Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5973306_5982991del	CA2581463459	PMS2	c.1403_2078del c.2004_93del c.1899_93del c.1678+4096_2042del c.1851_93del c.1428_2103del c.1809_93del c.1406_2081del c.1594_2269del c.1264_1939del n.2861_3536del c.1689_93del c.1602_93del c.1434_93del c.1097_1772del c.325_1000del c.1103_1677del c.2007_93del c.2007_323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.1538_2213del c.897_1572del c.1601_2276del c.1164_1839del c.1145_620del c.1459_2134del c.1510_2185del c.1446_93del c.1839_93del n.3779_4454del c.1907_2582del c.2193_93del c.1456_2131del c.1508_2183del c.1643_2318del c.989_620del c.1103_1735del c.804-9449_236del n.2089_2764del c.2001_93del c.1074_93del c.2052_93del c.1896_93del c.1698_93del n.2094_2726del
7	g.5980652_5989558del	CA2580076831	PMS2	c.540+250_1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.738+250_1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.565+250_1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.543+250_1574-1948del c.731+250_1762-1948del c.401+250_1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.234+250_1265-1948del c.1144+250_493-1948del c.240+250_1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.636+250_1706-1948del c.739+250_1065-1948del c.301+250_1332-1948del c.1144+250_113-1948del c.596+250_1627-1948del c.647+250_1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.1044+250_2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.593+250_1624-1948del c.645+250_1676-1948del c.780+250_1811-1948del c.988+2423_113-1948del c.240+250_1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del	ClinVar
7	g.5982824_5982991del	CA2581463460	PMS2	c.1403_1570del (n.1403_1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.1601_1768del (n.1601_1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.1428_1595del (n.1428_1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.1406_1573del (n.1406_1573del) c.1594_1761del (n.1594_1761del) c.1264_1431del (n.1264_1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.1097_1264del (n.1097_1264del) c.325_492del (n.325_492del) c.1103_1270del (n.1103_1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.1538_1705del (n.1538_1705del) c.897_1064del (n.897_1064del) c.1164_1331del (n.1164_1331del) c.1145_112del (n.[c.1145_112del;Val382AspfsTer7]) c.1459_1626del (n.1459_1626del) c.1510_1677del (n.1510_1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.1907_2074del (n.1907_2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.1456_1623del (n.1456_1623del) c.1508_1675del (n.1508_1675del) c.1643_1810del (n.1643_1810del) c.989_112del (n.[c.989_112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del
7	g.5982944C>A	CA366738095	PMS2	c.1450G>T (n.1450G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1678+4143G>T (n.1678+4143G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) n.2908G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1144G>T (n.1144G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2167G>T c.1677G>T c.1585G>T (n.1585G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3826G>T c.1954G>T (n.1954G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.804-9402G>T (n.804-9402G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1678+4143G>T n.63-39G>T n.2136G>T c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2141G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982944C=	CA1685217729	PMS2	c.1450G= (n.1450G=) c.2051G= (p.Gly684=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1678+4143G= (n.1678+4143G=) c.1648G= (n.1648G=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1475G= (n.1475G=) c.1856G= (p.Gly619=) c.1453G= (n.1453G=) c.1641G= (n.1641G=) c.1311G= (n.1311G=) n.2908G= c.1736G= (p.Gly579=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1144G= (n.1144G=) c.372G= (n.372G=) c.1150G= (n.1150G=) c.2054G= (p.Gly685=) n.2167G= c.1677G= c.1585G= (n.1585G=) c.944G= (n.944G=) c.1211G= (n.1211G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1506G= (n.1506G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1886G= (p.Gly629=) n.3826G= c.1954G= (n.1954G=) c.2240G= (p.Gly747=) c.1503G= (n.1503G=) c.1555G= (n.1555G=) c.1690G= (n.1690G=) c.1036G= (p.Asp346=) c.804-9402G= (n.804-9402G=) c.851G= (p.Gly284=) n.1678+4143G= n.63-39G= n.2136G= c.2048G= (p.Gly683=) c.1121G= (p.Gly374=) c.2099G= (p.Gly700=) c.1943G= (p.Gly648=) c.1745G= (p.Gly582=) n.2141G=
7	g.5982944C>G	CA366738096	PMS2	c.1450G>C (n.1450G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1678+4143G>C (n.1678+4143G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) n.2908G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1144G>C (n.1144G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2167G>C c.1677G>C c.1585G>C (n.1585G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3826G>C c.1954G>C (n.1954G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.804-9402G>C (n.804-9402G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1678+4143G>C n.63-39G>C n.2136G>C c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2141G>C	dbSNP
