Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5603161_5603172del | CA2681654446 | FSCN1 | c.833-96_833-85del (n.833-96_833-85del) c.-2-96_-2-85del (n.-2-96_-2-85del) n.290_301del | gnomAD v4 |
7 | g.5603162_5603174delinsACCTTGCGTGTGT | CA1685036502 | FSCN1 | c.833-95_833-83delinsACCTTGCGTGTGT (n.833-95_833-83delinsACCTTGCGTGTGT) c.-2-95_-2-83delinsACCTTGCGTGTGT (n.-2-95_-2-83delinsACCTTGCGTGTGT) n.291_303delinsACCTTGCGTGTGT | |
7 | g.5603163_5603165del | CA2681654449 | FSCN1 | c.833-94_833-92del (n.833-94_833-92del) c.-2-94_-2-92del (n.-2-94_-2-92del) n.292_294del | gnomAD v4 |
7 | g.5603163_5603174del | CA839890369 | FSCN1 | c.833-94_833-83del (n.833-94_833-83del) c.-2-94_-2-83del (n.-2-94_-2-83del) n.292_303del | dbSNP |
7 | g.5603164C>A | CA2681654451 | FSCN1 | c.833-93C>A (n.833-93C>A) c.-2-93C>A (n.-2-93C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603166T>C | CA2578822412 | FSCN1 | c.833-91T>C (n.833-91T>C) c.-2-91T>C (n.-2-91T>C) n.295T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603167G>A | CA2681654452 | FSCN1 | c.833-90G>A (n.833-90G>A) c.-2-90G>A (n.-2-90G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603167G>C | CA153233216 | FSCN1 | c.833-90G>C (n.833-90G>C) c.-2-90G>C (n.-2-90G>C) n.296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603167G= | CA1685036505 | FSCN1 | c.833-90G= (n.833-90G=) c.-2-90G= (n.-2-90G=) n.296G= | |
7 | g.5603167G>T | CA2681654453 | FSCN1 | c.833-90G>T (n.833-90G>T) c.-2-90G>T (n.-2-90G>T) n.296G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603168del | CA2681654454 | FSCN1 | c.833-89del (n.833-89del) c.-2-89del (n.-2-89del) n.297del | gnomAD v4 |
7 | g.5603168C>A | CA153233218 | FSCN1 | c.833-89C>A (n.833-89C>A) c.-2-89C>A (n.-2-89C>A) n.297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603168C= | CA1685036507 | FSCN1 | c.833-89C= (n.833-89C=) c.-2-89C= (n.-2-89C=) n.297C= | |
7 | g.5603168C>T | CA153233220 | FSCN1 | c.833-89C>T (n.833-89C>T) c.-2-89C>T (n.-2-89C>T) n.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603169G>A | CA153233225 | FSCN1 | c.833-88G>A (n.833-88G>A) c.-2-88G>A (n.-2-88G>A) n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603169G>C | CA2681654455 | FSCN1 | c.833-88G>C (n.833-88G>C) c.-2-88G>C (n.-2-88G>C) n.298G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603169G= | CA1685036513 | FSCN1 | c.833-88G= (n.833-88G=) c.-2-88G= (n.-2-88G=) n.298G= | |
7 | g.5603169G>T | CA2681654456 | FSCN1 | c.833-88G>T (n.833-88G>T) c.-2-88G>T (n.-2-88G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603170T>C | CA2578822413 | FSCN1 | c.833-87T>C (n.833-87T>C) c.-2-87T>C (n.-2-87T>C) n.299T>C | |
7 | g.5603170T>G | CA2681654458 | FSCN1 | c.833-87T>G (n.833-87T>G) c.-2-87T>G (n.-2-87T>G) n.299T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603171_5603178del | CA2681654457 | FSCN1 | c.833-86_833-79del (n.833-86_833-79del) c.-2-86_-2-79del (n.-2-86_-2-79del) n.300_307del | gnomAD v4 |
7 | g.5603171G>A | CA1097928714 | FSCN1 | c.833-86G>A (n.833-86G>A) c.-2-86G>A (n.-2-86G>A) n.300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603171G>C | CA1685036516 | FSCN1 | c.833-86G>C (n.833-86G>C) c.-2-86G>C (n.-2-86G>C) n.300G>C | dbSNP |
7 | g.5603171G= | CA1685036515 | FSCN1 | c.833-86G= (n.833-86G=) c.-2-86G= (n.-2-86G=) n.300G= | |
7 | g.5603171G>T | CA2681654459 | FSCN1 | c.833-86G>T (n.833-86G>T) c.-2-86G>T (n.-2-86G>T) n.300G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603172T>C | CA2681654460 | FSCN1 | c.833-85T>C (n.833-85T>C) c.-2-85T>C (n.-2-85T>C) n.301T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603172T>G | CA2681654461 | FSCN1 | c.833-85T>G (n.833-85T>G) c.-2-85T>G (n.-2-85T>G) n.301T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603173G>A | CA2681654462 | FSCN1 | c.833-84G>A (n.833-84G>A) c.-2-84G>A (n.-2-84G>A) n.302G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603173G>T | CA2681654463 | FSCN1 | c.833-84G>T (n.833-84G>T) c.-2-84G>T (n.-2-84G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603174T>C | CA839890373 | FSCN1 | c.833-83T>C (n.833-83T>C) c.-2-83T>C (n.-2-83T>C) n.303T>C | dbSNP |
7 | g.5603174T= | CA1685036518 | FSCN1 | c.833-83T= (n.833-83T=) c.-2-83T= (n.-2-83T=) n.303T= | |
7 | g.5603174_5603175insG | CA2681654464 | FSCN1 | c.833-83_833-82insG (n.833-83_833-82insG) c.-2-83_-2-82insG (n.-2-83_-2-82insG) n.303_304insG | gnomAD v4 |
7 | g.5603175A= | CA1685036521 | FSCN1 | c.833-82A= (n.833-82A=) c.-2-82A= (n.-2-82A=) n.304A= | |
7 | g.5603175A>T | CA153233240 | FSCN1 | c.833-82A>T (n.833-82A>T) c.-2-82A>T (n.-2-82A>T) n.304A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603176G>C | CA839890375 | FSCN1 | c.833-81G>C (n.833-81G>C) c.-2-81G>C (n.-2-81G>C) n.305G>C | dbSNP |
7 | g.5603176G= | CA1685036524 | FSCN1 | c.833-81G= (n.833-81G=) c.-2-81G= (n.-2-81G=) n.305G= | |
7 | g.5603176G>T | CA2681654465 | FSCN1 | c.833-81G>T (n.833-81G>T) c.-2-81G>T (n.-2-81G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603177T>C | CA2681654466 | FSCN1 | c.833-80T>C (n.833-80T>C) c.-2-80T>C (n.-2-80T>C) n.306T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603177T>G | CA153233254 | FSCN1 | c.833-80T>G (n.833-80T>G) c.-2-80T>G (n.-2-80T>G) n.306T>G | dbSNP |
7 | g.5603177T= | CA1685036526 | FSCN1 | c.833-80T= (n.833-80T=) c.-2-80T= (n.-2-80T=) n.306T= | |
7 | g.5603179C>A | CA2681654467 | FSCN1 | c.833-78C>A (n.833-78C>A) c.-2-78C>A (n.-2-78C>A) n.308C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603179C= | CA1685036533 | FSCN1 | c.833-78C= (n.833-78C=) c.-2-78C= (n.-2-78C=) n.308C= | |
7 | g.5603179C>G | CA2681654468 | FSCN1 | c.833-78C>G (n.833-78C>G) c.-2-78C>G (n.-2-78C>G) n.308C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603179C>T | CA153233264 | FSCN1 | c.833-78C>T (n.833-78C>T) c.-2-78C>T (n.-2-78C>T) n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603180T>C | CA2681654469 | FSCN1 | c.833-77T>C (n.833-77T>C) c.-2-77T>C (n.-2-77T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603181G>A | CA839890380 | FSCN1 | c.833-76G>A (n.833-76G>A) c.-2-76G>A (n.-2-76G>A) n.310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603181G>C | CA2681654470 | FSCN1 | c.833-76G>C (n.833-76G>C) c.-2-76G>C (n.-2-76G>C) n.310G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603181G= | CA1685036540 | FSCN1 | c.833-76G= (n.833-76G=) c.-2-76G= (n.-2-76G=) n.310G= | |
7 | g.5603181G>T | CA2681654471 | FSCN1 | c.833-76G>T (n.833-76G>T) c.-2-76G>T (n.-2-76G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603182_5603185del | CA2681654472 | FSCN1 | c.833-75_833-72del (n.833-75_833-72del) c.-2-75_-2-72del (n.-2-75_-2-72del) n.311_314del | gnomAD v4 |
7 | g.5603181_5603186delinsGTGAGC | CA1685036538 | FSCN1 | c.833-76_833-71delinsGTGAGC (n.833-76_833-71delinsGTGAGC) c.-2-76_-2-71delinsGTGAGC (n.-2-76_-2-71delinsGTGAGC) n.310_315delinsGTGAGC | |
7 | g.5603182T>C | CA2681654473 | FSCN1 | c.833-75T>C (n.833-75T>C) c.-2-75T>C (n.-2-75T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603183_5603187del | CA1685036542 | FSCN1 | c.833-74_833-70del (n.833-74_833-70del) c.-2-74_-2-70del (n.-2-74_-2-70del) n.312_316del | dbSNP |
7 | g.5603183G>T | CA2681654474 | FSCN1 | c.833-74G>T (n.833-74G>T) c.-2-74G>T (n.-2-74G>T) n.312G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603184A>T | CA2681654475 | FSCN1 | c.833-73A>T (n.833-73A>T) c.-2-73A>T (n.-2-73A>T) n.313A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603185G>T | CA2681654476 | FSCN1 | c.833-72G>T (n.833-72G>T) c.-2-72G>T (n.-2-72G>T) n.314G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603186C>A | CA2681654477 | FSCN1 | c.833-71C>A (n.833-71C>A) c.-2-71C>A (n.-2-71C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603186C>G | CA2681654478 | FSCN1 | c.833-71C>G (n.833-71C>G) c.-2-71C>G (n.-2-71C>G) n.315C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603187del | CA2681654479 | FSCN1 | c.833-70del (n.833-70del) c.-2-70del (n.-2-70del) n.316del | gnomAD v4 |
7 | g.5603187T>C | CA153233271 | FSCN1 | c.833-70T>C (n.833-70T>C) c.-2-70T>C (n.-2-70T>C) n.316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603187T= | CA1685036544 | FSCN1 | c.833-70T= (n.833-70T=) c.-2-70T= (n.-2-70T=) n.316T= | |
7 | g.5603189_5603200del | CA2681654480 | FSCN1 | c.833-68_833-57del (n.833-68_833-57del) c.-2-68_-2-57del (n.-2-68_-2-57del) n.318_329del | gnomAD v4 |
7 | g.5603189A>G | CA2774261990 | FSCN1 | c.833-68A>G (n.833-68A>G) c.-2-68A>G (n.-2-68A>G) n.318A>G | |
7 | g.5603190G>T | CA2681654481 | FSCN1 | c.833-67G>T (n.833-67G>T) c.-2-67G>T (n.-2-67G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603192G>A | CA1685036546 | FSCN1 | c.833-65G>A (n.833-65G>A) c.-2-65G>A (n.-2-65G>A) n.321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603192G>C | CA1685036550 | FSCN1 | c.833-65G>C (n.833-65G>C) c.-2-65G>C (n.-2-65G>C) n.321G>C | dbSNP |
7 | g.5603192G= | CA1685036548 | FSCN1 | c.833-65G= (n.833-65G=) c.-2-65G= (n.-2-65G=) n.321G= | |
7 | g.5603192G>T | CA1097928724 | FSCN1 | c.833-65G>T (n.833-65G>T) c.-2-65G>T (n.-2-65G>T) n.321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603193C>A | CA2681654482 | FSCN1 | c.833-64C>A (n.833-64C>A) c.-2-64C>A (n.-2-64C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603193C= | CA1685036556 | FSCN1 | c.833-64C= (n.833-64C=) c.-2-64C= (n.-2-64C=) n.322C= | |
7 | g.5603193C>G | CA153233287 | FSCN1 | c.833-64C>G (n.833-64C>G) c.-2-64C>G (n.-2-64C>G) n.322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603193C>T | CA1685036559 | FSCN1 | c.833-64C>T (n.833-64C>T) c.-2-64C>T (n.-2-64C>T) n.322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603194T>C | CA839890382 | FSCN1 | c.833-63T>C (n.833-63T>C) c.-2-63T>C (n.-2-63T>C) n.323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603194T= | CA1685036561 | FSCN1 | c.833-63T= (n.833-63T=) c.-2-63T= (n.-2-63T=) n.323T= | |
7 | g.5603195A= | CA1685036563 | FSCN1 | c.833-62A= (n.833-62A=) c.-2-62A= (n.-2-62A=) n.324A= | |
7 | g.5603195A>C | CA839890383 | FSCN1 | c.833-62A>C (n.833-62A>C) c.-2-62A>C (n.-2-62A>C) n.324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603195A>G | CA2713518520 | FSCN1 | c.833-62A>G (n.833-62A>G) c.-2-62A>G (n.-2-62A>G) n.324A>G | dbSNP |
7 | g.5603196T>C | CA2681654483 | FSCN1 | c.833-61T>C (n.833-61T>C) c.-2-61T>C (n.-2-61T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603197G>C | CA2578822414 | FSCN1 | c.833-60G>C (n.833-60G>C) c.-2-60G>C (n.-2-60G>C) n.326G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603198G>A | CA839890385 | FSCN1 | c.833-59G>A (n.833-59G>A) c.-2-59G>A (n.-2-59G>A) n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603198G= | CA1685036565 | FSCN1 | c.833-59G= (n.833-59G=) c.-2-59G= (n.-2-59G=) n.327G= | |
7 | g.5603198G>T | CA2578822415 | FSCN1 | c.833-59G>T (n.833-59G>T) c.-2-59G>T (n.-2-59G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603200C>A | CA2681654484 | FSCN1 | c.833-57C>A (n.833-57C>A) c.-2-57C>A (n.-2-57C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603200C>G | CA2578822416 | FSCN1 | c.833-57C>G (n.833-57C>G) c.-2-57C>G (n.-2-57C>G) n.329C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603201T>C | CA2681654485 | FSCN1 | c.833-56T>C (n.833-56T>C) c.-2-56T>C (n.-2-56T>C) n.330T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603202G>A | CA2681654486 | FSCN1 | c.833-55G>A (n.833-55G>A) c.-2-55G>A (n.-2-55G>A) n.331G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603202G>C | CA153233288 | FSCN1 | c.833-55G>C (n.833-55G>C) c.-2-55G>C (n.-2-55G>C) n.331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603202G= | CA1685036566 | FSCN1 | c.833-55G= (n.833-55G=) c.-2-55G= (n.-2-55G=) n.331G= | |
7 | g.5603202G>T | CA2681654487 | FSCN1 | c.833-55G>T (n.833-55G>T) c.-2-55G>T (n.-2-55G>T) n.331G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603203C= | CA1685036568 | FSCN1 | c.833-54C= (n.833-54C=) c.-2-54C= (n.-2-54C=) n.332C= | |
7 | g.5603203C>T | CA1685036569 | FSCN1 | c.833-54C>T (n.833-54C>T) c.-2-54C>T (n.-2-54C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603206_5603239dup | CA2681654488 | FSCN1 | c.833-51_833-18dup (n.833-51_833-18dup) c.-2-51_-2-18dup (n.-2-51_-2-18dup) n.335_368dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603204C>A | CA2681654489 | FSCN1 | c.833-53C>A (n.833-53C>A) c.-2-53C>A (n.-2-53C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603205A>G | CA2681654490 | FSCN1 | c.833-52A>G (n.833-52A>G) c.-2-52A>G (n.-2-52A>G) n.334A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603206G>A | CA651231291 | FSCN1 | c.833-51G>A (n.833-51G>A) c.-2-51G>A (n.-2-51G>A) n.335G>A | COSMIC |
7 | g.5603206G>T | CA2547377577 | FSCN1 | c.833-51G>T (n.833-51G>T) c.-2-51G>T (n.-2-51G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603208A= | CA1685036572 | FSCN1 | c.833-49A= (n.833-49A=) c.-2-49A= (n.-2-49A=) n.337A= | |
7 | g.5603208A>G | CA1685036571 | FSCN1 | c.833-49A>G (n.833-49A>G) c.-2-49A>G (n.-2-49A>G) n.337A>G | dbSNP |
7 | g.5603209C>A | CA572822202 | FSCN1 | c.833-48C>A (n.833-48C>A) c.-2-48C>A (n.-2-48C>A) n.338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603209C= | CA1685036574 | FSCN1 | c.833-48C= (n.833-48C=) c.-2-48C= (n.-2-48C=) n.338C= | |
7 | g.5603209C>T | CA2681654491 | FSCN1 | c.833-48C>T (n.833-48C>T) c.-2-48C>T (n.-2-48C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603210T>A | CA2681654492 | FSCN1 | c.833-47T>A (n.833-47T>A) c.-2-47T>A (n.-2-47T>A) n.339T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603210T>C | CA2681654493 | FSCN1 | c.833-47T>C (n.833-47T>C) c.-2-47T>C (n.-2-47T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603210_5603211delinsTA | CA1685036575 | FSCN1 | c.833-47_833-46delinsTA (n.833-47_833-46delinsTA) c.-2-47_-2-46delinsTA (n.-2-47_-2-46delinsTA) n.339_340delinsTA | |
7 | g.5603211del | CA4147421 | FSCN1 | c.833-46del (n.833-46del) c.-2-46del (n.-2-46del) n.340del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603212G>A | CA2681654496 | FSCN1 | c.833-45G>A (n.833-45G>A) c.-2-45G>A (n.-2-45G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603212G>C | CA4147422 | FSCN1 | c.833-45G>C (n.833-45G>C) c.-2-45G>C (n.-2-45G>C) n.341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603212G= | CA1685036578 | FSCN1 | c.833-45G= (n.833-45G=) c.-2-45G= (n.-2-45G=) n.341G= | |
7 | g.5603212G>T | CA2681654497 | FSCN1 | c.833-45G>T (n.833-45G>T) c.-2-45G>T (n.-2-45G>T) n.341G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603216dup | CA2681654494 | FSCN1 | c.833-41dup (n.833-41dup) c.-2-41dup (n.-2-41dup) n.345dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603216del | CA2681654495 | FSCN1 | c.833-41del (n.833-41del) c.-2-41del (n.-2-41del) n.345del | gnomAD v4 |
7 | g.5603213G>A | CA1097928732 | FSCN1 | c.833-44G>A (n.833-44G>A) c.-2-44G>A (n.-2-44G>A) n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603213G= | CA1685036581 | FSCN1 | c.833-44G= (n.833-44G=) c.-2-44G= (n.-2-44G=) n.342G= | |
7 | g.5603214G>A | CA2681654498 | FSCN1 | c.833-43G>A (n.833-43G>A) c.-2-43G>A (n.-2-43G>A) n.343G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603214G>T | CA2578822417 | FSCN1 | c.833-43G>T (n.833-43G>T) c.-2-43G>T (n.-2-43G>T) n.343G>T | |
7 | g.5603215G>C | CA4147423 | FSCN1 | c.833-42G>C (n.833-42G>C) c.-2-42G>C (n.-2-42G>C) n.344G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603215G= | CA1685036583 | FSCN1 | c.833-42G= (n.833-42G=) c.-2-42G= (n.-2-42G=) n.344G= | |
7 | g.5603216G>A | CA4147425 | FSCN1 | c.833-41G>A (n.833-41G>A) c.-2-41G>A (n.-2-41G>A) n.345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603216G= | CA1685036589 | FSCN1 | c.833-41G= (n.833-41G=) c.-2-41G= (n.-2-41G=) n.345G= | |
7 | g.5603216G>T | CA4147424 | FSCN1 | c.833-41G>T (n.833-41G>T) c.-2-41G>T (n.-2-41G>T) n.345G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603217C>A | CA2580719863 | FSCN1 | c.833-40C>A (n.833-40C>A) c.-2-40C>A (n.-2-40C>A) n.346C>A | |
7 | g.5603217C= | CA1685036595 | FSCN1 | c.833-40C= (n.833-40C=) c.-2-40C= (n.-2-40C=) n.346C= | |
7 | g.5603217C>G | CA2580719862 | FSCN1 | c.833-40C>G (n.833-40C>G) c.-2-40C>G (n.-2-40C>G) n.346C>G | |
7 | g.5603217C>T | CA4147426 | FSCN1 | c.833-40C>T (n.833-40C>T) c.-2-40C>T (n.-2-40C>T) n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603218G>A | CA4147427 | FSCN1 | c.833-39G>A (n.833-39G>A) c.-2-39G>A (n.-2-39G>A) n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603218G= | CA1685036598 | FSCN1 | c.833-39G= (n.833-39G=) c.-2-39G= (n.-2-39G=) n.347G= | |
7 | g.5603218G>T | CA1097928745 | FSCN1 | c.833-39G>T (n.833-39G>T) c.-2-39G>T (n.-2-39G>T) n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603219_5603220delinsTG | CA1685036601 | FSCN1 | c.833-38_833-37delinsTG (n.833-38_833-37delinsTG) c.-2-38_-2-37delinsTG (n.-2-38_-2-37delinsTG) n.348_349delinsTG | |
7 | g.5603220G>A | CA2681654499 | FSCN1 | c.833-37G>A (n.833-37G>A) c.-2-37G>A (n.-2-37G>A) n.349G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603223del | CA4147428 | FSCN1 | c.833-34del (n.833-34del) c.-2-34del (n.-2-34del) n.352del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G>A | CA4147429 | FSCN1 | c.833-36G>A (n.833-36G>A) c.-2-36G>A (n.-2-36G>A) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G>C | CA4147430 | FSCN1 | c.833-36G>C (n.833-36G>C) c.-2-36G>C (n.-2-36G>C) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G= | CA1685036605 | FSCN1 | c.833-36G= (n.833-36G=) c.-2-36G= (n.-2-36G=) n.350G= | |
7 | g.5603222G>A | CA2681654500 | FSCN1 | c.833-35G>A (n.833-35G>A) c.-2-35G>A (n.-2-35G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603222G>C | CA2774261991 | FSCN1 | c.833-35G>C (n.833-35G>C) c.-2-35G>C (n.-2-35G>C) n.351G>C | |
7 | g.5603223G>A | CA4147431 | FSCN1 | c.833-34G>A (n.833-34G>A) c.-2-34G>A (n.-2-34G>A) n.352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603223G= | CA1685036610 | FSCN1 | c.833-34G= (n.833-34G=) c.-2-34G= (n.-2-34G=) n.352G= | |
7 | g.5603223G>T | CA2681654501 | FSCN1 | c.833-34G>T (n.833-34G>T) c.-2-34G>T (n.-2-34G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603224C>A | CA572822203 | FSCN1 | c.833-33C>A (n.833-33C>A) c.-2-33C>A (n.-2-33C>A) n.353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603224C= | CA1685036614 | FSCN1 | c.833-33C= (n.833-33C=) c.-2-33C= (n.-2-33C=) n.353C= | |
7 | g.5603224C>T | CA572822204 | FSCN1 | c.833-33C>T (n.833-33C>T) c.-2-33C>T (n.-2-33C>T) n.353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603227del | CA2681654502 | FSCN1 | c.833-30del (n.833-30del) c.-2-30del (n.-2-30del) n.356del | gnomAD v4 |
7 | g.5603226C>A | CA153233357 | FSCN1 | c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603226C= | CA1685036618 | FSCN1 | c.833-31C= (n.833-31C=) c.-2-31C= (n.-2-31C=) n.355C= | |
7 | g.5603226C>T | CA1685036617 | FSCN1 | c.833-31C>T (n.833-31C>T) c.-2-31C>T (n.-2-31C>T) n.355C>T | dbSNP |
7 | g.5603227C>A | CA1685036622 | FSCN1 | c.833-30C>A (n.833-30C>A) c.-2-30C>A (n.-2-30C>A) n.356C>A | dbSNP |
7 | g.5603227C= | CA1685036620 | FSCN1 | c.833-30C= (n.833-30C=) c.-2-30C= (n.-2-30C=) n.356C= | |
7 | g.5603227C>T | CA2681654503 | FSCN1 | c.833-30C>T (n.833-30C>T) c.-2-30C>T (n.-2-30C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603228A= | CA1685036624 | FSCN1 | c.833-29A= (n.833-29A=) c.-2-29A= (n.-2-29A=) n.357A= | |
7 | g.5603228A>C | CA4147432 | FSCN1 | c.833-29A>C (n.833-29A>C) c.-2-29A>C (n.-2-29A>C) n.357A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603228A>G | CA2681654504 | FSCN1 | c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.-2-29A>G (n.-2-29A>G) n.357A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603232C>A | CA572822205 | FSCN1 | c.833-25C>A (n.833-25C>A) c.-2-25C>A (n.-2-25C>A) n.361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603232C= | CA1685036626 | FSCN1 | c.833-25C= (n.833-25C=) c.-2-25C= (n.-2-25C=) n.361C= | |
7 | g.5603232C>G | CA572822206 | FSCN1 | c.833-25C>G (n.833-25C>G) c.-2-25C>G (n.-2-25C>G) n.361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603232C>T | CA2578822418 | FSCN1 | c.833-25C>T (n.833-25C>T) c.-2-25C>T (n.-2-25C>T) n.361C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603233C= | CA1685036627 | FSCN1 | c.833-24C= (n.833-24C=) c.-2-24C= (n.-2-24C=) n.362C= | |
7 | g.5603233C>G | CA4147433 | FSCN1 | c.833-24C>G (n.833-24C>G) c.-2-24C>G (n.-2-24C>G) n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603233C>T | CA2681654505 | FSCN1 | c.833-24C>T (n.833-24C>T) c.-2-24C>T (n.-2-24C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603235G>T | CA2681654506 | FSCN1 | c.833-22G>T (n.833-22G>T) c.-2-22G>T (n.-2-22G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603236C= | CA1685036630 | FSCN1 | c.833-21C= (n.833-21C=) c.-2-21C= (n.-2-21C=) n.365C= | |
7 | g.5603236C>T | CA839890420 | FSCN1 | c.833-21C>T (n.833-21C>T) c.-2-21C>T (n.-2-21C>T) n.365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603238dup | CA2681654507 | FSCN1 | c.833-19dup (n.833-19dup) c.-2-19dup (n.-2-19dup) n.367dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603237C>G | CA2681654508 | FSCN1 | c.833-20C>G (n.833-20C>G) c.-2-20C>G (n.-2-20C>G) n.366C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603238C>T | CA2681654509 | FSCN1 | c.833-19C>T (n.833-19C>T) c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.367C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603239A= | CA1685036631 | FSCN1 | c.833-18A= (n.833-18A=) c.-2-18A= (n.-2-18A=) n.368A= | |
7 | g.5603239A>G | CA572822207 | FSCN1 | c.833-18A>G (n.833-18A>G) c.-2-18A>G (n.-2-18A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603240A= | CA1685036635 | FSCN1 | c.833-17A= (n.833-17A=) c.-2-17A= (n.-2-17A=) n.369A= | |
7 | g.5603240A>G | CA4147434 | FSCN1 | c.833-17A>G (n.833-17A>G) c.-2-17A>G (n.-2-17A>G) n.369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603240A>T | CA839890439 | FSCN1 | c.833-17A>T (n.833-17A>T) c.-2-17A>T (n.-2-17A>T) n.369A>T | dbSNP |
7 | g.5603241G>A | CA4147435 | FSCN1 | c.833-16G>A (n.833-16G>A) c.-2-16G>A (n.-2-16G>A) n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603241G>C | CA2681654510 | FSCN1 | c.833-16G>C (n.833-16G>C) c.-2-16G>C (n.-2-16G>C) n.370G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603241G= | CA1685036637 | FSCN1 | c.833-16G= (n.833-16G=) c.-2-16G= (n.-2-16G=) n.370G= | |
7 | g.5603242G>A | CA4147436 | FSCN1 | c.833-15G>A (n.833-15G>A) c.-2-15G>A (n.-2-15G>A) n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603242G= | CA1685036638 | FSCN1 | c.833-15G= (n.833-15G=) c.-2-15G= (n.-2-15G=) n.371G= | |
7 | g.5603242G>T | CA2681654511 | FSCN1 | c.833-15G>T (n.833-15G>T) c.-2-15G>T (n.-2-15G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603243C>T | CA2681654512 | FSCN1 | c.833-14C>T (n.833-14C>T) c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603244C= | CA1685036641 | FSCN1 | c.833-13C= (n.833-13C=) c.-2-13C= (n.-2-13C=) n.373C= | |
7 | g.5603244C>G | CA1097928754 | FSCN1 | c.833-13C>G (n.833-13C>G) c.-2-13C>G (n.-2-13C>G) n.373C>G | dbSNP |
7 | g.5603246C= | CA1685036644 | FSCN1 | c.833-11C= (n.833-11C=) c.-2-11C= (n.-2-11C=) n.375C= | |
7 | g.5603246C>T | CA1685036645 | FSCN1 | c.833-11C>T (n.833-11C>T) c.-2-11C>T (n.-2-11C>T) n.375C>T | dbSNP |
7 | g.5603247C= | CA1685036649 | FSCN1 | c.833-10C= (n.833-10C=) c.-2-10C= (n.-2-10C=) n.376C= | |
7 | g.5603247C>G | CA1685036647 | FSCN1 | c.833-10C>G (n.833-10C>G) c.-2-10C>G (n.-2-10C>G) n.376C>G | dbSNP |
7 | g.5603247C>T | CA572822208 | FSCN1 | c.833-10C>T (n.833-10C>T) c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603248T>C | CA4147437 | FSCN1 | c.833-9T>C (n.833-9T>C) c.-2-9T>C (n.-2-9T>C) n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603248T= | CA1685036651 | FSCN1 | c.833-9T= (n.833-9T=) c.-2-9T= (n.-2-9T=) n.377T= | |
7 | g.5603249C= | CA1685036656 | FSCN1 | c.833-8C= (n.833-8C=) c.-2-8C= (n.-2-8C=) n.378C= | |
7 | g.5603249C>G | CA4147438 | FSCN1 | c.833-8C>G (n.833-8C>G) c.-2-8C>G (n.-2-8C>G) n.378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603249C>T | CA572822209 | FSCN1 | c.833-8C>T (n.833-8C>T) c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603251C= | CA1685036660 | FSCN1 | c.833-6C= (n.833-6C=) c.-2-6C= (n.-2-6C=) n.380C= | |
7 | g.5603251C>G | CA572822210 | FSCN1 | c.833-6C>G (n.833-6C>G) c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) n.380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603251C>T | CA4147439 | FSCN1 | c.833-6C>T (n.833-6C>T) c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603254C>A | CA4147440 | FSCN1 | c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.-2-3C>A (n.-2-3C>A) n.383C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603254C= | CA1685036665 | FSCN1 | c.833-3C= (n.833-3C=) c.-2-3C= (n.-2-3C=) n.383C= | |
7 | g.5603255A>C | CA366722924 | FSCN1 | c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.384A>C | |
7 | g.5603255A>G | CA366722926 | FSCN1 | c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603255A>T | CA366722928 | FSCN1 | c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.384A>T | |
7 | g.5603256G>A | CA366722930 | FSCN1 | c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.385G>A | |
7 | g.5603256G>C | CA366722931 | FSCN1 | c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.385G>C | |
7 | g.5603256G= | CA1685036668 | FSCN1 | c.833-1G= (n.833-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.385G= | |
7 | g.5603256G>T | CA366722933 | FSCN1 | c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603257G>A | CA366722935 | FSCN1 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.-2G>A (n.-2G>A) n.386G>A | |
7 | g.5603257G>C | CA366722938 | FSCN1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) n.386G>C | dbSNP |
7 | g.5603257G= | CA1685036673 | FSCN1 | c.833G= (p.Gly278=) c.-2G= (n.-2G=) n.386G= | |
7 | g.5603257G>T | CA4147441 | FSCN1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.-2G>T (n.-2G>T) n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603258T>A | CA453639865 | FSCN1 | c.834T>A (p.Gly278=) c.-1T>A (n.-1T>A) n.387T>A | |
7 | g.5603258T>C | CA4147442 | FSCN1 | c.834T>C (p.Gly278=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.387T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603258T>G | CA453639866 | FSCN1 | c.834T>G (p.Gly278=) c.-1T>G (n.-1T>G) n.387T>G | |
7 | g.5603258T= | CA1685036678 | FSCN1 | c.834T= (p.Gly278=) c.-1T= (n.-1T=) n.387T= | |
7 | g.5603259A= | CA1685036681 | FSCN1 | c.835A= (p.Met279=) c.1A= (p.Met1=) n.388A= | |
7 | g.5603259A>C | CA366722941 | FSCN1 | c.835A>C (p.Met279Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.388A>C | |
7 | g.5603259A>G | CA4147443 | FSCN1 | c.835A>G (p.Met279Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603259A>T | CA366722943 | FSCN1 | c.835A>T (p.Met279Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.388A>T | |
7 | g.5603260T>A | CA366722946 | FSCN1 | c.836T>A (p.Met279Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.389T>A | |
7 | g.5603260T>C | CA366722949 | FSCN1 | c.836T>C (p.Met279Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.389T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603260T>G | CA366722947 | FSCN1 | c.836T>G (p.Met279Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.389T>G | |
7 | g.5603261G>A | CA366722951 | FSCN1 | c.837G>A (p.Met279Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.390G>A | |
7 | g.5603261G>C | CA366722953 | FSCN1 | c.837G>C (p.Met279Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.390G>C | |
7 | g.5603261G>T | CA366722954 | FSCN1 | c.837G>T (p.Met279Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.390G>T | |
7 | g.5603262G>A | CA366722956 | FSCN1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.391G>A | |
7 | g.5603262G>C | CA366722958 | FSCN1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.4G>C (p.Asp2His) n.391G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603262G>T | CA366722959 | FSCN1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.391G>T | |
7 | g.5603263A>C | CA366722962 | FSCN1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.392A>C | |
7 | g.5603263A>G | CA366722964 | FSCN1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.392A>G | |
7 | g.5603263A>T | CA366722965 | FSCN1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.392A>T | |
7 | g.5603264C>A | CA366722968 | FSCN1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) n.393C>A | |
7 | g.5603264C>G | CA366722970 | FSCN1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) n.393C>G | |
7 | g.5603264C>T | CA453639867 | FSCN1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.6C>T (p.Asp2=) n.393C>T |