Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764465G>ACA6658237CYP27B1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.1188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764465G>CCA385503718CYP27B1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.1188C>G
12g.57764465G=CA2038987534CYP27B1c.1130C= (p.Ala377=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.1188C=
12g.57764465G>TCA385503719CYP27B1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.1188C>A
12g.57764466C>ACA385503721CYP27B1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.1187G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764466C=CA2038987540CYP27B1c.1129G= (p.Ala377=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.1187G=
12g.57764466C>GCA385503723CYP27B1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.1187G>C
12g.57764466C>TCA385503725CYP27B1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764467A>CCA480401734CYP27B1c.1128T>G (p.Ala376=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.1186T>G
12g.57764467A>GCA480401732CYP27B1c.1128T>C (p.Ala376=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.1186T>C
12g.57764467A>TCA480401731CYP27B1c.1128T>A (p.Ala376=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.1186T>A
12g.57764468G>ACA385503730CYP27B1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1185C>T
12g.57764468G>CCA385503728CYP27B1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1185C>G
 COSMIC
12g.57764468G>TCA385503726CYP27B1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1185C>A
12g.57764469C>ACA385503735CYP27B1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1184G>T
12g.57764469C>GCA385503740CYP27B1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1184G>C
12g.57764469C>TCA385503738CYP27B1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1184G>A
12g.57764470T>ACA480401745CYP27B1c.1125A>T (p.Thr375=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.339A>T (p.Thr113=)
n.1183A>T
12g.57764470T>CCA6658238CYP27B1c.1125A>G (p.Thr375=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.339A>G (p.Thr113=)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764470T>GCA480401747CYP27B1c.1125A>C (p.Thr375=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.339A>C (p.Thr113=)
n.1183A>C
12g.57764470T=CA2038987543CYP27B1c.1125A= (p.Thr375=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1044A= (p.Thr348=)
c.339A= (p.Thr113=)
n.1183A=
12g.57764471G>ACA237814230CYP27B1c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764471G>CCA385503749CYP27B1c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.1182C>G
12g.57764471G=CA2038987544CYP27B1c.1124C= (p.Thr375=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.338C= (p.Thr113=)
n.1182C=
12g.57764471G>TCA385503752CYP27B1c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.1182C>A
12g.57764472T>ACA385503754CYP27B1c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1181A>T
12g.57764472T>CCA385503757CYP27B1c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1181A>G
12g.57764472T>GCA385503760CYP27B1c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1181A>C
12g.57764473G>ACA480401752CYP27B1c.1122C>T (p.Ile374=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.1180C>T
12g.57764473G>CCA385503762CYP27B1c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.1180C>G
12g.57764473G>TCA480401750CYP27B1c.1122C>A (p.Ile374=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.1180C>A
12g.57764474A=CA2038987545CYP27B1c.1121T= (p.Ile374=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.1179T=
12g.57764474A>CCA385503768CYP27B1c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1179T>G
12g.57764474A>GCA385503770CYP27B1c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1179T>C
 gnomAD v4
12g.57764474A>TCA6658239CYP27B1c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.1179T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764474_57764476delinsATCCA2038987546CYP27B1c.1119_1121delinsGAT (p.Glu373=)
c.*43_*45delinsGAT (n.*43_*45delinsGAT)
c.1038_1040delinsGAT (p.Glu346=)
c.333_335delinsGAT (p.Glu111=)
n.1177_1179delinsGAT
12g.57764475T>ACA385503779CYP27B1c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1178A>T
12g.57764475T>CCA385503777CYP27B1c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1178A>G
12g.57764475T>GCA385503774CYP27B1c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1178A>C
12g.57764478_57764479delCA690329899CYP27B1c.1119_1120del (p.Glu373AspfsTer?)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer?)
c.333_334del (p.Glu111AspfsTer?)
n.1177_1178del
 dbSNP
12g.57764476C>ACA385503781CYP27B1c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1177G>T
12g.57764476C=CA2038987548CYP27B1c.1119G= (p.Glu373=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.1177G=
12g.57764476C>GCA385503782CYP27B1c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1177G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764476C>TCA480401757CYP27B1c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1177G>A
 COSMIC
12g.57764477T>ACA385503784CYP27B1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1176A>T
12g.57764477T>CCA385503786CYP27B1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1176A>G
12g.57764477T>GCA385503789CYP27B1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1176A>C
12g.57764481_57764496delCA2695216951CYP27B1c.1103_1118del (p.Thr368ArgfsTer6)
c.*27_*42del (n.*27_*42del)
c.1022_1037del (p.Thr341ArgfsTer6)
c.317_332del (p.Thr106ArgfsTer6)
n.1161_1176del
12g.57764478C>ACA385503792CYP27B1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1175G>T
12g.57764478C=CA2038987551CYP27B1c.1117G= (p.Glu373=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1175G=
12g.57764478C>GCA385503795CYP27B1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1175G>C
 gnomAD v4
12g.57764478C>TCA385503798CYP27B1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764479T>ACA480401762CYP27B1c.1116A>T (p.Ser372=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1035A>T (p.Ser345=)
c.330A>T (p.Ser110=)
n.1174A>T
12g.57764479T>CCA6658240CYP27B1c.1116A>G (p.Ser372=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1035A>G (p.Ser345=)
c.330A>G (p.Ser110=)
n.1174A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764479T>GCA480401760CYP27B1c.1116A>C (p.Ser372=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1035A>C (p.Ser345=)
c.330A>C (p.Ser110=)
n.1174A>C
12g.57764479T=CA2038987554CYP27B1c.1116A= (p.Ser372=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1035A= (p.Ser345=)
c.330A= (p.Ser110=)
n.1174A=
12g.57764480G>ACA385503804CYP27B1c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.1173C>T
12g.57764480G>CCA385503807CYP27B1c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
n.1173C>G
12g.57764480G>TCA385503809CYP27B1c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.1173C>A
12g.57764481A=CA2038987557CYP27B1c.1114T= (p.Ser372=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.1033T= (p.Ser345=)
c.328T= (p.Ser110=)
n.1172T=
12g.57764481A>CCA385503814CYP27B1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.1172T>G
12g.57764481A>GCA385503817CYP27B1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.1172T>C
12g.57764481A>TCA237814243CYP27B1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.1172T>A
 dbSNP
12g.57764482G>ACA480401770CYP27B1c.1113C>T (p.His371=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1032C>T (p.His344=)
c.327C>T (p.His109=)
n.1171C>T
 ClinVar
12g.57764482G>CCA385503820CYP27B1c.1113C>G (p.His371Gln)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
n.1171C>G
12g.57764482G>TCA385503823CYP27B1c.1113C>A (p.His371Gln)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
n.1171C>A
12g.57764483T>ACA385503825CYP27B1c.1112A>T (p.His371Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
n.1170A>T
12g.57764483T>CCA385503831CYP27B1c.1112A>G (p.His371Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
n.1170A>G
12g.57764483T>GCA385503827CYP27B1c.1112A>C (p.His371Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
n.1170A>C
12g.57764484G>ACA385503833CYP27B1c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764484G>CCA385503837CYP27B1c.1111C>G (p.His371Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
n.1169C>G
12g.57764484G=CA2038987560CYP27B1c.1111C= (p.His371=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1030C= (p.His344=)
c.325C= (p.His109=)
n.1169C=
12g.57764484G>TCA385503834CYP27B1c.1111C>A (p.His371Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
n.1169C>A
12g.57764485G>ACA480401780CYP27B1c.1110C>T (p.Leu370=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.1168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764485G>CCA480401782CYP27B1c.1110C>G (p.Leu370=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.1168C>G
12g.57764485G=CA2038987563CYP27B1c.1110C= (p.Leu370=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.324C= (p.Leu108=)
n.1168C=
12g.57764485G>TCA480401783CYP27B1c.1110C>A (p.Leu370=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.1168C>A
12g.57764486delCA2619515990CYP27B1c.1109del (p.Leu370ProfsTer9)
c.*33del (n.*33del)
c.1028del (p.Leu343ProfsTer9)
c.323del (p.Leu108ProfsTer9)
n.1167del
 gnomAD v4
12g.57764486A>CCA385503841CYP27B1c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1167T>G
12g.57764486A>GCA385503845CYP27B1c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1167T>C
12g.57764486A>TCA385503842CYP27B1c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1167T>A
12g.57764487G>ACA115135CYP27B1c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57764487G>CCA385503850CYP27B1c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1166C>G
12g.57764487G=CA2038987576CYP27B1c.1108C= (p.Leu370=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.1166C=
12g.57764487G>TCA385503853CYP27B1c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1166C>A
12g.57764488T>ACA480401787CYP27B1c.1107A>T (p.Ala369=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.321A>T (p.Ala107=)
n.1165A>T
12g.57764488T>CCA480401788CYP27B1c.1107A>G (p.Ala369=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.321A>G (p.Ala107=)
n.1165A>G
 dbSNP
12g.57764488T>GCA480401789CYP27B1c.1107A>C (p.Ala369=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.321A>C (p.Ala107=)
n.1165A>C
12g.57764488T=CA2038987586CYP27B1c.1107A= (p.Ala369=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1026A= (p.Ala342=)
c.321A= (p.Ala107=)
n.1165A=
12g.57764489G>ACA385503857CYP27B1c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1164C>T
12g.57764489G>CCA385503859CYP27B1c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1164C>G
12g.57764489G>TCA385503862CYP27B1c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.1164C>A
12g.57764490C>ACA385503866CYP27B1c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1163G>T
12g.57764490C>GCA385503867CYP27B1c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1163G>C
12g.57764490C>TCA385503871CYP27B1c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1163G>A
12g.57764491T>ACA480401791CYP27B1c.1104A>T (p.Thr368=)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1023A>T (p.Thr341=)
c.318A>T (p.Thr106=)
n.1162A>T
12g.57764491T>CCA480401792CYP27B1c.1104A>G (p.Thr368=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1023A>G (p.Thr341=)
c.318A>G (p.Thr106=)
n.1162A>G
12g.57764491T>GCA480401794CYP27B1c.1104A>C (p.Thr368=)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1023A>C (p.Thr341=)
c.318A>C (p.Thr106=)
n.1162A>C
12g.57764492G>ACA385503874CYP27B1c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.1161C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.57764492G>CCA385503876CYP27B1c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.1161C>G
12g.57764492G=CA2038987594CYP27B1c.1103C= (p.Thr368=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.1161C=
12g.57764492G>TCA385503879CYP27B1c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.1161C>A
12g.57764493T>ACA385503883CYP27B1c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.1160A>T
12g.57764493T>CCA385503887CYP27B1c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.1160A>G
12g.57764493T>GCA385503885CYP27B1c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.1160A>C
12g.57764494C>ACA385503890CYP27B1c.1101G>T (p.Gln367His)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.1159G>T
12g.57764494C=CA2038987601CYP27B1c.1101G= (p.Gln367=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.315G= (p.Gln105=)
n.1159G=
12g.57764494C>GCA385503898CYP27B1c.1101G>C (p.Gln367His)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.1159G>C
12g.57764494C>TCA237814264CYP27B1c.1101G>A (p.Gln367=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.1159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764495T>ACA385503902CYP27B1c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1158A>T
12g.57764495T>CCA385503904CYP27B1c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1158A>G
12g.57764495T>GCA385503907CYP27B1c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1158A>C
12g.57764496G>ACA385503911CYP27B1c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1157C>T
 gnomAD v4
12g.57764496G>CCA385503914CYP27B1c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1157C>G
12g.57764496G>TCA385503916CYP27B1c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1157C>A
12g.57764497G>ACA480401804CYP27B1c.1098C>T (p.Val366=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1017C>T (p.Val339=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.1156C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764497G>CCA480401805CYP27B1c.1098C>G (p.Val366=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.1156C>G
12g.57764497G>TCA480401807CYP27B1c.1098C>A (p.Val366=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.1017C>A (p.Val339=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.1156C>A
12g.57764498A>CCA385503924CYP27B1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.1155T>G
12g.57764498A>GCA385503925CYP27B1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.1155T>C
12g.57764498A>TCA385503921CYP27B1c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.1155T>A
12g.57764499C>ACA385503929CYP27B1c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.1154G>T
12g.57764499C>GCA385503932CYP27B1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.1154G>C
12g.57764499C>TCA385503934CYP27B1c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.1154G>A
 gnomAD v4
12g.57764500T>ACA385503937CYP27B1c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.1153A>T
 gnomAD v4
12g.57764500T>CCA480401815CYP27B1c.1095A>G (p.Glu365=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.309A>G (p.Glu103=)
n.1153A>G
12g.57764500T>GCA385503939CYP27B1c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.1153A>C
12g.57764501T>ACA385503942CYP27B1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1152A>T
12g.57764501T>CCA385503944CYP27B1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1152A>G
12g.57764501T>GCA385503947CYP27B1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1152A>C
12g.57764502C>ACA385503951CYP27B1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1151G>T
12g.57764502C=CA2038987606CYP27B1c.1093G= (p.Glu365=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.1151G=
12g.57764502C>GCA385503953CYP27B1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1151G>C
12g.57764502C>TCA6658241CYP27B1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764503G>ACA6658242CYP27B1c.1092C>T (p.Pro364=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.306C>T (p.Pro102=)
n.1150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764503G>CCA480401819CYP27B1c.1092C>G (p.Pro364=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.306C>G (p.Pro102=)
n.1150C>G
 gnomAD v4
12g.57764503G=CA2038987612CYP27B1c.1092C= (p.Pro364=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.306C= (p.Pro102=)
n.1150C=
12g.57764503G>TCA480401820CYP27B1c.1092C>A (p.Pro364=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.306C>A (p.Pro102=)
n.1150C>A
12g.57764504G>ACA385503961CYP27B1c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1149C>T
12g.57764504G>CCA385503962CYP27B1c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1149C>G
12g.57764504G=CA2038987615CYP27B1c.1091C= (p.Pro364=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.1149C=
12g.57764504G>TCA237814283CYP27B1c.1091C>A (p.Pro364His)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.305C>A (p.Pro102His)
n.1149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764505G>ACA6658243CYP27B1c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764505G>CCA385503966CYP27B1c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1148C>G
12g.57764505G=CA2038987619CYP27B1c.1090C= (p.Pro364=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.1148C=
12g.57764505G>TCA385503967CYP27B1c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1148C>A
12g.57764506G>ACA480401822CYP27B1c.1089C>T (p.His363=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
c.303C>T (p.His101=)
n.1147C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57764506G>CCA385503970CYP27B1c.1089C>G (p.His363Gln)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
n.1147C>G
12g.57764506G=CA2038987624CYP27B1c.1089C= (p.His363=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1008C= (p.His336=)
c.303C= (p.His101=)
n.1147C=
12g.57764506G>TCA385503971CYP27B1c.1089C>A (p.His363Gln)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
n.1147C>A
 dbSNP
12g.57764507T>ACA385503976CYP27B1c.1088A>T (p.His363Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1146A>T
12g.57764507T>CCA385503973CYP27B1c.1088A>G (p.His363Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1146A>G
12g.57764507T>GCA385503974CYP27B1c.1088A>C (p.His363Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1146A>C
12g.57764508G>ACA385503979CYP27B1c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1145C>T
12g.57764508G>CCA385503980CYP27B1c.1087C>G (p.His363Asp)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1145C>G
12g.57764508G>TCA385503981CYP27B1c.1087C>A (p.His363Asn)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1145C>A
12g.57764509C>ACA480401828CYP27B1c.1086G>T (p.Arg362=)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.300G>T (p.Arg100=)
n.1144G>T
12g.57764509C>GCA480401830CYP27B1c.1086G>C (p.Arg362=)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.300G>C (p.Arg100=)
n.1144G>C
12g.57764509C>TCA480401832CYP27B1c.1086G>A (p.Arg362=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.300G>A (p.Arg100=)
n.1144G>A
12g.57764510C>ACA385503984CYP27B1c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.1143G>T
12g.57764510C=CA2038987631CYP27B1c.1085G= (p.Arg362=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.1143G=
12g.57764510C>GCA115126CYP27B1c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.1143G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57764510C>TCA6658244CYP27B1c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.1143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764511G>ACA6658245CYP27B1c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.1142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764511G>CCA385503987CYP27B1c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.1142C>G
 gnomAD v4
12g.57764511G=CA2038987635CYP27B1c.1084C= (p.Arg362=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.1142C=