7	g.5982944C>T	CA366738097	PMS2	c.1450G>A (n.1450G>A) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1678+4143G>A (n.1678+4143G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) n.2908G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1144G>A (n.1144G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.2054G>A (p.Gly685Glu) n.2167G>A c.1677G>A c.1585G>A (n.1585G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3826G>A c.1954G>A (n.1954G>A) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.804-9402G>A (n.804-9402G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1678+4143G>A n.63-39G>A n.2136G>A c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2141G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982947A>T	CA366738102	PMS2	c.1447T>A (n.1447T>A) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1678+4140T>A (n.1678+4140T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) n.2905T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1141T>A (n.1141T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2164T>A c.1674T>A c.1582T>A (n.1582T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3823T>A c.1951T>A (n.1951T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.804-9405T>A (n.804-9405T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1678+4140T>A n.63-42T>A n.2133T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.2138T>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5982949G>A	CA010755	PMS2	c.1445C>T (n.1445C>T) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1678+4138C>T (n.1678+4138C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) n.2903C>T c.1731C>T (p.Asn577=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2162C>T c.1672C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.3821C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.2235C>T (p.Asn745=) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.804-9407C>T (n.804-9407C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.1678+4138C>T n.63-44C>T n.2131C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.2136C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982949G>C	CA10578655	PMS2	c.1445C>G (n.1445C>G) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>G (n.1678+4138C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) n.2903C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2162C>G c.1672C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.3821C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.804-9407C>G (n.804-9407C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>G n.63-44C>G n.2131C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.2136C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982949G=	CA1685217748	PMS2	c.1445C= (n.1445C=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1678+4138C= (n.1678+4138C=) c.1643C= (n.1643C=) c.1893C= (p.Asn631=) c.1470C= (n.1470C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.1448C= (n.1448C=) c.1636C= (n.1636C=) c.1306C= (n.1306C=) n.2903C= c.1731C= (p.Asn577=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1139C= (n.1139C=) c.367C= (n.367C=) c.1145C= (n.1145C=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2162C= c.1672C= c.1580C= (n.1580C=) c.939C= (n.939C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1187C= (p.Thr396=) c.1501C= (n.1501C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1881C= (p.Asn627=) n.3821C= c.1949C= (n.1949C=) c.2235C= (p.Asn745=) c.1498C= (n.1498C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.804-9407C= (n.804-9407C=) c.846C= (p.Asn282=) n.1678+4138C= n.63-44C= n.2131C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1116C= (p.Asn372=) c.2094C= (p.Asn698=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1740C= (p.Asn580=) n.2136C=
7	g.5982949G>T	CA366738106	PMS2	c.1445C>A (n.1445C>A) c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>A (n.1678+4138C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.1306C>A (n.1306C>A) n.2903C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.2162C>A c.1672C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.3821C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.804-9407C>A (n.804-9407C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>A n.63-44C>A n.2131C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.2136C>A
7	g.5982950T>A	CA366738107	PMS2	c.1444A>T (n.1444A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1678+4137A>T (n.1678+4137A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.2902A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2161A>T c.1671A>T c.1579A>T (n.1579A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.3820A>T c.1948A>T (n.1948A>T) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.804-9408A>T (n.804-9408A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1678+4137A>T n.63-45A>T n.2130A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2135A>T	dbSNP
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7	g.5982950T>G	CA366738109	PMS2	c.1444A>C (n.1444A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1678+4137A>C (n.1678+4137A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.2902A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2161A>C c.1671A>C c.1579A>C (n.1579A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.3820A>C c.1948A>C (n.1948A>C) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.804-9408A>C (n.804-9408A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1678+4137A>C n.63-45A>C n.2130A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2135A>C
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7	g.5982952A>T	CA366738112	PMS2	c.1442T>A (n.1442T>A) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1678+4135T>A (n.1678+4135T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) n.2900T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.1136T>A (n.1136T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.2046T>A (p.Phe682Leu) n.2159T>A c.1669T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1878T>A (p.Phe626Leu) n.3818T>A c.1946T>A (n.1946T>A) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.804-9410T>A (n.804-9410T>A) c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1678+4135T>A n.63-47T>A n.2128T>A c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.2091T>A (p.Phe697Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.2133T>A	dbSNP
7	g.5982953A>C	CA366738114	PMS2	c.1441T>G (n.1441T>G) c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1678+4134T>G (n.1678+4134T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) n.2899T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1135T>G (n.1135T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2158T>G c.1668T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.3817T>G c.1945T>G (n.1945T>G) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.804-9411T>G (n.804-9411T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1678+4134T>G n.63-48T>G n.2127T>G c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.2132T>G	ClinVar
7	g.5982953A>G	CA366738115	PMS2	c.1441T>C (n.1441T>C) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1678+4134T>C (n.1678+4134T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) n.2899T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1135T>C (n.1135T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2158T>C c.1668T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.3817T>C c.1945T>C (n.1945T>C) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.804-9411T>C (n.804-9411T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1678+4134T>C n.63-48T>C n.2127T>C c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.2132T>C	dbSNP
7	g.5982953A>T	CA366738116	PMS2	c.1441T>A (n.1441T>A) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1678+4134T>A (n.1678+4134T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) n.2899T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1135T>A (n.1135T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2158T>A c.1668T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.3817T>A c.1945T>A (n.1945T>A) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1027T>A (p.Leu343Ile) c.804-9411T>A (n.804-9411T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1678+4134T>A n.63-48T>A n.2127T>A c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.2132T>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982954A=	CA1685217771	PMS2	c.1440T= (n.1440T=) c.2041T= (p.Phe681=) c.1936T= (p.Phe646=) c.1678+4133T= (n.1678+4133T=) c.1638T= (n.1638T=) c.1888T= (p.Phe630=) c.1465T= (n.1465T=) c.1846T= (p.Phe616=) c.1443T= (n.1443T=) c.1631T= (n.1631T=) c.1301T= (n.1301T=) n.2898T= c.1726T= (p.Phe576=) c.1639T= (p.Phe547=) c.1471T= (p.Phe491=) c.1134T= (n.1134T=) c.362T= (n.362T=) c.1140T= (n.1140T=) c.2044T= (p.Phe682=) n.2157T= c.1667T= c.1575T= (n.1575T=) c.934T= (n.934T=) c.1201T= (n.1201T=) c.1182T= (p.Ser394=) c.1496T= (n.1496T=) c.1547T= (n.1547T=) c.1483T= (p.Phe495=) c.1876T= (p.Phe626=) n.3816T= c.1944T= (n.1944T=) c.2230T= (p.Phe744=) c.1493T= (n.1493T=) c.1545T= (n.1545T=) c.1680T= (n.1680T=) c.1026T= (p.Ser342=) c.804-9412T= (n.804-9412T=) c.841T= (p.Phe281=) n.1678+4133T= n.63-49T= n.2126T= c.2038T= (p.Phe680=) c.1111T= (p.Phe371=) c.2089T= (p.Phe697=) c.1933T= (p.Phe645=) c.1735T= (p.Phe579=) n.2131T=
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7	g.5982954A>G	CA366738118	PMS2	c.1440T>C (n.1440T>C) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1678+4133T>C (n.1678+4133T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) n.2898T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1134T>C (n.1134T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2157T>C c.1667T>C c.1575T>C (n.1575T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.3816T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.804-9412T>C (n.804-9412T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1678+4133T>C n.63-49T>C n.2126T>C c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.2131T>C
7	g.5982954A>T	CA366738119	PMS2	c.1440T>A (n.1440T>A) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1678+4133T>A (n.1678+4133T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) n.2898T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1134T>A (n.1134T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2157T>A c.1667T>A c.1575T>A (n.1575T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.3816T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.804-9412T>A (n.804-9412T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1678+4133T>A n.63-49T>A n.2126T>A c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2131T>A	dbSNP
7	g.5982955C>A	CA16612213	PMS2	c.1439G>T (n.1439G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1678+4132G>T (n.1678+4132G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) n.2897G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1133G>T (n.1133G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.2043G>T (p.Gln681His) n.2156G>T c.1666G>T c.1574G>T (n.1574G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1495G>T (n.1495G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1875G>T (p.Gln625His) n.3815G>T c.1943G>T (n.1943G>T) c.2229G>T (p.Gln743His) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.804-9413G>T (n.804-9413G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.1678+4132G>T n.63-50G>T n.2125G>T c.2037G>T (p.Gln679His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1734G>T (p.Gln578His) n.2130G>T	ClinVar dbSNP
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7	g.5982957G>T	CA366738124	PMS2	c.1437C>A (n.1437C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1678+4130C>A (n.1678+4130C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) n.2895C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1131C>A (n.1131C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2154C>A c.1664C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.1179C>A (p.Val393=) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) n.3813C>A c.1941C>A (n.1941C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.804-9415C>A (n.804-9415C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1678+4130C>A n.63-52C>A n.2123C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) n.2128C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982958A>G	CA453643470	PMS2	c.1436T>C (n.1436T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) c.1932T>C (p.Gly644=) c.1678+4129T>C (n.1678+4129T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.1884T>C (p.Gly628=) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1842T>C (p.Gly614=) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) n.2894T>C c.1722T>C (p.Gly574=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.1130T>C (n.1130T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) n.2153T>C c.1663T>C c.1571T>C (n.1571T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1872T>C (p.Gly624=) n.3812T>C c.1940T>C (n.1940T>C) c.2226T>C (p.Gly742=) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1541T>C (n.1541T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.804-9416T>C (n.804-9416T>C) c.837T>C (p.Gly279=) n.1678+4129T>C n.63-53T>C n.2122T>C c.2034T>C (p.Gly678=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.2085T>C (p.Gly695=) c.1929T>C (p.Gly643=) c.1731T>C (p.Gly577=) n.2127T>C	ClinVar
7	g.5982958A>T	CA453643472	PMS2	c.1436T>A (n.1436T>A) c.2037T>A (p.Gly679=) c.1932T>A (p.Gly644=) c.1678+4129T>A (n.1678+4129T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) c.1884T>A (p.Gly628=) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1842T>A (p.Gly614=) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) n.2894T>A c.1722T>A (p.Gly574=) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1467T>A (p.Gly489=) c.1130T>A (n.1130T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) n.2153T>A c.1663T>A c.1571T>A (n.1571T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1872T>A (p.Gly624=) n.3812T>A c.1940T>A (n.1940T>A) c.2226T>A (p.Gly742=) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1541T>A (n.1541T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.804-9416T>A (n.804-9416T>A) c.837T>A (p.Gly279=) n.1678+4129T>A n.63-53T>A n.2122T>A c.2034T>A (p.Gly678=) c.1107T>A (p.Gly369=) c.2085T>A (p.Gly695=) c.1929T>A (p.Gly643=) c.1731T>A (p.Gly577=) n.2127T>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5982961A>G	CA453643568	PMS2	c.1433T>C (n.1433T>C) c.2034T>C (p.Ile678=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1678+4126T>C (n.1678+4126T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1881T>C (p.Ile627=) c.1458T>C (n.1458T>C) c.1839T>C (p.Ile613=) c.1436T>C (n.1436T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) n.2891T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.1127T>C (n.1127T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.2037T>C (p.Ile679=) n.2150T>C c.1660T>C c.1568T>C (n.1568T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.3809T>C c.1937T>C (n.1937T>C) c.2223T>C (p.Ile741=) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.804-9419T>C (n.804-9419T>C) c.834T>C (p.Ile278=) n.1678+4126T>C n.63-56T>C n.2119T>C c.2031T>C (p.Ile677=) c.1104T>C (p.Ile368=) c.2082T>C (p.Ile694=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1728T>C (p.Ile576=) n.2124T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982961A>T	CA453643569	PMS2	c.1433T>A (n.1433T>A) c.2034T>A (p.Ile678=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1678+4126T>A (n.1678+4126T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.1881T>A (p.Ile627=) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1839T>A (p.Ile613=) c.1436T>A (n.1436T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) n.2891T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.1127T>A (n.1127T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.2037T>A (p.Ile679=) n.2150T>A c.1660T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) c.1476T>A (p.Ile492=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.3809T>A c.1937T>A (n.1937T>A) c.2223T>A (p.Ile741=) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.804-9419T>A (n.804-9419T>A) c.834T>A (p.Ile278=) n.1678+4126T>A n.63-56T>A n.2119T>A c.2031T>A (p.Ile677=) c.1104T>A (p.Ile368=) c.2082T>A (p.Ile694=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1728T>A (p.Ile576=) n.2124T>A	ClinVar
7	g.5982962A=	CA1685217803	PMS2	c.1432T= (n.1432T=) c.2033T= (p.Ile678=) c.1928T= (p.Ile643=) c.1678+4125T= (n.1678+4125T=) c.1630T= (n.1630T=) c.1880T= (p.Ile627=) c.1457T= (n.1457T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1435T= (n.1435T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1293T= (n.1293T=) n.2890T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1463T= (p.Ile488=) c.1126T= (n.1126T=) c.354T= (n.354T=) c.1132T= (n.1132T=) c.2036T= (p.Ile679=) n.2149T= c.1659T= c.1567T= (n.1567T=) c.926T= (n.926T=) c.1193T= (n.1193T=) c.1174T= (p.Leu392=) c.1488T= (n.1488T=) c.1539T= (n.1539T=) c.1475T= (p.Ile492=) c.1868T= (p.Ile623=) n.3808T= c.1936T= (n.1936T=) c.2222T= (p.Ile741=) c.1485T= (n.1485T=) c.1537T= (n.1537T=) c.1672T= (n.1672T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.804-9420T= (n.804-9420T=) c.833T= (p.Ile278=) n.1678+4125T= n.63-57T= n.2118T= c.2030T= (p.Ile677=) c.1103T= (p.Ile368=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1727T= (p.Ile576=) n.2123T=
7	g.5982962A>C	CA366738133	PMS2	c.1432T>G (n.1432T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1678+4125T>G (n.1678+4125T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) n.2890T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1126T>G (n.1126T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2149T>G c.1659T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1193T>G (n.1193T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.3808T>G c.1936T>G (n.1936T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.804-9420T>G (n.804-9420T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1678+4125T>G n.63-57T>G n.2118T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.2123T>G
7	g.5982962A>G	CA046467	PMS2	c.1432T>C (n.1432T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1678+4125T>C (n.1678+4125T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) n.2890T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1126T>C (n.1126T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2149T>C c.1659T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.3808T>C c.1936T>C (n.1936T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.804-9420T>C (n.804-9420T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1678+4125T>C n.63-57T>C n.2118T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.2123T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5982970C>A	CA366738152	PMS2	c.1424G>T (n.1424G>T) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1678+4117G>T (n.1678+4117G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) n.2882G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1118G>T (n.1118G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.2028G>T (p.Met676Ile) n.2141G>T c.1651G>T c.1559G>T (n.1559G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) n.3800G>T c.1928G>T (n.1928G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.804-9428G>T (n.804-9428G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) n.1678+4117G>T n.63-65G>T n.2110G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) n.2115G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982971A>C	CA366738153	PMS2	c.1423T>G (n.1423T>G) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1678+4116T>G (n.1678+4116T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.2881T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1117T>G (n.1117T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.2027T>G (p.Met676Arg) n.2140T>G c.1650T>G c.1558T>G (n.1558T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1184T>G (n.1184T>G) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) n.3799T>G c.1927T>G (n.1927T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.804-9429T>G (n.804-9429T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) n.1678+4116T>G n.63-66T>G n.2109T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) n.2114T>G
7	g.5982971A>G	CA366738155	PMS2	c.1423T>C (n.1423T>C) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1678+4116T>C (n.1678+4116T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.2881T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1117T>C (n.1117T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.2027T>C (p.Met676Thr) n.2140T>C c.1650T>C c.1558T>C (n.1558T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1184T>C (n.1184T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) n.3799T>C c.1927T>C (n.1927T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.804-9429T>C (n.804-9429T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) n.1678+4116T>C n.63-66T>C n.2109T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) n.2114T>C	dbSNP
7	g.5982971A>T	CA366738154	PMS2	c.1423T>A (n.1423T>A) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1678+4116T>A (n.1678+4116T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.2881T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1117T>A (n.1117T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.2140T>A c.1650T>A c.1558T>A (n.1558T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) n.3799T>A c.1927T>A (n.1927T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.804-9429T>A (n.804-9429T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) n.1678+4116T>A n.63-66T>A n.2109T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) n.2114T>A	dbSNP
7	g.5982971_5982972del	CA2580076840	PMS2	c.1422_1423del (n.1422_1423del) c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer7) c.1918_1919del (p.Met640GlyfsTer7) c.1678+4115_1678+4116del (n.1678+4115_1678+4116del) c.1620_1621del (n.1620_1621del) c.1870_1871del (p.Met624GlyfsTer7) c.1447_1448del (n.1447_1448del) c.1828_1829del (p.Met610GlyfsTer7) c.1425_1426del (n.1425_1426del) c.1613_1614del (n.1613_1614del) c.1283_1284del (n.1283_1284del) n.2880_2881del c.1708_1709del (p.Met570GlyfsTer7) c.1621_1622del (p.Met541GlyfsTer7) c.1453_1454del (p.Met485GlyfsTer7) c.1116_1117del (n.1116_1117del) c.344_345del (n.344_345del) c.1122_1123del (n.1122_1123del) c.2026_2027del (p.Met676GlyfsTer7) n.2139_2140del c.1649_1650del c.1557_1558del (n.1557_1558del) c.916_917del (n.916_917del) c.1183_1184del (n.1183_1184del) c.1164_1165del (p.Trp389GlufsTer?) c.1478_1479del (n.1478_1479del) c.1529_1530del (n.1529_1530del) c.1465_1466del (p.Met489GlyfsTer7) c.1858_1859del (p.Met620GlyfsTer7) n.3798_3799del c.1926_1927del (n.1926_1927del) c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer7) c.1475_1476del (n.1475_1476del) c.1527_1528del (n.1527_1528del) c.1662_1663del (n.1662_1663del) c.1008_1009del (p.Trp337GlufsTer?) c.804-9430_804-9429del (n.804-9430_804-9429del) c.823_824del (p.Met275GlyfsTer7) n.1678+4115_1678+4116del n.63-67_63-66del n.2108_2109del c.2020_2021del (p.Met674GlyfsTer7) c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer7) c.2071_2072del (p.Met691GlyfsTer7) c.1915_1916del (p.Met639GlyfsTer7) c.1717_1718del (p.Met573GlyfsTer7) n.2113_2114del	ClinVar
7	g.5982972T>A	CA366738156	PMS2	c.1422A>T (n.1422A>T) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1678+4115A>T (n.1678+4115A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) n.2880A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1116A>T (n.1116A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.1122A>T (n.1122A>T) c.2026A>T (p.Met676Leu) n.2139A>T c.1649A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1183A>T (n.1183A>T) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) n.3798A>T c.1926A>T (n.1926A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.804-9430A>T (n.804-9430A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) n.1678+4115A>T n.63-67A>T n.2108A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) n.2113A>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5982972T>C	CA366738158	PMS2	c.1422A>G (n.1422A>G) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1678+4115A>G (n.1678+4115A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1828A>G (p.Met610Val) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) n.2880A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1116A>G (n.1116A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.1122A>G (n.1122A>G) c.2026A>G (p.Met676Val) n.2139A>G c.1649A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1858A>G (p.Met620Val) n.3798A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.804-9430A>G (n.804-9430A>G) c.823A>G (p.Met275Val) n.1678+4115A>G n.63-67A>G n.2108A>G c.2020A>G (p.Met674Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.2071A>G (p.Met691Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1717A>G (p.Met573Val) n.2113A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982972T>G	CA366738157	PMS2	c.1422A>C (n.1422A>C) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1678+4115A>C (n.1678+4115A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.2880A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1116A>C (n.1116A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.2139A>C c.1649A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) n.3798A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.804-9430A>C (n.804-9430A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) n.1678+4115A>C n.63-67A>C n.2108A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) n.2113A>C
7	g.5982972T=	CA1685217855	PMS2	c.1422A= (n.1422A=) c.2023A= (p.Met675=) c.1918A= (p.Met640=) c.1678+4115A= (n.1678+4115A=) c.1620A= (n.1620A=) c.1870A= (p.Met624=) c.1447A= (n.1447A=) c.1828A= (p.Met610=) c.1425A= (n.1425A=) c.1613A= (n.1613A=) c.1283A= (n.1283A=) n.2880A= c.1708A= (p.Met570=) c.1621A= (p.Met541=) c.1453A= (p.Met485=) c.1116A= (n.1116A=) c.344A= (n.344A=) c.1122A= (n.1122A=) c.2026A= (p.Met676=) n.2139A= c.1649A= c.1557A= (n.1557A=) c.916A= (n.916A=) c.1183A= (n.1183A=) c.1164A= (p.Lys388=) c.1478A= (n.1478A=) c.1529A= (n.1529A=) c.1465A= (p.Met489=) c.1858A= (p.Met620=) n.3798A= c.1926A= (n.1926A=) c.2212A= (p.Met738=) c.1475A= (n.1475A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1662A= (n.1662A=) c.1008A= (p.Lys336=) c.804-9430A= (n.804-9430A=) c.823A= (p.Met275=) n.1678+4115A= n.63-67A= n.2108A= c.2020A= (p.Met674=) c.1093A= (p.Met365=) c.2071A= (p.Met691=) c.1915A= (p.Met639=) c.1717A= (p.Met573=) n.2113A=
7	g.5982973T>A	CA366738159	PMS2	c.1421A>T (n.1421A>T) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>T (n.1678+4114A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) n.2879A>T c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1115A>T (n.1115A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.2138A>T c.1648A>T c.1556A>T (n.1556A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.3797A>T c.1925A>T (n.1925A>T) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.804-9431A>T (n.804-9431A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>T n.63-68A>T n.2107A>T c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.2112A>T	ClinVar dbSNP
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7	g.5982985C>G	CA453643578	PMS2	c.1409G>C (n.1409G>C) c.2010G>C (p.Thr670=) c.1905G>C (p.Thr635=) c.1678+4102G>C (n.1678+4102G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1857G>C (p.Thr619=) c.1434G>C (n.1434G>C) c.1815G>C (p.Thr605=) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) n.2867G>C c.1695G>C (p.Thr565=) c.1608G>C (p.Thr536=) c.1440G>C (p.Thr480=) c.1103G>C (n.1103G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.2013G>C (p.Thr671=) n.2126G>C c.1636G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1845G>C (p.Thr615=) n.3785G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.2199G>C (p.Thr733=) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.804-9443G>C (n.804-9443G>C) c.810G>C (p.Thr270=) n.1678+4102G>C n.63-80G>C n.2095G>C c.2007G>C (p.Thr669=) c.1080G>C (p.Thr360=) c.2058G>C (p.Thr686=) c.1902G>C (p.Thr634=) c.1704G>C (p.Thr568=) n.2100G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982985C>T	CA046436	PMS2	c.1409G>A (n.1409G>A) c.2010G>A (p.Thr670=) c.1905G>A (p.Thr635=) c.1678+4102G>A (n.1678+4102G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1857G>A (p.Thr619=) c.1434G>A (n.1434G>A) c.1815G>A (p.Thr605=) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) n.2867G>A c.1695G>A (p.Thr565=) c.1608G>A (p.Thr536=) c.1440G>A (p.Thr480=) c.1103G>A (n.1103G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.2013G>A (p.Thr671=) n.2126G>A c.1636G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1845G>A (p.Thr615=) n.3785G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.2199G>A (p.Thr733=) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.804-9443G>A (n.804-9443G>A) c.810G>A (p.Thr270=) n.1678+4102G>A n.63-80G>A n.2095G>A c.2007G>A (p.Thr669=) c.1080G>A (p.Thr360=) c.2058G>A (p.Thr686=) c.1902G>A (p.Thr634=) c.1704G>A (p.Thr568=) n.2100G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5982986G>A	CA010720	PMS2	c.1408C>T (n.1408C>T) c.2009C>T (p.Thr670Met) c.1904C>T (p.Thr635Met) c.1678+4101C>T (n.1678+4101C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1856C>T (p.Thr619Met) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1814C>T (p.Thr605Met) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) n.2866C>T c.1694C>T (p.Thr565Met) c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1439C>T (p.Thr480Met) c.1102C>T (n.1102C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.2012C>T (p.Thr671Met) n.2125C>T c.1635C>T c.1543C>T (n.1543C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1464C>T (n.1464C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1844C>T (p.Thr615Met) n.3784C>T c.1912C>T (n.1912C>T) c.2198C>T (p.Thr733Met) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.804-9444C>T (n.804-9444C>T) c.809C>T (p.Thr270Met) n.1678+4101C>T n.63-81C>T n.2094C>T c.2006C>T (p.Thr669Met) c.1079C>T (p.Thr360Met) c.2057C>T (p.Thr686Met) c.1901C>T (p.Thr634Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2099C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982986G>C	CA10577337	PMS2	c.1408C>G (n.1408C>G) c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.1678+4101C>G (n.1678+4101C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) n.2866C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1102C>G (n.1102C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) n.2125C>G c.1635C>G c.1543C>G (n.1543C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1464C>G (n.1464C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.3784C>G c.1912C>G (n.1912C>G) c.2198C>G (p.Thr733Arg) c.1461C>G (n.1461C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.804-9444C>G (n.804-9444C>G) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.1678+4101C>G n.63-81C>G n.2094C>G c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2099C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982986G=	CA1685217937	PMS2	c.1408C= (n.1408C=) c.2009C= (p.Thr670=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1678+4101C= (n.1678+4101C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1856C= (p.Thr619=) c.1433C= (n.1433C=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1411C= (n.1411C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1269C= (n.1269C=) n.2866C= c.1694C= (p.Thr565=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1439C= (p.Thr480=) c.1102C= (n.1102C=) c.330C= (n.330C=) c.1108C= (n.1108C=) c.2012C= (p.Thr671=) n.2125C= c.1635C= c.1543C= (n.1543C=) c.902C= (n.902C=) c.1169C= (n.1169C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1464C= (n.1464C=) c.1515C= (n.1515C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1844C= (p.Thr615=) n.3784C= c.1912C= (n.1912C=) c.2198C= (p.Thr733=) c.1461C= (n.1461C=) c.1513C= (n.1513C=) c.1648C= (n.1648C=) c.994C= (p.Arg332=) c.804-9444C= (n.804-9444C=) c.809C= (p.Thr270=) n.1678+4101C= n.63-81C= n.2094C= c.2006C= (p.Thr669=) c.1079C= (p.Thr360=) c.2057C= (p.Thr686=) c.1901C= (p.Thr634=) c.1703C= (p.Thr568=) n.2099C=
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7	g.5982987T>A	CA366738190	PMS2	c.1407A>T (n.1407A>T) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1678+4100A>T (n.1678+4100A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) n.2865A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1101A>T (n.1101A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2124A>T c.1634A>T c.1542A>T (n.1542A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.3783A>T c.1911A>T (n.1911A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.804-9445A>T (n.804-9445A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1678+4100A>T n.63-82A>T n.2093A>T c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2098A>T	dbSNP
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7	g.5982991A=	CA1685217974	PMS2	c.1403T= (n.1403T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1678+4096T= (n.1678+4096T=) c.1601T= (n.1601T=) c.1851T= (p.Ser617=) c.1428T= (n.1428T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.1406T= (n.1406T=) c.1594T= (n.1594T=) c.1264T= (n.1264T=) n.2861T= c.1689T= (p.Ser563=) c.1602T= (p.Ser534=) c.1434T= (p.Ser478=) c.1097T= (n.1097T=) c.325T= (n.325T=) c.1103T= (n.1103T=) c.2007T= (p.Ser669=) n.2120T= c.1630T= c.1538T= (n.1538T=) c.897T= (n.897T=) c.1164T= (n.1164T=) c.1145T= (p.Val382=) c.1459T= (n.1459T=) c.1510T= (n.1510T=) c.1446T= (p.Ser482=) c.1839T= (p.Ser613=) n.3779T= c.1907T= (n.1907T=) c.2193T= (p.Ser731=) c.1456T= (n.1456T=) c.1508T= (n.1508T=) c.1643T= (n.1643T=) c.989T= (p.Val330=) c.804-9449T= (n.804-9449T=) c.804T= (p.Tyr268=) n.1678+4096T= n.63-86T= n.2089T= c.2001T= (p.Ser667=) c.1074T= (p.Ser358=) c.2052T= (p.Ser684=) c.1896T= (p.Ser632=) c.1698T= (p.Ser566=) n.2094T=
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7	g.5982991A>G	CA453643579	PMS2	c.1403T>C (n.1403T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1678+4096T>C (n.1678+4096T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1851T>C (p.Ser617=) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1406T>C (n.1406T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) n.2861T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.1602T>C (p.Ser534=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1097T>C (n.1097T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.2007T>C (p.Ser669=) n.2120T>C c.1630T>C c.1538T>C (n.1538T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1459T>C (n.1459T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1839T>C (p.Ser613=) n.3779T>C c.1907T>C (n.1907T>C) c.2193T>C (p.Ser731=) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.804-9449T>C (n.804-9449T>C) c.804T>C (p.Tyr268=) n.1678+4096T>C n.63-86T>C n.2089T>C c.2001T>C (p.Ser667=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.2052T>C (p.Ser684=) c.1896T>C (p.Ser632=) c.1698T>C (p.Ser566=) n.2094T>C	dbSNP
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7	g.5982992C=	CA1685217986	PMS2	c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.1678+4095G= (n.1678+4095G=) c.1601-1G= (n.1601-1G=) c.1851-1G= (n.1851-1G=) c.1428-1G= (n.1428-1G=) c.1809-1G= (n.1809-1G=) c.1406-1G= (n.1406-1G=) c.1594-1G= (n.1594-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) n.2861-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.1602-1G= (n.1602-1G=) c.1434-1G= (n.1434-1G=) c.1097-1G= (n.1097-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.1103-1G= (n.1103-1G=) c.2007-1G= (n.2007-1G=) n.2120-1G= c.1630-1G= c.1538-1G= (n.1538-1G=) c.897-1G= (n.897-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.1459-1G= (n.1459-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1839-1G= (n.1839-1G=) n.3779-1G= c.1907-1G= (n.1907-1G=) c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1508-1G= (n.1508-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.804-9450G= (n.804-9450G=) c.804-1G= (n.804-1G=) n.1678+4095G= n.63-87G= n.2089-1G= c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.1896-1G= (n.1896-1G=) c.1698-1G= (n.1698-1G=) n.2094-1G=
7	g.5982992C>G	CA366738203	PMS2	c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.1678+4095G>C (n.1678+4095G>C) c.1601-1G>C (n.1601-1G>C) c.1851-1G>C (n.1851-1G>C) c.1428-1G>C (n.1428-1G>C) c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) n.2861-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) n.2120-1G>C c.1630-1G>C c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1839-1G>C (n.1839-1G>C) n.3779-1G>C c.1907-1G>C (n.1907-1G>C) c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1508-1G>C (n.1508-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.804-9450G>C (n.804-9450G>C) c.804-1G>C (n.804-1G>C) n.1678+4095G>C n.63-87G>C n.2089-1G>C c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) n.2094-1G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5983000A=	CA1685218113	PMS2	c.1403-9T= (n.1403-9T=) c.2004-9T= (n.2004-9T=) c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.1678+4087T= (n.1678+4087T=) c.1601-9T= (n.1601-9T=) c.1851-9T= (n.1851-9T=) c.1428-9T= (n.1428-9T=) c.1809-9T= (n.1809-9T=) c.1406-9T= (n.1406-9T=) c.1594-9T= (n.1594-9T=) c.1264-9T= (n.1264-9T=) n.2861-9T= c.1689-9T= (n.1689-9T=) c.1602-9T= (n.1602-9T=) c.1434-9T= (n.1434-9T=) c.1097-9T= (n.1097-9T=) c.325-9T= (n.325-9T=) c.1103-9T= (n.1103-9T=) c.2007-9T= (n.2007-9T=) n.2120-9T= c.1630-9T= c.1538-9T= (n.1538-9T=) c.897-9T= (n.897-9T=) c.1164-9T= (n.1164-9T=) c.1145-9T= (n.1145-9T=) c.1459-9T= (n.1459-9T=) c.1510-9T= (n.1510-9T=) c.1446-9T= (n.1446-9T=) c.1839-9T= (n.1839-9T=) n.3779-9T= c.1907-9T= (n.1907-9T=) c.2193-9T= (n.2193-9T=) c.1456-9T= (n.1456-9T=) c.1508-9T= (n.1508-9T=) c.1643-9T= (n.1643-9T=) c.989-9T= (n.989-9T=) c.804-9458T= (n.804-9458T=) c.804-9T= (n.804-9T=) n.1678+4087T= n.63-95T= n.2089-9T= c.2001-9T= (n.2001-9T=) c.1074-9T= (n.1074-9T=) c.2052-9T= (n.2052-9T=) c.1896-9T= (n.1896-9T=) c.1698-9T= (n.1698-9T=) n.2094-9T=
7	g.5983000A>C	CA891842809	PMS2	c.1403-9T>G (n.1403-9T>G) c.2004-9T>G (n.2004-9T>G) c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.1678+4087T>G (n.1678+4087T>G) c.1601-9T>G (n.1601-9T>G) c.1851-9T>G (n.1851-9T>G) c.1428-9T>G (n.1428-9T>G) c.1809-9T>G (n.1809-9T>G) c.1406-9T>G (n.1406-9T>G) c.1594-9T>G (n.1594-9T>G) c.1264-9T>G (n.1264-9T>G) n.2861-9T>G c.1689-9T>G (n.1689-9T>G) c.1602-9T>G (n.1602-9T>G) c.1434-9T>G (n.1434-9T>G) c.1097-9T>G (n.1097-9T>G) c.325-9T>G (n.325-9T>G) c.1103-9T>G (n.1103-9T>G) c.2007-9T>G (n.2007-9T>G) n.2120-9T>G c.1630-9T>G c.1538-9T>G (n.1538-9T>G) c.897-9T>G (n.897-9T>G) c.1164-9T>G (n.1164-9T>G) c.1145-9T>G (n.1145-9T>G) c.1459-9T>G (n.1459-9T>G) c.1510-9T>G (n.1510-9T>G) c.1446-9T>G (n.1446-9T>G) c.1839-9T>G (n.1839-9T>G) n.3779-9T>G c.1907-9T>G (n.1907-9T>G) c.2193-9T>G (n.2193-9T>G) c.1456-9T>G (n.1456-9T>G) c.1508-9T>G (n.1508-9T>G) c.1643-9T>G (n.1643-9T>G) c.989-9T>G (n.989-9T>G) c.804-9458T>G (n.804-9458T>G) c.804-9T>G (n.804-9T>G) n.1678+4087T>G n.63-95T>G n.2089-9T>G c.2001-9T>G (n.2001-9T>G) c.1074-9T>G (n.1074-9T>G) c.2052-9T>G (n.2052-9T>G) c.1896-9T>G (n.1896-9T>G) c.1698-9T>G (n.1698-9T>G) n.2094-9T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5983020C>G	CA2713543435	PMS2	c.1403-29G>C (n.1403-29G>C) c.2004-29G>C (n.2004-29G>C) c.1899-29G>C (n.1899-29G>C) c.1678+4067G>C (n.1678+4067G>C) c.1601-29G>C (n.1601-29G>C) c.1851-29G>C (n.1851-29G>C) c.1428-29G>C (n.1428-29G>C) c.1809-29G>C (n.1809-29G>C) c.1406-29G>C (n.1406-29G>C) c.1594-29G>C (n.1594-29G>C) c.1264-29G>C (n.1264-29G>C) n.2861-29G>C c.1689-29G>C (n.1689-29G>C) c.1602-29G>C (n.1602-29G>C) c.1434-29G>C (n.1434-29G>C) c.1097-29G>C (n.1097-29G>C) c.325-29G>C (n.325-29G>C) c.1103-29G>C (n.1103-29G>C) c.2007-29G>C (n.2007-29G>C) n.2120-29G>C c.1630-29G>C c.1538-29G>C (n.1538-29G>C) c.897-29G>C (n.897-29G>C) c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.1145-29G>C (n.1145-29G>C) c.1459-29G>C (n.1459-29G>C) c.1510-29G>C (n.1510-29G>C) c.1446-29G>C (n.1446-29G>C) c.1839-29G>C (n.1839-29G>C) n.3779-29G>C c.1907-29G>C (n.1907-29G>C) c.2193-29G>C (n.2193-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1508-29G>C (n.1508-29G>C) c.1643-29G>C (n.1643-29G>C) c.989-29G>C (n.989-29G>C) c.804-9478G>C (n.804-9478G>C) c.804-29G>C (n.804-29G>C) n.1678+4067G>C n.63-115G>C n.2089-29G>C c.2001-29G>C (n.2001-29G>C) c.1074-29G>C (n.1074-29G>C) c.2052-29G>C (n.2052-29G>C) c.1896-29G>C (n.1896-29G>C) c.1698-29G>C (n.1698-29G>C) n.2094-29G>C	dbSNP
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7	g.5983021A=	CA1685218169	PMS2	c.1403-30T= (n.1403-30T=) c.2004-30T= (n.2004-30T=) c.1899-30T= (n.1899-30T=) c.1678+4066T= (n.1678+4066T=) c.1601-30T= (n.1601-30T=) c.1851-30T= (n.1851-30T=) c.1428-30T= (n.1428-30T=) c.1809-30T= (n.1809-30T=) c.1406-30T= (n.1406-30T=) c.1594-30T= (n.1594-30T=) c.1264-30T= (n.1264-30T=) n.2861-30T= c.1689-30T= (n.1689-30T=) c.1602-30T= (n.1602-30T=) c.1434-30T= (n.1434-30T=) c.1097-30T= (n.1097-30T=) c.325-30T= (n.325-30T=) c.1103-30T= (n.1103-30T=) c.2007-30T= (n.2007-30T=) n.2120-30T= c.1630-30T= c.1538-30T= (n.1538-30T=) c.897-30T= (n.897-30T=) c.1164-30T= (n.1164-30T=) c.1145-30T= (n.1145-30T=) c.1459-30T= (n.1459-30T=) c.1510-30T= (n.1510-30T=) c.1446-30T= (n.1446-30T=) c.1839-30T= (n.1839-30T=) n.3779-30T= c.1907-30T= (n.1907-30T=) c.2193-30T= (n.2193-30T=) c.1456-30T= (n.1456-30T=) c.1508-30T= (n.1508-30T=) c.1643-30T= (n.1643-30T=) c.989-30T= (n.989-30T=) c.804-9479T= (n.804-9479T=) c.804-30T= (n.804-30T=) n.1678+4066T= n.63-116T= n.2089-30T= c.2001-30T= (n.2001-30T=) c.1074-30T= (n.1074-30T=) c.2052-30T= (n.2052-30T=) c.1896-30T= (n.1896-30T=) c.1698-30T= (n.1698-30T=) n.2094-30T=
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Number of alleles fetched