Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973242G>A | CA572543077 | PMS2 | c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) n.3600C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.2859C>T c.2369C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.4518C>T c.*2646C>T (n.*2646C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2828C>T n.2790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973242G= | CA1685245745 | PMS2 | c.*2142C= (n.*2142C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.*2003C= (n.*2003C=) n.3600C= c.*1836C= (n.*1836C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*387C= (n.*387C=) n.2859C= c.2369C= c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.*684C= (n.*684C=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.*2249C= (n.*2249C=) n.4518C= c.*2646C= (n.*2646C=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.*2247C= (n.*2247C=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.*300C= (n.*300C=) n.2828C= n.2790C= | |
7 | g.5973243G>A | CA1097980786 | PMS2 | c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.3599C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.2858C>T c.2368C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.4517C>T c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2827C>T n.2789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973243G= | CA1685245746 | PMS2 | c.*2141C= (n.*2141C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*2002C= (n.*2002C=) n.3599C= c.*1835C= (n.*1835C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*386C= (n.*386C=) n.2858C= c.2368C= c.*2276C= (n.*2276C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*2248C= (n.*2248C=) n.4517C= c.*2645C= (n.*2645C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*299C= (n.*299C=) n.2827C= n.2789C= | |
7 | g.5973246T>C | CA2681676007 | PMS2 | c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3596A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2855A>G c.2365A>G c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.4514A>G c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.2824A>G n.2786A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973246T>G | CA044248 | PMS2 | c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3596A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2855A>C c.2365A>C c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) n.4514A>C c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.2824A>C n.2786A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973246T= | CA1685245749 | PMS2 | c.*2138A= (n.*2138A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*2329A= (n.*2329A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.3596A= c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*1737A= (n.*1737A=) c.*383A= (n.*383A=) n.2855A= c.2365A= c.*2273A= (n.*2273A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.*2245A= (n.*2245A=) n.4514A= c.*2642A= (n.*2642A=) c.*2191A= (n.*2191A=) c.*2243A= (n.*2243A=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*296A= (n.*296A=) n.2824A= n.2786A= | |
7 | g.5973247G>T | CA2681676008 | PMS2 | c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.3595C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2854C>A c.2364C>A c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.4513C>A c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2823C>A n.2785C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973248A>G | CA2681676010 | PMS2 | c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.3594T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.2853T>C c.2363T>C c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.4512T>C c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.2822T>C n.2784T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973248A>T | CA2681676009 | PMS2 | c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.3594T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.2853T>A c.2363T>A c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.4512T>A c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2822T>A n.2784T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973251del | CA2522501788 | PMS2 | c.*2136del (n.*2136del) c.*151del (n.*151del) c.2100del (n.2100del) c.*2161del (n.*2161del) c.*2139del (n.*2139del) c.*2327del (n.*2327del) c.*1997del (n.*1997del) n.3594del c.*1830del (n.*1830del) c.*1058del (n.*1058del) c.*1735del (n.*1735del) c.*381del (n.*381del) n.2853del c.2363del c.*2271del (n.*2271del) c.*1630del (n.*1630del) c.*2334del (n.*2334del) c.*1897del (n.*1897del) c.*678del (n.*678del) c.*2192del (n.*2192del) c.*2243del (n.*2243del) n.4512del c.*2640del (n.*2640del) c.*2189del (n.*2189del) c.*2241del (n.*2241del) c.*2376del (n.*2376del) c.*1793del (n.*1793del) c.*294del (n.*294del) n.2822del n.2784del | gnomAD v4 |
7 | g.5973250A>G | CA2681676011 | PMS2 | c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.2098T>C (n.2098T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3592T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.2851T>C c.2361T>C c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.4510T>C c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2820T>C n.2782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973251A>G | CA2681676012 | PMS2 | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.3591T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2850T>C c.2360T>C c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.4509T>C c.*2637T>C (n.*2637T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.2819T>C n.2781T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973268T>A | CA2681676015 | PMS2 | c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.2080A>T (n.2080A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.3574A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.2833A>T c.2343A>T c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.4492A>T c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2802A>T n.2764A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973269T>G | CA1097980810 | PMS2 | c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.3573A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2832A>C c.2342A>C c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.4491A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2801A>C n.2763A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973270T>A | CA2681676016 | PMS2 | c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.2078A>T (n.2078A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.3572A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2831A>T c.2341A>T c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) n.4490A>T c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.2800A>T n.2762A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973270T>C | CA2681676017 | PMS2 | c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.2078A>G (n.2078A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.3572A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2831A>G c.2341A>G c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) n.4490A>G c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.2800A>G n.2762A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973271A>T | CA2681676019 | PMS2 | c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.2077T>A (n.2077T>A) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.3571T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.2830T>A c.2340T>A c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.4489T>A c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2799T>A n.2761T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973274T>A | CA840176864 | PMS2 | c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.3568A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.2827A>T c.2337A>T c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) n.4486A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2796A>T n.2758A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973276G>C | CA1685245773 | PMS2 | c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.3566C>G c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.2825C>G c.2335C>G c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.4484C>G c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2794C>G n.2756C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973276G= | CA1685245772 | PMS2 | c.*2108C= (n.*2108C=) c.*123C= (n.*123C=) c.2072C= (n.2072C=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1969C= (n.*1969C=) n.3566C= c.*1802C= (n.*1802C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.*353C= (n.*353C=) n.2825C= c.2335C= c.*2243C= (n.*2243C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.*1869C= (n.*1869C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.*2215C= (n.*2215C=) n.4484C= c.*2612C= (n.*2612C=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.*2213C= (n.*2213C=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*266C= (n.*266C=) n.2794C= n.2756C= | |
7 | g.5973277G>A | CA2681676021 | PMS2 | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.2071C>T (n.2071C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.3565C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2824C>T c.2334C>T c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.4483C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.2793C>T n.2755C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973277G>T | CA2681676022 | PMS2 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.2071C>A (n.2071C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.3565C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2824C>A c.2334C>A c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.4483C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.2793C>A n.2755C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973279G>A | CA1097980811 | PMS2 | c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.3563C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.2822C>T c.2332C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.4481C>T c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2791C>T n.2753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973279G= | CA1685245774 | PMS2 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*120C= (n.*120C=) c.2069C= (n.2069C=) c.*2130C= (n.*2130C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.3563C= c.*1799C= (n.*1799C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.*350C= (n.*350C=) n.2822C= c.2332C= c.*2240C= (n.*2240C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.4481C= c.*2609C= (n.*2609C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.*2345C= (n.*2345C=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.*263C= (n.*263C=) n.2791C= n.2753C= | |
