Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5973200_5973211delinsTGCAAACATAGA	CA1685245694	PMS2	c.2173_2184delinsTCTATGTTTGCA (n.2173_2184delinsTCTATGTTTGCA) c.188_199delinsTCTATGTTTGCA (n.188_199delinsTCTATGTTTGCA) c.2198_2209delinsTCTATGTTTGCA (n.2198_2209delinsTCTATGTTTGCA) c.2176_2187delinsTCTATGTTTGCA (n.2176_2187delinsTCTATGTTTGCA) c.2364_2375delinsTCTATGTTTGCA (n.2364_2375delinsTCTATGTTTGCA) c.2034_2045delinsTCTATGTTTGCA (n.2034_2045delinsTCTATGTTTGCA) n.3631_3642delinsTCTATGTTTGCA c.1867_1878delinsTCTATGTTTGCA (n.1867_1878delinsTCTATGTTTGCA) c.1095_1106delinsTCTATGTTTGCA (n.1095_1106delinsTCTATGTTTGCA) c.1772_1783delinsTCTATGTTTGCA (n.1772_1783delinsTCTATGTTTGCA) c.418_429delinsTCTATGTTTGCA (n.418_429delinsTCTATGTTTGCA) n.2890_2901delinsTCTATGTTTGCA c.2400_2411delinsTCTATGTTTGCA c.2308_2319delinsTCTATGTTTGCA (n.2308_2319delinsTCTATGTTTGCA) c.1667_1678delinsTCTATGTTTGCA (n.1667_1678delinsTCTATGTTTGCA) c.2371_2382delinsTCTATGTTTGCA (n.2371_2382delinsTCTATGTTTGCA) c.1934_1945delinsTCTATGTTTGCA (n.1934_1945delinsTCTATGTTTGCA) c.715_726delinsTCTATGTTTGCA (n.715_726delinsTCTATGTTTGCA) n.4549_4560delinsTCTATGTTTGCA c.2677_2688delinsTCTATGTTTGCA (n.2677_2688delinsTCTATGTTTGCA) c.2226_2237delinsTCTATGTTTGCA (n.2226_2237delinsTCTATGTTTGCA) c.2278_2289delinsTCTATGTTTGCA (n.2278_2289delinsTCTATGTTTGCA) c.2413_2424delinsTCTATGTTTGCA (n.2413_2424delinsTCTATGTTTGCA) n.2821_2832delinsTCTATGTTTGCA
7	g.5973205_5973227del	CA2681676003	PMS2	c.2162_2184del (n.2162_2184del) c.177_199del (n.177_199del) c.2187_2209del (n.2187_2209del) c.2165_2187del (n.2165_2187del) c.2353_2375del (n.2353_2375del) c.2023_2045del (n.2023_2045del) n.3620_3642del c.1856_1878del (n.1856_1878del) c.1084_1106del (n.1084_1106del) c.1761_1783del (n.1761_1783del) c.407_429del (n.407_429del) n.2879_2901del c.2389_2411del c.2297_2319del (n.2297_2319del) c.1656_1678del (n.1656_1678del) c.2360_2382del (n.2360_2382del) c.1923_1945del (n.1923_1945del) c.704_726del (n.704_726del) n.4538_4560del c.2666_2688del (n.2666_2688del) c.2215_2237del (n.2215_2237del) c.2267_2289del (n.2267_2289del) c.2402_2424del (n.2402_2424del) n.2810_2832del	gnomAD v4
7	g.5973202_5973212del	CA572542838	PMS2	c.2173_2183del (n.2173_2183del) c.188_198del (n.188_198del) c.2198_2208del (n.2198_2208del) c.2176_2186del (n.2176_2186del) c.2364_2374del (n.2364_2374del) c.2034_2044del (n.2034_2044del) n.3631_3641del c.1867_1877del (n.1867_1877del) c.1095_1105del (n.1095_1105del) c.1772_1782del (n.1772_1782del) c.418_428del (n.418_428del) n.2890_2900del c.2400_2410del c.2308_2318del (n.2308_2318del) c.1667_1677del (n.1667_1677del) c.2371_2381del (n.2371_2381del) c.1934_1944del (n.1934_1944del) c.715_725del (n.715_725del) n.4549_4559del c.2677_2687del (n.2677_2687del) c.2226_2236del (n.2226_2236del) c.2278_2288del (n.2278_2288del) c.2413_2423del (n.2413_2423del) n.2821_2831del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973206_5973208delinsCAT	CA1685245702	PMS2	c.2176_2178delinsATG (n.2176_2178delinsATG) c.191_193delinsATG (n.191_193delinsATG) c.2201_2203delinsATG (n.2201_2203delinsATG) c.2179_2181delinsATG (n.2179_2181delinsATG) c.2367_2369delinsATG (n.2367_2369delinsATG) c.2037_2039delinsATG (n.2037_2039delinsATG) n.3634_3636delinsATG c.1870_1872delinsATG (n.1870_1872delinsATG) c.1098_1100delinsATG (n.1098_1100delinsATG) c.1775_1777delinsATG (n.1775_1777delinsATG) c.421_423delinsATG (n.421_423delinsATG) n.2893_2895delinsATG c.2403_2405delinsATG c.2311_2313delinsATG (n.2311_2313delinsATG) c.1670_1672delinsATG (n.1670_1672delinsATG) c.2374_2376delinsATG (n.2374_2376delinsATG) c.1937_1939delinsATG (n.1937_1939delinsATG) c.718_720delinsATG (n.718_720delinsATG) n.4552_4554delinsATG c.2680_2682delinsATG (n.2680_2682delinsATG) c.2229_2231delinsATG (n.2229_2231delinsATG) c.2281_2283delinsATG (n.2281_2283delinsATG) c.2416_2418delinsATG (n.2416_2418delinsATG) n.2824_2826delinsATG
7	g.5973208_5973209del	CA572542839	PMS2	c.2176_2177del (n.2176_2177del) c.191_192del (n.191_192del) c.2201_2202del (n.2201_2202del) c.2179_2180del (n.2179_2180del) c.2367_2368del (n.2367_2368del) c.2037_2038del (n.2037_2038del) n.3634_3635del c.1870_1871del (n.1870_1871del) c.1098_1099del (n.1098_1099del) c.1775_1776del (n.1775_1776del) c.421_422del (n.421_422del) n.2893_2894del c.2403_2404del c.2311_2312del (n.2311_2312del) c.1670_1671del (n.1670_1671del) c.2374_2375del (n.2374_2375del) c.1937_1938del (n.1937_1938del) c.718_719del (n.718_719del) n.4552_4553del c.2680_2681del (n.2680_2681del) c.2229_2230del (n.2229_2230del) c.2281_2282del (n.2281_2282del) c.2416_2417del (n.2416_2417del) n.2824_2825del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973208T>C	CA1685245705	PMS2	c.2176A>G (n.2176A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.2201A>G (n.2201A>G) c.2179A>G (n.2179A>G) c.2367A>G (n.2367A>G) c.2037A>G (n.2037A>G) n.3634A>G c.1870A>G (n.1870A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.2893A>G c.2403A>G c.2311A>G (n.2311A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.2374A>G (n.2374A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.718A>G (n.718A>G) n.4552A>G c.2680A>G (n.2680A>G) c.2229A>G (n.2229A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.2416A>G (n.2416A>G) n.2824A>G	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973208T>G	CA4150108	PMS2	c.2176A>C (n.2176A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) c.2179A>C (n.2179A>C) c.2367A>C (n.2367A>C) c.2037A>C (n.2037A>C) n.3634A>C c.1870A>C (n.1870A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.2893A>C c.2403A>C c.2311A>C (n.2311A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.2374A>C (n.2374A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.718A>C (n.718A>C) n.4552A>C c.2680A>C (n.2680A>C) c.2229A>C (n.2229A>C) c.2281A>C (n.2281A>C) c.2416A>C (n.2416A>C) n.2824A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973208T=	CA1685245709	PMS2	c.2176A= (n.2176A=) c.191A= (n.191A=) c.2201A= (n.2201A=) c.2179A= (n.2179A=) c.2367A= (n.2367A=) c.2037A= (n.2037A=) n.3634A= c.1870A= (n.1870A=) c.1098A= (n.1098A=) c.1775A= (n.1775A=) c.421A= (n.421A=) n.2893A= c.2403A= c.2311A= (n.2311A=) c.1670A= (n.1670A=) c.2374A= (n.2374A=) c.1937A= (n.1937A=) c.718A= (n.718A=) n.4552A= c.2680A= (n.2680A=) c.2229A= (n.2229A=) c.2281A= (n.2281A=) c.2416A= (n.2416A=) n.2824A=
7	g.5973209A>G	CA2681676006	PMS2	c.2175T>C (n.2175T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2366T>C (n.2366T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) n.3633T>C c.1869T>C (n.1869T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.420T>C (n.420T>C) n.2892T>C c.2402T>C c.2310T>C (n.2310T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.1936T>C (n.1936T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.4551T>C c.2679T>C (n.2679T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.2415T>C (n.2415T>C) n.2823T>C	gnomAD v4
7	g.5973210G>C	CA2774276280	PMS2	c.2174C>G (n.2174C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) c.2177C>G (n.2177C>G) c.2365C>G (n.2365C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) n.3632C>G c.1868C>G (n.1868C>G) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.419C>G (n.419C>G) n.2891C>G c.2401C>G c.2309C>G (n.2309C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.2372C>G (n.2372C>G) c.1935C>G (n.1935C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.4550C>G c.2678C>G (n.2678C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2279C>G (n.2279C>G) c.2414C>G (n.2414C>G) n.2822C>G
7	g.5973211A>G	CA2500055194	PMS2	c.2173T>C (n.2173T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.2198T>C (n.2198T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) c.2364T>C (n.2364T>C) c.2034T>C (n.2034T>C) n.3631T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.2890T>C c.2400T>C c.2308T>C (n.2308T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.2371T>C (n.2371T>C) c.1934T>C (n.1934T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.4549T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.2226T>C (n.2226T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) c.2413T>C (n.2413T>C) n.2821T>C
7	g.5973212_5973213delinsGA	CA1685245711	PMS2	c.2171_2172delinsTC (n.2171_2172delinsTC) c.186_187delinsTC (n.186_187delinsTC) c.2196_2197delinsTC (n.2196_2197delinsTC) c.2174_2175delinsTC (n.2174_2175delinsTC) c.2362_2363delinsTC (n.2362_2363delinsTC) c.2032_2033delinsTC (n.2032_2033delinsTC) n.3629_3630delinsTC c.1865_1866delinsTC (n.1865_1866delinsTC) c.1093_1094delinsTC (n.1093_1094delinsTC) c.1770_1771delinsTC (n.1770_1771delinsTC) c.416_417delinsTC (n.416_417delinsTC) n.2888_2889delinsTC c.2398_2399delinsTC c.2306_2307delinsTC (n.2306_2307delinsTC) c.1665_1666delinsTC (n.1665_1666delinsTC) c.2369_2370delinsTC (n.2369_2370delinsTC) c.1932_1933delinsTC (n.1932_1933delinsTC) c.713_714delinsTC (n.713_714delinsTC) n.4547_4548delinsTC c.2675_2676delinsTC (n.2675_2676delinsTC) c.2224_2225delinsTC (n.2224_2225delinsTC) c.2276_2277delinsTC (n.2276_2277delinsTC) c.2411_2412delinsTC (n.2411_2412delinsTC) n.2819_2820delinsTC
7	g.5973213A=	CA1685245713	PMS2	c.2171T= (n.2171T=) c.186T= (n.186T=) c.2196T= (n.2196T=) c.2174T= (n.2174T=) c.2362T= (n.2362T=) c.2032T= (n.2032T=) n.3629T= c.1865T= (n.1865T=) c.1093T= (n.1093T=) c.1770T= (n.1770T=) c.416T= (n.416T=) n.2888T= c.2398T= c.2306T= (n.2306T=) c.1665T= (n.1665T=) c.2369T= (n.2369T=) c.1932T= (n.1932T=) c.713T= (n.713T=) n.4547T= c.2675T= (n.2675T=) c.2224T= (n.2224T=) c.2276T= (n.2276T=) c.2411T= (n.2411T=) n.2819T=
7	g.5973213A>G	CA840176840	PMS2	c.2171T>C (n.2171T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.2174T>C (n.2174T>C) c.2362T>C (n.2362T>C) c.2032T>C (n.2032T>C) n.3629T>C c.1865T>C (n.1865T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.2888T>C c.2398T>C c.2306T>C (n.2306T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.2369T>C (n.2369T>C) c.1932T>C (n.1932T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.4547T>C c.2675T>C (n.2675T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.2276T>C (n.2276T>C) c.2411T>C (n.2411T>C) n.2819T>C	dbSNP
7	g.5973220dup	CA1097980767	PMS2	c.2171dup (n.2171dup) c.186dup (n.186dup) c.2196dup (n.2196dup) c.2174dup (n.2174dup) c.2362dup (n.2362dup) c.2032dup (n.2032dup) n.3629dup c.1865dup (n.1865dup) c.1093dup (n.1093dup) c.1770dup (n.1770dup) c.416dup (n.416dup) n.2888dup c.2398dup c.2306dup (n.2306dup) c.1665dup (n.1665dup) c.2369dup (n.2369dup) c.1932dup (n.1932dup) c.713dup (n.713dup) n.4547dup c.2675dup (n.2675dup) c.2224dup (n.2224dup) c.2276dup (n.2276dup) c.2411dup (n.2411dup) n.2819dup	gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973214A>G	CA2774276285	PMS2	c.2170T>C (n.2170T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.2173T>C (n.2173T>C) c.2361T>C (n.2361T>C) c.2031T>C (n.2031T>C) n.3628T>C c.1864T>C (n.1864T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.2887T>C c.2397T>C c.2305T>C (n.2305T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) c.2368T>C (n.2368T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) c.712T>C (n.712T>C) n.4546T>C c.2674T>C (n.2674T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.2410T>C (n.2410T>C) n.2818T>C
7	g.5973215A>G	CA2508211061	PMS2	c.2169T>C (n.2169T>C) c.184T>C (n.184T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.2172T>C (n.2172T>C) c.2360T>C (n.2360T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) n.3627T>C c.1863T>C (n.1863T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.2886T>C c.2396T>C c.2304T>C (n.2304T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.1930T>C (n.1930T>C) c.711T>C (n.711T>C) n.4545T>C c.2673T>C (n.2673T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) n.2817T>C
7	g.5973217A=	CA1685245716	PMS2	c.2167T= (n.2167T=) c.182T= (n.182T=) c.2192T= (n.2192T=) c.2170T= (n.2170T=) c.2358T= (n.2358T=) c.2028T= (n.2028T=) n.3625T= c.1861T= (n.1861T=) c.1089T= (n.1089T=) c.1766T= (n.1766T=) c.412T= (n.412T=) n.2884T= c.2394T= c.2302T= (n.2302T=) c.1661T= (n.1661T=) c.2365T= (n.2365T=) c.1928T= (n.1928T=) c.709T= (n.709T=) n.4543T= c.2671T= (n.2671T=) c.2220T= (n.2220T=) c.2272T= (n.2272T=) c.2407T= (n.2407T=) n.2815T=
7	g.5973217A>G	CA572542840	PMS2	c.2167T>C (n.2167T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.2170T>C (n.2170T>C) c.2358T>C (n.2358T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) n.3625T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.1766T>C (n.1766T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.2884T>C c.2394T>C c.2302T>C (n.2302T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.2365T>C (n.2365T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.4543T>C c.2671T>C (n.2671T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) n.2815T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973219A=	CA1685245718	PMS2	c.2165T= (n.2165T=) c.180T= (n.180T=) c.2190T= (n.2190T=) c.2168T= (n.2168T=) c.2356T= (n.2356T=) c.2026T= (n.2026T=) n.3623T= c.1859T= (n.1859T=) c.1087T= (n.1087T=) c.1764T= (n.1764T=) c.410T= (n.410T=) n.2882T= c.2392T= c.2300T= (n.2300T=) c.1659T= (n.1659T=) c.2363T= (n.2363T=) c.1926T= (n.1926T=) c.707T= (n.707T=) n.4541T= c.2669T= (n.2669T=) c.2218T= (n.2218T=) c.2270T= (n.2270T=) c.2405T= (n.2405T=) n.2813T=
7	g.5973219A>C	CA1685245719	PMS2	c.2165T>G (n.2165T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.2190T>G (n.2190T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.2356T>G (n.2356T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) n.3623T>G c.1859T>G (n.1859T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) c.410T>G (n.410T>G) n.2882T>G c.2392T>G c.2300T>G (n.2300T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.2363T>G (n.2363T>G) c.1926T>G (n.1926T>G) c.707T>G (n.707T>G) n.4541T>G c.2669T>G (n.2669T>G) c.2218T>G (n.2218T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) c.2405T>G (n.2405T>G) n.2813T>G	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973221T>A	CA572542841	PMS2	c.2163A>T (n.2163A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) c.2166A>T (n.2166A>T) c.2354A>T (n.2354A>T) c.2024A>T (n.2024A>T) n.3621A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.2880A>T c.2390A>T c.2298A>T (n.2298A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.2361A>T (n.2361A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.705A>T (n.705A>T) n.4539A>T c.2667A>T (n.2667A>T) c.2216A>T (n.2216A>T) c.2268A>T (n.2268A>T) c.2403A>T (n.2403A>T) n.2811A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973221T>G	CA1685245722	PMS2	c.2163A>C (n.2163A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.2188A>C (n.2188A>C) c.2166A>C (n.2166A>C) c.2354A>C (n.2354A>C) c.2024A>C (n.2024A>C) n.3621A>C c.1857A>C (n.1857A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.2880A>C c.2390A>C c.2298A>C (n.2298A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.2361A>C (n.2361A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.705A>C (n.705A>C) n.4539A>C c.2667A>C (n.2667A>C) c.2216A>C (n.2216A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) c.2403A>C (n.2403A>C) n.2811A>C	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973221T=	CA1685245721	PMS2	c.2163A= (n.2163A=) c.178A= (n.178A=) c.2188A= (n.2188A=) c.2166A= (n.2166A=) c.2354A= (n.2354A=) c.2024A= (n.2024A=) n.3621A= c.1857A= (n.1857A=) c.1085A= (n.1085A=) c.1762A= (n.1762A=) c.408A= (n.408A=) n.2880A= c.2390A= c.2298A= (n.2298A=) c.1657A= (n.1657A=) c.2361A= (n.2361A=) c.1924A= (n.1924A=) c.705A= (n.705A=) n.4539A= c.2667A= (n.2667A=) c.2216A= (n.2216A=) c.2268A= (n.2268A=) c.2403A= (n.2403A=) n.2811A=
7	g.5973223T>C	CA572542842	PMS2	c.2161A>G (n.2161A>G) c.176A>G (n.176A>G) c.2186A>G (n.2186A>G) c.2164A>G (n.2164A>G) c.2352A>G (n.2352A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) n.3619A>G c.1855A>G (n.1855A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.406A>G (n.406A>G) n.2878A>G c.2388A>G c.2296A>G (n.2296A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.2359A>G (n.2359A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) c.703A>G (n.703A>G) n.4537A>G c.2665A>G (n.2665A>G) c.2214A>G (n.2214A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) n.2809A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973223T=	CA1685245724	PMS2	c.2161A= (n.2161A=) c.176A= (n.176A=) c.2186A= (n.2186A=) c.2164A= (n.2164A=) c.2352A= (n.2352A=) c.2022A= (n.2022A=) n.3619A= c.1855A= (n.1855A=) c.1083A= (n.1083A=) c.1760A= (n.1760A=) c.406A= (n.406A=) n.2878A= c.2388A= c.2296A= (n.2296A=) c.1655A= (n.1655A=) c.2359A= (n.2359A=) c.1922A= (n.1922A=) c.703A= (n.703A=) n.4537A= c.2665A= (n.2665A=) c.2214A= (n.2214A=) c.2266A= (n.2266A=) c.2401A= (n.2401A=) n.2809A=
7	g.5973225C=	CA1685245726	PMS2	c.2159G= (n.2159G=) c.174G= (n.174G=) c.2184G= (n.2184G=) c.2162G= (n.2162G=) c.2350G= (n.2350G=) c.2020G= (n.2020G=) n.3617G= c.1853G= (n.1853G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1758G= (n.1758G=) c.404G= (n.404G=) n.2876G= c.2386G= c.2294G= (n.2294G=) c.1653G= (n.1653G=) c.2357G= (n.2357G=) c.1920G= (n.1920G=) c.701G= (n.701G=) n.4535G= c.2663G= (n.2663G=) c.2212G= (n.2212G=) c.2264G= (n.2264G=) c.2399G= (n.2399G=) n.2807G=
7	g.5973225C>T	CA572542843	PMS2	c.2159G>A (n.2159G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.2184G>A (n.2184G>A) c.2162G>A (n.2162G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2020G>A (n.2020G>A) n.3617G>A c.1853G>A (n.1853G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.2876G>A c.2386G>A c.2294G>A (n.2294G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.2357G>A (n.2357G>A) c.1920G>A (n.1920G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.4535G>A c.2663G>A (n.2663G>A) c.2212G>A (n.2212G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) n.2807G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973227A=	CA1685245728	PMS2	c.2157T= (n.2157T=) c.172T= (n.172T=) c.2182T= (n.2182T=) c.2160T= (n.2160T=) c.2348T= (n.2348T=) c.2018T= (n.2018T=) n.3615T= c.1851T= (n.1851T=) c.1079T= (n.1079T=) c.1756T= (n.1756T=) c.402T= (n.402T=) n.2874T= c.2384T= c.2292T= (n.2292T=) c.1651T= (n.1651T=) c.2355T= (n.2355T=) c.1918T= (n.1918T=) c.699T= (n.699T=) n.4533T= c.2661T= (n.2661T=) c.2210T= (n.2210T=) c.2262T= (n.2262T=) c.2397T= (n.2397T=) n.2805T=
7	g.5973227A>G	CA1685245732	PMS2	c.2157T>C (n.2157T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.2182T>C (n.2182T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) n.3615T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.402T>C (n.402T>C) n.2874T>C c.2384T>C c.2292T>C (n.2292T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) c.699T>C (n.699T>C) n.4533T>C c.2661T>C (n.2661T>C) c.2210T>C (n.2210T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) n.2805T>C	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973228G>A	CA572542844	PMS2	c.2156C>T (n.2156C>T) c.171C>T (n.171C>T) c.2181C>T (n.2181C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) n.3614C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.401C>T (n.401C>T) n.2873C>T c.2383C>T c.2291C>T (n.2291C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.2354C>T (n.2354C>T) c.1917C>T (n.1917C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.4532C>T c.2660C>T (n.2660C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2396C>T (n.2396C>T) n.2804C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973228G=	CA1685245735	PMS2	c.2156C= (n.2156C=) c.171C= (n.171C=) c.2181C= (n.2181C=) c.2159C= (n.2159C=) c.2347C= (n.2347C=) c.2017C= (n.2017C=) n.3614C= c.1850C= (n.1850C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1755C= (n.1755C=) c.401C= (n.401C=) n.2873C= c.2383C= c.2291C= (n.2291C=) c.1650C= (n.1650C=) c.2354C= (n.2354C=) c.1917C= (n.1917C=) c.698C= (n.698C=) n.4532C= c.2660C= (n.2660C=) c.2209C= (n.2209C=) c.2261C= (n.2261C=) c.2396C= (n.2396C=) n.2804C=
7	g.5973228G>T	CA2562563009	PMS2	c.2156C>A (n.2156C>A) c.171C>A (n.171C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) n.3614C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.401C>A (n.401C>A) n.2873C>A c.2383C>A c.2291C>A (n.2291C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.2354C>A (n.2354C>A) c.1917C>A (n.1917C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.4532C>A c.2660C>A (n.2660C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) n.2804C>A
7	g.5973231A=	CA1685245738	PMS2	c.2153T= (n.2153T=) c.168T= (n.168T=) c.2178T= (n.2178T=) c.2156T= (n.2156T=) c.2344T= (n.2344T=) c.2014T= (n.2014T=) n.3611T= c.1847T= (n.1847T=) c.1075T= (n.1075T=) c.1752T= (n.1752T=) c.398T= (n.398T=) n.2870T= c.2380T= c.2288T= (n.2288T=) c.1647T= (n.1647T=) c.2351T= (n.2351T=) c.1914T= (n.1914T=) c.695T= (n.695T=) n.4529T= c.2657T= (n.2657T=) c.2206T= (n.2206T=) c.2258T= (n.2258T=) c.2393T= (n.2393T=) n.2801T=
7	g.5973231A>G	CA153218784	PMS2	c.2153T>C (n.2153T>C) c.168T>C (n.168T>C) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.2344T>C (n.2344T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) n.3611T>C c.1847T>C (n.1847T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.398T>C (n.398T>C) n.2870T>C c.2380T>C c.2288T>C (n.2288T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) c.695T>C (n.695T>C) n.4529T>C c.2657T>C (n.2657T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.2258T>C (n.2258T>C) c.2393T>C (n.2393T>C) n.2801T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973233G>A	CA2774276286	PMS2	c.2151C>T (n.2151C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.2176C>T (n.2176C>T) c.2154C>T (n.2154C>T) c.2342C>T (n.2342C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) n.3609C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.396C>T (n.396C>T) n.2868C>T c.2378C>T c.2286C>T (n.2286C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.2349C>T (n.2349C>T) c.1912C>T (n.1912C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.4527C>T c.2655C>T (n.2655C>T) c.2204C>T (n.2204C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) n.2799C>T
7	g.5973233G>T	CA2508211791	PMS2	c.2151C>A (n.2151C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2342C>A (n.2342C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) n.3609C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.396C>A (n.396C>A) n.2868C>A c.2378C>A c.2286C>A (n.2286C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.2349C>A (n.2349C>A) c.1912C>A (n.1912C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.4527C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.2204C>A (n.2204C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) n.2799C>A
7	g.5973234C=	CA1685245740	PMS2	c.2150G= (n.2150G=) c.165G= (n.165G=) c.2175G= (n.2175G=) c.2153G= (n.2153G=) c.2341G= (n.2341G=) c.2011G= (n.2011G=) n.3608G= c.1844G= (n.1844G=) c.1072G= (n.1072G=) c.1749G= (n.1749G=) c.395G= (n.395G=) n.2867G= c.2377G= c.2285G= (n.2285G=) c.1644G= (n.1644G=) c.2348G= (n.2348G=) c.1911G= (n.1911G=) c.692G= (n.692G=) n.4526G= c.2654G= (n.2654G=) c.2203G= (n.2203G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2390G= (n.2390G=) n.2798G=
7	g.5973234C>T	CA153218787	PMS2	c.2150G>A (n.2150G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.2175G>A (n.2175G>A) c.2153G>A (n.2153G>A) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) n.3608G>A c.1844G>A (n.1844G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.2867G>A c.2377G>A c.2285G>A (n.2285G>A) c.1644G>A (n.1644G>A) c.2348G>A (n.2348G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.692G>A (n.692G>A) n.4526G>A c.2654G>A (n.2654G>A) c.2203G>A (n.2203G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) n.2798G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973236C>T	CA2559844591	PMS2	c.2148G>A (n.2148G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2009G>A (n.2009G>A) n.3606G>A c.1842G>A (n.1842G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.2865G>A c.2375G>A c.2283G>A (n.2283G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.690G>A (n.690G>A) n.4524G>A c.2652G>A (n.2652G>A) c.2201G>A (n.2201G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.2388G>A (n.2388G>A) n.2796G>A
7	g.5973239T>C	CA572543076	PMS2	c.2145A>G (n.2145A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.2170A>G (n.2170A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) n.3603A>G c.1839A>G (n.1839A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.2862A>G c.2372A>G c.2280A>G (n.2280A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.2343A>G (n.2343A>G) c.1906A>G (n.1906A>G) c.687A>G (n.687A>G) n.4521A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.2198A>G (n.2198A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2385A>G (n.2385A>G) n.2831A>G n.2793A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973239T=	CA1685245742	PMS2	c.2145A= (n.2145A=) c.160A= (n.160A=) c.2170A= (n.2170A=) c.2148A= (n.2148A=) c.2336A= (n.2336A=) c.2006A= (n.2006A=) n.3603A= c.1839A= (n.1839A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1744A= (n.1744A=) c.390A= (n.390A=) n.2862A= c.2372A= c.2280A= (n.2280A=) c.1639A= (n.1639A=) c.2343A= (n.2343A=) c.1906A= (n.1906A=) c.687A= (n.687A=) n.4521A= c.2649A= (n.2649A=) c.2198A= (n.2198A=) c.2250A= (n.2250A=) c.2385A= (n.2385A=) n.2831A= n.2793A=
7	g.5973242G>A	CA572543077	PMS2	c.2142C>T (n.2142C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.2167C>T (n.2167C>T) c.2145C>T (n.2145C>T) c.2333C>T (n.2333C>T) c.2003C>T (n.2003C>T) n.3600C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.2859C>T c.2369C>T c.2277C>T (n.2277C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.2340C>T (n.2340C>T) c.1903C>T (n.1903C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) n.4518C>T c.2646C>T (n.2646C>T) c.2195C>T (n.2195C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.2382C>T (n.2382C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.2828C>T n.2790C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973242G=	CA1685245745	PMS2	c.2142C= (n.2142C=) c.157C= (n.157C=) c.2167C= (n.2167C=) c.2145C= (n.2145C=) c.2333C= (n.2333C=) c.2003C= (n.2003C=) n.3600C= c.1836C= (n.1836C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1741C= (n.1741C=) c.387C= (n.387C=) n.2859C= c.2369C= c.2277C= (n.2277C=) c.1636C= (n.1636C=) c.2340C= (n.2340C=) c.1903C= (n.1903C=) c.684C= (n.684C=) c.2198C= (n.2198C=) c.2249C= (n.2249C=) n.4518C= c.2646C= (n.2646C=) c.2195C= (n.2195C=) c.2247C= (n.2247C=) c.2382C= (n.2382C=) c.1799C= (n.1799C=) c.300C= (n.300C=) n.2828C= n.2790C=
7	g.5973243G>A	CA1097980786	PMS2	c.2141C>T (n.2141C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) c.2144C>T (n.2144C>T) c.2332C>T (n.2332C>T) c.2002C>T (n.2002C>T) n.3599C>T c.1835C>T (n.1835C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1740C>T (n.1740C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.2858C>T c.2368C>T c.2276C>T (n.2276C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.2339C>T (n.2339C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.2197C>T (n.2197C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) n.4517C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.2194C>T (n.2194C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.2381C>T (n.2381C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.2827C>T n.2789C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973243G=	CA1685245746	PMS2	c.2141C= (n.2141C=) c.156C= (n.156C=) c.2166C= (n.2166C=) c.2144C= (n.2144C=) c.2332C= (n.2332C=) c.2002C= (n.2002C=) n.3599C= c.1835C= (n.1835C=) c.1063C= (n.1063C=) c.1740C= (n.1740C=) c.386C= (n.386C=) n.2858C= c.2368C= c.2276C= (n.2276C=) c.1635C= (n.1635C=) c.2339C= (n.2339C=) c.1902C= (n.1902C=) c.683C= (n.683C=) c.2197C= (n.2197C=) c.2248C= (n.2248C=) n.4517C= c.2645C= (n.2645C=) c.2194C= (n.2194C=) c.2246C= (n.2246C=) c.2381C= (n.2381C=) c.1798C= (n.1798C=) c.299C= (n.299C=) n.2827C= n.2789C=
7	g.5973246T>C	CA2681676007	PMS2	c.2138A>G (n.2138A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.2163A>G (n.2163A>G) c.2141A>G (n.2141A>G) c.2329A>G (n.2329A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) n.3596A>G c.1832A>G (n.1832A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.2855A>G c.2365A>G c.2273A>G (n.2273A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.4514A>G c.2642A>G (n.2642A>G) c.2191A>G (n.2191A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.2824A>G n.2786A>G	gnomAD v4
7	g.5973246T>G	CA044248	PMS2	c.2138A>C (n.2138A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.2163A>C (n.2163A>C) c.2141A>C (n.2141A>C) c.2329A>C (n.2329A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) n.3596A>C c.1832A>C (n.1832A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.2855A>C c.2365A>C c.2273A>C (n.2273A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.1899A>C (n.1899A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.2194A>C (n.2194A>C) c.2245A>C (n.2245A>C) n.4514A>C c.2642A>C (n.2642A>C) c.2191A>C (n.2191A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.2824A>C n.2786A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973246T=	CA1685245749	PMS2	c.2138A= (n.2138A=) c.153A= (n.153A=) c.2163A= (n.2163A=) c.2141A= (n.2141A=) c.2329A= (n.2329A=) c.1999A= (n.1999A=) n.3596A= c.1832A= (n.1832A=) c.1060A= (n.1060A=) c.1737A= (n.1737A=) c.383A= (n.383A=) n.2855A= c.2365A= c.2273A= (n.2273A=) c.1632A= (n.1632A=) c.2336A= (n.2336A=) c.1899A= (n.1899A=) c.680A= (n.680A=) c.2194A= (n.2194A=) c.2245A= (n.2245A=) n.4514A= c.2642A= (n.2642A=) c.2191A= (n.2191A=) c.2243A= (n.2243A=) c.2378A= (n.2378A=) c.1795A= (n.1795A=) c.296A= (n.296A=) n.2824A= n.2786A=
7	g.5973247G>T	CA2681676008	PMS2	c.2137C>A (n.2137C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.2162C>A (n.2162C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.1998C>A (n.1998C>A) n.3595C>A c.1831C>A (n.1831C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.2854C>A c.2364C>A c.2272C>A (n.2272C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.2193C>A (n.2193C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) n.4513C>A c.2641C>A (n.2641C>A) c.2190C>A (n.2190C>A) c.2242C>A (n.2242C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.2823C>A n.2785C>A	gnomAD v4
7	g.5973248A>G	CA2681676010	PMS2	c.2136T>C (n.2136T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2139T>C (n.2139T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) n.3594T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.2853T>C c.2363T>C c.2271T>C (n.2271T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.2334T>C (n.2334T>C) c.1897T>C (n.1897T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) n.4512T>C c.2640T>C (n.2640T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) c.2376T>C (n.2376T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.294T>C (n.294T>C) n.2822T>C n.2784T>C	gnomAD v4
7	g.5973248A>T	CA2681676009	PMS2	c.2136T>A (n.2136T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.2161T>A (n.2161T>A) c.2139T>A (n.2139T>A) c.2327T>A (n.2327T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) n.3594T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.2853T>A c.2363T>A c.2271T>A (n.2271T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.2334T>A (n.2334T>A) c.1897T>A (n.1897T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.2243T>A (n.2243T>A) n.4512T>A c.2640T>A (n.2640T>A) c.2189T>A (n.2189T>A) c.2241T>A (n.2241T>A) c.2376T>A (n.2376T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.294T>A (n.294T>A) n.2822T>A n.2784T>A	gnomAD v4
7	g.5973251del	CA2522501788	PMS2	c.2136del (n.2136del) c.151del (n.151del) c.2100del (n.2100del) c.2161del (n.2161del) c.2139del (n.2139del) c.2327del (n.2327del) c.1997del (n.1997del) n.3594del c.1830del (n.1830del) c.1058del (n.1058del) c.1735del (n.1735del) c.381del (n.381del) n.2853del c.2363del c.2271del (n.2271del) c.1630del (n.1630del) c.2334del (n.2334del) c.1897del (n.1897del) c.678del (n.678del) c.2192del (n.2192del) c.2243del (n.2243del) n.4512del c.2640del (n.2640del) c.2189del (n.2189del) c.2241del (n.2241del) c.2376del (n.2376del) c.1793del (n.1793del) c.294del (n.294del) n.2822del n.2784del	gnomAD v4
7	g.5973250A>G	CA2681676011	PMS2	c.2134T>C (n.2134T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.2098T>C (n.2098T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.2325T>C (n.2325T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) n.3592T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.2851T>C c.2361T>C c.2269T>C (n.2269T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.2332T>C (n.2332T>C) c.1895T>C (n.1895T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.2190T>C (n.2190T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) n.4510T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.2239T>C (n.2239T>C) c.2374T>C (n.2374T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.2820T>C n.2782T>C	gnomAD v4
7	g.5973251A>G	CA2681676012	PMS2	c.2133T>C (n.2133T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.2158T>C (n.2158T>C) c.2136T>C (n.2136T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) n.3591T>C c.1827T>C (n.1827T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.2850T>C c.2360T>C c.2268T>C (n.2268T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) n.4509T>C c.2637T>C (n.2637T>C) c.2186T>C (n.2186T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.1790T>C (n.1790T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.2819T>C n.2781T>C	gnomAD v4
7	g.5973252G>A	CA572543081	PMS2	c.2132C>T (n.2132C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.2096C>T (n.2096C>T) c.2157C>T (n.2157C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2323C>T (n.2323C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) n.3590C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.2849C>T c.2359C>T c.2267C>T (n.2267C>T) c.1626C>T (n.1626C>T) c.2330C>T (n.2330C>T) c.1893C>T (n.1893C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.2188C>T (n.2188C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) n.4508C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.290C>T (n.290C>T) n.2818C>T n.2780C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973255T>C	CA1097980806	PMS2	c.2129A>G (n.2129A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.2093A>G (n.2093A>G) c.2154A>G (n.2154A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) n.3587A>G c.1823A>G (n.1823A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.2846A>G c.2356A>G c.2264A>G (n.2264A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.2327A>G (n.2327A>G) c.1890A>G (n.1890A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) n.4505A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.2369A>G (n.2369A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.2815A>G n.2777A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973256C>A	CA572543085	PMS2	c.2128G>T (n.2128G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.2092G>T (n.2092G>T) c.2153G>T (n.2153G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) c.1989G>T (n.1989G>T) n.3586G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.373G>T (n.373G>T) n.2845G>T c.2355G>T c.2263G>T (n.2263G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.2326G>T (n.2326G>T) c.1889G>T (n.1889G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.2184G>T (n.2184G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) n.4504G>T c.2632G>T (n.2632G>T) c.2181G>T (n.2181G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.2368G>T (n.2368G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.286G>T (n.286G>T) n.2814G>T n.2776G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973261G>C	CA1685245765	PMS2	c.2123C>G (n.2123C>G) c.138C>G (n.138C>G) c.2087C>G (n.2087C>G) c.2148C>G (n.2148C>G) c.2126C>G (n.2126C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) c.1984C>G (n.1984C>G) n.3581C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.368C>G (n.368C>G) n.2840C>G c.2350C>G c.2258C>G (n.2258C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.2321C>G (n.2321C>G) c.1884C>G (n.1884C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.2179C>G (n.2179C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) n.4499C>G c.2627C>G (n.2627C>G) c.2176C>G (n.2176C>G) c.2228C>G (n.2228C>G) c.2363C>G (n.2363C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.2809C>G n.2771C>G	dbSNP
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7	g.5973262A>T	CA043265	PMS2	c.2122T>A (n.2122T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2147T>A (n.2147T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.1983T>A (n.1983T>A) n.3580T>A c.1816T>A (n.1816T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.2839T>A c.2349T>A c.2257T>A (n.2257T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.2320T>A (n.2320T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.2178T>A (n.2178T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.4498T>A c.2626T>A (n.2626T>A) c.2175T>A (n.2175T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) c.2362T>A (n.2362T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.2808T>A n.2770T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973277G>A	CA2681676021	PMS2	c.2107C>T (n.2107C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.2071C>T (n.2071C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.2110C>T (n.2110C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1968C>T (n.1968C>T) n.3565C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.2824C>T c.2334C>T c.2242C>T (n.2242C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.2163C>T (n.2163C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) n.4483C>T c.2611C>T (n.2611C>T) c.2160C>T (n.2160C>T) c.2212C>T (n.2212C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.265C>T (n.265C>T) n.2793C>T n.2755C>T	gnomAD v4
7	g.5973277G>T	CA2681676022	PMS2	c.2107C>A (n.2107C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.2071C>A (n.2071C>A) c.2132C>A (n.2132C>A) c.2110C>A (n.2110C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1968C>A (n.1968C>A) n.3565C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.2824C>A c.2334C>A c.2242C>A (n.2242C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.2163C>A (n.2163C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) n.4483C>A c.2611C>A (n.2611C>A) c.2160C>A (n.2160C>A) c.2212C>A (n.2212C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.265C>A (n.265C>A) n.2793C>A n.2755C>A	gnomAD v4
7	g.5973279G>A	CA1097980811	PMS2	c.2105C>T (n.2105C>T) c.120C>T (n.120C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.2130C>T (n.2130C>T) c.2108C>T (n.2108C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.1966C>T (n.1966C>T) n.3563C>T c.1799C>T (n.1799C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.2822C>T c.2332C>T c.2240C>T (n.2240C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.2161C>T (n.2161C>T) c.2212C>T (n.2212C>T) n.4481C>T c.2609C>T (n.2609C>T) c.2158C>T (n.2158C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) c.2345C>T (n.2345C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.263C>T (n.263C>T) n.2791C>T n.2753C>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973279G=	CA1685245774	PMS2	c.2105C= (n.2105C=) c.120C= (n.120C=) c.2069C= (n.2069C=) c.2130C= (n.2130C=) c.2108C= (n.2108C=) c.2296C= (n.2296C=) c.1966C= (n.1966C=) n.3563C= c.1799C= (n.1799C=) c.1027C= (n.1027C=) c.1704C= (n.1704C=) c.350C= (n.350C=) n.2822C= c.2332C= c.2240C= (n.2240C=) c.1599C= (n.1599C=) c.2303C= (n.2303C=) c.1866C= (n.1866C=) c.647C= (n.647C=) c.2161C= (n.2161C=) c.2212C= (n.2212C=) n.4481C= c.2609C= (n.2609C=) c.2158C= (n.2158C=) c.2210C= (n.2210C=) c.2345C= (n.2345C=) c.1762C= (n.1762C=) c.263C= (n.263C=) n.2791C= n.2753C=
7	g.5973280T>C	CA1097980812	PMS2	c.2104A>G (n.2104A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.2068A>G (n.2068A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.2295A>G (n.2295A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.3562A>G c.1798A>G (n.1798A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1703A>G (n.1703A>G) c.349A>G (n.349A>G) n.2821A>G c.2331A>G c.2239A>G (n.2239A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1865A>G (n.1865A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.2160A>G (n.2160A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) n.4480A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.2209A>G (n.2209A>G) c.2344A>G (n.2344A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2790A>G n.2752A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973281del	CA2774276290	PMS2	c.2103del (n.2103del) c.118del (n.118del) c.2067del (n.2067del) c.2128del (n.2128del) c.2106del (n.2106del) c.2294del (n.2294del) c.1964del (n.1964del) n.3561del c.1797del (n.1797del) c.1025del (n.1025del) c.1702del (n.1702del) c.348del (n.348del) n.2820del c.2330del c.2238del (n.2238del) c.1597del (n.1597del) c.2301del (n.2301del) c.1864del (n.1864del) c.645del (n.645del) c.2159del (n.2159del) c.2210del (n.2210del) n.4479del c.2607del (n.2607del) c.2156del (n.2156del) c.2208del (n.2208del) c.2343del (n.2343del) c.1760del (n.1760del) c.261del (n.261del) n.2789del n.2751del
7	g.5973281G>A	CA042476	PMS2	c.2103C>T (n.2103C>T) c.118C>T (n.118C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2128C>T (n.2128C>T) c.2106C>T (n.2106C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) c.1964C>T (n.1964C>T) n.3561C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.2820C>T c.2330C>T c.2238C>T (n.2238C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.2301C>T (n.2301C>T) c.1864C>T (n.1864C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) n.4479C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.2156C>T (n.2156C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) c.2343C>T (n.2343C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.2789C>T n.2751C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973282A>T	CA042430	PMS2	c.2102T>A (n.2102T>A) c.117T>A (n.117T>A) c.2066T>A (n.2066T>A) c.2127T>A (n.2127T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) n.3560T>A c.1796T>A (n.1796T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.2819T>A c.2329T>A c.2237T>A (n.2237T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.2158T>A (n.2158T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) n.4478T>A c.2606T>A (n.2606T>A) c.2155T>A (n.2155T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.260T>A (n.260T>A) n.2788T>A n.2750T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973283T>C	CA042400	PMS2	c.2101A>G (n.2101A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1962A>G (n.1962A>G) n.3559A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.2818A>G c.2328A>G c.2236A>G (n.2236A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.2299A>G (n.2299A>G) c.1862A>G (n.1862A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) n.4477A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.2154A>G (n.2154A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.2341A>G (n.2341A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.2787A>G n.2749A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973283T=	CA1685245777	PMS2	c.2101A= (n.2101A=) c.116A= (n.116A=) c.2065A= (n.2065A=) c.2126A= (n.2126A=) c.2104A= (n.2104A=) c.2292A= (n.2292A=) c.1962A= (n.1962A=) n.3559A= c.1795A= (n.1795A=) c.1023A= (n.1023A=) c.1700A= (n.1700A=) c.346A= (n.346A=) n.2818A= c.2328A= c.2236A= (n.2236A=) c.1595A= (n.1595A=) c.2299A= (n.2299A=) c.1862A= (n.1862A=) c.643A= (n.643A=) c.2157A= (n.2157A=) c.2208A= (n.2208A=) n.4477A= c.2605A= (n.2605A=) c.2154A= (n.2154A=) c.2206A= (n.2206A=) c.2341A= (n.2341A=) c.1758A= (n.1758A=) c.259A= (n.259A=) n.2787A= n.2749A=
7	g.5973284G>T	CA2681676024	PMS2	c.2100C>A (n.2100C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.2064C>A (n.2064C>A) c.2125C>A (n.2125C>A) c.2103C>A (n.2103C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.1961C>A (n.1961C>A) n.3558C>A c.1794C>A (n.1794C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.2817C>A c.2327C>A c.2235C>A (n.2235C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.2156C>A (n.2156C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) n.4476C>A c.2604C>A (n.2604C>A) c.2153C>A (n.2153C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) c.2340C>A (n.2340C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.2786C>A n.2748C>A	gnomAD v4
7	g.5973286G>T	CA2681676025	PMS2	c.2098C>A (n.2098C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.3556C>A c.1792C>A (n.1792C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.2815C>A c.2325C>A c.2233C>A (n.2233C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) n.4474C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.2151C>A (n.2151C>A) c.2203C>A (n.2203C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.2784C>A n.2746C>A	gnomAD v4
7	g.5973288A=	CA1685245779	PMS2	c.2096T= (n.2096T=) c.111T= (n.111T=) c.2060T= (n.2060T=) c.2121T= (n.2121T=) c.2099T= (n.2099T=) c.2287T= (n.2287T=) c.1957T= (n.1957T=) n.3554T= c.1790T= (n.1790T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1695T= (n.1695T=) c.341T= (n.341T=) n.2813T= c.2323T= c.2231T= (n.2231T=) c.1590T= (n.1590T=) c.2294T= (n.2294T=) c.1857T= (n.1857T=) c.638T= (n.638T=) c.2152T= (n.2152T=) c.2203T= (n.2203T=) n.4472T= c.2600T= (n.2600T=) c.2149T= (n.2149T=) c.2201T= (n.2201T=) c.2336T= (n.2336T=) c.1753T= (n.1753T=) c.254T= (n.254T=) n.2782T= n.2744T=
7	g.5973288A>T	CA572543096	PMS2	c.2096T>A (n.2096T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) n.3554T>A c.1790T>A (n.1790T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.2813T>A c.2323T>A c.2231T>A (n.2231T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.2152T>A (n.2152T>A) c.2203T>A (n.2203T>A) n.4472T>A c.2600T>A (n.2600T>A) c.2149T>A (n.2149T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) c.2336T>A (n.2336T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.2782T>A n.2744T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973288_5973289delinsAT	CA1685245778	PMS2	c.2095_2096delinsAT (n.2095_2096delinsAT) c.110_111delinsAT (n.110_111delinsAT) c.2059_2060delinsAT (n.2059_2060delinsAT) c.2120_2121delinsAT (n.2120_2121delinsAT) c.2098_2099delinsAT (n.2098_2099delinsAT) c.2286_2287delinsAT (n.2286_2287delinsAT) c.1956_1957delinsAT (n.1956_1957delinsAT) n.3553_3554delinsAT c.1789_1790delinsAT (n.1789_1790delinsAT) c.1017_1018delinsAT (n.1017_1018delinsAT) c.1694_1695delinsAT (n.1694_1695delinsAT) c.340_341delinsAT (n.340_341delinsAT) n.2812_2813delinsAT c.2322_2323delinsAT c.2230_2231delinsAT (n.2230_2231delinsAT) c.1589_1590delinsAT (n.1589_1590delinsAT) c.2293_2294delinsAT (n.2293_2294delinsAT) c.1856_1857delinsAT (n.1856_1857delinsAT) c.637_638delinsAT (n.637_638delinsAT) c.2151_2152delinsAT (n.2151_2152delinsAT) c.2202_2203delinsAT (n.2202_2203delinsAT) n.4471_4472delinsAT c.2599_2600delinsAT (n.2599_2600delinsAT) c.2148_2149delinsAT (n.2148_2149delinsAT) c.2200_2201delinsAT (n.2200_2201delinsAT) c.2335_2336delinsAT (n.2335_2336delinsAT) c.1752_1753delinsAT (n.1752_1753delinsAT) c.253_254delinsAT (n.253_254delinsAT) n.2781_2782delinsAT n.2743_2744delinsAT
7	g.5973289T>A	CA041960	PMS2	c.2095A>T (n.2095A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.2120A>T (n.2120A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) n.3553A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.340A>T (n.340A>T) n.2812A>T c.2322A>T c.2230A>T (n.2230A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.2151A>T (n.2151A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) n.4471A>T c.2599A>T (n.2599A>T) c.2148A>T (n.2148A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2335A>T (n.2335A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.253A>T (n.253A>T) n.2781A>T n.2743A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973289T>C	CA572543099	PMS2	c.2095A>G (n.2095A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.2120A>G (n.2120A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) n.3553A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.340A>G (n.340A>G) n.2812A>G c.2322A>G c.2230A>G (n.2230A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.2151A>G (n.2151A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) n.4471A>G c.2599A>G (n.2599A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.2335A>G (n.2335A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.253A>G (n.253A>G) n.2781A>G n.2743A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973289T=	CA1685245781	PMS2	c.2095A= (n.2095A=) c.110A= (n.110A=) c.2059A= (n.2059A=) c.2120A= (n.2120A=) c.2098A= (n.2098A=) c.2286A= (n.2286A=) c.1956A= (n.1956A=) n.3553A= c.1789A= (n.1789A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1694A= (n.1694A=) c.340A= (n.340A=) n.2812A= c.2322A= c.2230A= (n.2230A=) c.1589A= (n.1589A=) c.2293A= (n.2293A=) c.1856A= (n.1856A=) c.637A= (n.637A=) c.2151A= (n.2151A=) c.2202A= (n.2202A=) n.4471A= c.2599A= (n.2599A=) c.2148A= (n.2148A=) c.2200A= (n.2200A=) c.2335A= (n.2335A=) c.1752A= (n.1752A=) c.253A= (n.253A=) n.2781A= n.2743A=
7	g.5973296dup	CA4150110	PMS2	c.2095dup (n.2095dup) c.110dup (n.110dup) c.2059dup (n.2059dup) c.2120dup (n.2120dup) c.2098dup (n.2098dup) c.2286dup (n.2286dup) c.1956dup (n.1956dup) n.3553dup c.1789dup (n.1789dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1694dup (n.1694dup) c.340dup (n.340dup) n.2812dup c.2322dup c.2230dup (n.2230dup) c.1589dup (n.1589dup) c.2293dup (n.2293dup) c.1856dup (n.1856dup) c.637dup (n.637dup) c.2151dup (n.2151dup) c.2202dup (n.2202dup) n.4471dup c.2599dup (n.2599dup) c.2148dup (n.2148dup) c.2200dup (n.2200dup) c.2335dup (n.2335dup) c.1752dup (n.1752dup) c.253dup (n.253dup) n.2781dup n.2743dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973290T>G	CA2681676026	PMS2	c.2094A>C (n.2094A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) n.3552A>C c.1788A>C (n.1788A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.339A>C (n.339A>C) n.2811A>C c.2321A>C c.2229A>C (n.2229A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.2150A>C (n.2150A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) n.4470A>C c.2598A>C (n.2598A>C) c.2147A>C (n.2147A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.2334A>C (n.2334A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.252A>C (n.252A>C) n.2780A>C n.2742A>C	gnomAD v4
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7	g.5973301A>T	CA2713823606	PMS2	c.2083T>A (n.2083T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.2047T>A (n.2047T>A) c.2108T>A (n.2108T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.1944T>A (n.1944T>A) n.3541T>A c.1777T>A (n.1777T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.328T>A (n.328T>A) n.2800T>A c.2310T>A c.2218T>A (n.2218T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.2139T>A (n.2139T>A) c.2190T>A (n.2190T>A) n.4459T>A c.2587T>A (n.2587T>A) c.2136T>A (n.2136T>A) c.2188T>A (n.2188T>A) c.2323T>A (n.2323T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) c.241T>A (n.241T>A) n.2769T>A n.2731T>A	dbSNP
7	g.5973302G>A	CA2681676032	PMS2	c.2082C>T (n.2082C>T) c.97C>T (n.97C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.2107C>T (n.2107C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2273C>T (n.2273C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) n.3540C>T c.1776C>T (n.1776C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.327C>T (n.327C>T) n.2799C>T c.2309C>T c.2217C>T (n.2217C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.2138C>T (n.2138C>T) c.2189C>T (n.2189C>T) n.4458C>T c.2586C>T (n.2586C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2187C>T (n.2187C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.2768C>T n.2730C>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973302G>C	CA2713823616	PMS2	c.2082C>G (n.2082C>G) c.97C>G (n.97C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.2107C>G (n.2107C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.2273C>G (n.2273C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) n.3540C>G c.1776C>G (n.1776C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.2799C>G c.2309C>G c.2217C>G (n.2217C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.1843C>G (n.1843C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.2138C>G (n.2138C>G) c.2189C>G (n.2189C>G) n.4458C>G c.2586C>G (n.2586C>G) c.2135C>G (n.2135C>G) c.2187C>G (n.2187C>G) c.2322C>G (n.2322C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) c.240C>G (n.240C>G) n.2768C>G n.2730C>G	dbSNP
7	g.5973302G>T	CA2713823613	PMS2	c.2082C>A (n.2082C>A) c.97C>A (n.97C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.2107C>A (n.2107C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2273C>A (n.2273C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) n.3540C>A c.1776C>A (n.1776C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.327C>A (n.327C>A) n.2799C>A c.2309C>A c.2217C>A (n.2217C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.2138C>A (n.2138C>A) c.2189C>A (n.2189C>A) n.4458C>A c.2586C>A (n.2586C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) c.2187C>A (n.2187C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.2768C>A n.2730C>A	dbSNP
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7	g.5973303C>T	CA2681676033	PMS2	c.2081G>A (n.2081G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) n.3539G>A c.1775G>A (n.1775G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.326G>A (n.326G>A) n.2798G>A c.2308G>A c.2216G>A (n.2216G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) n.4457G>A c.2585G>A (n.2585G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.2186G>A (n.2186G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.239G>A (n.239G>A) n.2767G>A n.2729G>A	dbSNP gnomAD v4
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7	g.5973306G>A	CA2713823638	PMS2	c.2078C>T (n.2078C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.2103C>T (n.2103C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.1939C>T (n.1939C>T) n.3536C>T c.1772C>T (n.1772C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.323C>T (n.323C>T) n.2795C>T c.2305C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.2134C>T (n.2134C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) n.4454C>T c.2582C>T (n.2582C>T) c.2131C>T (n.2131C>T) c.2183C>T (n.2183C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.2764C>T n.2726C>T	dbSNP
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Number of alleles fetched