Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5711263G>ACA2669805878EVCc.-118G>A (n.-118G>A)
n.73G>A
n.75G>A
n.63G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
4g.5711263G>TCA2669805879EVCc.-118G>T (n.-118G>T)
n.73G>T
n.75G>T
n.63G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
4g.5711264T>CCA2669805880EVCc.-117T>C (n.-117T>C)
n.74T>C
n.76T>C
n.64T>C
n.66T>C
 gnomAD v4
4g.5711265C=CA1435469379EVCc.-116C= (n.-116C=)
n.75C=
n.77C=
n.65C=
n.67C=
4g.5711265C>GCA91734731EVCc.-116C>G (n.-116C>G)
n.75C>G
n.77C>G
n.65C>G
n.67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711265C>TCA91734732EVCc.-116C>T (n.-116C>T)
n.75C>T
n.77C>T
n.65C>T
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711266T>ACA2669805881EVCc.-115T>A (n.-115T>A)
n.76T>A
n.78T>A
n.66T>A
n.68T>A
 gnomAD v4
4g.5711266T>CCA1435469381EVCc.-115T>C (n.-115T>C)
n.76T>C
n.78T>C
n.66T>C
n.68T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711266T>GCA1435469382EVCc.-115T>G (n.-115T>G)
n.76T>G
n.78T>G
n.66T>G
n.68T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711266T=CA1435469380EVCc.-115T= (n.-115T=)
n.76T=
n.78T=
n.66T=
n.68T=
4g.5711267G>ACA2669805882EVCc.-114G>A (n.-114G>A)
n.77G>A
n.79G>A
n.67G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
4g.5711267G>TCA2669805883EVCc.-114G>T (n.-114G>T)
n.77G>T
n.79G>T
n.67G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
4g.5711268C>ACA549402999EVCc.-113C>A (n.-113C>A)
n.78C>A
n.80C>A
n.68C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711268C=CA1435469383EVCc.-113C= (n.-113C=)
n.78C=
n.80C=
n.68C=
n.70C=
4g.5711268C>TCA2669805884EVCc.-113C>T (n.-113C>T)
n.78C>T
n.80C>T
n.68C>T
n.70C>T
 gnomAD v4
4g.5711269G>ACA796572843EVCc.-112G>A (n.-112G>A)
n.79G>A
n.81G>A
n.69G>A
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711269G>CCA2669805885EVCc.-112G>C (n.-112G>C)
n.79G>C
n.81G>C
n.69G>C
n.71G>C
 gnomAD v4
4g.5711269G=CA1435469384EVCc.-112G= (n.-112G=)
n.79G=
n.81G=
n.69G=
n.71G=
4g.5711269G>TCA2669805886EVCc.-112G>T (n.-112G>T)
n.79G>T
n.81G>T
n.69G>T
n.71G>T
 gnomAD v4
4g.5711270G>ACA2669805888EVCc.-111G>A (n.-111G>A)
n.80G>A
n.82G>A
n.70G>A
n.72G>A
 gnomAD v4
4g.5711270G>TCA2669805887EVCc.-111G>T (n.-111G>T)
n.80G>T
n.82G>T
n.70G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
4g.5711271A>CCA2669805889EVCc.-110A>C (n.-110A>C)
n.81A>C
n.83A>C
n.71A>C
n.73A>C
 gnomAD v4
4g.5711271A>GCA2669805890EVCc.-110A>G (n.-110A>G)
n.81A>G
n.83A>G
n.71A>G
n.73A>G
 gnomAD v4
4g.5711272G>TCA2669805891EVCc.-109G>T (n.-109G>T)
n.82G>T
n.84G>T
n.72G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
4g.5711273C>ACA2669805892EVCc.-108C>A (n.-108C>A)
n.83C>A
n.85C>A
n.73C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
4g.5711273C=CA1435469386EVCc.-108C= (n.-108C=)
n.83C=
n.85C=
n.73C=
n.75C=
4g.5711273C>GCA1435469385EVCc.-108C>G (n.-108C>G)
n.83C>G
n.85C>G
n.73C>G
n.75C>G
 dbSNP
4g.5711273C>TCA2669805893EVCc.-108C>T (n.-108C>T)
n.83C>T
n.85C>T
n.73C>T
n.75C>T
 gnomAD v4
4g.5711274G>ACA91734733EVCc.-107G>A (n.-107G>A)
n.84G>A
n.86G>A
n.74G>A
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711274G>CCA2669805894EVCc.-107G>C (n.-107G>C)
n.84G>C
n.86G>C
n.74G>C
n.76G>C
 gnomAD v4
4g.5711274G=CA1435469387EVCc.-107G= (n.-107G=)
n.84G=
n.86G=
n.74G=
n.76G=
4g.5711274G>TCA1435469388EVCc.-107G>T (n.-107G>T)
n.84G>T
n.86G>T
n.74G>T
n.76G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711275G>ACA2669805895EVCc.-106G>A (n.-106G>A)
n.85G>A
n.87G>A
n.75G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
4g.5711275G>CCA1435469390EVCc.-106G>C (n.-106G>C)
n.85G>C
n.87G>C
n.75G>C
n.77G>C
 dbSNP
4g.5711275G=CA1435469389EVCc.-106G= (n.-106G=)
n.85G=
n.87G=
n.75G=
n.77G=
4g.5711275G>TCA2669805896EVCc.-106G>T (n.-106G>T)
n.85G>T
n.87G>T
n.75G>T
n.77G>T
 gnomAD v4
4g.5711276G>ACA2544351004EVCc.-105G>A (n.-105G>A)
n.86G>A
n.88G>A
n.76G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
4g.5711276G>CCA2669805897EVCc.-105G>C (n.-105G>C)
n.86G>C
n.88G>C
n.76G>C
n.78G>C
 gnomAD v4
4g.5711276G>TCA2669805898EVCc.-105G>T (n.-105G>T)
n.86G>T
n.88G>T
n.76G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
4g.5711277C>ACA2669805900EVCc.-104C>A (n.-104C>A)
n.87C>A
n.89C>A
n.77C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
4g.5711277C=CA1435469391EVCc.-104C= (n.-104C=)
n.87C=
n.89C=
n.77C=
n.79C=
4g.5711277C>TCA1435469392EVCc.-104C>T (n.-104C>T)
n.87C>T
n.89C>T
n.77C>T
n.79C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711281_5711293dupCA2669805899EVCc.-100_-88dup (n.-100_-88dup)
n.91_103dup
n.93_105dup
n.81_93dup
n.83_95dup
 gnomAD v4
4g.5711278C>ACA2669805902EVCc.-103C>A (n.-103C>A)
n.88C>A
n.90C>A
n.78C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
4g.5711278C=CA1435469393EVCc.-103C= (n.-103C=)
n.88C=
n.90C=
n.78C=
n.80C=
4g.5711278C>GCA2705093453EVCc.-103C>G (n.-103C>G)
n.88C>G
n.90C>G
n.78C>G
n.80C>G
 dbSNP
4g.5711278C>TCA1058845744EVCc.-103C>T (n.-103C>T)
n.88C>T
n.90C>T
n.78C>T
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711281_5711282delCA2669805901EVCc.-100_-99del (n.-100_-99del)
n.91_92del
n.93_94del
n.81_82del
n.83_84del
 gnomAD v4
4g.5711279G>ACA2669805903EVCc.-102G>A (n.-102G>A)
n.89G>A
n.91G>A
n.79G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
4g.5711279G>CCA2669805904EVCc.-102G>C (n.-102G>C)
n.89G>C
n.91G>C
n.79G>C
n.81G>C
 gnomAD v4
4g.5711279G>TCA2669805905EVCc.-102G>T (n.-102G>T)
n.89G>T
n.91G>T
n.79G>T
n.81G>T
 gnomAD v4
4g.5711280C>ACA2669805906EVCc.-101C>A (n.-101C>A)
n.90C>A
n.92C>A
n.80C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
4g.5711280C=CA1435469394EVCc.-101C= (n.-101C=)
n.90C=
n.92C=
n.80C=
n.82C=
4g.5711280C>GCA2669805907EVCc.-101C>G (n.-101C>G)
n.90C>G
n.92C>G
n.80C>G
n.82C>G
 gnomAD v4
4g.5711280C>TCA796572846EVCc.-101C>T (n.-101C>T)
n.90C>T
n.92C>T
n.80C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711280_5711281insCACA2669805908EVCc.-101_-100insCA (n.-101_-100insCA)
n.90_91insCA
n.92_93insCA
n.80_81insCA
n.82_83insCA
 gnomAD v4
4g.5711280_5711281insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGACA2669805909EVCc.-101_-100insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA (n.-101_-100insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA)
n.90_91insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA
n.92_93insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA
n.80_81insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA
n.82_83insCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGA
 gnomAD v4
4g.5711281delCA2669805910EVCc.-100del (n.-100del)
n.91del
n.93del
n.81del
n.83del
 gnomAD v4
4g.5711281G>ACA2578033148EVCc.-100G>A (n.-100G>A)
n.91G>A
n.93G>A
n.81G>A
n.83G>A
 gnomAD v4
4g.5711281G=CA1435469395EVCc.-100G= (n.-100G=)
n.91G=
n.93G=
n.81G=
n.83G=
4g.5711281G>TCA1435469396EVCc.-100G>T (n.-100G>T)
n.91G>T
n.93G>T
n.81G>T
n.83G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711282C>ACA2578033149EVCc.-99C>A (n.-99C>A)
n.92C>A
n.94C>A
n.82C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
4g.5711282C>TCA2578033150EVCc.-99C>T (n.-99C>T)
n.92C>T
n.94C>T
n.82C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
4g.5711285delCA2669805912EVCc.-96del (n.-96del)
n.95del
n.97del
n.85del
n.87del
 gnomAD v4
4g.5711283C>ACA2669805913EVCc.-98C>A (n.-98C>A)
n.93C>A
n.95C>A
n.83C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
4g.5711283C=CA1435469397EVCc.-98C= (n.-98C=)
n.93C=
n.95C=
n.83C=
n.85C=
4g.5711283C>GCA796572847EVCc.-98C>G (n.-98C>G)
n.93C>G
n.95C>G
n.83C>G
n.85C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711283C>TCA91734735EVCc.-98C>T (n.-98C>T)
n.93C>T
n.95C>T
n.83C>T
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711284C>ACA2669805914EVCc.-97C>A (n.-97C>A)
n.94C>A
n.96C>A
n.84C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
4g.5711284C=CA1435469398EVCc.-97C= (n.-97C=)
n.94C=
n.96C=
n.84C=
n.86C=
4g.5711284C>TCA796572848EVCc.-97C>T (n.-97C>T)
n.94C>T
n.96C>T
n.84C>T
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711285C>ACA648339436EVCc.-96C>A (n.-96C>A)
n.95C>A
n.97C>A
n.85C>A
n.87C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.5711285C=CA1435469399EVCc.-96C= (n.-96C=)
n.95C=
n.97C=
n.85C=
n.87C=
4g.5711285C>TCA549403000EVCc.-96C>T (n.-96C>T)
n.95C>T
n.97C>T
n.85C>T
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711286T>CCA2578033151EVCc.-95T>C (n.-95T>C)
n.96T>C
n.98T>C
n.86T>C
n.88T>C
 gnomAD v4
4g.5711294_5711389delCA2669805915EVCc.-87_9del
n.104_199del
n.106_201del
n.94_189del
n.96_191del
 gnomAD v4
4g.5711287G>ACA91734738EVCc.-94G>A (n.-94G>A)
n.97G>A
n.99G>A
n.87G>A
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711287G>CCA1435469401EVCc.-94G>C (n.-94G>C)
n.97G>C
n.99G>C
n.87G>C
n.89G>C
 dbSNP
4g.5711287G=CA1435469400EVCc.-94G= (n.-94G=)
n.97G=
n.99G=
n.87G=
n.89G=
4g.5711287G>TCA2669805916EVCc.-94G>T (n.-94G>T)
n.97G>T
n.99G>T
n.87G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
4g.5711288G>ACA2669805917EVCc.-93G>A (n.-93G>A)
n.98G>A
n.100G>A
n.88G>A
n.90G>A
 gnomAD v4
4g.5711288G>CCA2578033153EVCc.-93G>C (n.-93G>C)
n.98G>C
n.100G>C
n.88G>C
n.90G>C
 gnomAD v4
4g.5711288G>TCA2578033152EVCc.-93G>T (n.-93G>T)
n.98G>T
n.100G>T
n.88G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
4g.5711289C>ACA2669805918EVCc.-92C>A (n.-92C>A)
n.99C>A
n.101C>A
n.89C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
4g.5711289C>GCA2760267953EVCc.-92C>G (n.-92C>G)
n.99C>G
n.101C>G
n.89C>G
n.91C>G
4g.5711289C>TCA2669805919EVCc.-92C>T (n.-92C>T)
n.99C>T
n.101C>T
n.89C>T
n.91C>T
 gnomAD v4
4g.5711290C>ACA2669805922EVCc.-91C>A (n.-91C>A)
n.100C>A
n.102C>A
n.90C>A
n.92C>A
 gnomAD v4
4g.5711290C>TCA2669805921EVCc.-91C>T (n.-91C>T)
n.100C>T
n.102C>T
n.90C>T
n.92C>T
 gnomAD v4
4g.5711296_5711321delCA2669805920EVCc.-85_-60del (n.-85_-60del)
n.106_131del
n.108_133del
n.96_121del
n.98_123del
 gnomAD v4
4g.5711291C>ACA1435469403EVCc.-90C>A (n.-90C>A)
n.101C>A
n.103C>A
n.91C>A
n.93C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711291C=CA1435469402EVCc.-90C= (n.-90C=)
n.101C=
n.103C=
n.91C=
n.93C=
4g.5711291C>TCA91734742EVCc.-90C>T (n.-90C>T)
n.101C>T
n.103C>T
n.91C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711292G>ACA1058845763EVCc.-89G>A (n.-89G>A)
n.102G>A
n.104G>A
n.92G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711292G=CA1435469405EVCc.-89G= (n.-89G=)
n.102G=
n.104G=
n.92G=
n.94G=
4g.5711292G>TCA1435469404EVCc.-89G>T (n.-89G>T)
n.102G>T
n.104G>T
n.92G>T
n.94G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711293C>ACA2669805923EVCc.-88C>A (n.-88C>A)
n.103C>A
n.105C>A
n.93C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
4g.5711293C>TCA2669805924EVCc.-88C>T (n.-88C>T)
n.103C>T
n.105C>T
n.93C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
4g.5711295delCA2578033154EVCc.-86del (n.-86del)
n.105del
n.107del
n.95del
n.97del
 gnomAD v4
4g.5711294C>ACA2669805925EVCc.-87C>A (n.-87C>A)
n.104C>A
n.106C>A
n.94C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
4g.5711294C=CA1435469406EVCc.-87C= (n.-87C=)
n.104C=
n.106C=
n.94C=
n.96C=
4g.5711294C>GCA2669805926EVCc.-87C>G (n.-87C>G)
n.104C>G
n.106C>G
n.94C>G
n.96C>G
 gnomAD v4
4g.5711294C>TCA1435469407EVCc.-87C>T (n.-87C>T)
n.104C>T
n.106C>T
n.94C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711295C>ACA2669805928EVCc.-86C>A (n.-86C>A)
n.105C>A
n.107C>A
n.95C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
4g.5711295C=CA1435469408EVCc.-86C= (n.-86C=)
n.105C=
n.107C=
n.95C=
n.97C=
4g.5711295C>GCA2669805927EVCc.-86C>G (n.-86C>G)
n.105C>G
n.107C>G
n.95C>G
n.97C>G
 gnomAD v4
4g.5711295C>TCA796572858EVCc.-86C>T (n.-86C>T)
n.105C>T
n.107C>T
n.95C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711299_5711395delCA2669805929EVCc.-82_15del
n.109_205del
n.111_207del
n.99_195del
n.101_197del
 gnomAD v4
4g.5711296G>ACA1058845766EVCc.-85G>A (n.-85G>A)
n.106G>A
n.108G>A
n.96G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711296G=CA1435469409EVCc.-85G= (n.-85G=)
n.106G=
n.108G=
n.96G=
n.98G=
4g.5711296G>TCA2669805930EVCc.-85G>T (n.-85G>T)
n.106G>T
n.108G>T
n.96G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
4g.5711297G>ACA2669805931EVCc.-84G>A (n.-84G>A)
n.107G>A
n.109G>A
n.97G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
4g.5711297G>TCA2669805932EVCc.-84G>T (n.-84G>T)
n.107G>T
n.109G>T
n.97G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
4g.5711298G>ACA796572864EVCc.-83G>A (n.-83G>A)
n.108G>A
n.110G>A
n.98G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711298G>CCA2669805933EVCc.-83G>C (n.-83G>C)
n.108G>C
n.110G>C
n.98G>C
n.100G>C
 gnomAD v4
4g.5711298G=CA1435469410EVCc.-83G= (n.-83G=)
n.108G=
n.110G=
n.98G=
n.100G=
4g.5711298G>TCA91734743EVCc.-83G>T (n.-83G>T)
n.108G>T
n.110G>T
n.98G>T
n.100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711299C>ACA2669805934EVCc.-82C>A (n.-82C>A)
n.109C>A
n.111C>A
n.99C>A
n.101C>A
 gnomAD v4
4g.5711299C=CA1435469411EVCc.-82C= (n.-82C=)
n.109C=
n.111C=
n.99C=
n.101C=
4g.5711299C>GCA1058845772EVCc.-82C>G (n.-82C>G)
n.109C>G
n.111C>G
n.99C>G
n.101C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711299C>TCA796572866EVCc.-82C>T (n.-82C>T)
n.109C>T
n.111C>T
n.99C>T
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711300T>CCA796572867EVCc.-81T>C (n.-81T>C)
n.110T>C
n.112T>C
n.100T>C
n.102T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711300T=CA1435469412EVCc.-81T= (n.-81T=)
n.110T=
n.112T=
n.100T=
n.102T=
4g.5711301C=CA1435469413EVCc.-80C= (n.-80C=)
n.111C=
n.113C=
n.101C=
n.103C=
4g.5711301C>GCA549403004EVCc.-80C>G (n.-80C>G)
n.111C>G
n.113C>G
n.101C>G
n.103C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711301C>TCA1435469414EVCc.-80C>T (n.-80C>T)
n.111C>T
n.113C>T
n.101C>T
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711302C>ACA2669805935EVCc.-79C>A (n.-79C>A)
n.112C>A
n.114C>A
n.102C>A
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711302C=CA1435469415EVCc.-79C= (n.-79C=)
n.112C=
n.114C=
n.102C=
n.104C=
4g.5711302C>GCA796572873EVCc.-79C>G (n.-79C>G)
n.112C>G
n.114C>G
n.102C>G
n.104C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711302C>TCA1435469416EVCc.-79C>T (n.-79C>T)
n.112C>T
n.114C>T
n.102C>T
n.104C>T
 dbSNP
4g.5711303A>GCA2669805936EVCc.-78A>G (n.-78A>G)
n.113A>G
n.115A>G
n.103A>G
n.105A>G
 gnomAD v4
4g.5711303A>TCA2669805937EVCc.-78A>T (n.-78A>T)
n.113A>T
n.115A>T
n.103A>T
n.105A>T
 gnomAD v4
4g.5711304A=CA1435469417EVCc.-77A= (n.-77A=)
n.114A=
n.116A=
n.104A=
n.106A=
4g.5711304A>CCA796572881EVCc.-77A>C (n.-77A>C)
n.114A>C
n.116A>C
n.104A>C
n.106A>C
 dbSNP
4g.5711304A>GCA2669805938EVCc.-77A>G (n.-77A>G)
n.114A>G
n.116A>G
n.104A>G
n.106A>G
 gnomAD v4
4g.5711304A>TCA2669805939EVCc.-77A>T (n.-77A>T)
n.114A>T
n.116A>T
n.104A>T
n.106A>T
 gnomAD v4
4g.5711305G>ACA549403006EVCc.-76G>A (n.-76G>A)
n.115G>A
n.117G>A
n.105G>A
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711305G=CA1435469418EVCc.-76G= (n.-76G=)
n.115G=
n.117G=
n.105G=
n.107G=
4g.5711305G>TCA2669805940EVCc.-76G>T (n.-76G>T)
n.115G>T
n.117G>T
n.105G>T
n.107G>T
 gnomAD v4
4g.5711306T>ACA549403008EVCc.-75T>A (n.-75T>A)
n.116T>A
n.118T>A
n.106T>A
n.108T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711306T>CCA2669805941EVCc.-75T>C (n.-75T>C)
n.116T>C
n.118T>C
n.106T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
4g.5711306T=CA1435469419EVCc.-75T= (n.-75T=)
n.116T=
n.118T=
n.106T=
n.108T=
4g.5711307C>ACA91734744EVCc.-74C>A (n.-74C>A)
n.117C>A
n.119C>A
n.107C>A
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711307C=CA1435469420EVCc.-74C= (n.-74C=)
n.117C=
n.119C=
n.107C=
n.109C=
4g.5711307C>GCA2669805942EVCc.-74C>G (n.-74C>G)
n.117C>G
n.119C>G
n.107C>G
n.109C>G
 gnomAD v4
4g.5711307C>TCA796572889EVCc.-74C>T (n.-74C>T)
n.117C>T
n.119C>T
n.107C>T
n.109C>T
 dbSNP
4g.5711308C>ACA2669805943EVCc.-73C>A (n.-73C>A)
n.118C>A
n.120C>A
n.108C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
4g.5711308C>TCA2669805944EVCc.-73C>T (n.-73C>T)
n.118C>T
n.120C>T
n.108C>T
n.110C>T
 gnomAD v4
4g.5711309C>ACA2578033155EVCc.-72C>A (n.-72C>A)
n.119C>A
n.121C>A
n.109C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
4g.5711309C>TCA2578033156EVCc.-72C>T (n.-72C>T)
n.119C>T
n.121C>T
n.109C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
4g.5711310G>ACA2669805946EVCc.-71G>A (n.-71G>A)
n.120G>A
n.122G>A
n.110G>A
n.112G>A
 gnomAD v4
4g.5711310G>CCA2669805945EVCc.-71G>C (n.-71G>C)
n.120G>C
n.122G>C
n.110G>C
n.112G>C
 gnomAD v4
4g.5711310G=CA1435469421EVCc.-71G= (n.-71G=)
n.120G=
n.122G=
n.110G=
n.112G=
4g.5711310G>TCA1435469422EVCc.-71G>T (n.-71G>T)
n.120G>T
n.122G>T
n.110G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711311C>ACA2669805947EVCc.-70C>A (n.-70C>A)
n.121C>A
n.123C>A
n.111C>A
n.113C>A
 gnomAD v4
4g.5711311C=CA1435469423EVCc.-70C= (n.-70C=)
n.121C=
n.123C=
n.111C=
n.113C=
4g.5711311C>GCA2669805948EVCc.-70C>G (n.-70C>G)
n.121C>G
n.123C>G
n.111C>G
n.113C>G
 gnomAD v4
4g.5711311C>TCA796572892EVCc.-70C>T (n.-70C>T)
n.121C>T
n.123C>T
n.111C>T
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711312G>ACA2669805949EVCc.-69G>A (n.-69G>A)
n.122G>A
n.124G>A
n.112G>A
n.114G>A
 gnomAD v4
4g.5711312G>TCA2669805950EVCc.-69G>T (n.-69G>T)
n.122G>T
n.124G>T
n.112G>T
n.114G>T
 gnomAD v4
4g.5711314C>ACA2669805951EVCc.-67C>A (n.-67C>A)
n.124C>A
n.126C>A
n.114C>A
n.116C>A
 gnomAD v4
4g.5711314C=CA1435469424EVCc.-67C= (n.-67C=)
n.124C=
n.126C=
n.114C=
n.116C=
4g.5711314C>GCA1058845785EVCc.-67C>G (n.-67C>G)
n.124C>G
n.126C>G
n.114C>G
n.116C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711314C>TCA2578033157EVCc.-67C>T (n.-67C>T)
n.124C>T
n.126C>T
n.114C>T
n.116C>T
 gnomAD v4
4g.5711315G>ACA2669805952EVCc.-66G>A (n.-66G>A)
n.125G>A
n.127G>A
n.115G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
4g.5711315G>CCA2578033158EVCc.-66G>C (n.-66G>C)
n.125G>C
n.127G>C
n.115G>C
n.117G>C
 gnomAD v4
4g.5711315G>TCA2669805953EVCc.-66G>T (n.-66G>T)
n.125G>T
n.127G>T
n.115G>T
n.117G>T
 gnomAD v4
4g.5711316C>ACA2578033159EVCc.-65C>A (n.-65C>A)
n.126C>A
n.128C>A
n.116C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
4g.5711316C=CA1435469425EVCc.-65C= (n.-65C=)
n.126C=
n.128C=
n.116C=
n.118C=
4g.5711316C>TCA796572893EVCc.-65C>T (n.-65C>T)
n.126C>T
n.128C>T
n.116C>T
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711317C>ACA2669805954EVCc.-64C>A (n.-64C>A)
n.127C>A
n.129C>A
n.117C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
4g.5711317C>TCA2669805955EVCc.-64C>T (n.-64C>T)
n.127C>T
n.129C>T
n.117C>T
n.119C>T
 gnomAD v4
4g.5711318G>ACA1435469427EVCc.-63G>A (n.-63G>A)
n.128G>A
n.130G>A
n.118G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711318G=CA1435469426EVCc.-63G= (n.-63G=)
n.128G=
n.130G=
n.118G=
n.120G=
4g.5711318G>TCA2669805956EVCc.-63G>T (n.-63G>T)
n.128G>T
n.130G>T
n.118G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
4g.5711319C>ACA2669805957EVCc.-62C>A (n.-62C>A)
n.129C>A
n.131C>A
n.119C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
4g.5711319C>TCA2578033160EVCc.-62C>T (n.-62C>T)
n.129C>T
n.131C>T
n.119C>T
n.121C>T
 gnomAD v4
4g.5711320C>ACA1058845811EVCc.-61C>A (n.-61C>A)
n.130C>A
n.132C>A
n.120C>A
n.122C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711320C=CA1435469428EVCc.-61C= (n.-61C=)
n.130C=
n.132C=
n.120C=
n.122C=
4g.5711320C>GCA2578033161EVCc.-61C>G (n.-61C>G)
n.130C>G
n.132C>G
n.120C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
4g.5711320C>TCA549403010EVCc.-61C>T (n.-61C>T)
n.130C>T
n.132C>T
n.120C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711321C>ACA2578033162EVCc.-60C>A (n.-60C>A)
n.131C>A
n.133C>A
n.121C>A
n.123C>A
 gnomAD v4
4g.5711321C=CA1435469429EVCc.-60C= (n.-60C=)
n.131C=
n.133C=
n.121C=
n.123C=
4g.5711321C>GCA1058845816EVCc.-60C>G (n.-60C>G)
n.131C>G
n.133C>G
n.121C>G
n.123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711321C>TCA1058845817EVCc.-60C>T (n.-60C>T)
n.131C>T
n.133C>T
n.121C>T
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711322T>ACA2669805958EVCc.-59T>A (n.-59T>A)
n.132T>A
n.134T>A
n.122T>A
n.124T>A
 gnomAD v4
4g.5711322T>CCA2669805959EVCc.-59T>C (n.-59T>C)
n.132T>C
n.134T>C
n.122T>C
n.124T>C
 gnomAD v4
4g.5711322T>GCA2578033163EVCc.-59T>G (n.-59T>G)
n.132T>G
n.134T>G
n.122T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
4g.5711323G>ACA2669805961EVCc.-58G>A (n.-58G>A)
n.133G>A
n.135G>A
n.123G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
4g.5711323G>TCA2669805960EVCc.-58G>T (n.-58G>T)
n.133G>T
n.135G>T
n.123G>T
n.125G>T
 gnomAD v4
4g.5711324G>ACA91734757EVCc.-57G>A (n.-57G>A)
n.134G>A
n.136G>A
n.124G>A
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711324G=CA1435469430EVCc.-57G= (n.-57G=)
n.134G=
n.136G=
n.124G=
n.126G=
4g.5711324G>TCA2669805962EVCc.-57G>T (n.-57G>T)
n.134G>T
n.136G>T
n.124G>T
n.126G>T
 gnomAD v4
4g.5711325_5711326delCA2578033164EVCc.-56_-55del (n.-56_-55del)
n.135_136del
n.137_138del
n.125_126del
n.127_128del
4g.5711325delCA2669805963EVCc.-56del (n.-56del)
n.135del
n.137del
n.125del
n.127del
 gnomAD v4
4g.5711325C>ACA2669805964EVCc.-56C>A (n.-56C>A)
n.135C>A
n.137C>A
n.125C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
4g.5711325C=CA1435469431EVCc.-56C= (n.-56C=)
n.135C=
n.137C=
n.125C=
n.127C=
4g.5711325C>GCA796572899EVCc.-56C>G (n.-56C>G)
n.135C>G
n.137C>G
n.125C>G
n.127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711325C>TCA796572902EVCc.-56C>T (n.-56C>T)
n.135C>T
n.137C>T
n.125C>T
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711326G>ACA549403011EVCc.-55G>A (n.-55G>A)
n.136G>A
n.138G>A
n.126G>A
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711326G=CA1435469432EVCc.-55G= (n.-55G=)
n.136G=
n.138G=
n.126G=
n.128G=
4g.5711326G>TCA2578033165EVCc.-55G>T (n.-55G>T)
n.136G>T
n.138G>T
n.126G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
4g.5711329delCA2669805965EVCc.-52del (n.-52del)
n.139del
n.141del
n.129del
n.131del
 gnomAD v4
4g.5711327G>ACA2578033166EVCc.-54G>A (n.-54G>A)
n.137G>A
n.139G>A
n.127G>A
n.129G>A
 gnomAD v4
4g.5711327G>TCA2578033167EVCc.-54G>T (n.-54G>T)
n.137G>T
n.139G>T
n.127G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
4g.5711328G>ACA2578033169EVCc.-53G>A (n.-53G>A)
n.138G>A
n.140G>A
n.128G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
4g.5711328G>CCA2578033168EVCc.-53G>C (n.-53G>C)
n.138G>C
n.140G>C
n.128G>C
n.130G>C
4g.5711328G=CA1435469433EVCc.-53G= (n.-53G=)
n.138G=
n.140G=
n.128G=
n.130G=
4g.5711328G>TCA796572905EVCc.-53G>T (n.-53G>T)
n.138G>T
n.140G>T
n.128G>T
n.130G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711329G>ACA796572910EVCc.-52G>A (n.-52G>A)
n.139G>A
n.141G>A
n.129G>A
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711329G=CA1435469434EVCc.-52G= (n.-52G=)
n.139G=
n.141G=
n.129G=
n.131G=
4g.5711329G>TCA2519534533EVCc.-52G>T (n.-52G>T)
n.139G>T
n.141G>T
n.129G>T
n.131G>T
 gnomAD v4
4g.5711330A=CA1435469435EVCc.-51A= (n.-51A=)
n.140A=
n.142A=
n.130A=
n.132A=
4g.5711330A>GCA1435469436EVCc.-51A>G (n.-51A>G)
n.140A>G
n.142A>G
n.130A>G
n.132A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711331C>ACA2669805966EVCc.-50C>A (n.-50C>A)
n.141C>A
n.143C>A
n.131C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
4g.5711331C>TCA2578033170EVCc.-50C>T (n.-50C>T)
n.141C>T
n.143C>T
n.131C>T
n.133C>T
 gnomAD v4
4g.5711332G>ACA2669805967EVCc.-49G>A (n.-49G>A)
n.142G>A
n.144G>A
n.132G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
4g.5711332G>CCA1435469438EVCc.-49G>C (n.-49G>C)
n.142G>C
n.144G>C
n.132G>C
n.134G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711332G=CA1435469437EVCc.-49G= (n.-49G=)
n.142G=
n.144G=
n.132G=
n.134G=
4g.5711332G>TCA91734760EVCc.-49G>T (n.-49G>T)
n.142G>T
n.144G>T
n.132G>T
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711333G>ACA1435469440EVCc.-48G>A (n.-48G>A)
n.143G>A
n.145G>A
n.133G>A
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711333G=CA1435469439EVCc.-48G= (n.-48G=)
n.143G=
n.145G=
n.133G=
n.135G=
4g.5711333G>TCA549403014EVCc.-48G>T (n.-48G>T)
n.143G>T
n.145G>T
n.133G>T
n.135G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711334T>ACA2669805968EVCc.-47T>A (n.-47T>A)
n.144T>A
n.146T>A
n.134T>A
n.136T>A
 gnomAD v4
4g.5711334T>CCA2669805969EVCc.-47T>C (n.-47T>C)
n.144T>C
n.146T>C
n.134T>C
n.136T>C
 gnomAD v4
4g.5711335G>ACA2669805970EVCc.-46G>A (n.-46G>A)
n.145G>A
n.147G>A
n.135G>A
n.137G>A
 gnomAD v4
4g.5711335G>TCA2669805971EVCc.-46G>T (n.-46G>T)
n.145G>T
n.147G>T
n.135G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
4g.5711339_5711341delCA2760267954EVCc.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.149_151del
n.151_153del
n.139_141del
n.141_143del
4g.5711336C>ACA2669805972EVCc.-45C>A (n.-45C>A)
n.146C>A
n.148C>A
n.136C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
4g.5711336C=CA1435469441EVCc.-45C= (n.-45C=)
n.146C=
n.148C=
n.136C=
n.138C=
4g.5711336C>GCA2578033171EVCc.-45C>G (n.-45C>G)
n.146C>G
n.148C>G
n.136C>G
n.138C>G
4g.5711336C>TCA549403016EVCc.-45C>T (n.-45C>T)
n.146C>T
n.148C>T
n.136C>T
n.138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711337A>CCA2669805973EVCc.-44A>C (n.-44A>C)
n.147A>C
n.149A>C
n.137A>C
n.139A>C
 gnomAD v4
4g.5711337A>GCA2669805974EVCc.-44A>G (n.-44A>G)
n.147A>G
n.149A>G
n.137A>G
n.139A>G
 gnomAD v4
4g.5711337A>TCA2669805975EVCc.-44A>T (n.-44A>T)
n.147A>T
n.149A>T
n.137A>T
n.139A>T
 gnomAD v4
4g.5711338G>ACA2669805976EVCc.-43G>A (n.-43G>A)
n.148G>A
n.150G>A
n.138G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
4g.5711338G>CCA2669805977EVCc.-43G>C (n.-43G>C)
n.148G>C
n.150G>C
n.138G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
4g.5711338G=CA1435469442EVCc.-43G= (n.-43G=)
n.148G=
n.150G=
n.138G=
n.140G=
4g.5711338G>TCA796572927EVCc.-43G>T (n.-43G>T)
n.148G>T
n.150G>T
n.138G>T
n.140G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711339C>ACA2578033172EVCc.-42C>A (n.-42C>A)
n.149C>A
n.151C>A
n.139C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
4g.5711339C=CA1435469443EVCc.-42C= (n.-42C=)
n.149C=
n.151C=
n.139C=
n.141C=
4g.5711339C>TCA1435469444EVCc.-42C>T (n.-42C>T)
n.149C>T
n.151C>T
n.139C>T
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711340A>GCA2499923404EVCc.-41A>G (n.-41A>G)
n.150A>G
n.152A>G
n.140A>G
n.142A>G
 gnomAD v4
4g.5711341G>ACA1435469446EVCc.-40G>A (n.-40G>A)
n.151G>A
n.153G>A
n.141G>A
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711341G>CCA1058845830EVCc.-40G>C (n.-40G>C)
n.151G>C
n.153G>C
n.141G>C
n.143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711341G=CA1435469445EVCc.-40G= (n.-40G=)
n.151G=
n.153G=
n.141G=
n.143G=
4g.5711346_5711358dupCA2561028853EVCc.-35_-23dup (n.-35_-23dup)
n.156_168dup
n.158_170dup
n.146_158dup
n.148_160dup
4g.5711342G>ACA1435469447EVCc.-39G>A (n.-39G>A)
n.152G>A
n.154G>A
n.142G>A
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711342G>CCA2578033173EVCc.-39G>C (n.-39G>C)
n.152G>C
n.154G>C
n.142G>C
n.144G>C
4g.5711342G=CA1435469448EVCc.-39G= (n.-39G=)
n.152G=
n.154G=
n.142G=
n.144G=
4g.5711342G>TCA1058845833EVCc.-39G>T (n.-39G>T)
n.152G>T
n.154G>T
n.142G>T
n.144G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711350_5711359dupCA796572930EVCc.-31_-22dup (n.-31_-22dup)
n.160_169dup
n.162_171dup
n.150_159dup
n.152_161dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711350_5711359delCA2669805978EVCc.-31_-22del (n.-31_-22del)
n.160_169del
n.162_171del
n.150_159del
n.152_161del
 gnomAD v4
4g.5711350_5711395dupCA2591804801EVCc.-31_15dup (p.Ala6MetfsTer?)
n.160_205dup
n.162_207dup
n.150_195dup
n.152_197dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711343C>ACA2669805979EVCc.-38C>A (n.-38C>A)
n.153C>A
n.155C>A
n.143C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
4g.5711343C>TCA2669805980EVCc.-38C>T (n.-38C>T)
n.153C>T
n.155C>T
n.143C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
4g.5711344G>ACA91734780EVCc.-37G>A (n.-37G>A)
n.154G>A
n.156G>A
n.144G>A
n.146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711344G=CA1435469449EVCc.-37G= (n.-37G=)
n.154G=
n.156G=
n.144G=
n.146G=
4g.5711344G>TCA2669805981EVCc.-37G>T (n.-37G>T)
n.154G>T
n.156G>T
n.144G>T
n.146G>T
 gnomAD v4
4g.5711345G>ACA10618944EVCc.-36G>A (n.-36G>A)
n.155G>A
n.157G>A
n.145G>A
n.147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711345G>CCA1435469452EVCc.-36G>C (n.-36G>C)
n.155G>C
n.157G>C
n.145G>C
n.147G>C
 dbSNP
4g.5711345G=CA1435469451EVCc.-36G= (n.-36G=)
n.155G=
n.157G=
n.145G=
n.147G=
4g.5711345G>TCA2669805982EVCc.-36G>T (n.-36G>T)
n.155G>T
n.157G>T
n.145G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
4g.5711345_5711346delinsAACA16618049EVCc.-36_-35delinsAA (n.-36_-35delinsAA)
n.155_156delinsAA
n.157_158delinsAA
n.145_146delinsAA
n.147_148delinsAA
 ClinVar dbSNP
4g.5711345_5711346delinsGCCA1435469450EVCc.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC)
n.155_156delinsGC
n.157_158delinsGC
n.145_146delinsGC
n.147_148delinsGC
4g.5711346C>ACA10621321EVCc.-35C>A (n.-35C>A)
n.156C>A
n.158C>A
n.146C>A
n.148C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711346C=CA1435469453EVCc.-35C= (n.-35C=)
n.156C=
n.158C=
n.146C=
n.148C=
4g.5711346C>GCA2669805983EVCc.-35C>G (n.-35C>G)
n.156C>G
n.158C>G
n.146C>G
n.148C>G
 gnomAD v4
4g.5711346C>TCA648339443EVCc.-35C>T (n.-35C>T)
n.156C>T
n.158C>T
n.146C>T
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.5711347G>ACA91734786EVCc.-34G>A (n.-34G>A)
n.157G>A
n.159G>A
n.147G>A
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711347G=CA1435469454EVCc.-34G= (n.-34G=)
n.157G=
n.159G=
n.147G=
n.149G=
4g.5711347G>TCA2669805985EVCc.-34G>T (n.-34G>T)
n.157G>T
n.159G>T
n.147G>T
n.149G>T
 gnomAD v4
4g.5711349delCA2669805984EVCc.-32del (n.-32del)
n.159del
n.161del
n.149del
n.151del
 gnomAD v4
4g.5711348G>ACA2669805986EVCc.-33G>A (n.-33G>A)
n.158G>A
n.160G>A
n.148G>A
n.150G>A
 gnomAD v4
4g.5711348G>TCA2669805987EVCc.-33G>T (n.-33G>T)
n.158G>T
n.160G>T
n.148G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
4g.5711349G>ACA2669805988EVCc.-32G>A (n.-32G>A)
n.159G>A
n.161G>A
n.149G>A
n.151G>A
 gnomAD v4
4g.5711349G>TCA2669805989EVCc.-32G>T (n.-32G>T)
n.159G>T
n.161G>T
n.149G>T
n.151G>T
 gnomAD v4
4g.5711350A=CA1435469455EVCc.-31A= (n.-31A=)
n.160A=
n.162A=
n.150A=
n.152A=
4g.5711350A>GCA549403020EVCc.-31A>G (n.-31A>G)
n.160A>G
n.162A>G
n.150A>G
n.152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711351T>CCA2669805990EVCc.-30T>C (n.-30T>C)
n.161T>C
n.163T>C
n.151T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
4g.5711351_5711387delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCCCA1435469456EVCc.-30_7delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.161_197delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.163_199delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.151_187delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.153_189delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
4g.5711352G>ACA2669805993EVCc.-29G>A (n.-29G>A)
n.162G>A
n.164G>A
n.152G>A
n.154G>A
 gnomAD v4
4g.5711352G>TCA2669805994EVCc.-29G>T (n.-29G>T)
n.162G>T
n.164G>T
n.152G>T
n.154G>T
 gnomAD v4
4g.5711357_5711364dupCA2669805991EVCc.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.167_174dup
n.169_176dup
n.157_164dup
n.159_166dup
 gnomAD v4
4g.5711365_5711400dupCA1058845880EVCc.-16_20dup (p.Ala8AlafsTer2)
n.175_210dup
n.177_212dup
n.165_200dup
n.167_202dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711365_5711400delCA796572947EVCc.-16_20del
n.175_210del
n.177_212del
n.165_200del
n.167_202del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711353C>ACA2669805995EVCc.-28C>A (n.-28C>A)
n.163C>A
n.165C>A
n.153C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
4g.5711353C=CA1435469457EVCc.-28C= (n.-28C=)
n.163C=
n.165C=
n.153C=
n.155C=
4g.5711353C>GCA2669805996EVCc.-28C>G (n.-28C>G)
n.163C>G
n.165C>G
n.153C>G
n.155C>G
 gnomAD v4
4g.5711353C>TCA1435469458EVCc.-28C>T (n.-28C>T)
n.163C>T
n.165C>T
n.153C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711354G>ACA2669805998EVCc.-27G>A (n.-27G>A)
n.164G>A
n.166G>A
n.154G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
4g.5711354G>TCA2669805999EVCc.-27G>T (n.-27G>T)
n.164G>T
n.166G>T
n.154G>T
n.156G>T
 gnomAD v4
4g.5711355G>ACA2669806000EVCc.-26G>A (n.-26G>A)
n.165G>A
n.167G>A
n.155G>A
n.157G>A
 gnomAD v4
4g.5711355G>TCA2669806002EVCc.-26G>T (n.-26G>T)
n.165G>T
n.167G>T
n.155G>T
n.157G>T
 gnomAD v4
4g.5711356C>ACA2669806003EVCc.-25C>A (n.-25C>A)
n.166C>A
n.168C>A
n.156C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
4g.5711356C=CA1435469459EVCc.-25C= (n.-25C=)
n.166C=
n.168C=
n.156C=
n.158C=
4g.5711356C>TCA549403022EVCc.-25C>T (n.-25C>T)
n.166C>T
n.168C>T
n.156C>T
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711357G>ACA1058845910EVCc.-24G>A (n.-24G>A)
n.167G>A
n.169G>A
n.157G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711357G=CA1435469460EVCc.-24G= (n.-24G=)
n.167G=
n.169G=
n.157G=
n.159G=
4g.5711357G>TCA2669806004EVCc.-24G>T (n.-24G>T)
n.167G>T
n.169G>T
n.157G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
4g.5711360delCA2578033174EVCc.-21del (n.-21del)
n.170del
n.172del
n.160del
n.162del
 gnomAD v4
4g.5711358G>ACA2669806005EVCc.-23G>A (n.-23G>A)
n.168G>A
n.170G>A
n.158G>A
n.160G>A
 gnomAD v4
4g.5711358G>TCA2578033175EVCc.-23G>T (n.-23G>T)
n.168G>T
n.170G>T
n.158G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
4g.5711359G>ACA1435469462EVCc.-22G>A (n.-22G>A)
n.169G>A
n.171G>A
n.159G>A
n.161G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711359G=CA1435469461EVCc.-22G= (n.-22G=)
n.169G=
n.171G=
n.159G=
n.161G=
4g.5711359G>TCA2669806006EVCc.-22G>T (n.-22G>T)
n.169G>T
n.171G>T
n.159G>T
n.161G>T
 gnomAD v4
4g.5711360G>ACA2669806007EVCc.-21G>A (n.-21G>A)
n.170G>A
n.172G>A
n.160G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
4g.5711360G>TCA2669806008EVCc.-21G>T (n.-21G>T)
n.170G>T
n.172G>T
n.160G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
4g.5711361C>ACA91734788EVCc.-20C>A (n.-20C>A)
n.171C>A
n.173C>A
n.161C>A
n.163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711361C=CA1435469463EVCc.-20C= (n.-20C=)
n.171C=
n.173C=
n.161C=
n.163C=
4g.5711361C>TCA2578033176EVCc.-20C>T (n.-20C>T)
n.171C>T
n.173C>T
n.161C>T
n.163C>T
 gnomAD v4
4g.5711362G>ACA2669806010EVCc.-19G>A (n.-19G>A)
n.172G>A
n.174G>A
n.162G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
4g.5711362G>CCA2669806011EVCc.-19G>C (n.-19G>C)
n.172G>C
n.174G>C
n.162G>C
n.164G>C
 gnomAD v4
4g.5711362G>TCA2669806013EVCc.-19G>T (n.-19G>T)
n.172G>T
n.174G>T
n.162G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
4g.5711363G>ACA549403026EVCc.-18G>A (n.-18G>A)
n.173G>A
n.175G>A
n.163G>A
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711363G=CA1435469464EVCc.-18G= (n.-18G=)
n.173G=
n.175G=
n.163G=
n.165G=
4g.5711363G>TCA2669806016EVCc.-18G>T (n.-18G>T)
n.173G>T
n.175G>T
n.163G>T
n.165G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched