Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711267G>A | CA2669805882 | EVC | c.-114G>A (n.-114G>A) n.77G>A n.79G>A n.67G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711267G>T | CA2669805883 | EVC | c.-114G>T (n.-114G>T) n.77G>T n.79G>T n.67G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711268C>A | CA549402999 | EVC | c.-113C>A (n.-113C>A) n.78C>A n.80C>A n.68C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711268C= | CA1435469383 | EVC | c.-113C= (n.-113C=) n.78C= n.80C= n.68C= n.70C= | |
4 | g.5711268C>T | CA2669805884 | EVC | c.-113C>T (n.-113C>T) n.78C>T n.80C>T n.68C>T n.70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711269G>A | CA796572843 | EVC | c.-112G>A (n.-112G>A) n.79G>A n.81G>A n.69G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711269G>C | CA2669805885 | EVC | c.-112G>C (n.-112G>C) n.79G>C n.81G>C n.69G>C n.71G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711269G= | CA1435469384 | EVC | c.-112G= (n.-112G=) n.79G= n.81G= n.69G= n.71G= | |
4 | g.5711269G>T | CA2669805886 | EVC | c.-112G>T (n.-112G>T) n.79G>T n.81G>T n.69G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711270G>A | CA2669805888 | EVC | c.-111G>A (n.-111G>A) n.80G>A n.82G>A n.70G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711270G>T | CA2669805887 | EVC | c.-111G>T (n.-111G>T) n.80G>T n.82G>T n.70G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711271A>C | CA2669805889 | EVC | c.-110A>C (n.-110A>C) n.81A>C n.83A>C n.71A>C n.73A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711271A>G | CA2669805890 | EVC | c.-110A>G (n.-110A>G) n.81A>G n.83A>G n.71A>G n.73A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711272G>T | CA2669805891 | EVC | c.-109G>T (n.-109G>T) n.82G>T n.84G>T n.72G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711273C>A | CA2669805892 | EVC | c.-108C>A (n.-108C>A) n.83C>A n.85C>A n.73C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711273C= | CA1435469386 | EVC | c.-108C= (n.-108C=) n.83C= n.85C= n.73C= n.75C= | |
4 | g.5711273C>G | CA1435469385 | EVC | c.-108C>G (n.-108C>G) n.83C>G n.85C>G n.73C>G n.75C>G | dbSNP |
4 | g.5711273C>T | CA2669805893 | EVC | c.-108C>T (n.-108C>T) n.83C>T n.85C>T n.73C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711274G>A | CA91734733 | EVC | c.-107G>A (n.-107G>A) n.84G>A n.86G>A n.74G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711274G>C | CA2669805894 | EVC | c.-107G>C (n.-107G>C) n.84G>C n.86G>C n.74G>C n.76G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711274G= | CA1435469387 | EVC | c.-107G= (n.-107G=) n.84G= n.86G= n.74G= n.76G= | |
4 | g.5711274G>T | CA1435469388 | EVC | c.-107G>T (n.-107G>T) n.84G>T n.86G>T n.74G>T n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711275G>A | CA2669805895 | EVC | c.-106G>A (n.-106G>A) n.85G>A n.87G>A n.75G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711275G>C | CA1435469390 | EVC | c.-106G>C (n.-106G>C) n.85G>C n.87G>C n.75G>C n.77G>C | dbSNP |
4 | g.5711275G= | CA1435469389 | EVC | c.-106G= (n.-106G=) n.85G= n.87G= n.75G= n.77G= | |
4 | g.5711275G>T | CA2669805896 | EVC | c.-106G>T (n.-106G>T) n.85G>T n.87G>T n.75G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711276G>A | CA2544351004 | EVC | c.-105G>A (n.-105G>A) n.86G>A n.88G>A n.76G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711276G>C | CA2669805897 | EVC | c.-105G>C (n.-105G>C) n.86G>C n.88G>C n.76G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711276G>T | CA2669805898 | EVC | c.-105G>T (n.-105G>T) n.86G>T n.88G>T n.76G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711277C>A | CA2669805900 | EVC | c.-104C>A (n.-104C>A) n.87C>A n.89C>A n.77C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711277C= | CA1435469391 | EVC | c.-104C= (n.-104C=) n.87C= n.89C= n.77C= n.79C= | |
4 | g.5711277C>T | CA1435469392 | EVC | c.-104C>T (n.-104C>T) n.87C>T n.89C>T n.77C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711281_5711293dup | CA2669805899 | EVC | c.-100_-88dup (n.-100_-88dup) n.91_103dup n.93_105dup n.81_93dup n.83_95dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711278C>A | CA2669805902 | EVC | c.-103C>A (n.-103C>A) n.88C>A n.90C>A n.78C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711278C= | CA1435469393 | EVC | c.-103C= (n.-103C=) n.88C= n.90C= n.78C= n.80C= | |
4 | g.5711278C>G | CA2705093453 | EVC | c.-103C>G (n.-103C>G) n.88C>G n.90C>G n.78C>G n.80C>G | dbSNP |
4 | g.5711278C>T | CA1058845744 | EVC | c.-103C>T (n.-103C>T) n.88C>T n.90C>T n.78C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711281_5711282del | CA2669805901 | EVC | c.-100_-99del (n.-100_-99del) n.91_92del n.93_94del n.81_82del n.83_84del | gnomAD v4 |
4 | g.5711279G>A | CA2669805903 | EVC | c.-102G>A (n.-102G>A) n.89G>A n.91G>A n.79G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711279G>C | CA2669805904 | EVC | c.-102G>C (n.-102G>C) n.89G>C n.91G>C n.79G>C n.81G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711279G>T | CA2669805905 | EVC | c.-102G>T (n.-102G>T) n.89G>T n.91G>T n.79G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711280C>A | CA2669805906 | EVC | c.-101C>A (n.-101C>A) n.90C>A n.92C>A n.80C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711280C= | CA1435469394 | EVC | c.-101C= (n.-101C=) n.90C= n.92C= n.80C= n.82C= | |
4 | g.5711280C>G | CA2669805907 | EVC | c.-101C>G (n.-101C>G) n.90C>G n.92C>G n.80C>G n.82C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711280C>T | CA796572846 | EVC | c.-101C>T (n.-101C>T) n.90C>T n.92C>T n.80C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711280_5711281insCA | CA2669805908 | EVC | c.-101_-100insCA (n.-101_-100insCA) n.90_91insCA n.92_93insCA n.80_81insCA n.82_83insCA | gnomAD v4 |
4 | g.5711280_5711281insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA | CA2669805909 | EVC | c.-101_-100insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA (n.-101_-100insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA) n.90_91insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA n.92_93insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA n.80_81insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA n.82_83insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA | gnomAD v4 |
4 | g.5711281del | CA2669805910 | EVC | c.-100del (n.-100del) n.91del n.93del n.81del n.83del | gnomAD v4 |
4 | g.5711281G>A | CA2578033148 | EVC | c.-100G>A (n.-100G>A) n.91G>A n.93G>A n.81G>A n.83G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711281G= | CA1435469395 | EVC | c.-100G= (n.-100G=) n.91G= n.93G= n.81G= n.83G= | |
4 | g.5711281G>T | CA1435469396 | EVC | c.-100G>T (n.-100G>T) n.91G>T n.93G>T n.81G>T n.83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711282C>A | CA2578033149 | EVC | c.-99C>A (n.-99C>A) n.92C>A n.94C>A n.82C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711282C>T | CA2578033150 | EVC | c.-99C>T (n.-99C>T) n.92C>T n.94C>T n.82C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711285del | CA2669805912 | EVC | c.-96del (n.-96del) n.95del n.97del n.85del n.87del | gnomAD v4 |
4 | g.5711283C>A | CA2669805913 | EVC | c.-98C>A (n.-98C>A) n.93C>A n.95C>A n.83C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711283C= | CA1435469397 | EVC | c.-98C= (n.-98C=) n.93C= n.95C= n.83C= n.85C= | |
4 | g.5711283C>G | CA796572847 | EVC | c.-98C>G (n.-98C>G) n.93C>G n.95C>G n.83C>G n.85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711283C>T | CA91734735 | EVC | c.-98C>T (n.-98C>T) n.93C>T n.95C>T n.83C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711284C>A | CA2669805914 | EVC | c.-97C>A (n.-97C>A) n.94C>A n.96C>A n.84C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711284C= | CA1435469398 | EVC | c.-97C= (n.-97C=) n.94C= n.96C= n.84C= n.86C= | |
4 | g.5711284C>T | CA796572848 | EVC | c.-97C>T (n.-97C>T) n.94C>T n.96C>T n.84C>T n.86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711285C>A | CA648339436 | EVC | c.-96C>A (n.-96C>A) n.95C>A n.97C>A n.85C>A n.87C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.5711285C= | CA1435469399 | EVC | c.-96C= (n.-96C=) n.95C= n.97C= n.85C= n.87C= | |
4 | g.5711285C>T | CA549403000 | EVC | c.-96C>T (n.-96C>T) n.95C>T n.97C>T n.85C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711286T>C | CA2578033151 | EVC | c.-95T>C (n.-95T>C) n.96T>C n.98T>C n.86T>C n.88T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711294_5711389del | CA2669805915 | EVC | c.-87_9del n.104_199del n.106_201del n.94_189del n.96_191del | gnomAD v4 |
4 | g.5711287G>A | CA91734738 | EVC | c.-94G>A (n.-94G>A) n.97G>A n.99G>A n.87G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711287G>C | CA1435469401 | EVC | c.-94G>C (n.-94G>C) n.97G>C n.99G>C n.87G>C n.89G>C | dbSNP |
4 | g.5711287G= | CA1435469400 | EVC | c.-94G= (n.-94G=) n.97G= n.99G= n.87G= n.89G= | |
4 | g.5711287G>T | CA2669805916 | EVC | c.-94G>T (n.-94G>T) n.97G>T n.99G>T n.87G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711288G>A | CA2669805917 | EVC | c.-93G>A (n.-93G>A) n.98G>A n.100G>A n.88G>A n.90G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711288G>C | CA2578033153 | EVC | c.-93G>C (n.-93G>C) n.98G>C n.100G>C n.88G>C n.90G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711288G>T | CA2578033152 | EVC | c.-93G>T (n.-93G>T) n.98G>T n.100G>T n.88G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711289C>A | CA2669805918 | EVC | c.-92C>A (n.-92C>A) n.99C>A n.101C>A n.89C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711289C>G | CA2760267953 | EVC | c.-92C>G (n.-92C>G) n.99C>G n.101C>G n.89C>G n.91C>G | |
4 | g.5711289C>T | CA2669805919 | EVC | c.-92C>T (n.-92C>T) n.99C>T n.101C>T n.89C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711290C>A | CA2669805922 | EVC | c.-91C>A (n.-91C>A) n.100C>A n.102C>A n.90C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711290C>T | CA2669805921 | EVC | c.-91C>T (n.-91C>T) n.100C>T n.102C>T n.90C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711296_5711321del | CA2669805920 | EVC | c.-85_-60del (n.-85_-60del) n.106_131del n.108_133del n.96_121del n.98_123del | gnomAD v4 |
4 | g.5711291C>A | CA1435469403 | EVC | c.-90C>A (n.-90C>A) n.101C>A n.103C>A n.91C>A n.93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711291C= | CA1435469402 | EVC | c.-90C= (n.-90C=) n.101C= n.103C= n.91C= n.93C= | |
4 | g.5711291C>T | CA91734742 | EVC | c.-90C>T (n.-90C>T) n.101C>T n.103C>T n.91C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711292G>A | CA1058845763 | EVC | c.-89G>A (n.-89G>A) n.102G>A n.104G>A n.92G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711292G= | CA1435469405 | EVC | c.-89G= (n.-89G=) n.102G= n.104G= n.92G= n.94G= | |
4 | g.5711292G>T | CA1435469404 | EVC | c.-89G>T (n.-89G>T) n.102G>T n.104G>T n.92G>T n.94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711293C>A | CA2669805923 | EVC | c.-88C>A (n.-88C>A) n.103C>A n.105C>A n.93C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711293C>T | CA2669805924 | EVC | c.-88C>T (n.-88C>T) n.103C>T n.105C>T n.93C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711295del | CA2578033154 | EVC | c.-86del (n.-86del) n.105del n.107del n.95del n.97del | gnomAD v4 |
4 | g.5711294C>A | CA2669805925 | EVC | c.-87C>A (n.-87C>A) n.104C>A n.106C>A n.94C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711294C= | CA1435469406 | EVC | c.-87C= (n.-87C=) n.104C= n.106C= n.94C= n.96C= | |
4 | g.5711294C>G | CA2669805926 | EVC | c.-87C>G (n.-87C>G) n.104C>G n.106C>G n.94C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711294C>T | CA1435469407 | EVC | c.-87C>T (n.-87C>T) n.104C>T n.106C>T n.94C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711295C>A | CA2669805928 | EVC | c.-86C>A (n.-86C>A) n.105C>A n.107C>A n.95C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711295C= | CA1435469408 | EVC | c.-86C= (n.-86C=) n.105C= n.107C= n.95C= n.97C= | |
4 | g.5711295C>G | CA2669805927 | EVC | c.-86C>G (n.-86C>G) n.105C>G n.107C>G n.95C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711295C>T | CA796572858 | EVC | c.-86C>T (n.-86C>T) n.105C>T n.107C>T n.95C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711299_5711395del | CA2669805929 | EVC | c.-82_15del n.109_205del n.111_207del n.99_195del n.101_197del | gnomAD v4 |
4 | g.5711296G>A | CA1058845766 | EVC | c.-85G>A (n.-85G>A) n.106G>A n.108G>A n.96G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711296G= | CA1435469409 | EVC | c.-85G= (n.-85G=) n.106G= n.108G= n.96G= n.98G= | |
4 | g.5711296G>T | CA2669805930 | EVC | c.-85G>T (n.-85G>T) n.106G>T n.108G>T n.96G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711297G>A | CA2669805931 | EVC | c.-84G>A (n.-84G>A) n.107G>A n.109G>A n.97G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711297G>T | CA2669805932 | EVC | c.-84G>T (n.-84G>T) n.107G>T n.109G>T n.97G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711298G>A | CA796572864 | EVC | c.-83G>A (n.-83G>A) n.108G>A n.110G>A n.98G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711298G>C | CA2669805933 | EVC | c.-83G>C (n.-83G>C) n.108G>C n.110G>C n.98G>C n.100G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711298G= | CA1435469410 | EVC | c.-83G= (n.-83G=) n.108G= n.110G= n.98G= n.100G= | |
4 | g.5711298G>T | CA91734743 | EVC | c.-83G>T (n.-83G>T) n.108G>T n.110G>T n.98G>T n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711299C>A | CA2669805934 | EVC | c.-82C>A (n.-82C>A) n.109C>A n.111C>A n.99C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711299C= | CA1435469411 | EVC | c.-82C= (n.-82C=) n.109C= n.111C= n.99C= n.101C= | |
4 | g.5711299C>G | CA1058845772 | EVC | c.-82C>G (n.-82C>G) n.109C>G n.111C>G n.99C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711299C>T | CA796572866 | EVC | c.-82C>T (n.-82C>T) n.109C>T n.111C>T n.99C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711300T>C | CA796572867 | EVC | c.-81T>C (n.-81T>C) n.110T>C n.112T>C n.100T>C n.102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711300T= | CA1435469412 | EVC | c.-81T= (n.-81T=) n.110T= n.112T= n.100T= n.102T= | |
4 | g.5711301C= | CA1435469413 | EVC | c.-80C= (n.-80C=) n.111C= n.113C= n.101C= n.103C= | |
4 | g.5711301C>G | CA549403004 | EVC | c.-80C>G (n.-80C>G) n.111C>G n.113C>G n.101C>G n.103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711301C>T | CA1435469414 | EVC | c.-80C>T (n.-80C>T) n.111C>T n.113C>T n.101C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711302C>A | CA2669805935 | EVC | c.-79C>A (n.-79C>A) n.112C>A n.114C>A n.102C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711302C= | CA1435469415 | EVC | c.-79C= (n.-79C=) n.112C= n.114C= n.102C= n.104C= | |
4 | g.5711302C>G | CA796572873 | EVC | c.-79C>G (n.-79C>G) n.112C>G n.114C>G n.102C>G n.104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711302C>T | CA1435469416 | EVC | c.-79C>T (n.-79C>T) n.112C>T n.114C>T n.102C>T n.104C>T | dbSNP |
4 | g.5711303A>G | CA2669805936 | EVC | c.-78A>G (n.-78A>G) n.113A>G n.115A>G n.103A>G n.105A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711303A>T | CA2669805937 | EVC | c.-78A>T (n.-78A>T) n.113A>T n.115A>T n.103A>T n.105A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711304A= | CA1435469417 | EVC | c.-77A= (n.-77A=) n.114A= n.116A= n.104A= n.106A= | |
4 | g.5711304A>C | CA796572881 | EVC | c.-77A>C (n.-77A>C) n.114A>C n.116A>C n.104A>C n.106A>C | dbSNP |
4 | g.5711304A>G | CA2669805938 | EVC | c.-77A>G (n.-77A>G) n.114A>G n.116A>G n.104A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711304A>T | CA2669805939 | EVC | c.-77A>T (n.-77A>T) n.114A>T n.116A>T n.104A>T n.106A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711305G>A | CA549403006 | EVC | c.-76G>A (n.-76G>A) n.115G>A n.117G>A n.105G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711305G= | CA1435469418 | EVC | c.-76G= (n.-76G=) n.115G= n.117G= n.105G= n.107G= | |
4 | g.5711305G>T | CA2669805940 | EVC | c.-76G>T (n.-76G>T) n.115G>T n.117G>T n.105G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711306T>A | CA549403008 | EVC | c.-75T>A (n.-75T>A) n.116T>A n.118T>A n.106T>A n.108T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711306T>C | CA2669805941 | EVC | c.-75T>C (n.-75T>C) n.116T>C n.118T>C n.106T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711306T= | CA1435469419 | EVC | c.-75T= (n.-75T=) n.116T= n.118T= n.106T= n.108T= | |
4 | g.5711307C>A | CA91734744 | EVC | c.-74C>A (n.-74C>A) n.117C>A n.119C>A n.107C>A n.109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711307C= | CA1435469420 | EVC | c.-74C= (n.-74C=) n.117C= n.119C= n.107C= n.109C= | |
4 | g.5711307C>G | CA2669805942 | EVC | c.-74C>G (n.-74C>G) n.117C>G n.119C>G n.107C>G n.109C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711307C>T | CA796572889 | EVC | c.-74C>T (n.-74C>T) n.117C>T n.119C>T n.107C>T n.109C>T | dbSNP |
4 | g.5711308C>A | CA2669805943 | EVC | c.-73C>A (n.-73C>A) n.118C>A n.120C>A n.108C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711308C>T | CA2669805944 | EVC | c.-73C>T (n.-73C>T) n.118C>T n.120C>T n.108C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711309C>A | CA2578033155 | EVC | c.-72C>A (n.-72C>A) n.119C>A n.121C>A n.109C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711309C>T | CA2578033156 | EVC | c.-72C>T (n.-72C>T) n.119C>T n.121C>T n.109C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711310G>A | CA2669805946 | EVC | c.-71G>A (n.-71G>A) n.120G>A n.122G>A n.110G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711310G>C | CA2669805945 | EVC | c.-71G>C (n.-71G>C) n.120G>C n.122G>C n.110G>C n.112G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711310G= | CA1435469421 | EVC | c.-71G= (n.-71G=) n.120G= n.122G= n.110G= n.112G= | |
4 | g.5711310G>T | CA1435469422 | EVC | c.-71G>T (n.-71G>T) n.120G>T n.122G>T n.110G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711311C>A | CA2669805947 | EVC | c.-70C>A (n.-70C>A) n.121C>A n.123C>A n.111C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711311C= | CA1435469423 | EVC | c.-70C= (n.-70C=) n.121C= n.123C= n.111C= n.113C= | |
4 | g.5711311C>G | CA2669805948 | EVC | c.-70C>G (n.-70C>G) n.121C>G n.123C>G n.111C>G n.113C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711311C>T | CA796572892 | EVC | c.-70C>T (n.-70C>T) n.121C>T n.123C>T n.111C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711312G>A | CA2669805949 | EVC | c.-69G>A (n.-69G>A) n.122G>A n.124G>A n.112G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711312G>T | CA2669805950 | EVC | c.-69G>T (n.-69G>T) n.122G>T n.124G>T n.112G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711314C>A | CA2669805951 | EVC | c.-67C>A (n.-67C>A) n.124C>A n.126C>A n.114C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711314C= | CA1435469424 | EVC | c.-67C= (n.-67C=) n.124C= n.126C= n.114C= n.116C= | |
4 | g.5711314C>G | CA1058845785 | EVC | c.-67C>G (n.-67C>G) n.124C>G n.126C>G n.114C>G n.116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711314C>T | CA2578033157 | EVC | c.-67C>T (n.-67C>T) n.124C>T n.126C>T n.114C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711315G>A | CA2669805952 | EVC | c.-66G>A (n.-66G>A) n.125G>A n.127G>A n.115G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711315G>C | CA2578033158 | EVC | c.-66G>C (n.-66G>C) n.125G>C n.127G>C n.115G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711315G>T | CA2669805953 | EVC | c.-66G>T (n.-66G>T) n.125G>T n.127G>T n.115G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711316C>A | CA2578033159 | EVC | c.-65C>A (n.-65C>A) n.126C>A n.128C>A n.116C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711316C= | CA1435469425 | EVC | c.-65C= (n.-65C=) n.126C= n.128C= n.116C= n.118C= | |
4 | g.5711316C>T | CA796572893 | EVC | c.-65C>T (n.-65C>T) n.126C>T n.128C>T n.116C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711317C>A | CA2669805954 | EVC | c.-64C>A (n.-64C>A) n.127C>A n.129C>A n.117C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711317C>T | CA2669805955 | EVC | c.-64C>T (n.-64C>T) n.127C>T n.129C>T n.117C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711318G>A | CA1435469427 | EVC | c.-63G>A (n.-63G>A) n.128G>A n.130G>A n.118G>A n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711318G= | CA1435469426 | EVC | c.-63G= (n.-63G=) n.128G= n.130G= n.118G= n.120G= | |
4 | g.5711318G>T | CA2669805956 | EVC | c.-63G>T (n.-63G>T) n.128G>T n.130G>T n.118G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711319C>A | CA2669805957 | EVC | c.-62C>A (n.-62C>A) n.129C>A n.131C>A n.119C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711319C>T | CA2578033160 | EVC | c.-62C>T (n.-62C>T) n.129C>T n.131C>T n.119C>T n.121C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711320C>A | CA1058845811 | EVC | c.-61C>A (n.-61C>A) n.130C>A n.132C>A n.120C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711320C= | CA1435469428 | EVC | c.-61C= (n.-61C=) n.130C= n.132C= n.120C= n.122C= | |
4 | g.5711320C>G | CA2578033161 | EVC | c.-61C>G (n.-61C>G) n.130C>G n.132C>G n.120C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711320C>T | CA549403010 | EVC | c.-61C>T (n.-61C>T) n.130C>T n.132C>T n.120C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711321C>A | CA2578033162 | EVC | c.-60C>A (n.-60C>A) n.131C>A n.133C>A n.121C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711321C= | CA1435469429 | EVC | c.-60C= (n.-60C=) n.131C= n.133C= n.121C= n.123C= | |
4 | g.5711321C>G | CA1058845816 | EVC | c.-60C>G (n.-60C>G) n.131C>G n.133C>G n.121C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711321C>T | CA1058845817 | EVC | c.-60C>T (n.-60C>T) n.131C>T n.133C>T n.121C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711322T>A | CA2669805958 | EVC | c.-59T>A (n.-59T>A) n.132T>A n.134T>A n.122T>A n.124T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711322T>C | CA2669805959 | EVC | c.-59T>C (n.-59T>C) n.132T>C n.134T>C n.122T>C n.124T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711322T>G | CA2578033163 | EVC | c.-59T>G (n.-59T>G) n.132T>G n.134T>G n.122T>G n.124T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711323G>A | CA2669805961 | EVC | c.-58G>A (n.-58G>A) n.133G>A n.135G>A n.123G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711323G>T | CA2669805960 | EVC | c.-58G>T (n.-58G>T) n.133G>T n.135G>T n.123G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711324G>A | CA91734757 | EVC | c.-57G>A (n.-57G>A) n.134G>A n.136G>A n.124G>A n.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711324G= | CA1435469430 | EVC | c.-57G= (n.-57G=) n.134G= n.136G= n.124G= n.126G= | |
4 | g.5711324G>T | CA2669805962 | EVC | c.-57G>T (n.-57G>T) n.134G>T n.136G>T n.124G>T n.126G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711325_5711326del | CA2578033164 | EVC | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.135_136del n.137_138del n.125_126del n.127_128del | |
4 | g.5711325del | CA2669805963 | EVC | c.-56del (n.-56del) n.135del n.137del n.125del n.127del | gnomAD v4 |
4 | g.5711325C>A | CA2669805964 | EVC | c.-56C>A (n.-56C>A) n.135C>A n.137C>A n.125C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711325C= | CA1435469431 | EVC | c.-56C= (n.-56C=) n.135C= n.137C= n.125C= n.127C= | |
4 | g.5711325C>G | CA796572899 | EVC | c.-56C>G (n.-56C>G) n.135C>G n.137C>G n.125C>G n.127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711325C>T | CA796572902 | EVC | c.-56C>T (n.-56C>T) n.135C>T n.137C>T n.125C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711326G>A | CA549403011 | EVC | c.-55G>A (n.-55G>A) n.136G>A n.138G>A n.126G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711326G= | CA1435469432 | EVC | c.-55G= (n.-55G=) n.136G= n.138G= n.126G= n.128G= | |
4 | g.5711326G>T | CA2578033165 | EVC | c.-55G>T (n.-55G>T) n.136G>T n.138G>T n.126G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711329del | CA2669805965 | EVC | c.-52del (n.-52del) n.139del n.141del n.129del n.131del | gnomAD v4 |
4 | g.5711327G>A | CA2578033166 | EVC | c.-54G>A (n.-54G>A) n.137G>A n.139G>A n.127G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711327G>T | CA2578033167 | EVC | c.-54G>T (n.-54G>T) n.137G>T n.139G>T n.127G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711328G>A | CA2578033169 | EVC | c.-53G>A (n.-53G>A) n.138G>A n.140G>A n.128G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711328G>C | CA2578033168 | EVC | c.-53G>C (n.-53G>C) n.138G>C n.140G>C n.128G>C n.130G>C | |
4 | g.5711328G= | CA1435469433 | EVC | c.-53G= (n.-53G=) n.138G= n.140G= n.128G= n.130G= | |
4 | g.5711328G>T | CA796572905 | EVC | c.-53G>T (n.-53G>T) n.138G>T n.140G>T n.128G>T n.130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711329G>A | CA796572910 | EVC | c.-52G>A (n.-52G>A) n.139G>A n.141G>A n.129G>A n.131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711329G= | CA1435469434 | EVC | c.-52G= (n.-52G=) n.139G= n.141G= n.129G= n.131G= | |
4 | g.5711329G>T | CA2519534533 | EVC | c.-52G>T (n.-52G>T) n.139G>T n.141G>T n.129G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711330A= | CA1435469435 | EVC | c.-51A= (n.-51A=) n.140A= n.142A= n.130A= n.132A= | |
4 | g.5711330A>G | CA1435469436 | EVC | c.-51A>G (n.-51A>G) n.140A>G n.142A>G n.130A>G n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711331C>A | CA2669805966 | EVC | c.-50C>A (n.-50C>A) n.141C>A n.143C>A n.131C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711331C>T | CA2578033170 | EVC | c.-50C>T (n.-50C>T) n.141C>T n.143C>T n.131C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711332G>A | CA2669805967 | EVC | c.-49G>A (n.-49G>A) n.142G>A n.144G>A n.132G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711332G>C | CA1435469438 | EVC | c.-49G>C (n.-49G>C) n.142G>C n.144G>C n.132G>C n.134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711332G= | CA1435469437 | EVC | c.-49G= (n.-49G=) n.142G= n.144G= n.132G= n.134G= | |
4 | g.5711332G>T | CA91734760 | EVC | c.-49G>T (n.-49G>T) n.142G>T n.144G>T n.132G>T n.134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711333G>A | CA1435469440 | EVC | c.-48G>A (n.-48G>A) n.143G>A n.145G>A n.133G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711333G= | CA1435469439 | EVC | c.-48G= (n.-48G=) n.143G= n.145G= n.133G= n.135G= | |
4 | g.5711333G>T | CA549403014 | EVC | c.-48G>T (n.-48G>T) n.143G>T n.145G>T n.133G>T n.135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711334T>A | CA2669805968 | EVC | c.-47T>A (n.-47T>A) n.144T>A n.146T>A n.134T>A n.136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711334T>C | CA2669805969 | EVC | c.-47T>C (n.-47T>C) n.144T>C n.146T>C n.134T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711335G>A | CA2669805970 | EVC | c.-46G>A (n.-46G>A) n.145G>A n.147G>A n.135G>A n.137G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711335G>T | CA2669805971 | EVC | c.-46G>T (n.-46G>T) n.145G>T n.147G>T n.135G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711339_5711341del | CA2760267954 | EVC | c.-42_-40del (n.-42_-40del) n.149_151del n.151_153del n.139_141del n.141_143del | |
4 | g.5711336C>A | CA2669805972 | EVC | c.-45C>A (n.-45C>A) n.146C>A n.148C>A n.136C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711336C= | CA1435469441 | EVC | c.-45C= (n.-45C=) n.146C= n.148C= n.136C= n.138C= | |
4 | g.5711336C>G | CA2578033171 | EVC | c.-45C>G (n.-45C>G) n.146C>G n.148C>G n.136C>G n.138C>G | |
4 | g.5711336C>T | CA549403016 | EVC | c.-45C>T (n.-45C>T) n.146C>T n.148C>T n.136C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711337A>C | CA2669805973 | EVC | c.-44A>C (n.-44A>C) n.147A>C n.149A>C n.137A>C n.139A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711337A>G | CA2669805974 | EVC | c.-44A>G (n.-44A>G) n.147A>G n.149A>G n.137A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711337A>T | CA2669805975 | EVC | c.-44A>T (n.-44A>T) n.147A>T n.149A>T n.137A>T n.139A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711338G>A | CA2669805976 | EVC | c.-43G>A (n.-43G>A) n.148G>A n.150G>A n.138G>A n.140G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711338G>C | CA2669805977 | EVC | c.-43G>C (n.-43G>C) n.148G>C n.150G>C n.138G>C n.140G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711338G= | CA1435469442 | EVC | c.-43G= (n.-43G=) n.148G= n.150G= n.138G= n.140G= | |
4 | g.5711338G>T | CA796572927 | EVC | c.-43G>T (n.-43G>T) n.148G>T n.150G>T n.138G>T n.140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711339C>A | CA2578033172 | EVC | c.-42C>A (n.-42C>A) n.149C>A n.151C>A n.139C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711339C= | CA1435469443 | EVC | c.-42C= (n.-42C=) n.149C= n.151C= n.139C= n.141C= | |
4 | g.5711339C>T | CA1435469444 | EVC | c.-42C>T (n.-42C>T) n.149C>T n.151C>T n.139C>T n.141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711340A>G | CA2499923404 | EVC | c.-41A>G (n.-41A>G) n.150A>G n.152A>G n.140A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711341G>A | CA1435469446 | EVC | c.-40G>A (n.-40G>A) n.151G>A n.153G>A n.141G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711341G>C | CA1058845830 | EVC | c.-40G>C (n.-40G>C) n.151G>C n.153G>C n.141G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711341G= | CA1435469445 | EVC | c.-40G= (n.-40G=) n.151G= n.153G= n.141G= n.143G= | |
4 | g.5711346_5711358dup | CA2561028853 | EVC | c.-35_-23dup (n.-35_-23dup) n.156_168dup n.158_170dup n.146_158dup n.148_160dup | |
4 | g.5711342G>A | CA1435469447 | EVC | c.-39G>A (n.-39G>A) n.152G>A n.154G>A n.142G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711342G>C | CA2578033173 | EVC | c.-39G>C (n.-39G>C) n.152G>C n.154G>C n.142G>C n.144G>C | |
4 | g.5711342G= | CA1435469448 | EVC | c.-39G= (n.-39G=) n.152G= n.154G= n.142G= n.144G= | |
4 | g.5711342G>T | CA1058845833 | EVC | c.-39G>T (n.-39G>T) n.152G>T n.154G>T n.142G>T n.144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711359dup | CA796572930 | EVC | c.-31_-22dup (n.-31_-22dup) n.160_169dup n.162_171dup n.150_159dup n.152_161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711359del | CA2669805978 | EVC | c.-31_-22del (n.-31_-22del) n.160_169del n.162_171del n.150_159del n.152_161del | gnomAD v4 |
4 | g.5711350_5711395dup | CA2591804801 | EVC | c.-31_15dup (p.Ala6MetfsTer?) n.160_205dup n.162_207dup n.150_195dup n.152_197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711343C>A | CA2669805979 | EVC | c.-38C>A (n.-38C>A) n.153C>A n.155C>A n.143C>A n.145C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711343C>T | CA2669805980 | EVC | c.-38C>T (n.-38C>T) n.153C>T n.155C>T n.143C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711344G>A | CA91734780 | EVC | c.-37G>A (n.-37G>A) n.154G>A n.156G>A n.144G>A n.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711344G= | CA1435469449 | EVC | c.-37G= (n.-37G=) n.154G= n.156G= n.144G= n.146G= | |
4 | g.5711344G>T | CA2669805981 | EVC | c.-37G>T (n.-37G>T) n.154G>T n.156G>T n.144G>T n.146G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711345G>A | CA10618944 | EVC | c.-36G>A (n.-36G>A) n.155G>A n.157G>A n.145G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711345G>C | CA1435469452 | EVC | c.-36G>C (n.-36G>C) n.155G>C n.157G>C n.145G>C n.147G>C | dbSNP |
4 | g.5711345G= | CA1435469451 | EVC | c.-36G= (n.-36G=) n.155G= n.157G= n.145G= n.147G= | |
4 | g.5711345G>T | CA2669805982 | EVC | c.-36G>T (n.-36G>T) n.155G>T n.157G>T n.145G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711345_5711346delinsAA | CA16618049 | EVC | c.-36_-35delinsAA (n.-36_-35delinsAA) n.155_156delinsAA n.157_158delinsAA n.145_146delinsAA n.147_148delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711345_5711346delinsGC | CA1435469450 | EVC | c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC) n.155_156delinsGC n.157_158delinsGC n.145_146delinsGC n.147_148delinsGC | |
4 | g.5711346C>A | CA10621321 | EVC | c.-35C>A (n.-35C>A) n.156C>A n.158C>A n.146C>A n.148C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711346C= | CA1435469453 | EVC | c.-35C= (n.-35C=) n.156C= n.158C= n.146C= n.148C= | |
4 | g.5711346C>G | CA2669805983 | EVC | c.-35C>G (n.-35C>G) n.156C>G n.158C>G n.146C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711346C>T | CA648339443 | EVC | c.-35C>T (n.-35C>T) n.156C>T n.158C>T n.146C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.5711347G>A | CA91734786 | EVC | c.-34G>A (n.-34G>A) n.157G>A n.159G>A n.147G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711347G= | CA1435469454 | EVC | c.-34G= (n.-34G=) n.157G= n.159G= n.147G= n.149G= | |
4 | g.5711347G>T | CA2669805985 | EVC | c.-34G>T (n.-34G>T) n.157G>T n.159G>T n.147G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711349del | CA2669805984 | EVC | c.-32del (n.-32del) n.159del n.161del n.149del n.151del | gnomAD v4 |
4 | g.5711348G>A | CA2669805986 | EVC | c.-33G>A (n.-33G>A) n.158G>A n.160G>A n.148G>A n.150G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711348G>T | CA2669805987 | EVC | c.-33G>T (n.-33G>T) n.158G>T n.160G>T n.148G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711349G>A | CA2669805988 | EVC | c.-32G>A (n.-32G>A) n.159G>A n.161G>A n.149G>A n.151G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711349G>T | CA2669805989 | EVC | c.-32G>T (n.-32G>T) n.159G>T n.161G>T n.149G>T n.151G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711350A= | CA1435469455 | EVC | c.-31A= (n.-31A=) n.160A= n.162A= n.150A= n.152A= | |
4 | g.5711350A>G | CA549403020 | EVC | c.-31A>G (n.-31A>G) n.160A>G n.162A>G n.150A>G n.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711351T>C | CA2669805990 | EVC | c.-30T>C (n.-30T>C) n.161T>C n.163T>C n.151T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711351_5711387delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC | CA1435469456 | EVC | c.-30_7delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.161_197delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.163_199delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.151_187delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC n.153_189delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC | |
4 | g.5711352G>A | CA2669805993 | EVC | c.-29G>A (n.-29G>A) n.162G>A n.164G>A n.152G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711352G>T | CA2669805994 | EVC | c.-29G>T (n.-29G>T) n.162G>T n.164G>T n.152G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711357_5711364dup | CA2669805991 | EVC | c.-24_-17dup (n.-24_-17dup) n.167_174dup n.169_176dup n.157_164dup n.159_166dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400dup | CA1058845880 | EVC | c.-16_20dup (p.Ala8AlafsTer2) n.175_210dup n.177_212dup n.165_200dup n.167_202dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711365_5711400del | CA796572947 | EVC | c.-16_20del n.175_210del n.177_212del n.165_200del n.167_202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711353C>A | CA2669805995 | EVC | c.-28C>A (n.-28C>A) n.163C>A n.165C>A n.153C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711353C= | CA1435469457 | EVC | c.-28C= (n.-28C=) n.163C= n.165C= n.153C= n.155C= | |
4 | g.5711353C>G | CA2669805996 | EVC | c.-28C>G (n.-28C>G) n.163C>G n.165C>G n.153C>G n.155C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711353C>T | CA1435469458 | EVC | c.-28C>T (n.-28C>T) n.163C>T n.165C>T n.153C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711354G>A | CA2669805998 | EVC | c.-27G>A (n.-27G>A) n.164G>A n.166G>A n.154G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711354G>T | CA2669805999 | EVC | c.-27G>T (n.-27G>T) n.164G>T n.166G>T n.154G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711355G>A | CA2669806000 | EVC | c.-26G>A (n.-26G>A) n.165G>A n.167G>A n.155G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711355G>T | CA2669806002 | EVC | c.-26G>T (n.-26G>T) n.165G>T n.167G>T n.155G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711356C>A | CA2669806003 | EVC | c.-25C>A (n.-25C>A) n.166C>A n.168C>A n.156C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711356C= | CA1435469459 | EVC | c.-25C= (n.-25C=) n.166C= n.168C= n.156C= n.158C= | |
4 | g.5711356C>T | CA549403022 | EVC | c.-25C>T (n.-25C>T) n.166C>T n.168C>T n.156C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711357G>A | CA1058845910 | EVC | c.-24G>A (n.-24G>A) n.167G>A n.169G>A n.157G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711357G= | CA1435469460 | EVC | c.-24G= (n.-24G=) n.167G= n.169G= n.157G= n.159G= | |
4 | g.5711357G>T | CA2669806004 | EVC | c.-24G>T (n.-24G>T) n.167G>T n.169G>T n.157G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711360del | CA2578033174 | EVC | c.-21del (n.-21del) n.170del n.172del n.160del n.162del | gnomAD v4 |
4 | g.5711358G>A | CA2669806005 | EVC | c.-23G>A (n.-23G>A) n.168G>A n.170G>A n.158G>A n.160G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711358G>T | CA2578033175 | EVC | c.-23G>T (n.-23G>T) n.168G>T n.170G>T n.158G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711359G>A | CA1435469462 | EVC | c.-22G>A (n.-22G>A) n.169G>A n.171G>A n.159G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711359G= | CA1435469461 | EVC | c.-22G= (n.-22G=) n.169G= n.171G= n.159G= n.161G= | |
4 | g.5711359G>T | CA2669806006 | EVC | c.-22G>T (n.-22G>T) n.169G>T n.171G>T n.159G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711360G>A | CA2669806007 | EVC | c.-21G>A (n.-21G>A) n.170G>A n.172G>A n.160G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711360G>T | CA2669806008 | EVC | c.-21G>T (n.-21G>T) n.170G>T n.172G>T n.160G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711361C>A | CA91734788 | EVC | c.-20C>A (n.-20C>A) n.171C>A n.173C>A n.161C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711361C= | CA1435469463 | EVC | c.-20C= (n.-20C=) n.171C= n.173C= n.161C= n.163C= | |
4 | g.5711361C>T | CA2578033176 | EVC | c.-20C>T (n.-20C>T) n.171C>T n.173C>T n.161C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>A | CA2669806010 | EVC | c.-19G>A (n.-19G>A) n.172G>A n.174G>A n.162G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>C | CA2669806011 | EVC | c.-19G>C (n.-19G>C) n.172G>C n.174G>C n.162G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711362G>T | CA2669806013 | EVC | c.-19G>T (n.-19G>T) n.172G>T n.174G>T n.162G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711363G>A | CA549403026 | EVC | c.-18G>A (n.-18G>A) n.173G>A n.175G>A n.163G>A n.165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711363G= | CA1435469464 | EVC | c.-18G= (n.-18G=) n.173G= n.175G= n.163G= n.165G= | |
4 | g.5711363G>T | CA2669806016 | EVC | c.-18G>T (n.-18G>T) n.173G>T n.175G>T n.163G>T n.165G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711364C>A | CA2669806017 | EVC | c.-17C>A (n.-17C>A) n.174C>A n.176C>A n.164C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711364C>T | CA2669806018 | EVC | c.-17C>T (n.-17C>T) n.174C>T n.176C>T n.164C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711364_5711365insCTGCA | CA2669806019 | EVC | c.-17_-16insCTGCA (n.-17_-16insCTGCA) n.174_175insCTGCA n.176_177insCTGCA n.164_165insCTGCA n.166_167insCTGCA | gnomAD v4 |
4 | g.5711365A= | CA1435469465 | EVC | c.-16A= (n.-16A=) n.175A= n.177A= n.165A= n.167A= | |
4 | g.5711365A>C | CA1435469466 | EVC | c.-16A>C (n.-16A>C) n.175A>C n.177A>C n.165A>C n.167A>C | dbSNP |
4 | g.5711365A>G | CA796572954 | EVC | c.-16A>G (n.-16A>G) n.175A>G n.177A>G n.165A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>A | CA2669806020 | EVC | c.-15G>A (n.-15G>A) n.176G>A n.178G>A n.166G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>C | CA2669806022 | EVC | c.-15G>C (n.-15G>C) n.176G>C n.178G>C n.166G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711366G>T | CA2669806021 | EVC | c.-15G>T (n.-15G>T) n.176G>T n.178G>T n.166G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711367C>A | CA2669806023 | EVC | c.-14C>A (n.-14C>A) n.177C>A n.179C>A n.167C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711367C>T | CA2669806024 | EVC | c.-14C>T (n.-14C>T) n.177C>T n.179C>T n.167C>T n.169C>T | gnomAD v4 |