Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764452G>A | CA480401691 | CYP27B1 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.357C>T (p.Gly119=) n.1201C>T | |
12 | g.57764452G>C | CA480401695 | CYP27B1 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.357C>G (p.Gly119=) n.1201C>G | |
12 | g.57764452G>T | CA480401693 | CYP27B1 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.357C>A (p.Gly119=) n.1201C>A | |
12 | g.57764453C>A | CA385503654 | CYP27B1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1200G>T | |
12 | g.57764453C= | CA2038987509 | CYP27B1 | c.1142G= (p.Gly381=) c.*66G= (n.*66G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.356G= (p.Gly119=) n.1200G= | |
12 | g.57764453C>G | CA385503657 | CYP27B1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1200G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764453C>T | CA385503652 | CYP27B1 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764454C>A | CA385503666 | CYP27B1 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1199G>T | |
12 | g.57764454C>G | CA385503661 | CYP27B1 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1199G>C | |
12 | g.57764454C>T | CA385503664 | CYP27B1 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1199G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764455A= | CA2038987512 | CYP27B1 | c.1140T= (p.Pro380=) c.*64T= (n.*64T=) c.1059T= (p.Pro353=) c.354T= (p.Pro118=) n.1198T= | |
12 | g.57764455A>C | CA6658232 | CYP27B1 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) c.354T>G (p.Pro118=) n.1198T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764455A>G | CA480401699 | CYP27B1 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.354T>C (p.Pro118=) n.1198T>C | |
12 | g.57764455A>T | CA480401701 | CYP27B1 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) c.354T>A (p.Pro118=) n.1198T>A | |
12 | g.57764456G>A | CA385503673 | CYP27B1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1197C>T | |
12 | g.57764456G>C | CA385503676 | CYP27B1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1197C>G | |
12 | g.57764456G>T | CA385503678 | CYP27B1 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1197C>A | |
12 | g.57764457G>A | CA6658234 | CYP27B1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764457G>C | CA6658233 | CYP27B1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1196C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764457G= | CA2038987518 | CYP27B1 | c.1138C= (p.Pro380=) c.*62C= (n.*62C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.352C= (p.Pro118=) n.1196C= | |
12 | g.57764457G>T | CA385503683 | CYP27B1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764458G>A | CA480401706 | CYP27B1 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.351C>T (p.Ser117=) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764458G>C | CA385503688 | CYP27B1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) n.1195C>G | |
12 | g.57764458G= | CA2038987523 | CYP27B1 | c.1137C= (p.Ser379=) c.*61C= (n.*61C=) c.1056C= (p.Ser352=) c.351C= (p.Ser117=) n.1195C= | |
12 | g.57764458G>T | CA385503691 | CYP27B1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) n.1195C>A | |
12 | g.57764459C>A | CA385503694 | CYP27B1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.1194G>T | |
12 | g.57764459C>G | CA385503696 | CYP27B1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.1194G>C | |
12 | g.57764459C>T | CA385503698 | CYP27B1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.1194G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764460T>A | CA385503702 | CYP27B1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.1193A>T | |
12 | g.57764460T>C | CA385503706 | CYP27B1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.1193A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764460T>G | CA385503704 | CYP27B1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.1193A>C | |
12 | g.57764461C>A | CA480401711 | CYP27B1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.348G>T (p.Leu116=) n.1192G>T | |
12 | g.57764461C= | CA2038987526 | CYP27B1 | c.1134G= (p.Leu378=) c.*58G= (n.*58G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.348G= (p.Leu116=) n.1192G= | |
12 | g.57764461C>G | CA480401713 | CYP27B1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.348G>C (p.Leu116=) n.1192G>C | |
12 | g.57764461C>T | CA480401715 | CYP27B1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.348G>A (p.Leu116=) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764462A= | CA2038987531 | CYP27B1 | c.1133T= (p.Leu378=) c.*57T= (n.*57T=) c.1052T= (p.Leu351=) c.347T= (p.Leu116=) n.1191T= | |
12 | g.57764462A>C | CA6658236 | CYP27B1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764462A>G | CA385503709 | CYP27B1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1191T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764462A>T | CA6658235 | CYP27B1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764463G>A | CA480401717 | CYP27B1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.346C>T (p.Leu116=) n.1190C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764463G>C | CA385503713 | CYP27B1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1190C>G | |
12 | g.57764463G>T | CA385503715 | CYP27B1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1190C>A | |
12 | g.57764464G>A | CA480401720 | CYP27B1 | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.345C>T (p.Ala115=) n.1189C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764464G>C | CA480401722 | CYP27B1 | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.345C>G (p.Ala115=) n.1189C>G | |
12 | g.57764464G>T | CA480401724 | CYP27B1 | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.345C>A (p.Ala115=) n.1189C>A | |
12 | g.57764465G>A | CA6658237 | CYP27B1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764465G>C | CA385503718 | CYP27B1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1188C>G | |
12 | g.57764465G= | CA2038987534 | CYP27B1 | c.1130C= (p.Ala377=) c.*54C= (n.*54C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.344C= (p.Ala115=) n.1188C= | |
12 | g.57764465G>T | CA385503719 | CYP27B1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1188C>A | |
12 | g.57764466C>A | CA385503721 | CYP27B1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764466C= | CA2038987540 | CYP27B1 | c.1129G= (p.Ala377=) c.*53G= (n.*53G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.343G= (p.Ala115=) n.1187G= | |
12 | g.57764466C>G | CA385503723 | CYP27B1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1187G>C | |
12 | g.57764466C>T | CA385503725 | CYP27B1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764467A>C | CA480401734 | CYP27B1 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.342T>G (p.Ala114=) n.1186T>G | |
12 | g.57764467A>G | CA480401732 | CYP27B1 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.342T>C (p.Ala114=) n.1186T>C | |
12 | g.57764467A>T | CA480401731 | CYP27B1 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.342T>A (p.Ala114=) n.1186T>A | |
12 | g.57764468G>A | CA385503730 | CYP27B1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1185C>T | |
12 | g.57764468G>C | CA385503728 | CYP27B1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1185C>G | COSMIC |
12 | g.57764468G>T | CA385503726 | CYP27B1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1185C>A | |
12 | g.57764469C>A | CA385503735 | CYP27B1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1184G>T | |
12 | g.57764469C>G | CA385503740 | CYP27B1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1184G>C | |
12 | g.57764469C>T | CA385503738 | CYP27B1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1184G>A | |
12 | g.57764470T>A | CA480401745 | CYP27B1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) c.339A>T (p.Thr113=) n.1183A>T | |
12 | g.57764470T>C | CA6658238 | CYP27B1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) c.339A>G (p.Thr113=) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764470T>G | CA480401747 | CYP27B1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) c.339A>C (p.Thr113=) n.1183A>C | |
12 | g.57764470T= | CA2038987543 | CYP27B1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.*49A= (n.*49A=) c.1044A= (p.Thr348=) c.339A= (p.Thr113=) n.1183A= | |
12 | g.57764471G>A | CA237814230 | CYP27B1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764471G>C | CA385503749 | CYP27B1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.1182C>G | |
12 | g.57764471G= | CA2038987544 | CYP27B1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.*48C= (n.*48C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.338C= (p.Thr113=) n.1182C= | |
12 | g.57764471G>T | CA385503752 | CYP27B1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.1182C>A | |
12 | g.57764472T>A | CA385503754 | CYP27B1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1181A>T | |
12 | g.57764472T>C | CA385503757 | CYP27B1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1181A>G | |
12 | g.57764472T>G | CA385503760 | CYP27B1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1181A>C | |
12 | g.57764473G>A | CA480401752 | CYP27B1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.336C>T (p.Ile112=) n.1180C>T | |
12 | g.57764473G>C | CA385503762 | CYP27B1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.1180C>G | |
12 | g.57764473G>T | CA480401750 | CYP27B1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.336C>A (p.Ile112=) n.1180C>A | |
12 | g.57764474A= | CA2038987545 | CYP27B1 | c.1121T= (p.Ile374=) c.*45T= (n.*45T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.335T= (p.Ile112=) n.1179T= | |
12 | g.57764474A>C | CA385503768 | CYP27B1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1179T>G | |
12 | g.57764474A>G | CA385503770 | CYP27B1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1179T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764474A>T | CA6658239 | CYP27B1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764474_57764476delinsATC | CA2038987546 | CYP27B1 | c.1119_1121delinsGAT (p.Glu373=) c.*43_*45delinsGAT (n.*43_*45delinsGAT) c.1038_1040delinsGAT (p.Glu346=) c.333_335delinsGAT (p.Glu111=) n.1177_1179delinsGAT | |
12 | g.57764475T>A | CA385503779 | CYP27B1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1178A>T | |
12 | g.57764475T>C | CA385503777 | CYP27B1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1178A>G | |
12 | g.57764475T>G | CA385503774 | CYP27B1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1178A>C | |
12 | g.57764478_57764479del | CA690329899 | CYP27B1 | c.1119_1120del (p.Glu373AspfsTer?) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer?) c.333_334del (p.Glu111AspfsTer?) n.1177_1178del | dbSNP |
12 | g.57764476C>A | CA385503781 | CYP27B1 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1177G>T | |
12 | g.57764476C= | CA2038987548 | CYP27B1 | c.1119G= (p.Glu373=) c.*43G= (n.*43G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.333G= (p.Glu111=) n.1177G= | |
12 | g.57764476C>G | CA385503782 | CYP27B1 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764476C>T | CA480401757 | CYP27B1 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.333G>A (p.Glu111=) n.1177G>A | COSMIC |
12 | g.57764477T>A | CA385503784 | CYP27B1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1176A>T | |
12 | g.57764477T>C | CA385503786 | CYP27B1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1176A>G | |
12 | g.57764477T>G | CA385503789 | CYP27B1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1176A>C | |
12 | g.57764481_57764496del | CA2695216951 | CYP27B1 | c.1103_1118del (p.Thr368ArgfsTer6) c.*27_*42del (n.*27_*42del) c.1022_1037del (p.Thr341ArgfsTer6) c.317_332del (p.Thr106ArgfsTer6) n.1161_1176del | |
12 | g.57764478C>A | CA385503792 | CYP27B1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1175G>T | |
12 | g.57764478C= | CA2038987551 | CYP27B1 | c.1117G= (p.Glu373=) c.*41G= (n.*41G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.331G= (p.Glu111=) n.1175G= | |
12 | g.57764478C>G | CA385503795 | CYP27B1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1175G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764478C>T | CA385503798 | CYP27B1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764479T>A | CA480401762 | CYP27B1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.330A>T (p.Ser110=) n.1174A>T | |
12 | g.57764479T>C | CA6658240 | CYP27B1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.330A>G (p.Ser110=) n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764479T>G | CA480401760 | CYP27B1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.330A>C (p.Ser110=) n.1174A>C | |
12 | g.57764479T= | CA2038987554 | CYP27B1 | c.1116A= (p.Ser372=) c.*40A= (n.*40A=) c.1035A= (p.Ser345=) c.330A= (p.Ser110=) n.1174A= | |
12 | g.57764480G>A | CA385503804 | CYP27B1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.1173C>T | |
12 | g.57764480G>C | CA385503807 | CYP27B1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.1173C>G | |
12 | g.57764480G>T | CA385503809 | CYP27B1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.1173C>A | |
12 | g.57764481A= | CA2038987557 | CYP27B1 | c.1114T= (p.Ser372=) c.*38T= (n.*38T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.328T= (p.Ser110=) n.1172T= | |
12 | g.57764481A>C | CA385503814 | CYP27B1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1172T>G | |
12 | g.57764481A>G | CA385503817 | CYP27B1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1172T>C | |
12 | g.57764481A>T | CA237814243 | CYP27B1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1172T>A | dbSNP |
12 | g.57764482G>A | CA480401770 | CYP27B1 | c.1113C>T (p.His371=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1032C>T (p.His344=) c.327C>T (p.His109=) n.1171C>T | ClinVar |
12 | g.57764482G>C | CA385503820 | CYP27B1 | c.1113C>G (p.His371Gln) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1032C>G (p.His344Gln) c.327C>G (p.His109Gln) n.1171C>G | |
12 | g.57764482G>T | CA385503823 | CYP27B1 | c.1113C>A (p.His371Gln) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1032C>A (p.His344Gln) c.327C>A (p.His109Gln) n.1171C>A | |
12 | g.57764483T>A | CA385503825 | CYP27B1 | c.1112A>T (p.His371Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.326A>T (p.His109Leu) n.1170A>T | |
12 | g.57764483T>C | CA385503831 | CYP27B1 | c.1112A>G (p.His371Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.326A>G (p.His109Arg) n.1170A>G | |
12 | g.57764483T>G | CA385503827 | CYP27B1 | c.1112A>C (p.His371Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.326A>C (p.His109Pro) n.1170A>C | |
12 | g.57764484G>A | CA385503833 | CYP27B1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) n.1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764484G>C | CA385503837 | CYP27B1 | c.1111C>G (p.His371Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.325C>G (p.His109Asp) n.1169C>G | |
12 | g.57764484G= | CA2038987560 | CYP27B1 | c.1111C= (p.His371=) c.*35C= (n.*35C=) c.1030C= (p.His344=) c.325C= (p.His109=) n.1169C= | |
12 | g.57764484G>T | CA385503834 | CYP27B1 | c.1111C>A (p.His371Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.325C>A (p.His109Asn) n.1169C>A | |
12 | g.57764485G>A | CA480401780 | CYP27B1 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1029C>T (p.Leu343=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764485G>C | CA480401782 | CYP27B1 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1029C>G (p.Leu343=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1168C>G | |
12 | g.57764485G= | CA2038987563 | CYP27B1 | c.1110C= (p.Leu370=) c.*34C= (n.*34C=) c.1029C= (p.Leu343=) c.324C= (p.Leu108=) n.1168C= | |
12 | g.57764485G>T | CA480401783 | CYP27B1 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1029C>A (p.Leu343=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1168C>A | |
12 | g.57764486del | CA2619515990 | CYP27B1 | c.1109del (p.Leu370ProfsTer9) c.*33del (n.*33del) c.1028del (p.Leu343ProfsTer9) c.323del (p.Leu108ProfsTer9) n.1167del | gnomAD v4 |
12 | g.57764486A>C | CA385503841 | CYP27B1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1167T>G | |
12 | g.57764486A>G | CA385503845 | CYP27B1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1167T>C | |
12 | g.57764486A>T | CA385503842 | CYP27B1 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1167T>A | |
12 | g.57764487G>A | CA115135 | CYP27B1 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764487G>C | CA385503850 | CYP27B1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1166C>G | |
12 | g.57764487G= | CA2038987576 | CYP27B1 | c.1108C= (p.Leu370=) c.*32C= (n.*32C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.322C= (p.Leu108=) n.1166C= | |
12 | g.57764487G>T | CA385503853 | CYP27B1 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1166C>A | |
12 | g.57764488T>A | CA480401787 | CYP27B1 | c.1107A>T (p.Ala369=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1026A>T (p.Ala342=) c.321A>T (p.Ala107=) n.1165A>T | |
12 | g.57764488T>C | CA480401788 | CYP27B1 | c.1107A>G (p.Ala369=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1026A>G (p.Ala342=) c.321A>G (p.Ala107=) n.1165A>G | dbSNP |
12 | g.57764488T>G | CA480401789 | CYP27B1 | c.1107A>C (p.Ala369=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1026A>C (p.Ala342=) c.321A>C (p.Ala107=) n.1165A>C | |
12 | g.57764488T= | CA2038987586 | CYP27B1 | c.1107A= (p.Ala369=) c.*31A= (n.*31A=) c.1026A= (p.Ala342=) c.321A= (p.Ala107=) n.1165A= | |
12 | g.57764489G>A | CA385503857 | CYP27B1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1164C>T | |
12 | g.57764489G>C | CA385503859 | CYP27B1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1164C>G | |
12 | g.57764489G>T | CA385503862 | CYP27B1 | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*30C>A (n.*30C>A) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.1164C>A | |
12 | g.57764490C>A | CA385503866 | CYP27B1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1163G>T | |
12 | g.57764490C>G | CA385503867 | CYP27B1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1163G>C | |
12 | g.57764490C>T | CA385503871 | CYP27B1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1163G>A | |
12 | g.57764491T>A | CA480401791 | CYP27B1 | c.1104A>T (p.Thr368=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) c.318A>T (p.Thr106=) n.1162A>T | |
12 | g.57764491T>C | CA480401792 | CYP27B1 | c.1104A>G (p.Thr368=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) c.318A>G (p.Thr106=) n.1162A>G | |
12 | g.57764491T>G | CA480401794 | CYP27B1 | c.1104A>C (p.Thr368=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) c.318A>C (p.Thr106=) n.1162A>C | |
12 | g.57764492G>A | CA385503874 | CYP27B1 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.1161C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57764492G>C | CA385503876 | CYP27B1 | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.1161C>G | |
12 | g.57764492G= | CA2038987594 | CYP27B1 | c.1103C= (p.Thr368=) c.*27C= (n.*27C=) c.1022C= (p.Thr341=) c.317C= (p.Thr106=) n.1161C= | |
12 | g.57764492G>T | CA385503879 | CYP27B1 | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.1161C>A | |
12 | g.57764493T>A | CA385503883 | CYP27B1 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.1160A>T | |
12 | g.57764493T>C | CA385503887 | CYP27B1 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.1160A>G | |
12 | g.57764493T>G | CA385503885 | CYP27B1 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.1160A>C | |
12 | g.57764494C>A | CA385503890 | CYP27B1 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1020G>T (p.Gln340His) c.315G>T (p.Gln105His) n.1159G>T | |
12 | g.57764494C= | CA2038987601 | CYP27B1 | c.1101G= (p.Gln367=) c.*25G= (n.*25G=) c.1020G= (p.Gln340=) c.315G= (p.Gln105=) n.1159G= | |
12 | g.57764494C>G | CA385503898 | CYP27B1 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1020G>C (p.Gln340His) c.315G>C (p.Gln105His) n.1159G>C | |
12 | g.57764494C>T | CA237814264 | CYP27B1 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1020G>A (p.Gln340=) c.315G>A (p.Gln105=) n.1159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764495T>A | CA385503902 | CYP27B1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1158A>T | |
12 | g.57764495T>C | CA385503904 | CYP27B1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1158A>G | |
12 | g.57764495T>G | CA385503907 | CYP27B1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1158A>C | |
12 | g.57764496G>A | CA385503911 | CYP27B1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1157C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764496G>C | CA385503914 | CYP27B1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1157C>G | |
12 | g.57764496G>T | CA385503916 | CYP27B1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1157C>A | |
12 | g.57764497G>A | CA480401804 | CYP27B1 | c.1098C>T (p.Val366=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1017C>T (p.Val339=) c.312C>T (p.Val104=) n.1156C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764497G>C | CA480401805 | CYP27B1 | c.1098C>G (p.Val366=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1017C>G (p.Val339=) c.312C>G (p.Val104=) n.1156C>G | |
12 | g.57764497G>T | CA480401807 | CYP27B1 | c.1098C>A (p.Val366=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1017C>A (p.Val339=) c.312C>A (p.Val104=) n.1156C>A | |
12 | g.57764498A>C | CA385503924 | CYP27B1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.1155T>G | |
12 | g.57764498A>G | CA385503925 | CYP27B1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.1155T>C | |
12 | g.57764498A>T | CA385503921 | CYP27B1 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.1155T>A | |
12 | g.57764499C>A | CA385503929 | CYP27B1 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.1154G>T | |
12 | g.57764499C>G | CA385503932 | CYP27B1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.1154G>C | |
12 | g.57764499C>T | CA385503934 | CYP27B1 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.1154G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764500T>A | CA385503937 | CYP27B1 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.1153A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764500T>C | CA480401815 | CYP27B1 | c.1095A>G (p.Glu365=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) c.309A>G (p.Glu103=) n.1153A>G | |
12 | g.57764500T>G | CA385503939 | CYP27B1 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.1153A>C | |
12 | g.57764501T>A | CA385503942 | CYP27B1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.1152A>T | |
12 | g.57764501T>C | CA385503944 | CYP27B1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1152A>G | |
12 | g.57764501T>G | CA385503947 | CYP27B1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1152A>C | |
12 | g.57764502C>A | CA385503951 | CYP27B1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1151G>T | |
12 | g.57764502C= | CA2038987606 | CYP27B1 | c.1093G= (p.Glu365=) c.*17G= (n.*17G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.307G= (p.Glu103=) n.1151G= | |
12 | g.57764502C>G | CA385503953 | CYP27B1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1151G>C | |
12 | g.57764502C>T | CA6658241 | CYP27B1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764503G>A | CA6658242 | CYP27B1 | c.1092C>T (p.Pro364=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) c.306C>T (p.Pro102=) n.1150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764503G>C | CA480401819 | CYP27B1 | c.1092C>G (p.Pro364=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) c.306C>G (p.Pro102=) n.1150C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764503G= | CA2038987612 | CYP27B1 | c.1092C= (p.Pro364=) c.*16C= (n.*16C=) c.1011C= (p.Pro337=) c.306C= (p.Pro102=) n.1150C= | |
12 | g.57764503G>T | CA480401820 | CYP27B1 | c.1092C>A (p.Pro364=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1011C>A (p.Pro337=) c.306C>A (p.Pro102=) n.1150C>A | |
12 | g.57764504G>A | CA385503961 | CYP27B1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1149C>T | |
12 | g.57764504G>C | CA385503962 | CYP27B1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1149C>G | |
12 | g.57764504G= | CA2038987615 | CYP27B1 | c.1091C= (p.Pro364=) c.*15C= (n.*15C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.305C= (p.Pro102=) n.1149C= | |
12 | g.57764504G>T | CA237814283 | CYP27B1 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.305C>A (p.Pro102His) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764505G>A | CA6658243 | CYP27B1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764505G>C | CA385503966 | CYP27B1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1148C>G | |
12 | g.57764505G= | CA2038987619 | CYP27B1 | c.1090C= (p.Pro364=) c.*14C= (n.*14C=) c.1009C= (p.Pro337=) c.304C= (p.Pro102=) n.1148C= | |
12 | g.57764505G>T | CA385503967 | CYP27B1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1148C>A | |
12 | g.57764506G>A | CA480401822 | CYP27B1 | c.1089C>T (p.His363=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1008C>T (p.His336=) c.303C>T (p.His101=) n.1147C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764506G>C | CA385503970 | CYP27B1 | c.1089C>G (p.His363Gln) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.1147C>G | |
12 | g.57764506G= | CA2038987624 | CYP27B1 | c.1089C= (p.His363=) c.*13C= (n.*13C=) c.1008C= (p.His336=) c.303C= (p.His101=) n.1147C= | |
12 | g.57764506G>T | CA385503971 | CYP27B1 | c.1089C>A (p.His363Gln) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.1147C>A | dbSNP |
12 | g.57764507T>A | CA385503976 | CYP27B1 | c.1088A>T (p.His363Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.1146A>T | |
12 | g.57764507T>C | CA385503973 | CYP27B1 | c.1088A>G (p.His363Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.1146A>G | |
12 | g.57764507T>G | CA385503974 | CYP27B1 | c.1088A>C (p.His363Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.1146A>C | |
12 | g.57764508G>A | CA385503979 | CYP27B1 | c.1087C>T (p.His363Tyr) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.1145C>T | |
12 | g.57764508G>C | CA385503980 | CYP27B1 | c.1087C>G (p.His363Asp) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.1145C>G | |
12 | g.57764508G>T | CA385503981 | CYP27B1 | c.1087C>A (p.His363Asn) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.1145C>A | |
12 | g.57764509C>A | CA480401828 | CYP27B1 | c.1086G>T (p.Arg362=) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1005G>T (p.Arg335=) c.300G>T (p.Arg100=) n.1144G>T | |
12 | g.57764509C>G | CA480401830 | CYP27B1 | c.1086G>C (p.Arg362=) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1005G>C (p.Arg335=) c.300G>C (p.Arg100=) n.1144G>C | |
12 | g.57764509C>T | CA480401832 | CYP27B1 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.300G>A (p.Arg100=) n.1144G>A | |
12 | g.57764510C>A | CA385503984 | CYP27B1 | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.1143G>T | |
12 | g.57764510C= | CA2038987631 | CYP27B1 | c.1085G= (p.Arg362=) c.*9G= (n.*9G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.299G= (p.Arg100=) n.1143G= | |
12 | g.57764510C>G | CA115126 | CYP27B1 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1143G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764510C>T | CA6658244 | CYP27B1 | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764511G>A | CA6658245 | CYP27B1 | c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) n.1142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764511G>C | CA385503987 | CYP27B1 | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.1142C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764511G= | CA2038987635 | CYP27B1 | c.1084C= (p.Arg362=) c.*8C= (n.*8C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.298C= (p.Arg100=) n.1142C= | |
12 | g.57764511G>T | CA480401834 | CYP27B1 | c.1084C>A (p.Arg362=) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.298C>A (p.Arg100=) n.1142C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764512G>A | CA480401836 | CYP27B1 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.297C>T (p.Ser99=) n.1141C>T | dbSNP |
12 | g.57764512G>C | CA480401838 | CYP27B1 | c.1083C>G (p.Ser361=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1002C>G (p.Ser334=) c.297C>G (p.Ser99=) n.1141C>G | ClinVar |
12 | g.57764512G= | CA2038987637 | CYP27B1 | c.1083C= (p.Ser361=) c.*7C= (n.*7C=) c.1002C= (p.Ser334=) c.297C= (p.Ser99=) n.1141C= | |
12 | g.57764512G>T | CA480401837 | CYP27B1 | c.1083C>A (p.Ser361=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1002C>A (p.Ser334=) c.297C>A (p.Ser99=) n.1141C>A | |
12 | g.57764513G>A | CA385503990 | CYP27B1 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.1140C>T | |
12 | g.57764513G>C | CA385503991 | CYP27B1 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.1140C>G | |
12 | g.57764513G>T | CA385503992 | CYP27B1 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.1140C>A | |
12 | g.57764514A>C | CA385503993 | CYP27B1 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.1139T>G | |
12 | g.57764514A>G | CA385503994 | CYP27B1 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.1139T>C | |
12 | g.57764514A>T | CA385503995 | CYP27B1 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.1139T>A | |
12 | g.57764515G>A | CA480401843 | CYP27B1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.999C>T (p.Leu333=) c.294C>T (p.Leu98=) n.1138C>T | |
12 | g.57764515G>C | CA480401845 | CYP27B1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.999C>G (p.Leu333=) c.294C>G (p.Leu98=) n.1138C>G | |
12 | g.57764515G= | CA2038987643 | CYP27B1 | c.1080C= (p.Leu360=) c.*4C= (n.*4C=) c.999C= (p.Leu333=) c.294C= (p.Leu98=) n.1138C= | |
12 | g.57764515G>T | CA6658246 | CYP27B1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.999C>A (p.Leu333=) c.294C>A (p.Leu98=) n.1138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764516A>C | CA385504001 | CYP27B1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1137T>G | |
12 | g.57764516A>G | CA385503998 | CYP27B1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1137T>C | |
12 | g.57764516A>T | CA385504000 | CYP27B1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.*3T>A (n.*3T>A) c.998T>A (p.Leu333His) c.293T>A (p.Leu98His) n.1137T>A | |
12 | g.57764517G>A | CA237814291 | CYP27B1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.*2C>T (n.*2C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1136C>T | dbSNP |
12 | g.57764517G>C | CA385504004 | CYP27B1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*2C>G (n.*2C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1136C>G | |
12 | g.57764517G= | CA2038987646 | CYP27B1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.*2C= (n.*2C=) c.997C= (p.Leu333=) c.292C= (p.Leu98=) n.1136C= | |
12 | g.57764517G>T | CA385504005 | CYP27B1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.*2C>A (n.*2C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1136C>A | |
12 | g.57764518C>A | CA385504007 | CYP27B1 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1135G>T | |
12 | g.57764518C>G | CA385504008 | CYP27B1 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1135G>C | |
12 | g.57764518C>T | CA480401847 | CYP27B1 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.291G>A (p.Glu97=) n.1135G>A | |
12 | g.57764519T>A | CA385504013 | CYP27B1 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.995A>T (p.Glu332Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.1134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764519T>C | CA385504011 | CYP27B1 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1134A>G | |
12 | g.57764519T>G | CA385504012 | CYP27B1 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1134A>C | |
12 | g.57764519T= | CA2038987650 | CYP27B1 | c.1076A= (p.Glu359=) c.1053A= (p.Ter351=) c.995A= (p.Glu332=) c.290A= (p.Glu97=) n.1134A= | |
12 | g.57764520C>A | CA385504015 | CYP27B1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1133G>T | |
12 | g.57764520C>G | CA385504017 | CYP27B1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1133G>C | |
12 | g.57764520C>T | CA385504018 | CYP27B1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1052G>A (p.Ter351=) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1133G>A | |
12 | g.57764521A>C | CA385504020 | CYP27B1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1051T>G (p.Ter351Gly) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) n.1132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764521A>G | CA480401848 | CYP27B1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1051T>C (p.Ter351Arg) c.993T>C (p.Tyr331=) c.288T>C (p.Tyr96=) n.1132T>C | |
12 | g.57764521A>T | CA385504021 | CYP27B1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1051T>A (p.Ter351Arg) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) n.1132T>A | |
12 | g.57764522T>A | CA385504022 | CYP27B1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1050A>T (p.Val350=) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.1131A>T | |
12 | g.57764522T>C | CA385504024 | CYP27B1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1050A>G (p.Val350=) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.1131A>G | |
12 | g.57764522T>G | CA385504025 | CYP27B1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1050A>C (p.Val350=) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.1131A>C | |
12 | g.57764523A>C | CA385504027 | CYP27B1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.1130T>G | |
12 | g.57764523A>G | CA385504028 | CYP27B1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.991T>C (p.Tyr331His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.1130T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764523A>T | CA385504029 | CYP27B1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.1130T>A | |
12 | g.57764524C>A | CA480401850 | CYP27B1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.990G>T (p.Leu330=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1129G>T | |
12 | g.57764524C= | CA2038987654 | CYP27B1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1048G= (p.Val350=) c.990G= (p.Leu330=) c.285G= (p.Leu95=) n.1129G= | |
12 | g.57764524C>G | CA6658248 | CYP27B1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.990G>C (p.Leu330=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1129G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764524C>T | CA6658247 | CYP27B1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.990G>A (p.Leu330=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764525A>C | CA385504031 | CYP27B1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1047T>G (p.Ser349=) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1128T>G | |
12 | g.57764525A>G | CA385504034 | CYP27B1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1047T>C (p.Ser349=) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1128T>C | |
12 | g.57764525A>T | CA385504032 | CYP27B1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1047T>A (p.Ser349=) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1128T>A | |
12 | g.57764526G>A | CA480401851 | CYP27B1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.988C>T (p.Leu330=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1127C>T | |
12 | g.57764526G>C | CA385504036 | CYP27B1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.988C>G (p.Leu330Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764526G= | CA2038987661 | CYP27B1 | c.1069C= (p.Leu357=) c.1046C= (p.Ser349=) c.988C= (p.Leu330=) c.283C= (p.Leu95=) n.1127C= | |
12 | g.57764526G>T | CA385504037 | CYP27B1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.988C>A (p.Leu330Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764527A= | CA2038987670 | CYP27B1 | c.1068T= (p.Ala356=) c.1045T= (p.Ser349=) c.987T= (p.Ala329=) c.282T= (p.Ala94=) n.1126T= | |
12 | g.57764527A>C | CA480401852 | CYP27B1 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.987T>G (p.Ala329=) c.282T>G (p.Ala94=) n.1126T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764527A>G | CA6658249 | CYP27B1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.987T>C (p.Ala329=) c.282T>C (p.Ala94=) n.1126T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764527A>T | CA480401853 | CYP27B1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.987T>A (p.Ala329=) c.282T>A (p.Ala94=) n.1126T>A | |
12 | g.57764528G>A | CA385504041 | CYP27B1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1044C>T (p.Gly348=) c.986C>T (p.Ala329Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764528G>C | CA385504044 | CYP27B1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1044C>G (p.Gly348=) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1125C>G | |
12 | g.57764528G= | CA2038987680 | CYP27B1 | c.1067C= (p.Ala356=) c.1044C= (p.Gly348=) c.986C= (p.Ala329=) c.281C= (p.Ala94=) n.1125C= | |
12 | g.57764528G>T | CA385504046 | CYP27B1 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1044C>A (p.Gly348=) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.1125C>A | |
12 | g.57764529C>A | CA6658250 | CYP27B1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764529C= | CA2038987688 | CYP27B1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.1043G= (p.Gly348=) c.985G= (p.Ala329=) c.280G= (p.Ala94=) n.1124G= | |
12 | g.57764529C>G | CA385504049 | CYP27B1 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1124G>C | |
12 | g.57764529C>T | CA385504051 | CYP27B1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764530C>A | CA385504052 | CYP27B1 | c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.984G>T (p.Trp328Cys) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.1123G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764530C>G | CA385504054 | CYP27B1 | c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.984G>C (p.Trp328Cys) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.1123G>C | |
12 | g.57764530C>T | CA385504056 | CYP27B1 | c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.984G>A (p.Trp328Ter) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.1123G>A | ClinVar |
12 | g.57764531C>A | CA385504061 | CYP27B1 | c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.983G>T (p.Trp328Leu) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.1122G>T | |
12 | g.57764531C>G | CA385504059 | CYP27B1 | c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.983G>C (p.Trp328Ser) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.1122G>C | |
12 | g.57764531C>T | CA385504058 | CYP27B1 | c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1041G>A (p.Leu347=) c.983G>A (p.Trp328Ter) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.1122G>A | |
12 | g.57764532A>C | CA385504062 | CYP27B1 | c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.982T>G (p.Trp328Gly) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.1121T>G | |
12 | g.57764532A>G | CA385504065 | CYP27B1 | c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.982T>C (p.Trp328Arg) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.1121T>C | |
12 | g.57764532A>T | CA385504066 | CYP27B1 | c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.982T>A (p.Trp328Arg) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.1121T>A | |
12 | g.57764533A= | CA2038987693 | CYP27B1 | c.1062T= (p.Ser354=) c.1039T= (p.Leu347=) c.981T= (p.Ser327=) c.276T= (p.Ser92=) n.1120T= | |
12 | g.57764533A>C | CA480401854 | CYP27B1 | c.1062T>G (p.Ser354=) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.981T>G (p.Ser327=) c.276T>G (p.Ser92=) n.1120T>G | |
12 | g.57764533A>G | CA480401855 | CYP27B1 | c.1062T>C (p.Ser354=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.981T>C (p.Ser327=) c.276T>C (p.Ser92=) n.1120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764533A>T | CA480401856 | CYP27B1 | c.1062T>A (p.Ser354=) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.981T>A (p.Ser327=) c.276T>A (p.Ser92=) n.1120T>A | |
12 | g.57764534G>A | CA385504069 | CYP27B1 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1038C>T (p.Leu346=) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.1119C>T | dbSNP |
12 | g.57764534G>C | CA385504071 | CYP27B1 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1038C>G (p.Leu346=) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.1119C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764534G= | CA2038987698 | CYP27B1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.1038C= (p.Leu346=) c.980C= (p.Ser327=) c.275C= (p.Ser92=) n.1119C= | |
12 | g.57764534G>T | CA385504072 | CYP27B1 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1038C>A (p.Leu346=) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.1119C>A | |
12 | g.57764535A>C | CA385504073 | CYP27B1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.1118T>G | |
12 | g.57764535A>G | CA385504074 | CYP27B1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.1118T>C | |
12 | g.57764535A>T | CA385504076 | CYP27B1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1037T>A (p.Leu346His) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.1118T>A | |
12 | g.57764536G>A | CA480401857 | CYP27B1 | c.1059C>T (p.Leu353=) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.978C>T (p.Leu326=) c.273C>T (p.Leu91=) n.1117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764536G>C | CA480401858 | CYP27B1 | c.1059C>G (p.Leu353=) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.978C>G (p.Leu326=) c.273C>G (p.Leu91=) n.1117C>G | |
12 | g.57764536G= | CA2038987701 | CYP27B1 | c.1059C= (p.Leu353=) c.1036C= (p.Leu346=) c.978C= (p.Leu326=) c.273C= (p.Leu91=) n.1117C= | |
12 | g.57764536G>T | CA480401859 | CYP27B1 | c.1059C>A (p.Leu353=) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.978C>A (p.Leu326=) c.273C>A (p.Leu91=) n.1117C>A | |
12 | g.57764537A>C | CA385504077 | CYP27B1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1035T>G (p.Ala345=) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1116T>G | |
12 | g.57764537A>G | CA385504079 | CYP27B1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1035T>C (p.Ala345=) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1116T>C | |
12 | g.57764537A>T | CA385504080 | CYP27B1 | c.1058T>A (p.Leu353His) c.1035T>A (p.Ala345=) c.977T>A (p.Leu326His) c.272T>A (p.Leu91His) n.1116T>A | |
12 | g.57764538G>A | CA385504086 | CYP27B1 | c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.1115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764538G>C | CA385504082 | CYP27B1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.976C>G (p.Leu326Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1115C>G | |
12 | g.57764538G= | CA2038987707 | CYP27B1 | c.1057C= (p.Leu353=) c.1034C= (p.Ala345=) c.976C= (p.Leu326=) c.271C= (p.Leu91=) n.1115C= | |
12 | g.57764538G>T | CA385504084 | CYP27B1 | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.1115C>A | |
12 | g.57764538_57764550delinsGCGTGTTGGACAC | CA2038987706 | CYP27B1 | c.1045_1057delinsGTGTCCAACACGC (p.Val349=) c.1022_1034delinsGTGTCCAACACGC (p.Gly341=) c.964_976delinsGTGTCCAACACGC (p.Val322=) c.259_271delinsGTGTCCAACACGC (p.Val87=) n.1103_1115delinsGTGTCCAACACGC | |
12 | g.57764539C>A | CA480401860 | CYP27B1 | c.1056G>T (p.Thr352=) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.975G>T (p.Thr325=) c.270G>T (p.Thr90=) n.1114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764539C>G | CA480401861 | CYP27B1 | c.1056G>C (p.Thr352=) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.975G>C (p.Thr325=) c.270G>C (p.Thr90=) n.1114G>C | |
12 | g.57764539C>T | CA480401862 | CYP27B1 | c.1056G>A (p.Thr352=) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.975G>A (p.Thr325=) c.270G>A (p.Thr90=) n.1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764540_57764551del | CA605706795 | CYP27B1 | c.1045_1056del c.1022_1033del c.964_975del c.259_270del n.1103_1114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764540G>A | CA385504089 | CYP27B1 | c.1055C>T (p.Thr352Met) c.1032C>T (p.His344=) c.974C>T (p.Thr325Met) c.269C>T (p.Thr90Met) n.1113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764540G>C | CA6658251 | CYP27B1 | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1032C>G (p.His344Gln) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.1113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764540G= | CA2038987712 | CYP27B1 | c.1055C= (p.Thr352=) c.1032C= (p.His344=) c.974C= (p.Thr325=) c.269C= (p.Thr90=) n.1113C= | |
12 | g.57764540G>T | CA385504090 | CYP27B1 | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1032C>A (p.His344Gln) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.1113C>A | |
12 | g.57764541T>A | CA385504094 | CYP27B1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1031A>T (p.His344Leu) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.1112A>T | |
12 | g.57764541T>C | CA385504097 | CYP27B1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1031A>G (p.His344Arg) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.1112A>G | |
12 | g.57764541T>G | CA385504095 | CYP27B1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.1112A>C | |
12 | g.57764542G>A | CA480401863 | CYP27B1 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.972C>T (p.Asn324=) c.267C>T (p.Asn89=) n.1111C>T | |
12 | g.57764542G>C | CA385504099 | CYP27B1 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1030C>G (p.His344Asp) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) n.1111C>G | |
12 | g.57764542G>T | CA385504101 | CYP27B1 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1030C>A (p.His344Asn) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) n.1111C>A | |
12 | g.57764543T>A | CA385504104 | CYP27B1 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1029A>T (p.Gln343His) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) n.1110A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764543T>C | CA6658252 | CYP27B1 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1029A>G (p.Gln343=) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) n.1110A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764543T>G | CA385504107 | CYP27B1 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1029A>C (p.Gln343His) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) n.1110A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764543T= | CA2038987715 | CYP27B1 | c.1052A= (p.Asn351=) c.1029A= (p.Gln343=) c.971A= (p.Asn324=) c.266A= (p.Asn89=) n.1110A= | |
12 | g.57764544dup | CA2619516104 | CYP27B1 | c.1052dup (p.Asn351LysfsTer9) c.1029dup (p.His344ThrfsTer28) c.971dup (p.Asn324LysfsTer9) c.266dup (p.Asn89LysfsTer9) n.1110dup | gnomAD v4 |
12 | g.57764544T>A | CA385504109 | CYP27B1 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.1109A>T n.973A>T | |
12 | g.57764544T>C | CA385504110 | CYP27B1 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) n.1109A>G n.973A>G | |
12 | g.57764544T>G | CA385504112 | CYP27B1 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.970A>C (p.Asn324His) c.265A>C (p.Asn89His) n.1109A>C n.973A>C | |
12 | g.57764545G>A | CA480401864 | CYP27B1 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.969C>T (p.Ser323=) c.264C>T (p.Ser88=) n.1108C>T n.972C>T | |
12 | g.57764545G>C | CA480401865 | CYP27B1 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.969C>G (p.Ser323=) c.264C>G (p.Ser88=) n.1108C>G n.972C>G | |
12 | g.57764545G>T | CA480401866 | CYP27B1 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.969C>A (p.Ser323=) c.264C>A (p.Ser88=) n.1108C>A n.972C>A | |
12 | g.57764546G>A | CA385504115 | CYP27B1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1026C>T (p.Val342=) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1107C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764546G>C | CA385504117 | CYP27B1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1026C>G (p.Val342=) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1107C>G n.971C>G | |
12 | g.57764546G= | CA2038987716 | CYP27B1 | c.1049C= (p.Ser350=) c.1026C= (p.Val342=) c.968C= (p.Ser323=) c.263C= (p.Ser88=) n.1107C= n.971C= | |
12 | g.57764546G>T | CA385504119 | CYP27B1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1026C>A (p.Val342=) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1107C>A n.971C>A | |
12 | g.57764547A= | CA2038987720 | CYP27B1 | c.1048T= (p.Ser350=) c.1025T= (p.Val342=) c.967T= (p.Ser323=) c.262T= (p.Ser88=) n.1106T= n.970T= | |
12 | g.57764547A>C | CA6658253 | CYP27B1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1106T>G n.970T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764547A>G | CA385504124 | CYP27B1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1106T>C n.970T>C | |
12 | g.57764547A>T | CA385504122 | CYP27B1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1106T>A n.970T>A | |
12 | g.57764548C>A | CA480401867 | CYP27B1 | c.1047G>T (p.Val349=) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.966G>T (p.Val322=) c.261G>T (p.Val87=) n.1105G>T n.969G>T | |
12 | g.57764548C>G | CA480401868 | CYP27B1 | c.1047G>C (p.Val349=) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.966G>C (p.Val322=) c.261G>C (p.Val87=) n.1105G>C n.969G>C | |
12 | g.57764548C>T | CA480401869 | CYP27B1 | c.1047G>A (p.Val349=) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.966G>A (p.Val322=) c.261G>A (p.Val87=) n.1105G>A n.969G>A | |
12 | g.57764549A>C | CA385504128 | CYP27B1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1023T>G (p.Gly341=) c.965T>G (p.Val322Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.1104T>G n.968T>G | |
12 | g.57764549A>G | CA385504130 | CYP27B1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1023T>C (p.Gly341=) c.965T>C (p.Val322Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.1104T>C n.968T>C | |
12 | g.57764549A>T | CA385504132 | CYP27B1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1023T>A (p.Gly341=) c.965T>A (p.Val322Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.1104T>A n.968T>A | |
12 | g.57764550C>A | CA385504134 | CYP27B1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.964G>T (p.Val322Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.1103G>T n.967G>T | |
12 | g.57764550C>G | CA385504135 | CYP27B1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.964G>C (p.Val322Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.1103G>C n.967G>C | |
12 | g.57764550C>T | CA385504137 | CYP27B1 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.964G>A (p.Val322Met) c.259G>A (p.Val87Met) n.1103G>A n.967G>A | |
12 | g.57764551C>A | CA385504140 | CYP27B1 | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.1103-1G>T n.966G>T | |
12 | g.57764551C>G | CA385504141 | CYP27B1 | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.1103-1G>C n.966G>C | |
12 | g.57764551C>T | CA385504143 | CYP27B1 | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.1103-1G>A n.966G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764552T>A | CA385504147 | CYP27B1 | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.1103-2A>T n.965A>T | |
12 | g.57764552T>C | CA385504148 | CYP27B1 | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.1103-2A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764552T>G | CA6658254 | CYP27B1 | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.1103-2A>C n.965A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764552T= | CA2038987725 | CYP27B1 | c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.1022-2A= (n.1022-2A=) c.964-2A= (n.964-2A=) c.259-2A= (n.259-2A=) n.1103-2A= n.965A= |