12g.57764511G>TCA480401834CYP27B1c.1084C>A (p.Arg362=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.1142C>A
 gnomAD v4
12g.57764512G>ACA480401836CYP27B1c.1083C>T (p.Ser361=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.1141C>T
 dbSNP
12g.57764512G>CCA480401838CYP27B1c.1083C>G (p.Ser361=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1002C>G (p.Ser334=)
c.297C>G (p.Ser99=)
n.1141C>G
 ClinVar
12g.57764512G=CA2038987637CYP27B1c.1083C= (p.Ser361=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.297C= (p.Ser99=)
n.1141C=
12g.57764512G>TCA480401837CYP27B1c.1083C>A (p.Ser361=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.297C>A (p.Ser99=)
n.1141C>A
12g.57764513G>ACA385503990CYP27B1c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.1140C>T
12g.57764513G>CCA385503991CYP27B1c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.1140C>G
12g.57764513G>TCA385503992CYP27B1c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.1140C>A
12g.57764514A>CCA385503993CYP27B1c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.1139T>G
12g.57764514A>GCA385503994CYP27B1c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.1139T>C
12g.57764514A>TCA385503995CYP27B1c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.1139T>A
12g.57764515G>ACA480401843CYP27B1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.999C>T (p.Leu333=)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.1138C>T
12g.57764515G>CCA480401845CYP27B1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.999C>G (p.Leu333=)
c.294C>G (p.Leu98=)
n.1138C>G
12g.57764515G=CA2038987643CYP27B1c.1080C= (p.Leu360=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.999C= (p.Leu333=)
c.294C= (p.Leu98=)
n.1138C=
12g.57764515G>TCA6658246CYP27B1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.999C>A (p.Leu333=)
c.294C>A (p.Leu98=)
n.1138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764516A>CCA385504001CYP27B1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1137T>G
12g.57764516A>GCA385503998CYP27B1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1137T>C
12g.57764516A>TCA385504000CYP27B1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.1137T>A
12g.57764517G>ACA237814291CYP27B1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1136C>T
 dbSNP
12g.57764517G>CCA385504004CYP27B1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.1136C>G
12g.57764517G=CA2038987646CYP27B1c.1078C= (p.Leu360=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.1136C=
12g.57764517G>TCA385504005CYP27B1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1136C>A
12g.57764518C>ACA385504007CYP27B1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.1135G>T
12g.57764518C>GCA385504008CYP27B1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.1135G>C
12g.57764518C>TCA480401847CYP27B1c.1077G>A (p.Glu359=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1135G>A
12g.57764519T>ACA385504013CYP27B1c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1053A>T (p.Ter351Cys)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1134A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764519T>CCA385504011CYP27B1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1053A>G (p.Ter351Trp)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1134A>G
12g.57764519T>GCA385504012CYP27B1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1053A>C (p.Ter351Cys)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1134A>C
12g.57764519T=CA2038987650CYP27B1c.1076A= (p.Glu359=)
c.1053A= (p.Ter351=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.1134A=
12g.57764520C>ACA385504015CYP27B1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1052G>T (p.Ter351Leu)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1133G>T
12g.57764520C>GCA385504017CYP27B1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1052G>C (p.Ter351Ser)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1133G>C
12g.57764520C>TCA385504018CYP27B1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1052G>A (p.Ter351=)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1133G>A
12g.57764521A>CCA385504020CYP27B1c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.1051T>G (p.Ter351Gly)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.1132T>G
 gnomAD v4
12g.57764521A>GCA480401848CYP27B1c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.1051T>C (p.Ter351Arg)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.1132T>C
12g.57764521A>TCA385504021CYP27B1c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.1051T>A (p.Ter351Arg)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.1132T>A
12g.57764522T>ACA385504022CYP27B1c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.1131A>T
12g.57764522T>CCA385504024CYP27B1c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.1131A>G
12g.57764522T>GCA385504025CYP27B1c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.1131A>C
12g.57764523A>CCA385504027CYP27B1c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.1130T>G
12g.57764523A>GCA385504028CYP27B1c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1130T>C
 gnomAD v4
12g.57764523A>TCA385504029CYP27B1c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.1130T>A
12g.57764524C>ACA480401850CYP27B1c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1129G>T
12g.57764524C=CA2038987654CYP27B1c.1071G= (p.Leu357=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1129G=
12g.57764524C>GCA6658248CYP27B1c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1129G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764524C>TCA6658247CYP27B1c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764525A>CCA385504031CYP27B1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1128T>G
12g.57764525A>GCA385504034CYP27B1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1128T>C
12g.57764525A>TCA385504032CYP27B1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1128T>A
12g.57764526G>ACA480401851CYP27B1c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1127C>T
12g.57764526G>CCA385504036CYP27B1c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1127C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764526G=CA2038987661CYP27B1c.1069C= (p.Leu357=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.1127C=
12g.57764526G>TCA385504037CYP27B1c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764527A=CA2038987670CYP27B1c.1068T= (p.Ala356=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.282T= (p.Ala94=)
n.1126T=
12g.57764527A>CCA480401852CYP27B1c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.1126T>G
 gnomAD v4
12g.57764527A>GCA6658249CYP27B1c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.1126T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764527A>TCA480401853CYP27B1c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.1126T>A
12g.57764528G>ACA385504041CYP27B1c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764528G>CCA385504044CYP27B1c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1125C>G
12g.57764528G=CA2038987680CYP27B1c.1067C= (p.Ala356=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.1125C=
12g.57764528G>TCA385504046CYP27B1c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.1125C>A
12g.57764529C>ACA6658250CYP27B1c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1124G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764529C=CA2038987688CYP27B1c.1066G= (p.Ala356=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.1124G=
12g.57764529C>GCA385504049CYP27B1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1124G>C
12g.57764529C>TCA385504051CYP27B1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1124G>A
 gnomAD v4
12g.57764530C>ACA385504052CYP27B1c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.1123G>T
 gnomAD v4
12g.57764530C>GCA385504054CYP27B1c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.1123G>C
12g.57764530C>TCA385504056CYP27B1c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.1123G>A
 ClinVar
12g.57764531C>ACA385504061CYP27B1c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.1122G>T
12g.57764531C>GCA385504059CYP27B1c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.1122G>C
12g.57764531C>TCA385504058CYP27B1c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.1122G>A
12g.57764532A>CCA385504062CYP27B1c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.1121T>G
12g.57764532A>GCA385504065CYP27B1c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.1121T>C
12g.57764532A>TCA385504066CYP27B1c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.1121T>A
12g.57764533A=CA2038987693CYP27B1c.1062T= (p.Ser354=)
c.1039T= (p.Leu347=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.276T= (p.Ser92=)
n.1120T=
12g.57764533A>CCA480401854CYP27B1c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.981T>G (p.Ser327=)
c.276T>G (p.Ser92=)
n.1120T>G
12g.57764533A>GCA480401855CYP27B1c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.1120T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764533A>TCA480401856CYP27B1c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.981T>A (p.Ser327=)
c.276T>A (p.Ser92=)
n.1120T>A
12g.57764534G>ACA385504069CYP27B1c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.1119C>T
 dbSNP
12g.57764534G>CCA385504071CYP27B1c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.1119C>G
 gnomAD v4
12g.57764534G=CA2038987698CYP27B1c.1061C= (p.Ser354=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.980C= (p.Ser327=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.1119C=
12g.57764534G>TCA385504072CYP27B1c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1119C>A
12g.57764535A>CCA385504073CYP27B1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1118T>G
12g.57764535A>GCA385504074CYP27B1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1118T>C
12g.57764535A>TCA385504076CYP27B1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1118T>A
12g.57764536G>ACA480401857CYP27B1c.1059C>T (p.Leu353=)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764536G>CCA480401858CYP27B1c.1059C>G (p.Leu353=)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.1117C>G
12g.57764536G=CA2038987701CYP27B1c.1059C= (p.Leu353=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.273C= (p.Leu91=)
n.1117C=
12g.57764536G>TCA480401859CYP27B1c.1059C>A (p.Leu353=)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.1117C>A
12g.57764537A>CCA385504077CYP27B1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1116T>G
12g.57764537A>GCA385504079CYP27B1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1116T>C
12g.57764537A>TCA385504080CYP27B1c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.1116T>A
12g.57764538G>ACA385504086CYP27B1c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.1115C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764538G>CCA385504082CYP27B1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1115C>G
12g.57764538G=CA2038987707CYP27B1c.1057C= (p.Leu353=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.1115C=
12g.57764538G>TCA385504084CYP27B1c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.1115C>A
12g.57764538_57764550delinsGCGTGTTGGACACCA2038987706CYP27B1c.1045_1057delinsGTGTCCAACACGC (p.Val349=)
c.1022_1034delinsGTGTCCAACACGC (p.Gly341=)
c.964_976delinsGTGTCCAACACGC (p.Val322=)
c.259_271delinsGTGTCCAACACGC (p.Val87=)
n.1103_1115delinsGTGTCCAACACGC
12g.57764539C>ACA480401860CYP27B1c.1056G>T (p.Thr352=)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.270G>T (p.Thr90=)
n.1114G>T
 gnomAD v4
12g.57764539C>GCA480401861CYP27B1c.1056G>C (p.Thr352=)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.975G>C (p.Thr325=)
c.270G>C (p.Thr90=)
n.1114G>C
12g.57764539C>TCA480401862CYP27B1c.1056G>A (p.Thr352=)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.975G>A (p.Thr325=)
c.270G>A (p.Thr90=)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540_57764551delCA605706795CYP27B1c.1045_1056del
c.1022_1033del
c.964_975del
c.259_270del
n.1103_1114del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764540G>ACA385504089CYP27B1c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.1032C>T (p.His344=)
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540G>CCA6658251CYP27B1c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.1113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764540G=CA2038987712CYP27B1c.1055C= (p.Thr352=)
c.1032C= (p.His344=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.1113C=
12g.57764540G>TCA385504090CYP27B1c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.1113C>A
12g.57764541T>ACA385504094CYP27B1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.1112A>T
12g.57764541T>CCA385504097CYP27B1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.1112A>G
12g.57764541T>GCA385504095CYP27B1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.1112A>C
12g.57764542G>ACA480401863CYP27B1c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.972C>T (p.Asn324=)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.1111C>T
12g.57764542G>CCA385504099CYP27B1c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.1111C>G
12g.57764542G>TCA385504101CYP27B1c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.1111C>A
12g.57764543T>ACA385504104CYP27B1c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.1110A>T
 gnomAD v4
12g.57764543T>CCA6658252CYP27B1c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.1110A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764543T>GCA385504107CYP27B1c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.1110A>C
 gnomAD v4
12g.57764543T=CA2038987715CYP27B1c.1052A= (p.Asn351=)
c.1029A= (p.Gln343=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.266A= (p.Asn89=)
n.1110A=
12g.57764544dupCA2619516104CYP27B1c.1052dup (p.Asn351LysfsTer9)
c.1029dup (p.His344ThrfsTer28)
c.971dup (p.Asn324LysfsTer9)
c.266dup (p.Asn89LysfsTer9)
n.1110dup
 gnomAD v4
12g.57764544T>ACA385504109CYP27B1c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.1109A>T
n.973A>T
12g.57764544T>CCA385504110CYP27B1c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.1109A>G
n.973A>G
12g.57764544T>GCA385504112CYP27B1c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.1109A>C
n.973A>C
12g.57764545G>ACA480401864CYP27B1c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1108C>T
n.972C>T
12g.57764545G>CCA480401865CYP27B1c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1108C>G
n.972C>G
12g.57764545G>TCA480401866CYP27B1c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1108C>A
n.972C>A
12g.57764546G>ACA385504115CYP27B1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1107C>T
n.971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764546G>CCA385504117CYP27B1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1107C>G
n.971C>G
12g.57764546G=CA2038987716CYP27B1c.1049C= (p.Ser350=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1107C=
n.971C=
12g.57764546G>TCA385504119CYP27B1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1107C>A
n.971C>A
12g.57764547A=CA2038987720CYP27B1c.1048T= (p.Ser350=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.1106T=
n.970T=
12g.57764547A>CCA6658253CYP27B1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1106T>G
n.970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764547A>GCA385504124CYP27B1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1106T>C
n.970T>C
12g.57764547A>TCA385504122CYP27B1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1106T>A
n.970T>A
12g.57764548C>ACA480401867CYP27B1c.1047G>T (p.Val349=)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.966G>T (p.Val322=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.1105G>T
n.969G>T
12g.57764548C>GCA480401868CYP27B1c.1047G>C (p.Val349=)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.966G>C (p.Val322=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.1105G>C
n.969G>C
12g.57764548C>TCA480401869CYP27B1c.1047G>A (p.Val349=)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.966G>A (p.Val322=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.1105G>A
n.969G>A
12g.57764549A>CCA385504128CYP27B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.1104T>G
n.968T>G
12g.57764549A>GCA385504130CYP27B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.1104T>C
n.968T>C
12g.57764549A>TCA385504132CYP27B1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.1104T>A
n.968T>A
12g.57764550C>ACA385504134CYP27B1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.1103G>T
n.967G>T
12g.57764550C>GCA385504135CYP27B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.1103G>C
n.967G>C
12g.57764550C>TCA385504137CYP27B1c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.1103G>A
n.967G>A
12g.57764551C>ACA385504140CYP27B1c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
n.1103-1G>T
n.966G>T
12g.57764551C>GCA385504141CYP27B1c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
n.1103-1G>C
n.966G>C
12g.57764551C>TCA385504143CYP27B1c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
n.1103-1G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
12g.57764552T>ACA385504147CYP27B1c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
n.1103-2A>T
n.965A>T
12g.57764552T>CCA385504148CYP27B1c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
n.1103-2A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
12g.57764552T>GCA6658254CYP27B1c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
n.1103-2A>C
n.965A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764552T=CA2038987725CYP27B1c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1022-2A= (n.1022-2A=)
c.964-2A= (n.964-2A=)
c.259-2A= (n.259-2A=)
n.1103-2A=
n.965A=
12g.57764553G>ACA2796149629CYP27B1c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1022-3C>T (n.1022-3C>T)
c.964-3C>T (n.964-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
n.1103-3C>T
n.964C>T
12g.57764558dupCA2619516109CYP27B1c.1045-4dup (n.1045-4dup)
c.1022-4dup (n.1022-4dup)
c.964-4dup (n.964-4dup)
c.259-4dup (n.259-4dup)
n.1103-4dup
n.963dup
 gnomAD v4
12g.57764559C=CA2038987728CYP27B1c.1045-9G= (n.1045-9G=)
c.1022-9G= (n.1022-9G=)
c.964-9G= (n.964-9G=)
c.259-9G= (n.259-9G=)
n.1103-9G=
n.958G=
12g.57764559C>TCA2038987730CYP27B1c.1045-9G>A (n.1045-9G>A)
c.1022-9G>A (n.1022-9G>A)
c.964-9G>A (n.964-9G>A)
c.259-9G>A (n.259-9G>A)
n.1103-9G>A
n.958G>A
 dbSNP
12g.57764560_57764561delCA2619516110CYP27B1c.1045-11_1045-10del (n.1045-11_1045-10del)
c.1022-11_1022-10del (n.1022-11_1022-10del)
c.964-11_964-10del (n.964-11_964-10del)
c.259-11_259-10del (n.259-11_259-10del)
n.1103-11_1103-10del
n.956_957del
 gnomAD v4
12g.57764561T>CCA6658255CYP27B1c.1045-11A>G (n.1045-11A>G)
c.1022-11A>G (n.1022-11A>G)
c.964-11A>G (n.964-11A>G)
c.259-11A>G (n.259-11A>G)
n.1103-11A>G
n.956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764561T=CA2038987733CYP27B1c.1045-11A= (n.1045-11A=)
c.1022-11A= (n.1022-11A=)
c.964-11A= (n.964-11A=)
c.259-11A= (n.259-11A=)
n.1103-11A=
n.956A=
12g.57764562G>TCA2619516111CYP27B1c.1045-12C>A (n.1045-12C>A)
c.1022-12C>A (n.1022-12C>A)
c.964-12C>A (n.964-12C>A)
c.259-12C>A (n.259-12C>A)
n.1103-12C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
12g.57764563T>CCA6658256CYP27B1c.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.1022-13A>G (n.1022-13A>G)
c.964-13A>G (n.964-13A>G)
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
n.1103-13A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764563T>GCA2038987738CYP27B1c.1045-13A>C (n.1045-13A>C)
c.1022-13A>C (n.1022-13A>C)
c.964-13A>C (n.964-13A>C)
c.259-13A>C (n.259-13A>C)
n.1103-13A>C
n.954A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764563T=CA2038987735CYP27B1c.1045-13A= (n.1045-13A=)
c.1022-13A= (n.1022-13A=)
c.964-13A= (n.964-13A=)
c.259-13A= (n.259-13A=)
n.1103-13A=
n.954A=
12g.57764564dupCA2619516112CYP27B1c.1045-14dup (n.1045-14dup)
c.1022-14dup (n.1022-14dup)
c.964-14dup (n.964-14dup)
c.259-14dup (n.259-14dup)
n.1103-14dup
n.953dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched