Canonical Allele Identifier: CA1685245765

Gene: PMS2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1781464320

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.5973261G>C , CM000669.2:g.5973261G>C	GRCh38
NC_000007.13:g.6012892G>C , CM000669.1:g.6012892G>C	GRCh37
NC_000007.12:g.5979418G>C	NCBI36
NG_008466.1:g.40846C>G , LRG_161:g.40846C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000699814.2:c.*2123C>G	ENSP00000514615.2:n.*2123C>G
ENST00000699840.2:c.*138C>G	ENSP00000514638.2:n.*138C>G
ENST00000699930.2:c.*138C>G	ENSP00000514695.2:n.*138C>G
ENST00000406569.8:c.2087C>G	ENSP00000514464.1:n.2087C>G
ENST00000699752.1:c.*138C>G	ENSP00000514561.1:n.*138C>G
ENST00000699753.1:c.*2148C>G	ENSP00000514562.1:n.*2148C>G
ENST00000699754.1:c.*138C>G	ENSP00000514563.1:n.*138C>G
ENST00000699755.1:c.*2126C>G	ENSP00000514564.1:n.*2126C>G
ENST00000699756.1:c.*2314C>G	ENSP00000514565.1:n.*2314C>G
ENST00000699757.1:c.*1984C>G	ENSP00000514566.1:n.*1984C>G
ENST00000699758.1:c.*1984C>G	ENSP00000514567.1:n.*1984C>G
ENST00000699759.1:n.3581C>G
ENST00000699760.1:c.*138C>G	ENSP00000514568.1:n.*138C>G
ENST00000699761.1:c.*138C>G	ENSP00000514569.1:n.*138C>G
ENST00000699762.1:c.*138C>G	ENSP00000514570.1:n.*138C>G
ENST00000699763.1:c.*1817C>G	ENSP00000514571.1:n.*1817C>G
ENST00000699764.1:c.*1045C>G	ENSP00000514572.1:n.*1045C>G
ENST00000699765.1:c.*1722C>G	ENSP00000514573.1:n.*1722C>G
ENST00000699766.1:c.*138C>G	ENSP00000514574.1:n.*138C>G
ENST00000699767.1:c.*368C>G	ENSP00000514575.1:n.*368C>G
ENST00000699768.1:c.*138C>G	ENSP00000514576.1:n.*138C>G
ENST00000699811.1:c.*138C>G	ENSP00000514614.1:n.*138C>G
ENST00000699813.1:n.2840C>G
ENST00000699814.1:c.2350C>G
ENST00000699815.1:c.*2258C>G	ENSP00000514616.1:n.*2258C>G
ENST00000699816.1:c.*1617C>G	ENSP00000514617.1:n.*1617C>G
ENST00000699817.1:c.*2321C>G	ENSP00000514618.1:n.*2321C>G
ENST00000699818.1:c.*138C>G	ENSP00000514619.1:n.*138C>G
ENST00000699819.1:c.*1884C>G	ENSP00000514620.1:n.*1884C>G
ENST00000699820.1:c.*665C>G	ENSP00000514621.1:n.*665C>G
ENST00000699821.1:c.*138C>G	ENSP00000514622.1:n.*138C>G
ENST00000699822.1:c.*2179C>G	ENSP00000514623.1:n.*2179C>G
ENST00000699823.1:c.*138C>G	ENSP00000514624.1:n.*138C>G
ENST00000699824.1:c.*2230C>G	ENSP00000514625.1:n.*2230C>G
ENST00000699825.1:c.*138C>G	ENSP00000514626.1:n.*138C>G
ENST00000699826.1:c.*2126C>G	ENSP00000514627.1:n.*2126C>G
ENST00000699827.1:c.*138C>G	ENSP00000514628.1:n.*138C>G
ENST00000699828.1:c.*1817C>G	ENSP00000514629.1:n.*1817C>G
ENST00000699833.1:n.4499C>G
ENST00000699837.1:c.*138C>G	ENSP00000514635.1:n.*138C>G
ENST00000699838.1:c.*2627C>G	ENSP00000514636.1:n.*2627C>G
ENST00000699839.1:c.*138C>G	ENSP00000514637.1:n.*138C>G
ENST00000699916.1:c.*1984C>G	ENSP00000514684.1:n.*1984C>G
ENST00000699917.1:c.*2176C>G	ENSP00000514685.1:n.*2176C>G
ENST00000699918.1:c.*2228C>G	ENSP00000514686.1:n.*2228C>G
ENST00000699919.1:c.*2314C>G	ENSP00000514687.1:n.*2314C>G
ENST00000699920.1:c.*2363C>G	ENSP00000514688.1:n.*2363C>G
ENST00000699928.1:c.*665C>G	ENSP00000514693.1:n.*665C>G
ENST00000699951.1:c.*1780C>G	ENSP00000514706.1:n.*1780C>G
ENST00000699952.1:c.*281C>G	ENSP00000514707.1:n.*281C>G
ENST00000265849.12:c.*138C>G MANE Select	ENSP00000265849.7:n.*138C>G
ENST00000642292.1:c.*138C>G	ENSP00000495524.1:n.*138C>G
ENST00000265849.11:c.*138C>G	ENSP00000265849.7:n.*138C>G
ENST00000441476.6:c.*138C>G	ENSP00000392843.2:n.*138C>G
NM_000535.5:c.*138C>G , LRG_161t1:c.*138C>G	NP_000526.1:n.*138C>G
NR_003085.2:n.2809C>G
XM_006715742.2:c.*138C>G	XP_006715805.1:n.*138C>G
XM_006715744.2:c.*138C>G	XP_006715807.1:n.*138C>G
XM_011515427.1:c.*138C>G	XP_011513729.1:n.*138C>G
XM_011515428.1:c.*138C>G	XP_011513730.1:n.*138C>G
XM_011515429.1:c.*138C>G	XP_011513731.1:n.*138C>G
XM_011515430.1:c.*138C>G	XP_011513732.1:n.*138C>G
NM_000535.6:c.*138C>G	NP_000526.2:n.*138C>G
NM_001322003.1:c.*138C>G	NP_001308932.1:n.*138C>G
NM_001322004.1:c.*138C>G	NP_001308933.1:n.*138C>G
NM_001322005.1:c.*138C>G	NP_001308934.1:n.*138C>G
NM_001322006.1:c.*138C>G	NP_001308935.1:n.*138C>G
NM_001322007.1:c.*138C>G	NP_001308936.1:n.*138C>G
NM_001322008.1:c.*138C>G	NP_001308937.1:n.*138C>G
NM_001322009.1:c.*138C>G	NP_001308938.1:n.*138C>G
NM_001322010.1:c.*138C>G	NP_001308939.1:n.*138C>G
NM_001322011.1:c.*138C>G	NP_001308940.1:n.*138C>G
NM_001322012.1:c.*138C>G	NP_001308941.1:n.*138C>G
NM_001322013.1:c.*138C>G	NP_001308942.1:n.*138C>G
NM_001322014.1:c.*138C>G	NP_001308943.1:n.*138C>G
NM_001322015.1:c.*138C>G	NP_001308944.1:n.*138C>G
NR_136154.1:n.2771C>G
XM_006715744.4:c.*138C>G	XP_006715807.1:n.*138C>G
XM_017012342.2:c.*138C>G	XP_016867831.1:n.*138C>G
XM_024446800.1:c.*138C>G	XP_024302568.1:n.*138C>G
NM_000535.7:c.*138C>G MANE Select	NP_000526.2:n.*138C>G
NM_001322003.2:c.*138C>G	NP_001308932.1:n.*138C>G
NM_001322004.2:c.*138C>G	NP_001308933.1:n.*138C>G
NM_001322005.2:c.*138C>G	NP_001308934.1:n.*138C>G
NM_001322006.2:c.*138C>G	NP_001308935.1:n.*138C>G
NM_001322008.2:c.*138C>G	NP_001308937.1:n.*138C>G
NM_001322009.2:c.*138C>G	NP_001308938.1:n.*138C>G
NM_001322010.2:c.*138C>G	NP_001308939.1:n.*138C>G
NM_001322011.2:c.*138C>G	NP_001308940.1:n.*138C>G
NM_001322012.2:c.*138C>G	NP_001308941.1:n.*138C>G
NM_001322013.2:c.*138C>G	NP_001308942.1:n.*138C>G
NM_001322014.2:c.*138C>G	NP_001308943.1:n.*138C>G
NM_001322015.2:c.*138C>G	NP_001308944.1:n.*138C>G
NM_001322007.2:c.*138C>G	NP_001308936.1:n.*138C>G