Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5603127T>ACA2681654400FSCN1c.833-130T>A (n.833-130T>A)
c.-2-130T>A (n.-2-130T>A)
n.256T>A
 gnomAD v4
7g.5603127T>CCA2681654401FSCN1c.833-130T>C (n.833-130T>C)
c.-2-130T>C (n.-2-130T>C)
n.256T>C
 gnomAD v4
7g.5603128G>ACA2681654404FSCN1c.833-129G>A (n.833-129G>A)
c.-2-129G>A (n.-2-129G>A)
n.257G>A
 gnomAD v4
7g.5603128G>TCA2681654405FSCN1c.833-129G>T (n.833-129G>T)
c.-2-129G>T (n.-2-129G>T)
n.257G>T
 gnomAD v4
7g.5603131delCA2681654402FSCN1c.833-126del (n.833-126del)
c.-2-126del (n.-2-126del)
n.260del
 gnomAD v4
7g.5603130_5603131delCA2681654403FSCN1c.833-127_833-126del (n.833-127_833-126del)
c.-2-127_-2-126del (n.-2-127_-2-126del)
n.259_260del
 gnomAD v4
7g.5603129G>ACA2681654406FSCN1c.833-128G>A (n.833-128G>A)
c.-2-128G>A (n.-2-128G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
7g.5603129G>TCA2681654407FSCN1c.833-128G>T (n.833-128G>T)
c.-2-128G>T (n.-2-128G>T)
n.258G>T
 gnomAD v4
7g.5603130G>ACA2681654408FSCN1c.833-127G>A (n.833-127G>A)
c.-2-127G>A (n.-2-127G>A)
n.259G>A
 gnomAD v4
7g.5603130G=CA1685036445FSCN1c.833-127G= (n.833-127G=)
c.-2-127G= (n.-2-127G=)
n.259G=
7g.5603130G>TCA1685036447FSCN1c.833-127G>T (n.833-127G>T)
c.-2-127G>T (n.-2-127G>T)
n.259G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603131G>ACA2681654409FSCN1c.833-126G>A (n.833-126G>A)
c.-2-126G>A (n.-2-126G>A)
n.260G>A
 gnomAD v4
7g.5603131G=CA1685036450FSCN1c.833-126G= (n.833-126G=)
c.-2-126G= (n.-2-126G=)
n.260G=
7g.5603131G>TCA1097928683FSCN1c.833-126G>T (n.833-126G>T)
c.-2-126G>T (n.-2-126G>T)
n.260G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603131_5603132delinsGACA1685036449FSCN1c.833-126_833-125delinsGA (n.833-126_833-125delinsGA)
c.-2-126_-2-125delinsGA (n.-2-126_-2-125delinsGA)
n.260_261delinsGA
7g.5603132delCA572822198FSCN1c.833-125del (n.833-125del)
c.-2-125del (n.-2-125del)
n.261del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603133C>ACA2681654410FSCN1c.833-124C>A (n.833-124C>A)
c.-2-124C>A (n.-2-124C>A)
n.262C>A
 gnomAD v4
7g.5603133C>TCA2681654411FSCN1c.833-124C>T (n.833-124C>T)
c.-2-124C>T (n.-2-124C>T)
n.262C>T
 gnomAD v4
7g.5603134T>CCA2774261989FSCN1c.833-123T>C (n.833-123T>C)
c.-2-123T>C (n.-2-123T>C)
n.263T>C
7g.5603135C>ACA2681654412FSCN1c.833-122C>A (n.833-122C>A)
c.-2-122C>A (n.-2-122C>A)
n.264C>A
 gnomAD v4
7g.5603135C=CA1685036453FSCN1c.833-122C= (n.833-122C=)
c.-2-122C= (n.-2-122C=)
n.264C=
7g.5603135C>TCA1097928690FSCN1c.833-122C>T (n.833-122C>T)
c.-2-122C>T (n.-2-122C>T)
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603136G>ACA153233194FSCN1c.833-121G>A (n.833-121G>A)
c.-2-121G>A (n.-2-121G>A)
n.265G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603136G>CCA1685036457FSCN1c.833-121G>C (n.833-121G>C)
c.-2-121G>C (n.-2-121G>C)
n.265G>C
 dbSNP
7g.5603136G=CA1685036455FSCN1c.833-121G= (n.833-121G=)
c.-2-121G= (n.-2-121G=)
n.265G=
7g.5603136G>TCA2681654413FSCN1c.833-121G>T (n.833-121G>T)
c.-2-121G>T (n.-2-121G>T)
n.265G>T
 gnomAD v4
7g.5603137G>ACA2681654414FSCN1c.833-120G>A (n.833-120G>A)
c.-2-120G>A (n.-2-120G>A)
n.266G>A
 gnomAD v4
7g.5603137G>TCA2681654415FSCN1c.833-120G>T (n.833-120G>T)
c.-2-120G>T (n.-2-120G>T)
n.266G>T
 gnomAD v4
7g.5603138C>ACA2681654416FSCN1c.833-119C>A (n.833-119C>A)
c.-2-119C>A (n.-2-119C>A)
n.267C>A
 gnomAD v4
7g.5603138C>GCA2681654418FSCN1c.833-119C>G (n.833-119C>G)
c.-2-119C>G (n.-2-119C>G)
n.267C>G
 gnomAD v4
7g.5603138C>TCA2681654417FSCN1c.833-119C>T (n.833-119C>T)
c.-2-119C>T (n.-2-119C>T)
n.267C>T
 gnomAD v4
7g.5603139C>ACA2681654419FSCN1c.833-118C>A (n.833-118C>A)
c.-2-118C>A (n.-2-118C>A)
n.268C>A
 gnomAD v4
7g.5603139C=CA1685036462FSCN1c.833-118C= (n.833-118C=)
c.-2-118C= (n.-2-118C=)
n.268C=
7g.5603139C>GCA1685036463FSCN1c.833-118C>G (n.833-118C>G)
c.-2-118C>G (n.-2-118C>G)
n.268C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603139C>TCA839890356FSCN1c.833-118C>T (n.833-118C>T)
c.-2-118C>T (n.-2-118C>T)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603140G>ACA572822199FSCN1c.833-117G>A (n.833-117G>A)
c.-2-117G>A (n.-2-117G>A)
n.269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603140G=CA1685036469FSCN1c.833-117G= (n.833-117G=)
c.-2-117G= (n.-2-117G=)
n.269G=
7g.5603140G>TCA2681654420FSCN1c.833-117G>T (n.833-117G>T)
c.-2-117G>T (n.-2-117G>T)
n.269G>T
 gnomAD v4
7g.5603140_5603141delinsGCCA1685036467FSCN1c.833-117_833-116delinsGC (n.833-117_833-116delinsGC)
c.-2-117_-2-116delinsGC (n.-2-117_-2-116delinsGC)
n.269_270delinsGC
7g.5603141C>ACA2681654423FSCN1c.833-116C>A (n.833-116C>A)
c.-2-116C>A (n.-2-116C>A)
n.270C>A
 gnomAD v4
7g.5603141C>TCA2681654422FSCN1c.833-116C>T (n.833-116C>T)
c.-2-116C>T (n.-2-116C>T)
n.270C>T
 gnomAD v4
7g.5603143delCA1685036472FSCN1c.833-114del (n.833-114del)
c.-2-114del (n.-2-114del)
n.272del
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603144_5603147delCA2681654424FSCN1c.833-113_833-110del (n.833-113_833-110del)
c.-2-113_-2-110del (n.-2-113_-2-110del)
n.273_276del
 gnomAD v4
7g.5603149_5603153dupCA2557471122FSCN1c.833-108_833-104dup (n.833-108_833-104dup)
c.-2-108_-2-104dup (n.-2-108_-2-104dup)
n.278_282dup
7g.5603149_5603153delCA2681654421FSCN1c.833-108_833-104del (n.833-108_833-104del)
c.-2-108_-2-104del (n.-2-108_-2-104del)
n.278_282del
 gnomAD v4
7g.5603142C>ACA2681654425FSCN1c.833-115C>A (n.833-115C>A)
c.-2-115C>A (n.-2-115C>A)
n.271C>A
 gnomAD v4
7g.5603142C>TCA2681654426FSCN1c.833-115C>T (n.833-115C>T)
c.-2-115C>T (n.-2-115C>T)
n.271C>T
 gnomAD v4
7g.5603143C>ACA2681654427FSCN1c.833-114C>A (n.833-114C>A)
c.-2-114C>A (n.-2-114C>A)
n.272C>A
 gnomAD v4
7g.5603143C>TCA2681654428FSCN1c.833-114C>T (n.833-114C>T)
c.-2-114C>T (n.-2-114C>T)
n.272C>T
 gnomAD v4
7g.5603145C>ACA572822200FSCN1c.833-112C>A (n.833-112C>A)
c.-2-112C>A (n.-2-112C>A)
n.274C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603145C=CA1685036474FSCN1c.833-112C= (n.833-112C=)
c.-2-112C= (n.-2-112C=)
n.274C=
7g.5603145C>TCA1685036476FSCN1c.833-112C>T (n.833-112C>T)
c.-2-112C>T (n.-2-112C>T)
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603148delCA2681654429FSCN1c.833-109del (n.833-109del)
c.-2-109del (n.-2-109del)
n.277del
 gnomAD v4
7g.5603146C>ACA2681654430FSCN1c.833-111C>A (n.833-111C>A)
c.-2-111C>A (n.-2-111C>A)
n.275C>A
 gnomAD v4
7g.5603146C=CA1685036478FSCN1c.833-111C= (n.833-111C=)
c.-2-111C= (n.-2-111C=)
n.275C=
7g.5603146C>GCA2681654431FSCN1c.833-111C>G (n.833-111C>G)
c.-2-111C>G (n.-2-111C>G)
n.275C>G
 gnomAD v4
7g.5603146C>TCA1685036479FSCN1c.833-111C>T (n.833-111C>T)
c.-2-111C>T (n.-2-111C>T)
n.275C>T
 dbSNP
7g.5603147C>ACA2681654432FSCN1c.833-110C>A (n.833-110C>A)
c.-2-110C>A (n.-2-110C>A)
n.276C>A
 gnomAD v4
7g.5603147C>TCA2681654433FSCN1c.833-110C>T (n.833-110C>T)
c.-2-110C>T (n.-2-110C>T)
n.276C>T
 gnomAD v4
7g.5603148C>ACA2681654434FSCN1c.833-109C>A (n.833-109C>A)
c.-2-109C>A (n.-2-109C>A)
n.277C>A
 gnomAD v4
7g.5603148C=CA1685036481FSCN1c.833-109C= (n.833-109C=)
c.-2-109C= (n.-2-109C=)
n.277C=
7g.5603148C>TCA153233195FSCN1c.833-109C>T (n.833-109C>T)
c.-2-109C>T (n.-2-109C>T)
n.277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603149A>CCA2681654435FSCN1c.833-108A>C (n.833-108A>C)
c.-2-108A>C (n.-2-108A>C)
n.278A>C
 gnomAD v4
7g.5603150C>ACA2681654436FSCN1c.833-107C>A (n.833-107C>A)
c.-2-107C>A (n.-2-107C>A)
n.279C>A
 gnomAD v4
7g.5603150C=CA1685036485FSCN1c.833-107C= (n.833-107C=)
c.-2-107C= (n.-2-107C=)
n.279C=
7g.5603150C>TCA839890359FSCN1c.833-107C>T (n.833-107C>T)
c.-2-107C>T (n.-2-107C>T)
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603151C>ACA2681654437FSCN1c.833-106C>A (n.833-106C>A)
c.-2-106C>A (n.-2-106C>A)
n.280C>A
 gnomAD v4
7g.5603151C>TCA2681654438FSCN1c.833-106C>T (n.833-106C>T)
c.-2-106C>T (n.-2-106C>T)
n.280C>T
 gnomAD v4
7g.5603152C>ACA2681654439FSCN1c.833-105C>A (n.833-105C>A)
c.-2-105C>A (n.-2-105C>A)
n.281C>A
 gnomAD v4
7g.5603153C>ACA2681654440FSCN1c.833-104C>A (n.833-104C>A)
c.-2-104C>A (n.-2-104C>A)
n.282C>A
 gnomAD v4
7g.5603153C=CA1685036487FSCN1c.833-104C= (n.833-104C=)
c.-2-104C= (n.-2-104C=)
n.282C=
7g.5603153C>TCA12669878FSCN1c.833-104C>T (n.833-104C>T)
c.-2-104C>T (n.-2-104C>T)
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603154G>ACA153233208FSCN1c.833-103G>A (n.833-103G>A)
c.-2-103G>A (n.-2-103G>A)
n.283G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603154G=CA1685036489FSCN1c.833-103G= (n.833-103G=)
c.-2-103G= (n.-2-103G=)
n.283G=
7g.5603154G>TCA2681654441FSCN1c.833-103G>T (n.833-103G>T)
c.-2-103G>T (n.-2-103G>T)
n.283G>T
 gnomAD v4
7g.5603155T>CCA2681654442FSCN1c.833-102T>C (n.833-102T>C)
c.-2-102T>C (n.-2-102T>C)
n.284T>C
 gnomAD v4
7g.5603155T=CA1685036493FSCN1c.833-102T= (n.833-102T=)
c.-2-102T= (n.-2-102T=)
n.284T=
7g.5603156G>ACA2681654444FSCN1c.833-101G>A (n.833-101G>A)
c.-2-101G>A (n.-2-101G>A)
n.285G>A
 gnomAD v4
7g.5603156G>TCA2681654445FSCN1c.833-101G>T (n.833-101G>T)
c.-2-101G>T (n.-2-101G>T)
n.285G>T
 gnomAD v4
7g.5603156_5603157insCGCA839890363FSCN1c.833-101_833-100insCG (n.833-101_833-100insCG)
c.-2-101_-2-100insCG (n.-2-101_-2-100insCG)
n.285_286insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603157delCA2681654443FSCN1c.833-100del (n.833-100del)
c.-2-100del (n.-2-100del)
n.286del
 gnomAD v4
7g.5603157G>ACA572822201FSCN1c.833-100G>A (n.833-100G>A)
c.-2-100G>A (n.-2-100G>A)
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603157G>CCA1685036497FSCN1c.833-100G>C (n.833-100G>C)
c.-2-100G>C (n.-2-100G>C)
n.286G>C
 dbSNP
7g.5603157G=CA1685036496FSCN1c.833-100G= (n.833-100G=)
c.-2-100G= (n.-2-100G=)
n.286G=
7g.5603157G>TCA2681654447FSCN1c.833-100G>T (n.833-100G>T)
c.-2-100G>T (n.-2-100G>T)
n.286G>T
 gnomAD v4
7g.5603161_5603172delCA2681654446FSCN1c.833-96_833-85del (n.833-96_833-85del)
c.-2-96_-2-85del (n.-2-96_-2-85del)
n.290_301del
 gnomAD v4
7g.5603158T>CCA2578822410FSCN1c.833-99T>C (n.833-99T>C)
c.-2-99T>C (n.-2-99T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
7g.5603158T>GCA1685036500FSCN1c.833-99T>G (n.833-99T>G)
c.-2-99T>G (n.-2-99T>G)
n.287T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603158T=CA1685036499FSCN1c.833-99T= (n.833-99T=)
c.-2-99T= (n.-2-99T=)
n.287T=
7g.5603159G>ACA1097928710FSCN1c.833-98G>A (n.833-98G>A)
c.-2-98G>A (n.-2-98G>A)
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603159G=CA1685036501FSCN1c.833-98G= (n.833-98G=)
c.-2-98G= (n.-2-98G=)
n.288G=
7g.5603159G>TCA2578822411FSCN1c.833-98G>T (n.833-98G>T)
c.-2-98G>T (n.-2-98G>T)
n.288G>T
 gnomAD v4
7g.5603161T>CCA2681654448FSCN1c.833-96T>C (n.833-96T>C)
c.-2-96T>C (n.-2-96T>C)
n.290T>C
 gnomAD v4
7g.5603162_5603174delinsACCTTGCGTGTGTCA1685036502FSCN1c.833-95_833-83delinsACCTTGCGTGTGT (n.833-95_833-83delinsACCTTGCGTGTGT)
c.-2-95_-2-83delinsACCTTGCGTGTGT (n.-2-95_-2-83delinsACCTTGCGTGTGT)
n.291_303delinsACCTTGCGTGTGT
7g.5603163C>ACA2681654450FSCN1c.833-94C>A (n.833-94C>A)
c.-2-94C>A (n.-2-94C>A)
n.292C>A
 gnomAD v4
7g.5603163_5603165delCA2681654449FSCN1c.833-94_833-92del (n.833-94_833-92del)
c.-2-94_-2-92del (n.-2-94_-2-92del)
n.292_294del
 gnomAD v4
7g.5603163_5603174delCA839890369FSCN1c.833-94_833-83del (n.833-94_833-83del)
c.-2-94_-2-83del (n.-2-94_-2-83del)
n.292_303del
 dbSNP
7g.5603164C>ACA2681654451FSCN1c.833-93C>A (n.833-93C>A)
c.-2-93C>A (n.-2-93C>A)
n.293C>A
 gnomAD v4
7g.5603166T>CCA2578822412FSCN1c.833-91T>C (n.833-91T>C)
c.-2-91T>C (n.-2-91T>C)
n.295T>C
 gnomAD v4
7g.5603167G>ACA2681654452FSCN1c.833-90G>A (n.833-90G>A)
c.-2-90G>A (n.-2-90G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
7g.5603167G>CCA153233216FSCN1c.833-90G>C (n.833-90G>C)
c.-2-90G>C (n.-2-90G>C)
n.296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603167G=CA1685036505FSCN1c.833-90G= (n.833-90G=)
c.-2-90G= (n.-2-90G=)
n.296G=
7g.5603167G>TCA2681654453FSCN1c.833-90G>T (n.833-90G>T)
c.-2-90G>T (n.-2-90G>T)
n.296G>T
 gnomAD v4
7g.5603168delCA2681654454FSCN1c.833-89del (n.833-89del)
c.-2-89del (n.-2-89del)
n.297del
 gnomAD v4
7g.5603168C>ACA153233218FSCN1c.833-89C>A (n.833-89C>A)
c.-2-89C>A (n.-2-89C>A)
n.297C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603168C=CA1685036507FSCN1c.833-89C= (n.833-89C=)
c.-2-89C= (n.-2-89C=)
n.297C=
7g.5603168C>TCA153233220FSCN1c.833-89C>T (n.833-89C>T)
c.-2-89C>T (n.-2-89C>T)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603169G>ACA153233225FSCN1c.833-88G>A (n.833-88G>A)
c.-2-88G>A (n.-2-88G>A)
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603169G>CCA2681654455FSCN1c.833-88G>C (n.833-88G>C)
c.-2-88G>C (n.-2-88G>C)
n.298G>C
 gnomAD v4
7g.5603169G=CA1685036513FSCN1c.833-88G= (n.833-88G=)
c.-2-88G= (n.-2-88G=)
n.298G=
7g.5603169G>TCA2681654456FSCN1c.833-88G>T (n.833-88G>T)
c.-2-88G>T (n.-2-88G>T)
n.298G>T
 gnomAD v4
7g.5603170T>CCA2578822413FSCN1c.833-87T>C (n.833-87T>C)
c.-2-87T>C (n.-2-87T>C)
n.299T>C
7g.5603170T>GCA2681654458FSCN1c.833-87T>G (n.833-87T>G)
c.-2-87T>G (n.-2-87T>G)
n.299T>G
 gnomAD v4
7g.5603171_5603178delCA2681654457FSCN1c.833-86_833-79del (n.833-86_833-79del)
c.-2-86_-2-79del (n.-2-86_-2-79del)
n.300_307del
 gnomAD v4
7g.5603171G>ACA1097928714FSCN1c.833-86G>A (n.833-86G>A)
c.-2-86G>A (n.-2-86G>A)
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603171G>CCA1685036516FSCN1c.833-86G>C (n.833-86G>C)
c.-2-86G>C (n.-2-86G>C)
n.300G>C
 dbSNP
7g.5603171G=CA1685036515FSCN1c.833-86G= (n.833-86G=)
c.-2-86G= (n.-2-86G=)
n.300G=
7g.5603171G>TCA2681654459FSCN1c.833-86G>T (n.833-86G>T)
c.-2-86G>T (n.-2-86G>T)
n.300G>T