7 | g.5973280T>C | CA1097980812 | PMS2 | c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.2068A>G (n.2068A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3562A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.2821A>G c.2331A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2211A>G (n.*2211A>G) n.4480A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2790A>G n.2752A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973281del | CA2774276290 | PMS2 | c.*2103del (n.*2103del) c.*118del (n.*118del) c.2067del (n.2067del) c.*2128del (n.*2128del) c.*2106del (n.*2106del) c.*2294del (n.*2294del) c.*1964del (n.*1964del) n.3561del c.*1797del (n.*1797del) c.*1025del (n.*1025del) c.*1702del (n.*1702del) c.*348del (n.*348del) n.2820del c.2330del c.*2238del (n.*2238del) c.*1597del (n.*1597del) c.*2301del (n.*2301del) c.*1864del (n.*1864del) c.*645del (n.*645del) c.*2159del (n.*2159del) c.*2210del (n.*2210del) n.4479del c.*2607del (n.*2607del) c.*2156del (n.*2156del) c.*2208del (n.*2208del) c.*2343del (n.*2343del) c.*1760del (n.*1760del) c.*261del (n.*261del) n.2789del n.2751del | |
7 | g.5973281G>A | CA042476 | PMS2 | c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.3561C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.2820C>T c.2330C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.4479C>T c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2789C>T n.2751C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973281G= | CA1685245775 | PMS2 | c.*2103C= (n.*2103C=) c.*118C= (n.*118C=) c.2067C= (n.2067C=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.*1964C= (n.*1964C=) n.3561C= c.*1797C= (n.*1797C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.*348C= (n.*348C=) n.2820C= c.2330C= c.*2238C= (n.*2238C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1864C= (n.*1864C=) c.*645C= (n.*645C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.4479C= c.*2607C= (n.*2607C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2208C= (n.*2208C=) c.*2343C= (n.*2343C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.*261C= (n.*261C=) n.2789C= n.2751C= | |
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7 | g.5973282A= | CA1685245776 | PMS2 | c.*2102T= (n.*2102T=) c.*117T= (n.*117T=) c.2066T= (n.2066T=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.*1963T= (n.*1963T=) n.3560T= c.*1796T= (n.*1796T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.*347T= (n.*347T=) n.2819T= c.2329T= c.*2237T= (n.*2237T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*2158T= (n.*2158T=) c.*2209T= (n.*2209T=) n.4478T= c.*2606T= (n.*2606T=) c.*2155T= (n.*2155T=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.*2342T= (n.*2342T=) c.*1759T= (n.*1759T=) c.*260T= (n.*260T=) n.2788T= n.2750T= | |
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7 | g.5973288A= | CA1685245779 | PMS2 | c.*2096T= (n.*2096T=) c.*111T= (n.*111T=) c.2060T= (n.2060T=) c.*2121T= (n.*2121T=) c.*2099T= (n.*2099T=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*1957T= (n.*1957T=) n.3554T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.*341T= (n.*341T=) n.2813T= c.2323T= c.*2231T= (n.*2231T=) c.*1590T= (n.*1590T=) c.*2294T= (n.*2294T=) c.*1857T= (n.*1857T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2203T= (n.*2203T=) n.4472T= c.*2600T= (n.*2600T=) c.*2149T= (n.*2149T=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.*2336T= (n.*2336T=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.*254T= (n.*254T=) n.2782T= n.2744T= | |
7 | g.5973288A>T | CA572543096 | PMS2 | c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.3554T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2813T>A c.2323T>A c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.4472T>A c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2782T>A n.2744T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973306G>C | CA2713823633 | PMS2 | c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.3536C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2795C>G c.2305C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.4454C>G c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.2764C>G n.2726C>G | dbSNP |
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7 | g.5973314del | CA2681676035 | PMS2 | c.*2073del (n.*2073del) c.*88del (n.*88del) c.2037del (n.2037del) c.*2098del (n.*2098del) c.*2076del (n.*2076del) c.*2264del (n.*2264del) c.*1934del (n.*1934del) n.3531del c.*1767del (n.*1767del) c.*995del (n.*995del) c.*1672del (n.*1672del) c.*318del (n.*318del) n.2790del c.2300del c.*2208del (n.*2208del) c.*1567del (n.*1567del) c.*2271del (n.*2271del) c.*1834del (n.*1834del) c.*615del (n.*615del) c.*2129del (n.*2129del) c.*2180del (n.*2180del) n.4449del c.*2577del (n.*2577del) c.*2126del (n.*2126del) c.*2178del (n.*2178del) c.*2313del (n.*2313del) c.*1730del (n.*1730del) c.*231del (n.*231del) n.2759del n.2721del | gnomAD v4 |
7 | g.5973314T>C | CA2681676037 | PMS2 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3528A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2787A>G c.2297A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.4446A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2756A>G n.2718A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973315A>T | CA2681676038 | PMS2 | c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3527T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2786T>A c.2296T>A c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.4445T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2755T>A n.2717T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973319_5973324del | CA1685245805 | PMS2 | c.*2064_*2069del (n.*2064_*2069del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) c.2028_2033del (n.2028_2033del) c.*2089_*2094del (n.*2089_*2094del) c.*2067_*2072del (n.*2067_*2072del) c.*2255_*2260del (n.*2255_*2260del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.3522_3527del c.*1758_*1763del (n.*1758_*1763del) c.*986_*991del (n.*986_*991del) c.*1663_*1668del (n.*1663_*1668del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.2781_2786del c.2291_2296del c.*2199_*2204del (n.*2199_*2204del) c.*1558_*1563del (n.*1558_*1563del) c.*2262_*2267del (n.*2262_*2267del) c.*1825_*1830del (n.*1825_*1830del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.*2120_*2125del (n.*2120_*2125del) c.*2171_*2176del (n.*2171_*2176del) n.4440_4445del c.*2568_*2573del (n.*2568_*2573del) c.*2117_*2122del (n.*2117_*2122del) c.*2169_*2174del (n.*2169_*2174del) c.*2304_*2309del (n.*2304_*2309del) c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.2750_2755del n.2712_2717del | dbSNP |
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7 | g.5973316A>C | CA1685245806 | PMS2 | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.2032T>G (n.2032T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3526T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2785T>G c.2295T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.4444T>G c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2754T>G n.2716T>G | dbSNP |
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7 | g.5973317A>C | CA1097980835 | PMS2 | c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3525T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2784T>G c.2294T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4443T>G c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2753T>G n.2715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973317A>T | CA2713564363 | PMS2 | c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3525T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2784T>A c.2294T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4443T>A c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2753T>A n.2715T>A | dbSNP |
7 | g.5973319C>A | CA2681676039 | PMS2 | c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.3523G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2782G>T c.2292G>T c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.4441G>T c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2751G>T n.2713G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973319C= | CA1685245809 | PMS2 | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*80G= (n.*80G=) c.2029G= (n.2029G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.*1926G= (n.*1926G=) n.3523G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.*310G= (n.*310G=) n.2782G= c.2292G= c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*2263G= (n.*2263G=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2172G= (n.*2172G=) n.4441G= c.*2569G= (n.*2569G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.*223G= (n.*223G=) n.2751G= n.2713G= | |
7 | g.5973325dup | CA840176907 | PMS2 | c.*2064dup (n.*2064dup) c.*79dup (n.*79dup) c.2028dup (n.2028dup) c.*2089dup (n.*2089dup) c.*2067dup (n.*2067dup) c.*2255dup (n.*2255dup) c.*1925dup (n.*1925dup) n.3522dup c.*1758dup (n.*1758dup) c.*986dup (n.*986dup) c.*1663dup (n.*1663dup) c.*309dup (n.*309dup) n.2781dup c.2291dup c.*2199dup (n.*2199dup) c.*1558dup (n.*1558dup) c.*2262dup (n.*2262dup) c.*1825dup (n.*1825dup) c.*606dup (n.*606dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*2171dup (n.*2171dup) n.4440dup c.*2568dup (n.*2568dup) c.*2117dup (n.*2117dup) c.*2169dup (n.*2169dup) c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1721dup (n.*1721dup) c.*222dup (n.*222dup) n.2750dup n.2712dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973325del | CA2566181195 | PMS2 | c.*2064del (n.*2064del) c.*79del (n.*79del) c.2028del (n.2028del) c.*2089del (n.*2089del) c.*2067del (n.*2067del) c.*2255del (n.*2255del) c.*1925del (n.*1925del) n.3522del c.*1758del (n.*1758del) c.*986del (n.*986del) c.*1663del (n.*1663del) c.*309del (n.*309del) n.2781del c.2291del c.*2199del (n.*2199del) c.*1558del (n.*1558del) c.*2262del (n.*2262del) c.*1825del (n.*1825del) c.*606del (n.*606del) c.*2120del (n.*2120del) c.*2171del (n.*2171del) n.4440del c.*2568del (n.*2568del) c.*2117del (n.*2117del) c.*2169del (n.*2169del) c.*2304del (n.*2304del) c.*1721del (n.*1721del) c.*222del (n.*222del) n.2750del n.2712del | gnomAD v4 |
7 | g.5973321A= | CA1685245812 | PMS2 | c.*2063T= (n.*2063T=) c.*78T= (n.*78T=) c.2027T= (n.2027T=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*1924T= (n.*1924T=) n.3521T= c.*1757T= (n.*1757T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.*308T= (n.*308T=) n.2780T= c.2290T= c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*2119T= (n.*2119T=) c.*2170T= (n.*2170T=) n.4439T= c.*2567T= (n.*2567T=) c.*2116T= (n.*2116T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.*221T= (n.*221T=) n.2749T= n.2711T= | |
7 | g.5973321A>C | CA051647 | PMS2 | c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.3521T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2780T>G c.2290T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.4439T>G c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.2749T>G n.2711T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973328T>A | CA2713823765 | PMS2 | c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.3514A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2773A>T c.2283A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.4432A>T c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2742A>T n.2704A>T | dbSNP |
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7 | g.5973331G>C | CA1097980840 | PMS2 | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.3511C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.2770C>G c.2280C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.4429C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.2739C>G n.2701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973331G= | CA1685245822 | PMS2 | c.*2053C= (n.*2053C=) c.*68C= (n.*68C=) c.2017C= (n.2017C=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1914C= (n.*1914C=) n.3511C= c.*1747C= (n.*1747C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.*298C= (n.*298C=) n.2770C= c.2280C= c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.*2160C= (n.*2160C=) n.4429C= c.*2557C= (n.*2557C=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.*211C= (n.*211C=) n.2739C= n.2701C= | |
7 | g.5973332T>A | CA2713823794 | PMS2 | c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.2016A>T (n.2016A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.3510A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.2769A>T c.2279A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) n.4428A>T c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.2738A>T n.2700A>T | dbSNP |
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7 | g.5973333G>A | CA572543126 | PMS2 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2015C>T (n.2015C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.3509C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2768C>T c.2278C>T c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4427C>T c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2737C>T n.2699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973333G= | CA1685245825 | PMS2 | c.*2051C= (n.*2051C=) c.*66C= (n.*66C=) c.2015C= (n.2015C=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.3509C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*296C= (n.*296C=) n.2768C= c.2278C= c.*2186C= (n.*2186C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*2107C= (n.*2107C=) c.*2158C= (n.*2158C=) n.4427C= c.*2555C= (n.*2555C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2737C= n.2699C= | |
7 | g.5973334A= | CA1685245827 | PMS2 | c.*2050T= (n.*2050T=) c.*65T= (n.*65T=) c.2014T= (n.2014T=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.*1911T= (n.*1911T=) n.3508T= c.*1744T= (n.*1744T=) c.*972T= (n.*972T=) c.*1649T= (n.*1649T=) c.*295T= (n.*295T=) n.2767T= c.2277T= c.*2185T= (n.*2185T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*2248T= (n.*2248T=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*2157T= (n.*2157T=) n.4426T= c.*2554T= (n.*2554T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*2155T= (n.*2155T=) c.*2290T= (n.*2290T=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.*208T= (n.*208T=) n.2736T= n.2698T= | |
7 | g.5973334A>G | CA050821 | PMS2 | c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.3508T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2767T>C c.2277T>C c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) n.4426T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.2736T>C n.2698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973334A>T | CA2713499395 | PMS2 | c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.3508T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2767T>A c.2277T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) n.4426T>A c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.2736T>A n.2698T>A | dbSNP |
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7 | g.5973335A>T | CA2713823813 | PMS2 | c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.3507T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2766T>A c.2276T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.4425T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2735T>A n.2697T>A | dbSNP |
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7 | g.5973339T>C | CA2681676050 | PMS2 | c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.3503A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2762A>G c.2272A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.4421A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2731A>G n.2693A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973340C>A | CA2681676051 | PMS2 | c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3502G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2761G>T c.2271G>T c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.4420G>T c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2730G>T n.2692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973340C>G | CA2713823871 | PMS2 | c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3502G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2761G>C c.2271G>C c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.4420G>C c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.2730G>C n.2692G>C | dbSNP |
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7 | g.5973341T>A | CA2713823924 | PMS2 | c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.2007A>T (n.2007A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.3501A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2760A>T c.2270A>T c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.4419A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.2729A>T n.2691A>T | dbSNP |
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7 | g.5973342_5973343del | CA4150111 | PMS2 | c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.2006_2007del (n.2006_2007del) c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) c.*2045_*2046del (n.*2045_*2046del) c.*2233_*2234del (n.*2233_*2234del) c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del) n.3500_3501del c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.*964_*965del (n.*964_*965del) c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) n.2759_2760del c.2269_2270del c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del) c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del) c.*1803_*1804del (n.*1803_*1804del) c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.*2149_*2150del (n.*2149_*2150del) n.4418_4419del c.*2546_*2547del (n.*2546_*2547del) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*2147_*2148del (n.*2147_*2148del) c.*2282_*2283del (n.*2282_*2283del) c.*1699_*1700del (n.*1699_*1700del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.2728_2729del n.2690_2691del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973342G>A | CA4150114 | PMS2 | c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.3500C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2759C>T c.2269C>T c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.4418C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2728C>T n.2690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973342G>C | CA2681676054 | PMS2 | c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.3500C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2759C>G c.2269C>G c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.4418C>G c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2728C>G n.2690C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973342G= | CA1685245852 | PMS2 | c.*2042C= (n.*2042C=) c.*57C= (n.*57C=) c.2006C= (n.2006C=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1903C= (n.*1903C=) n.3500C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*287C= (n.*287C=) n.2759C= c.2269C= c.*2177C= (n.*2177C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*2149C= (n.*2149C=) n.4418C= c.*2546C= (n.*2546C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.*2147C= (n.*2147C=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*200C= (n.*200C=) n.2728C= n.2690C= | |
7 | g.5973342G>T | CA2681676053 | PMS2 | c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.3500C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2759C>A c.2269C>A c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.4418C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2728C>A n.2690C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973342_5973346delinsGTCTT | CA1685245851 | PMS2 | c.*2038_*2042delinsAAGAC (n.*2038_*2042delinsAAGAC) c.*53_*57delinsAAGAC (n.*53_*57delinsAAGAC) c.2002_2006delinsAAGAC (n.2002_2006delinsAAGAC) c.*2063_*2067delinsAAGAC (n.*2063_*2067delinsAAGAC) c.*2041_*2045delinsAAGAC (n.*2041_*2045delinsAAGAC) c.*2229_*2233delinsAAGAC (n.*2229_*2233delinsAAGAC) c.*1899_*1903delinsAAGAC (n.*1899_*1903delinsAAGAC) n.3496_3500delinsAAGAC c.*1732_*1736delinsAAGAC (n.*1732_*1736delinsAAGAC) c.*960_*964delinsAAGAC (n.*960_*964delinsAAGAC) c.*1637_*1641delinsAAGAC (n.*1637_*1641delinsAAGAC) c.*283_*287delinsAAGAC (n.*283_*287delinsAAGAC) n.2755_2759delinsAAGAC c.2265_2269delinsAAGAC c.*2173_*2177delinsAAGAC (n.*2173_*2177delinsAAGAC) c.*1532_*1536delinsAAGAC (n.*1532_*1536delinsAAGAC) c.*2236_*2240delinsAAGAC (n.*2236_*2240delinsAAGAC) c.*1799_*1803delinsAAGAC (n.*1799_*1803delinsAAGAC) c.*580_*584delinsAAGAC (n.*580_*584delinsAAGAC) c.*2094_*2098delinsAAGAC (n.*2094_*2098delinsAAGAC) c.*2145_*2149delinsAAGAC (n.*2145_*2149delinsAAGAC) n.4414_4418delinsAAGAC c.*2542_*2546delinsAAGAC (n.*2542_*2546delinsAAGAC) c.*2091_*2095delinsAAGAC (n.*2091_*2095delinsAAGAC) c.*2143_*2147delinsAAGAC (n.*2143_*2147delinsAAGAC) c.*2278_*2282delinsAAGAC (n.*2278_*2282delinsAAGAC) c.*1695_*1699delinsAAGAC (n.*1695_*1699delinsAAGAC) c.*196_*200delinsAAGAC (n.*196_*200delinsAAGAC) n.2724_2728delinsAAGAC n.2686_2690delinsAAGAC |