| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848897C= | CA2266995173 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C= (n.1046+44C=) c.*313+3046G= (n.*313+3046G=) c.876+44C= c.1100+44C= (n.1100+44C=) c.590+44C= (n.590+44C=) n.1199+44C= c.1418+44C= (n.1418+44C=) n.1604+44C= n.1211+44C= n.1212+44C= n.1210+44C= | |
| 17 | g.56848897C>T | CA8663681 | DGKE,TRIM25 | c.1046+44C>T (n.1046+44C>T) c.*313+3046G>A (n.*313+3046G>A) c.876+44C>T c.1100+44C>T (n.1100+44C>T) c.590+44C>T (n.590+44C>T) n.1199+44C>T c.1418+44C>T (n.1418+44C>T) n.1604+44C>T n.1211+44C>T n.1212+44C>T n.1210+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848898A= | CA2266995174 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A= (n.1046+45A=) c.*313+3045T= (n.*313+3045T=) c.876+45A= c.1100+45A= (n.1100+45A=) c.590+45A= (n.590+45A=) n.1199+45A= c.1418+45A= (n.1418+45A=) n.1604+45A= n.1211+45A= n.1212+45A= n.1210+45A= | |
| 17 | g.56848898A>G | CA291908675 | DGKE,TRIM25 | c.1046+45A>G (n.1046+45A>G) c.*313+3045T>C (n.*313+3045T>C) c.876+45A>G c.1100+45A>G (n.1100+45A>G) c.590+45A>G (n.590+45A>G) n.1199+45A>G c.1418+45A>G (n.1418+45A>G) n.1604+45A>G n.1211+45A>G n.1212+45A>G n.1210+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>A | CA984903468 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>A (n.1046+46T>A) c.*313+3044A>T (n.*313+3044A>T) c.876+46T>A c.1100+46T>A (n.1100+46T>A) c.590+46T>A (n.590+46T>A) n.1199+46T>A c.1418+46T>A (n.1418+46T>A) n.1604+46T>A n.1211+46T>A n.1212+46T>A n.1210+46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T>C | CA2266995176 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T>C (n.1046+46T>C) c.*313+3044A>G (n.*313+3044A>G) c.876+46T>C c.1100+46T>C (n.1100+46T>C) c.590+46T>C (n.590+46T>C) n.1199+46T>C c.1418+46T>C (n.1418+46T>C) n.1604+46T>C n.1211+46T>C n.1212+46T>C n.1210+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848899T= | CA2266995175 | DGKE,TRIM25 | c.1046+46T= (n.1046+46T=) c.*313+3044A= (n.*313+3044A=) c.876+46T= c.1100+46T= (n.1100+46T=) c.590+46T= (n.590+46T=) n.1199+46T= c.1418+46T= (n.1418+46T=) n.1604+46T= n.1211+46T= n.1212+46T= n.1210+46T= | |
| 17 | g.56848901A>C | CA2638886936 | DGKE,TRIM25 | c.1046+48A>C (n.1046+48A>C) c.*313+3042T>G (n.*313+3042T>G) c.876+48A>C c.1100+48A>C (n.1100+48A>C) c.590+48A>C (n.590+48A>C) n.1199+48A>C c.1418+48A>C (n.1418+48A>C) n.1604+48A>C n.1211+48A>C n.1212+48A>C n.1210+48A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G>C | CA8663682 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G>C (n.1046+51G>C) c.*313+3039C>G (n.*313+3039C>G) c.876+51G>C c.1100+51G>C (n.1100+51G>C) c.590+51G>C (n.590+51G>C) n.1199+51G>C c.1418+51G>C (n.1418+51G>C) n.1604+51G>C n.1211+51G>C n.1212+51G>C n.1210+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848904G= | CA2266995177 | DGKE,TRIM25 | c.1046+51G= (n.1046+51G=) c.*313+3039C= (n.*313+3039C=) c.876+51G= c.1100+51G= (n.1100+51G=) c.590+51G= (n.590+51G=) n.1199+51G= c.1418+51G= (n.1418+51G=) n.1604+51G= n.1211+51G= n.1212+51G= n.1210+51G= | |
| 17 | g.56848905G>T | CA2638886937 | DGKE,TRIM25 | c.1046+52G>T (n.1046+52G>T) c.*313+3038C>A (n.*313+3038C>A) c.876+52G>T c.1100+52G>T (n.1100+52G>T) c.590+52G>T (n.590+52G>T) n.1199+52G>T c.1418+52G>T (n.1418+52G>T) n.1604+52G>T n.1211+52G>T n.1212+52G>T n.1210+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848910C= | CA2266995178 | DGKE,TRIM25 | c.1046+57C= (n.1046+57C=) c.*313+3033G= (n.*313+3033G=) c.876+57C= c.1100+57C= (n.1100+57C=) c.590+57C= (n.590+57C=) n.1199+57C= c.1418+57C= (n.1418+57C=) n.1604+57C= n.1211+57C= n.1212+57C= n.1210+57C= | |
| 17 | g.56848910C>T | CA626780152 | DGKE,TRIM25 | c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) c.*313+3033G>A (n.*313+3033G>A) c.876+57C>T c.1100+57C>T (n.1100+57C>T) c.590+57C>T (n.590+57C>T) n.1199+57C>T c.1418+57C>T (n.1418+57C>T) n.1604+57C>T n.1211+57C>T n.1212+57C>T n.1210+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848911A>G | CA2638886938 | DGKE,TRIM25 | c.1046+58A>G (n.1046+58A>G) c.*313+3032T>C (n.*313+3032T>C) c.876+58A>G c.1100+58A>G (n.1100+58A>G) c.590+58A>G (n.590+58A>G) n.1199+58A>G c.1418+58A>G (n.1418+58A>G) n.1604+58A>G n.1211+58A>G n.1212+58A>G n.1210+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848912A= | CA2266995180 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A= (n.1046+59A=) c.*313+3031T= (n.*313+3031T=) c.876+59A= c.1100+59A= (n.1100+59A=) c.590+59A= (n.590+59A=) n.1199+59A= c.1418+59A= (n.1418+59A=) n.1604+59A= n.1211+59A= n.1212+59A= n.1210+59A= | |
| 17 | g.56848912A>C | CA773370012 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A>C (n.1046+59A>C) c.*313+3031T>G (n.*313+3031T>G) c.876+59A>C c.1100+59A>C (n.1100+59A>C) c.590+59A>C (n.590+59A>C) n.1199+59A>C c.1418+59A>C (n.1418+59A>C) n.1604+59A>C n.1211+59A>C n.1212+59A>C n.1210+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848912A>T | CA2266995179 | DGKE,TRIM25 | c.1046+59A>T (n.1046+59A>T) c.*313+3031T>A (n.*313+3031T>A) c.876+59A>T c.1100+59A>T (n.1100+59A>T) c.590+59A>T (n.590+59A>T) n.1199+59A>T c.1418+59A>T (n.1418+59A>T) n.1604+59A>T n.1211+59A>T n.1212+59A>T n.1210+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848913G>A | CA773370018 | DGKE,TRIM25 | c.1046+60G>A (n.1046+60G>A) c.*313+3030C>T (n.*313+3030C>T) c.876+60G>A c.1100+60G>A (n.1100+60G>A) c.590+60G>A (n.590+60G>A) n.1199+60G>A c.1418+60G>A (n.1418+60G>A) n.1604+60G>A n.1211+60G>A n.1212+60G>A n.1210+60G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848913G= | CA2266995181 | DGKE,TRIM25 | c.1046+60G= (n.1046+60G=) c.*313+3030C= (n.*313+3030C=) c.876+60G= c.1100+60G= (n.1100+60G=) c.590+60G= (n.590+60G=) n.1199+60G= c.1418+60G= (n.1418+60G=) n.1604+60G= n.1211+60G= n.1212+60G= n.1210+60G= | |
| 17 | g.56848915G>A | CA2638886940 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G>A (n.1046+62G>A) c.*313+3028C>T (n.*313+3028C>T) c.876+62G>A c.1100+62G>A (n.1100+62G>A) c.590+62G>A (n.590+62G>A) n.1199+62G>A c.1418+62G>A (n.1418+62G>A) n.1604+62G>A n.1211+62G>A n.1212+62G>A n.1210+62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848915G= | CA2266995183 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G= (n.1046+62G=) c.*313+3028C= (n.*313+3028C=) c.876+62G= c.1100+62G= (n.1100+62G=) c.590+62G= (n.590+62G=) n.1199+62G= c.1418+62G= (n.1418+62G=) n.1604+62G= n.1211+62G= n.1212+62G= n.1210+62G= | |
| 17 | g.56848915G>T | CA2266995182 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62G>T (n.1046+62G>T) c.*313+3028C>A (n.*313+3028C>A) c.876+62G>T c.1100+62G>T (n.1100+62G>T) c.590+62G>T (n.590+62G>T) n.1199+62G>T c.1418+62G>T (n.1418+62G>T) n.1604+62G>T n.1211+62G>T n.1212+62G>T n.1210+62G>T | dbSNP |
| 17 | g.56848915_56848918del | CA2638886939 | DGKE,TRIM25 | c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.*313+3025_*313+3028del (n.*313+3025_*313+3028del) c.876+62_876+65del c.1100+62_1100+65del (n.1100+62_1100+65del) c.590+62_590+65del (n.590+62_590+65del) n.1199+62_1199+65del c.1418+62_1418+65del (n.1418+62_1418+65del) n.1604+62_1604+65del n.1211+62_1211+65del n.1212+62_1212+65del n.1210+62_1210+65del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848918G>A | CA2266995185 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.*313+3025C>T (n.*313+3025C>T) c.876+65G>A c.1100+65G>A (n.1100+65G>A) c.590+65G>A (n.590+65G>A) n.1199+65G>A c.1418+65G>A (n.1418+65G>A) n.1604+65G>A n.1211+65G>A n.1212+65G>A n.1210+65G>A | dbSNP |
| 17 | g.56848918G= | CA2266995184 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.*313+3025C= (n.*313+3025C=) c.876+65G= c.1100+65G= (n.1100+65G=) c.590+65G= (n.590+65G=) n.1199+65G= c.1418+65G= (n.1418+65G=) n.1604+65G= n.1211+65G= n.1212+65G= n.1210+65G= | |
| 17 | g.56848918G>T | CA291908681 | DGKE,TRIM25 | c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.*313+3025C>A (n.*313+3025C>A) c.876+65G>T c.1100+65G>T (n.1100+65G>T) c.590+65G>T (n.590+65G>T) n.1199+65G>T c.1418+65G>T (n.1418+65G>T) n.1604+65G>T n.1211+65G>T n.1212+65G>T n.1210+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848920C= | CA2266995186 | DGKE,TRIM25 | c.1046+67C= (n.1046+67C=) c.*313+3023G= (n.*313+3023G=) c.876+67C= c.1100+67C= (n.1100+67C=) c.590+67C= (n.590+67C=) n.1199+67C= c.1418+67C= (n.1418+67C=) n.1604+67C= n.1211+67C= n.1212+67C= n.1210+67C= | |
| 17 | g.56848920C>T | CA2266995187 | DGKE,TRIM25 | c.1046+67C>T (n.1046+67C>T) c.*313+3023G>A (n.*313+3023G>A) c.876+67C>T c.1100+67C>T (n.1100+67C>T) c.590+67C>T (n.590+67C>T) n.1199+67C>T c.1418+67C>T (n.1418+67C>T) n.1604+67C>T n.1211+67C>T n.1212+67C>T n.1210+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848921_56848922dup | CA2638886941 | DGKE,TRIM25 | c.1046+68_1046+69dup (n.1046+68_1046+69dup) c.*313+3021_*313+3022dup (n.*313+3021_*313+3022dup) c.876+68_876+69dup c.1100+68_1100+69dup (n.1100+68_1100+69dup) c.590+68_590+69dup (n.590+68_590+69dup) n.1199+68_1199+69dup c.1418+68_1418+69dup (n.1418+68_1418+69dup) n.1604+68_1604+69dup n.1211+68_1211+69dup n.1212+68_1212+69dup n.1210+68_1210+69dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848922T>C | CA2576328978 | DGKE,TRIM25 | c.1046+69T>C (n.1046+69T>C) c.*313+3021A>G (n.*313+3021A>G) c.876+69T>C c.1100+69T>C (n.1100+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) n.1199+69T>C c.1418+69T>C (n.1418+69T>C) n.1604+69T>C n.1211+69T>C n.1212+69T>C n.1210+69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848925_56848926del | CA2638886942 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72_1046+73del (n.1046+72_1046+73del) c.*313+3020_*313+3021del (n.*313+3020_*313+3021del) c.876+72_876+73del c.1100+72_1100+73del (n.1100+72_1100+73del) c.590+72_590+73del (n.590+72_590+73del) n.1199+72_1199+73del c.1418+72_1418+73del (n.1418+72_1418+73del) n.1604+72_1604+73del n.1211+72_1211+73del n.1212+72_1212+73del n.1210+72_1210+73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G>A | CA2638886943 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>A (n.1046+70G>A) c.*313+3020C>T (n.*313+3020C>T) c.876+70G>A c.1100+70G>A (n.1100+70G>A) c.590+70G>A (n.590+70G>A) n.1199+70G>A c.1418+70G>A (n.1418+70G>A) n.1604+70G>A n.1211+70G>A n.1212+70G>A n.1210+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G>C | CA2638886944 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>C (n.1046+70G>C) c.*313+3020C>G (n.*313+3020C>G) c.876+70G>C c.1100+70G>C (n.1100+70G>C) c.590+70G>C (n.590+70G>C) n.1199+70G>C c.1418+70G>C (n.1418+70G>C) n.1604+70G>C n.1211+70G>C n.1212+70G>C n.1210+70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848923G= | CA2266995188 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G= (n.1046+70G=) c.*313+3020C= (n.*313+3020C=) c.876+70G= c.1100+70G= (n.1100+70G=) c.590+70G= (n.590+70G=) n.1199+70G= c.1418+70G= (n.1418+70G=) n.1604+70G= n.1211+70G= n.1212+70G= n.1210+70G= | |
| 17 | g.56848923G>T | CA984903473 | DGKE,TRIM25 | c.1046+70G>T (n.1046+70G>T) c.*313+3020C>A (n.*313+3020C>A) c.876+70G>T c.1100+70G>T (n.1100+70G>T) c.590+70G>T (n.590+70G>T) n.1199+70G>T c.1418+70G>T (n.1418+70G>T) n.1604+70G>T n.1211+70G>T n.1212+70G>T n.1210+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T>C | CA291908685 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T>C (n.1046+71T>C) c.*313+3019A>G (n.*313+3019A>G) c.876+71T>C c.1100+71T>C (n.1100+71T>C) c.590+71T>C (n.590+71T>C) n.1199+71T>C c.1418+71T>C (n.1418+71T>C) n.1604+71T>C n.1211+71T>C n.1212+71T>C n.1210+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T>G | CA984903479 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.*313+3019A>C (n.*313+3019A>C) c.876+71T>G c.1100+71T>G (n.1100+71T>G) c.590+71T>G (n.590+71T>G) n.1199+71T>G c.1418+71T>G (n.1418+71T>G) n.1604+71T>G n.1211+71T>G n.1212+71T>G n.1210+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848924T= | CA2266995189 | DGKE,TRIM25 | c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.*313+3019A= (n.*313+3019A=) c.876+71T= c.1100+71T= (n.1100+71T=) c.590+71T= (n.590+71T=) n.1199+71T= c.1418+71T= (n.1418+71T=) n.1604+71T= n.1211+71T= n.1212+71T= n.1210+71T= | |
| 17 | g.56848925G>A | CA626780154 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G>A (n.1046+72G>A) c.*313+3018C>T (n.*313+3018C>T) c.876+72G>A c.1100+72G>A (n.1100+72G>A) c.590+72G>A (n.590+72G>A) n.1199+72G>A c.1418+72G>A (n.1418+72G>A) n.1604+72G>A n.1211+72G>A n.1212+72G>A n.1210+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848925G= | CA2266995190 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G= (n.1046+72G=) c.*313+3018C= (n.*313+3018C=) c.876+72G= c.1100+72G= (n.1100+72G=) c.590+72G= (n.590+72G=) n.1199+72G= c.1418+72G= (n.1418+72G=) n.1604+72G= n.1211+72G= n.1212+72G= n.1210+72G= | |
| 17 | g.56848925G>T | CA984903482 | DGKE,TRIM25 | c.1046+72G>T (n.1046+72G>T) c.*313+3018C>A (n.*313+3018C>A) c.876+72G>T c.1100+72G>T (n.1100+72G>T) c.590+72G>T (n.590+72G>T) n.1199+72G>T c.1418+72G>T (n.1418+72G>T) n.1604+72G>T n.1211+72G>T n.1212+72G>T n.1210+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848926T>A | CA2638886945 | DGKE,TRIM25 | c.1046+73T>A (n.1046+73T>A) c.*313+3017A>T (n.*313+3017A>T) c.876+73T>A c.1100+73T>A (n.1100+73T>A) c.590+73T>A (n.590+73T>A) n.1199+73T>A c.1418+73T>A (n.1418+73T>A) n.1604+73T>A n.1211+73T>A n.1212+73T>A n.1210+73T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848927A>G | CA2638886946 | DGKE,TRIM25 | c.1046+74A>G (n.1046+74A>G) c.*313+3016T>C (n.*313+3016T>C) c.876+74A>G c.1100+74A>G (n.1100+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) n.1199+74A>G c.1418+74A>G (n.1418+74A>G) n.1604+74A>G n.1211+74A>G n.1212+74A>G n.1210+74A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848929A= | CA2266995191 | DGKE,TRIM25 | c.1046+76A= (n.1046+76A=) c.*313+3014T= (n.*313+3014T=) c.876+76A= c.1100+76A= (n.1100+76A=) c.590+76A= (n.590+76A=) n.1199+76A= c.1418+76A= (n.1418+76A=) n.1604+76A= n.1211+76A= n.1212+76A= n.1210+76A= | |
| 17 | g.56848929A>G | CA773370023 | DGKE,TRIM25 | c.1046+76A>G (n.1046+76A>G) c.*313+3014T>C (n.*313+3014T>C) c.876+76A>G c.1100+76A>G (n.1100+76A>G) c.590+76A>G (n.590+76A>G) n.1199+76A>G c.1418+76A>G (n.1418+76A>G) n.1604+76A>G n.1211+76A>G n.1212+76A>G n.1210+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848930T>G | CA2576328979 | DGKE,TRIM25 | c.1046+77T>G (n.1046+77T>G) c.*313+3013A>C (n.*313+3013A>C) c.876+77T>G c.1100+77T>G (n.1100+77T>G) c.590+77T>G (n.590+77T>G) n.1199+77T>G c.1418+77T>G (n.1418+77T>G) n.1604+77T>G n.1211+77T>G n.1212+77T>G n.1210+77T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848930_56848931insCTC | CA2595898819 | DGKE,TRIM25 | c.1046+77_1046+78insCTC (n.1046+77_1046+78insCTC) c.*313+3012_*313+3013insGAG (n.*313+3012_*313+3013insGAG) c.876+77_876+78insCTC c.1100+77_1100+78insCTC (n.1100+77_1100+78insCTC) c.590+77_590+78insCTC (n.590+77_590+78insCTC) n.1199+77_1199+78insCTC c.1418+77_1418+78insCTC (n.1418+77_1418+78insCTC) n.1604+77_1604+78insCTC n.1211+77_1211+78insCTC n.1212+77_1212+78insCTC n.1210+77_1210+78insCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848931G>A | CA626780157 | DGKE,TRIM25 | c.1046+78G>A (n.1046+78G>A) c.*313+3012C>T (n.*313+3012C>T) c.876+78G>A c.1100+78G>A (n.1100+78G>A) c.590+78G>A (n.590+78G>A) n.1199+78G>A c.1418+78G>A (n.1418+78G>A) n.1604+78G>A n.1211+78G>A n.1212+78G>A n.1210+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848931G= | CA2266995192 | DGKE,TRIM25 | c.1046+78G= (n.1046+78G=) c.*313+3012C= (n.*313+3012C=) c.876+78G= c.1100+78G= (n.1100+78G=) c.590+78G= (n.590+78G=) n.1199+78G= c.1418+78G= (n.1418+78G=) n.1604+78G= n.1211+78G= n.1212+78G= n.1210+78G= | |
| 17 | g.56848932_56848935del | CA2595898820 | DGKE,TRIM25 | c.1046+79_1046+82del (n.1046+79_1046+82del) c.*313+3008_*313+3011del (n.*313+3008_*313+3011del) c.876+79_876+82del c.1100+79_1100+82del (n.1100+79_1100+82del) c.590+79_590+82del (n.590+79_590+82del) n.1199+79_1199+82del c.1418+79_1418+82del (n.1418+79_1418+82del) n.1604+79_1604+82del n.1211+79_1211+82del n.1212+79_1212+82del n.1210+79_1210+82del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848935T>C | CA984903487 | DGKE,TRIM25 | c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.*313+3008A>G (n.*313+3008A>G) c.876+82T>C c.1100+82T>C (n.1100+82T>C) c.590+82T>C (n.590+82T>C) n.1199+82T>C c.1418+82T>C (n.1418+82T>C) n.1604+82T>C n.1211+82T>C n.1212+82T>C n.1210+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848935T= | CA2266995193 | DGKE,TRIM25 | c.1046+82T= (n.1046+82T=) c.*313+3008A= (n.*313+3008A=) c.876+82T= c.1100+82T= (n.1100+82T=) c.590+82T= (n.590+82T=) n.1199+82T= c.1418+82T= (n.1418+82T=) n.1604+82T= n.1211+82T= n.1212+82T= n.1210+82T= | |
| 17 | g.56848936G>A | CA291908686 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G>A (n.1046+83G>A) c.*313+3007C>T (n.*313+3007C>T) c.876+83G>A c.1100+83G>A (n.1100+83G>A) c.590+83G>A (n.590+83G>A) n.1199+83G>A c.1418+83G>A (n.1418+83G>A) n.1604+83G>A n.1211+83G>A n.1212+83G>A n.1210+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848936G= | CA2266995194 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G= (n.1046+83G=) c.*313+3007C= (n.*313+3007C=) c.876+83G= c.1100+83G= (n.1100+83G=) c.590+83G= (n.590+83G=) n.1199+83G= c.1418+83G= (n.1418+83G=) n.1604+83G= n.1211+83G= n.1212+83G= n.1210+83G= | |
| 17 | g.56848936G>T | CA2638886947 | DGKE,TRIM25 | c.1046+83G>T (n.1046+83G>T) c.*313+3007C>A (n.*313+3007C>A) c.876+83G>T c.1100+83G>T (n.1100+83G>T) c.590+83G>T (n.590+83G>T) n.1199+83G>T c.1418+83G>T (n.1418+83G>T) n.1604+83G>T n.1211+83G>T n.1212+83G>T n.1210+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848937T>C | CA626780160 | DGKE,TRIM25 | c.1046+84T>C (n.1046+84T>C) c.*313+3006A>G (n.*313+3006A>G) c.876+84T>C c.1100+84T>C (n.1100+84T>C) c.590+84T>C (n.590+84T>C) n.1199+84T>C c.1418+84T>C (n.1418+84T>C) n.1604+84T>C n.1211+84T>C n.1212+84T>C n.1210+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848937T= | CA2266995195 | DGKE,TRIM25 | c.1046+84T= (n.1046+84T=) c.*313+3006A= (n.*313+3006A=) c.876+84T= c.1100+84T= (n.1100+84T=) c.590+84T= (n.590+84T=) n.1199+84T= c.1418+84T= (n.1418+84T=) n.1604+84T= n.1211+84T= n.1212+84T= n.1210+84T= | |
| 17 | g.56848938G>T | CA2638886948 | DGKE,TRIM25 | c.1046+85G>T (n.1046+85G>T) c.*313+3005C>A (n.*313+3005C>A) c.876+85G>T c.1100+85G>T (n.1100+85G>T) c.590+85G>T (n.590+85G>T) n.1199+85G>T c.1418+85G>T (n.1418+85G>T) n.1604+85G>T n.1211+85G>T n.1212+85G>T n.1210+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848938_56848939insGTCG | CA2595898821 | DGKE,TRIM25 | c.1046+85_1046+86insGTCG (n.1046+85_1046+86insGTCG) c.*313+3005_*313+3006insGACC (n.*313+3005_*313+3006insGACC) c.876+85_876+86insGTCG c.1100+85_1100+86insGTCG (n.1100+85_1100+86insGTCG) c.590+85_590+86insGTCG (n.590+85_590+86insGTCG) n.1199+85_1199+86insGTCG c.1418+85_1418+86insGTCG (n.1418+85_1418+86insGTCG) n.1604+85_1604+86insGTCG n.1211+85_1211+86insGTCG n.1212+85_1212+86insGTCG n.1210+85_1210+86insGTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848939C>A | CA2638886949 | DGKE,TRIM25 | c.1046+86C>A (n.1046+86C>A) c.*313+3004G>T (n.*313+3004G>T) c.876+86C>A c.1100+86C>A (n.1100+86C>A) c.590+86C>A (n.590+86C>A) n.1199+86C>A c.1418+86C>A (n.1418+86C>A) n.1604+86C>A n.1211+86C>A n.1212+86C>A n.1210+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848939C>T | CA2638886950 | DGKE,TRIM25 | c.1046+86C>T (n.1046+86C>T) c.*313+3004G>A (n.*313+3004G>A) c.876+86C>T c.1100+86C>T (n.1100+86C>T) c.590+86C>T (n.590+86C>T) n.1199+86C>T c.1418+86C>T (n.1418+86C>T) n.1604+86C>T n.1211+86C>T n.1212+86C>T n.1210+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848939_56848957delinsCCATGTAATTTAAATGTGA | CA2266995196 | DGKE,TRIM25 | c.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (n.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA) c.*313+2986_*313+3004delinsTCACATTTAAATTACATGG (n.*313+2986_*313+3004delinsTCACATTTAAATTACATGG) c.876+86_876+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA) c.590+86_590+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (n.590+86_590+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA) n.1199+86_1199+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA c.1418+86_1418+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (n.1418+86_1418+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA) n.1604+86_1604+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA n.1211+86_1211+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA n.1212+86_1212+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA n.1210+86_1210+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA | |
| 17 | g.56848940C>A | CA2638886951 | DGKE,TRIM25 | c.1046+87C>A (n.1046+87C>A) c.*313+3003G>T (n.*313+3003G>T) c.876+87C>A c.1100+87C>A (n.1100+87C>A) c.590+87C>A (n.590+87C>A) n.1199+87C>A c.1418+87C>A (n.1418+87C>A) n.1604+87C>A n.1211+87C>A n.1212+87C>A n.1210+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848940_56848957del | CA626780162 | DGKE,TRIM25 | c.1046+87_1046+104del (n.1046+87_1046+104del) c.*313+2986_*313+3003del (n.*313+2986_*313+3003del) c.876+87_876+104del c.1100+87_1100+104del (n.1100+87_1100+104del) c.590+87_590+104del (n.590+87_590+104del) n.1199+87_1199+104del c.1418+87_1418+104del (n.1418+87_1418+104del) n.1604+87_1604+104del n.1211+87_1211+104del n.1212+87_1212+104del n.1210+87_1210+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848941A= | CA2266995197 | DGKE,TRIM25 | c.1046+88A= (n.1046+88A=) c.*313+3002T= (n.*313+3002T=) c.876+88A= c.1100+88A= (n.1100+88A=) c.590+88A= (n.590+88A=) n.1199+88A= c.1418+88A= (n.1418+88A=) n.1604+88A= n.1211+88A= n.1212+88A= n.1210+88A= | |
| 17 | g.56848941A>G | CA291908715 | DGKE,TRIM25 | c.1046+88A>G (n.1046+88A>G) c.*313+3002T>C (n.*313+3002T>C) c.876+88A>G c.1100+88A>G (n.1100+88A>G) c.590+88A>G (n.590+88A>G) n.1199+88A>G c.1418+88A>G (n.1418+88A>G) n.1604+88A>G n.1211+88A>G n.1212+88A>G n.1210+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848941_56848942del | CA984903503 | DGKE,TRIM25 | c.1046+88_1046+89del (n.1046+88_1046+89del) c.*313+3001_*313+3002del (n.*313+3001_*313+3002del) c.876+88_876+89del c.1100+88_1100+89del (n.1100+88_1100+89del) c.590+88_590+89del (n.590+88_590+89del) n.1199+88_1199+89del c.1418+88_1418+89del (n.1418+88_1418+89del) n.1604+88_1604+89del n.1211+88_1211+89del n.1212+88_1212+89del n.1210+88_1210+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848942T>C | CA291908725 | DGKE,TRIM25 | c.1046+89T>C (n.1046+89T>C) c.*313+3001A>G (n.*313+3001A>G) c.876+89T>C c.1100+89T>C (n.1100+89T>C) c.590+89T>C (n.590+89T>C) n.1199+89T>C c.1418+89T>C (n.1418+89T>C) n.1604+89T>C n.1211+89T>C n.1212+89T>C n.1210+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848942T= | CA2266995198 | DGKE,TRIM25 | c.1046+89T= (n.1046+89T=) c.*313+3001A= (n.*313+3001A=) c.876+89T= c.1100+89T= (n.1100+89T=) c.590+89T= (n.590+89T=) n.1199+89T= c.1418+89T= (n.1418+89T=) n.1604+89T= n.1211+89T= n.1212+89T= n.1210+89T= | |
| 17 | g.56848944T>A | CA2638886952 | DGKE,TRIM25 | c.1046+91T>A (n.1046+91T>A) c.*313+2999A>T (n.*313+2999A>T) c.876+91T>A c.1100+91T>A (n.1100+91T>A) c.590+91T>A (n.590+91T>A) n.1199+91T>A c.1418+91T>A (n.1418+91T>A) n.1604+91T>A n.1211+91T>A n.1212+91T>A n.1210+91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848945A>G | CA656610028 | DGKE,TRIM25 | c.1046+92A>G (n.1046+92A>G) c.*313+2998T>C (n.*313+2998T>C) c.876+92A>G c.1100+92A>G (n.1100+92A>G) c.590+92A>G (n.590+92A>G) n.1199+92A>G c.1418+92A>G (n.1418+92A>G) n.1604+92A>G n.1211+92A>G n.1212+92A>G n.1210+92A>G | COSMIC |
| 17 | g.56848945_56848946insTC | CA984903511 | DGKE,TRIM25 | c.1046+92_1046+93insTC (n.1046+92_1046+93insTC) c.*313+2997_*313+2998insGA (n.*313+2997_*313+2998insGA) c.876+92_876+93insTC c.1100+92_1100+93insTC (n.1100+92_1100+93insTC) c.590+92_590+93insTC (n.590+92_590+93insTC) n.1199+92_1199+93insTC c.1418+92_1418+93insTC (n.1418+92_1418+93insTC) n.1604+92_1604+93insTC n.1211+92_1211+93insTC n.1212+92_1212+93insTC n.1210+92_1210+93insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848946A= | CA2266995199 | DGKE,TRIM25 | c.1046+93A= (n.1046+93A=) c.*313+2997T= (n.*313+2997T=) c.876+93A= c.1100+93A= (n.1100+93A=) c.590+93A= (n.590+93A=) n.1199+93A= c.1418+93A= (n.1418+93A=) n.1604+93A= n.1211+93A= n.1212+93A= n.1210+93A= | |
| 17 | g.56848946A>G | CA2266995200 | DGKE,TRIM25 | c.1046+93A>G (n.1046+93A>G) c.*313+2997T>C (n.*313+2997T>C) c.876+93A>G c.1100+93A>G (n.1100+93A>G) c.590+93A>G (n.590+93A>G) n.1199+93A>G c.1418+93A>G (n.1418+93A>G) n.1604+93A>G n.1211+93A>G n.1212+93A>G n.1210+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848947T>C | CA2638886953 | DGKE,TRIM25 | c.1046+94T>C (n.1046+94T>C) c.*313+2996A>G (n.*313+2996A>G) c.876+94T>C c.1100+94T>C (n.1100+94T>C) c.590+94T>C (n.590+94T>C) n.1199+94T>C c.1418+94T>C (n.1418+94T>C) n.1604+94T>C n.1211+94T>C n.1212+94T>C n.1210+94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848948T>A | CA2638886954 | DGKE,TRIM25 | c.1046+95T>A (n.1046+95T>A) c.*313+2995A>T (n.*313+2995A>T) c.876+95T>A c.1100+95T>A (n.1100+95T>A) c.590+95T>A (n.590+95T>A) n.1199+95T>A c.1418+95T>A (n.1418+95T>A) n.1604+95T>A n.1211+95T>A n.1212+95T>A n.1210+95T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848949T>A | CA984903515 | DGKE,TRIM25 | c.1046+96T>A (n.1046+96T>A) c.*313+2994A>T (n.*313+2994A>T) c.876+96T>A c.1100+96T>A (n.1100+96T>A) c.590+96T>A (n.590+96T>A) n.1199+96T>A c.1418+96T>A (n.1418+96T>A) n.1604+96T>A n.1211+96T>A n.1212+96T>A n.1210+96T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848952A>C | CA2638886955 | DGKE,TRIM25 | c.1046+99A>C (n.1046+99A>C) c.*313+2991T>G (n.*313+2991T>G) c.876+99A>C c.1100+99A>C (n.1100+99A>C) c.590+99A>C (n.590+99A>C) n.1199+99A>C c.1418+99A>C (n.1418+99A>C) n.1604+99A>C n.1211+99A>C n.1212+99A>C n.1210+99A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848952_56848953delinsAT | CA2266995201 | DGKE,TRIM25 | c.1046+99_1046+100delinsAT (n.1046+99_1046+100delinsAT) c.*313+2990_*313+2991delinsAT (n.*313+2990_*313+2991delinsAT) c.876+99_876+100delinsAT c.1100+99_1100+100delinsAT (n.1100+99_1100+100delinsAT) c.590+99_590+100delinsAT (n.590+99_590+100delinsAT) n.1199+99_1199+100delinsAT c.1418+99_1418+100delinsAT (n.1418+99_1418+100delinsAT) n.1604+99_1604+100delinsAT n.1211+99_1211+100delinsAT n.1212+99_1212+100delinsAT n.1210+99_1210+100delinsAT | |
| 17 | g.56848953del | CA984903518 | DGKE,TRIM25 | c.1046+100del (n.1046+100del) c.*313+2990del (n.*313+2990del) c.876+100del c.1100+100del (n.1100+100del) c.590+100del (n.590+100del) n.1199+100del c.1418+100del (n.1418+100del) n.1604+100del n.1211+100del n.1212+100del n.1210+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848953_56848955del | CA984903521 | DGKE,TRIM25 | c.1046+100_1046+102del (n.1046+100_1046+102del) c.*313+2988_*313+2990del (n.*313+2988_*313+2990del) c.876+100_876+102del c.1100+100_1100+102del (n.1100+100_1100+102del) c.590+100_590+102del (n.590+100_590+102del) n.1199+100_1199+102del c.1418+100_1418+102del (n.1418+100_1418+102del) n.1604+100_1604+102del n.1211+100_1211+102del n.1212+100_1212+102del n.1210+100_1210+102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848954G>A | CA2809933786 | DGKE,TRIM25 | c.1046+101G>A (n.1046+101G>A) c.*313+2989C>T (n.*313+2989C>T) c.876+101G>A c.1100+101G>A (n.1100+101G>A) c.590+101G>A (n.590+101G>A) n.1199+101G>A c.1418+101G>A (n.1418+101G>A) n.1604+101G>A n.1211+101G>A n.1212+101G>A n.1210+101G>A | |
| 17 | g.56848955T>A | CA2638886956 | DGKE,TRIM25 | c.1046+102T>A (n.1046+102T>A) c.*313+2988A>T (n.*313+2988A>T) c.876+102T>A c.1100+102T>A (n.1100+102T>A) c.590+102T>A (n.590+102T>A) n.1199+102T>A c.1418+102T>A (n.1418+102T>A) n.1604+102T>A n.1211+102T>A n.1212+102T>A n.1210+102T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848956G>A | CA984903525 | DGKE,TRIM25 | c.1046+103G>A (n.1046+103G>A) c.*313+2987C>T (n.*313+2987C>T) c.876+103G>A c.1100+103G>A (n.1100+103G>A) c.590+103G>A (n.590+103G>A) n.1199+103G>A c.1418+103G>A (n.1418+103G>A) n.1604+103G>A n.1211+103G>A n.1212+103G>A n.1210+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848956G>T | CA2638886957 | DGKE,TRIM25 | c.1046+103G>T (n.1046+103G>T) c.*313+2987C>A (n.*313+2987C>A) c.876+103G>T c.1100+103G>T (n.1100+103G>T) c.590+103G>T (n.590+103G>T) n.1199+103G>T c.1418+103G>T (n.1418+103G>T) n.1604+103G>T n.1211+103G>T n.1212+103G>T n.1210+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848957A>T | CA2638886958 | DGKE,TRIM25 | c.1046+104A>T (n.1046+104A>T) c.*313+2986T>A (n.*313+2986T>A) c.876+104A>T c.1100+104A>T (n.1100+104A>T) c.590+104A>T (n.590+104A>T) n.1199+104A>T c.1418+104A>T (n.1418+104A>T) n.1604+104A>T n.1211+104A>T n.1212+104A>T n.1210+104A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848960G>A | CA2638886959 | DGKE,TRIM25 | c.1046+107G>A (n.1046+107G>A) c.*313+2983C>T (n.*313+2983C>T) c.876+107G>A c.1100+107G>A (n.1100+107G>A) c.590+107G>A (n.590+107G>A) n.1199+107G>A c.1418+107G>A (n.1418+107G>A) n.1604+107G>A n.1211+107G>A n.1212+107G>A n.1210+107G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848960G>T | CA2638886960 | DGKE,TRIM25 | c.1046+107G>T (n.1046+107G>T) c.*313+2983C>A (n.*313+2983C>A) c.876+107G>T c.1100+107G>T (n.1100+107G>T) c.590+107G>T (n.590+107G>T) n.1199+107G>T c.1418+107G>T (n.1418+107G>T) n.1604+107G>T n.1211+107G>T n.1212+107G>T n.1210+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848960_56848965delinsGACTAT | CA2266995202 | DGKE,TRIM25 | c.1046+107_1046+112delinsGACTAT (n.1046+107_1046+112delinsGACTAT) c.*313+2978_*313+2983delinsATAGTC (n.*313+2978_*313+2983delinsATAGTC) c.876+107_876+112delinsGACTAT c.1100+107_1100+112delinsGACTAT (n.1100+107_1100+112delinsGACTAT) c.590+107_590+112delinsGACTAT (n.590+107_590+112delinsGACTAT) n.1199+107_1199+112delinsGACTAT c.1418+107_1418+112delinsGACTAT (n.1418+107_1418+112delinsGACTAT) n.1604+107_1604+112delinsGACTAT n.1211+107_1211+112delinsGACTAT n.1212+107_1212+112delinsGACTAT n.1210+107_1210+112delinsGACTAT | |
| 17 | g.56848960_56848961insTACA | CA2638886961 | DGKE,TRIM25 | c.1046+107_1046+108insTACA (n.1046+107_1046+108insTACA) c.*313+2982_*313+2983insTGTA (n.*313+2982_*313+2983insTGTA) c.876+107_876+108insTACA c.1100+107_1100+108insTACA (n.1100+107_1100+108insTACA) c.590+107_590+108insTACA (n.590+107_590+108insTACA) n.1199+107_1199+108insTACA c.1418+107_1418+108insTACA (n.1418+107_1418+108insTACA) n.1604+107_1604+108insTACA n.1211+107_1211+108insTACA n.1212+107_1212+108insTACA n.1210+107_1210+108insTACA | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848960_56848961insTACAACTAGTATAGTCTTTC | CA2638886962 | DGKE,TRIM25 | c.1046+107_1046+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC (n.1046+107_1046+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC) c.*313+2982_*313+2983insGAAAGACTATACTAGTTGTA (n.*313+2982_*313+2983insGAAAGACTATACTAGTTGTA) c.876+107_876+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC c.1100+107_1100+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC (n.1100+107_1100+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC) c.590+107_590+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC (n.590+107_590+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC) n.1199+107_1199+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC c.1418+107_1418+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC (n.1418+107_1418+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC) n.1604+107_1604+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC n.1211+107_1211+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC n.1212+107_1212+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC n.1210+107_1210+108insTACAACTAGTATAGTCTTTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848961A= | CA2266995203 | DGKE,TRIM25 | c.1046+108A= (n.1046+108A=) c.*313+2982T= (n.*313+2982T=) c.876+108A= c.1100+108A= (n.1100+108A=) c.590+108A= (n.590+108A=) n.1199+108A= c.1418+108A= (n.1418+108A=) n.1604+108A= n.1211+108A= n.1212+108A= n.1210+108A= | |
| 17 | g.56848961A>C | CA291908744 | DGKE,TRIM25 | c.1046+108A>C (n.1046+108A>C) c.*313+2982T>G (n.*313+2982T>G) c.876+108A>C c.1100+108A>C (n.1100+108A>C) c.590+108A>C (n.590+108A>C) n.1199+108A>C c.1418+108A>C (n.1418+108A>C) n.1604+108A>C n.1211+108A>C n.1212+108A>C n.1210+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848965_56848969del | CA2266995204 | DGKE,TRIM25 | c.1046+112_1046+116del (n.1046+112_1046+116del) c.*313+2978_*313+2982del (n.*313+2978_*313+2982del) c.876+112_876+116del c.1100+112_1100+116del (n.1100+112_1100+116del) c.590+112_590+116del (n.590+112_590+116del) n.1199+112_1199+116del c.1418+112_1418+116del (n.1418+112_1418+116del) n.1604+112_1604+116del n.1211+112_1211+116del n.1212+112_1212+116del n.1210+112_1210+116del | dbSNP |
| 17 | g.56848962C>A | CA2638886963 | DGKE,TRIM25 | c.1046+109C>A (n.1046+109C>A) c.*313+2981G>T (n.*313+2981G>T) c.876+109C>A c.1100+109C>A (n.1100+109C>A) c.590+109C>A (n.590+109C>A) n.1199+109C>A c.1418+109C>A (n.1418+109C>A) n.1604+109C>A n.1211+109C>A n.1212+109C>A n.1210+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848963T>A | CA2638886964 | DGKE,TRIM25 | c.1046+110T>A (n.1046+110T>A) c.*313+2980A>T (n.*313+2980A>T) c.876+110T>A c.1100+110T>A (n.1100+110T>A) c.590+110T>A (n.590+110T>A) n.1199+110T>A c.1418+110T>A (n.1418+110T>A) n.1604+110T>A n.1211+110T>A n.1212+110T>A n.1210+110T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848964A= | CA2266995205 | DGKE,TRIM25 | c.1046+111A= (n.1046+111A=) c.*313+2979T= (n.*313+2979T=) c.876+111A= c.1100+111A= (n.1100+111A=) c.590+111A= (n.590+111A=) n.1199+111A= c.1418+111A= (n.1418+111A=) n.1604+111A= n.1211+111A= n.1212+111A= n.1210+111A= | |
| 17 | g.56848964A>G | CA291908754 | DGKE,TRIM25 | c.1046+111A>G (n.1046+111A>G) c.*313+2979T>C (n.*313+2979T>C) c.876+111A>G c.1100+111A>G (n.1100+111A>G) c.590+111A>G (n.590+111A>G) n.1199+111A>G c.1418+111A>G (n.1418+111A>G) n.1604+111A>G n.1211+111A>G n.1212+111A>G n.1210+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848964_56848965insG | CA2638886965 | DGKE,TRIM25 | c.1046+111_1046+112insG (n.1046+111_1046+112insG) c.*313+2978_*313+2979insC (n.*313+2978_*313+2979insC) c.876+111_876+112insG c.1100+111_1100+112insG (n.1100+111_1100+112insG) c.590+111_590+112insG (n.590+111_590+112insG) n.1199+111_1199+112insG c.1418+111_1418+112insG (n.1418+111_1418+112insG) n.1604+111_1604+112insG n.1211+111_1211+112insG n.1212+111_1212+112insG n.1210+111_1210+112insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848966A>G | CA2638886966 | DGKE,TRIM25 | c.1046+113A>G (n.1046+113A>G) c.*313+2977T>C (n.*313+2977T>C) c.876+113A>G c.1100+113A>G (n.1100+113A>G) c.590+113A>G (n.590+113A>G) n.1199+113A>G c.1418+113A>G (n.1418+113A>G) n.1604+113A>G n.1211+113A>G n.1212+113A>G n.1210+113A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848967del | CA2638886967 | DGKE,TRIM25 | c.1046+114del (n.1046+114del) c.*313+2976del (n.*313+2976del) c.876+114del c.1100+114del (n.1100+114del) c.590+114del (n.590+114del) n.1199+114del c.1418+114del (n.1418+114del) n.1604+114del n.1211+114del n.1212+114del n.1210+114del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848967C>A | CA2638886968 | DGKE,TRIM25 | c.1046+114C>A (n.1046+114C>A) c.*313+2976G>T (n.*313+2976G>T) c.876+114C>A c.1100+114C>A (n.1100+114C>A) c.590+114C>A (n.590+114C>A) n.1199+114C>A c.1418+114C>A (n.1418+114C>A) n.1604+114C>A n.1211+114C>A n.1212+114C>A n.1210+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848968T>C | CA2638886969 | DGKE,TRIM25 | c.1046+115T>C (n.1046+115T>C) c.*313+2975A>G (n.*313+2975A>G) c.876+115T>C c.1100+115T>C (n.1100+115T>C) c.590+115T>C (n.590+115T>C) n.1199+115T>C c.1418+115T>C (n.1418+115T>C) n.1604+115T>C n.1211+115T>C n.1212+115T>C n.1210+115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848969A= | CA2266995206 | DGKE,TRIM25 | c.1046+116A= (n.1046+116A=) c.*313+2974T= (n.*313+2974T=) c.876+116A= c.1100+116A= (n.1100+116A=) c.590+116A= (n.590+116A=) n.1199+116A= c.1418+116A= (n.1418+116A=) n.1604+116A= n.1211+116A= n.1212+116A= n.1210+116A= | |
| 17 | g.56848969A>G | CA291908756 | DGKE,TRIM25 | c.1046+116A>G (n.1046+116A>G) c.*313+2974T>C (n.*313+2974T>C) c.876+116A>G c.1100+116A>G (n.1100+116A>G) c.590+116A>G (n.590+116A>G) n.1199+116A>G c.1418+116A>G (n.1418+116A>G) n.1604+116A>G n.1211+116A>G n.1212+116A>G n.1210+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848969A>T | CA2638886970 | DGKE,TRIM25 | c.1046+116A>T (n.1046+116A>T) c.*313+2974T>A (n.*313+2974T>A) c.876+116A>T c.1100+116A>T (n.1100+116A>T) c.590+116A>T (n.590+116A>T) n.1199+116A>T c.1418+116A>T (n.1418+116A>T) n.1604+116A>T n.1211+116A>T n.1212+116A>T n.1210+116A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848970G>C | CA2266995208 | DGKE,TRIM25 | c.1046+117G>C (n.1046+117G>C) c.*313+2973C>G (n.*313+2973C>G) c.876+117G>C c.1100+117G>C (n.1100+117G>C) c.590+117G>C (n.590+117G>C) n.1199+117G>C c.1418+117G>C (n.1418+117G>C) n.1604+117G>C n.1211+117G>C n.1212+117G>C n.1210+117G>C | dbSNP |
| 17 | g.56848970G= | CA2266995207 | DGKE,TRIM25 | c.1046+117G= (n.1046+117G=) c.*313+2973C= (n.*313+2973C=) c.876+117G= c.1100+117G= (n.1100+117G=) c.590+117G= (n.590+117G=) n.1199+117G= c.1418+117G= (n.1418+117G=) n.1604+117G= n.1211+117G= n.1212+117G= n.1210+117G= | |
| 17 | g.56848970G>T | CA2638886971 | DGKE,TRIM25 | c.1046+117G>T (n.1046+117G>T) c.*313+2973C>A (n.*313+2973C>A) c.876+117G>T c.1100+117G>T (n.1100+117G>T) c.590+117G>T (n.590+117G>T) n.1199+117G>T c.1418+117G>T (n.1418+117G>T) n.1604+117G>T n.1211+117G>T n.1212+117G>T n.1210+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848972T>C | CA2638886973 | DGKE,TRIM25 | c.1046+119T>C (n.1046+119T>C) c.*313+2971A>G (n.*313+2971A>G) c.876+119T>C c.1100+119T>C (n.1100+119T>C) c.590+119T>C (n.590+119T>C) n.1199+119T>C c.1418+119T>C (n.1418+119T>C) n.1604+119T>C n.1211+119T>C n.1212+119T>C n.1210+119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848972_56848975del | CA2638886972 | DGKE,TRIM25 | c.1046+119_1046+122del (n.1046+119_1046+122del) c.*313+2968_*313+2971del (n.*313+2968_*313+2971del) c.876+119_876+122del c.1100+119_1100+122del (n.1100+119_1100+122del) c.590+119_590+122del (n.590+119_590+122del) n.1199+119_1199+122del c.1418+119_1418+122del (n.1418+119_1418+122del) n.1604+119_1604+122del n.1211+119_1211+122del n.1212+119_1212+122del n.1210+119_1210+122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848973G>A | CA291908759 | DGKE,TRIM25 | c.1046+120G>A (n.1046+120G>A) c.*313+2970C>T (n.*313+2970C>T) c.876+120G>A c.1100+120G>A (n.1100+120G>A) c.590+120G>A (n.590+120G>A) n.1199+120G>A c.1418+120G>A (n.1418+120G>A) n.1604+120G>A n.1211+120G>A n.1212+120G>A n.1210+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848973G= | CA2266995209 | DGKE,TRIM25 | c.1046+120G= (n.1046+120G=) c.*313+2970C= (n.*313+2970C=) c.876+120G= c.1100+120G= (n.1100+120G=) c.590+120G= (n.590+120G=) n.1199+120G= c.1418+120G= (n.1418+120G=) n.1604+120G= n.1211+120G= n.1212+120G= n.1210+120G= | |
| 17 | g.56848973G>T | CA2266995211 | DGKE,TRIM25 | c.1046+120G>T (n.1046+120G>T) c.*313+2970C>A (n.*313+2970C>A) c.876+120G>T c.1100+120G>T (n.1100+120G>T) c.590+120G>T (n.590+120G>T) n.1199+120G>T c.1418+120G>T (n.1418+120G>T) n.1604+120G>T n.1211+120G>T n.1212+120G>T n.1210+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848973_56848975delinsGTA | CA2266995210 | DGKE,TRIM25 | c.1046+120_1046+122delinsGTA (n.1046+120_1046+122delinsGTA) c.*313+2968_*313+2970delinsTAC (n.*313+2968_*313+2970delinsTAC) c.876+120_876+122delinsGTA c.1100+120_1100+122delinsGTA (n.1100+120_1100+122delinsGTA) c.590+120_590+122delinsGTA (n.590+120_590+122delinsGTA) n.1199+120_1199+122delinsGTA c.1418+120_1418+122delinsGTA (n.1418+120_1418+122delinsGTA) n.1604+120_1604+122delinsGTA n.1211+120_1211+122delinsGTA n.1212+120_1212+122delinsGTA n.1210+120_1210+122delinsGTA | |
| 17 | g.56848974del | CA2638886974 | DGKE,TRIM25 | c.1046+121del (n.1046+121del) c.*313+2969del (n.*313+2969del) c.876+121del c.1100+121del (n.1100+121del) c.590+121del (n.590+121del) n.1199+121del c.1418+121del (n.1418+121del) n.1604+121del n.1211+121del n.1212+121del n.1210+121del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848974T>A | CA2638886975 | DGKE,TRIM25 | c.1046+121T>A (n.1046+121T>A) c.*313+2969A>T (n.*313+2969A>T) c.876+121T>A c.1100+121T>A (n.1100+121T>A) c.590+121T>A (n.590+121T>A) n.1199+121T>A c.1418+121T>A (n.1418+121T>A) n.1604+121T>A n.1211+121T>A n.1212+121T>A n.1210+121T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848974_56848975del | CA919865883 | DGKE,TRIM25 | c.1046+121_1046+122del (n.1046+121_1046+122del) c.*313+2968_*313+2969del (n.*313+2968_*313+2969del) c.876+121_876+122del c.1100+121_1100+122del (n.1100+121_1100+122del) c.590+121_590+122del (n.590+121_590+122del) n.1199+121_1199+122del c.1418+121_1418+122del (n.1418+121_1418+122del) n.1604+121_1604+122del n.1211+121_1211+122del n.1212+121_1212+122del n.1210+121_1210+122del | dbSNP |
| 17 | g.56848975A= | CA2266995212 | DGKE,TRIM25 | c.1046+122A= (n.1046+122A=) c.*313+2968T= (n.*313+2968T=) c.876+122A= c.1100+122A= (n.1100+122A=) c.590+122A= (n.590+122A=) n.1199+122A= c.1418+122A= (n.1418+122A=) n.1604+122A= n.1211+122A= n.1212+122A= n.1210+122A= | |
| 17 | g.56848975A>G | CA291908762 | DGKE,TRIM25 | c.1046+122A>G (n.1046+122A>G) c.*313+2968T>C (n.*313+2968T>C) c.876+122A>G c.1100+122A>G (n.1100+122A>G) c.590+122A>G (n.590+122A>G) n.1199+122A>G c.1418+122A>G (n.1418+122A>G) n.1604+122A>G n.1211+122A>G n.1212+122A>G n.1210+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848975A>T | CA2638886976 | DGKE,TRIM25 | c.1046+122A>T (n.1046+122A>T) c.*313+2968T>A (n.*313+2968T>A) c.876+122A>T c.1100+122A>T (n.1100+122A>T) c.590+122A>T (n.590+122A>T) n.1199+122A>T c.1418+122A>T (n.1418+122A>T) n.1604+122A>T n.1211+122A>T n.1212+122A>T n.1210+122A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848976C>A | CA291908768 | DGKE,TRIM25 | c.1046+123C>A (n.1046+123C>A) c.*313+2967G>T (n.*313+2967G>T) c.876+123C>A c.1100+123C>A (n.1100+123C>A) c.590+123C>A (n.590+123C>A) n.1199+123C>A c.1418+123C>A (n.1418+123C>A) n.1604+123C>A n.1211+123C>A n.1212+123C>A n.1210+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848976C= | CA2266995213 | DGKE,TRIM25 | c.1046+123C= (n.1046+123C=) c.*313+2967G= (n.*313+2967G=) c.876+123C= c.1100+123C= (n.1100+123C=) c.590+123C= (n.590+123C=) n.1199+123C= c.1418+123C= (n.1418+123C=) n.1604+123C= n.1211+123C= n.1212+123C= n.1210+123C= | |
| 17 | g.56848976C>G | CA2733650586 | DGKE,TRIM25 | c.1046+123C>G (n.1046+123C>G) c.*313+2967G>C (n.*313+2967G>C) c.876+123C>G c.1100+123C>G (n.1100+123C>G) c.590+123C>G (n.590+123C>G) n.1199+123C>G c.1418+123C>G (n.1418+123C>G) n.1604+123C>G n.1211+123C>G n.1212+123C>G n.1210+123C>G | dbSNP |
| 17 | g.56848977del | CA2638886977 | DGKE,TRIM25 | c.1046+124del (n.1046+124del) c.*313+2967del (n.*313+2967del) c.876+124del c.1100+124del (n.1100+124del) c.590+124del (n.590+124del) n.1199+124del c.1418+124del (n.1418+124del) n.1604+124del n.1211+124del n.1212+124del n.1210+124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848977C>A | CA2266995215 | DGKE,TRIM25 | c.1046+124C>A (n.1046+124C>A) c.*313+2966G>T (n.*313+2966G>T) c.876+124C>A c.1100+124C>A (n.1100+124C>A) c.590+124C>A (n.590+124C>A) n.1199+124C>A c.1418+124C>A (n.1418+124C>A) n.1604+124C>A n.1211+124C>A n.1212+124C>A n.1210+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848977C= | CA2266995214 | DGKE,TRIM25 | c.1046+124C= (n.1046+124C=) c.*313+2966G= (n.*313+2966G=) c.876+124C= c.1100+124C= (n.1100+124C=) c.590+124C= (n.590+124C=) n.1199+124C= c.1418+124C= (n.1418+124C=) n.1604+124C= n.1211+124C= n.1212+124C= n.1210+124C= | |
| 17 | g.56848977C>G | CA2266995216 | DGKE,TRIM25 | c.1046+124C>G (n.1046+124C>G) c.*313+2966G>C (n.*313+2966G>C) c.876+124C>G c.1100+124C>G (n.1100+124C>G) c.590+124C>G (n.590+124C>G) n.1199+124C>G c.1418+124C>G (n.1418+124C>G) n.1604+124C>G n.1211+124C>G n.1212+124C>G n.1210+124C>G | dbSNP |
| 17 | g.56848977C>T | CA14482593 | DGKE,TRIM25 | c.1046+124C>T (n.1046+124C>T) c.*313+2966G>A (n.*313+2966G>A) c.876+124C>T c.1100+124C>T (n.1100+124C>T) c.590+124C>T (n.590+124C>T) n.1199+124C>T c.1418+124C>T (n.1418+124C>T) n.1604+124C>T n.1211+124C>T n.1212+124C>T n.1210+124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848978T>A | CA2638886978 | DGKE,TRIM25 | c.1046+125T>A (n.1046+125T>A) c.*313+2965A>T (n.*313+2965A>T) c.876+125T>A c.1100+125T>A (n.1100+125T>A) c.590+125T>A (n.590+125T>A) n.1199+125T>A c.1418+125T>A (n.1418+125T>A) n.1604+125T>A n.1211+125T>A n.1212+125T>A n.1210+125T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848979A>C | CA2638886979 | DGKE,TRIM25 | c.1046+126A>C (n.1046+126A>C) c.*313+2964T>G (n.*313+2964T>G) c.876+126A>C c.1100+126A>C (n.1100+126A>C) c.590+126A>C (n.590+126A>C) n.1199+126A>C c.1418+126A>C (n.1418+126A>C) n.1604+126A>C n.1211+126A>C n.1212+126A>C n.1210+126A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848979A>G | CA2638886980 | DGKE,TRIM25 | c.1046+126A>G (n.1046+126A>G) c.*313+2964T>C (n.*313+2964T>C) c.876+126A>G c.1100+126A>G (n.1100+126A>G) c.590+126A>G (n.590+126A>G) n.1199+126A>G c.1418+126A>G (n.1418+126A>G) n.1604+126A>G n.1211+126A>G n.1212+126A>G n.1210+126A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848979A>T | CA2638886981 | DGKE,TRIM25 | c.1046+126A>T (n.1046+126A>T) c.*313+2964T>A (n.*313+2964T>A) c.876+126A>T c.1100+126A>T (n.1100+126A>T) c.590+126A>T (n.590+126A>T) n.1199+126A>T c.1418+126A>T (n.1418+126A>T) n.1604+126A>T n.1211+126A>T n.1212+126A>T n.1210+126A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848980C>A | CA2638886982 | DGKE,TRIM25 | c.1046+127C>A (n.1046+127C>A) c.*313+2963G>T (n.*313+2963G>T) c.876+127C>A c.1100+127C>A (n.1100+127C>A) c.590+127C>A (n.590+127C>A) n.1199+127C>A c.1418+127C>A (n.1418+127C>A) n.1604+127C>A n.1211+127C>A n.1212+127C>A n.1210+127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848980C>G | CA2638886983 | DGKE,TRIM25 | c.1046+127C>G (n.1046+127C>G) c.*313+2963G>C (n.*313+2963G>C) c.876+127C>G c.1100+127C>G (n.1100+127C>G) c.590+127C>G (n.590+127C>G) n.1199+127C>G c.1418+127C>G (n.1418+127C>G) n.1604+127C>G n.1211+127C>G n.1212+127C>G n.1210+127C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848982C>A | CA2638886984 | DGKE,TRIM25 | c.1046+129C>A (n.1046+129C>A) c.*313+2961G>T (n.*313+2961G>T) c.876+129C>A c.1100+129C>A (n.1100+129C>A) c.590+129C>A (n.590+129C>A) n.1199+129C>A c.1418+129C>A (n.1418+129C>A) n.1604+129C>A n.1211+129C>A n.1212+129C>A n.1210+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848984G>T | CA2638886985 | DGKE,TRIM25 | c.1046+131G>T (n.1046+131G>T) c.*313+2959C>A (n.*313+2959C>A) c.876+131G>T c.1100+131G>T (n.1100+131G>T) c.590+131G>T (n.590+131G>T) n.1199+131G>T c.1418+131G>T (n.1418+131G>T) n.1604+131G>T n.1211+131G>T n.1212+131G>T n.1210+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848987A>C | CA2638886987 | DGKE,TRIM25 | c.1046+134A>C (n.1046+134A>C) c.*313+2956T>G (n.*313+2956T>G) c.876+134A>C c.1100+134A>C (n.1100+134A>C) c.590+134A>C (n.590+134A>C) n.1199+134A>C c.1418+134A>C (n.1418+134A>C) n.1604+134A>C n.1211+134A>C n.1212+134A>C n.1210+134A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848987A>G | CA2638886986 | DGKE,TRIM25 | c.1046+134A>G (n.1046+134A>G) c.*313+2956T>C (n.*313+2956T>C) c.876+134A>G c.1100+134A>G (n.1100+134A>G) c.590+134A>G (n.590+134A>G) n.1199+134A>G c.1418+134A>G (n.1418+134A>G) n.1604+134A>G n.1211+134A>G n.1212+134A>G n.1210+134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848987A>T | CA2638886988 | DGKE,TRIM25 | c.1046+134A>T (n.1046+134A>T) c.*313+2956T>A (n.*313+2956T>A) c.876+134A>T c.1100+134A>T (n.1100+134A>T) c.590+134A>T (n.590+134A>T) n.1199+134A>T c.1418+134A>T (n.1418+134A>T) n.1604+134A>T n.1211+134A>T n.1212+134A>T n.1210+134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848988C>A | CA2638886989 | DGKE,TRIM25 | c.1046+135C>A (n.1046+135C>A) c.*313+2955G>T (n.*313+2955G>T) c.876+135C>A c.1100+135C>A (n.1100+135C>A) c.590+135C>A (n.590+135C>A) n.1199+135C>A c.1418+135C>A (n.1418+135C>A) n.1604+135C>A n.1211+135C>A n.1212+135C>A n.1210+135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848988C= | CA2266995217 | DGKE,TRIM25 | c.1046+135C= (n.1046+135C=) c.*313+2955G= (n.*313+2955G=) c.876+135C= c.1100+135C= (n.1100+135C=) c.590+135C= (n.590+135C=) n.1199+135C= c.1418+135C= (n.1418+135C=) n.1604+135C= n.1211+135C= n.1212+135C= n.1210+135C= | |
| 17 | g.56848988C>T | CA984903529 | DGKE,TRIM25 | c.1046+135C>T (n.1046+135C>T) c.*313+2955G>A (n.*313+2955G>A) c.876+135C>T c.1100+135C>T (n.1100+135C>T) c.590+135C>T (n.590+135C>T) n.1199+135C>T c.1418+135C>T (n.1418+135C>T) n.1604+135C>T n.1211+135C>T n.1212+135C>T n.1210+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848989T>C | CA773370036 | DGKE,TRIM25 | c.1046+136T>C (n.1046+136T>C) c.*313+2954A>G (n.*313+2954A>G) c.876+136T>C c.1100+136T>C (n.1100+136T>C) c.590+136T>C (n.590+136T>C) n.1199+136T>C c.1418+136T>C (n.1418+136T>C) n.1604+136T>C n.1211+136T>C n.1212+136T>C n.1210+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848989T= | CA2266995218 | DGKE,TRIM25 | c.1046+136T= (n.1046+136T=) c.*313+2954A= (n.*313+2954A=) c.876+136T= c.1100+136T= (n.1100+136T=) c.590+136T= (n.590+136T=) n.1199+136T= c.1418+136T= (n.1418+136T=) n.1604+136T= n.1211+136T= n.1212+136T= n.1210+136T= | |
| 17 | g.56848990G>A | CA2638886991 | DGKE,TRIM25 | c.1046+137G>A (n.1046+137G>A) c.*313+2953C>T (n.*313+2953C>T) c.876+137G>A c.1100+137G>A (n.1100+137G>A) c.590+137G>A (n.590+137G>A) n.1199+137G>A c.1418+137G>A (n.1418+137G>A) n.1604+137G>A n.1211+137G>A n.1212+137G>A n.1210+137G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848990G>T | CA2638886990 | DGKE,TRIM25 | c.1046+137G>T (n.1046+137G>T) c.*313+2953C>A (n.*313+2953C>A) c.876+137G>T c.1100+137G>T (n.1100+137G>T) c.590+137G>T (n.590+137G>T) n.1199+137G>T c.1418+137G>T (n.1418+137G>T) n.1604+137G>T n.1211+137G>T n.1212+137G>T n.1210+137G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848991G>C | CA2638886992 | DGKE,TRIM25 | c.1046+138G>C (n.1046+138G>C) c.*313+2952C>G (n.*313+2952C>G) c.876+138G>C c.1100+138G>C (n.1100+138G>C) c.590+138G>C (n.590+138G>C) n.1199+138G>C c.1418+138G>C (n.1418+138G>C) n.1604+138G>C n.1211+138G>C n.1212+138G>C n.1210+138G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848991G>T | CA2638886993 | DGKE,TRIM25 | c.1046+138G>T (n.1046+138G>T) c.*313+2952C>A (n.*313+2952C>A) c.876+138G>T c.1100+138G>T (n.1100+138G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) n.1199+138G>T c.1418+138G>T (n.1418+138G>T) n.1604+138G>T n.1211+138G>T n.1212+138G>T n.1210+138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848991_56848996delinsGTGTTT | CA2266995219 | DGKE,TRIM25 | c.1046+138_1046+143delinsGTGTTT (n.1046+138_1046+143delinsGTGTTT) c.*313+2947_*313+2952delinsAAACAC (n.*313+2947_*313+2952delinsAAACAC) c.876+138_876+143delinsGTGTTT c.1100+138_1100+143delinsGTGTTT (n.1100+138_1100+143delinsGTGTTT) c.590+138_590+143delinsGTGTTT (n.590+138_590+143delinsGTGTTT) n.1199+138_1199+143delinsGTGTTT c.1418+138_1418+143delinsGTGTTT (n.1418+138_1418+143delinsGTGTTT) n.1604+138_1604+143delinsGTGTTT n.1211+138_1211+143delinsGTGTTT n.1212+138_1212+143delinsGTGTTT n.1210+138_1210+143delinsGTGTTT | |
| 17 | g.56848992T>A | CA2638886994 | DGKE,TRIM25 | c.1046+139T>A (n.1046+139T>A) c.*313+2951A>T (n.*313+2951A>T) c.876+139T>A c.1100+139T>A (n.1100+139T>A) c.590+139T>A (n.590+139T>A) n.1199+139T>A c.1418+139T>A (n.1418+139T>A) n.1604+139T>A n.1211+139T>A n.1212+139T>A n.1210+139T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848992T>G | CA656610029 | DGKE,TRIM25 | c.1046+139T>G (n.1046+139T>G) c.*313+2951A>C (n.*313+2951A>C) c.876+139T>G c.1100+139T>G (n.1100+139T>G) c.590+139T>G (n.590+139T>G) n.1199+139T>G c.1418+139T>G (n.1418+139T>G) n.1604+139T>G n.1211+139T>G n.1212+139T>G n.1210+139T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56848998_56849002del | CA984903541 | DGKE,TRIM25 | c.1046+145_1046+149del (n.1046+145_1046+149del) c.*313+2947_*313+2951del (n.*313+2947_*313+2951del) c.876+145_876+149del c.1100+145_1100+149del (n.1100+145_1100+149del) c.590+145_590+149del (n.590+145_590+149del) n.1199+145_1199+149del c.1418+145_1418+149del (n.1418+145_1418+149del) n.1604+145_1604+149del n.1211+145_1211+149del n.1212+145_1212+149del n.1210+145_1210+149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848993del | CA2638886995 | DGKE,TRIM25 | c.1046+140del (n.1046+140del) c.*313+2950del (n.*313+2950del) c.876+140del c.1100+140del (n.1100+140del) c.590+140del (n.590+140del) n.1199+140del c.1418+140del (n.1418+140del) n.1604+140del n.1211+140del n.1212+140del n.1210+140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848993G>A | CA2638886996 | DGKE,TRIM25 | c.1046+140G>A (n.1046+140G>A) c.*313+2950C>T (n.*313+2950C>T) c.876+140G>A c.1100+140G>A (n.1100+140G>A) c.590+140G>A (n.590+140G>A) n.1199+140G>A c.1418+140G>A (n.1418+140G>A) n.1604+140G>A n.1211+140G>A n.1212+140G>A n.1210+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848993G>T | CA2638886997 | DGKE,TRIM25 | c.1046+140G>T (n.1046+140G>T) c.*313+2950C>A (n.*313+2950C>A) c.876+140G>T c.1100+140G>T (n.1100+140G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) n.1199+140G>T c.1418+140G>T (n.1418+140G>T) n.1604+140G>T n.1211+140G>T n.1212+140G>T n.1210+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848994T>G | CA2638886999 | DGKE,TRIM25 | c.1046+141T>G (n.1046+141T>G) c.*313+2949A>C (n.*313+2949A>C) c.876+141T>G c.1100+141T>G (n.1100+141T>G) c.590+141T>G (n.590+141T>G) n.1199+141T>G c.1418+141T>G (n.1418+141T>G) n.1604+141T>G n.1211+141T>G n.1212+141T>G n.1210+141T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848997del | CA2638886998 | DGKE,TRIM25 | c.1046+144del (n.1046+144del) c.*313+2949del (n.*313+2949del) c.876+144del c.1100+144del (n.1100+144del) c.590+144del (n.590+144del) n.1199+144del c.1418+144del (n.1418+144del) n.1604+144del n.1211+144del n.1212+144del n.1210+144del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848995T>G | CA2638887000 | DGKE,TRIM25 | c.1046+142T>G (n.1046+142T>G) c.*313+2948A>C (n.*313+2948A>C) c.876+142T>G c.1100+142T>G (n.1100+142T>G) c.590+142T>G (n.590+142T>G) n.1199+142T>G c.1418+142T>G (n.1418+142T>G) n.1604+142T>G n.1211+142T>G n.1212+142T>G n.1210+142T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848997T>C | CA2638887001 | DGKE,TRIM25 | c.1046+144T>C (n.1046+144T>C) c.*313+2946A>G (n.*313+2946A>G) c.876+144T>C c.1100+144T>C (n.1100+144T>C) c.590+144T>C (n.590+144T>C) n.1199+144T>C c.1418+144T>C (n.1418+144T>C) n.1604+144T>C n.1211+144T>C n.1212+144T>C n.1210+144T>C | gnomAD v4 |