Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55672388_55672389delCA47663265PNPT1c.867-341_867-340del (n.867-341_867-340del)
c.*422-341_*422-340del (n.*422-341_*422-340del)
c.627-341_627-340del (n.627-341_627-340del)
n.897-341_897-340del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672388T>CCA1252401237PNPT1c.867-342A>G (n.867-342A>G)
c.*422-342A>G (n.*422-342A>G)
c.627-342A>G (n.627-342A>G)
n.897-342A>G
 dbSNP
2g.55672388T=CA1252401236PNPT1c.867-342A= (n.867-342A=)
c.*422-342A= (n.*422-342A=)
c.627-342A= (n.627-342A=)
n.897-342A=
2g.55672389T>ACA1252401239PNPT1c.867-343A>T (n.867-343A>T)
c.*422-343A>T (n.*422-343A>T)
c.627-343A>T (n.627-343A>T)
n.897-343A>T
 dbSNP
2g.55672389T>CCA2750012784PNPT1c.867-343A>G (n.867-343A>G)
c.*422-343A>G (n.*422-343A>G)
c.627-343A>G (n.627-343A>G)
n.897-343A>G
2g.55672389T=CA1252401238PNPT1c.867-343A= (n.867-343A=)
c.*422-343A= (n.*422-343A=)
c.627-343A= (n.627-343A=)
n.897-343A=
2g.55672390G=CA1252401240PNPT1c.867-344C= (n.867-344C=)
c.*422-344C= (n.*422-344C=)
c.627-344C= (n.627-344C=)
n.897-344C=
2g.55672390G>TCA47663266PNPT1c.867-344C>A (n.867-344C>A)
c.*422-344C>A (n.*422-344C>A)
c.627-344C>A (n.627-344C>A)
n.897-344C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672395A>GCA2699289607PNPT1c.867-349T>C (n.867-349T>C)
c.*422-349T>C (n.*422-349T>C)
c.627-349T>C (n.627-349T>C)
n.897-349T>C
 dbSNP
2g.55672396A=CA1252401241PNPT1c.867-350T= (n.867-350T=)
c.*422-350T= (n.*422-350T=)
c.627-350T= (n.627-350T=)
n.897-350T=
2g.55672396A>CCA1252401242PNPT1c.867-350T>G (n.867-350T>G)
c.*422-350T>G (n.*422-350T>G)
c.627-350T>G (n.627-350T>G)
n.897-350T>G
 dbSNP
2g.55672398G>CCA47663268PNPT1c.867-352C>G (n.867-352C>G)
c.*422-352C>G (n.*422-352C>G)
c.627-352C>G (n.627-352C>G)
n.897-352C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672398G=CA1252401243PNPT1c.867-352C= (n.867-352C=)
c.*422-352C= (n.*422-352C=)
c.627-352C= (n.627-352C=)
n.897-352C=
2g.55672400G>CCA1252401245PNPT1c.867-354C>G (n.867-354C>G)
c.*422-354C>G (n.*422-354C>G)
c.627-354C>G (n.627-354C>G)
n.897-354C>G
 dbSNP
2g.55672400G=CA1252401244PNPT1c.867-354C= (n.867-354C=)
c.*422-354C= (n.*422-354C=)
c.627-354C= (n.627-354C=)
n.897-354C=
2g.55672405T>GCA1252401247PNPT1c.867-359A>C (n.867-359A>C)
c.*422-359A>C (n.*422-359A>C)
c.627-359A>C (n.627-359A>C)
n.897-359A>C
 dbSNP
2g.55672405T=CA1252401246PNPT1c.867-359A= (n.867-359A=)
c.*422-359A= (n.*422-359A=)
c.627-359A= (n.627-359A=)
n.897-359A=
2g.55672407T>CCA2570881417PNPT1c.867-361A>G (n.867-361A>G)
c.*422-361A>G (n.*422-361A>G)
c.627-361A>G (n.627-361A>G)
n.897-361A>G
2g.55672410T>CCA1030920610PNPT1c.867-364A>G (n.867-364A>G)
c.*422-364A>G (n.*422-364A>G)
c.627-364A>G (n.627-364A>G)
n.897-364A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672410T=CA1252401248PNPT1c.867-364A= (n.867-364A=)
c.*422-364A= (n.*422-364A=)
c.627-364A= (n.627-364A=)
n.897-364A=
2g.55672411T>CCA2699289613PNPT1c.867-365A>G (n.867-365A>G)
c.*422-365A>G (n.*422-365A>G)
c.627-365A>G (n.627-365A>G)
n.897-365A>G
 dbSNP
2g.55672413C>GCA2699289645PNPT1c.867-367G>C (n.867-367G>C)
c.*422-367G>C (n.*422-367G>C)
c.627-367G>C (n.627-367G>C)
n.897-367G>C
 dbSNP
2g.55672416A=CA1252401249PNPT1c.867-370T= (n.867-370T=)
c.*422-370T= (n.*422-370T=)
c.627-370T= (n.627-370T=)
n.897-370T=
2g.55672416A>CCA1252401250PNPT1c.867-370T>G (n.867-370T>G)
c.*422-370T>G (n.*422-370T>G)
c.627-370T>G (n.627-370T>G)
n.897-370T>G
 dbSNP
2g.55672418T>CCA532795580PNPT1c.867-372A>G (n.867-372A>G)
c.*422-372A>G (n.*422-372A>G)
c.627-372A>G (n.627-372A>G)
n.897-372A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672418T=CA1252401251PNPT1c.867-372A= (n.867-372A=)
c.*422-372A= (n.*422-372A=)
c.627-372A= (n.627-372A=)
n.897-372A=
2g.55672419C=CA1252401252PNPT1c.867-373G= (n.867-373G=)
c.*422-373G= (n.*422-373G=)
c.627-373G= (n.627-373G=)
n.897-373G=
2g.55672419C>TCA770355873PNPT1c.867-373G>A (n.867-373G>A)
c.*422-373G>A (n.*422-373G>A)
c.627-373G>A (n.627-373G>A)
n.897-373G>A
 dbSNP
2g.55672420A=CA1252401253PNPT1c.867-374T= (n.867-374T=)
c.*422-374T= (n.*422-374T=)
c.627-374T= (n.627-374T=)
n.897-374T=
2g.55672420A>GCA1252401254PNPT1c.867-374T>C (n.867-374T>C)
c.*422-374T>C (n.*422-374T>C)
c.627-374T>C (n.627-374T>C)
n.897-374T>C
 dbSNP
2g.55672421T>CCA47663269PNPT1c.867-375A>G (n.867-375A>G)
c.*422-375A>G (n.*422-375A>G)
c.627-375A>G (n.627-375A>G)
n.897-375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672421T=CA1252401255PNPT1c.867-375A= (n.867-375A=)
c.*422-375A= (n.*422-375A=)
c.627-375A= (n.627-375A=)
n.897-375A=
2g.55672424C=CA1252401256PNPT1c.867-378G= (n.867-378G=)
c.*422-378G= (n.*422-378G=)
c.627-378G= (n.627-378G=)
n.897-378G=
2g.55672424C>TCA1252401257PNPT1c.867-378G>A (n.867-378G>A)
c.*422-378G>A (n.*422-378G>A)
c.627-378G>A (n.627-378G>A)
n.897-378G>A
 dbSNP
2g.55672430A>GCA2572087278PNPT1c.867-384T>C (n.867-384T>C)
c.*422-384T>C (n.*422-384T>C)
c.627-384T>C (n.627-384T>C)
n.897-384T>C
2g.55672431A=CA1252401258PNPT1c.867-385T= (n.867-385T=)
c.*422-385T= (n.*422-385T=)
c.627-385T= (n.627-385T=)
n.897-385T=
2g.55672431A>CCA47663271PNPT1c.867-385T>G (n.867-385T>G)
c.*422-385T>G (n.*422-385T>G)
c.627-385T>G (n.627-385T>G)
n.897-385T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672432C>ACA47663272PNPT1c.867-386G>T (n.867-386G>T)
c.*422-386G>T (n.*422-386G>T)
c.627-386G>T (n.627-386G>T)
n.897-386G>T
 dbSNP
2g.55672432C=CA1252401259PNPT1c.867-386G= (n.867-386G=)
c.*422-386G= (n.*422-386G=)
c.627-386G= (n.627-386G=)
n.897-386G=
2g.55672432C>TCA1252401260PNPT1c.867-386G>A (n.867-386G>A)
c.*422-386G>A (n.*422-386G>A)
c.627-386G>A (n.627-386G>A)
n.897-386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672434G>ACA1252401262PNPT1c.867-388C>T (n.867-388C>T)
c.*422-388C>T (n.*422-388C>T)
c.627-388C>T (n.627-388C>T)
n.897-388C>T
 dbSNP
2g.55672434G=CA1252401261PNPT1c.867-388C= (n.867-388C=)
c.*422-388C= (n.*422-388C=)
c.627-388C= (n.627-388C=)
n.897-388C=
2g.55672439T>CCA47663274PNPT1c.867-393A>G (n.867-393A>G)
c.*422-393A>G (n.*422-393A>G)
c.627-393A>G (n.627-393A>G)
n.897-393A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672439T=CA1252401263PNPT1c.867-393A= (n.867-393A=)
c.*422-393A= (n.*422-393A=)
c.627-393A= (n.627-393A=)
n.897-393A=
2g.55672442G>ACA770355878PNPT1c.867-396C>T (n.867-396C>T)
c.*422-396C>T (n.*422-396C>T)
c.627-396C>T (n.627-396C>T)
n.897-396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672442G=CA1252401264PNPT1c.867-396C= (n.867-396C=)
c.*422-396C= (n.*422-396C=)
c.627-396C= (n.627-396C=)
n.897-396C=
2g.55672444G>ACA47663276PNPT1c.867-398C>T (n.867-398C>T)
c.*422-398C>T (n.*422-398C>T)
c.627-398C>T (n.627-398C>T)
n.897-398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672444G>CCA1252401266PNPT1c.867-398C>G (n.867-398C>G)
c.*422-398C>G (n.*422-398C>G)
c.627-398C>G (n.627-398C>G)
n.897-398C>G
 dbSNP
2g.55672444G=CA1252401265PNPT1c.867-398C= (n.867-398C=)
c.*422-398C= (n.*422-398C=)
c.627-398C= (n.627-398C=)
n.897-398C=
2g.55672444G>TCA532795581PNPT1c.867-398C>A (n.867-398C>A)
c.*422-398C>A (n.*422-398C>A)
c.627-398C>A (n.627-398C>A)
n.897-398C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672445A=CA1252401267PNPT1c.867-399T= (n.867-399T=)
c.*422-399T= (n.*422-399T=)
c.627-399T= (n.627-399T=)
n.897-399T=
2g.55672445A>TCA532795582PNPT1c.867-399T>A (n.867-399T>A)
c.*422-399T>A (n.*422-399T>A)
c.627-399T>A (n.627-399T>A)
n.897-399T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672446A=CA1252401268PNPT1c.867-400T= (n.867-400T=)
c.*422-400T= (n.*422-400T=)
c.627-400T= (n.627-400T=)
n.897-400T=
2g.55672446A>GCA1252401269PNPT1c.867-400T>C (n.867-400T>C)
c.*422-400T>C (n.*422-400T>C)
c.627-400T>C (n.627-400T>C)
n.897-400T>C
 dbSNP
2g.55672447A>TCA2740276756PNPT1c.867-401T>A (n.867-401T>A)
c.*422-401T>A (n.*422-401T>A)
c.627-401T>A (n.627-401T>A)
n.897-401T>A
2g.55672454A=CA1252401270PNPT1c.867-408T= (n.867-408T=)
c.*422-408T= (n.*422-408T=)
c.627-408T= (n.627-408T=)
n.897-408T=
2g.55672454A>CCA770355908PNPT1c.867-408T>G (n.867-408T>G)
c.*422-408T>G (n.*422-408T>G)
c.627-408T>G (n.627-408T>G)
n.897-408T>G
 dbSNP
2g.55672454A>GCA532795583PNPT1c.867-408T>C (n.867-408T>C)
c.*422-408T>C (n.*422-408T>C)
c.627-408T>C (n.627-408T>C)
n.897-408T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672456C=CA1252401271PNPT1c.867-410G= (n.867-410G=)
c.*422-410G= (n.*422-410G=)
c.627-410G= (n.627-410G=)
n.897-410G=
2g.55672456C>GCA1252401272PNPT1c.867-410G>C (n.867-410G>C)
c.*422-410G>C (n.*422-410G>C)
c.627-410G>C (n.627-410G>C)
n.897-410G>C
 dbSNP
2g.55672459T>CCA1252401274PNPT1c.867-413A>G (n.867-413A>G)
c.*422-413A>G (n.*422-413A>G)
c.627-413A>G (n.627-413A>G)
n.897-413A>G
 dbSNP
2g.55672459T=CA1252401273PNPT1c.867-413A= (n.867-413A=)
c.*422-413A= (n.*422-413A=)
c.627-413A= (n.627-413A=)
n.897-413A=
2g.55672460T>ACA2544908838PNPT1c.867-414A>T (n.867-414A>T)
c.*422-414A>T (n.*422-414A>T)
c.627-414A>T (n.627-414A>T)
n.897-414A>T
2g.55672460T>CCA47663277PNPT1c.867-414A>G (n.867-414A>G)
c.*422-414A>G (n.*422-414A>G)
c.627-414A>G (n.627-414A>G)
n.897-414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672460T=CA1252401275PNPT1c.867-414A= (n.867-414A=)
c.*422-414A= (n.*422-414A=)
c.627-414A= (n.627-414A=)
n.897-414A=
2g.55672463A=CA1252401276PNPT1c.867-417T= (n.867-417T=)
c.*422-417T= (n.*422-417T=)
c.627-417T= (n.627-417T=)
n.897-417T=
2g.55672463A>GCA1030920634PNPT1c.867-417T>C (n.867-417T>C)
c.*422-417T>C (n.*422-417T>C)
c.627-417T>C (n.627-417T>C)
n.897-417T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672463_55672464delinsATCA1252401277PNPT1c.867-418_867-417delinsAT (n.867-418_867-417delinsAT)
c.*422-418_*422-417delinsAT (n.*422-418_*422-417delinsAT)
c.627-418_627-417delinsAT (n.627-418_627-417delinsAT)
n.897-418_897-417delinsAT
2g.55672464T>CCA47663278PNPT1c.867-418A>G (n.867-418A>G)
c.*422-418A>G (n.*422-418A>G)
c.627-418A>G (n.627-418A>G)
n.897-418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672464T=CA1252401279PNPT1c.867-418A= (n.867-418A=)
c.*422-418A= (n.*422-418A=)
c.627-418A= (n.627-418A=)
n.897-418A=
2g.55672469delCA1252401278PNPT1c.867-418del (n.867-418del)
c.*422-418del (n.*422-418del)
c.627-418del (n.627-418del)
n.897-418del
 dbSNP
2g.55672470_55672475delinsCAAATACA1252401280PNPT1c.866+418_867-424delinsTATTTG (n.866+418_867-424delinsTATTTG)
c.*421+418_*422-424delinsTATTTG (n.*421+418_*422-424delinsTATTTG)
c.626+418_627-424delinsTATTTG (n.626+418_627-424delinsTATTTG)
n.896+418_897-424delinsTATTTG
2g.55672477_55672481delCA532795584PNPT1c.866+418_866+422del (n.866+418_866+422del)
c.*421+418_*421+422del (n.*421+418_*421+422del)
c.626+418_626+422del (n.626+418_626+422del)
n.896+418_896+422del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672472A=CA1252401281PNPT1c.866+421T= (n.866+421T=)
c.*421+421T= (n.*421+421T=)
c.626+421T= (n.626+421T=)
n.896+421T=
2g.55672472A>CCA47663280PNPT1c.866+421T>G (n.866+421T>G)
c.*421+421T>G (n.*421+421T>G)
c.626+421T>G (n.626+421T>G)
n.896+421T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672472A>TCA2699093416PNPT1c.866+421T>A (n.866+421T>A)
c.*421+421T>A (n.*421+421T>A)
c.626+421T>A (n.626+421T>A)
n.896+421T>A
 dbSNP
2g.55672475A=CA1252401282PNPT1c.866+418T= (n.866+418T=)
c.*421+418T= (n.*421+418T=)
c.626+418T= (n.626+418T=)
n.896+418T=
2g.55672475A>GCA1252401283PNPT1c.866+418T>C (n.866+418T>C)
c.*421+418T>C (n.*421+418T>C)
c.626+418T>C (n.626+418T>C)
n.896+418T>C
 dbSNP
2g.55672477A>CCA2517365824PNPT1c.866+416T>G (n.866+416T>G)
c.*421+416T>G (n.*421+416T>G)
c.626+416T>G (n.626+416T>G)
n.896+416T>G
2g.55672478A=CA1252401284PNPT1c.866+415T= (n.866+415T=)
c.*421+415T= (n.*421+415T=)
c.626+415T= (n.626+415T=)
n.896+415T=
2g.55672478A>GCA1252401285PNPT1c.866+415T>C (n.866+415T>C)
c.*421+415T>C (n.*421+415T>C)
c.626+415T>C (n.626+415T>C)
n.896+415T>C
 dbSNP
2g.55672480A=CA1252401286PNPT1c.866+413T= (n.866+413T=)
c.*421+413T= (n.*421+413T=)
c.626+413T= (n.626+413T=)
n.896+413T=
2g.55672480A>CCA1252401287PNPT1c.866+413T>G (n.866+413T>G)
c.*421+413T>G (n.*421+413T>G)
c.626+413T>G (n.626+413T>G)
n.896+413T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched