Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5973231A=	CA1685245738	PMS2	c.2153T= (n.2153T=) c.168T= (n.168T=) c.2178T= (n.2178T=) c.2156T= (n.2156T=) c.2344T= (n.2344T=) c.2014T= (n.2014T=) n.3611T= c.1847T= (n.1847T=) c.1075T= (n.1075T=) c.1752T= (n.1752T=) c.398T= (n.398T=) n.2870T= c.2380T= c.2288T= (n.2288T=) c.1647T= (n.1647T=) c.2351T= (n.2351T=) c.1914T= (n.1914T=) c.695T= (n.695T=) n.4529T= c.2657T= (n.2657T=) c.2206T= (n.2206T=) c.2258T= (n.2258T=) c.2393T= (n.2393T=) n.2801T=
7	g.5973231A>G	CA153218784	PMS2	c.2153T>C (n.2153T>C) c.168T>C (n.168T>C) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.2344T>C (n.2344T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) n.3611T>C c.1847T>C (n.1847T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.398T>C (n.398T>C) n.2870T>C c.2380T>C c.2288T>C (n.2288T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) c.695T>C (n.695T>C) n.4529T>C c.2657T>C (n.2657T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.2258T>C (n.2258T>C) c.2393T>C (n.2393T>C) n.2801T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973233G>A	CA2774276286	PMS2	c.2151C>T (n.2151C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.2176C>T (n.2176C>T) c.2154C>T (n.2154C>T) c.2342C>T (n.2342C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) n.3609C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.396C>T (n.396C>T) n.2868C>T c.2378C>T c.2286C>T (n.2286C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.2349C>T (n.2349C>T) c.1912C>T (n.1912C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.4527C>T c.2655C>T (n.2655C>T) c.2204C>T (n.2204C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) n.2799C>T
7	g.5973233G>T	CA2508211791	PMS2	c.2151C>A (n.2151C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2342C>A (n.2342C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) n.3609C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.396C>A (n.396C>A) n.2868C>A c.2378C>A c.2286C>A (n.2286C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.2349C>A (n.2349C>A) c.1912C>A (n.1912C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.4527C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.2204C>A (n.2204C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) n.2799C>A
7	g.5973234C=	CA1685245740	PMS2	c.2150G= (n.2150G=) c.165G= (n.165G=) c.2175G= (n.2175G=) c.2153G= (n.2153G=) c.2341G= (n.2341G=) c.2011G= (n.2011G=) n.3608G= c.1844G= (n.1844G=) c.1072G= (n.1072G=) c.1749G= (n.1749G=) c.395G= (n.395G=) n.2867G= c.2377G= c.2285G= (n.2285G=) c.1644G= (n.1644G=) c.2348G= (n.2348G=) c.1911G= (n.1911G=) c.692G= (n.692G=) n.4526G= c.2654G= (n.2654G=) c.2203G= (n.2203G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2390G= (n.2390G=) n.2798G=
7	g.5973234C>T	CA153218787	PMS2	c.2150G>A (n.2150G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.2175G>A (n.2175G>A) c.2153G>A (n.2153G>A) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) n.3608G>A c.1844G>A (n.1844G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.2867G>A c.2377G>A c.2285G>A (n.2285G>A) c.1644G>A (n.1644G>A) c.2348G>A (n.2348G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.692G>A (n.692G>A) n.4526G>A c.2654G>A (n.2654G>A) c.2203G>A (n.2203G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) n.2798G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973236C>T	CA2559844591	PMS2	c.2148G>A (n.2148G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2009G>A (n.2009G>A) n.3606G>A c.1842G>A (n.1842G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.2865G>A c.2375G>A c.2283G>A (n.2283G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.690G>A (n.690G>A) n.4524G>A c.2652G>A (n.2652G>A) c.2201G>A (n.2201G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.2388G>A (n.2388G>A) n.2796G>A
7	g.5973239T>C	CA572543076	PMS2	c.2145A>G (n.2145A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.2170A>G (n.2170A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) n.3603A>G c.1839A>G (n.1839A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.2862A>G c.2372A>G c.2280A>G (n.2280A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.2343A>G (n.2343A>G) c.1906A>G (n.1906A>G) c.687A>G (n.687A>G) n.4521A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.2198A>G (n.2198A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2385A>G (n.2385A>G) n.2831A>G n.2793A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973239T=	CA1685245742	PMS2	c.2145A= (n.2145A=) c.160A= (n.160A=) c.2170A= (n.2170A=) c.2148A= (n.2148A=) c.2336A= (n.2336A=) c.2006A= (n.2006A=) n.3603A= c.1839A= (n.1839A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1744A= (n.1744A=) c.390A= (n.390A=) n.2862A= c.2372A= c.2280A= (n.2280A=) c.1639A= (n.1639A=) c.2343A= (n.2343A=) c.1906A= (n.1906A=) c.687A= (n.687A=) n.4521A= c.2649A= (n.2649A=) c.2198A= (n.2198A=) c.2250A= (n.2250A=) c.2385A= (n.2385A=) n.2831A= n.2793A=
7	g.5973242G>A	CA572543077	PMS2	c.2142C>T (n.2142C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.2167C>T (n.2167C>T) c.2145C>T (n.2145C>T) c.2333C>T (n.2333C>T) c.2003C>T (n.2003C>T) n.3600C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.2859C>T c.2369C>T c.2277C>T (n.2277C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.2340C>T (n.2340C>T) c.1903C>T (n.1903C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) n.4518C>T c.2646C>T (n.2646C>T) c.2195C>T (n.2195C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.2382C>T (n.2382C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.2828C>T n.2790C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973242G=	CA1685245745	PMS2	c.2142C= (n.2142C=) c.157C= (n.157C=) c.2167C= (n.2167C=) c.2145C= (n.2145C=) c.2333C= (n.2333C=) c.2003C= (n.2003C=) n.3600C= c.1836C= (n.1836C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1741C= (n.1741C=) c.387C= (n.387C=) n.2859C= c.2369C= c.2277C= (n.2277C=) c.1636C= (n.1636C=) c.2340C= (n.2340C=) c.1903C= (n.1903C=) c.684C= (n.684C=) c.2198C= (n.2198C=) c.2249C= (n.2249C=) n.4518C= c.2646C= (n.2646C=) c.2195C= (n.2195C=) c.2247C= (n.2247C=) c.2382C= (n.2382C=) c.1799C= (n.1799C=) c.300C= (n.300C=) n.2828C= n.2790C=
7	g.5973243G>A	CA1097980786	PMS2	c.2141C>T (n.2141C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) c.2144C>T (n.2144C>T) c.2332C>T (n.2332C>T) c.2002C>T (n.2002C>T) n.3599C>T c.1835C>T (n.1835C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1740C>T (n.1740C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.2858C>T c.2368C>T c.2276C>T (n.2276C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.2339C>T (n.2339C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.2197C>T (n.2197C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) n.4517C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.2194C>T (n.2194C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.2381C>T (n.2381C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.2827C>T n.2789C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973243G=	CA1685245746	PMS2	c.2141C= (n.2141C=) c.156C= (n.156C=) c.2166C= (n.2166C=) c.2144C= (n.2144C=) c.2332C= (n.2332C=) c.2002C= (n.2002C=) n.3599C= c.1835C= (n.1835C=) c.1063C= (n.1063C=) c.1740C= (n.1740C=) c.386C= (n.386C=) n.2858C= c.2368C= c.2276C= (n.2276C=) c.1635C= (n.1635C=) c.2339C= (n.2339C=) c.1902C= (n.1902C=) c.683C= (n.683C=) c.2197C= (n.2197C=) c.2248C= (n.2248C=) n.4517C= c.2645C= (n.2645C=) c.2194C= (n.2194C=) c.2246C= (n.2246C=) c.2381C= (n.2381C=) c.1798C= (n.1798C=) c.299C= (n.299C=) n.2827C= n.2789C=
7	g.5973246T>C	CA2681676007	PMS2	c.2138A>G (n.2138A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.2163A>G (n.2163A>G) c.2141A>G (n.2141A>G) c.2329A>G (n.2329A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) n.3596A>G c.1832A>G (n.1832A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.2855A>G c.2365A>G c.2273A>G (n.2273A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.4514A>G c.2642A>G (n.2642A>G) c.2191A>G (n.2191A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.2824A>G n.2786A>G	gnomAD v4
7	g.5973246T>G	CA044248	PMS2	c.2138A>C (n.2138A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.2163A>C (n.2163A>C) c.2141A>C (n.2141A>C) c.2329A>C (n.2329A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) n.3596A>C c.1832A>C (n.1832A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.2855A>C c.2365A>C c.2273A>C (n.2273A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.1899A>C (n.1899A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.2194A>C (n.2194A>C) c.2245A>C (n.2245A>C) n.4514A>C c.2642A>C (n.2642A>C) c.2191A>C (n.2191A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.2824A>C n.2786A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973246T=	CA1685245749	PMS2	c.2138A= (n.2138A=) c.153A= (n.153A=) c.2163A= (n.2163A=) c.2141A= (n.2141A=) c.2329A= (n.2329A=) c.1999A= (n.1999A=) n.3596A= c.1832A= (n.1832A=) c.1060A= (n.1060A=) c.1737A= (n.1737A=) c.383A= (n.383A=) n.2855A= c.2365A= c.2273A= (n.2273A=) c.1632A= (n.1632A=) c.2336A= (n.2336A=) c.1899A= (n.1899A=) c.680A= (n.680A=) c.2194A= (n.2194A=) c.2245A= (n.2245A=) n.4514A= c.2642A= (n.2642A=) c.2191A= (n.2191A=) c.2243A= (n.2243A=) c.2378A= (n.2378A=) c.1795A= (n.1795A=) c.296A= (n.296A=) n.2824A= n.2786A=