 gnomAD v4
7g.5603172T>CCA2681654460FSCN1c.833-85T>C (n.833-85T>C)
c.-2-85T>C (n.-2-85T>C)
n.301T>C
 gnomAD v4
7g.5603172T>GCA2681654461FSCN1c.833-85T>G (n.833-85T>G)
c.-2-85T>G (n.-2-85T>G)
n.301T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603173G>ACA2681654462FSCN1c.833-84G>A (n.833-84G>A)
c.-2-84G>A (n.-2-84G>A)
n.302G>A
 gnomAD v4
7g.5603173G>TCA2681654463FSCN1c.833-84G>T (n.833-84G>T)
c.-2-84G>T (n.-2-84G>T)
n.302G>T
 gnomAD v4
7g.5603174T>CCA839890373FSCN1c.833-83T>C (n.833-83T>C)
c.-2-83T>C (n.-2-83T>C)
n.303T>C
 dbSNP
7g.5603174T=CA1685036518FSCN1c.833-83T= (n.833-83T=)
c.-2-83T= (n.-2-83T=)
n.303T=
7g.5603174_5603175insGCA2681654464FSCN1c.833-83_833-82insG (n.833-83_833-82insG)
c.-2-83_-2-82insG (n.-2-83_-2-82insG)
n.303_304insG
 gnomAD v4
7g.5603175A=CA1685036521FSCN1c.833-82A= (n.833-82A=)
c.-2-82A= (n.-2-82A=)
n.304A=
7g.5603175A>TCA153233240FSCN1c.833-82A>T (n.833-82A>T)
c.-2-82A>T (n.-2-82A>T)
n.304A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603176G>CCA839890375FSCN1c.833-81G>C (n.833-81G>C)
c.-2-81G>C (n.-2-81G>C)
n.305G>C
 dbSNP
7g.5603176G=CA1685036524FSCN1c.833-81G= (n.833-81G=)
c.-2-81G= (n.-2-81G=)
n.305G=
7g.5603176G>TCA2681654465FSCN1c.833-81G>T (n.833-81G>T)
c.-2-81G>T (n.-2-81G>T)
n.305G>T
 gnomAD v4
7g.5603177T>CCA2681654466FSCN1c.833-80T>C (n.833-80T>C)
c.-2-80T>C (n.-2-80T>C)
n.306T>C
 gnomAD v4
7g.5603177T>GCA153233254FSCN1c.833-80T>G (n.833-80T>G)
c.-2-80T>G (n.-2-80T>G)
n.306T>G
 dbSNP
7g.5603177T=CA1685036526FSCN1c.833-80T= (n.833-80T=)
c.-2-80T= (n.-2-80T=)
n.306T=
7g.5603179C>ACA2681654467FSCN1c.833-78C>A (n.833-78C>A)
c.-2-78C>A (n.-2-78C>A)
n.308C>A
 gnomAD v4
7g.5603179C=CA1685036533FSCN1c.833-78C= (n.833-78C=)
c.-2-78C= (n.-2-78C=)
n.308C=
7g.5603179C>GCA2681654468FSCN1c.833-78C>G (n.833-78C>G)
c.-2-78C>G (n.-2-78C>G)
n.308C>G
 gnomAD v4
7g.5603179C>TCA153233264FSCN1c.833-78C>T (n.833-78C>T)
c.-2-78C>T (n.-2-78C>T)
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603180T>CCA2681654469FSCN1c.833-77T>C (n.833-77T>C)
c.-2-77T>C (n.-2-77T>C)
n.309T>C
 gnomAD v4
7g.5603181G>ACA839890380FSCN1c.833-76G>A (n.833-76G>A)
c.-2-76G>A (n.-2-76G>A)
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603181G>CCA2681654470FSCN1c.833-76G>C (n.833-76G>C)
c.-2-76G>C (n.-2-76G>C)
n.310G>C
 gnomAD v4
7g.5603181G=CA1685036540FSCN1c.833-76G= (n.833-76G=)
c.-2-76G= (n.-2-76G=)
n.310G=
7g.5603181G>TCA2681654471FSCN1c.833-76G>T (n.833-76G>T)
c.-2-76G>T (n.-2-76G>T)
n.310G>T
 gnomAD v4
7g.5603182_5603185delCA2681654472FSCN1c.833-75_833-72del (n.833-75_833-72del)
c.-2-75_-2-72del (n.-2-75_-2-72del)
n.311_314del
 gnomAD v4
7g.5603181_5603186delinsGTGAGCCA1685036538FSCN1c.833-76_833-71delinsGTGAGC (n.833-76_833-71delinsGTGAGC)
c.-2-76_-2-71delinsGTGAGC (n.-2-76_-2-71delinsGTGAGC)
n.310_315delinsGTGAGC
7g.5603182T>CCA2681654473FSCN1c.833-75T>C (n.833-75T>C)
c.-2-75T>C (n.-2-75T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
7g.5603183_5603187delCA1685036542FSCN1c.833-74_833-70del (n.833-74_833-70del)
c.-2-74_-2-70del (n.-2-74_-2-70del)
n.312_316del
 dbSNP
7g.5603183G>TCA2681654474FSCN1c.833-74G>T (n.833-74G>T)
c.-2-74G>T (n.-2-74G>T)
n.312G>T
 gnomAD v4
7g.5603184A>TCA2681654475FSCN1c.833-73A>T (n.833-73A>T)
c.-2-73A>T (n.-2-73A>T)
n.313A>T
 gnomAD v4
7g.5603185G>TCA2681654476FSCN1c.833-72G>T (n.833-72G>T)
c.-2-72G>T (n.-2-72G>T)
n.314G>T
 gnomAD v4
7g.5603186C>ACA2681654477FSCN1c.833-71C>A (n.833-71C>A)
c.-2-71C>A (n.-2-71C>A)
n.315C>A
 gnomAD v4
7g.5603186C>GCA2681654478FSCN1c.833-71C>G (n.833-71C>G)
c.-2-71C>G (n.-2-71C>G)
n.315C>G
 gnomAD v4
7g.5603187delCA2681654479FSCN1c.833-70del (n.833-70del)
c.-2-70del (n.-2-70del)
n.316del
 gnomAD v4
7g.5603187T>CCA153233271FSCN1c.833-70T>C (n.833-70T>C)
c.-2-70T>C (n.-2-70T>C)
n.316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603187T=CA1685036544FSCN1c.833-70T= (n.833-70T=)
c.-2-70T= (n.-2-70T=)
n.316T=
7g.5603189_5603200delCA2681654480FSCN1c.833-68_833-57del (n.833-68_833-57del)
c.-2-68_-2-57del (n.-2-68_-2-57del)
n.318_329del
 gnomAD v4
7g.5603189A>GCA2774261990FSCN1c.833-68A>G (n.833-68A>G)
c.-2-68A>G (n.-2-68A>G)
n.318A>G
7g.5603190G>TCA2681654481FSCN1c.833-67G>T (n.833-67G>T)
c.-2-67G>T (n.-2-67G>T)
n.319G>T
 gnomAD v4
7g.5603192G>ACA1685036546FSCN1c.833-65G>A (n.833-65G>A)
c.-2-65G>A (n.-2-65G>A)
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603192G>CCA1685036550FSCN1c.833-65G>C (n.833-65G>C)
c.-2-65G>C (n.-2-65G>C)
n.321G>C
 dbSNP
7g.5603192G=CA1685036548FSCN1c.833-65G= (n.833-65G=)
c.-2-65G= (n.-2-65G=)
n.321G=
7g.5603192G>TCA1097928724FSCN1c.833-65G>T (n.833-65G>T)
c.-2-65G>T (n.-2-65G>T)
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603193C>ACA2681654482FSCN1c.833-64C>A (n.833-64C>A)
c.-2-64C>A (n.-2-64C>A)
n.322C>A
 gnomAD v4
7g.5603193C=CA1685036556FSCN1c.833-64C= (n.833-64C=)
c.-2-64C= (n.-2-64C=)
n.322C=
7g.5603193C>GCA153233287FSCN1c.833-64C>G (n.833-64C>G)
c.-2-64C>G (n.-2-64C>G)
n.322C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603193C>TCA1685036559FSCN1c.833-64C>T (n.833-64C>T)
c.-2-64C>T (n.-2-64C>T)
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603194T>CCA839890382FSCN1c.833-63T>C (n.833-63T>C)
c.-2-63T>C (n.-2-63T>C)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603194T=CA1685036561FSCN1c.833-63T= (n.833-63T=)
c.-2-63T= (n.-2-63T=)
n.323T=
7g.5603195A=CA1685036563FSCN1c.833-62A= (n.833-62A=)
c.-2-62A= (n.-2-62A=)
n.324A=
7g.5603195A>CCA839890383FSCN1c.833-62A>C (n.833-62A>C)
c.-2-62A>C (n.-2-62A>C)
n.324A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603195A>GCA2713518520FSCN1c.833-62A>G (n.833-62A>G)
c.-2-62A>G (n.-2-62A>G)
n.324A>G
 dbSNP
7g.5603196T>CCA2681654483FSCN1c.833-61T>C (n.833-61T>C)
c.-2-61T>C (n.-2-61T>C)
n.325T>C
 gnomAD v4
7g.5603197G>CCA2578822414FSCN1c.833-60G>C (n.833-60G>C)
c.-2-60G>C (n.-2-60G>C)
n.326G>C
 gnomAD v4
7g.5603198G>ACA839890385FSCN1c.833-59G>A (n.833-59G>A)
c.-2-59G>A (n.-2-59G>A)
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603198G=CA1685036565FSCN1c.833-59G= (n.833-59G=)
c.-2-59G= (n.-2-59G=)
n.327G=
7g.5603198G>TCA2578822415FSCN1c.833-59G>T (n.833-59G>T)
c.-2-59G>T (n.-2-59G>T)
n.327G>T
 gnomAD v4
7g.5603200C>ACA2681654484FSCN1c.833-57C>A (n.833-57C>A)
c.-2-57C>A (n.-2-57C>A)
n.329C>A
 gnomAD v4
7g.5603200C>GCA2578822416FSCN1c.833-57C>G (n.833-57C>G)
c.-2-57C>G (n.-2-57C>G)
n.329C>G
 gnomAD v4
7g.5603201T>CCA2681654485FSCN1c.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.-2-56T>C (n.-2-56T>C)
n.330T>C
 gnomAD v4
7g.5603202G>ACA2681654486FSCN1c.833-55G>A (n.833-55G>A)
c.-2-55G>A (n.-2-55G>A)
n.331G>A
 gnomAD v4
7g.5603202G>CCA153233288FSCN1c.833-55G>C (n.833-55G>C)
c.-2-55G>C (n.-2-55G>C)
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603202G=CA1685036566FSCN1c.833-55G= (n.833-55G=)
c.-2-55G= (n.-2-55G=)
n.331G=
7g.5603202G>TCA2681654487FSCN1c.833-55G>T (n.833-55G>T)
c.-2-55G>T (n.-2-55G>T)
n.331G>T
 gnomAD v4
7g.5603203C=CA1685036568FSCN1c.833-54C= (n.833-54C=)
c.-2-54C= (n.-2-54C=)
n.332C=
7g.5603203C>TCA1685036569FSCN1c.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.-2-54C>T (n.-2-54C>T)
n.332C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603206_5603239dupCA2681654488FSCN1c.833-51_833-18dup (n.833-51_833-18dup)
c.-2-51_-2-18dup (n.-2-51_-2-18dup)
n.335_368dup
 gnomAD v4
7g.5603204C>ACA2681654489FSCN1c.833-53C>A (n.833-53C>A)
c.-2-53C>A (n.-2-53C>A)
n.333C>A
 gnomAD v4
7g.5603205A>GCA2681654490FSCN1c.833-52A>G (n.833-52A>G)
c.-2-52A>G (n.-2-52A>G)
n.334A>G
 gnomAD v4
7g.5603206G>ACA651231291FSCN1c.833-51G>A (n.833-51G>A)
c.-2-51G>A (n.-2-51G>A)
n.335G>A
 COSMIC
7g.5603206G>TCA2547377577FSCN1c.833-51G>T (n.833-51G>T)
c.-2-51G>T (n.-2-51G>T)
n.335G>T
 gnomAD v4
7g.5603208A=CA1685036572FSCN1c.833-49A= (n.833-49A=)
c.-2-49A= (n.-2-49A=)
n.337A=
7g.5603208A>GCA1685036571FSCN1c.833-49A>G (n.833-49A>G)
c.-2-49A>G (n.-2-49A>G)
n.337A>G
 dbSNP
7g.5603209C>ACA572822202FSCN1c.833-48C>A (n.833-48C>A)
c.-2-48C>A (n.-2-48C>A)
n.338C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603209C=CA1685036574FSCN1c.833-48C= (n.833-48C=)
c.-2-48C= (n.-2-48C=)
n.338C=
7g.5603209C>TCA2681654491FSCN1c.833-48C>T (n.833-48C>T)
c.-2-48C>T (n.-2-48C>T)
n.338C>T
 gnomAD v4
7g.5603210T>ACA2681654492FSCN1c.833-47T>A (n.833-47T>A)
c.-2-47T>A (n.-2-47T>A)
n.339T>A
 gnomAD v4
7g.5603210T>CCA2681654493FSCN1c.833-47T>C (n.833-47T>C)
c.-2-47T>C (n.-2-47T>C)
n.339T>C
 gnomAD v4
7g.5603210_5603211delinsTACA1685036575FSCN1c.833-47_833-46delinsTA (n.833-47_833-46delinsTA)
c.-2-47_-2-46delinsTA (n.-2-47_-2-46delinsTA)
n.339_340delinsTA
7g.5603211delCA4147421FSCN1c.833-46del (n.833-46del)
c.-2-46del (n.-2-46del)
n.340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603212G>ACA2681654496FSCN1c.833-45G>A (n.833-45G>A)
c.-2-45G>A (n.-2-45G>A)
n.341G>A
 gnomAD v4
7g.5603212G>CCA4147422FSCN1c.833-45G>C (n.833-45G>C)
c.-2-45G>C (n.-2-45G>C)
n.341G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603212G=CA1685036578FSCN1c.833-45G= (n.833-45G=)
c.-2-45G= (n.-2-45G=)
n.341G=
7g.5603212G>TCA2681654497FSCN1c.833-45G>T (n.833-45G>T)
c.-2-45G>T (n.-2-45G>T)
n.341G>T
 gnomAD v4
7g.5603216dupCA2681654494FSCN1c.833-41dup (n.833-41dup)
c.-2-41dup (n.-2-41dup)
n.345dup
 gnomAD v4
7g.5603216delCA2681654495FSCN1c.833-41del (n.833-41del)
c.-2-41del (n.-2-41del)
n.345del
 gnomAD v4
7g.5603213G>ACA1097928732FSCN1c.833-44G>A (n.833-44G>A)
c.-2-44G>A (n.-2-44G>A)
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603213G=CA1685036581FSCN1c.833-44G= (n.833-44G=)
c.-2-44G= (n.-2-44G=)
n.342G=
7g.5603214G>ACA2681654498FSCN1c.833-43G>A (n.833-43G>A)
c.-2-43G>A (n.-2-43G>A)
n.343G>A
 gnomAD v4
7g.5603214G>TCA2578822417FSCN1c.833-43G>T (n.833-43G>T)
c.-2-43G>T (n.-2-43G>T)
n.343G>T
7g.5603215G>CCA4147423FSCN1c.833-42G>C (n.833-42G>C)
c.-2-42G>C (n.-2-42G>C)
n.344G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603215G=CA1685036583FSCN1c.833-42G= (n.833-42G=)
c.-2-42G= (n.-2-42G=)
n.344G=
7g.5603216G>ACA4147425FSCN1c.833-41G>A (n.833-41G>A)
c.-2-41G>A (n.-2-41G>A)
n.345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603216G=CA1685036589FSCN1c.833-41G= (n.833-41G=)
c.-2-41G= (n.-2-41G=)
n.345G=
7g.5603216G>TCA4147424FSCN1c.833-41G>T (n.833-41G>T)
c.-2-41G>T (n.-2-41G>T)
n.345G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603217C>ACA2580719863FSCN1c.833-40C>A (n.833-40C>A)
c.-2-40C>A (n.-2-40C>A)
n.346C>A
7g.5603217C=CA1685036595FSCN1c.833-40C= (n.833-40C=)
c.-2-40C= (n.-2-40C=)
n.346C=
7g.5603217C>GCA2580719862FSCN1c.833-40C>G (n.833-40C>G)
c.-2-40C>G (n.-2-40C>G)
n.346C>G
7g.5603217C>TCA4147426FSCN1c.833-40C>T (n.833-40C>T)
c.-2-40C>T (n.-2-40C>T)
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603218G>ACA4147427FSCN1c.833-39G>A (n.833-39G>A)
c.-2-39G>A (n.-2-39G>A)
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603218G=CA1685036598FSCN1c.833-39G= (n.833-39G=)
c.-2-39G= (n.-2-39G=)
n.347G=
7g.5603218G>TCA1097928745FSCN1c.833-39G>T (n.833-39G>T)
c.-2-39G>T (n.-2-39G>T)
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603219_5603220delinsTGCA1685036601FSCN1c.833-38_833-37delinsTG (n.833-38_833-37delinsTG)
c.-2-38_-2-37delinsTG (n.-2-38_-2-37delinsTG)
n.348_349delinsTG
7g.5603220G>ACA2681654499FSCN1c.833-37G>A (n.833-37G>A)
c.-2-37G>A (n.-2-37G>A)
n.349G>A
 gnomAD v4
7g.5603223delCA4147428FSCN1c.833-34del (n.833-34del)
c.-2-34del (n.-2-34del)
n.352del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G>ACA4147429FSCN1c.833-36G>A (n.833-36G>A)
c.-2-36G>A (n.-2-36G>A)
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G>CCA4147430FSCN1c.833-36G>C (n.833-36G>C)
c.-2-36G>C (n.-2-36G>C)
n.350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G=CA1685036605FSCN1c.833-36G= (n.833-36G=)
c.-2-36G= (n.-2-36G=)
n.350G=
7g.5603222G>ACA2681654500FSCN1c.833-35G>A (n.833-35G>A)
c.-2-35G>A (n.-2-35G>A)
n.351G>A
 gnomAD v4
7g.5603222G>CCA2774261991FSCN1c.833-35G>C (n.833-35G>C)
c.-2-35G>C (n.-2-35G>C)
n.351G>C
7g.5603223G>ACA4147431FSCN1c.833-34G>A (n.833-34G>A)
c.-2-34G>A (n.-2-34G>A)
n.352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603223G=CA1685036610FSCN1c.833-34G= (n.833-34G=)
c.-2-34G= (n.-2-34G=)
n.352G=
7g.5603223G>TCA2681654501FSCN1c.833-34G>T (n.833-34G>T)
c.-2-34G>T (n.-2-34G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
7g.5603224C>ACA572822203FSCN1c.833-33C>A (n.833-33C>A)
c.-2-33C>A (n.-2-33C>A)
n.353C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603224C=CA1685036614FSCN1c.833-33C= (n.833-33C=)
c.-2-33C= (n.-2-33C=)
n.353C=
7g.5603224C>TCA572822204FSCN1c.833-33C>T (n.833-33C>T)
c.-2-33C>T (n.-2-33C>T)
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603227delCA2681654502FSCN1c.833-30del (n.833-30del)
c.-2-30del (n.-2-30del)
n.356del
 gnomAD v4
7g.5603226C>ACA153233357FSCN1c.833-31C>A (n.833-31C>A)
c.-2-31C>A (n.-2-31C>A)
n.355C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603226C=CA1685036618FSCN1c.833-31C= (n.833-31C=)
c.-2-31C= (n.-2-31C=)
n.355C=
7g.5603226C>TCA1685036617FSCN1c.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.-2-31C>T (n.-2-31C>T)
n.355C>T
 dbSNP
7g.5603227C>ACA1685036622FSCN1c.833-30C>A (n.833-30C>A)
c.-2-30C>A (n.-2-30C>A)
n.356C>A
 dbSNP
7g.5603227C=CA1685036620FSCN1c.833-30C= (n.833-30C=)
c.-2-30C= (n.-2-30C=)
n.356C=
7g.5603227C>TCA2681654503FSCN1c.833-30C>T (n.833-30C>T)
c.-2-30C>T (n.-2-30C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched