Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
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7 | g.5989701G= | CA1685235636 | PMS2 | c.*540+99C= (n.*540+99C=) c.1141+99C= (n.1141+99C=) c.1036+99C= (n.1036+99C=) c.1144+99C= (n.1144+99C=) c.*738+99C= (n.*738+99C=) c.989-2081C= (n.989-2081C=) c.*565+99C= (n.*565+99C=) c.946+99C= (n.946+99C=) c.*543+99C= (n.*543+99C=) c.*731+99C= (n.*731+99C=) c.*401+99C= (n.*401+99C=) n.1998+99C= c.826+99C= (n.826+99C=) c.739+99C= (n.739+99C=) c.571+99C= (n.571+99C=) c.*234+99C= (n.*234+99C=) c.*240+99C= (n.*240+99C=) n.1257+99C= c.767+99C= c.*636+99C= (n.*636+99C=) c.*301+99C= (n.*301+99C=) c.*596+99C= (n.*596+99C=) c.*647+99C= (n.*647+99C=) c.584-2081C= (n.584-2081C=) c.976+99C= (n.976+99C=) c.*645+99C= (n.*645+99C=) n.2916+99C= c.*1044+99C= (n.*1044+99C=) c.1330+99C= (n.1330+99C=) c.*593+99C= (n.*593+99C=) c.*780+99C= (n.*780+99C=) c.988+2272C= (n.988+2272C=) c.*445+99C= (n.*445+99C=) n.2572+99C= c.*362+99C= (n.*362+99C=) c.803+7625C= (n.803+7625C=) c.*251+99C= (n.*251+99C=) c.804-6710C= (n.804-6710C=) n.1144+99C= n.63-6796C= n.1226+99C= c.1138+99C= (n.1138+99C=) c.211+99C= (n.211+99C=) c.1189+99C= (n.1189+99C=) c.1034-2081C= (n.1034-2081C=) c.835+99C= (n.835+99C=) n.1231+99C= | |
7 | g.5989701G>T | CA153230416 | PMS2 | c.*540+99C>A (n.*540+99C>A) c.1141+99C>A (n.1141+99C>A) c.1036+99C>A (n.1036+99C>A) c.1144+99C>A (n.1144+99C>A) c.*738+99C>A (n.*738+99C>A) c.989-2081C>A (n.989-2081C>A) c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.946+99C>A (n.946+99C>A) c.*543+99C>A (n.*543+99C>A) c.*731+99C>A (n.*731+99C>A) c.*401+99C>A (n.*401+99C>A) n.1998+99C>A c.826+99C>A (n.826+99C>A) c.739+99C>A (n.739+99C>A) c.571+99C>A (n.571+99C>A) c.*234+99C>A (n.*234+99C>A) c.*240+99C>A (n.*240+99C>A) n.1257+99C>A c.767+99C>A c.*636+99C>A (n.*636+99C>A) c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*596+99C>A (n.*596+99C>A) c.*647+99C>A (n.*647+99C>A) c.584-2081C>A (n.584-2081C>A) c.976+99C>A (n.976+99C>A) c.*645+99C>A (n.*645+99C>A) n.2916+99C>A c.*1044+99C>A (n.*1044+99C>A) c.1330+99C>A (n.1330+99C>A) c.*593+99C>A (n.*593+99C>A) c.*780+99C>A (n.*780+99C>A) c.988+2272C>A (n.988+2272C>A) c.*445+99C>A (n.*445+99C>A) n.2572+99C>A c.*362+99C>A (n.*362+99C>A) c.803+7625C>A (n.803+7625C>A) c.*251+99C>A (n.*251+99C>A) c.804-6710C>A (n.804-6710C>A) n.1144+99C>A n.63-6796C>A n.1226+99C>A c.1138+99C>A (n.1138+99C>A) c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1189+99C>A (n.1189+99C>A) c.1034-2081C>A (n.1034-2081C>A) c.835+99C>A (n.835+99C>A) n.1231+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989703C>T | CA153230418 | PMS2 | c.*540+97G>A (n.*540+97G>A) c.1141+97G>A (n.1141+97G>A) c.1036+97G>A (n.1036+97G>A) c.1144+97G>A (n.1144+97G>A) c.*738+97G>A (n.*738+97G>A) c.989-2083G>A (n.989-2083G>A) c.*565+97G>A (n.*565+97G>A) c.946+97G>A (n.946+97G>A) c.*543+97G>A (n.*543+97G>A) c.*731+97G>A (n.*731+97G>A) c.*401+97G>A (n.*401+97G>A) n.1998+97G>A c.826+97G>A (n.826+97G>A) c.739+97G>A (n.739+97G>A) c.571+97G>A (n.571+97G>A) c.*234+97G>A (n.*234+97G>A) c.*240+97G>A (n.*240+97G>A) n.1257+97G>A c.767+97G>A c.*636+97G>A (n.*636+97G>A) c.*301+97G>A (n.*301+97G>A) c.*596+97G>A (n.*596+97G>A) c.*647+97G>A (n.*647+97G>A) c.584-2083G>A (n.584-2083G>A) c.976+97G>A (n.976+97G>A) c.*645+97G>A (n.*645+97G>A) n.2916+97G>A c.*1044+97G>A (n.*1044+97G>A) c.1330+97G>A (n.1330+97G>A) c.*593+97G>A (n.*593+97G>A) c.*780+97G>A (n.*780+97G>A) c.988+2270G>A (n.988+2270G>A) c.*445+97G>A (n.*445+97G>A) n.2572+97G>A c.*362+97G>A (n.*362+97G>A) c.803+7623G>A (n.803+7623G>A) c.*251+97G>A (n.*251+97G>A) c.804-6712G>A (n.804-6712G>A) n.1144+97G>A n.63-6798G>A n.1226+97G>A c.1138+97G>A (n.1138+97G>A) c.211+97G>A (n.211+97G>A) c.1189+97G>A (n.1189+97G>A) c.1034-2083G>A (n.1034-2083G>A) c.835+97G>A (n.835+97G>A) n.1231+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989706del | CA2681676907 | PMS2 | c.*540+96del (n.*540+96del) c.1141+96del (n.1141+96del) c.1036+96del (n.1036+96del) c.1144+96del (n.1144+96del) c.*738+96del (n.*738+96del) c.989-2084del (n.989-2084del) c.*565+96del (n.*565+96del) c.946+96del (n.946+96del) c.*543+96del (n.*543+96del) c.*731+96del (n.*731+96del) c.*401+96del (n.*401+96del) n.1998+96del c.826+96del (n.826+96del) c.739+96del (n.739+96del) c.571+96del (n.571+96del) c.*234+96del (n.*234+96del) c.*240+96del (n.*240+96del) n.1257+96del c.767+96del c.*636+96del (n.*636+96del) c.*301+96del (n.*301+96del) c.*596+96del (n.*596+96del) c.*647+96del (n.*647+96del) c.584-2084del (n.584-2084del) c.976+96del (n.976+96del) c.*645+96del (n.*645+96del) n.2916+96del c.*1044+96del (n.*1044+96del) c.1330+96del (n.1330+96del) c.*593+96del (n.*593+96del) c.*780+96del (n.*780+96del) c.988+2269del (n.988+2269del) c.*445+96del (n.*445+96del) n.2572+96del c.*362+96del (n.*362+96del) n.1220del c.803+7622del (n.803+7622del) c.*251+96del (n.*251+96del) c.804-6713del (n.804-6713del) n.1144+96del n.63-6799del n.1226+96del c.1138+96del (n.1138+96del) c.211+96del (n.211+96del) c.1189+96del (n.1189+96del) c.1034-2084del (n.1034-2084del) c.835+96del (n.835+96del) n.1231+96del | gnomAD v4 |
7 | g.5989705_5989706del | CA153230420 | PMS2 | c.*540+95_*540+96del (n.*540+95_*540+96del) c.1141+95_1141+96del (n.1141+95_1141+96del) c.1036+95_1036+96del (n.1036+95_1036+96del) c.1144+95_1144+96del (n.1144+95_1144+96del) c.*738+95_*738+96del (n.*738+95_*738+96del) c.989-2085_989-2084del (n.989-2085_989-2084del) c.*565+95_*565+96del (n.*565+95_*565+96del) c.946+95_946+96del (n.946+95_946+96del) c.*543+95_*543+96del (n.*543+95_*543+96del) c.*731+95_*731+96del (n.*731+95_*731+96del) c.*401+95_*401+96del (n.*401+95_*401+96del) n.1998+95_1998+96del c.826+95_826+96del (n.826+95_826+96del) c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del) c.571+95_571+96del (n.571+95_571+96del) c.*234+95_*234+96del (n.*234+95_*234+96del) c.*240+95_*240+96del (n.*240+95_*240+96del) n.1257+95_1257+96del c.767+95_767+96del c.*636+95_*636+96del (n.*636+95_*636+96del) c.*301+95_*301+96del (n.*301+95_*301+96del) c.*596+95_*596+96del (n.*596+95_*596+96del) c.*647+95_*647+96del (n.*647+95_*647+96del) c.584-2085_584-2084del (n.584-2085_584-2084del) c.976+95_976+96del (n.976+95_976+96del) c.*645+95_*645+96del (n.*645+95_*645+96del) n.2916+95_2916+96del c.*1044+95_*1044+96del (n.*1044+95_*1044+96del) c.1330+95_1330+96del (n.1330+95_1330+96del) c.*593+95_*593+96del (n.*593+95_*593+96del) c.*780+95_*780+96del (n.*780+95_*780+96del) c.988+2268_988+2269del (n.988+2268_988+2269del) c.*445+95_*445+96del (n.*445+95_*445+96del) n.2572+95_2572+96del c.*362+95_*362+96del (n.*362+95_*362+96del) n.1219_1220del c.803+7621_803+7622del (n.803+7621_803+7622del) c.*251+95_*251+96del (n.*251+95_*251+96del) c.804-6714_804-6713del (n.804-6714_804-6713del) n.1144+95_1144+96del n.63-6800_63-6799del n.1226+95_1226+96del c.1138+95_1138+96del (n.1138+95_1138+96del) c.211+95_211+96del (n.211+95_211+96del) c.1189+95_1189+96del (n.1189+95_1189+96del) c.1034-2085_1034-2084del (n.1034-2085_1034-2084del) c.835+95_835+96del (n.835+95_835+96del) n.1231+95_1231+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T>C | CA840179309 | PMS2 | c.*540+94A>G (n.*540+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) c.1036+94A>G (n.1036+94A>G) c.1144+94A>G (n.1144+94A>G) c.*738+94A>G (n.*738+94A>G) c.989-2086A>G (n.989-2086A>G) c.*565+94A>G (n.*565+94A>G) c.946+94A>G (n.946+94A>G) c.*543+94A>G (n.*543+94A>G) c.*731+94A>G (n.*731+94A>G) c.*401+94A>G (n.*401+94A>G) n.1998+94A>G c.826+94A>G (n.826+94A>G) c.739+94A>G (n.739+94A>G) c.571+94A>G (n.571+94A>G) c.*234+94A>G (n.*234+94A>G) c.*240+94A>G (n.*240+94A>G) n.1257+94A>G c.767+94A>G c.*636+94A>G (n.*636+94A>G) c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*596+94A>G (n.*596+94A>G) c.*647+94A>G (n.*647+94A>G) c.584-2086A>G (n.584-2086A>G) c.976+94A>G (n.976+94A>G) c.*645+94A>G (n.*645+94A>G) n.2916+94A>G c.*1044+94A>G (n.*1044+94A>G) c.1330+94A>G (n.1330+94A>G) c.*593+94A>G (n.*593+94A>G) c.*780+94A>G (n.*780+94A>G) c.988+2267A>G (n.988+2267A>G) c.*445+94A>G (n.*445+94A>G) n.2572+94A>G c.*362+94A>G (n.*362+94A>G) n.1218A>G c.803+7620A>G (n.803+7620A>G) c.*251+94A>G (n.*251+94A>G) c.804-6715A>G (n.804-6715A>G) n.1144+94A>G n.63-6801A>G n.1226+94A>G c.1138+94A>G (n.1138+94A>G) c.211+94A>G (n.211+94A>G) c.1189+94A>G (n.1189+94A>G) c.1034-2086A>G (n.1034-2086A>G) c.835+94A>G (n.835+94A>G) n.1231+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T= | CA1685235646 | PMS2 | c.*540+94A= (n.*540+94A=) c.1141+94A= (n.1141+94A=) c.1036+94A= (n.1036+94A=) c.1144+94A= (n.1144+94A=) c.*738+94A= (n.*738+94A=) c.989-2086A= (n.989-2086A=) c.*565+94A= (n.*565+94A=) c.946+94A= (n.946+94A=) c.*543+94A= (n.*543+94A=) c.*731+94A= (n.*731+94A=) c.*401+94A= (n.*401+94A=) n.1998+94A= c.826+94A= (n.826+94A=) c.739+94A= (n.739+94A=) c.571+94A= (n.571+94A=) c.*234+94A= (n.*234+94A=) c.*240+94A= (n.*240+94A=) n.1257+94A= c.767+94A= c.*636+94A= (n.*636+94A=) c.*301+94A= (n.*301+94A=) c.*596+94A= (n.*596+94A=) c.*647+94A= (n.*647+94A=) c.584-2086A= (n.584-2086A=) c.976+94A= (n.976+94A=) c.*645+94A= (n.*645+94A=) n.2916+94A= c.*1044+94A= (n.*1044+94A=) c.1330+94A= (n.1330+94A=) c.*593+94A= (n.*593+94A=) c.*780+94A= (n.*780+94A=) c.988+2267A= (n.988+2267A=) c.*445+94A= (n.*445+94A=) n.2572+94A= c.*362+94A= (n.*362+94A=) n.1218A= c.803+7620A= (n.803+7620A=) c.*251+94A= (n.*251+94A=) c.804-6715A= (n.804-6715A=) n.1144+94A= n.63-6801A= n.1226+94A= c.1138+94A= (n.1138+94A=) c.211+94A= (n.211+94A=) c.1189+94A= (n.1189+94A=) c.1034-2086A= (n.1034-2086A=) c.835+94A= (n.835+94A=) n.1231+94A= | |
7 | g.5989708T>A | CA2713821689 | PMS2 | c.*540+92A>T (n.*540+92A>T) c.1141+92A>T (n.1141+92A>T) c.1036+92A>T (n.1036+92A>T) c.1144+92A>T (n.1144+92A>T) c.*738+92A>T (n.*738+92A>T) c.989-2088A>T (n.989-2088A>T) c.*565+92A>T (n.*565+92A>T) c.946+92A>T (n.946+92A>T) c.*543+92A>T (n.*543+92A>T) c.*731+92A>T (n.*731+92A>T) c.*401+92A>T (n.*401+92A>T) n.1998+92A>T c.826+92A>T (n.826+92A>T) c.739+92A>T (n.739+92A>T) c.571+92A>T (n.571+92A>T) c.*234+92A>T (n.*234+92A>T) c.*240+92A>T (n.*240+92A>T) n.1257+92A>T c.767+92A>T c.*636+92A>T (n.*636+92A>T) c.*301+92A>T (n.*301+92A>T) c.*596+92A>T (n.*596+92A>T) c.*647+92A>T (n.*647+92A>T) c.584-2088A>T (n.584-2088A>T) c.976+92A>T (n.976+92A>T) c.*645+92A>T (n.*645+92A>T) n.2916+92A>T c.*1044+92A>T (n.*1044+92A>T) c.1330+92A>T (n.1330+92A>T) c.*593+92A>T (n.*593+92A>T) c.*780+92A>T (n.*780+92A>T) c.988+2265A>T (n.988+2265A>T) c.*445+92A>T (n.*445+92A>T) n.2572+92A>T c.*362+92A>T (n.*362+92A>T) n.1216A>T c.803+7618A>T (n.803+7618A>T) c.*251+92A>T (n.*251+92A>T) c.804-6717A>T (n.804-6717A>T) n.1144+92A>T n.63-6803A>T n.1226+92A>T c.1138+92A>T (n.1138+92A>T) c.211+92A>T (n.211+92A>T) c.1189+92A>T (n.1189+92A>T) c.1034-2088A>T (n.1034-2088A>T) c.835+92A>T (n.835+92A>T) n.1231+92A>T | dbSNP |
7 | g.5989709T>A | CA2713821690 | PMS2 | c.*540+91A>T (n.*540+91A>T) c.1141+91A>T (n.1141+91A>T) c.1036+91A>T (n.1036+91A>T) c.1144+91A>T (n.1144+91A>T) c.*738+91A>T (n.*738+91A>T) c.989-2089A>T (n.989-2089A>T) c.*565+91A>T (n.*565+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.*543+91A>T (n.*543+91A>T) c.*731+91A>T (n.*731+91A>T) c.*401+91A>T (n.*401+91A>T) n.1998+91A>T c.826+91A>T (n.826+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) c.571+91A>T (n.571+91A>T) c.*234+91A>T (n.*234+91A>T) c.*240+91A>T (n.*240+91A>T) n.1257+91A>T c.767+91A>T c.*636+91A>T (n.*636+91A>T) c.*301+91A>T (n.*301+91A>T) c.*596+91A>T (n.*596+91A>T) c.*647+91A>T (n.*647+91A>T) c.584-2089A>T (n.584-2089A>T) c.976+91A>T (n.976+91A>T) c.*645+91A>T (n.*645+91A>T) n.2916+91A>T c.*1044+91A>T (n.*1044+91A>T) c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.*593+91A>T (n.*593+91A>T) c.*780+91A>T (n.*780+91A>T) c.988+2264A>T (n.988+2264A>T) c.*445+91A>T (n.*445+91A>T) n.2572+91A>T c.*362+91A>T (n.*362+91A>T) n.1215A>T c.803+7617A>T (n.803+7617A>T) c.*251+91A>T (n.*251+91A>T) c.804-6718A>T (n.804-6718A>T) n.1144+91A>T n.63-6804A>T n.1226+91A>T c.1138+91A>T (n.1138+91A>T) c.211+91A>T (n.211+91A>T) c.1189+91A>T (n.1189+91A>T) c.1034-2089A>T (n.1034-2089A>T) c.835+91A>T (n.835+91A>T) n.1231+91A>T | dbSNP |
7 | g.5989710T>A | CA1097963962 | PMS2 | c.*540+90A>T (n.*540+90A>T) c.1141+90A>T (n.1141+90A>T) c.1036+90A>T (n.1036+90A>T) c.1144+90A>T (n.1144+90A>T) c.*738+90A>T (n.*738+90A>T) c.989-2090A>T (n.989-2090A>T) c.*565+90A>T (n.*565+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.*543+90A>T (n.*543+90A>T) c.*731+90A>T (n.*731+90A>T) c.*401+90A>T (n.*401+90A>T) n.1998+90A>T c.826+90A>T (n.826+90A>T) c.739+90A>T (n.739+90A>T) c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.*234+90A>T (n.*234+90A>T) c.*240+90A>T (n.*240+90A>T) n.1257+90A>T c.767+90A>T c.*636+90A>T (n.*636+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) c.*596+90A>T (n.*596+90A>T) c.*647+90A>T (n.*647+90A>T) c.584-2090A>T (n.584-2090A>T) c.976+90A>T (n.976+90A>T) c.*645+90A>T (n.*645+90A>T) n.2916+90A>T c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T) c.1330+90A>T (n.1330+90A>T) c.*593+90A>T (n.*593+90A>T) c.*780+90A>T (n.*780+90A>T) c.988+2263A>T (n.988+2263A>T) c.*445+90A>T (n.*445+90A>T) n.2572+90A>T c.*362+90A>T (n.*362+90A>T) n.1214A>T c.803+7616A>T (n.803+7616A>T) c.*251+90A>T (n.*251+90A>T) c.804-6719A>T (n.804-6719A>T) n.1144+90A>T n.63-6805A>T n.1226+90A>T c.1138+90A>T (n.1138+90A>T) c.211+90A>T (n.211+90A>T) c.1189+90A>T (n.1189+90A>T) c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T) c.835+90A>T (n.835+90A>T) n.1231+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989710T>C | CA2578823862 | PMS2 | c.*540+90A>G (n.*540+90A>G) c.1141+90A>G (n.1141+90A>G) c.1036+90A>G (n.1036+90A>G) c.1144+90A>G (n.1144+90A>G) c.*738+90A>G (n.*738+90A>G) c.989-2090A>G (n.989-2090A>G) c.*565+90A>G (n.*565+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.*543+90A>G (n.*543+90A>G) c.*731+90A>G (n.*731+90A>G) c.*401+90A>G (n.*401+90A>G) n.1998+90A>G c.826+90A>G (n.826+90A>G) c.739+90A>G (n.739+90A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*240+90A>G (n.*240+90A>G) n.1257+90A>G c.767+90A>G c.*636+90A>G (n.*636+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) c.*596+90A>G (n.*596+90A>G) c.*647+90A>G (n.*647+90A>G) c.584-2090A>G (n.584-2090A>G) c.976+90A>G (n.976+90A>G) c.*645+90A>G (n.*645+90A>G) n.2916+90A>G c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G) c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.*593+90A>G (n.*593+90A>G) c.*780+90A>G (n.*780+90A>G) c.988+2263A>G (n.988+2263A>G) c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) n.2572+90A>G c.*362+90A>G (n.*362+90A>G) n.1214A>G c.803+7616A>G (n.803+7616A>G) c.*251+90A>G (n.*251+90A>G) c.804-6719A>G (n.804-6719A>G) n.1144+90A>G n.63-6805A>G n.1226+90A>G c.1138+90A>G (n.1138+90A>G) c.211+90A>G (n.211+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G) c.835+90A>G (n.835+90A>G) n.1231+90A>G | |
7 | g.5989710T= | CA1685235648 | PMS2 | c.*540+90A= (n.*540+90A=) c.1141+90A= (n.1141+90A=) c.1036+90A= (n.1036+90A=) c.1144+90A= (n.1144+90A=) c.*738+90A= (n.*738+90A=) c.989-2090A= (n.989-2090A=) c.*565+90A= (n.*565+90A=) c.946+90A= (n.946+90A=) c.*543+90A= (n.*543+90A=) c.*731+90A= (n.*731+90A=) c.*401+90A= (n.*401+90A=) n.1998+90A= c.826+90A= (n.826+90A=) c.739+90A= (n.739+90A=) c.571+90A= (n.571+90A=) c.*234+90A= (n.*234+90A=) c.*240+90A= (n.*240+90A=) n.1257+90A= c.767+90A= c.*636+90A= (n.*636+90A=) c.*301+90A= (n.*301+90A=) c.*596+90A= (n.*596+90A=) c.*647+90A= (n.*647+90A=) c.584-2090A= (n.584-2090A=) c.976+90A= (n.976+90A=) c.*645+90A= (n.*645+90A=) n.2916+90A= c.*1044+90A= (n.*1044+90A=) c.1330+90A= (n.1330+90A=) c.*593+90A= (n.*593+90A=) c.*780+90A= (n.*780+90A=) c.988+2263A= (n.988+2263A=) c.*445+90A= (n.*445+90A=) n.2572+90A= c.*362+90A= (n.*362+90A=) n.1214A= c.803+7616A= (n.803+7616A=) c.*251+90A= (n.*251+90A=) c.804-6719A= (n.804-6719A=) n.1144+90A= n.63-6805A= n.1226+90A= c.1138+90A= (n.1138+90A=) c.211+90A= (n.211+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.1034-2090A= (n.1034-2090A=) c.835+90A= (n.835+90A=) n.1231+90A= | |
7 | g.5989711T>A | CA2578823863 | PMS2 | c.*540+89A>T (n.*540+89A>T) c.1141+89A>T (n.1141+89A>T) c.1036+89A>T (n.1036+89A>T) c.1144+89A>T (n.1144+89A>T) c.*738+89A>T (n.*738+89A>T) c.989-2091A>T (n.989-2091A>T) c.*565+89A>T (n.*565+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.*543+89A>T (n.*543+89A>T) c.*731+89A>T (n.*731+89A>T) c.*401+89A>T (n.*401+89A>T) n.1998+89A>T c.826+89A>T (n.826+89A>T) c.739+89A>T (n.739+89A>T) c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.*234+89A>T (n.*234+89A>T) c.*240+89A>T (n.*240+89A>T) n.1257+89A>T c.767+89A>T c.*636+89A>T (n.*636+89A>T) c.*301+89A>T (n.*301+89A>T) c.*596+89A>T (n.*596+89A>T) c.*647+89A>T (n.*647+89A>T) c.584-2091A>T (n.584-2091A>T) c.976+89A>T (n.976+89A>T) c.*645+89A>T (n.*645+89A>T) n.2916+89A>T c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T) c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.*593+89A>T (n.*593+89A>T) c.*780+89A>T (n.*780+89A>T) c.988+2262A>T (n.988+2262A>T) c.*445+89A>T (n.*445+89A>T) n.2572+89A>T c.*362+89A>T (n.*362+89A>T) n.1213A>T c.803+7615A>T (n.803+7615A>T) c.*251+89A>T (n.*251+89A>T) c.804-6720A>T (n.804-6720A>T) n.1144+89A>T n.63-6806A>T n.1226+89A>T c.1138+89A>T (n.1138+89A>T) c.211+89A>T (n.211+89A>T) c.1189+89A>T (n.1189+89A>T) c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T) c.835+89A>T (n.835+89A>T) n.1231+89A>T | |
7 | g.5989711T>C | CA2713821693 | PMS2 | c.*540+89A>G (n.*540+89A>G) c.1141+89A>G (n.1141+89A>G) c.1036+89A>G (n.1036+89A>G) c.1144+89A>G (n.1144+89A>G) c.*738+89A>G (n.*738+89A>G) c.989-2091A>G (n.989-2091A>G) c.*565+89A>G (n.*565+89A>G) c.946+89A>G (n.946+89A>G) c.*543+89A>G (n.*543+89A>G) c.*731+89A>G (n.*731+89A>G) c.*401+89A>G (n.*401+89A>G) n.1998+89A>G c.826+89A>G (n.826+89A>G) c.739+89A>G (n.739+89A>G) c.571+89A>G (n.571+89A>G) c.*234+89A>G (n.*234+89A>G) c.*240+89A>G (n.*240+89A>G) n.1257+89A>G c.767+89A>G c.*636+89A>G (n.*636+89A>G) c.*301+89A>G (n.*301+89A>G) c.*596+89A>G (n.*596+89A>G) c.*647+89A>G (n.*647+89A>G) c.584-2091A>G (n.584-2091A>G) c.976+89A>G (n.976+89A>G) c.*645+89A>G (n.*645+89A>G) n.2916+89A>G c.*1044+89A>G (n.*1044+89A>G) c.1330+89A>G (n.1330+89A>G) c.*593+89A>G (n.*593+89A>G) c.*780+89A>G (n.*780+89A>G) c.988+2262A>G (n.988+2262A>G) c.*445+89A>G (n.*445+89A>G) n.2572+89A>G c.*362+89A>G (n.*362+89A>G) n.1213A>G c.803+7615A>G (n.803+7615A>G) c.*251+89A>G (n.*251+89A>G) c.804-6720A>G (n.804-6720A>G) n.1144+89A>G n.63-6806A>G n.1226+89A>G c.1138+89A>G (n.1138+89A>G) c.211+89A>G (n.211+89A>G) c.1189+89A>G (n.1189+89A>G) c.1034-2091A>G (n.1034-2091A>G) c.835+89A>G (n.835+89A>G) n.1231+89A>G | dbSNP |
7 | g.5989712C>A | CA2681676909 | PMS2 | c.*540+88G>T (n.*540+88G>T) c.1141+88G>T (n.1141+88G>T) c.1036+88G>T (n.1036+88G>T) c.1144+88G>T (n.1144+88G>T) c.*738+88G>T (n.*738+88G>T) c.989-2092G>T (n.989-2092G>T) c.*565+88G>T (n.*565+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.*543+88G>T (n.*543+88G>T) c.*731+88G>T (n.*731+88G>T) c.*401+88G>T (n.*401+88G>T) n.1998+88G>T c.826+88G>T (n.826+88G>T) c.739+88G>T (n.739+88G>T) c.571+88G>T (n.571+88G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*240+88G>T (n.*240+88G>T) n.1257+88G>T c.767+88G>T c.*636+88G>T (n.*636+88G>T) c.*301+88G>T (n.*301+88G>T) c.*596+88G>T (n.*596+88G>T) c.*647+88G>T (n.*647+88G>T) c.584-2092G>T (n.584-2092G>T) c.976+88G>T (n.976+88G>T) c.*645+88G>T (n.*645+88G>T) n.2916+88G>T c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T) c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.*593+88G>T (n.*593+88G>T) c.*780+88G>T (n.*780+88G>T) c.988+2261G>T (n.988+2261G>T) c.*445+88G>T (n.*445+88G>T) n.2572+88G>T c.*362+88G>T (n.*362+88G>T) n.1212G>T c.803+7614G>T (n.803+7614G>T) c.*251+88G>T (n.*251+88G>T) c.804-6721G>T (n.804-6721G>T) n.1144+88G>T n.63-6807G>T n.1226+88G>T c.1138+88G>T (n.1138+88G>T) c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.1189+88G>T (n.1189+88G>T) c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T) c.835+88G>T (n.835+88G>T) n.1231+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989712C>G | CA2713821696 | PMS2 | c.*540+88G>C (n.*540+88G>C) c.1141+88G>C (n.1141+88G>C) c.1036+88G>C (n.1036+88G>C) c.1144+88G>C (n.1144+88G>C) c.*738+88G>C (n.*738+88G>C) c.989-2092G>C (n.989-2092G>C) c.*565+88G>C (n.*565+88G>C) c.946+88G>C (n.946+88G>C) c.*543+88G>C (n.*543+88G>C) c.*731+88G>C (n.*731+88G>C) c.*401+88G>C (n.*401+88G>C) n.1998+88G>C c.826+88G>C (n.826+88G>C) c.739+88G>C (n.739+88G>C) c.571+88G>C (n.571+88G>C) c.*234+88G>C (n.*234+88G>C) c.*240+88G>C (n.*240+88G>C) n.1257+88G>C c.767+88G>C c.*636+88G>C (n.*636+88G>C) c.*301+88G>C (n.*301+88G>C) c.*596+88G>C (n.*596+88G>C) c.*647+88G>C (n.*647+88G>C) c.584-2092G>C (n.584-2092G>C) c.976+88G>C (n.976+88G>C) c.*645+88G>C (n.*645+88G>C) n.2916+88G>C c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C) c.1330+88G>C (n.1330+88G>C) c.*593+88G>C (n.*593+88G>C) c.*780+88G>C (n.*780+88G>C) c.988+2261G>C (n.988+2261G>C) c.*445+88G>C (n.*445+88G>C) n.2572+88G>C c.*362+88G>C (n.*362+88G>C) n.1212G>C c.803+7614G>C (n.803+7614G>C) c.*251+88G>C (n.*251+88G>C) c.804-6721G>C (n.804-6721G>C) n.1144+88G>C n.63-6807G>C n.1226+88G>C c.1138+88G>C (n.1138+88G>C) c.211+88G>C (n.211+88G>C) c.1189+88G>C (n.1189+88G>C) c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C) c.835+88G>C (n.835+88G>C) n.1231+88G>C | dbSNP |
7 | g.5989712C>T | CA2681676910 | PMS2 | c.*540+88G>A (n.*540+88G>A) c.1141+88G>A (n.1141+88G>A) c.1036+88G>A (n.1036+88G>A) c.1144+88G>A (n.1144+88G>A) c.*738+88G>A (n.*738+88G>A) c.989-2092G>A (n.989-2092G>A) c.*565+88G>A (n.*565+88G>A) c.946+88G>A (n.946+88G>A) c.*543+88G>A (n.*543+88G>A) c.*731+88G>A (n.*731+88G>A) c.*401+88G>A (n.*401+88G>A) n.1998+88G>A c.826+88G>A (n.826+88G>A) c.739+88G>A (n.739+88G>A) c.571+88G>A (n.571+88G>A) c.*234+88G>A (n.*234+88G>A) c.*240+88G>A (n.*240+88G>A) n.1257+88G>A c.767+88G>A c.*636+88G>A (n.*636+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) c.*596+88G>A (n.*596+88G>A) c.*647+88G>A (n.*647+88G>A) c.584-2092G>A (n.584-2092G>A) c.976+88G>A (n.976+88G>A) c.*645+88G>A (n.*645+88G>A) n.2916+88G>A c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A) c.1330+88G>A (n.1330+88G>A) c.*593+88G>A (n.*593+88G>A) c.*780+88G>A (n.*780+88G>A) c.988+2261G>A (n.988+2261G>A) c.*445+88G>A (n.*445+88G>A) n.2572+88G>A c.*362+88G>A (n.*362+88G>A) n.1212G>A c.803+7614G>A (n.803+7614G>A) c.*251+88G>A (n.*251+88G>A) c.804-6721G>A (n.804-6721G>A) n.1144+88G>A n.63-6807G>A n.1226+88G>A c.1138+88G>A (n.1138+88G>A) c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.1189+88G>A (n.1189+88G>A) c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A) c.835+88G>A (n.835+88G>A) n.1231+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989715G>A | CA2681676911 | PMS2 | c.*540+85C>T (n.*540+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1036+85C>T (n.1036+85C>T) c.1144+85C>T (n.1144+85C>T) c.*738+85C>T (n.*738+85C>T) c.989-2095C>T (n.989-2095C>T) c.*565+85C>T (n.*565+85C>T) c.946+85C>T (n.946+85C>T) c.*543+85C>T (n.*543+85C>T) c.*731+85C>T (n.*731+85C>T) c.*401+85C>T (n.*401+85C>T) n.1998+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.739+85C>T (n.739+85C>T) c.571+85C>T (n.571+85C>T) c.*234+85C>T (n.*234+85C>T) c.*240+85C>T (n.*240+85C>T) n.1257+85C>T c.767+85C>T c.*636+85C>T (n.*636+85C>T) c.*301+85C>T (n.*301+85C>T) c.*596+85C>T (n.*596+85C>T) c.*647+85C>T (n.*647+85C>T) c.584-2095C>T (n.584-2095C>T) c.976+85C>T (n.976+85C>T) c.*645+85C>T (n.*645+85C>T) n.2916+85C>T c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) c.*593+85C>T (n.*593+85C>T) c.*780+85C>T (n.*780+85C>T) c.988+2258C>T (n.988+2258C>T) c.*445+85C>T (n.*445+85C>T) n.2572+85C>T c.*362+85C>T (n.*362+85C>T) n.1209C>T c.803+7611C>T (n.803+7611C>T) c.*251+85C>T (n.*251+85C>T) c.804-6724C>T (n.804-6724C>T) n.1144+85C>T n.63-6810C>T n.1226+85C>T c.1138+85C>T (n.1138+85C>T) c.211+85C>T (n.211+85C>T) c.1189+85C>T (n.1189+85C>T) c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) n.1231+85C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5989725del | CA840179313 | PMS2 | c.*540+82del (n.*540+82del) c.1141+82del (n.1141+82del) c.1036+82del (n.1036+82del) c.1144+82del (n.1144+82del) c.*738+82del (n.*738+82del) c.989-2098del (n.989-2098del) c.*565+82del (n.*565+82del) c.946+82del (n.946+82del) c.*543+82del (n.*543+82del) c.*731+82del (n.*731+82del) c.*401+82del (n.*401+82del) n.1998+82del c.826+82del (n.826+82del) c.739+82del (n.739+82del) c.571+82del (n.571+82del) c.*234+82del (n.*234+82del) c.*240+82del (n.*240+82del) n.1257+82del c.767+82del c.*636+82del (n.*636+82del) c.*301+82del (n.*301+82del) c.*596+82del (n.*596+82del) c.*647+82del (n.*647+82del) c.584-2098del (n.584-2098del) c.976+82del (n.976+82del) c.*645+82del (n.*645+82del) n.2916+82del c.*1044+82del (n.*1044+82del) c.1330+82del (n.1330+82del) c.*593+82del (n.*593+82del) c.*780+82del (n.*780+82del) c.988+2255del (n.988+2255del) c.*445+82del (n.*445+82del) n.2572+82del c.*362+82del (n.*362+82del) n.1206del c.803+7608del (n.803+7608del) c.*251+82del (n.*251+82del) c.804-6727del (n.804-6727del) n.1144+82del n.63-6813del n.1226+82del c.1138+82del (n.1138+82del) c.211+82del (n.211+82del) c.1189+82del (n.1189+82del) c.1034-2098del (n.1034-2098del) c.835+82del (n.835+82del) n.1231+82del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989719A>G | CA2578823865 | PMS2 | c.*540+81T>C (n.*540+81T>C) c.1141+81T>C (n.1141+81T>C) c.1036+81T>C (n.1036+81T>C) c.1144+81T>C (n.1144+81T>C) c.*738+81T>C (n.*738+81T>C) c.989-2099T>C (n.989-2099T>C) c.*565+81T>C (n.*565+81T>C) c.946+81T>C (n.946+81T>C) c.*543+81T>C (n.*543+81T>C) c.*731+81T>C (n.*731+81T>C) c.*401+81T>C (n.*401+81T>C) n.1998+81T>C c.826+81T>C (n.826+81T>C) c.739+81T>C (n.739+81T>C) c.571+81T>C (n.571+81T>C) c.*234+81T>C (n.*234+81T>C) c.*240+81T>C (n.*240+81T>C) n.1257+81T>C c.767+81T>C c.*636+81T>C (n.*636+81T>C) c.*301+81T>C (n.*301+81T>C) c.*596+81T>C (n.*596+81T>C) c.*647+81T>C (n.*647+81T>C) c.584-2099T>C (n.584-2099T>C) c.976+81T>C (n.976+81T>C) c.*645+81T>C (n.*645+81T>C) n.2916+81T>C c.*1044+81T>C (n.*1044+81T>C) c.1330+81T>C (n.1330+81T>C) c.*593+81T>C (n.*593+81T>C) c.*780+81T>C (n.*780+81T>C) c.988+2254T>C (n.988+2254T>C) c.*445+81T>C (n.*445+81T>C) n.2572+81T>C c.*362+81T>C (n.*362+81T>C) n.1205T>C c.803+7607T>C (n.803+7607T>C) c.*251+81T>C (n.*251+81T>C) c.804-6728T>C (n.804-6728T>C) n.1144+81T>C n.63-6814T>C n.1226+81T>C c.1138+81T>C (n.1138+81T>C) c.211+81T>C (n.211+81T>C) c.1189+81T>C (n.1189+81T>C) c.1034-2099T>C (n.1034-2099T>C) c.835+81T>C (n.835+81T>C) n.1231+81T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5989723A>G | CA1685235691 | PMS2 | c.*540+77T>C (n.*540+77T>C) c.1141+77T>C (n.1141+77T>C) c.1036+77T>C (n.1036+77T>C) c.1144+77T>C (n.1144+77T>C) c.*738+77T>C (n.*738+77T>C) c.989-2103T>C (n.989-2103T>C) c.*565+77T>C (n.*565+77T>C) c.946+77T>C (n.946+77T>C) c.*543+77T>C (n.*543+77T>C) c.*731+77T>C (n.*731+77T>C) c.*401+77T>C (n.*401+77T>C) n.1998+77T>C c.826+77T>C (n.826+77T>C) c.739+77T>C (n.739+77T>C) c.571+77T>C (n.571+77T>C) c.*234+77T>C (n.*234+77T>C) c.*240+77T>C (n.*240+77T>C) n.1257+77T>C c.767+77T>C c.*636+77T>C (n.*636+77T>C) c.*301+77T>C (n.*301+77T>C) c.*596+77T>C (n.*596+77T>C) c.*647+77T>C (n.*647+77T>C) c.584-2103T>C (n.584-2103T>C) c.976+77T>C (n.976+77T>C) c.*645+77T>C (n.*645+77T>C) n.2916+77T>C c.*1044+77T>C (n.*1044+77T>C) c.1330+77T>C (n.1330+77T>C) c.*593+77T>C (n.*593+77T>C) c.*780+77T>C (n.*780+77T>C) c.988+2250T>C (n.988+2250T>C) c.*445+77T>C (n.*445+77T>C) n.2572+77T>C c.*362+77T>C (n.*362+77T>C) n.1201T>C c.803+7603T>C (n.803+7603T>C) c.*251+77T>C (n.*251+77T>C) c.804-6732T>C (n.804-6732T>C) n.1144+77T>C n.63-6818T>C n.1226+77T>C c.1138+77T>C (n.1138+77T>C) c.211+77T>C (n.211+77T>C) c.1189+77T>C (n.1189+77T>C) c.1034-2103T>C (n.1034-2103T>C) c.835+77T>C (n.835+77T>C) n.1231+77T>C | dbSNP |
7 | g.5989724A= | CA1685235693 | PMS2 | c.*540+76T= (n.*540+76T=) c.1141+76T= (n.1141+76T=) c.1036+76T= (n.1036+76T=) c.1144+76T= (n.1144+76T=) c.*738+76T= (n.*738+76T=) c.989-2104T= (n.989-2104T=) c.*565+76T= (n.*565+76T=) c.946+76T= (n.946+76T=) c.*543+76T= (n.*543+76T=) c.*731+76T= (n.*731+76T=) c.*401+76T= (n.*401+76T=) n.1998+76T= c.826+76T= (n.826+76T=) c.739+76T= (n.739+76T=) c.571+76T= (n.571+76T=) c.*234+76T= (n.*234+76T=) c.*240+76T= (n.*240+76T=) n.1257+76T= c.767+76T= c.*636+76T= (n.*636+76T=) c.*301+76T= (n.*301+76T=) c.*596+76T= (n.*596+76T=) c.*647+76T= (n.*647+76T=) c.584-2104T= (n.584-2104T=) c.976+76T= (n.976+76T=) c.*645+76T= (n.*645+76T=) n.2916+76T= c.*1044+76T= (n.*1044+76T=) c.1330+76T= (n.1330+76T=) c.*593+76T= (n.*593+76T=) c.*780+76T= (n.*780+76T=) c.988+2249T= (n.988+2249T=) c.*445+76T= (n.*445+76T=) n.2572+76T= c.*362+76T= (n.*362+76T=) n.1200T= c.803+7602T= (n.803+7602T=) c.*251+76T= (n.*251+76T=) c.804-6733T= (n.804-6733T=) n.1144+76T= n.63-6819T= n.1226+76T= c.1138+76T= (n.1138+76T=) c.211+76T= (n.211+76T=) c.1189+76T= (n.1189+76T=) c.1034-2104T= (n.1034-2104T=) c.835+76T= (n.835+76T=) n.1231+76T= | |
7 | g.5989724A>G | CA1685235695 | PMS2 | c.*540+76T>C (n.*540+76T>C) c.1141+76T>C (n.1141+76T>C) c.1036+76T>C (n.1036+76T>C) c.1144+76T>C (n.1144+76T>C) c.*738+76T>C (n.*738+76T>C) c.989-2104T>C (n.989-2104T>C) c.*565+76T>C (n.*565+76T>C) c.946+76T>C (n.946+76T>C) c.*543+76T>C (n.*543+76T>C) c.*731+76T>C (n.*731+76T>C) c.*401+76T>C (n.*401+76T>C) n.1998+76T>C c.826+76T>C (n.826+76T>C) c.739+76T>C (n.739+76T>C) c.571+76T>C (n.571+76T>C) c.*234+76T>C (n.*234+76T>C) c.*240+76T>C (n.*240+76T>C) n.1257+76T>C c.767+76T>C c.*636+76T>C (n.*636+76T>C) c.*301+76T>C (n.*301+76T>C) c.*596+76T>C (n.*596+76T>C) c.*647+76T>C (n.*647+76T>C) c.584-2104T>C (n.584-2104T>C) c.976+76T>C (n.976+76T>C) c.*645+76T>C (n.*645+76T>C) n.2916+76T>C c.*1044+76T>C (n.*1044+76T>C) c.1330+76T>C (n.1330+76T>C) c.*593+76T>C (n.*593+76T>C) c.*780+76T>C (n.*780+76T>C) c.988+2249T>C (n.988+2249T>C) c.*445+76T>C (n.*445+76T>C) n.2572+76T>C c.*362+76T>C (n.*362+76T>C) n.1200T>C c.803+7602T>C (n.803+7602T>C) c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) c.804-6733T>C (n.804-6733T>C) n.1144+76T>C n.63-6819T>C n.1226+76T>C c.1138+76T>C (n.1138+76T>C) c.211+76T>C (n.211+76T>C) c.1189+76T>C (n.1189+76T>C) c.1034-2104T>C (n.1034-2104T>C) c.835+76T>C (n.835+76T>C) n.1231+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989727T= | CA1685235698 | PMS2 | c.*540+73A= (n.*540+73A=) c.1141+73A= (n.1141+73A=) c.1036+73A= (n.1036+73A=) c.1144+73A= (n.1144+73A=) c.*738+73A= (n.*738+73A=) c.989-2107A= (n.989-2107A=) c.*565+73A= (n.*565+73A=) c.946+73A= (n.946+73A=) c.*543+73A= (n.*543+73A=) c.*731+73A= (n.*731+73A=) c.*401+73A= (n.*401+73A=) n.1998+73A= c.826+73A= (n.826+73A=) c.739+73A= (n.739+73A=) c.571+73A= (n.571+73A=) c.*234+73A= (n.*234+73A=) c.*240+73A= (n.*240+73A=) n.1257+73A= c.767+73A= c.*636+73A= (n.*636+73A=) c.*301+73A= (n.*301+73A=) c.*596+73A= (n.*596+73A=) c.*647+73A= (n.*647+73A=) c.584-2107A= (n.584-2107A=) c.976+73A= (n.976+73A=) c.*645+73A= (n.*645+73A=) n.2916+73A= c.*1044+73A= (n.*1044+73A=) c.1330+73A= (n.1330+73A=) c.*593+73A= (n.*593+73A=) c.*780+73A= (n.*780+73A=) c.988+2246A= (n.988+2246A=) c.*445+73A= (n.*445+73A=) n.2572+73A= c.*362+73A= (n.*362+73A=) n.1197A= c.803+7599A= (n.803+7599A=) c.*251+73A= (n.*251+73A=) c.804-6736A= (n.804-6736A=) n.1144+73A= n.63-6822A= n.1226+73A= c.1138+73A= (n.1138+73A=) c.211+73A= (n.211+73A=) c.1189+73A= (n.1189+73A=) c.1034-2107A= (n.1034-2107A=) c.835+73A= (n.835+73A=) n.1231+73A= | |
7 | g.5989728T>A | CA153230424 | PMS2 | c.*540+72A>T (n.*540+72A>T) c.1141+72A>T (n.1141+72A>T) c.1036+72A>T (n.1036+72A>T) c.1144+72A>T (n.1144+72A>T) c.*738+72A>T (n.*738+72A>T) c.989-2108A>T (n.989-2108A>T) c.*565+72A>T (n.*565+72A>T) c.946+72A>T (n.946+72A>T) c.*543+72A>T (n.*543+72A>T) c.*731+72A>T (n.*731+72A>T) c.*401+72A>T (n.*401+72A>T) n.1998+72A>T c.826+72A>T (n.826+72A>T) c.739+72A>T (n.739+72A>T) c.571+72A>T (n.571+72A>T) c.*234+72A>T (n.*234+72A>T) c.*240+72A>T (n.*240+72A>T) n.1257+72A>T c.767+72A>T c.*636+72A>T (n.*636+72A>T) c.*301+72A>T (n.*301+72A>T) c.*596+72A>T (n.*596+72A>T) c.*647+72A>T (n.*647+72A>T) c.584-2108A>T (n.584-2108A>T) c.976+72A>T (n.976+72A>T) c.*645+72A>T (n.*645+72A>T) n.2916+72A>T c.*1044+72A>T (n.*1044+72A>T) c.1330+72A>T (n.1330+72A>T) c.*593+72A>T (n.*593+72A>T) c.*780+72A>T (n.*780+72A>T) c.988+2245A>T (n.988+2245A>T) c.*445+72A>T (n.*445+72A>T) n.2572+72A>T c.*362+72A>T (n.*362+72A>T) n.1196A>T c.803+7598A>T (n.803+7598A>T) c.*251+72A>T (n.*251+72A>T) c.804-6737A>T (n.804-6737A>T) n.1144+72A>T n.63-6823A>T n.1226+72A>T c.1138+72A>T (n.1138+72A>T) c.211+72A>T (n.211+72A>T) c.1189+72A>T (n.1189+72A>T) c.1034-2108A>T (n.1034-2108A>T) c.835+72A>T (n.835+72A>T) n.1231+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989729T>A | CA2681676919 | PMS2 | c.*540+71A>T (n.*540+71A>T) c.1141+71A>T (n.1141+71A>T) c.1036+71A>T (n.1036+71A>T) c.1144+71A>T (n.1144+71A>T) c.*738+71A>T (n.*738+71A>T) c.989-2109A>T (n.989-2109A>T) c.*565+71A>T (n.*565+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.*543+71A>T (n.*543+71A>T) c.*731+71A>T (n.*731+71A>T) c.*401+71A>T (n.*401+71A>T) n.1998+71A>T c.826+71A>T (n.826+71A>T) c.739+71A>T (n.739+71A>T) c.571+71A>T (n.571+71A>T) c.*234+71A>T (n.*234+71A>T) c.*240+71A>T (n.*240+71A>T) n.1257+71A>T c.767+71A>T c.*636+71A>T (n.*636+71A>T) c.*301+71A>T (n.*301+71A>T) c.*596+71A>T (n.*596+71A>T) c.*647+71A>T (n.*647+71A>T) c.584-2109A>T (n.584-2109A>T) c.976+71A>T (n.976+71A>T) c.*645+71A>T (n.*645+71A>T) n.2916+71A>T c.*1044+71A>T (n.*1044+71A>T) c.1330+71A>T (n.1330+71A>T) c.*593+71A>T (n.*593+71A>T) c.*780+71A>T (n.*780+71A>T) c.988+2244A>T (n.988+2244A>T) c.*445+71A>T (n.*445+71A>T) n.2572+71A>T c.*362+71A>T (n.*362+71A>T) n.1195A>T c.803+7597A>T (n.803+7597A>T) c.*251+71A>T (n.*251+71A>T) c.804-6738A>T (n.804-6738A>T) n.1144+71A>T n.63-6824A>T n.1226+71A>T c.1138+71A>T (n.1138+71A>T) c.211+71A>T (n.211+71A>T) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) c.1034-2109A>T (n.1034-2109A>T) c.835+71A>T (n.835+71A>T) n.1231+71A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989730A= | CA1685235706 | PMS2 | c.*540+70T= (n.*540+70T=) c.1141+70T= (n.1141+70T=) c.1036+70T= (n.1036+70T=) c.1144+70T= (n.1144+70T=) c.*738+70T= (n.*738+70T=) c.989-2110T= (n.989-2110T=) c.*565+70T= (n.*565+70T=) c.946+70T= (n.946+70T=) c.*543+70T= (n.*543+70T=) c.*731+70T= (n.*731+70T=) c.*401+70T= (n.*401+70T=) n.1998+70T= c.826+70T= (n.826+70T=) c.739+70T= (n.739+70T=) c.571+70T= (n.571+70T=) c.*234+70T= (n.*234+70T=) c.*240+70T= (n.*240+70T=) n.1257+70T= c.767+70T= c.*636+70T= (n.*636+70T=) c.*301+70T= (n.*301+70T=) c.*596+70T= (n.*596+70T=) c.*647+70T= (n.*647+70T=) c.584-2110T= (n.584-2110T=) c.976+70T= (n.976+70T=) c.*645+70T= (n.*645+70T=) n.2916+70T= c.*1044+70T= (n.*1044+70T=) c.1330+70T= (n.1330+70T=) c.*593+70T= (n.*593+70T=) c.*780+70T= (n.*780+70T=) c.988+2243T= (n.988+2243T=) c.*445+70T= (n.*445+70T=) n.2572+70T= c.*362+70T= (n.*362+70T=) n.1194T= c.803+7596T= (n.803+7596T=) c.*251+70T= (n.*251+70T=) c.804-6739T= (n.804-6739T=) n.1144+70T= n.63-6825T= n.1226+70T= c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.211+70T= (n.211+70T=) c.1189+70T= (n.1189+70T=) c.1034-2110T= (n.1034-2110T=) c.835+70T= (n.835+70T=) n.1231+70T= | |
7 | g.5989730A>T | CA1685235709 | PMS2 | c.*540+70T>A (n.*540+70T>A) c.1141+70T>A (n.1141+70T>A) c.1036+70T>A (n.1036+70T>A) c.1144+70T>A (n.1144+70T>A) c.*738+70T>A (n.*738+70T>A) c.989-2110T>A (n.989-2110T>A) c.*565+70T>A (n.*565+70T>A) c.946+70T>A (n.946+70T>A) c.*543+70T>A (n.*543+70T>A) c.*731+70T>A (n.*731+70T>A) c.*401+70T>A (n.*401+70T>A) n.1998+70T>A c.826+70T>A (n.826+70T>A) c.739+70T>A (n.739+70T>A) c.571+70T>A (n.571+70T>A) c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) c.*240+70T>A (n.*240+70T>A) n.1257+70T>A c.767+70T>A c.*636+70T>A (n.*636+70T>A) c.*301+70T>A (n.*301+70T>A) c.*596+70T>A (n.*596+70T>A) c.*647+70T>A (n.*647+70T>A) c.584-2110T>A (n.584-2110T>A) c.976+70T>A (n.976+70T>A) c.*645+70T>A (n.*645+70T>A) n.2916+70T>A c.*1044+70T>A (n.*1044+70T>A) c.1330+70T>A (n.1330+70T>A) c.*593+70T>A (n.*593+70T>A) c.*780+70T>A (n.*780+70T>A) c.988+2243T>A (n.988+2243T>A) c.*445+70T>A (n.*445+70T>A) n.2572+70T>A c.*362+70T>A (n.*362+70T>A) n.1194T>A c.803+7596T>A (n.803+7596T>A) c.*251+70T>A (n.*251+70T>A) c.804-6739T>A (n.804-6739T>A) n.1144+70T>A n.63-6825T>A n.1226+70T>A c.1138+70T>A (n.1138+70T>A) c.211+70T>A (n.211+70T>A) c.1189+70T>A (n.1189+70T>A) c.1034-2110T>A (n.1034-2110T>A) c.835+70T>A (n.835+70T>A) n.1231+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989731C>G | CA2681676920 | PMS2 | c.*540+69G>C (n.*540+69G>C) c.1141+69G>C (n.1141+69G>C) c.1036+69G>C (n.1036+69G>C) c.1144+69G>C (n.1144+69G>C) c.*738+69G>C (n.*738+69G>C) c.989-2111G>C (n.989-2111G>C) c.*565+69G>C (n.*565+69G>C) c.946+69G>C (n.946+69G>C) c.*543+69G>C (n.*543+69G>C) c.*731+69G>C (n.*731+69G>C) c.*401+69G>C (n.*401+69G>C) n.1998+69G>C c.826+69G>C (n.826+69G>C) c.739+69G>C (n.739+69G>C) c.571+69G>C (n.571+69G>C) c.*234+69G>C (n.*234+69G>C) c.*240+69G>C (n.*240+69G>C) n.1257+69G>C c.767+69G>C c.*636+69G>C (n.*636+69G>C) c.*301+69G>C (n.*301+69G>C) c.*596+69G>C (n.*596+69G>C) c.*647+69G>C (n.*647+69G>C) c.584-2111G>C (n.584-2111G>C) c.976+69G>C (n.976+69G>C) c.*645+69G>C (n.*645+69G>C) n.2916+69G>C c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C) c.1330+69G>C (n.1330+69G>C) c.*593+69G>C (n.*593+69G>C) c.*780+69G>C (n.*780+69G>C) c.988+2242G>C (n.988+2242G>C) c.*445+69G>C (n.*445+69G>C) n.2572+69G>C c.*362+69G>C (n.*362+69G>C) n.1193G>C c.803+7595G>C (n.803+7595G>C) c.*251+69G>C (n.*251+69G>C) c.804-6740G>C (n.804-6740G>C) n.1144+69G>C n.63-6826G>C n.1226+69G>C c.1138+69G>C (n.1138+69G>C) c.211+69G>C (n.211+69G>C) c.1189+69G>C (n.1189+69G>C) c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C) c.835+69G>C (n.835+69G>C) n.1231+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989732T>A | CA2713822059 | PMS2 | c.*540+68A>T (n.*540+68A>T) c.1141+68A>T (n.1141+68A>T) c.1036+68A>T (n.1036+68A>T) c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) c.*738+68A>T (n.*738+68A>T) c.989-2112A>T (n.989-2112A>T) c.*565+68A>T (n.*565+68A>T) c.946+68A>T (n.946+68A>T) c.*543+68A>T (n.*543+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) c.*401+68A>T (n.*401+68A>T) n.1998+68A>T c.826+68A>T (n.826+68A>T) c.739+68A>T (n.739+68A>T) c.571+68A>T (n.571+68A>T) c.*234+68A>T (n.*234+68A>T) c.*240+68A>T (n.*240+68A>T) n.1257+68A>T c.767+68A>T c.*636+68A>T (n.*636+68A>T) c.*301+68A>T (n.*301+68A>T) c.*596+68A>T (n.*596+68A>T) c.*647+68A>T (n.*647+68A>T) c.584-2112A>T (n.584-2112A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) c.*645+68A>T (n.*645+68A>T) n.2916+68A>T c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.*593+68A>T (n.*593+68A>T) c.*780+68A>T (n.*780+68A>T) c.988+2241A>T (n.988+2241A>T) c.*445+68A>T (n.*445+68A>T) n.2572+68A>T c.*362+68A>T (n.*362+68A>T) n.1192A>T c.803+7594A>T (n.803+7594A>T) c.*251+68A>T (n.*251+68A>T) c.804-6741A>T (n.804-6741A>T) n.1144+68A>T n.63-6827A>T n.1226+68A>T c.1138+68A>T (n.1138+68A>T) c.211+68A>T (n.211+68A>T) c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T) c.835+68A>T (n.835+68A>T) n.1231+68A>T | dbSNP |
7 | g.5989734G>A | CA2681676921 | PMS2 | c.*540+66C>T (n.*540+66C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.1036+66C>T (n.1036+66C>T) c.1144+66C>T (n.1144+66C>T) c.*738+66C>T (n.*738+66C>T) c.989-2114C>T (n.989-2114C>T) c.*565+66C>T (n.*565+66C>T) c.946+66C>T (n.946+66C>T) c.*543+66C>T (n.*543+66C>T) c.*731+66C>T (n.*731+66C>T) c.*401+66C>T (n.*401+66C>T) n.1998+66C>T c.826+66C>T (n.826+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.571+66C>T (n.571+66C>T) c.*234+66C>T (n.*234+66C>T) c.*240+66C>T (n.*240+66C>T) n.1257+66C>T c.767+66C>T c.*636+66C>T (n.*636+66C>T) c.*301+66C>T (n.*301+66C>T) c.*596+66C>T (n.*596+66C>T) c.*647+66C>T (n.*647+66C>T) c.584-2114C>T (n.584-2114C>T) c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.*645+66C>T (n.*645+66C>T) n.2916+66C>T c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.*593+66C>T (n.*593+66C>T) c.*780+66C>T (n.*780+66C>T) c.988+2239C>T (n.988+2239C>T) c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.2572+66C>T c.*362+66C>T (n.*362+66C>T) n.1190C>T c.803+7592C>T (n.803+7592C>T) c.*251+66C>T (n.*251+66C>T) c.804-6743C>T (n.804-6743C>T) n.1144+66C>T n.63-6829C>T n.1226+66C>T c.1138+66C>T (n.1138+66C>T) c.211+66C>T (n.211+66C>T) c.1189+66C>T (n.1189+66C>T) c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T) c.835+66C>T (n.835+66C>T) n.1231+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989734G>C | CA2713822418 | PMS2 | c.*540+66C>G (n.*540+66C>G) c.1141+66C>G (n.1141+66C>G) c.1036+66C>G (n.1036+66C>G) c.1144+66C>G (n.1144+66C>G) c.*738+66C>G (n.*738+66C>G) c.989-2114C>G (n.989-2114C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.946+66C>G (n.946+66C>G) c.*543+66C>G (n.*543+66C>G) c.*731+66C>G (n.*731+66C>G) c.*401+66C>G (n.*401+66C>G) n.1998+66C>G c.826+66C>G (n.826+66C>G) c.739+66C>G (n.739+66C>G) c.571+66C>G (n.571+66C>G) c.*234+66C>G (n.*234+66C>G) c.*240+66C>G (n.*240+66C>G) n.1257+66C>G c.767+66C>G c.*636+66C>G (n.*636+66C>G) c.*301+66C>G (n.*301+66C>G) c.*596+66C>G (n.*596+66C>G) c.*647+66C>G (n.*647+66C>G) c.584-2114C>G (n.584-2114C>G) c.976+66C>G (n.976+66C>G) c.*645+66C>G (n.*645+66C>G) n.2916+66C>G c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.*593+66C>G (n.*593+66C>G) c.*780+66C>G (n.*780+66C>G) c.988+2239C>G (n.988+2239C>G) c.*445+66C>G (n.*445+66C>G) n.2572+66C>G c.*362+66C>G (n.*362+66C>G) n.1190C>G c.803+7592C>G (n.803+7592C>G) c.*251+66C>G (n.*251+66C>G) c.804-6743C>G (n.804-6743C>G) n.1144+66C>G n.63-6829C>G n.1226+66C>G c.1138+66C>G (n.1138+66C>G) c.211+66C>G (n.211+66C>G) c.1189+66C>G (n.1189+66C>G) c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G) c.835+66C>G (n.835+66C>G) n.1231+66C>G | dbSNP |
7 | g.5989734G>T | CA2578823867 | PMS2 | c.*540+66C>A (n.*540+66C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.1036+66C>A (n.1036+66C>A) c.1144+66C>A (n.1144+66C>A) c.*738+66C>A (n.*738+66C>A) c.989-2114C>A (n.989-2114C>A) c.*565+66C>A (n.*565+66C>A) c.946+66C>A (n.946+66C>A) c.*543+66C>A (n.*543+66C>A) c.*731+66C>A (n.*731+66C>A) c.*401+66C>A (n.*401+66C>A) n.1998+66C>A c.826+66C>A (n.826+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.*234+66C>A (n.*234+66C>A) c.*240+66C>A (n.*240+66C>A) n.1257+66C>A c.767+66C>A c.*636+66C>A (n.*636+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) c.*596+66C>A (n.*596+66C>A) c.*647+66C>A (n.*647+66C>A) c.584-2114C>A (n.584-2114C>A) c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.*645+66C>A (n.*645+66C>A) n.2916+66C>A c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.*593+66C>A (n.*593+66C>A) c.*780+66C>A (n.*780+66C>A) c.988+2239C>A (n.988+2239C>A) c.*445+66C>A (n.*445+66C>A) n.2572+66C>A c.*362+66C>A (n.*362+66C>A) n.1190C>A c.803+7592C>A (n.803+7592C>A) c.*251+66C>A (n.*251+66C>A) c.804-6743C>A (n.804-6743C>A) n.1144+66C>A n.63-6829C>A n.1226+66C>A c.1138+66C>A (n.1138+66C>A) c.211+66C>A (n.211+66C>A) c.1189+66C>A (n.1189+66C>A) c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A) c.835+66C>A (n.835+66C>A) n.1231+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989735G>T | CA2681676922 | PMS2 | c.*540+65C>A (n.*540+65C>A) c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) c.1144+65C>A (n.1144+65C>A) c.*738+65C>A (n.*738+65C>A) c.989-2115C>A (n.989-2115C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.946+65C>A (n.946+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) c.*731+65C>A (n.*731+65C>A) c.*401+65C>A (n.*401+65C>A) n.1998+65C>A c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) c.571+65C>A (n.571+65C>A) c.*234+65C>A (n.*234+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) n.1257+65C>A c.767+65C>A c.*636+65C>A (n.*636+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) c.*596+65C>A (n.*596+65C>A) c.*647+65C>A (n.*647+65C>A) c.584-2115C>A (n.584-2115C>A) c.976+65C>A (n.976+65C>A) c.*645+65C>A (n.*645+65C>A) n.2916+65C>A c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*780+65C>A (n.*780+65C>A) c.988+2238C>A (n.988+2238C>A) c.*445+65C>A (n.*445+65C>A) n.2572+65C>A c.*362+65C>A (n.*362+65C>A) n.1189C>A c.803+7591C>A (n.803+7591C>A) c.*251+65C>A (n.*251+65C>A) c.804-6744C>A (n.804-6744C>A) n.1144+65C>A n.63-6830C>A n.1226+65C>A c.1138+65C>A (n.1138+65C>A) c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.1189+65C>A (n.1189+65C>A) c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A) c.835+65C>A (n.835+65C>A) n.1231+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989736A>G | CA2713822501 | PMS2 | c.*540+64T>C (n.*540+64T>C) c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) c.1036+64T>C (n.1036+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.*738+64T>C (n.*738+64T>C) c.989-2116T>C (n.989-2116T>C) c.*565+64T>C (n.*565+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.*543+64T>C (n.*543+64T>C) c.*731+64T>C (n.*731+64T>C) c.*401+64T>C (n.*401+64T>C) n.1998+64T>C c.826+64T>C (n.826+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) n.1257+64T>C c.767+64T>C c.*636+64T>C (n.*636+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) c.*596+64T>C (n.*596+64T>C) c.*647+64T>C (n.*647+64T>C) c.584-2116T>C (n.584-2116T>C) c.976+64T>C (n.976+64T>C) c.*645+64T>C (n.*645+64T>C) n.2916+64T>C c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.*593+64T>C (n.*593+64T>C) c.*780+64T>C (n.*780+64T>C) c.988+2237T>C (n.988+2237T>C) c.*445+64T>C (n.*445+64T>C) n.2572+64T>C c.*362+64T>C (n.*362+64T>C) n.1188T>C c.803+7590T>C (n.803+7590T>C) c.*251+64T>C (n.*251+64T>C) c.804-6745T>C (n.804-6745T>C) n.1144+64T>C n.63-6831T>C n.1226+64T>C c.1138+64T>C (n.1138+64T>C) c.211+64T>C (n.211+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C) c.835+64T>C (n.835+64T>C) n.1231+64T>C | dbSNP |
7 | g.5989741dup | CA2681676923 | PMS2 | c.*540+64dup (n.*540+64dup) c.1141+64dup (n.1141+64dup) c.1036+64dup (n.1036+64dup) c.1144+64dup (n.1144+64dup) c.*738+64dup (n.*738+64dup) c.989-2116dup (n.989-2116dup) c.*565+64dup (n.*565+64dup) c.946+64dup (n.946+64dup) c.*543+64dup (n.*543+64dup) c.*731+64dup (n.*731+64dup) c.*401+64dup (n.*401+64dup) n.1998+64dup c.826+64dup (n.826+64dup) c.739+64dup (n.739+64dup) c.571+64dup (n.571+64dup) c.*234+64dup (n.*234+64dup) c.*240+64dup (n.*240+64dup) n.1257+64dup c.767+64dup c.*636+64dup (n.*636+64dup) c.*301+64dup (n.*301+64dup) c.*596+64dup (n.*596+64dup) c.*647+64dup (n.*647+64dup) c.584-2116dup (n.584-2116dup) c.976+64dup (n.976+64dup) c.*645+64dup (n.*645+64dup) n.2916+64dup c.*1044+64dup (n.*1044+64dup) c.1330+64dup (n.1330+64dup) c.*593+64dup (n.*593+64dup) c.*780+64dup (n.*780+64dup) c.988+2237dup (n.988+2237dup) c.*445+64dup (n.*445+64dup) n.2572+64dup c.*362+64dup (n.*362+64dup) n.1188dup c.803+7590dup (n.803+7590dup) c.*251+64dup (n.*251+64dup) c.804-6745dup (n.804-6745dup) n.1144+64dup n.63-6831dup n.1226+64dup c.1138+64dup (n.1138+64dup) c.211+64dup (n.211+64dup) c.1189+64dup (n.1189+64dup) c.1034-2116dup (n.1034-2116dup) c.835+64dup (n.835+64dup) n.1231+64dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989737A>G | CA2713822506 | PMS2 | c.*540+63T>C (n.*540+63T>C) c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) c.1144+63T>C (n.1144+63T>C) c.*738+63T>C (n.*738+63T>C) c.989-2117T>C (n.989-2117T>C) c.*565+63T>C (n.*565+63T>C) c.946+63T>C (n.946+63T>C) c.*543+63T>C (n.*543+63T>C) c.*731+63T>C (n.*731+63T>C) c.*401+63T>C (n.*401+63T>C) n.1998+63T>C c.826+63T>C (n.826+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.*234+63T>C (n.*234+63T>C) c.*240+63T>C (n.*240+63T>C) n.1257+63T>C c.767+63T>C c.*636+63T>C (n.*636+63T>C) c.*301+63T>C (n.*301+63T>C) c.*596+63T>C (n.*596+63T>C) c.*647+63T>C (n.*647+63T>C) c.584-2117T>C (n.584-2117T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*645+63T>C (n.*645+63T>C) n.2916+63T>C c.*1044+63T>C (n.*1044+63T>C) c.1330+63T>C (n.1330+63T>C) c.*593+63T>C (n.*593+63T>C) c.*780+63T>C (n.*780+63T>C) c.988+2236T>C (n.988+2236T>C) c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) n.2572+63T>C c.*362+63T>C (n.*362+63T>C) n.1187T>C c.803+7589T>C (n.803+7589T>C) c.*251+63T>C (n.*251+63T>C) c.804-6746T>C (n.804-6746T>C) n.1144+63T>C n.63-6832T>C n.1226+63T>C c.1138+63T>C (n.1138+63T>C) c.211+63T>C (n.211+63T>C) c.1189+63T>C (n.1189+63T>C) c.1034-2117T>C (n.1034-2117T>C) c.835+63T>C (n.835+63T>C) n.1231+63T>C | dbSNP |
7 | g.5989741_5989744dup | CA2681676924 | PMS2 | c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup) c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup) c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup) c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup) c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup) c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup) c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup) c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup) c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup) c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup) c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup) n.1998+58_1998+61dup c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup) c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup) c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup) c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup) c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup) n.1257+58_1257+61dup c.767+58_767+61dup c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup) c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup) c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup) c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup) c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup) c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup) c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup) n.2916+58_2916+61dup c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup) c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup) c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup) c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup) c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup) c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup) n.2572+58_2572+61dup c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup) n.1182_1185dup c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup) c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup) c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup) n.1144+58_1144+61dup n.63-6837_63-6834dup n.1226+58_1226+61dup c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup) c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup) c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup) c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup) c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup) n.1231+58_1231+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.5989741A= | CA1685235714 | PMS2 | c.*540+59T= (n.*540+59T=) c.1141+59T= (n.1141+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) c.1144+59T= (n.1144+59T=) c.*738+59T= (n.*738+59T=) c.989-2121T= (n.989-2121T=) c.*565+59T= (n.*565+59T=) c.946+59T= (n.946+59T=) c.*543+59T= (n.*543+59T=) c.*731+59T= (n.*731+59T=) c.*401+59T= (n.*401+59T=) n.1998+59T= c.826+59T= (n.826+59T=) c.739+59T= (n.739+59T=) c.571+59T= (n.571+59T=) c.*234+59T= (n.*234+59T=) c.*240+59T= (n.*240+59T=) n.1257+59T= c.767+59T= c.*636+59T= (n.*636+59T=) c.*301+59T= (n.*301+59T=) c.*596+59T= (n.*596+59T=) c.*647+59T= (n.*647+59T=) c.584-2121T= (n.584-2121T=) c.976+59T= (n.976+59T=) c.*645+59T= (n.*645+59T=) n.2916+59T= c.*1044+59T= (n.*1044+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.*593+59T= (n.*593+59T=) c.*780+59T= (n.*780+59T=) c.988+2232T= (n.988+2232T=) c.*445+59T= (n.*445+59T=) n.2572+59T= c.*362+59T= (n.*362+59T=) n.1183T= c.803+7585T= (n.803+7585T=) c.*251+59T= (n.*251+59T=) c.804-6750T= (n.804-6750T=) n.1144+59T= n.63-6836T= n.1226+59T= c.1138+59T= (n.1138+59T=) c.211+59T= (n.211+59T=) c.1189+59T= (n.1189+59T=) c.1034-2121T= (n.1034-2121T=) c.835+59T= (n.835+59T=) n.1231+59T= | |
7 | g.5989741A>C | CA2578823868 | PMS2 | c.*540+59T>G (n.*540+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) c.1144+59T>G (n.1144+59T>G) c.*738+59T>G (n.*738+59T>G) c.989-2121T>G (n.989-2121T>G) c.*565+59T>G (n.*565+59T>G) c.946+59T>G (n.946+59T>G) c.*543+59T>G (n.*543+59T>G) c.*731+59T>G (n.*731+59T>G) c.*401+59T>G (n.*401+59T>G) n.1998+59T>G c.826+59T>G (n.826+59T>G) c.739+59T>G (n.739+59T>G) c.571+59T>G (n.571+59T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*240+59T>G (n.*240+59T>G) n.1257+59T>G c.767+59T>G c.*636+59T>G (n.*636+59T>G) c.*301+59T>G (n.*301+59T>G) c.*596+59T>G (n.*596+59T>G) c.*647+59T>G (n.*647+59T>G) c.584-2121T>G (n.584-2121T>G) c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.*645+59T>G (n.*645+59T>G) n.2916+59T>G c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G) c.1330+59T>G (n.1330+59T>G) c.*593+59T>G (n.*593+59T>G) c.*780+59T>G (n.*780+59T>G) c.988+2232T>G (n.988+2232T>G) c.*445+59T>G (n.*445+59T>G) n.2572+59T>G c.*362+59T>G (n.*362+59T>G) n.1183T>G c.803+7585T>G (n.803+7585T>G) c.*251+59T>G (n.*251+59T>G) c.804-6750T>G (n.804-6750T>G) n.1144+59T>G n.63-6836T>G n.1226+59T>G c.1138+59T>G (n.1138+59T>G) c.211+59T>G (n.211+59T>G) c.1189+59T>G (n.1189+59T>G) c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G) c.835+59T>G (n.835+59T>G) n.1231+59T>G | |
7 | g.5989741A>G | CA1685235717 | PMS2 | c.*540+59T>C (n.*540+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) c.1144+59T>C (n.1144+59T>C) c.*738+59T>C (n.*738+59T>C) c.989-2121T>C (n.989-2121T>C) c.*565+59T>C (n.*565+59T>C) c.946+59T>C (n.946+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) c.*731+59T>C (n.*731+59T>C) c.*401+59T>C (n.*401+59T>C) n.1998+59T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) c.739+59T>C (n.739+59T>C) c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) c.*240+59T>C (n.*240+59T>C) n.1257+59T>C c.767+59T>C c.*636+59T>C (n.*636+59T>C) c.*301+59T>C (n.*301+59T>C) c.*596+59T>C (n.*596+59T>C) c.*647+59T>C (n.*647+59T>C) c.584-2121T>C (n.584-2121T>C) c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.*645+59T>C (n.*645+59T>C) n.2916+59T>C c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*780+59T>C (n.*780+59T>C) c.988+2232T>C (n.988+2232T>C) c.*445+59T>C (n.*445+59T>C) n.2572+59T>C c.*362+59T>C (n.*362+59T>C) n.1183T>C c.803+7585T>C (n.803+7585T>C) c.*251+59T>C (n.*251+59T>C) c.804-6750T>C (n.804-6750T>C) n.1144+59T>C n.63-6836T>C n.1226+59T>C c.1138+59T>C (n.1138+59T>C) c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1189+59T>C (n.1189+59T>C) c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C) c.835+59T>C (n.835+59T>C) n.1231+59T>C | dbSNP |
7 | g.5989742T>A | CA2713531993 | PMS2 | c.*540+58A>T (n.*540+58A>T) c.1141+58A>T (n.1141+58A>T) c.1036+58A>T (n.1036+58A>T) c.1144+58A>T (n.1144+58A>T) c.*738+58A>T (n.*738+58A>T) c.989-2122A>T (n.989-2122A>T) c.*565+58A>T (n.*565+58A>T) c.946+58A>T (n.946+58A>T) c.*543+58A>T (n.*543+58A>T) c.*731+58A>T (n.*731+58A>T) c.*401+58A>T (n.*401+58A>T) n.1998+58A>T c.826+58A>T (n.826+58A>T) c.739+58A>T (n.739+58A>T) c.571+58A>T (n.571+58A>T) c.*234+58A>T (n.*234+58A>T) c.*240+58A>T (n.*240+58A>T) n.1257+58A>T c.767+58A>T c.*636+58A>T (n.*636+58A>T) c.*301+58A>T (n.*301+58A>T) c.*596+58A>T (n.*596+58A>T) c.*647+58A>T (n.*647+58A>T) c.584-2122A>T (n.584-2122A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*645+58A>T (n.*645+58A>T) n.2916+58A>T c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T) c.1330+58A>T (n.1330+58A>T) c.*593+58A>T (n.*593+58A>T) c.*780+58A>T (n.*780+58A>T) c.988+2231A>T (n.988+2231A>T) c.*445+58A>T (n.*445+58A>T) n.2572+58A>T c.*362+58A>T (n.*362+58A>T) n.1182A>T c.803+7584A>T (n.803+7584A>T) c.*251+58A>T (n.*251+58A>T) c.804-6751A>T (n.804-6751A>T) n.1144+58A>T n.63-6837A>T n.1226+58A>T c.1138+58A>T (n.1138+58A>T) c.211+58A>T (n.211+58A>T) c.1189+58A>T (n.1189+58A>T) c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T) c.835+58A>T (n.835+58A>T) n.1231+58A>T | dbSNP |
7 | g.5989742T>C | CA2774264608 | PMS2 | c.*540+58A>G (n.*540+58A>G) c.1141+58A>G (n.1141+58A>G) c.1036+58A>G (n.1036+58A>G) c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) c.*738+58A>G (n.*738+58A>G) c.989-2122A>G (n.989-2122A>G) c.*565+58A>G (n.*565+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.*543+58A>G (n.*543+58A>G) c.*731+58A>G (n.*731+58A>G) c.*401+58A>G (n.*401+58A>G) n.1998+58A>G c.826+58A>G (n.826+58A>G) c.739+58A>G (n.739+58A>G) c.571+58A>G (n.571+58A>G) c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) c.*240+58A>G (n.*240+58A>G) n.1257+58A>G c.767+58A>G c.*636+58A>G (n.*636+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) c.*596+58A>G (n.*596+58A>G) c.*647+58A>G (n.*647+58A>G) c.584-2122A>G (n.584-2122A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*645+58A>G (n.*645+58A>G) n.2916+58A>G c.*1044+58A>G (n.*1044+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.*593+58A>G (n.*593+58A>G) c.*780+58A>G (n.*780+58A>G) c.988+2231A>G (n.988+2231A>G) c.*445+58A>G (n.*445+58A>G) n.2572+58A>G c.*362+58A>G (n.*362+58A>G) n.1182A>G c.803+7584A>G (n.803+7584A>G) c.*251+58A>G (n.*251+58A>G) c.804-6751A>G (n.804-6751A>G) n.1144+58A>G n.63-6837A>G n.1226+58A>G c.1138+58A>G (n.1138+58A>G) c.211+58A>G (n.211+58A>G) c.1189+58A>G (n.1189+58A>G) c.1034-2122A>G (n.1034-2122A>G) c.835+58A>G (n.835+58A>G) n.1231+58A>G | |
7 | g.5989742T>G | CA840179324 | PMS2 | c.*540+58A>C (n.*540+58A>C) c.1141+58A>C (n.1141+58A>C) c.1036+58A>C (n.1036+58A>C) c.1144+58A>C (n.1144+58A>C) c.*738+58A>C (n.*738+58A>C) c.989-2122A>C (n.989-2122A>C) c.*565+58A>C (n.*565+58A>C) c.946+58A>C (n.946+58A>C) c.*543+58A>C (n.*543+58A>C) c.*731+58A>C (n.*731+58A>C) c.*401+58A>C (n.*401+58A>C) n.1998+58A>C c.826+58A>C (n.826+58A>C) c.739+58A>C (n.739+58A>C) c.571+58A>C (n.571+58A>C) c.*234+58A>C (n.*234+58A>C) c.*240+58A>C (n.*240+58A>C) n.1257+58A>C c.767+58A>C c.*636+58A>C (n.*636+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) c.*596+58A>C (n.*596+58A>C) c.*647+58A>C (n.*647+58A>C) c.584-2122A>C (n.584-2122A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*645+58A>C (n.*645+58A>C) n.2916+58A>C c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C) c.1330+58A>C (n.1330+58A>C) c.*593+58A>C (n.*593+58A>C) c.*780+58A>C (n.*780+58A>C) c.988+2231A>C (n.988+2231A>C) c.*445+58A>C (n.*445+58A>C) n.2572+58A>C c.*362+58A>C (n.*362+58A>C) n.1182A>C c.803+7584A>C (n.803+7584A>C) c.*251+58A>C (n.*251+58A>C) c.804-6751A>C (n.804-6751A>C) n.1144+58A>C n.63-6837A>C n.1226+58A>C c.1138+58A>C (n.1138+58A>C) c.211+58A>C (n.211+58A>C) c.1189+58A>C (n.1189+58A>C) c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C) c.835+58A>C (n.835+58A>C) n.1231+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989743A= | CA1685235721 | PMS2 | c.*540+57T= (n.*540+57T=) c.1141+57T= (n.1141+57T=) c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.1144+57T= (n.1144+57T=) c.*738+57T= (n.*738+57T=) c.989-2123T= (n.989-2123T=) c.*565+57T= (n.*565+57T=) c.946+57T= (n.946+57T=) c.*543+57T= (n.*543+57T=) c.*731+57T= (n.*731+57T=) c.*401+57T= (n.*401+57T=) n.1998+57T= c.826+57T= (n.826+57T=) c.739+57T= (n.739+57T=) c.571+57T= (n.571+57T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*240+57T= (n.*240+57T=) n.1257+57T= c.767+57T= c.*636+57T= (n.*636+57T=) c.*301+57T= (n.*301+57T=) c.*596+57T= (n.*596+57T=) c.*647+57T= (n.*647+57T=) c.584-2123T= (n.584-2123T=) c.976+57T= (n.976+57T=) c.*645+57T= (n.*645+57T=) n.2916+57T= c.*1044+57T= (n.*1044+57T=) c.1330+57T= (n.1330+57T=) c.*593+57T= (n.*593+57T=) c.*780+57T= (n.*780+57T=) c.988+2230T= (n.988+2230T=) c.*445+57T= (n.*445+57T=) n.2572+57T= c.*362+57T= (n.*362+57T=) n.1181T= c.803+7583T= (n.803+7583T=) c.*251+57T= (n.*251+57T=) c.804-6752T= (n.804-6752T=) n.1144+57T= n.63-6838T= n.1226+57T= c.1138+57T= (n.1138+57T=) c.211+57T= (n.211+57T=) c.1189+57T= (n.1189+57T=) c.1034-2123T= (n.1034-2123T=) c.835+57T= (n.835+57T=) n.1231+57T= | |
7 | g.5989743A>G | CA1097963974 | PMS2 | c.*540+57T>C (n.*540+57T>C) c.1141+57T>C (n.1141+57T>C) c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.1144+57T>C (n.1144+57T>C) c.*738+57T>C (n.*738+57T>C) c.989-2123T>C (n.989-2123T>C) c.*565+57T>C (n.*565+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.*543+57T>C (n.*543+57T>C) c.*731+57T>C (n.*731+57T>C) c.*401+57T>C (n.*401+57T>C) n.1998+57T>C c.826+57T>C (n.826+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) c.571+57T>C (n.571+57T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*240+57T>C (n.*240+57T>C) n.1257+57T>C c.767+57T>C c.*636+57T>C (n.*636+57T>C) c.*301+57T>C (n.*301+57T>C) c.*596+57T>C (n.*596+57T>C) c.*647+57T>C (n.*647+57T>C) c.584-2123T>C (n.584-2123T>C) c.976+57T>C (n.976+57T>C) c.*645+57T>C (n.*645+57T>C) n.2916+57T>C c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C) c.1330+57T>C (n.1330+57T>C) c.*593+57T>C (n.*593+57T>C) c.*780+57T>C (n.*780+57T>C) c.988+2230T>C (n.988+2230T>C) c.*445+57T>C (n.*445+57T>C) n.2572+57T>C c.*362+57T>C (n.*362+57T>C) n.1181T>C c.803+7583T>C (n.803+7583T>C) c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) c.804-6752T>C (n.804-6752T>C) n.1144+57T>C n.63-6838T>C n.1226+57T>C c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) c.211+57T>C (n.211+57T>C) c.1189+57T>C (n.1189+57T>C) c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C) c.835+57T>C (n.835+57T>C) n.1231+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989744A>C | CA2681676926 | PMS2 | c.*540+56T>G (n.*540+56T>G) c.1141+56T>G (n.1141+56T>G) c.1036+56T>G (n.1036+56T>G) c.1144+56T>G (n.1144+56T>G) c.*738+56T>G (n.*738+56T>G) c.989-2124T>G (n.989-2124T>G) c.*565+56T>G (n.*565+56T>G) c.946+56T>G (n.946+56T>G) c.*543+56T>G (n.*543+56T>G) c.*731+56T>G (n.*731+56T>G) c.*401+56T>G (n.*401+56T>G) n.1998+56T>G c.826+56T>G (n.826+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.*234+56T>G (n.*234+56T>G) c.*240+56T>G (n.*240+56T>G) n.1257+56T>G c.767+56T>G c.*636+56T>G (n.*636+56T>G) c.*301+56T>G (n.*301+56T>G) c.*596+56T>G (n.*596+56T>G) c.*647+56T>G (n.*647+56T>G) c.584-2124T>G (n.584-2124T>G) c.976+56T>G (n.976+56T>G) c.*645+56T>G (n.*645+56T>G) n.2916+56T>G c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G) c.1330+56T>G (n.1330+56T>G) c.*593+56T>G (n.*593+56T>G) c.*780+56T>G (n.*780+56T>G) c.988+2229T>G (n.988+2229T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.2572+56T>G c.*362+56T>G (n.*362+56T>G) n.1180T>G c.803+7582T>G (n.803+7582T>G) c.*251+56T>G (n.*251+56T>G) c.804-6753T>G (n.804-6753T>G) n.1144+56T>G n.63-6839T>G n.1226+56T>G c.1138+56T>G (n.1138+56T>G) c.211+56T>G (n.211+56T>G) c.1189+56T>G (n.1189+56T>G) c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G) c.835+56T>G (n.835+56T>G) n.1231+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>G | CA2681676927 | PMS2 | c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) c.1141+56T>C (n.1141+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) c.*738+56T>C (n.*738+56T>C) c.989-2124T>C (n.989-2124T>C) c.*565+56T>C (n.*565+56T>C) c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*543+56T>C (n.*543+56T>C) c.*731+56T>C (n.*731+56T>C) c.*401+56T>C (n.*401+56T>C) n.1998+56T>C c.826+56T>C (n.826+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) c.571+56T>C (n.571+56T>C) c.*234+56T>C (n.*234+56T>C) c.*240+56T>C (n.*240+56T>C) n.1257+56T>C c.767+56T>C c.*636+56T>C (n.*636+56T>C) c.*301+56T>C (n.*301+56T>C) c.*596+56T>C (n.*596+56T>C) c.*647+56T>C (n.*647+56T>C) c.584-2124T>C (n.584-2124T>C) c.976+56T>C (n.976+56T>C) c.*645+56T>C (n.*645+56T>C) n.2916+56T>C c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C) c.1330+56T>C (n.1330+56T>C) c.*593+56T>C (n.*593+56T>C) c.*780+56T>C (n.*780+56T>C) c.988+2229T>C (n.988+2229T>C) c.*445+56T>C (n.*445+56T>C) n.2572+56T>C c.*362+56T>C (n.*362+56T>C) n.1180T>C c.803+7582T>C (n.803+7582T>C) c.*251+56T>C (n.*251+56T>C) c.804-6753T>C (n.804-6753T>C) n.1144+56T>C n.63-6839T>C n.1226+56T>C c.1138+56T>C (n.1138+56T>C) c.211+56T>C (n.211+56T>C) c.1189+56T>C (n.1189+56T>C) c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C) c.835+56T>C (n.835+56T>C) n.1231+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989744A>T | CA2713822630 | PMS2 | c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.1141+56T>A (n.1141+56T>A) c.1036+56T>A (n.1036+56T>A) c.1144+56T>A (n.1144+56T>A) c.*738+56T>A (n.*738+56T>A) c.989-2124T>A (n.989-2124T>A) c.*565+56T>A (n.*565+56T>A) c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*543+56T>A (n.*543+56T>A) c.*731+56T>A (n.*731+56T>A) c.*401+56T>A (n.*401+56T>A) n.1998+56T>A c.826+56T>A (n.826+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) c.571+56T>A (n.571+56T>A) c.*234+56T>A (n.*234+56T>A) c.*240+56T>A (n.*240+56T>A) n.1257+56T>A c.767+56T>A c.*636+56T>A (n.*636+56T>A) c.*301+56T>A (n.*301+56T>A) c.*596+56T>A (n.*596+56T>A) c.*647+56T>A (n.*647+56T>A) c.584-2124T>A (n.584-2124T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*645+56T>A (n.*645+56T>A) n.2916+56T>A c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) c.*593+56T>A (n.*593+56T>A) c.*780+56T>A (n.*780+56T>A) c.988+2229T>A (n.988+2229T>A) c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.2572+56T>A c.*362+56T>A (n.*362+56T>A) n.1180T>A c.803+7582T>A (n.803+7582T>A) c.*251+56T>A (n.*251+56T>A) c.804-6753T>A (n.804-6753T>A) n.1144+56T>A n.63-6839T>A n.1226+56T>A c.1138+56T>A (n.1138+56T>A) c.211+56T>A (n.211+56T>A) c.1189+56T>A (n.1189+56T>A) c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A) c.835+56T>A (n.835+56T>A) n.1231+56T>A | dbSNP |
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7 | g.5989745G>C | CA2713822635 | PMS2 | c.*540+55C>G (n.*540+55C>G) c.1141+55C>G (n.1141+55C>G) c.1036+55C>G (n.1036+55C>G) c.1144+55C>G (n.1144+55C>G) c.*738+55C>G (n.*738+55C>G) c.989-2125C>G (n.989-2125C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.*543+55C>G (n.*543+55C>G) c.*731+55C>G (n.*731+55C>G) c.*401+55C>G (n.*401+55C>G) n.1998+55C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) c.739+55C>G (n.739+55C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.*234+55C>G (n.*234+55C>G) c.*240+55C>G (n.*240+55C>G) n.1257+55C>G c.767+55C>G c.*636+55C>G (n.*636+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) c.*596+55C>G (n.*596+55C>G) c.*647+55C>G (n.*647+55C>G) c.584-2125C>G (n.584-2125C>G) c.976+55C>G (n.976+55C>G) c.*645+55C>G (n.*645+55C>G) n.2916+55C>G c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G) c.1330+55C>G (n.1330+55C>G) c.*593+55C>G (n.*593+55C>G) c.*780+55C>G (n.*780+55C>G) c.988+2228C>G (n.988+2228C>G) c.*445+55C>G (n.*445+55C>G) n.2572+55C>G c.*362+55C>G (n.*362+55C>G) n.1179C>G c.803+7581C>G (n.803+7581C>G) c.*251+55C>G (n.*251+55C>G) c.804-6754C>G (n.804-6754C>G) n.1144+55C>G n.63-6840C>G n.1226+55C>G c.1138+55C>G (n.1138+55C>G) c.211+55C>G (n.211+55C>G) c.1189+55C>G (n.1189+55C>G) c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G) c.835+55C>G (n.835+55C>G) n.1231+55C>G | dbSNP |
7 | g.5989745G>T | CA2681676928 | PMS2 | c.*540+55C>A (n.*540+55C>A) c.1141+55C>A (n.1141+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) c.1144+55C>A (n.1144+55C>A) c.*738+55C>A (n.*738+55C>A) c.989-2125C>A (n.989-2125C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.*543+55C>A (n.*543+55C>A) c.*731+55C>A (n.*731+55C>A) c.*401+55C>A (n.*401+55C>A) n.1998+55C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) c.739+55C>A (n.739+55C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.*234+55C>A (n.*234+55C>A) c.*240+55C>A (n.*240+55C>A) n.1257+55C>A c.767+55C>A c.*636+55C>A (n.*636+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) c.*596+55C>A (n.*596+55C>A) c.*647+55C>A (n.*647+55C>A) c.584-2125C>A (n.584-2125C>A) c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.*645+55C>A (n.*645+55C>A) n.2916+55C>A c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A) c.1330+55C>A (n.1330+55C>A) c.*593+55C>A (n.*593+55C>A) c.*780+55C>A (n.*780+55C>A) c.988+2228C>A (n.988+2228C>A) c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) n.2572+55C>A c.*362+55C>A (n.*362+55C>A) n.1179C>A c.803+7581C>A (n.803+7581C>A) c.*251+55C>A (n.*251+55C>A) c.804-6754C>A (n.804-6754C>A) n.1144+55C>A n.63-6840C>A n.1226+55C>A c.1138+55C>A (n.1138+55C>A) c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.1189+55C>A (n.1189+55C>A) c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A) c.835+55C>A (n.835+55C>A) n.1231+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989746G>A | CA2713822642 | PMS2 | c.*540+54C>T (n.*540+54C>T) c.1141+54C>T (n.1141+54C>T) c.1036+54C>T (n.1036+54C>T) c.1144+54C>T (n.1144+54C>T) c.*738+54C>T (n.*738+54C>T) c.989-2126C>T (n.989-2126C>T) c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.946+54C>T (n.946+54C>T) c.*543+54C>T (n.*543+54C>T) c.*731+54C>T (n.*731+54C>T) c.*401+54C>T (n.*401+54C>T) n.1998+54C>T c.826+54C>T (n.826+54C>T) c.739+54C>T (n.739+54C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*240+54C>T (n.*240+54C>T) n.1257+54C>T c.767+54C>T c.*636+54C>T (n.*636+54C>T) c.*301+54C>T (n.*301+54C>T) c.*596+54C>T (n.*596+54C>T) c.*647+54C>T (n.*647+54C>T) c.584-2126C>T (n.584-2126C>T) c.976+54C>T (n.976+54C>T) c.*645+54C>T (n.*645+54C>T) n.2916+54C>T c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T) c.1330+54C>T (n.1330+54C>T) c.*593+54C>T (n.*593+54C>T) c.*780+54C>T (n.*780+54C>T) c.988+2227C>T (n.988+2227C>T) c.*445+54C>T (n.*445+54C>T) n.2572+54C>T c.*362+54C>T (n.*362+54C>T) n.1178C>T c.803+7580C>T (n.803+7580C>T) c.*251+54C>T (n.*251+54C>T) c.804-6755C>T (n.804-6755C>T) n.1144+54C>T n.63-6841C>T n.1226+54C>T c.1138+54C>T (n.1138+54C>T) c.211+54C>T (n.211+54C>T) c.1189+54C>T (n.1189+54C>T) c.1034-2126C>T (n.1034-2126C>T) c.835+54C>T (n.835+54C>T) n.1231+54C>T | dbSNP |
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7 | g.5989747A>C | CA1685235726 | PMS2 | c.*540+53T>G (n.*540+53T>G) c.1141+53T>G (n.1141+53T>G) c.1036+53T>G (n.1036+53T>G) c.1144+53T>G (n.1144+53T>G) c.*738+53T>G (n.*738+53T>G) c.989-2127T>G (n.989-2127T>G) c.*565+53T>G (n.*565+53T>G) c.946+53T>G (n.946+53T>G) c.*543+53T>G (n.*543+53T>G) c.*731+53T>G (n.*731+53T>G) c.*401+53T>G (n.*401+53T>G) n.1998+53T>G c.826+53T>G (n.826+53T>G) c.739+53T>G (n.739+53T>G) c.571+53T>G (n.571+53T>G) c.*234+53T>G (n.*234+53T>G) c.*240+53T>G (n.*240+53T>G) n.1257+53T>G c.767+53T>G c.*636+53T>G (n.*636+53T>G) c.*301+53T>G (n.*301+53T>G) c.*596+53T>G (n.*596+53T>G) c.*647+53T>G (n.*647+53T>G) c.584-2127T>G (n.584-2127T>G) c.976+53T>G (n.976+53T>G) c.*645+53T>G (n.*645+53T>G) n.2916+53T>G c.*1044+53T>G (n.*1044+53T>G) c.1330+53T>G (n.1330+53T>G) c.*593+53T>G (n.*593+53T>G) c.*780+53T>G (n.*780+53T>G) c.988+2226T>G (n.988+2226T>G) c.*445+53T>G (n.*445+53T>G) n.2572+53T>G c.*362+53T>G (n.*362+53T>G) n.1177T>G c.803+7579T>G (n.803+7579T>G) c.*251+53T>G (n.*251+53T>G) c.804-6756T>G (n.804-6756T>G) n.1144+53T>G n.63-6842T>G n.1226+53T>G c.1138+53T>G (n.1138+53T>G) c.211+53T>G (n.211+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) c.1034-2127T>G (n.1034-2127T>G) c.835+53T>G (n.835+53T>G) n.1231+53T>G | dbSNP |
7 | g.5989747A>G | CA840179327 | PMS2 | c.*540+53T>C (n.*540+53T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.1144+53T>C (n.1144+53T>C) c.*738+53T>C (n.*738+53T>C) c.989-2127T>C (n.989-2127T>C) c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.946+53T>C (n.946+53T>C) c.*543+53T>C (n.*543+53T>C) c.*731+53T>C (n.*731+53T>C) c.*401+53T>C (n.*401+53T>C) n.1998+53T>C c.826+53T>C (n.826+53T>C) c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.*234+53T>C (n.*234+53T>C) c.*240+53T>C (n.*240+53T>C) n.1257+53T>C c.767+53T>C c.*636+53T>C (n.*636+53T>C) c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*596+53T>C (n.*596+53T>C) c.*647+53T>C (n.*647+53T>C) c.584-2127T>C (n.584-2127T>C) c.976+53T>C (n.976+53T>C) c.*645+53T>C (n.*645+53T>C) n.2916+53T>C c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C) c.1330+53T>C (n.1330+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*780+53T>C (n.*780+53T>C) c.988+2226T>C (n.988+2226T>C) c.*445+53T>C (n.*445+53T>C) n.2572+53T>C c.*362+53T>C (n.*362+53T>C) n.1177T>C c.803+7579T>C (n.803+7579T>C) c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) c.804-6756T>C (n.804-6756T>C) n.1144+53T>C n.63-6842T>C n.1226+53T>C c.1138+53T>C (n.1138+53T>C) c.211+53T>C (n.211+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C) c.835+53T>C (n.835+53T>C) n.1231+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989747A>T | CA2713527194 | PMS2 | c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.1036+53T>A (n.1036+53T>A) c.1144+53T>A (n.1144+53T>A) c.*738+53T>A (n.*738+53T>A) c.989-2127T>A (n.989-2127T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) c.946+53T>A (n.946+53T>A) c.*543+53T>A (n.*543+53T>A) c.*731+53T>A (n.*731+53T>A) c.*401+53T>A (n.*401+53T>A) n.1998+53T>A c.826+53T>A (n.826+53T>A) c.739+53T>A (n.739+53T>A) c.571+53T>A (n.571+53T>A) c.*234+53T>A (n.*234+53T>A) c.*240+53T>A (n.*240+53T>A) n.1257+53T>A c.767+53T>A c.*636+53T>A (n.*636+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) c.*596+53T>A (n.*596+53T>A) c.*647+53T>A (n.*647+53T>A) c.584-2127T>A (n.584-2127T>A) c.976+53T>A (n.976+53T>A) c.*645+53T>A (n.*645+53T>A) n.2916+53T>A c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A) c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.*593+53T>A (n.*593+53T>A) c.*780+53T>A (n.*780+53T>A) c.988+2226T>A (n.988+2226T>A) c.*445+53T>A (n.*445+53T>A) n.2572+53T>A c.*362+53T>A (n.*362+53T>A) n.1177T>A c.803+7579T>A (n.803+7579T>A) c.*251+53T>A (n.*251+53T>A) c.804-6756T>A (n.804-6756T>A) n.1144+53T>A n.63-6842T>A n.1226+53T>A c.1138+53T>A (n.1138+53T>A) c.211+53T>A (n.211+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A) c.835+53T>A (n.835+53T>A) n.1231+53T>A | dbSNP |
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7 | g.5989749A>G | CA572822663 | PMS2 | c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.1141+51T>C (n.1141+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.1144+51T>C (n.1144+51T>C) c.*738+51T>C (n.*738+51T>C) c.989-2129T>C (n.989-2129T>C) c.*565+51T>C (n.*565+51T>C) c.946+51T>C (n.946+51T>C) c.*543+51T>C (n.*543+51T>C) c.*731+51T>C (n.*731+51T>C) c.*401+51T>C (n.*401+51T>C) n.1998+51T>C c.826+51T>C (n.826+51T>C) c.739+51T>C (n.739+51T>C) c.571+51T>C (n.571+51T>C) c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) c.*240+51T>C (n.*240+51T>C) n.1257+51T>C c.767+51T>C c.*636+51T>C (n.*636+51T>C) c.*301+51T>C (n.*301+51T>C) c.*596+51T>C (n.*596+51T>C) c.*647+51T>C (n.*647+51T>C) c.584-2129T>C (n.584-2129T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) c.*645+51T>C (n.*645+51T>C) n.2916+51T>C c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C) c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.*593+51T>C (n.*593+51T>C) c.*780+51T>C (n.*780+51T>C) c.988+2224T>C (n.988+2224T>C) c.*445+51T>C (n.*445+51T>C) n.2572+51T>C c.*362+51T>C (n.*362+51T>C) n.1175T>C c.803+7577T>C (n.803+7577T>C) c.*251+51T>C (n.*251+51T>C) c.804-6758T>C (n.804-6758T>C) n.1144+51T>C n.63-6844T>C n.1226+51T>C c.1138+51T>C (n.1138+51T>C) c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C) c.835+51T>C (n.835+51T>C) n.1231+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5989750C>G | CA2681676929 | PMS2 | c.*540+50G>C (n.*540+50G>C) c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.1036+50G>C (n.1036+50G>C) c.1144+50G>C (n.1144+50G>C) c.*738+50G>C (n.*738+50G>C) c.989-2130G>C (n.989-2130G>C) c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.946+50G>C (n.946+50G>C) c.*543+50G>C (n.*543+50G>C) c.*731+50G>C (n.*731+50G>C) c.*401+50G>C (n.*401+50G>C) n.1998+50G>C c.826+50G>C (n.826+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) c.571+50G>C (n.571+50G>C) c.*234+50G>C (n.*234+50G>C) c.*240+50G>C (n.*240+50G>C) n.1257+50G>C c.767+50G>C c.*636+50G>C (n.*636+50G>C) c.*301+50G>C (n.*301+50G>C) c.*596+50G>C (n.*596+50G>C) c.*647+50G>C (n.*647+50G>C) c.584-2130G>C (n.584-2130G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) c.*645+50G>C (n.*645+50G>C) n.2916+50G>C c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C) c.1330+50G>C (n.1330+50G>C) c.*593+50G>C (n.*593+50G>C) c.*780+50G>C (n.*780+50G>C) c.988+2223G>C (n.988+2223G>C) c.*445+50G>C (n.*445+50G>C) n.2572+50G>C c.*362+50G>C (n.*362+50G>C) n.1174G>C c.803+7576G>C (n.803+7576G>C) c.*251+50G>C (n.*251+50G>C) c.804-6759G>C (n.804-6759G>C) n.1144+50G>C n.63-6845G>C n.1226+50G>C c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.211+50G>C (n.211+50G>C) c.1189+50G>C (n.1189+50G>C) c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C) c.835+50G>C (n.835+50G>C) n.1231+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989750C>T | CA2681676930 | PMS2 | c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.*738+50G>A (n.*738+50G>A) c.989-2130G>A (n.989-2130G>A) c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.*543+50G>A (n.*543+50G>A) c.*731+50G>A (n.*731+50G>A) c.*401+50G>A (n.*401+50G>A) n.1998+50G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*240+50G>A (n.*240+50G>A) n.1257+50G>A c.767+50G>A c.*636+50G>A (n.*636+50G>A) c.*301+50G>A (n.*301+50G>A) c.*596+50G>A (n.*596+50G>A) c.*647+50G>A (n.*647+50G>A) c.584-2130G>A (n.584-2130G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.*645+50G>A (n.*645+50G>A) n.2916+50G>A c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A) c.1330+50G>A (n.1330+50G>A) c.*593+50G>A (n.*593+50G>A) c.*780+50G>A (n.*780+50G>A) c.988+2223G>A (n.988+2223G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) n.2572+50G>A c.*362+50G>A (n.*362+50G>A) n.1174G>A c.803+7576G>A (n.803+7576G>A) c.*251+50G>A (n.*251+50G>A) c.804-6759G>A (n.804-6759G>A) n.1144+50G>A n.63-6845G>A n.1226+50G>A c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.1189+50G>A (n.1189+50G>A) c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A) c.835+50G>A (n.835+50G>A) n.1231+50G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989752C>G | CA1097963975 | PMS2 | c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) c.1036+48G>C (n.1036+48G>C) c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.*738+48G>C (n.*738+48G>C) c.989-2132G>C (n.989-2132G>C) c.*565+48G>C (n.*565+48G>C) c.946+48G>C (n.946+48G>C) c.*543+48G>C (n.*543+48G>C) c.*731+48G>C (n.*731+48G>C) c.*401+48G>C (n.*401+48G>C) n.1998+48G>C c.826+48G>C (n.826+48G>C) c.739+48G>C (n.739+48G>C) c.571+48G>C (n.571+48G>C) c.*234+48G>C (n.*234+48G>C) c.*240+48G>C (n.*240+48G>C) n.1257+48G>C c.767+48G>C c.*636+48G>C (n.*636+48G>C) c.*301+48G>C (n.*301+48G>C) c.*596+48G>C (n.*596+48G>C) c.*647+48G>C (n.*647+48G>C) c.584-2132G>C (n.584-2132G>C) c.976+48G>C (n.976+48G>C) c.*645+48G>C (n.*645+48G>C) n.2916+48G>C c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C) c.1330+48G>C (n.1330+48G>C) c.*593+48G>C (n.*593+48G>C) c.*780+48G>C (n.*780+48G>C) c.988+2221G>C (n.988+2221G>C) c.*445+48G>C (n.*445+48G>C) n.2572+48G>C c.*362+48G>C (n.*362+48G>C) n.1172G>C c.803+7574G>C (n.803+7574G>C) c.*251+48G>C (n.*251+48G>C) c.804-6761G>C (n.804-6761G>C) n.1144+48G>C n.63-6847G>C n.1226+48G>C c.1138+48G>C (n.1138+48G>C) c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C) c.835+48G>C (n.835+48G>C) n.1231+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989755T>A | CA2713822663 | PMS2 | c.*540+45A>T (n.*540+45A>T) c.1141+45A>T (n.1141+45A>T) c.1036+45A>T (n.1036+45A>T) c.1144+45A>T (n.1144+45A>T) c.*738+45A>T (n.*738+45A>T) c.989-2135A>T (n.989-2135A>T) c.*565+45A>T (n.*565+45A>T) c.946+45A>T (n.946+45A>T) c.*543+45A>T (n.*543+45A>T) c.*731+45A>T (n.*731+45A>T) c.*401+45A>T (n.*401+45A>T) n.1998+45A>T c.826+45A>T (n.826+45A>T) c.739+45A>T (n.739+45A>T) c.571+45A>T (n.571+45A>T) c.*234+45A>T (n.*234+45A>T) c.*240+45A>T (n.*240+45A>T) n.1257+45A>T c.767+45A>T c.*636+45A>T (n.*636+45A>T) c.*301+45A>T (n.*301+45A>T) c.*596+45A>T (n.*596+45A>T) c.*647+45A>T (n.*647+45A>T) c.584-2135A>T (n.584-2135A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*645+45A>T (n.*645+45A>T) n.2916+45A>T c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T) c.1330+45A>T (n.1330+45A>T) c.*593+45A>T (n.*593+45A>T) c.*780+45A>T (n.*780+45A>T) c.988+2218A>T (n.988+2218A>T) c.*445+45A>T (n.*445+45A>T) n.2572+45A>T c.*362+45A>T (n.*362+45A>T) n.1169A>T c.803+7571A>T (n.803+7571A>T) c.*251+45A>T (n.*251+45A>T) c.804-6764A>T (n.804-6764A>T) n.1144+45A>T n.63-6850A>T n.1226+45A>T c.1138+45A>T (n.1138+45A>T) c.211+45A>T (n.211+45A>T) c.1189+45A>T (n.1189+45A>T) c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T) c.835+45A>T (n.835+45A>T) n.1231+45A>T | dbSNP |
7 | g.5989755T>C | CA2681676935 | PMS2 | c.*540+45A>G (n.*540+45A>G) c.1141+45A>G (n.1141+45A>G) c.1036+45A>G (n.1036+45A>G) c.1144+45A>G (n.1144+45A>G) c.*738+45A>G (n.*738+45A>G) c.989-2135A>G (n.989-2135A>G) c.*565+45A>G (n.*565+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.*543+45A>G (n.*543+45A>G) c.*731+45A>G (n.*731+45A>G) c.*401+45A>G (n.*401+45A>G) n.1998+45A>G c.826+45A>G (n.826+45A>G) c.739+45A>G (n.739+45A>G) c.571+45A>G (n.571+45A>G) c.*234+45A>G (n.*234+45A>G) c.*240+45A>G (n.*240+45A>G) n.1257+45A>G c.767+45A>G c.*636+45A>G (n.*636+45A>G) c.*301+45A>G (n.*301+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.*647+45A>G (n.*647+45A>G) c.584-2135A>G (n.584-2135A>G) c.976+45A>G (n.976+45A>G) c.*645+45A>G (n.*645+45A>G) n.2916+45A>G c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.*593+45A>G (n.*593+45A>G) c.*780+45A>G (n.*780+45A>G) c.988+2218A>G (n.988+2218A>G) c.*445+45A>G (n.*445+45A>G) n.2572+45A>G c.*362+45A>G (n.*362+45A>G) n.1169A>G c.803+7571A>G (n.803+7571A>G) c.*251+45A>G (n.*251+45A>G) c.804-6764A>G (n.804-6764A>G) n.1144+45A>G n.63-6850A>G n.1226+45A>G c.1138+45A>G (n.1138+45A>G) c.211+45A>G (n.211+45A>G) c.1189+45A>G (n.1189+45A>G) c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G) c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.1231+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989756del | CA2681676936 | PMS2 | c.*540+44del (n.*540+44del) c.1141+44del (n.1141+44del) c.1036+44del (n.1036+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.*738+44del (n.*738+44del) c.989-2136del (n.989-2136del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.946+44del (n.946+44del) c.*543+44del (n.*543+44del) c.*731+44del (n.*731+44del) c.*401+44del (n.*401+44del) n.1998+44del c.826+44del (n.826+44del) c.739+44del (n.739+44del) c.571+44del (n.571+44del) c.*234+44del (n.*234+44del) c.*240+44del (n.*240+44del) n.1257+44del c.767+44del c.*636+44del (n.*636+44del) c.*301+44del (n.*301+44del) c.*596+44del (n.*596+44del) c.*647+44del (n.*647+44del) c.584-2136del (n.584-2136del) c.976+44del (n.976+44del) c.*645+44del (n.*645+44del) n.2916+44del c.*1044+44del (n.*1044+44del) c.1330+44del (n.1330+44del) c.*593+44del (n.*593+44del) c.*780+44del (n.*780+44del) c.988+2217del (n.988+2217del) c.*445+44del (n.*445+44del) n.2572+44del c.*362+44del (n.*362+44del) n.1168del c.803+7570del (n.803+7570del) c.*251+44del (n.*251+44del) c.804-6765del (n.804-6765del) n.1144+44del n.63-6851del n.1226+44del c.1138+44del (n.1138+44del) c.211+44del (n.211+44del) c.1189+44del (n.1189+44del) c.1034-2136del (n.1034-2136del) c.835+44del (n.835+44del) n.1231+44del | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>G | CA2681676938 | PMS2 | c.*540+44T>C (n.*540+44T>C) c.1141+44T>C (n.1141+44T>C) c.1036+44T>C (n.1036+44T>C) c.1144+44T>C (n.1144+44T>C) c.*738+44T>C (n.*738+44T>C) c.989-2136T>C (n.989-2136T>C) c.*565+44T>C (n.*565+44T>C) c.946+44T>C (n.946+44T>C) c.*543+44T>C (n.*543+44T>C) c.*731+44T>C (n.*731+44T>C) c.*401+44T>C (n.*401+44T>C) n.1998+44T>C c.826+44T>C (n.826+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.*234+44T>C (n.*234+44T>C) c.*240+44T>C (n.*240+44T>C) n.1257+44T>C c.767+44T>C c.*636+44T>C (n.*636+44T>C) c.*301+44T>C (n.*301+44T>C) c.*596+44T>C (n.*596+44T>C) c.*647+44T>C (n.*647+44T>C) c.584-2136T>C (n.584-2136T>C) c.976+44T>C (n.976+44T>C) c.*645+44T>C (n.*645+44T>C) n.2916+44T>C c.*1044+44T>C (n.*1044+44T>C) c.1330+44T>C (n.1330+44T>C) c.*593+44T>C (n.*593+44T>C) c.*780+44T>C (n.*780+44T>C) c.988+2217T>C (n.988+2217T>C) c.*445+44T>C (n.*445+44T>C) n.2572+44T>C c.*362+44T>C (n.*362+44T>C) n.1168T>C c.803+7570T>C (n.803+7570T>C) c.*251+44T>C (n.*251+44T>C) c.804-6765T>C (n.804-6765T>C) n.1144+44T>C n.63-6851T>C n.1226+44T>C c.1138+44T>C (n.1138+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.1189+44T>C (n.1189+44T>C) c.1034-2136T>C (n.1034-2136T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) n.1231+44T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989756A>T | CA2681676937 | PMS2 | c.*540+44T>A (n.*540+44T>A) c.1141+44T>A (n.1141+44T>A) c.1036+44T>A (n.1036+44T>A) c.1144+44T>A (n.1144+44T>A) c.*738+44T>A (n.*738+44T>A) c.989-2136T>A (n.989-2136T>A) c.*565+44T>A (n.*565+44T>A) c.946+44T>A (n.946+44T>A) c.*543+44T>A (n.*543+44T>A) c.*731+44T>A (n.*731+44T>A) c.*401+44T>A (n.*401+44T>A) n.1998+44T>A c.826+44T>A (n.826+44T>A) c.739+44T>A (n.739+44T>A) c.571+44T>A (n.571+44T>A) c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) n.1257+44T>A c.767+44T>A c.*636+44T>A (n.*636+44T>A) c.*301+44T>A (n.*301+44T>A) c.*596+44T>A (n.*596+44T>A) c.*647+44T>A (n.*647+44T>A) c.584-2136T>A (n.584-2136T>A) c.976+44T>A (n.976+44T>A) c.*645+44T>A (n.*645+44T>A) n.2916+44T>A c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A) c.1330+44T>A (n.1330+44T>A) c.*593+44T>A (n.*593+44T>A) c.*780+44T>A (n.*780+44T>A) c.988+2217T>A (n.988+2217T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.2572+44T>A c.*362+44T>A (n.*362+44T>A) n.1168T>A c.803+7570T>A (n.803+7570T>A) c.*251+44T>A (n.*251+44T>A) c.804-6765T>A (n.804-6765T>A) n.1144+44T>A n.63-6851T>A n.1226+44T>A c.1138+44T>A (n.1138+44T>A) c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.1189+44T>A (n.1189+44T>A) c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A) c.835+44T>A (n.835+44T>A) n.1231+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989757G>A | CA2713822664 | PMS2 | c.*540+43C>T (n.*540+43C>T) c.1141+43C>T (n.1141+43C>T) c.1036+43C>T (n.1036+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.*738+43C>T (n.*738+43C>T) c.989-2137C>T (n.989-2137C>T) c.*565+43C>T (n.*565+43C>T) c.946+43C>T (n.946+43C>T) c.*543+43C>T (n.*543+43C>T) c.*731+43C>T (n.*731+43C>T) c.*401+43C>T (n.*401+43C>T) n.1998+43C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) c.739+43C>T (n.739+43C>T) c.571+43C>T (n.571+43C>T) c.*234+43C>T (n.*234+43C>T) c.*240+43C>T (n.*240+43C>T) n.1257+43C>T c.767+43C>T c.*636+43C>T (n.*636+43C>T) c.*301+43C>T (n.*301+43C>T) c.*596+43C>T (n.*596+43C>T) c.*647+43C>T (n.*647+43C>T) c.584-2137C>T (n.584-2137C>T) c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.*645+43C>T (n.*645+43C>T) n.2916+43C>T c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.*593+43C>T (n.*593+43C>T) c.*780+43C>T (n.*780+43C>T) c.988+2216C>T (n.988+2216C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) n.2572+43C>T c.*362+43C>T (n.*362+43C>T) n.1167C>T c.803+7569C>T (n.803+7569C>T) c.*251+43C>T (n.*251+43C>T) c.804-6766C>T (n.804-6766C>T) n.1144+43C>T n.63-6852C>T n.1226+43C>T c.1138+43C>T (n.1138+43C>T) c.211+43C>T (n.211+43C>T) c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T) c.835+43C>T (n.835+43C>T) n.1231+43C>T | dbSNP |
7 | g.5989757G>C | CA2713822665 | PMS2 | c.*540+43C>G (n.*540+43C>G) c.1141+43C>G (n.1141+43C>G) c.1036+43C>G (n.1036+43C>G) c.1144+43C>G (n.1144+43C>G) c.*738+43C>G (n.*738+43C>G) c.989-2137C>G (n.989-2137C>G) c.*565+43C>G (n.*565+43C>G) c.946+43C>G (n.946+43C>G) c.*543+43C>G (n.*543+43C>G) c.*731+43C>G (n.*731+43C>G) c.*401+43C>G (n.*401+43C>G) n.1998+43C>G c.826+43C>G (n.826+43C>G) c.739+43C>G (n.739+43C>G) c.571+43C>G (n.571+43C>G) c.*234+43C>G (n.*234+43C>G) c.*240+43C>G (n.*240+43C>G) n.1257+43C>G c.767+43C>G c.*636+43C>G (n.*636+43C>G) c.*301+43C>G (n.*301+43C>G) c.*596+43C>G (n.*596+43C>G) c.*647+43C>G (n.*647+43C>G) c.584-2137C>G (n.584-2137C>G) c.976+43C>G (n.976+43C>G) c.*645+43C>G (n.*645+43C>G) n.2916+43C>G c.*1044+43C>G (n.*1044+43C>G) c.1330+43C>G (n.1330+43C>G) c.*593+43C>G (n.*593+43C>G) c.*780+43C>G (n.*780+43C>G) c.988+2216C>G (n.988+2216C>G) c.*445+43C>G (n.*445+43C>G) n.2572+43C>G c.*362+43C>G (n.*362+43C>G) n.1167C>G c.803+7569C>G (n.803+7569C>G) c.*251+43C>G (n.*251+43C>G) c.804-6766C>G (n.804-6766C>G) n.1144+43C>G n.63-6852C>G n.1226+43C>G c.1138+43C>G (n.1138+43C>G) c.211+43C>G (n.211+43C>G) c.1189+43C>G (n.1189+43C>G) c.1034-2137C>G (n.1034-2137C>G) c.835+43C>G (n.835+43C>G) n.1231+43C>G | dbSNP |
7 | g.5989757G>T | CA2681676939 | PMS2 | c.*540+43C>A (n.*540+43C>A) c.1141+43C>A (n.1141+43C>A) c.1036+43C>A (n.1036+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.*738+43C>A (n.*738+43C>A) c.989-2137C>A (n.989-2137C>A) c.*565+43C>A (n.*565+43C>A) c.946+43C>A (n.946+43C>A) c.*543+43C>A (n.*543+43C>A) c.*731+43C>A (n.*731+43C>A) c.*401+43C>A (n.*401+43C>A) n.1998+43C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.*234+43C>A (n.*234+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) n.1257+43C>A c.767+43C>A c.*636+43C>A (n.*636+43C>A) c.*301+43C>A (n.*301+43C>A) c.*596+43C>A (n.*596+43C>A) c.*647+43C>A (n.*647+43C>A) c.584-2137C>A (n.584-2137C>A) c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.*645+43C>A (n.*645+43C>A) n.2916+43C>A c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.*593+43C>A (n.*593+43C>A) c.*780+43C>A (n.*780+43C>A) c.988+2216C>A (n.988+2216C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) n.2572+43C>A c.*362+43C>A (n.*362+43C>A) n.1167C>A c.803+7569C>A (n.803+7569C>A) c.*251+43C>A (n.*251+43C>A) c.804-6766C>A (n.804-6766C>A) n.1144+43C>A n.63-6852C>A n.1226+43C>A c.1138+43C>A (n.1138+43C>A) c.211+43C>A (n.211+43C>A) c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A) c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.1231+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989758C>A | CA2681676940 | PMS2 | c.*540+42G>T (n.*540+42G>T) c.1141+42G>T (n.1141+42G>T) c.1036+42G>T (n.1036+42G>T) c.1144+42G>T (n.1144+42G>T) c.*738+42G>T (n.*738+42G>T) c.989-2138G>T (n.989-2138G>T) c.*565+42G>T (n.*565+42G>T) c.946+42G>T (n.946+42G>T) c.*543+42G>T (n.*543+42G>T) c.*731+42G>T (n.*731+42G>T) c.*401+42G>T (n.*401+42G>T) n.1998+42G>T c.826+42G>T (n.826+42G>T) c.739+42G>T (n.739+42G>T) c.571+42G>T (n.571+42G>T) c.*234+42G>T (n.*234+42G>T) c.*240+42G>T (n.*240+42G>T) n.1257+42G>T c.767+42G>T c.*636+42G>T (n.*636+42G>T) c.*301+42G>T (n.*301+42G>T) c.*596+42G>T (n.*596+42G>T) c.*647+42G>T (n.*647+42G>T) c.584-2138G>T (n.584-2138G>T) c.976+42G>T (n.976+42G>T) c.*645+42G>T (n.*645+42G>T) n.2916+42G>T c.*1044+42G>T (n.*1044+42G>T) c.1330+42G>T (n.1330+42G>T) c.*593+42G>T (n.*593+42G>T) c.*780+42G>T (n.*780+42G>T) c.988+2215G>T (n.988+2215G>T) c.*445+42G>T (n.*445+42G>T) n.2572+42G>T c.*362+42G>T (n.*362+42G>T) n.1166G>T c.803+7568G>T (n.803+7568G>T) c.*251+42G>T (n.*251+42G>T) c.804-6767G>T (n.804-6767G>T) n.1144+42G>T n.63-6853G>T n.1226+42G>T c.1138+42G>T (n.1138+42G>T) c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.1189+42G>T (n.1189+42G>T) c.1034-2138G>T (n.1034-2138G>T) c.835+42G>T (n.835+42G>T) n.1231+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989760A>G | CA453644034 | PMS2 | c.*540+40T>C (n.*540+40T>C) c.1141+40T>C (n.1141+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) c.*738+40T>C (n.*738+40T>C) c.989-2140T>C (n.989-2140T>C) c.*565+40T>C (n.*565+40T>C) c.946+40T>C (n.946+40T>C) c.*543+40T>C (n.*543+40T>C) c.*731+40T>C (n.*731+40T>C) c.*401+40T>C (n.*401+40T>C) n.1998+40T>C c.826+40T>C (n.826+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) c.*240+40T>C (n.*240+40T>C) n.1257+40T>C c.767+40T>C c.*636+40T>C (n.*636+40T>C) c.*301+40T>C (n.*301+40T>C) c.*596+40T>C (n.*596+40T>C) c.*647+40T>C (n.*647+40T>C) c.584-2140T>C (n.584-2140T>C) c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.*645+40T>C (n.*645+40T>C) n.2916+40T>C c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.*593+40T>C (n.*593+40T>C) c.*780+40T>C (n.*780+40T>C) c.988+2213T>C (n.988+2213T>C) c.*445+40T>C (n.*445+40T>C) n.2572+40T>C c.*362+40T>C (n.*362+40T>C) n.1164T>C c.803+7566T>C (n.803+7566T>C) c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) c.804-6769T>C (n.804-6769T>C) n.1144+40T>C n.63-6855T>C n.1226+40T>C c.1138+40T>C (n.1138+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C) c.835+40T>C (n.835+40T>C) n.1231+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989760A>T | CA1685235742 | PMS2 | c.*540+40T>A (n.*540+40T>A) c.1141+40T>A (n.1141+40T>A) c.1036+40T>A (n.1036+40T>A) c.1144+40T>A (n.1144+40T>A) c.*738+40T>A (n.*738+40T>A) c.989-2140T>A (n.989-2140T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.946+40T>A (n.946+40T>A) c.*543+40T>A (n.*543+40T>A) c.*731+40T>A (n.*731+40T>A) c.*401+40T>A (n.*401+40T>A) n.1998+40T>A c.826+40T>A (n.826+40T>A) c.739+40T>A (n.739+40T>A) c.571+40T>A (n.571+40T>A) c.*234+40T>A (n.*234+40T>A) c.*240+40T>A (n.*240+40T>A) n.1257+40T>A c.767+40T>A c.*636+40T>A (n.*636+40T>A) c.*301+40T>A (n.*301+40T>A) c.*596+40T>A (n.*596+40T>A) c.*647+40T>A (n.*647+40T>A) c.584-2140T>A (n.584-2140T>A) c.976+40T>A (n.976+40T>A) c.*645+40T>A (n.*645+40T>A) n.2916+40T>A c.*1044+40T>A (n.*1044+40T>A) c.1330+40T>A (n.1330+40T>A) c.*593+40T>A (n.*593+40T>A) c.*780+40T>A (n.*780+40T>A) c.988+2213T>A (n.988+2213T>A) c.*445+40T>A (n.*445+40T>A) n.2572+40T>A c.*362+40T>A (n.*362+40T>A) n.1164T>A c.803+7566T>A (n.803+7566T>A) c.*251+40T>A (n.*251+40T>A) c.804-6769T>A (n.804-6769T>A) n.1144+40T>A n.63-6855T>A n.1226+40T>A c.1138+40T>A (n.1138+40T>A) c.211+40T>A (n.211+40T>A) c.1189+40T>A (n.1189+40T>A) c.1034-2140T>A (n.1034-2140T>A) c.835+40T>A (n.835+40T>A) n.1231+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989763del | CA2681676941 | PMS2 | c.*540+40del (n.*540+40del) c.1141+40del (n.1141+40del) c.1036+40del (n.1036+40del) c.1144+40del (n.1144+40del) c.*738+40del (n.*738+40del) c.989-2140del (n.989-2140del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.946+40del (n.946+40del) c.*543+40del (n.*543+40del) c.*731+40del (n.*731+40del) c.*401+40del (n.*401+40del) n.1998+40del c.826+40del (n.826+40del) c.739+40del (n.739+40del) c.571+40del (n.571+40del) c.*234+40del (n.*234+40del) c.*240+40del (n.*240+40del) n.1257+40del c.767+40del c.*636+40del (n.*636+40del) c.*301+40del (n.*301+40del) c.*596+40del (n.*596+40del) c.*647+40del (n.*647+40del) c.584-2140del (n.584-2140del) c.976+40del (n.976+40del) c.*645+40del (n.*645+40del) n.2916+40del c.*1044+40del (n.*1044+40del) c.1330+40del (n.1330+40del) c.*593+40del (n.*593+40del) c.*780+40del (n.*780+40del) c.988+2213del (n.988+2213del) c.*445+40del (n.*445+40del) n.2572+40del c.*362+40del (n.*362+40del) n.1164del c.803+7566del (n.803+7566del) c.*251+40del (n.*251+40del) c.804-6769del (n.804-6769del) n.1144+40del n.63-6855del n.1226+40del c.1138+40del (n.1138+40del) c.211+40del (n.211+40del) c.1189+40del (n.1189+40del) c.1034-2140del (n.1034-2140del) c.835+40del (n.835+40del) n.1231+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989762_5989763del | CA2681676942 | PMS2 | c.*540+39_*540+40del (n.*540+39_*540+40del) c.1141+39_1141+40del (n.1141+39_1141+40del) c.1036+39_1036+40del (n.1036+39_1036+40del) c.1144+39_1144+40del (n.1144+39_1144+40del) c.*738+39_*738+40del (n.*738+39_*738+40del) c.989-2141_989-2140del (n.989-2141_989-2140del) c.*565+39_*565+40del (n.*565+39_*565+40del) c.946+39_946+40del (n.946+39_946+40del) c.*543+39_*543+40del (n.*543+39_*543+40del) c.*731+39_*731+40del (n.*731+39_*731+40del) c.*401+39_*401+40del (n.*401+39_*401+40del) n.1998+39_1998+40del c.826+39_826+40del (n.826+39_826+40del) c.739+39_739+40del (n.739+39_739+40del) c.571+39_571+40del (n.571+39_571+40del) c.*234+39_*234+40del (n.*234+39_*234+40del) c.*240+39_*240+40del (n.*240+39_*240+40del) n.1257+39_1257+40del c.767+39_767+40del c.*636+39_*636+40del (n.*636+39_*636+40del) c.*301+39_*301+40del (n.*301+39_*301+40del) c.*596+39_*596+40del (n.*596+39_*596+40del) c.*647+39_*647+40del (n.*647+39_*647+40del) c.584-2141_584-2140del (n.584-2141_584-2140del) c.976+39_976+40del (n.976+39_976+40del) c.*645+39_*645+40del (n.*645+39_*645+40del) n.2916+39_2916+40del c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.*593+39_*593+40del (n.*593+39_*593+40del) c.*780+39_*780+40del (n.*780+39_*780+40del) c.988+2212_988+2213del (n.988+2212_988+2213del) c.*445+39_*445+40del (n.*445+39_*445+40del) n.2572+39_2572+40del c.*362+39_*362+40del (n.*362+39_*362+40del) n.1163_1164del c.803+7565_803+7566del (n.803+7565_803+7566del) c.*251+39_*251+40del (n.*251+39_*251+40del) c.804-6770_804-6769del (n.804-6770_804-6769del) n.1144+39_1144+40del n.63-6856_63-6855del n.1226+39_1226+40del c.1138+39_1138+40del (n.1138+39_1138+40del) c.211+39_211+40del (n.211+39_211+40del) c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1034-2141_1034-2140del (n.1034-2141_1034-2140del) c.835+39_835+40del (n.835+39_835+40del) n.1231+39_1231+40del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989762A>G | CA2681676943 | PMS2 | c.*540+38T>C (n.*540+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) c.1144+38T>C (n.1144+38T>C) c.*738+38T>C (n.*738+38T>C) c.989-2142T>C (n.989-2142T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) c.946+38T>C (n.946+38T>C) c.*543+38T>C (n.*543+38T>C) c.*731+38T>C (n.*731+38T>C) c.*401+38T>C (n.*401+38T>C) n.1998+38T>C c.826+38T>C (n.826+38T>C) c.739+38T>C (n.739+38T>C) c.571+38T>C (n.571+38T>C) c.*234+38T>C (n.*234+38T>C) c.*240+38T>C (n.*240+38T>C) n.1257+38T>C c.767+38T>C c.*636+38T>C (n.*636+38T>C) c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*596+38T>C (n.*596+38T>C) c.*647+38T>C (n.*647+38T>C) c.584-2142T>C (n.584-2142T>C) c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.*645+38T>C (n.*645+38T>C) n.2916+38T>C c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C) c.1330+38T>C (n.1330+38T>C) c.*593+38T>C (n.*593+38T>C) c.*780+38T>C (n.*780+38T>C) c.988+2211T>C (n.988+2211T>C) c.*445+38T>C (n.*445+38T>C) n.2572+38T>C c.*362+38T>C (n.*362+38T>C) n.1162T>C c.803+7564T>C (n.803+7564T>C) c.*251+38T>C (n.*251+38T>C) c.804-6771T>C (n.804-6771T>C) n.1144+38T>C n.63-6857T>C n.1226+38T>C c.1138+38T>C (n.1138+38T>C) c.211+38T>C (n.211+38T>C) c.1189+38T>C (n.1189+38T>C) c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C) c.835+38T>C (n.835+38T>C) n.1231+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989763A>G | CA2713822667 | PMS2 | c.*540+37T>C (n.*540+37T>C) c.1141+37T>C (n.1141+37T>C) c.1036+37T>C (n.1036+37T>C) c.1144+37T>C (n.1144+37T>C) c.*738+37T>C (n.*738+37T>C) c.989-2143T>C (n.989-2143T>C) c.*565+37T>C (n.*565+37T>C) c.946+37T>C (n.946+37T>C) c.*543+37T>C (n.*543+37T>C) c.*731+37T>C (n.*731+37T>C) c.*401+37T>C (n.*401+37T>C) n.1998+37T>C c.826+37T>C (n.826+37T>C) c.739+37T>C (n.739+37T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) c.*240+37T>C (n.*240+37T>C) n.1257+37T>C c.767+37T>C c.*636+37T>C (n.*636+37T>C) c.*301+37T>C (n.*301+37T>C) c.*596+37T>C (n.*596+37T>C) c.*647+37T>C (n.*647+37T>C) c.584-2143T>C (n.584-2143T>C) c.976+37T>C (n.976+37T>C) c.*645+37T>C (n.*645+37T>C) n.2916+37T>C c.*1044+37T>C (n.*1044+37T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) c.*593+37T>C (n.*593+37T>C) c.*780+37T>C (n.*780+37T>C) c.988+2210T>C (n.988+2210T>C) c.*445+37T>C (n.*445+37T>C) n.2572+37T>C c.*362+37T>C (n.*362+37T>C) n.1161T>C c.803+7563T>C (n.803+7563T>C) c.*251+37T>C (n.*251+37T>C) c.804-6772T>C (n.804-6772T>C) n.1144+37T>C n.63-6858T>C n.1226+37T>C c.1138+37T>C (n.1138+37T>C) c.211+37T>C (n.211+37T>C) c.1189+37T>C (n.1189+37T>C) c.1034-2143T>C (n.1034-2143T>C) c.835+37T>C (n.835+37T>C) n.1231+37T>C | dbSNP |
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7 | g.5989764G>A | CA2681676945 | PMS2 | c.*540+36C>T (n.*540+36C>T) c.1141+36C>T (n.1141+36C>T) c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.1144+36C>T (n.1144+36C>T) c.*738+36C>T (n.*738+36C>T) c.989-2144C>T (n.989-2144C>T) c.*565+36C>T (n.*565+36C>T) c.946+36C>T (n.946+36C>T) c.*543+36C>T (n.*543+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) c.*401+36C>T (n.*401+36C>T) n.1998+36C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.*234+36C>T (n.*234+36C>T) c.*240+36C>T (n.*240+36C>T) n.1257+36C>T c.767+36C>T c.*636+36C>T (n.*636+36C>T) c.*301+36C>T (n.*301+36C>T) c.*596+36C>T (n.*596+36C>T) c.*647+36C>T (n.*647+36C>T) c.584-2144C>T (n.584-2144C>T) c.976+36C>T (n.976+36C>T) c.*645+36C>T (n.*645+36C>T) n.2916+36C>T c.*1044+36C>T (n.*1044+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.*593+36C>T (n.*593+36C>T) c.*780+36C>T (n.*780+36C>T) c.988+2209C>T (n.988+2209C>T) c.*445+36C>T (n.*445+36C>T) n.2572+36C>T c.*362+36C>T (n.*362+36C>T) n.1160C>T c.803+7562C>T (n.803+7562C>T) c.*251+36C>T (n.*251+36C>T) c.804-6773C>T (n.804-6773C>T) n.1144+36C>T n.63-6859C>T n.1226+36C>T c.1138+36C>T (n.1138+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1034-2144C>T (n.1034-2144C>T) c.835+36C>T (n.835+36C>T) n.1231+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989764G>C | CA2713822668 | PMS2 | c.*540+36C>G (n.*540+36C>G) c.1141+36C>G (n.1141+36C>G) c.1036+36C>G (n.1036+36C>G) c.1144+36C>G (n.1144+36C>G) c.*738+36C>G (n.*738+36C>G) c.989-2144C>G (n.989-2144C>G) c.*565+36C>G (n.*565+36C>G) c.946+36C>G (n.946+36C>G) c.*543+36C>G (n.*543+36C>G) c.*731+36C>G (n.*731+36C>G) c.*401+36C>G (n.*401+36C>G) n.1998+36C>G c.826+36C>G (n.826+36C>G) c.739+36C>G (n.739+36C>G) c.571+36C>G (n.571+36C>G) c.*234+36C>G (n.*234+36C>G) c.*240+36C>G (n.*240+36C>G) n.1257+36C>G c.767+36C>G c.*636+36C>G (n.*636+36C>G) c.*301+36C>G (n.*301+36C>G) c.*596+36C>G (n.*596+36C>G) c.*647+36C>G (n.*647+36C>G) c.584-2144C>G (n.584-2144C>G) c.976+36C>G (n.976+36C>G) c.*645+36C>G (n.*645+36C>G) n.2916+36C>G c.*1044+36C>G (n.*1044+36C>G) c.1330+36C>G (n.1330+36C>G) c.*593+36C>G (n.*593+36C>G) c.*780+36C>G (n.*780+36C>G) c.988+2209C>G (n.988+2209C>G) c.*445+36C>G (n.*445+36C>G) n.2572+36C>G c.*362+36C>G (n.*362+36C>G) n.1160C>G c.803+7562C>G (n.803+7562C>G) c.*251+36C>G (n.*251+36C>G) c.804-6773C>G (n.804-6773C>G) n.1144+36C>G n.63-6859C>G n.1226+36C>G c.1138+36C>G (n.1138+36C>G) c.211+36C>G (n.211+36C>G) c.1189+36C>G (n.1189+36C>G) c.1034-2144C>G (n.1034-2144C>G) c.835+36C>G (n.835+36C>G) n.1231+36C>G | dbSNP |
7 | g.5989764G>T | CA2578823872 | PMS2 | c.*540+36C>A (n.*540+36C>A) c.1141+36C>A (n.1141+36C>A) c.1036+36C>A (n.1036+36C>A) c.1144+36C>A (n.1144+36C>A) c.*738+36C>A (n.*738+36C>A) c.989-2144C>A (n.989-2144C>A) c.*565+36C>A (n.*565+36C>A) c.946+36C>A (n.946+36C>A) c.*543+36C>A (n.*543+36C>A) c.*731+36C>A (n.*731+36C>A) c.*401+36C>A (n.*401+36C>A) n.1998+36C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) c.739+36C>A (n.739+36C>A) c.571+36C>A (n.571+36C>A) c.*234+36C>A (n.*234+36C>A) c.*240+36C>A (n.*240+36C>A) n.1257+36C>A c.767+36C>A c.*636+36C>A (n.*636+36C>A) c.*301+36C>A (n.*301+36C>A) c.*596+36C>A (n.*596+36C>A) c.*647+36C>A (n.*647+36C>A) c.584-2144C>A (n.584-2144C>A) c.976+36C>A (n.976+36C>A) c.*645+36C>A (n.*645+36C>A) n.2916+36C>A c.*1044+36C>A (n.*1044+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.*593+36C>A (n.*593+36C>A) c.*780+36C>A (n.*780+36C>A) c.988+2209C>A (n.988+2209C>A) c.*445+36C>A (n.*445+36C>A) n.2572+36C>A c.*362+36C>A (n.*362+36C>A) n.1160C>A c.803+7562C>A (n.803+7562C>A) c.*251+36C>A (n.*251+36C>A) c.804-6773C>A (n.804-6773C>A) n.1144+36C>A n.63-6859C>A n.1226+36C>A c.1138+36C>A (n.1138+36C>A) c.211+36C>A (n.211+36C>A) c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) c.1034-2144C>A (n.1034-2144C>A) c.835+36C>A (n.835+36C>A) n.1231+36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989765C>G | CA2713823099 | PMS2 | c.*540+35G>C (n.*540+35G>C) c.1141+35G>C (n.1141+35G>C) c.1036+35G>C (n.1036+35G>C) c.1144+35G>C (n.1144+35G>C) c.*738+35G>C (n.*738+35G>C) c.989-2145G>C (n.989-2145G>C) c.*565+35G>C (n.*565+35G>C) c.946+35G>C (n.946+35G>C) c.*543+35G>C (n.*543+35G>C) c.*731+35G>C (n.*731+35G>C) c.*401+35G>C (n.*401+35G>C) n.1998+35G>C c.826+35G>C (n.826+35G>C) c.739+35G>C (n.739+35G>C) c.571+35G>C (n.571+35G>C) c.*234+35G>C (n.*234+35G>C) c.*240+35G>C (n.*240+35G>C) n.1257+35G>C c.767+35G>C c.*636+35G>C (n.*636+35G>C) c.*301+35G>C (n.*301+35G>C) c.*596+35G>C (n.*596+35G>C) c.*647+35G>C (n.*647+35G>C) c.584-2145G>C (n.584-2145G>C) c.976+35G>C (n.976+35G>C) c.*645+35G>C (n.*645+35G>C) n.2916+35G>C c.*1044+35G>C (n.*1044+35G>C) c.1330+35G>C (n.1330+35G>C) c.*593+35G>C (n.*593+35G>C) c.*780+35G>C (n.*780+35G>C) c.988+2208G>C (n.988+2208G>C) c.*445+35G>C (n.*445+35G>C) n.2572+35G>C c.*362+35G>C (n.*362+35G>C) n.1159G>C c.803+7561G>C (n.803+7561G>C) c.*251+35G>C (n.*251+35G>C) c.804-6774G>C (n.804-6774G>C) n.1144+35G>C n.63-6860G>C n.1226+35G>C c.1138+35G>C (n.1138+35G>C) c.211+35G>C (n.211+35G>C) c.1189+35G>C (n.1189+35G>C) c.1034-2145G>C (n.1034-2145G>C) c.835+35G>C (n.835+35G>C) n.1231+35G>C | dbSNP |
7 | g.5989765C>T | CA2713823107 | PMS2 | c.*540+35G>A (n.*540+35G>A) c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.1036+35G>A (n.1036+35G>A) c.1144+35G>A (n.1144+35G>A) c.*738+35G>A (n.*738+35G>A) c.989-2145G>A (n.989-2145G>A) c.*565+35G>A (n.*565+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.*543+35G>A (n.*543+35G>A) c.*731+35G>A (n.*731+35G>A) c.*401+35G>A (n.*401+35G>A) n.1998+35G>A c.826+35G>A (n.826+35G>A) c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.571+35G>A (n.571+35G>A) c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) c.*240+35G>A (n.*240+35G>A) n.1257+35G>A c.767+35G>A c.*636+35G>A (n.*636+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) c.*596+35G>A (n.*596+35G>A) c.*647+35G>A (n.*647+35G>A) c.584-2145G>A (n.584-2145G>A) c.976+35G>A (n.976+35G>A) c.*645+35G>A (n.*645+35G>A) n.2916+35G>A c.*1044+35G>A (n.*1044+35G>A) c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.*593+35G>A (n.*593+35G>A) c.*780+35G>A (n.*780+35G>A) c.988+2208G>A (n.988+2208G>A) c.*445+35G>A (n.*445+35G>A) n.2572+35G>A c.*362+35G>A (n.*362+35G>A) n.1159G>A c.803+7561G>A (n.803+7561G>A) c.*251+35G>A (n.*251+35G>A) c.804-6774G>A (n.804-6774G>A) n.1144+35G>A n.63-6860G>A n.1226+35G>A c.1138+35G>A (n.1138+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) c.1189+35G>A (n.1189+35G>A) c.1034-2145G>A (n.1034-2145G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) n.1231+35G>A | dbSNP |
7 | g.5989766T>A | CA2713823109 | PMS2 | c.*540+34A>T (n.*540+34A>T) c.1141+34A>T (n.1141+34A>T) c.1036+34A>T (n.1036+34A>T) c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) c.*738+34A>T (n.*738+34A>T) c.989-2146A>T (n.989-2146A>T) c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.946+34A>T (n.946+34A>T) c.*543+34A>T (n.*543+34A>T) c.*731+34A>T (n.*731+34A>T) c.*401+34A>T (n.*401+34A>T) n.1998+34A>T c.826+34A>T (n.826+34A>T) c.739+34A>T (n.739+34A>T) c.571+34A>T (n.571+34A>T) c.*234+34A>T (n.*234+34A>T) c.*240+34A>T (n.*240+34A>T) n.1257+34A>T c.767+34A>T c.*636+34A>T (n.*636+34A>T) c.*301+34A>T (n.*301+34A>T) c.*596+34A>T (n.*596+34A>T) c.*647+34A>T (n.*647+34A>T) c.584-2146A>T (n.584-2146A>T) c.976+34A>T (n.976+34A>T) c.*645+34A>T (n.*645+34A>T) n.2916+34A>T c.*1044+34A>T (n.*1044+34A>T) c.1330+34A>T (n.1330+34A>T) c.*593+34A>T (n.*593+34A>T) c.*780+34A>T (n.*780+34A>T) c.988+2207A>T (n.988+2207A>T) c.*445+34A>T (n.*445+34A>T) n.2572+34A>T c.*362+34A>T (n.*362+34A>T) n.1158A>T c.803+7560A>T (n.803+7560A>T) c.*251+34A>T (n.*251+34A>T) c.804-6775A>T (n.804-6775A>T) n.1144+34A>T n.63-6861A>T n.1226+34A>T c.1138+34A>T (n.1138+34A>T) c.211+34A>T (n.211+34A>T) c.1189+34A>T (n.1189+34A>T) c.1034-2146A>T (n.1034-2146A>T) c.835+34A>T (n.835+34A>T) n.1231+34A>T | dbSNP |
7 | g.5989766T>C | CA2713823110 | PMS2 | c.*540+34A>G (n.*540+34A>G) c.1141+34A>G (n.1141+34A>G) c.1036+34A>G (n.1036+34A>G) c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) c.*738+34A>G (n.*738+34A>G) c.989-2146A>G (n.989-2146A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.946+34A>G (n.946+34A>G) c.*543+34A>G (n.*543+34A>G) c.*731+34A>G (n.*731+34A>G) c.*401+34A>G (n.*401+34A>G) n.1998+34A>G c.826+34A>G (n.826+34A>G) c.739+34A>G (n.739+34A>G) c.571+34A>G (n.571+34A>G) c.*234+34A>G (n.*234+34A>G) c.*240+34A>G (n.*240+34A>G) n.1257+34A>G c.767+34A>G c.*636+34A>G (n.*636+34A>G) c.*301+34A>G (n.*301+34A>G) c.*596+34A>G (n.*596+34A>G) c.*647+34A>G (n.*647+34A>G) c.584-2146A>G (n.584-2146A>G) c.976+34A>G (n.976+34A>G) c.*645+34A>G (n.*645+34A>G) n.2916+34A>G c.*1044+34A>G (n.*1044+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.*593+34A>G (n.*593+34A>G) c.*780+34A>G (n.*780+34A>G) c.988+2207A>G (n.988+2207A>G) c.*445+34A>G (n.*445+34A>G) n.2572+34A>G c.*362+34A>G (n.*362+34A>G) n.1158A>G c.803+7560A>G (n.803+7560A>G) c.*251+34A>G (n.*251+34A>G) c.804-6775A>G (n.804-6775A>G) n.1144+34A>G n.63-6861A>G n.1226+34A>G c.1138+34A>G (n.1138+34A>G) c.211+34A>G (n.211+34A>G) c.1189+34A>G (n.1189+34A>G) c.1034-2146A>G (n.1034-2146A>G) c.835+34A>G (n.835+34A>G) n.1231+34A>G | dbSNP |
7 | g.5989768del | CA2681676946 | PMS2 | c.*540+34del (n.*540+34del) c.1141+34del (n.1141+34del) c.1036+34del (n.1036+34del) c.1144+34del (n.1144+34del) c.*738+34del (n.*738+34del) c.989-2146del (n.989-2146del) c.*565+34del (n.*565+34del) c.946+34del (n.946+34del) c.*543+34del (n.*543+34del) c.*731+34del (n.*731+34del) c.*401+34del (n.*401+34del) n.1998+34del c.826+34del (n.826+34del) c.739+34del (n.739+34del) c.571+34del (n.571+34del) c.*234+34del (n.*234+34del) c.*240+34del (n.*240+34del) n.1257+34del c.767+34del c.*636+34del (n.*636+34del) c.*301+34del (n.*301+34del) c.*596+34del (n.*596+34del) c.*647+34del (n.*647+34del) c.584-2146del (n.584-2146del) c.976+34del (n.976+34del) c.*645+34del (n.*645+34del) n.2916+34del c.*1044+34del (n.*1044+34del) c.1330+34del (n.1330+34del) c.*593+34del (n.*593+34del) c.*780+34del (n.*780+34del) c.988+2207del (n.988+2207del) c.*445+34del (n.*445+34del) n.2572+34del c.*362+34del (n.*362+34del) n.1158del c.803+7560del (n.803+7560del) c.*251+34del (n.*251+34del) c.804-6775del (n.804-6775del) n.1144+34del n.63-6861del n.1226+34del c.1138+34del (n.1138+34del) c.211+34del (n.211+34del) c.1189+34del (n.1189+34del) c.1034-2146del (n.1034-2146del) c.835+34del (n.835+34del) n.1231+34del | gnomAD v4 |
7 | g.5989767T>G | CA2681676947 | PMS2 | c.*540+33A>C (n.*540+33A>C) c.1141+33A>C (n.1141+33A>C) c.1036+33A>C (n.1036+33A>C) c.1144+33A>C (n.1144+33A>C) c.*738+33A>C (n.*738+33A>C) c.989-2147A>C (n.989-2147A>C) c.*565+33A>C (n.*565+33A>C) c.946+33A>C (n.946+33A>C) c.*543+33A>C (n.*543+33A>C) c.*731+33A>C (n.*731+33A>C) c.*401+33A>C (n.*401+33A>C) n.1998+33A>C c.826+33A>C (n.826+33A>C) c.739+33A>C (n.739+33A>C) c.571+33A>C (n.571+33A>C) c.*234+33A>C (n.*234+33A>C) c.*240+33A>C (n.*240+33A>C) n.1257+33A>C c.767+33A>C c.*636+33A>C (n.*636+33A>C) c.*301+33A>C (n.*301+33A>C) c.*596+33A>C (n.*596+33A>C) c.*647+33A>C (n.*647+33A>C) c.584-2147A>C (n.584-2147A>C) c.976+33A>C (n.976+33A>C) c.*645+33A>C (n.*645+33A>C) n.2916+33A>C c.*1044+33A>C (n.*1044+33A>C) c.1330+33A>C (n.1330+33A>C) c.*593+33A>C (n.*593+33A>C) c.*780+33A>C (n.*780+33A>C) c.988+2206A>C (n.988+2206A>C) c.*445+33A>C (n.*445+33A>C) n.2572+33A>C c.*362+33A>C (n.*362+33A>C) n.1157A>C c.803+7559A>C (n.803+7559A>C) c.*251+33A>C (n.*251+33A>C) c.804-6776A>C (n.804-6776A>C) n.1144+33A>C n.63-6862A>C n.1226+33A>C c.1138+33A>C (n.1138+33A>C) c.211+33A>C (n.211+33A>C) c.1189+33A>C (n.1189+33A>C) c.1034-2147A>C (n.1034-2147A>C) c.835+33A>C (n.835+33A>C) n.1231+33A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989768T>C | CA153230437 | PMS2 | c.*540+32A>G (n.*540+32A>G) c.1141+32A>G (n.1141+32A>G) c.1036+32A>G (n.1036+32A>G) c.1144+32A>G (n.1144+32A>G) c.*738+32A>G (n.*738+32A>G) c.989-2148A>G (n.989-2148A>G) c.*565+32A>G (n.*565+32A>G) c.946+32A>G (n.946+32A>G) c.*543+32A>G (n.*543+32A>G) c.*731+32A>G (n.*731+32A>G) c.*401+32A>G (n.*401+32A>G) n.1998+32A>G c.826+32A>G (n.826+32A>G) c.739+32A>G (n.739+32A>G) c.571+32A>G (n.571+32A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*240+32A>G (n.*240+32A>G) n.1257+32A>G c.767+32A>G c.*636+32A>G (n.*636+32A>G) c.*301+32A>G (n.*301+32A>G) c.*596+32A>G (n.*596+32A>G) c.*647+32A>G (n.*647+32A>G) c.584-2148A>G (n.584-2148A>G) c.976+32A>G (n.976+32A>G) c.*645+32A>G (n.*645+32A>G) n.2916+32A>G c.*1044+32A>G (n.*1044+32A>G) c.1330+32A>G (n.1330+32A>G) c.*593+32A>G (n.*593+32A>G) c.*780+32A>G (n.*780+32A>G) c.988+2205A>G (n.988+2205A>G) c.*445+32A>G (n.*445+32A>G) n.2572+32A>G c.*362+32A>G (n.*362+32A>G) n.1156A>G c.803+7558A>G (n.803+7558A>G) c.*251+32A>G (n.*251+32A>G) c.804-6777A>G (n.804-6777A>G) n.1144+32A>G n.63-6863A>G n.1226+32A>G c.1138+32A>G (n.1138+32A>G) c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.1189+32A>G (n.1189+32A>G) c.1034-2148A>G (n.1034-2148A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1231+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989768T= | CA1685235748 | PMS2 | c.*540+32A= (n.*540+32A=) c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.1036+32A= (n.1036+32A=) c.1144+32A= (n.1144+32A=) c.*738+32A= (n.*738+32A=) c.989-2148A= (n.989-2148A=) c.*565+32A= (n.*565+32A=) c.946+32A= (n.946+32A=) c.*543+32A= (n.*543+32A=) c.*731+32A= (n.*731+32A=) c.*401+32A= (n.*401+32A=) n.1998+32A= c.826+32A= (n.826+32A=) c.739+32A= (n.739+32A=) c.571+32A= (n.571+32A=) c.*234+32A= (n.*234+32A=) c.*240+32A= (n.*240+32A=) n.1257+32A= c.767+32A= c.*636+32A= (n.*636+32A=) c.*301+32A= (n.*301+32A=) c.*596+32A= (n.*596+32A=) c.*647+32A= (n.*647+32A=) c.584-2148A= (n.584-2148A=) c.976+32A= (n.976+32A=) c.*645+32A= (n.*645+32A=) n.2916+32A= c.*1044+32A= (n.*1044+32A=) c.1330+32A= (n.1330+32A=) c.*593+32A= (n.*593+32A=) c.*780+32A= (n.*780+32A=) c.988+2205A= (n.988+2205A=) c.*445+32A= (n.*445+32A=) n.2572+32A= c.*362+32A= (n.*362+32A=) n.1156A= c.803+7558A= (n.803+7558A=) c.*251+32A= (n.*251+32A=) c.804-6777A= (n.804-6777A=) n.1144+32A= n.63-6863A= n.1226+32A= c.1138+32A= (n.1138+32A=) c.211+32A= (n.211+32A=) c.1189+32A= (n.1189+32A=) c.1034-2148A= (n.1034-2148A=) c.835+32A= (n.835+32A=) n.1231+32A= | |
7 | g.5989769A>G | CA2713823111 | PMS2 | c.*540+31T>C (n.*540+31T>C) c.1141+31T>C (n.1141+31T>C) c.1036+31T>C (n.1036+31T>C) c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) c.*738+31T>C (n.*738+31T>C) c.989-2149T>C (n.989-2149T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.946+31T>C (n.946+31T>C) c.*543+31T>C (n.*543+31T>C) c.*731+31T>C (n.*731+31T>C) c.*401+31T>C (n.*401+31T>C) n.1998+31T>C c.826+31T>C (n.826+31T>C) c.739+31T>C (n.739+31T>C) c.571+31T>C (n.571+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) c.*240+31T>C (n.*240+31T>C) n.1257+31T>C c.767+31T>C c.*636+31T>C (n.*636+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) c.*596+31T>C (n.*596+31T>C) c.*647+31T>C (n.*647+31T>C) c.584-2149T>C (n.584-2149T>C) c.976+31T>C (n.976+31T>C) c.*645+31T>C (n.*645+31T>C) n.2916+31T>C c.*1044+31T>C (n.*1044+31T>C) c.1330+31T>C (n.1330+31T>C) c.*593+31T>C (n.*593+31T>C) c.*780+31T>C (n.*780+31T>C) c.988+2204T>C (n.988+2204T>C) c.*445+31T>C (n.*445+31T>C) n.2572+31T>C c.*362+31T>C (n.*362+31T>C) n.1155T>C c.803+7557T>C (n.803+7557T>C) c.*251+31T>C (n.*251+31T>C) c.804-6778T>C (n.804-6778T>C) n.1144+31T>C n.63-6864T>C n.1226+31T>C c.1138+31T>C (n.1138+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.1189+31T>C (n.1189+31T>C) c.1034-2149T>C (n.1034-2149T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1231+31T>C | dbSNP |
7 | g.5989769A>T | CA2713823127 | PMS2 | c.*540+31T>A (n.*540+31T>A) c.1141+31T>A (n.1141+31T>A) c.1036+31T>A (n.1036+31T>A) c.1144+31T>A (n.1144+31T>A) c.*738+31T>A (n.*738+31T>A) c.989-2149T>A (n.989-2149T>A) c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.946+31T>A (n.946+31T>A) c.*543+31T>A (n.*543+31T>A) c.*731+31T>A (n.*731+31T>A) c.*401+31T>A (n.*401+31T>A) n.1998+31T>A c.826+31T>A (n.826+31T>A) c.739+31T>A (n.739+31T>A) c.571+31T>A (n.571+31T>A) c.*234+31T>A (n.*234+31T>A) c.*240+31T>A (n.*240+31T>A) n.1257+31T>A c.767+31T>A c.*636+31T>A (n.*636+31T>A) c.*301+31T>A (n.*301+31T>A) c.*596+31T>A (n.*596+31T>A) c.*647+31T>A (n.*647+31T>A) c.584-2149T>A (n.584-2149T>A) c.976+31T>A (n.976+31T>A) c.*645+31T>A (n.*645+31T>A) n.2916+31T>A c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A) c.1330+31T>A (n.1330+31T>A) c.*593+31T>A (n.*593+31T>A) c.*780+31T>A (n.*780+31T>A) c.988+2204T>A (n.988+2204T>A) c.*445+31T>A (n.*445+31T>A) n.2572+31T>A c.*362+31T>A (n.*362+31T>A) n.1155T>A c.803+7557T>A (n.803+7557T>A) c.*251+31T>A (n.*251+31T>A) c.804-6778T>A (n.804-6778T>A) n.1144+31T>A n.63-6864T>A n.1226+31T>A c.1138+31T>A (n.1138+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.1189+31T>A (n.1189+31T>A) c.1034-2149T>A (n.1034-2149T>A) c.835+31T>A (n.835+31T>A) n.1231+31T>A | dbSNP |
7 | g.5989770G>A | CA042140 | PMS2 | c.*540+30C>T (n.*540+30C>T) c.1141+30C>T (n.1141+30C>T) c.1036+30C>T (n.1036+30C>T) c.1144+30C>T (n.1144+30C>T) c.*738+30C>T (n.*738+30C>T) c.989-2150C>T (n.989-2150C>T) c.*565+30C>T (n.*565+30C>T) c.946+30C>T (n.946+30C>T) c.*543+30C>T (n.*543+30C>T) c.*731+30C>T (n.*731+30C>T) c.*401+30C>T (n.*401+30C>T) n.1998+30C>T c.826+30C>T (n.826+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.*234+30C>T (n.*234+30C>T) c.*240+30C>T (n.*240+30C>T) n.1257+30C>T c.767+30C>T c.*636+30C>T (n.*636+30C>T) c.*301+30C>T (n.*301+30C>T) c.*596+30C>T (n.*596+30C>T) c.*647+30C>T (n.*647+30C>T) c.584-2150C>T (n.584-2150C>T) c.976+30C>T (n.976+30C>T) c.*645+30C>T (n.*645+30C>T) n.2916+30C>T c.*1044+30C>T (n.*1044+30C>T) c.1330+30C>T (n.1330+30C>T) c.*593+30C>T (n.*593+30C>T) c.*780+30C>T (n.*780+30C>T) c.988+2203C>T (n.988+2203C>T) c.*445+30C>T (n.*445+30C>T) n.2572+30C>T c.*362+30C>T (n.*362+30C>T) n.1154C>T c.803+7556C>T (n.803+7556C>T) c.*251+30C>T (n.*251+30C>T) c.804-6779C>T (n.804-6779C>T) n.1144+30C>T n.63-6865C>T n.1226+30C>T c.1138+30C>T (n.1138+30C>T) c.211+30C>T (n.211+30C>T) c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.1034-2150C>T (n.1034-2150C>T) c.835+30C>T (n.835+30C>T) n.1231+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5989771A>G | CA2681676948 | PMS2 | c.*540+29T>C (n.*540+29T>C) c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.1036+29T>C (n.1036+29T>C) c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) c.*738+29T>C (n.*738+29T>C) c.989-2151T>C (n.989-2151T>C) c.*565+29T>C (n.*565+29T>C) c.946+29T>C (n.946+29T>C) c.*543+29T>C (n.*543+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.*401+29T>C (n.*401+29T>C) n.1998+29T>C c.826+29T>C (n.826+29T>C) c.739+29T>C (n.739+29T>C) c.571+29T>C (n.571+29T>C) c.*234+29T>C (n.*234+29T>C) c.*240+29T>C (n.*240+29T>C) n.1257+29T>C c.767+29T>C c.*636+29T>C (n.*636+29T>C) c.*301+29T>C (n.*301+29T>C) c.*596+29T>C (n.*596+29T>C) c.*647+29T>C (n.*647+29T>C) c.584-2151T>C (n.584-2151T>C) c.976+29T>C (n.976+29T>C) c.*645+29T>C (n.*645+29T>C) n.2916+29T>C c.*1044+29T>C (n.*1044+29T>C) c.1330+29T>C (n.1330+29T>C) c.*593+29T>C (n.*593+29T>C) c.*780+29T>C (n.*780+29T>C) c.988+2202T>C (n.988+2202T>C) c.*445+29T>C (n.*445+29T>C) n.2572+29T>C c.*362+29T>C (n.*362+29T>C) n.1153T>C c.803+7555T>C (n.803+7555T>C) c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) c.804-6780T>C (n.804-6780T>C) n.1144+29T>C n.63-6866T>C n.1226+29T>C c.1138+29T>C (n.1138+29T>C) c.211+29T>C (n.211+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) c.1034-2151T>C (n.1034-2151T>C) c.835+29T>C (n.835+29T>C) n.1231+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989772A>G | CA2681676949 | PMS2 | c.*540+28T>C (n.*540+28T>C) c.1141+28T>C (n.1141+28T>C) c.1036+28T>C (n.1036+28T>C) c.1144+28T>C (n.1144+28T>C) c.*738+28T>C (n.*738+28T>C) c.989-2152T>C (n.989-2152T>C) c.*565+28T>C (n.*565+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.*543+28T>C (n.*543+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) c.*401+28T>C (n.*401+28T>C) n.1998+28T>C c.826+28T>C (n.826+28T>C) c.739+28T>C (n.739+28T>C) c.571+28T>C (n.571+28T>C) c.*234+28T>C (n.*234+28T>C) c.*240+28T>C (n.*240+28T>C) n.1257+28T>C c.767+28T>C c.*636+28T>C (n.*636+28T>C) c.*301+28T>C (n.*301+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) c.*647+28T>C (n.*647+28T>C) c.584-2152T>C (n.584-2152T>C) c.976+28T>C (n.976+28T>C) c.*645+28T>C (n.*645+28T>C) n.2916+28T>C c.*1044+28T>C (n.*1044+28T>C) c.1330+28T>C (n.1330+28T>C) c.*593+28T>C (n.*593+28T>C) c.*780+28T>C (n.*780+28T>C) c.988+2201T>C (n.988+2201T>C) c.*445+28T>C (n.*445+28T>C) n.2572+28T>C c.*362+28T>C (n.*362+28T>C) n.1152T>C c.803+7554T>C (n.803+7554T>C) c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) c.804-6781T>C (n.804-6781T>C) n.1144+28T>C n.63-6867T>C n.1226+28T>C c.1138+28T>C (n.1138+28T>C) c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1189+28T>C (n.1189+28T>C) c.1034-2152T>C (n.1034-2152T>C) c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.1231+28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989773G>A | CA2681676950 | PMS2 | c.*540+27C>T (n.*540+27C>T) c.1141+27C>T (n.1141+27C>T) c.1036+27C>T (n.1036+27C>T) c.1144+27C>T (n.1144+27C>T) c.*738+27C>T (n.*738+27C>T) c.989-2153C>T (n.989-2153C>T) c.*565+27C>T (n.*565+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.*543+27C>T (n.*543+27C>T) c.*731+27C>T (n.*731+27C>T) c.*401+27C>T (n.*401+27C>T) n.1998+27C>T c.826+27C>T (n.826+27C>T) c.739+27C>T (n.739+27C>T) c.571+27C>T (n.571+27C>T) c.*234+27C>T (n.*234+27C>T) c.*240+27C>T (n.*240+27C>T) n.1257+27C>T c.767+27C>T c.*636+27C>T (n.*636+27C>T) c.*301+27C>T (n.*301+27C>T) c.*596+27C>T (n.*596+27C>T) c.*647+27C>T (n.*647+27C>T) c.584-2153C>T (n.584-2153C>T) c.976+27C>T (n.976+27C>T) c.*645+27C>T (n.*645+27C>T) n.2916+27C>T c.*1044+27C>T (n.*1044+27C>T) c.1330+27C>T (n.1330+27C>T) c.*593+27C>T (n.*593+27C>T) c.*780+27C>T (n.*780+27C>T) c.988+2200C>T (n.988+2200C>T) c.*445+27C>T (n.*445+27C>T) n.2572+27C>T c.*362+27C>T (n.*362+27C>T) n.1151C>T c.803+7553C>T (n.803+7553C>T) c.*251+27C>T (n.*251+27C>T) c.804-6782C>T (n.804-6782C>T) n.1144+27C>T n.63-6868C>T n.1226+27C>T c.1138+27C>T (n.1138+27C>T) c.211+27C>T (n.211+27C>T) c.1189+27C>T (n.1189+27C>T) c.1034-2153C>T (n.1034-2153C>T) c.835+27C>T (n.835+27C>T) n.1231+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989774C>A | CA2713535138 | PMS2 | c.*540+26G>T (n.*540+26G>T) c.1141+26G>T (n.1141+26G>T) c.1036+26G>T (n.1036+26G>T) c.1144+26G>T (n.1144+26G>T) c.*738+26G>T (n.*738+26G>T) c.989-2154G>T (n.989-2154G>T) c.*565+26G>T (n.*565+26G>T) c.946+26G>T (n.946+26G>T) c.*543+26G>T (n.*543+26G>T) c.*731+26G>T (n.*731+26G>T) c.*401+26G>T (n.*401+26G>T) n.1998+26G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) c.571+26G>T (n.571+26G>T) c.*234+26G>T (n.*234+26G>T) c.*240+26G>T (n.*240+26G>T) n.1257+26G>T c.767+26G>T c.*636+26G>T (n.*636+26G>T) c.*301+26G>T (n.*301+26G>T) c.*596+26G>T (n.*596+26G>T) c.*647+26G>T (n.*647+26G>T) c.584-2154G>T (n.584-2154G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.*645+26G>T (n.*645+26G>T) n.2916+26G>T c.*1044+26G>T (n.*1044+26G>T) c.1330+26G>T (n.1330+26G>T) c.*593+26G>T (n.*593+26G>T) c.*780+26G>T (n.*780+26G>T) c.988+2199G>T (n.988+2199G>T) c.*445+26G>T (n.*445+26G>T) n.2572+26G>T c.*362+26G>T (n.*362+26G>T) n.1150G>T c.803+7552G>T (n.803+7552G>T) c.*251+26G>T (n.*251+26G>T) c.804-6783G>T (n.804-6783G>T) n.1144+26G>T n.63-6869G>T n.1226+26G>T c.1138+26G>T (n.1138+26G>T) c.211+26G>T (n.211+26G>T) c.1189+26G>T (n.1189+26G>T) c.1034-2154G>T (n.1034-2154G>T) c.835+26G>T (n.835+26G>T) n.1231+26G>T | dbSNP |
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7 | g.5989774C>G | CA2713535137 | PMS2 | c.*540+26G>C (n.*540+26G>C) c.1141+26G>C (n.1141+26G>C) c.1036+26G>C (n.1036+26G>C) c.1144+26G>C (n.1144+26G>C) c.*738+26G>C (n.*738+26G>C) c.989-2154G>C (n.989-2154G>C) c.*565+26G>C (n.*565+26G>C) c.946+26G>C (n.946+26G>C) c.*543+26G>C (n.*543+26G>C) c.*731+26G>C (n.*731+26G>C) c.*401+26G>C (n.*401+26G>C) n.1998+26G>C c.826+26G>C (n.826+26G>C) c.739+26G>C (n.739+26G>C) c.571+26G>C (n.571+26G>C) c.*234+26G>C (n.*234+26G>C) c.*240+26G>C (n.*240+26G>C) n.1257+26G>C c.767+26G>C c.*636+26G>C (n.*636+26G>C) c.*301+26G>C (n.*301+26G>C) c.*596+26G>C (n.*596+26G>C) c.*647+26G>C (n.*647+26G>C) c.584-2154G>C (n.584-2154G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.*645+26G>C (n.*645+26G>C) n.2916+26G>C c.*1044+26G>C (n.*1044+26G>C) c.1330+26G>C (n.1330+26G>C) c.*593+26G>C (n.*593+26G>C) c.*780+26G>C (n.*780+26G>C) c.988+2199G>C (n.988+2199G>C) c.*445+26G>C (n.*445+26G>C) n.2572+26G>C c.*362+26G>C (n.*362+26G>C) n.1150G>C c.803+7552G>C (n.803+7552G>C) c.*251+26G>C (n.*251+26G>C) c.804-6783G>C (n.804-6783G>C) n.1144+26G>C n.63-6869G>C n.1226+26G>C c.1138+26G>C (n.1138+26G>C) c.211+26G>C (n.211+26G>C) c.1189+26G>C (n.1189+26G>C) c.1034-2154G>C (n.1034-2154G>C) c.835+26G>C (n.835+26G>C) n.1231+26G>C | dbSNP |
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7 | g.5989775T>C | CA2681676952 | PMS2 | c.*540+25A>G (n.*540+25A>G) c.1141+25A>G (n.1141+25A>G) c.1036+25A>G (n.1036+25A>G) c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) c.*738+25A>G (n.*738+25A>G) c.989-2155A>G (n.989-2155A>G) c.*565+25A>G (n.*565+25A>G) c.946+25A>G (n.946+25A>G) c.*543+25A>G (n.*543+25A>G) c.*731+25A>G (n.*731+25A>G) c.*401+25A>G (n.*401+25A>G) n.1998+25A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) c.739+25A>G (n.739+25A>G) c.571+25A>G (n.571+25A>G) c.*234+25A>G (n.*234+25A>G) c.*240+25A>G (n.*240+25A>G) n.1257+25A>G c.767+25A>G c.*636+25A>G (n.*636+25A>G) c.*301+25A>G (n.*301+25A>G) c.*596+25A>G (n.*596+25A>G) c.*647+25A>G (n.*647+25A>G) c.584-2155A>G (n.584-2155A>G) c.976+25A>G (n.976+25A>G) c.*645+25A>G (n.*645+25A>G) n.2916+25A>G c.*1044+25A>G (n.*1044+25A>G) c.1330+25A>G (n.1330+25A>G) c.*593+25A>G (n.*593+25A>G) c.*780+25A>G (n.*780+25A>G) c.988+2198A>G (n.988+2198A>G) c.*445+25A>G (n.*445+25A>G) n.2572+25A>G c.*362+25A>G (n.*362+25A>G) n.1149A>G c.803+7551A>G (n.803+7551A>G) c.*251+25A>G (n.*251+25A>G) c.804-6784A>G (n.804-6784A>G) n.1144+25A>G n.63-6870A>G n.1226+25A>G c.1138+25A>G (n.1138+25A>G) c.211+25A>G (n.211+25A>G) c.1189+25A>G (n.1189+25A>G) c.1034-2155A>G (n.1034-2155A>G) c.835+25A>G (n.835+25A>G) n.1231+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989776G>A | CA2713823189 | PMS2 | c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.1141+24C>T (n.1141+24C>T) c.1036+24C>T (n.1036+24C>T) c.1144+24C>T (n.1144+24C>T) c.*738+24C>T (n.*738+24C>T) c.989-2156C>T (n.989-2156C>T) c.*565+24C>T (n.*565+24C>T) c.946+24C>T (n.946+24C>T) c.*543+24C>T (n.*543+24C>T) c.*731+24C>T (n.*731+24C>T) c.*401+24C>T (n.*401+24C>T) n.1998+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) c.571+24C>T (n.571+24C>T) c.*234+24C>T (n.*234+24C>T) c.*240+24C>T (n.*240+24C>T) n.1257+24C>T c.767+24C>T c.*636+24C>T (n.*636+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) c.*596+24C>T (n.*596+24C>T) c.*647+24C>T (n.*647+24C>T) c.584-2156C>T (n.584-2156C>T) c.976+24C>T (n.976+24C>T) c.*645+24C>T (n.*645+24C>T) n.2916+24C>T c.*1044+24C>T (n.*1044+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.*593+24C>T (n.*593+24C>T) c.*780+24C>T (n.*780+24C>T) c.988+2197C>T (n.988+2197C>T) c.*445+24C>T (n.*445+24C>T) n.2572+24C>T c.*362+24C>T (n.*362+24C>T) n.1148C>T c.803+7550C>T (n.803+7550C>T) c.*251+24C>T (n.*251+24C>T) c.804-6785C>T (n.804-6785C>T) n.1144+24C>T n.63-6871C>T n.1226+24C>T c.1138+24C>T (n.1138+24C>T) c.211+24C>T (n.211+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.1034-2156C>T (n.1034-2156C>T) c.835+24C>T (n.835+24C>T) n.1231+24C>T | dbSNP |
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7 | g.5989776G>T | CA2681676953 | PMS2 | c.*540+24C>A (n.*540+24C>A) c.1141+24C>A (n.1141+24C>A) c.1036+24C>A (n.1036+24C>A) c.1144+24C>A (n.1144+24C>A) c.*738+24C>A (n.*738+24C>A) c.989-2156C>A (n.989-2156C>A) c.*565+24C>A (n.*565+24C>A) c.946+24C>A (n.946+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) c.*731+24C>A (n.*731+24C>A) c.*401+24C>A (n.*401+24C>A) n.1998+24C>A c.826+24C>A (n.826+24C>A) c.739+24C>A (n.739+24C>A) c.571+24C>A (n.571+24C>A) c.*234+24C>A (n.*234+24C>A) c.*240+24C>A (n.*240+24C>A) n.1257+24C>A c.767+24C>A c.*636+24C>A (n.*636+24C>A) c.*301+24C>A (n.*301+24C>A) c.*596+24C>A (n.*596+24C>A) c.*647+24C>A (n.*647+24C>A) c.584-2156C>A (n.584-2156C>A) c.976+24C>A (n.976+24C>A) c.*645+24C>A (n.*645+24C>A) n.2916+24C>A c.*1044+24C>A (n.*1044+24C>A) c.1330+24C>A (n.1330+24C>A) c.*593+24C>A (n.*593+24C>A) c.*780+24C>A (n.*780+24C>A) c.988+2197C>A (n.988+2197C>A) c.*445+24C>A (n.*445+24C>A) n.2572+24C>A c.*362+24C>A (n.*362+24C>A) n.1148C>A c.803+7550C>A (n.803+7550C>A) c.*251+24C>A (n.*251+24C>A) c.804-6785C>A (n.804-6785C>A) n.1144+24C>A n.63-6871C>A n.1226+24C>A c.1138+24C>A (n.1138+24C>A) c.211+24C>A (n.211+24C>A) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) c.1034-2156C>A (n.1034-2156C>A) c.835+24C>A (n.835+24C>A) n.1231+24C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989777T>C | CA2681676954 | PMS2 | c.*540+23A>G (n.*540+23A>G) c.1141+23A>G (n.1141+23A>G) c.1036+23A>G (n.1036+23A>G) c.1144+23A>G (n.1144+23A>G) c.*738+23A>G (n.*738+23A>G) c.989-2157A>G (n.989-2157A>G) c.*565+23A>G (n.*565+23A>G) c.946+23A>G (n.946+23A>G) c.*543+23A>G (n.*543+23A>G) c.*731+23A>G (n.*731+23A>G) c.*401+23A>G (n.*401+23A>G) n.1998+23A>G c.826+23A>G (n.826+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) c.571+23A>G (n.571+23A>G) c.*234+23A>G (n.*234+23A>G) c.*240+23A>G (n.*240+23A>G) n.1257+23A>G c.767+23A>G c.*636+23A>G (n.*636+23A>G) c.*301+23A>G (n.*301+23A>G) c.*596+23A>G (n.*596+23A>G) c.*647+23A>G (n.*647+23A>G) c.584-2157A>G (n.584-2157A>G) c.976+23A>G (n.976+23A>G) c.*645+23A>G (n.*645+23A>G) n.2916+23A>G c.*1044+23A>G (n.*1044+23A>G) c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.*593+23A>G (n.*593+23A>G) c.*780+23A>G (n.*780+23A>G) c.988+2196A>G (n.988+2196A>G) c.*445+23A>G (n.*445+23A>G) n.2572+23A>G c.*362+23A>G (n.*362+23A>G) n.1147A>G c.803+7549A>G (n.803+7549A>G) c.*251+23A>G (n.*251+23A>G) c.804-6786A>G (n.804-6786A>G) n.1144+23A>G n.63-6872A>G n.1226+23A>G c.1138+23A>G (n.1138+23A>G) c.211+23A>G (n.211+23A>G) c.1189+23A>G (n.1189+23A>G) c.1034-2157A>G (n.1034-2157A>G) c.835+23A>G (n.835+23A>G) n.1231+23A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989777T>G | CA2713823580 | PMS2 | c.*540+23A>C (n.*540+23A>C) c.1141+23A>C (n.1141+23A>C) c.1036+23A>C (n.1036+23A>C) c.1144+23A>C (n.1144+23A>C) c.*738+23A>C (n.*738+23A>C) c.989-2157A>C (n.989-2157A>C) c.*565+23A>C (n.*565+23A>C) c.946+23A>C (n.946+23A>C) c.*543+23A>C (n.*543+23A>C) c.*731+23A>C (n.*731+23A>C) c.*401+23A>C (n.*401+23A>C) n.1998+23A>C c.826+23A>C (n.826+23A>C) c.739+23A>C (n.739+23A>C) c.571+23A>C (n.571+23A>C) c.*234+23A>C (n.*234+23A>C) c.*240+23A>C (n.*240+23A>C) n.1257+23A>C c.767+23A>C c.*636+23A>C (n.*636+23A>C) c.*301+23A>C (n.*301+23A>C) c.*596+23A>C (n.*596+23A>C) c.*647+23A>C (n.*647+23A>C) c.584-2157A>C (n.584-2157A>C) c.976+23A>C (n.976+23A>C) c.*645+23A>C (n.*645+23A>C) n.2916+23A>C c.*1044+23A>C (n.*1044+23A>C) c.1330+23A>C (n.1330+23A>C) c.*593+23A>C (n.*593+23A>C) c.*780+23A>C (n.*780+23A>C) c.988+2196A>C (n.988+2196A>C) c.*445+23A>C (n.*445+23A>C) n.2572+23A>C c.*362+23A>C (n.*362+23A>C) n.1147A>C c.803+7549A>C (n.803+7549A>C) c.*251+23A>C (n.*251+23A>C) c.804-6786A>C (n.804-6786A>C) n.1144+23A>C n.63-6872A>C n.1226+23A>C c.1138+23A>C (n.1138+23A>C) c.211+23A>C (n.211+23A>C) c.1189+23A>C (n.1189+23A>C) c.1034-2157A>C (n.1034-2157A>C) c.835+23A>C (n.835+23A>C) n.1231+23A>C | dbSNP |
7 | g.5989778T>C | CA1685235774 | PMS2 | c.*540+22A>G (n.*540+22A>G) c.1141+22A>G (n.1141+22A>G) c.1036+22A>G (n.1036+22A>G) c.1144+22A>G (n.1144+22A>G) c.*738+22A>G (n.*738+22A>G) c.989-2158A>G (n.989-2158A>G) c.*565+22A>G (n.*565+22A>G) c.946+22A>G (n.946+22A>G) c.*543+22A>G (n.*543+22A>G) c.*731+22A>G (n.*731+22A>G) c.*401+22A>G (n.*401+22A>G) n.1998+22A>G c.826+22A>G (n.826+22A>G) c.739+22A>G (n.739+22A>G) c.571+22A>G (n.571+22A>G) c.*234+22A>G (n.*234+22A>G) c.*240+22A>G (n.*240+22A>G) n.1257+22A>G c.767+22A>G c.*636+22A>G (n.*636+22A>G) c.*301+22A>G (n.*301+22A>G) c.*596+22A>G (n.*596+22A>G) c.*647+22A>G (n.*647+22A>G) c.584-2158A>G (n.584-2158A>G) c.976+22A>G (n.976+22A>G) c.*645+22A>G (n.*645+22A>G) n.2916+22A>G c.*1044+22A>G (n.*1044+22A>G) c.1330+22A>G (n.1330+22A>G) c.*593+22A>G (n.*593+22A>G) c.*780+22A>G (n.*780+22A>G) c.988+2195A>G (n.988+2195A>G) c.*445+22A>G (n.*445+22A>G) n.2572+22A>G c.*362+22A>G (n.*362+22A>G) n.1146A>G c.803+7548A>G (n.803+7548A>G) c.*251+22A>G (n.*251+22A>G) c.804-6787A>G (n.804-6787A>G) n.1144+22A>G n.63-6873A>G n.1226+22A>G c.1138+22A>G (n.1138+22A>G) c.211+22A>G (n.211+22A>G) c.1189+22A>G (n.1189+22A>G) c.1034-2158A>G (n.1034-2158A>G) c.835+22A>G (n.835+22A>G) n.1231+22A>G | dbSNP |
7 | g.5989778T= | CA1685235770 | PMS2 | c.*540+22A= (n.*540+22A=) c.1141+22A= (n.1141+22A=) c.1036+22A= (n.1036+22A=) c.1144+22A= (n.1144+22A=) c.*738+22A= (n.*738+22A=) c.989-2158A= (n.989-2158A=) c.*565+22A= (n.*565+22A=) c.946+22A= (n.946+22A=) c.*543+22A= (n.*543+22A=) c.*731+22A= (n.*731+22A=) c.*401+22A= (n.*401+22A=) n.1998+22A= c.826+22A= (n.826+22A=) c.739+22A= (n.739+22A=) c.571+22A= (n.571+22A=) c.*234+22A= (n.*234+22A=) c.*240+22A= (n.*240+22A=) n.1257+22A= c.767+22A= c.*636+22A= (n.*636+22A=) c.*301+22A= (n.*301+22A=) c.*596+22A= (n.*596+22A=) c.*647+22A= (n.*647+22A=) c.584-2158A= (n.584-2158A=) c.976+22A= (n.976+22A=) c.*645+22A= (n.*645+22A=) n.2916+22A= c.*1044+22A= (n.*1044+22A=) c.1330+22A= (n.1330+22A=) c.*593+22A= (n.*593+22A=) c.*780+22A= (n.*780+22A=) c.988+2195A= (n.988+2195A=) c.*445+22A= (n.*445+22A=) n.2572+22A= c.*362+22A= (n.*362+22A=) n.1146A= c.803+7548A= (n.803+7548A=) c.*251+22A= (n.*251+22A=) c.804-6787A= (n.804-6787A=) n.1144+22A= n.63-6873A= n.1226+22A= c.1138+22A= (n.1138+22A=) c.211+22A= (n.211+22A=) c.1189+22A= (n.1189+22A=) c.1034-2158A= (n.1034-2158A=) c.835+22A= (n.835+22A=) n.1231+22A= | |
7 | g.5989779T>C | CA042111 | PMS2 | c.*540+21A>G (n.*540+21A>G) c.1141+21A>G (n.1141+21A>G) c.1036+21A>G (n.1036+21A>G) c.1144+21A>G (n.1144+21A>G) c.*738+21A>G (n.*738+21A>G) c.989-2159A>G (n.989-2159A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) c.946+21A>G (n.946+21A>G) c.*543+21A>G (n.*543+21A>G) c.*731+21A>G (n.*731+21A>G) c.*401+21A>G (n.*401+21A>G) n.1998+21A>G c.826+21A>G (n.826+21A>G) c.739+21A>G (n.739+21A>G) c.571+21A>G (n.571+21A>G) c.*234+21A>G (n.*234+21A>G) c.*240+21A>G (n.*240+21A>G) n.1257+21A>G c.767+21A>G c.*636+21A>G (n.*636+21A>G) c.*301+21A>G (n.*301+21A>G) c.*596+21A>G (n.*596+21A>G) c.*647+21A>G (n.*647+21A>G) c.584-2159A>G (n.584-2159A>G) c.976+21A>G (n.976+21A>G) c.*645+21A>G (n.*645+21A>G) n.2916+21A>G c.*1044+21A>G (n.*1044+21A>G) c.1330+21A>G (n.1330+21A>G) c.*593+21A>G (n.*593+21A>G) c.*780+21A>G (n.*780+21A>G) c.988+2194A>G (n.988+2194A>G) c.*445+21A>G (n.*445+21A>G) n.2572+21A>G c.*362+21A>G (n.*362+21A>G) n.1145A>G c.803+7547A>G (n.803+7547A>G) c.*251+21A>G (n.*251+21A>G) c.804-6788A>G (n.804-6788A>G) n.1144+21A>G n.63-6874A>G n.1226+21A>G c.1138+21A>G (n.1138+21A>G) c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1189+21A>G (n.1189+21A>G) c.1034-2159A>G (n.1034-2159A>G) c.835+21A>G (n.835+21A>G) n.1231+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989779T= | CA1685235780 | PMS2 | c.*540+21A= (n.*540+21A=) c.1141+21A= (n.1141+21A=) c.1036+21A= (n.1036+21A=) c.1144+21A= (n.1144+21A=) c.*738+21A= (n.*738+21A=) c.989-2159A= (n.989-2159A=) c.*565+21A= (n.*565+21A=) c.946+21A= (n.946+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) c.*731+21A= (n.*731+21A=) c.*401+21A= (n.*401+21A=) n.1998+21A= c.826+21A= (n.826+21A=) c.739+21A= (n.739+21A=) c.571+21A= (n.571+21A=) c.*234+21A= (n.*234+21A=) c.*240+21A= (n.*240+21A=) n.1257+21A= c.767+21A= c.*636+21A= (n.*636+21A=) c.*301+21A= (n.*301+21A=) c.*596+21A= (n.*596+21A=) c.*647+21A= (n.*647+21A=) c.584-2159A= (n.584-2159A=) c.976+21A= (n.976+21A=) c.*645+21A= (n.*645+21A=) n.2916+21A= c.*1044+21A= (n.*1044+21A=) c.1330+21A= (n.1330+21A=) c.*593+21A= (n.*593+21A=) c.*780+21A= (n.*780+21A=) c.988+2194A= (n.988+2194A=) c.*445+21A= (n.*445+21A=) n.2572+21A= c.*362+21A= (n.*362+21A=) n.1145A= c.803+7547A= (n.803+7547A=) c.*251+21A= (n.*251+21A=) c.804-6788A= (n.804-6788A=) n.1144+21A= n.63-6874A= n.1226+21A= c.1138+21A= (n.1138+21A=) c.211+21A= (n.211+21A=) c.1189+21A= (n.1189+21A=) c.1034-2159A= (n.1034-2159A=) c.835+21A= (n.835+21A=) n.1231+21A= | |
7 | g.5989780G>A | CA16605839 | PMS2 | c.*540+20C>T (n.*540+20C>T) c.1141+20C>T (n.1141+20C>T) c.1036+20C>T (n.1036+20C>T) c.1144+20C>T (n.1144+20C>T) c.*738+20C>T (n.*738+20C>T) c.989-2160C>T (n.989-2160C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.*543+20C>T (n.*543+20C>T) c.*731+20C>T (n.*731+20C>T) c.*401+20C>T (n.*401+20C>T) n.1998+20C>T c.826+20C>T (n.826+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) c.571+20C>T (n.571+20C>T) c.*234+20C>T (n.*234+20C>T) c.*240+20C>T (n.*240+20C>T) n.1257+20C>T c.767+20C>T c.*636+20C>T (n.*636+20C>T) c.*301+20C>T (n.*301+20C>T) c.*596+20C>T (n.*596+20C>T) c.*647+20C>T (n.*647+20C>T) c.584-2160C>T (n.584-2160C>T) c.976+20C>T (n.976+20C>T) c.*645+20C>T (n.*645+20C>T) n.2916+20C>T c.*1044+20C>T (n.*1044+20C>T) c.1330+20C>T (n.1330+20C>T) c.*593+20C>T (n.*593+20C>T) c.*780+20C>T (n.*780+20C>T) c.988+2193C>T (n.988+2193C>T) c.*445+20C>T (n.*445+20C>T) n.2572+20C>T c.*362+20C>T (n.*362+20C>T) n.1144C>T c.803+7546C>T (n.803+7546C>T) c.*251+20C>T (n.*251+20C>T) c.804-6789C>T (n.804-6789C>T) n.1144+20C>T n.63-6875C>T n.1226+20C>T c.1138+20C>T (n.1138+20C>T) c.211+20C>T (n.211+20C>T) c.1189+20C>T (n.1189+20C>T) c.1034-2160C>T (n.1034-2160C>T) c.835+20C>T (n.835+20C>T) n.1231+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989780G>C | CA042102 | PMS2 | c.*540+20C>G (n.*540+20C>G) c.1141+20C>G (n.1141+20C>G) c.1036+20C>G (n.1036+20C>G) c.1144+20C>G (n.1144+20C>G) c.*738+20C>G (n.*738+20C>G) c.989-2160C>G (n.989-2160C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.*543+20C>G (n.*543+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.*401+20C>G (n.*401+20C>G) n.1998+20C>G c.826+20C>G (n.826+20C>G) c.739+20C>G (n.739+20C>G) c.571+20C>G (n.571+20C>G) c.*234+20C>G (n.*234+20C>G) c.*240+20C>G (n.*240+20C>G) n.1257+20C>G c.767+20C>G c.*636+20C>G (n.*636+20C>G) c.*301+20C>G (n.*301+20C>G) c.*596+20C>G (n.*596+20C>G) c.*647+20C>G (n.*647+20C>G) c.584-2160C>G (n.584-2160C>G) c.976+20C>G (n.976+20C>G) c.*645+20C>G (n.*645+20C>G) n.2916+20C>G c.*1044+20C>G (n.*1044+20C>G) c.1330+20C>G (n.1330+20C>G) c.*593+20C>G (n.*593+20C>G) c.*780+20C>G (n.*780+20C>G) c.988+2193C>G (n.988+2193C>G) c.*445+20C>G (n.*445+20C>G) n.2572+20C>G c.*362+20C>G (n.*362+20C>G) n.1144C>G c.803+7546C>G (n.803+7546C>G) c.*251+20C>G (n.*251+20C>G) c.804-6789C>G (n.804-6789C>G) n.1144+20C>G n.63-6875C>G n.1226+20C>G c.1138+20C>G (n.1138+20C>G) c.211+20C>G (n.211+20C>G) c.1189+20C>G (n.1189+20C>G) c.1034-2160C>G (n.1034-2160C>G) c.835+20C>G (n.835+20C>G) n.1231+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989780G= | CA1685235797 | PMS2 | c.*540+20C= (n.*540+20C=) c.1141+20C= (n.1141+20C=) c.1036+20C= (n.1036+20C=) c.1144+20C= (n.1144+20C=) c.*738+20C= (n.*738+20C=) c.989-2160C= (n.989-2160C=) c.*565+20C= (n.*565+20C=) c.946+20C= (n.946+20C=) c.*543+20C= (n.*543+20C=) c.*731+20C= (n.*731+20C=) c.*401+20C= (n.*401+20C=) n.1998+20C= c.826+20C= (n.826+20C=) c.739+20C= (n.739+20C=) c.571+20C= (n.571+20C=) c.*234+20C= (n.*234+20C=) c.*240+20C= (n.*240+20C=) n.1257+20C= c.767+20C= c.*636+20C= (n.*636+20C=) c.*301+20C= (n.*301+20C=) c.*596+20C= (n.*596+20C=) c.*647+20C= (n.*647+20C=) c.584-2160C= (n.584-2160C=) c.976+20C= (n.976+20C=) c.*645+20C= (n.*645+20C=) n.2916+20C= c.*1044+20C= (n.*1044+20C=) c.1330+20C= (n.1330+20C=) c.*593+20C= (n.*593+20C=) c.*780+20C= (n.*780+20C=) c.988+2193C= (n.988+2193C=) c.*445+20C= (n.*445+20C=) n.2572+20C= c.*362+20C= (n.*362+20C=) n.1144C= c.803+7546C= (n.803+7546C=) c.*251+20C= (n.*251+20C=) c.804-6789C= (n.804-6789C=) n.1144+20C= n.63-6875C= n.1226+20C= c.1138+20C= (n.1138+20C=) c.211+20C= (n.211+20C=) c.1189+20C= (n.1189+20C=) c.1034-2160C= (n.1034-2160C=) c.835+20C= (n.835+20C=) n.1231+20C= | |
7 | g.5989780G>T | CA2681676955 | PMS2 | c.*540+20C>A (n.*540+20C>A) c.1141+20C>A (n.1141+20C>A) c.1036+20C>A (n.1036+20C>A) c.1144+20C>A (n.1144+20C>A) c.*738+20C>A (n.*738+20C>A) c.989-2160C>A (n.989-2160C>A) c.*565+20C>A (n.*565+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.*543+20C>A (n.*543+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.*401+20C>A (n.*401+20C>A) n.1998+20C>A c.826+20C>A (n.826+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) c.571+20C>A (n.571+20C>A) c.*234+20C>A (n.*234+20C>A) c.*240+20C>A (n.*240+20C>A) n.1257+20C>A c.767+20C>A c.*636+20C>A (n.*636+20C>A) c.*301+20C>A (n.*301+20C>A) c.*596+20C>A (n.*596+20C>A) c.*647+20C>A (n.*647+20C>A) c.584-2160C>A (n.584-2160C>A) c.976+20C>A (n.976+20C>A) c.*645+20C>A (n.*645+20C>A) n.2916+20C>A c.*1044+20C>A (n.*1044+20C>A) c.1330+20C>A (n.1330+20C>A) c.*593+20C>A (n.*593+20C>A) c.*780+20C>A (n.*780+20C>A) c.988+2193C>A (n.988+2193C>A) c.*445+20C>A (n.*445+20C>A) n.2572+20C>A c.*362+20C>A (n.*362+20C>A) n.1144C>A c.803+7546C>A (n.803+7546C>A) c.*251+20C>A (n.*251+20C>A) c.804-6789C>A (n.804-6789C>A) n.1144+20C>A n.63-6875C>A n.1226+20C>A c.1138+20C>A (n.1138+20C>A) c.211+20C>A (n.211+20C>A) c.1189+20C>A (n.1189+20C>A) c.1034-2160C>A (n.1034-2160C>A) c.835+20C>A (n.835+20C>A) n.1231+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989781T>A | CA2713823587 | PMS2 | c.*540+19A>T (n.*540+19A>T) c.1141+19A>T (n.1141+19A>T) c.1036+19A>T (n.1036+19A>T) c.1144+19A>T (n.1144+19A>T) c.*738+19A>T (n.*738+19A>T) c.989-2161A>T (n.989-2161A>T) c.*565+19A>T (n.*565+19A>T) c.946+19A>T (n.946+19A>T) c.*543+19A>T (n.*543+19A>T) c.*731+19A>T (n.*731+19A>T) c.*401+19A>T (n.*401+19A>T) n.1998+19A>T c.826+19A>T (n.826+19A>T) c.739+19A>T (n.739+19A>T) c.571+19A>T (n.571+19A>T) c.*234+19A>T (n.*234+19A>T) c.*240+19A>T (n.*240+19A>T) n.1257+19A>T c.767+19A>T c.*636+19A>T (n.*636+19A>T) c.*301+19A>T (n.*301+19A>T) c.*596+19A>T (n.*596+19A>T) c.*647+19A>T (n.*647+19A>T) c.584-2161A>T (n.584-2161A>T) c.976+19A>T (n.976+19A>T) c.*645+19A>T (n.*645+19A>T) n.2916+19A>T c.*1044+19A>T (n.*1044+19A>T) c.1330+19A>T (n.1330+19A>T) c.*593+19A>T (n.*593+19A>T) c.*780+19A>T (n.*780+19A>T) c.988+2192A>T (n.988+2192A>T) c.*445+19A>T (n.*445+19A>T) n.2572+19A>T c.*362+19A>T (n.*362+19A>T) n.1143A>T c.803+7545A>T (n.803+7545A>T) c.*251+19A>T (n.*251+19A>T) c.804-6790A>T (n.804-6790A>T) n.1144+19A>T n.63-6876A>T n.1226+19A>T c.1138+19A>T (n.1138+19A>T) c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.1189+19A>T (n.1189+19A>T) c.1034-2161A>T (n.1034-2161A>T) c.835+19A>T (n.835+19A>T) n.1231+19A>T | dbSNP |
7 | g.5989781T>C | CA2578823874 | PMS2 | c.*540+19A>G (n.*540+19A>G) c.1141+19A>G (n.1141+19A>G) c.1036+19A>G (n.1036+19A>G) c.1144+19A>G (n.1144+19A>G) c.*738+19A>G (n.*738+19A>G) c.989-2161A>G (n.989-2161A>G) c.*565+19A>G (n.*565+19A>G) c.946+19A>G (n.946+19A>G) c.*543+19A>G (n.*543+19A>G) c.*731+19A>G (n.*731+19A>G) c.*401+19A>G (n.*401+19A>G) n.1998+19A>G c.826+19A>G (n.826+19A>G) c.739+19A>G (n.739+19A>G) c.571+19A>G (n.571+19A>G) c.*234+19A>G (n.*234+19A>G) c.*240+19A>G (n.*240+19A>G) n.1257+19A>G c.767+19A>G c.*636+19A>G (n.*636+19A>G) c.*301+19A>G (n.*301+19A>G) c.*596+19A>G (n.*596+19A>G) c.*647+19A>G (n.*647+19A>G) c.584-2161A>G (n.584-2161A>G) c.976+19A>G (n.976+19A>G) c.*645+19A>G (n.*645+19A>G) n.2916+19A>G c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G) c.1330+19A>G (n.1330+19A>G) c.*593+19A>G (n.*593+19A>G) c.*780+19A>G (n.*780+19A>G) c.988+2192A>G (n.988+2192A>G) c.*445+19A>G (n.*445+19A>G) n.2572+19A>G c.*362+19A>G (n.*362+19A>G) n.1143A>G c.803+7545A>G (n.803+7545A>G) c.*251+19A>G (n.*251+19A>G) c.804-6790A>G (n.804-6790A>G) n.1144+19A>G n.63-6876A>G n.1226+19A>G c.1138+19A>G (n.1138+19A>G) c.211+19A>G (n.211+19A>G) c.1189+19A>G (n.1189+19A>G) c.1034-2161A>G (n.1034-2161A>G) c.835+19A>G (n.835+19A>G) n.1231+19A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989781T>G | CA2713823617 | PMS2 | c.*540+19A>C (n.*540+19A>C) c.1141+19A>C (n.1141+19A>C) c.1036+19A>C (n.1036+19A>C) c.1144+19A>C (n.1144+19A>C) c.*738+19A>C (n.*738+19A>C) c.989-2161A>C (n.989-2161A>C) c.*565+19A>C (n.*565+19A>C) c.946+19A>C (n.946+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) c.*731+19A>C (n.*731+19A>C) c.*401+19A>C (n.*401+19A>C) n.1998+19A>C c.826+19A>C (n.826+19A>C) c.739+19A>C (n.739+19A>C) c.571+19A>C (n.571+19A>C) c.*234+19A>C (n.*234+19A>C) c.*240+19A>C (n.*240+19A>C) n.1257+19A>C c.767+19A>C c.*636+19A>C (n.*636+19A>C) c.*301+19A>C (n.*301+19A>C) c.*596+19A>C (n.*596+19A>C) c.*647+19A>C (n.*647+19A>C) c.584-2161A>C (n.584-2161A>C) c.976+19A>C (n.976+19A>C) c.*645+19A>C (n.*645+19A>C) n.2916+19A>C c.*1044+19A>C (n.*1044+19A>C) c.1330+19A>C (n.1330+19A>C) c.*593+19A>C (n.*593+19A>C) c.*780+19A>C (n.*780+19A>C) c.988+2192A>C (n.988+2192A>C) c.*445+19A>C (n.*445+19A>C) n.2572+19A>C c.*362+19A>C (n.*362+19A>C) n.1143A>C c.803+7545A>C (n.803+7545A>C) c.*251+19A>C (n.*251+19A>C) c.804-6790A>C (n.804-6790A>C) n.1144+19A>C n.63-6876A>C n.1226+19A>C c.1138+19A>C (n.1138+19A>C) c.211+19A>C (n.211+19A>C) c.1189+19A>C (n.1189+19A>C) c.1034-2161A>C (n.1034-2161A>C) c.835+19A>C (n.835+19A>C) n.1231+19A>C | dbSNP |
7 | g.5989782A>C | CA2713823621 | PMS2 | c.*540+18T>G (n.*540+18T>G) c.1141+18T>G (n.1141+18T>G) c.1036+18T>G (n.1036+18T>G) c.1144+18T>G (n.1144+18T>G) c.*738+18T>G (n.*738+18T>G) c.989-2162T>G (n.989-2162T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.946+18T>G (n.946+18T>G) c.*543+18T>G (n.*543+18T>G) c.*731+18T>G (n.*731+18T>G) c.*401+18T>G (n.*401+18T>G) n.1998+18T>G c.826+18T>G (n.826+18T>G) c.739+18T>G (n.739+18T>G) c.571+18T>G (n.571+18T>G) c.*234+18T>G (n.*234+18T>G) c.*240+18T>G (n.*240+18T>G) n.1257+18T>G c.767+18T>G c.*636+18T>G (n.*636+18T>G) c.*301+18T>G (n.*301+18T>G) c.*596+18T>G (n.*596+18T>G) c.*647+18T>G (n.*647+18T>G) c.584-2162T>G (n.584-2162T>G) c.976+18T>G (n.976+18T>G) c.*645+18T>G (n.*645+18T>G) n.2916+18T>G c.*1044+18T>G (n.*1044+18T>G) c.1330+18T>G (n.1330+18T>G) c.*593+18T>G (n.*593+18T>G) c.*780+18T>G (n.*780+18T>G) c.988+2191T>G (n.988+2191T>G) c.*445+18T>G (n.*445+18T>G) n.2572+18T>G c.*362+18T>G (n.*362+18T>G) n.1142T>G c.803+7544T>G (n.803+7544T>G) c.*251+18T>G (n.*251+18T>G) c.804-6791T>G (n.804-6791T>G) n.1144+18T>G n.63-6877T>G n.1226+18T>G c.1138+18T>G (n.1138+18T>G) c.211+18T>G (n.211+18T>G) c.1189+18T>G (n.1189+18T>G) c.1034-2162T>G (n.1034-2162T>G) c.835+18T>G (n.835+18T>G) n.1231+18T>G | dbSNP |
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7 | g.5989782A>T | CA2713823620 | PMS2 | c.*540+18T>A (n.*540+18T>A) c.1141+18T>A (n.1141+18T>A) c.1036+18T>A (n.1036+18T>A) c.1144+18T>A (n.1144+18T>A) c.*738+18T>A (n.*738+18T>A) c.989-2162T>A (n.989-2162T>A) c.*565+18T>A (n.*565+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.*543+18T>A (n.*543+18T>A) c.*731+18T>A (n.*731+18T>A) c.*401+18T>A (n.*401+18T>A) n.1998+18T>A c.826+18T>A (n.826+18T>A) c.739+18T>A (n.739+18T>A) c.571+18T>A (n.571+18T>A) c.*234+18T>A (n.*234+18T>A) c.*240+18T>A (n.*240+18T>A) n.1257+18T>A c.767+18T>A c.*636+18T>A (n.*636+18T>A) c.*301+18T>A (n.*301+18T>A) c.*596+18T>A (n.*596+18T>A) c.*647+18T>A (n.*647+18T>A) c.584-2162T>A (n.584-2162T>A) c.976+18T>A (n.976+18T>A) c.*645+18T>A (n.*645+18T>A) n.2916+18T>A c.*1044+18T>A (n.*1044+18T>A) c.1330+18T>A (n.1330+18T>A) c.*593+18T>A (n.*593+18T>A) c.*780+18T>A (n.*780+18T>A) c.988+2191T>A (n.988+2191T>A) c.*445+18T>A (n.*445+18T>A) n.2572+18T>A c.*362+18T>A (n.*362+18T>A) n.1142T>A c.803+7544T>A (n.803+7544T>A) c.*251+18T>A (n.*251+18T>A) c.804-6791T>A (n.804-6791T>A) n.1144+18T>A n.63-6877T>A n.1226+18T>A c.1138+18T>A (n.1138+18T>A) c.211+18T>A (n.211+18T>A) c.1189+18T>A (n.1189+18T>A) c.1034-2162T>A (n.1034-2162T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1231+18T>A | dbSNP |
7 | g.5989783C>G | CA2713823629 | PMS2 | c.*540+17G>C (n.*540+17G>C) c.1141+17G>C (n.1141+17G>C) c.1036+17G>C (n.1036+17G>C) c.1144+17G>C (n.1144+17G>C) c.*738+17G>C (n.*738+17G>C) c.989-2163G>C (n.989-2163G>C) c.*565+17G>C (n.*565+17G>C) c.946+17G>C (n.946+17G>C) c.*543+17G>C (n.*543+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.*401+17G>C (n.*401+17G>C) n.1998+17G>C c.826+17G>C (n.826+17G>C) c.739+17G>C (n.739+17G>C) c.571+17G>C (n.571+17G>C) c.*234+17G>C (n.*234+17G>C) c.*240+17G>C (n.*240+17G>C) n.1257+17G>C c.767+17G>C c.*636+17G>C (n.*636+17G>C) c.*301+17G>C (n.*301+17G>C) c.*596+17G>C (n.*596+17G>C) c.*647+17G>C (n.*647+17G>C) c.584-2163G>C (n.584-2163G>C) c.976+17G>C (n.976+17G>C) c.*645+17G>C (n.*645+17G>C) n.2916+17G>C c.*1044+17G>C (n.*1044+17G>C) c.1330+17G>C (n.1330+17G>C) c.*593+17G>C (n.*593+17G>C) c.*780+17G>C (n.*780+17G>C) c.988+2190G>C (n.988+2190G>C) c.*445+17G>C (n.*445+17G>C) n.2572+17G>C c.*362+17G>C (n.*362+17G>C) n.1141G>C c.803+7543G>C (n.803+7543G>C) c.*251+17G>C (n.*251+17G>C) c.804-6792G>C (n.804-6792G>C) n.1144+17G>C n.63-6878G>C n.1226+17G>C c.1138+17G>C (n.1138+17G>C) c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.1189+17G>C (n.1189+17G>C) c.1034-2163G>C (n.1034-2163G>C) c.835+17G>C (n.835+17G>C) n.1231+17G>C | dbSNP |
7 | g.5989783C>T | CA2580076990 | PMS2 | c.*540+17G>A (n.*540+17G>A) c.1141+17G>A (n.1141+17G>A) c.1036+17G>A (n.1036+17G>A) c.1144+17G>A (n.1144+17G>A) c.*738+17G>A (n.*738+17G>A) c.989-2163G>A (n.989-2163G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.946+17G>A (n.946+17G>A) c.*543+17G>A (n.*543+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.*401+17G>A (n.*401+17G>A) n.1998+17G>A c.826+17G>A (n.826+17G>A) c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.571+17G>A (n.571+17G>A) c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) c.*240+17G>A (n.*240+17G>A) n.1257+17G>A c.767+17G>A c.*636+17G>A (n.*636+17G>A) c.*301+17G>A (n.*301+17G>A) c.*596+17G>A (n.*596+17G>A) c.*647+17G>A (n.*647+17G>A) c.584-2163G>A (n.584-2163G>A) c.976+17G>A (n.976+17G>A) c.*645+17G>A (n.*645+17G>A) n.2916+17G>A c.*1044+17G>A (n.*1044+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.*593+17G>A (n.*593+17G>A) c.*780+17G>A (n.*780+17G>A) c.988+2190G>A (n.988+2190G>A) c.*445+17G>A (n.*445+17G>A) n.2572+17G>A c.*362+17G>A (n.*362+17G>A) n.1141G>A c.803+7543G>A (n.803+7543G>A) c.*251+17G>A (n.*251+17G>A) c.804-6792G>A (n.804-6792G>A) n.1144+17G>A n.63-6878G>A n.1226+17G>A c.1138+17G>A (n.1138+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.1189+17G>A (n.1189+17G>A) c.1034-2163G>A (n.1034-2163G>A) c.835+17G>A (n.835+17G>A) n.1231+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989784A= | CA1685235800 | PMS2 | c.*540+16T= (n.*540+16T=) c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.1036+16T= (n.1036+16T=) c.1144+16T= (n.1144+16T=) c.*738+16T= (n.*738+16T=) c.989-2164T= (n.989-2164T=) c.*565+16T= (n.*565+16T=) c.946+16T= (n.946+16T=) c.*543+16T= (n.*543+16T=) c.*731+16T= (n.*731+16T=) c.*401+16T= (n.*401+16T=) n.1998+16T= c.826+16T= (n.826+16T=) c.739+16T= (n.739+16T=) c.571+16T= (n.571+16T=) c.*234+16T= (n.*234+16T=) c.*240+16T= (n.*240+16T=) n.1257+16T= c.767+16T= c.*636+16T= (n.*636+16T=) c.*301+16T= (n.*301+16T=) c.*596+16T= (n.*596+16T=) c.*647+16T= (n.*647+16T=) c.584-2164T= (n.584-2164T=) c.976+16T= (n.976+16T=) c.*645+16T= (n.*645+16T=) n.2916+16T= c.*1044+16T= (n.*1044+16T=) c.1330+16T= (n.1330+16T=) c.*593+16T= (n.*593+16T=) c.*780+16T= (n.*780+16T=) c.988+2189T= (n.988+2189T=) c.*445+16T= (n.*445+16T=) n.2572+16T= c.*362+16T= (n.*362+16T=) n.1140T= c.803+7542T= (n.803+7542T=) c.*251+16T= (n.*251+16T=) c.804-6793T= (n.804-6793T=) n.1144+16T= n.63-6879T= n.1226+16T= c.1138+16T= (n.1138+16T=) c.211+16T= (n.211+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) c.1034-2164T= (n.1034-2164T=) c.835+16T= (n.835+16T=) n.1231+16T= | |
7 | g.5989784A>C | CA153230466 | PMS2 | c.*540+16T>G (n.*540+16T>G) c.1141+16T>G (n.1141+16T>G) c.1036+16T>G (n.1036+16T>G) c.1144+16T>G (n.1144+16T>G) c.*738+16T>G (n.*738+16T>G) c.989-2164T>G (n.989-2164T>G) c.*565+16T>G (n.*565+16T>G) c.946+16T>G (n.946+16T>G) c.*543+16T>G (n.*543+16T>G) c.*731+16T>G (n.*731+16T>G) c.*401+16T>G (n.*401+16T>G) n.1998+16T>G c.826+16T>G (n.826+16T>G) c.739+16T>G (n.739+16T>G) c.571+16T>G (n.571+16T>G) c.*234+16T>G (n.*234+16T>G) c.*240+16T>G (n.*240+16T>G) n.1257+16T>G c.767+16T>G c.*636+16T>G (n.*636+16T>G) c.*301+16T>G (n.*301+16T>G) c.*596+16T>G (n.*596+16T>G) c.*647+16T>G (n.*647+16T>G) c.584-2164T>G (n.584-2164T>G) c.976+16T>G (n.976+16T>G) c.*645+16T>G (n.*645+16T>G) n.2916+16T>G c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.1330+16T>G (n.1330+16T>G) c.*593+16T>G (n.*593+16T>G) c.*780+16T>G (n.*780+16T>G) c.988+2189T>G (n.988+2189T>G) c.*445+16T>G (n.*445+16T>G) n.2572+16T>G c.*362+16T>G (n.*362+16T>G) n.1140T>G c.803+7542T>G (n.803+7542T>G) c.*251+16T>G (n.*251+16T>G) c.804-6793T>G (n.804-6793T>G) n.1144+16T>G n.63-6879T>G n.1226+16T>G c.1138+16T>G (n.1138+16T>G) c.211+16T>G (n.211+16T>G) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) c.1034-2164T>G (n.1034-2164T>G) c.835+16T>G (n.835+16T>G) n.1231+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>G | CA2681676956 | PMS2 | c.*540+16T>C (n.*540+16T>C) c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.1036+16T>C (n.1036+16T>C) c.1144+16T>C (n.1144+16T>C) c.*738+16T>C (n.*738+16T>C) c.989-2164T>C (n.989-2164T>C) c.*565+16T>C (n.*565+16T>C) c.946+16T>C (n.946+16T>C) c.*543+16T>C (n.*543+16T>C) c.*731+16T>C (n.*731+16T>C) c.*401+16T>C (n.*401+16T>C) n.1998+16T>C c.826+16T>C (n.826+16T>C) c.739+16T>C (n.739+16T>C) c.571+16T>C (n.571+16T>C) c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) c.*240+16T>C (n.*240+16T>C) n.1257+16T>C c.767+16T>C c.*636+16T>C (n.*636+16T>C) c.*301+16T>C (n.*301+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) c.*647+16T>C (n.*647+16T>C) c.584-2164T>C (n.584-2164T>C) c.976+16T>C (n.976+16T>C) c.*645+16T>C (n.*645+16T>C) n.2916+16T>C c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C) c.1330+16T>C (n.1330+16T>C) c.*593+16T>C (n.*593+16T>C) c.*780+16T>C (n.*780+16T>C) c.988+2189T>C (n.988+2189T>C) c.*445+16T>C (n.*445+16T>C) n.2572+16T>C c.*362+16T>C (n.*362+16T>C) n.1140T>C c.803+7542T>C (n.803+7542T>C) c.*251+16T>C (n.*251+16T>C) c.804-6793T>C (n.804-6793T>C) n.1144+16T>C n.63-6879T>C n.1226+16T>C c.1138+16T>C (n.1138+16T>C) c.211+16T>C (n.211+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) c.1034-2164T>C (n.1034-2164T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) n.1231+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989784A>T | CA2681676957 | PMS2 | c.*540+16T>A (n.*540+16T>A) c.1141+16T>A (n.1141+16T>A) c.1036+16T>A (n.1036+16T>A) c.1144+16T>A (n.1144+16T>A) c.*738+16T>A (n.*738+16T>A) c.989-2164T>A (n.989-2164T>A) c.*565+16T>A (n.*565+16T>A) c.946+16T>A (n.946+16T>A) c.*543+16T>A (n.*543+16T>A) c.*731+16T>A (n.*731+16T>A) c.*401+16T>A (n.*401+16T>A) n.1998+16T>A c.826+16T>A (n.826+16T>A) c.739+16T>A (n.739+16T>A) c.571+16T>A (n.571+16T>A) c.*234+16T>A (n.*234+16T>A) c.*240+16T>A (n.*240+16T>A) n.1257+16T>A c.767+16T>A c.*636+16T>A (n.*636+16T>A) c.*301+16T>A (n.*301+16T>A) c.*596+16T>A (n.*596+16T>A) c.*647+16T>A (n.*647+16T>A) c.584-2164T>A (n.584-2164T>A) c.976+16T>A (n.976+16T>A) c.*645+16T>A (n.*645+16T>A) n.2916+16T>A c.*1044+16T>A (n.*1044+16T>A) c.1330+16T>A (n.1330+16T>A) c.*593+16T>A (n.*593+16T>A) c.*780+16T>A (n.*780+16T>A) c.988+2189T>A (n.988+2189T>A) c.*445+16T>A (n.*445+16T>A) n.2572+16T>A c.*362+16T>A (n.*362+16T>A) n.1140T>A c.803+7542T>A (n.803+7542T>A) c.*251+16T>A (n.*251+16T>A) c.804-6793T>A (n.804-6793T>A) n.1144+16T>A n.63-6879T>A n.1226+16T>A c.1138+16T>A (n.1138+16T>A) c.211+16T>A (n.211+16T>A) c.1189+16T>A (n.1189+16T>A) c.1034-2164T>A (n.1034-2164T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) n.1231+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989786del | CA153230472 | PMS2 | c.*540+14del (n.*540+14del) c.1141+14del (n.1141+14del) c.1036+14del (n.1036+14del) c.1144+14del (n.1144+14del) c.*738+14del (n.*738+14del) c.989-2166del (n.989-2166del) c.*565+14del (n.*565+14del) c.946+14del (n.946+14del) c.*543+14del (n.*543+14del) c.*731+14del (n.*731+14del) c.*401+14del (n.*401+14del) n.1998+14del c.826+14del (n.826+14del) c.739+14del (n.739+14del) c.571+14del (n.571+14del) c.*234+14del (n.*234+14del) c.*240+14del (n.*240+14del) n.1257+14del c.767+14del c.*636+14del (n.*636+14del) c.*301+14del (n.*301+14del) c.*596+14del (n.*596+14del) c.*647+14del (n.*647+14del) c.584-2166del (n.584-2166del) c.976+14del (n.976+14del) c.*645+14del (n.*645+14del) n.2916+14del c.*1044+14del (n.*1044+14del) c.1330+14del (n.1330+14del) c.*593+14del (n.*593+14del) c.*780+14del (n.*780+14del) c.988+2187del (n.988+2187del) c.*445+14del (n.*445+14del) n.2572+14del c.*362+14del (n.*362+14del) n.1138del c.803+7540del (n.803+7540del) c.*251+14del (n.*251+14del) c.804-6795del (n.804-6795del) n.1144+14del n.63-6881del n.1226+14del c.1138+14del (n.1138+14del) c.211+14del (n.211+14del) c.1189+14del (n.1189+14del) c.1034-2166del (n.1034-2166del) c.835+14del (n.835+14del) n.1231+14del | dbSNP |
7 | g.5989786T>A | CA2578823878 | PMS2 | c.*540+14A>T (n.*540+14A>T) c.1141+14A>T (n.1141+14A>T) c.1036+14A>T (n.1036+14A>T) c.1144+14A>T (n.1144+14A>T) c.*738+14A>T (n.*738+14A>T) c.989-2166A>T (n.989-2166A>T) c.*565+14A>T (n.*565+14A>T) c.946+14A>T (n.946+14A>T) c.*543+14A>T (n.*543+14A>T) c.*731+14A>T (n.*731+14A>T) c.*401+14A>T (n.*401+14A>T) n.1998+14A>T c.826+14A>T (n.826+14A>T) c.739+14A>T (n.739+14A>T) c.571+14A>T (n.571+14A>T) c.*234+14A>T (n.*234+14A>T) c.*240+14A>T (n.*240+14A>T) n.1257+14A>T c.767+14A>T c.*636+14A>T (n.*636+14A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) c.*596+14A>T (n.*596+14A>T) c.*647+14A>T (n.*647+14A>T) c.584-2166A>T (n.584-2166A>T) c.976+14A>T (n.976+14A>T) c.*645+14A>T (n.*645+14A>T) n.2916+14A>T c.*1044+14A>T (n.*1044+14A>T) c.1330+14A>T (n.1330+14A>T) c.*593+14A>T (n.*593+14A>T) c.*780+14A>T (n.*780+14A>T) c.988+2187A>T (n.988+2187A>T) c.*445+14A>T (n.*445+14A>T) n.2572+14A>T c.*362+14A>T (n.*362+14A>T) n.1138A>T c.803+7540A>T (n.803+7540A>T) c.*251+14A>T (n.*251+14A>T) c.804-6795A>T (n.804-6795A>T) n.1144+14A>T n.63-6881A>T n.1226+14A>T c.1138+14A>T (n.1138+14A>T) c.211+14A>T (n.211+14A>T) c.1189+14A>T (n.1189+14A>T) c.1034-2166A>T (n.1034-2166A>T) c.835+14A>T (n.835+14A>T) n.1231+14A>T | dbSNP |
7 | g.5989786T>C | CA572822665 | PMS2 | c.*540+14A>G (n.*540+14A>G) c.1141+14A>G (n.1141+14A>G) c.1036+14A>G (n.1036+14A>G) c.1144+14A>G (n.1144+14A>G) c.*738+14A>G (n.*738+14A>G) c.989-2166A>G (n.989-2166A>G) c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.946+14A>G (n.946+14A>G) c.*543+14A>G (n.*543+14A>G) c.*731+14A>G (n.*731+14A>G) c.*401+14A>G (n.*401+14A>G) n.1998+14A>G c.826+14A>G (n.826+14A>G) c.739+14A>G (n.739+14A>G) c.571+14A>G (n.571+14A>G) c.*234+14A>G (n.*234+14A>G) c.*240+14A>G (n.*240+14A>G) n.1257+14A>G c.767+14A>G c.*636+14A>G (n.*636+14A>G) c.*301+14A>G (n.*301+14A>G) c.*596+14A>G (n.*596+14A>G) c.*647+14A>G (n.*647+14A>G) c.584-2166A>G (n.584-2166A>G) c.976+14A>G (n.976+14A>G) c.*645+14A>G (n.*645+14A>G) n.2916+14A>G c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G) c.1330+14A>G (n.1330+14A>G) c.*593+14A>G (n.*593+14A>G) c.*780+14A>G (n.*780+14A>G) c.988+2187A>G (n.988+2187A>G) c.*445+14A>G (n.*445+14A>G) n.2572+14A>G c.*362+14A>G (n.*362+14A>G) n.1138A>G c.803+7540A>G (n.803+7540A>G) c.*251+14A>G (n.*251+14A>G) c.804-6795A>G (n.804-6795A>G) n.1144+14A>G n.63-6881A>G n.1226+14A>G c.1138+14A>G (n.1138+14A>G) c.211+14A>G (n.211+14A>G) c.1189+14A>G (n.1189+14A>G) c.1034-2166A>G (n.1034-2166A>G) c.835+14A>G (n.835+14A>G) n.1231+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989786T= | CA1685235804 | PMS2 | c.*540+14A= (n.*540+14A=) c.1141+14A= (n.1141+14A=) c.1036+14A= (n.1036+14A=) c.1144+14A= (n.1144+14A=) c.*738+14A= (n.*738+14A=) c.989-2166A= (n.989-2166A=) c.*565+14A= (n.*565+14A=) c.946+14A= (n.946+14A=) c.*543+14A= (n.*543+14A=) c.*731+14A= (n.*731+14A=) c.*401+14A= (n.*401+14A=) n.1998+14A= c.826+14A= (n.826+14A=) c.739+14A= (n.739+14A=) c.571+14A= (n.571+14A=) c.*234+14A= (n.*234+14A=) c.*240+14A= (n.*240+14A=) n.1257+14A= c.767+14A= c.*636+14A= (n.*636+14A=) c.*301+14A= (n.*301+14A=) c.*596+14A= (n.*596+14A=) c.*647+14A= (n.*647+14A=) c.584-2166A= (n.584-2166A=) c.976+14A= (n.976+14A=) c.*645+14A= (n.*645+14A=) n.2916+14A= c.*1044+14A= (n.*1044+14A=) c.1330+14A= (n.1330+14A=) c.*593+14A= (n.*593+14A=) c.*780+14A= (n.*780+14A=) c.988+2187A= (n.988+2187A=) c.*445+14A= (n.*445+14A=) n.2572+14A= c.*362+14A= (n.*362+14A=) n.1138A= c.803+7540A= (n.803+7540A=) c.*251+14A= (n.*251+14A=) c.804-6795A= (n.804-6795A=) n.1144+14A= n.63-6881A= n.1226+14A= c.1138+14A= (n.1138+14A=) c.211+14A= (n.211+14A=) c.1189+14A= (n.1189+14A=) c.1034-2166A= (n.1034-2166A=) c.835+14A= (n.835+14A=) n.1231+14A= | |
7 | g.5989787G>A | CA1685235806 | PMS2 | c.*540+13C>T (n.*540+13C>T) c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.1036+13C>T (n.1036+13C>T) c.1144+13C>T (n.1144+13C>T) c.*738+13C>T (n.*738+13C>T) c.989-2167C>T (n.989-2167C>T) c.*565+13C>T (n.*565+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.*543+13C>T (n.*543+13C>T) c.*731+13C>T (n.*731+13C>T) c.*401+13C>T (n.*401+13C>T) n.1998+13C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.*234+13C>T (n.*234+13C>T) c.*240+13C>T (n.*240+13C>T) n.1257+13C>T c.767+13C>T c.*636+13C>T (n.*636+13C>T) c.*301+13C>T (n.*301+13C>T) c.*596+13C>T (n.*596+13C>T) c.*647+13C>T (n.*647+13C>T) c.584-2167C>T (n.584-2167C>T) c.976+13C>T (n.976+13C>T) c.*645+13C>T (n.*645+13C>T) n.2916+13C>T c.*1044+13C>T (n.*1044+13C>T) c.1330+13C>T (n.1330+13C>T) c.*593+13C>T (n.*593+13C>T) c.*780+13C>T (n.*780+13C>T) c.988+2186C>T (n.988+2186C>T) c.*445+13C>T (n.*445+13C>T) n.2572+13C>T c.*362+13C>T (n.*362+13C>T) n.1137C>T c.803+7539C>T (n.803+7539C>T) c.*251+13C>T (n.*251+13C>T) c.804-6796C>T (n.804-6796C>T) n.1144+13C>T n.63-6882C>T n.1226+13C>T c.1138+13C>T (n.1138+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) c.1189+13C>T (n.1189+13C>T) c.1034-2167C>T (n.1034-2167C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) n.1231+13C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989787G>C | CA1685235807 | PMS2 | c.*540+13C>G (n.*540+13C>G) c.1141+13C>G (n.1141+13C>G) c.1036+13C>G (n.1036+13C>G) c.1144+13C>G (n.1144+13C>G) c.*738+13C>G (n.*738+13C>G) c.989-2167C>G (n.989-2167C>G) c.*565+13C>G (n.*565+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.*543+13C>G (n.*543+13C>G) c.*731+13C>G (n.*731+13C>G) c.*401+13C>G (n.*401+13C>G) n.1998+13C>G c.826+13C>G (n.826+13C>G) c.739+13C>G (n.739+13C>G) c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.*234+13C>G (n.*234+13C>G) c.*240+13C>G (n.*240+13C>G) n.1257+13C>G c.767+13C>G c.*636+13C>G (n.*636+13C>G) c.*301+13C>G (n.*301+13C>G) c.*596+13C>G (n.*596+13C>G) c.*647+13C>G (n.*647+13C>G) c.584-2167C>G (n.584-2167C>G) c.976+13C>G (n.976+13C>G) c.*645+13C>G (n.*645+13C>G) n.2916+13C>G c.*1044+13C>G (n.*1044+13C>G) c.1330+13C>G (n.1330+13C>G) c.*593+13C>G (n.*593+13C>G) c.*780+13C>G (n.*780+13C>G) c.988+2186C>G (n.988+2186C>G) c.*445+13C>G (n.*445+13C>G) n.2572+13C>G c.*362+13C>G (n.*362+13C>G) n.1137C>G c.803+7539C>G (n.803+7539C>G) c.*251+13C>G (n.*251+13C>G) c.804-6796C>G (n.804-6796C>G) n.1144+13C>G n.63-6882C>G n.1226+13C>G c.1138+13C>G (n.1138+13C>G) c.211+13C>G (n.211+13C>G) c.1189+13C>G (n.1189+13C>G) c.1034-2167C>G (n.1034-2167C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) n.1231+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989787G= | CA1685235805 | PMS2 | c.*540+13C= (n.*540+13C=) c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.1036+13C= (n.1036+13C=) c.1144+13C= (n.1144+13C=) c.*738+13C= (n.*738+13C=) c.989-2167C= (n.989-2167C=) c.*565+13C= (n.*565+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.*543+13C= (n.*543+13C=) c.*731+13C= (n.*731+13C=) c.*401+13C= (n.*401+13C=) n.1998+13C= c.826+13C= (n.826+13C=) c.739+13C= (n.739+13C=) c.571+13C= (n.571+13C=) c.*234+13C= (n.*234+13C=) c.*240+13C= (n.*240+13C=) n.1257+13C= c.767+13C= c.*636+13C= (n.*636+13C=) c.*301+13C= (n.*301+13C=) c.*596+13C= (n.*596+13C=) c.*647+13C= (n.*647+13C=) c.584-2167C= (n.584-2167C=) c.976+13C= (n.976+13C=) c.*645+13C= (n.*645+13C=) n.2916+13C= c.*1044+13C= (n.*1044+13C=) c.1330+13C= (n.1330+13C=) c.*593+13C= (n.*593+13C=) c.*780+13C= (n.*780+13C=) c.988+2186C= (n.988+2186C=) c.*445+13C= (n.*445+13C=) n.2572+13C= c.*362+13C= (n.*362+13C=) n.1137C= c.803+7539C= (n.803+7539C=) c.*251+13C= (n.*251+13C=) c.804-6796C= (n.804-6796C=) n.1144+13C= n.63-6882C= n.1226+13C= c.1138+13C= (n.1138+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) c.1189+13C= (n.1189+13C=) c.1034-2167C= (n.1034-2167C=) c.835+13C= (n.835+13C=) n.1231+13C= | |
7 | g.5989787G>T | CA2681676958 | PMS2 | c.*540+13C>A (n.*540+13C>A) c.1141+13C>A (n.1141+13C>A) c.1036+13C>A (n.1036+13C>A) c.1144+13C>A (n.1144+13C>A) c.*738+13C>A (n.*738+13C>A) c.989-2167C>A (n.989-2167C>A) c.*565+13C>A (n.*565+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.*543+13C>A (n.*543+13C>A) c.*731+13C>A (n.*731+13C>A) c.*401+13C>A (n.*401+13C>A) n.1998+13C>A c.826+13C>A (n.826+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) c.571+13C>A (n.571+13C>A) c.*234+13C>A (n.*234+13C>A) c.*240+13C>A (n.*240+13C>A) n.1257+13C>A c.767+13C>A c.*636+13C>A (n.*636+13C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) c.*596+13C>A (n.*596+13C>A) c.*647+13C>A (n.*647+13C>A) c.584-2167C>A (n.584-2167C>A) c.976+13C>A (n.976+13C>A) c.*645+13C>A (n.*645+13C>A) n.2916+13C>A c.*1044+13C>A (n.*1044+13C>A) c.1330+13C>A (n.1330+13C>A) c.*593+13C>A (n.*593+13C>A) c.*780+13C>A (n.*780+13C>A) c.988+2186C>A (n.988+2186C>A) c.*445+13C>A (n.*445+13C>A) n.2572+13C>A c.*362+13C>A (n.*362+13C>A) n.1137C>A c.803+7539C>A (n.803+7539C>A) c.*251+13C>A (n.*251+13C>A) c.804-6796C>A (n.804-6796C>A) n.1144+13C>A n.63-6882C>A n.1226+13C>A c.1138+13C>A (n.1138+13C>A) c.211+13C>A (n.211+13C>A) c.1189+13C>A (n.1189+13C>A) c.1034-2167C>A (n.1034-2167C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) n.1231+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989788T>A | CA2713823933 | PMS2 | c.*540+12A>T (n.*540+12A>T) c.1141+12A>T (n.1141+12A>T) c.1036+12A>T (n.1036+12A>T) c.1144+12A>T (n.1144+12A>T) c.*738+12A>T (n.*738+12A>T) c.989-2168A>T (n.989-2168A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.946+12A>T (n.946+12A>T) c.*543+12A>T (n.*543+12A>T) c.*731+12A>T (n.*731+12A>T) c.*401+12A>T (n.*401+12A>T) n.1998+12A>T c.826+12A>T (n.826+12A>T) c.739+12A>T (n.739+12A>T) c.571+12A>T (n.571+12A>T) c.*234+12A>T (n.*234+12A>T) c.*240+12A>T (n.*240+12A>T) n.1257+12A>T c.767+12A>T c.*636+12A>T (n.*636+12A>T) c.*301+12A>T (n.*301+12A>T) c.*596+12A>T (n.*596+12A>T) c.*647+12A>T (n.*647+12A>T) c.584-2168A>T (n.584-2168A>T) c.976+12A>T (n.976+12A>T) c.*645+12A>T (n.*645+12A>T) n.2916+12A>T c.*1044+12A>T (n.*1044+12A>T) c.1330+12A>T (n.1330+12A>T) c.*593+12A>T (n.*593+12A>T) c.*780+12A>T (n.*780+12A>T) c.988+2185A>T (n.988+2185A>T) c.*445+12A>T (n.*445+12A>T) n.2572+12A>T c.*362+12A>T (n.*362+12A>T) n.1136A>T c.803+7538A>T (n.803+7538A>T) c.*251+12A>T (n.*251+12A>T) c.804-6797A>T (n.804-6797A>T) n.1144+12A>T n.63-6883A>T n.1226+12A>T c.1138+12A>T (n.1138+12A>T) c.211+12A>T (n.211+12A>T) c.1189+12A>T (n.1189+12A>T) c.1034-2168A>T (n.1034-2168A>T) c.835+12A>T (n.835+12A>T) n.1231+12A>T | dbSNP |
7 | g.5989788T>C | CA2580076991 | PMS2 | c.*540+12A>G (n.*540+12A>G) c.1141+12A>G (n.1141+12A>G) c.1036+12A>G (n.1036+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.*738+12A>G (n.*738+12A>G) c.989-2168A>G (n.989-2168A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.946+12A>G (n.946+12A>G) c.*543+12A>G (n.*543+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) c.*401+12A>G (n.*401+12A>G) n.1998+12A>G c.826+12A>G (n.826+12A>G) c.739+12A>G (n.739+12A>G) c.571+12A>G (n.571+12A>G) c.*234+12A>G (n.*234+12A>G) c.*240+12A>G (n.*240+12A>G) n.1257+12A>G c.767+12A>G c.*636+12A>G (n.*636+12A>G) c.*301+12A>G (n.*301+12A>G) c.*596+12A>G (n.*596+12A>G) c.*647+12A>G (n.*647+12A>G) c.584-2168A>G (n.584-2168A>G) c.976+12A>G (n.976+12A>G) c.*645+12A>G (n.*645+12A>G) n.2916+12A>G c.*1044+12A>G (n.*1044+12A>G) c.1330+12A>G (n.1330+12A>G) c.*593+12A>G (n.*593+12A>G) c.*780+12A>G (n.*780+12A>G) c.988+2185A>G (n.988+2185A>G) c.*445+12A>G (n.*445+12A>G) n.2572+12A>G c.*362+12A>G (n.*362+12A>G) n.1136A>G c.803+7538A>G (n.803+7538A>G) c.*251+12A>G (n.*251+12A>G) c.804-6797A>G (n.804-6797A>G) n.1144+12A>G n.63-6883A>G n.1226+12A>G c.1138+12A>G (n.1138+12A>G) c.211+12A>G (n.211+12A>G) c.1189+12A>G (n.1189+12A>G) c.1034-2168A>G (n.1034-2168A>G) c.835+12A>G (n.835+12A>G) n.1231+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989789A>G | CA2573141972 | PMS2 | c.*540+11T>C (n.*540+11T>C) c.1141+11T>C (n.1141+11T>C) c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) c.1144+11T>C (n.1144+11T>C) c.*738+11T>C (n.*738+11T>C) c.989-2169T>C (n.989-2169T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) c.946+11T>C (n.946+11T>C) c.*543+11T>C (n.*543+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) c.*401+11T>C (n.*401+11T>C) n.1998+11T>C c.826+11T>C (n.826+11T>C) c.739+11T>C (n.739+11T>C) c.571+11T>C (n.571+11T>C) c.*234+11T>C (n.*234+11T>C) c.*240+11T>C (n.*240+11T>C) n.1257+11T>C c.767+11T>C c.*636+11T>C (n.*636+11T>C) c.*301+11T>C (n.*301+11T>C) c.*596+11T>C (n.*596+11T>C) c.*647+11T>C (n.*647+11T>C) c.584-2169T>C (n.584-2169T>C) c.976+11T>C (n.976+11T>C) c.*645+11T>C (n.*645+11T>C) n.2916+11T>C c.*1044+11T>C (n.*1044+11T>C) c.1330+11T>C (n.1330+11T>C) c.*593+11T>C (n.*593+11T>C) c.*780+11T>C (n.*780+11T>C) c.988+2184T>C (n.988+2184T>C) c.*445+11T>C (n.*445+11T>C) n.2572+11T>C c.*362+11T>C (n.*362+11T>C) n.1135T>C c.803+7537T>C (n.803+7537T>C) c.*251+11T>C (n.*251+11T>C) c.804-6798T>C (n.804-6798T>C) n.1144+11T>C n.63-6884T>C n.1226+11T>C c.1138+11T>C (n.1138+11T>C) c.211+11T>C (n.211+11T>C) c.1189+11T>C (n.1189+11T>C) c.1034-2169T>C (n.1034-2169T>C) c.835+11T>C (n.835+11T>C) n.1231+11T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989789A>T | CA2697553824 | PMS2 | c.*540+11T>A (n.*540+11T>A) c.1141+11T>A (n.1141+11T>A) c.1036+11T>A (n.1036+11T>A) c.1144+11T>A (n.1144+11T>A) c.*738+11T>A (n.*738+11T>A) c.989-2169T>A (n.989-2169T>A) c.*565+11T>A (n.*565+11T>A) c.946+11T>A (n.946+11T>A) c.*543+11T>A (n.*543+11T>A) c.*731+11T>A (n.*731+11T>A) c.*401+11T>A (n.*401+11T>A) n.1998+11T>A c.826+11T>A (n.826+11T>A) c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.571+11T>A (n.571+11T>A) c.*234+11T>A (n.*234+11T>A) c.*240+11T>A (n.*240+11T>A) n.1257+11T>A c.767+11T>A c.*636+11T>A (n.*636+11T>A) c.*301+11T>A (n.*301+11T>A) c.*596+11T>A (n.*596+11T>A) c.*647+11T>A (n.*647+11T>A) c.584-2169T>A (n.584-2169T>A) c.976+11T>A (n.976+11T>A) c.*645+11T>A (n.*645+11T>A) n.2916+11T>A c.*1044+11T>A (n.*1044+11T>A) c.1330+11T>A (n.1330+11T>A) c.*593+11T>A (n.*593+11T>A) c.*780+11T>A (n.*780+11T>A) c.988+2184T>A (n.988+2184T>A) c.*445+11T>A (n.*445+11T>A) n.2572+11T>A c.*362+11T>A (n.*362+11T>A) n.1135T>A c.803+7537T>A (n.803+7537T>A) c.*251+11T>A (n.*251+11T>A) c.804-6798T>A (n.804-6798T>A) n.1144+11T>A n.63-6884T>A n.1226+11T>A c.1138+11T>A (n.1138+11T>A) c.211+11T>A (n.211+11T>A) c.1189+11T>A (n.1189+11T>A) c.1034-2169T>A (n.1034-2169T>A) c.835+11T>A (n.835+11T>A) n.1231+11T>A | ClinVar |
7 | g.5989790T>C | CA1097963985 | PMS2 | c.*540+10A>G (n.*540+10A>G) c.1141+10A>G (n.1141+10A>G) c.1036+10A>G (n.1036+10A>G) c.1144+10A>G (n.1144+10A>G) c.*738+10A>G (n.*738+10A>G) c.989-2170A>G (n.989-2170A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.946+10A>G (n.946+10A>G) c.*543+10A>G (n.*543+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) c.*401+10A>G (n.*401+10A>G) n.1998+10A>G c.826+10A>G (n.826+10A>G) c.739+10A>G (n.739+10A>G) c.571+10A>G (n.571+10A>G) c.*234+10A>G (n.*234+10A>G) c.*240+10A>G (n.*240+10A>G) n.1257+10A>G c.767+10A>G c.*636+10A>G (n.*636+10A>G) c.*301+10A>G (n.*301+10A>G) c.*596+10A>G (n.*596+10A>G) c.*647+10A>G (n.*647+10A>G) c.584-2170A>G (n.584-2170A>G) c.976+10A>G (n.976+10A>G) c.*645+10A>G (n.*645+10A>G) n.2916+10A>G c.*1044+10A>G (n.*1044+10A>G) c.1330+10A>G (n.1330+10A>G) c.*593+10A>G (n.*593+10A>G) c.*780+10A>G (n.*780+10A>G) c.988+2183A>G (n.988+2183A>G) c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) n.2572+10A>G c.*362+10A>G (n.*362+10A>G) n.1134A>G c.803+7536A>G (n.803+7536A>G) c.*251+10A>G (n.*251+10A>G) c.804-6799A>G (n.804-6799A>G) n.1144+10A>G n.63-6885A>G n.1226+10A>G c.1138+10A>G (n.1138+10A>G) c.211+10A>G (n.211+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) c.1034-2170A>G (n.1034-2170A>G) c.835+10A>G (n.835+10A>G) n.1231+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989790T= | CA1685235808 | PMS2 | c.*540+10A= (n.*540+10A=) c.1141+10A= (n.1141+10A=) c.1036+10A= (n.1036+10A=) c.1144+10A= (n.1144+10A=) c.*738+10A= (n.*738+10A=) c.989-2170A= (n.989-2170A=) c.*565+10A= (n.*565+10A=) c.946+10A= (n.946+10A=) c.*543+10A= (n.*543+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) c.*401+10A= (n.*401+10A=) n.1998+10A= c.826+10A= (n.826+10A=) c.739+10A= (n.739+10A=) c.571+10A= (n.571+10A=) c.*234+10A= (n.*234+10A=) c.*240+10A= (n.*240+10A=) n.1257+10A= c.767+10A= c.*636+10A= (n.*636+10A=) c.*301+10A= (n.*301+10A=) c.*596+10A= (n.*596+10A=) c.*647+10A= (n.*647+10A=) c.584-2170A= (n.584-2170A=) c.976+10A= (n.976+10A=) c.*645+10A= (n.*645+10A=) n.2916+10A= c.*1044+10A= (n.*1044+10A=) c.1330+10A= (n.1330+10A=) c.*593+10A= (n.*593+10A=) c.*780+10A= (n.*780+10A=) c.988+2183A= (n.988+2183A=) c.*445+10A= (n.*445+10A=) n.2572+10A= c.*362+10A= (n.*362+10A=) n.1134A= c.803+7536A= (n.803+7536A=) c.*251+10A= (n.*251+10A=) c.804-6799A= (n.804-6799A=) n.1144+10A= n.63-6885A= n.1226+10A= c.1138+10A= (n.1138+10A=) c.211+10A= (n.211+10A=) c.1189+10A= (n.1189+10A=) c.1034-2170A= (n.1034-2170A=) c.835+10A= (n.835+10A=) n.1231+10A= | |
7 | g.5989791T>A | CA2713823992 | PMS2 | c.*540+9A>T (n.*540+9A>T) c.1141+9A>T (n.1141+9A>T) c.1036+9A>T (n.1036+9A>T) c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) c.*738+9A>T (n.*738+9A>T) c.989-2171A>T (n.989-2171A>T) c.*565+9A>T (n.*565+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.*543+9A>T (n.*543+9A>T) c.*731+9A>T (n.*731+9A>T) c.*401+9A>T (n.*401+9A>T) n.1998+9A>T c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.739+9A>T (n.739+9A>T) c.571+9A>T (n.571+9A>T) c.*234+9A>T (n.*234+9A>T) c.*240+9A>T (n.*240+9A>T) n.1257+9A>T c.767+9A>T c.*636+9A>T (n.*636+9A>T) c.*301+9A>T (n.*301+9A>T) c.*596+9A>T (n.*596+9A>T) c.*647+9A>T (n.*647+9A>T) c.584-2171A>T (n.584-2171A>T) c.976+9A>T (n.976+9A>T) c.*645+9A>T (n.*645+9A>T) n.2916+9A>T c.*1044+9A>T (n.*1044+9A>T) c.1330+9A>T (n.1330+9A>T) c.*593+9A>T (n.*593+9A>T) c.*780+9A>T (n.*780+9A>T) c.988+2182A>T (n.988+2182A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.2572+9A>T c.*362+9A>T (n.*362+9A>T) n.1133A>T c.803+7535A>T (n.803+7535A>T) c.*251+9A>T (n.*251+9A>T) c.804-6800A>T (n.804-6800A>T) n.1144+9A>T n.63-6886A>T n.1226+9A>T c.1138+9A>T (n.1138+9A>T) c.211+9A>T (n.211+9A>T) c.1189+9A>T (n.1189+9A>T) c.1034-2171A>T (n.1034-2171A>T) c.835+9A>T (n.835+9A>T) n.1231+9A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989791T>C | CA2713824020 | PMS2 | c.*540+9A>G (n.*540+9A>G) c.1141+9A>G (n.1141+9A>G) c.1036+9A>G (n.1036+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.*738+9A>G (n.*738+9A>G) c.989-2171A>G (n.989-2171A>G) c.*565+9A>G (n.*565+9A>G) c.946+9A>G (n.946+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) c.*731+9A>G (n.*731+9A>G) c.*401+9A>G (n.*401+9A>G) n.1998+9A>G c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.739+9A>G (n.739+9A>G) c.571+9A>G (n.571+9A>G) c.*234+9A>G (n.*234+9A>G) c.*240+9A>G (n.*240+9A>G) n.1257+9A>G c.767+9A>G c.*636+9A>G (n.*636+9A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) c.*596+9A>G (n.*596+9A>G) c.*647+9A>G (n.*647+9A>G) c.584-2171A>G (n.584-2171A>G) c.976+9A>G (n.976+9A>G) c.*645+9A>G (n.*645+9A>G) n.2916+9A>G c.*1044+9A>G (n.*1044+9A>G) c.1330+9A>G (n.1330+9A>G) c.*593+9A>G (n.*593+9A>G) c.*780+9A>G (n.*780+9A>G) c.988+2182A>G (n.988+2182A>G) c.*445+9A>G (n.*445+9A>G) n.2572+9A>G c.*362+9A>G (n.*362+9A>G) n.1133A>G c.803+7535A>G (n.803+7535A>G) c.*251+9A>G (n.*251+9A>G) c.804-6800A>G (n.804-6800A>G) n.1144+9A>G n.63-6886A>G n.1226+9A>G c.1138+9A>G (n.1138+9A>G) c.211+9A>G (n.211+9A>G) c.1189+9A>G (n.1189+9A>G) c.1034-2171A>G (n.1034-2171A>G) c.835+9A>G (n.835+9A>G) n.1231+9A>G | dbSNP |
7 | g.5989791T>G | CA2573141973 | PMS2 | c.*540+9A>C (n.*540+9A>C) c.1141+9A>C (n.1141+9A>C) c.1036+9A>C (n.1036+9A>C) c.1144+9A>C (n.1144+9A>C) c.*738+9A>C (n.*738+9A>C) c.989-2171A>C (n.989-2171A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.946+9A>C (n.946+9A>C) c.*543+9A>C (n.*543+9A>C) c.*731+9A>C (n.*731+9A>C) c.*401+9A>C (n.*401+9A>C) n.1998+9A>C c.826+9A>C (n.826+9A>C) c.739+9A>C (n.739+9A>C) c.571+9A>C (n.571+9A>C) c.*234+9A>C (n.*234+9A>C) c.*240+9A>C (n.*240+9A>C) n.1257+9A>C c.767+9A>C c.*636+9A>C (n.*636+9A>C) c.*301+9A>C (n.*301+9A>C) c.*596+9A>C (n.*596+9A>C) c.*647+9A>C (n.*647+9A>C) c.584-2171A>C (n.584-2171A>C) c.976+9A>C (n.976+9A>C) c.*645+9A>C (n.*645+9A>C) n.2916+9A>C c.*1044+9A>C (n.*1044+9A>C) c.1330+9A>C (n.1330+9A>C) c.*593+9A>C (n.*593+9A>C) c.*780+9A>C (n.*780+9A>C) c.988+2182A>C (n.988+2182A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.2572+9A>C c.*362+9A>C (n.*362+9A>C) n.1133A>C c.803+7535A>C (n.803+7535A>C) c.*251+9A>C (n.*251+9A>C) c.804-6800A>C (n.804-6800A>C) n.1144+9A>C n.63-6886A>C n.1226+9A>C c.1138+9A>C (n.1138+9A>C) c.211+9A>C (n.211+9A>C) c.1189+9A>C (n.1189+9A>C) c.1034-2171A>C (n.1034-2171A>C) c.835+9A>C (n.835+9A>C) n.1231+9A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989793T>C | CA1097963986 | PMS2 | c.*540+7A>G (n.*540+7A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.1036+7A>G (n.1036+7A>G) c.1144+7A>G (n.1144+7A>G) c.*738+7A>G (n.*738+7A>G) c.989-2173A>G (n.989-2173A>G) c.*565+7A>G (n.*565+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.*543+7A>G (n.*543+7A>G) c.*731+7A>G (n.*731+7A>G) c.*401+7A>G (n.*401+7A>G) n.1998+7A>G c.826+7A>G (n.826+7A>G) c.739+7A>G (n.739+7A>G) c.571+7A>G (n.571+7A>G) c.*234+7A>G (n.*234+7A>G) c.*240+7A>G (n.*240+7A>G) n.1257+7A>G c.767+7A>G c.*636+7A>G (n.*636+7A>G) c.*301+7A>G (n.*301+7A>G) c.*596+7A>G (n.*596+7A>G) c.*647+7A>G (n.*647+7A>G) c.584-2173A>G (n.584-2173A>G) c.976+7A>G (n.976+7A>G) c.*645+7A>G (n.*645+7A>G) n.2916+7A>G c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) c.*593+7A>G (n.*593+7A>G) c.*780+7A>G (n.*780+7A>G) c.988+2180A>G (n.988+2180A>G) c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) n.2572+7A>G c.*362+7A>G (n.*362+7A>G) n.1131A>G c.803+7533A>G (n.803+7533A>G) c.*251+7A>G (n.*251+7A>G) c.804-6802A>G (n.804-6802A>G) n.1144+7A>G n.63-6888A>G n.1226+7A>G c.1138+7A>G (n.1138+7A>G) c.211+7A>G (n.211+7A>G) c.1189+7A>G (n.1189+7A>G) c.1034-2173A>G (n.1034-2173A>G) c.835+7A>G (n.835+7A>G) n.1231+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989793T= | CA1685235809 | PMS2 | c.*540+7A= (n.*540+7A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) c.1036+7A= (n.1036+7A=) c.1144+7A= (n.1144+7A=) c.*738+7A= (n.*738+7A=) c.989-2173A= (n.989-2173A=) c.*565+7A= (n.*565+7A=) c.946+7A= (n.946+7A=) c.*543+7A= (n.*543+7A=) c.*731+7A= (n.*731+7A=) c.*401+7A= (n.*401+7A=) n.1998+7A= c.826+7A= (n.826+7A=) c.739+7A= (n.739+7A=) c.571+7A= (n.571+7A=) c.*234+7A= (n.*234+7A=) c.*240+7A= (n.*240+7A=) n.1257+7A= c.767+7A= c.*636+7A= (n.*636+7A=) c.*301+7A= (n.*301+7A=) c.*596+7A= (n.*596+7A=) c.*647+7A= (n.*647+7A=) c.584-2173A= (n.584-2173A=) c.976+7A= (n.976+7A=) c.*645+7A= (n.*645+7A=) n.2916+7A= c.*1044+7A= (n.*1044+7A=) c.1330+7A= (n.1330+7A=) c.*593+7A= (n.*593+7A=) c.*780+7A= (n.*780+7A=) c.988+2180A= (n.988+2180A=) c.*445+7A= (n.*445+7A=) n.2572+7A= c.*362+7A= (n.*362+7A=) n.1131A= c.803+7533A= (n.803+7533A=) c.*251+7A= (n.*251+7A=) c.804-6802A= (n.804-6802A=) n.1144+7A= n.63-6888A= n.1226+7A= c.1138+7A= (n.1138+7A=) c.211+7A= (n.211+7A=) c.1189+7A= (n.1189+7A=) c.1034-2173A= (n.1034-2173A=) c.835+7A= (n.835+7A=) n.1231+7A= | |
7 | g.5989794T>A | CA2713510469 | PMS2 | c.*540+6A>T (n.*540+6A>T) c.1141+6A>T (n.1141+6A>T) c.1036+6A>T (n.1036+6A>T) c.1144+6A>T (n.1144+6A>T) c.*738+6A>T (n.*738+6A>T) c.989-2174A>T (n.989-2174A>T) c.*565+6A>T (n.*565+6A>T) c.946+6A>T (n.946+6A>T) c.*543+6A>T (n.*543+6A>T) c.*731+6A>T (n.*731+6A>T) c.*401+6A>T (n.*401+6A>T) n.1998+6A>T c.826+6A>T (n.826+6A>T) c.739+6A>T (n.739+6A>T) c.571+6A>T (n.571+6A>T) c.*234+6A>T (n.*234+6A>T) c.*240+6A>T (n.*240+6A>T) n.1257+6A>T c.767+6A>T c.*636+6A>T (n.*636+6A>T) c.*301+6A>T (n.*301+6A>T) c.*596+6A>T (n.*596+6A>T) c.*647+6A>T (n.*647+6A>T) c.584-2174A>T (n.584-2174A>T) c.976+6A>T (n.976+6A>T) c.*645+6A>T (n.*645+6A>T) n.2916+6A>T c.*1044+6A>T (n.*1044+6A>T) c.1330+6A>T (n.1330+6A>T) c.*593+6A>T (n.*593+6A>T) c.*780+6A>T (n.*780+6A>T) c.988+2179A>T (n.988+2179A>T) c.*445+6A>T (n.*445+6A>T) n.2572+6A>T c.*362+6A>T (n.*362+6A>T) n.1130A>T c.803+7532A>T (n.803+7532A>T) c.*251+6A>T (n.*251+6A>T) c.804-6803A>T (n.804-6803A>T) n.1144+6A>T n.63-6889A>T n.1226+6A>T c.1138+6A>T (n.1138+6A>T) c.211+6A>T (n.211+6A>T) c.1189+6A>T (n.1189+6A>T) c.1034-2174A>T (n.1034-2174A>T) c.835+6A>T (n.835+6A>T) n.1231+6A>T | dbSNP |
7 | g.5989794T>C | CA153230476 | PMS2 | c.*540+6A>G (n.*540+6A>G) c.1141+6A>G (n.1141+6A>G) c.1036+6A>G (n.1036+6A>G) c.1144+6A>G (n.1144+6A>G) c.*738+6A>G (n.*738+6A>G) c.989-2174A>G (n.989-2174A>G) c.*565+6A>G (n.*565+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.*543+6A>G (n.*543+6A>G) c.*731+6A>G (n.*731+6A>G) c.*401+6A>G (n.*401+6A>G) n.1998+6A>G c.826+6A>G (n.826+6A>G) c.739+6A>G (n.739+6A>G) c.571+6A>G (n.571+6A>G) c.*234+6A>G (n.*234+6A>G) c.*240+6A>G (n.*240+6A>G) n.1257+6A>G c.767+6A>G c.*636+6A>G (n.*636+6A>G) c.*301+6A>G (n.*301+6A>G) c.*596+6A>G (n.*596+6A>G) c.*647+6A>G (n.*647+6A>G) c.584-2174A>G (n.584-2174A>G) c.976+6A>G (n.976+6A>G) c.*645+6A>G (n.*645+6A>G) n.2916+6A>G c.*1044+6A>G (n.*1044+6A>G) c.1330+6A>G (n.1330+6A>G) c.*593+6A>G (n.*593+6A>G) c.*780+6A>G (n.*780+6A>G) c.988+2179A>G (n.988+2179A>G) c.*445+6A>G (n.*445+6A>G) n.2572+6A>G c.*362+6A>G (n.*362+6A>G) n.1130A>G c.803+7532A>G (n.803+7532A>G) c.*251+6A>G (n.*251+6A>G) c.804-6803A>G (n.804-6803A>G) n.1144+6A>G n.63-6889A>G n.1226+6A>G c.1138+6A>G (n.1138+6A>G) c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.1189+6A>G (n.1189+6A>G) c.1034-2174A>G (n.1034-2174A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) n.1231+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989794T= | CA1685235815 | PMS2 | c.*540+6A= (n.*540+6A=) c.1141+6A= (n.1141+6A=) c.1036+6A= (n.1036+6A=) c.1144+6A= (n.1144+6A=) c.*738+6A= (n.*738+6A=) c.989-2174A= (n.989-2174A=) c.*565+6A= (n.*565+6A=) c.946+6A= (n.946+6A=) c.*543+6A= (n.*543+6A=) c.*731+6A= (n.*731+6A=) c.*401+6A= (n.*401+6A=) n.1998+6A= c.826+6A= (n.826+6A=) c.739+6A= (n.739+6A=) c.571+6A= (n.571+6A=) c.*234+6A= (n.*234+6A=) c.*240+6A= (n.*240+6A=) n.1257+6A= c.767+6A= c.*636+6A= (n.*636+6A=) c.*301+6A= (n.*301+6A=) c.*596+6A= (n.*596+6A=) c.*647+6A= (n.*647+6A=) c.584-2174A= (n.584-2174A=) c.976+6A= (n.976+6A=) c.*645+6A= (n.*645+6A=) n.2916+6A= c.*1044+6A= (n.*1044+6A=) c.1330+6A= (n.1330+6A=) c.*593+6A= (n.*593+6A=) c.*780+6A= (n.*780+6A=) c.988+2179A= (n.988+2179A=) c.*445+6A= (n.*445+6A=) n.2572+6A= c.*362+6A= (n.*362+6A=) n.1130A= c.803+7532A= (n.803+7532A=) c.*251+6A= (n.*251+6A=) c.804-6803A= (n.804-6803A=) n.1144+6A= n.63-6889A= n.1226+6A= c.1138+6A= (n.1138+6A=) c.211+6A= (n.211+6A=) c.1189+6A= (n.1189+6A=) c.1034-2174A= (n.1034-2174A=) c.835+6A= (n.835+6A=) n.1231+6A= | |
7 | g.5989794_5989795delinsTC | CA1685235812 | PMS2 | c.*540+5_*540+6delinsGA (n.*540+5_*540+6delinsGA) c.1141+5_1141+6delinsGA (n.1141+5_1141+6delinsGA) c.1036+5_1036+6delinsGA (n.1036+5_1036+6delinsGA) c.1144+5_1144+6delinsGA (n.1144+5_1144+6delinsGA) c.*738+5_*738+6delinsGA (n.*738+5_*738+6delinsGA) c.989-2175_989-2174delinsGA (n.989-2175_989-2174delinsGA) c.*565+5_*565+6delinsGA (n.*565+5_*565+6delinsGA) c.946+5_946+6delinsGA (n.946+5_946+6delinsGA) c.*543+5_*543+6delinsGA (n.*543+5_*543+6delinsGA) c.*731+5_*731+6delinsGA (n.*731+5_*731+6delinsGA) c.*401+5_*401+6delinsGA (n.*401+5_*401+6delinsGA) n.1998+5_1998+6delinsGA c.826+5_826+6delinsGA (n.826+5_826+6delinsGA) c.739+5_739+6delinsGA (n.739+5_739+6delinsGA) c.571+5_571+6delinsGA (n.571+5_571+6delinsGA) c.*234+5_*234+6delinsGA (n.*234+5_*234+6delinsGA) c.*240+5_*240+6delinsGA (n.*240+5_*240+6delinsGA) n.1257+5_1257+6delinsGA c.767+5_767+6delinsGA c.*636+5_*636+6delinsGA (n.*636+5_*636+6delinsGA) c.*301+5_*301+6delinsGA (n.*301+5_*301+6delinsGA) c.*596+5_*596+6delinsGA (n.*596+5_*596+6delinsGA) c.*647+5_*647+6delinsGA (n.*647+5_*647+6delinsGA) c.584-2175_584-2174delinsGA (n.584-2175_584-2174delinsGA) c.976+5_976+6delinsGA (n.976+5_976+6delinsGA) c.*645+5_*645+6delinsGA (n.*645+5_*645+6delinsGA) n.2916+5_2916+6delinsGA c.*1044+5_*1044+6delinsGA (n.*1044+5_*1044+6delinsGA) c.1330+5_1330+6delinsGA (n.1330+5_1330+6delinsGA) c.*593+5_*593+6delinsGA (n.*593+5_*593+6delinsGA) c.*780+5_*780+6delinsGA (n.*780+5_*780+6delinsGA) c.988+2178_988+2179delinsGA (n.988+2178_988+2179delinsGA) c.*445+5_*445+6delinsGA (n.*445+5_*445+6delinsGA) n.2572+5_2572+6delinsGA c.*362+5_*362+6delinsGA (n.*362+5_*362+6delinsGA) n.1129_1130delinsGA c.803+7531_803+7532delinsGA (n.803+7531_803+7532delinsGA) c.*251+5_*251+6delinsGA (n.*251+5_*251+6delinsGA) c.804-6804_804-6803delinsGA (n.804-6804_804-6803delinsGA) n.1144+5_1144+6delinsGA n.63-6890_63-6889delinsGA n.1226+5_1226+6delinsGA c.1138+5_1138+6delinsGA (n.1138+5_1138+6delinsGA) c.211+5_211+6delinsGA (n.211+5_211+6delinsGA) c.1189+5_1189+6delinsGA (n.1189+5_1189+6delinsGA) c.1034-2175_1034-2174delinsGA (n.1034-2175_1034-2174delinsGA) c.835+5_835+6delinsGA (n.835+5_835+6delinsGA) n.1231+5_1231+6delinsGA | |
7 | g.5989795del | CA10582514 | PMS2 | c.*540+5del (n.*540+5del) c.1141+5del (n.1141+5del) c.1036+5del (n.1036+5del) c.1144+5del (n.1144+5del) c.*738+5del (n.*738+5del) c.989-2175del (n.989-2175del) c.*565+5del (n.*565+5del) c.946+5del (n.946+5del) c.*543+5del (n.*543+5del) c.*731+5del (n.*731+5del) c.*401+5del (n.*401+5del) n.1998+5del c.826+5del (n.826+5del) c.739+5del (n.739+5del) c.571+5del (n.571+5del) c.*234+5del (n.*234+5del) c.*240+5del (n.*240+5del) n.1257+5del c.767+5del c.*636+5del (n.*636+5del) c.*301+5del (n.*301+5del) c.*596+5del (n.*596+5del) c.*647+5del (n.*647+5del) c.584-2175del (n.584-2175del) c.976+5del (n.976+5del) c.*645+5del (n.*645+5del) n.2916+5del c.*1044+5del (n.*1044+5del) c.1330+5del (n.1330+5del) c.*593+5del (n.*593+5del) c.*780+5del (n.*780+5del) c.988+2178del (n.988+2178del) c.*445+5del (n.*445+5del) n.2572+5del c.*362+5del (n.*362+5del) n.1129del c.803+7531del (n.803+7531del) c.*251+5del (n.*251+5del) c.804-6804del (n.804-6804del) n.1144+5del n.63-6890del n.1226+5del c.1138+5del (n.1138+5del) c.211+5del (n.211+5del) c.1189+5del (n.1189+5del) c.1034-2175del (n.1034-2175del) c.835+5del (n.835+5del) n.1231+5del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5989796_5989797del | CA572822666 | PMS2 | c.*540+3_*540+4del (n.*540+3_*540+4del) c.1141+3_1141+4del (n.1141+3_1141+4del) c.1036+3_1036+4del (n.1036+3_1036+4del) c.1144+3_1144+4del (n.1144+3_1144+4del) c.*738+3_*738+4del (n.*738+3_*738+4del) c.989-2177_989-2176del (n.989-2177_989-2176del) c.*565+3_*565+4del (n.*565+3_*565+4del) c.946+3_946+4del (n.946+3_946+4del) c.*543+3_*543+4del (n.*543+3_*543+4del) c.*731+3_*731+4del (n.*731+3_*731+4del) c.*401+3_*401+4del (n.*401+3_*401+4del) n.1998+3_1998+4del c.826+3_826+4del (n.826+3_826+4del) c.739+3_739+4del (n.739+3_739+4del) c.571+3_571+4del (n.571+3_571+4del) c.*234+3_*234+4del (n.*234+3_*234+4del) c.*240+3_*240+4del (n.*240+3_*240+4del) n.1257+3_1257+4del c.767+3_767+4del c.*636+3_*636+4del (n.*636+3_*636+4del) c.*301+3_*301+4del (n.*301+3_*301+4del) c.*596+3_*596+4del (n.*596+3_*596+4del) c.*647+3_*647+4del (n.*647+3_*647+4del) c.584-2177_584-2176del (n.584-2177_584-2176del) c.976+3_976+4del (n.976+3_976+4del) c.*645+3_*645+4del (n.*645+3_*645+4del) n.2916+3_2916+4del c.*1044+3_*1044+4del (n.*1044+3_*1044+4del) c.1330+3_1330+4del (n.1330+3_1330+4del) c.*593+3_*593+4del (n.*593+3_*593+4del) c.*780+3_*780+4del (n.*780+3_*780+4del) c.988+2176_988+2177del (n.988+2176_988+2177del) c.*445+3_*445+4del (n.*445+3_*445+4del) n.2572+3_2572+4del c.*362+3_*362+4del (n.*362+3_*362+4del) n.1127_1128del c.803+7529_803+7530del (n.803+7529_803+7530del) c.*251+3_*251+4del (n.*251+3_*251+4del) c.804-6806_804-6805del (n.804-6806_804-6805del) n.1144+3_1144+4del n.63-6892_63-6891del n.1226+3_1226+4del c.1138+3_1138+4del (n.1138+3_1138+4del) c.211+3_211+4del (n.211+3_211+4del) c.1189+3_1189+4del (n.1189+3_1189+4del) c.1034-2177_1034-2176del (n.1034-2177_1034-2176del) c.835+3_835+4del (n.835+3_835+4del) n.1231+3_1231+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>A | CA658655986 | PMS2 | c.*540+3A>T (n.*540+3A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.1036+3A>T (n.1036+3A>T) c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) c.*738+3A>T (n.*738+3A>T) c.989-2177A>T (n.989-2177A>T) c.*565+3A>T (n.*565+3A>T) c.946+3A>T (n.946+3A>T) c.*543+3A>T (n.*543+3A>T) c.*731+3A>T (n.*731+3A>T) c.*401+3A>T (n.*401+3A>T) n.1998+3A>T c.826+3A>T (n.826+3A>T) c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.*234+3A>T (n.*234+3A>T) c.*240+3A>T (n.*240+3A>T) n.1257+3A>T c.767+3A>T c.*636+3A>T (n.*636+3A>T) c.*301+3A>T (n.*301+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) c.*647+3A>T (n.*647+3A>T) c.584-2177A>T (n.584-2177A>T) c.976+3A>T (n.976+3A>T) c.*645+3A>T (n.*645+3A>T) n.2916+3A>T c.*1044+3A>T (n.*1044+3A>T) c.1330+3A>T (n.1330+3A>T) c.*593+3A>T (n.*593+3A>T) c.*780+3A>T (n.*780+3A>T) c.988+2176A>T (n.988+2176A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.2572+3A>T c.*362+3A>T (n.*362+3A>T) n.1127A>T c.803+7529A>T (n.803+7529A>T) c.*251+3A>T (n.*251+3A>T) c.804-6806A>T (n.804-6806A>T) n.1144+3A>T n.63-6892A>T n.1226+3A>T c.1138+3A>T (n.1138+3A>T) c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.1189+3A>T (n.1189+3A>T) c.1034-2177A>T (n.1034-2177A>T) c.835+3A>T (n.835+3A>T) n.1231+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989797T>C | CA572822667 | PMS2 | c.*540+3A>G (n.*540+3A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.*738+3A>G (n.*738+3A>G) c.989-2177A>G (n.989-2177A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.*543+3A>G (n.*543+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) c.*401+3A>G (n.*401+3A>G) n.1998+3A>G c.826+3A>G (n.826+3A>G) c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) c.*240+3A>G (n.*240+3A>G) n.1257+3A>G c.767+3A>G c.*636+3A>G (n.*636+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) c.*647+3A>G (n.*647+3A>G) c.584-2177A>G (n.584-2177A>G) c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.*645+3A>G (n.*645+3A>G) n.2916+3A>G c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.*780+3A>G (n.*780+3A>G) c.988+2176A>G (n.988+2176A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.2572+3A>G c.*362+3A>G (n.*362+3A>G) n.1127A>G c.803+7529A>G (n.803+7529A>G) c.*251+3A>G (n.*251+3A>G) c.804-6806A>G (n.804-6806A>G) n.1144+3A>G n.63-6892A>G n.1226+3A>G c.1138+3A>G (n.1138+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.1034-2177A>G (n.1034-2177A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) n.1231+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989797T= | CA1685235864 | PMS2 | c.*540+3A= (n.*540+3A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.*738+3A= (n.*738+3A=) c.989-2177A= (n.989-2177A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.*543+3A= (n.*543+3A=) c.*731+3A= (n.*731+3A=) c.*401+3A= (n.*401+3A=) n.1998+3A= c.826+3A= (n.826+3A=) c.739+3A= (n.739+3A=) c.571+3A= (n.571+3A=) c.*234+3A= (n.*234+3A=) c.*240+3A= (n.*240+3A=) n.1257+3A= c.767+3A= c.*636+3A= (n.*636+3A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) c.*647+3A= (n.*647+3A=) c.584-2177A= (n.584-2177A=) c.976+3A= (n.976+3A=) c.*645+3A= (n.*645+3A=) n.2916+3A= c.*1044+3A= (n.*1044+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.*593+3A= (n.*593+3A=) c.*780+3A= (n.*780+3A=) c.988+2176A= (n.988+2176A=) c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.2572+3A= c.*362+3A= (n.*362+3A=) n.1127A= c.803+7529A= (n.803+7529A=) c.*251+3A= (n.*251+3A=) c.804-6806A= (n.804-6806A=) n.1144+3A= n.63-6892A= n.1226+3A= c.1138+3A= (n.1138+3A=) c.211+3A= (n.211+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.1034-2177A= (n.1034-2177A=) c.835+3A= (n.835+3A=) n.1231+3A= | |
7 | g.5989798_5990041del | CA2499218966 | PMS2 | c.*385-85_*540+3del c.986-85_1141+3del c.881-85_1036+3del c.989-85_1144+3del c.*583-85_*738+3del c.988+1933_989-2177del (n.988+1933_989-2177del) c.*410-85_*565+3del c.791-85_946+3del c.*388-85_*543+3del c.*576-85_*731+3del c.*246-85_*401+3del n.1843-85_1998+3del c.671-85_826+3del c.584-85_739+3del c.416-85_571+3del c.*79-85_*234+3del c.*85-85_*240+3del n.1102-85_1257+3del c.612-85_767+3del c.*481-85_*636+3del c.*146-85_*301+3del c.*441-85_*596+3del c.*492-85_*647+3del c.583+1933_584-2177del (n.583+1933_584-2177del) c.821-85_976+3del c.*490-85_*645+3del n.2761-85_2916+3del c.*889-85_*1044+3del c.1175-85_1330+3del c.*438-85_*593+3del c.*625-85_*780+3del c.988+1933_988+2176del (n.988+1933_988+2176del) c.*290-85_*445+3del n.2417-85_2572+3del c.*207-85_*362+3del n.969-85_1127del c.803+7286_803+7529del (n.803+7286_803+7529del) c.*96-85_*251+3del c.804-7049_804-6806del (n.804-7049_804-6806del) n.989-85_1144+3del n.63-7135_63-6892del n.1071-85_1226+3del c.983-85_1138+3del c.56-85_211+3del c.1034-85_1189+3del c.1033+1933_1034-2177del (n.1033+1933_1034-2177del) c.680-85_835+3del n.1076-85_1231+3del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798A= | CA1685235875 | PMS2 | c.*540+2T= (n.*540+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.*738+2T= (n.*738+2T=) c.988+2175T= (n.988+2175T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.*543+2T= (n.*543+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) n.1998+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.739+2T= (n.739+2T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*240+2T= (n.*240+2T=) n.1257+2T= c.767+2T= c.*636+2T= (n.*636+2T=) c.*301+2T= (n.*301+2T=) c.*596+2T= (n.*596+2T=) c.*647+2T= (n.*647+2T=) c.583+2175T= (n.583+2175T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.*645+2T= (n.*645+2T=) n.2916+2T= c.*1044+2T= (n.*1044+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*780+2T= (n.*780+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.2572+2T= c.*362+2T= (n.*362+2T=) n.1126T= c.803+7528T= (n.803+7528T=) c.*251+2T= (n.*251+2T=) c.804-6807T= (n.804-6807T=) n.1144+2T= n.63-6893T= n.1226+2T= c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1033+2175T= (n.1033+2175T=) c.835+2T= (n.835+2T=) n.1231+2T= | |
7 | g.5989798A>C | CA366742713 | PMS2 | c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) c.988+2175T>G (n.988+2175T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) n.1998+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*240+2T>G (n.*240+2T>G) n.1257+2T>G c.767+2T>G c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.583+2175T>G (n.583+2175T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*645+2T>G (n.*645+2T>G) n.2916+2T>G c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.2572+2T>G c.*362+2T>G (n.*362+2T>G) n.1126T>G c.803+7528T>G (n.803+7528T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) c.804-6807T>G (n.804-6807T>G) n.1144+2T>G n.63-6893T>G n.1226+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1231+2T>G | ClinVar |
7 | g.5989798A>G | CA366742714 | PMS2 | c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) c.988+2175T>C (n.988+2175T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) n.1998+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*240+2T>C (n.*240+2T>C) n.1257+2T>C c.767+2T>C c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.583+2175T>C (n.583+2175T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*645+2T>C (n.*645+2T>C) n.2916+2T>C c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.2572+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.1126T>C c.803+7528T>C (n.803+7528T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) c.804-6807T>C (n.804-6807T>C) n.1144+2T>C n.63-6893T>C n.1226+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1231+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989798A>T | CA009239 | PMS2 | c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) c.988+2175T>A (n.988+2175T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) n.1998+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*240+2T>A (n.*240+2T>A) n.1257+2T>A c.767+2T>A c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.583+2175T>A (n.583+2175T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*645+2T>A (n.*645+2T>A) n.2916+2T>A c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.2572+2T>A c.*362+2T>A (n.*362+2T>A) n.1126T>A c.803+7528T>A (n.803+7528T>A) c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) c.804-6807T>A (n.804-6807T>A) n.1144+2T>A n.63-6893T>A n.1226+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1231+2T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798_5989956del | CA2499218967 | PMS2 | c.*385-1_*540+2del c.986-1_1141+2del c.881-1_1036+2del c.989-1_1144+2del c.*583-1_*738+2del c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del) c.*410-1_*565+2del c.791-1_946+2del c.*388-1_*543+2del c.*576-1_*731+2del c.*246-1_*401+2del n.1843-1_1998+2del c.671-1_826+2del c.584-1_739+2del c.416-1_571+2del c.*79-1_*234+2del c.*85-1_*240+2del n.1102-1_1257+2del c.612-1_767+2del c.*481-1_*636+2del c.*146-1_*301+2del c.*441-1_*596+2del c.*492-1_*647+2del c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del) c.821-1_976+2del c.*490-1_*645+2del n.2761-1_2916+2del c.*889-1_*1044+2del c.1175-1_1330+2del c.*438-1_*593+2del c.*625-1_*780+2del c.*290-1_*445+2del n.2417-1_2572+2del c.*207-1_*362+2del n.969-1_1126del c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del) c.*96-1_*251+2del c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del) n.989-1_1144+2del n.63-7051_63-6893del n.1071-1_1226+2del c.983-1_1138+2del c.56-1_211+2del c.1034-1_1189+2del c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del) c.680-1_835+2del n.1076-1_1231+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>A | CA366742715 | PMS2 | c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.*738+1G>T (n.*738+1G>T) c.988+2174G>T (n.988+2174G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) n.1998+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.*240+1G>T (n.*240+1G>T) n.1257+1G>T c.767+1G>T c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) c.*647+1G>T (n.*647+1G>T) c.583+2174G>T (n.583+2174G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*645+1G>T (n.*645+1G>T) n.2916+1G>T c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.2572+1G>T c.*362+1G>T (n.*362+1G>T) n.1125G>T c.803+7527G>T (n.803+7527G>T) c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.804-6808G>T (n.804-6808G>T) n.1144+1G>T n.63-6894G>T n.1226+1G>T c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1033+2174G>T (n.1033+2174G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1231+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C= | CA1685235901 | PMS2 | c.*540+1G= (n.*540+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.*738+1G= (n.*738+1G=) c.988+2174G= (n.988+2174G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.*543+1G= (n.*543+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.*401+1G= (n.*401+1G=) n.1998+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) c.571+1G= (n.571+1G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*240+1G= (n.*240+1G=) n.1257+1G= c.767+1G= c.*636+1G= (n.*636+1G=) c.*301+1G= (n.*301+1G=) c.*596+1G= (n.*596+1G=) c.*647+1G= (n.*647+1G=) c.583+2174G= (n.583+2174G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.*645+1G= (n.*645+1G=) n.2916+1G= c.*1044+1G= (n.*1044+1G=) c.1330+1G= (n.1330+1G=) c.*593+1G= (n.*593+1G=) c.*780+1G= (n.*780+1G=) c.*445+1G= (n.*445+1G=) n.2572+1G= c.*362+1G= (n.*362+1G=) n.1125G= c.803+7527G= (n.803+7527G=) c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.804-6808G= (n.804-6808G=) n.1144+1G= n.63-6894G= n.1226+1G= c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) c.1033+2174G= (n.1033+2174G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1231+1G= | |
7 | g.5989799C>G | CA366742716 | PMS2 | c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.*738+1G>C (n.*738+1G>C) c.988+2174G>C (n.988+2174G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) n.1998+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*240+1G>C (n.*240+1G>C) n.1257+1G>C c.767+1G>C c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) c.*647+1G>C (n.*647+1G>C) c.583+2174G>C (n.583+2174G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*645+1G>C (n.*645+1G>C) n.2916+1G>C c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*780+1G>C (n.*780+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.2572+1G>C c.*362+1G>C (n.*362+1G>C) n.1125G>C c.803+7527G>C (n.803+7527G>C) c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) c.804-6808G>C (n.804-6808G>C) n.1144+1G>C n.63-6894G>C n.1226+1G>C c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1033+2174G>C (n.1033+2174G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1231+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989799C>T | CA009232 | PMS2 | c.*540+1G>A (n.*540+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.*738+1G>A (n.*738+1G>A) c.988+2174G>A (n.988+2174G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) n.1998+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*240+1G>A (n.*240+1G>A) n.1257+1G>A c.767+1G>A c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) c.*647+1G>A (n.*647+1G>A) c.583+2174G>A (n.583+2174G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*645+1G>A (n.*645+1G>A) n.2916+1G>A c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*780+1G>A (n.*780+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.2572+1G>A c.*362+1G>A (n.*362+1G>A) n.1125G>A c.803+7527G>A (n.803+7527G>A) c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.804-6808G>A (n.804-6808G>A) n.1144+1G>A n.63-6894G>A n.1226+1G>A c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1033+2174G>A (n.1033+2174G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1231+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989800del | CA2499218968 | PMS2 | c.*540+1del c.1141+1del c.1036+1del c.1144+1del c.*738+1del c.988+2174del (n.988+2174del) c.*565+1del c.946+1del c.*543+1del c.*731+1del c.*401+1del n.1998+1del c.826+1del c.739+1del c.571+1del c.*234+1del c.*240+1del n.1257+1del c.767+1del c.*636+1del c.*301+1del c.*596+1del c.*647+1del c.583+2174del (n.583+2174del) c.976+1del c.*645+1del n.2916+1del c.*1044+1del c.1330+1del c.*593+1del c.*780+1del c.*445+1del n.2572+1del c.*362+1del n.1125del c.803+7527del (n.803+7527del) c.*251+1del c.804-6808del (n.804-6808del) n.1144+1del n.63-6894del n.1226+1del c.1138+1del c.211+1del c.1189+1del c.1033+2174del (n.1033+2174del) c.835+1del n.1231+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989800C>A | CA366742717 | PMS2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) c.988+2173G>T (n.988+2173G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1998G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1257G>T c.767G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.583+2173G>T (n.583+2173G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2916G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2572G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1124G>T c.803+7526G>T (n.803+7526G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.804-6809G>T (n.804-6809G>T) n.1144G>T n.63-6895G>T n.1226G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1033+2173G>T (n.1033+2173G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1231G>T | dbSNP |
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7 | g.5989800C>G | CA042158 | PMS2 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.988+2173G>C (n.988+2173G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1998G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1257G>C c.767G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.583+2173G>C (n.583+2173G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2916G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2572G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1124G>C c.803+7526G>C (n.803+7526G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.804-6809G>C (n.804-6809G>C) n.1144G>C n.63-6895G>C n.1226G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1033+2173G>C (n.1033+2173G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5989800C>T | CA366742718 | PMS2 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) c.988+2173G>A (n.988+2173G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1998G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1257G>A c.767G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.583+2173G>A (n.583+2173G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2916G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2572G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1124G>A c.803+7526G>A (n.803+7526G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.804-6809G>A (n.804-6809G>A) n.1144G>A n.63-6895G>A n.1226G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1033+2173G>A (n.1033+2173G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1231G>A | ClinVar dbSNP |
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