7	g.5973247G>T	CA2681676008	PMS2	c.2137C>A (n.2137C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.2162C>A (n.2162C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.1998C>A (n.1998C>A) n.3595C>A c.1831C>A (n.1831C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.2854C>A c.2364C>A c.2272C>A (n.2272C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.2193C>A (n.2193C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) n.4513C>A c.2641C>A (n.2641C>A) c.2190C>A (n.2190C>A) c.2242C>A (n.2242C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.2823C>A n.2785C>A	gnomAD v4
7	g.5973248A>G	CA2681676010	PMS2	c.2136T>C (n.2136T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2139T>C (n.2139T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) n.3594T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.2853T>C c.2363T>C c.2271T>C (n.2271T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.2334T>C (n.2334T>C) c.1897T>C (n.1897T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) n.4512T>C c.2640T>C (n.2640T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) c.2376T>C (n.2376T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.294T>C (n.294T>C) n.2822T>C n.2784T>C	gnomAD v4
7	g.5973248A>T	CA2681676009	PMS2	c.2136T>A (n.2136T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.2161T>A (n.2161T>A) c.2139T>A (n.2139T>A) c.2327T>A (n.2327T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) n.3594T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.2853T>A c.2363T>A c.2271T>A (n.2271T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.2334T>A (n.2334T>A) c.1897T>A (n.1897T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.2243T>A (n.2243T>A) n.4512T>A c.2640T>A (n.2640T>A) c.2189T>A (n.2189T>A) c.2241T>A (n.2241T>A) c.2376T>A (n.2376T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.294T>A (n.294T>A) n.2822T>A n.2784T>A	gnomAD v4
7	g.5973251del	CA2522501788	PMS2	c.2136del (n.2136del) c.151del (n.151del) c.2100del (n.2100del) c.2161del (n.2161del) c.2139del (n.2139del) c.2327del (n.2327del) c.1997del (n.1997del) n.3594del c.1830del (n.1830del) c.1058del (n.1058del) c.1735del (n.1735del) c.381del (n.381del) n.2853del c.2363del c.2271del (n.2271del) c.1630del (n.1630del) c.2334del (n.2334del) c.1897del (n.1897del) c.678del (n.678del) c.2192del (n.2192del) c.2243del (n.2243del) n.4512del c.2640del (n.2640del) c.2189del (n.2189del) c.2241del (n.2241del) c.2376del (n.2376del) c.1793del (n.1793del) c.294del (n.294del) n.2822del n.2784del	gnomAD v4
7	g.5973250A>G	CA2681676011	PMS2	c.2134T>C (n.2134T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.2098T>C (n.2098T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.2325T>C (n.2325T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) n.3592T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.2851T>C c.2361T>C c.2269T>C (n.2269T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.2332T>C (n.2332T>C) c.1895T>C (n.1895T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.2190T>C (n.2190T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) n.4510T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.2239T>C (n.2239T>C) c.2374T>C (n.2374T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.2820T>C n.2782T>C	gnomAD v4
7	g.5973251A>G	CA2681676012	PMS2	c.2133T>C (n.2133T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.2158T>C (n.2158T>C) c.2136T>C (n.2136T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) n.3591T>C c.1827T>C (n.1827T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.2850T>C c.2360T>C c.2268T>C (n.2268T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) n.4509T>C c.2637T>C (n.2637T>C) c.2186T>C (n.2186T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.1790T>C (n.1790T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.2819T>C n.2781T>C	gnomAD v4
7	g.5973252G>A	CA572543081	PMS2	c.2132C>T (n.2132C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.2096C>T (n.2096C>T) c.2157C>T (n.2157C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2323C>T (n.2323C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) n.3590C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.2849C>T c.2359C>T c.2267C>T (n.2267C>T) c.1626C>T (n.1626C>T) c.2330C>T (n.2330C>T) c.1893C>T (n.1893C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.2188C>T (n.2188C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) n.4508C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.290C>T (n.290C>T) n.2818C>T n.2780C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973252G=	CA1685245752	PMS2	c.2132C= (n.2132C=) c.147C= (n.147C=) c.2096C= (n.2096C=) c.2157C= (n.2157C=) c.2135C= (n.2135C=) c.2323C= (n.2323C=) c.1993C= (n.1993C=) n.3590C= c.1826C= (n.1826C=) c.1054C= (n.1054C=) c.1731C= (n.1731C=) c.377C= (n.377C=) n.2849C= c.2359C= c.2267C= (n.2267C=) c.1626C= (n.1626C=) c.2330C= (n.2330C=) c.1893C= (n.1893C=) c.674C= (n.674C=) c.2188C= (n.2188C=) c.2239C= (n.2239C=) n.4508C= c.2636C= (n.2636C=) c.2185C= (n.2185C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2372C= (n.2372C=) c.1789C= (n.1789C=) c.290C= (n.290C=) n.2818C= n.2780C=
7	g.5973253G>A	CA043786	PMS2	c.2131C>T (n.2131C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.2156C>T (n.2156C>T) c.2134C>T (n.2134C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.1992C>T (n.1992C>T) n.3589C>T c.1825C>T (n.1825C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.2848C>T c.2358C>T c.2266C>T (n.2266C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.2329C>T (n.2329C>T) c.1892C>T (n.1892C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.2187C>T (n.2187C>T) c.2238C>T (n.2238C>T) n.4507C>T c.2635C>T (n.2635C>T) c.2184C>T (n.2184C>T) c.2236C>T (n.2236C>T) c.2371C>T (n.2371C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.2817C>T n.2779C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973253G=	CA1685245755	PMS2	c.2131C= (n.2131C=) c.146C= (n.146C=) c.2095C= (n.2095C=) c.2156C= (n.2156C=) c.2134C= (n.2134C=) c.2322C= (n.2322C=) c.1992C= (n.1992C=) n.3589C= c.1825C= (n.1825C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1730C= (n.1730C=) c.376C= (n.376C=) n.2848C= c.2358C= c.2266C= (n.2266C=) c.1625C= (n.1625C=) c.2329C= (n.2329C=) c.1892C= (n.1892C=) c.673C= (n.673C=) c.2187C= (n.2187C=) c.2238C= (n.2238C=) n.4507C= c.2635C= (n.2635C=) c.2184C= (n.2184C=) c.2236C= (n.2236C=) c.2371C= (n.2371C=) c.1788C= (n.1788C=) c.289C= (n.289C=) n.2817C= n.2779C=
7	g.5973253G>T	CA1097980803	PMS2	c.2131C>A (n.2131C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.2156C>A (n.2156C>A) c.2134C>A (n.2134C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.1992C>A (n.1992C>A) n.3589C>A c.1825C>A (n.1825C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.2848C>A c.2358C>A c.2266C>A (n.2266C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.2329C>A (n.2329C>A) c.1892C>A (n.1892C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.2187C>A (n.2187C>A) c.2238C>A (n.2238C>A) n.4507C>A c.2635C>A (n.2635C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) c.2236C>A (n.2236C>A) c.2371C>A (n.2371C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.2817C>A n.2779C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973255T>C	CA1097980806	PMS2	c.2129A>G (n.2129A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.2093A>G (n.2093A>G) c.2154A>G (n.2154A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) n.3587A>G c.1823A>G (n.1823A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.2846A>G c.2356A>G c.2264A>G (n.2264A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.2327A>G (n.2327A>G) c.1890A>G (n.1890A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) n.4505A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.2369A>G (n.2369A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.2815A>G n.2777A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973255T=	CA1685245758	PMS2	c.2129A= (n.2129A=) c.144A= (n.144A=) c.2093A= (n.2093A=) c.2154A= (n.2154A=) c.2132A= (n.2132A=) c.2320A= (n.2320A=) c.1990A= (n.1990A=) n.3587A= c.1823A= (n.1823A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1728A= (n.1728A=) c.374A= (n.374A=) n.2846A= c.2356A= c.2264A= (n.2264A=) c.1623A= (n.1623A=) c.2327A= (n.2327A=) c.1890A= (n.1890A=) c.671A= (n.671A=) c.2185A= (n.2185A=) c.2236A= (n.2236A=) n.4505A= c.2633A= (n.2633A=) c.2182A= (n.2182A=) c.2234A= (n.2234A=) c.2369A= (n.2369A=) c.1786A= (n.1786A=) c.287A= (n.287A=) n.2815A= n.2777A=
7	g.5973256C>A	CA572543085	PMS2	c.2128G>T (n.2128G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.2092G>T (n.2092G>T) c.2153G>T (n.2153G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) c.1989G>T (n.1989G>T) n.3586G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.373G>T (n.373G>T) n.2845G>T c.2355G>T c.2263G>T (n.2263G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.2326G>T (n.2326G>T) c.1889G>T (n.1889G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.2184G>T (n.2184G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) n.4504G>T c.2632G>T (n.2632G>T) c.2181G>T (n.2181G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.2368G>T (n.2368G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.286G>T (n.286G>T) n.2814G>T n.2776G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973256C=	CA1685245760	PMS2	c.2128G= (n.2128G=) c.143G= (n.143G=) c.2092G= (n.2092G=) c.2153G= (n.2153G=) c.2131G= (n.2131G=) c.2319G= (n.2319G=) c.1989G= (n.1989G=) n.3586G= c.1822G= (n.1822G=) c.1050G= (n.1050G=) c.1727G= (n.1727G=) c.373G= (n.373G=) n.2845G= c.2355G= c.2263G= (n.2263G=) c.1622G= (n.1622G=) c.2326G= (n.2326G=) c.1889G= (n.1889G=) c.670G= (n.670G=) c.2184G= (n.2184G=) c.2235G= (n.2235G=) n.4504G= c.2632G= (n.2632G=) c.2181G= (n.2181G=) c.2233G= (n.2233G=) c.2368G= (n.2368G=) c.1785G= (n.1785G=) c.286G= (n.286G=) n.2814G= n.2776G=
7	g.5973258C>A	CA2541192700	PMS2	c.2126G>T (n.2126G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.2090G>T (n.2090G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) c.2129G>T (n.2129G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) c.1987G>T (n.1987G>T) n.3584G>T c.1820G>T (n.1820G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.2843G>T c.2353G>T c.2261G>T (n.2261G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.2324G>T (n.2324G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) n.4502G>T c.2630G>T (n.2630G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.284G>T (n.284G>T) n.2812G>T n.2774G>T	gnomAD v4
7	g.5973261G>C	CA1685245765	PMS2	c.2123C>G (n.2123C>G) c.138C>G (n.138C>G) c.2087C>G (n.2087C>G) c.2148C>G (n.2148C>G) c.2126C>G (n.2126C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) c.1984C>G (n.1984C>G) n.3581C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.368C>G (n.368C>G) n.2840C>G c.2350C>G c.2258C>G (n.2258C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.2321C>G (n.2321C>G) c.1884C>G (n.1884C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.2179C>G (n.2179C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) n.4499C>G c.2627C>G (n.2627C>G) c.2176C>G (n.2176C>G) c.2228C>G (n.2228C>G) c.2363C>G (n.2363C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.2809C>G n.2771C>G	dbSNP
7	g.5973261G=	CA1685245763	PMS2	c.2123C= (n.2123C=) c.138C= (n.138C=) c.2087C= (n.2087C=) c.2148C= (n.2148C=) c.2126C= (n.2126C=) c.2314C= (n.2314C=) c.1984C= (n.1984C=) n.3581C= c.1817C= (n.1817C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1722C= (n.1722C=) c.368C= (n.368C=) n.2840C= c.2350C= c.2258C= (n.2258C=) c.1617C= (n.1617C=) c.2321C= (n.2321C=) c.1884C= (n.1884C=) c.665C= (n.665C=) c.2179C= (n.2179C=) c.2230C= (n.2230C=) n.4499C= c.2627C= (n.2627C=) c.2176C= (n.2176C=) c.2228C= (n.2228C=) c.2363C= (n.2363C=) c.1780C= (n.1780C=) c.281C= (n.281C=) n.2809C= n.2771C=
7	g.5973261G>T	CA2681676013	PMS2	c.2123C>A (n.2123C>A) c.138C>A (n.138C>A) c.2087C>A (n.2087C>A) c.2148C>A (n.2148C>A) c.2126C>A (n.2126C>A) c.2314C>A (n.2314C>A) c.1984C>A (n.1984C>A) n.3581C>A c.1817C>A (n.1817C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.368C>A (n.368C>A) n.2840C>A c.2350C>A c.2258C>A (n.2258C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.2321C>A (n.2321C>A) c.1884C>A (n.1884C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.2179C>A (n.2179C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) n.4499C>A c.2627C>A (n.2627C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.2228C>A (n.2228C>A) c.2363C>A (n.2363C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.281C>A (n.281C>A) n.2809C>A n.2771C>A	gnomAD v4
7	g.5973262A=	CA1685245766	PMS2	c.2122T= (n.2122T=) c.137T= (n.137T=) c.2086T= (n.2086T=) c.2147T= (n.2147T=) c.2125T= (n.2125T=) c.2313T= (n.2313T=) c.1983T= (n.1983T=) n.3580T= c.1816T= (n.1816T=) c.1044T= (n.1044T=) c.1721T= (n.1721T=) c.367T= (n.367T=) n.2839T= c.2349T= c.2257T= (n.2257T=) c.1616T= (n.1616T=) c.2320T= (n.2320T=) c.1883T= (n.1883T=) c.664T= (n.664T=) c.2178T= (n.2178T=) c.2229T= (n.2229T=) n.4498T= c.2626T= (n.2626T=) c.2175T= (n.2175T=) c.2227T= (n.2227T=) c.2362T= (n.2362T=) c.1779T= (n.1779T=) c.280T= (n.280T=) n.2808T= n.2770T=
7	g.5973262A>T	CA043265	PMS2	c.2122T>A (n.2122T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2147T>A (n.2147T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.1983T>A (n.1983T>A) n.3580T>A c.1816T>A (n.1816T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.2839T>A c.2349T>A c.2257T>A (n.2257T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.2320T>A (n.2320T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.2178T>A (n.2178T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.4498T>A c.2626T>A (n.2626T>A) c.2175T>A (n.2175T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) c.2362T>A (n.2362T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.2808T>A n.2770T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973264C>A	CA2525354648	PMS2	c.2120G>T (n.2120G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.2145G>T (n.2145G>T) c.2123G>T (n.2123G>T) c.2311G>T (n.2311G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) n.3578G>T c.1814G>T (n.1814G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.365G>T (n.365G>T) n.2837G>T c.2347G>T c.2255G>T (n.2255G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.2318G>T (n.2318G>T) c.1881G>T (n.1881G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.2176G>T (n.2176G>T) c.2227G>T (n.2227G>T) n.4496G>T c.2624G>T (n.2624G>T) c.2173G>T (n.2173G>T) c.2225G>T (n.2225G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.278G>T (n.278G>T) n.2806G>T n.2768G>T	gnomAD v4
7	g.5973264C>T	CA2681676014	PMS2	c.2120G>A (n.2120G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2145G>A (n.2145G>A) c.2123G>A (n.2123G>A) c.2311G>A (n.2311G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) n.3578G>A c.1814G>A (n.1814G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.365G>A (n.365G>A) n.2837G>A c.2347G>A c.2255G>A (n.2255G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.2318G>A (n.2318G>A) c.1881G>A (n.1881G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.2176G>A (n.2176G>A) c.2227G>A (n.2227G>A) n.4496G>A c.2624G>A (n.2624G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.278G>A (n.278G>A) n.2806G>A n.2768G>A	gnomAD v4
7	g.5973268T>A	CA2681676015	PMS2	c.2116A>T (n.2116A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.2080A>T (n.2080A>T) c.2141A>T (n.2141A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) c.2307A>T (n.2307A>T) c.1977A>T (n.1977A>T) n.3574A>T c.1810A>T (n.1810A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.2833A>T c.2343A>T c.2251A>T (n.2251A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.2172A>T (n.2172A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) n.4492A>T c.2620A>T (n.2620A>T) c.2169A>T (n.2169A>T) c.2221A>T (n.2221A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.1773A>T (n.1773A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.2802A>T n.2764A>T	gnomAD v4
7	g.5973269T>G	CA1097980810	PMS2	c.2115A>C (n.2115A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.2140A>C (n.2140A>C) c.2118A>C (n.2118A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1976A>C (n.1976A>C) n.3573A>C c.1809A>C (n.1809A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.2832A>C c.2342A>C c.2250A>C (n.2250A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.2313A>C (n.2313A>C) c.1876A>C (n.1876A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.2171A>C (n.2171A>C) c.2222A>C (n.2222A>C) n.4491A>C c.2619A>C (n.2619A>C) c.2168A>C (n.2168A>C) c.2220A>C (n.2220A>C) c.2355A>C (n.2355A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) c.273A>C (n.273A>C) n.2801A>C n.2763A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973279G=	CA1685245774	PMS2	c.2105C= (n.2105C=) c.120C= (n.120C=) c.2069C= (n.2069C=) c.2130C= (n.2130C=) c.2108C= (n.2108C=) c.2296C= (n.2296C=) c.1966C= (n.1966C=) n.3563C= c.1799C= (n.1799C=) c.1027C= (n.1027C=) c.1704C= (n.1704C=) c.350C= (n.350C=) n.2822C= c.2332C= c.2240C= (n.2240C=) c.1599C= (n.1599C=) c.2303C= (n.2303C=) c.1866C= (n.1866C=) c.647C= (n.647C=) c.2161C= (n.2161C=) c.2212C= (n.2212C=) n.4481C= c.2609C= (n.2609C=) c.2158C= (n.2158C=) c.2210C= (n.2210C=) c.2345C= (n.2345C=) c.1762C= (n.1762C=) c.263C= (n.263C=) n.2791C= n.2753C=
7	g.5973280T>C	CA1097980812	PMS2	c.2104A>G (n.2104A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.2068A>G (n.2068A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.2295A>G (n.2295A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.3562A>G c.1798A>G (n.1798A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1703A>G (n.1703A>G) c.349A>G (n.349A>G) n.2821A>G c.2331A>G c.2239A>G (n.2239A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1865A>G (n.1865A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.2160A>G (n.2160A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) n.4480A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.2209A>G (n.2209A>G) c.2344A>G (n.2344A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2790A>G n.2752A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973281del	CA2774276290	PMS2	c.2103del (n.2103del) c.118del (n.118del) c.2067del (n.2067del) c.2128del (n.2128del) c.2106del (n.2106del) c.2294del (n.2294del) c.1964del (n.1964del) n.3561del c.1797del (n.1797del) c.1025del (n.1025del) c.1702del (n.1702del) c.348del (n.348del) n.2820del c.2330del c.2238del (n.2238del) c.1597del (n.1597del) c.2301del (n.2301del) c.1864del (n.1864del) c.645del (n.645del) c.2159del (n.2159del) c.2210del (n.2210del) n.4479del c.2607del (n.2607del) c.2156del (n.2156del) c.2208del (n.2208del) c.2343del (n.2343del) c.1760del (n.1760del) c.261del (n.261del) n.2789del n.2751del
7	g.5973281G>A	CA042476	PMS2	c.2103C>T (n.2103C>T) c.118C>T (n.118C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2128C>T (n.2128C>T) c.2106C>T (n.2106C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) c.1964C>T (n.1964C>T) n.3561C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.2820C>T c.2330C>T c.2238C>T (n.2238C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.2301C>T (n.2301C>T) c.1864C>T (n.1864C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) n.4479C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.2156C>T (n.2156C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) c.2343C>T (n.2343C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.2789C>T n.2751C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973281G=	CA1685245775	PMS2	c.2103C= (n.2103C=) c.118C= (n.118C=) c.2067C= (n.2067C=) c.2128C= (n.2128C=) c.2106C= (n.2106C=) c.2294C= (n.2294C=) c.1964C= (n.1964C=) n.3561C= c.1797C= (n.1797C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1702C= (n.1702C=) c.348C= (n.348C=) n.2820C= c.2330C= c.2238C= (n.2238C=) c.1597C= (n.1597C=) c.2301C= (n.2301C=) c.1864C= (n.1864C=) c.645C= (n.645C=) c.2159C= (n.2159C=) c.2210C= (n.2210C=) n.4479C= c.2607C= (n.2607C=) c.2156C= (n.2156C=) c.2208C= (n.2208C=) c.2343C= (n.2343C=) c.1760C= (n.1760C=) c.261C= (n.261C=) n.2789C= n.2751C=
7	g.5973281G>T	CA2681676023	PMS2	c.2103C>A (n.2103C>A) c.118C>A (n.118C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2128C>A (n.2128C>A) c.2106C>A (n.2106C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) c.1964C>A (n.1964C>A) n.3561C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.2820C>A c.2330C>A c.2238C>A (n.2238C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.2301C>A (n.2301C>A) c.1864C>A (n.1864C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) n.4479C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.2156C>A (n.2156C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.2343C>A (n.2343C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.2789C>A n.2751C>A	gnomAD v4
7	g.5973282A=	CA1685245776	PMS2	c.2102T= (n.2102T=) c.117T= (n.117T=) c.2066T= (n.2066T=) c.2127T= (n.2127T=) c.2105T= (n.2105T=) c.2293T= (n.2293T=) c.1963T= (n.1963T=) n.3560T= c.1796T= (n.1796T=) c.1024T= (n.1024T=) c.1701T= (n.1701T=) c.347T= (n.347T=) n.2819T= c.2329T= c.2237T= (n.2237T=) c.1596T= (n.1596T=) c.2300T= (n.2300T=) c.1863T= (n.1863T=) c.644T= (n.644T=) c.2158T= (n.2158T=) c.2209T= (n.2209T=) n.4478T= c.2606T= (n.2606T=) c.2155T= (n.2155T=) c.2207T= (n.2207T=) c.2342T= (n.2342T=) c.1759T= (n.1759T=) c.260T= (n.260T=) n.2788T= n.2750T=
7	g.5973282A>T	CA042430	PMS2	c.2102T>A (n.2102T>A) c.117T>A (n.117T>A) c.2066T>A (n.2066T>A) c.2127T>A (n.2127T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) n.3560T>A c.1796T>A (n.1796T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.2819T>A c.2329T>A c.2237T>A (n.2237T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.2158T>A (n.2158T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) n.4478T>A c.2606T>A (n.2606T>A) c.2155T>A (n.2155T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.260T>A (n.260T>A) n.2788T>A n.2750T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973283T>C	CA042400	PMS2	c.2101A>G (n.2101A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1962A>G (n.1962A>G) n.3559A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.2818A>G c.2328A>G c.2236A>G (n.2236A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.2299A>G (n.2299A>G) c.1862A>G (n.1862A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) n.4477A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.2154A>G (n.2154A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.2341A>G (n.2341A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.2787A>G n.2749A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973284G>T	CA2681676024	PMS2	c.2100C>A (n.2100C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.2064C>A (n.2064C>A) c.2125C>A (n.2125C>A) c.2103C>A (n.2103C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.1961C>A (n.1961C>A) n.3558C>A c.1794C>A (n.1794C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.2817C>A c.2327C>A c.2235C>A (n.2235C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.2156C>A (n.2156C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) n.4476C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.2153C>A (n.2153C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) c.2340C>A (n.2340C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.2786C>A n.2748C>A	gnomAD v4
7	g.5973286G>T	CA2681676025	PMS2	c.2098C>A (n.2098C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.3556C>A c.1792C>A (n.1792C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.2815C>A c.2325C>A c.2233C>A (n.2233C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) n.4474C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.2151C>A (n.2151C>A) c.2203C>A (n.2203C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.2784C>A n.2746C>A	gnomAD v4
7	g.5973288A=	CA1685245779	PMS2	c.2096T= (n.2096T=) c.111T= (n.111T=) c.2060T= (n.2060T=) c.2121T= (n.2121T=) c.2099T= (n.2099T=) c.2287T= (n.2287T=) c.1957T= (n.1957T=) n.3554T= c.1790T= (n.1790T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1695T= (n.1695T=) c.341T= (n.341T=) n.2813T= c.2323T= c.2231T= (n.2231T=) c.1590T= (n.1590T=) c.2294T= (n.2294T=) c.1857T= (n.1857T=) c.638T= (n.638T=) c.2152T= (n.2152T=) c.2203T= (n.2203T=) n.4472T= c.2600T= (n.2600T=) c.2149T= (n.2149T=) c.2201T= (n.2201T=) c.2336T= (n.2336T=) c.1753T= (n.1753T=) c.254T= (n.254T=) n.2782T= n.2744T=
7	g.5973288A>T	CA572543096	PMS2	c.2096T>A (n.2096T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) n.3554T>A c.1790T>A (n.1790T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.2813T>A c.2323T>A c.2231T>A (n.2231T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.2152T>A (n.2152T>A) c.2203T>A (n.2203T>A) n.4472T>A c.2600T>A (n.2600T>A) c.2149T>A (n.2149T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) c.2336T>A (n.2336T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.2782T>A n.2744T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973288_5973289delinsAT	CA1685245778	PMS2	c.2095_2096delinsAT (n.2095_2096delinsAT) c.110_111delinsAT (n.110_111delinsAT) c.2059_2060delinsAT (n.2059_2060delinsAT) c.2120_2121delinsAT (n.2120_2121delinsAT) c.2098_2099delinsAT (n.2098_2099delinsAT) c.2286_2287delinsAT (n.2286_2287delinsAT) c.1956_1957delinsAT (n.1956_1957delinsAT) n.3553_3554delinsAT c.1789_1790delinsAT (n.1789_1790delinsAT) c.1017_1018delinsAT (n.1017_1018delinsAT) c.1694_1695delinsAT (n.1694_1695delinsAT) c.340_341delinsAT (n.340_341delinsAT) n.2812_2813delinsAT c.2322_2323delinsAT c.2230_2231delinsAT (n.2230_2231delinsAT) c.1589_1590delinsAT (n.1589_1590delinsAT) c.2293_2294delinsAT (n.2293_2294delinsAT) c.1856_1857delinsAT (n.1856_1857delinsAT) c.637_638delinsAT (n.637_638delinsAT) c.2151_2152delinsAT (n.2151_2152delinsAT) c.2202_2203delinsAT (n.2202_2203delinsAT) n.4471_4472delinsAT c.2599_2600delinsAT (n.2599_2600delinsAT) c.2148_2149delinsAT (n.2148_2149delinsAT) c.2200_2201delinsAT (n.2200_2201delinsAT) c.2335_2336delinsAT (n.2335_2336delinsAT) c.1752_1753delinsAT (n.1752_1753delinsAT) c.253_254delinsAT (n.253_254delinsAT) n.2781_2782delinsAT n.2743_2744delinsAT
7	g.5973289T>A	CA041960	PMS2	c.2095A>T (n.2095A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.2120A>T (n.2120A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) n.3553A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.340A>T (n.340A>T) n.2812A>T c.2322A>T c.2230A>T (n.2230A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.2151A>T (n.2151A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) n.4471A>T c.2599A>T (n.2599A>T) c.2148A>T (n.2148A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2335A>T (n.2335A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.253A>T (n.253A>T) n.2781A>T n.2743A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973289T>C	CA572543099	PMS2	c.2095A>G (n.2095A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.2120A>G (n.2120A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) n.3553A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.340A>G (n.340A>G) n.2812A>G c.2322A>G c.2230A>G (n.2230A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.2151A>G (n.2151A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) n.4471A>G c.2599A>G (n.2599A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.2335A>G (n.2335A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.253A>G (n.253A>G) n.2781A>G n.2743A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973289T=	CA1685245781	PMS2	c.2095A= (n.2095A=) c.110A= (n.110A=) c.2059A= (n.2059A=) c.2120A= (n.2120A=) c.2098A= (n.2098A=) c.2286A= (n.2286A=) c.1956A= (n.1956A=) n.3553A= c.1789A= (n.1789A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1694A= (n.1694A=) c.340A= (n.340A=) n.2812A= c.2322A= c.2230A= (n.2230A=) c.1589A= (n.1589A=) c.2293A= (n.2293A=) c.1856A= (n.1856A=) c.637A= (n.637A=) c.2151A= (n.2151A=) c.2202A= (n.2202A=) n.4471A= c.2599A= (n.2599A=) c.2148A= (n.2148A=) c.2200A= (n.2200A=) c.2335A= (n.2335A=) c.1752A= (n.1752A=) c.253A= (n.253A=) n.2781A= n.2743A=
7	g.5973296dup	CA4150110	PMS2	c.2095dup (n.2095dup) c.110dup (n.110dup) c.2059dup (n.2059dup) c.2120dup (n.2120dup) c.2098dup (n.2098dup) c.2286dup (n.2286dup) c.1956dup (n.1956dup) n.3553dup c.1789dup (n.1789dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1694dup (n.1694dup) c.340dup (n.340dup) n.2812dup c.2322dup c.2230dup (n.2230dup) c.1589dup (n.1589dup) c.2293dup (n.2293dup) c.1856dup (n.1856dup) c.637dup (n.637dup) c.2151dup (n.2151dup) c.2202dup (n.2202dup) n.4471dup c.2599dup (n.2599dup) c.2148dup (n.2148dup) c.2200dup (n.2200dup) c.2335dup (n.2335dup) c.1752dup (n.1752dup) c.253dup (n.253dup) n.2781dup n.2743dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973296del	CA041978	PMS2	c.2095del (n.2095del) c.110del (n.110del) c.2059del (n.2059del) c.2120del (n.2120del) c.2098del (n.2098del) c.2286del (n.2286del) c.1956del (n.1956del) n.3553del c.1789del (n.1789del) c.1017del (n.1017del) c.1694del (n.1694del) c.340del (n.340del) n.2812del c.2322del c.2230del (n.2230del) c.1589del (n.1589del) c.2293del (n.2293del) c.1856del (n.1856del) c.637del (n.637del) c.2151del (n.2151del) c.2202del (n.2202del) n.4471del c.2599del (n.2599del) c.2148del (n.2148del) c.2200del (n.2200del) c.2335del (n.2335del) c.1752del (n.1752del) c.253del (n.253del) n.2781del n.2743del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973290T>G	CA2681676026	PMS2	c.2094A>C (n.2094A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) n.3552A>C c.1788A>C (n.1788A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.339A>C (n.339A>C) n.2811A>C c.2321A>C c.2229A>C (n.2229A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.2150A>C (n.2150A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) n.4470A>C c.2598A>C (n.2598A>C) c.2147A>C (n.2147A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.2334A>C (n.2334A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.252A>C (n.252A>C) n.2780A>C n.2742A>C	gnomAD v4
7	g.5973292T>C	CA041853	PMS2	c.2092A>G (n.2092A>G) c.107A>G (n.107A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) c.2117A>G (n.2117A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2283A>G (n.2283A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) n.3550A>G c.1786A>G (n.1786A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.2809A>G c.2319A>G c.2227A>G (n.2227A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) n.4468A>G c.2596A>G (n.2596A>G) c.2145A>G (n.2145A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) c.2332A>G (n.2332A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) c.250A>G (n.250A>G) n.2778A>G n.2740A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973292T=	CA1685245789	PMS2	c.2092A= (n.2092A=) c.107A= (n.107A=) c.2056A= (n.2056A=) c.2117A= (n.2117A=) c.2095A= (n.2095A=) c.2283A= (n.2283A=) c.1953A= (n.1953A=) n.3550A= c.1786A= (n.1786A=) c.1014A= (n.1014A=) c.1691A= (n.1691A=) c.337A= (n.337A=) n.2809A= c.2319A= c.2227A= (n.2227A=) c.1586A= (n.1586A=) c.2290A= (n.2290A=) c.1853A= (n.1853A=) c.634A= (n.634A=) c.2148A= (n.2148A=) c.2199A= (n.2199A=) n.4468A= c.2596A= (n.2596A=) c.2145A= (n.2145A=) c.2197A= (n.2197A=) c.2332A= (n.2332A=) c.1749A= (n.1749A=) c.250A= (n.250A=) n.2778A= n.2740A=
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7	g.5973294T>A	CA2681676028	PMS2	c.2090A>T (n.2090A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.2054A>T (n.2054A>T) c.2115A>T (n.2115A>T) c.2093A>T (n.2093A>T) c.2281A>T (n.2281A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) n.3548A>T c.1784A>T (n.1784A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.335A>T (n.335A>T) n.2807A>T c.2317A>T c.2225A>T (n.2225A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.2146A>T (n.2146A>T) c.2197A>T (n.2197A>T) n.4466A>T c.2594A>T (n.2594A>T) c.2143A>T (n.2143A>T) c.2195A>T (n.2195A>T) c.2330A>T (n.2330A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.2776A>T n.2738A>T	gnomAD v4
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7	g.5973303C=	CA1685245797	PMS2	c.2081G= (n.2081G=) c.96G= (n.96G=) c.2045G= (n.2045G=) c.2106G= (n.2106G=) c.2084G= (n.2084G=) c.2272G= (n.2272G=) c.1942G= (n.1942G=) n.3539G= c.1775G= (n.1775G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1680G= (n.1680G=) c.326G= (n.326G=) n.2798G= c.2308G= c.2216G= (n.2216G=) c.1575G= (n.1575G=) c.2279G= (n.2279G=) c.1842G= (n.1842G=) c.623G= (n.623G=) c.2137G= (n.2137G=) c.2188G= (n.2188G=) n.4457G= c.2585G= (n.2585G=) c.2134G= (n.2134G=) c.2186G= (n.2186G=) c.2321G= (n.2321G=) c.1738G= (n.1738G=) c.239G= (n.239G=) n.2767G= n.2729G=
7	g.5973303C>G	CA052691	PMS2	c.2081G>C (n.2081G>C) c.96G>C (n.96G>C) c.2045G>C (n.2045G>C) c.2106G>C (n.2106G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) c.1942G>C (n.1942G>C) n.3539G>C c.1775G>C (n.1775G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.326G>C (n.326G>C) n.2798G>C c.2308G>C c.2216G>C (n.2216G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) c.2279G>C (n.2279G>C) c.1842G>C (n.1842G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.2188G>C (n.2188G>C) n.4457G>C c.2585G>C (n.2585G>C) c.2134G>C (n.2134G>C) c.2186G>C (n.2186G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) c.1738G>C (n.1738G>C) c.239G>C (n.239G>C) n.2767G>C n.2729G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973303C>T	CA2681676033	PMS2	c.2081G>A (n.2081G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) n.3539G>A c.1775G>A (n.1775G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.326G>A (n.326G>A) n.2798G>A c.2308G>A c.2216G>A (n.2216G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) n.4457G>A c.2585G>A (n.2585G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.2186G>A (n.2186G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.239G>A (n.239G>A) n.2767G>A n.2729G>A	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973305G>A	CA2681676034	PMS2	c.2079C>T (n.2079C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.1940C>T (n.1940C>T) n.3537C>T c.1773C>T (n.1773C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.324C>T (n.324C>T) n.2796C>T c.2306C>T c.2214C>T (n.2214C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2186C>T (n.2186C>T) n.4455C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.2184C>T (n.2184C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) c.1736C>T (n.1736C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.2765C>T n.2727C>T	gnomAD v4
7	g.5973305G>C	CA2713823623	PMS2	c.2079C>G (n.2079C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) c.2082C>G (n.2082C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.1940C>G (n.1940C>G) n.3537C>G c.1773C>G (n.1773C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.324C>G (n.324C>G) n.2796C>G c.2306C>G c.2214C>G (n.2214C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.2135C>G (n.2135C>G) c.2186C>G (n.2186C>G) n.4455C>G c.2583C>G (n.2583C>G) c.2132C>G (n.2132C>G) c.2184C>G (n.2184C>G) c.2319C>G (n.2319C>G) c.1736C>G (n.1736C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.2765C>G n.2727C>G	dbSNP
7	g.5973305G>T	CA2713823622	PMS2	c.2079C>A (n.2079C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.2043C>A (n.2043C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.1940C>A (n.1940C>A) n.3537C>A c.1773C>A (n.1773C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.324C>A (n.324C>A) n.2796C>A c.2306C>A c.2214C>A (n.2214C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) c.2186C>A (n.2186C>A) n.4455C>A c.2583C>A (n.2583C>A) c.2132C>A (n.2132C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.2765C>A n.2727C>A	dbSNP
7	g.5973306G>A	CA2713823638	PMS2	c.2078C>T (n.2078C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.2103C>T (n.2103C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.1939C>T (n.1939C>T) n.3536C>T c.1772C>T (n.1772C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.323C>T (n.323C>T) n.2795C>T c.2305C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.2134C>T (n.2134C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) n.4454C>T c.2582C>T (n.2582C>T) c.2131C>T (n.2131C>T) c.2183C>T (n.2183C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.2764C>T n.2726C>T	dbSNP
7	g.5973306G>C	CA2713823633	PMS2	c.2078C>G (n.2078C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.2103C>G (n.2103C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.1939C>G (n.1939C>G) n.3536C>G c.1772C>G (n.1772C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.323C>G (n.323C>G) n.2795C>G c.2305C>G c.2213C>G (n.2213C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.1839C>G (n.1839C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.2134C>G (n.2134C>G) c.2185C>G (n.2185C>G) n.4454C>G c.2582C>G (n.2582C>G) c.2131C>G (n.2131C>G) c.2183C>G (n.2183C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.236C>G (n.236C>G) n.2764C>G n.2726C>G	dbSNP
7	g.5973306G=	CA1685245800	PMS2	c.2078C= (n.2078C=) c.93C= (n.93C=) c.2042C= (n.2042C=) c.2103C= (n.2103C=) c.2081C= (n.2081C=) c.2269C= (n.2269C=) c.1939C= (n.1939C=) n.3536C= c.1772C= (n.1772C=) c.1000C= (n.1000C=) c.1677C= (n.1677C=) c.323C= (n.323C=) n.2795C= c.2305C= c.2213C= (n.2213C=) c.1572C= (n.1572C=) c.2276C= (n.2276C=) c.1839C= (n.1839C=) c.620C= (n.620C=) c.2134C= (n.2134C=) c.2185C= (n.2185C=) n.4454C= c.2582C= (n.2582C=) c.2131C= (n.2131C=) c.2183C= (n.2183C=) c.2318C= (n.2318C=) c.1735C= (n.1735C=) c.236C= (n.236C=) n.2764C= n.2726C=
7	g.5973306G>T	CA2555555121	PMS2	c.2078C>A (n.2078C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.2103C>A (n.2103C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.1939C>A (n.1939C>A) n.3536C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.323C>A (n.323C>A) n.2795C>A c.2305C>A c.2213C>A (n.2213C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.2134C>A (n.2134C>A) c.2185C>A (n.2185C>A) n.4454C>A c.2582C>A (n.2582C>A) c.2131C>A (n.2131C>A) c.2183C>A (n.2183C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.236C>A (n.236C>A) n.2764C>A n.2726C>A
7	g.5973306_5981691del	CA2697553813	PMS2	c.1570+1133_2078del c.2171+1133_93del c.2066+1133_93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_93del c.1595+1133_2103del c.1976+1133_93del c.1573+1133_2081del c.1761+1133_2269del c.1431+1133_1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_93del c.1769+1133_93del c.1601+1133_93del c.1264+1133_1772del c.492+1133_1000del c.1270+1133_1677del c.2174+1133_93del c.2174+1133_323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.1705+1133_2213del c.1064+1133_1572del c.1768+1133_2276del c.1331+1133_1839del c.112+1133_620del c.1626+1133_2134del c.1677+1133_2185del c.1613+1133_93del c.2006+1133_93del n.3946+1133_4454del c.2074+1133_2582del c.2360+1133_93del c.1623+1133_2131del c.1675+1133_2183del c.1810+1133_2318del c.1270+1133_1735del c.804-8149_236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_93del c.1241+1133_93del c.2219+1133_93del c.2063+1133_93del c.1865+1133_93del n.2261+1133_2726del	ClinVar
7	g.5973306_5982991del	CA2581463459	PMS2	c.1403_2078del c.2004_93del c.1899_93del c.1678+4096_2042del c.1851_93del c.1428_2103del c.1809_93del c.1406_2081del c.1594_2269del c.1264_1939del n.2861_3536del c.1689_93del c.1602_93del c.1434_93del c.1097_1772del c.325_1000del c.1103_1677del c.2007_93del c.2007_323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.1538_2213del c.897_1572del c.1601_2276del c.1164_1839del c.1145_620del c.1459_2134del c.1510_2185del c.1446_93del c.1839_93del n.3779_4454del c.1907_2582del c.2193_93del c.1456_2131del c.1508_2183del c.1643_2318del c.989_620del c.1103_1735del c.804-9449_236del n.2089_2764del c.2001_93del c.1074_93del c.2052_93del c.1896_93del c.1698_93del n.2094_2726del
7	g.5973307T>A	CA2713823704	PMS2	c.2077A>T (n.2077A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.2080A>T (n.2080A>T) c.2268A>T (n.2268A>T) c.1938A>T (n.1938A>T) n.3535A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.2794A>T c.2304A>T c.2212A>T (n.2212A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.2133A>T (n.2133A>T) c.2184A>T (n.2184A>T) n.4453A>T c.2581A>T (n.2581A>T) c.2130A>T (n.2130A>T) c.2182A>T (n.2182A>T) c.2317A>T (n.2317A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.235A>T (n.235A>T) n.2763A>T n.2725A>T	dbSNP
7	g.5973307T>C	CA2713823686	PMS2	c.2077A>G (n.2077A>G) c.92A>G (n.92A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.2080A>G (n.2080A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) n.3535A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.2794A>G c.2304A>G c.2212A>G (n.2212A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.2133A>G (n.2133A>G) c.2184A>G (n.2184A>G) n.4453A>G c.2581A>G (n.2581A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.2763A>G n.2725A>G	dbSNP
7	g.5973307T>G	CA2713823681	PMS2	c.2077A>C (n.2077A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.2080A>C (n.2080A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) c.1938A>C (n.1938A>C) n.3535A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.2794A>C c.2304A>C c.2212A>C (n.2212A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.2133A>C (n.2133A>C) c.2184A>C (n.2184A>C) n.4453A>C c.2581A>C (n.2581A>C) c.2130A>C (n.2130A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.235A>C (n.235A>C) n.2763A>C n.2725A>C	dbSNP
7	g.5973308dup	CA331722	PMS2	c.2077dup (n.2077dup) c.92dup (n.92dup) c.2041dup (n.2041dup) c.2102dup (n.2102dup) c.2080dup (n.2080dup) c.2268dup (n.2268dup) c.1938dup (n.1938dup) n.3535dup c.1771dup (n.1771dup) c.999dup (n.999dup) c.1676dup (n.1676dup) c.322dup (n.322dup) n.2794dup c.2304dup c.2212dup (n.2212dup) c.1571dup (n.1571dup) c.2275dup (n.2275dup) c.1838dup (n.1838dup) c.619dup (n.619dup) c.2133dup (n.2133dup) c.2184dup (n.2184dup) n.4453dup c.2581dup (n.2581dup) c.2130dup (n.2130dup) c.2182dup (n.2182dup) c.2317dup (n.2317dup) c.1734dup (n.1734dup) c.235dup (n.235dup) n.2763dup n.2725dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973308T>C	CA2713823720	PMS2	c.2076A>G (n.2076A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.3534A>G c.1770A>G (n.1770A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.2793A>G c.2303A>G c.2211A>G (n.2211A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2183A>G (n.2183A>G) n.4452A>G c.2580A>G (n.2580A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2181A>G (n.2181A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.2762A>G n.2724A>G	dbSNP
7	g.5973309C>A	CA2554906303	PMS2	c.2075G>T (n.2075G>T) c.90G>T (n.90G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) n.3533G>T c.1769G>T (n.1769G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.2792G>T c.2302G>T c.2210G>T (n.2210G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) n.4451G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) c.2180G>T (n.2180G>T) c.2315G>T (n.2315G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.233G>T (n.233G>T) n.2761G>T n.2723G>T	dbSNP
7	g.5973309C>G	CA2713823722	PMS2	c.2075G>C (n.2075G>C) c.90G>C (n.90G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) n.3533G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.2792G>C c.2302G>C c.2210G>C (n.2210G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.2273G>C (n.2273G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.2131G>C (n.2131G>C) c.2182G>C (n.2182G>C) n.4451G>C c.2579G>C (n.2579G>C) c.2128G>C (n.2128G>C) c.2180G>C (n.2180G>C) c.2315G>C (n.2315G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.233G>C (n.233G>C) n.2761G>C n.2723G>C	dbSNP
7	g.5973310A=	CA1685245802	PMS2	c.2074T= (n.2074T=) c.89T= (n.89T=) c.2038T= (n.2038T=) c.2099T= (n.2099T=) c.2077T= (n.2077T=) c.2265T= (n.2265T=) c.1935T= (n.1935T=) n.3532T= c.1768T= (n.1768T=) c.996T= (n.996T=) c.1673T= (n.1673T=) c.319T= (n.319T=) n.2791T= c.2301T= c.2209T= (n.2209T=) c.1568T= (n.1568T=) c.2272T= (n.2272T=) c.1835T= (n.1835T=) c.616T= (n.616T=) c.2130T= (n.2130T=) c.2181T= (n.2181T=) n.4450T= c.2578T= (n.2578T=) c.2127T= (n.2127T=) c.2179T= (n.2179T=) c.2314T= (n.2314T=) c.1731T= (n.1731T=) c.232T= (n.232T=) n.2760T= n.2722T=
7	g.5973310A>G	CA052162	PMS2	c.2074T>C (n.2074T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) c.2265T>C (n.2265T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) n.3532T>C c.1768T>C (n.1768T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.319T>C (n.319T>C) n.2791T>C c.2301T>C c.2209T>C (n.2209T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.1835T>C (n.1835T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.2181T>C (n.2181T>C) n.4450T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.2127T>C (n.2127T>C) c.2179T>C (n.2179T>C) c.2314T>C (n.2314T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.2760T>C n.2722T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973311T>C	CA2681676036	PMS2	c.2073A>G (n.2073A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.2037A>G (n.2037A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.2264A>G (n.2264A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) n.3531A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.2790A>G c.2300A>G c.2208A>G (n.2208A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2180A>G (n.2180A>G) n.4449A>G c.2577A>G (n.2577A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.2178A>G (n.2178A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.2759A>G n.2721A>G	gnomAD v4
7	g.5973314del	CA2681676035	PMS2	c.2073del (n.2073del) c.88del (n.88del) c.2037del (n.2037del) c.2098del (n.2098del) c.2076del (n.2076del) c.2264del (n.2264del) c.1934del (n.1934del) n.3531del c.1767del (n.1767del) c.995del (n.995del) c.1672del (n.1672del) c.318del (n.318del) n.2790del c.2300del c.2208del (n.2208del) c.1567del (n.1567del) c.2271del (n.2271del) c.1834del (n.1834del) c.615del (n.615del) c.2129del (n.2129del) c.2180del (n.2180del) n.4449del c.2577del (n.2577del) c.2126del (n.2126del) c.2178del (n.2178del) c.2313del (n.2313del) c.1730del (n.1730del) c.231del (n.231del) n.2759del n.2721del	gnomAD v4
7	g.5973314T>C	CA2681676037	PMS2	c.2070A>G (n.2070A>G) c.85A>G (n.85A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2073A>G (n.2073A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.1931A>G (n.1931A>G) n.3528A>G c.1764A>G (n.1764A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.315A>G (n.315A>G) n.2787A>G c.2297A>G c.2205A>G (n.2205A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.2177A>G (n.2177A>G) n.4446A>G c.2574A>G (n.2574A>G) c.2123A>G (n.2123A>G) c.2175A>G (n.2175A>G) c.2310A>G (n.2310A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.228A>G (n.228A>G) n.2756A>G n.2718A>G	gnomAD v4
7	g.5973314_5973320delinsTAAAACA	CA1685245804	PMS2	c.2064_2070delinsTGTTTTA (n.2064_2070delinsTGTTTTA) c.79_85delinsTGTTTTA (n.79_85delinsTGTTTTA) c.2028_2034delinsTGTTTTA (n.2028_2034delinsTGTTTTA) c.2089_2095delinsTGTTTTA (n.2089_2095delinsTGTTTTA) c.2067_2073delinsTGTTTTA (n.2067_2073delinsTGTTTTA) c.2255_2261delinsTGTTTTA (n.2255_2261delinsTGTTTTA) c.1925_1931delinsTGTTTTA (n.1925_1931delinsTGTTTTA) n.3522_3528delinsTGTTTTA c.1758_1764delinsTGTTTTA (n.1758_1764delinsTGTTTTA) c.986_992delinsTGTTTTA (n.986_992delinsTGTTTTA) c.1663_1669delinsTGTTTTA (n.1663_1669delinsTGTTTTA) c.309_315delinsTGTTTTA (n.309_315delinsTGTTTTA) n.2781_2787delinsTGTTTTA c.2291_2297delinsTGTTTTA c.2199_2205delinsTGTTTTA (n.2199_2205delinsTGTTTTA) c.1558_1564delinsTGTTTTA (n.1558_1564delinsTGTTTTA) c.2262_2268delinsTGTTTTA (n.2262_2268delinsTGTTTTA) c.1825_1831delinsTGTTTTA (n.1825_1831delinsTGTTTTA) c.606_612delinsTGTTTTA (n.606_612delinsTGTTTTA) c.2120_2126delinsTGTTTTA (n.2120_2126delinsTGTTTTA) c.2171_2177delinsTGTTTTA (n.2171_2177delinsTGTTTTA) n.4440_4446delinsTGTTTTA c.2568_2574delinsTGTTTTA (n.2568_2574delinsTGTTTTA) c.2117_2123delinsTGTTTTA (n.2117_2123delinsTGTTTTA) c.2169_2175delinsTGTTTTA (n.2169_2175delinsTGTTTTA) c.2304_2310delinsTGTTTTA (n.2304_2310delinsTGTTTTA) c.1721_1727delinsTGTTTTA (n.1721_1727delinsTGTTTTA) c.222_228delinsTGTTTTA (n.222_228delinsTGTTTTA) n.2750_2756delinsTGTTTTA n.2712_2718delinsTGTTTTA
7	g.5973315A>T	CA2681676038	PMS2	c.2069T>A (n.2069T>A) c.84T>A (n.84T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.2094T>A (n.2094T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) c.1930T>A (n.1930T>A) n.3527T>A c.1763T>A (n.1763T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.2786T>A c.2296T>A c.2204T>A (n.2204T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.2267T>A (n.2267T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.2176T>A (n.2176T>A) n.4445T>A c.2573T>A (n.2573T>A) c.2122T>A (n.2122T>A) c.2174T>A (n.2174T>A) c.2309T>A (n.2309T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.227T>A (n.227T>A) n.2755T>A n.2717T>A	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973319_5973324del	CA1685245805	PMS2	c.2064_2069del (n.2064_2069del) c.79_84del (n.79_84del) c.2028_2033del (n.2028_2033del) c.2089_2094del (n.2089_2094del) c.2067_2072del (n.2067_2072del) c.2255_2260del (n.2255_2260del) c.1925_1930del (n.1925_1930del) n.3522_3527del c.1758_1763del (n.1758_1763del) c.986_991del (n.986_991del) c.1663_1668del (n.1663_1668del) c.309_314del (n.309_314del) n.2781_2786del c.2291_2296del c.2199_2204del (n.2199_2204del) c.1558_1563del (n.1558_1563del) c.2262_2267del (n.2262_2267del) c.1825_1830del (n.1825_1830del) c.606_611del (n.606_611del) c.2120_2125del (n.2120_2125del) c.2171_2176del (n.2171_2176del) n.4440_4445del c.2568_2573del (n.2568_2573del) c.2117_2122del (n.2117_2122del) c.2169_2174del (n.2169_2174del) c.2304_2309del (n.2304_2309del) c.1721_1726del (n.1721_1726del) c.222_227del (n.222_227del) n.2750_2755del n.2712_2717del	dbSNP
7	g.5973316A=	CA1685245807	PMS2	c.2068T= (n.2068T=) c.83T= (n.83T=) c.2032T= (n.2032T=) c.2093T= (n.2093T=) c.2071T= (n.2071T=) c.2259T= (n.2259T=) c.1929T= (n.1929T=) n.3526T= c.1762T= (n.1762T=) c.990T= (n.990T=) c.1667T= (n.1667T=) c.313T= (n.313T=) n.2785T= c.2295T= c.2203T= (n.2203T=) c.1562T= (n.1562T=) c.2266T= (n.2266T=) c.1829T= (n.1829T=) c.610T= (n.610T=) c.2124T= (n.2124T=) c.2175T= (n.2175T=) n.4444T= c.2572T= (n.2572T=) c.2121T= (n.2121T=) c.2173T= (n.2173T=) c.2308T= (n.2308T=) c.1725T= (n.1725T=) c.226T= (n.226T=) n.2754T= n.2716T=
7	g.5973316A>C	CA1685245806	PMS2	c.2068T>G (n.2068T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.2032T>G (n.2032T>G) c.2093T>G (n.2093T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.2259T>G (n.2259T>G) c.1929T>G (n.1929T>G) n.3526T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.2785T>G c.2295T>G c.2203T>G (n.2203T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) c.2266T>G (n.2266T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.2124T>G (n.2124T>G) c.2175T>G (n.2175T>G) n.4444T>G c.2572T>G (n.2572T>G) c.2121T>G (n.2121T>G) c.2173T>G (n.2173T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.226T>G (n.226T>G) n.2754T>G n.2716T>G	dbSNP
7	g.5973316A>T	CA2713564362	PMS2	c.2068T>A (n.2068T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.2032T>A (n.2032T>A) c.2093T>A (n.2093T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.2259T>A (n.2259T>A) c.1929T>A (n.1929T>A) n.3526T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.2785T>A c.2295T>A c.2203T>A (n.2203T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) c.2266T>A (n.2266T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.2124T>A (n.2124T>A) c.2175T>A (n.2175T>A) n.4444T>A c.2572T>A (n.2572T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.2173T>A (n.2173T>A) c.2308T>A (n.2308T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.226T>A (n.226T>A) n.2754T>A n.2716T>A	dbSNP
7	g.5973317A=	CA1685245808	PMS2	c.2067T= (n.2067T=) c.82T= (n.82T=) c.2031T= (n.2031T=) c.2092T= (n.2092T=) c.2070T= (n.2070T=) c.2258T= (n.2258T=) c.1928T= (n.1928T=) n.3525T= c.1761T= (n.1761T=) c.989T= (n.989T=) c.1666T= (n.1666T=) c.312T= (n.312T=) n.2784T= c.2294T= c.2202T= (n.2202T=) c.1561T= (n.1561T=) c.2265T= (n.2265T=) c.1828T= (n.1828T=) c.609T= (n.609T=) c.2123T= (n.2123T=) c.2174T= (n.2174T=) n.4443T= c.2571T= (n.2571T=) c.2120T= (n.2120T=) c.2172T= (n.2172T=) c.2307T= (n.2307T=) c.1724T= (n.1724T=) c.225T= (n.225T=) n.2753T= n.2715T=
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7	g.5973317A>T	CA2713564363	PMS2	c.2067T>A (n.2067T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.2092T>A (n.2092T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2258T>A (n.2258T>A) c.1928T>A (n.1928T>A) n.3525T>A c.1761T>A (n.1761T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.2784T>A c.2294T>A c.2202T>A (n.2202T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.2265T>A (n.2265T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.2123T>A (n.2123T>A) c.2174T>A (n.2174T>A) n.4443T>A c.2571T>A (n.2571T>A) c.2120T>A (n.2120T>A) c.2172T>A (n.2172T>A) c.2307T>A (n.2307T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.225T>A (n.225T>A) n.2753T>A n.2715T>A	dbSNP
7	g.5973319C>A	CA2681676039	PMS2	c.2065G>T (n.2065G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.2090G>T (n.2090G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) n.3523G>T c.1759G>T (n.1759G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.2782G>T c.2292G>T c.2200G>T (n.2200G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.2121G>T (n.2121G>T) c.2172G>T (n.2172G>T) n.4441G>T c.2569G>T (n.2569G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) c.2170G>T (n.2170G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.223G>T (n.223G>T) n.2751G>T n.2713G>T	gnomAD v4
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7	g.5973321A=	CA1685245812	PMS2	c.2063T= (n.2063T=) c.78T= (n.78T=) c.2027T= (n.2027T=) c.2088T= (n.2088T=) c.2066T= (n.2066T=) c.2254T= (n.2254T=) c.1924T= (n.1924T=) n.3521T= c.1757T= (n.1757T=) c.985T= (n.985T=) c.1662T= (n.1662T=) c.308T= (n.308T=) n.2780T= c.2290T= c.2198T= (n.2198T=) c.1557T= (n.1557T=) c.2261T= (n.2261T=) c.1824T= (n.1824T=) c.605T= (n.605T=) c.2119T= (n.2119T=) c.2170T= (n.2170T=) n.4439T= c.2567T= (n.2567T=) c.2116T= (n.2116T=) c.2168T= (n.2168T=) c.2303T= (n.2303T=) c.1720T= (n.1720T=) c.221T= (n.221T=) n.2749T= n.2711T=
7	g.5973321A>C	CA051647	PMS2	c.2063T>G (n.2063T>G) c.78T>G (n.78T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.2066T>G (n.2066T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) c.1924T>G (n.1924T>G) n.3521T>G c.1757T>G (n.1757T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.308T>G (n.308T>G) n.2780T>G c.2290T>G c.2198T>G (n.2198T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.2119T>G (n.2119T>G) c.2170T>G (n.2170T>G) n.4439T>G c.2567T>G (n.2567T>G) c.2116T>G (n.2116T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.221T>G (n.221T>G) n.2749T>G n.2711T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973322A>G	CA2681676040	PMS2	c.2062T>C (n.2062T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.2087T>C (n.2087T>C) c.2065T>C (n.2065T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) c.1923T>C (n.1923T>C) n.3520T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.2779T>C c.2289T>C c.2197T>C (n.2197T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.2260T>C (n.2260T>C) c.1823T>C (n.1823T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.2118T>C (n.2118T>C) c.2169T>C (n.2169T>C) n.4438T>C c.2566T>C (n.2566T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) c.2167T>C (n.2167T>C) c.2302T>C (n.2302T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.2748T>C n.2710T>C	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973322A>T	CA2681676041	PMS2	c.2062T>A (n.2062T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.2087T>A (n.2087T>A) c.2065T>A (n.2065T>A) c.2253T>A (n.2253T>A) c.1923T>A (n.1923T>A) n.3520T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.2779T>A c.2289T>A c.2197T>A (n.2197T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) c.1823T>A (n.1823T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.2118T>A (n.2118T>A) c.2169T>A (n.2169T>A) n.4438T>A c.2566T>A (n.2566T>A) c.2115T>A (n.2115T>A) c.2167T>A (n.2167T>A) c.2302T>A (n.2302T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.2748T>A n.2710T>A	gnomAD v4
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7	g.5973325A>T	CA572543121	PMS2	c.2059T>A (n.2059T>A) c.74T>A (n.74T>A) c.2023T>A (n.2023T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) c.1920T>A (n.1920T>A) n.3517T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.1658T>A (n.1658T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.2776T>A c.2286T>A c.2194T>A (n.2194T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.2115T>A (n.2115T>A) c.2166T>A (n.2166T>A) n.4435T>A c.2563T>A (n.2563T>A) c.2112T>A (n.2112T>A) c.2164T>A (n.2164T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.217T>A (n.217T>A) n.2745T>A n.2707T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973326G>A	CA1685245817	PMS2	c.2058C>T (n.2058C>T) c.73C>T (n.73C>T) c.2022C>T (n.2022C>T) c.2083C>T (n.2083C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) n.3516C>T c.1752C>T (n.1752C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.2775C>T c.2285C>T c.2193C>T (n.2193C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.2114C>T (n.2114C>T) c.2165C>T (n.2165C>T) n.4434C>T c.2562C>T (n.2562C>T) c.2111C>T (n.2111C>T) c.2163C>T (n.2163C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) c.216C>T (n.216C>T) n.2744C>T n.2706C>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973326G>C	CA2713564365	PMS2	c.2058C>G (n.2058C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.2022C>G (n.2022C>G) c.2083C>G (n.2083C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.2249C>G (n.2249C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) n.3516C>G c.1752C>G (n.1752C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.2775C>G c.2285C>G c.2193C>G (n.2193C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) c.1819C>G (n.1819C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.2114C>G (n.2114C>G) c.2165C>G (n.2165C>G) n.4434C>G c.2562C>G (n.2562C>G) c.2111C>G (n.2111C>G) c.2163C>G (n.2163C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) c.216C>G (n.216C>G) n.2744C>G n.2706C>G	dbSNP
7	g.5973326G=	CA1685245816	PMS2	c.2058C= (n.2058C=) c.73C= (n.73C=) c.2022C= (n.2022C=) c.2083C= (n.2083C=) c.2061C= (n.2061C=) c.2249C= (n.2249C=) c.1919C= (n.1919C=) n.3516C= c.1752C= (n.1752C=) c.980C= (n.980C=) c.1657C= (n.1657C=) c.303C= (n.303C=) n.2775C= c.2285C= c.2193C= (n.2193C=) c.1552C= (n.1552C=) c.2256C= (n.2256C=) c.1819C= (n.1819C=) c.600C= (n.600C=) c.2114C= (n.2114C=) c.2165C= (n.2165C=) n.4434C= c.2562C= (n.2562C=) c.2111C= (n.2111C=) c.2163C= (n.2163C=) c.2298C= (n.2298C=) c.1715C= (n.1715C=) c.216C= (n.216C=) n.2744C= n.2706C=
7	g.5973327G>A	CA2681676043	PMS2	c.2057C>T (n.2057C>T) c.72C>T (n.72C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.2060C>T (n.2060C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) c.1918C>T (n.1918C>T) n.3515C>T c.1751C>T (n.1751C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.2774C>T c.2284C>T c.2192C>T (n.2192C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.2113C>T (n.2113C>T) c.2164C>T (n.2164C>T) n.4433C>T c.2561C>T (n.2561C>T) c.2110C>T (n.2110C>T) c.2162C>T (n.2162C>T) c.2297C>T (n.2297C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.215C>T (n.215C>T) n.2743C>T n.2705C>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973327G>C	CA2713501818	PMS2	c.2057C>G (n.2057C>G) c.72C>G (n.72C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.2082C>G (n.2082C>G) c.2060C>G (n.2060C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) c.1918C>G (n.1918C>G) n.3515C>G c.1751C>G (n.1751C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.2774C>G c.2284C>G c.2192C>G (n.2192C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.2113C>G (n.2113C>G) c.2164C>G (n.2164C>G) n.4433C>G c.2561C>G (n.2561C>G) c.2110C>G (n.2110C>G) c.2162C>G (n.2162C>G) c.2297C>G (n.2297C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.215C>G (n.215C>G) n.2743C>G n.2705C>G	dbSNP
7	g.5973327G=	CA1685245819	PMS2	c.2057C= (n.2057C=) c.72C= (n.72C=) c.2021C= (n.2021C=) c.2082C= (n.2082C=) c.2060C= (n.2060C=) c.2248C= (n.2248C=) c.1918C= (n.1918C=) n.3515C= c.1751C= (n.1751C=) c.979C= (n.979C=) c.1656C= (n.1656C=) c.302C= (n.302C=) n.2774C= c.2284C= c.2192C= (n.2192C=) c.1551C= (n.1551C=) c.2255C= (n.2255C=) c.1818C= (n.1818C=) c.599C= (n.599C=) c.2113C= (n.2113C=) c.2164C= (n.2164C=) n.4433C= c.2561C= (n.2561C=) c.2110C= (n.2110C=) c.2162C= (n.2162C=) c.2297C= (n.2297C=) c.1714C= (n.1714C=) c.215C= (n.215C=) n.2743C= n.2705C=
7	g.5973327G>T	CA051385	PMS2	c.2057C>A (n.2057C>A) c.72C>A (n.72C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.2060C>A (n.2060C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) c.1918C>A (n.1918C>A) n.3515C>A c.1751C>A (n.1751C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.2774C>A c.2284C>A c.2192C>A (n.2192C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.2113C>A (n.2113C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) n.4433C>A c.2561C>A (n.2561C>A) c.2110C>A (n.2110C>A) c.2162C>A (n.2162C>A) c.2297C>A (n.2297C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.215C>A (n.215C>A) n.2743C>A n.2705C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973328T>A	CA2713823765	PMS2	c.2056A>T (n.2056A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.2081A>T (n.2081A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1917A>T (n.1917A>T) n.3514A>T c.1750A>T (n.1750A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2773A>T c.2283A>T c.2191A>T (n.2191A>T) c.1550A>T (n.1550A>T) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.2112A>T (n.2112A>T) c.2163A>T (n.2163A>T) n.4432A>T c.2560A>T (n.2560A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) c.2161A>T (n.2161A>T) c.2296A>T (n.2296A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.214A>T (n.214A>T) n.2742A>T n.2704A>T	dbSNP
7	g.5973330A>G	CA2681676044	PMS2	c.2054T>C (n.2054T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) c.2079T>C (n.2079T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.1915T>C (n.1915T>C) n.3512T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.299T>C (n.299T>C) n.2771T>C c.2281T>C c.2189T>C (n.2189T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) n.4430T>C c.2558T>C (n.2558T>C) c.2107T>C (n.2107T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.2740T>C n.2702T>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched