Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997000_5999527del | CA2843744673 | PMS2 | c.*132-252_*299+2108del c.538-255_800+326del c.538-252_695+326del c.538-252_803+326del c.*132-252_*397+326del c.133-304_*202+326del c.538-252_705+2108del c.133-301_*202+326del c.*125-252_*390+326del c.36-301_*60+326del c.251-252_*60+326del n.610-252_875+326del c.220-252_485+326del c.133-252_398+326del c.133-2104_230+326del n.700-301_916+326del c.359-252_526+2108del c.*39-252_*304+326del c.120-301_*60+326del c.*39-301_*255+326del c.*41-252_*306+326del c.538-2104_635+326del c.538-304_*202+326del n.499-301_1041del n.618-252_1209del c.*438-252_*703+326del c.724-252_989+326del c.138-304_*60+326del c.*39-304_*252+326del c.*174-301_*390+326del c.*174-252_*439+326del c.538-301_*105-1367del n.649-252_914+326del n.618-252_883+326del c.538-252_706-1367del c.538-304_*105-1367del c.538-301_*202+326del n.538-252_803+326del n.62+6466_62+8993del n.620-252_885+326del c.532-252_797+326del c.583-252_848+326del c.-347-301_-131+326del c.229-252_494+326del n.625-252_890+326del c.-247-301_-31+326del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
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7 | g.5999076T>C | CA2681677885 | PMS2 | c.*299+32A>G (n.*299+32A>G) c.702+32A>G (n.702+32A>G) c.597+140A>G (n.597+140A>G) c.705+32A>G (n.705+32A>G) c.*104+32A>G (n.*104+32A>G) c.*292+32A>G (n.*292+32A>G) c.154+32A>G (n.154+32A>G) c.418+32A>G (n.418+32A>G) n.777+32A>G c.387+32A>G (n.387+32A>G) c.300+32A>G (n.300+32A>G) c.133-1653A>G (n.133-1653A>G) n.818+32A>G c.526+32A>G c.*206+32A>G (n.*206+32A>G) c.238+32A>G (n.238+32A>G) c.*157+32A>G (n.*157+32A>G) c.*208+32A>G (n.*208+32A>G) c.538-1653A>G (n.538-1653A>G) n.617+32A>G n.988+32A>G n.785+32A>G n.807+136A>G c.*605+32A>G (n.*605+32A>G) c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) c.*154+32A>G (n.*154+32A>G) c.*341+32A>G (n.*341+32A>G) n.816+32A>G n.705+32A>G n.62+6917A>G n.787+32A>G c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.750+32A>G (n.750+32A>G) c.-229+32A>G (n.-229+32A>G) c.396+32A>G (n.396+32A>G) n.792+32A>G c.-129+32A>G (n.-129+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5999076T>G | CA2681677886 | PMS2 | c.*299+32A>C (n.*299+32A>C) c.702+32A>C (n.702+32A>C) c.597+140A>C (n.597+140A>C) c.705+32A>C (n.705+32A>C) c.*104+32A>C (n.*104+32A>C) c.*292+32A>C (n.*292+32A>C) c.154+32A>C (n.154+32A>C) c.418+32A>C (n.418+32A>C) n.777+32A>C c.387+32A>C (n.387+32A>C) c.300+32A>C (n.300+32A>C) c.133-1653A>C (n.133-1653A>C) n.818+32A>C c.526+32A>C c.*206+32A>C (n.*206+32A>C) c.238+32A>C (n.238+32A>C) c.*157+32A>C (n.*157+32A>C) c.*208+32A>C (n.*208+32A>C) c.538-1653A>C (n.538-1653A>C) n.617+32A>C n.988+32A>C n.785+32A>C n.807+136A>C c.*605+32A>C (n.*605+32A>C) c.891+32A>C (n.891+32A>C) c.253+32A>C (n.253+32A>C) c.*154+32A>C (n.*154+32A>C) c.*341+32A>C (n.*341+32A>C) n.816+32A>C n.705+32A>C n.62+6917A>C n.787+32A>C c.699+32A>C (n.699+32A>C) c.750+32A>C (n.750+32A>C) c.-229+32A>C (n.-229+32A>C) c.396+32A>C (n.396+32A>C) n.792+32A>C c.-129+32A>C (n.-129+32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5999077A= | CA1685256634 | PMS2 | c.*299+31T= (n.*299+31T=) c.702+31T= (n.702+31T=) c.597+139T= (n.597+139T=) c.705+31T= (n.705+31T=) c.*104+31T= (n.*104+31T=) c.*292+31T= (n.*292+31T=) c.154+31T= (n.154+31T=) c.418+31T= (n.418+31T=) n.777+31T= c.387+31T= (n.387+31T=) c.300+31T= (n.300+31T=) c.133-1654T= (n.133-1654T=) n.818+31T= c.526+31T= c.*206+31T= (n.*206+31T=) c.238+31T= (n.238+31T=) c.*157+31T= (n.*157+31T=) c.*208+31T= (n.*208+31T=) c.538-1654T= (n.538-1654T=) n.617+31T= n.988+31T= n.785+31T= n.807+135T= c.*605+31T= (n.*605+31T=) c.891+31T= (n.891+31T=) c.253+31T= (n.253+31T=) c.*154+31T= (n.*154+31T=) c.*341+31T= (n.*341+31T=) n.816+31T= n.705+31T= n.62+6916T= n.787+31T= c.699+31T= (n.699+31T=) c.750+31T= (n.750+31T=) c.-229+31T= (n.-229+31T=) c.396+31T= (n.396+31T=) n.792+31T= c.-129+31T= (n.-129+31T=) | |
7 | g.5999077A>C | CA2840326206 | PMS2 | c.*299+31T>G (n.*299+31T>G) c.702+31T>G (n.702+31T>G) c.597+139T>G (n.597+139T>G) c.705+31T>G (n.705+31T>G) c.*104+31T>G (n.*104+31T>G) c.*292+31T>G (n.*292+31T>G) c.154+31T>G (n.154+31T>G) c.418+31T>G (n.418+31T>G) n.777+31T>G c.387+31T>G (n.387+31T>G) c.300+31T>G (n.300+31T>G) c.133-1654T>G (n.133-1654T>G) n.818+31T>G c.526+31T>G c.*206+31T>G (n.*206+31T>G) c.238+31T>G (n.238+31T>G) c.*157+31T>G (n.*157+31T>G) c.*208+31T>G (n.*208+31T>G) c.538-1654T>G (n.538-1654T>G) n.617+31T>G n.988+31T>G n.785+31T>G n.807+135T>G c.*605+31T>G (n.*605+31T>G) c.891+31T>G (n.891+31T>G) c.253+31T>G (n.253+31T>G) c.*154+31T>G (n.*154+31T>G) c.*341+31T>G (n.*341+31T>G) n.816+31T>G n.705+31T>G n.62+6916T>G n.787+31T>G c.699+31T>G (n.699+31T>G) c.750+31T>G (n.750+31T>G) c.-229+31T>G (n.-229+31T>G) c.396+31T>G (n.396+31T>G) n.792+31T>G c.-129+31T>G (n.-129+31T>G) | |
7 | g.5999077A>G | CA572822699 | PMS2 | c.*299+31T>C (n.*299+31T>C) c.702+31T>C (n.702+31T>C) c.597+139T>C (n.597+139T>C) c.705+31T>C (n.705+31T>C) c.*104+31T>C (n.*104+31T>C) c.*292+31T>C (n.*292+31T>C) c.154+31T>C (n.154+31T>C) c.418+31T>C (n.418+31T>C) n.777+31T>C c.387+31T>C (n.387+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) c.133-1654T>C (n.133-1654T>C) n.818+31T>C c.526+31T>C c.*206+31T>C (n.*206+31T>C) c.238+31T>C (n.238+31T>C) c.*157+31T>C (n.*157+31T>C) c.*208+31T>C (n.*208+31T>C) c.538-1654T>C (n.538-1654T>C) n.617+31T>C n.988+31T>C n.785+31T>C n.807+135T>C c.*605+31T>C (n.*605+31T>C) c.891+31T>C (n.891+31T>C) c.253+31T>C (n.253+31T>C) c.*154+31T>C (n.*154+31T>C) c.*341+31T>C (n.*341+31T>C) n.816+31T>C n.705+31T>C n.62+6916T>C n.787+31T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) c.750+31T>C (n.750+31T>C) c.-229+31T>C (n.-229+31T>C) c.396+31T>C (n.396+31T>C) n.792+31T>C c.-129+31T>C (n.-129+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999077A>T | CA2713538885 | PMS2 | c.*299+31T>A (n.*299+31T>A) c.702+31T>A (n.702+31T>A) c.597+139T>A (n.597+139T>A) c.705+31T>A (n.705+31T>A) c.*104+31T>A (n.*104+31T>A) c.*292+31T>A (n.*292+31T>A) c.154+31T>A (n.154+31T>A) c.418+31T>A (n.418+31T>A) n.777+31T>A c.387+31T>A (n.387+31T>A) c.300+31T>A (n.300+31T>A) c.133-1654T>A (n.133-1654T>A) n.818+31T>A c.526+31T>A c.*206+31T>A (n.*206+31T>A) c.238+31T>A (n.238+31T>A) c.*157+31T>A (n.*157+31T>A) c.*208+31T>A (n.*208+31T>A) c.538-1654T>A (n.538-1654T>A) n.617+31T>A n.988+31T>A n.785+31T>A n.807+135T>A c.*605+31T>A (n.*605+31T>A) c.891+31T>A (n.891+31T>A) c.253+31T>A (n.253+31T>A) c.*154+31T>A (n.*154+31T>A) c.*341+31T>A (n.*341+31T>A) n.816+31T>A n.705+31T>A n.62+6916T>A n.787+31T>A c.699+31T>A (n.699+31T>A) c.750+31T>A (n.750+31T>A) c.-229+31T>A (n.-229+31T>A) c.396+31T>A (n.396+31T>A) n.792+31T>A c.-129+31T>A (n.-129+31T>A) | dbSNP |
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7 | g.5999078A>C | CA051043 | PMS2 | c.*299+30T>G (n.*299+30T>G) c.702+30T>G (n.702+30T>G) c.597+138T>G (n.597+138T>G) c.705+30T>G (n.705+30T>G) c.*104+30T>G (n.*104+30T>G) c.*292+30T>G (n.*292+30T>G) c.154+30T>G (n.154+30T>G) c.418+30T>G (n.418+30T>G) n.777+30T>G c.387+30T>G (n.387+30T>G) c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.133-1655T>G (n.133-1655T>G) n.818+30T>G c.526+30T>G c.*206+30T>G (n.*206+30T>G) c.238+30T>G (n.238+30T>G) c.*157+30T>G (n.*157+30T>G) c.*208+30T>G (n.*208+30T>G) c.538-1655T>G (n.538-1655T>G) n.617+30T>G n.988+30T>G n.785+30T>G n.807+134T>G c.*605+30T>G (n.*605+30T>G) c.891+30T>G (n.891+30T>G) c.253+30T>G (n.253+30T>G) c.*154+30T>G (n.*154+30T>G) c.*341+30T>G (n.*341+30T>G) n.816+30T>G n.705+30T>G n.62+6915T>G n.787+30T>G c.699+30T>G (n.699+30T>G) c.750+30T>G (n.750+30T>G) c.-229+30T>G (n.-229+30T>G) c.396+30T>G (n.396+30T>G) n.792+30T>G c.-129+30T>G (n.-129+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999078A>T | CA2681677888 | PMS2 | c.*299+30T>A (n.*299+30T>A) c.702+30T>A (n.702+30T>A) c.597+138T>A (n.597+138T>A) c.705+30T>A (n.705+30T>A) c.*104+30T>A (n.*104+30T>A) c.*292+30T>A (n.*292+30T>A) c.154+30T>A (n.154+30T>A) c.418+30T>A (n.418+30T>A) n.777+30T>A c.387+30T>A (n.387+30T>A) c.300+30T>A (n.300+30T>A) c.133-1655T>A (n.133-1655T>A) n.818+30T>A c.526+30T>A c.*206+30T>A (n.*206+30T>A) c.238+30T>A (n.238+30T>A) c.*157+30T>A (n.*157+30T>A) c.*208+30T>A (n.*208+30T>A) c.538-1655T>A (n.538-1655T>A) n.617+30T>A n.988+30T>A n.785+30T>A n.807+134T>A c.*605+30T>A (n.*605+30T>A) c.891+30T>A (n.891+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) c.*154+30T>A (n.*154+30T>A) c.*341+30T>A (n.*341+30T>A) n.816+30T>A n.705+30T>A n.62+6915T>A n.787+30T>A c.699+30T>A (n.699+30T>A) c.750+30T>A (n.750+30T>A) c.-229+30T>A (n.-229+30T>A) c.396+30T>A (n.396+30T>A) n.792+30T>A c.-129+30T>A (n.-129+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5999079G= | CA1685256638 | PMS2 | c.*299+29C= (n.*299+29C=) c.702+29C= (n.702+29C=) c.597+137C= (n.597+137C=) c.705+29C= (n.705+29C=) c.*104+29C= (n.*104+29C=) c.*292+29C= (n.*292+29C=) c.154+29C= (n.154+29C=) c.418+29C= (n.418+29C=) n.777+29C= c.387+29C= (n.387+29C=) c.300+29C= (n.300+29C=) c.133-1656C= (n.133-1656C=) n.818+29C= c.526+29C= c.*206+29C= (n.*206+29C=) c.238+29C= (n.238+29C=) c.*157+29C= (n.*157+29C=) c.*208+29C= (n.*208+29C=) c.538-1656C= (n.538-1656C=) n.617+29C= n.988+29C= n.785+29C= n.807+133C= c.*605+29C= (n.*605+29C=) c.891+29C= (n.891+29C=) c.253+29C= (n.253+29C=) c.*154+29C= (n.*154+29C=) c.*341+29C= (n.*341+29C=) n.816+29C= n.705+29C= n.62+6914C= n.787+29C= c.699+29C= (n.699+29C=) c.750+29C= (n.750+29C=) c.-229+29C= (n.-229+29C=) c.396+29C= (n.396+29C=) n.792+29C= c.-129+29C= (n.-129+29C=) | |
7 | g.5999079G>T | CA2681677890 | PMS2 | c.*299+29C>A (n.*299+29C>A) c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.597+137C>A (n.597+137C>A) c.705+29C>A (n.705+29C>A) c.*104+29C>A (n.*104+29C>A) c.*292+29C>A (n.*292+29C>A) c.154+29C>A (n.154+29C>A) c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.777+29C>A c.387+29C>A (n.387+29C>A) c.300+29C>A (n.300+29C>A) c.133-1656C>A (n.133-1656C>A) n.818+29C>A c.526+29C>A c.*206+29C>A (n.*206+29C>A) c.238+29C>A (n.238+29C>A) c.*157+29C>A (n.*157+29C>A) c.*208+29C>A (n.*208+29C>A) c.538-1656C>A (n.538-1656C>A) n.617+29C>A n.988+29C>A n.785+29C>A n.807+133C>A c.*605+29C>A (n.*605+29C>A) c.891+29C>A (n.891+29C>A) c.253+29C>A (n.253+29C>A) c.*154+29C>A (n.*154+29C>A) c.*341+29C>A (n.*341+29C>A) n.816+29C>A n.705+29C>A n.62+6914C>A n.787+29C>A c.699+29C>A (n.699+29C>A) c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.-229+29C>A (n.-229+29C>A) c.396+29C>A (n.396+29C>A) n.792+29C>A c.-129+29C>A (n.-129+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999080A>G | CA2713825496 | PMS2 | c.*299+28T>C (n.*299+28T>C) c.702+28T>C (n.702+28T>C) c.597+136T>C (n.597+136T>C) c.705+28T>C (n.705+28T>C) c.*104+28T>C (n.*104+28T>C) c.*292+28T>C (n.*292+28T>C) c.154+28T>C (n.154+28T>C) c.418+28T>C (n.418+28T>C) n.777+28T>C c.387+28T>C (n.387+28T>C) c.300+28T>C (n.300+28T>C) c.133-1657T>C (n.133-1657T>C) n.818+28T>C c.526+28T>C c.*206+28T>C (n.*206+28T>C) c.238+28T>C (n.238+28T>C) c.*157+28T>C (n.*157+28T>C) c.*208+28T>C (n.*208+28T>C) c.538-1657T>C (n.538-1657T>C) n.617+28T>C n.988+28T>C n.785+28T>C n.807+132T>C c.*605+28T>C (n.*605+28T>C) c.891+28T>C (n.891+28T>C) c.253+28T>C (n.253+28T>C) c.*154+28T>C (n.*154+28T>C) c.*341+28T>C (n.*341+28T>C) n.816+28T>C n.705+28T>C n.62+6913T>C n.787+28T>C c.699+28T>C (n.699+28T>C) c.750+28T>C (n.750+28T>C) c.-229+28T>C (n.-229+28T>C) c.396+28T>C (n.396+28T>C) n.792+28T>C c.-129+28T>C (n.-129+28T>C) | dbSNP |
7 | g.5999080A>T | CA2713825502 | PMS2 | c.*299+28T>A (n.*299+28T>A) c.702+28T>A (n.702+28T>A) c.597+136T>A (n.597+136T>A) c.705+28T>A (n.705+28T>A) c.*104+28T>A (n.*104+28T>A) c.*292+28T>A (n.*292+28T>A) c.154+28T>A (n.154+28T>A) c.418+28T>A (n.418+28T>A) n.777+28T>A c.387+28T>A (n.387+28T>A) c.300+28T>A (n.300+28T>A) c.133-1657T>A (n.133-1657T>A) n.818+28T>A c.526+28T>A c.*206+28T>A (n.*206+28T>A) c.238+28T>A (n.238+28T>A) c.*157+28T>A (n.*157+28T>A) c.*208+28T>A (n.*208+28T>A) c.538-1657T>A (n.538-1657T>A) n.617+28T>A n.988+28T>A n.785+28T>A n.807+132T>A c.*605+28T>A (n.*605+28T>A) c.891+28T>A (n.891+28T>A) c.253+28T>A (n.253+28T>A) c.*154+28T>A (n.*154+28T>A) c.*341+28T>A (n.*341+28T>A) n.816+28T>A n.705+28T>A n.62+6913T>A n.787+28T>A c.699+28T>A (n.699+28T>A) c.750+28T>A (n.750+28T>A) c.-229+28T>A (n.-229+28T>A) c.396+28T>A (n.396+28T>A) n.792+28T>A c.-129+28T>A (n.-129+28T>A) | dbSNP |
7 | g.5999081G>A | CA572822700 | PMS2 | c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.597+135C>T (n.597+135C>T) c.705+27C>T (n.705+27C>T) c.*104+27C>T (n.*104+27C>T) c.*292+27C>T (n.*292+27C>T) c.154+27C>T (n.154+27C>T) c.418+27C>T (n.418+27C>T) n.777+27C>T c.387+27C>T (n.387+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.133-1658C>T (n.133-1658C>T) n.818+27C>T c.526+27C>T c.*206+27C>T (n.*206+27C>T) c.238+27C>T (n.238+27C>T) c.*157+27C>T (n.*157+27C>T) c.*208+27C>T (n.*208+27C>T) c.538-1658C>T (n.538-1658C>T) n.617+27C>T n.988+27C>T n.785+27C>T n.807+131C>T c.*605+27C>T (n.*605+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.253+27C>T (n.253+27C>T) c.*154+27C>T (n.*154+27C>T) c.*341+27C>T (n.*341+27C>T) n.816+27C>T n.705+27C>T n.62+6912C>T n.787+27C>T c.699+27C>T (n.699+27C>T) c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.-229+27C>T (n.-229+27C>T) c.396+27C>T (n.396+27C>T) n.792+27C>T c.-129+27C>T (n.-129+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999081G>C | CA2713538886 | PMS2 | c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) c.702+27C>G (n.702+27C>G) c.597+135C>G (n.597+135C>G) c.705+27C>G (n.705+27C>G) c.*104+27C>G (n.*104+27C>G) c.*292+27C>G (n.*292+27C>G) c.154+27C>G (n.154+27C>G) c.418+27C>G (n.418+27C>G) n.777+27C>G c.387+27C>G (n.387+27C>G) c.300+27C>G (n.300+27C>G) c.133-1658C>G (n.133-1658C>G) n.818+27C>G c.526+27C>G c.*206+27C>G (n.*206+27C>G) c.238+27C>G (n.238+27C>G) c.*157+27C>G (n.*157+27C>G) c.*208+27C>G (n.*208+27C>G) c.538-1658C>G (n.538-1658C>G) n.617+27C>G n.988+27C>G n.785+27C>G n.807+131C>G c.*605+27C>G (n.*605+27C>G) c.891+27C>G (n.891+27C>G) c.253+27C>G (n.253+27C>G) c.*154+27C>G (n.*154+27C>G) c.*341+27C>G (n.*341+27C>G) n.816+27C>G n.705+27C>G n.62+6912C>G n.787+27C>G c.699+27C>G (n.699+27C>G) c.750+27C>G (n.750+27C>G) c.-229+27C>G (n.-229+27C>G) c.396+27C>G (n.396+27C>G) n.792+27C>G c.-129+27C>G (n.-129+27C>G) | dbSNP |
7 | g.5999081G= | CA1685256639 | PMS2 | c.*299+27C= (n.*299+27C=) c.702+27C= (n.702+27C=) c.597+135C= (n.597+135C=) c.705+27C= (n.705+27C=) c.*104+27C= (n.*104+27C=) c.*292+27C= (n.*292+27C=) c.154+27C= (n.154+27C=) c.418+27C= (n.418+27C=) n.777+27C= c.387+27C= (n.387+27C=) c.300+27C= (n.300+27C=) c.133-1658C= (n.133-1658C=) n.818+27C= c.526+27C= c.*206+27C= (n.*206+27C=) c.238+27C= (n.238+27C=) c.*157+27C= (n.*157+27C=) c.*208+27C= (n.*208+27C=) c.538-1658C= (n.538-1658C=) n.617+27C= n.988+27C= n.785+27C= n.807+131C= c.*605+27C= (n.*605+27C=) c.891+27C= (n.891+27C=) c.253+27C= (n.253+27C=) c.*154+27C= (n.*154+27C=) c.*341+27C= (n.*341+27C=) n.816+27C= n.705+27C= n.62+6912C= n.787+27C= c.699+27C= (n.699+27C=) c.750+27C= (n.750+27C=) c.-229+27C= (n.-229+27C=) c.396+27C= (n.396+27C=) n.792+27C= c.-129+27C= (n.-129+27C=) | |
7 | g.5999082G>A | CA1097972283 | PMS2 | c.*299+26C>T (n.*299+26C>T) c.702+26C>T (n.702+26C>T) c.597+134C>T (n.597+134C>T) c.705+26C>T (n.705+26C>T) c.*104+26C>T (n.*104+26C>T) c.*292+26C>T (n.*292+26C>T) c.154+26C>T (n.154+26C>T) c.418+26C>T (n.418+26C>T) n.777+26C>T c.387+26C>T (n.387+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) c.133-1659C>T (n.133-1659C>T) n.818+26C>T c.526+26C>T c.*206+26C>T (n.*206+26C>T) c.238+26C>T (n.238+26C>T) c.*157+26C>T (n.*157+26C>T) c.*208+26C>T (n.*208+26C>T) c.538-1659C>T (n.538-1659C>T) n.617+26C>T n.988+26C>T n.785+26C>T n.807+130C>T c.*605+26C>T (n.*605+26C>T) c.891+26C>T (n.891+26C>T) c.253+26C>T (n.253+26C>T) c.*154+26C>T (n.*154+26C>T) c.*341+26C>T (n.*341+26C>T) n.816+26C>T n.705+26C>T n.62+6911C>T n.787+26C>T c.699+26C>T (n.699+26C>T) c.750+26C>T (n.750+26C>T) c.-229+26C>T (n.-229+26C>T) c.396+26C>T (n.396+26C>T) n.792+26C>T c.-129+26C>T (n.-129+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999082G= | CA1685256640 | PMS2 | c.*299+26C= (n.*299+26C=) c.702+26C= (n.702+26C=) c.597+134C= (n.597+134C=) c.705+26C= (n.705+26C=) c.*104+26C= (n.*104+26C=) c.*292+26C= (n.*292+26C=) c.154+26C= (n.154+26C=) c.418+26C= (n.418+26C=) n.777+26C= c.387+26C= (n.387+26C=) c.300+26C= (n.300+26C=) c.133-1659C= (n.133-1659C=) n.818+26C= c.526+26C= c.*206+26C= (n.*206+26C=) c.238+26C= (n.238+26C=) c.*157+26C= (n.*157+26C=) c.*208+26C= (n.*208+26C=) c.538-1659C= (n.538-1659C=) n.617+26C= n.988+26C= n.785+26C= n.807+130C= c.*605+26C= (n.*605+26C=) c.891+26C= (n.891+26C=) c.253+26C= (n.253+26C=) c.*154+26C= (n.*154+26C=) c.*341+26C= (n.*341+26C=) n.816+26C= n.705+26C= n.62+6911C= n.787+26C= c.699+26C= (n.699+26C=) c.750+26C= (n.750+26C=) c.-229+26C= (n.-229+26C=) c.396+26C= (n.396+26C=) n.792+26C= c.-129+26C= (n.-129+26C=) | |
7 | g.5999082G>T | CA051032 | PMS2 | c.*299+26C>A (n.*299+26C>A) c.702+26C>A (n.702+26C>A) c.597+134C>A (n.597+134C>A) c.705+26C>A (n.705+26C>A) c.*104+26C>A (n.*104+26C>A) c.*292+26C>A (n.*292+26C>A) c.154+26C>A (n.154+26C>A) c.418+26C>A (n.418+26C>A) n.777+26C>A c.387+26C>A (n.387+26C>A) c.300+26C>A (n.300+26C>A) c.133-1659C>A (n.133-1659C>A) n.818+26C>A c.526+26C>A c.*206+26C>A (n.*206+26C>A) c.238+26C>A (n.238+26C>A) c.*157+26C>A (n.*157+26C>A) c.*208+26C>A (n.*208+26C>A) c.538-1659C>A (n.538-1659C>A) n.617+26C>A n.988+26C>A n.785+26C>A n.807+130C>A c.*605+26C>A (n.*605+26C>A) c.891+26C>A (n.891+26C>A) c.253+26C>A (n.253+26C>A) c.*154+26C>A (n.*154+26C>A) c.*341+26C>A (n.*341+26C>A) n.816+26C>A n.705+26C>A n.62+6911C>A n.787+26C>A c.699+26C>A (n.699+26C>A) c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.-229+26C>A (n.-229+26C>A) c.396+26C>A (n.396+26C>A) n.792+26C>A c.-129+26C>A (n.-129+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5999083C>A | CA051027 | PMS2 | c.*299+25G>T (n.*299+25G>T) c.702+25G>T (n.702+25G>T) c.597+133G>T (n.597+133G>T) c.705+25G>T (n.705+25G>T) c.*104+25G>T (n.*104+25G>T) c.*292+25G>T (n.*292+25G>T) c.154+25G>T (n.154+25G>T) c.418+25G>T (n.418+25G>T) n.777+25G>T c.387+25G>T (n.387+25G>T) c.300+25G>T (n.300+25G>T) c.133-1660G>T (n.133-1660G>T) n.818+25G>T c.526+25G>T c.*206+25G>T (n.*206+25G>T) c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.*157+25G>T (n.*157+25G>T) c.*208+25G>T (n.*208+25G>T) c.538-1660G>T (n.538-1660G>T) n.617+25G>T n.988+25G>T n.785+25G>T n.807+129G>T c.*605+25G>T (n.*605+25G>T) c.891+25G>T (n.891+25G>T) c.253+25G>T (n.253+25G>T) c.*154+25G>T (n.*154+25G>T) c.*341+25G>T (n.*341+25G>T) n.816+25G>T n.705+25G>T n.62+6910G>T n.787+25G>T c.699+25G>T (n.699+25G>T) c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.-229+25G>T (n.-229+25G>T) c.396+25G>T (n.396+25G>T) n.792+25G>T c.-129+25G>T (n.-129+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999083C= | CA1685256641 | PMS2 | c.*299+25G= (n.*299+25G=) c.702+25G= (n.702+25G=) c.597+133G= (n.597+133G=) c.705+25G= (n.705+25G=) c.*104+25G= (n.*104+25G=) c.*292+25G= (n.*292+25G=) c.154+25G= (n.154+25G=) c.418+25G= (n.418+25G=) n.777+25G= c.387+25G= (n.387+25G=) c.300+25G= (n.300+25G=) c.133-1660G= (n.133-1660G=) n.818+25G= c.526+25G= c.*206+25G= (n.*206+25G=) c.238+25G= (n.238+25G=) c.*157+25G= (n.*157+25G=) c.*208+25G= (n.*208+25G=) c.538-1660G= (n.538-1660G=) n.617+25G= n.988+25G= n.785+25G= n.807+129G= c.*605+25G= (n.*605+25G=) c.891+25G= (n.891+25G=) c.253+25G= (n.253+25G=) c.*154+25G= (n.*154+25G=) c.*341+25G= (n.*341+25G=) n.816+25G= n.705+25G= n.62+6910G= n.787+25G= c.699+25G= (n.699+25G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.-229+25G= (n.-229+25G=) c.396+25G= (n.396+25G=) n.792+25G= c.-129+25G= (n.-129+25G=) | |
7 | g.5999083C>T | CA572822701 | PMS2 | c.*299+25G>A (n.*299+25G>A) c.702+25G>A (n.702+25G>A) c.597+133G>A (n.597+133G>A) c.705+25G>A (n.705+25G>A) c.*104+25G>A (n.*104+25G>A) c.*292+25G>A (n.*292+25G>A) c.154+25G>A (n.154+25G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) n.777+25G>A c.387+25G>A (n.387+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.133-1660G>A (n.133-1660G>A) n.818+25G>A c.526+25G>A c.*206+25G>A (n.*206+25G>A) c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.*157+25G>A (n.*157+25G>A) c.*208+25G>A (n.*208+25G>A) c.538-1660G>A (n.538-1660G>A) n.617+25G>A n.988+25G>A n.785+25G>A n.807+129G>A c.*605+25G>A (n.*605+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) c.253+25G>A (n.253+25G>A) c.*154+25G>A (n.*154+25G>A) c.*341+25G>A (n.*341+25G>A) n.816+25G>A n.705+25G>A n.62+6910G>A n.787+25G>A c.699+25G>A (n.699+25G>A) c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.-229+25G>A (n.-229+25G>A) c.396+25G>A (n.396+25G>A) n.792+25G>A c.-129+25G>A (n.-129+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999084G>A | CA572822702 | PMS2 | c.*299+24C>T (n.*299+24C>T) c.702+24C>T (n.702+24C>T) c.597+132C>T (n.597+132C>T) c.705+24C>T (n.705+24C>T) c.*104+24C>T (n.*104+24C>T) c.*292+24C>T (n.*292+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) n.777+24C>T c.387+24C>T (n.387+24C>T) c.300+24C>T (n.300+24C>T) c.133-1661C>T (n.133-1661C>T) n.818+24C>T c.526+24C>T c.*206+24C>T (n.*206+24C>T) c.238+24C>T (n.238+24C>T) c.*157+24C>T (n.*157+24C>T) c.*208+24C>T (n.*208+24C>T) c.538-1661C>T (n.538-1661C>T) n.617+24C>T n.988+24C>T n.785+24C>T n.807+128C>T c.*605+24C>T (n.*605+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.253+24C>T (n.253+24C>T) c.*154+24C>T (n.*154+24C>T) c.*341+24C>T (n.*341+24C>T) n.816+24C>T n.705+24C>T n.62+6909C>T n.787+24C>T c.699+24C>T (n.699+24C>T) c.750+24C>T (n.750+24C>T) c.-229+24C>T (n.-229+24C>T) c.396+24C>T (n.396+24C>T) n.792+24C>T c.-129+24C>T (n.-129+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999084G>C | CA2713533561 | PMS2 | c.*299+24C>G (n.*299+24C>G) c.702+24C>G (n.702+24C>G) c.597+132C>G (n.597+132C>G) c.705+24C>G (n.705+24C>G) c.*104+24C>G (n.*104+24C>G) c.*292+24C>G (n.*292+24C>G) c.154+24C>G (n.154+24C>G) c.418+24C>G (n.418+24C>G) n.777+24C>G c.387+24C>G (n.387+24C>G) c.300+24C>G (n.300+24C>G) c.133-1661C>G (n.133-1661C>G) n.818+24C>G c.526+24C>G c.*206+24C>G (n.*206+24C>G) c.238+24C>G (n.238+24C>G) c.*157+24C>G (n.*157+24C>G) c.*208+24C>G (n.*208+24C>G) c.538-1661C>G (n.538-1661C>G) n.617+24C>G n.988+24C>G n.785+24C>G n.807+128C>G c.*605+24C>G (n.*605+24C>G) c.891+24C>G (n.891+24C>G) c.253+24C>G (n.253+24C>G) c.*154+24C>G (n.*154+24C>G) c.*341+24C>G (n.*341+24C>G) n.816+24C>G n.705+24C>G n.62+6909C>G n.787+24C>G c.699+24C>G (n.699+24C>G) c.750+24C>G (n.750+24C>G) c.-229+24C>G (n.-229+24C>G) c.396+24C>G (n.396+24C>G) n.792+24C>G c.-129+24C>G (n.-129+24C>G) | dbSNP |
7 | g.5999084G= | CA1685256642 | PMS2 | c.*299+24C= (n.*299+24C=) c.702+24C= (n.702+24C=) c.597+132C= (n.597+132C=) c.705+24C= (n.705+24C=) c.*104+24C= (n.*104+24C=) c.*292+24C= (n.*292+24C=) c.154+24C= (n.154+24C=) c.418+24C= (n.418+24C=) n.777+24C= c.387+24C= (n.387+24C=) c.300+24C= (n.300+24C=) c.133-1661C= (n.133-1661C=) n.818+24C= c.526+24C= c.*206+24C= (n.*206+24C=) c.238+24C= (n.238+24C=) c.*157+24C= (n.*157+24C=) c.*208+24C= (n.*208+24C=) c.538-1661C= (n.538-1661C=) n.617+24C= n.988+24C= n.785+24C= n.807+128C= c.*605+24C= (n.*605+24C=) c.891+24C= (n.891+24C=) c.253+24C= (n.253+24C=) c.*154+24C= (n.*154+24C=) c.*341+24C= (n.*341+24C=) n.816+24C= n.705+24C= n.62+6909C= n.787+24C= c.699+24C= (n.699+24C=) c.750+24C= (n.750+24C=) c.-229+24C= (n.-229+24C=) c.396+24C= (n.396+24C=) n.792+24C= c.-129+24C= (n.-129+24C=) | |
7 | g.5999084G>T | CA2713533562 | PMS2 | c.*299+24C>A (n.*299+24C>A) c.702+24C>A (n.702+24C>A) c.597+132C>A (n.597+132C>A) c.705+24C>A (n.705+24C>A) c.*104+24C>A (n.*104+24C>A) c.*292+24C>A (n.*292+24C>A) c.154+24C>A (n.154+24C>A) c.418+24C>A (n.418+24C>A) n.777+24C>A c.387+24C>A (n.387+24C>A) c.300+24C>A (n.300+24C>A) c.133-1661C>A (n.133-1661C>A) n.818+24C>A c.526+24C>A c.*206+24C>A (n.*206+24C>A) c.238+24C>A (n.238+24C>A) c.*157+24C>A (n.*157+24C>A) c.*208+24C>A (n.*208+24C>A) c.538-1661C>A (n.538-1661C>A) n.617+24C>A n.988+24C>A n.785+24C>A n.807+128C>A c.*605+24C>A (n.*605+24C>A) c.891+24C>A (n.891+24C>A) c.253+24C>A (n.253+24C>A) c.*154+24C>A (n.*154+24C>A) c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) n.816+24C>A n.705+24C>A n.62+6909C>A n.787+24C>A c.699+24C>A (n.699+24C>A) c.750+24C>A (n.750+24C>A) c.-229+24C>A (n.-229+24C>A) c.396+24C>A (n.396+24C>A) n.792+24C>A c.-129+24C>A (n.-129+24C>A) | dbSNP |
7 | g.5999084_5999085delinsGT | CA1685256643 | PMS2 | c.*299+23_*299+24delinsAC (n.*299+23_*299+24delinsAC) c.702+23_702+24delinsAC (n.702+23_702+24delinsAC) c.597+131_597+132delinsAC (n.597+131_597+132delinsAC) c.705+23_705+24delinsAC (n.705+23_705+24delinsAC) c.*104+23_*104+24delinsAC (n.*104+23_*104+24delinsAC) c.*292+23_*292+24delinsAC (n.*292+23_*292+24delinsAC) c.154+23_154+24delinsAC (n.154+23_154+24delinsAC) c.418+23_418+24delinsAC (n.418+23_418+24delinsAC) n.777+23_777+24delinsAC c.387+23_387+24delinsAC (n.387+23_387+24delinsAC) c.300+23_300+24delinsAC (n.300+23_300+24delinsAC) c.133-1662_133-1661delinsAC (n.133-1662_133-1661delinsAC) n.818+23_818+24delinsAC c.526+23_526+24delinsAC c.*206+23_*206+24delinsAC (n.*206+23_*206+24delinsAC) c.238+23_238+24delinsAC (n.238+23_238+24delinsAC) c.*157+23_*157+24delinsAC (n.*157+23_*157+24delinsAC) c.*208+23_*208+24delinsAC (n.*208+23_*208+24delinsAC) c.538-1662_538-1661delinsAC (n.538-1662_538-1661delinsAC) n.617+23_617+24delinsAC n.988+23_988+24delinsAC n.785+23_785+24delinsAC n.807+127_807+128delinsAC c.*605+23_*605+24delinsAC (n.*605+23_*605+24delinsAC) c.891+23_891+24delinsAC (n.891+23_891+24delinsAC) c.253+23_253+24delinsAC (n.253+23_253+24delinsAC) c.*154+23_*154+24delinsAC (n.*154+23_*154+24delinsAC) c.*341+23_*341+24delinsAC (n.*341+23_*341+24delinsAC) n.816+23_816+24delinsAC n.705+23_705+24delinsAC n.62+6908_62+6909delinsAC n.787+23_787+24delinsAC c.699+23_699+24delinsAC (n.699+23_699+24delinsAC) c.750+23_750+24delinsAC (n.750+23_750+24delinsAC) c.-229+23_-229+24delinsAC (n.-229+23_-229+24delinsAC) c.396+23_396+24delinsAC (n.396+23_396+24delinsAC) n.792+23_792+24delinsAC c.-129+23_-129+24delinsAC (n.-129+23_-129+24delinsAC) | |
7 | g.5999085T>A | CA2713825514 | PMS2 | c.*299+23A>T (n.*299+23A>T) c.702+23A>T (n.702+23A>T) c.597+131A>T (n.597+131A>T) c.705+23A>T (n.705+23A>T) c.*104+23A>T (n.*104+23A>T) c.*292+23A>T (n.*292+23A>T) c.154+23A>T (n.154+23A>T) c.418+23A>T (n.418+23A>T) n.777+23A>T c.387+23A>T (n.387+23A>T) c.300+23A>T (n.300+23A>T) c.133-1662A>T (n.133-1662A>T) n.818+23A>T c.526+23A>T c.*206+23A>T (n.*206+23A>T) c.238+23A>T (n.238+23A>T) c.*157+23A>T (n.*157+23A>T) c.*208+23A>T (n.*208+23A>T) c.538-1662A>T (n.538-1662A>T) n.617+23A>T n.988+23A>T n.785+23A>T n.807+127A>T c.*605+23A>T (n.*605+23A>T) c.891+23A>T (n.891+23A>T) c.253+23A>T (n.253+23A>T) c.*154+23A>T (n.*154+23A>T) c.*341+23A>T (n.*341+23A>T) n.816+23A>T n.705+23A>T n.62+6908A>T n.787+23A>T c.699+23A>T (n.699+23A>T) c.750+23A>T (n.750+23A>T) c.-229+23A>T (n.-229+23A>T) c.396+23A>T (n.396+23A>T) n.792+23A>T c.-129+23A>T (n.-129+23A>T) | dbSNP |
7 | g.5999085T>C | CA2681677891 | PMS2 | c.*299+23A>G (n.*299+23A>G) c.702+23A>G (n.702+23A>G) c.597+131A>G (n.597+131A>G) c.705+23A>G (n.705+23A>G) c.*104+23A>G (n.*104+23A>G) c.*292+23A>G (n.*292+23A>G) c.154+23A>G (n.154+23A>G) c.418+23A>G (n.418+23A>G) n.777+23A>G c.387+23A>G (n.387+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.133-1662A>G (n.133-1662A>G) n.818+23A>G c.526+23A>G c.*206+23A>G (n.*206+23A>G) c.238+23A>G (n.238+23A>G) c.*157+23A>G (n.*157+23A>G) c.*208+23A>G (n.*208+23A>G) c.538-1662A>G (n.538-1662A>G) n.617+23A>G n.988+23A>G n.785+23A>G n.807+127A>G c.*605+23A>G (n.*605+23A>G) c.891+23A>G (n.891+23A>G) c.253+23A>G (n.253+23A>G) c.*154+23A>G (n.*154+23A>G) c.*341+23A>G (n.*341+23A>G) n.816+23A>G n.705+23A>G n.62+6908A>G n.787+23A>G c.699+23A>G (n.699+23A>G) c.750+23A>G (n.750+23A>G) c.-229+23A>G (n.-229+23A>G) c.396+23A>G (n.396+23A>G) n.792+23A>G c.-129+23A>G (n.-129+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999085T>G | CA2713825508 | PMS2 | c.*299+23A>C (n.*299+23A>C) c.702+23A>C (n.702+23A>C) c.597+131A>C (n.597+131A>C) c.705+23A>C (n.705+23A>C) c.*104+23A>C (n.*104+23A>C) c.*292+23A>C (n.*292+23A>C) c.154+23A>C (n.154+23A>C) c.418+23A>C (n.418+23A>C) n.777+23A>C c.387+23A>C (n.387+23A>C) c.300+23A>C (n.300+23A>C) c.133-1662A>C (n.133-1662A>C) n.818+23A>C c.526+23A>C c.*206+23A>C (n.*206+23A>C) c.238+23A>C (n.238+23A>C) c.*157+23A>C (n.*157+23A>C) c.*208+23A>C (n.*208+23A>C) c.538-1662A>C (n.538-1662A>C) n.617+23A>C n.988+23A>C n.785+23A>C n.807+127A>C c.*605+23A>C (n.*605+23A>C) c.891+23A>C (n.891+23A>C) c.253+23A>C (n.253+23A>C) c.*154+23A>C (n.*154+23A>C) c.*341+23A>C (n.*341+23A>C) n.816+23A>C n.705+23A>C n.62+6908A>C n.787+23A>C c.699+23A>C (n.699+23A>C) c.750+23A>C (n.750+23A>C) c.-229+23A>C (n.-229+23A>C) c.396+23A>C (n.396+23A>C) n.792+23A>C c.-129+23A>C (n.-129+23A>C) | dbSNP |
7 | g.5999086del | CA1685256645 | PMS2 | c.*299+23del (n.*299+23del) c.702+23del (n.702+23del) c.597+131del (n.597+131del) c.705+23del (n.705+23del) c.*104+23del (n.*104+23del) c.*292+23del (n.*292+23del) c.154+23del (n.154+23del) c.418+23del (n.418+23del) n.777+23del c.387+23del (n.387+23del) c.300+23del (n.300+23del) c.133-1662del (n.133-1662del) n.818+23del c.526+23del c.*206+23del (n.*206+23del) c.238+23del (n.238+23del) c.*157+23del (n.*157+23del) c.*208+23del (n.*208+23del) c.538-1662del (n.538-1662del) n.617+23del n.988+23del n.785+23del n.807+127del c.*605+23del (n.*605+23del) c.891+23del (n.891+23del) c.253+23del (n.253+23del) c.*154+23del (n.*154+23del) c.*341+23del (n.*341+23del) n.816+23del n.705+23del n.62+6908del n.787+23del c.699+23del (n.699+23del) c.750+23del (n.750+23del) c.-229+23del (n.-229+23del) c.396+23del (n.396+23del) n.792+23del c.-129+23del (n.-129+23del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999086T>A | CA2578823976 | PMS2 | c.*299+22A>T (n.*299+22A>T) c.702+22A>T (n.702+22A>T) c.597+130A>T (n.597+130A>T) c.705+22A>T (n.705+22A>T) c.*104+22A>T (n.*104+22A>T) c.*292+22A>T (n.*292+22A>T) c.154+22A>T (n.154+22A>T) c.418+22A>T (n.418+22A>T) n.777+22A>T c.387+22A>T (n.387+22A>T) c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.133-1663A>T (n.133-1663A>T) n.818+22A>T c.526+22A>T c.*206+22A>T (n.*206+22A>T) c.238+22A>T (n.238+22A>T) c.*157+22A>T (n.*157+22A>T) c.*208+22A>T (n.*208+22A>T) c.538-1663A>T (n.538-1663A>T) n.617+22A>T n.988+22A>T n.785+22A>T n.807+126A>T c.*605+22A>T (n.*605+22A>T) c.891+22A>T (n.891+22A>T) c.253+22A>T (n.253+22A>T) c.*154+22A>T (n.*154+22A>T) c.*341+22A>T (n.*341+22A>T) n.816+22A>T n.705+22A>T n.62+6907A>T n.787+22A>T c.699+22A>T (n.699+22A>T) c.750+22A>T (n.750+22A>T) c.-229+22A>T (n.-229+22A>T) c.396+22A>T (n.396+22A>T) n.792+22A>T c.-129+22A>T (n.-129+22A>T) | dbSNP |
7 | g.5999086T>C | CA051019 | PMS2 | c.*299+22A>G (n.*299+22A>G) c.702+22A>G (n.702+22A>G) c.597+130A>G (n.597+130A>G) c.705+22A>G (n.705+22A>G) c.*104+22A>G (n.*104+22A>G) c.*292+22A>G (n.*292+22A>G) c.154+22A>G (n.154+22A>G) c.418+22A>G (n.418+22A>G) n.777+22A>G c.387+22A>G (n.387+22A>G) c.300+22A>G (n.300+22A>G) c.133-1663A>G (n.133-1663A>G) n.818+22A>G c.526+22A>G c.*206+22A>G (n.*206+22A>G) c.238+22A>G (n.238+22A>G) c.*157+22A>G (n.*157+22A>G) c.*208+22A>G (n.*208+22A>G) c.538-1663A>G (n.538-1663A>G) n.617+22A>G n.988+22A>G n.785+22A>G n.807+126A>G c.*605+22A>G (n.*605+22A>G) c.891+22A>G (n.891+22A>G) c.253+22A>G (n.253+22A>G) c.*154+22A>G (n.*154+22A>G) c.*341+22A>G (n.*341+22A>G) n.816+22A>G n.705+22A>G n.62+6907A>G n.787+22A>G c.699+22A>G (n.699+22A>G) c.750+22A>G (n.750+22A>G) c.-229+22A>G (n.-229+22A>G) c.396+22A>G (n.396+22A>G) n.792+22A>G c.-129+22A>G (n.-129+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999086T>G | CA2713498894 | PMS2 | c.*299+22A>C (n.*299+22A>C) c.702+22A>C (n.702+22A>C) c.597+130A>C (n.597+130A>C) c.705+22A>C (n.705+22A>C) c.*104+22A>C (n.*104+22A>C) c.*292+22A>C (n.*292+22A>C) c.154+22A>C (n.154+22A>C) c.418+22A>C (n.418+22A>C) n.777+22A>C c.387+22A>C (n.387+22A>C) c.300+22A>C (n.300+22A>C) c.133-1663A>C (n.133-1663A>C) n.818+22A>C c.526+22A>C c.*206+22A>C (n.*206+22A>C) c.238+22A>C (n.238+22A>C) c.*157+22A>C (n.*157+22A>C) c.*208+22A>C (n.*208+22A>C) c.538-1663A>C (n.538-1663A>C) n.617+22A>C n.988+22A>C n.785+22A>C n.807+126A>C c.*605+22A>C (n.*605+22A>C) c.891+22A>C (n.891+22A>C) c.253+22A>C (n.253+22A>C) c.*154+22A>C (n.*154+22A>C) c.*341+22A>C (n.*341+22A>C) n.816+22A>C n.705+22A>C n.62+6907A>C n.787+22A>C c.699+22A>C (n.699+22A>C) c.750+22A>C (n.750+22A>C) c.-229+22A>C (n.-229+22A>C) c.396+22A>C (n.396+22A>C) n.792+22A>C c.-129+22A>C (n.-129+22A>C) | dbSNP |
7 | g.5999086T= | CA1685256646 | PMS2 | c.*299+22A= (n.*299+22A=) c.702+22A= (n.702+22A=) c.597+130A= (n.597+130A=) c.705+22A= (n.705+22A=) c.*104+22A= (n.*104+22A=) c.*292+22A= (n.*292+22A=) c.154+22A= (n.154+22A=) c.418+22A= (n.418+22A=) n.777+22A= c.387+22A= (n.387+22A=) c.300+22A= (n.300+22A=) c.133-1663A= (n.133-1663A=) n.818+22A= c.526+22A= c.*206+22A= (n.*206+22A=) c.238+22A= (n.238+22A=) c.*157+22A= (n.*157+22A=) c.*208+22A= (n.*208+22A=) c.538-1663A= (n.538-1663A=) n.617+22A= n.988+22A= n.785+22A= n.807+126A= c.*605+22A= (n.*605+22A=) c.891+22A= (n.891+22A=) c.253+22A= (n.253+22A=) c.*154+22A= (n.*154+22A=) c.*341+22A= (n.*341+22A=) n.816+22A= n.705+22A= n.62+6907A= n.787+22A= c.699+22A= (n.699+22A=) c.750+22A= (n.750+22A=) c.-229+22A= (n.-229+22A=) c.396+22A= (n.396+22A=) n.792+22A= c.-129+22A= (n.-129+22A=) | |
7 | g.5999087G>A | CA153241575 | PMS2 | c.*299+21C>T (n.*299+21C>T) c.702+21C>T (n.702+21C>T) c.597+129C>T (n.597+129C>T) c.705+21C>T (n.705+21C>T) c.*104+21C>T (n.*104+21C>T) c.*292+21C>T (n.*292+21C>T) c.154+21C>T (n.154+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) n.777+21C>T c.387+21C>T (n.387+21C>T) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.133-1664C>T (n.133-1664C>T) n.818+21C>T c.526+21C>T c.*206+21C>T (n.*206+21C>T) c.238+21C>T (n.238+21C>T) c.*157+21C>T (n.*157+21C>T) c.*208+21C>T (n.*208+21C>T) c.538-1664C>T (n.538-1664C>T) n.617+21C>T n.988+21C>T n.785+21C>T n.807+125C>T c.*605+21C>T (n.*605+21C>T) c.891+21C>T (n.891+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) c.*154+21C>T (n.*154+21C>T) c.*341+21C>T (n.*341+21C>T) n.816+21C>T n.705+21C>T n.62+6906C>T n.787+21C>T c.699+21C>T (n.699+21C>T) c.750+21C>T (n.750+21C>T) c.-229+21C>T (n.-229+21C>T) c.396+21C>T (n.396+21C>T) n.792+21C>T c.-129+21C>T (n.-129+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999087G>C | CA2578823978 | PMS2 | c.*299+21C>G (n.*299+21C>G) c.702+21C>G (n.702+21C>G) c.597+129C>G (n.597+129C>G) c.705+21C>G (n.705+21C>G) c.*104+21C>G (n.*104+21C>G) c.*292+21C>G (n.*292+21C>G) c.154+21C>G (n.154+21C>G) c.418+21C>G (n.418+21C>G) n.777+21C>G c.387+21C>G (n.387+21C>G) c.300+21C>G (n.300+21C>G) c.133-1664C>G (n.133-1664C>G) n.818+21C>G c.526+21C>G c.*206+21C>G (n.*206+21C>G) c.238+21C>G (n.238+21C>G) c.*157+21C>G (n.*157+21C>G) c.*208+21C>G (n.*208+21C>G) c.538-1664C>G (n.538-1664C>G) n.617+21C>G n.988+21C>G n.785+21C>G n.807+125C>G c.*605+21C>G (n.*605+21C>G) c.891+21C>G (n.891+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) c.*154+21C>G (n.*154+21C>G) c.*341+21C>G (n.*341+21C>G) n.816+21C>G n.705+21C>G n.62+6906C>G n.787+21C>G c.699+21C>G (n.699+21C>G) c.750+21C>G (n.750+21C>G) c.-229+21C>G (n.-229+21C>G) c.396+21C>G (n.396+21C>G) n.792+21C>G c.-129+21C>G (n.-129+21C>G) | dbSNP |
7 | g.5999087G= | CA1685256648 | PMS2 | c.*299+21C= (n.*299+21C=) c.702+21C= (n.702+21C=) c.597+129C= (n.597+129C=) c.705+21C= (n.705+21C=) c.*104+21C= (n.*104+21C=) c.*292+21C= (n.*292+21C=) c.154+21C= (n.154+21C=) c.418+21C= (n.418+21C=) n.777+21C= c.387+21C= (n.387+21C=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.133-1664C= (n.133-1664C=) n.818+21C= c.526+21C= c.*206+21C= (n.*206+21C=) c.238+21C= (n.238+21C=) c.*157+21C= (n.*157+21C=) c.*208+21C= (n.*208+21C=) c.538-1664C= (n.538-1664C=) n.617+21C= n.988+21C= n.785+21C= n.807+125C= c.*605+21C= (n.*605+21C=) c.891+21C= (n.891+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) c.*154+21C= (n.*154+21C=) c.*341+21C= (n.*341+21C=) n.816+21C= n.705+21C= n.62+6906C= n.787+21C= c.699+21C= (n.699+21C=) c.750+21C= (n.750+21C=) c.-229+21C= (n.-229+21C=) c.396+21C= (n.396+21C=) n.792+21C= c.-129+21C= (n.-129+21C=) | |
7 | g.5999087G>T | CA2681677893 | PMS2 | c.*299+21C>A (n.*299+21C>A) c.702+21C>A (n.702+21C>A) c.597+129C>A (n.597+129C>A) c.705+21C>A (n.705+21C>A) c.*104+21C>A (n.*104+21C>A) c.*292+21C>A (n.*292+21C>A) c.154+21C>A (n.154+21C>A) c.418+21C>A (n.418+21C>A) n.777+21C>A c.387+21C>A (n.387+21C>A) c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.133-1664C>A (n.133-1664C>A) n.818+21C>A c.526+21C>A c.*206+21C>A (n.*206+21C>A) c.238+21C>A (n.238+21C>A) c.*157+21C>A (n.*157+21C>A) c.*208+21C>A (n.*208+21C>A) c.538-1664C>A (n.538-1664C>A) n.617+21C>A n.988+21C>A n.785+21C>A n.807+125C>A c.*605+21C>A (n.*605+21C>A) c.891+21C>A (n.891+21C>A) c.253+21C>A (n.253+21C>A) c.*154+21C>A (n.*154+21C>A) c.*341+21C>A (n.*341+21C>A) n.816+21C>A n.705+21C>A n.62+6906C>A n.787+21C>A c.699+21C>A (n.699+21C>A) c.750+21C>A (n.750+21C>A) c.-229+21C>A (n.-229+21C>A) c.396+21C>A (n.396+21C>A) n.792+21C>A c.-129+21C>A (n.-129+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5999092A>T | CA2713825518 | PMS2 | c.*299+16T>A (n.*299+16T>A) c.702+16T>A (n.702+16T>A) c.597+124T>A (n.597+124T>A) c.705+16T>A (n.705+16T>A) c.*104+16T>A (n.*104+16T>A) c.*292+16T>A (n.*292+16T>A) c.154+16T>A (n.154+16T>A) c.418+16T>A (n.418+16T>A) n.777+16T>A c.387+16T>A (n.387+16T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.133-1669T>A (n.133-1669T>A) n.818+16T>A c.526+16T>A c.*206+16T>A (n.*206+16T>A) c.238+16T>A (n.238+16T>A) c.*157+16T>A (n.*157+16T>A) c.*208+16T>A (n.*208+16T>A) c.538-1669T>A (n.538-1669T>A) n.617+16T>A n.988+16T>A n.785+16T>A n.807+120T>A c.*605+16T>A (n.*605+16T>A) c.891+16T>A (n.891+16T>A) c.253+16T>A (n.253+16T>A) c.*154+16T>A (n.*154+16T>A) c.*341+16T>A (n.*341+16T>A) n.816+16T>A n.705+16T>A n.62+6901T>A n.787+16T>A c.699+16T>A (n.699+16T>A) c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.-229+16T>A (n.-229+16T>A) c.396+16T>A (n.396+16T>A) n.792+16T>A c.-129+16T>A (n.-129+16T>A) | dbSNP |
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7 | g.5999093A>G | CA2713825520 | PMS2 | c.*299+15T>C (n.*299+15T>C) c.702+15T>C (n.702+15T>C) c.597+123T>C (n.597+123T>C) c.705+15T>C (n.705+15T>C) c.*104+15T>C (n.*104+15T>C) c.*292+15T>C (n.*292+15T>C) c.154+15T>C (n.154+15T>C) c.418+15T>C (n.418+15T>C) n.777+15T>C c.387+15T>C (n.387+15T>C) c.300+15T>C (n.300+15T>C) c.133-1670T>C (n.133-1670T>C) n.818+15T>C c.526+15T>C c.*206+15T>C (n.*206+15T>C) c.238+15T>C (n.238+15T>C) c.*157+15T>C (n.*157+15T>C) c.*208+15T>C (n.*208+15T>C) c.538-1670T>C (n.538-1670T>C) n.617+15T>C n.988+15T>C n.785+15T>C n.807+119T>C c.*605+15T>C (n.*605+15T>C) c.891+15T>C (n.891+15T>C) c.253+15T>C (n.253+15T>C) c.*154+15T>C (n.*154+15T>C) c.*341+15T>C (n.*341+15T>C) n.816+15T>C n.705+15T>C n.62+6900T>C n.787+15T>C c.699+15T>C (n.699+15T>C) c.750+15T>C (n.750+15T>C) c.-229+15T>C (n.-229+15T>C) c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.792+15T>C c.-129+15T>C (n.-129+15T>C) | dbSNP |
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7 | g.5999095C>A | CA2580076884 | PMS2 | c.*299+13G>T (n.*299+13G>T) c.702+13G>T (n.702+13G>T) c.597+121G>T (n.597+121G>T) c.705+13G>T (n.705+13G>T) c.*104+13G>T (n.*104+13G>T) c.*292+13G>T (n.*292+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) c.418+13G>T (n.418+13G>T) n.777+13G>T c.387+13G>T (n.387+13G>T) c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.133-1672G>T (n.133-1672G>T) n.818+13G>T c.526+13G>T c.*206+13G>T (n.*206+13G>T) c.238+13G>T (n.238+13G>T) c.*157+13G>T (n.*157+13G>T) c.*208+13G>T (n.*208+13G>T) c.538-1672G>T (n.538-1672G>T) n.617+13G>T n.988+13G>T n.785+13G>T n.807+117G>T c.*605+13G>T (n.*605+13G>T) c.891+13G>T (n.891+13G>T) c.253+13G>T (n.253+13G>T) c.*154+13G>T (n.*154+13G>T) c.*341+13G>T (n.*341+13G>T) n.816+13G>T n.705+13G>T n.62+6898G>T n.787+13G>T c.699+13G>T (n.699+13G>T) c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.-229+13G>T (n.-229+13G>T) c.396+13G>T (n.396+13G>T) n.792+13G>T c.-129+13G>T (n.-129+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5999095C>G | CA16605357 | PMS2 | c.*299+13G>C (n.*299+13G>C) c.702+13G>C (n.702+13G>C) c.597+121G>C (n.597+121G>C) c.705+13G>C (n.705+13G>C) c.*104+13G>C (n.*104+13G>C) c.*292+13G>C (n.*292+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) c.418+13G>C (n.418+13G>C) n.777+13G>C c.387+13G>C (n.387+13G>C) c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.133-1672G>C (n.133-1672G>C) n.818+13G>C c.526+13G>C c.*206+13G>C (n.*206+13G>C) c.238+13G>C (n.238+13G>C) c.*157+13G>C (n.*157+13G>C) c.*208+13G>C (n.*208+13G>C) c.538-1672G>C (n.538-1672G>C) n.617+13G>C n.988+13G>C n.785+13G>C n.807+117G>C c.*605+13G>C (n.*605+13G>C) c.891+13G>C (n.891+13G>C) c.253+13G>C (n.253+13G>C) c.*154+13G>C (n.*154+13G>C) c.*341+13G>C (n.*341+13G>C) n.816+13G>C n.705+13G>C n.62+6898G>C n.787+13G>C c.699+13G>C (n.699+13G>C) c.750+13G>C (n.750+13G>C) c.-229+13G>C (n.-229+13G>C) c.396+13G>C (n.396+13G>C) n.792+13G>C c.-129+13G>C (n.-129+13G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999095C>T | CA051004 | PMS2 | c.*299+13G>A (n.*299+13G>A) c.702+13G>A (n.702+13G>A) c.597+121G>A (n.597+121G>A) c.705+13G>A (n.705+13G>A) c.*104+13G>A (n.*104+13G>A) c.*292+13G>A (n.*292+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) c.418+13G>A (n.418+13G>A) n.777+13G>A c.387+13G>A (n.387+13G>A) c.300+13G>A (n.300+13G>A) c.133-1672G>A (n.133-1672G>A) n.818+13G>A c.526+13G>A c.*206+13G>A (n.*206+13G>A) c.238+13G>A (n.238+13G>A) c.*157+13G>A (n.*157+13G>A) c.*208+13G>A (n.*208+13G>A) c.538-1672G>A (n.538-1672G>A) n.617+13G>A n.988+13G>A n.785+13G>A n.807+117G>A c.*605+13G>A (n.*605+13G>A) c.891+13G>A (n.891+13G>A) c.253+13G>A (n.253+13G>A) c.*154+13G>A (n.*154+13G>A) c.*341+13G>A (n.*341+13G>A) n.816+13G>A n.705+13G>A n.62+6898G>A n.787+13G>A c.699+13G>A (n.699+13G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.-229+13G>A (n.-229+13G>A) c.396+13G>A (n.396+13G>A) n.792+13G>A c.-129+13G>A (n.-129+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999096G>A | CA050990 | PMS2 | c.*299+12C>T (n.*299+12C>T) c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.597+120C>T (n.597+120C>T) c.705+12C>T (n.705+12C>T) c.*104+12C>T (n.*104+12C>T) c.*292+12C>T (n.*292+12C>T) c.154+12C>T (n.154+12C>T) c.418+12C>T (n.418+12C>T) n.777+12C>T c.387+12C>T (n.387+12C>T) c.300+12C>T (n.300+12C>T) c.133-1673C>T (n.133-1673C>T) n.818+12C>T c.526+12C>T c.*206+12C>T (n.*206+12C>T) c.238+12C>T (n.238+12C>T) c.*157+12C>T (n.*157+12C>T) c.*208+12C>T (n.*208+12C>T) c.538-1673C>T (n.538-1673C>T) n.617+12C>T n.988+12C>T n.785+12C>T n.807+116C>T c.*605+12C>T (n.*605+12C>T) c.891+12C>T (n.891+12C>T) c.253+12C>T (n.253+12C>T) c.*154+12C>T (n.*154+12C>T) c.*341+12C>T (n.*341+12C>T) n.816+12C>T n.705+12C>T n.62+6897C>T n.787+12C>T c.699+12C>T (n.699+12C>T) c.750+12C>T (n.750+12C>T) c.-229+12C>T (n.-229+12C>T) c.396+12C>T (n.396+12C>T) n.792+12C>T c.-129+12C>T (n.-129+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999096G>C | CA2713495103 | PMS2 | c.*299+12C>G (n.*299+12C>G) c.702+12C>G (n.702+12C>G) c.597+120C>G (n.597+120C>G) c.705+12C>G (n.705+12C>G) c.*104+12C>G (n.*104+12C>G) c.*292+12C>G (n.*292+12C>G) c.154+12C>G (n.154+12C>G) c.418+12C>G (n.418+12C>G) n.777+12C>G c.387+12C>G (n.387+12C>G) c.300+12C>G (n.300+12C>G) c.133-1673C>G (n.133-1673C>G) n.818+12C>G c.526+12C>G c.*206+12C>G (n.*206+12C>G) c.238+12C>G (n.238+12C>G) c.*157+12C>G (n.*157+12C>G) c.*208+12C>G (n.*208+12C>G) c.538-1673C>G (n.538-1673C>G) n.617+12C>G n.988+12C>G n.785+12C>G n.807+116C>G c.*605+12C>G (n.*605+12C>G) c.891+12C>G (n.891+12C>G) c.253+12C>G (n.253+12C>G) c.*154+12C>G (n.*154+12C>G) c.*341+12C>G (n.*341+12C>G) n.816+12C>G n.705+12C>G n.62+6897C>G n.787+12C>G c.699+12C>G (n.699+12C>G) c.750+12C>G (n.750+12C>G) c.-229+12C>G (n.-229+12C>G) c.396+12C>G (n.396+12C>G) n.792+12C>G c.-129+12C>G (n.-129+12C>G) | dbSNP |
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7 | g.5999096G>T | CA2713495104 | PMS2 | c.*299+12C>A (n.*299+12C>A) c.702+12C>A (n.702+12C>A) c.597+120C>A (n.597+120C>A) c.705+12C>A (n.705+12C>A) c.*104+12C>A (n.*104+12C>A) c.*292+12C>A (n.*292+12C>A) c.154+12C>A (n.154+12C>A) c.418+12C>A (n.418+12C>A) n.777+12C>A c.387+12C>A (n.387+12C>A) c.300+12C>A (n.300+12C>A) c.133-1673C>A (n.133-1673C>A) n.818+12C>A c.526+12C>A c.*206+12C>A (n.*206+12C>A) c.238+12C>A (n.238+12C>A) c.*157+12C>A (n.*157+12C>A) c.*208+12C>A (n.*208+12C>A) c.538-1673C>A (n.538-1673C>A) n.617+12C>A n.988+12C>A n.785+12C>A n.807+116C>A c.*605+12C>A (n.*605+12C>A) c.891+12C>A (n.891+12C>A) c.253+12C>A (n.253+12C>A) c.*154+12C>A (n.*154+12C>A) c.*341+12C>A (n.*341+12C>A) n.816+12C>A n.705+12C>A n.62+6897C>A n.787+12C>A c.699+12C>A (n.699+12C>A) c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.-229+12C>A (n.-229+12C>A) c.396+12C>A (n.396+12C>A) n.792+12C>A c.-129+12C>A (n.-129+12C>A) | dbSNP |
7 | g.5999097G>A | CA2713825580 | PMS2 | c.*299+11C>T (n.*299+11C>T) c.702+11C>T (n.702+11C>T) c.597+119C>T (n.597+119C>T) c.705+11C>T (n.705+11C>T) c.*104+11C>T (n.*104+11C>T) c.*292+11C>T (n.*292+11C>T) c.154+11C>T (n.154+11C>T) c.418+11C>T (n.418+11C>T) n.777+11C>T c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.133-1674C>T (n.133-1674C>T) n.818+11C>T c.526+11C>T c.*206+11C>T (n.*206+11C>T) c.238+11C>T (n.238+11C>T) c.*157+11C>T (n.*157+11C>T) c.*208+11C>T (n.*208+11C>T) c.538-1674C>T (n.538-1674C>T) n.617+11C>T n.988+11C>T n.785+11C>T n.807+115C>T c.*605+11C>T (n.*605+11C>T) c.891+11C>T (n.891+11C>T) c.253+11C>T (n.253+11C>T) c.*154+11C>T (n.*154+11C>T) c.*341+11C>T (n.*341+11C>T) n.816+11C>T n.705+11C>T n.62+6896C>T n.787+11C>T c.699+11C>T (n.699+11C>T) c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.-229+11C>T (n.-229+11C>T) c.396+11C>T (n.396+11C>T) n.792+11C>T c.-129+11C>T (n.-129+11C>T) | dbSNP |
7 | g.5999097G>C | CA2578823982 | PMS2 | c.*299+11C>G (n.*299+11C>G) c.702+11C>G (n.702+11C>G) c.597+119C>G (n.597+119C>G) c.705+11C>G (n.705+11C>G) c.*104+11C>G (n.*104+11C>G) c.*292+11C>G (n.*292+11C>G) c.154+11C>G (n.154+11C>G) c.418+11C>G (n.418+11C>G) n.777+11C>G c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.300+11C>G (n.300+11C>G) c.133-1674C>G (n.133-1674C>G) n.818+11C>G c.526+11C>G c.*206+11C>G (n.*206+11C>G) c.238+11C>G (n.238+11C>G) c.*157+11C>G (n.*157+11C>G) c.*208+11C>G (n.*208+11C>G) c.538-1674C>G (n.538-1674C>G) n.617+11C>G n.988+11C>G n.785+11C>G n.807+115C>G c.*605+11C>G (n.*605+11C>G) c.891+11C>G (n.891+11C>G) c.253+11C>G (n.253+11C>G) c.*154+11C>G (n.*154+11C>G) c.*341+11C>G (n.*341+11C>G) n.816+11C>G n.705+11C>G n.62+6896C>G n.787+11C>G c.699+11C>G (n.699+11C>G) c.750+11C>G (n.750+11C>G) c.-229+11C>G (n.-229+11C>G) c.396+11C>G (n.396+11C>G) n.792+11C>G c.-129+11C>G (n.-129+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999097G>T | CA2713825548 | PMS2 | c.*299+11C>A (n.*299+11C>A) c.702+11C>A (n.702+11C>A) c.597+119C>A (n.597+119C>A) c.705+11C>A (n.705+11C>A) c.*104+11C>A (n.*104+11C>A) c.*292+11C>A (n.*292+11C>A) c.154+11C>A (n.154+11C>A) c.418+11C>A (n.418+11C>A) n.777+11C>A c.387+11C>A (n.387+11C>A) c.300+11C>A (n.300+11C>A) c.133-1674C>A (n.133-1674C>A) n.818+11C>A c.526+11C>A c.*206+11C>A (n.*206+11C>A) c.238+11C>A (n.238+11C>A) c.*157+11C>A (n.*157+11C>A) c.*208+11C>A (n.*208+11C>A) c.538-1674C>A (n.538-1674C>A) n.617+11C>A n.988+11C>A n.785+11C>A n.807+115C>A c.*605+11C>A (n.*605+11C>A) c.891+11C>A (n.891+11C>A) c.253+11C>A (n.253+11C>A) c.*154+11C>A (n.*154+11C>A) c.*341+11C>A (n.*341+11C>A) n.816+11C>A n.705+11C>A n.62+6896C>A n.787+11C>A c.699+11C>A (n.699+11C>A) c.750+11C>A (n.750+11C>A) c.-229+11C>A (n.-229+11C>A) c.396+11C>A (n.396+11C>A) n.792+11C>A c.-129+11C>A (n.-129+11C>A) | dbSNP |
7 | g.5999098C>A | CA2713500806 | PMS2 | c.*299+10G>T (n.*299+10G>T) c.702+10G>T (n.702+10G>T) c.597+118G>T (n.597+118G>T) c.705+10G>T (n.705+10G>T) c.*104+10G>T (n.*104+10G>T) c.*292+10G>T (n.*292+10G>T) c.154+10G>T (n.154+10G>T) c.418+10G>T (n.418+10G>T) n.777+10G>T c.387+10G>T (n.387+10G>T) c.300+10G>T (n.300+10G>T) c.133-1675G>T (n.133-1675G>T) n.818+10G>T c.526+10G>T c.*206+10G>T (n.*206+10G>T) c.238+10G>T (n.238+10G>T) c.*157+10G>T (n.*157+10G>T) c.*208+10G>T (n.*208+10G>T) c.538-1675G>T (n.538-1675G>T) n.617+10G>T n.988+10G>T n.785+10G>T n.807+114G>T c.*605+10G>T (n.*605+10G>T) c.891+10G>T (n.891+10G>T) c.253+10G>T (n.253+10G>T) c.*154+10G>T (n.*154+10G>T) c.*341+10G>T (n.*341+10G>T) n.816+10G>T n.705+10G>T n.62+6895G>T n.787+10G>T c.699+10G>T (n.699+10G>T) c.750+10G>T (n.750+10G>T) c.-229+10G>T (n.-229+10G>T) c.396+10G>T (n.396+10G>T) n.792+10G>T c.-129+10G>T (n.-129+10G>T) | dbSNP |
7 | g.5999098C= | CA1685256674 | PMS2 | c.*299+10G= (n.*299+10G=) c.702+10G= (n.702+10G=) c.597+118G= (n.597+118G=) c.705+10G= (n.705+10G=) c.*104+10G= (n.*104+10G=) c.*292+10G= (n.*292+10G=) c.154+10G= (n.154+10G=) c.418+10G= (n.418+10G=) n.777+10G= c.387+10G= (n.387+10G=) c.300+10G= (n.300+10G=) c.133-1675G= (n.133-1675G=) n.818+10G= c.526+10G= c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.238+10G= (n.238+10G=) c.*157+10G= (n.*157+10G=) c.*208+10G= (n.*208+10G=) c.538-1675G= (n.538-1675G=) n.617+10G= n.988+10G= n.785+10G= n.807+114G= c.*605+10G= (n.*605+10G=) c.891+10G= (n.891+10G=) c.253+10G= (n.253+10G=) c.*154+10G= (n.*154+10G=) c.*341+10G= (n.*341+10G=) n.816+10G= n.705+10G= n.62+6895G= n.787+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) c.750+10G= (n.750+10G=) c.-229+10G= (n.-229+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) n.792+10G= c.-129+10G= (n.-129+10G=) | |
7 | g.5999098C>G | CA2713500807 | PMS2 | c.*299+10G>C (n.*299+10G>C) c.702+10G>C (n.702+10G>C) c.597+118G>C (n.597+118G>C) c.705+10G>C (n.705+10G>C) c.*104+10G>C (n.*104+10G>C) c.*292+10G>C (n.*292+10G>C) c.154+10G>C (n.154+10G>C) c.418+10G>C (n.418+10G>C) n.777+10G>C c.387+10G>C (n.387+10G>C) c.300+10G>C (n.300+10G>C) c.133-1675G>C (n.133-1675G>C) n.818+10G>C c.526+10G>C c.*206+10G>C (n.*206+10G>C) c.238+10G>C (n.238+10G>C) c.*157+10G>C (n.*157+10G>C) c.*208+10G>C (n.*208+10G>C) c.538-1675G>C (n.538-1675G>C) n.617+10G>C n.988+10G>C n.785+10G>C n.807+114G>C c.*605+10G>C (n.*605+10G>C) c.891+10G>C (n.891+10G>C) c.253+10G>C (n.253+10G>C) c.*154+10G>C (n.*154+10G>C) c.*341+10G>C (n.*341+10G>C) n.816+10G>C n.705+10G>C n.62+6895G>C n.787+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) c.750+10G>C (n.750+10G>C) c.-229+10G>C (n.-229+10G>C) c.396+10G>C (n.396+10G>C) n.792+10G>C c.-129+10G>C (n.-129+10G>C) | dbSNP |
7 | g.5999098C>T | CA050980 | PMS2 | c.*299+10G>A (n.*299+10G>A) c.702+10G>A (n.702+10G>A) c.597+118G>A (n.597+118G>A) c.705+10G>A (n.705+10G>A) c.*104+10G>A (n.*104+10G>A) c.*292+10G>A (n.*292+10G>A) c.154+10G>A (n.154+10G>A) c.418+10G>A (n.418+10G>A) n.777+10G>A c.387+10G>A (n.387+10G>A) c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.133-1675G>A (n.133-1675G>A) n.818+10G>A c.526+10G>A c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.238+10G>A (n.238+10G>A) c.*157+10G>A (n.*157+10G>A) c.*208+10G>A (n.*208+10G>A) c.538-1675G>A (n.538-1675G>A) n.617+10G>A n.988+10G>A n.785+10G>A n.807+114G>A c.*605+10G>A (n.*605+10G>A) c.891+10G>A (n.891+10G>A) c.253+10G>A (n.253+10G>A) c.*154+10G>A (n.*154+10G>A) c.*341+10G>A (n.*341+10G>A) n.816+10G>A n.705+10G>A n.62+6895G>A n.787+10G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) c.750+10G>A (n.750+10G>A) c.-229+10G>A (n.-229+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) n.792+10G>A c.-129+10G>A (n.-129+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999099del | CA2697557104 | PMS2 | c.*299+10del (n.*299+10del) c.702+10del (n.702+10del) c.597+118del (n.597+118del) c.705+10del (n.705+10del) c.*104+10del (n.*104+10del) c.*292+10del (n.*292+10del) c.154+10del (n.154+10del) c.418+10del (n.418+10del) n.777+10del c.387+10del (n.387+10del) c.300+10del (n.300+10del) c.133-1675del (n.133-1675del) n.818+10del c.526+10del c.*206+10del (n.*206+10del) c.238+10del (n.238+10del) c.*157+10del (n.*157+10del) c.*208+10del (n.*208+10del) c.538-1675del (n.538-1675del) n.617+10del n.988+10del n.785+10del n.807+114del c.*605+10del (n.*605+10del) c.891+10del (n.891+10del) c.253+10del (n.253+10del) c.*154+10del (n.*154+10del) c.*341+10del (n.*341+10del) n.816+10del n.705+10del n.62+6895del n.787+10del c.699+10del (n.699+10del) c.750+10del (n.750+10del) c.-229+10del (n.-229+10del) c.396+10del (n.396+10del) n.792+10del c.-129+10del (n.-129+10del) | ClinVar |
7 | g.5999099C>G | CA2713825583 | PMS2 | c.*299+9G>C (n.*299+9G>C) c.702+9G>C (n.702+9G>C) c.597+117G>C (n.597+117G>C) c.705+9G>C (n.705+9G>C) c.*104+9G>C (n.*104+9G>C) c.*292+9G>C (n.*292+9G>C) c.154+9G>C (n.154+9G>C) c.418+9G>C (n.418+9G>C) n.777+9G>C c.387+9G>C (n.387+9G>C) c.300+9G>C (n.300+9G>C) c.133-1676G>C (n.133-1676G>C) n.818+9G>C c.526+9G>C c.*206+9G>C (n.*206+9G>C) c.238+9G>C (n.238+9G>C) c.*157+9G>C (n.*157+9G>C) c.*208+9G>C (n.*208+9G>C) c.538-1676G>C (n.538-1676G>C) n.617+9G>C n.988+9G>C n.785+9G>C n.807+113G>C c.*605+9G>C (n.*605+9G>C) c.891+9G>C (n.891+9G>C) c.253+9G>C (n.253+9G>C) c.*154+9G>C (n.*154+9G>C) c.*341+9G>C (n.*341+9G>C) n.816+9G>C n.705+9G>C n.62+6894G>C n.787+9G>C c.699+9G>C (n.699+9G>C) c.750+9G>C (n.750+9G>C) c.-229+9G>C (n.-229+9G>C) c.396+9G>C (n.396+9G>C) n.792+9G>C c.-129+9G>C (n.-129+9G>C) | dbSNP |
7 | g.5999099C>T | CA2739265428 | PMS2 | c.*299+9G>A (n.*299+9G>A) c.702+9G>A (n.702+9G>A) c.597+117G>A (n.597+117G>A) c.705+9G>A (n.705+9G>A) c.*104+9G>A (n.*104+9G>A) c.*292+9G>A (n.*292+9G>A) c.154+9G>A (n.154+9G>A) c.418+9G>A (n.418+9G>A) n.777+9G>A c.387+9G>A (n.387+9G>A) c.300+9G>A (n.300+9G>A) c.133-1676G>A (n.133-1676G>A) n.818+9G>A c.526+9G>A c.*206+9G>A (n.*206+9G>A) c.238+9G>A (n.238+9G>A) c.*157+9G>A (n.*157+9G>A) c.*208+9G>A (n.*208+9G>A) c.538-1676G>A (n.538-1676G>A) n.617+9G>A n.988+9G>A n.785+9G>A n.807+113G>A c.*605+9G>A (n.*605+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.253+9G>A (n.253+9G>A) c.*154+9G>A (n.*154+9G>A) c.*341+9G>A (n.*341+9G>A) n.816+9G>A n.705+9G>A n.62+6894G>A n.787+9G>A c.699+9G>A (n.699+9G>A) c.750+9G>A (n.750+9G>A) c.-229+9G>A (n.-229+9G>A) c.396+9G>A (n.396+9G>A) n.792+9G>A c.-129+9G>A (n.-129+9G>A) | ClinVar |
7 | g.5999100A= | CA1685256678 | PMS2 | c.*299+8T= (n.*299+8T=) c.702+8T= (n.702+8T=) c.597+116T= (n.597+116T=) c.705+8T= (n.705+8T=) c.*104+8T= (n.*104+8T=) c.*292+8T= (n.*292+8T=) c.154+8T= (n.154+8T=) c.418+8T= (n.418+8T=) n.777+8T= c.387+8T= (n.387+8T=) c.300+8T= (n.300+8T=) c.133-1677T= (n.133-1677T=) n.818+8T= c.526+8T= c.*206+8T= (n.*206+8T=) c.238+8T= (n.238+8T=) c.*157+8T= (n.*157+8T=) c.*208+8T= (n.*208+8T=) c.538-1677T= (n.538-1677T=) n.617+8T= n.988+8T= n.785+8T= n.807+112T= c.*605+8T= (n.*605+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.253+8T= (n.253+8T=) c.*154+8T= (n.*154+8T=) c.*341+8T= (n.*341+8T=) n.816+8T= n.705+8T= n.62+6893T= n.787+8T= c.699+8T= (n.699+8T=) c.750+8T= (n.750+8T=) c.-229+8T= (n.-229+8T=) c.396+8T= (n.396+8T=) n.792+8T= c.-129+8T= (n.-129+8T=) | |
7 | g.5999100A>C | CA2713501346 | PMS2 | c.*299+8T>G (n.*299+8T>G) c.702+8T>G (n.702+8T>G) c.597+116T>G (n.597+116T>G) c.705+8T>G (n.705+8T>G) c.*104+8T>G (n.*104+8T>G) c.*292+8T>G (n.*292+8T>G) c.154+8T>G (n.154+8T>G) c.418+8T>G (n.418+8T>G) n.777+8T>G c.387+8T>G (n.387+8T>G) c.300+8T>G (n.300+8T>G) c.133-1677T>G (n.133-1677T>G) n.818+8T>G c.526+8T>G c.*206+8T>G (n.*206+8T>G) c.238+8T>G (n.238+8T>G) c.*157+8T>G (n.*157+8T>G) c.*208+8T>G (n.*208+8T>G) c.538-1677T>G (n.538-1677T>G) n.617+8T>G n.988+8T>G n.785+8T>G n.807+112T>G c.*605+8T>G (n.*605+8T>G) c.891+8T>G (n.891+8T>G) c.253+8T>G (n.253+8T>G) c.*154+8T>G (n.*154+8T>G) c.*341+8T>G (n.*341+8T>G) n.816+8T>G n.705+8T>G n.62+6893T>G n.787+8T>G c.699+8T>G (n.699+8T>G) c.750+8T>G (n.750+8T>G) c.-229+8T>G (n.-229+8T>G) c.396+8T>G (n.396+8T>G) n.792+8T>G c.-129+8T>G (n.-129+8T>G) | dbSNP |
7 | g.5999100A>G | CA051124 | PMS2 | c.*299+8T>C (n.*299+8T>C) c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.597+116T>C (n.597+116T>C) c.705+8T>C (n.705+8T>C) c.*104+8T>C (n.*104+8T>C) c.*292+8T>C (n.*292+8T>C) c.154+8T>C (n.154+8T>C) c.418+8T>C (n.418+8T>C) n.777+8T>C c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.300+8T>C (n.300+8T>C) c.133-1677T>C (n.133-1677T>C) n.818+8T>C c.526+8T>C c.*206+8T>C (n.*206+8T>C) c.238+8T>C (n.238+8T>C) c.*157+8T>C (n.*157+8T>C) c.*208+8T>C (n.*208+8T>C) c.538-1677T>C (n.538-1677T>C) n.617+8T>C n.988+8T>C n.785+8T>C n.807+112T>C c.*605+8T>C (n.*605+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.253+8T>C (n.253+8T>C) c.*154+8T>C (n.*154+8T>C) c.*341+8T>C (n.*341+8T>C) n.816+8T>C n.705+8T>C n.62+6893T>C n.787+8T>C c.699+8T>C (n.699+8T>C) c.750+8T>C (n.750+8T>C) c.-229+8T>C (n.-229+8T>C) c.396+8T>C (n.396+8T>C) n.792+8T>C c.-129+8T>C (n.-129+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999100A>T | CA2713501348 | PMS2 | c.*299+8T>A (n.*299+8T>A) c.702+8T>A (n.702+8T>A) c.597+116T>A (n.597+116T>A) c.705+8T>A (n.705+8T>A) c.*104+8T>A (n.*104+8T>A) c.*292+8T>A (n.*292+8T>A) c.154+8T>A (n.154+8T>A) c.418+8T>A (n.418+8T>A) n.777+8T>A c.387+8T>A (n.387+8T>A) c.300+8T>A (n.300+8T>A) c.133-1677T>A (n.133-1677T>A) n.818+8T>A c.526+8T>A c.*206+8T>A (n.*206+8T>A) c.238+8T>A (n.238+8T>A) c.*157+8T>A (n.*157+8T>A) c.*208+8T>A (n.*208+8T>A) c.538-1677T>A (n.538-1677T>A) n.617+8T>A n.988+8T>A n.785+8T>A n.807+112T>A c.*605+8T>A (n.*605+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.253+8T>A (n.253+8T>A) c.*154+8T>A (n.*154+8T>A) c.*341+8T>A (n.*341+8T>A) n.816+8T>A n.705+8T>A n.62+6893T>A n.787+8T>A c.699+8T>A (n.699+8T>A) c.750+8T>A (n.750+8T>A) c.-229+8T>A (n.-229+8T>A) c.396+8T>A (n.396+8T>A) n.792+8T>A c.-129+8T>A (n.-129+8T>A) | dbSNP |
7 | g.5999101T>A | CA2713825594 | PMS2 | c.*299+7A>T (n.*299+7A>T) c.702+7A>T (n.702+7A>T) c.597+115A>T (n.597+115A>T) c.705+7A>T (n.705+7A>T) c.*104+7A>T (n.*104+7A>T) c.*292+7A>T (n.*292+7A>T) c.154+7A>T (n.154+7A>T) c.418+7A>T (n.418+7A>T) n.777+7A>T c.387+7A>T (n.387+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.133-1678A>T (n.133-1678A>T) n.818+7A>T c.526+7A>T c.*206+7A>T (n.*206+7A>T) c.238+7A>T (n.238+7A>T) c.*157+7A>T (n.*157+7A>T) c.*208+7A>T (n.*208+7A>T) c.538-1678A>T (n.538-1678A>T) n.617+7A>T n.988+7A>T n.785+7A>T n.807+111A>T c.*605+7A>T (n.*605+7A>T) c.891+7A>T (n.891+7A>T) c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.*154+7A>T (n.*154+7A>T) c.*341+7A>T (n.*341+7A>T) n.816+7A>T n.705+7A>T n.62+6892A>T n.787+7A>T c.699+7A>T (n.699+7A>T) c.750+7A>T (n.750+7A>T) c.-229+7A>T (n.-229+7A>T) c.396+7A>T (n.396+7A>T) n.792+7A>T c.-129+7A>T (n.-129+7A>T) | dbSNP |
7 | g.5999101T>C | CA2713825597 | PMS2 | c.*299+7A>G (n.*299+7A>G) c.702+7A>G (n.702+7A>G) c.597+115A>G (n.597+115A>G) c.705+7A>G (n.705+7A>G) c.*104+7A>G (n.*104+7A>G) c.*292+7A>G (n.*292+7A>G) c.154+7A>G (n.154+7A>G) c.418+7A>G (n.418+7A>G) n.777+7A>G c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.133-1678A>G (n.133-1678A>G) n.818+7A>G c.526+7A>G c.*206+7A>G (n.*206+7A>G) c.238+7A>G (n.238+7A>G) c.*157+7A>G (n.*157+7A>G) c.*208+7A>G (n.*208+7A>G) c.538-1678A>G (n.538-1678A>G) n.617+7A>G n.988+7A>G n.785+7A>G n.807+111A>G c.*605+7A>G (n.*605+7A>G) c.891+7A>G (n.891+7A>G) c.253+7A>G (n.253+7A>G) c.*154+7A>G (n.*154+7A>G) c.*341+7A>G (n.*341+7A>G) n.816+7A>G n.705+7A>G n.62+6892A>G n.787+7A>G c.699+7A>G (n.699+7A>G) c.750+7A>G (n.750+7A>G) c.-229+7A>G (n.-229+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.792+7A>G c.-129+7A>G (n.-129+7A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999101T>G | CA2713825616 | PMS2 | c.*299+7A>C (n.*299+7A>C) c.702+7A>C (n.702+7A>C) c.597+115A>C (n.597+115A>C) c.705+7A>C (n.705+7A>C) c.*104+7A>C (n.*104+7A>C) c.*292+7A>C (n.*292+7A>C) c.154+7A>C (n.154+7A>C) c.418+7A>C (n.418+7A>C) n.777+7A>C c.387+7A>C (n.387+7A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) c.133-1678A>C (n.133-1678A>C) n.818+7A>C c.526+7A>C c.*206+7A>C (n.*206+7A>C) c.238+7A>C (n.238+7A>C) c.*157+7A>C (n.*157+7A>C) c.*208+7A>C (n.*208+7A>C) c.538-1678A>C (n.538-1678A>C) n.617+7A>C n.988+7A>C n.785+7A>C n.807+111A>C c.*605+7A>C (n.*605+7A>C) c.891+7A>C (n.891+7A>C) c.253+7A>C (n.253+7A>C) c.*154+7A>C (n.*154+7A>C) c.*341+7A>C (n.*341+7A>C) n.816+7A>C n.705+7A>C n.62+6892A>C n.787+7A>C c.699+7A>C (n.699+7A>C) c.750+7A>C (n.750+7A>C) c.-229+7A>C (n.-229+7A>C) c.396+7A>C (n.396+7A>C) n.792+7A>C c.-129+7A>C (n.-129+7A>C) | dbSNP |
7 | g.5999102C>A | CA2681677894 | PMS2 | c.*299+6G>T (n.*299+6G>T) c.702+6G>T (n.702+6G>T) c.597+114G>T (n.597+114G>T) c.705+6G>T (n.705+6G>T) c.*104+6G>T (n.*104+6G>T) c.*292+6G>T (n.*292+6G>T) c.154+6G>T (n.154+6G>T) c.418+6G>T (n.418+6G>T) n.777+6G>T c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.300+6G>T (n.300+6G>T) c.133-1679G>T (n.133-1679G>T) n.818+6G>T c.526+6G>T c.*206+6G>T (n.*206+6G>T) c.238+6G>T (n.238+6G>T) c.*157+6G>T (n.*157+6G>T) c.*208+6G>T (n.*208+6G>T) c.538-1679G>T (n.538-1679G>T) n.617+6G>T n.988+6G>T n.785+6G>T n.807+110G>T c.*605+6G>T (n.*605+6G>T) c.891+6G>T (n.891+6G>T) c.253+6G>T (n.253+6G>T) c.*154+6G>T (n.*154+6G>T) c.*341+6G>T (n.*341+6G>T) n.816+6G>T n.705+6G>T n.62+6891G>T n.787+6G>T c.699+6G>T (n.699+6G>T) c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.-229+6G>T (n.-229+6G>T) c.396+6G>T (n.396+6G>T) n.792+6G>T c.-129+6G>T (n.-129+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999102C>G | CA2681677895 | PMS2 | c.*299+6G>C (n.*299+6G>C) c.702+6G>C (n.702+6G>C) c.597+114G>C (n.597+114G>C) c.705+6G>C (n.705+6G>C) c.*104+6G>C (n.*104+6G>C) c.*292+6G>C (n.*292+6G>C) c.154+6G>C (n.154+6G>C) c.418+6G>C (n.418+6G>C) n.777+6G>C c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.300+6G>C (n.300+6G>C) c.133-1679G>C (n.133-1679G>C) n.818+6G>C c.526+6G>C c.*206+6G>C (n.*206+6G>C) c.238+6G>C (n.238+6G>C) c.*157+6G>C (n.*157+6G>C) c.*208+6G>C (n.*208+6G>C) c.538-1679G>C (n.538-1679G>C) n.617+6G>C n.988+6G>C n.785+6G>C n.807+110G>C c.*605+6G>C (n.*605+6G>C) c.891+6G>C (n.891+6G>C) c.253+6G>C (n.253+6G>C) c.*154+6G>C (n.*154+6G>C) c.*341+6G>C (n.*341+6G>C) n.816+6G>C n.705+6G>C n.62+6891G>C n.787+6G>C c.699+6G>C (n.699+6G>C) c.750+6G>C (n.750+6G>C) c.-229+6G>C (n.-229+6G>C) c.396+6G>C (n.396+6G>C) n.792+6G>C c.-129+6G>C (n.-129+6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999102C>T | CA2573141940 | PMS2 | c.*299+6G>A (n.*299+6G>A) c.702+6G>A (n.702+6G>A) c.597+114G>A (n.597+114G>A) c.705+6G>A (n.705+6G>A) c.*104+6G>A (n.*104+6G>A) c.*292+6G>A (n.*292+6G>A) c.154+6G>A (n.154+6G>A) c.418+6G>A (n.418+6G>A) n.777+6G>A c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.300+6G>A (n.300+6G>A) c.133-1679G>A (n.133-1679G>A) n.818+6G>A c.526+6G>A c.*206+6G>A (n.*206+6G>A) c.238+6G>A (n.238+6G>A) c.*157+6G>A (n.*157+6G>A) c.*208+6G>A (n.*208+6G>A) c.538-1679G>A (n.538-1679G>A) n.617+6G>A n.988+6G>A n.785+6G>A n.807+110G>A c.*605+6G>A (n.*605+6G>A) c.891+6G>A (n.891+6G>A) c.253+6G>A (n.253+6G>A) c.*154+6G>A (n.*154+6G>A) c.*341+6G>A (n.*341+6G>A) n.816+6G>A n.705+6G>A n.62+6891G>A n.787+6G>A c.699+6G>A (n.699+6G>A) c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.-229+6G>A (n.-229+6G>A) c.396+6G>A (n.396+6G>A) n.792+6G>A c.-129+6G>A (n.-129+6G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999103A= | CA1685256680 | PMS2 | c.*299+5T= (n.*299+5T=) c.702+5T= (n.702+5T=) c.597+113T= (n.597+113T=) c.705+5T= (n.705+5T=) c.*104+5T= (n.*104+5T=) c.*292+5T= (n.*292+5T=) c.154+5T= (n.154+5T=) c.418+5T= (n.418+5T=) n.777+5T= c.387+5T= (n.387+5T=) c.300+5T= (n.300+5T=) c.133-1680T= (n.133-1680T=) n.818+5T= c.526+5T= c.*206+5T= (n.*206+5T=) c.238+5T= (n.238+5T=) c.*157+5T= (n.*157+5T=) c.*208+5T= (n.*208+5T=) c.538-1680T= (n.538-1680T=) n.617+5T= n.988+5T= n.785+5T= n.807+109T= c.*605+5T= (n.*605+5T=) c.891+5T= (n.891+5T=) c.253+5T= (n.253+5T=) c.*154+5T= (n.*154+5T=) c.*341+5T= (n.*341+5T=) n.816+5T= n.705+5T= n.62+6890T= n.787+5T= c.699+5T= (n.699+5T=) c.750+5T= (n.750+5T=) c.-229+5T= (n.-229+5T=) c.396+5T= (n.396+5T=) n.792+5T= c.-129+5T= (n.-129+5T=) | |
7 | g.5999103A>C | CA051121 | PMS2 | c.*299+5T>G (n.*299+5T>G) c.702+5T>G (n.702+5T>G) c.597+113T>G (n.597+113T>G) c.705+5T>G (n.705+5T>G) c.*104+5T>G (n.*104+5T>G) c.*292+5T>G (n.*292+5T>G) c.154+5T>G (n.154+5T>G) c.418+5T>G (n.418+5T>G) n.777+5T>G c.387+5T>G (n.387+5T>G) c.300+5T>G (n.300+5T>G) c.133-1680T>G (n.133-1680T>G) n.818+5T>G c.526+5T>G c.*206+5T>G (n.*206+5T>G) c.238+5T>G (n.238+5T>G) c.*157+5T>G (n.*157+5T>G) c.*208+5T>G (n.*208+5T>G) c.538-1680T>G (n.538-1680T>G) n.617+5T>G n.988+5T>G n.785+5T>G n.807+109T>G c.*605+5T>G (n.*605+5T>G) c.891+5T>G (n.891+5T>G) c.253+5T>G (n.253+5T>G) c.*154+5T>G (n.*154+5T>G) c.*341+5T>G (n.*341+5T>G) n.816+5T>G n.705+5T>G n.62+6890T>G n.787+5T>G c.699+5T>G (n.699+5T>G) c.750+5T>G (n.750+5T>G) c.-229+5T>G (n.-229+5T>G) c.396+5T>G (n.396+5T>G) n.792+5T>G c.-129+5T>G (n.-129+5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999103A>G | CA2573141941 | PMS2 | c.*299+5T>C (n.*299+5T>C) c.702+5T>C (n.702+5T>C) c.597+113T>C (n.597+113T>C) c.705+5T>C (n.705+5T>C) c.*104+5T>C (n.*104+5T>C) c.*292+5T>C (n.*292+5T>C) c.154+5T>C (n.154+5T>C) c.418+5T>C (n.418+5T>C) n.777+5T>C c.387+5T>C (n.387+5T>C) c.300+5T>C (n.300+5T>C) c.133-1680T>C (n.133-1680T>C) n.818+5T>C c.526+5T>C c.*206+5T>C (n.*206+5T>C) c.238+5T>C (n.238+5T>C) c.*157+5T>C (n.*157+5T>C) c.*208+5T>C (n.*208+5T>C) c.538-1680T>C (n.538-1680T>C) n.617+5T>C n.988+5T>C n.785+5T>C n.807+109T>C c.*605+5T>C (n.*605+5T>C) c.891+5T>C (n.891+5T>C) c.253+5T>C (n.253+5T>C) c.*154+5T>C (n.*154+5T>C) c.*341+5T>C (n.*341+5T>C) n.816+5T>C n.705+5T>C n.62+6890T>C n.787+5T>C c.699+5T>C (n.699+5T>C) c.750+5T>C (n.750+5T>C) c.-229+5T>C (n.-229+5T>C) c.396+5T>C (n.396+5T>C) n.792+5T>C c.-129+5T>C (n.-129+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999103A>T | CA2713500325 | PMS2 | c.*299+5T>A (n.*299+5T>A) c.702+5T>A (n.702+5T>A) c.597+113T>A (n.597+113T>A) c.705+5T>A (n.705+5T>A) c.*104+5T>A (n.*104+5T>A) c.*292+5T>A (n.*292+5T>A) c.154+5T>A (n.154+5T>A) c.418+5T>A (n.418+5T>A) n.777+5T>A c.387+5T>A (n.387+5T>A) c.300+5T>A (n.300+5T>A) c.133-1680T>A (n.133-1680T>A) n.818+5T>A c.526+5T>A c.*206+5T>A (n.*206+5T>A) c.238+5T>A (n.238+5T>A) c.*157+5T>A (n.*157+5T>A) c.*208+5T>A (n.*208+5T>A) c.538-1680T>A (n.538-1680T>A) n.617+5T>A n.988+5T>A n.785+5T>A n.807+109T>A c.*605+5T>A (n.*605+5T>A) c.891+5T>A (n.891+5T>A) c.253+5T>A (n.253+5T>A) c.*154+5T>A (n.*154+5T>A) c.*341+5T>A (n.*341+5T>A) n.816+5T>A n.705+5T>A n.62+6890T>A n.787+5T>A c.699+5T>A (n.699+5T>A) c.750+5T>A (n.750+5T>A) c.-229+5T>A (n.-229+5T>A) c.396+5T>A (n.396+5T>A) n.792+5T>A c.-129+5T>A (n.-129+5T>A) | dbSNP |
7 | g.5999104C= | CA1685256682 | PMS2 | c.*299+4G= (n.*299+4G=) c.702+4G= (n.702+4G=) c.597+112G= (n.597+112G=) c.705+4G= (n.705+4G=) c.*104+4G= (n.*104+4G=) c.*292+4G= (n.*292+4G=) c.154+4G= (n.154+4G=) c.418+4G= (n.418+4G=) n.777+4G= c.387+4G= (n.387+4G=) c.300+4G= (n.300+4G=) c.133-1681G= (n.133-1681G=) n.818+4G= c.526+4G= c.*206+4G= (n.*206+4G=) c.238+4G= (n.238+4G=) c.*157+4G= (n.*157+4G=) c.*208+4G= (n.*208+4G=) c.538-1681G= (n.538-1681G=) n.617+4G= n.988+4G= n.785+4G= n.807+108G= c.*605+4G= (n.*605+4G=) c.891+4G= (n.891+4G=) c.253+4G= (n.253+4G=) c.*154+4G= (n.*154+4G=) c.*341+4G= (n.*341+4G=) n.816+4G= n.705+4G= n.62+6889G= n.787+4G= c.699+4G= (n.699+4G=) c.750+4G= (n.750+4G=) c.-229+4G= (n.-229+4G=) c.396+4G= (n.396+4G=) n.792+4G= c.-129+4G= (n.-129+4G=) | |
7 | g.5999104C>G | CA1685256683 | PMS2 | c.*299+4G>C (n.*299+4G>C) c.702+4G>C (n.702+4G>C) c.597+112G>C (n.597+112G>C) c.705+4G>C (n.705+4G>C) c.*104+4G>C (n.*104+4G>C) c.*292+4G>C (n.*292+4G>C) c.154+4G>C (n.154+4G>C) c.418+4G>C (n.418+4G>C) n.777+4G>C c.387+4G>C (n.387+4G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.133-1681G>C (n.133-1681G>C) n.818+4G>C c.526+4G>C c.*206+4G>C (n.*206+4G>C) c.238+4G>C (n.238+4G>C) c.*157+4G>C (n.*157+4G>C) c.*208+4G>C (n.*208+4G>C) c.538-1681G>C (n.538-1681G>C) n.617+4G>C n.988+4G>C n.785+4G>C n.807+108G>C c.*605+4G>C (n.*605+4G>C) c.891+4G>C (n.891+4G>C) c.253+4G>C (n.253+4G>C) c.*154+4G>C (n.*154+4G>C) c.*341+4G>C (n.*341+4G>C) n.816+4G>C n.705+4G>C n.62+6889G>C n.787+4G>C c.699+4G>C (n.699+4G>C) c.750+4G>C (n.750+4G>C) c.-229+4G>C (n.-229+4G>C) c.396+4G>C (n.396+4G>C) n.792+4G>C c.-129+4G>C (n.-129+4G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999105T>A | CA2713500326 | PMS2 | c.*299+3A>T (n.*299+3A>T) c.702+3A>T (n.702+3A>T) c.597+111A>T (n.597+111A>T) c.705+3A>T (n.705+3A>T) c.*104+3A>T (n.*104+3A>T) c.*292+3A>T (n.*292+3A>T) c.154+3A>T (n.154+3A>T) c.418+3A>T (n.418+3A>T) n.777+3A>T c.387+3A>T (n.387+3A>T) c.300+3A>T (n.300+3A>T) c.133-1682A>T (n.133-1682A>T) n.818+3A>T c.526+3A>T c.*206+3A>T (n.*206+3A>T) c.238+3A>T (n.238+3A>T) c.*157+3A>T (n.*157+3A>T) c.*208+3A>T (n.*208+3A>T) c.538-1682A>T (n.538-1682A>T) n.617+3A>T n.988+3A>T n.785+3A>T n.807+107A>T c.*605+3A>T (n.*605+3A>T) c.891+3A>T (n.891+3A>T) c.253+3A>T (n.253+3A>T) c.*154+3A>T (n.*154+3A>T) c.*341+3A>T (n.*341+3A>T) n.816+3A>T n.705+3A>T n.62+6888A>T n.787+3A>T c.699+3A>T (n.699+3A>T) c.750+3A>T (n.750+3A>T) c.-229+3A>T (n.-229+3A>T) c.396+3A>T (n.396+3A>T) n.792+3A>T c.-129+3A>T (n.-129+3A>T) | dbSNP |
7 | g.5999105T>C | CA051063 | PMS2 | c.*299+3A>G (n.*299+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.597+111A>G (n.597+111A>G) c.705+3A>G (n.705+3A>G) c.*104+3A>G (n.*104+3A>G) c.*292+3A>G (n.*292+3A>G) c.154+3A>G (n.154+3A>G) c.418+3A>G (n.418+3A>G) n.777+3A>G c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.133-1682A>G (n.133-1682A>G) n.818+3A>G c.526+3A>G c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.238+3A>G (n.238+3A>G) c.*157+3A>G (n.*157+3A>G) c.*208+3A>G (n.*208+3A>G) c.538-1682A>G (n.538-1682A>G) n.617+3A>G n.988+3A>G n.785+3A>G n.807+107A>G c.*605+3A>G (n.*605+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.253+3A>G (n.253+3A>G) c.*154+3A>G (n.*154+3A>G) c.*341+3A>G (n.*341+3A>G) n.816+3A>G n.705+3A>G n.62+6888A>G n.787+3A>G c.699+3A>G (n.699+3A>G) c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.-229+3A>G (n.-229+3A>G) c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.792+3A>G c.-129+3A>G (n.-129+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999105T>G | CA2681677896 | PMS2 | c.*299+3A>C (n.*299+3A>C) c.702+3A>C (n.702+3A>C) c.597+111A>C (n.597+111A>C) c.705+3A>C (n.705+3A>C) c.*104+3A>C (n.*104+3A>C) c.*292+3A>C (n.*292+3A>C) c.154+3A>C (n.154+3A>C) c.418+3A>C (n.418+3A>C) n.777+3A>C c.387+3A>C (n.387+3A>C) c.300+3A>C (n.300+3A>C) c.133-1682A>C (n.133-1682A>C) n.818+3A>C c.526+3A>C c.*206+3A>C (n.*206+3A>C) c.238+3A>C (n.238+3A>C) c.*157+3A>C (n.*157+3A>C) c.*208+3A>C (n.*208+3A>C) c.538-1682A>C (n.538-1682A>C) n.617+3A>C n.988+3A>C n.785+3A>C n.807+107A>C c.*605+3A>C (n.*605+3A>C) c.891+3A>C (n.891+3A>C) c.253+3A>C (n.253+3A>C) c.*154+3A>C (n.*154+3A>C) c.*341+3A>C (n.*341+3A>C) n.816+3A>C n.705+3A>C n.62+6888A>C n.787+3A>C c.699+3A>C (n.699+3A>C) c.750+3A>C (n.750+3A>C) c.-229+3A>C (n.-229+3A>C) c.396+3A>C (n.396+3A>C) n.792+3A>C c.-129+3A>C (n.-129+3A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5999105T= | CA1685256686 | PMS2 | c.*299+3A= (n.*299+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.597+111A= (n.597+111A=) c.705+3A= (n.705+3A=) c.*104+3A= (n.*104+3A=) c.*292+3A= (n.*292+3A=) c.154+3A= (n.154+3A=) c.418+3A= (n.418+3A=) n.777+3A= c.387+3A= (n.387+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) c.133-1682A= (n.133-1682A=) n.818+3A= c.526+3A= c.*206+3A= (n.*206+3A=) c.238+3A= (n.238+3A=) c.*157+3A= (n.*157+3A=) c.*208+3A= (n.*208+3A=) c.538-1682A= (n.538-1682A=) n.617+3A= n.988+3A= n.785+3A= n.807+107A= c.*605+3A= (n.*605+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.253+3A= (n.253+3A=) c.*154+3A= (n.*154+3A=) c.*341+3A= (n.*341+3A=) n.816+3A= n.705+3A= n.62+6888A= n.787+3A= c.699+3A= (n.699+3A=) c.750+3A= (n.750+3A=) c.-229+3A= (n.-229+3A=) c.396+3A= (n.396+3A=) n.792+3A= c.-129+3A= (n.-129+3A=) | |
7 | g.5999106A= | CA1685256691 | PMS2 | c.*299+2T= (n.*299+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.597+110T= (n.597+110T=) c.705+2T= (n.705+2T=) c.*104+2T= (n.*104+2T=) c.*292+2T= (n.*292+2T=) c.154+2T= (n.154+2T=) c.418+2T= (n.418+2T=) n.777+2T= c.387+2T= (n.387+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.133-1683T= (n.133-1683T=) n.818+2T= c.526+2T= c.*206+2T= (n.*206+2T=) c.238+2T= (n.238+2T=) c.*157+2T= (n.*157+2T=) c.*208+2T= (n.*208+2T=) c.538-1683T= (n.538-1683T=) n.617+2T= n.988+2T= n.785+2T= n.807+106T= c.*605+2T= (n.*605+2T=) c.891+2T= (n.891+2T=) c.253+2T= (n.253+2T=) c.*154+2T= (n.*154+2T=) c.*341+2T= (n.*341+2T=) n.816+2T= n.705+2T= n.62+6887T= n.787+2T= c.699+2T= (n.699+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.-229+2T= (n.-229+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) n.792+2T= c.-129+2T= (n.-129+2T=) | |
7 | g.5999106A>C | CA366743802 | PMS2 | c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.597+110T>G (n.597+110T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.*104+2T>G (n.*104+2T>G) c.*292+2T>G (n.*292+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.777+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.133-1683T>G (n.133-1683T>G) n.818+2T>G c.526+2T>G c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.*157+2T>G (n.*157+2T>G) c.*208+2T>G (n.*208+2T>G) c.538-1683T>G (n.538-1683T>G) n.617+2T>G n.988+2T>G n.785+2T>G n.807+106T>G c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.*154+2T>G (n.*154+2T>G) c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) n.816+2T>G n.705+2T>G n.62+6887T>G n.787+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.-229+2T>G (n.-229+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.792+2T>G c.-129+2T>G (n.-129+2T>G) | |
7 | g.5999106A>G | CA366743803 | PMS2 | c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.597+110T>C (n.597+110T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.*104+2T>C (n.*104+2T>C) c.*292+2T>C (n.*292+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.777+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.133-1683T>C (n.133-1683T>C) n.818+2T>C c.526+2T>C c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.*157+2T>C (n.*157+2T>C) c.*208+2T>C (n.*208+2T>C) c.538-1683T>C (n.538-1683T>C) n.617+2T>C n.988+2T>C n.785+2T>C n.807+106T>C c.*605+2T>C (n.*605+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.*154+2T>C (n.*154+2T>C) c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) n.816+2T>C n.705+2T>C n.62+6887T>C n.787+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.-229+2T>C (n.-229+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.792+2T>C c.-129+2T>C (n.-129+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999106A>T | CA366743804 | PMS2 | c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.597+110T>A (n.597+110T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.*104+2T>A (n.*104+2T>A) c.*292+2T>A (n.*292+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.777+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.133-1683T>A (n.133-1683T>A) n.818+2T>A c.526+2T>A c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.*157+2T>A (n.*157+2T>A) c.*208+2T>A (n.*208+2T>A) c.538-1683T>A (n.538-1683T>A) n.617+2T>A n.988+2T>A n.785+2T>A n.807+106T>A c.*605+2T>A (n.*605+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.*154+2T>A (n.*154+2T>A) c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) n.816+2T>A n.705+2T>A n.62+6887T>A n.787+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.-229+2T>A (n.-229+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.792+2T>A c.-129+2T>A (n.-129+2T>A) | |
7 | g.5999107_5999120del | CA1139768278 | PMS2 | c.*288_*299+2del c.691_702+2del c.597+97_597+110del (n.597+97_597+110del) c.694_705+2del c.*93_*104+2del c.*281_*292+2del c.143_154+2del c.407_418+2del n.766_777+2del c.376_387+2del c.289_300+2del c.133-1696_133-1683del (n.133-1696_133-1683del) n.807_818+2del c.515_526+2del c.*195_*206+2del c.227_238+2del c.*146_*157+2del c.*197_*208+2del c.538-1696_538-1683del (n.538-1696_538-1683del) n.606_617+2del n.977_988+2del n.774_785+2del n.807+93_807+106del c.*594_*605+2del c.880_891+2del c.242_253+2del c.*143_*154+2del c.*330_*341+2del n.805_816+2del n.694_705+2del n.62+6874_62+6887del n.776_787+2del c.688_699+2del c.739_750+2del c.-240_-229+2del c.385_396+2del n.781_792+2del c.-140_-129+2del | |
7 | g.5999107C>A | CA012596 | PMS2 | c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.597+109G>T (n.597+109G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.*104+1G>T (n.*104+1G>T) c.*292+1G>T (n.*292+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.777+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.133-1684G>T (n.133-1684G>T) n.818+1G>T c.526+1G>T c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.*157+1G>T (n.*157+1G>T) c.*208+1G>T (n.*208+1G>T) c.538-1684G>T (n.538-1684G>T) n.617+1G>T n.988+1G>T n.785+1G>T n.807+105G>T c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.*154+1G>T (n.*154+1G>T) c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) n.816+1G>T n.705+1G>T n.62+6886G>T n.787+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.-229+1G>T (n.-229+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.792+1G>T c.-129+1G>T (n.-129+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999107C= | CA1685256698 | PMS2 | c.*299+1G= (n.*299+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.597+109G= (n.597+109G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.*104+1G= (n.*104+1G=) c.*292+1G= (n.*292+1G=) c.154+1G= (n.154+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) n.777+1G= c.387+1G= (n.387+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.133-1684G= (n.133-1684G=) n.818+1G= c.526+1G= c.*206+1G= (n.*206+1G=) c.238+1G= (n.238+1G=) c.*157+1G= (n.*157+1G=) c.*208+1G= (n.*208+1G=) c.538-1684G= (n.538-1684G=) n.617+1G= n.988+1G= n.785+1G= n.807+105G= c.*605+1G= (n.*605+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.253+1G= (n.253+1G=) c.*154+1G= (n.*154+1G=) c.*341+1G= (n.*341+1G=) n.816+1G= n.705+1G= n.62+6886G= n.787+1G= c.699+1G= (n.699+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.-229+1G= (n.-229+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) n.792+1G= c.-129+1G= (n.-129+1G=) | |
7 | g.5999107C>G | CA366743805 | PMS2 | c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.597+109G>C (n.597+109G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.*104+1G>C (n.*104+1G>C) c.*292+1G>C (n.*292+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.777+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.133-1684G>C (n.133-1684G>C) n.818+1G>C c.526+1G>C c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.*157+1G>C (n.*157+1G>C) c.*208+1G>C (n.*208+1G>C) c.538-1684G>C (n.538-1684G>C) n.617+1G>C n.988+1G>C n.785+1G>C n.807+105G>C c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.*154+1G>C (n.*154+1G>C) c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) n.816+1G>C n.705+1G>C n.62+6886G>C n.787+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.-229+1G>C (n.-229+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.792+1G>C c.-129+1G>C (n.-129+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999107C>T | CA366743806 | PMS2 | c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.597+109G>A (n.597+109G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*104+1G>A (n.*104+1G>A) c.*292+1G>A (n.*292+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.777+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.133-1684G>A (n.133-1684G>A) n.818+1G>A c.526+1G>A c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.*157+1G>A (n.*157+1G>A) c.*208+1G>A (n.*208+1G>A) c.538-1684G>A (n.538-1684G>A) n.617+1G>A n.988+1G>A n.785+1G>A n.807+105G>A c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.*154+1G>A (n.*154+1G>A) c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) n.816+1G>A n.705+1G>A n.62+6886G>A n.787+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.-229+1G>A (n.-229+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.792+1G>A c.-129+1G>A (n.-129+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999108del | CA2580076886 | PMS2 | c.*299+1del c.702+1del c.597+109del (n.597+109del) c.705+1del c.*104+1del c.*292+1del c.154+1del c.418+1del n.777+1del c.387+1del c.300+1del c.133-1684del (n.133-1684del) n.818+1del c.526+1del c.*206+1del c.238+1del c.*157+1del c.*208+1del c.538-1684del (n.538-1684del) n.617+1del n.988+1del n.785+1del n.807+105del c.*605+1del c.891+1del c.253+1del c.*154+1del c.*341+1del n.816+1del n.705+1del n.62+6886del n.787+1del c.699+1del c.750+1del c.-229+1del c.396+1del n.792+1del c.-129+1del | ClinVar |
7 | g.5999108C>A | CA366743807 | PMS2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.597+108G>T (n.597+108G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.777G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.300G>T (p.Gln100His) c.133-1685G>T (n.133-1685G>T) n.818G>T c.526G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.538-1685G>T (n.538-1685G>T) n.617G>T n.988G>T n.785G>T n.807+104G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.891G>T (p.Gln297His) c.253G>T (p.Val85Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.816G>T n.705G>T n.62+6885G>T n.787G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.750G>T (p.Gln250His) c.-229G>T (n.-229G>T) c.396G>T (p.Gln132His) n.792G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999108C= | CA1685256702 | PMS2 | c.*299G= (n.*299G=) c.702G= (p.Gln234=) c.597+108G= (n.597+108G=) c.705G= (p.Gln235=) c.*104G= (n.*104G=) c.*292G= (n.*292G=) c.154G= (p.Val52=) c.418G= (p.Val140=) n.777G= c.387G= (p.Gln129=) c.300G= (p.Gln100=) c.133-1685G= (n.133-1685G=) n.818G= c.526G= c.*206G= (n.*206G=) c.238G= (p.Val80=) c.*157G= (n.*157G=) c.*208G= (n.*208G=) c.538-1685G= (n.538-1685G=) n.617G= n.988G= n.785G= n.807+104G= c.*605G= (n.*605G=) c.891G= (p.Gln297=) c.253G= (p.Val85=) c.*154G= (n.*154G=) c.*341G= (n.*341G=) n.816G= n.705G= n.62+6885G= n.787G= c.699G= (p.Gln233=) c.750G= (p.Gln250=) c.-229G= (n.-229G=) c.396G= (p.Gln132=) n.792G= c.-129G= (n.-129G=) | |
7 | g.5999108C>G | CA366743808 | PMS2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.597+108G>C (n.597+108G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.777G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.300G>C (p.Gln100His) c.133-1685G>C (n.133-1685G>C) n.818G>C c.526G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.538-1685G>C (n.538-1685G>C) n.617G>C n.988G>C n.785G>C n.807+104G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.891G>C (p.Gln297His) c.253G>C (p.Val85Leu) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.816G>C n.705G>C n.62+6885G>C n.787G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.750G>C (p.Gln250His) c.-229G>C (n.-229G>C) c.396G>C (p.Gln132His) n.792G>C c.-129G>C (n.-129G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999108C>T | CA10578699 | PMS2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.597+108G>A (n.597+108G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.777G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.300G>A (p.Gln100=) c.133-1685G>A (n.133-1685G>A) n.818G>A c.526G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.538-1685G>A (n.538-1685G>A) n.617G>A n.988G>A n.785G>A n.807+104G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.891G>A (p.Gln297=) c.253G>A (p.Val85Ile) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.816G>A n.705G>A n.62+6885G>A n.787G>A c.699G>A (p.Gln233=) c.750G>A (p.Gln250=) c.-229G>A (n.-229G>A) c.396G>A (p.Gln132=) n.792G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999109T>A | CA366743811 | PMS2 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.597+107A>T (n.597+107A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.153A>T (p.Ala51=) c.417A>T (p.Ala139=) n.776A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.133-1686A>T (n.133-1686A>T) n.817A>T c.525A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.237A>T (p.Ala79=) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.538-1686A>T (n.538-1686A>T) n.616A>T n.987A>T n.784A>T n.807+103A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.252A>T (p.Ala84=) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.815A>T n.704A>T n.62+6884A>T n.786A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.791A>T c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP |
7 | g.5999109T>C | CA366743810 | PMS2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.597+107A>G (n.597+107A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.153A>G (p.Ala51=) c.417A>G (p.Ala139=) n.776A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.133-1686A>G (n.133-1686A>G) n.817A>G c.525A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.237A>G (p.Ala79=) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.538-1686A>G (n.538-1686A>G) n.616A>G n.987A>G n.784A>G n.807+103A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.252A>G (p.Ala84=) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.815A>G n.704A>G n.62+6884A>G n.786A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.791A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999109T>G | CA366743809 | PMS2 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.597+107A>C (n.597+107A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.153A>C (p.Ala51=) c.417A>C (p.Ala139=) n.776A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.133-1686A>C (n.133-1686A>C) n.817A>C c.525A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.237A>C (p.Ala79=) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.538-1686A>C (n.538-1686A>C) n.616A>C n.987A>C n.784A>C n.807+103A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.252A>C (p.Ala84=) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.815A>C n.704A>C n.62+6884A>C n.786A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.-230A>C (n.-230A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.791A>C c.-130A>C (n.-130A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999110G>A | CA012575 | PMS2 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.597+106C>T (n.597+106C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.775C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.133-1687C>T (n.133-1687C>T) n.816C>T c.524C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.538-1687C>T (n.538-1687C>T) n.615C>T n.986C>T n.783C>T n.807+102C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.251C>T (p.Ala84Val) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.814C>T n.703C>T n.62+6883C>T n.785C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.-231C>T (n.-231C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.790C>T c.-131C>T (n.-131C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999110G>C | CA366743812 | PMS2 | c.*297C>G (n.*297C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.597+106C>G (n.597+106C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.775C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.133-1687C>G (n.133-1687C>G) n.816C>G c.524C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.538-1687C>G (n.538-1687C>G) n.615C>G n.986C>G n.783C>G n.807+102C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.814C>G n.703C>G n.62+6883C>G n.785C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.-231C>G (n.-231C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.790C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999110G= | CA1685256703 | PMS2 | c.*297C= (n.*297C=) c.700C= (p.Gln234=) c.597+106C= (n.597+106C=) c.703C= (p.Gln235=) c.*102C= (n.*102C=) c.*290C= (n.*290C=) c.152C= (p.Ala51=) c.416C= (p.Ala139=) n.775C= c.385C= (p.Gln129=) c.298C= (p.Gln100=) c.133-1687C= (n.133-1687C=) n.816C= c.524C= c.*204C= (n.*204C=) c.236C= (p.Ala79=) c.*155C= (n.*155C=) c.*206C= (n.*206C=) c.538-1687C= (n.538-1687C=) n.615C= n.986C= n.783C= n.807+102C= c.*603C= (n.*603C=) c.889C= (p.Gln297=) c.251C= (p.Ala84=) c.*152C= (n.*152C=) c.*339C= (n.*339C=) n.814C= n.703C= n.62+6883C= n.785C= c.697C= (p.Gln233=) c.748C= (p.Gln250=) c.-231C= (n.-231C=) c.394C= (p.Gln132=) n.790C= c.-131C= (n.-131C=) | |
7 | g.5999110G>T | CA366743813 | PMS2 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.597+106C>A (n.597+106C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.775C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.133-1687C>A (n.133-1687C>A) n.816C>A c.524C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.538-1687C>A (n.538-1687C>A) n.615C>A n.986C>A n.783C>A n.807+102C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.814C>A n.703C>A n.62+6883C>A n.785C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.-231C>A (n.-231C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.790C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP |
7 | g.5999111C>A | CA366743814 | PMS2 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.597+105G>T (n.597+105G>T) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.774G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.133-1688G>T (n.133-1688G>T) n.815G>T c.523G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.538-1688G>T (n.538-1688G>T) n.614G>T n.985G>T n.782G>T n.807+101G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.813G>T n.702G>T n.62+6882G>T n.784G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.-232G>T (n.-232G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) n.789G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | |
7 | g.5999111C= | CA1685256704 | PMS2 | c.*296G= (n.*296G=) c.699G= (p.Lys233=) c.597+105G= (n.597+105G=) c.702G= (p.Lys234=) c.*101G= (n.*101G=) c.*289G= (n.*289G=) c.151G= (p.Ala51=) c.415G= (p.Ala139=) n.774G= c.384G= (p.Lys128=) c.297G= (p.Lys99=) c.133-1688G= (n.133-1688G=) n.815G= c.523G= c.*203G= (n.*203G=) c.235G= (p.Ala79=) c.*154G= (n.*154G=) c.*205G= (n.*205G=) c.538-1688G= (n.538-1688G=) n.614G= n.985G= n.782G= n.807+101G= c.*602G= (n.*602G=) c.888G= (p.Lys296=) c.250G= (p.Ala84=) c.*151G= (n.*151G=) c.*338G= (n.*338G=) n.813G= n.702G= n.62+6882G= n.784G= c.696G= (p.Lys232=) c.747G= (p.Lys249=) c.-232G= (n.-232G=) c.393G= (p.Lys131=) n.789G= c.-132G= (n.-132G=) | |
7 | g.5999111C>G | CA366743815 | PMS2 | c.*296G>C (n.*296G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.597+105G>C (n.597+105G>C) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.774G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.133-1688G>C (n.133-1688G>C) n.815G>C c.523G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.538-1688G>C (n.538-1688G>C) n.614G>C n.985G>C n.782G>C n.807+101G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.813G>C n.702G>C n.62+6882G>C n.784G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.-232G>C (n.-232G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) n.789G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP |
7 | g.5999111C>T | CA10578700 | PMS2 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.597+105G>A (n.597+105G>A) c.702G>A (p.Lys234=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.774G>A c.384G>A (p.Lys128=) c.297G>A (p.Lys99=) c.133-1688G>A (n.133-1688G>A) n.815G>A c.523G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.538-1688G>A (n.538-1688G>A) n.614G>A n.985G>A n.782G>A n.807+101G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.813G>A n.702G>A n.62+6882G>A n.784G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.747G>A (p.Lys249=) c.-232G>A (n.-232G>A) c.393G>A (p.Lys131=) n.789G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999112T>A | CA366743816 | PMS2 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.597+104A>T (n.597+104A>T) c.701A>T (p.Lys234Met) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.150A>T (p.Glu50Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.773A>T c.383A>T (p.Lys128Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.133-1689A>T (n.133-1689A>T) n.814A>T c.522A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.538-1689A>T (n.538-1689A>T) n.613A>T n.984A>T n.781A>T n.807+100A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.812A>T n.701A>T n.62+6881A>T n.783A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.-233A>T (n.-233A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) n.788A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | dbSNP |
7 | g.5999112T>C | CA366743817 | PMS2 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.597+104A>G (n.597+104A>G) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.150A>G (p.Glu50=) c.414A>G (p.Glu138=) n.773A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.133-1689A>G (n.133-1689A>G) n.814A>G c.522A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.234A>G (p.Glu78=) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.538-1689A>G (n.538-1689A>G) n.613A>G n.984A>G n.781A>G n.807+100A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.249A>G (p.Glu83=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.812A>G n.701A>G n.62+6881A>G n.783A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) n.788A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5999112T>G | CA153241626 | PMS2 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.597+104A>C (n.597+104A>C) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.773A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.133-1689A>C (n.133-1689A>C) n.814A>C c.522A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.538-1689A>C (n.538-1689A>C) n.613A>C n.984A>C n.781A>C n.807+100A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.812A>C n.701A>C n.62+6881A>C n.783A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.-233A>C (n.-233A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) n.788A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP |
7 | g.5999112T= | CA1685256705 | PMS2 | c.*295A= (n.*295A=) c.698A= (p.Lys233=) c.597+104A= (n.597+104A=) c.701A= (p.Lys234=) c.*100A= (n.*100A=) c.*288A= (n.*288A=) c.150A= (p.Glu50=) c.414A= (p.Glu138=) n.773A= c.383A= (p.Lys128=) c.296A= (p.Lys99=) c.133-1689A= (n.133-1689A=) n.814A= c.522A= c.*202A= (n.*202A=) c.234A= (p.Glu78=) c.*153A= (n.*153A=) c.*204A= (n.*204A=) c.538-1689A= (n.538-1689A=) n.613A= n.984A= n.781A= n.807+100A= c.*601A= (n.*601A=) c.887A= (p.Lys296=) c.249A= (p.Glu83=) c.*150A= (n.*150A=) c.*337A= (n.*337A=) n.812A= n.701A= n.62+6881A= n.783A= c.695A= (p.Lys232=) c.746A= (p.Lys249=) c.-233A= (n.-233A=) c.392A= (p.Lys131=) n.788A= c.-133A= (n.-133A=) | |
7 | g.5999113T>A | CA366743818 | PMS2 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.597+103A>T (n.597+103A>T) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.772A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.133-1690A>T (n.133-1690A>T) n.813A>T c.521A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.538-1690A>T (n.538-1690A>T) n.612A>T n.983A>T n.780A>T n.807+99A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.248A>T (p.Glu83Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.811A>T n.700A>T n.62+6880A>T n.782A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) n.787A>T c.-134A>T (n.-134A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999113T>C | CA366743819 | PMS2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.597+103A>G (n.597+103A>G) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.772A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.133-1690A>G (n.133-1690A>G) n.813A>G c.521A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.538-1690A>G (n.538-1690A>G) n.612A>G n.983A>G n.780A>G n.807+99A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.811A>G n.700A>G n.62+6880A>G n.782A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.-234A>G (n.-234A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) n.787A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999113T>G | CA366743820 | PMS2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.597+103A>C (n.597+103A>C) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.772A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.133-1690A>C (n.133-1690A>C) n.813A>C c.521A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.538-1690A>C (n.538-1690A>C) n.612A>C n.983A>C n.780A>C n.807+99A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.811A>C n.700A>C n.62+6880A>C n.782A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.-234A>C (n.-234A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) n.787A>C c.-134A>C (n.-134A>C) | |
7 | g.5999113T= | CA1685256706 | PMS2 | c.*294A= (n.*294A=) c.697A= (p.Lys233=) c.597+103A= (n.597+103A=) c.700A= (p.Lys234=) c.*99A= (n.*99A=) c.*287A= (n.*287A=) c.149A= (p.Glu50=) c.413A= (p.Glu138=) n.772A= c.382A= (p.Lys128=) c.295A= (p.Lys99=) c.133-1690A= (n.133-1690A=) n.813A= c.521A= c.*201A= (n.*201A=) c.233A= (p.Glu78=) c.*152A= (n.*152A=) c.*203A= (n.*203A=) c.538-1690A= (n.538-1690A=) n.612A= n.983A= n.780A= n.807+99A= c.*600A= (n.*600A=) c.886A= (p.Lys296=) c.248A= (p.Glu83=) c.*149A= (n.*149A=) c.*336A= (n.*336A=) n.811A= n.700A= n.62+6880A= n.782A= c.694A= (p.Lys232=) c.745A= (p.Lys249=) c.-234A= (n.-234A=) c.391A= (p.Lys131=) n.787A= c.-134A= (n.-134A=) | |
7 | g.5999114C>A | CA366743822 | PMS2 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.696G>T (p.Gln232His) c.597+102G>T (n.597+102G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.771G>T c.381G>T (p.Gln127His) c.294G>T (p.Gln98His) c.133-1691G>T (n.133-1691G>T) n.812G>T c.520G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.538-1691G>T (n.538-1691G>T) n.611G>T n.982G>T n.779G>T n.807+98G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.810G>T n.699G>T n.62+6879G>T n.781G>T c.693G>T (p.Gln231His) c.744G>T (p.Gln248His) c.-235G>T (n.-235G>T) c.390G>T (p.Gln130His) n.786G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
7 | g.5999114C= | CA1685256707 | PMS2 | c.*293G= (n.*293G=) c.696G= (p.Gln232=) c.597+102G= (n.597+102G=) c.699G= (p.Gln233=) c.*98G= (n.*98G=) c.*286G= (n.*286G=) c.148G= (p.Glu50=) c.412G= (p.Glu138=) n.771G= c.381G= (p.Gln127=) c.294G= (p.Gln98=) c.133-1691G= (n.133-1691G=) n.812G= c.520G= c.*200G= (n.*200G=) c.232G= (p.Glu78=) c.*151G= (n.*151G=) c.*202G= (n.*202G=) c.538-1691G= (n.538-1691G=) n.611G= n.982G= n.779G= n.807+98G= c.*599G= (n.*599G=) c.885G= (p.Gln295=) c.247G= (p.Glu83=) c.*148G= (n.*148G=) c.*335G= (n.*335G=) n.810G= n.699G= n.62+6879G= n.781G= c.693G= (p.Gln231=) c.744G= (p.Gln248=) c.-235G= (n.-235G=) c.390G= (p.Gln130=) n.786G= c.-135G= (n.-135G=) | |
7 | g.5999114C>G | CA366743821 | PMS2 | c.*293G>C (n.*293G>C) c.696G>C (p.Gln232His) c.597+102G>C (n.597+102G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.771G>C c.381G>C (p.Gln127His) c.294G>C (p.Gln98His) c.133-1691G>C (n.133-1691G>C) n.812G>C c.520G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.538-1691G>C (n.538-1691G>C) n.611G>C n.982G>C n.779G>C n.807+98G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.810G>C n.699G>C n.62+6879G>C n.781G>C c.693G>C (p.Gln231His) c.744G>C (p.Gln248His) c.-235G>C (n.-235G>C) c.390G>C (p.Gln130His) n.786G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
7 | g.5999114C>T | CA050942 | PMS2 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.696G>A (p.Gln232=) c.597+102G>A (n.597+102G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.771G>A c.381G>A (p.Gln127=) c.294G>A (p.Gln98=) c.133-1691G>A (n.133-1691G>A) n.812G>A c.520G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.538-1691G>A (n.538-1691G>A) n.611G>A n.982G>A n.779G>A n.807+98G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.810G>A n.699G>A n.62+6879G>A n.781G>A c.693G>A (p.Gln231=) c.744G>A (p.Gln248=) c.-235G>A (n.-235G>A) c.390G>A (p.Gln130=) n.786G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5999115T>A | CA366743823 | PMS2 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.597+101A>T (n.597+101A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.147A>T (p.Ala49=) c.411A>T (p.Ala137=) n.770A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.133-1692A>T (n.133-1692A>T) n.811A>T c.519A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.538-1692A>T (n.538-1692A>T) n.610A>T n.981A>T n.778A>T n.807+97A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.246A>T (p.Ala82=) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.809A>T n.698A>T n.62+6878A>T n.780A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.-236A>T (n.-236A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.785A>T c.-136A>T (n.-136A>T) | dbSNP |
7 | g.5999115T>C | CA366743824 | PMS2 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.597+101A>G (n.597+101A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.147A>G (p.Ala49=) c.411A>G (p.Ala137=) n.770A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.133-1692A>G (n.133-1692A>G) n.811A>G c.519A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.538-1692A>G (n.538-1692A>G) n.610A>G n.981A>G n.778A>G n.807+97A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.246A>G (p.Ala82=) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.809A>G n.698A>G n.62+6878A>G n.780A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.785A>G c.-136A>G (n.-136A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999115T>G | CA366743825 | PMS2 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.597+101A>C (n.597+101A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.147A>C (p.Ala49=) c.411A>C (p.Ala137=) n.770A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.133-1692A>C (n.133-1692A>C) n.811A>C c.519A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.538-1692A>C (n.538-1692A>C) n.610A>C n.981A>C n.778A>C n.807+97A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.246A>C (p.Ala82=) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.809A>C n.698A>C n.62+6878A>C n.780A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.785A>C c.-136A>C (n.-136A>C) | |
7 | g.5999115T= | CA1685256708 | PMS2 | c.*292A= (n.*292A=) c.695A= (p.Gln232=) c.597+101A= (n.597+101A=) c.698A= (p.Gln233=) c.*97A= (n.*97A=) c.*285A= (n.*285A=) c.147A= (p.Ala49=) c.411A= (p.Ala137=) n.770A= c.380A= (p.Gln127=) c.293A= (p.Gln98=) c.133-1692A= (n.133-1692A=) n.811A= c.519A= c.*199A= (n.*199A=) c.231A= (p.Ala77=) c.*150A= (n.*150A=) c.*201A= (n.*201A=) c.538-1692A= (n.538-1692A=) n.610A= n.981A= n.778A= n.807+97A= c.*598A= (n.*598A=) c.884A= (p.Gln295=) c.246A= (p.Ala82=) c.*147A= (n.*147A=) c.*334A= (n.*334A=) n.809A= n.698A= n.62+6878A= n.780A= c.692A= (p.Gln231=) c.743A= (p.Gln248=) c.-236A= (n.-236A=) c.389A= (p.Gln130=) n.785A= c.-136A= (n.-136A=) | |
7 | g.5999116G>A | CA012564 | PMS2 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.597+100C>T (n.597+100C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.769C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.133-1693C>T (n.133-1693C>T) n.810C>T c.518C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.538-1693C>T (n.538-1693C>T) n.609C>T n.980C>T n.777C>T n.807+96C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.808C>T n.697C>T n.62+6877C>T n.779C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.-237C>T (n.-237C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.784C>T c.-137C>T (n.-137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999116G>C | CA012555 | PMS2 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.597+100C>G (n.597+100C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.769C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.133-1693C>G (n.133-1693C>G) n.810C>G c.518C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.538-1693C>G (n.538-1693C>G) n.609C>G n.980C>G n.777C>G n.807+96C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.808C>G n.697C>G n.62+6877C>G n.779C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.-237C>G (n.-237C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.784C>G c.-137C>G (n.-137C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999116G= | CA1685256710 | PMS2 | c.*291C= (n.*291C=) c.694C= (p.Gln232=) c.597+100C= (n.597+100C=) c.697C= (p.Gln233=) c.*96C= (n.*96C=) c.*284C= (n.*284C=) c.146C= (p.Ala49=) c.410C= (p.Ala137=) n.769C= c.379C= (p.Gln127=) c.292C= (p.Gln98=) c.133-1693C= (n.133-1693C=) n.810C= c.518C= c.*198C= (n.*198C=) c.230C= (p.Ala77=) c.*149C= (n.*149C=) c.*200C= (n.*200C=) c.538-1693C= (n.538-1693C=) n.609C= n.980C= n.777C= n.807+96C= c.*597C= (n.*597C=) c.883C= (p.Gln295=) c.245C= (p.Ala82=) c.*146C= (n.*146C=) c.*333C= (n.*333C=) n.808C= n.697C= n.62+6877C= n.779C= c.691C= (p.Gln231=) c.742C= (p.Gln248=) c.-237C= (n.-237C=) c.388C= (p.Gln130=) n.784C= c.-137C= (n.-137C=) | |
7 | g.5999116G>T | CA366743826 | PMS2 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.597+100C>A (n.597+100C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.769C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.133-1693C>A (n.133-1693C>A) n.810C>A c.518C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.538-1693C>A (n.538-1693C>A) n.609C>A n.980C>A n.777C>A n.807+96C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.245C>A (p.Ala82Glu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.808C>A n.697C>A n.62+6877C>A n.779C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.-237C>A (n.-237C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.784C>A c.-137C>A (n.-137C>A) | |
7 | g.5999117C>A | CA453646756 | PMS2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.597+99G>T (n.597+99G>T) c.696G>T (p.Gly232=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.768G>T c.378G>T (p.Gly126=) c.291G>T (p.Gly97=) c.133-1694G>T (n.133-1694G>T) n.809G>T c.517G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.538-1694G>T (n.538-1694G>T) n.608G>T n.979G>T n.776G>T n.807+95G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.882G>T (p.Gly294=) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.807G>T n.696G>T n.62+6876G>T n.778G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.741G>T (p.Gly247=) c.-238G>T (n.-238G>T) c.387G>T (p.Gly129=) n.783G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999117C= | CA1685256711 | PMS2 | c.*290G= (n.*290G=) c.693G= (p.Gly231=) c.597+99G= (n.597+99G=) c.696G= (p.Gly232=) c.*95G= (n.*95G=) c.*283G= (n.*283G=) c.145G= (p.Ala49=) c.409G= (p.Ala137=) n.768G= c.378G= (p.Gly126=) c.291G= (p.Gly97=) c.133-1694G= (n.133-1694G=) n.809G= c.517G= c.*197G= (n.*197G=) c.229G= (p.Ala77=) c.*148G= (n.*148G=) c.*199G= (n.*199G=) c.538-1694G= (n.538-1694G=) n.608G= n.979G= n.776G= n.807+95G= c.*596G= (n.*596G=) c.882G= (p.Gly294=) c.244G= (p.Ala82=) c.*145G= (n.*145G=) c.*332G= (n.*332G=) n.807G= n.696G= n.62+6876G= n.778G= c.690G= (p.Gly230=) c.741G= (p.Gly247=) c.-238G= (n.-238G=) c.387G= (p.Gly129=) n.783G= c.-138G= (n.-138G=) | |
7 | g.5999117C>G | CA453646755 | PMS2 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.597+99G>C (n.597+99G>C) c.696G>C (p.Gly232=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.768G>C c.378G>C (p.Gly126=) c.291G>C (p.Gly97=) c.133-1694G>C (n.133-1694G>C) n.809G>C c.517G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.538-1694G>C (n.538-1694G>C) n.608G>C n.979G>C n.776G>C n.807+95G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.882G>C (p.Gly294=) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.807G>C n.696G>C n.62+6876G>C n.778G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.741G>C (p.Gly247=) c.-238G>C (n.-238G>C) c.387G>C (p.Gly129=) n.783G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP |
7 | g.5999117C>T | CA453646753 | PMS2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.597+99G>A (n.597+99G>A) c.696G>A (p.Gly232=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.768G>A c.378G>A (p.Gly126=) c.291G>A (p.Gly97=) c.133-1694G>A (n.133-1694G>A) n.809G>A c.517G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.538-1694G>A (n.538-1694G>A) n.608G>A n.979G>A n.776G>A n.807+95G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.882G>A (p.Gly294=) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.807G>A n.696G>A n.62+6876G>A n.778G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.741G>A (p.Gly247=) c.-238G>A (n.-238G>A) c.387G>A (p.Gly129=) n.783G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999118C>A | CA366743827 | PMS2 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.597+98G>T (n.597+98G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.767G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.133-1695G>T (n.133-1695G>T) n.808G>T c.516G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.538-1695G>T (n.538-1695G>T) n.607G>T n.978G>T n.775G>T n.807+94G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.806G>T n.695G>T n.62+6875G>T n.777G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.-239G>T (n.-239G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.782G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | dbSNP |
7 | g.5999118C= | CA1685256712 | PMS2 | c.*289G= (n.*289G=) c.692G= (p.Gly231=) c.597+98G= (n.597+98G=) c.695G= (p.Gly232=) c.*94G= (n.*94G=) c.*282G= (n.*282G=) c.144G= (p.Trp48=) c.408G= (p.Trp136=) n.767G= c.377G= (p.Gly126=) c.290G= (p.Gly97=) c.133-1695G= (n.133-1695G=) n.808G= c.516G= c.*196G= (n.*196G=) c.228G= (p.Trp76=) c.*147G= (n.*147G=) c.*198G= (n.*198G=) c.538-1695G= (n.538-1695G=) n.607G= n.978G= n.775G= n.807+94G= c.*595G= (n.*595G=) c.881G= (p.Gly294=) c.243G= (p.Trp81=) c.*144G= (n.*144G=) c.*331G= (n.*331G=) n.806G= n.695G= n.62+6875G= n.777G= c.689G= (p.Gly230=) c.740G= (p.Gly247=) c.-239G= (n.-239G=) c.386G= (p.Gly129=) n.782G= c.-139G= (n.-139G=) | |
7 | g.5999118C>G | CA366743828 | PMS2 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.597+98G>C (n.597+98G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.767G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.133-1695G>C (n.133-1695G>C) n.808G>C c.516G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.538-1695G>C (n.538-1695G>C) n.607G>C n.978G>C n.775G>C n.807+94G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.806G>C n.695G>C n.62+6875G>C n.777G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.-239G>C (n.-239G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.782G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999118C>T | CA012543 | PMS2 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.597+98G>A (n.597+98G>A) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.767G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.133-1695G>A (n.133-1695G>A) n.808G>A c.516G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.538-1695G>A (n.538-1695G>A) n.607G>A n.978G>A n.775G>A n.807+94G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.806G>A n.695G>A n.62+6875G>A n.777G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.-239G>A (n.-239G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.782G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999118_5999122delinsCCAAA | CA1685256713 | PMS2 | c.*285_*289delinsTTTGG (n.*285_*289delinsTTTGG) c.688_692delinsTTTGG (p.Phe230=) c.597+94_597+98delinsTTTGG (n.597+94_597+98delinsTTTGG) c.691_695delinsTTTGG (p.Phe231=) c.*90_*94delinsTTTGG (n.*90_*94delinsTTTGG) c.*278_*282delinsTTTGG (n.*278_*282delinsTTTGG) c.140_144delinsTTTGG (p.Val47=) c.404_408delinsTTTGG (p.Val135=) n.763_767delinsTTTGG c.373_377delinsTTTGG (p.Phe125=) c.286_290delinsTTTGG (p.Phe96=) c.133-1699_133-1695delinsTTTGG (n.133-1699_133-1695delinsTTTGG) n.804_808delinsTTTGG c.512_516delinsTTTGG c.*192_*196delinsTTTGG (n.*192_*196delinsTTTGG) c.224_228delinsTTTGG (p.Val75=) c.*143_*147delinsTTTGG (n.*143_*147delinsTTTGG) c.*194_*198delinsTTTGG (n.*194_*198delinsTTTGG) c.538-1699_538-1695delinsTTTGG (n.538-1699_538-1695delinsTTTGG) n.603_607delinsTTTGG n.974_978delinsTTTGG n.771_775delinsTTTGG n.807+90_807+94delinsTTTGG c.*591_*595delinsTTTGG (n.*591_*595delinsTTTGG) c.877_881delinsTTTGG (p.Phe293=) c.239_243delinsTTTGG (p.Val80=) c.*140_*144delinsTTTGG (n.*140_*144delinsTTTGG) c.*327_*331delinsTTTGG (n.*327_*331delinsTTTGG) n.802_806delinsTTTGG n.691_695delinsTTTGG n.62+6871_62+6875delinsTTTGG n.773_777delinsTTTGG c.685_689delinsTTTGG (p.Phe229=) c.736_740delinsTTTGG (p.Phe246=) c.-243_-239delinsTTTGG (n.-243_-239delinsTTTGG) c.382_386delinsTTTGG (p.Phe128=) n.778_782delinsTTTGG c.-143_-139delinsTTTGG (n.-143_-139delinsTTTGG) | |
7 | g.5999119C>A | CA366743829 | PMS2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.597+97G>T (n.597+97G>T) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.766G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) c.133-1696G>T (n.133-1696G>T) n.807G>T c.515G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.538-1696G>T (n.538-1696G>T) n.606G>T n.977G>T n.774G>T n.807+93G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.805G>T n.694G>T n.62+6874G>T n.776G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.-240G>T (n.-240G>T) c.385G>T (p.Gly129Trp) n.781G>T c.-140G>T (n.-140G>T) | dbSNP |
7 | g.5999119C= | CA1685256714 | PMS2 | c.*288G= (n.*288G=) c.691G= (p.Gly231=) c.597+97G= (n.597+97G=) c.694G= (p.Gly232=) c.*93G= (n.*93G=) c.*281G= (n.*281G=) c.143G= (p.Trp48=) c.407G= (p.Trp136=) n.766G= c.376G= (p.Gly126=) c.289G= (p.Gly97=) c.133-1696G= (n.133-1696G=) n.807G= c.515G= c.*195G= (n.*195G=) c.227G= (p.Trp76=) c.*146G= (n.*146G=) c.*197G= (n.*197G=) c.538-1696G= (n.538-1696G=) n.606G= n.977G= n.774G= n.807+93G= c.*594G= (n.*594G=) c.880G= (p.Gly294=) c.242G= (p.Trp81=) c.*143G= (n.*143G=) c.*330G= (n.*330G=) n.805G= n.694G= n.62+6874G= n.776G= c.688G= (p.Gly230=) c.739G= (p.Gly247=) c.-240G= (n.-240G=) c.385G= (p.Gly129=) n.781G= c.-140G= (n.-140G=) | |
7 | g.5999119C>G | CA366743830 | PMS2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.597+97G>C (n.597+97G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.766G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.133-1696G>C (n.133-1696G>C) n.807G>C c.515G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.538-1696G>C (n.538-1696G>C) n.606G>C n.977G>C n.774G>C n.807+93G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.805G>C n.694G>C n.62+6874G>C n.776G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.-240G>C (n.-240G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.781G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5999119C>T | CA366743831 | PMS2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.597+97G>A (n.597+97G>A) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.766G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.133-1696G>A (n.133-1696G>A) n.807G>A c.515G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.538-1696G>A (n.538-1696G>A) n.606G>A n.977G>A n.774G>A n.807+93G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.805G>A n.694G>A n.62+6874G>A n.776G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.-240G>A (n.-240G>A) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.781G>A c.-140G>A (n.-140G>A) | dbSNP |
7 | g.5999121_5999124del | CA1139659963 | PMS2 | c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.688_691del (p.Phe230GlyfsTer26) c.597+94_597+97del (n.597+94_597+97del) c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer26) c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer9) c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.140_143del (p.Val47GlyfsTer?) c.404_407del (p.Val135GlyfsTer?) n.763_766del c.373_376del (p.Phe125GlyfsTer26) c.286_289del (p.Phe96GlyfsTer26) c.133-1699_133-1696del (n.133-1699_133-1696del) n.804_807del c.512_515del c.*192_*195del (n.*192_*195del) c.224_227del (p.Val75GlyfsTer?) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.*194_*197del (n.*194_*197del) c.538-1699_538-1696del (n.538-1699_538-1696del) n.603_606del n.974_977del n.771_774del n.807+90_807+93del c.*591_*594del (n.*591_*594del) c.877_880del (p.Phe293GlyfsTer26) c.239_242del (p.Val80GlyfsTer?) c.*140_*143del (n.*140_*143del) c.*327_*330del (n.*327_*330del) n.802_805del c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer?) n.691_694del n.62+6871_62+6874del n.773_776del c.685_688del (p.Phe229GlyfsTer26) c.736_739del (p.Phe246GlyfsTer26) c.-243_-240del (n.-243_-240del) c.382_385del (p.Phe128GlyfsTer26) n.778_781del c.-143_-140del (n.-143_-140del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999120A>C | CA366743832 | PMS2 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.597+96T>G (n.597+96T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.765T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) c.133-1697T>G (n.133-1697T>G) n.806T>G c.514T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.226T>G (p.Trp76Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.538-1697T>G (n.538-1697T>G) n.605T>G n.976T>G n.773T>G n.807+92T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.804T>G n.693T>G n.62+6873T>G n.775T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.-241T>G (n.-241T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.780T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | |
7 | g.5999120A>G | CA453646763 | PMS2 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.690T>C (p.Phe230=) c.597+96T>C (n.597+96T>C) c.693T>C (p.Phe231=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.765T>C c.375T>C (p.Phe125=) c.288T>C (p.Phe96=) c.133-1697T>C (n.133-1697T>C) n.806T>C c.514T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.538-1697T>C (n.538-1697T>C) n.605T>C n.976T>C n.773T>C n.807+92T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.804T>C n.693T>C n.62+6873T>C n.775T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.738T>C (p.Phe246=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.384T>C (p.Phe128=) n.780T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999120A>T | CA366743833 | PMS2 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.597+96T>A (n.597+96T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.765T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) c.133-1697T>A (n.133-1697T>A) n.806T>A c.514T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.538-1697T>A (n.538-1697T>A) n.605T>A n.976T>A n.773T>A n.807+92T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.804T>A n.693T>A n.62+6873T>A n.775T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.-241T>A (n.-241T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.780T>A c.-141T>A (n.-141T>A) | dbSNP |
7 | g.5999121A>C | CA366743834 | PMS2 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.597+95T>G (n.597+95T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.141T>G (p.Val47=) c.405T>G (p.Val135=) n.764T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.133-1698T>G (n.133-1698T>G) n.805T>G c.513T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.225T>G (p.Val75=) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.538-1698T>G (n.538-1698T>G) n.604T>G n.975T>G n.772T>G n.807+91T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.240T>G (p.Val80=) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.803T>G n.692T>G n.62+6872T>G n.774T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.-242T>G (n.-242T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.779T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
7 | g.5999121A>G | CA366743835 | PMS2 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.597+95T>C (n.597+95T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.141T>C (p.Val47=) c.405T>C (p.Val135=) n.764T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.133-1698T>C (n.133-1698T>C) n.805T>C c.513T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.225T>C (p.Val75=) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.538-1698T>C (n.538-1698T>C) n.604T>C n.975T>C n.772T>C n.807+91T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.240T>C (p.Val80=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.803T>C n.692T>C n.62+6872T>C n.774T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.-242T>C (n.-242T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.779T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999121A>T | CA366743836 | PMS2 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.597+95T>A (n.597+95T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.141T>A (p.Val47=) c.405T>A (p.Val135=) n.764T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.133-1698T>A (n.133-1698T>A) n.805T>A c.513T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.225T>A (p.Val75=) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.538-1698T>A (n.538-1698T>A) n.604T>A n.975T>A n.772T>A n.807+91T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.240T>A (p.Val80=) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.803T>A n.692T>A n.62+6872T>A n.774T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.-242T>A (n.-242T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.779T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | dbSNP |
7 | g.5999121_5999123delinsAAC | CA1685256715 | PMS2 | c.*284_*286delinsGTT (n.*284_*286delinsGTT) c.687_689delinsGTT (p.Val229=) c.597+93_597+95delinsGTT (n.597+93_597+95delinsGTT) c.690_692delinsGTT (p.Val230=) c.*89_*91delinsGTT (n.*89_*91delinsGTT) c.*277_*279delinsGTT (n.*277_*279delinsGTT) c.139_141delinsGTT (p.Val47=) c.403_405delinsGTT (p.Val135=) n.762_764delinsGTT c.372_374delinsGTT (p.Val124=) c.285_287delinsGTT (p.Val95=) c.133-1700_133-1698delinsGTT (n.133-1700_133-1698delinsGTT) n.803_805delinsGTT c.511_513delinsGTT c.*191_*193delinsGTT (n.*191_*193delinsGTT) c.223_225delinsGTT (p.Val75=) c.*142_*144delinsGTT (n.*142_*144delinsGTT) c.*193_*195delinsGTT (n.*193_*195delinsGTT) c.538-1700_538-1698delinsGTT (n.538-1700_538-1698delinsGTT) n.602_604delinsGTT n.973_975delinsGTT n.770_772delinsGTT n.807+89_807+91delinsGTT c.*590_*592delinsGTT (n.*590_*592delinsGTT) c.876_878delinsGTT (p.Val292=) c.238_240delinsGTT (p.Val80=) c.*139_*141delinsGTT (n.*139_*141delinsGTT) c.*326_*328delinsGTT (n.*326_*328delinsGTT) n.801_803delinsGTT n.690_692delinsGTT n.62+6870_62+6872delinsGTT n.772_774delinsGTT c.684_686delinsGTT (p.Val228=) c.735_737delinsGTT (p.Val245=) c.-244_-242delinsGTT (n.-244_-242delinsGTT) c.381_383delinsGTT (p.Val127=) n.777_779delinsGTT c.-144_-142delinsGTT (n.-144_-142delinsGTT) | |
7 | g.5999122A>C | CA366743837 | PMS2 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.597+94T>G (n.597+94T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.763T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.133-1699T>G (n.133-1699T>G) n.804T>G c.512T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.538-1699T>G (n.538-1699T>G) n.603T>G n.974T>G n.771T>G n.807+90T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.239T>G (p.Val80Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.802T>G n.691T>G n.62+6871T>G n.773T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.-243T>G (n.-243T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) n.778T>G c.-143T>G (n.-143T>G) | dbSNP |
7 | g.5999122A>G | CA366743838 | PMS2 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.597+94T>C (n.597+94T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.763T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.133-1699T>C (n.133-1699T>C) n.804T>C c.512T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.538-1699T>C (n.538-1699T>C) n.603T>C n.974T>C n.771T>C n.807+90T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.239T>C (p.Val80Ala) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.802T>C n.691T>C n.62+6871T>C n.773T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.-243T>C (n.-243T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.778T>C c.-143T>C (n.-143T>C) | dbSNP |
7 | g.5999122A>T | CA366743839 | PMS2 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.597+94T>A (n.597+94T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.140T>A (p.Val47Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) n.763T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.133-1699T>A (n.133-1699T>A) n.804T>A c.512T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.538-1699T>A (n.538-1699T>A) n.603T>A n.974T>A n.771T>A n.807+90T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.239T>A (p.Val80Asp) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.802T>A n.691T>A n.62+6871T>A n.773T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.-243T>A (n.-243T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.778T>A c.-143T>A (n.-143T>A) | dbSNP |
7 | g.5999125_5999126del | CA16618525 | PMS2 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.687_688del (p.Phe230TrpfsTer17) c.597+93_597+94del (n.597+93_597+94del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer17) c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer11) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.139_140del (p.Val47LeufsTer27) c.403_404del (p.Val135LeufsTer27) n.762_763del c.372_373del (p.Phe125TrpfsTer17) c.285_286del (p.Phe96TrpfsTer17) c.133-1700_133-1699del (n.133-1700_133-1699del) n.803_804del c.511_512del c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.223_224del (p.Val75LeufsTer27) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.538-1700_538-1699del (n.538-1700_538-1699del) n.602_603del n.973_974del n.770_771del n.807+89_807+90del c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.876_877del (p.Phe293TrpfsTer17) c.238_239del (p.Val80LeufsTer27) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) n.801_802del c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer?) n.690_691del n.62+6870_62+6871del n.772_773del c.684_685del (p.Phe229TrpfsTer17) c.735_736del (p.Phe246TrpfsTer17) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.381_382del (p.Phe128TrpfsTer17) n.777_778del c.-144_-143del (n.-144_-143del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999123C>A | CA050923 | PMS2 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.687G>T (p.Val229=) c.597+93G>T (n.597+93G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.139G>T (p.Val47Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) n.762G>T c.372G>T (p.Val124=) c.285G>T (p.Val95=) c.133-1700G>T (n.133-1700G>T) n.803G>T c.511G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.538-1700G>T (n.538-1700G>T) n.602G>T n.973G>T n.770G>T n.807+89G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.238G>T (p.Val80Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.801G>T n.690G>T n.62+6870G>T n.772G>T c.684G>T (p.Val228=) c.735G>T (p.Val245=) c.-244G>T (n.-244G>T) c.381G>T (p.Val127=) n.777G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5999123C= | CA1685256722 | PMS2 | c.*284G= (n.*284G=) c.687G= (p.Val229=) c.597+93G= (n.597+93G=) c.690G= (p.Val230=) c.*89G= (n.*89G=) c.*277G= (n.*277G=) c.139G= (p.Val47=) c.403G= (p.Val135=) n.762G= c.372G= (p.Val124=) c.285G= (p.Val95=) c.133-1700G= (n.133-1700G=) n.803G= c.511G= c.*191G= (n.*191G=) c.223G= (p.Val75=) c.*142G= (n.*142G=) c.*193G= (n.*193G=) c.538-1700G= (n.538-1700G=) n.602G= n.973G= n.770G= n.807+89G= c.*590G= (n.*590G=) c.876G= (p.Val292=) c.238G= (p.Val80=) c.*139G= (n.*139G=) c.*326G= (n.*326G=) n.801G= n.690G= n.62+6870G= n.772G= c.684G= (p.Val228=) c.735G= (p.Val245=) c.-244G= (n.-244G=) c.381G= (p.Val127=) n.777G= c.-144G= (n.-144G=) | |
7 | g.5999123C>G | CA453646771 | PMS2 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.687G>C (p.Val229=) c.597+93G>C (n.597+93G>C) c.690G>C (p.Val230=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.762G>C c.372G>C (p.Val124=) c.285G>C (p.Val95=) c.133-1700G>C (n.133-1700G>C) n.803G>C c.511G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.538-1700G>C (n.538-1700G>C) n.602G>C n.973G>C n.770G>C n.807+89G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.801G>C n.690G>C n.62+6870G>C n.772G>C c.684G>C (p.Val228=) c.735G>C (p.Val245=) c.-244G>C (n.-244G>C) c.381G>C (p.Val127=) n.777G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999123C>T | CA050918 | PMS2 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.687G>A (p.Val229=) c.597+93G>A (n.597+93G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.139G>A (p.Val47Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) n.762G>A c.372G>A (p.Val124=) c.285G>A (p.Val95=) c.133-1700G>A (n.133-1700G>A) n.803G>A c.511G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.538-1700G>A (n.538-1700G>A) n.602G>A n.973G>A n.770G>A n.807+89G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.238G>A (p.Val80Ile) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.801G>A n.690G>A n.62+6870G>A n.772G>A c.684G>A (p.Val228=) c.735G>A (p.Val245=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.381G>A (p.Val127=) n.777G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999123_5999124delinsAT | CA2580076887 | PMS2 | c.*283_*284delinsAT (n.*283_*284delinsAT) c.686_687delinsAT (p.Val229Asp) c.597+92_597+93delinsAT (n.597+92_597+93delinsAT) c.689_690delinsAT (p.Val230Asp) c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT) c.*276_*277delinsAT (n.*276_*277delinsAT) c.138_139delinsAT (p.Cys46Ter) c.402_403delinsAT (p.Cys134Ter) n.761_762delinsAT c.371_372delinsAT (p.Val124Asp) c.284_285delinsAT (p.Val95Asp) c.133-1701_133-1700delinsAT (n.133-1701_133-1700delinsAT) n.802_803delinsAT c.510_511delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) c.222_223delinsAT (p.Cys74Ter) c.*141_*142delinsAT (n.*141_*142delinsAT) c.*192_*193delinsAT (n.*192_*193delinsAT) c.538-1701_538-1700delinsAT (n.538-1701_538-1700delinsAT) n.601_602delinsAT n.972_973delinsAT n.769_770delinsAT n.807+88_807+89delinsAT c.*589_*590delinsAT (n.*589_*590delinsAT) c.875_876delinsAT (p.Val292Asp) c.237_238delinsAT (p.Cys79Ter) c.*138_*139delinsAT (n.*138_*139delinsAT) c.*325_*326delinsAT (n.*325_*326delinsAT) n.800_801delinsAT n.689_690delinsAT n.62+6869_62+6870delinsAT n.771_772delinsAT c.683_684delinsAT (p.Val228Asp) c.734_735delinsAT (p.Val245Asp) c.-245_-244delinsAT (n.-245_-244delinsAT) c.380_381delinsAT (p.Val127Asp) n.776_777delinsAT c.-145_-144delinsAT (n.-145_-144delinsAT) | ClinVar |
7 | g.5999124A= | CA1685256726 | PMS2 | c.*283T= (n.*283T=) c.686T= (p.Val229=) c.597+92T= (n.597+92T=) c.689T= (p.Val230=) c.*88T= (n.*88T=) c.*276T= (n.*276T=) c.138T= (p.Cys46=) c.402T= (p.Cys134=) n.761T= c.371T= (p.Val124=) c.284T= (p.Val95=) c.133-1701T= (n.133-1701T=) n.802T= c.510T= c.*190T= (n.*190T=) c.222T= (p.Cys74=) c.*141T= (n.*141T=) c.*192T= (n.*192T=) c.538-1701T= (n.538-1701T=) n.601T= n.972T= n.769T= n.807+88T= c.*589T= (n.*589T=) c.875T= (p.Val292=) c.237T= (p.Cys79=) c.*138T= (n.*138T=) c.*325T= (n.*325T=) n.800T= n.689T= n.62+6869T= n.771T= c.683T= (p.Val228=) c.734T= (p.Val245=) c.-245T= (n.-245T=) c.380T= (p.Val127=) n.776T= c.-145T= (n.-145T=) | |
7 | g.5999124A>C | CA366743840 | PMS2 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.597+92T>G (n.597+92T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.761T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.133-1701T>G (n.133-1701T>G) n.802T>G c.510T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.538-1701T>G (n.538-1701T>G) n.601T>G n.972T>G n.769T>G n.807+88T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.800T>G n.689T>G n.62+6869T>G n.771T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.-245T>G (n.-245T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.776T>G c.-145T>G (n.-145T>G) | dbSNP |
7 | g.5999124A>G | CA366743841 | PMS2 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.597+92T>C (n.597+92T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.138T>C (p.Cys46=) c.402T>C (p.Cys134=) n.761T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.133-1701T>C (n.133-1701T>C) n.802T>C c.510T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.222T>C (p.Cys74=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.538-1701T>C (n.538-1701T>C) n.601T>C n.972T>C n.769T>C n.807+88T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.237T>C (p.Cys79=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.800T>C n.689T>C n.62+6869T>C n.771T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.-245T>C (n.-245T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.776T>C c.-145T>C (n.-145T>C) | ClinVar |
7 | g.5999124A>T | CA366743842 | PMS2 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.686T>A (p.Val229Glu) c.597+92T>A (n.597+92T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.761T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.133-1701T>A (n.133-1701T>A) n.802T>A c.510T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.538-1701T>A (n.538-1701T>A) n.601T>A n.972T>A n.769T>A n.807+88T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.800T>A n.689T>A n.62+6869T>A n.771T>A c.683T>A (p.Val228Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.-245T>A (n.-245T>A) c.380T>A (p.Val127Glu) n.776T>A c.-145T>A (n.-145T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999125_5999135dup | CA2580076888 | PMS2 | c.*273_*283dup (n.*273_*283dup) c.676_686dup (p.Phe230SerfsTer31) c.597+82_597+92dup (n.597+82_597+92dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer31) c.*78_*88dup (n.*78_*88dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer14) c.*266_*276dup (n.*266_*276dup) c.128_138dup (p.Val47IlefsTer?) c.392_402dup (p.Val135IlefsTer?) n.751_761dup c.361_371dup (p.Phe125SerfsTer31) c.274_284dup (p.Phe96SerfsTer31) c.133-1711_133-1701dup (n.133-1711_133-1701dup) n.792_802dup c.500_510dup c.*180_*190dup (n.*180_*190dup) c.212_222dup (p.Val75IlefsTer?) c.*131_*141dup (n.*131_*141dup) c.*182_*192dup (n.*182_*192dup) c.538-1711_538-1701dup (n.538-1711_538-1701dup) n.591_601dup n.962_972dup n.759_769dup n.807+78_807+88dup c.*579_*589dup (n.*579_*589dup) c.865_875dup (p.Phe293SerfsTer31) c.227_237dup (p.Val80IlefsTer?) c.*128_*138dup (n.*128_*138dup) c.*315_*325dup (n.*315_*325dup) n.790_800dup c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer?) n.679_689dup n.62+6859_62+6869dup n.761_771dup c.673_683dup (p.Phe229SerfsTer31) c.724_734dup (p.Phe246SerfsTer31) c.-255_-245dup (n.-255_-245dup) c.370_380dup (p.Phe128SerfsTer31) n.766_776dup c.-155_-145dup (n.-155_-145dup) | ClinVar |
7 | g.5999125C>A | CA366743843 | PMS2 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.685G>T (p.Val229Leu) c.597+91G>T (n.597+91G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.760G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.133-1702G>T (n.133-1702G>T) n.801G>T c.509G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.538-1702G>T (n.538-1702G>T) n.600G>T n.971G>T n.768G>T n.807+87G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.799G>T n.688G>T n.62+6868G>T n.770G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.-246G>T (n.-246G>T) c.379G>T (p.Val127Leu) n.775G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP |
7 | g.5999125C= | CA1685256728 | PMS2 | c.*282G= (n.*282G=) c.685G= (p.Val229=) c.597+91G= (n.597+91G=) c.688G= (p.Val230=) c.*87G= (n.*87G=) c.*275G= (n.*275G=) c.137G= (p.Cys46=) c.401G= (p.Cys134=) n.760G= c.370G= (p.Val124=) c.283G= (p.Val95=) c.133-1702G= (n.133-1702G=) n.801G= c.509G= c.*189G= (n.*189G=) c.221G= (p.Cys74=) c.*140G= (n.*140G=) c.*191G= (n.*191G=) c.538-1702G= (n.538-1702G=) n.600G= n.971G= n.768G= n.807+87G= c.*588G= (n.*588G=) c.874G= (p.Val292=) c.236G= (p.Cys79=) c.*137G= (n.*137G=) c.*324G= (n.*324G=) n.799G= n.688G= n.62+6868G= n.770G= c.682G= (p.Val228=) c.733G= (p.Val245=) c.-246G= (n.-246G=) c.379G= (p.Val127=) n.775G= c.-146G= (n.-146G=) | |
7 | g.5999125C>G | CA366743844 | PMS2 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.597+91G>C (n.597+91G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.760G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.133-1702G>C (n.133-1702G>C) n.801G>C c.509G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.538-1702G>C (n.538-1702G>C) n.600G>C n.971G>C n.768G>C n.807+87G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.799G>C n.688G>C n.62+6868G>C n.770G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.-246G>C (n.-246G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.775G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999125C>T | CA366743845 | PMS2 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.685G>A (p.Val229Met) c.597+91G>A (n.597+91G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.760G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.133-1702G>A (n.133-1702G>A) n.801G>A c.509G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.538-1702G>A (n.538-1702G>A) n.600G>A n.971G>A n.768G>A n.807+87G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.799G>A n.688G>A n.62+6868G>A n.770G>A c.682G>A (p.Val228Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.-246G>A (n.-246G>A) c.379G>A (p.Val127Met) n.775G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999125_5999127delinsCAG | CA1685256727 | PMS2 | c.*280_*282delinsCTG (n.*280_*282delinsCTG) c.683_685delinsCTG (p.Ser228=) c.597+89_597+91delinsCTG (n.597+89_597+91delinsCTG) c.686_688delinsCTG (p.Ser229=) c.*85_*87delinsCTG (n.*85_*87delinsCTG) c.*273_*275delinsCTG (n.*273_*275delinsCTG) c.135_137delinsCTG (p.Leu45=) c.399_401delinsCTG (p.Leu133=) n.758_760delinsCTG c.368_370delinsCTG (p.Ser123=) c.281_283delinsCTG (p.Ser94=) c.133-1704_133-1702delinsCTG (n.133-1704_133-1702delinsCTG) n.799_801delinsCTG c.507_509delinsCTG c.*187_*189delinsCTG (n.*187_*189delinsCTG) c.219_221delinsCTG (p.Leu73=) c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG) c.*189_*191delinsCTG (n.*189_*191delinsCTG) c.538-1704_538-1702delinsCTG (n.538-1704_538-1702delinsCTG) n.598_600delinsCTG n.969_971delinsCTG n.766_768delinsCTG n.807+85_807+87delinsCTG c.*586_*588delinsCTG (n.*586_*588delinsCTG) c.872_874delinsCTG (p.Ser291=) c.234_236delinsCTG (p.Leu78=) c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG) c.*322_*324delinsCTG (n.*322_*324delinsCTG) n.797_799delinsCTG n.686_688delinsCTG n.62+6866_62+6868delinsCTG n.768_770delinsCTG c.680_682delinsCTG (p.Ser227=) c.731_733delinsCTG (p.Ser244=) c.-248_-246delinsCTG (n.-248_-246delinsCTG) c.377_379delinsCTG (p.Ser126=) n.773_775delinsCTG c.-148_-146delinsCTG (n.-148_-146delinsCTG) | |
7 | g.5999126A= | CA1685256733 | PMS2 | c.*281T= (n.*281T=) c.684T= (p.Ser228=) c.597+90T= (n.597+90T=) c.687T= (p.Ser229=) c.*86T= (n.*86T=) c.*274T= (n.*274T=) c.136T= (p.Cys46=) c.400T= (p.Cys134=) n.759T= c.369T= (p.Ser123=) c.282T= (p.Ser94=) c.133-1703T= (n.133-1703T=) n.800T= c.508T= c.*188T= (n.*188T=) c.220T= (p.Cys74=) c.*139T= (n.*139T=) c.*190T= (n.*190T=) c.538-1703T= (n.538-1703T=) n.599T= n.970T= n.767T= n.807+86T= c.*587T= (n.*587T=) c.873T= (p.Ser291=) c.235T= (p.Cys79=) c.*136T= (n.*136T=) c.*323T= (n.*323T=) n.798T= n.687T= n.62+6867T= n.769T= c.681T= (p.Ser227=) c.732T= (p.Ser244=) c.-247T= (n.-247T=) c.378T= (p.Ser126=) n.774T= c.-147T= (n.-147T=) | |
7 | g.5999126A>C | CA453646774 | PMS2 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.684T>G (p.Ser228=) c.597+90T>G (n.597+90T>G) c.687T>G (p.Ser229=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.759T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.282T>G (p.Ser94=) c.133-1703T>G (n.133-1703T>G) n.800T>G c.508T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.538-1703T>G (n.538-1703T>G) n.599T>G n.970T>G n.767T>G n.807+86T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.798T>G n.687T>G n.62+6867T>G n.769T>G c.681T>G (p.Ser227=) c.732T>G (p.Ser244=) c.-247T>G (n.-247T>G) c.378T>G (p.Ser126=) n.774T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
7 | g.5999126A>G | CA012533 | PMS2 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.597+90T>C (n.597+90T>C) c.687T>C (p.Ser229=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.759T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.282T>C (p.Ser94=) c.133-1703T>C (n.133-1703T>C) n.800T>C c.508T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.538-1703T>C (n.538-1703T>C) n.599T>C n.970T>C n.767T>C n.807+86T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.798T>C n.687T>C n.62+6867T>C n.769T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.732T>C (p.Ser244=) c.-247T>C (n.-247T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.774T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999126A>T | CA453646775 | PMS2 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.684T>A (p.Ser228=) c.597+90T>A (n.597+90T>A) c.687T>A (p.Ser229=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.759T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.282T>A (p.Ser94=) c.133-1703T>A (n.133-1703T>A) n.800T>A c.508T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.538-1703T>A (n.538-1703T>A) n.599T>A n.970T>A n.767T>A n.807+86T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.798T>A n.687T>A n.62+6867T>A n.769T>A c.681T>A (p.Ser227=) c.732T>A (p.Ser244=) c.-247T>A (n.-247T>A) c.378T>A (p.Ser126=) n.774T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | dbSNP |
7 | g.5999128_5999129del | CA050907 | PMS2 | c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.683_684del (p.Ser228CysfsTer19) c.597+89_597+90del (n.597+89_597+90del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer19) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer13) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.135_136del (p.Val47LeufsTer27) c.399_400del (p.Val135LeufsTer27) n.758_759del c.368_369del (p.Ser123CysfsTer19) c.281_282del (p.Ser94CysfsTer19) c.133-1704_133-1703del (n.133-1704_133-1703del) n.799_800del c.507_508del c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.219_220del (p.Val75LeufsTer27) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.538-1704_538-1703del (n.538-1704_538-1703del) n.598_599del n.969_970del n.766_767del n.807+85_807+86del c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.872_873del (p.Ser291CysfsTer19) c.234_235del (p.Val80LeufsTer27) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*322_*323del (n.*322_*323del) n.797_798del c.686_687del (p.Ser229CysfsTer?) n.686_687del n.62+6866_62+6867del n.768_769del c.680_681del (p.Ser227CysfsTer19) c.731_732del (p.Ser244CysfsTer19) c.-248_-247del (n.-248_-247del) c.377_378del (p.Ser126CysfsTer19) n.773_774del c.-148_-147del (n.-148_-147del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5999127G>A | CA366743846 | PMS2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.597+89C>T (n.597+89C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.399C>T (p.Leu133=) n.758C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.133-1704C>T (n.133-1704C>T) n.799C>T c.507C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.538-1704C>T (n.538-1704C>T) n.598C>T n.969C>T n.766C>T n.807+85C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.234C>T (p.Leu78=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.797C>T n.686C>T n.62+6866C>T n.768C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.-248C>T (n.-248C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.773C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP |
7 | g.5999127G>C | CA366743847 | PMS2 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.597+89C>G (n.597+89C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.399C>G (p.Leu133=) n.758C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.133-1704C>G (n.133-1704C>G) n.799C>G c.507C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.538-1704C>G (n.538-1704C>G) n.598C>G n.969C>G n.766C>G n.807+85C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.234C>G (p.Leu78=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.797C>G n.686C>G n.62+6866C>G n.768C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.-248C>G (n.-248C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.773C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
7 | g.5999127G>T | CA366743848 | PMS2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.597+89C>A (n.597+89C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.399C>A (p.Leu133=) n.758C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.133-1704C>A (n.133-1704C>A) n.799C>A c.507C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.538-1704C>A (n.538-1704C>A) n.598C>A n.969C>A n.766C>A n.807+85C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.234C>A (p.Leu78=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.797C>A n.686C>A n.62+6866C>A n.768C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.-248C>A (n.-248C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.773C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP |
7 | g.5999128A= | CA1685256738 | PMS2 | c.*279T= (n.*279T=) c.682T= (p.Ser228=) c.597+88T= (n.597+88T=) c.685T= (p.Ser229=) c.*84T= (n.*84T=) c.*272T= (n.*272T=) c.134T= (p.Leu45=) c.398T= (p.Leu133=) n.757T= c.367T= (p.Ser123=) c.280T= (p.Ser94=) c.133-1705T= (n.133-1705T=) n.798T= c.506T= c.*186T= (n.*186T=) c.218T= (p.Leu73=) c.*137T= (n.*137T=) c.*188T= (n.*188T=) c.538-1705T= (n.538-1705T=) n.597T= n.968T= n.765T= n.807+84T= c.*585T= (n.*585T=) c.871T= (p.Ser291=) c.233T= (p.Leu78=) c.*134T= (n.*134T=) c.*321T= (n.*321T=) n.796T= n.685T= n.62+6865T= n.767T= c.679T= (p.Ser227=) c.730T= (p.Ser244=) c.-249T= (n.-249T=) c.376T= (p.Ser126=) n.772T= c.-149T= (n.-149T=) | |
7 | g.5999128A>C | CA366743849 | PMS2 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.597+88T>G (n.597+88T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.757T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.133-1705T>G (n.133-1705T>G) n.798T>G c.506T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.538-1705T>G (n.538-1705T>G) n.597T>G n.968T>G n.765T>G n.807+84T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.796T>G n.685T>G n.62+6865T>G n.767T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.-249T>G (n.-249T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.772T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
7 | g.5999128A>G | CA012519 | PMS2 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.597+88T>C (n.597+88T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.757T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.133-1705T>C (n.133-1705T>C) n.798T>C c.506T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.538-1705T>C (n.538-1705T>C) n.597T>C n.968T>C n.765T>C n.807+84T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.796T>C n.685T>C n.62+6865T>C n.767T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.-249T>C (n.-249T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.772T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5999128A>T | CA366743850 | PMS2 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.597+88T>A (n.597+88T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.398T>A (p.Leu133His) n.757T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.133-1705T>A (n.133-1705T>A) n.798T>A c.506T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.538-1705T>A (n.538-1705T>A) n.597T>A n.968T>A n.765T>A n.807+84T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.233T>A (p.Leu78His) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.796T>A n.685T>A n.62+6865T>A n.767T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.-249T>A (n.-249T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.772T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP |
7 | g.5999129G>A | CA050894 | PMS2 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.681C>T (p.Gly227=) c.597+87C>T (n.597+87C>T) c.684C>T (p.Gly228=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.756C>T c.366C>T (p.Gly122=) c.279C>T (p.Gly93=) c.133-1706C>T (n.133-1706C>T) n.797C>T c.505C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.538-1706C>T (n.538-1706C>T) n.596C>T n.967C>T n.764C>T n.807+83C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.795C>T n.684C>T n.62+6864C>T n.766C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.729C>T (p.Gly243=) c.-250C>T (n.-250C>T) c.375C>T (p.Gly125=) n.771C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5999129G>C | CA453646783 | PMS2 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.681C>G (p.Gly227=) c.597+87C>G (n.597+87C>G) c.684C>G (p.Gly228=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.756C>G c.366C>G (p.Gly122=) c.279C>G (p.Gly93=) c.133-1706C>G (n.133-1706C>G) n.797C>G c.505C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.538-1706C>G (n.538-1706C>G) n.596C>G n.967C>G n.764C>G n.807+83C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.795C>G n.684C>G n.62+6864C>G n.766C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.729C>G (p.Gly243=) c.-250C>G (n.-250C>G) c.375C>G (p.Gly125=) n.771C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
7 | g.5999129G= | CA1685256743 | PMS2 | c.*278C= (n.*278C=) c.681C= (p.Gly227=) c.597+87C= (n.597+87C=) c.684C= (p.Gly228=) c.*83C= (n.*83C=) c.*271C= (n.*271C=) c.133C= (p.Leu45=) c.397C= (p.Leu133=) n.756C= c.366C= (p.Gly122=) c.279C= (p.Gly93=) c.133-1706C= (n.133-1706C=) n.797C= c.505C= c.*185C= (n.*185C=) c.217C= (p.Leu73=) c.*136C= (n.*136C=) c.*187C= (n.*187C=) c.538-1706C= (n.538-1706C=) n.596C= n.967C= n.764C= n.807+83C= c.*584C= (n.*584C=) c.870C= (p.Gly290=) c.232C= (p.Leu78=) c.*133C= (n.*133C=) c.*320C= (n.*320C=) n.795C= n.684C= n.62+6864C= n.766C= c.678C= (p.Gly226=) c.729C= (p.Gly243=) c.-250C= (n.-250C=) c.375C= (p.Gly125=) n.771C= c.-150C= (n.-150C=) | |
7 | g.5999129G>T | CA453646784 | PMS2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.681C>A (p.Gly227=) c.597+87C>A (n.597+87C>A) c.684C>A (p.Gly228=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.756C>A c.366C>A (p.Gly122=) c.279C>A (p.Gly93=) c.133-1706C>A (n.133-1706C>A) n.797C>A c.505C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.538-1706C>A (n.538-1706C>A) n.596C>A n.967C>A n.764C>A n.807+83C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.795C>A n.684C>A n.62+6864C>A n.766C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.729C>A (p.Gly243=) c.-250C>A (n.-250C>A) c.375C>A (p.Gly125=) n.771C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5999130C>A | CA366743851 | PMS2 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.597+86G>T (n.597+86G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.132G>T (p.Arg44=) c.396G>T (p.Arg132=) n.755G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.133-1707G>T (n.133-1707G>T) n.796G>T c.504G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.216G>T (p.Arg72=) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.538-1707G>T (n.538-1707G>T) n.595G>T n.966G>T n.763G>T n.807+82G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.231G>T (p.Arg77=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.794G>T n.683G>T n.62+6863G>T n.765G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.-251G>T (n.-251G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.770G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999130C= | CA1685256746 | PMS2 | c.*277G= (n.*277G=) c.680G= (p.Gly227=) c.597+86G= (n.597+86G=) c.683G= (p.Gly228=) c.*82G= (n.*82G=) c.*270G= (n.*270G=) c.132G= (p.Arg44=) c.396G= (p.Arg132=) n.755G= c.365G= (p.Gly122=) c.278G= (p.Gly93=) c.133-1707G= (n.133-1707G=) n.796G= c.504G= c.*184G= (n.*184G=) c.216G= (p.Arg72=) c.*135G= (n.*135G=) c.*186G= (n.*186G=) c.538-1707G= (n.538-1707G=) n.595G= n.966G= n.763G= n.807+82G= c.*583G= (n.*583G=) c.869G= (p.Gly290=) c.231G= (p.Arg77=) c.*132G= (n.*132G=) c.*319G= (n.*319G=) n.794G= n.683G= n.62+6863G= n.765G= c.677G= (p.Gly226=) c.728G= (p.Gly243=) c.-251G= (n.-251G=) c.374G= (p.Gly125=) n.770G= c.-151G= (n.-151G=) | |
7 | g.5999130C>G | CA366743852 | PMS2 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.597+86G>C (n.597+86G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.132G>C (p.Arg44=) c.396G>C (p.Arg132=) n.755G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.133-1707G>C (n.133-1707G>C) n.796G>C c.504G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.216G>C (p.Arg72=) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.538-1707G>C (n.538-1707G>C) n.595G>C n.966G>C n.763G>C n.807+82G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.231G>C (p.Arg77=) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.794G>C n.683G>C n.62+6863G>C n.765G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-251G>C (n.-251G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.770G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP |
7 | g.5999130C>T | CA366743853 | PMS2 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.597+86G>A (n.597+86G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.132G>A (p.Arg44=) c.396G>A (p.Arg132=) n.755G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.133-1707G>A (n.133-1707G>A) n.796G>A c.504G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.216G>A (p.Arg72=) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.538-1707G>A (n.538-1707G>A) n.595G>A n.966G>A n.763G>A n.807+82G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.231G>A (p.Arg77=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.794G>A n.683G>A n.62+6863G>A n.765G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.-251G>A (n.-251G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.770G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999131del | CA2499218965 | PMS2 | c.*277del (n.*277del) c.680del (p.Gly227AlafsTer30) c.597+86del (n.597+86del) c.683del (p.Gly228AlafsTer30) c.*82del (n.*82del) c.683del (p.Gly228AlafsTer13) c.*270del (n.*270del) c.132del (p.Leu45SerfsTer?) c.396del (p.Leu133SerfsTer?) n.755del c.365del (p.Gly122AlafsTer30) c.278del (p.Gly93AlafsTer30) c.133-1707del (n.133-1707del) n.796del c.504del c.*184del (n.*184del) c.216del (p.Leu73SerfsTer?) c.*135del (n.*135del) c.*186del (n.*186del) c.538-1707del (n.538-1707del) n.595del n.966del n.763del n.807+82del c.*583del (n.*583del) c.869del (p.Gly290AlafsTer30) c.231del (p.Leu78SerfsTer?) c.*132del (n.*132del) c.*319del (n.*319del) n.794del c.683del (p.Gly228AlafsTer?) n.683del n.62+6863del n.765del c.677del (p.Gly226AlafsTer30) c.728del (p.Gly243AlafsTer30) c.-251del (n.-251del) c.374del (p.Gly125AlafsTer30) n.770del c.-151del (n.-151del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999131C>A | CA366743854 | PMS2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.597+85G>T (n.597+85G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.754G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.133-1708G>T (n.133-1708G>T) n.795G>T c.503G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.538-1708G>T (n.538-1708G>T) n.594G>T n.965G>T n.762G>T n.807+81G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.793G>T n.682G>T n.62+6862G>T n.764G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.-252G>T (n.-252G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.769G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | |
7 | g.5999131C= | CA1685256749 | PMS2 | c.*276G= (n.*276G=) c.679G= (p.Gly227=) c.597+85G= (n.597+85G=) c.682G= (p.Gly228=) c.*81G= (n.*81G=) c.*269G= (n.*269G=) c.131G= (p.Arg44=) c.395G= (p.Arg132=) n.754G= c.364G= (p.Gly122=) c.277G= (p.Gly93=) c.133-1708G= (n.133-1708G=) n.795G= c.503G= c.*183G= (n.*183G=) c.215G= (p.Arg72=) c.*134G= (n.*134G=) c.*185G= (n.*185G=) c.538-1708G= (n.538-1708G=) n.594G= n.965G= n.762G= n.807+81G= c.*582G= (n.*582G=) c.868G= (p.Gly290=) c.230G= (p.Arg77=) c.*131G= (n.*131G=) c.*318G= (n.*318G=) n.793G= n.682G= n.62+6862G= n.764G= c.676G= (p.Gly226=) c.727G= (p.Gly243=) c.-252G= (n.-252G=) c.373G= (p.Gly125=) n.769G= c.-152G= (n.-152G=) | |
7 | g.5999131C>G | CA366743855 | PMS2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.597+85G>C (n.597+85G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.754G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.133-1708G>C (n.133-1708G>C) n.795G>C c.503G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.538-1708G>C (n.538-1708G>C) n.594G>C n.965G>C n.762G>C n.807+81G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.793G>C n.682G>C n.62+6862G>C n.764G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-252G>C (n.-252G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.769G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | dbSNP |
7 | g.5999131C>T | CA012509 | PMS2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.597+85G>A (n.597+85G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) n.754G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.133-1708G>A (n.133-1708G>A) n.795G>A c.503G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.538-1708G>A (n.538-1708G>A) n.594G>A n.965G>A n.762G>A n.807+81G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.793G>A n.682G>A n.62+6862G>A n.764G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.-252G>A (n.-252G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.769G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999132G>A | CA050876 | PMS2 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.597+84C>T (n.597+84C>T) c.681C>T (p.Ile227=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) n.753C>T c.363C>T (p.Ile121=) c.276C>T (p.Ile92=) c.133-1709C>T (n.133-1709C>T) n.794C>T c.502C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.214C>T (p.Arg72Trp) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.538-1709C>T (n.538-1709C>T) n.593C>T n.964C>T n.761C>T n.807+80C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.867C>T (p.Ile289=) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.792C>T n.681C>T n.62+6861C>T n.763C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.726C>T (p.Ile242=) c.-253C>T (n.-253C>T) c.372C>T (p.Ile124=) n.768C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5999132G>C | CA366743856 | PMS2 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.678C>G (p.Ile226Met) c.597+84C>G (n.597+84C>G) c.681C>G (p.Ile227Met) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.753C>G c.363C>G (p.Ile121Met) c.276C>G (p.Ile92Met) c.133-1709C>G (n.133-1709C>G) n.794C>G c.502C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.538-1709C>G (n.538-1709C>G) n.593C>G n.964C>G n.761C>G n.807+80C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.792C>G n.681C>G n.62+6861C>G n.763C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.-253C>G (n.-253C>G) c.372C>G (p.Ile124Met) n.768C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999132G= | CA1685256762 | PMS2 | c.*275C= (n.*275C=) c.678C= (p.Ile226=) c.597+84C= (n.597+84C=) c.681C= (p.Ile227=) c.*80C= (n.*80C=) c.*268C= (n.*268C=) c.130C= (p.Arg44=) c.394C= (p.Arg132=) n.753C= c.363C= (p.Ile121=) c.276C= (p.Ile92=) c.133-1709C= (n.133-1709C=) n.794C= c.502C= c.*182C= (n.*182C=) c.214C= (p.Arg72=) c.*133C= (n.*133C=) c.*184C= (n.*184C=) c.538-1709C= (n.538-1709C=) n.593C= n.964C= n.761C= n.807+80C= c.*581C= (n.*581C=) c.867C= (p.Ile289=) c.229C= (p.Arg77=) c.*130C= (n.*130C=) c.*317C= (n.*317C=) n.792C= n.681C= n.62+6861C= n.763C= c.675C= (p.Ile225=) c.726C= (p.Ile242=) c.-253C= (n.-253C=) c.372C= (p.Ile124=) n.768C= c.-153C= (n.-153C=) | |
7 | g.5999132G>T | CA012497 | PMS2 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.597+84C>A (n.597+84C>A) c.681C>A (p.Ile227=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.130C>A (p.Arg44=) c.394C>A (p.Arg132=) n.753C>A c.363C>A (p.Ile121=) c.276C>A (p.Ile92=) c.133-1709C>A (n.133-1709C>A) n.794C>A c.502C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.214C>A (p.Arg72=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.538-1709C>A (n.538-1709C>A) n.593C>A n.964C>A n.761C>A n.807+80C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.867C>A (p.Ile289=) c.229C>A (p.Arg77=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.792C>A n.681C>A n.62+6861C>A n.763C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.726C>A (p.Ile242=) c.-253C>A (n.-253C>A) c.372C>A (p.Ile124=) n.768C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999132_5999135dup | CA913190122 | PMS2 | c.*272_*275dup (n.*272_*275dup) c.675_678dup (p.Gly227TyrfsTer22) c.597+81_597+84dup (n.597+81_597+84dup) c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer22) c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer16) c.*265_*268dup (n.*265_*268dup) c.127_130dup (p.Arg44LeufsTer?) c.391_394dup (p.Arg132LeufsTer?) n.750_753dup c.360_363dup (p.Gly122TyrfsTer22) c.273_276dup (p.Gly93TyrfsTer22) c.133-1712_133-1709dup (n.133-1712_133-1709dup) n.791_794dup c.499_502dup c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) c.211_214dup (p.Arg72LeufsTer?) c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.538-1712_538-1709dup (n.538-1712_538-1709dup) n.590_593dup n.961_964dup n.758_761dup n.807+77_807+80dup c.*578_*581dup (n.*578_*581dup) c.864_867dup (p.Gly290TyrfsTer22) c.226_229dup (p.Arg77LeufsTer?) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) c.*314_*317dup (n.*314_*317dup) n.789_792dup c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer?) n.678_681dup n.62+6858_62+6861dup n.760_763dup c.672_675dup (p.Gly226TyrfsTer22) c.723_726dup (p.Gly243TyrfsTer22) c.-256_-253dup (n.-256_-253dup) c.369_372dup (p.Gly125TyrfsTer22) n.765_768dup c.-156_-153dup (n.-156_-153dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999133A= | CA1685256767 | PMS2 | c.*274T= (n.*274T=) c.677T= (p.Ile226=) c.597+83T= (n.597+83T=) c.680T= (p.Ile227=) c.*79T= (n.*79T=) c.*267T= (n.*267T=) c.129T= (p.Tyr43=) c.393T= (p.Tyr131=) n.752T= c.362T= (p.Ile121=) c.275T= (p.Ile92=) c.133-1710T= (n.133-1710T=) n.793T= c.501T= c.*181T= (n.*181T=) c.213T= (p.Tyr71=) c.*132T= (n.*132T=) c.*183T= (n.*183T=) c.538-1710T= (n.538-1710T=) n.592T= n.963T= n.760T= n.807+79T= c.*580T= (n.*580T=) c.866T= (p.Ile289=) c.228T= (p.Tyr76=) c.*129T= (n.*129T=) c.*316T= (n.*316T=) n.791T= n.680T= n.62+6860T= n.762T= c.674T= (p.Ile225=) c.725T= (p.Ile242=) c.-254T= (n.-254T=) c.371T= (p.Ile124=) n.767T= c.-154T= (n.-154T=) | |
7 | g.5999133A>C | CA366743857 | PMS2 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.597+83T>G (n.597+83T>G) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.752T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.133-1710T>G (n.133-1710T>G) n.793T>G c.501T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.538-1710T>G (n.538-1710T>G) n.592T>G n.963T>G n.760T>G n.807+79T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.791T>G n.680T>G n.62+6860T>G n.762T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.-254T>G (n.-254T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.767T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999133A>G | CA366743858 | PMS2 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.597+83T>C (n.597+83T>C) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.129T>C (p.Tyr43=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.752T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.133-1710T>C (n.133-1710T>C) n.793T>C c.501T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.538-1710T>C (n.538-1710T>C) n.592T>C n.963T>C n.760T>C n.807+79T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.791T>C n.680T>C n.62+6860T>C n.762T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.-254T>C (n.-254T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.767T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999133A>T | CA366743859 | PMS2 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.597+83T>A (n.597+83T>A) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.752T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.133-1710T>A (n.133-1710T>A) n.793T>A c.501T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.538-1710T>A (n.538-1710T>A) n.592T>A n.963T>A n.760T>A n.807+79T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.791T>A n.680T>A n.62+6860T>A n.762T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.-254T>A (n.-254T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.767T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | ClinVar |
7 | g.5999134T>A | CA366743860 | PMS2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.597+82A>T (n.597+82A>T) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.751A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.133-1711A>T (n.133-1711A>T) n.792A>T c.500A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.538-1711A>T (n.538-1711A>T) n.591A>T n.962A>T n.759A>T n.807+78A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.790A>T n.679A>T n.62+6859A>T n.761A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.-255A>T (n.-255A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.766A>T c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP |
7 | g.5999134T>C | CA366743861 | PMS2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.676A>G (p.Ile226Val) c.597+82A>G (n.597+82A>G) c.679A>G (p.Ile227Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.751A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.133-1711A>G (n.133-1711A>G) n.792A>G c.500A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.538-1711A>G (n.538-1711A>G) n.591A>G n.962A>G n.759A>G n.807+78A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.790A>G n.679A>G n.62+6859A>G n.761A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.-255A>G (n.-255A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.766A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999134T>G | CA366743862 | PMS2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.597+82A>C (n.597+82A>C) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.751A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.133-1711A>C (n.133-1711A>C) n.792A>C c.500A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.538-1711A>C (n.538-1711A>C) n.591A>C n.962A>C n.759A>C n.807+78A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.790A>C n.679A>C n.62+6859A>C n.761A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.-255A>C (n.-255A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.766A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999134T= | CA1685256772 | PMS2 | c.*273A= (n.*273A=) c.676A= (p.Ile226=) c.597+82A= (n.597+82A=) c.679A= (p.Ile227=) c.*78A= (n.*78A=) c.*266A= (n.*266A=) c.128A= (p.Tyr43=) c.392A= (p.Tyr131=) n.751A= c.361A= (p.Ile121=) c.274A= (p.Ile92=) c.133-1711A= (n.133-1711A=) n.792A= c.500A= c.*180A= (n.*180A=) c.212A= (p.Tyr71=) c.*131A= (n.*131A=) c.*182A= (n.*182A=) c.538-1711A= (n.538-1711A=) n.591A= n.962A= n.759A= n.807+78A= c.*579A= (n.*579A=) c.865A= (p.Ile289=) c.227A= (p.Tyr76=) c.*128A= (n.*128A=) c.*315A= (n.*315A=) n.790A= n.679A= n.62+6859A= n.761A= c.673A= (p.Ile225=) c.724A= (p.Ile242=) c.-255A= (n.-255A=) c.370A= (p.Ile124=) n.766A= c.-155A= (n.-155A=) | |
7 | g.5999135A>C | CA366743863 | PMS2 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.597+81T>G (n.597+81T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.750T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.133-1712T>G (n.133-1712T>G) n.791T>G c.499T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.538-1712T>G (n.538-1712T>G) n.590T>G n.961T>G n.758T>G n.807+77T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.789T>G n.678T>G n.62+6858T>G n.760T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.-256T>G (n.-256T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.765T>G c.-156T>G (n.-156T>G) | |
7 | g.5999135A>G | CA453646797 | PMS2 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.675T>C (p.Asn225=) c.597+81T>C (n.597+81T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.127T>C (p.Tyr43His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.750T>C c.360T>C (p.Asn120=) c.273T>C (p.Asn91=) c.133-1712T>C (n.133-1712T>C) n.791T>C c.499T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.538-1712T>C (n.538-1712T>C) n.590T>C n.961T>C n.758T>C n.807+77T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.864T>C (p.Asn288=) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.789T>C n.678T>C n.62+6858T>C n.760T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.723T>C (p.Asn241=) c.-256T>C (n.-256T>C) c.369T>C (p.Asn123=) n.765T>C c.-156T>C (n.-156T>C) | ClinVar |
7 | g.5999135A>T | CA366743864 | PMS2 | c.*272T>A (n.*272T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.597+81T>A (n.597+81T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.750T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.133-1712T>A (n.133-1712T>A) n.791T>A c.499T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.538-1712T>A (n.538-1712T>A) n.590T>A n.961T>A n.758T>A n.807+77T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.789T>A n.678T>A n.62+6858T>A n.760T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.-256T>A (n.-256T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.765T>A c.-156T>A (n.-156T>A) | |
7 | g.5999136T>A | CA366743865 | PMS2 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.597+80A>T (n.597+80A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) n.749A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.133-1713A>T (n.133-1713A>T) n.790A>T c.498A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.538-1713A>T (n.538-1713A>T) n.589A>T n.960A>T n.757A>T n.807+76A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.788A>T n.677A>T n.62+6857A>T n.759A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.-257A>T (n.-257A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.764A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | dbSNP |
7 | g.5999136T>C | CA050860 | PMS2 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.597+80A>G (n.597+80A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.126A>G (p.Lys42=) c.390A>G (p.Lys130=) n.749A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.133-1713A>G (n.133-1713A>G) n.790A>G c.498A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.538-1713A>G (n.538-1713A>G) n.589A>G n.960A>G n.757A>G n.807+76A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.225A>G (p.Lys75=) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.788A>G n.677A>G n.62+6857A>G n.759A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.-257A>G (n.-257A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.764A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5999136T>G | CA366743866 | PMS2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.597+80A>C (n.597+80A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) n.749A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.133-1713A>C (n.133-1713A>C) n.790A>C c.498A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.538-1713A>C (n.538-1713A>C) n.589A>C n.960A>C n.757A>C n.807+76A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.788A>C n.677A>C n.62+6857A>C n.759A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.764A>C c.-157A>C (n.-157A>C) | |
7 | g.5999136T= | CA1685256776 | PMS2 | c.*271A= (n.*271A=) c.674A= (p.Asn225=) c.597+80A= (n.597+80A=) c.677A= (p.Asn226=) c.*76A= (n.*76A=) c.*264A= (n.*264A=) c.126A= (p.Lys42=) c.390A= (p.Lys130=) n.749A= c.359A= (p.Asn120=) c.272A= (p.Asn91=) c.133-1713A= (n.133-1713A=) n.790A= c.498A= c.*178A= (n.*178A=) c.210A= (p.Lys70=) c.*129A= (n.*129A=) c.*180A= (n.*180A=) c.538-1713A= (n.538-1713A=) n.589A= n.960A= n.757A= n.807+76A= c.*577A= (n.*577A=) c.863A= (p.Asn288=) c.225A= (p.Lys75=) c.*126A= (n.*126A=) c.*313A= (n.*313A=) n.788A= n.677A= n.62+6857A= n.759A= c.671A= (p.Asn224=) c.722A= (p.Asn241=) c.-257A= (n.-257A=) c.368A= (p.Asn123=) n.764A= c.-157A= (n.-157A=) | |
7 | g.5999138_5999139del | CA2825001538 | PMS2 | c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.673_674del (p.Asn225TyrfsTer22) c.597+79_597+80del (n.597+79_597+80del) c.676_677del (p.Asn226TyrfsTer22) c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.676_677del (p.Asn226TyrfsTer16) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.125_126del (p.Lys42IlefsTer?) c.389_390del (p.Lys130IlefsTer?) n.748_749del c.358_359del (p.Asn120TyrfsTer22) c.271_272del (p.Asn91TyrfsTer22) c.133-1714_133-1713del (n.133-1714_133-1713del) n.789_790del c.497_498del c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.209_210del (p.Lys70IlefsTer?) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*179_*180del (n.*179_*180del) c.538-1714_538-1713del (n.538-1714_538-1713del) n.588_589del n.959_960del n.756_757del n.807+75_807+76del c.*576_*577del (n.*576_*577del) c.862_863del (p.Asn288TyrfsTer22) c.224_225del (p.Lys75IlefsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.787_788del c.676_677del (p.Asn226TyrfsTer?) n.676_677del n.62+6856_62+6857del n.758_759del c.670_671del (p.Asn224TyrfsTer22) c.721_722del (p.Asn241TyrfsTer22) c.-258_-257del (n.-258_-257del) c.367_368del (p.Asn123TyrfsTer22) n.763_764del c.-158_-157del (n.-158_-157del) | ClinVar |
7 | g.5999137T>A | CA366743868 | PMS2 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.597+79A>T (n.597+79A>T) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) n.748A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.133-1714A>T (n.133-1714A>T) n.789A>T c.497A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.538-1714A>T (n.538-1714A>T) n.588A>T n.959A>T n.756A>T n.807+75A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.787A>T n.676A>T n.62+6856A>T n.758A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.-258A>T (n.-258A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.763A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | |
7 | g.5999137T>C | CA366743867 | PMS2 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.597+79A>G (n.597+79A>G) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.748A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.133-1714A>G (n.133-1714A>G) n.789A>G c.497A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.538-1714A>G (n.538-1714A>G) n.588A>G n.959A>G n.756A>G n.807+75A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.787A>G n.676A>G n.62+6856A>G n.758A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.-258A>G (n.-258A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.763A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999137T>G | CA012483 | PMS2 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.673A>C (p.Asn225His) c.597+79A>C (n.597+79A>C) c.676A>C (p.Asn226His) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.748A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.271A>C (p.Asn91His) c.133-1714A>C (n.133-1714A>C) n.789A>C c.497A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.538-1714A>C (n.538-1714A>C) n.588A>C n.959A>C n.756A>C n.807+75A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.787A>C n.676A>C n.62+6856A>C n.758A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.721A>C (p.Asn241His) c.-258A>C (n.-258A>C) c.367A>C (p.Asn123His) n.763A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999137T= | CA1685256779 | PMS2 | c.*270A= (n.*270A=) c.673A= (p.Asn225=) c.597+79A= (n.597+79A=) c.676A= (p.Asn226=) c.*75A= (n.*75A=) c.*263A= (n.*263A=) c.125A= (p.Lys42=) c.389A= (p.Lys130=) n.748A= c.358A= (p.Asn120=) c.271A= (p.Asn91=) c.133-1714A= (n.133-1714A=) n.789A= c.497A= c.*177A= (n.*177A=) c.209A= (p.Lys70=) c.*128A= (n.*128A=) c.*179A= (n.*179A=) c.538-1714A= (n.538-1714A=) n.588A= n.959A= n.756A= n.807+75A= c.*576A= (n.*576A=) c.862A= (p.Asn288=) c.224A= (p.Lys75=) c.*125A= (n.*125A=) c.*312A= (n.*312A=) n.787A= n.676A= n.62+6856A= n.758A= c.670A= (p.Asn224=) c.721A= (p.Asn241=) c.-258A= (n.-258A=) c.367A= (p.Asn123=) n.763A= c.-158A= (n.-158A=) | |
7 | g.5999138T>A | CA366743869 | PMS2 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.597+78A>T (n.597+78A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.747A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.133-1715A>T (n.133-1715A>T) n.788A>T c.496A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.538-1715A>T (n.538-1715A>T) n.587A>T n.958A>T n.755A>T n.807+74A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.786A>T n.675A>T n.62+6855A>T n.757A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) c.-259A>T (n.-259A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.762A>T c.-159A>T (n.-159A>T) | dbSNP |
7 | g.5999138T>C | CA453646803 | PMS2 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.597+78A>G (n.597+78A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.747A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.270A>G (p.Glu90=) c.133-1715A>G (n.133-1715A>G) n.788A>G c.496A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.538-1715A>G (n.538-1715A>G) n.587A>G n.958A>G n.755A>G n.807+74A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.861A>G (p.Glu287=) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.786A>G n.675A>G n.62+6855A>G n.757A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.720A>G (p.Glu240=) c.-259A>G (n.-259A>G) c.366A>G (p.Glu122=) n.762A>G c.-159A>G (n.-159A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999138T>G | CA10577348 | PMS2 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.597+78A>C (n.597+78A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.747A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.133-1715A>C (n.133-1715A>C) n.788A>C c.496A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.538-1715A>C (n.538-1715A>C) n.587A>C n.958A>C n.755A>C n.807+74A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.786A>C n.675A>C n.62+6855A>C n.757A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) c.-259A>C (n.-259A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.762A>C c.-159A>C (n.-159A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999138T= | CA1685256784 | PMS2 | c.*269A= (n.*269A=) c.672A= (p.Glu224=) c.597+78A= (n.597+78A=) c.675A= (p.Glu225=) c.*74A= (n.*74A=) c.*262A= (n.*262A=) c.124A= (p.Lys42=) c.388A= (p.Lys130=) n.747A= c.357A= (p.Glu119=) c.270A= (p.Glu90=) c.133-1715A= (n.133-1715A=) n.788A= c.496A= c.*176A= (n.*176A=) c.208A= (p.Lys70=) c.*127A= (n.*127A=) c.*178A= (n.*178A=) c.538-1715A= (n.538-1715A=) n.587A= n.958A= n.755A= n.807+74A= c.*575A= (n.*575A=) c.861A= (p.Glu287=) c.223A= (p.Lys75=) c.*124A= (n.*124A=) c.*311A= (n.*311A=) n.786A= n.675A= n.62+6855A= n.757A= c.669A= (p.Glu223=) c.720A= (p.Glu240=) c.-259A= (n.-259A=) c.366A= (p.Glu122=) n.762A= c.-159A= (n.-159A=) | |
7 | g.5999139T>A | CA366743870 | PMS2 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.597+77A>T (n.597+77A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.387A>T (p.Gly129=) n.746A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.133-1716A>T (n.133-1716A>T) n.787A>T c.495A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.538-1716A>T (n.538-1716A>T) n.586A>T n.957A>T n.754A>T n.807+73A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.222A>T (p.Gly74=) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.785A>T n.674A>T n.62+6854A>T n.756A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.-260A>T (n.-260A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.761A>T c.-160A>T (n.-160A>T) | |
7 | g.5999139T>C | CA366743871 | PMS2 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.597+77A>G (n.597+77A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.387A>G (p.Gly129=) n.746A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.133-1716A>G (n.133-1716A>G) n.787A>G c.495A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.207A>G (p.Gly69=) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.538-1716A>G (n.538-1716A>G) n.586A>G n.957A>G n.754A>G n.807+73A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.222A>G (p.Gly74=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.785A>G n.674A>G n.62+6854A>G n.756A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.761A>G c.-160A>G (n.-160A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999139T>G | CA366743872 | PMS2 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.597+77A>C (n.597+77A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.387A>C (p.Gly129=) n.746A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.133-1716A>C (n.133-1716A>C) n.787A>C c.495A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.538-1716A>C (n.538-1716A>C) n.586A>C n.957A>C n.754A>C n.807+73A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.222A>C (p.Gly74=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.785A>C n.674A>C n.62+6854A>C n.756A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.761A>C c.-160A>C (n.-160A>C) | |
7 | g.5999140C>A | CA366743873 | PMS2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.597+76G>T (n.597+76G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.745G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.133-1717G>T (n.133-1717G>T) n.786G>T c.494G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.538-1717G>T (n.538-1717G>T) n.585G>T n.956G>T n.753G>T n.807+72G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.221G>T (p.Gly74Val) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.784G>T n.673G>T n.62+6853G>T n.755G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.-261G>T (n.-261G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.760G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999140C= | CA1685256790 | PMS2 | c.*267G= (n.*267G=) c.670G= (p.Glu224=) c.597+76G= (n.597+76G=) c.673G= (p.Glu225=) c.*72G= (n.*72G=) c.*260G= (n.*260G=) c.122G= (p.Gly41=) c.386G= (p.Gly129=) n.745G= c.355G= (p.Glu119=) c.268G= (p.Glu90=) c.133-1717G= (n.133-1717G=) n.786G= c.494G= c.*174G= (n.*174G=) c.206G= (p.Gly69=) c.*125G= (n.*125G=) c.*176G= (n.*176G=) c.538-1717G= (n.538-1717G=) n.585G= n.956G= n.753G= n.807+72G= c.*573G= (n.*573G=) c.859G= (p.Glu287=) c.221G= (p.Gly74=) c.*122G= (n.*122G=) c.*309G= (n.*309G=) n.784G= n.673G= n.62+6853G= n.755G= c.667G= (p.Glu223=) c.718G= (p.Glu240=) c.-261G= (n.-261G=) c.364G= (p.Glu122=) n.760G= c.-161G= (n.-161G=) | |
7 | g.5999140C>G | CA366743874 | PMS2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.597+76G>C (n.597+76G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.745G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.133-1717G>C (n.133-1717G>C) n.786G>C c.494G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.538-1717G>C (n.538-1717G>C) n.585G>C n.956G>C n.753G>C n.807+72G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.784G>C n.673G>C n.62+6853G>C n.755G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.-261G>C (n.-261G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.760G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999140C>T | CA366743875 | PMS2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.597+76G>A (n.597+76G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.745G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.133-1717G>A (n.133-1717G>A) n.786G>A c.494G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.538-1717G>A (n.538-1717G>A) n.585G>A n.956G>A n.753G>A n.807+72G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.784G>A n.673G>A n.62+6853G>A n.755G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.-261G>A (n.-261G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.760G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999141C>A | CA366743876 | PMS2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.597+75G>T (n.597+75G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.744G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.133-1718G>T (n.133-1718G>T) n.785G>T c.493G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.538-1718G>T (n.538-1718G>T) n.584G>T n.955G>T n.752G>T n.807+71G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.783G>T n.672G>T n.62+6852G>T n.754G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.-262G>T (n.-262G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.759G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
7 | g.5999141C= | CA1685256797 | PMS2 | c.*266G= (n.*266G=) c.669G= (p.Lys223=) c.597+75G= (n.597+75G=) c.672G= (p.Lys224=) c.*71G= (n.*71G=) c.*259G= (n.*259G=) c.121G= (p.Gly41=) c.385G= (p.Gly129=) n.744G= c.354G= (p.Lys118=) c.267G= (p.Lys89=) c.133-1718G= (n.133-1718G=) n.785G= c.493G= c.*173G= (n.*173G=) c.205G= (p.Gly69=) c.*124G= (n.*124G=) c.*175G= (n.*175G=) c.538-1718G= (n.538-1718G=) n.584G= n.955G= n.752G= n.807+71G= c.*572G= (n.*572G=) c.858G= (p.Lys286=) c.220G= (p.Gly74=) c.*121G= (n.*121G=) c.*308G= (n.*308G=) n.783G= n.672G= n.62+6852G= n.754G= c.666G= (p.Lys222=) c.717G= (p.Lys239=) c.-262G= (n.-262G=) c.363G= (p.Lys121=) n.759G= c.-162G= (n.-162G=) | |
7 | g.5999141C>G | CA050851 | PMS2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.597+75G>C (n.597+75G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.744G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.133-1718G>C (n.133-1718G>C) n.785G>C c.493G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.538-1718G>C (n.538-1718G>C) n.584G>C n.955G>C n.752G>C n.807+71G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.783G>C n.672G>C n.62+6852G>C n.754G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.-262G>C (n.-262G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.759G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999141C>T | CA453646810 | PMS2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.669G>A (p.Lys223=) c.597+75G>A (n.597+75G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.744G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.267G>A (p.Lys89=) c.133-1718G>A (n.133-1718G>A) n.785G>A c.493G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.538-1718G>A (n.538-1718G>A) n.584G>A n.955G>A n.752G>A n.807+71G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.858G>A (p.Lys286=) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.783G>A n.672G>A n.62+6852G>A n.754G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.717G>A (p.Lys239=) c.-262G>A (n.-262G>A) c.363G>A (p.Lys121=) n.759G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999142T>A | CA366743877 | PMS2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) c.597+74A>T (n.597+74A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.743A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.133-1719A>T (n.133-1719A>T) n.784A>T c.492A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.538-1719A>T (n.538-1719A>T) n.583A>T n.954A>T n.751A>T n.807+70A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.857A>T (p.Lys286Met) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.782A>T n.671A>T n.62+6851A>T n.753A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.716A>T (p.Lys239Met) c.-263A>T (n.-263A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) n.758A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | dbSNP |
7 | g.5999142T>C | CA366743878 | PMS2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.597+74A>G (n.597+74A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.120A>G (p.Lys40=) c.384A>G (p.Lys128=) n.743A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.133-1719A>G (n.133-1719A>G) n.784A>G c.492A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.204A>G (p.Lys68=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.538-1719A>G (n.538-1719A>G) n.583A>G n.954A>G n.751A>G n.807+70A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.219A>G (p.Lys73=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.782A>G n.671A>G n.62+6851A>G n.753A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.-263A>G (n.-263A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.758A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999142T>G | CA366743879 | PMS2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.597+74A>C (n.597+74A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.743A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.133-1719A>C (n.133-1719A>C) n.784A>C c.492A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.538-1719A>C (n.538-1719A>C) n.583A>C n.954A>C n.751A>C n.807+70A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.782A>C n.671A>C n.62+6851A>C n.753A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.-263A>C (n.-263A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.758A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
7 | g.5999143T>A | CA366743881 | PMS2 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.597+73A>T (n.597+73A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.742A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.133-1720A>T (n.133-1720A>T) n.783A>T c.491A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.538-1720A>T (n.538-1720A>T) n.582A>T n.953A>T n.750A>T n.807+69A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.781A>T n.670A>T n.62+6850A>T n.752A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.-264A>T (n.-264A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.757A>T c.-164A>T (n.-164A>T) | dbSNP |
7 | g.5999143T>C | CA366743882 | PMS2 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.597+73A>G (n.597+73A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.742A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.133-1720A>G (n.133-1720A>G) n.783A>G c.491A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.538-1720A>G (n.538-1720A>G) n.582A>G n.953A>G n.750A>G n.807+69A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.781A>G n.670A>G n.62+6850A>G n.752A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.-264A>G (n.-264A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.757A>G c.-164A>G (n.-164A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999143T>G | CA366743880 | PMS2 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.597+73A>C (n.597+73A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.742A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.133-1720A>C (n.133-1720A>C) n.783A>C c.491A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.538-1720A>C (n.538-1720A>C) n.582A>C n.953A>C n.750A>C n.807+69A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.781A>C n.670A>C n.62+6850A>C n.752A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.-264A>C (n.-264A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.757A>C c.-164A>C (n.-164A>C) | |
7 | g.5999143T= | CA1685256802 | PMS2 | c.*264A= (n.*264A=) c.667A= (p.Lys223=) c.597+73A= (n.597+73A=) c.670A= (p.Lys224=) c.*69A= (n.*69A=) c.*257A= (n.*257A=) c.119A= (p.Lys40=) c.383A= (p.Lys128=) n.742A= c.352A= (p.Lys118=) c.265A= (p.Lys89=) c.133-1720A= (n.133-1720A=) n.783A= c.491A= c.*171A= (n.*171A=) c.203A= (p.Lys68=) c.*122A= (n.*122A=) c.*173A= (n.*173A=) c.538-1720A= (n.538-1720A=) n.582A= n.953A= n.750A= n.807+69A= c.*570A= (n.*570A=) c.856A= (p.Lys286=) c.218A= (p.Lys73=) c.*119A= (n.*119A=) c.*306A= (n.*306A=) n.781A= n.670A= n.62+6850A= n.752A= c.664A= (p.Lys222=) c.715A= (p.Lys239=) c.-264A= (n.-264A=) c.361A= (p.Lys121=) n.757A= c.-164A= (n.-164A=) | |
7 | g.5999144T>A | CA453646815 | PMS2 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.666A>T (p.Ile222=) c.597+72A>T (n.597+72A>T) c.669A>T (p.Ile223=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.741A>T c.351A>T (p.Ile117=) c.264A>T (p.Ile88=) c.133-1721A>T (n.133-1721A>T) n.782A>T c.490A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.538-1721A>T (n.538-1721A>T) n.581A>T n.952A>T n.749A>T n.807+68A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.855A>T (p.Ile285=) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.780A>T n.669A>T n.62+6849A>T n.751A>T c.663A>T (p.Ile221=) c.714A>T (p.Ile238=) c.-265A>T (n.-265A>T) c.360A>T (p.Ile120=) n.756A>T c.-165A>T (n.-165A>T) | dbSNP |
7 | g.5999144T>C | CA366743883 | PMS2 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.666A>G (p.Ile222Met) c.597+72A>G (n.597+72A>G) c.669A>G (p.Ile223Met) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.741A>G c.351A>G (p.Ile117Met) c.264A>G (p.Ile88Met) c.133-1721A>G (n.133-1721A>G) n.782A>G c.490A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.538-1721A>G (n.538-1721A>G) n.581A>G n.952A>G n.749A>G n.807+68A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.855A>G (p.Ile285Met) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.780A>G n.669A>G n.62+6849A>G n.751A>G c.663A>G (p.Ile221Met) c.714A>G (p.Ile238Met) c.-265A>G (n.-265A>G) c.360A>G (p.Ile120Met) n.756A>G c.-165A>G (n.-165A>G) | ClinVar |
7 | g.5999144T>G | CA453646817 | PMS2 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.666A>C (p.Ile222=) c.597+72A>C (n.597+72A>C) c.669A>C (p.Ile223=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.741A>C c.351A>C (p.Ile117=) c.264A>C (p.Ile88=) c.133-1721A>C (n.133-1721A>C) n.782A>C c.490A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.538-1721A>C (n.538-1721A>C) n.581A>C n.952A>C n.749A>C n.807+68A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.855A>C (p.Ile285=) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.780A>C n.669A>C n.62+6849A>C n.751A>C c.663A>C (p.Ile221=) c.714A>C (p.Ile238=) c.-265A>C (n.-265A>C) c.360A>C (p.Ile120=) n.756A>C c.-165A>C (n.-165A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999145A= | CA1685256807 | PMS2 | c.*262T= (n.*262T=) c.665T= (p.Ile222=) c.597+71T= (n.597+71T=) c.668T= (p.Ile223=) c.*67T= (n.*67T=) c.*255T= (n.*255T=) c.117T= (p.His39=) c.381T= (p.His127=) n.740T= c.350T= (p.Ile117=) c.263T= (p.Ile88=) c.133-1722T= (n.133-1722T=) n.781T= c.489T= c.*169T= (n.*169T=) c.201T= (p.His67=) c.*120T= (n.*120T=) c.*171T= (n.*171T=) c.538-1722T= (n.538-1722T=) n.580T= n.951T= n.748T= n.807+67T= c.*568T= (n.*568T=) c.854T= (p.Ile285=) c.216T= (p.His72=) c.*117T= (n.*117T=) c.*304T= (n.*304T=) n.779T= n.668T= n.62+6848T= n.750T= c.662T= (p.Ile221=) c.713T= (p.Ile238=) c.-266T= (n.-266T=) c.359T= (p.Ile120=) n.755T= c.-166T= (n.-166T=) | |
7 | g.5999145A>C | CA366743884 | PMS2 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.597+71T>G (n.597+71T>G) c.668T>G (p.Ile223Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.117T>G (p.His39Gln) c.381T>G (p.His127Gln) n.740T>G c.350T>G (p.Ile117Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.133-1722T>G (n.133-1722T>G) n.781T>G c.489T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.538-1722T>G (n.538-1722T>G) n.580T>G n.951T>G n.748T>G n.807+67T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.854T>G (p.Ile285Arg) c.216T>G (p.His72Gln) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.779T>G n.668T>G n.62+6848T>G n.750T>G c.662T>G (p.Ile221Arg) c.713T>G (p.Ile238Arg) c.-266T>G (n.-266T>G) c.359T>G (p.Ile120Arg) n.755T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
7 | g.5999145A>G | CA050844 | PMS2 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.597+71T>C (n.597+71T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.117T>C (p.His39=) c.381T>C (p.His127=) n.740T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.133-1722T>C (n.133-1722T>C) n.781T>C c.489T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.201T>C (p.His67=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.538-1722T>C (n.538-1722T>C) n.580T>C n.951T>C n.748T>C n.807+67T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.216T>C (p.His72=) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.779T>C n.668T>C n.62+6848T>C n.750T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.-266T>C (n.-266T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.755T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999145A>T | CA366743885 | PMS2 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.597+71T>A (n.597+71T>A) c.668T>A (p.Ile223Lys) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.117T>A (p.His39Gln) c.381T>A (p.His127Gln) n.740T>A c.350T>A (p.Ile117Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.133-1722T>A (n.133-1722T>A) n.781T>A c.489T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.538-1722T>A (n.538-1722T>A) n.580T>A n.951T>A n.748T>A n.807+67T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.854T>A (p.Ile285Lys) c.216T>A (p.His72Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.779T>A n.668T>A n.62+6848T>A n.750T>A c.662T>A (p.Ile221Lys) c.713T>A (p.Ile238Lys) c.-266T>A (n.-266T>A) c.359T>A (p.Ile120Lys) n.755T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999146T>A | CA366743886 | PMS2 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.597+70A>T (n.597+70A>T) c.667A>T (p.Ile223Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.116A>T (p.His39Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.739A>T c.349A>T (p.Ile117Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.133-1723A>T (n.133-1723A>T) n.780A>T c.488A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.538-1723A>T (n.538-1723A>T) n.579A>T n.950A>T n.747A>T n.807+66A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.853A>T (p.Ile285Leu) c.215A>T (p.His72Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.778A>T n.667A>T n.62+6847A>T n.749A>T c.661A>T (p.Ile221Leu) c.712A>T (p.Ile238Leu) c.-267A>T (n.-267A>T) c.358A>T (p.Ile120Leu) n.754A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | dbSNP |
7 | g.5999146T>C | CA10578701 | PMS2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.597+70A>G (n.597+70A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.116A>G (p.His39Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.739A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.133-1723A>G (n.133-1723A>G) n.780A>G c.488A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.538-1723A>G (n.538-1723A>G) n.579A>G n.950A>G n.747A>G n.807+66A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.215A>G (p.His72Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.778A>G n.667A>G n.62+6847A>G n.749A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.-267A>G (n.-267A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.754A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999146T>G | CA366743887 | PMS2 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.597+70A>C (n.597+70A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.116A>C (p.His39Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.739A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.133-1723A>C (n.133-1723A>C) n.780A>C c.488A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.538-1723A>C (n.538-1723A>C) n.579A>C n.950A>C n.747A>C n.807+66A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.215A>C (p.His72Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.778A>C n.667A>C n.62+6847A>C n.749A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.-267A>C (n.-267A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.754A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999146T= | CA1685256816 | PMS2 | c.*261A= (n.*261A=) c.664A= (p.Ile222=) c.597+70A= (n.597+70A=) c.667A= (p.Ile223=) c.*66A= (n.*66A=) c.*254A= (n.*254A=) c.116A= (p.His39=) c.380A= (p.His127=) n.739A= c.349A= (p.Ile117=) c.262A= (p.Ile88=) c.133-1723A= (n.133-1723A=) n.780A= c.488A= c.*168A= (n.*168A=) c.200A= (p.His67=) c.*119A= (n.*119A=) c.*170A= (n.*170A=) c.538-1723A= (n.538-1723A=) n.579A= n.950A= n.747A= n.807+66A= c.*567A= (n.*567A=) c.853A= (p.Ile285=) c.215A= (p.His72=) c.*116A= (n.*116A=) c.*303A= (n.*303A=) n.778A= n.667A= n.62+6847A= n.749A= c.661A= (p.Ile221=) c.712A= (p.Ile238=) c.-267A= (n.-267A=) c.358A= (p.Ile120=) n.754A= c.-167A= (n.-167A=) | |
7 | g.5999147G>A | CA453646820 | PMS2 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.663C>T (p.Ser221=) c.597+69C>T (n.597+69C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.738C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.261C>T (p.Ser87=) c.133-1724C>T (n.133-1724C>T) n.779C>T c.487C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.538-1724C>T (n.538-1724C>T) n.578C>T n.949C>T n.746C>T n.807+65C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.214C>T (p.His72Tyr) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.777C>T n.666C>T n.62+6846C>T n.748C>T c.660C>T (p.Ser220=) c.711C>T (p.Ser237=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.753C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999147G>C | CA366743888 | PMS2 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.597+69C>G (n.597+69C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.115C>G (p.His39Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.738C>G c.348C>G (p.Ser116Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) c.133-1724C>G (n.133-1724C>G) n.779C>G c.487C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.538-1724C>G (n.538-1724C>G) n.578C>G n.949C>G n.746C>G n.807+65C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.214C>G (p.His72Asp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.777C>G n.666C>G n.62+6846C>G n.748C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.-268C>G (n.-268C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.753C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999147G= | CA1685256823 | PMS2 | c.*260C= (n.*260C=) c.663C= (p.Ser221=) c.597+69C= (n.597+69C=) c.666C= (p.Ser222=) c.*65C= (n.*65C=) c.*253C= (n.*253C=) c.115C= (p.His39=) c.379C= (p.His127=) n.738C= c.348C= (p.Ser116=) c.261C= (p.Ser87=) c.133-1724C= (n.133-1724C=) n.779C= c.487C= c.*167C= (n.*167C=) c.199C= (p.His67=) c.*118C= (n.*118C=) c.*169C= (n.*169C=) c.538-1724C= (n.538-1724C=) n.578C= n.949C= n.746C= n.807+65C= c.*566C= (n.*566C=) c.852C= (p.Ser284=) c.214C= (p.His72=) c.*115C= (n.*115C=) c.*302C= (n.*302C=) n.777C= n.666C= n.62+6846C= n.748C= c.660C= (p.Ser220=) c.711C= (p.Ser237=) c.-268C= (n.-268C=) c.357C= (p.Ser119=) n.753C= c.-168C= (n.-168C=) | |
7 | g.5999147G>T | CA366743889 | PMS2 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.597+69C>A (n.597+69C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.115C>A (p.His39Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.738C>A c.348C>A (p.Ser116Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) c.133-1724C>A (n.133-1724C>A) n.779C>A c.487C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.538-1724C>A (n.538-1724C>A) n.578C>A n.949C>A n.746C>A n.807+65C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.214C>A (p.His72Asn) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.777C>A n.666C>A n.62+6846C>A n.748C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.-268C>A (n.-268C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.753C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999148C>A | CA366743890 | PMS2 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.597+68G>T (n.597+68G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.114G>T (p.Gln38His) c.378G>T (p.Gln126His) n.737G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.133-1725G>T (n.133-1725G>T) n.778G>T c.486G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.198G>T (p.Gln66His) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.538-1725G>T (n.538-1725G>T) n.577G>T n.948G>T n.745G>T n.807+64G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.213G>T (p.Gln71His) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.776G>T n.665G>T n.62+6845G>T n.747G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.-269G>T (n.-269G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.752G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999148C= | CA1685256833 | PMS2 | c.*259G= (n.*259G=) c.662G= (p.Ser221=) c.597+68G= (n.597+68G=) c.665G= (p.Ser222=) c.*64G= (n.*64G=) c.*252G= (n.*252G=) c.114G= (p.Gln38=) c.378G= (p.Gln126=) n.737G= c.347G= (p.Ser116=) c.260G= (p.Ser87=) c.133-1725G= (n.133-1725G=) n.778G= c.486G= c.*166G= (n.*166G=) c.198G= (p.Gln66=) c.*117G= (n.*117G=) c.*168G= (n.*168G=) c.538-1725G= (n.538-1725G=) n.577G= n.948G= n.745G= n.807+64G= c.*565G= (n.*565G=) c.851G= (p.Ser284=) c.213G= (p.Gln71=) c.*114G= (n.*114G=) c.*301G= (n.*301G=) n.776G= n.665G= n.62+6845G= n.747G= c.659G= (p.Ser220=) c.710G= (p.Ser237=) c.-269G= (n.-269G=) c.356G= (p.Ser119=) n.752G= c.-169G= (n.-169G=) | |
7 | g.5999148C>G | CA366743891 | PMS2 | c.*259G>C (n.*259G>C) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.597+68G>C (n.597+68G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.114G>C (p.Gln38His) c.378G>C (p.Gln126His) n.737G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.133-1725G>C (n.133-1725G>C) n.778G>C c.486G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.198G>C (p.Gln66His) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.538-1725G>C (n.538-1725G>C) n.577G>C n.948G>C n.745G>C n.807+64G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.213G>C (p.Gln71His) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.776G>C n.665G>C n.62+6845G>C n.747G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.-269G>C (n.-269G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.752G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999148C>T | CA050839 | PMS2 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.597+68G>A (n.597+68G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.114G>A (p.Gln38=) c.378G>A (p.Gln126=) n.737G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.133-1725G>A (n.133-1725G>A) n.778G>A c.486G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.198G>A (p.Gln66=) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.538-1725G>A (n.538-1725G>A) n.577G>A n.948G>A n.745G>A n.807+64G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.213G>A (p.Gln71=) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.776G>A n.665G>A n.62+6845G>A n.747G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.-269G>A (n.-269G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.752G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999149T>A | CA366743892 | PMS2 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.597+67A>T (n.597+67A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.736A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.133-1726A>T (n.133-1726A>T) n.777A>T c.485A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.538-1726A>T (n.538-1726A>T) n.576A>T n.947A>T n.744A>T n.807+63A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.775A>T n.664A>T n.62+6844A>T n.746A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.-270A>T (n.-270A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.751A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
7 | g.5999149T>C | CA366743893 | PMS2 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.597+67A>G (n.597+67A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.736A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.133-1726A>G (n.133-1726A>G) n.777A>G c.485A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.538-1726A>G (n.538-1726A>G) n.576A>G n.947A>G n.744A>G n.807+63A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.775A>G n.664A>G n.62+6844A>G n.746A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.-270A>G (n.-270A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.751A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar |
7 | g.5999149T>G | CA366743894 | PMS2 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.597+67A>C (n.597+67A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.736A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.133-1726A>C (n.133-1726A>C) n.777A>C c.485A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.538-1726A>C (n.538-1726A>C) n.576A>C n.947A>C n.744A>C n.807+63A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.775A>C n.664A>C n.62+6844A>C n.746A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.-270A>C (n.-270A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.751A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
7 | g.5999150G>A | CA10582521 | PMS2 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.660C>T (p.Pro220=) c.597+66C>T (n.597+66C>T) c.663C>T (p.Pro221=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.735C>T c.345C>T (p.Pro115=) c.258C>T (p.Pro86=) c.133-1727C>T (n.133-1727C>T) n.776C>T c.484C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.538-1727C>T (n.538-1727C>T) n.575C>T n.946C>T n.743C>T n.807+62C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.849C>T (p.Pro283=) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.774C>T n.663C>T n.62+6843C>T n.745C>T c.657C>T (p.Pro219=) c.708C>T (p.Pro236=) c.-271C>T (n.-271C>T) c.354C>T (p.Pro118=) n.750C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999150G>C | CA453646825 | PMS2 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.660C>G (p.Pro220=) c.597+66C>G (n.597+66C>G) c.663C>G (p.Pro221=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.735C>G c.345C>G (p.Pro115=) c.258C>G (p.Pro86=) c.133-1727C>G (n.133-1727C>G) n.776C>G c.484C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.538-1727C>G (n.538-1727C>G) n.575C>G n.946C>G n.743C>G n.807+62C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.849C>G (p.Pro283=) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.774C>G n.663C>G n.62+6843C>G n.745C>G c.657C>G (p.Pro219=) c.708C>G (p.Pro236=) c.-271C>G (n.-271C>G) c.354C>G (p.Pro118=) n.750C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999150G= | CA1685256840 | PMS2 | c.*257C= (n.*257C=) c.660C= (p.Pro220=) c.597+66C= (n.597+66C=) c.663C= (p.Pro221=) c.*62C= (n.*62C=) c.*250C= (n.*250C=) c.112C= (p.Gln38=) c.376C= (p.Gln126=) n.735C= c.345C= (p.Pro115=) c.258C= (p.Pro86=) c.133-1727C= (n.133-1727C=) n.776C= c.484C= c.*164C= (n.*164C=) c.196C= (p.Gln66=) c.*115C= (n.*115C=) c.*166C= (n.*166C=) c.538-1727C= (n.538-1727C=) n.575C= n.946C= n.743C= n.807+62C= c.*563C= (n.*563C=) c.849C= (p.Pro283=) c.211C= (p.Gln71=) c.*112C= (n.*112C=) c.*299C= (n.*299C=) n.774C= n.663C= n.62+6843C= n.745C= c.657C= (p.Pro219=) c.708C= (p.Pro236=) c.-271C= (n.-271C=) c.354C= (p.Pro118=) n.750C= c.-171C= (n.-171C=) | |
7 | g.5999150G>T | CA453646826 | PMS2 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.660C>A (p.Pro220=) c.597+66C>A (n.597+66C>A) c.663C>A (p.Pro221=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.735C>A c.345C>A (p.Pro115=) c.258C>A (p.Pro86=) c.133-1727C>A (n.133-1727C>A) n.776C>A c.484C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.538-1727C>A (n.538-1727C>A) n.575C>A n.946C>A n.743C>A n.807+62C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.849C>A (p.Pro283=) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.774C>A n.663C>A n.62+6843C>A n.745C>A c.657C>A (p.Pro219=) c.708C>A (p.Pro236=) c.-271C>A (n.-271C>A) c.354C>A (p.Pro118=) n.750C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP |
7 | g.5999153del | CA2573141946 | PMS2 | c.*257del (n.*257del) c.660del (p.Ser221AlafsTer2) c.597+66del (n.597+66del) c.663del (p.Ser222AlafsTer2) c.*62del (n.*62del) c.*250del (n.*250del) c.112del (p.Gln38SerfsTer?) c.376del (p.Gln126SerfsTer?) n.735del c.345del (p.Ser116AlafsTer2) c.258del (p.Ser87AlafsTer2) c.133-1727del (n.133-1727del) n.776del c.484del c.*164del (n.*164del) c.196del (p.Gln66SerfsTer?) c.*115del (n.*115del) c.*166del (n.*166del) c.538-1727del (n.538-1727del) n.575del n.946del n.743del n.807+62del c.*563del (n.*563del) c.849del (p.Ser284AlafsTer2) c.211del (p.Gln71SerfsTer?) c.*112del (n.*112del) c.*299del (n.*299del) n.774del n.663del n.62+6843del n.745del c.657del (p.Ser220AlafsTer2) c.708del (p.Ser237AlafsTer2) c.-271del (n.-271del) c.354del (p.Ser119AlafsTer2) n.750del c.-171del (n.-171del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999151G>A | CA10582522 | PMS2 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.597+65C>T (n.597+65C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.111C>T (p.Pro37=) c.375C>T (p.Pro125=) n.734C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.133-1728C>T (n.133-1728C>T) n.775C>T c.483C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.538-1728C>T (n.538-1728C>T) n.574C>T n.945C>T n.742C>T n.807+61C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.210C>T (p.Pro70=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.773C>T n.662C>T n.62+6842C>T n.744C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.749C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999151G>C | CA366743896 | PMS2 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.597+65C>G (n.597+65C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.111C>G (p.Pro37=) c.375C>G (p.Pro125=) n.734C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.133-1728C>G (n.133-1728C>G) n.775C>G c.483C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.538-1728C>G (n.538-1728C>G) n.574C>G n.945C>G n.742C>G n.807+61C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.210C>G (p.Pro70=) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.773C>G n.662C>G n.62+6842C>G n.744C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.-272C>G (n.-272C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.749C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999151G= | CA1685256845 | PMS2 | c.*256C= (n.*256C=) c.659C= (p.Pro220=) c.597+65C= (n.597+65C=) c.662C= (p.Pro221=) c.*61C= (n.*61C=) c.*249C= (n.*249C=) c.111C= (p.Pro37=) c.375C= (p.Pro125=) n.734C= c.344C= (p.Pro115=) c.257C= (p.Pro86=) c.133-1728C= (n.133-1728C=) n.775C= c.483C= c.*163C= (n.*163C=) c.195C= (p.Pro65=) c.*114C= (n.*114C=) c.*165C= (n.*165C=) c.538-1728C= (n.538-1728C=) n.574C= n.945C= n.742C= n.807+61C= c.*562C= (n.*562C=) c.848C= (p.Pro283=) c.210C= (p.Pro70=) c.*111C= (n.*111C=) c.*298C= (n.*298C=) n.773C= n.662C= n.62+6842C= n.744C= c.656C= (p.Pro219=) c.707C= (p.Pro236=) c.-272C= (n.-272C=) c.353C= (p.Pro118=) n.749C= c.-172C= (n.-172C=) | |
7 | g.5999151G>T | CA366743895 | PMS2 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.597+65C>A (n.597+65C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.111C>A (p.Pro37=) c.375C>A (p.Pro125=) n.734C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.257C>A (p.Pro86His) c.133-1728C>A (n.133-1728C>A) n.775C>A c.483C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.538-1728C>A (n.538-1728C>A) n.574C>A n.945C>A n.742C>A n.807+61C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.848C>A (p.Pro283His) c.210C>A (p.Pro70=) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.773C>A n.662C>A n.62+6842C>A n.744C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.707C>A (p.Pro236His) c.-272C>A (n.-272C>A) c.353C>A (p.Pro118His) n.749C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | dbSNP |
7 | g.5999152G>A | CA366743897 | PMS2 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.597+64C>T (n.597+64C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.733C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.133-1729C>T (n.133-1729C>T) n.774C>T c.482C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.538-1729C>T (n.538-1729C>T) n.573C>T n.944C>T n.741C>T n.807+60C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.772C>T n.661C>T n.62+6841C>T n.743C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.-273C>T (n.-273C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.748C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5999152G>C | CA366743898 | PMS2 | c.*255C>G (n.*255C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.597+64C>G (n.597+64C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.733C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.133-1729C>G (n.133-1729C>G) n.774C>G c.482C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.538-1729C>G (n.538-1729C>G) n.573C>G n.944C>G n.741C>G n.807+60C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.772C>G n.661C>G n.62+6841C>G n.743C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.-273C>G (n.-273C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.748C>G c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP |
7 | g.5999152G>T | CA366743899 | PMS2 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.597+64C>A (n.597+64C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.110C>A (p.Pro37His) c.374C>A (p.Pro125His) n.733C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.133-1729C>A (n.133-1729C>A) n.774C>A c.482C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.538-1729C>A (n.538-1729C>A) n.573C>A n.944C>A n.741C>A n.807+60C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.209C>A (p.Pro70His) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.772C>A n.661C>A n.62+6841C>A n.743C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.-273C>A (n.-273C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.748C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | |
7 | g.5999153G>A | CA050829 | PMS2 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.597+63C>T (n.597+63C>T) c.660C>T (p.Ser220=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.732C>T c.342C>T (p.Ser114=) c.255C>T (p.Ser85=) c.133-1730C>T (n.133-1730C>T) n.773C>T c.481C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.538-1730C>T (n.538-1730C>T) n.572C>T n.943C>T n.740C>T n.807+59C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.771C>T n.660C>T n.62+6840C>T n.742C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.705C>T (p.Ser235=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.351C>T (p.Ser117=) n.747C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5999153G>C | CA366743900 | PMS2 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.597+63C>G (n.597+63C>G) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.732C>G c.342C>G (p.Ser114Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.133-1730C>G (n.133-1730C>G) n.773C>G c.481C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.538-1730C>G (n.538-1730C>G) n.572C>G n.943C>G n.740C>G n.807+59C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.771C>G n.660C>G n.62+6840C>G n.742C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.-274C>G (n.-274C>G) c.351C>G (p.Ser117Arg) n.747C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP |
7 | g.5999153G= | CA1685256851 | PMS2 | c.*254C= (n.*254C=) c.657C= (p.Ser219=) c.597+63C= (n.597+63C=) c.660C= (p.Ser220=) c.*59C= (n.*59C=) c.*247C= (n.*247C=) c.109C= (p.Pro37=) c.373C= (p.Pro125=) n.732C= c.342C= (p.Ser114=) c.255C= (p.Ser85=) c.133-1730C= (n.133-1730C=) n.773C= c.481C= c.*161C= (n.*161C=) c.193C= (p.Pro65=) c.*112C= (n.*112C=) c.*163C= (n.*163C=) c.538-1730C= (n.538-1730C=) n.572C= n.943C= n.740C= n.807+59C= c.*560C= (n.*560C=) c.846C= (p.Ser282=) c.208C= (p.Pro70=) c.*109C= (n.*109C=) c.*296C= (n.*296C=) n.771C= n.660C= n.62+6840C= n.742C= c.654C= (p.Ser218=) c.705C= (p.Ser235=) c.-274C= (n.-274C=) c.351C= (p.Ser117=) n.747C= c.-174C= (n.-174C=) | |
7 | g.5999153G>T | CA366743901 | PMS2 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.597+63C>A (n.597+63C>A) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.732C>A c.342C>A (p.Ser114Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.133-1730C>A (n.133-1730C>A) n.773C>A c.481C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.538-1730C>A (n.538-1730C>A) n.572C>A n.943C>A n.740C>A n.807+59C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.771C>A n.660C>A n.62+6840C>A n.742C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.-274C>A (n.-274C>A) c.351C>A (p.Ser117Arg) n.747C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
7 | g.5999154C>A | CA050797 | PMS2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.597+62G>T (n.597+62G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.731G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.133-1731G>T (n.133-1731G>T) n.772G>T c.480G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.538-1731G>T (n.538-1731G>T) n.571G>T n.942G>T n.739G>T n.807+58G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.770G>T n.659G>T n.62+6839G>T n.741G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.-275G>T (n.-275G>T) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.746G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999154C= | CA1685256857 | PMS2 | c.*253G= (n.*253G=) c.656G= (p.Ser219=) c.597+62G= (n.597+62G=) c.659G= (p.Ser220=) c.*58G= (n.*58G=) c.*246G= (n.*246G=) c.108G= (p.Lys36=) c.372G= (p.Lys124=) n.731G= c.341G= (p.Ser114=) c.254G= (p.Ser85=) c.133-1731G= (n.133-1731G=) n.772G= c.480G= c.*160G= (n.*160G=) c.192G= (p.Lys64=) c.*111G= (n.*111G=) c.*162G= (n.*162G=) c.538-1731G= (n.538-1731G=) n.571G= n.942G= n.739G= n.807+58G= c.*559G= (n.*559G=) c.845G= (p.Ser282=) c.207G= (p.Lys69=) c.*108G= (n.*108G=) c.*295G= (n.*295G=) n.770G= n.659G= n.62+6839G= n.741G= c.653G= (p.Ser218=) c.704G= (p.Ser235=) c.-275G= (n.-275G=) c.350G= (p.Ser117=) n.746G= c.-175G= (n.-175G=) | |
7 | g.5999154C>G | CA366743902 | PMS2 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.597+62G>C (n.597+62G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.731G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.133-1731G>C (n.133-1731G>C) n.772G>C c.480G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.538-1731G>C (n.538-1731G>C) n.571G>C n.942G>C n.739G>C n.807+58G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.770G>C n.659G>C n.62+6839G>C n.741G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.-275G>C (n.-275G>C) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.746G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999154C>T | CA050789 | PMS2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.597+62G>A (n.597+62G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.372G>A (p.Lys124=) n.731G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.133-1731G>A (n.133-1731G>A) n.772G>A c.480G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.192G>A (p.Lys64=) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.538-1731G>A (n.538-1731G>A) n.571G>A n.942G>A n.739G>A n.807+58G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.207G>A (p.Lys69=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.770G>A n.659G>A n.62+6839G>A n.741G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.746G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999155T>A | CA366743903 | PMS2 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.597+61A>T (n.597+61A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.371A>T (p.Lys124Met) n.730A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.133-1732A>T (n.133-1732A>T) n.771A>T c.479A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.538-1732A>T (n.538-1732A>T) n.570A>T n.941A>T n.738A>T n.807+57A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.206A>T (p.Lys69Met) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.769A>T n.658A>T n.62+6838A>T n.740A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.-276A>T (n.-276A>T) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.745A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | dbSNP |
7 | g.5999155T>C | CA366743904 | PMS2 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.597+61A>G (n.597+61A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.730A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.133-1732A>G (n.133-1732A>G) n.771A>G c.479A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.538-1732A>G (n.538-1732A>G) n.570A>G n.941A>G n.738A>G n.807+57A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.769A>G n.658A>G n.62+6838A>G n.740A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.-276A>G (n.-276A>G) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.745A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999155T>G | CA366743905 | PMS2 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.597+61A>C (n.597+61A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.730A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.133-1732A>C (n.133-1732A>C) n.771A>C c.479A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.538-1732A>C (n.538-1732A>C) n.570A>C n.941A>C n.738A>C n.807+57A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.769A>C n.658A>C n.62+6838A>C n.740A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.-276A>C (n.-276A>C) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.745A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
7 | g.5999156dup | CA2695207409 | PMS2 | c.*252dup (n.*252dup) c.655dup (p.Ser219LysfsTer29) c.597+61dup (n.597+61dup) c.658dup (p.Ser220LysfsTer29) c.*57dup (n.*57dup) c.658dup (p.Ser220LysfsTer23) c.*245dup (n.*245dup) c.107dup (p.Pro37AlafsTer4) c.371dup (p.Pro125AlafsTer4) n.730dup c.340dup (p.Ser114LysfsTer29) c.253dup (p.Ser85LysfsTer29) c.133-1732dup (n.133-1732dup) n.771dup c.479dup c.*159dup (n.*159dup) c.191dup (p.Pro65AlafsTer4) c.*110dup (n.*110dup) c.*161dup (n.*161dup) c.538-1732dup (n.538-1732dup) n.570dup n.941dup n.738dup n.807+57dup c.*558dup (n.*558dup) c.844dup (p.Ser282LysfsTer29) c.206dup (p.Pro70AlafsTer4) c.*107dup (n.*107dup) c.*294dup (n.*294dup) n.769dup c.658dup (p.Ser220LysfsTer?) n.658dup n.62+6838dup n.740dup c.652dup (p.Ser218LysfsTer29) c.703dup (p.Ser235LysfsTer29) c.-276dup (n.-276dup) c.349dup (p.Ser117LysfsTer29) n.745dup c.-176dup (n.-176dup) | |
7 | g.5999156T>A | CA453646829 | PMS2 | c.*251A>T (n.*251A>T) c.654A>T (p.Gly218=) c.597+60A>T (n.597+60A>T) c.657A>T (p.Gly219=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.729A>T c.339A>T (p.Gly113=) c.252A>T (p.Gly84=) c.133-1733A>T (n.133-1733A>T) n.770A>T c.478A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.538-1733A>T (n.538-1733A>T) n.569A>T n.940A>T n.737A>T n.807+56A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.843A>T (p.Gly281=) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.768A>T n.657A>T n.62+6837A>T n.739A>T c.651A>T (p.Gly217=) c.702A>T (p.Gly234=) c.-277A>T (n.-277A>T) c.348A>T (p.Gly116=) n.744A>T c.-177A>T (n.-177A>T) | |
7 | g.5999156T>C | CA453646830 | PMS2 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.654A>G (p.Gly218=) c.597+60A>G (n.597+60A>G) c.657A>G (p.Gly219=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.729A>G c.339A>G (p.Gly113=) c.252A>G (p.Gly84=) c.133-1733A>G (n.133-1733A>G) n.770A>G c.478A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.538-1733A>G (n.538-1733A>G) n.569A>G n.940A>G n.737A>G n.807+56A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.843A>G (p.Gly281=) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.768A>G n.657A>G n.62+6837A>G n.739A>G c.651A>G (p.Gly217=) c.702A>G (p.Gly234=) c.-277A>G (n.-277A>G) c.348A>G (p.Gly116=) n.744A>G c.-177A>G (n.-177A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999156T>G | CA453646831 | PMS2 | c.*251A>C (n.*251A>C) c.654A>C (p.Gly218=) c.597+60A>C (n.597+60A>C) c.657A>C (p.Gly219=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.729A>C c.339A>C (p.Gly113=) c.252A>C (p.Gly84=) c.133-1733A>C (n.133-1733A>C) n.770A>C c.478A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.538-1733A>C (n.538-1733A>C) n.569A>C n.940A>C n.737A>C n.807+56A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.843A>C (p.Gly281=) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.768A>C n.657A>C n.62+6837A>C n.739A>C c.651A>C (p.Gly217=) c.702A>C (p.Gly234=) c.-277A>C (n.-277A>C) c.348A>C (p.Gly116=) n.744A>C c.-177A>C (n.-177A>C) | |
7 | g.5999157C>A | CA366743906 | PMS2 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.597+59G>T (n.597+59G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.105G>T (p.Trp35Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) n.728G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.133-1734G>T (n.133-1734G>T) n.769G>T c.477G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.538-1734G>T (n.538-1734G>T) n.568G>T n.939G>T n.736G>T n.807+55G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.767G>T n.656G>T n.62+6836G>T n.738G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.-278G>T (n.-278G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.743G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | dbSNP |
7 | g.5999157C= | CA1685256869 | PMS2 | c.*250G= (n.*250G=) c.653G= (p.Gly218=) c.597+59G= (n.597+59G=) c.656G= (p.Gly219=) c.*55G= (n.*55G=) c.*243G= (n.*243G=) c.105G= (p.Trp35=) c.369G= (p.Trp123=) n.728G= c.338G= (p.Gly113=) c.251G= (p.Gly84=) c.133-1734G= (n.133-1734G=) n.769G= c.477G= c.*157G= (n.*157G=) c.189G= (p.Trp63=) c.*108G= (n.*108G=) c.*159G= (n.*159G=) c.538-1734G= (n.538-1734G=) n.568G= n.939G= n.736G= n.807+55G= c.*556G= (n.*556G=) c.842G= (p.Gly281=) c.204G= (p.Trp68=) c.*105G= (n.*105G=) c.*292G= (n.*292G=) n.767G= n.656G= n.62+6836G= n.738G= c.650G= (p.Gly217=) c.701G= (p.Gly234=) c.-278G= (n.-278G=) c.347G= (p.Gly116=) n.743G= c.-178G= (n.-178G=) | |
7 | g.5999157C>G | CA366743907 | PMS2 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.597+59G>C (n.597+59G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.105G>C (p.Trp35Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) n.728G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.133-1734G>C (n.133-1734G>C) n.769G>C c.477G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.538-1734G>C (n.538-1734G>C) n.568G>C n.939G>C n.736G>C n.807+55G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.767G>C n.656G>C n.62+6836G>C n.738G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.743G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | dbSNP |
7 | g.5999157C>T | CA050779 | PMS2 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.597+59G>A (n.597+59G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.105G>A (p.Trp35Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) n.728G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.133-1734G>A (n.133-1734G>A) n.769G>A c.477G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.538-1734G>A (n.538-1734G>A) n.568G>A n.939G>A n.736G>A n.807+55G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.767G>A n.656G>A n.62+6836G>A n.738G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.743G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5999158C>A | CA16618526 | PMS2 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.597+58G>T (n.597+58G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.104G>T (p.Trp35Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.727G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.133-1735G>T (n.133-1735G>T) n.768G>T c.476G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.538-1735G>T (n.538-1735G>T) n.567G>T n.938G>T n.735G>T n.807+54G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.766G>T n.655G>T n.62+6835G>T n.737G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) n.742G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999158C= | CA1685256874 | PMS2 | c.*249G= (n.*249G=) c.652G= (p.Gly218=) c.597+58G= (n.597+58G=) c.655G= (p.Gly219=) c.*54G= (n.*54G=) c.*242G= (n.*242G=) c.104G= (p.Trp35=) c.368G= (p.Trp123=) n.727G= c.337G= (p.Gly113=) c.250G= (p.Gly84=) c.133-1735G= (n.133-1735G=) n.768G= c.476G= c.*156G= (n.*156G=) c.188G= (p.Trp63=) c.*107G= (n.*107G=) c.*158G= (n.*158G=) c.538-1735G= (n.538-1735G=) n.567G= n.938G= n.735G= n.807+54G= c.*555G= (n.*555G=) c.841G= (p.Gly281=) c.203G= (p.Trp68=) c.*104G= (n.*104G=) c.*291G= (n.*291G=) n.766G= n.655G= n.62+6835G= n.737G= c.649G= (p.Gly217=) c.700G= (p.Gly234=) c.-279G= (n.-279G=) c.346G= (p.Gly116=) n.742G= c.-179G= (n.-179G=) | |
7 | g.5999158C>G | CA366743908 | PMS2 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.597+58G>C (n.597+58G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.104G>C (p.Trp35Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.727G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.133-1735G>C (n.133-1735G>C) n.768G>C c.476G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.538-1735G>C (n.538-1735G>C) n.567G>C n.938G>C n.735G>C n.807+54G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.766G>C n.655G>C n.62+6835G>C n.737G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.742G>C c.-179G>C (n.-179G>C) | |
7 | g.5999158C>T | CA366743909 | PMS2 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.597+58G>A (n.597+58G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.104G>A (p.Trp35Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.727G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.133-1735G>A (n.133-1735G>A) n.768G>A c.476G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.538-1735G>A (n.538-1735G>A) n.567G>A n.938G>A n.735G>A n.807+54G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.766G>A n.655G>A n.62+6835G>A n.737G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.742G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999159A= | CA1685256878 | PMS2 | c.*248T= (n.*248T=) c.651T= (p.Gly217=) c.597+57T= (n.597+57T=) c.654T= (p.Gly218=) c.*53T= (n.*53T=) c.*241T= (n.*241T=) c.103T= (p.Trp35=) c.367T= (p.Trp123=) n.726T= c.336T= (p.Gly112=) c.249T= (p.Gly83=) c.133-1736T= (n.133-1736T=) n.767T= c.475T= c.*155T= (n.*155T=) c.187T= (p.Trp63=) c.*106T= (n.*106T=) c.*157T= (n.*157T=) c.538-1736T= (n.538-1736T=) n.566T= n.937T= n.734T= n.807+53T= c.*554T= (n.*554T=) c.840T= (p.Gly280=) c.202T= (p.Trp68=) c.*103T= (n.*103T=) c.*290T= (n.*290T=) n.765T= n.654T= n.62+6834T= n.736T= c.648T= (p.Gly216=) c.699T= (p.Gly233=) c.-280T= (n.-280T=) c.345T= (p.Gly115=) n.741T= c.-180T= (n.-180T=) | |
7 | g.5999159A>C | CA453646833 | PMS2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.651T>G (p.Gly217=) c.597+57T>G (n.597+57T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.103T>G (p.Trp35Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.726T>G c.336T>G (p.Gly112=) c.249T>G (p.Gly83=) c.133-1736T>G (n.133-1736T>G) n.767T>G c.475T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.538-1736T>G (n.538-1736T>G) n.566T>G n.937T>G n.734T>G n.807+53T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.840T>G (p.Gly280=) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.765T>G n.654T>G n.62+6834T>G n.736T>G c.648T>G (p.Gly216=) c.699T>G (p.Gly233=) c.-280T>G (n.-280T>G) c.345T>G (p.Gly115=) n.741T>G c.-180T>G (n.-180T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999159A>G | CA453646834 | PMS2 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.651T>C (p.Gly217=) c.597+57T>C (n.597+57T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.103T>C (p.Trp35Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.726T>C c.336T>C (p.Gly112=) c.249T>C (p.Gly83=) c.133-1736T>C (n.133-1736T>C) n.767T>C c.475T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.538-1736T>C (n.538-1736T>C) n.566T>C n.937T>C n.734T>C n.807+53T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.840T>C (p.Gly280=) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.765T>C n.654T>C n.62+6834T>C n.736T>C c.648T>C (p.Gly216=) c.699T>C (p.Gly233=) c.-280T>C (n.-280T>C) c.345T>C (p.Gly115=) n.741T>C c.-180T>C (n.-180T>C) | dbSNP |
7 | g.5999159A>T | CA453646835 | PMS2 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.651T>A (p.Gly217=) c.597+57T>A (n.597+57T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.103T>A (p.Trp35Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.726T>A c.336T>A (p.Gly112=) c.249T>A (p.Gly83=) c.133-1736T>A (n.133-1736T>A) n.767T>A c.475T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.538-1736T>A (n.538-1736T>A) n.566T>A n.937T>A n.734T>A n.807+53T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.840T>A (p.Gly280=) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.765T>A n.654T>A n.62+6834T>A n.736T>A c.648T>A (p.Gly216=) c.699T>A (p.Gly233=) c.-280T>A (n.-280T>A) c.345T>A (p.Gly115=) n.741T>A c.-180T>A (n.-180T>A) | dbSNP |
7 | g.5999160C>A | CA366743910 | PMS2 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.597+56G>T (n.597+56G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) n.725G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.133-1737G>T (n.133-1737G>T) n.766G>T c.474G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.186G>T (p.Arg62Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.538-1737G>T (n.538-1737G>T) n.565G>T n.936G>T n.733G>T n.807+52G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.201G>T (p.Arg67Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.764G>T n.653G>T n.62+6833G>T n.735G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.-281G>T (n.-281G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) n.740G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP |
7 | g.5999160C= | CA1685256882 | PMS2 | c.*247G= (n.*247G=) c.650G= (p.Gly217=) c.597+56G= (n.597+56G=) c.653G= (p.Gly218=) c.*52G= (n.*52G=) c.*240G= (n.*240G=) c.102G= (p.Arg34=) c.366G= (p.Arg122=) n.725G= c.335G= (p.Gly112=) c.248G= (p.Gly83=) c.133-1737G= (n.133-1737G=) n.766G= c.474G= c.*154G= (n.*154G=) c.186G= (p.Arg62=) c.*105G= (n.*105G=) c.*156G= (n.*156G=) c.538-1737G= (n.538-1737G=) n.565G= n.936G= n.733G= n.807+52G= c.*553G= (n.*553G=) c.839G= (p.Gly280=) c.201G= (p.Arg67=) c.*102G= (n.*102G=) c.*289G= (n.*289G=) n.764G= n.653G= n.62+6833G= n.735G= c.647G= (p.Gly216=) c.698G= (p.Gly233=) c.-281G= (n.-281G=) c.344G= (p.Gly115=) n.740G= c.-181G= (n.-181G=) | |
7 | g.5999160C>G | CA366743911 | PMS2 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.597+56G>C (n.597+56G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.102G>C (p.Arg34Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) n.725G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.133-1737G>C (n.133-1737G>C) n.766G>C c.474G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.186G>C (p.Arg62Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.538-1737G>C (n.538-1737G>C) n.565G>C n.936G>C n.733G>C n.807+52G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.201G>C (p.Arg67Ser) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.764G>C n.653G>C n.62+6833G>C n.735G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.-281G>C (n.-281G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.740G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999160C>T | CA012474 | PMS2 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.597+56G>A (n.597+56G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.102G>A (p.Arg34=) c.366G>A (p.Arg122=) n.725G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.133-1737G>A (n.133-1737G>A) n.766G>A c.474G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.186G>A (p.Arg62=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.538-1737G>A (n.538-1737G>A) n.565G>A n.936G>A n.733G>A n.807+52G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.201G>A (p.Arg67=) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.764G>A n.653G>A n.62+6833G>A n.735G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.-281G>A (n.-281G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.740G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999161C>A | CA366743912 | PMS2 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.597+55G>T (n.597+55G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.101G>T (p.Arg34Met) c.365G>T (p.Arg122Met) n.724G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.133-1738G>T (n.133-1738G>T) n.765G>T c.473G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.185G>T (p.Arg62Met) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.538-1738G>T (n.538-1738G>T) n.564G>T n.935G>T n.732G>T n.807+51G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.200G>T (p.Arg67Met) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.763G>T n.652G>T n.62+6832G>T n.734G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.-282G>T (n.-282G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.739G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
7 | g.5999161C= | CA1685256893 | PMS2 | c.*246G= (n.*246G=) c.649G= (p.Gly217=) c.597+55G= (n.597+55G=) c.652G= (p.Gly218=) c.*51G= (n.*51G=) c.*239G= (n.*239G=) c.101G= (p.Arg34=) c.365G= (p.Arg122=) n.724G= c.334G= (p.Gly112=) c.247G= (p.Gly83=) c.133-1738G= (n.133-1738G=) n.765G= c.473G= c.*153G= (n.*153G=) c.185G= (p.Arg62=) c.*104G= (n.*104G=) c.*155G= (n.*155G=) c.538-1738G= (n.538-1738G=) n.564G= n.935G= n.732G= n.807+51G= c.*552G= (n.*552G=) c.838G= (p.Gly280=) c.200G= (p.Arg67=) c.*101G= (n.*101G=) c.*288G= (n.*288G=) n.763G= n.652G= n.62+6832G= n.734G= c.646G= (p.Gly216=) c.697G= (p.Gly233=) c.-282G= (n.-282G=) c.343G= (p.Gly115=) n.739G= c.-182G= (n.-182G=) | |
7 | g.5999161C>G | CA10582523 | PMS2 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.597+55G>C (n.597+55G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) n.724G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.133-1738G>C (n.133-1738G>C) n.765G>C c.473G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.538-1738G>C (n.538-1738G>C) n.564G>C n.935G>C n.732G>C n.807+51G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.763G>C n.652G>C n.62+6832G>C n.734G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.-282G>C (n.-282G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.739G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999161C>T | CA366743913 | PMS2 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.597+55G>A (n.597+55G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) n.724G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.133-1738G>A (n.133-1738G>A) n.765G>A c.473G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.538-1738G>A (n.538-1738G>A) n.564G>A n.935G>A n.732G>A n.807+51G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.763G>A n.652G>A n.62+6832G>A n.734G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.-282G>A (n.-282G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.739G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999161_5999162insG | CA645560075 | PMS2 | c.*245_*246insC (n.*245_*246insC) c.648_649insC (p.Gly217ArgfsTer?) c.597+54_597+55insC (n.597+54_597+55insC) c.651_652insC (p.Gly218ArgfsTer?) c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) c.651_652insC (p.Gly218ArgfsTer25) c.*238_*239insC (n.*238_*239insC) c.100_101insC (p.Arg34ThrfsTer7) c.364_365insC (p.Arg122ThrfsTer7) n.723_724insC c.333_334insC (p.Gly112ArgfsTer?) c.246_247insC (p.Gly83ArgfsTer?) c.133-1739_133-1738insC (n.133-1739_133-1738insC) n.764_765insC c.472_473insC c.*152_*153insC (n.*152_*153insC) c.184_185insC (p.Arg62ThrfsTer7) c.*103_*104insC (n.*103_*104insC) c.*154_*155insC (n.*154_*155insC) c.538-1739_538-1738insC (n.538-1739_538-1738insC) n.563_564insC n.934_935insC n.731_732insC n.807+50_807+51insC c.*551_*552insC (n.*551_*552insC) c.837_838insC (p.Gly280ArgfsTer?) c.199_200insC (p.Arg67ThrfsTer7) c.*100_*101insC (n.*100_*101insC) c.*287_*288insC (n.*287_*288insC) n.762_763insC n.651_652insC n.62+6831_62+6832insC n.733_734insC c.645_646insC (p.Gly216ArgfsTer?) c.696_697insC (p.Gly233ArgfsTer?) c.-283_-282insC (n.-283_-282insC) c.342_343insC (p.Gly115ArgfsTer?) n.738_739insC c.-183_-182insC (n.-183_-182insC) | COSMIC |
7 | g.5999162T>A | CA453646841 | PMS2 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.648A>T (p.Thr216=) c.597+54A>T (n.597+54A>T) c.651A>T (p.Thr217=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.100A>T (p.Arg34Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) n.723A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.246A>T (p.Thr82=) c.133-1739A>T (n.133-1739A>T) n.764A>T c.472A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.184A>T (p.Arg62Trp) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.538-1739A>T (n.538-1739A>T) n.563A>T n.934A>T n.731A>T n.807+50A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.837A>T (p.Thr279=) c.199A>T (p.Arg67Trp) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.762A>T n.651A>T n.62+6831A>T n.733A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.696A>T (p.Thr232=) c.-283A>T (n.-283A>T) c.342A>T (p.Thr114=) n.738A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999162T>C | CA453646839 | PMS2 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.648A>G (p.Thr216=) c.597+54A>G (n.597+54A>G) c.651A>G (p.Thr217=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) n.723A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.246A>G (p.Thr82=) c.133-1739A>G (n.133-1739A>G) n.764A>G c.472A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.538-1739A>G (n.538-1739A>G) n.563A>G n.934A>G n.731A>G n.807+50A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.837A>G (p.Thr279=) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.762A>G n.651A>G n.62+6831A>G n.733A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.696A>G (p.Thr232=) c.-283A>G (n.-283A>G) c.342A>G (p.Thr114=) n.738A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999162T>G | CA453646840 | PMS2 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.648A>C (p.Thr216=) c.597+54A>C (n.597+54A>C) c.651A>C (p.Thr217=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.100A>C (p.Arg34=) c.364A>C (p.Arg122=) n.723A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.246A>C (p.Thr82=) c.133-1739A>C (n.133-1739A>C) n.764A>C c.472A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.184A>C (p.Arg62=) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.538-1739A>C (n.538-1739A>C) n.563A>C n.934A>C n.731A>C n.807+50A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.837A>C (p.Thr279=) c.199A>C (p.Arg67=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.762A>C n.651A>C n.62+6831A>C n.733A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.696A>C (p.Thr232=) c.-283A>C (n.-283A>C) c.342A>C (p.Thr114=) n.738A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
7 | g.5999163G>A | CA050761 | PMS2 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.597+53C>T (n.597+53C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.99C>T (p.His33=) c.363C>T (p.His121=) n.722C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.133-1740C>T (n.133-1740C>T) n.763C>T c.471C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.183C>T (p.His61=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.538-1740C>T (n.538-1740C>T) n.562C>T n.933C>T n.730C>T n.807+49C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.198C>T (p.His66=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.761C>T n.650C>T n.62+6830C>T n.732C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.-284C>T (n.-284C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.737C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999163G>C | CA366743914 | PMS2 | c.*244C>G (n.*244C>G) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.597+53C>G (n.597+53C>G) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.99C>G (p.His33Gln) c.363C>G (p.His121Gln) n.722C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.133-1740C>G (n.133-1740C>G) n.763C>G c.471C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.183C>G (p.His61Gln) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.538-1740C>G (n.538-1740C>G) n.562C>G n.933C>G n.730C>G n.807+49C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.198C>G (p.His66Gln) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.761C>G n.650C>G n.62+6830C>G n.732C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.-284C>G (n.-284C>G) c.341C>G (p.Thr114Arg) n.737C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999163G= | CA1685256911 | PMS2 | c.*244C= (n.*244C=) c.647C= (p.Thr216=) c.597+53C= (n.597+53C=) c.650C= (p.Thr217=) c.*49C= (n.*49C=) c.*237C= (n.*237C=) c.99C= (p.His33=) c.363C= (p.His121=) n.722C= c.332C= (p.Thr111=) c.245C= (p.Thr82=) c.133-1740C= (n.133-1740C=) n.763C= c.471C= c.*151C= (n.*151C=) c.183C= (p.His61=) c.*102C= (n.*102C=) c.*153C= (n.*153C=) c.538-1740C= (n.538-1740C=) n.562C= n.933C= n.730C= n.807+49C= c.*550C= (n.*550C=) c.836C= (p.Thr279=) c.198C= (p.His66=) c.*99C= (n.*99C=) c.*286C= (n.*286C=) n.761C= n.650C= n.62+6830C= n.732C= c.644C= (p.Thr215=) c.695C= (p.Thr232=) c.-284C= (n.-284C=) c.341C= (p.Thr114=) n.737C= c.-184C= (n.-184C=) | |
7 | g.5999163G>T | CA366743915 | PMS2 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.99C>A (p.His33Gln) c.363C>A (p.His121Gln) n.722C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.133-1740C>A (n.133-1740C>A) n.763C>A c.471C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.183C>A (p.His61Gln) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.538-1740C>A (n.538-1740C>A) n.562C>A n.933C>A n.730C>A n.807+49C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.198C>A (p.His66Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.761C>A n.650C>A n.62+6830C>A n.732C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.-284C>A (n.-284C>A) c.341C>A (p.Thr114Lys) n.737C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | ClinVar |
7 | g.5999164T>A | CA366743918 | PMS2 | c.*243A>T (n.*243A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.597+52A>T (n.597+52A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.98A>T (p.His33Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.721A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.133-1741A>T (n.133-1741A>T) n.762A>T c.470A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.538-1741A>T (n.538-1741A>T) n.561A>T n.932A>T n.729A>T n.807+48A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.197A>T (p.His66Leu) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.760A>T n.649A>T n.62+6829A>T n.731A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.-285A>T (n.-285A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.736A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | dbSNP |
7 | g.5999164T>C | CA366743916 | PMS2 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.597+52A>G (n.597+52A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.98A>G (p.His33Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.721A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.133-1741A>G (n.133-1741A>G) n.762A>G c.470A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.538-1741A>G (n.538-1741A>G) n.561A>G n.932A>G n.729A>G n.807+48A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.197A>G (p.His66Arg) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.760A>G n.649A>G n.62+6829A>G n.731A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.-285A>G (n.-285A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.736A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999164T>G | CA366743917 | PMS2 | c.*243A>C (n.*243A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.597+52A>C (n.597+52A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.98A>C (p.His33Pro) c.362A>C (p.His121Pro) n.721A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.133-1741A>C (n.133-1741A>C) n.762A>C c.470A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.538-1741A>C (n.538-1741A>C) n.561A>C n.932A>C n.729A>C n.807+48A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.197A>C (p.His66Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.760A>C n.649A>C n.62+6829A>C n.731A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.-285A>C (n.-285A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.736A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999164T= | CA1685256918 | PMS2 | c.*243A= (n.*243A=) c.646A= (p.Thr216=) c.597+52A= (n.597+52A=) c.649A= (p.Thr217=) c.*48A= (n.*48A=) c.*236A= (n.*236A=) c.98A= (p.His33=) c.362A= (p.His121=) n.721A= c.331A= (p.Thr111=) c.244A= (p.Thr82=) c.133-1741A= (n.133-1741A=) n.762A= c.470A= c.*150A= (n.*150A=) c.182A= (p.His61=) c.*101A= (n.*101A=) c.*152A= (n.*152A=) c.538-1741A= (n.538-1741A=) n.561A= n.932A= n.729A= n.807+48A= c.*549A= (n.*549A=) c.835A= (p.Thr279=) c.197A= (p.His66=) c.*98A= (n.*98A=) c.*285A= (n.*285A=) n.760A= n.649A= n.62+6829A= n.731A= c.643A= (p.Thr215=) c.694A= (p.Thr232=) c.-285A= (n.-285A=) c.340A= (p.Thr114=) n.736A= c.-185A= (n.-185A=) | |
7 | g.5999165G>A | CA453646846 | PMS2 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.645C>T (p.Cys215=) c.597+51C>T (n.597+51C>T) c.648C>T (p.Cys216=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.97C>T (p.His33Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.720C>T c.330C>T (p.Cys110=) c.243C>T (p.Cys81=) c.133-1742C>T (n.133-1742C>T) n.761C>T c.469C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.538-1742C>T (n.538-1742C>T) n.560C>T n.931C>T n.728C>T n.807+47C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.834C>T (p.Cys278=) c.196C>T (p.His66Tyr) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.759C>T n.648C>T n.62+6828C>T n.730C>T c.642C>T (p.Cys214=) c.693C>T (p.Cys231=) c.-286C>T (n.-286C>T) c.339C>T (p.Cys113=) n.735C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999165G>C | CA050751 | PMS2 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.597+51C>G (n.597+51C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.97C>G (p.His33Asp) c.361C>G (p.His121Asp) n.720C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.133-1742C>G (n.133-1742C>G) n.761C>G c.469C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.538-1742C>G (n.538-1742C>G) n.560C>G n.931C>G n.728C>G n.807+47C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.196C>G (p.His66Asp) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.759C>G n.648C>G n.62+6828C>G n.730C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) c.693C>G (p.Cys231Trp) c.-286C>G (n.-286C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) n.735C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999165G= | CA1685256930 | PMS2 | c.*242C= (n.*242C=) c.645C= (p.Cys215=) c.597+51C= (n.597+51C=) c.648C= (p.Cys216=) c.*47C= (n.*47C=) c.*235C= (n.*235C=) c.97C= (p.His33=) c.361C= (p.His121=) n.720C= c.330C= (p.Cys110=) c.243C= (p.Cys81=) c.133-1742C= (n.133-1742C=) n.761C= c.469C= c.*149C= (n.*149C=) c.181C= (p.His61=) c.*100C= (n.*100C=) c.*151C= (n.*151C=) c.538-1742C= (n.538-1742C=) n.560C= n.931C= n.728C= n.807+47C= c.*548C= (n.*548C=) c.834C= (p.Cys278=) c.196C= (p.His66=) c.*97C= (n.*97C=) c.*284C= (n.*284C=) n.759C= n.648C= n.62+6828C= n.730C= c.642C= (p.Cys214=) c.693C= (p.Cys231=) c.-286C= (n.-286C=) c.339C= (p.Cys113=) n.735C= c.-186C= (n.-186C=) | |
7 | g.5999165G>T | CA366743919 | PMS2 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.597+51C>A (n.597+51C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.97C>A (p.His33Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.720C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.133-1742C>A (n.133-1742C>A) n.761C>A c.469C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.538-1742C>A (n.538-1742C>A) n.560C>A n.931C>A n.728C>A n.807+47C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.196C>A (p.His66Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.759C>A n.648C>A n.62+6828C>A n.730C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) c.693C>A (p.Cys231Ter) c.-286C>A (n.-286C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) n.735C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999166C>A | CA012464 | PMS2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.597+50G>T (n.597+50G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.96G>T (p.Met32Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) n.719G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.133-1743G>T (n.133-1743G>T) n.760G>T c.468G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.538-1743G>T (n.538-1743G>T) n.559G>T n.930G>T n.727G>T n.807+46G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.195G>T (p.Met65Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.758G>T n.647G>T n.62+6827G>T n.729G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) c.-287G>T (n.-287G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.734G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999166C= | CA1685256934 | PMS2 | c.*241G= (n.*241G=) c.644G= (p.Cys215=) c.597+50G= (n.597+50G=) c.647G= (p.Cys216=) c.*46G= (n.*46G=) c.*234G= (n.*234G=) c.96G= (p.Met32=) c.360G= (p.Met120=) n.719G= c.329G= (p.Cys110=) c.242G= (p.Cys81=) c.133-1743G= (n.133-1743G=) n.760G= c.468G= c.*148G= (n.*148G=) c.180G= (p.Met60=) c.*99G= (n.*99G=) c.*150G= (n.*150G=) c.538-1743G= (n.538-1743G=) n.559G= n.930G= n.727G= n.807+46G= c.*547G= (n.*547G=) c.833G= (p.Cys278=) c.195G= (p.Met65=) c.*96G= (n.*96G=) c.*283G= (n.*283G=) n.758G= n.647G= n.62+6827G= n.729G= c.641G= (p.Cys214=) c.692G= (p.Cys231=) c.-287G= (n.-287G=) c.338G= (p.Cys113=) n.734G= c.-187G= (n.-187G=) | |
7 | g.5999166C>G | CA366743920 | PMS2 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.597+50G>C (n.597+50G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.96G>C (p.Met32Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) n.719G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.133-1743G>C (n.133-1743G>C) n.760G>C c.468G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.538-1743G>C (n.538-1743G>C) n.559G>C n.930G>C n.727G>C n.807+46G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.195G>C (p.Met65Ile) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.758G>C n.647G>C n.62+6827G>C n.729G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) c.-287G>C (n.-287G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.734G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP |
7 | g.5999166C>T | CA366743921 | PMS2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.597+50G>A (n.597+50G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.96G>A (p.Met32Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) n.719G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.133-1743G>A (n.133-1743G>A) n.760G>A c.468G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.538-1743G>A (n.538-1743G>A) n.559G>A n.930G>A n.727G>A n.807+46G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.195G>A (p.Met65Ile) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.758G>A n.647G>A n.62+6827G>A n.729G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.-287G>A (n.-287G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.734G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999167A= | CA1685256943 | PMS2 | c.*240T= (n.*240T=) c.643T= (p.Cys215=) c.597+49T= (n.597+49T=) c.646T= (p.Cys216=) c.*45T= (n.*45T=) c.*233T= (n.*233T=) c.95T= (p.Met32=) c.359T= (p.Met120=) n.718T= c.328T= (p.Cys110=) c.241T= (p.Cys81=) c.133-1744T= (n.133-1744T=) n.759T= c.467T= c.*147T= (n.*147T=) c.179T= (p.Met60=) c.*98T= (n.*98T=) c.*149T= (n.*149T=) c.538-1744T= (n.538-1744T=) n.558T= n.929T= n.726T= n.807+45T= c.*546T= (n.*546T=) c.832T= (p.Cys278=) c.194T= (p.Met65=) c.*95T= (n.*95T=) c.*282T= (n.*282T=) n.757T= n.646T= n.62+6826T= n.728T= c.640T= (p.Cys214=) c.691T= (p.Cys231=) c.-288T= (n.-288T=) c.337T= (p.Cys113=) n.733T= c.-188T= (n.-188T=) | |
7 | g.5999167A>C | CA366743922 | PMS2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.597+49T>G (n.597+49T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.95T>G (p.Met32Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) n.718T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.133-1744T>G (n.133-1744T>G) n.759T>G c.467T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.538-1744T>G (n.538-1744T>G) n.558T>G n.929T>G n.726T>G n.807+45T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.194T>G (p.Met65Arg) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.757T>G n.646T>G n.62+6826T>G n.728T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.733T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999167A>G | CA153241843 | PMS2 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.597+49T>C (n.597+49T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.95T>C (p.Met32Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) n.718T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.133-1744T>C (n.133-1744T>C) n.759T>C c.467T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.538-1744T>C (n.538-1744T>C) n.558T>C n.929T>C n.726T>C n.807+45T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.194T>C (p.Met65Thr) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.757T>C n.646T>C n.62+6826T>C n.728T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) c.-288T>C (n.-288T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.733T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999167A>T | CA366743923 | PMS2 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.597+49T>A (n.597+49T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.95T>A (p.Met32Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) n.718T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.133-1744T>A (n.133-1744T>A) n.759T>A c.467T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.538-1744T>A (n.538-1744T>A) n.558T>A n.929T>A n.726T>A n.807+45T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.194T>A (p.Met65Lys) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.757T>A n.646T>A n.62+6826T>A n.728T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) c.-288T>A (n.-288T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.733T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | dbSNP |
7 | g.5999168T>A | CA453646872 | PMS2 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.642A>T (p.Val214=) c.597+48A>T (n.597+48A>T) c.645A>T (p.Val215=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.94A>T (p.Met32Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) n.717A>T c.327A>T (p.Val109=) c.240A>T (p.Val80=) c.133-1745A>T (n.133-1745A>T) n.758A>T c.466A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.538-1745A>T (n.538-1745A>T) n.557A>T n.928A>T n.725A>T n.807+44A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.831A>T (p.Val277=) c.193A>T (p.Met65Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.756A>T n.645A>T n.62+6825A>T n.727A>T c.639A>T (p.Val213=) c.690A>T (p.Val230=) c.-289A>T (n.-289A>T) c.336A>T (p.Val112=) n.732A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5999168T>C | CA453646875 | PMS2 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.642A>G (p.Val214=) c.597+48A>G (n.597+48A>G) c.645A>G (p.Val215=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.94A>G (p.Met32Val) c.358A>G (p.Met120Val) n.717A>G c.327A>G (p.Val109=) c.240A>G (p.Val80=) c.133-1745A>G (n.133-1745A>G) n.758A>G c.466A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.178A>G (p.Met60Val) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.538-1745A>G (n.538-1745A>G) n.557A>G n.928A>G n.725A>G n.807+44A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.831A>G (p.Val277=) c.193A>G (p.Met65Val) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.756A>G n.645A>G n.62+6825A>G n.727A>G c.639A>G (p.Val213=) c.690A>G (p.Val230=) c.-289A>G (n.-289A>G) c.336A>G (p.Val112=) n.732A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999168T>G | CA453646877 | PMS2 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.642A>C (p.Val214=) c.597+48A>C (n.597+48A>C) c.645A>C (p.Val215=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.94A>C (p.Met32Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) n.717A>C c.327A>C (p.Val109=) c.240A>C (p.Val80=) c.133-1745A>C (n.133-1745A>C) n.758A>C c.466A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.538-1745A>C (n.538-1745A>C) n.557A>C n.928A>C n.725A>C n.807+44A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.831A>C (p.Val277=) c.193A>C (p.Met65Leu) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.756A>C n.645A>C n.62+6825A>C n.727A>C c.639A>C (p.Val213=) c.690A>C (p.Val230=) c.-289A>C (n.-289A>C) c.336A>C (p.Val112=) n.732A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
7 | g.5999168T= | CA1685256951 | PMS2 | c.*239A= (n.*239A=) c.642A= (p.Val214=) c.597+48A= (n.597+48A=) c.645A= (p.Val215=) c.*44A= (n.*44A=) c.*232A= (n.*232A=) c.94A= (p.Met32=) c.358A= (p.Met120=) n.717A= c.327A= (p.Val109=) c.240A= (p.Val80=) c.133-1745A= (n.133-1745A=) n.758A= c.466A= c.*146A= (n.*146A=) c.178A= (p.Met60=) c.*97A= (n.*97A=) c.*148A= (n.*148A=) c.538-1745A= (n.538-1745A=) n.557A= n.928A= n.725A= n.807+44A= c.*545A= (n.*545A=) c.831A= (p.Val277=) c.193A= (p.Met65=) c.*94A= (n.*94A=) c.*281A= (n.*281A=) n.756A= n.645A= n.62+6825A= n.727A= c.639A= (p.Val213=) c.690A= (p.Val230=) c.-289A= (n.-289A=) c.336A= (p.Val112=) n.732A= c.-189A= (n.-189A=) | |
7 | g.5999169A= | CA1685256960 | PMS2 | c.*238T= (n.*238T=) c.641T= (p.Val214=) c.597+47T= (n.597+47T=) c.644T= (p.Val215=) c.*43T= (n.*43T=) c.*231T= (n.*231T=) c.93T= (p.Gly31=) c.357T= (p.Gly119=) n.716T= c.326T= (p.Val109=) c.239T= (p.Val80=) c.133-1746T= (n.133-1746T=) n.757T= c.465T= c.*145T= (n.*145T=) c.177T= (p.Gly59=) c.*96T= (n.*96T=) c.*147T= (n.*147T=) c.538-1746T= (n.538-1746T=) n.556T= n.927T= n.724T= n.807+43T= c.*544T= (n.*544T=) c.830T= (p.Val277=) c.192T= (p.Gly64=) c.*93T= (n.*93T=) c.*280T= (n.*280T=) n.755T= n.644T= n.62+6824T= n.726T= c.638T= (p.Val213=) c.689T= (p.Val230=) c.-290T= (n.-290T=) c.335T= (p.Val112=) n.731T= c.-190T= (n.-190T=) | |
7 | g.5999169A>C | CA366743924 | PMS2 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.597+47T>G (n.597+47T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.93T>G (p.Gly31=) c.357T>G (p.Gly119=) n.716T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.133-1746T>G (n.133-1746T>G) n.757T>G c.465T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.177T>G (p.Gly59=) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.538-1746T>G (n.538-1746T>G) n.556T>G n.927T>G n.724T>G n.807+43T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.830T>G (p.Val277Gly) c.192T>G (p.Gly64=) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.755T>G n.644T>G n.62+6824T>G n.726T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.731T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | |
7 | g.5999169A>G | CA366743925 | PMS2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.597+47T>C (n.597+47T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.93T>C (p.Gly31=) c.357T>C (p.Gly119=) n.716T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.133-1746T>C (n.133-1746T>C) n.757T>C c.465T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.177T>C (p.Gly59=) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.538-1746T>C (n.538-1746T>C) n.556T>C n.927T>C n.724T>C n.807+43T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) c.192T>C (p.Gly64=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.755T>C n.644T>C n.62+6824T>C n.726T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.731T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999169A>T | CA366743926 | PMS2 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.597+47T>A (n.597+47T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.93T>A (p.Gly31=) c.357T>A (p.Gly119=) n.716T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.133-1746T>A (n.133-1746T>A) n.757T>A c.465T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.177T>A (p.Gly59=) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.538-1746T>A (n.538-1746T>A) n.556T>A n.927T>A n.724T>A n.807+43T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.830T>A (p.Val277Glu) c.192T>A (p.Gly64=) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.755T>A n.644T>A n.62+6824T>A n.726T>A c.638T>A (p.Val213Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-290T>A (n.-290T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) n.731T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | |
7 | g.5999169_5999172dup | CA916080369 | PMS2 | c.*235_*238dup (n.*235_*238dup) c.638_641dup (p.Cys215GlyfsTer?) c.597+44_597+47dup (n.597+44_597+47dup) c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer?) c.*40_*43dup (n.*40_*43dup) c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer28) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) c.90_93dup (p.Met32TrpfsTer10) c.354_357dup (p.Met120TrpfsTer10) n.713_716dup c.323_326dup (p.Cys110GlyfsTer?) c.236_239dup (p.Cys81GlyfsTer?) c.133-1749_133-1746dup (n.133-1749_133-1746dup) n.754_757dup c.462_465dup c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.174_177dup (p.Met60TrpfsTer10) c.*93_*96dup (n.*93_*96dup) c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) c.538-1749_538-1746dup (n.538-1749_538-1746dup) n.553_556dup n.924_927dup n.721_724dup n.807+40_807+43dup c.*541_*544dup (n.*541_*544dup) c.827_830dup (p.Cys278GlyfsTer?) c.189_192dup (p.Met65TrpfsTer10) c.*90_*93dup (n.*90_*93dup) c.*277_*280dup (n.*277_*280dup) n.752_755dup n.641_644dup n.62+6821_62+6824dup n.723_726dup c.635_638dup (p.Cys214GlyfsTer?) c.686_689dup (p.Cys231GlyfsTer?) c.-293_-290dup (n.-293_-290dup) c.332_335dup (p.Cys113GlyfsTer?) n.728_731dup c.-193_-190dup (n.-193_-190dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999170C>A | CA366743928 | PMS2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.597+46G>T (n.597+46G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.715G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.133-1747G>T (n.133-1747G>T) n.756G>T c.464G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.538-1747G>T (n.538-1747G>T) n.555G>T n.926G>T n.723G>T n.807+42G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) c.191G>T (p.Gly64Val) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.754G>T n.643G>T n.62+6823G>T n.725G>T c.637G>T (p.Val213Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) n.730G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999170C= | CA1685256966 | PMS2 | c.*237G= (n.*237G=) c.640G= (p.Val214=) c.597+46G= (n.597+46G=) c.643G= (p.Val215=) c.*42G= (n.*42G=) c.*230G= (n.*230G=) c.92G= (p.Gly31=) c.356G= (p.Gly119=) n.715G= c.325G= (p.Val109=) c.238G= (p.Val80=) c.133-1747G= (n.133-1747G=) n.756G= c.464G= c.*144G= (n.*144G=) c.176G= (p.Gly59=) c.*95G= (n.*95G=) c.*146G= (n.*146G=) c.538-1747G= (n.538-1747G=) n.555G= n.926G= n.723G= n.807+42G= c.*543G= (n.*543G=) c.829G= (p.Val277=) c.191G= (p.Gly64=) c.*92G= (n.*92G=) c.*279G= (n.*279G=) n.754G= n.643G= n.62+6823G= n.725G= c.637G= (p.Val213=) c.688G= (p.Val230=) c.-291G= (n.-291G=) c.334G= (p.Val112=) n.730G= c.-191G= (n.-191G=) | |
7 | g.5999170C>G | CA366743927 | PMS2 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.597+46G>C (n.597+46G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.715G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.133-1747G>C (n.133-1747G>C) n.756G>C c.464G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.538-1747G>C (n.538-1747G>C) n.555G>C n.926G>C n.723G>C n.807+42G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.754G>C n.643G>C n.62+6823G>C n.725G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.730G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999170C>T | CA16618527 | PMS2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) c.597+46G>A (n.597+46G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.715G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.133-1747G>A (n.133-1747G>A) n.756G>A c.464G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.538-1747G>A (n.538-1747G>A) n.555G>A n.926G>A n.723G>A n.807+42G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.829G>A (p.Val277Ile) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.754G>A n.643G>A n.62+6823G>A n.725G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.730G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999171C>A | CA453646894 | PMS2 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.639G>T (p.Val213=) c.597+45G>T (n.597+45G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.714G>T c.324G>T (p.Val108=) c.237G>T (p.Val79=) c.133-1748G>T (n.133-1748G>T) n.755G>T c.463G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.538-1748G>T (n.538-1748G>T) n.554G>T n.925G>T n.722G>T n.807+41G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.828G>T (p.Val276=) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.753G>T n.642G>T n.62+6822G>T n.724G>T c.636G>T (p.Val212=) c.687G>T (p.Val229=) c.-292G>T (n.-292G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.729G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | dbSNP |
7 | g.5999171C>G | CA453646896 | PMS2 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.639G>C (p.Val213=) c.597+45G>C (n.597+45G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.714G>C c.324G>C (p.Val108=) c.237G>C (p.Val79=) c.133-1748G>C (n.133-1748G>C) n.755G>C c.463G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.538-1748G>C (n.538-1748G>C) n.554G>C n.925G>C n.722G>C n.807+41G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.828G>C (p.Val276=) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.753G>C n.642G>C n.62+6822G>C n.724G>C c.636G>C (p.Val212=) c.687G>C (p.Val229=) c.-292G>C (n.-292G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.729G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | dbSNP |
7 | g.5999171C>T | CA453646898 | PMS2 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.639G>A (p.Val213=) c.597+45G>A (n.597+45G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.714G>A c.324G>A (p.Val108=) c.237G>A (p.Val79=) c.133-1748G>A (n.133-1748G>A) n.755G>A c.463G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.538-1748G>A (n.538-1748G>A) n.554G>A n.925G>A n.722G>A n.807+41G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.828G>A (p.Val276=) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.753G>A n.642G>A n.62+6822G>A n.724G>A c.636G>A (p.Val212=) c.687G>A (p.Val229=) c.-292G>A (n.-292G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.729G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999172A= | CA1685256971 | PMS2 | c.*235T= (n.*235T=) c.638T= (p.Val213=) c.597+44T= (n.597+44T=) c.641T= (p.Val214=) c.*40T= (n.*40T=) c.*228T= (n.*228T=) c.90T= (p.Cys30=) c.354T= (p.Cys118=) n.713T= c.323T= (p.Val108=) c.236T= (p.Val79=) c.133-1749T= (n.133-1749T=) n.754T= c.462T= c.*142T= (n.*142T=) c.174T= (p.Cys58=) c.*93T= (n.*93T=) c.*144T= (n.*144T=) c.538-1749T= (n.538-1749T=) n.553T= n.924T= n.721T= n.807+40T= c.*541T= (n.*541T=) c.827T= (p.Val276=) c.189T= (p.Cys63=) c.*90T= (n.*90T=) c.*277T= (n.*277T=) n.752T= n.641T= n.62+6821T= n.723T= c.635T= (p.Val212=) c.686T= (p.Val229=) c.-293T= (n.-293T=) c.332T= (p.Val111=) n.728T= c.-193T= (n.-193T=) | |
7 | g.5999172A>C | CA350855 | PMS2 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.597+44T>G (n.597+44T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.354T>G (p.Cys118Trp) n.713T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.133-1749T>G (n.133-1749T>G) n.754T>G c.462T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.174T>G (p.Cys58Trp) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.538-1749T>G (n.538-1749T>G) n.553T>G n.924T>G n.721T>G n.807+40T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.189T>G (p.Cys63Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.752T>G n.641T>G n.62+6821T>G n.723T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.-293T>G (n.-293T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.728T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999172A>G | CA366743930 | PMS2 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.597+44T>C (n.597+44T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.354T>C (p.Cys118=) n.713T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.133-1749T>C (n.133-1749T>C) n.754T>C c.462T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.174T>C (p.Cys58=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.538-1749T>C (n.538-1749T>C) n.553T>C n.924T>C n.721T>C n.807+40T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.189T>C (p.Cys63=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.752T>C n.641T>C n.62+6821T>C n.723T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.-293T>C (n.-293T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.728T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | ClinVar |
7 | g.5999172A>T | CA366743929 | PMS2 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.597+44T>A (n.597+44T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.354T>A (p.Cys118Ter) n.713T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.133-1749T>A (n.133-1749T>A) n.754T>A c.462T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.174T>A (p.Cys58Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.538-1749T>A (n.538-1749T>A) n.553T>A n.924T>A n.721T>A n.807+40T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) c.189T>A (p.Cys63Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.752T>A n.641T>A n.62+6821T>A n.723T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.-293T>A (n.-293T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.728T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | dbSNP |
7 | g.5999173C>A | CA366743931 | PMS2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.597+43G>T (n.597+43G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.712G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.133-1750G>T (n.133-1750G>T) n.753G>T c.461G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.538-1750G>T (n.538-1750G>T) n.552G>T n.923G>T n.720G>T n.807+39G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.751G>T n.640G>T n.62+6820G>T n.722G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.727G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | |
7 | g.5999173C>G | CA366743932 | PMS2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.597+43G>C (n.597+43G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.712G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.133-1750G>C (n.133-1750G>C) n.753G>C c.461G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.538-1750G>C (n.538-1750G>C) n.552G>C n.923G>C n.720G>C n.807+39G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.751G>C n.640G>C n.62+6820G>C n.722G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.-294G>C (n.-294G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.727G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999173C>T | CA366743933 | PMS2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.637G>A (p.Val213Met) c.597+43G>A (n.597+43G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.712G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.133-1750G>A (n.133-1750G>A) n.753G>A c.461G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.538-1750G>A (n.538-1750G>A) n.552G>A n.923G>A n.720G>A n.807+39G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.826G>A (p.Val276Met) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.751G>A n.640G>A n.62+6820G>A n.722G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.-294G>A (n.-294G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.727G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5999174A= | CA1685256975 | PMS2 | c.*233T= (n.*233T=) c.636T= (p.Pro212=) c.597+42T= (n.597+42T=) c.639T= (p.Pro213=) c.*38T= (n.*38T=) c.*226T= (n.*226T=) c.88T= (p.Cys30=) c.352T= (p.Cys118=) n.711T= c.321T= (p.Pro107=) c.234T= (p.Pro78=) c.133-1751T= (n.133-1751T=) n.752T= c.460T= c.*140T= (n.*140T=) c.172T= (p.Cys58=) c.*91T= (n.*91T=) c.*142T= (n.*142T=) c.538-1751T= (n.538-1751T=) n.551T= n.922T= n.719T= n.807+38T= c.*539T= (n.*539T=) c.825T= (p.Pro275=) c.187T= (p.Cys63=) c.*88T= (n.*88T=) c.*275T= (n.*275T=) n.750T= n.639T= n.62+6819T= n.721T= c.633T= (p.Pro211=) c.684T= (p.Pro228=) c.-295T= (n.-295T=) c.330T= (p.Pro110=) n.726T= c.-195T= (n.-195T=) | |
7 | g.5999174A>C | CA453646912 | PMS2 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.636T>G (p.Pro212=) c.597+42T>G (n.597+42T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.711T>G c.321T>G (p.Pro107=) c.234T>G (p.Pro78=) c.133-1751T>G (n.133-1751T>G) n.752T>G c.460T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.538-1751T>G (n.538-1751T>G) n.551T>G n.922T>G n.719T>G n.807+38T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.750T>G n.639T>G n.62+6819T>G n.721T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.684T>G (p.Pro228=) c.-295T>G (n.-295T>G) c.330T>G (p.Pro110=) n.726T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5999174A>G | CA453646914 | PMS2 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.636T>C (p.Pro212=) c.597+42T>C (n.597+42T>C) c.639T>C (p.Pro213=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.711T>C c.321T>C (p.Pro107=) c.234T>C (p.Pro78=) c.133-1751T>C (n.133-1751T>C) n.752T>C c.460T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.538-1751T>C (n.538-1751T>C) n.551T>C n.922T>C n.719T>C n.807+38T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.825T>C (p.Pro275=) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.750T>C n.639T>C n.62+6819T>C n.721T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.684T>C (p.Pro228=) c.-295T>C (n.-295T>C) c.330T>C (p.Pro110=) n.726T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5999174A>T | CA453646916 | PMS2 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.636T>A (p.Pro212=) c.597+42T>A (n.597+42T>A) c.639T>A (p.Pro213=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.711T>A c.321T>A (p.Pro107=) c.234T>A (p.Pro78=) c.133-1751T>A (n.133-1751T>A) n.752T>A c.460T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.538-1751T>A (n.538-1751T>A) n.551T>A n.922T>A n.719T>A n.807+38T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.825T>A (p.Pro275=) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.750T>A n.639T>A n.62+6819T>A n.721T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.684T>A (p.Pro228=) c.-295T>A (n.-295T>A) c.330T>A (p.Pro110=) n.726T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | dbSNP |
7 | g.5999175G>A | CA366743934 | PMS2 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.597+41C>T (n.597+41C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.351C>T (p.Ala117=) n.710C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.133-1752C>T (n.133-1752C>T) n.751C>T c.459C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.538-1752C>T (n.538-1752C>T) n.550C>T n.921C>T n.718C>T n.807+37C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.186C>T (p.Ala62=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.749C>T n.638C>T n.62+6818C>T n.720C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.-296C>T (n.-296C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.725C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.5999175G>C | CA366743935 | PMS2 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.597+41C>G (n.597+41C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.351C>G (p.Ala117=) n.710C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.133-1752C>G (n.133-1752C>G) n.751C>G c.459C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.538-1752C>G (n.538-1752C>G) n.550C>G n.921C>G n.718C>G n.807+37C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.186C>G (p.Ala62=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.749C>G n.638C>G n.62+6818C>G n.720C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.-296C>G (n.-296C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.725C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999175G= | CA1685256978 | PMS2 | c.*232C= (n.*232C=) c.635C= (p.Pro212=) c.597+41C= (n.597+41C=) c.638C= (p.Pro213=) c.*37C= (n.*37C=) c.*225C= (n.*225C=) c.87C= (p.Ala29=) c.351C= (p.Ala117=) n.710C= c.320C= (p.Pro107=) c.233C= (p.Pro78=) c.133-1752C= (n.133-1752C=) n.751C= c.459C= c.*139C= (n.*139C=) c.171C= (p.Ala57=) c.*90C= (n.*90C=) c.*141C= (n.*141C=) c.538-1752C= (n.538-1752C=) n.550C= n.921C= n.718C= n.807+37C= c.*538C= (n.*538C=) c.824C= (p.Pro275=) c.186C= (p.Ala62=) c.*87C= (n.*87C=) c.*274C= (n.*274C=) n.749C= n.638C= n.62+6818C= n.720C= c.632C= (p.Pro211=) c.683C= (p.Pro228=) c.-296C= (n.-296C=) c.329C= (p.Pro110=) n.725C= c.-196C= (n.-196C=) | |
7 | g.5999175G>T | CA366743936 | PMS2 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.597+41C>A (n.597+41C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.351C>A (p.Ala117=) n.710C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.233C>A (p.Pro78His) c.133-1752C>A (n.133-1752C>A) n.751C>A c.459C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.538-1752C>A (n.538-1752C>A) n.550C>A n.921C>A n.718C>A n.807+37C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.186C>A (p.Ala62=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.749C>A n.638C>A n.62+6818C>A n.720C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.683C>A (p.Pro228His) c.-296C>A (n.-296C>A) c.329C>A (p.Pro110His) n.725C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | ClinVar |
7 | g.5999176G>A | CA366743937 | PMS2 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.597+40C>T (n.597+40C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.709C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.133-1753C>T (n.133-1753C>T) n.750C>T c.458C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.538-1753C>T (n.538-1753C>T) n.549C>T n.920C>T n.717C>T n.807+36C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.185C>T (p.Ala62Val) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.748C>T n.637C>T n.62+6817C>T n.719C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.-297C>T (n.-297C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.724C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999176G>C | CA366743938 | PMS2 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.597+40C>G (n.597+40C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.709C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.133-1753C>G (n.133-1753C>G) n.750C>G c.458C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.538-1753C>G (n.538-1753C>G) n.549C>G n.920C>G n.717C>G n.807+36C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.748C>G n.637C>G n.62+6817C>G n.719C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.-297C>G (n.-297C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.724C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP |
7 | g.5999176G>T | CA366743939 | PMS2 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.597+40C>A (n.597+40C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.709C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.133-1753C>A (n.133-1753C>A) n.750C>A c.458C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.538-1753C>A (n.538-1753C>A) n.549C>A n.920C>A n.717C>A n.807+36C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.748C>A n.637C>A n.62+6817C>A n.719C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.-297C>A (n.-297C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.724C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |