMS2 | c.250+199T>C (n.250+199T>C) c.270T>C (p.Ser90=) n.514T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.35+199T>C (n.35+199T>C) n.342T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.350T>C n.326T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.174+199T>C c.164-1137T>C (n.164-1137T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.231T>C n.476T>C c.-53+199T>C (n.-53+199T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.456T>C (p.Ser152=) n.381T>C n.469T>C n.349T>C n.270T>C n.461T>C n.62+2220T>C n.352T>C c.264T>C (p.Ser88=) c.315T>C (p.Ser105=) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.357T>C c.-515T>C (n.-515T>C) | ClinVar |
7 | g.6003773A>T | CA453647999 | PMS2 | c.250+199T>A (n.250+199T>A) c.270T>A (p.Ser90=) n.514T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.35+199T>A (n.35+199T>A) n.342T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.350T>A n.326T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.174+199T>A c.164-1137T>A (n.164-1137T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) n.231T>A n.476T>A c.-53+199T>A (n.-53+199T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.456T>A (p.Ser152=) n.381T>A n.469T>A n.349T>A n.270T>A n.461T>A n.62+2220T>A n.352T>A c.264T>A (p.Ser88=) c.315T>A (p.Ser105=) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.357T>A c.-515T>A (n.-515T>A) | dbSNP |
7 | g.6003773dup | CA2580077021 | PMS2 | c.250+199dup (n.250+199dup) c.270dup (p.Lys91Ter) n.514dup c.-136dup (n.-136dup) c.35+199dup (n.35+199dup) n.342dup c.-83dup (n.-83dup) n.350dup n.326dup c.-311dup (n.-311dup) c.174+199dup c.164-1137dup (n.164-1137dup) c.-149dup (n.-149dup) n.231dup n.476dup c.-53+199dup (n.-53+199dup) c.*170dup (n.*170dup) c.456dup (p.Lys153Ter) n.381dup n.469dup n.349dup n.270dup n.461dup n.62+2220dup n.352dup c.264dup (p.Lys89Ter) c.315dup (p.Lys106Ter) c.-615dup (n.-615dup) c.-215dup (n.-215dup) n.357dup c.-515dup (n.-515dup) | ClinVar |
7 | g.6003774_6003775dup | CA658822983 | PMS2 | c.250+198_250+199dup (n.250+198_250+199dup) c.269_270dup (p.Lys91LeufsTer9) n.513_514dup c.-137_-136dup (n.-137_-136dup) c.35+198_35+199dup (n.35+198_35+199dup) n.341_342dup c.-84_-83dup (n.-84_-83dup) n.349_350dup n.325_326dup c.-312_-311dup (n.-312_-311dup) c.174+198_174+199dup c.164-1138_164-1137dup (n.164-1138_164-1137dup) c.-150_-149dup (n.-150_-149dup) n.230_231dup n.475_476dup c.-53+198_-53+199dup (n.-53+198_-53+199dup) c.*169_*170dup (n.*169_*170dup) c.455_456dup (p.Lys153LeufsTer9) n.380_381dup n.468_469dup n.348_349dup n.269_270dup n.460_461dup n.62+2219_62+2220dup n.351_352dup c.263_264dup (p.Lys89LeufsTer9) c.314_315dup (p.Lys106LeufsTer9) c.-616_-615dup (n.-616_-615dup) c.-216_-215dup (n.-216_-215dup) n.356_357dup c.-516_-515dup (n.-516_-515dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003774G>A | CA366744694 | PMS2 | c.250+198C>T (n.250+198C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.513C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.35+198C>T (n.35+198C>T) n.341C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.349C>T n.325C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.174+198C>T c.164-1138C>T (n.164-1138C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.230C>T n.475C>T c.-53+198C>T (n.-53+198C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.380C>T n.468C>T n.348C>T n.269C>T n.460C>T n.62+2219C>T n.351C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.356C>T c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP COSMIC |
7 | g.6003774G>C | CA048968 | PMS2 | c.250+198C>G (n.250+198C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.513C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.35+198C>G (n.35+198C>G) n.341C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.349C>G n.325C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.174+198C>G c.164-1138C>G (n.164-1138C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.230C>G n.475C>G c.-53+198C>G (n.-53+198C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.380C>G n.468C>G n.348C>G n.269C>G n.460C>G n.62+2219C>G n.351C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.356C>G c.-516C>G (n.-516C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003774G= | CA1685261900 | PMS2 | c.250+198C= (n.250+198C=) c.269C= (p.Ser90=) n.513C= c.-137C= (n.-137C=) c.35+198C= (n.35+198C=) n.341C= c.-84C= (n.-84C=) n.349C= n.325C= c.-312C= (n.-312C=) c.174+198C= c.164-1138C= (n.164-1138C=) c.-150C= (n.-150C=) n.230C= n.475C= c.-53+198C= (n.-53+198C=) c.*169C= (n.*169C=) c.455C= (p.Ser152=) n.380C= n.468C= n.348C= n.269C= n.460C= n.62+2219C= n.351C= c.263C= (p.Ser88=) c.314C= (p.Ser105=) c.-616C= (n.-616C=) c.-216C= (n.-216C=) n.356C= c.-516C= (n.-516C=) | |
7 | g.6003774G>T | CA366744695 | PMS2 | c.250+198C>A (n.250+198C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.513C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.35+198C>A (n.35+198C>A) n.341C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.349C>A n.325C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.174+198C>A c.164-1138C>A (n.164-1138C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.230C>A n.475C>A c.-53+198C>A (n.-53+198C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.380C>A n.468C>A n.348C>A n.269C>A n.460C>A n.62+2219C>A n.351C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.356C>A c.-516C>A (n.-516C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003775A>C | CA366744697 | PMS2 | c.250+197T>G (n.250+197T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.512T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.35+197T>G (n.35+197T>G) n.340T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.348T>G n.324T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.174+197T>G c.164-1139T>G (n.164-1139T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.229T>G n.474T>G c.-53+197T>G (n.-53+197T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.379T>G n.467T>G n.347T>G n.268T>G n.459T>G n.62+2218T>G n.350T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-617T>G (n.-617T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.355T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
7 | g.6003775A>G | CA366744698 | PMS2 | c.250+197T>C (n.250+197T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.512T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.35+197T>C (n.35+197T>C) n.340T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.348T>C n.324T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.174+197T>C c.164-1139T>C (n.164-1139T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.229T>C n.474T>C c.-53+197T>C (n.-53+197T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.379T>C n.467T>C n.347T>C n.268T>C n.459T>C n.62+2218T>C n.350T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.355T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | |
7 | g.6003775A>T | CA366744696 | PMS2 | c.250+197T>A (n.250+197T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.512T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.35+197T>A (n.35+197T>A) n.340T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.348T>A n.324T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.174+197T>A c.164-1139T>A (n.164-1139T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.229T>A n.474T>A c.-53+197T>A (n.-53+197T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.379T>A n.467T>A n.347T>A n.268T>A n.459T>A n.62+2218T>A n.350T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) n.355T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
7 | g.6003776T>A | CA453648003 | PMS2 | c.250+196A>T (n.250+196A>T) c.267A>T (p.Thr89=) n.511A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.35+196A>T (n.35+196A>T) n.339A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.347A>T n.323A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.174+196A>T c.164-1140A>T (n.164-1140A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) n.228A>T n.473A>T c.-53+196A>T (n.-53+196A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.453A>T (p.Thr151=) n.378A>T n.466A>T n.346A>T n.267A>T n.458A>T n.62+2217A>T n.349A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.312A>T (p.Thr104=) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.354A>T c.-518A>T (n.-518A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003776T>C | CA10578723 | PMS2 | c.250+196A>G (n.250+196A>G) c.267A>G (p.Thr89=) n.511A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.35+196A>G (n.35+196A>G) n.339A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.347A>G n.323A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.174+196A>G c.164-1140A>G (n.164-1140A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) n.228A>G n.473A>G c.-53+196A>G (n.-53+196A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.453A>G (p.Thr151=) n.378A>G n.466A>G n.346A>G n.267A>G n.458A>G n.62+2217A>G n.349A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.312A>G (p.Thr104=) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.354A>G c.-518A>G (n.-518A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003776T>G | CA153247976 | PMS2 | c.250+196A>C (n.250+196A>C) c.267A>C (p.Thr89=) n.511A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.35+196A>C (n.35+196A>C) n.339A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.347A>C n.323A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.174+196A>C c.164-1140A>C (n.164-1140A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.228A>C n.473A>C c.-53+196A>C (n.-53+196A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.453A>C (p.Thr151=) n.378A>C n.466A>C n.346A>C n.267A>C n.458A>C n.62+2217A>C n.349A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.312A>C (p.Thr104=) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.354A>C c.-518A>C (n.-518A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003776T= | CA1685261905 | PMS2 | c.250+196A= (n.250+196A=) c.267A= (p.Thr89=) n.511A= c.-139A= (n.-139A=) c.35+196A= (n.35+196A=) n.339A= c.-86A= (n.-86A=) n.347A= n.323A= c.-314A= (n.-314A=) c.174+196A= c.164-1140A= (n.164-1140A=) c.-152A= (n.-152A=) n.228A= n.473A= c.-53+196A= (n.-53+196A=) c.*167A= (n.*167A=) c.453A= (p.Thr151=) n.378A= n.466A= n.346A= n.267A= n.458A= n.62+2217A= n.349A= c.261A= (p.Thr87=) c.312A= (p.Thr104=) c.-618A= (n.-618A=) c.-218A= (n.-218A=) n.354A= c.-518A= (n.-518A=) | |
7 | g.6003776_6003777insATCT | CA2580077022 | PMS2 | c.250+196_250+197insGATA (n.250+196_250+197insGATA) c.267_268insGATA (p.Ser90AspfsTer3) n.511_512insGATA c.-139_-138insGATA (n.-139_-138insGATA) c.35+196_35+197insGATA (n.35+196_35+197insGATA) n.339_340insGATA c.-86_-85insGATA (n.-86_-85insGATA) n.347_348insGATA n.323_324insGATA c.-314_-313insGATA (n.-314_-313insGATA) c.174+196_174+197insGATA c.164-1140_164-1139insGATA (n.164-1140_164-1139insGATA) c.-152_-151insGATA (n.-152_-151insGATA) n.228_229insGATA n.473_474insGATA c.-53+196_-53+197insGATA (n.-53+196_-53+197insGATA) c.*167_*168insGATA (n.*167_*168insGATA) c.453_454insGATA (p.Ser152AspfsTer3) n.378_379insGATA n.466_467insGATA n.346_347insGATA n.267_268insGATA n.458_459insGATA n.62+2217_62+2218insGATA n.349_350insGATA c.261_262insGATA (p.Ser88AspfsTer3) c.312_313insGATA (p.Ser105AspfsTer3) c.-618_-617insGATA (n.-618_-617insGATA) c.-218_-217insGATA (n.-218_-217insGATA) n.354_355insGATA c.-518_-517insGATA (n.-518_-517insGATA) | ClinVar |
7 | g.6003780_6003781del | CA2681678944 | PMS2 | c.250+195_250+196del (n.250+195_250+196del) c.266_267del (p.Thr89IlefsTer2) n.510_511del c.-140_-139del (n.-140_-139del) c.35+195_35+196del (n.35+195_35+196del) n.338_339del c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.346_347del n.322_323del c.-315_-314del (n.-315_-314del) c.174+195_174+196del c.164-1141_164-1140del (n.164-1141_164-1140del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) n.227_228del n.472_473del c.-53+195_-53+196del (n.-53+195_-53+196del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.452_453del (p.Thr151IlefsTer2) n.377_378del n.465_466del n.345_346del n.266_267del n.457_458del n.62+2216_62+2217del n.348_349del c.260_261del (p.Thr87IlefsTer2) c.311_312del (p.Thr104IlefsTer2) c.-619_-618del (n.-619_-618del) c.-219_-218del (n.-219_-218del) n.353_354del c.-519_-518del (n.-519_-518del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003777G>A | CA366744699 | PMS2 | c.250+195C>T (n.250+195C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.510C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.35+195C>T (n.35+195C>T) n.338C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.346C>T n.322C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.174+195C>T c.164-1141C>T (n.164-1141C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.227C>T n.472C>T c.-53+195C>T (n.-53+195C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.377C>T n.465C>T n.345C>T n.266C>T n.457C>T n.62+2216C>T n.348C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.353C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003777G>C | CA366744701 | PMS2 | c.250+195C>G (n.250+195C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) n.510C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.35+195C>G (n.35+195C>G) n.338C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.346C>G n.322C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.174+195C>G c.164-1141C>G (n.164-1141C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.227C>G n.472C>G c.-53+195C>G (n.-53+195C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) n.377C>G n.465C>G n.345C>G n.266C>G n.457C>G n.62+2216C>G n.348C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.353C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | dbSNP |
7 | g.6003777G= | CA1685261909 | PMS2 | c.250+195C= (n.250+195C=) c.266C= (p.Thr89=) n.510C= c.-140C= (n.-140C=) c.35+195C= (n.35+195C=) n.338C= c.-87C= (n.-87C=) n.346C= n.322C= c.-315C= (n.-315C=) c.174+195C= c.164-1141C= (n.164-1141C=) c.-153C= (n.-153C=) n.227C= n.472C= c.-53+195C= (n.-53+195C=) c.*166C= (n.*166C=) c.452C= (p.Thr151=) n.377C= n.465C= n.345C= n.266C= n.457C= n.62+2216C= n.348C= c.260C= (p.Thr87=) c.311C= (p.Thr104=) c.-619C= (n.-619C=) c.-219C= (n.-219C=) n.353C= c.-519C= (n.-519C=) | |
7 | g.6003777G>T | CA366744700 | PMS2 | c.250+195C>A (n.250+195C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) n.510C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.35+195C>A (n.35+195C>A) n.338C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.346C>A n.322C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.174+195C>A c.164-1141C>A (n.164-1141C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.227C>A n.472C>A c.-53+195C>A (n.-53+195C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) n.377C>A n.465C>A n.345C>A n.266C>A n.457C>A n.62+2216C>A n.348C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.353C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003778T>A | CA366744702 | PMS2 | c.250+194A>T (n.250+194A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.509A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.35+194A>T (n.35+194A>T) n.337A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.345A>T n.321A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.174+194A>T c.164-1142A>T (n.164-1142A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.226A>T n.471A>T c.-53+194A>T (n.-53+194A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.376A>T n.464A>T n.344A>T n.265A>T n.456A>T n.62+2215A>T n.347A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.352A>T c.-520A>T (n.-520A>T) | dbSNP |
7 | g.6003778T>C | CA366744703 | PMS2 | c.250+194A>G (n.250+194A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.509A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.35+194A>G (n.35+194A>G) n.337A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.345A>G n.321A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.174+194A>G c.164-1142A>G (n.164-1142A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.226A>G n.471A>G c.-53+194A>G (n.-53+194A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.376A>G n.464A>G n.344A>G n.265A>G n.456A>G n.62+2215A>G n.347A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.352A>G c.-520A>G (n.-520A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003778T>G | CA366744704 | PMS2 | c.250+194A>C (n.250+194A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.509A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.35+194A>C (n.35+194A>C) n.337A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.345A>C n.321A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.174+194A>C c.164-1142A>C (n.164-1142A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.226A>C n.471A>C c.-53+194A>C (n.-53+194A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.376A>C n.464A>C n.344A>C n.265A>C n.456A>C n.62+2215A>C n.347A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.352A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | |
7 | g.6003781_6003785del | CA2695198439 | PMS2 | c.250+190_250+194del (n.250+190_250+194del) c.261_265del (p.His88IlefsTer2) n.505_509del c.-145_-141del (n.-145_-141del) c.35+190_35+194del (n.35+190_35+194del) n.333_337del c.-92_-88del (n.-92_-88del) n.341_345del n.317_321del c.-320_-316del (n.-320_-316del) c.174+190_174+194del c.164-1146_164-1142del (n.164-1146_164-1142del) c.-158_-154del (n.-158_-154del) n.222_226del n.467_471del c.-53+190_-53+194del (n.-53+190_-53+194del) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.447_451del (p.His150IlefsTer2) n.372_376del n.460_464del n.340_344del n.261_265del n.452_456del n.62+2211_62+2215del n.343_347del c.255_259del (p.His86IlefsTer2) c.306_310del (p.His103IlefsTer2) c.-624_-620del (n.-624_-620del) c.-224_-220del (n.-224_-220del) n.348_352del c.-524_-520del (n.-524_-520del) | ClinVar |
7 | g.6003779G>A | CA453648004 | PMS2 | c.250+193C>T (n.250+193C>T) c.264C>T (p.His88=) n.508C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.35+193C>T (n.35+193C>T) n.336C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.344C>T n.320C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.174+193C>T c.164-1143C>T (n.164-1143C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.225C>T n.470C>T c.-53+193C>T (n.-53+193C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.450C>T (p.His150=) n.375C>T n.463C>T n.343C>T n.264C>T n.455C>T n.62+2214C>T n.346C>T c.258C>T (p.His86=) c.309C>T (p.His103=) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.351C>T c.-521C>T (n.-521C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003779G>C | CA366744705 | PMS2 | c.250+193C>G (n.250+193C>G) c.264C>G (p.His88Gln) n.508C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.35+193C>G (n.35+193C>G) n.336C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.344C>G n.320C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.174+193C>G c.164-1143C>G (n.164-1143C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) n.225C>G n.470C>G c.-53+193C>G (n.-53+193C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.450C>G (p.His150Gln) n.375C>G n.463C>G n.343C>G n.264C>G n.455C>G n.62+2214C>G n.346C>G c.258C>G (p.His86Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.351C>G c.-521C>G (n.-521C>G) | dbSNP |
7 | g.6003779G= | CA1685261911 | PMS2 | c.250+193C= (n.250+193C=) c.264C= (p.His88=) n.508C= c.-142C= (n.-142C=) c.35+193C= (n.35+193C=) n.336C= c.-89C= (n.-89C=) n.344C= n.320C= c.-317C= (n.-317C=) c.174+193C= c.164-1143C= (n.164-1143C=) c.-155C= (n.-155C=) n.225C= n.470C= c.-53+193C= (n.-53+193C=) c.*164C= (n.*164C=) c.450C= (p.His150=) n.375C= n.463C= n.343C= n.264C= n.455C= n.62+2214C= n.346C= c.258C= (p.His86=) c.309C= (p.His103=) c.-621C= (n.-621C=) c.-221C= (n.-221C=) n.351C= c.-521C= (n.-521C=) | |
7 | g.6003779G>T | CA366744706 | PMS2 | c.250+193C>A (n.250+193C>A) c.264C>A (p.His88Gln) n.508C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.35+193C>A (n.35+193C>A) n.336C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.344C>A n.320C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.174+193C>A c.164-1143C>A (n.164-1143C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.225C>A n.470C>A c.-53+193C>A (n.-53+193C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.450C>A (p.His150Gln) n.375C>A n.463C>A n.343C>A n.264C>A n.455C>A n.62+2214C>A n.346C>A c.258C>A (p.His86Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.351C>A c.-521C>A (n.-521C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003780T>A | CA366744707 | PMS2 | c.250+192A>T (n.250+192A>T) c.263A>T (p.His88Leu) n.507A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.35+192A>T (n.35+192A>T) n.335A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.343A>T n.319A>T c.-318A>T (n.-318A>T) c.174+192A>T c.164-1144A>T (n.164-1144A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) n.224A>T n.469A>T c.-53+192A>T (n.-53+192A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.449A>T (p.His150Leu) n.374A>T n.462A>T n.342A>T n.263A>T n.454A>T n.62+2213A>T n.345A>T c.257A>T (p.His86Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.350A>T c.-522A>T (n.-522A>T) | dbSNP |
7 | g.6003780T>C | CA366744708 | PMS2 | c.250+192A>G (n.250+192A>G) c.263A>G (p.His88Arg) n.507A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.35+192A>G (n.35+192A>G) n.335A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.343A>G n.319A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.174+192A>G c.164-1144A>G (n.164-1144A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.224A>G n.469A>G c.-53+192A>G (n.-53+192A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.449A>G (p.His150Arg) n.374A>G n.462A>G n.342A>G n.263A>G n.454A>G n.62+2213A>G n.345A>G c.257A>G (p.His86Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.350A>G c.-522A>G (n.-522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003780T>G | CA366744709 | PMS2 | c.250+192A>C (n.250+192A>C) c.263A>C (p.His88Pro) n.507A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.35+192A>C (n.35+192A>C) n.335A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.343A>C n.319A>C c.-318A>C (n.-318A>C) c.174+192A>C c.164-1144A>C (n.164-1144A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) n.224A>C n.469A>C c.-53+192A>C (n.-53+192A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.449A>C (p.His150Pro) n.374A>C n.462A>C n.342A>C n.263A>C n.454A>C n.62+2213A>C n.345A>C c.257A>C (p.His86Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.350A>C c.-522A>C (n.-522A>C) | dbSNP |
7 | g.6003780T= | CA1685261915 | PMS2 | c.250+192A= (n.250+192A=) c.263A= (p.His88=) n.507A= c.-143A= (n.-143A=) c.35+192A= (n.35+192A=) n.335A= c.-90A= (n.-90A=) n.343A= n.319A= c.-318A= (n.-318A=) c.174+192A= c.164-1144A= (n.164-1144A=) c.-156A= (n.-156A=) n.224A= n.469A= c.-53+192A= (n.-53+192A=) c.*163A= (n.*163A=) c.449A= (p.His150=) n.374A= n.462A= n.342A= n.263A= n.454A= n.62+2213A= n.345A= c.257A= (p.His86=) c.308A= (p.His103=) c.-622A= (n.-622A=) c.-222A= (n.-222A=) n.350A= c.-522A= (n.-522A=) | |
7 | g.6003781G>A | CA366744710 | PMS2 | c.250+191C>T (n.250+191C>T) c.262C>T (p.His88Tyr) n.506C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.35+191C>T (n.35+191C>T) n.334C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.342C>T n.318C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.174+191C>T c.164-1145C>T (n.164-1145C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.223C>T n.468C>T c.-53+191C>T (n.-53+191C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.448C>T (p.His150Tyr) n.373C>T n.461C>T n.341C>T n.262C>T n.453C>T n.62+2212C>T n.344C>T c.256C>T (p.His86Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.349C>T c.-523C>T (n.-523C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003781G>C | CA366744711 | PMS2 | c.250+191C>G (n.250+191C>G) c.262C>G (p.His88Asp) n.506C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.35+191C>G (n.35+191C>G) n.334C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.342C>G n.318C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.174+191C>G c.164-1145C>G (n.164-1145C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.223C>G n.468C>G c.-53+191C>G (n.-53+191C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.448C>G (p.His150Asp) n.373C>G n.461C>G n.341C>G n.262C>G n.453C>G n.62+2212C>G n.344C>G c.256C>G (p.His86Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.349C>G c.-523C>G (n.-523C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003781G= | CA1685261918 | PMS2 | c.250+191C= (n.250+191C=) c.262C= (p.His88=) n.506C= c.-144C= (n.-144C=) c.35+191C= (n.35+191C=) n.334C= c.-91C= (n.-91C=) n.342C= n.318C= c.-319C= (n.-319C=) c.174+191C= c.164-1145C= (n.164-1145C=) c.-157C= (n.-157C=) n.223C= n.468C= c.-53+191C= (n.-53+191C=) c.*162C= (n.*162C=) c.448C= (p.His150=) n.373C= n.461C= n.341C= n.262C= n.453C= n.62+2212C= n.344C= c.256C= (p.His86=) c.307C= (p.His103=) c.-623C= (n.-623C=) c.-223C= (n.-223C=) n.349C= c.-523C= (n.-523C=) | |
7 | g.6003781G>T | CA366744712 | PMS2 | c.250+191C>A (n.250+191C>A) c.262C>A (p.His88Asn) n.506C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.35+191C>A (n.35+191C>A) n.334C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.342C>A n.318C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.174+191C>A c.164-1145C>A (n.164-1145C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.223C>A n.468C>A c.-53+191C>A (n.-53+191C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.448C>A (p.His150Asn) n.373C>A n.461C>A n.341C>A n.262C>A n.453C>A n.62+2212C>A n.344C>A c.256C>A (p.His86Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.349C>A c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003781dup | CA2695198440 | PMS2 | c.250+191dup (n.250+191dup) c.262dup (p.His88ProfsTer4) n.506dup c.-144dup (n.-144dup) c.35+191dup (n.35+191dup) n.334dup c.-91dup (n.-91dup) n.342dup n.318dup c.-319dup (n.-319dup) c.174+191dup c.164-1145dup (n.164-1145dup) c.-157dup (n.-157dup) n.223dup n.468dup c.-53+191dup (n.-53+191dup) c.*162dup (n.*162dup) c.448dup (p.His150ProfsTer4) n.373dup n.461dup n.341dup n.262dup n.453dup n.62+2212dup n.344dup c.256dup (p.His86ProfsTer4) c.307dup (p.His103ProfsTer4) c.-623dup (n.-623dup) c.-223dup (n.-223dup) n.349dup c.-523dup (n.-523dup) | ClinVar |
7 | g.6003782A>C | CA366744713 | PMS2 | c.250+190T>G (n.250+190T>G) c.261T>G (p.His87Gln) n.505T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.35+190T>G (n.35+190T>G) n.333T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.341T>G n.317T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.174+190T>G c.164-1146T>G (n.164-1146T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.222T>G n.467T>G c.-53+190T>G (n.-53+190T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.372T>G n.460T>G n.340T>G n.261T>G n.452T>G n.62+2211T>G n.343T>G c.255T>G (p.His85Gln) c.306T>G (p.His102Gln) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.348T>G c.-524T>G (n.-524T>G) | |
7 | g.6003782A>G | CA453648006 | PMS2 | c.250+190T>C (n.250+190T>C) c.261T>C (p.His87=) n.505T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.35+190T>C (n.35+190T>C) n.333T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.341T>C n.317T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.174+190T>C c.164-1146T>C (n.164-1146T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.222T>C n.467T>C c.-53+190T>C (n.-53+190T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.447T>C (p.His149=) n.372T>C n.460T>C n.340T>C n.261T>C n.452T>C n.62+2211T>C n.343T>C c.255T>C (p.His85=) c.306T>C (p.His102=) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.348T>C c.-524T>C (n.-524T>C) | ClinVar |
7 | g.6003782A>T | CA366744714 | PMS2 | c.250+190T>A (n.250+190T>A) c.261T>A (p.His87Gln) n.505T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.35+190T>A (n.35+190T>A) n.333T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.341T>A n.317T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.174+190T>A c.164-1146T>A (n.164-1146T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) n.222T>A n.467T>A c.-53+190T>A (n.-53+190T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.372T>A n.460T>A n.340T>A n.261T>A n.452T>A n.62+2211T>A n.343T>A c.255T>A (p.His85Gln) c.306T>A (p.His102Gln) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.348T>A c.-524T>A (n.-524T>A) | |
7 | g.6003783T>A | CA366744715 | PMS2 | c.250+189A>T (n.250+189A>T) c.260A>T (p.His87Leu) n.504A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.35+189A>T (n.35+189A>T) n.332A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.340A>T n.316A>T c.-321A>T (n.-321A>T) c.174+189A>T c.164-1147A>T (n.164-1147A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) n.221A>T n.466A>T c.-53+189A>T (n.-53+189A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.371A>T n.459A>T n.339A>T n.260A>T n.451A>T n.62+2210A>T n.342A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.305A>T (p.His102Leu) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.347A>T c.-525A>T (n.-525A>T) | dbSNP |
7 | g.6003783T>C | CA366744717 | PMS2 | c.250+189A>G (n.250+189A>G) c.260A>G (p.His87Arg) n.504A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.35+189A>G (n.35+189A>G) n.332A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.340A>G n.316A>G c.-321A>G (n.-321A>G) c.174+189A>G c.164-1147A>G (n.164-1147A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.221A>G n.466A>G c.-53+189A>G (n.-53+189A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.371A>G n.459A>G n.339A>G n.260A>G n.451A>G n.62+2210A>G n.342A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.305A>G (p.His102Arg) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.347A>G c.-525A>G (n.-525A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003783T>G | CA366744716 | PMS2 | c.250+189A>C (n.250+189A>C) c.260A>C (p.His87Pro) n.504A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.35+189A>C (n.35+189A>C) n.332A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.340A>C n.316A>C c.-321A>C (n.-321A>C) c.174+189A>C c.164-1147A>C (n.164-1147A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) n.221A>C n.466A>C c.-53+189A>C (n.-53+189A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.371A>C n.459A>C n.339A>C n.260A>C n.451A>C n.62+2210A>C n.342A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.305A>C (p.His102Pro) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.347A>C c.-525A>C (n.-525A>C) | |
7 | g.6003783T= | CA1685261922 | PMS2 | c.250+189A= (n.250+189A=) c.260A= (p.His87=) n.504A= c.-146A= (n.-146A=) c.35+189A= (n.35+189A=) n.332A= c.-93A= (n.-93A=) n.340A= n.316A= c.-321A= (n.-321A=) c.174+189A= c.164-1147A= (n.164-1147A=) c.-159A= (n.-159A=) n.221A= n.466A= c.-53+189A= (n.-53+189A=) c.*160A= (n.*160A=) c.446A= (p.His149=) n.371A= n.459A= n.339A= n.260A= n.451A= n.62+2210A= n.342A= c.254A= (p.His85=) c.305A= (p.His102=) c.-625A= (n.-625A=) c.-225A= (n.-225A=) n.347A= c.-525A= (n.-525A=) | |
7 | g.6003784G>A | CA366744718 | PMS2 | c.250+188C>T (n.250+188C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) n.503C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.35+188C>T (n.35+188C>T) n.331C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.339C>T n.315C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.174+188C>T c.164-1148C>T (n.164-1148C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.220C>T n.465C>T c.-53+188C>T (n.-53+188C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.370C>T n.458C>T n.338C>T n.259C>T n.450C>T n.62+2209C>T n.341C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.346C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003784G>C | CA366744719 | PMS2 | c.250+188C>G (n.250+188C>G) c.259C>G (p.His87Asp) n.503C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.35+188C>G (n.35+188C>G) n.331C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.339C>G n.315C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.174+188C>G c.164-1148C>G (n.164-1148C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.220C>G n.465C>G c.-53+188C>G (n.-53+188C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.370C>G n.458C>G n.338C>G n.259C>G n.450C>G n.62+2209C>G n.341C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.304C>G (p.His102Asp) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.346C>G c.-526C>G (n.-526C>G) | dbSNP |
7 | g.6003784G= | CA1685261924 | PMS2 | c.250+188C= (n.250+188C=) c.259C= (p.His87=) n.503C= c.-147C= (n.-147C=) c.35+188C= (n.35+188C=) n.331C= c.-94C= (n.-94C=) n.339C= n.315C= c.-322C= (n.-322C=) c.174+188C= c.164-1148C= (n.164-1148C=) c.-160C= (n.-160C=) n.220C= n.465C= c.-53+188C= (n.-53+188C=) c.*159C= (n.*159C=) c.445C= (p.His149=) n.370C= n.458C= n.338C= n.259C= n.450C= n.62+2209C= n.341C= c.253C= (p.His85=) c.304C= (p.His102=) c.-626C= (n.-626C=) c.-226C= (n.-226C=) n.346C= c.-526C= (n.-526C=) | |
7 | g.6003784G>T | CA366744720 | PMS2 | c.250+188C>A (n.250+188C>A) c.259C>A (p.His87Asn) n.503C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.35+188C>A (n.35+188C>A) n.331C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.339C>A n.315C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.174+188C>A c.164-1148C>A (n.164-1148C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.220C>A n.465C>A c.-53+188C>A (n.-53+188C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.370C>A n.458C>A n.338C>A n.259C>A n.450C>A n.62+2209C>A n.341C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.304C>A (p.His102Asn) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.346C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003785T>A | CA366744721 | PMS2 | c.250+187A>T (n.250+187A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.502A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.35+187A>T (n.35+187A>T) n.330A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.338A>T n.314A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.174+187A>T c.164-1149A>T (n.164-1149A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) n.219A>T n.464A>T c.-53+187A>T (n.-53+187A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.369A>T n.457A>T n.337A>T n.258A>T n.449A>T n.62+2208A>T n.340A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.345A>T c.-527A>T (n.-527A>T) | dbSNP |
7 | g.6003785T>C | CA16605366 | PMS2 | c.250+187A>G (n.250+187A>G) c.258A>G (p.Lys86=) n.502A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.35+187A>G (n.35+187A>G) n.330A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.338A>G n.314A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.174+187A>G c.164-1149A>G (n.164-1149A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.219A>G n.464A>G c.-53+187A>G (n.-53+187A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.444A>G (p.Lys148=) n.369A>G n.457A>G n.337A>G n.258A>G n.449A>G n.62+2208A>G n.340A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.303A>G (p.Lys101=) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.345A>G c.-527A>G (n.-527A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6003785T>G | CA366744722 | PMS2 | c.250+187A>C (n.250+187A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.502A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.35+187A>C (n.35+187A>C) n.330A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.338A>C n.314A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.174+187A>C c.164-1149A>C (n.164-1149A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) n.219A>C n.464A>C c.-53+187A>C (n.-53+187A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.369A>C n.457A>C n.337A>C n.258A>C n.449A>C n.62+2208A>C n.340A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.345A>C c.-527A>C (n.-527A>C) | |
7 | g.6003785T= | CA1685261926 | PMS2 | c.250+187A= (n.250+187A=) c.258A= (p.Lys86=) n.502A= c.-148A= (n.-148A=) c.35+187A= (n.35+187A=) n.330A= c.-95A= (n.-95A=) n.338A= n.314A= c.-323A= (n.-323A=) c.174+187A= c.164-1149A= (n.164-1149A=) c.-161A= (n.-161A=) n.219A= n.464A= c.-53+187A= (n.-53+187A=) c.*158A= (n.*158A=) c.444A= (p.Lys148=) n.369A= n.457A= n.337A= n.258A= n.449A= n.62+2208A= n.340A= c.252A= (p.Lys84=) c.303A= (p.Lys101=) c.-627A= (n.-627A=) c.-227A= (n.-227A=) n.345A= c.-527A= (n.-527A=) | |
7 | g.6003786T>A | CA366744723 | PMS2 | c.250+186A>T (n.250+186A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.501A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.35+186A>T (n.35+186A>T) n.329A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.337A>T n.313A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.174+186A>T c.164-1150A>T (n.164-1150A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.218A>T n.463A>T c.-53+186A>T (n.-53+186A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.368A>T n.456A>T n.336A>T n.257A>T n.448A>T n.62+2207A>T n.339A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) n.344A>T c.-528A>T (n.-528A>T) | dbSNP |
7 | g.6003786T>C | CA366744724 | PMS2 | c.250+186A>G (n.250+186A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.501A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.35+186A>G (n.35+186A>G) n.329A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.337A>G n.313A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.174+186A>G c.164-1150A>G (n.164-1150A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.218A>G n.463A>G c.-53+186A>G (n.-53+186A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.368A>G n.456A>G n.336A>G n.257A>G n.448A>G n.62+2207A>G n.339A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) n.344A>G c.-528A>G (n.-528A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003786T>G | CA048950 | PMS2 | c.250+186A>C (n.250+186A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.501A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.35+186A>C (n.35+186A>C) n.329A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.337A>C n.313A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.174+186A>C c.164-1150A>C (n.164-1150A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.218A>C n.463A>C c.-53+186A>C (n.-53+186A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.368A>C n.456A>C n.336A>C n.257A>C n.448A>C n.62+2207A>C n.339A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) n.344A>C c.-528A>C (n.-528A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003786T= | CA1685261928 | PMS2 | c.250+186A= (n.250+186A=) c.257A= (p.Lys86=) n.501A= c.-149A= (n.-149A=) c.35+186A= (n.35+186A=) n.329A= c.-96A= (n.-96A=) n.337A= n.313A= c.-324A= (n.-324A=) c.174+186A= c.164-1150A= (n.164-1150A=) c.-162A= (n.-162A=) n.218A= n.463A= c.-53+186A= (n.-53+186A=) c.*157A= (n.*157A=) c.443A= (p.Lys148=) n.368A= n.456A= n.336A= n.257A= n.448A= n.62+2207A= n.339A= c.251A= (p.Lys84=) c.302A= (p.Lys101=) c.-628A= (n.-628A=) c.-228A= (n.-228A=) n.344A= c.-528A= (n.-528A=) | |
7 | g.6003787T>A | CA366744725 | PMS2 | c.250+185A>T (n.250+185A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.500A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.35+185A>T (n.35+185A>T) n.328A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.336A>T n.312A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.174+185A>T c.164-1151A>T (n.164-1151A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.217A>T n.462A>T c.-53+185A>T (n.-53+185A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.367A>T n.455A>T n.335A>T n.256A>T n.447A>T n.62+2206A>T n.338A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.343A>T c.-529A>T (n.-529A>T) | |
7 | g.6003787T>C | CA366744726 | PMS2 | c.250+185A>G (n.250+185A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.500A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.35+185A>G (n.35+185A>G) n.328A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.336A>G n.312A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.174+185A>G c.164-1151A>G (n.164-1151A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.217A>G n.462A>G c.-53+185A>G (n.-53+185A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.367A>G n.455A>G n.335A>G n.256A>G n.447A>G n.62+2206A>G n.338A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.343A>G c.-529A>G (n.-529A>G) | ClinVar |
7 | g.6003787T>G | CA348997 | PMS2 | c.250+185A>C (n.250+185A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.500A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.35+185A>C (n.35+185A>C) n.328A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.336A>C n.312A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.174+185A>C c.164-1151A>C (n.164-1151A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.217A>C n.462A>C c.-53+185A>C (n.-53+185A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.367A>C n.455A>C n.335A>C n.256A>C n.447A>C n.62+2206A>C n.338A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.343A>C c.-529A>C (n.-529A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003787T= | CA1685261931 | PMS2 | c.250+185A= (n.250+185A=) c.256A= (p.Lys86=) n.500A= c.-150A= (n.-150A=) c.35+185A= (n.35+185A=) n.328A= c.-97A= (n.-97A=) n.336A= n.312A= c.-325A= (n.-325A=) c.174+185A= c.164-1151A= (n.164-1151A=) c.-163A= (n.-163A=) n.217A= n.462A= c.-53+185A= (n.-53+185A=) c.*156A= (n.*156A=) c.442A= (p.Lys148=) n.367A= n.455A= n.335A= n.256A= n.447A= n.62+2206A= n.338A= c.250A= (p.Lys84=) c.301A= (p.Lys101=) c.-629A= (n.-629A=) c.-229A= (n.-229A=) n.343A= c.-529A= (n.-529A=) | |
7 | g.6003788C>A | CA453648007 | PMS2 | c.250+184G>T (n.250+184G>T) c.255G>T (p.Leu85=) n.499G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.35+184G>T (n.35+184G>T) n.327G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.335G>T n.311G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.174+184G>T c.164-1152G>T (n.164-1152G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.216G>T n.461G>T c.-53+184G>T (n.-53+184G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.366G>T n.454G>T n.334G>T n.255G>T n.446G>T n.62+2205G>T n.337G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.300G>T (p.Leu100=) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.342G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003788C= | CA1685261938 | PMS2 | c.250+184G= (n.250+184G=) c.255G= (p.Leu85=) n.499G= c.-151G= (n.-151G=) c.35+184G= (n.35+184G=) n.327G= c.-98G= (n.-98G=) n.335G= n.311G= c.-326G= (n.-326G=) c.174+184G= c.164-1152G= (n.164-1152G=) c.-164G= (n.-164G=) n.216G= n.461G= c.-53+184G= (n.-53+184G=) c.*155G= (n.*155G=) c.441G= (p.Leu147=) n.366G= n.454G= n.334G= n.255G= n.446G= n.62+2205G= n.337G= c.249G= (p.Leu83=) c.300G= (p.Leu100=) c.-630G= (n.-630G=) c.-230G= (n.-230G=) n.342G= c.-530G= (n.-530G=) | |
7 | g.6003788C>G | CA453648008 | PMS2 | c.250+184G>C (n.250+184G>C) c.255G>C (p.Leu85=) n.499G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.35+184G>C (n.35+184G>C) n.327G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.335G>C n.311G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.174+184G>C c.164-1152G>C (n.164-1152G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.216G>C n.461G>C c.-53+184G>C (n.-53+184G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.366G>C n.454G>C n.334G>C n.255G>C n.446G>C n.62+2205G>C n.337G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.300G>C (p.Leu100=) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.342G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP |
7 | g.6003788C>T | CA011703 | PMS2 | c.250+184G>A (n.250+184G>A) c.255G>A (p.Leu85=) n.499G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.35+184G>A (n.35+184G>A) n.327G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.335G>A n.311G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.174+184G>A c.164-1152G>A (n.164-1152G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.216G>A n.461G>A c.-53+184G>A (n.-53+184G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.366G>A n.454G>A n.334G>A n.255G>A n.446G>A n.62+2205G>A n.337G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.300G>A (p.Leu100=) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.342G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003789A>C | CA366744729 | PMS2 | c.250+183T>G (n.250+183T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.498T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.35+183T>G (n.35+183T>G) n.326T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.334T>G n.310T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.174+183T>G c.164-1153T>G (n.164-1153T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.215T>G n.460T>G c.-53+183T>G (n.-53+183T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.365T>G n.453T>G n.333T>G n.254T>G n.445T>G n.62+2204T>G n.336T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.-631T>G (n.-631T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.341T>G c.-531T>G (n.-531T>G) | |
7 | g.6003789A>G | CA366744727 | PMS2 | c.250+183T>C (n.250+183T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.498T>C c.-152T>C (n.-152T>C) c.35+183T>C (n.35+183T>C) n.326T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.334T>C n.310T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.174+183T>C c.164-1153T>C (n.164-1153T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.215T>C n.460T>C c.-53+183T>C (n.-53+183T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.365T>C n.453T>C n.333T>C n.254T>C n.445T>C n.62+2204T>C n.336T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.-631T>C (n.-631T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.341T>C c.-531T>C (n.-531T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003789A>T | CA366744728 | PMS2 | c.250+183T>A (n.250+183T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.498T>A c.-152T>A (n.-152T>A) c.35+183T>A (n.35+183T>A) n.326T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.334T>A n.310T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.174+183T>A c.164-1153T>A (n.164-1153T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.215T>A n.460T>A c.-53+183T>A (n.-53+183T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.365T>A n.453T>A n.333T>A n.254T>A n.445T>A n.62+2204T>A n.336T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.-631T>A (n.-631T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.341T>A c.-531T>A (n.-531T>A) | dbSNP |
7 | g.6003790G>A | CA453648009 | PMS2 | c.250+182C>T (n.250+182C>T) c.253C>T (p.Leu85=) n.497C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.35+182C>T (n.35+182C>T) n.325C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.333C>T n.309C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.174+182C>T c.164-1154C>T (n.164-1154C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.214C>T n.459C>T c.-53+182C>T (n.-53+182C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.364C>T n.452C>T n.332C>T n.253C>T n.444C>T n.62+2203C>T n.335C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.298C>T (p.Leu100=) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.340C>T c.-532C>T (n.-532C>T) | |
7 | g.6003790G>C | CA366744730 | PMS2 | c.250+182C>G (n.250+182C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.497C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.35+182C>G (n.35+182C>G) n.325C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.333C>G n.309C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.174+182C>G c.164-1154C>G (n.164-1154C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.214C>G n.459C>G c.-53+182C>G (n.-53+182C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.364C>G n.452C>G n.332C>G n.253C>G n.444C>G n.62+2203C>G n.335C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.340C>G c.-532C>G (n.-532C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003790G= | CA1685261941 | PMS2 | c.250+182C= (n.250+182C=) c.253C= (p.Leu85=) n.497C= c.-153C= (n.-153C=) c.35+182C= (n.35+182C=) n.325C= c.-100C= (n.-100C=) n.333C= n.309C= c.-328C= (n.-328C=) c.174+182C= c.164-1154C= (n.164-1154C=) c.-166C= (n.-166C=) n.214C= n.459C= c.-53+182C= (n.-53+182C=) c.*153C= (n.*153C=) c.439C= (p.Leu147=) n.364C= n.452C= n.332C= n.253C= n.444C= n.62+2203C= n.335C= c.247C= (p.Leu83=) c.298C= (p.Leu100=) c.-632C= (n.-632C=) c.-232C= (n.-232C=) n.340C= c.-532C= (n.-532C=) | |
7 | g.6003790G>T | CA366744731 | PMS2 | c.250+182C>A (n.250+182C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) n.497C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.35+182C>A (n.35+182C>A) n.325C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.333C>A n.309C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.174+182C>A c.164-1154C>A (n.164-1154C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.214C>A n.459C>A c.-53+182C>A (n.-53+182C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.364C>A n.452C>A n.332C>A n.253C>A n.444C>A n.62+2203C>A n.335C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.340C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003791A>C | CA453648010 | PMS2 | c.250+181T>G (n.250+181T>G) c.252T>G (p.Thr84=) n.496T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.35+181T>G (n.35+181T>G) n.324T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.332T>G n.308T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.174+181T>G c.164-1155T>G (n.164-1155T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.213T>G n.458T>G c.-53+181T>G (n.-53+181T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.438T>G (p.Thr146=) n.363T>G n.451T>G n.331T>G n.252T>G n.443T>G n.62+2202T>G n.334T>G c.246T>G (p.Thr82=) c.297T>G (p.Thr99=) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) n.339T>G c.-533T>G (n.-533T>G) | ClinVar |
7 | g.6003791A>G | CA453648011 | PMS2 | c.250+181T>C (n.250+181T>C) c.252T>C (p.Thr84=) n.496T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.35+181T>C (n.35+181T>C) n.324T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.332T>C n.308T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.174+181T>C c.164-1155T>C (n.164-1155T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.213T>C n.458T>C c.-53+181T>C (n.-53+181T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.438T>C (p.Thr146=) n.363T>C n.451T>C n.331T>C n.252T>C n.443T>C n.62+2202T>C n.334T>C c.246T>C (p.Thr82=) c.297T>C (p.Thr99=) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.339T>C c.-533T>C (n.-533T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003791A>T | CA453648012 | PMS2 | c.250+181T>A (n.250+181T>A) c.252T>A (p.Thr84=) n.496T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.35+181T>A (n.35+181T>A) n.324T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.332T>A n.308T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.174+181T>A c.164-1155T>A (n.164-1155T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.213T>A n.458T>A c.-53+181T>A (n.-53+181T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.438T>A (p.Thr146=) n.363T>A n.451T>A n.331T>A n.252T>A n.443T>A n.62+2202T>A n.334T>A c.246T>A (p.Thr82=) c.297T>A (p.Thr99=) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) n.339T>A c.-533T>A (n.-533T>A) | |
7 | g.6003792G>A | CA366744732 | PMS2 | c.250+180C>T (n.250+180C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.495C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.35+180C>T (n.35+180C>T) n.323C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.331C>T n.307C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.174+180C>T c.164-1156C>T (n.164-1156C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.212C>T n.457C>T c.-53+180C>T (n.-53+180C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) n.362C>T n.450C>T n.330C>T n.251C>T n.442C>T n.62+2201C>T n.333C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.338C>T c.-534C>T (n.-534C>T) | ClinVar |
7 | g.6003792G>C | CA349052 | PMS2 | c.250+180C>G (n.250+180C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.495C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.35+180C>G (n.35+180C>G) n.323C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.331C>G n.307C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.174+180C>G c.164-1156C>G (n.164-1156C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.212C>G n.457C>G c.-53+180C>G (n.-53+180C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) n.362C>G n.450C>G n.330C>G n.251C>G n.442C>G n.62+2201C>G n.333C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.338C>G c.-534C>G (n.-534C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003792G= | CA1685261947 | PMS2 | c.250+180C= (n.250+180C=) c.251C= (p.Thr84=) n.495C= c.-155C= (n.-155C=) c.35+180C= (n.35+180C=) n.323C= c.-102C= (n.-102C=) n.331C= n.307C= c.-330C= (n.-330C=) c.174+180C= c.164-1156C= (n.164-1156C=) c.-168C= (n.-168C=) n.212C= n.457C= c.-53+180C= (n.-53+180C=) c.*151C= (n.*151C=) c.437C= (p.Thr146=) n.362C= n.450C= n.330C= n.251C= n.442C= n.62+2201C= n.333C= c.245C= (p.Thr82=) c.296C= (p.Thr99=) c.-634C= (n.-634C=) c.-234C= (n.-234C=) n.338C= c.-534C= (n.-534C=) | |
7 | g.6003792G>T | CA366744733 | PMS2 | c.250+180C>A (n.250+180C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.495C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.35+180C>A (n.35+180C>A) n.323C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.331C>A n.307C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.174+180C>A c.164-1156C>A (n.164-1156C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.212C>A n.457C>A c.-53+180C>A (n.-53+180C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) n.362C>A n.450C>A n.330C>A n.251C>A n.442C>A n.62+2201C>A n.333C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-634C>A (n.-634C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.338C>A c.-534C>A (n.-534C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003793C>A | CA366744734 | PMS2 | c.250+179G>T (n.250+179G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) n.494G>T c.-155-1G>T (n.-155-1G>T) c.35+179G>T (n.35+179G>T) n.323-1G>T c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.331-1G>T n.307-1G>T c.-330-1G>T (n.-330-1G>T) c.174+179G>T c.164-1157G>T (n.164-1157G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) n.212-1G>T n.457-1G>T c.-53+179G>T (n.-53+179G>T) c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.362-1G>T n.450-1G>T n.330-1G>T n.251-1G>T n.441G>T n.62+2200G>T n.333-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.-634-1G>T (n.-634-1G>T) c.-234-1G>T (n.-234-1G>T) n.338-1G>T c.-534-1G>T (n.-534-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003793C= | CA1685261949 | PMS2 | c.250+179G= (n.250+179G=) c.251-1G= (n.251-1G=) n.494G= c.-155-1G= (n.-155-1G=) c.35+179G= (n.35+179G=) n.323-1G= c.-102-1G= (n.-102-1G=) n.331-1G= n.307-1G= c.-330-1G= (n.-330-1G=) c.174+179G= c.164-1157G= (n.164-1157G=) c.-168-1G= (n.-168-1G=) n.212-1G= n.457-1G= c.-53+179G= (n.-53+179G=) c.*151-1G= (n.*151-1G=) c.437-1G= (n.437-1G=) n.362-1G= n.450-1G= n.330-1G= n.251-1G= n.441G= n.62+2200G= n.333-1G= c.245-1G= (n.245-1G=) c.296-1G= (n.296-1G=) c.-634-1G= (n.-634-1G=) c.-234-1G= (n.-234-1G=) n.338-1G= c.-534-1G= (n.-534-1G=) | |
7 | g.6003793C>G | CA048613 | PMS2 | c.250+179G>C (n.250+179G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) n.494G>C c.-155-1G>C (n.-155-1G>C) c.35+179G>C (n.35+179G>C) n.323-1G>C c.-102-1G>C (n.-102-1G>C) n.331-1G>C n.307-1G>C c.-330-1G>C (n.-330-1G>C) c.174+179G>C c.164-1157G>C (n.164-1157G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) n.212-1G>C n.457-1G>C c.-53+179G>C (n.-53+179G>C) c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.362-1G>C n.450-1G>C n.330-1G>C n.251-1G>C n.441G>C n.62+2200G>C n.333-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.-634-1G>C (n.-634-1G>C) c.-234-1G>C (n.-234-1G>C) n.338-1G>C c.-534-1G>C (n.-534-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003793C>T | CA366744735 | PMS2 | c.250+179G>A (n.250+179G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) n.494G>A c.-155-1G>A (n.-155-1G>A) c.35+179G>A (n.35+179G>A) n.323-1G>A c.-102-1G>A (n.-102-1G>A) n.331-1G>A n.307-1G>A c.-330-1G>A (n.-330-1G>A) c.174+179G>A c.164-1157G>A (n.164-1157G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) n.212-1G>A n.457-1G>A c.-53+179G>A (n.-53+179G>A) c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.362-1G>A n.450-1G>A n.330-1G>A n.251-1G>A n.441G>A n.62+2200G>A n.333-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.-634-1G>A (n.-634-1G>A) c.-234-1G>A (n.-234-1G>A) n.338-1G>A c.-534-1G>A (n.-534-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003794T>A | CA011631 | PMS2 | c.250+178A>T (n.250+178A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) n.493A>T c.-155-2A>T (n.-155-2A>T) c.35+178A>T (n.35+178A>T) n.323-2A>T c.-102-2A>T (n.-102-2A>T) n.331-2A>T n.307-2A>T c.-330-2A>T (n.-330-2A>T) c.174+178A>T c.164-1158A>T (n.164-1158A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.212-2A>T n.457-2A>T c.-53+178A>T (n.-53+178A>T) c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.362-2A>T n.450-2A>T n.330-2A>T n.251-2A>T n.440A>T n.62+2199A>T n.333-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.-634-2A>T (n.-634-2A>T) c.-234-2A>T (n.-234-2A>T) n.338-2A>T c.-534-2A>T (n.-534-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003794T>C | CA011625 | PMS2 | c.250+178A>G (n.250+178A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) n.493A>G c.-155-2A>G (n.-155-2A>G) c.35+178A>G (n.35+178A>G) n.323-2A>G c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.331-2A>G n.307-2A>G c.-330-2A>G (n.-330-2A>G) c.174+178A>G c.164-1158A>G (n.164-1158A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.212-2A>G n.457-2A>G c.-53+178A>G (n.-53+178A>G) c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.362-2A>G n.450-2A>G n.330-2A>G n.251-2A>G n.440A>G n.62+2199A>G n.333-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.-634-2A>G (n.-634-2A>G) c.-234-2A>G (n.-234-2A>G) n.338-2A>G c.-534-2A>G (n.-534-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003794T>G | CA10578724 | PMS2 | c.250+178A>C (n.250+178A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) n.493A>C c.-155-2A>C (n.-155-2A>C) c.35+178A>C (n.35+178A>C) n.323-2A>C c.-102-2A>C (n.-102-2A>C) n.331-2A>C n.307-2A>C c.-330-2A>C (n.-330-2A>C) c.174+178A>C c.164-1158A>C (n.164-1158A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.212-2A>C n.457-2A>C c.-53+178A>C (n.-53+178A>C) c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.362-2A>C n.450-2A>C n.330-2A>C n.251-2A>C n.440A>C n.62+2199A>C n.333-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.-634-2A>C (n.-634-2A>C) c.-234-2A>C (n.-234-2A>C) n.338-2A>C c.-534-2A>C (n.-534-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003794T= | CA1685261956 | PMS2 | c.250+178A= (n.250+178A=) c.251-2A= (n.251-2A=) n.493A= c.-155-2A= (n.-155-2A=) c.35+178A= (n.35+178A=) n.323-2A= c.-102-2A= (n.-102-2A=) n.331-2A= n.307-2A= c.-330-2A= (n.-330-2A=) c.174+178A= c.164-1158A= (n.164-1158A=) c.-168-2A= (n.-168-2A=) n.212-2A= n.457-2A= c.-53+178A= (n.-53+178A=) c.*151-2A= (n.*151-2A=) c.437-2A= (n.437-2A=) n.362-2A= n.450-2A= n.330-2A= n.251-2A= n.440A= n.62+2199A= n.333-2A= c.245-2A= (n.245-2A=) c.296-2A= (n.296-2A=) c.-634-2A= (n.-634-2A=) c.-234-2A= (n.-234-2A=) n.338-2A= c.-534-2A= (n.-534-2A=) | |
7 | g.6003795G>A | CA1097975487 | PMS2 | c.250+177C>T (n.250+177C>T) c.251-3C>T (n.251-3C>T) n.492C>T c.-155-3C>T (n.-155-3C>T) c.35+177C>T (n.35+177C>T) n.323-3C>T c.-102-3C>T (n.-102-3C>T) n.331-3C>T n.307-3C>T c.-330-3C>T (n.-330-3C>T) c.174+177C>T c.164-1159C>T (n.164-1159C>T) c.-168-3C>T (n.-168-3C>T) n.212-3C>T n.457-3C>T c.-53+177C>T (n.-53+177C>T) c.*151-3C>T (n.*151-3C>T) c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.362-3C>T n.450-3C>T n.330-3C>T n.251-3C>T n.439C>T n.62+2198C>T n.333-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) c.-634-3C>T (n.-634-3C>T) c.-234-3C>T (n.-234-3C>T) n.338-3C>T c.-534-3C>T (n.-534-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003795G>C | CA2580077024 | PMS2 | c.250+177C>G (n.250+177C>G) c.251-3C>G (n.251-3C>G) n.492C>G c.-155-3C>G (n.-155-3C>G) c.35+177C>G (n.35+177C>G) n.323-3C>G c.-102-3C>G (n.-102-3C>G) n.331-3C>G n.307-3C>G c.-330-3C>G (n.-330-3C>G) c.174+177C>G c.164-1159C>G (n.164-1159C>G) c.-168-3C>G (n.-168-3C>G) n.212-3C>G n.457-3C>G c.-53+177C>G (n.-53+177C>G) c.*151-3C>G (n.*151-3C>G) c.437-3C>G (n.437-3C>G) n.362-3C>G n.450-3C>G n.330-3C>G n.251-3C>G n.439C>G n.62+2198C>G n.333-3C>G c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.296-3C>G (n.296-3C>G) c.-634-3C>G (n.-634-3C>G) c.-234-3C>G (n.-234-3C>G) n.338-3C>G c.-534-3C>G (n.-534-3C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003795G= | CA1685261962 | PMS2 | c.250+177C= (n.250+177C=) c.251-3C= (n.251-3C=) n.492C= c.-155-3C= (n.-155-3C=) c.35+177C= (n.35+177C=) n.323-3C= c.-102-3C= (n.-102-3C=) n.331-3C= n.307-3C= c.-330-3C= (n.-330-3C=) c.174+177C= c.164-1159C= (n.164-1159C=) c.-168-3C= (n.-168-3C=) n.212-3C= n.457-3C= c.-53+177C= (n.-53+177C=) c.*151-3C= (n.*151-3C=) c.437-3C= (n.437-3C=) n.362-3C= n.450-3C= n.330-3C= n.251-3C= n.439C= n.62+2198C= n.333-3C= c.245-3C= (n.245-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) c.-634-3C= (n.-634-3C=) c.-234-3C= (n.-234-3C=) n.338-3C= c.-534-3C= (n.-534-3C=) | |
7 | g.6003795G>T | CA2681678945 | PMS2 | c.250+177C>A (n.250+177C>A) c.251-3C>A (n.251-3C>A) n.492C>A c.-155-3C>A (n.-155-3C>A) c.35+177C>A (n.35+177C>A) n.323-3C>A c.-102-3C>A (n.-102-3C>A) n.331-3C>A n.307-3C>A c.-330-3C>A (n.-330-3C>A) c.174+177C>A c.164-1159C>A (n.164-1159C>A) c.-168-3C>A (n.-168-3C>A) n.212-3C>A n.457-3C>A c.-53+177C>A (n.-53+177C>A) c.*151-3C>A (n.*151-3C>A) c.437-3C>A (n.437-3C>A) n.362-3C>A n.450-3C>A n.330-3C>A n.251-3C>A n.439C>A n.62+2198C>A n.333-3C>A c.245-3C>A (n.245-3C>A) c.296-3C>A (n.296-3C>A) c.-634-3C>A (n.-634-3C>A) c.-234-3C>A (n.-234-3C>A) n.338-3C>A c.-534-3C>A (n.-534-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003797_6003800del | CA2499218983 | PMS2 | c.250+174_250+177del (n.250+174_250+177del) c.251-6_251-3del (n.251-6_251-3del) n.489_492del c.-155-6_-155-3del (n.-155-6_-155-3del) c.35+174_35+177del (n.35+174_35+177del) n.323-6_323-3del c.-102-6_-102-3del (n.-102-6_-102-3del) n.331-6_331-3del n.307-6_307-3del c.-330-6_-330-3del (n.-330-6_-330-3del) c.174+174_174+177del c.164-1162_164-1159del (n.164-1162_164-1159del) c.-168-6_-168-3del (n.-168-6_-168-3del) n.212-6_212-3del n.457-6_457-3del c.-53+174_-53+177del (n.-53+174_-53+177del) c.*151-6_*151-3del (n.*151-6_*151-3del) c.437-6_437-3del (n.437-6_437-3del) n.362-6_362-3del n.450-6_450-3del n.330-6_330-3del n.251-6_251-3del n.436_439del n.62+2195_62+2198del n.333-6_333-3del c.245-6_245-3del (n.245-6_245-3del) c.296-6_296-3del (n.296-6_296-3del) c.-634-6_-634-3del (n.-634-6_-634-3del) c.-234-6_-234-3del (n.-234-6_-234-3del) n.338-6_338-3del c.-534-6_-534-3del (n.-534-6_-534-3del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003796A= | CA1685261964 | PMS2 | c.250+176T= (n.250+176T=) c.251-4T= (n.251-4T=) n.491T= c.-155-4T= (n.-155-4T=) c.35+176T= (n.35+176T=) n.323-4T= c.-102-4T= (n.-102-4T=) n.331-4T= n.307-4T= c.-330-4T= (n.-330-4T=) c.174+176T= c.164-1160T= (n.164-1160T=) c.-168-4T= (n.-168-4T=) n.212-4T= n.457-4T= c.-53+176T= (n.-53+176T=) c.*151-4T= (n.*151-4T=) c.437-4T= (n.437-4T=) n.362-4T= n.450-4T= n.330-4T= n.251-4T= n.438T= n.62+2197T= n.333-4T= c.245-4T= (n.245-4T=) c.296-4T= (n.296-4T=) c.-634-4T= (n.-634-4T=) c.-234-4T= (n.-234-4T=) n.338-4T= c.-534-4T= (n.-534-4T=) | |
7 | g.6003796A>T | CA572549172 | PMS2 | c.250+176T>A (n.250+176T>A) c.251-4T>A (n.251-4T>A) n.491T>A c.-155-4T>A (n.-155-4T>A) c.35+176T>A (n.35+176T>A) n.323-4T>A c.-102-4T>A (n.-102-4T>A) n.331-4T>A n.307-4T>A c.-330-4T>A (n.-330-4T>A) c.174+176T>A c.164-1160T>A (n.164-1160T>A) c.-168-4T>A (n.-168-4T>A) n.212-4T>A n.457-4T>A c.-53+176T>A (n.-53+176T>A) c.*151-4T>A (n.*151-4T>A) c.437-4T>A (n.437-4T>A) n.362-4T>A n.450-4T>A n.330-4T>A n.251-4T>A n.438T>A n.62+2197T>A n.333-4T>A c.245-4T>A (n.245-4T>A) c.296-4T>A (n.296-4T>A) c.-634-4T>A (n.-634-4T>A) c.-234-4T>A (n.-234-4T>A) n.338-4T>A c.-534-4T>A (n.-534-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003797A>C | CA2573141981 | PMS2 | c.250+175T>G (n.250+175T>G) c.251-5T>G (n.251-5T>G) n.490T>G c.-155-5T>G (n.-155-5T>G) c.35+175T>G (n.35+175T>G) n.323-5T>G c.-102-5T>G (n.-102-5T>G) n.331-5T>G n.307-5T>G c.-330-5T>G (n.-330-5T>G) c.174+175T>G c.164-1161T>G (n.164-1161T>G) c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) n.212-5T>G n.457-5T>G c.-53+175T>G (n.-53+175T>G) c.*151-5T>G (n.*151-5T>G) c.437-5T>G (n.437-5T>G) n.362-5T>G n.450-5T>G n.330-5T>G n.251-5T>G n.437T>G n.62+2196T>G n.333-5T>G c.245-5T>G (n.245-5T>G) c.296-5T>G (n.296-5T>G) c.-634-5T>G (n.-634-5T>G) c.-234-5T>G (n.-234-5T>G) n.338-5T>G c.-534-5T>G (n.-534-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003797A>G | CA2739265473 | PMS2 | c.250+175T>C (n.250+175T>C) c.251-5T>C (n.251-5T>C) n.490T>C c.-155-5T>C (n.-155-5T>C) c.35+175T>C (n.35+175T>C) n.323-5T>C c.-102-5T>C (n.-102-5T>C) n.331-5T>C n.307-5T>C c.-330-5T>C (n.-330-5T>C) c.174+175T>C c.164-1161T>C (n.164-1161T>C) c.-168-5T>C (n.-168-5T>C) n.212-5T>C n.457-5T>C c.-53+175T>C (n.-53+175T>C) c.*151-5T>C (n.*151-5T>C) c.437-5T>C (n.437-5T>C) n.362-5T>C n.450-5T>C n.330-5T>C n.251-5T>C n.437T>C n.62+2196T>C n.333-5T>C c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.296-5T>C (n.296-5T>C) c.-634-5T>C (n.-634-5T>C) c.-234-5T>C (n.-234-5T>C) n.338-5T>C c.-534-5T>C (n.-534-5T>C) | ClinVar |
7 | g.6003797_6003799delinsAAG | CA1685261965 | PMS2 | c.250+173_250+175delinsCTT (n.250+173_250+175delinsCTT) c.251-7_251-5delinsCTT (n.251-7_251-5delinsCTT) n.488_490delinsCTT c.-155-7_-155-5delinsCTT (n.-155-7_-155-5delinsCTT) c.35+173_35+175delinsCTT (n.35+173_35+175delinsCTT) n.323-7_323-5delinsCTT c.-102-7_-102-5delinsCTT (n.-102-7_-102-5delinsCTT) n.331-7_331-5delinsCTT n.307-7_307-5delinsCTT c.-330-7_-330-5delinsCTT (n.-330-7_-330-5delinsCTT) c.174+173_174+175delinsCTT c.164-1163_164-1161delinsCTT (n.164-1163_164-1161delinsCTT) c.-168-7_-168-5delinsCTT (n.-168-7_-168-5delinsCTT) n.212-7_212-5delinsCTT n.457-7_457-5delinsCTT c.-53+173_-53+175delinsCTT (n.-53+173_-53+175delinsCTT) c.*151-7_*151-5delinsCTT (n.*151-7_*151-5delinsCTT) c.437-7_437-5delinsCTT (n.437-7_437-5delinsCTT) n.362-7_362-5delinsCTT n.450-7_450-5delinsCTT n.330-7_330-5delinsCTT n.251-7_251-5delinsCTT n.435_437delinsCTT n.62+2194_62+2196delinsCTT n.333-7_333-5delinsCTT c.245-7_245-5delinsCTT (n.245-7_245-5delinsCTT) c.296-7_296-5delinsCTT (n.296-7_296-5delinsCTT) c.-634-7_-634-5delinsCTT (n.-634-7_-634-5delinsCTT) c.-234-7_-234-5delinsCTT (n.-234-7_-234-5delinsCTT) n.338-7_338-5delinsCTT c.-534-7_-534-5delinsCTT (n.-534-7_-534-5delinsCTT) | |
7 | g.6003802_6003803dup | CA2713537287 | PMS2 | c.250+173_250+174dup (n.250+173_250+174dup) c.251-7_251-6dup (n.251-7_251-6dup) n.488_489dup c.-155-7_-155-6dup (n.-155-7_-155-6dup) c.35+173_35+174dup (n.35+173_35+174dup) n.323-7_323-6dup c.-102-7_-102-6dup (n.-102-7_-102-6dup) n.331-7_331-6dup n.307-7_307-6dup c.-330-7_-330-6dup (n.-330-7_-330-6dup) c.174+173_174+174dup c.164-1163_164-1162dup (n.164-1163_164-1162dup) c.-168-7_-168-6dup (n.-168-7_-168-6dup) n.212-7_212-6dup n.457-7_457-6dup c.-53+173_-53+174dup (n.-53+173_-53+174dup) c.*151-7_*151-6dup (n.*151-7_*151-6dup) c.437-7_437-6dup (n.437-7_437-6dup) n.362-7_362-6dup n.450-7_450-6dup n.330-7_330-6dup n.251-7_251-6dup n.435_436dup n.62+2194_62+2195dup n.333-7_333-6dup c.245-7_245-6dup (n.245-7_245-6dup) c.296-7_296-6dup (n.296-7_296-6dup) c.-634-7_-634-6dup (n.-634-7_-634-6dup) c.-234-7_-234-6dup (n.-234-7_-234-6dup) n.338-7_338-6dup c.-534-7_-534-6dup (n.-534-7_-534-6dup) | dbSNP |
7 | g.6003802_6003803del | CA572549173 | PMS2 | c.250+173_250+174del (n.250+173_250+174del) c.251-7_251-6del (n.251-7_251-6del) n.488_489del c.-155-7_-155-6del (n.-155-7_-155-6del) c.35+173_35+174del (n.35+173_35+174del) n.323-7_323-6del c.-102-7_-102-6del (n.-102-7_-102-6del) n.331-7_331-6del n.307-7_307-6del c.-330-7_-330-6del (n.-330-7_-330-6del) c.174+173_174+174del c.164-1163_164-1162del (n.164-1163_164-1162del) c.-168-7_-168-6del (n.-168-7_-168-6del) n.212-7_212-6del n.457-7_457-6del c.-53+173_-53+174del (n.-53+173_-53+174del) c.*151-7_*151-6del (n.*151-7_*151-6del) c.437-7_437-6del (n.437-7_437-6del) n.362-7_362-6del n.450-7_450-6del n.330-7_330-6del n.251-7_251-6del n.435_436del n.62+2194_62+2195del n.333-7_333-6del c.245-7_245-6del (n.245-7_245-6del) c.296-7_296-6del (n.296-7_296-6del) c.-634-7_-634-6del (n.-634-7_-634-6del) c.-234-7_-234-6del (n.-234-7_-234-6del) n.338-7_338-6del c.-534-7_-534-6del (n.-534-7_-534-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003799G>A | CA915944837 | PMS2 | c.250+173C>T (n.250+173C>T) c.251-7C>T (n.251-7C>T) n.488C>T c.-155-7C>T (n.-155-7C>T) c.35+173C>T (n.35+173C>T) n.323-7C>T c.-102-7C>T (n.-102-7C>T) n.331-7C>T n.307-7C>T c.-330-7C>T (n.-330-7C>T) c.174+173C>T c.164-1163C>T (n.164-1163C>T) c.-168-7C>T (n.-168-7C>T) n.212-7C>T n.457-7C>T c.-53+173C>T (n.-53+173C>T) c.*151-7C>T (n.*151-7C>T) c.437-7C>T (n.437-7C>T) n.362-7C>T n.450-7C>T n.330-7C>T n.251-7C>T n.435C>T n.62+2194C>T n.333-7C>T c.245-7C>T (n.245-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) c.-634-7C>T (n.-634-7C>T) c.-234-7C>T (n.-234-7C>T) n.338-7C>T c.-534-7C>T (n.-534-7C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003799G>C | CA1139659968 | PMS2 | c.250+173C>G (n.250+173C>G) c.251-7C>G (n.251-7C>G) n.488C>G c.-155-7C>G (n.-155-7C>G) c.35+173C>G (n.35+173C>G) n.323-7C>G c.-102-7C>G (n.-102-7C>G) n.331-7C>G n.307-7C>G c.-330-7C>G (n.-330-7C>G) c.174+173C>G c.164-1163C>G (n.164-1163C>G) c.-168-7C>G (n.-168-7C>G) n.212-7C>G n.457-7C>G c.-53+173C>G (n.-53+173C>G) c.*151-7C>G (n.*151-7C>G) c.437-7C>G (n.437-7C>G) n.362-7C>G n.450-7C>G n.330-7C>G n.251-7C>G n.435C>G n.62+2194C>G n.333-7C>G c.245-7C>G (n.245-7C>G) c.296-7C>G (n.296-7C>G) c.-634-7C>G (n.-634-7C>G) c.-234-7C>G (n.-234-7C>G) n.338-7C>G c.-534-7C>G (n.-534-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003799G= | CA1685261970 | PMS2 | c.250+173C= (n.250+173C=) c.251-7C= (n.251-7C=) n.488C= c.-155-7C= (n.-155-7C=) c.35+173C= (n.35+173C=) n.323-7C= c.-102-7C= (n.-102-7C=) n.331-7C= n.307-7C= c.-330-7C= (n.-330-7C=) c.174+173C= c.164-1163C= (n.164-1163C=) c.-168-7C= (n.-168-7C=) n.212-7C= n.457-7C= c.-53+173C= (n.-53+173C=) c.*151-7C= (n.*151-7C=) c.437-7C= (n.437-7C=) n.362-7C= n.450-7C= n.330-7C= n.251-7C= n.435C= n.62+2194C= n.333-7C= c.245-7C= (n.245-7C=) c.296-7C= (n.296-7C=) c.-634-7C= (n.-634-7C=) c.-234-7C= (n.-234-7C=) n.338-7C= c.-534-7C= (n.-534-7C=) | |
7 | g.6003799G>T | CA2681678946 | PMS2 | c.250+173C>A (n.250+173C>A) c.251-7C>A (n.251-7C>A) n.488C>A c.-155-7C>A (n.-155-7C>A) c.35+173C>A (n.35+173C>A) n.323-7C>A c.-102-7C>A (n.-102-7C>A) n.331-7C>A n.307-7C>A c.-330-7C>A (n.-330-7C>A) c.174+173C>A c.164-1163C>A (n.164-1163C>A) c.-168-7C>A (n.-168-7C>A) n.212-7C>A n.457-7C>A c.-53+173C>A (n.-53+173C>A) c.*151-7C>A (n.*151-7C>A) c.437-7C>A (n.437-7C>A) n.362-7C>A n.450-7C>A n.330-7C>A n.251-7C>A n.435C>A n.62+2194C>A n.333-7C>A c.245-7C>A (n.245-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) c.-634-7C>A (n.-634-7C>A) c.-234-7C>A (n.-234-7C>A) n.338-7C>A c.-534-7C>A (n.-534-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003800A= | CA1685261976 | PMS2 | c.250+172T= (n.250+172T=) c.251-8T= (n.251-8T=) n.487T= c.-155-8T= (n.-155-8T=) c.35+172T= (n.35+172T=) n.323-8T= c.-102-8T= (n.-102-8T=) n.331-8T= n.307-8T= c.-330-8T= (n.-330-8T=) c.174+172T= c.164-1164T= (n.164-1164T=) c.-168-8T= (n.-168-8T=) n.212-8T= n.457-8T= c.-53+172T= (n.-53+172T=) c.*151-8T= (n.*151-8T=) c.437-8T= (n.437-8T=) n.362-8T= n.450-8T= n.330-8T= n.251-8T= n.434T= n.62+2193T= n.333-8T= c.245-8T= (n.245-8T=) c.296-8T= (n.296-8T=) c.-634-8T= (n.-634-8T=) c.-234-8T= (n.-234-8T=) n.338-8T= c.-534-8T= (n.-534-8T=) | |
7 | g.6003800A>G | CA011646 | PMS2 | c.250+172T>C (n.250+172T>C) c.251-8T>C (n.251-8T>C) n.487T>C c.-155-8T>C (n.-155-8T>C) c.35+172T>C (n.35+172T>C) n.323-8T>C c.-102-8T>C (n.-102-8T>C) n.331-8T>C n.307-8T>C c.-330-8T>C (n.-330-8T>C) c.174+172T>C c.164-1164T>C (n.164-1164T>C) c.-168-8T>C (n.-168-8T>C) n.212-8T>C n.457-8T>C c.-53+172T>C (n.-53+172T>C) c.*151-8T>C (n.*151-8T>C) c.437-8T>C (n.437-8T>C) n.362-8T>C n.450-8T>C n.330-8T>C n.251-8T>C n.434T>C n.62+2193T>C n.333-8T>C c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.296-8T>C (n.296-8T>C) c.-634-8T>C (n.-634-8T>C) c.-234-8T>C (n.-234-8T>C) n.338-8T>C c.-534-8T>C (n.-534-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003800dup | CA572549174 | PMS2 | c.250+172dup (n.250+172dup) c.251-8dup (n.251-8dup) n.487dup c.-155-8dup (n.-155-8dup) c.35+172dup (n.35+172dup) n.323-8dup c.-102-8dup (n.-102-8dup) n.331-8dup n.307-8dup c.-330-8dup (n.-330-8dup) c.174+172dup c.164-1164dup (n.164-1164dup) c.-168-8dup (n.-168-8dup) n.212-8dup n.457-8dup c.-53+172dup (n.-53+172dup) c.*151-8dup (n.*151-8dup) c.437-8dup (n.437-8dup) n.362-8dup n.450-8dup n.330-8dup n.251-8dup n.434dup n.62+2193dup n.333-8dup c.245-8dup (n.245-8dup) c.296-8dup (n.296-8dup) c.-634-8dup (n.-634-8dup) c.-234-8dup (n.-234-8dup) n.338-8dup c.-534-8dup (n.-534-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003801G>A | CA2499218984 | PMS2 | c.250+171C>T (n.250+171C>T) c.251-9C>T (n.251-9C>T) n.486C>T c.-155-9C>T (n.-155-9C>T) c.35+171C>T (n.35+171C>T) n.323-9C>T c.-102-9C>T (n.-102-9C>T) n.331-9C>T n.307-9C>T c.-330-9C>T (n.-330-9C>T) c.174+171C>T c.164-1165C>T (n.164-1165C>T) c.-168-9C>T (n.-168-9C>T) n.212-9C>T n.457-9C>T c.-53+171C>T (n.-53+171C>T) c.*151-9C>T (n.*151-9C>T) c.437-9C>T (n.437-9C>T) n.362-9C>T n.450-9C>T n.330-9C>T n.251-9C>T n.433C>T n.62+2192C>T n.333-9C>T c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.296-9C>T (n.296-9C>T) c.-634-9C>T (n.-634-9C>T) c.-234-9C>T (n.-234-9C>T) n.338-9C>T c.-534-9C>T (n.-534-9C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003801G>C | CA16618537 | PMS2 | c.250+171C>G (n.250+171C>G) c.251-9C>G (n.251-9C>G) n.486C>G c.-155-9C>G (n.-155-9C>G) c.35+171C>G (n.35+171C>G) n.323-9C>G c.-102-9C>G (n.-102-9C>G) n.331-9C>G n.307-9C>G c.-330-9C>G (n.-330-9C>G) c.174+171C>G c.164-1165C>G (n.164-1165C>G) c.-168-9C>G (n.-168-9C>G) n.212-9C>G n.457-9C>G c.-53+171C>G (n.-53+171C>G) c.*151-9C>G (n.*151-9C>G) c.437-9C>G (n.437-9C>G) n.362-9C>G n.450-9C>G n.330-9C>G n.251-9C>G n.433C>G n.62+2192C>G n.333-9C>G c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.296-9C>G (n.296-9C>G) c.-634-9C>G (n.-634-9C>G) c.-234-9C>G (n.-234-9C>G) n.338-9C>G c.-534-9C>G (n.-534-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003801G= | CA1685261978 | PMS2 | c.250+171C= (n.250+171C=) c.251-9C= (n.251-9C=) n.486C= c.-155-9C= (n.-155-9C=) c.35+171C= (n.35+171C=) n.323-9C= c.-102-9C= (n.-102-9C=) n.331-9C= n.307-9C= c.-330-9C= (n.-330-9C=) c.174+171C= c.164-1165C= (n.164-1165C=) c.-168-9C= (n.-168-9C=) n.212-9C= n.457-9C= c.-53+171C= (n.-53+171C=) c.*151-9C= (n.*151-9C=) c.437-9C= (n.437-9C=) n.362-9C= n.450-9C= n.330-9C= n.251-9C= n.433C= n.62+2192C= n.333-9C= c.245-9C= (n.245-9C=) c.296-9C= (n.296-9C=) c.-634-9C= (n.-634-9C=) c.-234-9C= (n.-234-9C=) n.338-9C= c.-534-9C= (n.-534-9C=) | |
7 | g.6003801G>T | CA645560076 | PMS2 | c.250+171C>A (n.250+171C>A) c.251-9C>A (n.251-9C>A) n.486C>A c.-155-9C>A (n.-155-9C>A) c.35+171C>A (n.35+171C>A) n.323-9C>A c.-102-9C>A (n.-102-9C>A) n.331-9C>A n.307-9C>A c.-330-9C>A (n.-330-9C>A) c.174+171C>A c.164-1165C>A (n.164-1165C>A) c.-168-9C>A (n.-168-9C>A) n.212-9C>A n.457-9C>A c.-53+171C>A (n.-53+171C>A) c.*151-9C>A (n.*151-9C>A) c.437-9C>A (n.437-9C>A) n.362-9C>A n.450-9C>A n.330-9C>A n.251-9C>A n.433C>A n.62+2192C>A n.333-9C>A c.245-9C>A (n.245-9C>A) c.296-9C>A (n.296-9C>A) c.-634-9C>A (n.-634-9C>A) c.-234-9C>A (n.-234-9C>A) n.338-9C>A c.-534-9C>A (n.-534-9C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003802_6003805del | CA2681678947 | PMS2 | c.250+168_250+171del (n.250+168_250+171del) c.251-12_251-9del (n.251-12_251-9del) n.483_486del c.-155-12_-155-9del (n.-155-12_-155-9del) c.35+168_35+171del (n.35+168_35+171del) n.323-12_323-9del c.-102-12_-102-9del (n.-102-12_-102-9del) n.331-12_331-9del n.307-12_307-9del c.-330-12_-330-9del (n.-330-12_-330-9del) c.174+168_174+171del c.164-1168_164-1165del (n.164-1168_164-1165del) c.-168-12_-168-9del (n.-168-12_-168-9del) n.212-12_212-9del n.457-12_457-9del c.-53+168_-53+171del (n.-53+168_-53+171del) c.*151-12_*151-9del (n.*151-12_*151-9del) c.437-12_437-9del (n.437-12_437-9del) n.362-12_362-9del n.450-12_450-9del n.330-12_330-9del n.251-12_251-9del n.430_433del n.62+2189_62+2192del n.333-12_333-9del c.245-12_245-9del (n.245-12_245-9del) c.296-12_296-9del (n.296-12_296-9del) c.-634-12_-634-9del (n.-634-12_-634-9del) c.-234-12_-234-9del (n.-234-12_-234-9del) n.338-12_338-9del c.-534-12_-534-9del (n.-534-12_-534-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003802A= | CA1685261982 | PMS2 | c.250+170T= (n.250+170T=) c.251-10T= (n.251-10T=) n.485T= c.-155-10T= (n.-155-10T=) c.35+170T= (n.35+170T=) n.323-10T= c.-102-10T= (n.-102-10T=) n.331-10T= n.307-10T= c.-330-10T= (n.-330-10T=) c.174+170T= c.164-1166T= (n.164-1166T=) c.-168-10T= (n.-168-10T=) n.212-10T= n.457-10T= c.-53+170T= (n.-53+170T=) c.*151-10T= (n.*151-10T=) c.437-10T= (n.437-10T=) n.362-10T= n.450-10T= n.330-10T= n.251-10T= n.432T= n.62+2191T= n.333-10T= c.245-10T= (n.245-10T=) c.296-10T= (n.296-10T=) c.-634-10T= (n.-634-10T=) c.-234-10T= (n.-234-10T=) n.338-10T= c.-534-10T= (n.-534-10T=) | |
7 | g.6003802A>G | CA2499218985 | PMS2 | c.250+170T>C (n.250+170T>C) c.251-10T>C (n.251-10T>C) n.485T>C c.-155-10T>C (n.-155-10T>C) c.35+170T>C (n.35+170T>C) n.323-10T>C c.-102-10T>C (n.-102-10T>C) n.331-10T>C n.307-10T>C c.-330-10T>C (n.-330-10T>C) c.174+170T>C c.164-1166T>C (n.164-1166T>C) c.-168-10T>C (n.-168-10T>C) n.212-10T>C n.457-10T>C c.-53+170T>C (n.-53+170T>C) c.*151-10T>C (n.*151-10T>C) c.437-10T>C (n.437-10T>C) n.362-10T>C n.450-10T>C n.330-10T>C n.251-10T>C n.432T>C n.62+2191T>C n.333-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.296-10T>C (n.296-10T>C) c.-634-10T>C (n.-634-10T>C) c.-234-10T>C (n.-234-10T>C) n.338-10T>C c.-534-10T>C (n.-534-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003802A>T | CA658683460 | PMS2 | c.250+170T>A (n.250+170T>A) c.251-10T>A (n.251-10T>A) n.485T>A c.-155-10T>A (n.-155-10T>A) c.35+170T>A (n.35+170T>A) n.323-10T>A c.-102-10T>A (n.-102-10T>A) n.331-10T>A n.307-10T>A c.-330-10T>A (n.-330-10T>A) c.174+170T>A c.164-1166T>A (n.164-1166T>A) c.-168-10T>A (n.-168-10T>A) n.212-10T>A n.457-10T>A c.-53+170T>A (n.-53+170T>A) c.*151-10T>A (n.*151-10T>A) c.437-10T>A (n.437-10T>A) n.362-10T>A n.450-10T>A n.330-10T>A n.251-10T>A n.432T>A n.62+2191T>A n.333-10T>A c.245-10T>A (n.245-10T>A) c.296-10T>A (n.296-10T>A) c.-634-10T>A (n.-634-10T>A) c.-234-10T>A (n.-234-10T>A) n.338-10T>A c.-534-10T>A (n.-534-10T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003803G>A | CA048559 | PMS2 | c.250+169C>T (n.250+169C>T) c.251-11C>T (n.251-11C>T) n.484C>T c.-155-11C>T (n.-155-11C>T) c.35+169C>T (n.35+169C>T) n.323-11C>T c.-102-11C>T (n.-102-11C>T) n.331-11C>T n.307-11C>T c.-330-11C>T (n.-330-11C>T) c.174+169C>T c.164-1167C>T (n.164-1167C>T) c.-168-11C>T (n.-168-11C>T) n.212-11C>T n.457-11C>T c.-53+169C>T (n.-53+169C>T) c.*151-11C>T (n.*151-11C>T) c.437-11C>T (n.437-11C>T) n.362-11C>T n.450-11C>T n.330-11C>T n.251-11C>T n.431C>T n.62+2190C>T n.333-11C>T c.245-11C>T (n.245-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) c.-634-11C>T (n.-634-11C>T) c.-234-11C>T (n.-234-11C>T) n.338-11C>T c.-534-11C>T (n.-534-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003803G>C | CA048549 | PMS2 | c.250+169C>G (n.250+169C>G) c.251-11C>G (n.251-11C>G) n.484C>G c.-155-11C>G (n.-155-11C>G) c.35+169C>G (n.35+169C>G) n.323-11C>G c.-102-11C>G (n.-102-11C>G) n.331-11C>G n.307-11C>G c.-330-11C>G (n.-330-11C>G) c.174+169C>G c.164-1167C>G (n.164-1167C>G) c.-168-11C>G (n.-168-11C>G) n.212-11C>G n.457-11C>G c.-53+169C>G (n.-53+169C>G) c.*151-11C>G (n.*151-11C>G) c.437-11C>G (n.437-11C>G) n.362-11C>G n.450-11C>G n.330-11C>G n.251-11C>G n.431C>G n.62+2190C>G n.333-11C>G c.245-11C>G (n.245-11C>G) c.296-11C>G (n.296-11C>G) c.-634-11C>G (n.-634-11C>G) c.-234-11C>G (n.-234-11C>G) n.338-11C>G c.-534-11C>G (n.-534-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.6003803G= | CA1685261987 | PMS2 | c.250+169C= (n.250+169C=) c.251-11C= (n.251-11C=) n.484C= c.-155-11C= (n.-155-11C=) c.35+169C= (n.35+169C=) n.323-11C= c.-102-11C= (n.-102-11C=) n.331-11C= n.307-11C= c.-330-11C= (n.-330-11C=) c.174+169C= c.164-1167C= (n.164-1167C=) c.-168-11C= (n.-168-11C=) n.212-11C= n.457-11C= c.-53+169C= (n.-53+169C=) c.*151-11C= (n.*151-11C=) c.437-11C= (n.437-11C=) n.362-11C= n.450-11C= n.330-11C= n.251-11C= n.431C= n.62+2190C= n.333-11C= c.245-11C= (n.245-11C=) c.296-11C= (n.296-11C=) c.-634-11C= (n.-634-11C=) c.-234-11C= (n.-234-11C=) n.338-11C= c.-534-11C= (n.-534-11C=) | |
7 | g.6003803G>T | CA2681678948 | PMS2 | c.250+169C>A (n.250+169C>A) c.251-11C>A (n.251-11C>A) n.484C>A c.-155-11C>A (n.-155-11C>A) c.35+169C>A (n.35+169C>A) n.323-11C>A c.-102-11C>A (n.-102-11C>A) n.331-11C>A n.307-11C>A c.-330-11C>A (n.-330-11C>A) c.174+169C>A c.164-1167C>A (n.164-1167C>A) c.-168-11C>A (n.-168-11C>A) n.212-11C>A n.457-11C>A c.-53+169C>A (n.-53+169C>A) c.*151-11C>A (n.*151-11C>A) c.437-11C>A (n.437-11C>A) n.362-11C>A n.450-11C>A n.330-11C>A n.251-11C>A n.431C>A n.62+2190C>A n.333-11C>A c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.296-11C>A (n.296-11C>A) c.-634-11C>A (n.-634-11C>A) c.-234-11C>A (n.-234-11C>A) n.338-11C>A c.-534-11C>A (n.-534-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003805_6003806del | CA048585 | PMS2 | c.250+168_250+169del (n.250+168_250+169del) c.251-12_251-11del (n.251-12_251-11del) n.483_484del c.-155-12_-155-11del (n.-155-12_-155-11del) c.35+168_35+169del (n.35+168_35+169del) n.323-12_323-11del c.-102-12_-102-11del (n.-102-12_-102-11del) n.331-12_331-11del n.307-12_307-11del c.-330-12_-330-11del (n.-330-12_-330-11del) c.174+168_174+169del c.164-1168_164-1167del (n.164-1168_164-1167del) c.-168-12_-168-11del (n.-168-12_-168-11del) n.212-12_212-11del n.457-12_457-11del c.-53+168_-53+169del (n.-53+168_-53+169del) c.*151-12_*151-11del (n.*151-12_*151-11del) c.437-12_437-11del (n.437-12_437-11del) n.362-12_362-11del n.450-12_450-11del n.330-12_330-11del n.251-12_251-11del n.430_431del n.62+2189_62+2190del n.333-12_333-11del c.245-12_245-11del (n.245-12_245-11del) c.296-12_296-11del (n.296-12_296-11del) c.-634-12_-634-11del (n.-634-12_-634-11del) c.-234-12_-234-11del (n.-234-12_-234-11del) n.338-12_338-11del c.-534-12_-534-11del (n.-534-12_-534-11del) | |
7 | g.6003804T>A | CA2713497731 | PMS2 | c.250+168A>T (n.250+168A>T) c.251-12A>T (n.251-12A>T) n.483A>T c.-155-12A>T (n.-155-12A>T) c.35+168A>T (n.35+168A>T) n.323-12A>T c.-102-12A>T (n.-102-12A>T) n.331-12A>T n.307-12A>T c.-330-12A>T (n.-330-12A>T) c.174+168A>T c.164-1168A>T (n.164-1168A>T) c.-168-12A>T (n.-168-12A>T) n.212-12A>T n.457-12A>T c.-53+168A>T (n.-53+168A>T) c.*151-12A>T (n.*151-12A>T) c.437-12A>T (n.437-12A>T) n.362-12A>T n.450-12A>T n.330-12A>T n.251-12A>T n.430A>T n.62+2189A>T n.333-12A>T c.245-12A>T (n.245-12A>T) c.296-12A>T (n.296-12A>T) c.-634-12A>T (n.-634-12A>T) c.-234-12A>T (n.-234-12A>T) n.338-12A>T c.-534-12A>T (n.-534-12A>T) | dbSNP |
7 | g.6003804T>C | CA048575 | PMS2 | c.250+168A>G (n.250+168A>G) c.251-12A>G (n.251-12A>G) n.483A>G c.-155-12A>G (n.-155-12A>G) c.35+168A>G (n.35+168A>G) n.323-12A>G c.-102-12A>G (n.-102-12A>G) n.331-12A>G n.307-12A>G c.-330-12A>G (n.-330-12A>G) c.174+168A>G c.164-1168A>G (n.164-1168A>G) c.-168-12A>G (n.-168-12A>G) n.212-12A>G n.457-12A>G c.-53+168A>G (n.-53+168A>G) c.*151-12A>G (n.*151-12A>G) c.437-12A>G (n.437-12A>G) n.362-12A>G n.450-12A>G n.330-12A>G n.251-12A>G n.430A>G n.62+2189A>G n.333-12A>G c.245-12A>G (n.245-12A>G) c.296-12A>G (n.296-12A>G) c.-634-12A>G (n.-634-12A>G) c.-234-12A>G (n.-234-12A>G) n.338-12A>G c.-534-12A>G (n.-534-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003804T>G | CA011609 | PMS2 | c.250+168A>C (n.250+168A>C) c.251-12A>C (n.251-12A>C) n.483A>C c.-155-12A>C (n.-155-12A>C) c.35+168A>C (n.35+168A>C) n.323-12A>C c.-102-12A>C (n.-102-12A>C) n.331-12A>C n.307-12A>C c.-330-12A>C (n.-330-12A>C) c.174+168A>C c.164-1168A>C (n.164-1168A>C) c.-168-12A>C (n.-168-12A>C) n.212-12A>C n.457-12A>C c.-53+168A>C (n.-53+168A>C) c.*151-12A>C (n.*151-12A>C) c.437-12A>C (n.437-12A>C) n.362-12A>C n.450-12A>C n.330-12A>C n.251-12A>C n.430A>C n.62+2189A>C n.333-12A>C c.245-12A>C (n.245-12A>C) c.296-12A>C (n.296-12A>C) c.-634-12A>C (n.-634-12A>C) c.-234-12A>C (n.-234-12A>C) n.338-12A>C c.-534-12A>C (n.-534-12A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003804T= | CA1685261995 | PMS2 | c.250+168A= (n.250+168A=) c.251-12A= (n.251-12A=) n.483A= c.-155-12A= (n.-155-12A=) c.35+168A= (n.35+168A=) n.323-12A= c.-102-12A= (n.-102-12A=) n.331-12A= n.307-12A= c.-330-12A= (n.-330-12A=) c.174+168A= c.164-1168A= (n.164-1168A=) c.-168-12A= (n.-168-12A=) n.212-12A= n.457-12A= c.-53+168A= (n.-53+168A=) c.*151-12A= (n.*151-12A=) c.437-12A= (n.437-12A=) n.362-12A= n.450-12A= n.330-12A= n.251-12A= n.430A= n.62+2189A= n.333-12A= c.245-12A= (n.245-12A=) c.296-12A= (n.296-12A=) c.-634-12A= (n.-634-12A=) c.-234-12A= (n.-234-12A=) n.338-12A= c.-534-12A= (n.-534-12A=) | |
7 | g.6003805G>A | CA4150134 | PMS2 | c.250+167C>T (n.250+167C>T) c.251-13C>T (n.251-13C>T) n.482C>T c.-155-13C>T (n.-155-13C>T) c.35+167C>T (n.35+167C>T) n.323-13C>T c.-102-13C>T (n.-102-13C>T) n.331-13C>T n.307-13C>T c.-330-13C>T (n.-330-13C>T) c.174+167C>T c.164-1169C>T (n.164-1169C>T) c.-168-13C>T (n.-168-13C>T) n.212-13C>T n.457-13C>T c.-53+167C>T (n.-53+167C>T) c.*151-13C>T (n.*151-13C>T) c.437-13C>T (n.437-13C>T) n.362-13C>T n.450-13C>T n.330-13C>T n.251-13C>T n.429C>T n.62+2188C>T n.333-13C>T c.245-13C>T (n.245-13C>T) c.296-13C>T (n.296-13C>T) c.-634-13C>T (n.-634-13C>T) c.-234-13C>T (n.-234-13C>T) n.338-13C>T c.-534-13C>T (n.-534-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003805G= | CA1685261998 | PMS2 | c.250+167C= (n.250+167C=) c.251-13C= (n.251-13C=) n.482C= c.-155-13C= (n.-155-13C=) c.35+167C= (n.35+167C=) n.323-13C= c.-102-13C= (n.-102-13C=) n.331-13C= n.307-13C= c.-330-13C= (n.-330-13C=) c.174+167C= c.164-1169C= (n.164-1169C=) c.-168-13C= (n.-168-13C=) n.212-13C= n.457-13C= c.-53+167C= (n.-53+167C=) c.*151-13C= (n.*151-13C=) c.437-13C= (n.437-13C=) n.362-13C= n.450-13C= n.330-13C= n.251-13C= n.429C= n.62+2188C= n.333-13C= c.245-13C= (n.245-13C=) c.296-13C= (n.296-13C=) c.-634-13C= (n.-634-13C=) c.-234-13C= (n.-234-13C=) n.338-13C= c.-534-13C= (n.-534-13C=) | |
7 | g.6003805G>T | CA2681678949 | PMS2 | c.250+167C>A (n.250+167C>A) c.251-13C>A (n.251-13C>A) n.482C>A c.-155-13C>A (n.-155-13C>A) c.35+167C>A (n.35+167C>A) n.323-13C>A c.-102-13C>A (n.-102-13C>A) n.331-13C>A n.307-13C>A c.-330-13C>A (n.-330-13C>A) c.174+167C>A c.164-1169C>A (n.164-1169C>A) c.-168-13C>A (n.-168-13C>A) n.212-13C>A n.457-13C>A c.-53+167C>A (n.-53+167C>A) c.*151-13C>A (n.*151-13C>A) c.437-13C>A (n.437-13C>A) n.362-13C>A n.450-13C>A n.330-13C>A n.251-13C>A n.429C>A n.62+2188C>A n.333-13C>A c.245-13C>A (n.245-13C>A) c.296-13C>A (n.296-13C>A) c.-634-13C>A (n.-634-13C>A) c.-234-13C>A (n.-234-13C>A) n.338-13C>A c.-534-13C>A (n.-534-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003805_6003806delinsGT | CA1685261997 | PMS2 | c.250+166_250+167delinsAC (n.250+166_250+167delinsAC) c.251-14_251-13delinsAC (n.251-14_251-13delinsAC) n.481_482delinsAC c.-155-14_-155-13delinsAC (n.-155-14_-155-13delinsAC) c.35+166_35+167delinsAC (n.35+166_35+167delinsAC) n.323-14_323-13delinsAC c.-102-14_-102-13delinsAC (n.-102-14_-102-13delinsAC) n.331-14_331-13delinsAC n.307-14_307-13delinsAC c.-330-14_-330-13delinsAC (n.-330-14_-330-13delinsAC) c.174+166_174+167delinsAC c.164-1170_164-1169delinsAC (n.164-1170_164-1169delinsAC) c.-168-14_-168-13delinsAC (n.-168-14_-168-13delinsAC) n.212-14_212-13delinsAC n.457-14_457-13delinsAC c.-53+166_-53+167delinsAC (n.-53+166_-53+167delinsAC) c.*151-14_*151-13delinsAC (n.*151-14_*151-13delinsAC) c.437-14_437-13delinsAC (n.437-14_437-13delinsAC) n.362-14_362-13delinsAC n.450-14_450-13delinsAC n.330-14_330-13delinsAC n.251-14_251-13delinsAC n.428_429delinsAC n.62+2187_62+2188delinsAC n.333-14_333-13delinsAC c.245-14_245-13delinsAC (n.245-14_245-13delinsAC) c.296-14_296-13delinsAC (n.296-14_296-13delinsAC) c.-634-14_-634-13delinsAC (n.-634-14_-634-13delinsAC) c.-234-14_-234-13delinsAC (n.-234-14_-234-13delinsAC) n.338-14_338-13delinsAC c.-534-14_-534-13delinsAC (n.-534-14_-534-13delinsAC) | |
7 | g.6003806del | CA4150135 | PMS2 | c.250+166del (n.250+166del) c.251-14del (n.251-14del) n.481del c.-155-14del (n.-155-14del) c.35+166del (n.35+166del) n.323-14del c.-102-14del (n.-102-14del) n.331-14del n.307-14del c.-330-14del (n.-330-14del) c.174+166del c.164-1170del (n.164-1170del) c.-168-14del (n.-168-14del) n.212-14del n.457-14del c.-53+166del (n.-53+166del) c.*151-14del (n.*151-14del) c.437-14del (n.437-14del) n.362-14del n.450-14del n.330-14del n.251-14del n.428del n.62+2187del n.333-14del c.245-14del (n.245-14del) c.296-14del (n.296-14del) c.-634-14del (n.-634-14del) c.-234-14del (n.-234-14del) n.338-14del c.-534-14del (n.-534-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003806T>C | CA2580077025 | PMS2 | c.250+166A>G (n.250+166A>G) c.251-14A>G (n.251-14A>G) n.481A>G c.-155-14A>G (n.-155-14A>G) c.35+166A>G (n.35+166A>G) n.323-14A>G c.-102-14A>G (n.-102-14A>G) n.331-14A>G n.307-14A>G c.-330-14A>G (n.-330-14A>G) c.174+166A>G c.164-1170A>G (n.164-1170A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) n.212-14A>G n.457-14A>G c.-53+166A>G (n.-53+166A>G) c.*151-14A>G (n.*151-14A>G) c.437-14A>G (n.437-14A>G) n.362-14A>G n.450-14A>G n.330-14A>G n.251-14A>G n.428A>G n.62+2187A>G n.333-14A>G c.245-14A>G (n.245-14A>G) c.296-14A>G (n.296-14A>G) c.-634-14A>G (n.-634-14A>G) c.-234-14A>G (n.-234-14A>G) n.338-14A>G c.-534-14A>G (n.-534-14A>G) | ClinVar |
7 | g.6003806T>G | CA840352495 | PMS2 | c.250+166A>C (n.250+166A>C) c.251-14A>C (n.251-14A>C) n.481A>C c.-155-14A>C (n.-155-14A>C) c.35+166A>C (n.35+166A>C) n.323-14A>C c.-102-14A>C (n.-102-14A>C) n.331-14A>C n.307-14A>C c.-330-14A>C (n.-330-14A>C) c.174+166A>C c.164-1170A>C (n.164-1170A>C) c.-168-14A>C (n.-168-14A>C) n.212-14A>C n.457-14A>C c.-53+166A>C (n.-53+166A>C) c.*151-14A>C (n.*151-14A>C) c.437-14A>C (n.437-14A>C) n.362-14A>C n.450-14A>C n.330-14A>C n.251-14A>C n.428A>C n.62+2187A>C n.333-14A>C c.245-14A>C (n.245-14A>C) c.296-14A>C (n.296-14A>C) c.-634-14A>C (n.-634-14A>C) c.-234-14A>C (n.-234-14A>C) n.338-14A>C c.-534-14A>C (n.-534-14A>C) | dbSNP |
7 | g.6003806T= | CA1685262000 | PMS2 | c.250+166A= (n.250+166A=) c.251-14A= (n.251-14A=) n.481A= c.-155-14A= (n.-155-14A=) c.35+166A= (n.35+166A=) n.323-14A= c.-102-14A= (n.-102-14A=) n.331-14A= n.307-14A= c.-330-14A= (n.-330-14A=) c.174+166A= c.164-1170A= (n.164-1170A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) n.212-14A= n.457-14A= c.-53+166A= (n.-53+166A=) c.*151-14A= (n.*151-14A=) c.437-14A= (n.437-14A=) n.362-14A= n.450-14A= n.330-14A= n.251-14A= n.428A= n.62+2187A= n.333-14A= c.245-14A= (n.245-14A=) c.296-14A= (n.296-14A=) c.-634-14A= (n.-634-14A=) c.-234-14A= (n.-234-14A=) n.338-14A= c.-534-14A= (n.-534-14A=) | |
7 | g.6003807A>C | CA2697557110 | PMS2 | c.250+165T>G (n.250+165T>G) c.251-15T>G (n.251-15T>G) n.480T>G c.-155-15T>G (n.-155-15T>G) c.35+165T>G (n.35+165T>G) n.323-15T>G c.-102-15T>G (n.-102-15T>G) n.331-15T>G n.307-15T>G c.-330-15T>G (n.-330-15T>G) c.174+165T>G c.164-1171T>G (n.164-1171T>G) c.-168-15T>G (n.-168-15T>G) n.212-15T>G n.457-15T>G c.-53+165T>G (n.-53+165T>G) c.*151-15T>G (n.*151-15T>G) c.437-15T>G (n.437-15T>G) n.362-15T>G n.450-15T>G n.330-15T>G n.251-15T>G n.427T>G n.62+2186T>G n.333-15T>G c.245-15T>G (n.245-15T>G) c.296-15T>G (n.296-15T>G) c.-634-15T>G (n.-634-15T>G) c.-234-15T>G (n.-234-15T>G) n.338-15T>G c.-534-15T>G (n.-534-15T>G) | ClinVar |
7 | g.6003807A>G | CA2578823873 | PMS2 | c.250+165T>C (n.250+165T>C) c.251-15T>C (n.251-15T>C) n.480T>C c.-155-15T>C (n.-155-15T>C) c.35+165T>C (n.35+165T>C) n.323-15T>C c.-102-15T>C (n.-102-15T>C) n.331-15T>C n.307-15T>C c.-330-15T>C (n.-330-15T>C) c.174+165T>C c.164-1171T>C (n.164-1171T>C) c.-168-15T>C (n.-168-15T>C) n.212-15T>C n.457-15T>C c.-53+165T>C (n.-53+165T>C) c.*151-15T>C (n.*151-15T>C) c.437-15T>C (n.437-15T>C) n.362-15T>C n.450-15T>C n.330-15T>C n.251-15T>C n.427T>C n.62+2186T>C n.333-15T>C c.245-15T>C (n.245-15T>C) c.296-15T>C (n.296-15T>C) c.-634-15T>C (n.-634-15T>C) c.-234-15T>C (n.-234-15T>C) n.338-15T>C c.-534-15T>C (n.-534-15T>C) | ClinVar |
7 | g.6003807A>T | CA2681678950 | PMS2 | c.250+165T>A (n.250+165T>A) c.251-15T>A (n.251-15T>A) n.480T>A c.-155-15T>A (n.-155-15T>A) c.35+165T>A (n.35+165T>A) n.323-15T>A c.-102-15T>A (n.-102-15T>A) n.331-15T>A n.307-15T>A c.-330-15T>A (n.-330-15T>A) c.174+165T>A c.164-1171T>A (n.164-1171T>A) c.-168-15T>A (n.-168-15T>A) n.212-15T>A n.457-15T>A c.-53+165T>A (n.-53+165T>A) c.*151-15T>A (n.*151-15T>A) c.437-15T>A (n.437-15T>A) n.362-15T>A n.450-15T>A n.330-15T>A n.251-15T>A n.427T>A n.62+2186T>A n.333-15T>A c.245-15T>A (n.245-15T>A) c.296-15T>A (n.296-15T>A) c.-634-15T>A (n.-634-15T>A) c.-234-15T>A (n.-234-15T>A) n.338-15T>A c.-534-15T>A (n.-534-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003809dup | CA2580077026 | PMS2 | c.250+165dup (n.250+165dup) c.251-15dup (n.251-15dup) n.480dup c.-155-15dup (n.-155-15dup) c.35+165dup (n.35+165dup) n.323-15dup c.-102-15dup (n.-102-15dup) n.331-15dup n.307-15dup c.-330-15dup (n.-330-15dup) c.174+165dup c.164-1171dup (n.164-1171dup) c.-168-15dup (n.-168-15dup) n.212-15dup n.457-15dup c.-53+165dup (n.-53+165dup) c.*151-15dup (n.*151-15dup) c.437-15dup (n.437-15dup) n.362-15dup n.450-15dup n.330-15dup n.251-15dup n.427dup n.62+2186dup n.333-15dup c.245-15dup (n.245-15dup) c.296-15dup (n.296-15dup) c.-634-15dup (n.-634-15dup) c.-234-15dup (n.-234-15dup) n.338-15dup c.-534-15dup (n.-534-15dup) | ClinVar |
7 | g.6003807_6003811delinsAAAGT | CA1685262001 | PMS2 | c.250+161_250+165delinsACTTT (n.250+161_250+165delinsACTTT) c.251-19_251-15delinsACTTT (n.251-19_251-15delinsACTTT) n.476_480delinsACTTT c.-155-19_-155-15delinsACTTT (n.-155-19_-155-15delinsACTTT) c.35+161_35+165delinsACTTT (n.35+161_35+165delinsACTTT) n.323-19_323-15delinsACTTT c.-102-19_-102-15delinsACTTT (n.-102-19_-102-15delinsACTTT) n.331-19_331-15delinsACTTT n.307-19_307-15delinsACTTT c.-330-19_-330-15delinsACTTT (n.-330-19_-330-15delinsACTTT) c.174+161_174+165delinsACTTT c.164-1175_164-1171delinsACTTT (n.164-1175_164-1171delinsACTTT) c.-168-19_-168-15delinsACTTT (n.-168-19_-168-15delinsACTTT) n.212-19_212-15delinsACTTT n.457-19_457-15delinsACTTT c.-53+161_-53+165delinsACTTT (n.-53+161_-53+165delinsACTTT) c.*151-19_*151-15delinsACTTT (n.*151-19_*151-15delinsACTTT) c.437-19_437-15delinsACTTT (n.437-19_437-15delinsACTTT) n.362-19_362-15delinsACTTT n.450-19_450-15delinsACTTT n.330-19_330-15delinsACTTT n.251-19_251-15delinsACTTT n.423_427delinsACTTT n.62+2182_62+2186delinsACTTT n.333-19_333-15delinsACTTT c.245-19_245-15delinsACTTT (n.245-19_245-15delinsACTTT) c.296-19_296-15delinsACTTT (n.296-19_296-15delinsACTTT) c.-634-19_-634-15delinsACTTT (n.-634-19_-634-15delinsACTTT) c.-234-19_-234-15delinsACTTT (n.-234-19_-234-15delinsACTTT) n.338-19_338-15delinsACTTT c.-534-19_-534-15delinsACTTT (n.-534-19_-534-15delinsACTTT) | |
7 | g.6003808A>C | CA2697557111 | PMS2 | c.250+164T>G (n.250+164T>G) c.251-16T>G (n.251-16T>G) n.479T>G c.-155-16T>G (n.-155-16T>G) c.35+164T>G (n.35+164T>G) n.323-16T>G c.-102-16T>G (n.-102-16T>G) n.331-16T>G n.307-16T>G c.-330-16T>G (n.-330-16T>G) c.174+164T>G c.164-1172T>G (n.164-1172T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) n.212-16T>G n.457-16T>G c.-53+164T>G (n.-53+164T>G) c.*151-16T>G (n.*151-16T>G) c.437-16T>G (n.437-16T>G) n.362-16T>G n.450-16T>G n.330-16T>G n.251-16T>G n.426T>G n.62+2185T>G n.333-16T>G c.245-16T>G (n.245-16T>G) c.296-16T>G (n.296-16T>G) c.-634-16T>G (n.-634-16T>G) c.-234-16T>G (n.-234-16T>G) n.338-16T>G c.-534-16T>G (n.-534-16T>G) | ClinVar |
7 | g.6003808A>G | CA2681678951 | PMS2 | c.250+164T>C (n.250+164T>C) c.251-16T>C (n.251-16T>C) n.479T>C c.-155-16T>C (n.-155-16T>C) c.35+164T>C (n.35+164T>C) n.323-16T>C c.-102-16T>C (n.-102-16T>C) n.331-16T>C n.307-16T>C c.-330-16T>C (n.-330-16T>C) c.174+164T>C c.164-1172T>C (n.164-1172T>C) c.-168-16T>C (n.-168-16T>C) n.212-16T>C n.457-16T>C c.-53+164T>C (n.-53+164T>C) c.*151-16T>C (n.*151-16T>C) c.437-16T>C (n.437-16T>C) n.362-16T>C n.450-16T>C n.330-16T>C n.251-16T>C n.426T>C n.62+2185T>C n.333-16T>C c.245-16T>C (n.245-16T>C) c.296-16T>C (n.296-16T>C) c.-634-16T>C (n.-634-16T>C) c.-234-16T>C (n.-234-16T>C) n.338-16T>C c.-534-16T>C (n.-534-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003808A>T | CA2713825287 | PMS2 | c.250+164T>A (n.250+164T>A) c.251-16T>A (n.251-16T>A) n.479T>A c.-155-16T>A (n.-155-16T>A) c.35+164T>A (n.35+164T>A) n.323-16T>A c.-102-16T>A (n.-102-16T>A) n.331-16T>A n.307-16T>A c.-330-16T>A (n.-330-16T>A) c.174+164T>A c.164-1172T>A (n.164-1172T>A) c.-168-16T>A (n.-168-16T>A) n.212-16T>A n.457-16T>A c.-53+164T>A (n.-53+164T>A) c.*151-16T>A (n.*151-16T>A) c.437-16T>A (n.437-16T>A) n.362-16T>A n.450-16T>A n.330-16T>A n.251-16T>A n.426T>A n.62+2185T>A n.333-16T>A c.245-16T>A (n.245-16T>A) c.296-16T>A (n.296-16T>A) c.-634-16T>A (n.-634-16T>A) c.-234-16T>A (n.-234-16T>A) n.338-16T>A c.-534-16T>A (n.-534-16T>A) | dbSNP |
7 | g.6003811_6003814del | CA840352500 | PMS2 | c.250+161_250+164del (n.250+161_250+164del) c.251-19_251-16del (n.251-19_251-16del) n.476_479del c.-155-19_-155-16del (n.-155-19_-155-16del) c.35+161_35+164del (n.35+161_35+164del) n.323-19_323-16del c.-102-19_-102-16del (n.-102-19_-102-16del) n.331-19_331-16del n.307-19_307-16del c.-330-19_-330-16del (n.-330-19_-330-16del) c.174+161_174+164del c.164-1175_164-1172del (n.164-1175_164-1172del) c.-168-19_-168-16del (n.-168-19_-168-16del) n.212-19_212-16del n.457-19_457-16del c.-53+161_-53+164del (n.-53+161_-53+164del) c.*151-19_*151-16del (n.*151-19_*151-16del) c.437-19_437-16del (n.437-19_437-16del) n.362-19_362-16del n.450-19_450-16del n.330-19_330-16del n.251-19_251-16del n.423_426del n.62+2182_62+2185del n.333-19_333-16del c.245-19_245-16del (n.245-19_245-16del) c.296-19_296-16del (n.296-19_296-16del) c.-634-19_-634-16del (n.-634-19_-634-16del) c.-234-19_-234-16del (n.-234-19_-234-16del) n.338-19_338-16del c.-534-19_-534-16del (n.-534-19_-534-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003809A>T | CA2713825371 | PMS2 | c.250+163T>A (n.250+163T>A) c.251-17T>A (n.251-17T>A) n.478T>A c.-155-17T>A (n.-155-17T>A) c.35+163T>A (n.35+163T>A) n.323-17T>A c.-102-17T>A (n.-102-17T>A) n.331-17T>A n.307-17T>A c.-330-17T>A (n.-330-17T>A) c.174+163T>A c.164-1173T>A (n.164-1173T>A) c.-168-17T>A (n.-168-17T>A) n.212-17T>A n.457-17T>A c.-53+163T>A (n.-53+163T>A) c.*151-17T>A (n.*151-17T>A) c.437-17T>A (n.437-17T>A) n.362-17T>A n.450-17T>A n.330-17T>A n.251-17T>A n.425T>A n.62+2184T>A n.333-17T>A c.245-17T>A (n.245-17T>A) c.296-17T>A (n.296-17T>A) c.-634-17T>A (n.-634-17T>A) c.-234-17T>A (n.-234-17T>A) n.338-17T>A c.-534-17T>A (n.-534-17T>A) | dbSNP |
7 | g.6003810G>A | CA658796890 | PMS2 | c.250+162C>T (n.250+162C>T) c.251-18C>T (n.251-18C>T) n.477C>T c.-155-18C>T (n.-155-18C>T) c.35+162C>T (n.35+162C>T) n.323-18C>T c.-102-18C>T (n.-102-18C>T) n.331-18C>T n.307-18C>T c.-330-18C>T (n.-330-18C>T) c.174+162C>T c.164-1174C>T (n.164-1174C>T) c.-168-18C>T (n.-168-18C>T) n.212-18C>T n.457-18C>T c.-53+162C>T (n.-53+162C>T) c.*151-18C>T (n.*151-18C>T) c.437-18C>T (n.437-18C>T) n.362-18C>T n.450-18C>T n.330-18C>T n.251-18C>T n.424C>T n.62+2183C>T n.333-18C>T c.245-18C>T (n.245-18C>T) c.296-18C>T (n.296-18C>T) c.-634-18C>T (n.-634-18C>T) c.-234-18C>T (n.-234-18C>T) n.338-18C>T c.-534-18C>T (n.-534-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003810G>C | CA048603 | PMS2 | c.250+162C>G (n.250+162C>G) c.251-18C>G (n.251-18C>G) n.477C>G c.-155-18C>G (n.-155-18C>G) c.35+162C>G (n.35+162C>G) n.323-18C>G c.-102-18C>G (n.-102-18C>G) n.331-18C>G n.307-18C>G c.-330-18C>G (n.-330-18C>G) c.174+162C>G c.164-1174C>G (n.164-1174C>G) c.-168-18C>G (n.-168-18C>G) n.212-18C>G n.457-18C>G c.-53+162C>G (n.-53+162C>G) c.*151-18C>G (n.*151-18C>G) c.437-18C>G (n.437-18C>G) n.362-18C>G n.450-18C>G n.330-18C>G n.251-18C>G n.424C>G n.62+2183C>G n.333-18C>G c.245-18C>G (n.245-18C>G) c.296-18C>G (n.296-18C>G) c.-634-18C>G (n.-634-18C>G) c.-234-18C>G (n.-234-18C>G) n.338-18C>G c.-534-18C>G (n.-534-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003810G= | CA1685262005 | PMS2 | c.250+162C= (n.250+162C=) c.251-18C= (n.251-18C=) n.477C= c.-155-18C= (n.-155-18C=) c.35+162C= (n.35+162C=) n.323-18C= c.-102-18C= (n.-102-18C=) n.331-18C= n.307-18C= c.-330-18C= (n.-330-18C=) c.174+162C= c.164-1174C= (n.164-1174C=) c.-168-18C= (n.-168-18C=) n.212-18C= n.457-18C= c.-53+162C= (n.-53+162C=) c.*151-18C= (n.*151-18C=) c.437-18C= (n.437-18C=) n.362-18C= n.450-18C= n.330-18C= n.251-18C= n.424C= n.62+2183C= n.333-18C= c.245-18C= (n.245-18C=) c.296-18C= (n.296-18C=) c.-634-18C= (n.-634-18C=) c.-234-18C= (n.-234-18C=) n.338-18C= c.-534-18C= (n.-534-18C=) | |
7 | g.6003810G>T | CA2578823875 | PMS2 | c.250+162C>A (n.250+162C>A) c.251-18C>A (n.251-18C>A) n.477C>A c.-155-18C>A (n.-155-18C>A) c.35+162C>A (n.35+162C>A) n.323-18C>A c.-102-18C>A (n.-102-18C>A) n.331-18C>A n.307-18C>A c.-330-18C>A (n.-330-18C>A) c.174+162C>A c.164-1174C>A (n.164-1174C>A) c.-168-18C>A (n.-168-18C>A) n.212-18C>A n.457-18C>A c.-53+162C>A (n.-53+162C>A) c.*151-18C>A (n.*151-18C>A) c.437-18C>A (n.437-18C>A) n.362-18C>A n.450-18C>A n.330-18C>A n.251-18C>A n.424C>A n.62+2183C>A n.333-18C>A c.245-18C>A (n.245-18C>A) c.296-18C>A (n.296-18C>A) c.-634-18C>A (n.-634-18C>A) c.-234-18C>A (n.-234-18C>A) n.338-18C>A c.-534-18C>A (n.-534-18C>A) | gnomAD v4 |