Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528723_5529163delCA645558739ACTBc.363+1_364-1del
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n.570+1_910del
n.517+1_559-1del
c.363+1_364-49del
c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del)
c.364_375-13del
c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del)
c.363+1_*27-1del
n.448_888del
n.82-441_82-1del
n.570+1_571-1del
n.518+1_519-1del
n.369+1_370-1del
c.-344+1_-4del
COSMIC
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c.-206G>A (n.-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5528923C>GCA2681649835ACTBc.364-204G>C (n.364-204G>C)
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n.707G>C
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c.-207G>C (n.-207G>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528923_5528926delCA2681649836ACTBc.364-207_364-204del (n.364-207_364-204del)
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n.682_685del
n.82-207_82-204del
n.571-207_571-204del
n.519-207_519-204del
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c.-210_-207del (n.-210_-207del)
gnomAD v4
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c.-209C>T (n.-209C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.5528925G>TCA2681649837ACTBc.364-206C>A (n.364-206C>A)
c.235-206C>A (n.235-206C>A)
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n.82-206C>A
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n.519-206C>A
n.370-206C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
gnomAD v4
7g.5528927_5528928delCA2578822279ACTBc.364-207_364-206del (n.364-207_364-206del)
c.235-207_235-206del (n.235-207_235-206del)
n.704_705del
n.558+93_558+94del
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c.-3-207_-3-206del (n.-3-207_-3-206del)
c.375-219_375-218del (n.375-219_375-218del)
c.87+645_87+646del (n.87+645_87+646del)
c.*26+93_*26+94del (n.*26+93_*26+94del)
n.682_683del
n.82-207_82-206del
n.571-207_571-206del
n.519-207_519-206del
n.370-207_370-206del
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
gnomAD v4
7g.5528926T>CCA2681649839ACTBc.364-207A>G (n.364-207A>G)
c.235-207A>G (n.235-207A>G)
n.704A>G
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c.-3-207A>G (n.-3-207A>G)
c.375-219A>G (n.375-219A>G)
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n.682A>G
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n.571-207A>G
n.519-207A>G
n.370-207A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
gnomAD v4
7g.5528927G>ACA1097928757ACTBc.364-208C>T (n.364-208C>T)
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n.703C>T
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c.375-220C>T (n.375-220C>T)
c.87+644C>T (n.87+644C>T)
c.*26+92C>T (n.*26+92C>T)
n.681C>T
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n.571-208C>T
n.519-208C>T
n.370-208C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528927G=CA1684976336ACTBc.364-208C= (n.364-208C=)
c.235-208C= (n.235-208C=)
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n.519-208C=
n.370-208C=
c.-211C= (n.-211C=)
7g.5528927G>TCA2681649840ACTBc.364-208C>A (n.364-208C>A)
c.235-208C>A (n.235-208C>A)
n.703C>A
n.558+92C>A
c.363+234C>A (n.363+234C>A)
c.-3-208C>A (n.-3-208C>A)
c.375-220C>A (n.375-220C>A)
c.87+644C>A (n.87+644C>A)
c.*26+92C>A (n.*26+92C>A)
n.681C>A
n.82-208C>A
n.571-208C>A
n.519-208C>A
n.370-208C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
gnomAD v4
7g.5528929T>CCA2681649841ACTBc.364-210A>G (n.364-210A>G)
c.235-210A>G (n.235-210A>G)
n.701A>G
n.558+90A>G
c.363+232A>G (n.363+232A>G)
c.-3-210A>G (n.-3-210A>G)
c.375-222A>G (n.375-222A>G)
c.87+642A>G (n.87+642A>G)
c.*26+90A>G (n.*26+90A>G)
n.679A>G
n.82-210A>G
n.571-210A>G
n.519-210A>G
n.370-210A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
gnomAD v4
7g.5528931G>ACA1684976341ACTBc.364-212C>T (n.364-212C>T)
c.235-212C>T (n.235-212C>T)
n.699C>T
n.558+88C>T
c.363+230C>T (n.363+230C>T)
c.-3-212C>T (n.-3-212C>T)
c.374+219C>T (n.374+219C>T)
c.87+640C>T (n.87+640C>T)
c.*26+88C>T (n.*26+88C>T)
n.677C>T
n.82-212C>T
n.571-212C>T
n.519-212C>T
n.370-212C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528931G>CCA2681649842ACTBc.364-212C>G (n.364-212C>G)
c.235-212C>G (n.235-212C>G)
n.699C>G
n.558+88C>G
c.363+230C>G (n.363+230C>G)
c.-3-212C>G (n.-3-212C>G)
c.374+219C>G (n.374+219C>G)
c.87+640C>G (n.87+640C>G)
c.*26+88C>G (n.*26+88C>G)
n.677C>G
n.82-212C>G
n.571-212C>G
n.519-212C>G
n.370-212C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
gnomAD v4
7g.5528931G=CA1684976339ACTBc.364-212C= (n.364-212C=)
c.235-212C= (n.235-212C=)
n.699C=
n.558+88C=
c.363+230C= (n.363+230C=)
c.-3-212C= (n.-3-212C=)
c.374+219C= (n.374+219C=)
c.87+640C= (n.87+640C=)
c.*26+88C= (n.*26+88C=)
n.677C=
n.82-212C=
n.571-212C=
n.519-212C=
n.370-212C=
c.-215C= (n.-215C=)
7g.5528932T>CCA651299783ACTBc.364-213A>G (n.364-213A>G)
c.235-213A>G (n.235-213A>G)
n.698A>G
n.558+87A>G
c.363+229A>G (n.363+229A>G)
c.-3-213A>G (n.-3-213A>G)
c.374+218A>G (n.374+218A>G)
c.87+639A>G (n.87+639A>G)
c.*26+87A>G (n.*26+87A>G)
n.676A>G
n.82-213A>G
n.571-213A>G
n.519-213A>G
n.370-213A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
gnomAD v4 COSMIC
7g.5528933A=CA1684976342ACTBc.364-214T= (n.364-214T=)
c.235-214T= (n.235-214T=)
n.697T=
n.558+86T=
c.363+228T= (n.363+228T=)
c.-3-214T= (n.-3-214T=)
c.374+217T= (n.374+217T=)
c.87+638T= (n.87+638T=)
c.*26+86T= (n.*26+86T=)
n.675T=
n.82-214T=
n.571-214T=
n.519-214T=
n.370-214T=
c.-217T= (n.-217T=)
7g.5528933A>GCA839808943ACTBc.364-214T>C (n.364-214T>C)
c.235-214T>C (n.235-214T>C)
n.697T>C
n.558+86T>C
c.363+228T>C (n.363+228T>C)
c.-3-214T>C (n.-3-214T>C)
c.374+217T>C (n.374+217T>C)
c.87+638T>C (n.87+638T>C)
c.*26+86T>C (n.*26+86T>C)
n.675T>C
n.82-214T>C
n.571-214T>C
n.519-214T>C
n.370-214T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528933A>TCA2681649843ACTBc.364-214T>A (n.364-214T>A)
c.235-214T>A (n.235-214T>A)
n.697T>A
n.558+86T>A
c.363+228T>A (n.363+228T>A)
c.-3-214T>A (n.-3-214T>A)
c.374+217T>A (n.374+217T>A)
c.87+638T>A (n.87+638T>A)
c.*26+86T>A (n.*26+86T>A)
n.675T>A
n.82-214T>A
n.571-214T>A
n.519-214T>A
n.370-214T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
gnomAD v4
7g.5528934C>ACA572822055ACTBc.364-215G>T (n.364-215G>T)
c.235-215G>T (n.235-215G>T)
n.696G>T
n.558+85G>T
n.572G>T
c.363+227G>T (n.363+227G>T)
c.-3-215G>T (n.-3-215G>T)
c.374+216G>T (n.374+216G>T)
c.87+637G>T (n.87+637G>T)
c.*26+85G>T (n.*26+85G>T)
n.674G>T
n.82-215G>T
n.571-215G>T
n.519-215G>T
n.370-215G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528934C=CA1684976347ACTBc.364-215G= (n.364-215G=)
c.235-215G= (n.235-215G=)
n.696G=
n.558+85G=
n.572G=
c.363+227G= (n.363+227G=)
c.-3-215G= (n.-3-215G=)
c.374+216G= (n.374+216G=)
c.87+637G= (n.87+637G=)
c.*26+85G= (n.*26+85G=)
n.674G=
n.82-215G=
n.571-215G=
n.519-215G=
n.370-215G=
c.-218G= (n.-218G=)
7g.5528934C>GCA572822056ACTBc.364-215G>C (n.364-215G>C)
c.235-215G>C (n.235-215G>C)
n.696G>C
n.558+85G>C
n.572G>C
c.363+227G>C (n.363+227G>C)
c.-3-215G>C (n.-3-215G>C)
c.374+216G>C (n.374+216G>C)
c.87+637G>C (n.87+637G>C)
c.*26+85G>C (n.*26+85G>C)
n.674G>C
n.82-215G>C
n.571-215G>C
n.519-215G>C
n.370-215G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528935C>ACA2681649844ACTBc.364-216G>T (n.364-216G>T)
c.235-216G>T (n.235-216G>T)
n.695G>T
n.558+84G>T
n.571G>T
c.363+226G>T (n.363+226G>T)
c.-3-216G>T (n.-3-216G>T)
c.374+215G>T (n.374+215G>T)
c.87+636G>T (n.87+636G>T)
c.*26+84G>T (n.*26+84G>T)
n.673G>T
n.82-216G>T
n.571-216G>T
n.519-216G>T
n.370-216G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
gnomAD v4
7g.5528935C=CA1684976349ACTBc.364-216G= (n.364-216G=)
c.235-216G= (n.235-216G=)
n.695G=
n.558+84G=
n.571G=
c.363+226G= (n.363+226G=)
c.-3-216G= (n.-3-216G=)
c.374+215G= (n.374+215G=)
c.87+636G= (n.87+636G=)
c.*26+84G= (n.*26+84G=)
n.673G=
n.82-216G=
n.571-216G=
n.519-216G=
n.370-216G=
c.-219G= (n.-219G=)
7g.5528935C>TCA839808954ACTBc.364-216G>A (n.364-216G>A)
c.235-216G>A (n.235-216G>A)
n.695G>A
n.558+84G>A
n.571G>A
c.363+226G>A (n.363+226G>A)
c.-3-216G>A (n.-3-216G>A)
c.374+215G>A (n.374+215G>A)
c.87+636G>A (n.87+636G>A)
c.*26+84G>A (n.*26+84G>A)
n.673G>A
n.82-216G>A
n.571-216G>A
n.519-216G>A
n.370-216G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
dbSNP
7g.5528936T>CCA1097928761ACTBc.364-217A>G (n.364-217A>G)
c.235-217A>G (n.235-217A>G)
n.694A>G
n.558+83A>G
n.570A>G
c.363+225A>G (n.363+225A>G)
c.-3-217A>G (n.-3-217A>G)
c.374+214A>G (n.374+214A>G)
c.87+635A>G (n.87+635A>G)
c.*26+83A>G (n.*26+83A>G)
n.672A>G
n.82-217A>G
n.571-217A>G
n.519-217A>G
n.370-217A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528936T=CA1684976353ACTBc.364-217A= (n.364-217A=)
c.235-217A= (n.235-217A=)
n.694A=
n.558+83A=
n.570A=
c.363+225A= (n.363+225A=)
c.-3-217A= (n.-3-217A=)
c.374+214A= (n.374+214A=)
c.87+635A= (n.87+635A=)
c.*26+83A= (n.*26+83A=)
n.672A=
n.82-217A=
n.571-217A=
n.519-217A=
n.370-217A=
c.-220A= (n.-220A=)
7g.5528937A>GCA2681649846ACTBc.364-218T>C (n.364-218T>C)
c.235-218T>C (n.235-218T>C)
n.693T>C
n.558+82T>C
n.569T>C
c.363+224T>C (n.363+224T>C)
c.-3-218T>C (n.-3-218T>C)
c.374+213T>C (n.374+213T>C)
c.87+634T>C (n.87+634T>C)
c.*26+82T>C (n.*26+82T>C)
n.671T>C
n.82-218T>C
n.571-218T>C
n.519-218T>C
n.370-218T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
gnomAD v4
7g.5528937dupCA2681649845ACTBc.364-218dup (n.364-218dup)
c.235-218dup (n.235-218dup)
n.693dup
n.558+82dup
n.569dup
c.363+224dup (n.363+224dup)
c.-3-218dup (n.-3-218dup)
c.374+213dup (n.374+213dup)
c.87+634dup (n.87+634dup)
c.*26+82dup (n.*26+82dup)
n.671dup
n.82-218dup
n.571-218dup
n.519-218dup
n.370-218dup
c.-221dup (n.-221dup)
gnomAD v4
7g.5528938C>ACA2681649847ACTBc.364-219G>T (n.364-219G>T)
c.235-219G>T (n.235-219G>T)
n.692G>T
n.558+81G>T
n.568G>T
c.363+223G>T (n.363+223G>T)
c.-3-219G>T (n.-3-219G>T)
c.374+212G>T (n.374+212G>T)
c.87+633G>T (n.87+633G>T)
c.*26+81G>T (n.*26+81G>T)
n.670G>T
n.82-219G>T
n.571-219G>T
n.519-219G>T
n.370-219G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
gnomAD v4
7g.5528938C>TCA2578822280ACTBc.364-219G>A (n.364-219G>A)
c.235-219G>A (n.235-219G>A)
n.692G>A
n.558+81G>A
n.568G>A
c.363+223G>A (n.363+223G>A)
c.-3-219G>A (n.-3-219G>A)
c.374+212G>A (n.374+212G>A)
c.87+633G>A (n.87+633G>A)
c.*26+81G>A (n.*26+81G>A)
n.670G>A
n.82-219G>A
n.571-219G>A
n.519-219G>A
n.370-219G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
7g.5528939A>GCA2681649848ACTBc.364-220T>C (n.364-220T>C)
c.235-220T>C (n.235-220T>C)
n.691T>C
n.558+80T>C
n.567T>C
c.363+222T>C (n.363+222T>C)
c.-3-220T>C (n.-3-220T>C)
c.374+211T>C (n.374+211T>C)
c.87+632T>C (n.87+632T>C)
c.*26+80T>C (n.*26+80T>C)
n.669T>C
n.82-220T>C
n.571-220T>C
n.519-220T>C
n.370-220T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
gnomAD v4
7g.5528939A>TCA2681649849ACTBc.364-220T>A (n.364-220T>A)
c.235-220T>A (n.235-220T>A)
n.691T>A
n.558+80T>A
n.567T>A
c.363+222T>A (n.363+222T>A)
c.-3-220T>A (n.-3-220T>A)
c.374+211T>A (n.374+211T>A)
c.87+632T>A (n.87+632T>A)
c.*26+80T>A (n.*26+80T>A)
n.669T>A
n.82-220T>A
n.571-220T>A
n.519-220T>A
n.370-220T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
gnomAD v4
7g.5528940C>ACA2681649850ACTBc.364-221G>T (n.364-221G>T)
c.235-221G>T (n.235-221G>T)
n.690G>T
n.558+79G>T
n.566G>T
c.363+221G>T (n.363+221G>T)
c.-3-221G>T (n.-3-221G>T)
c.374+210G>T (n.374+210G>T)
c.87+631G>T (n.87+631G>T)
c.*26+79G>T (n.*26+79G>T)
n.668G>T
n.82-221G>T
n.571-221G>T
n.519-221G>T
n.370-221G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
gnomAD v4
7g.5528940C>GCA2681649851ACTBc.364-221G>C (n.364-221G>C)
c.235-221G>C (n.235-221G>C)
n.690G>C
n.558+79G>C
n.566G>C
c.363+221G>C (n.363+221G>C)
c.-3-221G>C (n.-3-221G>C)
c.374+210G>C (n.374+210G>C)
c.87+631G>C (n.87+631G>C)
c.*26+79G>C (n.*26+79G>C)
n.668G>C
n.82-221G>C
n.571-221G>C
n.519-221G>C
n.370-221G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
gnomAD v4
7g.5528941C>ACA2681649852ACTBc.363+220G>T (n.363+220G>T)
c.234+220G>T (n.234+220G>T)
n.689G>T
n.558+78G>T
n.565G>T
c.-3-222G>T (n.-3-222G>T)
c.374+209G>T (n.374+209G>T)
c.87+630G>T (n.87+630G>T)
c.*26+78G>T (n.*26+78G>T)
n.667G>T
n.82-222G>T
n.570+220G>T
n.518+220G>T
n.369+220G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
gnomAD v4
7g.5528941C=CA1684976355ACTBc.363+220G= (n.363+220G=)
c.234+220G= (n.234+220G=)
n.689G=
n.558+78G=
n.565G=
c.-3-222G= (n.-3-222G=)
c.374+209G= (n.374+209G=)
c.87+630G= (n.87+630G=)
c.*26+78G= (n.*26+78G=)
n.667G=
n.82-222G=
n.570+220G=
n.518+220G=
n.369+220G=
c.-225G= (n.-225G=)
7g.5528941C>TCA1684976356ACTBc.363+220G>A (n.363+220G>A)
c.234+220G>A (n.234+220G>A)
n.689G>A
n.558+78G>A
n.565G>A
c.-3-222G>A (n.-3-222G>A)
c.374+209G>A (n.374+209G>A)
c.87+630G>A (n.87+630G>A)
c.*26+78G>A (n.*26+78G>A)
n.667G>A
n.82-222G>A
n.570+220G>A
n.518+220G>A
n.369+220G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
dbSNP
7g.5528942C>ACA2681649853ACTBc.363+219G>T (n.363+219G>T)
c.234+219G>T (n.234+219G>T)
n.688G>T
n.558+77G>T
n.564G>T
c.-3-223G>T (n.-3-223G>T)
c.374+208G>T (n.374+208G>T)
c.87+629G>T (n.87+629G>T)
c.*26+77G>T (n.*26+77G>T)
n.666G>T
n.82-223G>T
n.570+219G>T
n.518+219G>T
n.369+219G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
gnomAD v4
7g.5528942C=CA1684976358ACTBc.363+219G= (n.363+219G=)
c.234+219G= (n.234+219G=)
n.688G=
n.558+77G=
n.564G=
c.-3-223G= (n.-3-223G=)
c.374+208G= (n.374+208G=)
c.87+629G= (n.87+629G=)
c.*26+77G= (n.*26+77G=)
n.666G=
n.82-223G=
n.570+219G=
n.518+219G=
n.369+219G=
c.-226G= (n.-226G=)
7g.5528942C>TCA839808955ACTBc.363+219G>A (n.363+219G>A)
c.234+219G>A (n.234+219G>A)
n.688G>A
n.558+77G>A
n.564G>A
c.-3-223G>A (n.-3-223G>A)
c.374+208G>A (n.374+208G>A)
c.87+629G>A (n.87+629G>A)
c.*26+77G>A (n.*26+77G>A)
n.666G>A
n.82-223G>A
n.570+219G>A
n.518+219G>A
n.369+219G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
dbSNP
7g.5528943A=CA1684976363ACTBc.363+218T= (n.363+218T=)
c.234+218T= (n.234+218T=)
n.687T=
n.558+76T=
n.563T=
c.-3-224T= (n.-3-224T=)
c.374+207T= (n.374+207T=)
c.87+628T= (n.87+628T=)
c.*26+76T= (n.*26+76T=)
n.665T=
n.82-224T=
n.570+218T=
n.518+218T=
n.369+218T=
c.-227T= (n.-227T=)
7g.5528943A>CCA1097928764ACTBc.363+218T>G (n.363+218T>G)
c.234+218T>G (n.234+218T>G)
n.687T>G
n.558+76T>G
n.563T>G
c.-3-224T>G (n.-3-224T>G)
c.374+207T>G (n.374+207T>G)
c.87+628T>G (n.87+628T>G)
c.*26+76T>G (n.*26+76T>G)
n.665T>G
n.82-224T>G
n.570+218T>G
n.518+218T>G
n.369+218T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528943A>GCA839808957ACTBc.363+218T>C (n.363+218T>C)
c.234+218T>C (n.234+218T>C)
n.687T>C
n.558+76T>C
n.563T>C
c.-3-224T>C (n.-3-224T>C)
c.374+207T>C (n.374+207T>C)
c.87+628T>C (n.87+628T>C)
c.*26+76T>C (n.*26+76T>C)
n.665T>C
n.82-224T>C
n.570+218T>C
n.518+218T>C
n.369+218T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528944C=CA1684976366ACTBc.363+217G= (n.363+217G=)
c.234+217G= (n.234+217G=)
n.686G=
n.558+75G=
n.562G=
c.-3-225G= (n.-3-225G=)
c.374+206G= (n.374+206G=)
c.87+627G= (n.87+627G=)
c.*26+75G= (n.*26+75G=)
n.664G=
n.82-225G=
n.570+217G=
n.518+217G=
n.369+217G=
c.-228G= (n.-228G=)
7g.5528944C>GCA153195655ACTBc.363+217G>C (n.363+217G>C)
c.234+217G>C (n.234+217G>C)
n.686G>C
n.558+75G>C
n.562G>C
c.-3-225G>C (n.-3-225G>C)
c.374+206G>C (n.374+206G>C)
c.87+627G>C (n.87+627G>C)
c.*26+75G>C (n.*26+75G>C)
n.664G>C
n.82-225G>C
n.570+217G>C
n.518+217G>C
n.369+217G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528945A=CA1684976369ACTBc.363+216T= (n.363+216T=)
c.234+216T= (n.234+216T=)
n.685T=
n.558+74T=
n.561T=
c.-3-226T= (n.-3-226T=)
c.374+205T= (n.374+205T=)
c.87+626T= (n.87+626T=)
c.*26+74T= (n.*26+74T=)
n.663T=
n.82-226T=
n.570+216T=
n.518+216T=
n.369+216T=
c.-229T= (n.-229T=)
7g.5528945A>GCA153195656ACTBc.363+216T>C (n.363+216T>C)
c.234+216T>C (n.234+216T>C)
n.685T>C
n.558+74T>C
n.561T>C
c.-3-226T>C (n.-3-226T>C)
c.374+205T>C (n.374+205T>C)
c.87+626T>C (n.87+626T>C)
c.*26+74T>C (n.*26+74T>C)
n.663T>C
n.82-226T>C
n.570+216T>C
n.518+216T>C
n.369+216T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528945_5528947delinsAACCA1684976371ACTBc.363+214_363+216delinsGTT (n.363+214_363+216delinsGTT)
c.234+214_234+216delinsGTT (n.234+214_234+216delinsGTT)
n.683_685delinsGTT
n.558+72_558+74delinsGTT
n.559_561delinsGTT
c.-3-228_-3-226delinsGTT (n.-3-228_-3-226delinsGTT)
c.374+203_374+205delinsGTT (n.374+203_374+205delinsGTT)
c.87+624_87+626delinsGTT (n.87+624_87+626delinsGTT)
c.*26+72_*26+74delinsGTT (n.*26+72_*26+74delinsGTT)
n.661_663delinsGTT
n.82-228_82-226delinsGTT
n.570+214_570+216delinsGTT
n.518+214_518+216delinsGTT
n.369+214_369+216delinsGTT
c.-231_-229delinsGTT (n.-231_-229delinsGTT)
7g.5528948_5528949delCA839808959ACTBc.363+214_363+215del (n.363+214_363+215del)
c.234+214_234+215del (n.234+214_234+215del)
n.683_684del
n.558+72_558+73del
n.559_560del
c.-3-228_-3-227del (n.-3-228_-3-227del)
c.374+203_374+204del (n.374+203_374+204del)
c.87+624_87+625del (n.87+624_87+625del)
c.*26+72_*26+73del (n.*26+72_*26+73del)
n.661_662del
n.82-228_82-227del
n.570+214_570+215del
n.518+214_518+215del
n.369+214_369+215del
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528947C=CA1684976375ACTBc.363+214G= (n.363+214G=)
c.234+214G= (n.234+214G=)
n.683G=
n.558+72G=
n.559G=
c.-3-228G= (n.-3-228G=)
c.374+203G= (n.374+203G=)
c.87+624G= (n.87+624G=)
c.*26+72G= (n.*26+72G=)
n.661G=
n.82-228G=
n.570+214G=
n.518+214G=
n.369+214G=
c.-231G= (n.-231G=)
7g.5528947C>TCA153195657ACTBc.363+214G>A (n.363+214G>A)
c.234+214G>A (n.234+214G>A)
n.683G>A
n.558+72G>A
n.559G>A
c.-3-228G>A (n.-3-228G>A)
c.374+203G>A (n.374+203G>A)
c.87+624G>A (n.87+624G>A)
c.*26+72G>A (n.*26+72G>A)
n.661G>A
n.82-228G>A
n.570+214G>A
n.518+214G>A
n.369+214G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528948A=CA1684976379ACTBc.363+213T= (n.363+213T=)
c.234+213T= (n.234+213T=)
n.682T=
n.558+71T=
n.558T=
c.-3-229T= (n.-3-229T=)
c.374+202T= (n.374+202T=)
c.87+623T= (n.87+623T=)
c.*26+71T= (n.*26+71T=)
n.660T=
n.82-229T=
n.570+213T=
n.518+213T=
n.369+213T=
c.-232T= (n.-232T=)
7g.5528948A>CCA1684976381ACTBc.363+213T>G (n.363+213T>G)
c.234+213T>G (n.234+213T>G)
n.682T>G
n.558+71T>G
n.558T>G
c.-3-229T>G (n.-3-229T>G)
c.374+202T>G (n.374+202T>G)
c.87+623T>G (n.87+623T>G)
c.*26+71T>G (n.*26+71T>G)
n.660T>G
n.82-229T>G
n.570+213T>G
n.518+213T>G
n.369+213T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528948_5528950delinsACTCA1684976378ACTBc.363+211_363+213delinsAGT (n.363+211_363+213delinsAGT)
c.234+211_234+213delinsAGT (n.234+211_234+213delinsAGT)
n.680_682delinsAGT
n.558+69_558+71delinsAGT
n.556_558delinsAGT
c.-3-231_-3-229delinsAGT (n.-3-231_-3-229delinsAGT)
c.374+200_374+202delinsAGT (n.374+200_374+202delinsAGT)
c.87+621_87+623delinsAGT (n.87+621_87+623delinsAGT)
c.*26+69_*26+71delinsAGT (n.*26+69_*26+71delinsAGT)
n.658_660delinsAGT
n.82-231_82-229delinsAGT
n.570+211_570+213delinsAGT
n.518+211_518+213delinsAGT
n.369+211_369+213delinsAGT
c.-234_-232delinsAGT (n.-234_-232delinsAGT)
7g.5528949C>ACA153195658ACTBc.363+212G>T (n.363+212G>T)
c.234+212G>T (n.234+212G>T)
n.681G>T
n.558+70G>T
n.557G>T
c.-3-230G>T (n.-3-230G>T)
c.374+201G>T (n.374+201G>T)
c.87+622G>T (n.87+622G>T)
c.*26+70G>T (n.*26+70G>T)
n.659G>T
n.82-230G>T
n.570+212G>T
n.518+212G>T
n.369+212G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528949C=CA1684976387ACTBc.363+212G= (n.363+212G=)
c.234+212G= (n.234+212G=)
n.681G=
n.558+70G=
n.557G=
c.-3-230G= (n.-3-230G=)
c.374+201G= (n.374+201G=)
c.87+622G= (n.87+622G=)
c.*26+70G= (n.*26+70G=)
n.659G=
n.82-230G=
n.570+212G=
n.518+212G=
n.369+212G=
c.-233G= (n.-233G=)
7g.5528949_5528950delCA839808961ACTBc.363+211_363+212del (n.363+211_363+212del)
c.234+211_234+212del (n.234+211_234+212del)
n.680_681del
n.558+69_558+70del
n.556_557del
c.-3-231_-3-230del (n.-3-231_-3-230del)
c.374+200_374+201del (n.374+200_374+201del)
c.87+621_87+622del (n.87+621_87+622del)
c.*26+69_*26+70del (n.*26+69_*26+70del)
n.658_659del
n.82-231_82-230del
n.570+211_570+212del
n.518+211_518+212del
n.369+211_369+212del
c.-234_-233del (n.-234_-233del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528951_5528954delCA2681649854ACTBc.363+209_363+212del (n.363+209_363+212del)
c.234+209_234+212del (n.234+209_234+212del)
n.678_681del
n.558+67_558+70del
n.554_557del
c.-3-233_-3-230del (n.-3-233_-3-230del)
c.374+198_374+201del (n.374+198_374+201del)
c.87+619_87+622del (n.87+619_87+622del)
c.*26+67_*26+70del (n.*26+67_*26+70del)
n.656_659del
n.82-233_82-230del
n.570+209_570+212del
n.518+209_518+212del
n.369+209_369+212del
c.-236_-233del (n.-236_-233del)
gnomAD v4
7g.5528950T>ACA2681649856ACTBc.363+211A>T (n.363+211A>T)
c.234+211A>T (n.234+211A>T)
n.680A>T
n.558+69A>T
n.556A>T
c.-3-231A>T (n.-3-231A>T)
c.374+200A>T (n.374+200A>T)
c.87+621A>T (n.87+621A>T)
c.*26+69A>T (n.*26+69A>T)
n.658A>T
n.82-231A>T
n.570+211A>T
n.518+211A>T
n.369+211A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
gnomAD v4
7g.5528950dupCA2681649855ACTBc.363+211dup (n.363+211dup)
c.234+211dup (n.234+211dup)
n.680dup
n.558+69dup
n.556dup
c.-3-231dup (n.-3-231dup)
c.374+200dup (n.374+200dup)
c.87+621dup (n.87+621dup)
c.*26+69dup (n.*26+69dup)
n.658dup
n.82-231dup
n.570+211dup
n.518+211dup
n.369+211dup
c.-234dup (n.-234dup)
gnomAD v4
7g.5528951G>ACA153195659ACTBc.363+210C>T (n.363+210C>T)
c.234+210C>T (n.234+210C>T)
n.679C>T
n.558+68C>T
n.555C>T
c.-3-232C>T (n.-3-232C>T)
c.374+199C>T (n.374+199C>T)
c.87+620C>T (n.87+620C>T)
c.*26+68C>T (n.*26+68C>T)
n.657C>T
n.82-232C>T
n.570+210C>T
n.518+210C>T
n.369+210C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528951G=CA1684976392ACTBc.363+210C= (n.363+210C=)
c.234+210C= (n.234+210C=)
n.679C=
n.558+68C=
n.555C=
c.-3-232C= (n.-3-232C=)
c.374+199C= (n.374+199C=)
c.87+620C= (n.87+620C=)
c.*26+68C= (n.*26+68C=)
n.657C=
n.82-232C=
n.570+210C=
n.518+210C=
n.369+210C=
c.-235C= (n.-235C=)
7g.5528952T>CCA2578822281ACTBc.363+209A>G (n.363+209A>G)
c.234+209A>G (n.234+209A>G)
n.678A>G
n.558+67A>G
n.554A>G
c.-3-233A>G (n.-3-233A>G)
c.374+198A>G (n.374+198A>G)
c.87+619A>G (n.87+619A>G)
c.*26+67A>G (n.*26+67A>G)
n.656A>G
n.82-233A>G
n.570+209A>G
n.518+209A>G
n.369+209A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
gnomAD v4
7g.5528953C>GCA2681649857ACTBc.363+208G>C (n.363+208G>C)
c.234+208G>C (n.234+208G>C)
n.677G>C
n.558+66G>C
n.553G>C
c.-3-234G>C (n.-3-234G>C)
c.374+197G>C (n.374+197G>C)
c.87+618G>C (n.87+618G>C)
c.*26+66G>C (n.*26+66G>C)
n.655G>C
n.82-234G>C
n.570+208G>C
n.518+208G>C
n.369+208G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
gnomAD v4
7g.5528955dupCA2681649858ACTBc.363+207dup (n.363+207dup)
c.234+207dup (n.234+207dup)
n.676dup
n.558+65dup
n.552dup
c.-3-235dup (n.-3-235dup)
c.374+196dup (n.374+196dup)
c.87+617dup (n.87+617dup)
c.*26+65dup (n.*26+65dup)
n.654dup
n.82-235dup
n.570+207dup
n.518+207dup
n.369+207dup
c.-238dup (n.-238dup)
gnomAD v4
7g.5528954_5528955insCTCCA2681649859ACTBc.363+206_363+207insGAG (n.363+206_363+207insGAG)
c.234+206_234+207insGAG (n.234+206_234+207insGAG)
n.675_676insGAG
n.558+64_558+65insGAG
n.551_552insGAG
c.-3-236_-3-235insGAG (n.-3-236_-3-235insGAG)
c.374+195_374+196insGAG (n.374+195_374+196insGAG)
c.87+616_87+617insGAG (n.87+616_87+617insGAG)
c.*26+64_*26+65insGAG (n.*26+64_*26+65insGAG)
n.653_654insGAG
n.82-236_82-235insGAG
n.570+206_570+207insGAG
n.518+206_518+207insGAG
n.369+206_369+207insGAG
c.-239_-238insGAG (n.-239_-238insGAG)
gnomAD v4
7g.5528955T>CCA839808963ACTBc.363+206A>G (n.363+206A>G)
c.234+206A>G (n.234+206A>G)
n.675A>G
n.558+64A>G
n.551A>G
c.-3-236A>G (n.-3-236A>G)
c.374+195A>G (n.374+195A>G)
c.87+616A>G (n.87+616A>G)
c.*26+64A>G (n.*26+64A>G)
n.653A>G
n.82-236A>G
n.570+206A>G
n.518+206A>G
n.369+206A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528955T=CA1684976396ACTBc.363+206A= (n.363+206A=)
c.234+206A= (n.234+206A=)
n.675A=
n.558+64A=
n.551A=
c.-3-236A= (n.-3-236A=)
c.374+195A= (n.374+195A=)
c.87+616A= (n.87+616A=)
c.*26+64A= (n.*26+64A=)
n.653A=
n.82-236A=
n.570+206A=
n.518+206A=
n.369+206A=
c.-239A= (n.-239A=)
7g.5528955_5528956dupCA2578822282ACTBc.363+205_363+206dup (n.363+205_363+206dup)
c.234+205_234+206dup (n.234+205_234+206dup)
n.674_675dup
n.558+63_558+64dup
n.550_551dup
c.-3-237_-3-236dup (n.-3-237_-3-236dup)
c.374+194_374+195dup (n.374+194_374+195dup)
c.87+615_87+616dup (n.87+615_87+616dup)
c.*26+63_*26+64dup (n.*26+63_*26+64dup)
n.652_653dup
n.82-237_82-236dup
n.570+205_570+206dup
n.518+205_518+206dup
n.369+205_369+206dup
c.-240_-239dup (n.-240_-239dup)
7g.5528956delCA2681649861ACTBc.363+205del (n.363+205del)
c.234+205del (n.234+205del)
n.674del
n.558+63del
n.550del
c.-3-237del (n.-3-237del)
c.374+194del (n.374+194del)
c.87+615del (n.87+615del)
c.*26+63del (n.*26+63del)
n.652del
n.82-237del
n.570+205del
n.518+205del
n.369+205del
c.-240del (n.-240del)
gnomAD v4
7g.5528956A=CA1684976399ACTBc.363+205T= (n.363+205T=)
c.234+205T= (n.234+205T=)
n.674T=
n.558+63T=
n.550T=
c.-3-237T= (n.-3-237T=)
c.374+194T= (n.374+194T=)
c.87+615T= (n.87+615T=)
c.*26+63T= (n.*26+63T=)
n.652T=
n.82-237T=
n.570+205T=
n.518+205T=
n.369+205T=
c.-240T= (n.-240T=)
7g.5528956A>CCA1684976400ACTBc.363+205T>G (n.363+205T>G)
c.234+205T>G (n.234+205T>G)
n.674T>G
n.558+63T>G
n.550T>G
c.-3-237T>G (n.-3-237T>G)
c.374+194T>G (n.374+194T>G)
c.87+615T>G (n.87+615T>G)
c.*26+63T>G (n.*26+63T>G)
n.652T>G
n.82-237T>G
n.570+205T>G
n.518+205T>G
n.369+205T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528956A>TCA2681649863ACTBc.363+205T>A (n.363+205T>A)
c.234+205T>A (n.234+205T>A)
n.674T>A
n.558+63T>A
n.550T>A
c.-3-237T>A (n.-3-237T>A)
c.374+194T>A (n.374+194T>A)
c.87+615T>A (n.87+615T>A)
c.*26+63T>A (n.*26+63T>A)
n.652T>A
n.82-237T>A
n.570+205T>A
n.518+205T>A
n.369+205T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
gnomAD v4
7g.5528956_5528957insAACA2681649860ACTBc.363+205_363+206insTT (n.363+205_363+206insTT)
c.234+205_234+206insTT (n.234+205_234+206insTT)
n.674_675insTT
n.558+63_558+64insTT
n.550_551insTT
c.-3-237_-3-236insTT (n.-3-237_-3-236insTT)
c.374+194_374+195insTT (n.374+194_374+195insTT)
c.87+615_87+616insTT (n.87+615_87+616insTT)
c.*26+63_*26+64insTT (n.*26+63_*26+64insTT)
n.652_653insTT
n.82-237_82-236insTT
n.570+205_570+206insTT
n.518+205_518+206insTT
n.369+205_369+206insTT
c.-240_-239insTT (n.-240_-239insTT)
gnomAD v4
7g.5528956dupCA1684976398ACTBc.363+205dup (n.363+205dup)
c.234+205dup (n.234+205dup)
n.674dup
n.558+63dup
n.550dup
c.-3-237dup (n.-3-237dup)
c.374+194dup (n.374+194dup)
c.87+615dup (n.87+615dup)
c.*26+63dup (n.*26+63dup)
n.652dup
n.82-237dup
n.570+205dup
n.518+205dup
n.369+205dup
c.-240dup (n.-240dup)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528959_5528985delCA2681649862ACTBc.363+179_363+205del (n.363+179_363+205del)
c.234+179_234+205del (n.234+179_234+205del)
n.648_674del
n.558+37_558+63del
n.524_550del
c.-3-263_-3-237del (n.-3-263_-3-237del)
c.374+168_374+194del (n.374+168_374+194del)
c.87+589_87+615del (n.87+589_87+615del)
c.*26+37_*26+63del (n.*26+37_*26+63del)
n.626_652del
n.82-263_82-237del
n.570+179_570+205del
n.518+179_518+205del
n.369+179_369+205del
c.-266_-240del (n.-266_-240del)
gnomAD v4
7g.5528957G>ACA12695556ACTBc.363+204C>T (n.363+204C>T)
c.234+204C>T (n.234+204C>T)
n.673C>T
n.558+62C>T
n.549C>T
c.-3-238C>T (n.-3-238C>T)
c.374+193C>T (n.374+193C>T)
c.87+614C>T (n.87+614C>T)
c.*26+62C>T (n.*26+62C>T)
n.651C>T
n.82-238C>T
n.570+204C>T
n.518+204C>T
n.369+204C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528957G>CCA1684976404ACTBc.363+204C>G (n.363+204C>G)
c.234+204C>G (n.234+204C>G)
n.673C>G
n.558+62C>G
n.549C>G
c.-3-238C>G (n.-3-238C>G)
c.374+193C>G (n.374+193C>G)
c.87+614C>G (n.87+614C>G)
c.*26+62C>G (n.*26+62C>G)
n.651C>G
n.82-238C>G
n.570+204C>G
n.518+204C>G
n.369+204C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528957G=CA1684976402ACTBc.363+204C= (n.363+204C=)
c.234+204C= (n.234+204C=)
n.673C=
n.558+62C=
n.549C=
c.-3-238C= (n.-3-238C=)
c.374+193C= (n.374+193C=)
c.87+614C= (n.87+614C=)
c.*26+62C= (n.*26+62C=)
n.651C=
n.82-238C=
n.570+204C=
n.518+204C=
n.369+204C=
c.-241C= (n.-241C=)
7g.5528957G>TCA2578822283ACTBc.363+204C>A (n.363+204C>A)
c.234+204C>A (n.234+204C>A)
n.673C>A
n.558+62C>A
n.549C>A
c.-3-238C>A (n.-3-238C>A)
c.374+193C>A (n.374+193C>A)
c.87+614C>A (n.87+614C>A)
c.*26+62C>A (n.*26+62C>A)
n.651C>A
n.82-238C>A
n.570+204C>A
n.518+204C>A
n.369+204C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
7g.5528958A=CA1684976405ACTBc.363+203T= (n.363+203T=)
c.234+203T= (n.234+203T=)
n.672T=
n.558+61T=
n.548T=
c.-3-239T= (n.-3-239T=)
c.374+192T= (n.374+192T=)
c.87+613T= (n.87+613T=)
c.*26+61T= (n.*26+61T=)
n.650T=
n.82-239T=
n.570+203T=
n.518+203T=
n.369+203T=
c.-242T= (n.-242T=)
7g.5528958A>TCA1684976406ACTBc.363+203T>A (n.363+203T>A)
c.234+203T>A (n.234+203T>A)
n.672T>A
n.558+61T>A
n.548T>A
c.-3-239T>A (n.-3-239T>A)
c.374+192T>A (n.374+192T>A)
c.87+613T>A (n.87+613T>A)
c.*26+61T>A (n.*26+61T>A)
n.650T>A
n.82-239T>A
n.570+203T>A
n.518+203T>A
n.369+203T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528959C>ACA2578822284ACTBc.363+202G>T (n.363+202G>T)
c.234+202G>T (n.234+202G>T)
n.671G>T
n.558+60G>T
n.547G>T
c.-3-240G>T (n.-3-240G>T)
c.374+191G>T (n.374+191G>T)
c.87+612G>T (n.87+612G>T)
c.*26+60G>T (n.*26+60G>T)
n.649G>T
n.82-240G>T
n.570+202G>T
n.518+202G>T
n.369+202G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
gnomAD v4
7g.5528959C=CA1684976410ACTBc.363+202G= (n.363+202G=)
c.234+202G= (n.234+202G=)
n.671G=
n.558+60G=
n.547G=
c.-3-240G= (n.-3-240G=)
c.374+191G= (n.374+191G=)
c.87+612G= (n.87+612G=)
c.*26+60G= (n.*26+60G=)
n.649G=
n.82-240G=
n.570+202G=
n.518+202G=
n.369+202G=
c.-243G= (n.-243G=)
7g.5528959C>TCA572822057ACTBc.363+202G>A (n.363+202G>A)
c.234+202G>A (n.234+202G>A)
n.671G>A
n.558+60G>A
n.547G>A
c.-3-240G>A (n.-3-240G>A)
c.374+191G>A (n.374+191G>A)
c.87+612G>A (n.87+612G>A)
c.*26+60G>A (n.*26+60G>A)
n.649G>A
n.82-240G>A
n.570+202G>A
n.518+202G>A
n.369+202G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528960_5528962delCA2681649864ACTBc.363+200_363+202del (n.363+200_363+202del)
c.234+200_234+202del (n.234+200_234+202del)
n.669_671del
n.558+58_558+60del
n.545_547del
c.-3-242_-3-240del (n.-3-242_-3-240del)
c.374+189_374+191del (n.374+189_374+191del)
c.87+610_87+612del (n.87+610_87+612del)
c.*26+58_*26+60del (n.*26+58_*26+60del)
n.647_649del
n.82-242_82-240del
n.570+200_570+202del
n.518+200_518+202del
n.369+200_369+202del
c.-245_-243del (n.-245_-243del)
gnomAD v4
7g.5528960A=CA1684976412ACTBc.363+201T= (n.363+201T=)
c.234+201T= (n.234+201T=)
n.670T=
n.558+59T=
n.546T=
c.-3-241T= (n.-3-241T=)
c.374+190T= (n.374+190T=)
c.87+611T= (n.87+611T=)
c.*26+59T= (n.*26+59T=)
n.648T=
n.82-241T=
n.570+201T=
n.518+201T=
n.369+201T=
c.-244T= (n.-244T=)
7g.5528960A>CCA1684976413ACTBc.363+201T>G (n.363+201T>G)
c.234+201T>G (n.234+201T>G)
n.670T>G
n.558+59T>G
n.546T>G
c.-3-241T>G (n.-3-241T>G)
c.374+190T>G (n.374+190T>G)
c.87+611T>G (n.87+611T>G)
c.*26+59T>G (n.*26+59T>G)
n.648T>G
n.82-241T>G
n.570+201T>G
n.518+201T>G
n.369+201T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
dbSNP
7g.5528960A>GCA2558775097ACTBc.363+201T>C (n.363+201T>C)
c.234+201T>C (n.234+201T>C)
n.670T>C
n.558+59T>C
n.546T>C
c.-3-241T>C (n.-3-241T>C)
c.374+190T>C (n.374+190T>C)
c.87+611T>C (n.87+611T>C)
c.*26+59T>C (n.*26+59T>C)
n.648T>C
n.82-241T>C
n.570+201T>C
n.518+201T>C
n.369+201T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
gnomAD v4
7g.5528961C>ACA839808967ACTBc.363+200G>T (n.363+200G>T)
c.234+200G>T (n.234+200G>T)
n.669G>T
n.558+58G>T
n.545G>T
c.-3-242G>T (n.-3-242G>T)
c.374+189G>T (n.374+189G>T)
c.87+610G>T (n.87+610G>T)
c.*26+58G>T (n.*26+58G>T)
n.647G>T
n.82-242G>T
n.570+200G>T
n.518+200G>T
n.369+200G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
dbSNP
7g.5528961C=CA1684976415ACTBc.363+200G= (n.363+200G=)
c.234+200G= (n.234+200G=)
n.669G=
n.558+58G=
n.545G=
c.-3-242G= (n.-3-242G=)
c.374+189G= (n.374+189G=)
c.87+610G= (n.87+610G=)
c.*26+58G= (n.*26+58G=)
n.647G=
n.82-242G=
n.570+200G=
n.518+200G=
n.369+200G=
c.-245G= (n.-245G=)
7g.5528961C>TCA2565470629ACTBc.363+200G>A (n.363+200G>A)
c.234+200G>A (n.234+200G>A)
n.669G>A
n.558+58G>A
n.545G>A
c.-3-242G>A (n.-3-242G>A)
c.374+189G>A (n.374+189G>A)
c.87+610G>A (n.87+610G>A)
c.*26+58G>A (n.*26+58G>A)
n.647G>A
n.82-242G>A
n.570+200G>A
n.518+200G>A
n.369+200G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
gnomAD v4
7g.5528962C=CA1684976418ACTBc.363+199G= (n.363+199G=)
c.234+199G= (n.234+199G=)
n.668G=
n.558+57G=
n.544G=
c.-3-243G= (n.-3-243G=)
c.374+188G= (n.374+188G=)
c.87+609G= (n.87+609G=)
c.*26+57G= (n.*26+57G=)
n.646G=
n.82-243G=
n.570+199G=
n.518+199G=
n.369+199G=
c.-246G= (n.-246G=)
7g.5528962C>GCA1097928770ACTBc.363+199G>C (n.363+199G>C)
c.234+199G>C (n.234+199G>C)
n.668G>C
n.558+57G>C
n.544G>C
c.-3-243G>C (n.-3-243G>C)
c.374+188G>C (n.374+188G>C)
c.87+609G>C (n.87+609G>C)
c.*26+57G>C (n.*26+57G>C)
n.646G>C
n.82-243G>C
n.570+199G>C
n.518+199G>C
n.369+199G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528962C>TCA2681649865ACTBc.363+199G>A (n.363+199G>A)
c.234+199G>A (n.234+199G>A)
n.668G>A
n.558+57G>A
n.544G>A
c.-3-243G>A (n.-3-243G>A)
c.374+188G>A (n.374+188G>A)
c.87+609G>A (n.87+609G>A)
c.*26+57G>A (n.*26+57G>A)
n.646G>A
n.82-243G>A
n.570+199G>A
n.518+199G>A
n.369+199G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
gnomAD v4
7g.5528963T>CCA153195660ACTBc.363+198A>G (n.363+198A>G)
c.234+198A>G (n.234+198A>G)
n.667A>G
n.558+56A>G
n.543A>G
c.-3-244A>G (n.-3-244A>G)
c.374+187A>G (n.374+187A>G)
c.87+608A>G (n.87+608A>G)
c.*26+56A>G (n.*26+56A>G)
n.645A>G
n.82-244A>G
n.570+198A>G
n.518+198A>G
n.369+198A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528963T=CA1684976420ACTBc.363+198A= (n.363+198A=)
c.234+198A= (n.234+198A=)
n.667A=
n.558+56A=
n.543A=
c.-3-244A= (n.-3-244A=)
c.374+187A= (n.374+187A=)
c.87+608A= (n.87+608A=)
c.*26+56A= (n.*26+56A=)
n.645A=
n.82-244A=
n.570+198A=
n.518+198A=
n.369+198A=
c.-247A= (n.-247A=)
7g.5528964A>GCA2681649866ACTBc.363+197T>C (n.363+197T>C)
c.234+197T>C (n.234+197T>C)
n.666T>C
n.558+55T>C
n.542T>C
c.-3-245T>C (n.-3-245T>C)
c.374+186T>C (n.374+186T>C)
c.87+607T>C (n.87+607T>C)
c.*26+55T>C (n.*26+55T>C)
n.644T>C
n.82-245T>C
n.570+197T>C
n.518+197T>C
n.369+197T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528964A>TCA2681649867ACTBc.363+197T>A (n.363+197T>A)
c.234+197T>A (n.234+197T>A)
n.666T>A
n.558+55T>A
n.542T>A
c.-3-245T>A (n.-3-245T>A)
c.374+186T>A (n.374+186T>A)
c.87+607T>A (n.87+607T>A)
c.*26+55T>A (n.*26+55T>A)
n.644T>A
n.82-245T>A
n.570+197T>A
n.518+197T>A
n.369+197T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
gnomAD v4
7g.5528965G>ACA839808979ACTBc.363+196C>T (n.363+196C>T)
c.234+196C>T (n.234+196C>T)
n.665C>T
n.558+54C>T
n.541C>T
c.-3-246C>T (n.-3-246C>T)
c.374+185C>T (n.374+185C>T)
c.87+606C>T (n.87+606C>T)
c.*26+54C>T (n.*26+54C>T)
n.643C>T
n.82-246C>T
n.570+196C>T
n.518+196C>T
n.369+196C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528965G>CCA839808975ACTBc.363+196C>G (n.363+196C>G)
c.234+196C>G (n.234+196C>G)
n.665C>G
n.558+54C>G
n.541C>G
c.-3-246C>G (n.-3-246C>G)
c.374+185C>G (n.374+185C>G)
c.87+606C>G (n.87+606C>G)
c.*26+54C>G (n.*26+54C>G)
n.643C>G
n.82-246C>G
n.570+196C>G
n.518+196C>G
n.369+196C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528965G=CA1684976424ACTBc.363+196C= (n.363+196C=)
c.234+196C= (n.234+196C=)
n.665C=
n.558+54C=
n.541C=
c.-3-246C= (n.-3-246C=)
c.374+185C= (n.374+185C=)
c.87+606C= (n.87+606C=)
c.*26+54C= (n.*26+54C=)
n.643C=
n.82-246C=
n.570+196C=
n.518+196C=
n.369+196C=
c.-249C= (n.-249C=)
7g.5528965G>TCA2578822285ACTBc.363+196C>A (n.363+196C>A)
c.234+196C>A (n.234+196C>A)
n.665C>A
n.558+54C>A
n.541C>A
c.-3-246C>A (n.-3-246C>A)
c.374+185C>A (n.374+185C>A)
c.87+606C>A (n.87+606C>A)
c.*26+54C>A (n.*26+54C>A)
n.643C>A
n.82-246C>A
n.570+196C>A
n.518+196C>A
n.369+196C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
gnomAD v4
7g.5528965_5528966insGTGCA2681649868ACTBc.363+196_363+197insACC (n.363+196_363+197insACC)
c.234+196_234+197insACC (n.234+196_234+197insACC)
n.665_666insACC
n.558+54_558+55insACC
n.541_542insACC
c.-3-246_-3-245insACC (n.-3-246_-3-245insACC)
c.374+185_374+186insACC (n.374+185_374+186insACC)
c.87+606_87+607insACC (n.87+606_87+607insACC)
c.*26+54_*26+55insACC (n.*26+54_*26+55insACC)
n.643_644insACC
n.82-246_82-245insACC
n.570+196_570+197insACC
n.518+196_518+197insACC
n.369+196_369+197insACC
c.-249_-248insACC (n.-249_-248insACC)
gnomAD v4
7g.5528967C>ACA2681649869ACTBc.363+194G>T (n.363+194G>T)
c.234+194G>T (n.234+194G>T)
n.663G>T
n.558+52G>T
n.539G>T
c.-3-248G>T (n.-3-248G>T)
c.374+183G>T (n.374+183G>T)
c.87+604G>T (n.87+604G>T)
c.*26+52G>T (n.*26+52G>T)
n.641G>T
n.82-248G>T
n.570+194G>T
n.518+194G>T
n.369+194G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
gnomAD v4
7g.5528967C=CA1684976426ACTBc.363+194G= (n.363+194G=)
c.234+194G= (n.234+194G=)
n.663G=
n.558+52G=
n.539G=
c.-3-248G= (n.-3-248G=)
c.374+183G= (n.374+183G=)
c.87+604G= (n.87+604G=)
c.*26+52G= (n.*26+52G=)
n.641G=
n.82-248G=
n.570+194G=
n.518+194G=
n.369+194G=
c.-251G= (n.-251G=)
7g.5528967C>GCA839808980ACTBc.363+194G>C (n.363+194G>C)
c.234+194G>C (n.234+194G>C)
n.663G>C
n.558+52G>C
n.539G>C
c.-3-248G>C (n.-3-248G>C)
c.374+183G>C (n.374+183G>C)
c.87+604G>C (n.87+604G>C)
c.*26+52G>C (n.*26+52G>C)
n.641G>C
n.82-248G>C
n.570+194G>C
n.518+194G>C
n.369+194G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528967C>TCA1684976428ACTBc.363+194G>A (n.363+194G>A)
c.234+194G>A (n.234+194G>A)
n.663G>A
n.558+52G>A
n.539G>A
c.-3-248G>A (n.-3-248G>A)
c.374+183G>A (n.374+183G>A)
c.87+604G>A (n.87+604G>A)
c.*26+52G>A (n.*26+52G>A)
n.641G>A
n.82-248G>A
n.570+194G>A
n.518+194G>A
n.369+194G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528967_5528969delinsCAGCA1684976425ACTBc.363+192_363+194delinsCTG (n.363+192_363+194delinsCTG)
c.234+192_234+194delinsCTG (n.234+192_234+194delinsCTG)
n.661_663delinsCTG
n.558+50_558+52delinsCTG
n.537_539delinsCTG
c.-3-250_-3-248delinsCTG (n.-3-250_-3-248delinsCTG)
c.374+181_374+183delinsCTG (n.374+181_374+183delinsCTG)
c.87+602_87+604delinsCTG (n.87+602_87+604delinsCTG)
c.*26+50_*26+52delinsCTG (n.*26+50_*26+52delinsCTG)
n.639_641delinsCTG
n.82-250_82-248delinsCTG
n.570+192_570+194delinsCTG
n.518+192_518+194delinsCTG
n.369+192_369+194delinsCTG
c.-253_-251delinsCTG (n.-253_-251delinsCTG)
7g.5528967_5528968insTCA2681649870ACTBc.363+193_363+194insA (n.363+193_363+194insA)
c.234+193_234+194insA (n.234+193_234+194insA)
n.662_663insA
n.558+51_558+52insA
n.538_539insA
c.-3-249_-3-248insA (n.-3-249_-3-248insA)
c.374+182_374+183insA (n.374+182_374+183insA)
c.87+603_87+604insA (n.87+603_87+604insA)
c.*26+51_*26+52insA (n.*26+51_*26+52insA)
n.640_641insA
n.82-249_82-248insA
n.570+193_570+194insA
n.518+193_518+194insA
n.369+193_369+194insA
c.-252_-251insA (n.-252_-251insA)
gnomAD v4
7g.5528968A>GCA2681649872ACTBc.363+193T>C (n.363+193T>C)
c.234+193T>C (n.234+193T>C)
n.662T>C
n.558+51T>C
n.538T>C
c.-3-249T>C (n.-3-249T>C)
c.374+182T>C (n.374+182T>C)
c.87+603T>C (n.87+603T>C)
c.*26+51T>C (n.*26+51T>C)
n.640T>C
n.82-249T>C
n.570+193T>C
n.518+193T>C
n.369+193T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
gnomAD v4
7g.5528968dupCA1097928775ACTBc.363+193dup (n.363+193dup)
c.234+193dup (n.234+193dup)
n.662dup
n.558+51dup
n.538dup
c.-3-249dup (n.-3-249dup)
c.374+182dup (n.374+182dup)
c.87+603dup (n.87+603dup)
c.*26+51dup (n.*26+51dup)
n.640dup
n.82-249dup
n.570+193dup
n.518+193dup
n.369+193dup
c.-252dup (n.-252dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973_5528974delCA839808982ACTBc.363+192_363+193del (n.363+192_363+193del)
c.234+192_234+193del (n.234+192_234+193del)
n.661_662del
n.558+50_558+51del
n.537_538del
c.-3-250_-3-249del (n.-3-250_-3-249del)
c.374+181_374+182del (n.374+181_374+182del)
c.87+602_87+603del (n.87+602_87+603del)
c.*26+50_*26+51del (n.*26+50_*26+51del)
n.639_640del
n.82-250_82-249del
n.570+192_570+193del
n.518+192_518+193del
n.369+192_369+193del
c.-253_-252del (n.-253_-252del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528971_5528974delCA2681649871ACTBc.363+190_363+193del (n.363+190_363+193del)
c.234+190_234+193del (n.234+190_234+193del)
n.659_662del
n.558+48_558+51del
n.535_538del
c.-3-252_-3-249del (n.-3-252_-3-249del)
c.374+179_374+182del (n.374+179_374+182del)
c.87+600_87+603del (n.87+600_87+603del)
c.*26+48_*26+51del (n.*26+48_*26+51del)
n.637_640del
n.82-252_82-249del
n.570+190_570+193del
n.518+190_518+193del
n.369+190_369+193del
c.-255_-252del (n.-255_-252del)
gnomAD v4
7g.5528969G>ACA1684976431ACTBc.363+192C>T (n.363+192C>T)
c.234+192C>T (n.234+192C>T)
n.661C>T
n.558+50C>T
n.537C>T
c.-3-250C>T (n.-3-250C>T)
c.374+181C>T (n.374+181C>T)
c.87+602C>T (n.87+602C>T)
c.*26+50C>T (n.*26+50C>T)
n.639C>T
n.82-250C>T
n.570+192C>T
n.518+192C>T
n.369+192C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528969G>CCA153195661ACTBc.363+192C>G (n.363+192C>G)
c.234+192C>G (n.234+192C>G)
n.661C>G
n.558+50C>G
n.537C>G
c.-3-250C>G (n.-3-250C>G)
c.374+181C>G (n.374+181C>G)
c.87+602C>G (n.87+602C>G)
c.*26+50C>G (n.*26+50C>G)
n.639C>G
n.82-250C>G
n.570+192C>G
n.518+192C>G
n.369+192C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528969G=CA1684976430ACTBc.363+192C= (n.363+192C=)
c.234+192C= (n.234+192C=)
n.661C=
n.558+50C=
n.537C=
c.-3-250C= (n.-3-250C=)
c.374+181C= (n.374+181C=)
c.87+602C= (n.87+602C=)
c.*26+50C= (n.*26+50C=)
n.639C=
n.82-250C=
n.570+192C=
n.518+192C=
n.369+192C=
c.-253C= (n.-253C=)
7g.5528969G>TCA2681649874ACTBc.363+192C>A (n.363+192C>A)
c.234+192C>A (n.234+192C>A)
n.661C>A
n.558+50C>A
n.537C>A
c.-3-250C>A (n.-3-250C>A)
c.374+181C>A (n.374+181C>A)
c.87+602C>A (n.87+602C>A)
c.*26+50C>A (n.*26+50C>A)
n.639C>A
n.82-250C>A
n.570+192C>A
n.518+192C>A
n.369+192C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
gnomAD v4
7g.5528969_5528971delCA2681649873ACTBc.363+190_363+192del (n.363+190_363+192del)
c.234+190_234+192del (n.234+190_234+192del)
n.659_661del
n.558+48_558+50del
n.535_537del
c.-3-252_-3-250del (n.-3-252_-3-250del)
c.374+179_374+181del (n.374+179_374+181del)
c.87+600_87+602del (n.87+600_87+602del)
c.*26+48_*26+50del (n.*26+48_*26+50del)
n.637_639del
n.82-252_82-250del
n.570+190_570+192del
n.518+190_518+192del
n.369+190_369+192del
c.-255_-253del (n.-255_-253del)
gnomAD v4
7g.5528970A>GCA2681649875ACTBc.363+191T>C (n.363+191T>C)
c.234+191T>C (n.234+191T>C)
n.660T>C
n.558+49T>C
n.536T>C
c.-3-251T>C (n.-3-251T>C)
c.374+180T>C (n.374+180T>C)
c.87+601T>C (n.87+601T>C)
c.*26+49T>C (n.*26+49T>C)
n.638T>C
n.82-251T>C
n.570+191T>C
n.518+191T>C
n.369+191T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
gnomAD v4
7g.5528971G>ACA839808984ACTBc.363+190C>T (n.363+190C>T)
c.234+190C>T (n.234+190C>T)
n.659C>T
n.558+48C>T
n.535C>T
c.-3-252C>T (n.-3-252C>T)
c.374+179C>T (n.374+179C>T)
c.87+600C>T (n.87+600C>T)
c.*26+48C>T (n.*26+48C>T)
n.637C>T
n.82-252C>T
n.570+190C>T
n.518+190C>T
n.369+190C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528971G>CCA2681649876ACTBc.363+190C>G (n.363+190C>G)
c.234+190C>G (n.234+190C>G)
n.659C>G
n.558+48C>G
n.535C>G
c.-3-252C>G (n.-3-252C>G)
c.374+179C>G (n.374+179C>G)
c.87+600C>G (n.87+600C>G)
c.*26+48C>G (n.*26+48C>G)
n.637C>G
n.82-252C>G
n.570+190C>G
n.518+190C>G
n.369+190C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
gnomAD v4
7g.5528971G=CA1684976433ACTBc.363+190C= (n.363+190C=)
c.234+190C= (n.234+190C=)
n.659C=
n.558+48C=
n.535C=
c.-3-252C= (n.-3-252C=)
c.374+179C= (n.374+179C=)
c.87+600C= (n.87+600C=)
c.*26+48C= (n.*26+48C=)
n.637C=
n.82-252C=
n.570+190C=
n.518+190C=
n.369+190C=
c.-255C= (n.-255C=)
7g.5528972A=CA1684976435ACTBc.363+189T= (n.363+189T=)
c.234+189T= (n.234+189T=)
n.658T=
n.558+47T=
n.534T=
c.-3-253T= (n.-3-253T=)
c.374+178T= (n.374+178T=)
c.87+599T= (n.87+599T=)
c.*26+47T= (n.*26+47T=)
n.636T=
n.82-253T=
n.570+189T=
n.518+189T=
n.369+189T=
c.-256T= (n.-256T=)
7g.5528972A>GCA839808985ACTBc.363+189T>C (n.363+189T>C)
c.234+189T>C (n.234+189T>C)
n.658T>C
n.558+47T>C
n.534T>C
c.-3-253T>C (n.-3-253T>C)
c.374+178T>C (n.374+178T>C)
c.87+599T>C (n.87+599T>C)
c.*26+47T>C (n.*26+47T>C)
n.636T>C
n.82-253T>C
n.570+189T>C
n.518+189T>C
n.369+189T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528973G>ACA839808987ACTBc.363+188C>T (n.363+188C>T)
c.234+188C>T (n.234+188C>T)
n.657C>T
n.558+46C>T
n.533C>T
c.-3-254C>T (n.-3-254C>T)
c.374+177C>T (n.374+177C>T)
c.87+598C>T (n.87+598C>T)
c.*26+46C>T (n.*26+46C>T)
n.635C>T
n.82-254C>T
n.570+188C>T
n.518+188C>T
n.369+188C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973G>CCA572822058ACTBc.363+188C>G (n.363+188C>G)
c.234+188C>G (n.234+188C>G)
n.657C>G
n.558+46C>G
n.533C>G
c.-3-254C>G (n.-3-254C>G)
c.374+177C>G (n.374+177C>G)
c.87+598C>G (n.87+598C>G)
c.*26+46C>G (n.*26+46C>G)
n.635C>G
n.82-254C>G
n.570+188C>G
n.518+188C>G
n.369+188C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973G=CA1684976437ACTBc.363+188C= (n.363+188C=)
c.234+188C= (n.234+188C=)
n.657C=
n.558+46C=
n.533C=
c.-3-254C= (n.-3-254C=)
c.374+177C= (n.374+177C=)
c.87+598C= (n.87+598C=)
c.*26+46C= (n.*26+46C=)
n.635C=
n.82-254C=
n.570+188C=
n.518+188C=
n.369+188C=
c.-257C= (n.-257C=)
7g.5528973G>TCA839808990ACTBc.363+188C>A (n.363+188C>A)
c.234+188C>A (n.234+188C>A)
n.657C>A
n.558+46C>A
n.533C>A
c.-3-254C>A (n.-3-254C>A)
c.374+177C>A (n.374+177C>A)
c.87+598C>A (n.87+598C>A)
c.*26+46C>A (n.*26+46C>A)
n.635C>A
n.82-254C>A
n.570+188C>A
n.518+188C>A
n.369+188C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528973_5528975delinsGACCA1684976439ACTBc.363+186_363+188delinsGTC (n.363+186_363+188delinsGTC)
c.234+186_234+188delinsGTC (n.234+186_234+188delinsGTC)
n.655_657delinsGTC
n.558+44_558+46delinsGTC
n.531_533delinsGTC
c.-3-256_-3-254delinsGTC (n.-3-256_-3-254delinsGTC)
c.374+175_374+177delinsGTC (n.374+175_374+177delinsGTC)
c.87+596_87+598delinsGTC (n.87+596_87+598delinsGTC)
c.*26+44_*26+46delinsGTC (n.*26+44_*26+46delinsGTC)
n.633_635delinsGTC
n.82-256_82-254delinsGTC
n.570+186_570+188delinsGTC
n.518+186_518+188delinsGTC
n.369+186_369+188delinsGTC
c.-259_-257delinsGTC (n.-259_-257delinsGTC)
7g.5528974_5528975delinsACCA1684976442ACTBc.363+186_363+187delinsGT (n.363+186_363+187delinsGT)
c.234+186_234+187delinsGT (n.234+186_234+187delinsGT)
n.655_656delinsGT
n.558+44_558+45delinsGT
n.531_532delinsGT
c.-3-256_-3-255delinsGT (n.-3-256_-3-255delinsGT)
c.374+175_374+176delinsGT (n.374+175_374+176delinsGT)
c.87+596_87+597delinsGT (n.87+596_87+597delinsGT)
c.*26+44_*26+45delinsGT (n.*26+44_*26+45delinsGT)
n.633_634delinsGT
n.82-256_82-255delinsGT
n.570+186_570+187delinsGT
n.518+186_518+187delinsGT
n.369+186_369+187delinsGT
c.-259_-258delinsGT (n.-259_-258delinsGT)
7g.5528975_5528976delCA572822059ACTBc.363+186_363+187del (n.363+186_363+187del)
c.234+186_234+187del (n.234+186_234+187del)
n.655_656del
n.558+44_558+45del
n.531_532del
c.-3-256_-3-255del (n.-3-256_-3-255del)
c.374+175_374+176del (n.374+175_374+176del)
c.87+596_87+597del (n.87+596_87+597del)
c.*26+44_*26+45del (n.*26+44_*26+45del)
n.633_634del
n.82-256_82-255del
n.570+186_570+187del
n.518+186_518+187del
n.369+186_369+187del
c.-259_-258del (n.-259_-258del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975delCA572822060ACTBc.363+186del (n.363+186del)
c.234+186del (n.234+186del)
n.655del
n.558+44del
n.531del
c.-3-256del (n.-3-256del)
c.374+175del (n.374+175del)
c.87+596del (n.87+596del)
c.*26+44del (n.*26+44del)
n.633del
n.82-256del
n.570+186del
n.518+186del
n.369+186del
c.-259del (n.-259del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975C>ACA1097928784ACTBc.363+186G>T (n.363+186G>T)
c.234+186G>T (n.234+186G>T)
n.655G>T
n.558+44G>T
n.531G>T
c.-3-256G>T (n.-3-256G>T)
c.374+175G>T (n.374+175G>T)
c.87+596G>T (n.87+596G>T)
c.*26+44G>T (n.*26+44G>T)
n.633G>T
n.82-256G>T
n.570+186G>T
n.518+186G>T
n.369+186G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528975C=CA1684976446ACTBc.363+186G= (n.363+186G=)
c.234+186G= (n.234+186G=)
n.655G=
n.558+44G=
n.531G=
c.-3-256G= (n.-3-256G=)
c.374+175G= (n.374+175G=)
c.87+596G= (n.87+596G=)
c.*26+44G= (n.*26+44G=)
n.633G=
n.82-256G=
n.570+186G=
n.518+186G=
n.369+186G=
c.-259G= (n.-259G=)
7g.5528975C>GCA2681649877ACTBc.363+186G>C (n.363+186G>C)
c.234+186G>C (n.234+186G>C)
n.655G>C
n.558+44G>C
n.531G>C
c.-3-256G>C (n.-3-256G>C)
c.374+175G>C (n.374+175G>C)
c.87+596G>C (n.87+596G>C)
c.*26+44G>C (n.*26+44G>C)
n.633G>C
n.82-256G>C
n.570+186G>C
n.518+186G>C
n.369+186G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
gnomAD v4
7g.5528976A>GCA2681649878ACTBc.363+185T>C (n.363+185T>C)
c.234+185T>C (n.234+185T>C)
n.654T>C
n.558+43T>C
n.530T>C
c.-3-257T>C (n.-3-257T>C)
c.374+174T>C (n.374+174T>C)
c.87+595T>C (n.87+595T>C)
c.*26+43T>C (n.*26+43T>C)
n.632T>C
n.82-257T>C
n.570+185T>C
n.518+185T>C
n.369+185T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
gnomAD v4
7g.5528977A=CA1684976447ACTBc.363+184T= (n.363+184T=)
c.234+184T= (n.234+184T=)
n.653T=
n.558+42T=
n.529T=
c.-3-258T= (n.-3-258T=)
c.374+173T= (n.374+173T=)
c.87+594T= (n.87+594T=)
c.*26+42T= (n.*26+42T=)
n.631T=
n.82-258T=
n.570+184T=
n.518+184T=
n.369+184T=
c.-261T= (n.-261T=)
7g.5528977A>GCA1097928787ACTBc.363+184T>C (n.363+184T>C)
c.234+184T>C (n.234+184T>C)
n.653T>C
n.558+42T>C
n.529T>C
c.-3-258T>C (n.-3-258T>C)
c.374+173T>C (n.374+173T>C)
c.87+594T>C (n.87+594T>C)
c.*26+42T>C (n.*26+42T>C)
n.631T>C
n.82-258T>C
n.570+184T>C
n.518+184T>C
n.369+184T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528978A>GCA2591552687ACTBc.363+183T>C (n.363+183T>C)
c.234+183T>C (n.234+183T>C)
n.652T>C
n.558+41T>C
n.528T>C
c.-3-259T>C (n.-3-259T>C)
c.374+172T>C (n.374+172T>C)
c.87+593T>C (n.87+593T>C)
c.*26+41T>C (n.*26+41T>C)
n.630T>C
n.82-259T>C
n.570+183T>C
n.518+183T>C
n.369+183T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528979C>ACA572822061ACTBc.363+182G>T (n.363+182G>T)
c.234+182G>T (n.234+182G>T)
n.651G>T
n.558+40G>T
n.527G>T
c.-3-260G>T (n.-3-260G>T)
c.374+171G>T (n.374+171G>T)
c.87+592G>T (n.87+592G>T)
c.*26+40G>T (n.*26+40G>T)
n.629G>T
n.82-260G>T
n.570+182G>T
n.518+182G>T
n.369+182G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528979C=CA1684976448ACTBc.363+182G= (n.363+182G=)
c.234+182G= (n.234+182G=)
n.651G=
n.558+40G=
n.527G=
c.-3-260G= (n.-3-260G=)
c.374+171G= (n.374+171G=)
c.87+592G= (n.87+592G=)
c.*26+40G= (n.*26+40G=)
n.629G=
n.82-260G=
n.570+182G=
n.518+182G=
n.369+182G=
c.-263G= (n.-263G=)
7g.5528979C>GCA651299785ACTBc.363+182G>C (n.363+182G>C)
c.234+182G>C (n.234+182G>C)
n.651G>C
n.558+40G>C
n.527G>C
c.-3-260G>C (n.-3-260G>C)
c.374+171G>C (n.374+171G>C)
c.87+592G>C (n.87+592G>C)
c.*26+40G>C (n.*26+40G>C)
n.629G>C
n.82-260G>C
n.570+182G>C
n.518+182G>C
n.369+182G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
COSMIC
7g.5528979C>TCA2681649879ACTBc.363+182G>A (n.363+182G>A)
c.234+182G>A (n.234+182G>A)
n.651G>A
n.558+40G>A
n.527G>A
c.-3-260G>A (n.-3-260G>A)
c.374+171G>A (n.374+171G>A)
c.87+592G>A (n.87+592G>A)
c.*26+40G>A (n.*26+40G>A)
n.629G>A
n.82-260G>A
n.570+182G>A
n.518+182G>A
n.369+182G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
gnomAD v4
7g.5528980A>GCA2681649880ACTBc.363+181T>C (n.363+181T>C)
c.234+181T>C (n.234+181T>C)
n.650T>C
n.558+39T>C
n.526T>C
c.-3-261T>C (n.-3-261T>C)
c.374+170T>C (n.374+170T>C)
c.87+591T>C (n.87+591T>C)
c.*26+39T>C (n.*26+39T>C)
n.628T>C
n.82-261T>C
n.570+181T>C
n.518+181T>C
n.369+181T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
gnomAD v4
7g.5528981C>ACA2681649881ACTBc.363+180G>T (n.363+180G>T)
c.234+180G>T (n.234+180G>T)
n.649G>T
n.558+38G>T
n.525G>T
c.-3-262G>T (n.-3-262G>T)
c.374+169G>T (n.374+169G>T)
c.87+590G>T (n.87+590G>T)
c.*26+38G>T (n.*26+38G>T)
n.627G>T
n.82-262G>T
n.570+180G>T
n.518+180G>T
n.369+180G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
gnomAD v4
7g.5528982C>ACA2681649882ACTBc.363+179G>T (n.363+179G>T)
c.234+179G>T (n.234+179G>T)
n.648G>T
n.558+37G>T
n.524G>T
c.-3-263G>T (n.-3-263G>T)
c.374+168G>T (n.374+168G>T)
c.87+589G>T (n.87+589G>T)
c.*26+37G>T (n.*26+37G>T)
n.626G>T
n.82-263G>T
n.570+179G>T
n.518+179G>T
n.369+179G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
gnomAD v4
7g.5528982C=CA1684976451ACTBc.363+179G= (n.363+179G=)
c.234+179G= (n.234+179G=)
n.648G=
n.558+37G=
n.524G=
c.-3-263G= (n.-3-263G=)
c.374+168G= (n.374+168G=)
c.87+589G= (n.87+589G=)
c.*26+37G= (n.*26+37G=)
n.626G=
n.82-263G=
n.570+179G=
n.518+179G=
n.369+179G=
c.-266G= (n.-266G=)
7g.5528982C>GCA572822062ACTBc.363+179G>C (n.363+179G>C)
c.234+179G>C (n.234+179G>C)
n.648G>C
n.558+37G>C
n.524G>C
c.-3-263G>C (n.-3-263G>C)
c.374+168G>C (n.374+168G>C)
c.87+589G>C (n.87+589G>C)
c.*26+37G>C (n.*26+37G>C)
n.626G>C
n.82-263G>C
n.570+179G>C
n.518+179G>C
n.369+179G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528982C>TCA839808992ACTBc.363+179G>A (n.363+179G>A)
c.234+179G>A (n.234+179G>A)
n.648G>A
n.558+37G>A
n.524G>A
c.-3-263G>A (n.-3-263G>A)
c.374+168G>A (n.374+168G>A)
c.87+589G>A (n.87+589G>A)
c.*26+37G>A (n.*26+37G>A)
n.626G>A
n.82-263G>A
n.570+179G>A
n.518+179G>A
n.369+179G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528982_5528988delinsCAGAAAACA1684976452ACTBc.363+173_363+179delinsTTTTCTG (n.363+173_363+179delinsTTTTCTG)
c.234+173_234+179delinsTTTTCTG (n.234+173_234+179delinsTTTTCTG)
n.642_648delinsTTTTCTG
n.558+31_558+37delinsTTTTCTG
n.518_524delinsTTTTCTG
c.-3-269_-3-263delinsTTTTCTG (n.-3-269_-3-263delinsTTTTCTG)
c.374+162_374+168delinsTTTTCTG (n.374+162_374+168delinsTTTTCTG)
c.87+583_87+589delinsTTTTCTG (n.87+583_87+589delinsTTTTCTG)
c.*26+31_*26+37delinsTTTTCTG (n.*26+31_*26+37delinsTTTTCTG)
n.620_626delinsTTTTCTG
n.82-269_82-263delinsTTTTCTG
n.570+173_570+179delinsTTTTCTG
n.518+173_518+179delinsTTTTCTG
n.369+173_369+179delinsTTTTCTG
c.-272_-266delinsTTTTCTG (n.-272_-266delinsTTTTCTG)
7g.5528983A>GCA2681649883ACTBc.363+178T>C (n.363+178T>C)
c.234+178T>C (n.234+178T>C)
n.647T>C
n.558+36T>C
n.523T>C
c.-3-264T>C (n.-3-264T>C)
c.374+167T>C (n.374+167T>C)
c.87+588T>C (n.87+588T>C)
c.*26+36T>C (n.*26+36T>C)
n.625T>C
n.82-264T>C
n.570+178T>C
n.518+178T>C
n.369+178T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
gnomAD v4
7g.5528986_5528991delCA572822063ACTBc.363+173_363+178del (n.363+173_363+178del)
c.234+173_234+178del (n.234+173_234+178del)
n.642_647del
n.558+31_558+36del
n.518_523del
c.-3-269_-3-264del (n.-3-269_-3-264del)
c.374+162_374+167del (n.374+162_374+167del)
c.87+583_87+588del (n.87+583_87+588del)
c.*26+31_*26+36del (n.*26+31_*26+36del)
n.620_625del
n.82-269_82-264del
n.570+173_570+178del
n.518+173_518+178del
n.369+173_369+178del
c.-272_-267del (n.-272_-267del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528984G>ACA2681649885ACTBc.363+177C>T (n.363+177C>T)
c.234+177C>T (n.234+177C>T)
n.646C>T
n.558+35C>T
n.522C>T
c.-3-265C>T (n.-3-265C>T)
c.374+166C>T (n.374+166C>T)
c.87+587C>T (n.87+587C>T)
c.*26+35C>T (n.*26+35C>T)
n.624C>T
n.82-265C>T
n.570+177C>T
n.518+177C>T
n.369+177C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
gnomAD v4
7g.5528984G>CCA2681649884ACTBc.363+177C>G (n.363+177C>G)
c.234+177C>G (n.234+177C>G)
n.646C>G
n.558+35C>G
n.522C>G
c.-3-265C>G (n.-3-265C>G)
c.374+166C>G (n.374+166C>G)
c.87+587C>G (n.87+587C>G)
c.*26+35C>G (n.*26+35C>G)
n.624C>G
n.82-265C>G
n.570+177C>G
n.518+177C>G
n.369+177C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
gnomAD v4
7g.5528985A>TCA2681649887ACTBc.363+176T>A (n.363+176T>A)
c.234+176T>A (n.234+176T>A)
n.645T>A
n.558+34T>A
n.521T>A
c.-3-266T>A (n.-3-266T>A)
c.374+165T>A (n.374+165T>A)
c.87+586T>A (n.87+586T>A)
c.*26+34T>A (n.*26+34T>A)
n.623T>A
n.82-266T>A
n.570+176T>A
n.518+176T>A
n.369+176T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
gnomAD v4
7g.5528989delCA2681649886ACTBc.363+176del (n.363+176del)
c.234+176del (n.234+176del)
n.645del
n.558+34del
n.521del
c.-3-266del (n.-3-266del)
c.374+165del (n.374+165del)
c.87+586del (n.87+586del)
c.*26+34del (n.*26+34del)
n.623del
n.82-266del
n.570+176del
n.518+176del
n.369+176del
c.-269del (n.-269del)
gnomAD v4
7g.5528986A>GCA2681649888ACTBc.363+175T>C (n.363+175T>C)
c.234+175T>C (n.234+175T>C)
n.644T>C
n.558+33T>C
n.520T>C
c.-3-267T>C (n.-3-267T>C)
c.374+164T>C (n.374+164T>C)
c.87+585T>C (n.87+585T>C)
c.*26+33T>C (n.*26+33T>C)
n.622T>C
n.82-267T>C
n.570+175T>C
n.518+175T>C
n.369+175T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
gnomAD v4
7g.5528986A>TCA2591552688ACTBc.363+175T>A (n.363+175T>A)
c.234+175T>A (n.234+175T>A)
n.644T>A
n.558+33T>A
n.520T>A
c.-3-267T>A (n.-3-267T>A)
c.374+164T>A (n.374+164T>A)
c.87+585T>A (n.87+585T>A)
c.*26+33T>A (n.*26+33T>A)
n.622T>A
n.82-267T>A
n.570+175T>A
n.518+175T>A
n.369+175T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528987A=CA1684976457ACTBc.363+174T= (n.363+174T=)
c.234+174T= (n.234+174T=)
n.643T=
n.558+32T=
n.519T=
c.-3-268T= (n.-3-268T=)
c.374+163T= (n.374+163T=)
c.87+584T= (n.87+584T=)
c.*26+32T= (n.*26+32T=)
n.621T=
n.82-268T=
n.570+174T=
n.518+174T=
n.369+174T=
c.-271T= (n.-271T=)
7g.5528987A>GCA153195662ACTBc.363+174T>C (n.363+174T>C)
c.234+174T>C (n.234+174T>C)
n.643T>C
n.558+32T>C
n.519T>C
c.-3-268T>C (n.-3-268T>C)
c.374+163T>C (n.374+163T>C)
c.87+584T>C (n.87+584T>C)
c.*26+32T>C (n.*26+32T>C)
n.621T>C
n.82-268T>C
n.570+174T>C
n.518+174T>C
n.369+174T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
dbSNP
7g.5528988A=CA1684976462ACTBc.363+173T= (n.363+173T=)
c.234+173T= (n.234+173T=)
n.642T=
n.558+31T=
n.518T=
c.-3-269T= (n.-3-269T=)
c.374+162T= (n.374+162T=)
c.87+583T= (n.87+583T=)
c.*26+31T= (n.*26+31T=)
n.620T=
n.82-269T=
n.570+173T=
n.518+173T=
n.369+173T=
c.-272T= (n.-272T=)
7g.5528988A>CCA2591552689ACTBc.363+173T>G (n.363+173T>G)
c.234+173T>G (n.234+173T>G)
n.642T>G
n.558+31T>G
n.518T>G
c.-3-269T>G (n.-3-269T>G)
c.374+162T>G (n.374+162T>G)
c.87+583T>G (n.87+583T>G)
c.*26+31T>G (n.*26+31T>G)
n.620T>G
n.82-269T>G
n.570+173T>G
n.518+173T>G
n.369+173T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528988A>GCA572822064ACTBc.363+173T>C (n.363+173T>C)
c.234+173T>C (n.234+173T>C)
n.642T>C
n.558+31T>C
n.518T>C
c.-3-269T>C (n.-3-269T>C)
c.374+162T>C (n.374+162T>C)
c.87+583T>C (n.87+583T>C)
c.*26+31T>C (n.*26+31T>C)
n.620T>C
n.82-269T>C
n.570+173T>C
n.518+173T>C
n.369+173T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.5528988A>TCA1684976464ACTBc.363+173T>A (n.363+173T>A)
c.234+173T>A (n.234+173T>A)
n.642T>A
n.558+31T>A
n.518T>A
c.-3-269T>A (n.-3-269T>A)
c.374+162T>A (n.374+162T>A)
c.87+583T>A (n.87+583T>A)
c.*26+31T>A (n.*26+31T>A)
n.620T>A
n.82-269T>A
n.570+173T>A
n.518+173T>A
n.369+173T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528990G>ACA1684976469ACTBc.363+171C>T (n.363+171C>T)
c.234+171C>T (n.234+171C>T)
n.640C>T
n.558+29C>T
n.516C>T
c.-3-271C>T (n.-3-271C>T)
c.374+160C>T (n.374+160C>T)
c.87+581C>T (n.87+581C>T)
c.*26+29C>T (n.*26+29C>T)
n.618C>T
n.82-271C>T
n.570+171C>T
n.518+171C>T
n.369+171C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528990G>CCA2681649889ACTBc.363+171C>G (n.363+171C>G)
c.234+171C>G (n.234+171C>G)
n.640C>G
n.558+29C>G
n.516C>G
c.-3-271C>G (n.-3-271C>G)
c.374+160C>G (n.374+160C>G)
c.87+581C>G (n.87+581C>G)
c.*26+29C>G (n.*26+29C>G)
n.618C>G
n.82-271C>G
n.570+171C>G
n.518+171C>G
n.369+171C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
gnomAD v4
7g.5528990G=CA1684976467ACTBc.363+171C= (n.363+171C=)
c.234+171C= (n.234+171C=)
n.640C=
n.558+29C=
n.516C=
c.-3-271C= (n.-3-271C=)
c.374+160C= (n.374+160C=)
c.87+581C= (n.87+581C=)
c.*26+29C= (n.*26+29C=)
n.618C=
n.82-271C=
n.570+171C=
n.518+171C=
n.369+171C=
c.-274C= (n.-274C=)
7g.5528990G>TCA839809001ACTBc.363+171C>A (n.363+171C>A)
c.234+171C>A (n.234+171C>A)
n.640C>A
n.558+29C>A
n.516C>A
c.-3-271C>A (n.-3-271C>A)
c.374+160C>A (n.374+160C>A)
c.87+581C>A (n.87+581C>A)
c.*26+29C>A (n.*26+29C>A)
n.618C>A
n.82-271C>A
n.570+171C>A
n.518+171C>A
n.369+171C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528991A=CA1684976472ACTBc.363+170T= (n.363+170T=)
c.234+170T= (n.234+170T=)
n.639T=
n.558+28T=
n.515T=
c.-3-272T= (n.-3-272T=)
c.374+159T= (n.374+159T=)
c.87+580T= (n.87+580T=)
c.*26+28T= (n.*26+28T=)
n.617T=
n.82-272T=
n.570+170T=
n.518+170T=
n.369+170T=
c.-275T= (n.-275T=)
7g.5528991A>GCA839809003ACTBc.363+170T>C (n.363+170T>C)
c.234+170T>C (n.234+170T>C)
n.639T>C
n.558+28T>C
n.515T>C
c.-3-272T>C (n.-3-272T>C)
c.374+159T>C (n.374+159T>C)
c.87+580T>C (n.87+580T>C)
c.*26+28T>C (n.*26+28T>C)
n.617T>C
n.82-272T>C
n.570+170T>C
n.518+170T>C
n.369+170T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528991A>TCA2681649891ACTBc.363+170T>A (n.363+170T>A)
c.234+170T>A (n.234+170T>A)
n.639T>A
n.558+28T>A
n.515T>A
c.-3-272T>A (n.-3-272T>A)
c.374+159T>A (n.374+159T>A)
c.87+580T>A (n.87+580T>A)
c.*26+28T>A (n.*26+28T>A)
n.617T>A
n.82-272T>A
n.570+170T>A
n.518+170T>A
n.369+170T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
gnomAD v4
7g.5528993_5529043dupCA2681649890ACTBc.363+120_363+170dup (n.363+120_363+170dup)
c.234+120_234+170dup (n.234+120_234+170dup)
n.589_639dup
n.536_558+28dup
n.465_515dup
c.-3-322_-3-272dup (n.-3-322_-3-272dup)
c.374+109_374+159dup (n.374+109_374+159dup)
c.87+530_87+580dup (n.87+530_87+580dup)
c.*4_*26+28dup
n.567_617dup
n.82-322_82-272dup
n.570+120_570+170dup
n.518+120_518+170dup
n.369+120_369+170dup
c.-325_-275dup (n.-325_-275dup)
gnomAD v4
7g.5528992G>ACA2578822286ACTBc.363+169C>T (n.363+169C>T)
c.234+169C>T (n.234+169C>T)
n.638C>T
n.558+27C>T
n.514C>T
c.-3-273C>T (n.-3-273C>T)
c.374+158C>T (n.374+158C>T)
c.87+579C>T (n.87+579C>T)
c.*26+27C>T (n.*26+27C>T)
n.616C>T
n.82-273C>T
n.570+169C>T
n.518+169C>T
n.369+169C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
gnomAD v4
7g.5528992G>CCA2578822287ACTBc.363+169C>G (n.363+169C>G)
c.234+169C>G (n.234+169C>G)
n.638C>G
n.558+27C>G
n.514C>G
c.-3-273C>G (n.-3-273C>G)
c.374+158C>G (n.374+158C>G)
c.87+579C>G (n.87+579C>G)
c.*26+27C>G (n.*26+27C>G)
n.616C>G
n.82-273C>G
n.570+169C>G
n.518+169C>G
n.369+169C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
gnomAD v4
7g.5528993C>ACA1097928795ACTBc.363+168G>T (n.363+168G>T)
c.234+168G>T (n.234+168G>T)
n.637G>T
n.558+26G>T
n.513G>T
c.-3-274G>T (n.-3-274G>T)
c.374+157G>T (n.374+157G>T)
c.87+578G>T (n.87+578G>T)
c.*26+26G>T (n.*26+26G>T)
n.615G>T
n.82-274G>T
n.570+168G>T
n.518+168G>T
n.369+168G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528993C=CA1684976475ACTBc.363+168G= (n.363+168G=)
c.234+168G= (n.234+168G=)
n.637G=
n.558+26G=
n.513G=
c.-3-274G= (n.-3-274G=)
c.374+157G= (n.374+157G=)
c.87+578G= (n.87+578G=)
c.*26+26G= (n.*26+26G=)
n.615G=
n.82-274G=
n.570+168G=
n.518+168G=
n.369+168G=
c.-277G= (n.-277G=)
7g.5528993C>GCA839809005ACTBc.363+168G>C (n.363+168G>C)
c.234+168G>C (n.234+168G>C)
n.637G>C
n.558+26G>C
n.513G>C
c.-3-274G>C (n.-3-274G>C)
c.374+157G>C (n.374+157G>C)
c.87+578G>C (n.87+578G>C)
c.*26+26G>C (n.*26+26G>C)
n.615G>C
n.82-274G>C
n.570+168G>C
n.518+168G>C
n.369+168G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528993C>TCA2681649892ACTBc.363+168G>A (n.363+168G>A)
c.234+168G>A (n.234+168G>A)
n.637G>A
n.558+26G>A
n.513G>A
c.-3-274G>A (n.-3-274G>A)
c.374+157G>A (n.374+157G>A)
c.87+578G>A (n.87+578G>A)
c.*26+26G>A (n.*26+26G>A)
n.615G>A
n.82-274G>A
n.570+168G>A
n.518+168G>A
n.369+168G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
gnomAD v4
7g.5528994T>ACA1097928799ACTBc.363+167A>T (n.363+167A>T)
c.234+167A>T (n.234+167A>T)
n.636A>T
n.558+25A>T
n.512A>T
c.-3-275A>T (n.-3-275A>T)
c.374+156A>T (n.374+156A>T)
c.87+577A>T (n.87+577A>T)
c.*26+25A>T (n.*26+25A>T)
n.614A>T
n.82-275A>T
n.570+167A>T
n.518+167A>T
n.369+167A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528994T>CCA2681649893ACTBc.363+167A>G (n.363+167A>G)
c.234+167A>G (n.234+167A>G)
n.636A>G
n.558+25A>G
n.512A>G
c.-3-275A>G (n.-3-275A>G)
c.374+156A>G (n.374+156A>G)
c.87+577A>G (n.87+577A>G)
c.*26+25A>G (n.*26+25A>G)
n.614A>G
n.82-275A>G
n.570+167A>G
n.518+167A>G
n.369+167A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
gnomAD v4
7g.5528994T=CA1684976476ACTBc.363+167A= (n.363+167A=)
c.234+167A= (n.234+167A=)
n.636A=
n.558+25A=
n.512A=
c.-3-275A= (n.-3-275A=)
c.374+156A= (n.374+156A=)
c.87+577A= (n.87+577A=)
c.*26+25A= (n.*26+25A=)
n.614A=
n.82-275A=
n.570+167A=
n.518+167A=
n.369+167A=
c.-278A= (n.-278A=)
7g.5528995C>ACA1684976478ACTBc.363+166G>T (n.363+166G>T)
c.234+166G>T (n.234+166G>T)
n.635G>T
n.558+24G>T
n.511G>T
c.-3-276G>T (n.-3-276G>T)
c.374+155G>T (n.374+155G>T)
c.87+576G>T (n.87+576G>T)
c.*26+24G>T (n.*26+24G>T)
n.613G>T
n.82-276G>T
n.570+166G>T
n.518+166G>T
n.369+166G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528995C=CA1684976477ACTBc.363+166G= (n.363+166G=)
c.234+166G= (n.234+166G=)
n.635G=
n.558+24G=
n.511G=
c.-3-276G= (n.-3-276G=)
c.374+155G= (n.374+155G=)
c.87+576G= (n.87+576G=)
c.*26+24G= (n.*26+24G=)
n.613G=
n.82-276G=
n.570+166G=
n.518+166G=
n.369+166G=
c.-279G= (n.-279G=)
7g.5528995C>GCA2534388956ACTBc.363+166G>C (n.363+166G>C)
c.234+166G>C (n.234+166G>C)
n.635G>C
n.558+24G>C
n.511G>C
c.-3-276G>C (n.-3-276G>C)
c.374+155G>C (n.374+155G>C)
c.87+576G>C (n.87+576G>C)
c.*26+24G>C (n.*26+24G>C)
n.613G>C
n.82-276G>C
n.570+166G>C
n.518+166G>C
n.369+166G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
7g.5528995C>TCA2774258621ACTBc.363+166G>A (n.363+166G>A)
c.234+166G>A (n.234+166G>A)
n.635G>A
n.558+24G>A
n.511G>A
c.-3-276G>A (n.-3-276G>A)
c.374+155G>A (n.374+155G>A)
c.87+576G>A (n.87+576G>A)
c.*26+24G>A (n.*26+24G>A)
n.613G>A
n.82-276G>A
n.570+166G>A
n.518+166G>A
n.369+166G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
7g.5528996A=CA1684976479ACTBc.363+165T= (n.363+165T=)
c.234+165T= (n.234+165T=)
n.634T=
n.558+23T=
n.510T=
c.-3-277T= (n.-3-277T=)
c.374+154T= (n.374+154T=)
c.87+575T= (n.87+575T=)
c.*26+23T= (n.*26+23T=)
n.612T=
n.82-277T=
n.570+165T=
n.518+165T=
n.369+165T=
c.-280T= (n.-280T=)
7g.5528996A>GCA1684976480ACTBc.363+165T>C (n.363+165T>C)
c.234+165T>C (n.234+165T>C)
n.634T>C
n.558+23T>C
n.510T>C
c.-3-277T>C (n.-3-277T>C)
c.374+154T>C (n.374+154T>C)
c.87+575T>C (n.87+575T>C)
c.*26+23T>C (n.*26+23T>C)
n.612T>C
n.82-277T>C
n.570+165T>C
n.518+165T>C
n.369+165T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
dbSNP
7g.5528997T>ACA2681649894ACTBc.363+164A>T (n.363+164A>T)
c.234+164A>T (n.234+164A>T)
n.633A>T
n.558+22A>T
n.509A>T
c.-3-278A>T (n.-3-278A>T)
c.374+153A>T (n.374+153A>T)
c.87+574A>T (n.87+574A>T)
c.*26+22A>T (n.*26+22A>T)
n.611A>T
n.82-278A>T
n.570+164A>T
n.518+164A>T
n.369+164A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
gnomAD v4
7g.5528998C>ACA2774258622ACTBc.363+163G>T (n.363+163G>T)
c.234+163G>T (n.234+163G>T)
n.632G>T
n.558+21G>T
n.508G>T
c.-3-279G>T (n.-3-279G>T)
c.374+152G>T (n.374+152G>T)
c.87+573G>T (n.87+573G>T)
c.*26+21G>T (n.*26+21G>T)
n.610G>T
n.82-279G>T
n.570+163G>T
n.518+163G>T
n.369+163G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
7g.5528998C=CA1684976482ACTBc.363+163G= (n.363+163G=)
c.234+163G= (n.234+163G=)
n.632G=
n.558+21G=
n.508G=
c.-3-279G= (n.-3-279G=)
c.374+152G= (n.374+152G=)
c.87+573G= (n.87+573G=)
c.*26+21G= (n.*26+21G=)
n.610G=
n.82-279G=
n.570+163G=
n.518+163G=
n.369+163G=
c.-282G= (n.-282G=)
7g.5528998C>GCA2681649895ACTBc.363+163G>C (n.363+163G>C)
c.234+163G>C (n.234+163G>C)
n.632G>C
n.558+21G>C
n.508G>C
c.-3-279G>C (n.-3-279G>C)
c.374+152G>C (n.374+152G>C)
c.87+573G>C (n.87+573G>C)
c.*26+21G>C (n.*26+21G>C)
n.610G>C
n.82-279G>C
n.570+163G>C
n.518+163G>C
n.369+163G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5528998C>TCA1684976483ACTBc.363+163G>A (n.363+163G>A)
c.234+163G>A (n.234+163G>A)
n.632G>A
n.558+21G>A
n.508G>A
c.-3-279G>A (n.-3-279G>A)
c.374+152G>A (n.374+152G>A)
c.87+573G>A (n.87+573G>A)
c.*26+21G>A (n.*26+21G>A)
n.610G>A
n.82-279G>A
n.570+163G>A
n.518+163G>A
n.369+163G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
dbSNP
7g.5528999T>CCA4147028ACTBc.363+162A>G (n.363+162A>G)
c.234+162A>G (n.234+162A>G)
n.631A>G
n.558+20A>G
n.507A>G
c.-3-280A>G (n.-3-280A>G)
c.374+151A>G (n.374+151A>G)
c.87+572A>G (n.87+572A>G)
c.*26+20A>G (n.*26+20A>G)
n.609A>G
n.82-280A>G
n.570+162A>G
n.518+162A>G
n.369+162A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
dbSNP ExAC
7g.5528999T=CA1684976486ACTBc.363+162A= (n.363+162A=)
c.234+162A= (n.234+162A=)
n.631A=
n.558+20A=
n.507A=
c.-3-280A= (n.-3-280A=)
c.374+151A= (n.374+151A=)
c.87+572A= (n.87+572A=)
c.*26+20A= (n.*26+20A=)
n.609A=
n.82-280A=
n.570+162A=
n.518+162A=
n.369+162A=
c.-283A= (n.-283A=)
7g.5528999_5529000delinsTGCA1684976484ACTBc.363+161_363+162delinsCA (n.363+161_363+162delinsCA)
c.234+161_234+162delinsCA (n.234+161_234+162delinsCA)
n.630_631delinsCA
n.558+19_558+20delinsCA
n.506_507delinsCA
c.-3-281_-3-280delinsCA (n.-3-281_-3-280delinsCA)
c.374+150_374+151delinsCA (n.374+150_374+151delinsCA)
c.87+571_87+572delinsCA (n.87+571_87+572delinsCA)
c.*26+19_*26+20delinsCA (n.*26+19_*26+20delinsCA)
n.608_609delinsCA
n.82-281_82-280delinsCA
n.570+161_570+162delinsCA
n.518+161_518+162delinsCA
n.369+161_369+162delinsCA
c.-284_-283delinsCA (n.-284_-283delinsCA)
7g.5529000G>ACA2681649896ACTBc.363+161C>T (n.363+161C>T)
c.234+161C>T (n.234+161C>T)
n.630C>T
n.558+19C>T
n.506C>T
c.-3-281C>T (n.-3-281C>T)
c.374+150C>T (n.374+150C>T)
c.87+571C>T (n.87+571C>T)
c.*26+19C>T (n.*26+19C>T)
n.608C>T
n.82-281C>T
n.570+161C>T
n.518+161C>T
n.369+161C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
gnomAD v4
7g.5529000G>CCA4147030ACTBc.363+161C>G (n.363+161C>G)
c.234+161C>G (n.234+161C>G)
n.630C>G
n.558+19C>G
n.506C>G
c.-3-281C>G (n.-3-281C>G)
c.374+150C>G (n.374+150C>G)
c.87+571C>G (n.87+571C>G)
c.*26+19C>G (n.*26+19C>G)
n.608C>G
n.82-281C>G
n.570+161C>G
n.518+161C>G
n.369+161C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529000G=CA1684976490ACTBc.363+161C= (n.363+161C=)
c.234+161C= (n.234+161C=)
n.630C=
n.558+19C=
n.506C=
c.-3-281C= (n.-3-281C=)
c.374+150C= (n.374+150C=)
c.87+571C= (n.87+571C=)
c.*26+19C= (n.*26+19C=)
n.608C=
n.82-281C=
n.570+161C=
n.518+161C=
n.369+161C=
c.-284C= (n.-284C=)
7g.5529000G>TCA572822065ACTBc.363+161C>A (n.363+161C>A)
c.234+161C>A (n.234+161C>A)
n.630C>A
n.558+19C>A
n.506C>A
c.-3-281C>A (n.-3-281C>A)
c.374+150C>A (n.374+150C>A)
c.87+571C>A (n.87+571C>A)
c.*26+19C>A (n.*26+19C>A)
n.608C>A
n.82-281C>A
n.570+161C>A
n.518+161C>A
n.369+161C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529002delCA4147029ACTBc.363+161del (n.363+161del)
c.234+161del (n.234+161del)
n.630del
n.558+19del
n.506del
c.-3-281del (n.-3-281del)
c.374+150del (n.374+150del)
c.87+571del (n.87+571del)
c.*26+19del (n.*26+19del)
n.608del
n.82-281del
n.570+161del
n.518+161del
n.369+161del
c.-284del (n.-284del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529001G>ACA4147031ACTBc.363+160C>T (n.363+160C>T)
c.234+160C>T (n.234+160C>T)
n.629C>T
n.558+18C>T
n.505C>T
c.-3-282C>T (n.-3-282C>T)
c.374+149C>T (n.374+149C>T)
c.87+570C>T (n.87+570C>T)
c.*26+18C>T (n.*26+18C>T)
n.607C>T
n.82-282C>T
n.570+160C>T
n.518+160C>T
n.369+160C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529001G>CCA1684976494ACTBc.363+160C>G (n.363+160C>G)
c.234+160C>G (n.234+160C>G)
n.629C>G
n.558+18C>G
n.505C>G
c.-3-282C>G (n.-3-282C>G)
c.374+149C>G (n.374+149C>G)
c.87+570C>G (n.87+570C>G)
c.*26+18C>G (n.*26+18C>G)
n.607C>G
n.82-282C>G
n.570+160C>G
n.518+160C>G
n.369+160C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
dbSNP
7g.5529001G=CA1684976492ACTBc.363+160C= (n.363+160C=)
c.234+160C= (n.234+160C=)
n.629C=
n.558+18C=
n.505C=
c.-3-282C= (n.-3-282C=)
c.374+149C= (n.374+149C=)
c.87+570C= (n.87+570C=)
c.*26+18C= (n.*26+18C=)
n.607C=
n.82-282C=
n.570+160C=
n.518+160C=
n.369+160C=
c.-285C= (n.-285C=)
7g.5529001G>TCA2681649897ACTBc.363+160C>A (n.363+160C>A)
c.234+160C>A (n.234+160C>A)
n.629C>A
n.558+18C>A
n.505C>A
c.-3-282C>A (n.-3-282C>A)
c.374+149C>A (n.374+149C>A)
c.87+570C>A (n.87+570C>A)
c.*26+18C>A (n.*26+18C>A)
n.607C>A
n.82-282C>A
n.570+160C>A
n.518+160C>A
n.369+160C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
gnomAD v4
7g.5529002G>ACA1684976499ACTBc.363+159C>T (n.363+159C>T)
c.234+159C>T (n.234+159C>T)
n.628C>T
n.558+17C>T
n.504C>T
c.-3-283C>T (n.-3-283C>T)
c.374+148C>T (n.374+148C>T)
c.87+569C>T (n.87+569C>T)
c.*26+17C>T (n.*26+17C>T)
n.606C>T
n.82-283C>T
n.570+159C>T
n.518+159C>T
n.369+159C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
dbSNP
7g.5529002G>CCA839809011ACTBc.363+159C>G (n.363+159C>G)
c.234+159C>G (n.234+159C>G)
n.628C>G
n.558+17C>G
n.504C>G
c.-3-283C>G (n.-3-283C>G)
c.374+148C>G (n.374+148C>G)
c.87+569C>G (n.87+569C>G)
c.*26+17C>G (n.*26+17C>G)
n.606C>G
n.82-283C>G
n.570+159C>G
n.518+159C>G
n.369+159C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529002G=CA1684976497ACTBc.363+159C= (n.363+159C=)
c.234+159C= (n.234+159C=)
n.628C=
n.558+17C=
n.504C=
c.-3-283C= (n.-3-283C=)
c.374+148C= (n.374+148C=)
c.87+569C= (n.87+569C=)
c.*26+17C= (n.*26+17C=)
n.606C=
n.82-283C=
n.570+159C=
n.518+159C=
n.369+159C=
c.-286C= (n.-286C=)
7g.5529002_5529003delinsGACA1684976495ACTBc.363+158_363+159delinsTC (n.363+158_363+159delinsTC)
c.234+158_234+159delinsTC (n.234+158_234+159delinsTC)
n.627_628delinsTC
n.558+16_558+17delinsTC
n.503_504delinsTC
c.-3-284_-3-283delinsTC (n.-3-284_-3-283delinsTC)
c.374+147_374+148delinsTC (n.374+147_374+148delinsTC)
c.87+568_87+569delinsTC (n.87+568_87+569delinsTC)
c.*26+16_*26+17delinsTC (n.*26+16_*26+17delinsTC)
n.605_606delinsTC
n.82-284_82-283delinsTC
n.570+158_570+159delinsTC
n.518+158_518+159delinsTC
n.369+158_369+159delinsTC
c.-287_-286delinsTC (n.-287_-286delinsTC)
7g.5529003A=CA1684976503ACTBc.363+158T= (n.363+158T=)
c.234+158T= (n.234+158T=)
n.627T=
n.558+16T=
n.503T=
c.-3-284T= (n.-3-284T=)
c.374+147T= (n.374+147T=)
c.87+568T= (n.87+568T=)
c.*26+16T= (n.*26+16T=)
n.605T=
n.82-284T=
n.570+158T=
n.518+158T=
n.369+158T=
c.-287T= (n.-287T=)
7g.5529003A>CCA572822067ACTBc.363+158T>G (n.363+158T>G)
c.234+158T>G (n.234+158T>G)
n.627T>G
n.558+16T>G
n.503T>G
c.-3-284T>G (n.-3-284T>G)
c.374+147T>G (n.374+147T>G)
c.87+568T>G (n.87+568T>G)
c.*26+16T>G (n.*26+16T>G)
n.605T>G
n.82-284T>G
n.570+158T>G
n.518+158T>G
n.369+158T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529003A>TCA2681649898ACTBc.363+158T>A (n.363+158T>A)
c.234+158T>A (n.234+158T>A)
n.627T>A
n.558+16T>A
n.503T>A
c.-3-284T>A (n.-3-284T>A)
c.374+147T>A (n.374+147T>A)
c.87+568T>A (n.87+568T>A)
c.*26+16T>A (n.*26+16T>A)
n.605T>A
n.82-284T>A
n.570+158T>A
n.518+158T>A
n.369+158T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
gnomAD v4
7g.5529007dupCA572822066ACTBc.363+158dup (n.363+158dup)
c.234+158dup (n.234+158dup)
n.627dup
n.558+16dup
n.503dup
c.-3-284dup (n.-3-284dup)
c.374+147dup (n.374+147dup)
c.87+568dup (n.87+568dup)
c.*26+16dup (n.*26+16dup)
n.605dup
n.82-284dup
n.570+158dup
n.518+158dup
n.369+158dup
c.-287dup (n.-287dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529007delCA1684976502ACTBc.363+158del (n.363+158del)
c.234+158del (n.234+158del)
n.627del
n.558+16del
n.503del
c.-3-284del (n.-3-284del)
c.374+147del (n.374+147del)
c.87+568del (n.87+568del)
c.*26+16del (n.*26+16del)
n.605del
n.82-284del
n.570+158del
n.518+158del
n.369+158del
c.-287del (n.-287del)
dbSNP
7g.5529004A>GCA2578822288ACTBc.363+157T>C (n.363+157T>C)
c.234+157T>C (n.234+157T>C)
n.626T>C
n.558+15T>C
n.502T>C
c.-3-285T>C (n.-3-285T>C)
c.374+146T>C (n.374+146T>C)
c.87+567T>C (n.87+567T>C)
c.*26+15T>C (n.*26+15T>C)
n.604T>C
n.82-285T>C
n.570+157T>C
n.518+157T>C
n.369+157T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
gnomAD v4
7g.5529005A=CA1684976507ACTBc.363+156T= (n.363+156T=)
c.234+156T= (n.234+156T=)
n.625T=
n.558+14T=
n.501T=
c.-3-286T= (n.-3-286T=)
c.374+145T= (n.374+145T=)
c.87+566T= (n.87+566T=)
c.*26+14T= (n.*26+14T=)
n.603T=
n.82-286T=
n.570+156T=
n.518+156T=
n.369+156T=
c.-289T= (n.-289T=)
7g.5529005A>GCA572822068ACTBc.363+156T>C (n.363+156T>C)
c.234+156T>C (n.234+156T>C)
n.625T>C
n.558+14T>C
n.501T>C
c.-3-286T>C (n.-3-286T>C)
c.374+145T>C (n.374+145T>C)
c.87+566T>C (n.87+566T>C)
c.*26+14T>C (n.*26+14T>C)
n.603T>C
n.82-286T>C
n.570+156T>C
n.518+156T>C
n.369+156T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529005A>TCA4147032ACTBc.363+156T>A (n.363+156T>A)
c.234+156T>A (n.234+156T>A)
n.625T>A
n.558+14T>A
n.501T>A
c.-3-286T>A (n.-3-286T>A)
c.374+145T>A (n.374+145T>A)
c.87+566T>A (n.87+566T>A)
c.*26+14T>A (n.*26+14T>A)
n.603T>A
n.82-286T>A
n.570+156T>A
n.518+156T>A
n.369+156T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529006A=CA1684976510ACTBc.363+155T= (n.363+155T=)
c.234+155T= (n.234+155T=)
n.624T=
n.558+13T=
n.500T=
c.-3-287T= (n.-3-287T=)
c.374+144T= (n.374+144T=)
c.87+565T= (n.87+565T=)
c.*26+13T= (n.*26+13T=)
n.602T=
n.82-287T=
n.570+155T=
n.518+155T=
n.369+155T=
c.-290T= (n.-290T=)
7g.5529006A>CCA572822069ACTBc.363+155T>G (n.363+155T>G)
c.234+155T>G (n.234+155T>G)
n.624T>G
n.558+13T>G
n.500T>G
c.-3-287T>G (n.-3-287T>G)
c.374+144T>G (n.374+144T>G)
c.87+565T>G (n.87+565T>G)
c.*26+13T>G (n.*26+13T>G)
n.602T>G
n.82-287T>G
n.570+155T>G
n.518+155T>G
n.369+155T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529007A=CA1684976513ACTBc.363+154T= (n.363+154T=)
c.234+154T= (n.234+154T=)
n.623T=
n.558+12T=
n.499T=
c.-3-288T= (n.-3-288T=)
c.374+143T= (n.374+143T=)
c.87+564T= (n.87+564T=)
c.*26+12T= (n.*26+12T=)
n.601T=
n.82-288T=
n.570+154T=
n.518+154T=
n.369+154T=
c.-291T= (n.-291T=)
7g.5529007A>CCA572822070ACTBc.363+154T>G (n.363+154T>G)
c.234+154T>G (n.234+154T>G)
n.623T>G
n.558+12T>G
n.499T>G
c.-3-288T>G (n.-3-288T>G)
c.374+143T>G (n.374+143T>G)
c.87+564T>G (n.87+564T>G)
c.*26+12T>G (n.*26+12T>G)
n.601T>G
n.82-288T>G
n.570+154T>G
n.518+154T>G
n.369+154T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529007A>GCA1097928803ACTBc.363+154T>C (n.363+154T>C)
c.234+154T>C (n.234+154T>C)
n.623T>C
n.558+12T>C
n.499T>C
c.-3-288T>C (n.-3-288T>C)
c.374+143T>C (n.374+143T>C)
c.87+564T>C (n.87+564T>C)
c.*26+12T>C (n.*26+12T>C)
n.601T>C
n.82-288T>C
n.570+154T>C
n.518+154T>C
n.369+154T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529007A>TCA839809017ACTBc.363+154T>A (n.363+154T>A)
c.234+154T>A (n.234+154T>A)
n.623T>A
n.558+12T>A
n.499T>A
c.-3-288T>A (n.-3-288T>A)
c.374+143T>A (n.374+143T>A)
c.87+564T>A (n.87+564T>A)
c.*26+12T>A (n.*26+12T>A)
n.601T>A
n.82-288T>A
n.570+154T>A
n.518+154T>A
n.369+154T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529008G>ACA4147033ACTBc.363+153C>T (n.363+153C>T)
c.234+153C>T (n.234+153C>T)
n.622C>T
n.558+11C>T
n.498C>T
c.-3-289C>T (n.-3-289C>T)
c.374+142C>T (n.374+142C>T)
c.87+563C>T (n.87+563C>T)
c.*26+11C>T (n.*26+11C>T)
n.600C>T
n.82-289C>T
n.570+153C>T
n.518+153C>T
n.369+153C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529008G>CCA4147034ACTBc.363+153C>G (n.363+153C>G)
c.234+153C>G (n.234+153C>G)
n.622C>G
n.558+11C>G
n.498C>G
c.-3-289C>G (n.-3-289C>G)
c.374+142C>G (n.374+142C>G)
c.87+563C>G (n.87+563C>G)
c.*26+11C>G (n.*26+11C>G)
n.600C>G
n.82-289C>G
n.570+153C>G
n.518+153C>G
n.369+153C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529008G=CA1684976517ACTBc.363+153C= (n.363+153C=)
c.234+153C= (n.234+153C=)
n.622C=
n.558+11C=
n.498C=
c.-3-289C= (n.-3-289C=)
c.374+142C= (n.374+142C=)
c.87+563C= (n.87+563C=)
c.*26+11C= (n.*26+11C=)
n.600C=
n.82-289C=
n.570+153C=
n.518+153C=
n.369+153C=
c.-292C= (n.-292C=)
7g.5529009C=CA1684976520ACTBc.363+152G= (n.363+152G=)
c.234+152G= (n.234+152G=)
n.621G=
n.558+10G=
n.497G=
c.-3-290G= (n.-3-290G=)
c.374+141G= (n.374+141G=)
c.87+562G= (n.87+562G=)
c.*26+10G= (n.*26+10G=)
n.599G=
n.82-290G=
n.570+152G=
n.518+152G=
n.369+152G=
c.-293G= (n.-293G=)
7g.5529009C>GCA2578822289ACTBc.363+152G>C (n.363+152G>C)
c.234+152G>C (n.234+152G>C)
n.621G>C
n.558+10G>C
n.497G>C
c.-3-290G>C (n.-3-290G>C)
c.374+141G>C (n.374+141G>C)
c.87+562G>C (n.87+562G>C)
c.*26+10G>C (n.*26+10G>C)
n.599G>C
n.82-290G>C
n.570+152G>C
n.518+152G>C
n.369+152G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
gnomAD v4
7g.5529009C>TCA572822071ACTBc.363+152G>A (n.363+152G>A)
c.234+152G>A (n.234+152G>A)
n.621G>A
n.558+10G>A
n.497G>A
c.-3-290G>A (n.-3-290G>A)
c.374+141G>A (n.374+141G>A)
c.87+562G>A (n.87+562G>A)
c.*26+10G>A (n.*26+10G>A)
n.599G>A
n.82-290G>A
n.570+152G>A
n.518+152G>A
n.369+152G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529010A>CCA2681649899ACTBc.363+151T>G (n.363+151T>G)
c.234+151T>G (n.234+151T>G)
n.620T>G
n.558+9T>G
n.496T>G
c.-3-291T>G (n.-3-291T>G)
c.374+140T>G (n.374+140T>G)
c.87+561T>G (n.87+561T>G)
c.*26+9T>G (n.*26+9T>G)
n.598T>G
n.82-291T>G
n.570+151T>G
n.518+151T>G
n.369+151T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
gnomAD v4
7g.5529011A=CA1684976522ACTBc.363+150T= (n.363+150T=)
c.234+150T= (n.234+150T=)
n.619T=
n.558+8T=
n.495T=
c.-3-292T= (n.-3-292T=)
c.374+139T= (n.374+139T=)
c.87+560T= (n.87+560T=)
c.*26+8T= (n.*26+8T=)
n.597T=
n.82-292T=
n.570+150T=
n.518+150T=
n.369+150T=
c.-295T= (n.-295T=)
7g.5529011A>CCA4147035ACTBc.363+150T>G (n.363+150T>G)
c.234+150T>G (n.234+150T>G)
n.619T>G
n.558+8T>G
n.495T>G
c.-3-292T>G (n.-3-292T>G)
c.374+139T>G (n.374+139T>G)
c.87+560T>G (n.87+560T>G)
c.*26+8T>G (n.*26+8T>G)
n.597T>G
n.82-292T>G
n.570+150T>G
n.518+150T>G
n.369+150T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529012A>GCA651299791ACTBc.363+149T>C (n.363+149T>C)
c.234+149T>C (n.234+149T>C)
n.618T>C
n.558+7T>C
n.494T>C
c.-3-293T>C (n.-3-293T>C)
c.374+138T>C (n.374+138T>C)
c.87+559T>C (n.87+559T>C)
c.*26+7T>C (n.*26+7T>C)
n.596T>C
n.82-293T>C
n.570+149T>C
n.518+149T>C
n.369+149T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
COSMIC
7g.5529012A>TCA2681649900ACTBc.363+149T>A (n.363+149T>A)
c.234+149T>A (n.234+149T>A)
n.618T>A
n.558+7T>A
n.494T>A
c.-3-293T>A (n.-3-293T>A)
c.374+138T>A (n.374+138T>A)
c.87+559T>A (n.87+559T>A)
c.*26+7T>A (n.*26+7T>A)
n.596T>A
n.82-293T>A
n.570+149T>A
n.518+149T>A
n.369+149T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
gnomAD v4
7g.5529013T>CCA4147036ACTBc.363+148A>G (n.363+148A>G)
c.234+148A>G (n.234+148A>G)
n.617A>G
n.558+6A>G
n.493A>G
c.-3-294A>G (n.-3-294A>G)
c.374+137A>G (n.374+137A>G)
c.87+558A>G (n.87+558A>G)
c.*26+6A>G (n.*26+6A>G)
n.595A>G
n.82-294A>G
n.570+148A>G
n.518+148A>G
n.369+148A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529013T>GCA2681649901ACTBc.363+148A>C (n.363+148A>C)
c.234+148A>C (n.234+148A>C)
n.617A>C
n.558+6A>C
n.493A>C
c.-3-294A>C (n.-3-294A>C)
c.374+137A>C (n.374+137A>C)
c.87+558A>C (n.87+558A>C)
c.*26+6A>C (n.*26+6A>C)
n.595A>C
n.82-294A>C
n.570+148A>C
n.518+148A>C
n.369+148A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
gnomAD v4
7g.5529013T=CA1684976526ACTBc.363+148A= (n.363+148A=)
c.234+148A= (n.234+148A=)
n.617A=
n.558+6A=
n.493A=
c.-3-294A= (n.-3-294A=)
c.374+137A= (n.374+137A=)
c.87+558A= (n.87+558A=)
c.*26+6A= (n.*26+6A=)
n.595A=
n.82-294A=
n.570+148A=
n.518+148A=
n.369+148A=
c.-297A= (n.-297A=)
7g.5529015G>ACA4147037ACTBc.363+146C>T (n.363+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
n.615C>T
n.558+4C>T
n.491C>T
c.-3-296C>T (n.-3-296C>T)
c.374+135C>T (n.374+135C>T)
c.87+556C>T (n.87+556C>T)
c.*26+4C>T (n.*26+4C>T)
n.593C>T
n.82-296C>T
n.570+146C>T
n.518+146C>T
n.369+146C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529015G=CA1684976528ACTBc.363+146C= (n.363+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
n.615C=
n.558+4C=
n.491C=
c.-3-296C= (n.-3-296C=)
c.374+135C= (n.374+135C=)
c.87+556C= (n.87+556C=)
c.*26+4C= (n.*26+4C=)
n.593C=
n.82-296C=
n.570+146C=
n.518+146C=
n.369+146C=
c.-299C= (n.-299C=)
7g.5529015G>TCA2681649902ACTBc.363+146C>A (n.363+146C>A)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
n.615C>A
n.558+4C>A
n.491C>A
c.-3-296C>A (n.-3-296C>A)
c.374+135C>A (n.374+135C>A)
c.87+556C>A (n.87+556C>A)
c.*26+4C>A (n.*26+4C>A)
n.593C>A
n.82-296C>A
n.570+146C>A
n.518+146C>A
n.369+146C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
gnomAD v4
7g.5529016A>GCA2681649903ACTBc.363+145T>C (n.363+145T>C)
c.234+145T>C (n.234+145T>C)
n.614T>C
n.558+3T>C
n.490T>C
c.-3-297T>C (n.-3-297T>C)
c.374+134T>C (n.374+134T>C)
c.87+555T>C (n.87+555T>C)
c.*26+3T>C (n.*26+3T>C)
n.592T>C
n.82-297T>C
n.570+145T>C
n.518+145T>C
n.369+145T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
gnomAD v4
7g.5529017A>GCA2681649904ACTBc.363+144T>C (n.363+144T>C)
c.234+144T>C (n.234+144T>C)
n.613T>C
n.558+2T>C
n.489T>C
c.-3-298T>C (n.-3-298T>C)
c.374+133T>C (n.374+133T>C)
c.87+554T>C (n.87+554T>C)
c.*26+2T>C (n.*26+2T>C)
n.591T>C
n.82-298T>C
n.570+144T>C
n.518+144T>C
n.369+144T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
gnomAD v4
7g.5529018C>TCA651299794ACTBc.363+143G>A (n.363+143G>A)
c.234+143G>A (n.234+143G>A)
n.612G>A
n.558+1G>A
n.488G>A
c.-3-299G>A (n.-3-299G>A)
c.374+132G>A (n.374+132G>A)
c.87+553G>A (n.87+553G>A)
c.*26+1G>A (n.*26+1G>A)
n.590G>A
n.82-299G>A
n.570+143G>A
n.518+143G>A
n.369+143G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
COSMIC
7g.5529019C>TCA2681649905ACTBc.363+142G>A (n.363+142G>A)
c.234+142G>A (n.234+142G>A)
n.611G>A
n.558G>A
n.487G>A
c.-3-300G>A (n.-3-300G>A)
c.374+131G>A (n.374+131G>A)
c.87+552G>A (n.87+552G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.589G>A
n.82-300G>A
n.570+142G>A
n.518+142G>A
n.369+142G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
gnomAD v4
7g.5529020T>CCA572822072ACTBc.363+141A>G (n.363+141A>G)
c.234+141A>G (n.234+141A>G)
n.610A>G
n.557A>G
n.486A>G
c.-3-301A>G (n.-3-301A>G)
c.374+130A>G (n.374+130A>G)
c.87+551A>G (n.87+551A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.588A>G
n.82-301A>G
n.570+141A>G
n.518+141A>G
n.369+141A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5529020T>GCA2681649906ACTBc.363+141A>C (n.363+141A>C)
c.234+141A>C (n.234+141A>C)
n.610A>C
n.557A>C
n.486A>C
c.-3-301A>C (n.-3-301A>C)
c.374+130A>C (n.374+130A>C)
c.87+551A>C (n.87+551A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.588A>C
n.82-301A>C
n.570+141A>C
n.518+141A>C
n.369+141A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
gnomAD v4
7g.5529020T=CA1684976529ACTBc.363+141A= (n.363+141A=)
c.234+141A= (n.234+141A=)
n.610A=
n.557A=
n.486A=
c.-3-301A= (n.-3-301A=)
c.374+130A= (n.374+130A=)
c.87+551A= (n.87+551A=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.588A=
n.82-301A=
n.570+141A=
n.518+141A=
n.369+141A=
c.-304A= (n.-304A=)
7g.5529021G>ACA4147038ACTBc.363+140C>T (n.363+140C>T)
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
n.609C>T
n.556C>T
n.485C>T
c.-3-302C>T (n.-3-302C>T)
c.374+129C>T (n.374+129C>T)
c.87+550C>T (n.87+550C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.587C>T
n.82-302C>T
n.570+140C>T
n.518+140C>T
n.369+140C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529021G=CA1684976531ACTBc.363+140C= (n.363+140C=)
c.234+140C= (n.234+140C=)
n.609C=
n.556C=
n.485C=
c.-3-302C= (n.-3-302C=)
c.374+129C= (n.374+129C=)
c.87+550C= (n.87+550C=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.587C=
n.82-302C=
n.570+140C=
n.518+140C=
n.369+140C=
c.-305C= (n.-305C=)
7g.5529022C=CA1684976533ACTBc.363+139G= (n.363+139G=)
c.234+139G= (n.234+139G=)
n.608G=
n.555G=
n.484G=
c.-3-303G= (n.-3-303G=)
c.374+128G= (n.374+128G=)
c.87+549G= (n.87+549G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.586G=
n.82-303G=
n.570+139G=
n.518+139G=
n.369+139G=
c.-306G= (n.-306G=)
7g.5529022C>TCA839809028ACTBc.363+139G>A (n.363+139G>A)
c.234+139G>A (n.234+139G>A)
n.608G>A
n.555G>A
n.484G>A
c.-3-303G>A (n.-3-303G>A)
c.374+128G>A (n.374+128G>A)
c.87+549G>A (n.87+549G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.586G>A
n.82-303G>A
n.570+139G>A
n.518+139G>A
n.369+139G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529022_5529024delinsCAGCA1684976534ACTBc.363+137_363+139delinsCTG (n.363+137_363+139delinsCTG)
c.234+137_234+139delinsCTG (n.234+137_234+139delinsCTG)
n.606_608delinsCTG
n.553_555delinsCTG
n.482_484delinsCTG
c.-3-305_-3-303delinsCTG (n.-3-305_-3-303delinsCTG)
c.374+126_374+128delinsCTG (n.374+126_374+128delinsCTG)
c.87+547_87+549delinsCTG (n.87+547_87+549delinsCTG)
c.*21_*23delinsCTG (n.*21_*23delinsCTG)
n.584_586delinsCTG
n.82-305_82-303delinsCTG
n.570+137_570+139delinsCTG
n.518+137_518+139delinsCTG
n.369+137_369+139delinsCTG
c.-308_-306delinsCTG (n.-308_-306delinsCTG)

Number of alleles fetched