Canonical Allele Identifier: CA2266995196

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.56848939_56848957delinsCCATGTAATTTAAATGTGA , CM000679.2:g.56848939_56848957delinsCCATGTAATTTAAATGTGA GRCh38
NC_000017.10:g.54926300_54926318delinsCCATGTAATTTAAATGTGA , CM000679.1:g.54926300_54926318delinsCCATGTAATTTAAATGTGA GRCh37
NC_000017.9:g.52281299_52281317delinsCCATGTAATTTAAATGTGA NCBI36
NG_033888.1:g.19841_19859delinsCCATGTAATTTAAATGTGA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000284061.8:c.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) MANE Select ENSP00000284061.3:n.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA...
ENST00000648772.1:c.*313+2986_*313+3004delinsTCACATTTAAATTACATGG (TRIM25) ENSP00000498158.1:n.*313+2986_*313+3004delinsTCACATTTAAATTACA...
ENST00000284061.7:c.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) ENSP00000284061.3:n.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA...
ENST00000572944.1:c.876+86_876+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
NM_003647.2:c.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) NP_003638.1:n.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525394.1:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523696.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525395.1:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523697.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525396.1:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523698.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525397.1:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523699.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525398.1:c.590+86_590+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523700.1:n.590+86_590+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XR_934581.1:n.1199+86_1199+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
XM_011525394.3:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523696.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525395.2:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523697.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_011525396.2:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_011523698.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_017025243.2:c.1418+86_1418+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_016880732.1:n.1418+86_1418+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XM_017025244.2:c.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) XP_016880733.1:n.1100+86_1100+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA
XR_001752670.2:n.1604+86_1604+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
XR_001752671.1:n.1211+86_1211+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
XR_001752672.1:n.1212+86_1212+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
XR_002958079.1:n.1210+86_1210+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE)
NM_003647.3:c.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA (DGKE) MANE Select NP_003638.1:n.1046+86_1046+104delinsCCATGTAATTTAAATGTGA