Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55359503_55359685del | CA2761730541 | SRD5A3 | c.364+15_364+197del (n.364+15_364+197del) c.77+15_77+197del n.261+15_261+197del c.289+15_289+197del (n.289+15_289+197del) n.373+15_373+197del c.229+15_229+197del (n.229+15_229+197del) | |
4 | g.55359630A= | CA1459051108 | SRD5A3 | c.364+142A= (n.364+142A=) c.77+142A= n.261+142A= c.289+142A= (n.289+142A=) n.373+142A= c.229+142A= (n.229+142A=) | |
4 | g.55359630A>G | CA97480756 | SRD5A3 | c.364+142A>G (n.364+142A>G) c.77+142A>G n.261+142A>G c.289+142A>G (n.289+142A>G) n.373+142A>G c.229+142A>G (n.229+142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359631G>C | CA2670675238 | SRD5A3 | c.364+143G>C (n.364+143G>C) c.77+143G>C n.261+143G>C c.289+143G>C (n.289+143G>C) n.373+143G>C c.229+143G>C (n.229+143G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.55359632C>A | CA2670675240 | SRD5A3 | c.364+144C>A (n.364+144C>A) c.77+144C>A n.261+144C>A c.289+144C>A (n.289+144C>A) n.373+144C>A c.229+144C>A (n.229+144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359632C>T | CA2670675239 | SRD5A3 | c.364+144C>T (n.364+144C>T) c.77+144C>T n.261+144C>T c.289+144C>T (n.289+144C>T) n.373+144C>T c.229+144C>T (n.229+144C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359633T>A | CA2761730623 | SRD5A3 | c.364+145T>A (n.364+145T>A) c.77+145T>A n.261+145T>A c.289+145T>A (n.289+145T>A) n.373+145T>A c.229+145T>A (n.229+145T>A) | |
4 | g.55359633T>G | CA2761730624 | SRD5A3 | c.364+145T>G (n.364+145T>G) c.77+145T>G n.261+145T>G c.289+145T>G (n.289+145T>G) n.373+145T>G c.229+145T>G (n.229+145T>G) | |
4 | g.55359633_55359634insACA | CA2761730625 | SRD5A3 | c.364+145_364+146insACA (n.364+145_364+146insACA) c.77+145_77+146insACA n.261+145_261+146insACA c.289+145_289+146insACA (n.289+145_289+146insACA) n.373+145_373+146insACA c.229+145_229+146insACA (n.229+145_229+146insACA) | |
4 | g.55359634T>A | CA2761730626 | SRD5A3 | c.364+146T>A (n.364+146T>A) c.77+146T>A n.261+146T>A c.289+146T>A (n.289+146T>A) n.373+146T>A c.229+146T>A (n.229+146T>A) | |
4 | g.55359634_55359635insAG | CA2761730632 | SRD5A3 | c.364+146_364+147insAG (n.364+146_364+147insAG) c.77+146_77+147insAG n.261+146_261+147insAG c.289+146_289+147insAG (n.289+146_289+147insAG) n.373+146_373+147insAG c.229+146_229+147insAG (n.229+146_229+147insAG) | |
4 | g.55359634_55359635insAGG | CA2761730630 | SRD5A3 | c.364+146_364+147insAGG (n.364+146_364+147insAGG) c.77+146_77+147insAGG n.261+146_261+147insAGG c.289+146_289+147insAGG (n.289+146_289+147insAGG) n.373+146_373+147insAGG c.229+146_229+147insAGG (n.229+146_229+147insAGG) | |
4 | g.55359634_55359635insAGTC | CA2761730633 | SRD5A3 | c.364+146_364+147insAGTC (n.364+146_364+147insAGTC) c.77+146_77+147insAGTC n.261+146_261+147insAGTC c.289+146_289+147insAGTC (n.289+146_289+147insAGTC) n.373+146_373+147insAGTC c.229+146_229+147insAGTC (n.229+146_229+147insAGTC) | |
4 | g.55359635T>A | CA2761730627 | SRD5A3 | c.364+147T>A (n.364+147T>A) c.77+147T>A n.261+147T>A c.289+147T>A (n.289+147T>A) n.373+147T>A c.229+147T>A (n.229+147T>A) | |
4 | g.55359635_55359637del | CA2761730628 | SRD5A3 | c.364+147_364+149del (n.364+147_364+149del) c.77+147_77+149del n.261+147_261+149del c.289+147_289+149del (n.289+147_289+149del) n.373+147_373+149del c.229+147_229+149del (n.229+147_229+149del) | |
4 | g.55359636G>A | CA2761730635 | SRD5A3 | c.364+148G>A (n.364+148G>A) c.77+148G>A n.261+148G>A c.289+148G>A (n.289+148G>A) n.373+148G>A c.229+148G>A (n.229+148G>A) | |
4 | g.55359636G>C | CA2761730636 | SRD5A3 | c.364+148G>C (n.364+148G>C) c.77+148G>C n.261+148G>C c.289+148G>C (n.289+148G>C) n.373+148G>C c.229+148G>C (n.229+148G>C) | |
4 | g.55359636G>T | CA2670675241 | SRD5A3 | c.364+148G>T (n.364+148G>T) c.77+148G>T n.261+148G>T c.289+148G>T (n.289+148G>T) n.373+148G>T c.229+148G>T (n.229+148G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.55359636_55359637del | CA2761730634 | SRD5A3 | c.364+148_364+149del (n.364+148_364+149del) c.77+148_77+149del n.261+148_261+149del c.289+148_289+149del (n.289+148_289+149del) n.373+148_373+149del c.229+148_229+149del (n.229+148_229+149del) | |
4 | g.55359636_55359637insT | CA2761730637 | SRD5A3 | c.364+148_364+149insT (n.364+148_364+149insT) c.77+148_77+149insT n.261+148_261+149insT c.289+148_289+149insT (n.289+148_289+149insT) n.373+148_373+149insT c.229+148_229+149insT (n.229+148_229+149insT) | |
4 | g.55359637del | CA2761730638 | SRD5A3 | c.364+149del (n.364+149del) c.77+149del n.261+149del c.289+149del (n.289+149del) n.373+149del c.229+149del (n.229+149del) | |
4 | g.55359637C>A | CA2670675242 | SRD5A3 | c.364+149C>A (n.364+149C>A) c.77+149C>A n.261+149C>A c.289+149C>A (n.289+149C>A) n.373+149C>A c.229+149C>A (n.229+149C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359637C= | CA1459051109 | SRD5A3 | c.364+149C= (n.364+149C=) c.77+149C= n.261+149C= c.289+149C= (n.289+149C=) n.373+149C= c.229+149C= (n.229+149C=) | |
4 | g.55359637C>T | CA796421294 | SRD5A3 | c.364+149C>T (n.364+149C>T) c.77+149C>T n.261+149C>T c.289+149C>T (n.289+149C>T) n.373+149C>T c.229+149C>T (n.229+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55359637_55359638insT | CA2761730641 | SRD5A3 | c.364+149_364+150insT (n.364+149_364+150insT) c.77+149_77+150insT n.261+149_261+150insT c.289+149_289+150insT (n.289+149_289+150insT) n.373+149_373+150insT c.229+149_229+150insT (n.229+149_229+150insT) | |
4 | g.55359638A= | CA1459051110 | SRD5A3 | c.364+150A= (n.364+150A=) c.77+150A= n.261+150A= c.289+150A= (n.289+150A=) n.373+150A= c.229+150A= (n.229+150A=) | |
4 | g.55359638A>G | CA551572643 | SRD5A3 | c.364+150A>G (n.364+150A>G) c.77+150A>G n.261+150A>G c.289+150A>G (n.289+150A>G) n.373+150A>G c.229+150A>G (n.229+150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.55359638_55359639insGT | CA2761730643 | SRD5A3 | c.364+150_364+151insGT (n.364+150_364+151insGT) c.77+150_77+151insGT n.261+150_261+151insGT c.289+150_289+151insGT (n.289+150_289+151insGT) n.373+150_373+151insGT c.229+150_229+151insGT (n.229+150_229+151insGT) | |
4 | g.55359639C>A | CA2670675243 | SRD5A3 | c.364+151C>A (n.364+151C>A) c.77+151C>A n.261+151C>A c.289+151C>A (n.289+151C>A) n.373+151C>A c.229+151C>A (n.229+151C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.55359639C= | CA1459051111 | SRD5A3 | c.364+151C= (n.364+151C=) c.77+151C= n.261+151C= c.289+151C= (n.289+151C=) n.373+151C= c.229+151C= (n.229+151C=) | |
4 | g.55359639C>G | CA796421296 | SRD5A3 | c.364+151C>G (n.364+151C>G) c.77+151C>G n.261+151C>G c.289+151C>G (n.289+151C>G) n.373+151C>G c.229+151C>G (n.229+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359639C>T | CA796421295 | SRD5A3 | c.364+151C>T (n.364+151C>T) c.77+151C>T n.261+151C>T c.289+151C>T (n.289+151C>T) n.373+151C>T c.229+151C>T (n.229+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359639_55359640insACA | CA2761730649 | SRD5A3 | c.364+151_364+152insACA (n.364+151_364+152insACA) c.77+151_77+152insACA n.261+151_261+152insACA c.289+151_289+152insACA (n.289+151_289+152insACA) n.373+151_373+152insACA c.229+151_229+152insACA (n.229+151_229+152insACA) | |
4 | g.55359639_55359640insAGAA | CA2761730648 | SRD5A3 | c.364+151_364+152insAGAA (n.364+151_364+152insAGAA) c.77+151_77+152insAGAA n.261+151_261+152insAGAA c.289+151_289+152insAGAA (n.289+151_289+152insAGAA) n.373+151_373+152insAGAA c.229+151_229+152insAGAA (n.229+151_229+152insAGAA) | |
4 | g.55359640G>A | CA551572645 | SRD5A3 | c.364+152G>A (n.364+152G>A) c.77+152G>A n.261+152G>A c.289+152G>A (n.289+152G>A) n.373+152G>A c.229+152G>A (n.229+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359640G>C | CA2761730646 | SRD5A3 | c.364+152G>C (n.364+152G>C) c.77+152G>C n.261+152G>C c.289+152G>C (n.289+152G>C) n.373+152G>C c.229+152G>C (n.229+152G>C) | |
4 | g.55359640G= | CA1459051112 | SRD5A3 | c.364+152G= (n.364+152G=) c.77+152G= n.261+152G= c.289+152G= (n.289+152G=) n.373+152G= c.229+152G= (n.229+152G=) | |
4 | g.55359640_55359642del | CA2761730645 | SRD5A3 | c.364+152_364+154del (n.364+152_364+154del) c.77+152_77+154del n.261+152_261+154del c.289+152_289+154del (n.289+152_289+154del) n.373+152_373+154del c.229+152_229+154del (n.229+152_229+154del) | |
4 | g.55359641G>A | CA2761730653 | SRD5A3 | c.364+153G>A (n.364+153G>A) c.77+153G>A n.261+153G>A c.289+153G>A (n.289+153G>A) n.373+153G>A c.229+153G>A (n.229+153G>A) | |
4 | g.55359641G>T | CA2761730654 | SRD5A3 | c.364+153G>T (n.364+153G>T) c.77+153G>T n.261+153G>T c.289+153G>T (n.289+153G>T) n.373+153G>T c.229+153G>T (n.229+153G>T) | |
4 | g.55359641_55359642del | CA2761730651 | SRD5A3 | c.364+153_364+154del (n.364+153_364+154del) c.77+153_77+154del n.261+153_261+154del c.289+153_289+154del (n.289+153_289+154del) n.373+153_373+154del c.229+153_229+154del (n.229+153_229+154del) | |
4 | g.55359642T>C | CA1459051114 | SRD5A3 | c.364+154T>C (n.364+154T>C) c.77+154T>C n.261+154T>C c.289+154T>C (n.289+154T>C) n.373+154T>C c.229+154T>C (n.229+154T>C) | dbSNP |
4 | g.55359642T>G | CA2761730655 | SRD5A3 | c.364+154T>G (n.364+154T>G) c.77+154T>G n.261+154T>G c.289+154T>G (n.289+154T>G) n.373+154T>G c.229+154T>G (n.229+154T>G) | |
4 | g.55359642T= | CA1459051113 | SRD5A3 | c.364+154T= (n.364+154T=) c.77+154T= n.261+154T= c.289+154T= (n.289+154T=) n.373+154T= c.229+154T= (n.229+154T=) | |
4 | g.55359643T>A | CA1062735234 | SRD5A3 | c.364+155T>A (n.364+155T>A) c.77+155T>A n.261+155T>A c.289+155T>A (n.289+155T>A) n.373+155T>A c.229+155T>A (n.229+155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359643T= | CA1459051115 | SRD5A3 | c.364+155T= (n.364+155T=) c.77+155T= n.261+155T= c.289+155T= (n.289+155T=) n.373+155T= c.229+155T= (n.229+155T=) | |
4 | g.55359643_55359644insA | CA2761730658 | SRD5A3 | c.364+155_364+156insA (n.364+155_364+156insA) c.77+155_77+156insA n.261+155_261+156insA c.289+155_289+156insA (n.289+155_289+156insA) n.373+155_373+156insA c.229+155_229+156insA (n.229+155_229+156insA) | |
4 | g.55359643_55359644insAGA | CA2761730659 | SRD5A3 | c.364+155_364+156insAGA (n.364+155_364+156insAGA) c.77+155_77+156insAGA n.261+155_261+156insAGA c.289+155_289+156insAGA (n.289+155_289+156insAGA) n.373+155_373+156insAGA c.229+155_229+156insAGA (n.229+155_229+156insAGA) | |
4 | g.55359644C>A | CA2761730661 | SRD5A3 | c.364+156C>A (n.364+156C>A) c.77+156C>A n.261+156C>A c.289+156C>A (n.289+156C>A) n.373+156C>A c.229+156C>A (n.229+156C>A) | |
4 | g.55359644C>G | CA2761730662 | SRD5A3 | c.364+156C>G (n.364+156C>G) c.77+156C>G n.261+156C>G c.289+156C>G (n.289+156C>G) n.373+156C>G c.229+156C>G (n.229+156C>G) | |
4 | g.55359645A>C | CA2761730663 | SRD5A3 | c.364+157A>C (n.364+157A>C) c.77+157A>C n.261+157A>C c.289+157A>C (n.289+157A>C) n.373+157A>C c.229+157A>C (n.229+157A>C) | |
4 | g.55359646_55359647insAG | CA2761730664 | SRD5A3 | c.364+158_364+159insAG (n.364+158_364+159insAG) c.77+158_77+159insAG n.261+158_261+159insAG c.289+158_289+159insAG (n.289+158_289+159insAG) n.373+158_373+159insAG c.229+158_229+159insAG (n.229+158_229+159insAG) | |
4 | g.55359647_55359648insAGTA | CA2761730666 | SRD5A3 | c.364+159_364+160insAGTA (n.364+159_364+160insAGTA) c.77+159_77+160insAGTA n.261+159_261+160insAGTA c.289+159_289+160insAGTA (n.289+159_289+160insAGTA) n.373+159_373+160insAGTA c.229+159_229+160insAGTA (n.229+159_229+160insAGTA) | |
4 | g.55359648G>A | CA97480757 | SRD5A3 | c.364+160G>A (n.364+160G>A) c.77+160G>A n.261+160G>A c.289+160G>A (n.289+160G>A) n.373+160G>A c.229+160G>A (n.229+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359648G= | CA1459051116 | SRD5A3 | c.364+160G= (n.364+160G=) c.77+160G= n.261+160G= c.289+160G= (n.289+160G=) n.373+160G= c.229+160G= (n.229+160G=) | |
4 | g.55359648G>T | CA2761730665 | SRD5A3 | c.364+160G>T (n.364+160G>T) c.77+160G>T n.261+160G>T c.289+160G>T (n.289+160G>T) n.373+160G>T c.229+160G>T (n.229+160G>T) | |
4 | g.55359649_55359651del | CA2761730667 | SRD5A3 | c.364+161_364+163del (n.364+161_364+163del) c.77+161_77+163del n.261+161_261+163del c.289+161_289+163del (n.289+161_289+163del) n.373+161_373+163del c.229+161_229+163del (n.229+161_229+163del) | |
4 | g.55359649_55359650insA | CA2761730668 | SRD5A3 | c.364+161_364+162insA (n.364+161_364+162insA) c.77+161_77+162insA n.261+161_261+162insA c.289+161_289+162insA (n.289+161_289+162insA) n.373+161_373+162insA c.229+161_229+162insA (n.229+161_229+162insA) | |
4 | g.55359650C= | CA1459051117 | SRD5A3 | c.364+162C= (n.364+162C=) c.77+162C= n.261+162C= c.289+162C= (n.289+162C=) n.373+162C= c.229+162C= (n.229+162C=) | |
4 | g.55359650C>T | CA796421298 | SRD5A3 | c.364+162C>T (n.364+162C>T) c.77+162C>T n.261+162C>T c.289+162C>T (n.289+162C>T) n.373+162C>T c.229+162C>T (n.229+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359651G>A | CA97480758 | SRD5A3 | c.364+163G>A (n.364+163G>A) c.77+163G>A n.261+163G>A c.289+163G>A (n.289+163G>A) n.373+163G>A c.229+163G>A (n.229+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359651G= | CA1459051118 | SRD5A3 | c.364+163G= (n.364+163G=) c.77+163G= n.261+163G= c.289+163G= (n.289+163G=) n.373+163G= c.229+163G= (n.229+163G=) | |
4 | g.55359651_55359652del | CA2761730669 | SRD5A3 | c.364+163_364+164del (n.364+163_364+164del) c.77+163_77+164del n.261+163_261+164del c.289+163_289+164del (n.289+163_289+164del) n.373+163_373+164del c.229+163_229+164del (n.229+163_229+164del) | |
4 | g.55359653_55359654insCT | CA2761730670 | SRD5A3 | c.364+165_364+166insCT (n.364+165_364+166insCT) c.77+165_77+166insCT n.261+165_261+166insCT c.289+165_289+166insCT (n.289+165_289+166insCT) n.373+165_373+166insCT c.229+165_229+166insCT (n.229+165_229+166insCT) | |
4 | g.55359654T>A | CA97480759 | SRD5A3 | c.364+166T>A (n.364+166T>A) c.77+166T>A n.261+166T>A c.289+166T>A (n.289+166T>A) n.373+166T>A c.229+166T>A (n.229+166T>A) | dbSNP |
4 | g.55359654T= | CA1459051119 | SRD5A3 | c.364+166T= (n.364+166T=) c.77+166T= n.261+166T= c.289+166T= (n.289+166T=) n.373+166T= c.229+166T= (n.229+166T=) | |
4 | g.55359654_55359657del | CA2761730671 | SRD5A3 | c.364+166_364+169del (n.364+166_364+169del) c.77+166_77+169del n.261+166_261+169del c.289+166_289+169del (n.289+166_289+169del) n.373+166_373+169del c.229+166_229+169del (n.229+166_229+169del) | |
4 | g.55359656G>A | CA2761730673 | SRD5A3 | c.364+168G>A (n.364+168G>A) c.77+168G>A n.261+168G>A c.289+168G>A (n.289+168G>A) n.373+168G>A c.229+168G>A (n.229+168G>A) | |
4 | g.55359656G= | CA1459051120 | SRD5A3 | c.364+168G= (n.364+168G=) c.77+168G= n.261+168G= c.289+168G= (n.289+168G=) n.373+168G= c.229+168G= (n.229+168G=) | |
4 | g.55359658dup | CA1459051121 | SRD5A3 | c.364+170dup (n.364+170dup) c.77+170dup n.261+170dup c.289+170dup (n.289+170dup) n.373+170dup c.229+170dup (n.229+170dup) | dbSNP |
4 | g.55359658del | CA2761730674 | SRD5A3 | c.364+170del (n.364+170del) c.77+170del n.261+170del c.289+170del (n.289+170del) n.373+170del c.229+170del (n.229+170del) | |
4 | g.55359658_55359659del | CA2761730676 | SRD5A3 | c.364+170_364+171del (n.364+170_364+171del) c.77+170_77+171del n.261+170_261+171del c.289+170_289+171del (n.289+170_289+171del) n.373+170_373+171del c.229+170_229+171del (n.229+170_229+171del) | |
4 | g.55359658_55359664del | CA2761730677 | SRD5A3 | c.364+170_364+176del (n.364+170_364+176del) c.77+170_77+176del n.261+170_261+176del c.289+170_289+176del (n.289+170_289+176del) n.373+170_373+176del c.229+170_229+176del (n.229+170_229+176del) | |
4 | g.55359659A= | CA1459051122 | SRD5A3 | c.364+171A= (n.364+171A=) c.77+171A= n.261+171A= c.289+171A= (n.289+171A=) n.373+171A= c.229+171A= (n.229+171A=) | |
4 | g.55359659A>G | CA97480760 | SRD5A3 | c.364+171A>G (n.364+171A>G) c.77+171A>G n.261+171A>G c.289+171A>G (n.289+171A>G) n.373+171A>G c.229+171A>G (n.229+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359660A= | CA1459051123 | SRD5A3 | c.364+172A= (n.364+172A=) c.77+172A= n.261+172A= c.289+172A= (n.289+172A=) n.373+172A= c.229+172A= (n.229+172A=) | |
4 | g.55359660A>G | CA796421302 | SRD5A3 | c.364+172A>G (n.364+172A>G) c.77+172A>G n.261+172A>G c.289+172A>G (n.289+172A>G) n.373+172A>G c.229+172A>G (n.229+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359661A>C | CA2761730678 | SRD5A3 | c.364+173A>C (n.364+173A>C) c.77+173A>C n.261+173A>C c.289+173A>C (n.289+173A>C) n.373+173A>C c.229+173A>C (n.229+173A>C) | |
4 | g.55359664G>C | CA1459051125 | SRD5A3 | c.364+176G>C (n.364+176G>C) c.77+176G>C n.261+176G>C c.289+176G>C (n.289+176G>C) n.373+176G>C c.229+176G>C (n.229+176G>C) | dbSNP |
4 | g.55359664G= | CA1459051124 | SRD5A3 | c.364+176G= (n.364+176G=) c.77+176G= n.261+176G= c.289+176G= (n.289+176G=) n.373+176G= c.229+176G= (n.229+176G=) | |
4 | g.55359665A= | CA1459051126 | SRD5A3 | c.364+177A= (n.364+177A=) c.77+177A= n.261+177A= c.289+177A= (n.289+177A=) n.373+177A= c.229+177A= (n.229+177A=) | |
4 | g.55359665A>T | CA97480761 | SRD5A3 | c.364+177A>T (n.364+177A>T) c.77+177A>T n.261+177A>T c.289+177A>T (n.289+177A>T) n.373+177A>T c.229+177A>T (n.229+177A>T) | dbSNP |
4 | g.55359671C= | CA1459051127 | SRD5A3 | c.364+183C= (n.364+183C=) c.77+183C= n.261+183C= c.289+183C= (n.289+183C=) n.373+183C= c.229+183C= (n.229+183C=) | |
4 | g.55359671C>G | CA1459051128 | SRD5A3 | c.364+183C>G (n.364+183C>G) c.77+183C>G n.261+183C>G c.289+183C>G (n.289+183C>G) n.373+183C>G c.229+183C>G (n.229+183C>G) | dbSNP |
4 | g.55359671C>T | CA796421304 | SRD5A3 | c.364+183C>T (n.364+183C>T) c.77+183C>T n.261+183C>T c.289+183C>T (n.289+183C>T) n.373+183C>T c.229+183C>T (n.229+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359672T>A | CA2761730681 | SRD5A3 | c.364+184T>A (n.364+184T>A) c.77+184T>A n.261+184T>A c.289+184T>A (n.289+184T>A) n.373+184T>A c.229+184T>A (n.229+184T>A) | |
4 | g.55359672_55359673del | CA2761730680 | SRD5A3 | c.364+184_364+185del (n.364+184_364+185del) c.77+184_77+185del n.261+184_261+185del c.289+184_289+185del (n.289+184_289+185del) n.373+184_373+185del c.229+184_229+185del (n.229+184_229+185del) | |
4 | g.55359673A>G | CA2761730682 | SRD5A3 | c.364+185A>G (n.364+185A>G) c.77+185A>G n.261+185A>G c.289+185A>G (n.289+185A>G) n.373+185A>G c.229+185A>G (n.229+185A>G) | |
4 | g.55359674_55359675insAGT | CA2761730684 | SRD5A3 | c.364+186_364+187insAGT (n.364+186_364+187insAGT) c.77+186_77+187insAGT n.261+186_261+187insAGT c.289+186_289+187insAGT (n.289+186_289+187insAGT) n.373+186_373+187insAGT c.229+186_229+187insAGT (n.229+186_229+187insAGT) | |
4 | g.55359675G>C | CA2761730683 | SRD5A3 | c.364+187G>C (n.364+187G>C) c.77+187G>C n.261+187G>C c.289+187G>C (n.289+187G>C) n.373+187G>C c.229+187G>C (n.229+187G>C) | |
4 | g.55359676C>A | CA2761730687 | SRD5A3 | c.364+188C>A (n.364+188C>A) c.77+188C>A n.261+188C>A c.289+188C>A (n.289+188C>A) n.373+188C>A c.229+188C>A (n.229+188C>A) | |
4 | g.55359676C= | CA1459051129 | SRD5A3 | c.364+188C= (n.364+188C=) c.77+188C= n.261+188C= c.289+188C= (n.289+188C=) n.373+188C= c.229+188C= (n.229+188C=) | |
4 | g.55359676C>T | CA1459051130 | SRD5A3 | c.364+188C>T (n.364+188C>T) c.77+188C>T n.261+188C>T c.289+188C>T (n.289+188C>T) n.373+188C>T c.229+188C>T (n.229+188C>T) | dbSNP |
4 | g.55359677_55359695del | CA2761730686 | SRD5A3 | c.364+189_364+207del (n.364+189_364+207del) c.77+189_77+207del n.261+189_261+207del c.289+189_289+207del (n.289+189_289+207del) n.373+189_373+207del c.229+189_229+207del (n.229+189_229+207del) | |
4 | g.55359677C= | CA1459051131 | SRD5A3 | c.364+189C= (n.364+189C=) c.77+189C= n.261+189C= c.289+189C= (n.289+189C=) n.373+189C= c.229+189C= (n.229+189C=) | |
4 | g.55359677C>T | CA1459051132 | SRD5A3 | c.364+189C>T (n.364+189C>T) c.77+189C>T n.261+189C>T c.289+189C>T (n.289+189C>T) n.373+189C>T c.229+189C>T (n.229+189C>T) | dbSNP |
4 | g.55359678C>A | CA2761730689 | SRD5A3 | c.364+190C>A (n.364+190C>A) c.77+190C>A n.261+190C>A c.289+190C>A (n.289+190C>A) n.373+190C>A c.229+190C>A (n.229+190C>A) | |
4 | g.55359680_55359681del | CA2761730690 | SRD5A3 | c.364+192_364+193del (n.364+192_364+193del) c.77+192_77+193del n.261+192_261+193del c.289+192_289+193del (n.289+192_289+193del) n.373+192_373+193del c.229+192_229+193del (n.229+192_229+193del) | |
4 | g.55359682C>A | CA2761730691 | SRD5A3 | c.364+194C>A (n.364+194C>A) c.77+194C>A n.261+194C>A c.289+194C>A (n.289+194C>A) n.373+194C>A c.229+194C>A (n.229+194C>A) | |
4 | g.55359686A= | CA1459051133 | SRD5A3 | c.364+198A= (n.364+198A=) c.77+198A= n.261+198A= c.289+198A= (n.289+198A=) n.373+198A= c.229+198A= (n.229+198A=) | |
4 | g.55359686A>C | CA97480762 | SRD5A3 | c.364+198A>C (n.364+198A>C) c.77+198A>C n.261+198A>C c.289+198A>C (n.289+198A>C) n.373+198A>C c.229+198A>C (n.229+198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359687G>A | CA551572652 | SRD5A3 | c.364+199G>A (n.364+199G>A) c.77+199G>A n.261+199G>A c.289+199G>A (n.289+199G>A) n.373+199G>A c.229+199G>A (n.229+199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359687G= | CA1459051134 | SRD5A3 | c.364+199G= (n.364+199G=) c.77+199G= n.261+199G= c.289+199G= (n.289+199G=) n.373+199G= c.229+199G= (n.229+199G=) | |
4 | g.55359687G>T | CA2553766914 | SRD5A3 | c.364+199G>T (n.364+199G>T) c.77+199G>T n.261+199G>T c.289+199G>T (n.289+199G>T) n.373+199G>T c.229+199G>T (n.229+199G>T) | |
4 | g.55359688A= | CA1459051135 | SRD5A3 | c.364+200A= (n.364+200A=) c.77+200A= n.261+200A= c.289+200A= (n.289+200A=) n.373+200A= c.229+200A= (n.229+200A=) | |
4 | g.55359688A>G | CA1062735242 | SRD5A3 | c.364+200A>G (n.364+200A>G) c.77+200A>G n.261+200A>G c.289+200A>G (n.289+200A>G) n.373+200A>G c.229+200A>G (n.229+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359689_55359696del | CA2761730692 | SRD5A3 | c.364+201_364+208del (n.364+201_364+208del) c.77+201_77+208del n.261+201_261+208del c.289+201_289+208del (n.289+201_289+208del) n.373+201_373+208del c.229+201_229+208del (n.229+201_229+208del) | |
4 | g.55359689A= | CA1459051136 | SRD5A3 | c.364+201A= (n.364+201A=) c.77+201A= n.261+201A= c.289+201A= (n.289+201A=) n.373+201A= c.229+201A= (n.229+201A=) | |
4 | g.55359689A>G | CA1062735247 | SRD5A3 | c.364+201A>G (n.364+201A>G) c.77+201A>G n.261+201A>G c.289+201A>G (n.289+201A>G) n.373+201A>G c.229+201A>G (n.229+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359690G>A | CA1062735263 | SRD5A3 | c.364+202G>A (n.364+202G>A) c.77+202G>A n.261+202G>A c.289+202G>A (n.289+202G>A) n.373+202G>A c.229+202G>A (n.229+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359690G= | CA1459051137 | SRD5A3 | c.364+202G= (n.364+202G=) c.77+202G= n.261+202G= c.289+202G= (n.289+202G=) n.373+202G= c.229+202G= (n.229+202G=) | |
4 | g.55359690G>T | CA97480763 | SRD5A3 | c.364+202G>T (n.364+202G>T) c.77+202G>T n.261+202G>T c.289+202G>T (n.289+202G>T) n.373+202G>T c.229+202G>T (n.229+202G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359691G>A | CA1459051139 | SRD5A3 | c.364+203G>A (n.364+203G>A) c.77+203G>A n.261+203G>A c.289+203G>A (n.289+203G>A) n.373+203G>A c.229+203G>A (n.229+203G>A) | dbSNP |
4 | g.55359691G= | CA1459051138 | SRD5A3 | c.364+203G= (n.364+203G=) c.77+203G= n.261+203G= c.289+203G= (n.289+203G=) n.373+203G= c.229+203G= (n.229+203G=) | |
4 | g.55359692A= | CA1459051140 | SRD5A3 | c.364+204A= (n.364+204A=) c.77+204A= n.261+204A= c.289+204A= (n.289+204A=) n.373+204A= c.229+204A= (n.229+204A=) | |
4 | g.55359692A>C | CA796421305 | SRD5A3 | c.364+204A>C (n.364+204A>C) c.77+204A>C n.261+204A>C c.289+204A>C (n.289+204A>C) n.373+204A>C c.229+204A>C (n.229+204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359693G>C | CA796421307 | SRD5A3 | c.364+205G>C (n.364+205G>C) c.77+205G>C n.261+205G>C c.289+205G>C (n.289+205G>C) n.373+205G>C c.229+205G>C (n.229+205G>C) | dbSNP |
4 | g.55359693G= | CA1459051141 | SRD5A3 | c.364+205G= (n.364+205G=) c.77+205G= n.261+205G= c.289+205G= (n.289+205G=) n.373+205G= c.229+205G= (n.229+205G=) | |
4 | g.55359697G>C | CA2561015800 | SRD5A3 | c.364+209G>C (n.364+209G>C) c.77+209G>C n.261+209G>C c.289+209G>C (n.289+209G>C) n.373+209G>C c.229+209G>C (n.229+209G>C) | |
4 | g.55359700C>A | CA2761730693 | SRD5A3 | c.364+212C>A (n.364+212C>A) c.77+212C>A n.261+212C>A c.289+212C>A (n.289+212C>A) n.373+212C>A c.229+212C>A (n.229+212C>A) | |
4 | g.55359702A>T | CA2761730694 | SRD5A3 | c.364+214A>T (n.364+214A>T) c.77+214A>T n.261+214A>T c.289+214A>T (n.289+214A>T) n.373+214A>T c.229+214A>T (n.229+214A>T) | |
4 | g.55359706G>A | CA1062735267 | SRD5A3 | c.364+218G>A (n.364+218G>A) c.77+218G>A n.261+218G>A c.289+218G>A (n.289+218G>A) n.373+218G>A c.229+218G>A (n.229+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359706G= | CA1459051142 | SRD5A3 | c.364+218G= (n.364+218G=) c.77+218G= n.261+218G= c.289+218G= (n.289+218G=) n.373+218G= c.229+218G= (n.229+218G=) | |
4 | g.55359711C= | CA1459051143 | SRD5A3 | c.364+223C= (n.364+223C=) c.77+223C= n.261+223C= c.289+223C= (n.289+223C=) n.373+223C= c.229+223C= (n.229+223C=) | |
4 | g.55359711C>T | CA97480764 | SRD5A3 | c.364+223C>T (n.364+223C>T) c.77+223C>T n.261+223C>T c.289+223C>T (n.289+223C>T) n.373+223C>T c.229+223C>T (n.229+223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359711_55359712insACA | CA2761730695 | SRD5A3 | c.364+223_364+224insACA (n.364+223_364+224insACA) c.77+223_77+224insACA n.261+223_261+224insACA c.289+223_289+224insACA (n.289+223_289+224insACA) n.373+223_373+224insACA c.229+223_229+224insACA (n.229+223_229+224insACA) | |
4 | g.55359711_55359712insAGA | CA2761730696 | SRD5A3 | c.364+223_364+224insAGA (n.364+223_364+224insAGA) c.77+223_77+224insAGA n.261+223_261+224insAGA c.289+223_289+224insAGA (n.289+223_289+224insAGA) n.373+223_373+224insAGA c.229+223_229+224insAGA (n.229+223_229+224insAGA) | |
4 | g.55359712G>A | CA551572657 | SRD5A3 | c.364+224G>A (n.364+224G>A) c.77+224G>A n.261+224G>A c.289+224G>A (n.289+224G>A) n.373+224G>A c.229+224G>A (n.229+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359712G= | CA1459051144 | SRD5A3 | c.364+224G= (n.364+224G=) c.77+224G= n.261+224G= c.289+224G= (n.289+224G=) n.373+224G= c.229+224G= (n.229+224G=) | |
4 | g.55359713C= | CA1459051145 | SRD5A3 | c.364+225C= (n.364+225C=) c.77+225C= n.261+225C= c.289+225C= (n.289+225C=) n.373+225C= c.229+225C= (n.229+225C=) | |
4 | g.55359713C>T | CA1062735274 | SRD5A3 | c.364+225C>T (n.364+225C>T) c.77+225C>T n.261+225C>T c.289+225C>T (n.289+225C>T) n.373+225C>T c.229+225C>T (n.229+225C>T) | dbSNP |
4 | g.55359715C= | CA1459051146 | SRD5A3 | c.364+227C= (n.364+227C=) c.77+227C= n.261+227C= c.289+227C= (n.289+227C=) n.373+227C= c.229+227C= (n.229+227C=) | |
4 | g.55359715C>T | CA97480765 | SRD5A3 | c.364+227C>T (n.364+227C>T) c.77+227C>T n.261+227C>T c.289+227C>T (n.289+227C>T) n.373+227C>T c.229+227C>T (n.229+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359716C= | CA1459051147 | SRD5A3 | c.364+228C= (n.364+228C=) c.77+228C= n.261+228C= c.289+228C= (n.289+228C=) n.373+228C= c.229+228C= (n.229+228C=) | |
4 | g.55359716C>T | CA1459051148 | SRD5A3 | c.364+228C>T (n.364+228C>T) c.77+228C>T n.261+228C>T c.289+228C>T (n.289+228C>T) n.373+228C>T c.229+228C>T (n.229+228C>T) | dbSNP |
4 | g.55359717T>C | CA1459051150 | SRD5A3 | c.364+229T>C (n.364+229T>C) c.77+229T>C n.261+229T>C c.289+229T>C (n.289+229T>C) n.373+229T>C c.229+229T>C (n.229+229T>C) | dbSNP |
4 | g.55359717T= | CA1459051149 | SRD5A3 | c.364+229T= (n.364+229T=) c.77+229T= n.261+229T= c.289+229T= (n.289+229T=) n.373+229T= c.229+229T= (n.229+229T=) | |
4 | g.55359722del | CA2761730698 | SRD5A3 | c.364+234del (n.364+234del) c.77+234del n.261+234del c.289+234del (n.289+234del) n.373+234del c.229+234del (n.229+234del) | |
4 | g.55359723C= | CA1459051151 | SRD5A3 | c.364+235C= (n.364+235C=) c.77+235C= n.261+235C= c.289+235C= (n.289+235C=) n.373+235C= c.229+235C= (n.229+235C=) | |
4 | g.55359723C>T | CA97480766 | SRD5A3 | c.364+235C>T (n.364+235C>T) c.77+235C>T n.261+235C>T c.289+235C>T (n.289+235C>T) n.373+235C>T c.229+235C>T (n.229+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359725del | CA2705912658 | SRD5A3 | c.364+237del (n.364+237del) c.77+237del n.261+237del c.289+237del (n.289+237del) n.373+237del c.229+237del (n.229+237del) | dbSNP |
4 | g.55359724C>A | CA1062735278 | SRD5A3 | c.364+236C>A (n.364+236C>A) c.77+236C>A n.261+236C>A c.289+236C>A (n.289+236C>A) n.373+236C>A c.229+236C>A (n.229+236C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359724C= | CA1459051152 | SRD5A3 | c.364+236C= (n.364+236C=) c.77+236C= n.261+236C= c.289+236C= (n.289+236C=) n.373+236C= c.229+236C= (n.229+236C=) | |
4 | g.55359727G>C | CA1062735290 | SRD5A3 | c.364+239G>C (n.364+239G>C) c.77+239G>C n.261+239G>C c.289+239G>C (n.289+239G>C) n.373+239G>C c.229+239G>C (n.229+239G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55359727G= | CA1459051153 | SRD5A3 | c.364+239G= (n.364+239G=) c.77+239G= n.261+239G= c.289+239G= (n.289+239G=) n.373+239G= c.229+239G= (n.229+239G=) |