| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56449940_56449964delinsAAGATCGCTTGAGCCCAGGATTTCT | CA2038369678 | MIP | c.*1732_*1756delinsAGAAATCCTGGGCTCAAGCGATCTT (n.*1732_*1756delinsAGAAATCCTGGGCTCAAGCGATCTT) c.*1316_*1340delinsAGAAATCCTGGGCTCAAGCGATCTT (n.*1316_*1340delinsAGAAATCCTGGGCTCAAGCGATCTT) | |
| 12 | g.56449944_56449967del | CA948006020 | MIP | c.*1732_*1755del (n.*1732_*1755del) c.*1316_*1339del (n.*1316_*1339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449953C>A | CA2619338462 | MIP | c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449954C>A | CA2796111421 | MIP | c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) | |
| 12 | g.56449954C>T | CA2619338463 | MIP | c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449958G>A | CA2796111422 | MIP | c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) | |
| 12 | g.56449958G>T | CA2619338464 | MIP | c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449964T>C | CA2619338465 | MIP | c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449965A>G | CA2619338466 | MIP | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449967A>G | CA2619338467 | MIP | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449968C>A | CA2619338469 | MIP | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449969T>C | CA2619338471 | MIP | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449969T>G | CA2038369687 | MIP | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56449969T= | CA2038369686 | MIP | c.*1727A= (n.*1727A=) c.*1311A= (n.*1311A=) | |
| 12 | g.56449971T>C | CA2619338473 | MIP | c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449973G>A | CA2619338475 | MIP | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449973G>T | CA2619338478 | MIP | c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449976T>G | CA2038369690 | MIP | c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56449976T= | CA2038369688 | MIP | c.*1720A= (n.*1720A=) c.*1304A= (n.*1304A=) | |
| 12 | g.56449977G>C | CA690194097 | MIP | c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56449977G= | CA2038369692 | MIP | c.*1719C= (n.*1719C=) c.*1303C= (n.*1303C=) | |
| 12 | g.56449977G>T | CA2619338481 | MIP | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449978C= | CA2038369696 | MIP | c.*1718G= (n.*1718G=) c.*1302G= (n.*1302G=) | |
| 12 | g.56449978C>G | CA690194099 | MIP | c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449978C>T | CA237639852 | MIP | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449978_56449979delinsCG | CA2038369700 | MIP | c.*1717_*1718delinsCG (n.*1717_*1718delinsCG) c.*1301_*1302delinsCG (n.*1301_*1302delinsCG) | |
| 12 | g.56449978_56449981delinsCGAT | CA2038369699 | MIP | c.*1715_*1718delinsATCG (n.*1715_*1718delinsATCG) c.*1299_*1302delinsATCG (n.*1299_*1302delinsATCG) | |
| 12 | g.56449979del | CA2038369705 | MIP | c.*1717del (n.*1717del) c.*1301del (n.*1301del) | dbSNP |
| 12 | g.56449979G>A | CA690194102 | MIP | c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449979G>C | CA237639856 | MIP | c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449979G= | CA2038369706 | MIP | c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1301C= (n.*1301C=) | |
| 12 | g.56449979G>T | CA2619338490 | MIP | c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449982_56449984del | CA690194101 | MIP | c.*1715_*1717del (n.*1715_*1717del) c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) | dbSNP |
| 12 | g.56449980A= | CA2038369709 | MIP | c.*1716T= (n.*1716T=) c.*1300T= (n.*1300T=) | |
| 12 | g.56449981_56449982insCGTGCCTGTGAATTCACT | CA605264524 | MIP | c.*1715_*1716insGTGAATTCACAGGCACGA (n.*1715_*1716insGTGAATTCACAGGCACGA) c.*1299_*1300insGTGAATTCACAGGCACGA (n.*1299_*1300insGTGAATTCACAGGCACGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449983A= | CA2038369711 | MIP | c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1297T= (n.*1297T=) | |
| 12 | g.56449983A>G | CA2038369712 | MIP | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56449985C>A | CA2796111423 | MIP | c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) | |
| 12 | g.56449985C>T | CA2619338492 | MIP | c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449986G>A | CA690194109 | MIP | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56449986G= | CA2038369714 | MIP | c.*1710C= (n.*1710C=) c.*1294C= (n.*1294C=) | |
| 12 | g.56449986_56450002delinsGTGCCTGTGAATATCCA | CA2038369713 | MIP | c.*1694_*1710delinsTGGATATTCACAGGCAC (n.*1694_*1710delinsTGGATATTCACAGGCAC) c.*1278_*1294delinsTGGATATTCACAGGCAC (n.*1278_*1294delinsTGGATATTCACAGGCAC) | |
| 12 | g.56449988_56450003del | CA2038369715 | MIP | c.*1694_*1709del (n.*1694_*1709del) c.*1278_*1293del (n.*1278_*1293del) | dbSNP |
| 12 | g.56449989C>A | CA2619338495 | MIP | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449989C>T | CA2796111424 | MIP | c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) | |
| 12 | g.56449990del | CA2557758888 | MIP | c.*1707del (n.*1707del) c.*1291del (n.*1291del) | |
| 12 | g.56449991T>G | CA2619338497 | MIP | c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449992G>A | CA605264525 | MIP | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56449992G= | CA2038369717 | MIP | c.*1704C= (n.*1704C=) c.*1288C= (n.*1288C=) | |
| 12 | g.56449996A= | CA2038369718 | MIP | c.*1700T= (n.*1700T=) c.*1284T= (n.*1284T=) | |
| 12 | g.56449996A>C | CA2038369719 | MIP | c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56449997T>A | CA2619338500 | MIP | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56449999T>C | CA2619338504 | MIP | c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450000C= | CA2038369720 | MIP | c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1280G= (n.*1280G=) | |
| 12 | g.56450000C>T | CA2038369722 | MIP | c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56450003T>C | CA237639861 | MIP | c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450003T= | CA2038369723 | MIP | c.*1693A= (n.*1693A=) c.*1277A= (n.*1277A=) | |
| 12 | g.56450004T>G | CA2619338508 | MIP | c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450005G>A | CA237639862 | MIP | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450005G= | CA2038369725 | MIP | c.*1691C= (n.*1691C=) c.*1275C= (n.*1275C=) | |
| 12 | g.56450005G>T | CA2619338511 | MIP | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450009T>A | CA2619338514 | MIP | c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450010C>A | CA605264529 | MIP | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450010C= | CA2038369726 | MIP | c.*1686G= (n.*1686G=) c.*1270G= (n.*1270G=) | |
| 12 | g.56450011C= | CA2038369728 | MIP | c.*1685G= (n.*1685G=) c.*1269G= (n.*1269G=) | |
| 12 | g.56450011C>T | CA690194115 | MIP | c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450016T>C | CA2726247259 | MIP | c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450016_56450017delinsTG | CA2038369729 | MIP | c.*1679_*1680delinsCA (n.*1679_*1680delinsCA) c.*1263_*1264delinsCA (n.*1263_*1264delinsCA) | |
| 12 | g.56450018del | CA2038369730 | MIP | c.*1679del (n.*1679del) c.*1263del (n.*1263del) | dbSNP |
| 12 | g.56450018G>C | CA1139662743 | MIP | c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56450018G= | CA2038369732 | MIP | c.*1678C= (n.*1678C=) c.*1262C= (n.*1262C=) | |
| 12 | g.56450019T>C | CA2619338516 | MIP | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450019T>G | CA690194121 | MIP | c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450019T= | CA2038369734 | MIP | c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1261A= (n.*1261A=) | |
| 12 | g.56450020del | CA2796111425 | MIP | c.*1676del (n.*1676del) c.*1260del (n.*1260del) | |
| 12 | g.56450020C>A | CA948006037 | MIP | c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450025T>A | CA948006038 | MIP | c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450025T>C | CA2619338520 | MIP | c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450027G>A | CA948006039 | MIP | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450027G= | CA2038369736 | MIP | c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1253C= (n.*1253C=) | |
| 12 | g.56450028T>A | CA948006041 | MIP | c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450031G>A | CA2619338522 | MIP | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450032A= | CA2038369739 | MIP | c.*1664T= (n.*1664T=) c.*1248T= (n.*1248T=) | |
| 12 | g.56450032A>C | CA948006043 | MIP | c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450032A>G | CA2038369738 | MIP | c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450033C>A | CA948006046 | MIP | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450033C= | CA2038369741 | MIP | c.*1663G= (n.*1663G=) c.*1247G= (n.*1247G=) | |
| 12 | g.56450037dup | CA948006044 | MIP | c.*1663dup (n.*1663dup) c.*1247dup (n.*1247dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450034C>A | CA948006055 | MIP | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450034C= | CA2038369744 | MIP | c.*1662G= (n.*1662G=) c.*1246G= (n.*1246G=) | |
| 12 | g.56450034C>T | CA605264531 | MIP | c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450035_56450041del | CA948006051 | MIP | c.*1656_*1662del (n.*1656_*1662del) c.*1240_*1246del (n.*1240_*1246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450035C>A | CA948006063 | MIP | c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450036_56450041del | CA948006062 | MIP | c.*1656_*1661del (n.*1656_*1661del) c.*1240_*1245del (n.*1240_*1245del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450036C>A | CA948006066 | MIP | c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450037_56450041del | CA948006065 | MIP | c.*1656_*1660del (n.*1656_*1660del) c.*1240_*1244del (n.*1240_*1244del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450037C>A | CA948006070 | MIP | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450040_56450041del | CA948006069 | MIP | c.*1658_*1659del (n.*1658_*1659del) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450038_56450041del | CA2597171878 | MIP | c.*1656_*1659del (n.*1656_*1659del) c.*1240_*1243del (n.*1240_*1243del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450038T>A | CA2796111426 | MIP | c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) | |
| 12 | g.56450039C>A | CA948006074 | MIP | c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450039_56450041del | CA948006071 | MIP | c.*1655_*1657del (n.*1655_*1657del) c.*1239_*1241del (n.*1239_*1241del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450040T>A | CA605264533 | MIP | c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56450040T>C | CA948006092 | MIP | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450040T>G | CA605264535 | MIP | c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450040T= | CA2038369748 | MIP | c.*1656A= (n.*1656A=) c.*1240A= (n.*1240A=) | |
| 12 | g.56450040_56450041insA | CA605264536 | MIP | c.*1655_*1656insT (n.*1655_*1656insT) c.*1239_*1240insT (n.*1239_*1240insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450041C>A | CA605264537 | MIP | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450041C= | CA2038369755 | MIP | c.*1655G= (n.*1655G=) c.*1239G= (n.*1239G=) | |
| 12 | g.56450041_56450045delinsCAAAA | CA2038369752 | MIP | c.*1651_*1655delinsTTTTG (n.*1651_*1655delinsTTTTG) c.*1235_*1239delinsTTTTG (n.*1235_*1239delinsTTTTG) | |
| 12 | g.56450044_56450045insTAAAAAAA | CA948006111 | MIP | c.*1654_*1655insTTTTATTT (n.*1654_*1655insTTTTATTT) c.*1238_*1239insTTTTATTT (n.*1238_*1239insTTTTATTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450052dup | CA10638143 | MIP | c.*1654dup (n.*1654dup) c.*1238dup (n.*1238dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450051_56450052dup | CA10638139 | MIP | c.*1653_*1654dup (n.*1653_*1654dup) c.*1237_*1238dup (n.*1237_*1238dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450050_56450052dup | CA690194152 | MIP | c.*1652_*1654dup (n.*1652_*1654dup) c.*1236_*1238dup (n.*1236_*1238dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450049_56450052dup | CA948006128 | MIP | c.*1651_*1654dup (n.*1651_*1654dup) c.*1235_*1238dup (n.*1235_*1238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450048_56450052dup | CA948006126 | MIP | c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup) c.*1234_*1238dup (n.*1234_*1238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450047_56450052dup | CA948006134 | MIP | c.*1649_*1654dup (n.*1649_*1654dup) c.*1233_*1238dup (n.*1233_*1238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450046_56450052dup | CA948006120 | MIP | c.*1648_*1654dup (n.*1648_*1654dup) c.*1232_*1238dup (n.*1232_*1238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450045_56450052dup | CA948006117 | MIP | c.*1647_*1654dup (n.*1647_*1654dup) c.*1231_*1238dup (n.*1231_*1238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450052del | CA605264538 | MIP | c.*1654del (n.*1654del) c.*1238del (n.*1238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450051_56450052del | CA948006108 | MIP | c.*1653_*1654del (n.*1653_*1654del) c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450050_56450052del | CA2619338551 | MIP | c.*1652_*1654del (n.*1652_*1654del) c.*1236_*1238del (n.*1236_*1238del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450049_56450052del | CA2038369770 | MIP | c.*1651_*1654del (n.*1651_*1654del) c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450045A= | CA2038369772 | MIP | c.*1651T= (n.*1651T=) c.*1235T= (n.*1235T=) | |
| 12 | g.56450045_56450046insG | CA2038369773 | MIP | c.*1650_*1651insC (n.*1650_*1651insC) c.*1234_*1235insC (n.*1234_*1235insC) | dbSNP |
| 12 | g.56450047A= | CA2038369774 | MIP | c.*1649T= (n.*1649T=) c.*1233T= (n.*1233T=) | |
| 12 | g.56450047_56450048insT | CA605264539 | MIP | c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA) c.*1232_*1233insA (n.*1232_*1233insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450049A= | CA2038369777 | MIP | c.*1647T= (n.*1647T=) c.*1231T= (n.*1231T=) | |
| 12 | g.56450049_56450050insC | CA690194186 | MIP | c.*1646_*1647insG (n.*1646_*1647insG) c.*1230_*1231insG (n.*1230_*1231insG) | dbSNP |
| 12 | g.56450050A= | CA2038369782 | MIP | c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1230T= (n.*1230T=) | |
| 12 | g.56450050A>C | CA690194184 | MIP | c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450050_56450051insGA | CA948006141 | MIP | c.*1646_*1647insCT (n.*1646_*1647insCT) c.*1230_*1231insCT (n.*1230_*1231insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450050_56450053delinsAAAG | CA2038369780 | MIP | c.*1643_*1646delinsCTTT (n.*1643_*1646delinsCTTT) c.*1227_*1230delinsCTTT (n.*1227_*1230delinsCTTT) | |
| 12 | g.56450051_56450053delinsAAG | CA2038369789 | MIP | c.*1643_*1645delinsCTT (n.*1643_*1645delinsCTT) c.*1227_*1229delinsCTT (n.*1227_*1229delinsCTT) | |
| 12 | g.56450055_56450057del | CA605264540 | MIP | c.*1643_*1645del (n.*1643_*1645del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450052_56450053delinsAG | CA2038369792 | MIP | c.*1643_*1644delinsCT (n.*1643_*1644delinsCT) c.*1227_*1228delinsCT (n.*1227_*1228delinsCT) | |
| 12 | g.56450053_56450054del | CA690194193 | MIP | c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450052_56450053insT | CA2619338563 | MIP | c.*1643_*1644insA (n.*1643_*1644insA) c.*1227_*1228insA (n.*1227_*1228insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450053del | CA2038369796 | MIP | c.*1643del (n.*1643del) c.*1227del (n.*1227del) | dbSNP |
| 12 | g.56450053G>A | CA237639863 | MIP | c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450053G= | CA2038369797 | MIP | c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1227C= (n.*1227C=) |