Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764390T>A | CA385503177 | CYP27B1 | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1263A>T | |
12 | g.57764390T>C | CA385503180 | CYP27B1 | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1263A>G | |
12 | g.57764390T>G | CA385503185 | CYP27B1 | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1263A>C | |
12 | g.57764391T>A | CA385503189 | CYP27B1 | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1262A>T | |
12 | g.57764391T>C | CA385503192 | CYP27B1 | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1262A>G | |
12 | g.57764391T>G | CA385503195 | CYP27B1 | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1262A>C | |
12 | g.57764392G>A | CA480401586 | CYP27B1 | c.1203C>T (p.Val401=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.417C>T (p.Val139=) n.1261C>T | |
12 | g.57764392G>C | CA480401588 | CYP27B1 | c.1203C>G (p.Val401=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.417C>G (p.Val139=) n.1261C>G | |
12 | g.57764392G= | CA2038987381 | CYP27B1 | c.1203C= (p.Val401=) c.*127C= (n.*127C=) c.1122C= (p.Val374=) c.417C= (p.Val139=) n.1261C= | |
12 | g.57764392G>T | CA480401589 | CYP27B1 | c.1203C>A (p.Val401=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.417C>A (p.Val139=) n.1261C>A | dbSNP |
12 | g.57764393A= | CA2038987386 | CYP27B1 | c.1202T= (p.Val401=) c.*126T= (n.*126T=) c.1121T= (p.Val374=) c.416T= (p.Val139=) n.1260T= | |
12 | g.57764393A>C | CA385503199 | CYP27B1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1260T>G | |
12 | g.57764393A>G | CA6658217 | CYP27B1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1260T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764393A>T | CA385503214 | CYP27B1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.*126T>A (n.*126T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) n.1260T>A | dbSNP |
12 | g.57764394C>A | CA385503222 | CYP27B1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) n.1259G>T | |
12 | g.57764394C= | CA2038987392 | CYP27B1 | c.1201G= (p.Val401=) c.*125G= (n.*125G=) c.1120G= (p.Val374=) c.415G= (p.Val139=) n.1259G= | |
12 | g.57764394C>G | CA385503224 | CYP27B1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1259G>C | |
12 | g.57764394C>T | CA6658218 | CYP27B1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764395C>A | CA480401590 | CYP27B1 | c.1200G>T (p.Val400=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1119G>T (p.Val373=) c.414G>T (p.Val138=) n.1258G>T | |
12 | g.57764395C= | CA2038987395 | CYP27B1 | c.1200G= (p.Val400=) c.*124G= (n.*124G=) c.1119G= (p.Val373=) c.414G= (p.Val138=) n.1258G= | |
12 | g.57764395C>G | CA480401591 | CYP27B1 | c.1200G>C (p.Val400=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1119G>C (p.Val373=) c.414G>C (p.Val138=) n.1258G>C | |
12 | g.57764395C>T | CA6658219 | CYP27B1 | c.1200G>A (p.Val400=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1119G>A (p.Val373=) c.414G>A (p.Val138=) n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764396A>C | CA385503235 | CYP27B1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1257T>G | |
12 | g.57764396A>G | CA385503238 | CYP27B1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1257T>C | |
12 | g.57764396A>T | CA385503242 | CYP27B1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.1257T>A | |
12 | g.57764397C>A | CA385503246 | CYP27B1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.1256G>T | |
12 | g.57764397C= | CA2038987400 | CYP27B1 | c.1198G= (p.Val400=) c.*122G= (n.*122G=) c.1117G= (p.Val373=) c.412G= (p.Val138=) n.1256G= | |
12 | g.57764397C>G | CA385503248 | CYP27B1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1256G>C | |
12 | g.57764397C>T | CA385503252 | CYP27B1 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.1256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764398C>A | CA480401594 | CYP27B1 | c.1197G>T (p.Ala399=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1116G>T (p.Ala372=) c.411G>T (p.Ala137=) n.1255G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764398C= | CA2038987407 | CYP27B1 | c.1197G= (p.Ala399=) c.*121G= (n.*121G=) c.1116G= (p.Ala372=) c.411G= (p.Ala137=) n.1255G= | |
12 | g.57764398C>G | CA480401595 | CYP27B1 | c.1197G>C (p.Ala399=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1116G>C (p.Ala372=) c.411G>C (p.Ala137=) n.1255G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764398C>T | CA6658220 | CYP27B1 | c.1197G>A (p.Ala399=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1116G>A (p.Ala372=) c.411G>A (p.Ala137=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764399G>A | CA385503262 | CYP27B1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764399G>C | CA385503266 | CYP27B1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.1254C>G | |
12 | g.57764399G= | CA2038987411 | CYP27B1 | c.1196C= (p.Ala399=) c.*120C= (n.*120C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.410C= (p.Ala137=) n.1254C= | |
12 | g.57764399G>T | CA385503268 | CYP27B1 | c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.1254C>A | |
12 | g.57764400C>A | CA385503275 | CYP27B1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.1253G>T | |
12 | g.57764400C>G | CA385503279 | CYP27B1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.1253G>C | |
12 | g.57764400C>T | CA385503282 | CYP27B1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1253G>A | |
12 | g.57764401C>A | CA385503292 | CYP27B1 | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.1252G>T | |
12 | g.57764401C= | CA2038987420 | CYP27B1 | c.1194G= (p.Lys398=) c.*118G= (n.*118G=) c.1113G= (p.Lys371=) c.408G= (p.Lys136=) n.1252G= | |
12 | g.57764401C>G | CA385503287 | CYP27B1 | c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.1252G>C | |
12 | g.57764401C>T | CA480401597 | CYP27B1 | c.1194G>A (p.Lys398=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1113G>A (p.Lys371=) c.408G>A (p.Lys136=) n.1252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764402T>A | CA385503297 | CYP27B1 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.1251A>T | |
12 | g.57764402T>C | CA385503298 | CYP27B1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1251A>G | |
12 | g.57764402T>G | CA385503300 | CYP27B1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1251A>C | |
12 | g.57764403T>A | CA385503305 | CYP27B1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1250A>T | |
12 | g.57764403T>C | CA385503306 | CYP27B1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1250A>G | |
12 | g.57764403T>G | CA385503308 | CYP27B1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1250A>C | |
12 | g.57764404C>A | CA480401599 | CYP27B1 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) c.405G>T (p.Leu135=) n.1249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764404C= | CA2038987424 | CYP27B1 | c.1191G= (p.Leu397=) c.*115G= (n.*115G=) c.1110G= (p.Leu370=) c.405G= (p.Leu135=) n.1249G= | |
12 | g.57764404C>G | CA480401600 | CYP27B1 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) c.405G>C (p.Leu135=) n.1249G>C | |
12 | g.57764404C>T | CA480401601 | CYP27B1 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) c.405G>A (p.Leu135=) n.1249G>A | |
12 | g.57764405A>C | CA385503313 | CYP27B1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1248T>G | |
12 | g.57764405A>G | CA385503316 | CYP27B1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1248T>C | |
12 | g.57764405A>T | CA385503319 | CYP27B1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1248T>A | |
12 | g.57764406del | CA2796149626 | CYP27B1 | c.1189del (p.Leu397Ter) c.*113del (n.*113del) c.1108del (p.Leu370Ter) c.403del (p.Leu135Ter) n.1247del | |
12 | g.57764406G>A | CA480401602 | CYP27B1 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764406G>C | CA385503324 | CYP27B1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1247C>G | |
12 | g.57764406G= | CA2038987426 | CYP27B1 | c.1189C= (p.Leu397=) c.*113C= (n.*113C=) c.1108C= (p.Leu370=) c.403C= (p.Leu135=) n.1247C= | |
12 | g.57764406G>T | CA237814156 | CYP27B1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764407C>A | CA480401603 | CYP27B1 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.402G>T (p.Leu134=) n.1246G>T | |
12 | g.57764407C>G | CA480401604 | CYP27B1 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.402G>C (p.Leu134=) n.1246G>C | |
12 | g.57764407C>T | CA480401605 | CYP27B1 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.402G>A (p.Leu134=) n.1246G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764408A>C | CA385503333 | CYP27B1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1245T>G | |
12 | g.57764408A>G | CA385503336 | CYP27B1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1245T>C | |
12 | g.57764408A>T | CA385503339 | CYP27B1 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1245T>A | |
12 | g.57764409G>A | CA480401606 | CYP27B1 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.400C>T (p.Leu134=) n.1244C>T | |
12 | g.57764409G>C | CA385503342 | CYP27B1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.1244C>G | |
12 | g.57764409G>T | CA385503345 | CYP27B1 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.1244C>A | |
12 | g.57764410G>A | CA6658221 | CYP27B1 | c.1185C>T (p.Pro395=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764410G>C | CA480401607 | CYP27B1 | c.1185C>G (p.Pro395=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1243C>G | |
12 | g.57764410G= | CA2038987433 | CYP27B1 | c.1185C= (p.Pro395=) c.*109C= (n.*109C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.399C= (p.Pro133=) n.1243C= | |
12 | g.57764410G>T | CA480401608 | CYP27B1 | c.1185C>A (p.Pro395=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1243C>A | |
12 | g.57764411G>A | CA385503353 | CYP27B1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1242C>T | COSMIC |
12 | g.57764411G>C | CA385503356 | CYP27B1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1242C>G | |
12 | g.57764411G= | CA2038987438 | CYP27B1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.*108C= (n.*108C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.398C= (p.Pro133=) n.1242C= | |
12 | g.57764411G>T | CA385503357 | CYP27B1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.398C>A (p.Pro133His) n.1242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764412G>A | CA385503360 | CYP27B1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1241C>T | |
12 | g.57764412G>C | CA385503364 | CYP27B1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1241C>G | |
12 | g.57764412G>T | CA385503366 | CYP27B1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1241C>A | |
12 | g.57764413C>A | CA480401609 | CYP27B1 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.396G>T (p.Leu132=) n.1240G>T | |
12 | g.57764413C>G | CA480401610 | CYP27B1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.396G>C (p.Leu132=) n.1240G>C | |
12 | g.57764413C>T | CA480401611 | CYP27B1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.396G>A (p.Leu132=) n.1240G>A | |
12 | g.57764414A>C | CA385503368 | CYP27B1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1239T>G | |
12 | g.57764414A>G | CA385503373 | CYP27B1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1239T>C | |
12 | g.57764414A>T | CA385503371 | CYP27B1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1239T>A | |
12 | g.57764415G>A | CA480401615 | CYP27B1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1238C>T | |
12 | g.57764415G>C | CA6658222 | CYP27B1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764415G= | CA2038987445 | CYP27B1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.*104C= (n.*104C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.394C= (p.Leu132=) n.1238C= | |
12 | g.57764415G>T | CA385503378 | CYP27B1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764416C>A | CA385503383 | CYP27B1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1237G>T | dbSNP |
12 | g.57764416C= | CA2038987452 | CYP27B1 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*103G= (n.*103G=) c.1098G= (p.Gln366=) c.393G= (p.Gln131=) n.1237G= | |
12 | g.57764416C>G | CA385503385 | CYP27B1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1237G>C | |
12 | g.57764416C>T | CA480401616 | CYP27B1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1237G>A | |
12 | g.57764417T>A | CA385503388 | CYP27B1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1236A>T | |
12 | g.57764417T>C | CA385503394 | CYP27B1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1236A>G | |
12 | g.57764417T>G | CA385503390 | CYP27B1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1236A>C | |
12 | g.57764418G>A | CA385503398 | CYP27B1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764418G>C | CA385503400 | CYP27B1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1235C>G | |
12 | g.57764418G>T | CA385503403 | CYP27B1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1235C>A | |
12 | g.57764420del | CA2697559311 | CYP27B1 | c.1177del (p.Gln393SerfsTer5) c.*101del (n.*101del) c.1096del (p.Gln366SerfsTer5) c.391del (p.Gln131SerfsTer5) n.1235del | ClinVar |
12 | g.57764419G>A | CA480401617 | CYP27B1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1234C>T | COSMIC |
12 | g.57764419G>C | CA480401618 | CYP27B1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1234C>G | |
12 | g.57764419G>T | CA480401620 | CYP27B1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1234C>A | |
12 | g.57764420G>A | CA6658223 | CYP27B1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764420G>C | CA385503410 | CYP27B1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1233C>G | |
12 | g.57764420G= | CA2038987459 | CYP27B1 | c.1175C= (p.Ser392=) c.*99C= (n.*99C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.389C= (p.Ser130=) n.1233C= | |
12 | g.57764420G>T | CA385503413 | CYP27B1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1233C>A | |
12 | g.57764421A>C | CA385503418 | CYP27B1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1232T>G | |
12 | g.57764421A>G | CA385503421 | CYP27B1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1232T>C | |
12 | g.57764421A>T | CA385503422 | CYP27B1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1232T>A | |
12 | g.57764422C>A | CA480401623 | CYP27B1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1231G>T | |
12 | g.57764422C>G | CA480401626 | CYP27B1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1231G>C | |
12 | g.57764422C>T | CA480401628 | CYP27B1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1231G>A | |
12 | g.57764423del | CA2619515860 | CYP27B1 | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.*96del (n.*96del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.386del (p.Leu129ArgfsTer7) n.1230del | gnomAD v4 |
12 | g.57764423A>C | CA385503425 | CYP27B1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1230T>G | |
12 | g.57764423A>G | CA385503428 | CYP27B1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1230T>C | |
12 | g.57764423A>T | CA385503431 | CYP27B1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1230T>A | |
12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T | |
12 | g.57764424G>C | CA385503437 | CYP27B1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1229C>G | |
12 | g.57764424G>T | CA385503434 | CYP27B1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1229C>A | |
12 | g.57764425A>C | CA480401635 | CYP27B1 | c.1170T>G (p.Val390=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1089T>G (p.Val363=) c.384T>G (p.Val128=) n.1228T>G | |
12 | g.57764425A>G | CA480401636 | CYP27B1 | c.1170T>C (p.Val390=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1089T>C (p.Val363=) c.384T>C (p.Val128=) n.1228T>C | |
12 | g.57764425A>T | CA480401634 | CYP27B1 | c.1170T>A (p.Val390=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1089T>A (p.Val363=) c.384T>A (p.Val128=) n.1228T>A | |
12 | g.57764426A>C | CA385503438 | CYP27B1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1227T>G | |
12 | g.57764426A>G | CA385503440 | CYP27B1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1227T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764426A>T | CA385503439 | CYP27B1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1227T>A | |
12 | g.57764427C>A | CA385503442 | CYP27B1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1226G>T | |
12 | g.57764427C= | CA2038987463 | CYP27B1 | c.1168G= (p.Val390=) c.*92G= (n.*92G=) c.1087G= (p.Val363=) c.382G= (p.Val128=) n.1226G= | |
12 | g.57764427C>G | CA385503444 | CYP27B1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1226G>C | |
12 | g.57764427C>T | CA6658224 | CYP27B1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57764428A= | CA2038987465 | CYP27B1 | c.1167T= (p.Thr389=) c.*91T= (n.*91T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.381T= (p.Thr127=) n.1225T= | |
12 | g.57764428A>C | CA480401644 | CYP27B1 | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1225T>G | |
12 | g.57764428A>G | CA480401645 | CYP27B1 | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1225T>C | |
12 | g.57764428A>T | CA6658225 | CYP27B1 | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764429G>A | CA385503446 | CYP27B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1224C>T | |
12 | g.57764429G>C | CA385503449 | CYP27B1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.1224C>G | |
12 | g.57764429G>T | CA385503451 | CYP27B1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.1224C>A | |
12 | g.57764430T>A | CA385503455 | CYP27B1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1223A>T | |
12 | g.57764430T>C | CA385503458 | CYP27B1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1223A>G | |
12 | g.57764430T>G | CA385503465 | CYP27B1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1223A>C | |
12 | g.57764431G>A | CA480401649 | CYP27B1 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1222C>T | |
12 | g.57764431G>C | CA480401648 | CYP27B1 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1222C>G | |
12 | g.57764431G>T | CA480401647 | CYP27B1 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1222C>A | |
12 | g.57764432G>A | CA385503470 | CYP27B1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1221C>T | |
12 | g.57764432G>C | CA385503472 | CYP27B1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1221C>G | |
12 | g.57764432G>T | CA385503474 | CYP27B1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1221C>A | |
12 | g.57764433C>A | CA385503486 | CYP27B1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1220G>T | |
12 | g.57764433C>G | CA385503483 | CYP27B1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1220G>C | |
12 | g.57764433C>T | CA385503481 | CYP27B1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1220G>A | |
12 | g.57764434T>A | CA480401657 | CYP27B1 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.375A>T (p.Ser125=) n.1219A>T | |
12 | g.57764434T>C | CA480401658 | CYP27B1 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.375A>G (p.Ser125=) n.1219A>G | |
12 | g.57764434T>G | CA480401659 | CYP27B1 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.375A>C (p.Ser125=) n.1219A>C | |
12 | g.57764435G>A | CA385503491 | CYP27B1 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1218C>T | |
12 | g.57764435G>C | CA385503496 | CYP27B1 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.1218C>G | |
12 | g.57764435G>T | CA385503498 | CYP27B1 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1218C>A | |
12 | g.57764436A= | CA2038987471 | CYP27B1 | c.1159T= (p.Ser387=) c.*83T= (n.*83T=) c.1078T= (p.Ser360=) c.373T= (p.Ser125=) n.1217T= | |
12 | g.57764436A>C | CA385503503 | CYP27B1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1217T>G | |
12 | g.57764436A>G | CA6658226 | CYP27B1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57764436A>T | CA385503508 | CYP27B1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1217T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764437G>A | CA480401664 | CYP27B1 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764437G>C | CA480401665 | CYP27B1 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.372C>G (p.Pro124=) n.1216C>G | |
12 | g.57764437G>T | CA480401666 | CYP27B1 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.372C>A (p.Pro124=) n.1216C>A | |
12 | g.57764438G>A | CA385503513 | CYP27B1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1215C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764438G>C | CA385503517 | CYP27B1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1215C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764438G>T | CA385503518 | CYP27B1 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1215C>A | |
12 | g.57764439G>A | CA237814167 | CYP27B1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764439G>C | CA385503520 | CYP27B1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1214C>G | |
12 | g.57764439G= | CA2038987475 | CYP27B1 | c.1156C= (p.Pro386=) c.*80C= (n.*80C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.370C= (p.Pro124=) n.1214C= | |
12 | g.57764439G>T | CA385503522 | CYP27B1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1214C>A | |
12 | g.57764440G>A | CA237814177 | CYP27B1 | c.1155C>T (p.Tyr385=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.369C>T (p.Tyr123=) n.1213C>T | dbSNP |
12 | g.57764440G>C | CA385503528 | CYP27B1 | c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.1213C>G | |
12 | g.57764440G= | CA2038987479 | CYP27B1 | c.1155C= (p.Tyr385=) c.*79C= (n.*79C=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.369C= (p.Tyr123=) n.1213C= | |
12 | g.57764440G>T | CA385503525 | CYP27B1 | c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.1213C>A | |
12 | g.57764441T>A | CA385503532 | CYP27B1 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1212A>T | |
12 | g.57764441T>C | CA385503537 | CYP27B1 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1212A>G | dbSNP |
12 | g.57764441T>G | CA6658227 | CYP27B1 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764441T= | CA2038987484 | CYP27B1 | c.1154A= (p.Tyr385=) c.*78A= (n.*78A=) c.1073A= (p.Tyr358=) c.368A= (p.Tyr123=) n.1212A= | |
12 | g.57764442A>C | CA385503543 | CYP27B1 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1211T>G | |
12 | g.57764442A>G | CA385503547 | CYP27B1 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.367T>C (p.Tyr123His) n.1211T>C | |
12 | g.57764442A>T | CA385503550 | CYP27B1 | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1211T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764443G>A | CA6658228 | CYP27B1 | c.1152C>T (p.Ala384=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.366C>T (p.Ala122=) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764443G>C | CA480401675 | CYP27B1 | c.1152C>G (p.Ala384=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.366C>G (p.Ala122=) n.1210C>G | |
12 | g.57764443G= | CA2038987488 | CYP27B1 | c.1152C= (p.Ala384=) c.*76C= (n.*76C=) c.1071C= (p.Ala357=) c.366C= (p.Ala122=) n.1210C= | |
12 | g.57764443G>T | CA480401676 | CYP27B1 | c.1152C>A (p.Ala384=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.366C>A (p.Ala122=) n.1210C>A | |
12 | g.57764444G>A | CA385503569 | CYP27B1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1209C>T | COSMIC |
12 | g.57764444G>C | CA6658229 | CYP27B1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764444G= | CA2038987494 | CYP27B1 | c.1151C= (p.Ala384=) c.*75C= (n.*75C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.365C= (p.Ala122=) n.1209C= | |
12 | g.57764444G>T | CA385503573 | CYP27B1 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.1209C>A | |
12 | g.57764445C>A | CA385503579 | CYP27B1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1208G>T | |
12 | g.57764445C>G | CA385503580 | CYP27B1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1208G>C | |
12 | g.57764445C>T | CA385503584 | CYP27B1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1208G>A | |
12 | g.57764446A= | CA2038987498 | CYP27B1 | c.1149T= (p.Ser383=) c.*73T= (n.*73T=) c.1068T= (p.Ser356=) c.363T= (p.Ser121=) n.1207T= | |
12 | g.57764446A>C | CA385503592 | CYP27B1 | c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) n.1207T>G | |
12 | g.57764446A>G | CA480401681 | CYP27B1 | c.1149T>C (p.Ser383=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.363T>C (p.Ser121=) n.1207T>C | |
12 | g.57764446A>T | CA6658230 | CYP27B1 | c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.*73T>A (n.*73T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) n.1207T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764447C>A | CA385503598 | CYP27B1 | c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.1206G>T | |
12 | g.57764447C= | CA2038987503 | CYP27B1 | c.1148G= (p.Ser383=) c.*72G= (n.*72G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.362G= (p.Ser121=) n.1206G= | |
12 | g.57764447C>G | CA385503601 | CYP27B1 | c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.1206G>C | |
12 | g.57764447C>T | CA237814190 | CYP27B1 | c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.1206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764448T>A | CA385503609 | CYP27B1 | c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.1205A>T | |
12 | g.57764448T>C | CA385503611 | CYP27B1 | c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.1205A>G | |
12 | g.57764448T>G | CA385503616 | CYP27B1 | c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.1205A>C | |
12 | g.57764449G>A | CA6658231 | CYP27B1 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.360C>T (p.Ser120=) n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764449G>C | CA480401687 | CYP27B1 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.360C>G (p.Ser120=) n.1204C>G | |
12 | g.57764449G= | CA2038987507 | CYP27B1 | c.1146C= (p.Ser382=) c.*70C= (n.*70C=) c.1065C= (p.Ser355=) c.360C= (p.Ser120=) n.1204C= | |
12 | g.57764449G>T | CA480401685 | CYP27B1 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.360C>A (p.Ser120=) n.1204C>A | |
12 | g.57764450G>A | CA385503632 | CYP27B1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.1203C>T | |
12 | g.57764450G>C | CA385503634 | CYP27B1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.1203C>G | |
12 | g.57764450G>T | CA385503638 | CYP27B1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1203C>A | |
12 | g.57764451A>C | CA385503643 | CYP27B1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1202T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764451A>G | CA385503647 | CYP27B1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1202T>C | |
12 | g.57764451A>T | CA385503650 | CYP27B1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1202T>A | |
12 | g.57764452G>A | CA480401691 | CYP27B1 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.357C>T (p.Gly119=) n.1201C>T | |
12 | g.57764452G>C | CA480401695 | CYP27B1 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.357C>G (p.Gly119=) n.1201C>G | |
12 | g.57764452G>T | CA480401693 | CYP27B1 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.357C>A (p.Gly119=) n.1201C>A | |
12 | g.57764453C>A | CA385503654 | CYP27B1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1200G>T | |
12 | g.57764453C= | CA2038987509 | CYP27B1 | c.1142G= (p.Gly381=) c.*66G= (n.*66G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.356G= (p.Gly119=) n.1200G= | |
12 | g.57764453C>G | CA385503657 | CYP27B1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1200G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764453C>T | CA385503652 | CYP27B1 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764454C>A | CA385503666 | CYP27B1 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1199G>T | |
12 | g.57764454C>G | CA385503661 | CYP27B1 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1199G>C | |
12 | g.57764454C>T | CA385503664 | CYP27B1 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1199G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764455A= | CA2038987512 | CYP27B1 | c.1140T= (p.Pro380=) c.*64T= (n.*64T=) c.1059T= (p.Pro353=) c.354T= (p.Pro118=) n.1198T= | |
12 | g.57764455A>C | CA6658232 | CYP27B1 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) c.354T>G (p.Pro118=) n.1198T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764455A>G | CA480401699 | CYP27B1 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.354T>C (p.Pro118=) n.1198T>C | |
12 | g.57764455A>T | CA480401701 | CYP27B1 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) c.354T>A (p.Pro118=) n.1198T>A | |
12 | g.57764456G>A | CA385503673 | CYP27B1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1197C>T | |
12 | g.57764456G>C | CA385503676 | CYP27B1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1197C>G | |
12 | g.57764456G>T | CA385503678 | CYP27B1 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1197C>A | |
12 | g.57764457G>A | CA6658234 | CYP27B1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764457G>C | CA6658233 | CYP27B1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1196C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764457G= | CA2038987518 | CYP27B1 | c.1138C= (p.Pro380=) c.*62C= (n.*62C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.352C= (p.Pro118=) n.1196C= | |
12 | g.57764457G>T | CA385503683 | CYP27B1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764458G>A | CA480401706 | CYP27B1 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.351C>T (p.Ser117=) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764458G>C | CA385503688 | CYP27B1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) n.1195C>G | |
12 | g.57764458G= | CA2038987523 | CYP27B1 | c.1137C= (p.Ser379=) c.*61C= (n.*61C=) c.1056C= (p.Ser352=) c.351C= (p.Ser117=) n.1195C= | |
12 | g.57764458G>T | CA385503691 | CYP27B1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) n.1195C>A | |
12 | g.57764459C>A | CA385503694 | CYP27B1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.1194G>T | |
12 | g.57764459C>G | CA385503696 | CYP27B1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.1194G>C | |
12 | g.57764459C>T | CA385503698 | CYP27B1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.1194G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764460T>A | CA385503702 | CYP27B1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.1193A>T | |
12 | g.57764460T>C | CA385503706 | CYP27B1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.1193A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764460T>G | CA385503704 | CYP27B1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.1193A>C | |
12 | g.57764461C>A | CA480401711 | CYP27B1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.348G>T (p.Leu116=) n.1192G>T | |
12 | g.57764461C= | CA2038987526 | CYP27B1 | c.1134G= (p.Leu378=) c.*58G= (n.*58G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.348G= (p.Leu116=) n.1192G= | |
12 | g.57764461C>G | CA480401713 | CYP27B1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.348G>C (p.Leu116=) n.1192G>C | |
12 | g.57764461C>T | CA480401715 | CYP27B1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.348G>A (p.Leu116=) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764462A= | CA2038987531 | CYP27B1 | c.1133T= (p.Leu378=) c.*57T= (n.*57T=) c.1052T= (p.Leu351=) c.347T= (p.Leu116=) n.1191T= | |
12 | g.57764462A>C | CA6658236 | CYP27B1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764462A>G | CA385503709 | CYP27B1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1191T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764462A>T | CA6658235 | CYP27B1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764463G>A | CA480401717 | CYP27B1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.346C>T (p.Leu116=) n.1190C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764463G>C | CA385503713 | CYP27B1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1190C>G | |
12 | g.57764463G>T | CA385503715 | CYP27B1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1190C>A | |
12 | g.57764464G>A | CA480401720 | CYP27B1 | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.345C>T (p.Ala115=) n.1189C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764464G>C | CA480401722 | CYP27B1 | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.345C>G (p.Ala115=) n.1189C>G | |
12 | g.57764464G>T | CA480401724 | CYP27B1 | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.345C>A (p.Ala115=) n.1189C>A | |
12 | g.57764465G>A | CA6658237 | CYP27B1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764465G>C | CA385503718 | CYP27B1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1188C>G | |
12 | g.57764465G= | CA2038987534 | CYP27B1 | c.1130C= (p.Ala377=) c.*54C= (n.*54C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.344C= (p.Ala115=) n.1188C= | |
12 | g.57764465G>T | CA385503719 | CYP27B1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1188C>A | |
12 | g.57764466C>A | CA385503721 | CYP27B1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764466C= | CA2038987540 | CYP27B1 | c.1129G= (p.Ala377=) c.*53G= (n.*53G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.343G= (p.Ala115=) n.1187G= | |
12 | g.57764466C>G | CA385503723 | CYP27B1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1187G>C | |
12 | g.57764466C>T | CA385503725 | CYP27B1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764467A>C | CA480401734 | CYP27B1 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.342T>G (p.Ala114=) n.1186T>G | |
12 | g.57764467A>G | CA480401732 | CYP27B1 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.342T>C (p.Ala114=) n.1186T>C | |
12 | g.57764467A>T | CA480401731 | CYP27B1 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.342T>A (p.Ala114=) n.1186T>A | |
12 | g.57764468G>A | CA385503730 | CYP27B1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1185C>T | |
12 | g.57764468G>C | CA385503728 | CYP27B1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1185C>G | COSMIC |
12 | g.57764468G>T | CA385503726 | CYP27B1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1185C>A | |
12 | g.57764469C>A | CA385503735 | CYP27B1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1184G>T | |
12 | g.57764469C>G | CA385503740 | CYP27B1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1184G>C | |
12 | g.57764469C>T | CA385503738 | CYP27B1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1184G>A | |
12 | g.57764470T>A | CA480401745 | CYP27B1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) c.339A>T (p.Thr113=) n.1183A>T | |
12 | g.57764470T>C | CA6658238 | CYP27B1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) c.339A>G (p.Thr113=) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764470T>G | CA480401747 | CYP27B1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) c.339A>C (p.Thr113=) n.1183A>C | |
12 | g.57764470T= | CA2038987543 | CYP27B1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.*49A= (n.*49A=) c.1044A= (p.Thr348=) c.339A= (p.Thr113=) n.1183A= | |
12 | g.57764471G>A | CA237814230 | CYP27B1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764471G>C | CA385503749 | CYP27B1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.1182C>G | |
12 | g.57764471G= | CA2038987544 | CYP27B1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.*48C= (n.*48C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.338C= (p.Thr113=) n.1182C= | |
12 | g.57764471G>T | CA385503752 | CYP27B1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.1182C>A | |
12 | g.57764472T>A | CA385503754 | CYP27B1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1181A>T | |
12 | g.57764472T>C | CA385503757 | CYP27B1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1181A>G | |
12 | g.57764472T>G | CA385503760 | CYP27B1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1181A>C | |
12 | g.57764473G>A | CA480401752 | CYP27B1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.336C>T (p.Ile112=) n.1180C>T | |
12 | g.57764473G>C | CA385503762 | CYP27B1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.1180C>G | |
12 | g.57764473G>T | CA480401750 | CYP27B1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.336C>A (p.Ile112=) n.1180C>A | |
12 | g.57764474A= | CA2038987545 | CYP27B1 | c.1121T= (p.Ile374=) c.*45T= (n.*45T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.335T= (p.Ile112=) n.1179T= | |
12 | g.57764474A>C | CA385503768 | CYP27B1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1179T>G | |
12 | g.57764474A>G | CA385503770 | CYP27B1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1179T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764474A>T | CA6658239 | CYP27B1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764474_57764476delinsATC | CA2038987546 | CYP27B1 | c.1119_1121delinsGAT (p.Glu373=) c.*43_*45delinsGAT (n.*43_*45delinsGAT) c.1038_1040delinsGAT (p.Glu346=) c.333_335delinsGAT (p.Glu111=) n.1177_1179delinsGAT | |
12 | g.57764475T>A | CA385503779 | CYP27B1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1178A>T | |
12 | g.57764475T>C | CA385503777 | CYP27B1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1178A>G | |
12 | g.57764475T>G | CA385503774 | CYP27B1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1178A>C | |
12 | g.57764478_57764479del | CA690329899 | CYP27B1 | c.1119_1120del (p.Glu373AspfsTer?) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer?) c.333_334del (p.Glu111AspfsTer?) n.1177_1178del | dbSNP |
12 | g.57764476C>A | CA385503781 | CYP27B1 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1177G>T | |
12 | g.57764476C= | CA2038987548 | CYP27B1 | c.1119G= (p.Glu373=) c.*43G= (n.*43G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.333G= (p.Glu111=) n.1177G= | |
12 | g.57764476C>G | CA385503782 | CYP27B1 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764476C>T | CA480401757 | CYP27B1 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.333G>A (p.Glu111=) n.1177G>A | COSMIC |
12 | g.57764477T>A | CA385503784 | CYP27B1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1176A>T | |
12 | g.57764477T>C | CA385503786 | CYP27B1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1176A>G | |
12 | g.57764477T>G | CA385503789 | CYP27B1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1176A>C | |
12 | g.57764481_57764496del | CA2695216951 | CYP27B1 | c.1103_1118del (p.Thr368ArgfsTer6) c.*27_*42del (n.*27_*42del) c.1022_1037del (p.Thr341ArgfsTer6) c.317_332del (p.Thr106ArgfsTer6) n.1161_1176del | |
12 | g.57764478C>A | CA385503792 | CYP27B1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1175G>T | |
12 | g.57764478C= | CA2038987551 | CYP27B1 | c.1117G= (p.Glu373=) c.*41G= (n.*41G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.331G= (p.Glu111=) n.1175G= | |
12 | g.57764478C>G | CA385503795 | CYP27B1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1175G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764478C>T | CA385503798 | CYP27B1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764479T>A | CA480401762 | CYP27B1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.330A>T (p.Ser110=) n.1174A>T | |
12 | g.57764479T>C | CA6658240 | CYP27B1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.330A>G (p.Ser110=) n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764479T>G | CA480401760 | CYP27B1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.330A>C (p.Ser110=) n.1174A>C | |
12 | g.57764479T= | CA2038987554 | CYP27B1 | c.1116A= (p.Ser372=) c.*40A= (n.*40A=) c.1035A= (p.Ser345=) c.330A= (p.Ser110=) n.1174A= | |
12 | g.57764480G>A | CA385503804 | CYP27B1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.1173C>T | |
12 | g.57764480G>C | CA385503807 | CYP27B1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.1173C>G | |
12 | g.57764480G>T | CA385503809 | CYP27B1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.1173C>A | |
12 | g.57764481A= | CA2038987557 | CYP27B1 | c.1114T= (p.Ser372=) c.*38T= (n.*38T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.328T= (p.Ser110=) n.1172T= | |
12 | g.57764481A>C | CA385503814 | CYP27B1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1172T>G | |
12 | g.57764481A>G | CA385503817 | CYP27B1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1172T>C | |
12 | g.57764481A>T | CA237814243 | CYP27B1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1172T>A | dbSNP |
12 | g.57764482G>A | CA480401770 | CYP27B1 | c.1113C>T (p.His371=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1032C>T (p.His344=) c.327C>T (p.His109=) n.1171C>T | ClinVar |
12 | g.57764482G>C | CA385503820 | CYP27B1 | c.1113C>G (p.His371Gln) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1032C>G (p.His344Gln) c.327C>G (p.His109Gln) n.1171C>G | |
12 | g.57764482G>T | CA385503823 | CYP27B1 | c.1113C>A (p.His371Gln) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1032C>A (p.His344Gln) c.327C>A (p.His109Gln) n.1171C>A | |
12 | g.57764483T>A | CA385503825 | CYP27B1 | c.1112A>T (p.His371Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.326A>T (p.His109Leu) n.1170A>T | |
12 | g.57764483T>C | CA385503831 | CYP27B1 | c.1112A>G (p.His371Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.326A>G (p.His109Arg) n.1170A>G | |
12 | g.57764483T>G | CA385503827 | CYP27B1 | c.1112A>C (p.His371Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.326A>C (p.His109Pro) n.1170A>C | |
12 | g.57764484G>A | CA385503833 | CYP27B1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) n.1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764484G>C | CA385503837 | CYP27B1 | c.1111C>G (p.His371Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.325C>G (p.His109Asp) n.1169C>G | |
12 | g.57764484G= | CA2038987560 | CYP27B1 | c.1111C= (p.His371=) c.*35C= (n.*35C=) c.1030C= (p.His344=) c.325C= (p.His109=) n.1169C= | |
12 | g.57764484G>T | CA385503834 | CYP27B1 | c.1111C>A (p.His371Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.325C>A (p.His109Asn) n.1169C>A | |
12 | g.57764485G>A | CA480401780 | CYP27B1 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1029C>T (p.Leu343=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764485G>C | CA480401782 | CYP27B1 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1029C>G (p.Leu343=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1168C>G | |
12 | g.57764485G= | CA2038987563 | CYP27B1 | c.1110C= (p.Leu370=) c.*34C= (n.*34C=) c.1029C= (p.Leu343=) c.324C= (p.Leu108=) n.1168C= | |
12 | g.57764485G>T | CA480401783 | CYP27B1 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1029C>A (p.Leu343=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1168C>A | |
12 | g.57764486del | CA2619515990 | CYP27B1 | c.1109del (p.Leu370ProfsTer9) c.*33del (n.*33del) c.1028del (p.Leu343ProfsTer9) c.323del (p.Leu108ProfsTer9) n.1167del | gnomAD v4 |
12 | g.57764486A>C | CA385503841 | CYP27B1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1167T>G | |
12 | g.57764486A>G | CA385503845 | CYP27B1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1167T>C | |
12 | g.57764486A>T | CA385503842 | CYP27B1 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1167T>A | |
12 | g.57764487G>A | CA115135 | CYP27B1 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764487G>C | CA385503850 | CYP27B1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1166C>G | |
12 | g.57764487G= | CA2038987576 | CYP27B1 | c.1108C= (p.Leu370=) c.*32C= (n.*32C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.322C= (p.Leu108=) n.1166C= | |
12 | g.57764487G>T | CA385503853 | CYP27B1 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1166C>A | |
12 | g.57764488T>A | CA480401787 | CYP27B1 | c.1107A>T (p.Ala369=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1026A>T (p.Ala342=) c.321A>T (p.Ala107=) n.1165A>T | |
12 | g.57764488T>C | CA480401788 | CYP27B1 | c.1107A>G (p.Ala369=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1026A>G (p.Ala342=) c.321A>G (p.Ala107=) n.1165A>G | dbSNP |
12 | g.57764488T>G | CA480401789 | CYP27B1 | c.1107A>C (p.Ala369=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1026A>C (p.Ala342=) c.321A>C (p.Ala107=) n.1165A>C | |
12 | g.57764488T= | CA2038987586 | CYP27B1 | c.1107A= (p.Ala369=) c.*31A= (n.*31A=) c.1026A= (p.Ala342=) c.321A= (p.Ala107=) n.1165A= | |
12 | g.57764489G>A | CA385503857 | CYP27B1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1164C>T | |
12 | g.57764489G>C | CA385503859 | CYP27B1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1164C>G | |
12 | g.57764489G>T | CA385503862 | CYP27B1 | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*30C>A (n.*30C>A) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.1164C>A | |
12 | g.57764490C>A | CA385503866 | CYP27B1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1163G>T | |
12 | g.57764490C>G | CA385503867 | CYP27B1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1163G>C | |
12 | g.57764490C>T | CA385503871 | CYP27B1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1163G>A |