Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54938222G>A | CA115093 | NLRP7 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1932-65C>T (n.1932-65C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.2469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938222G>C | CA407860862 | NLRP7 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1932-65C>G (n.1932-65C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.2469C>G | |
19 | g.54938222G= | CA2343150228 | NLRP7 | c.1951C= (p.Pro651=) c.1932-65C= (n.1932-65C=) c.2035C= (p.Pro679=) n.2469C= | |
19 | g.54938222G>T | CA407860861 | NLRP7 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1932-65C>A (n.1932-65C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.2469C>A | |
19 | g.54938223A= | CA2343150229 | NLRP7 | c.1950T= (p.Ile650=) c.1932-66T= (n.1932-66T=) c.2034T= (p.Ile678=) n.2468T= | |
19 | g.54938223A>C | CA407860863 | NLRP7 | c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1932-66T>G (n.1932-66T>G) c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2468T>G | |
19 | g.54938223A>G | CA310016248 | NLRP7 | c.1950T>C (p.Ile650=) c.1932-66T>C (n.1932-66T>C) c.2034T>C (p.Ile678=) n.2468T>C | dbSNP |
19 | g.54938224A>C | CA407860864 | NLRP7 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1932-67T>G (n.1932-67T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2467T>G | |
19 | g.54938224A>G | CA407860865 | NLRP7 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1932-67T>C (n.1932-67T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2467T>C | |
19 | g.54938224A>T | CA407860866 | NLRP7 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1932-67T>A (n.1932-67T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2467T>A | |
19 | g.54938225T>A | CA407860867 | NLRP7 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1932-68A>T (n.1932-68A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2466A>T | |
19 | g.54938225T>C | CA407860868 | NLRP7 | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1932-68A>G (n.1932-68A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2466A>G | |
19 | g.54938225T>G | CA407860869 | NLRP7 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1932-68A>C (n.1932-68A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2466A>C | |
19 | g.54938226G>C | CA883690548 | NLRP7 | c.1947C>G (p.Thr649=) c.1932-69C>G (n.1932-69C>G) c.2031C>G (p.Thr677=) n.2465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938226G= | CA2343150230 | NLRP7 | c.1947C= (p.Thr649=) c.1932-69C= (n.1932-69C=) c.2031C= (p.Thr677=) n.2465C= | |
19 | g.54938227G>A | CA407860870 | NLRP7 | c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1932-70C>T (n.1932-70C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.2464C>T | |
19 | g.54938227G>C | CA407860871 | NLRP7 | c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1932-70C>G (n.1932-70C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) n.2464C>G | |
19 | g.54938227G= | CA2343150231 | NLRP7 | c.1946C= (p.Thr649=) c.1932-70C= (n.1932-70C=) c.2030C= (p.Thr677=) n.2464C= | |
19 | g.54938227G>T | CA407860872 | NLRP7 | c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1932-70C>A (n.1932-70C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) n.2464C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938228T>A | CA407860873 | NLRP7 | c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1932-71A>T (n.1932-71A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.2463A>T | |
19 | g.54938228T>C | CA407860874 | NLRP7 | c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1932-71A>G (n.1932-71A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.2463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938228T>G | CA407860875 | NLRP7 | c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1932-71A>C (n.1932-71A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.2463A>C | |
19 | g.54938228T= | CA2343150232 | NLRP7 | c.1945A= (p.Thr649=) c.1932-71A= (n.1932-71A=) c.2029A= (p.Thr677=) n.2463A= | |
19 | g.54938229T>A | CA310016253 | NLRP7 | c.1944A>T (p.Leu648=) c.1932-72A>T (n.1932-72A>T) c.2028A>T (p.Leu676=) n.2462A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938229T= | CA2343150233 | NLRP7 | c.1944A= (p.Leu648=) c.1932-72A= (n.1932-72A=) c.2028A= (p.Leu676=) n.2462A= | |
19 | g.54938230A>C | CA407860876 | NLRP7 | c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1932-73T>G (n.1932-73T>G) c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2461T>G | |
19 | g.54938230A>G | CA407860878 | NLRP7 | c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1932-73T>C (n.1932-73T>C) c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2461T>C | |
19 | g.54938230A>T | CA407860877 | NLRP7 | c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1932-73T>A (n.1932-73T>A) c.2027T>A (p.Leu676Gln) n.2461T>A | |
19 | g.54938231G>C | CA407860879 | NLRP7 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1932-74C>G (n.1932-74C>G) c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2460C>G | |
19 | g.54938231G>T | CA407860880 | NLRP7 | c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1932-74C>A (n.1932-74C>A) c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.2460C>A | |
19 | g.54938232G>C | CA407860881 | NLRP7 | c.1941C>G (p.Tyr647Ter) c.1932-75C>G (n.1932-75C>G) c.2025C>G (p.Tyr675Ter) n.2459C>G | |
19 | g.54938232G>T | CA407860882 | NLRP7 | c.1941C>A (p.Tyr647Ter) c.1932-75C>A (n.1932-75C>A) c.2025C>A (p.Tyr675Ter) n.2459C>A | |
19 | g.54938233T>A | CA407860883 | NLRP7 | c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1932-76A>T (n.1932-76A>T) c.2024A>T (p.Tyr675Phe) n.2458A>T | |
19 | g.54938233T>C | CA407860884 | NLRP7 | c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1932-76A>G (n.1932-76A>G) c.2024A>G (p.Tyr675Cys) n.2458A>G | dbSNP |
19 | g.54938233T>G | CA407860885 | NLRP7 | c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1932-76A>C (n.1932-76A>C) c.2024A>C (p.Tyr675Ser) n.2458A>C | |
19 | g.54938233T= | CA2343150234 | NLRP7 | c.1940A= (p.Tyr647=) c.1932-76A= (n.1932-76A=) c.2024A= (p.Tyr675=) n.2458A= | |
19 | g.54938234A= | CA2343150235 | NLRP7 | c.1939T= (p.Tyr647=) c.1932-77T= (n.1932-77T=) c.2023T= (p.Tyr675=) n.2457T= | |
19 | g.54938234A>C | CA407860886 | NLRP7 | c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1932-77T>G (n.1932-77T>G) c.2023T>G (p.Tyr675Asp) n.2457T>G | |
19 | g.54938234A>G | CA310016260 | NLRP7 | c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1932-77T>C (n.1932-77T>C) c.2023T>C (p.Tyr675His) n.2457T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938234A>T | CA407860887 | NLRP7 | c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1932-77T>A (n.1932-77T>A) c.2023T>A (p.Tyr675Asn) n.2457T>A | |
19 | g.54938235A= | CA2343150236 | NLRP7 | c.1938T= (p.Thr646=) c.1932-78T= (n.1932-78T=) c.2022T= (p.Thr674=) n.2456T= | |
19 | g.54938235A>G | CA2343150237 | NLRP7 | c.1938T>C (p.Thr646=) c.1932-78T>C (n.1932-78T>C) c.2022T>C (p.Thr674=) n.2456T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938236G>A | CA407860889 | NLRP7 | c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1932-79C>T (n.1932-79C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2455C>T | |
19 | g.54938236G>C | CA407860890 | NLRP7 | c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1932-79C>G (n.1932-79C>G) c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2455C>G | |
19 | g.54938236G>T | CA407860888 | NLRP7 | c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1932-79C>A (n.1932-79C>A) c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2455C>A | |
19 | g.54938237T>A | CA407860891 | NLRP7 | c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1932-80A>T (n.1932-80A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2454A>T | |
19 | g.54938237T>C | CA310016270 | NLRP7 | c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1932-80A>G (n.1932-80A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938237T>G | CA407860892 | NLRP7 | c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1932-80A>C (n.1932-80A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2454A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938237T= | CA2343150238 | NLRP7 | c.1936A= (p.Thr646=) c.1932-80A= (n.1932-80A=) c.2020A= (p.Thr674=) n.2454A= | |
19 | g.54938238G>A | CA2587198111 | NLRP7 | c.1935C>T (p.Cys645=) c.1932-81C>T (n.1932-81C>T) c.2019C>T (p.Cys673=) n.2453C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938238G>C | CA407860893 | NLRP7 | c.1935C>G (p.Cys645Trp) c.1932-81C>G (n.1932-81C>G) c.2019C>G (p.Cys673Trp) n.2453C>G | |
19 | g.54938238G>T | CA407860894 | NLRP7 | c.1935C>A (p.Cys645Ter) c.1932-81C>A (n.1932-81C>A) c.2019C>A (p.Cys673Ter) n.2453C>A | |
19 | g.54938239C>A | CA407860897 | NLRP7 | c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.1932-82G>T (n.1932-82G>T) c.2018G>T (p.Cys673Phe) n.2452G>T | |
19 | g.54938239C>G | CA407860896 | NLRP7 | c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.1932-82G>C (n.1932-82G>C) c.2018G>C (p.Cys673Ser) n.2452G>C | |
19 | g.54938239C>T | CA407860895 | NLRP7 | c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.1932-82G>A (n.1932-82G>A) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) n.2452G>A | |
19 | g.54938240A= | CA2343150239 | NLRP7 | c.1933T= (p.Cys645=) c.1932-83T= (n.1932-83T=) c.2017T= (p.Cys673=) n.2451T= | |
19 | g.54938240A>C | CA310016281 | NLRP7 | c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.1932-83T>G (n.1932-83T>G) c.2017T>G (p.Cys673Gly) n.2451T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938240A>G | CA407860898 | NLRP7 | c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.1932-83T>C (n.1932-83T>C) c.2017T>C (p.Cys673Arg) n.2451T>C | |
19 | g.54938240A>T | CA407860899 | NLRP7 | c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.1932-83T>A (n.1932-83T>A) c.2017T>A (p.Cys673Ser) n.2451T>A | |
19 | g.54938241C>A | CA407860900 | NLRP7 | c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.1932-84G>T (n.1932-84G>T) c.2016G>T (p.Arg672Ser) n.2450G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938241C= | CA2343150240 | NLRP7 | c.1932G= (p.Arg644=) c.1932-84G= (n.1932-84G=) c.2016G= (p.Arg672=) n.2450G= | |
19 | g.54938241C>G | CA407860901 | NLRP7 | c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.1932-84G>C (n.1932-84G>C) c.2016G>C (p.Arg672Ser) n.2450G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938241C>T | CA310016292 | NLRP7 | c.1932G>A (p.Arg644=) c.1932-84G>A (n.1932-84G>A) c.2016G>A (p.Arg672=) n.2450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938242C>A | CA407860902 | NLRP7 | c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) c.1932-85G>T (n.1932-85G>T) c.2016-1G>T (n.2016-1G>T) n.2450-1G>T | |
19 | g.54938242C>G | CA407860904 | NLRP7 | c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) c.1932-85G>C (n.1932-85G>C) c.2016-1G>C (n.2016-1G>C) n.2450-1G>C | |
19 | g.54938242C>T | CA407860903 | NLRP7 | c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) c.1932-85G>A (n.1932-85G>A) c.2016-1G>A (n.2016-1G>A) n.2450-1G>A | |
19 | g.54938243T>A | CA407860905 | NLRP7 | c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) c.1932-86A>T (n.1932-86A>T) c.2016-2A>T (n.2016-2A>T) n.2450-2A>T | |
19 | g.54938243T>C | CA407860906 | NLRP7 | c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) c.1932-86A>G (n.1932-86A>G) c.2016-2A>G (n.2016-2A>G) n.2450-2A>G | |
19 | g.54938243T>G | CA407860907 | NLRP7 | c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) c.1932-86A>C (n.1932-86A>C) c.2016-2A>C (n.2016-2A>C) n.2450-2A>C | |
19 | g.54938245C= | CA2343150241 | NLRP7 | c.1932-4G= (n.1932-4G=) c.1932-88G= (n.1932-88G=) c.2016-4G= (n.2016-4G=) n.2450-4G= | |
19 | g.54938245C>T | CA2343150243 | NLRP7 | c.1932-4G>A (n.1932-4G>A) c.1932-88G>A (n.1932-88G>A) c.2016-4G>A (n.2016-4G>A) n.2450-4G>A | dbSNP |
19 | g.54938245_54938248delinsCAGG | CA2343150242 | NLRP7 | c.1932-7_1932-4delinsCCTG (n.1932-7_1932-4delinsCCTG) c.1932-91_1932-88delinsCCTG (n.1932-91_1932-88delinsCCTG) c.2016-7_2016-4delinsCCTG (n.2016-7_2016-4delinsCCTG) n.2450-7_2450-4delinsCCTG | |
19 | g.54938247_54938256del | CA2587198112 | NLRP7 | c.1932-13_1932-4del (n.1932-13_1932-4del) c.1932-97_1932-88del (n.1932-97_1932-88del) c.2016-13_2016-4del (n.2016-13_2016-4del) n.2450-13_2450-4del | gnomAD v4 |
19 | g.54938246A>G | CA2587198113 | NLRP7 | c.1932-5T>C (n.1932-5T>C) c.1932-89T>C (n.1932-89T>C) c.2016-5T>C (n.2016-5T>C) n.2450-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938248_54938250del | CA2343150244 | NLRP7 | c.1932-7_1932-5del (n.1932-7_1932-5del) c.1932-91_1932-89del (n.1932-91_1932-89del) c.2016-7_2016-5del (n.2016-7_2016-5del) n.2450-7_2450-5del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938247G>A | CA883690588 | NLRP7 | c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) c.1932-90C>T (n.1932-90C>T) c.2016-6C>T (n.2016-6C>T) n.2450-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938247G= | CA2343150245 | NLRP7 | c.1932-6C= (n.1932-6C=) c.1932-90C= (n.1932-90C=) c.2016-6C= (n.2016-6C=) n.2450-6C= | |
19 | g.54938248G>A | CA2587198114 | NLRP7 | c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) c.1932-91C>T (n.1932-91C>T) c.2016-7C>T (n.2016-7C>T) n.2450-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938248G>C | CA310016313 | NLRP7 | c.1932-7C>G (n.1932-7C>G) c.1932-91C>G (n.1932-91C>G) c.2016-7C>G (n.2016-7C>G) n.2450-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938248G= | CA2343150246 | NLRP7 | c.1932-7C= (n.1932-7C=) c.1932-91C= (n.1932-91C=) c.2016-7C= (n.2016-7C=) n.2450-7C= | |
19 | g.54938250G>C | CA2576889724 | NLRP7 | c.1932-9C>G (n.1932-9C>G) c.1932-93C>G (n.1932-93C>G) c.2016-9C>G (n.2016-9C>G) n.2450-9C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938252A= | CA2343150247 | NLRP7 | c.1932-11T= (n.1932-11T=) c.1932-95T= (n.1932-95T=) c.2016-11T= (n.2016-11T=) n.2450-11T= | |
19 | g.54938252A>G | CA2587198115 | NLRP7 | c.1932-11T>C (n.1932-11T>C) c.1932-95T>C (n.1932-95T>C) c.2016-11T>C (n.2016-11T>C) n.2450-11T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938252A>T | CA2343150248 | NLRP7 | c.1932-11T>A (n.1932-11T>A) c.1932-95T>A (n.1932-95T>A) c.2016-11T>A (n.2016-11T>A) n.2450-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938253C>T | CA2587198116 | NLRP7 | c.1932-12G>A (n.1932-12G>A) c.1932-96G>A (n.1932-96G>A) c.2016-12G>A (n.2016-12G>A) n.2450-12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938254A>G | CA2587198117 | NLRP7 | c.1932-13T>C (n.1932-13T>C) c.1932-97T>C (n.1932-97T>C) c.2016-13T>C (n.2016-13T>C) n.2450-13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938257C>A | CA883690599 | NLRP7 | c.1932-16G>T (n.1932-16G>T) c.1932-100G>T (n.1932-100G>T) c.2016-16G>T (n.2016-16G>T) n.2450-16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938257C= | CA2343150249 | NLRP7 | c.1932-16G= (n.1932-16G=) c.1932-100G= (n.1932-100G=) c.2016-16G= (n.2016-16G=) n.2450-16G= | |
19 | g.54938257C>G | CA310016317 | NLRP7 | c.1932-16G>C (n.1932-16G>C) c.1932-100G>C (n.1932-100G>C) c.2016-16G>C (n.2016-16G>C) n.2450-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938257C>T | CA310016314 | NLRP7 | c.1932-16G>A (n.1932-16G>A) c.1932-100G>A (n.1932-100G>A) c.2016-16G>A (n.2016-16G>A) n.2450-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938258G>A | CA310016328 | NLRP7 | c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) c.1932-101C>T (n.1932-101C>T) c.2016-17C>T (n.2016-17C>T) n.2450-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938258G= | CA2343150250 | NLRP7 | c.1932-17C= (n.1932-17C=) c.1932-101C= (n.1932-101C=) c.2016-17C= (n.2016-17C=) n.2450-17C= | |
19 | g.54938258G>T | CA2587198118 | NLRP7 | c.1932-17C>A (n.1932-17C>A) c.1932-101C>A (n.1932-101C>A) c.2016-17C>A (n.2016-17C>A) n.2450-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938259T>C | CA2343150252 | NLRP7 | c.1932-18A>G (n.1932-18A>G) c.1932-102A>G (n.1932-102A>G) c.2016-18A>G (n.2016-18A>G) n.2450-18A>G | dbSNP |
19 | g.54938259T= | CA2343150251 | NLRP7 | c.1932-18A= (n.1932-18A=) c.1932-102A= (n.1932-102A=) c.2016-18A= (n.2016-18A=) n.2450-18A= | |
19 | g.54938261C= | CA2343150253 | NLRP7 | c.1932-20G= (n.1932-20G=) c.1932-104G= (n.1932-104G=) c.2016-20G= (n.2016-20G=) n.2450-20G= | |
19 | g.54938261C>T | CA883690608 | NLRP7 | c.1932-20G>A (n.1932-20G>A) c.1932-104G>A (n.1932-104G>A) c.2016-20G>A (n.2016-20G>A) n.2450-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938264C>G | CA2587198119 | NLRP7 | c.1932-23G>C (n.1932-23G>C) c.1932-107G>C (n.1932-107G>C) c.2016-23G>C (n.2016-23G>C) n.2450-23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938264C>T | CA2576889728 | NLRP7 | c.1932-23G>A (n.1932-23G>A) c.1932-107G>A (n.1932-107G>A) c.2016-23G>A (n.2016-23G>A) n.2450-23G>A | |
19 | g.54938267T>C | CA2343150255 | NLRP7 | c.1932-26A>G (n.1932-26A>G) c.1932-110A>G (n.1932-110A>G) c.2016-26A>G (n.2016-26A>G) n.2450-26A>G | dbSNP |
19 | g.54938267T>G | CA2587198121 | NLRP7 | c.1932-26A>C (n.1932-26A>C) c.1932-110A>C (n.1932-110A>C) c.2016-26A>C (n.2016-26A>C) n.2450-26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938267T= | CA2343150254 | NLRP7 | c.1932-26A= (n.1932-26A=) c.1932-110A= (n.1932-110A=) c.2016-26A= (n.2016-26A=) n.2450-26A= | |
19 | g.54938268del | CA2587198120 | NLRP7 | c.1932-26del (n.1932-26del) c.1932-110del (n.1932-110del) c.2016-26del (n.2016-26del) n.2450-26del | gnomAD v4 |
19 | g.54938268T>C | CA2576889730 | NLRP7 | c.1932-27A>G (n.1932-27A>G) c.1932-111A>G (n.1932-111A>G) c.2016-27A>G (n.2016-27A>G) n.2450-27A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938268T>G | CA2587198122 | NLRP7 | c.1932-27A>C (n.1932-27A>C) c.1932-111A>C (n.1932-111A>C) c.2016-27A>C (n.2016-27A>C) n.2450-27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938270G>T | CA2587198123 | NLRP7 | c.1932-29C>A (n.1932-29C>A) c.1932-113C>A (n.1932-113C>A) c.2016-29C>A (n.2016-29C>A) n.2450-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938271G>T | CA2587198124 | NLRP7 | c.1932-30C>A (n.1932-30C>A) c.1932-114C>A (n.1932-114C>A) c.2016-30C>A (n.2016-30C>A) n.2450-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938272A= | CA2343150256 | NLRP7 | c.1932-31T= (n.1932-31T=) c.1932-115T= (n.1932-115T=) c.2016-31T= (n.2016-31T=) n.2450-31T= | |
19 | g.54938272A>C | CA310016336 | NLRP7 | c.1932-31T>G (n.1932-31T>G) c.1932-115T>G (n.1932-115T>G) c.2016-31T>G (n.2016-31T>G) n.2450-31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938272A>G | CA2576889731 | NLRP7 | c.1932-31T>C (n.1932-31T>C) c.1932-115T>C (n.1932-115T>C) c.2016-31T>C (n.2016-31T>C) n.2450-31T>C | |
19 | g.54938274T= | CA2343150257 | NLRP7 | c.1932-33A= (n.1932-33A=) c.1932-117A= (n.1932-117A=) c.2016-33A= (n.2016-33A=) n.2450-33A= | |
19 | g.54938274_54938275insG | CA920139781 | NLRP7 | c.1932-34_1932-33insC (n.1932-34_1932-33insC) c.1932-118_1932-117insC (n.1932-118_1932-117insC) c.2016-34_2016-33insC (n.2016-34_2016-33insC) n.2450-34_2450-33insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938275A= | CA2343150258 | NLRP7 | c.1932-34T= (n.1932-34T=) c.1932-118T= (n.1932-118T=) c.2016-34T= (n.2016-34T=) n.2450-34T= | |
19 | g.54938275A>G | CA883690610 | NLRP7 | c.1932-34T>C (n.1932-34T>C) c.1932-118T>C (n.1932-118T>C) c.2016-34T>C (n.2016-34T>C) n.2450-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938275dup | CA2587198125 | NLRP7 | c.1932-34dup (n.1932-34dup) c.1932-118dup (n.1932-118dup) c.2016-34dup (n.2016-34dup) n.2450-34dup | gnomAD v4 |
19 | g.54938276G>T | CA2587198126 | NLRP7 | c.1932-35C>A (n.1932-35C>A) c.1932-119C>A (n.1932-119C>A) c.2016-35C>A (n.2016-35C>A) n.2450-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938277T>G | CA2587198127 | NLRP7 | c.1932-36A>C (n.1932-36A>C) c.1932-120A>C (n.1932-120A>C) c.2016-36A>C (n.2016-36A>C) n.2450-36A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938278A= | CA2343150259 | NLRP7 | c.1932-37T= (n.1932-37T=) c.1932-121T= (n.1932-121T=) c.2016-37T= (n.2016-37T=) n.2450-37T= | |
19 | g.54938278A>C | CA2343150260 | NLRP7 | c.1932-37T>G (n.1932-37T>G) c.1932-121T>G (n.1932-121T>G) c.2016-37T>G (n.2016-37T>G) n.2450-37T>G | dbSNP |
19 | g.54938278A>G | CA2587198128 | NLRP7 | c.1932-37T>C (n.1932-37T>C) c.1932-121T>C (n.1932-121T>C) c.2016-37T>C (n.2016-37T>C) n.2450-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938279C= | CA2343150261 | NLRP7 | c.1932-38G= (n.1932-38G=) c.1932-122G= (n.1932-122G=) c.2016-38G= (n.2016-38G=) n.2450-38G= | |
19 | g.54938279C>T | CA883690611 | NLRP7 | c.1932-38G>A (n.1932-38G>A) c.1932-122G>A (n.1932-122G>A) c.2016-38G>A (n.2016-38G>A) n.2450-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938280C>A | CA2343150263 | NLRP7 | c.1932-39G>T (n.1932-39G>T) c.1932-123G>T (n.1932-123G>T) c.2016-39G>T (n.2016-39G>T) n.2450-39G>T | dbSNP |
19 | g.54938280C= | CA2343150262 | NLRP7 | c.1932-39G= (n.1932-39G=) c.1932-123G= (n.1932-123G=) c.2016-39G= (n.2016-39G=) n.2450-39G= | |
19 | g.54938280C>T | CA2587198129 | NLRP7 | c.1932-39G>A (n.1932-39G>A) c.1932-123G>A (n.1932-123G>A) c.2016-39G>A (n.2016-39G>A) n.2450-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938281T>C | CA883690614 | NLRP7 | c.1932-40A>G (n.1932-40A>G) c.1932-124A>G (n.1932-124A>G) c.2016-40A>G (n.2016-40A>G) n.2450-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938281T= | CA2343150264 | NLRP7 | c.1932-40A= (n.1932-40A=) c.1932-124A= (n.1932-124A=) c.2016-40A= (n.2016-40A=) n.2450-40A= | |
19 | g.54938282G>A | CA883690615 | NLRP7 | c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) c.1932-125C>T (n.1932-125C>T) c.2016-41C>T (n.2016-41C>T) n.2450-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938282G= | CA2343150265 | NLRP7 | c.1932-41C= (n.1932-41C=) c.1932-125C= (n.1932-125C=) c.2016-41C= (n.2016-41C=) n.2450-41C= | |
19 | g.54938282G>T | CA2587198131 | NLRP7 | c.1932-41C>A (n.1932-41C>A) c.1932-125C>A (n.1932-125C>A) c.2016-41C>A (n.2016-41C>A) n.2450-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938286_54938299del | CA2587198130 | NLRP7 | c.1932-54_1932-41del (n.1932-54_1932-41del) c.1932-138_1932-125del (n.1932-138_1932-125del) c.2016-54_2016-41del (n.2016-54_2016-41del) n.2450-54_2450-41del | gnomAD v4 |
19 | g.54938283C>A | CA2343150267 | NLRP7 | c.1932-42G>T (n.1932-42G>T) c.1932-126G>T (n.1932-126G>T) c.2016-42G>T (n.2016-42G>T) n.2450-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938283C= | CA2343150266 | NLRP7 | c.1932-42G= (n.1932-42G=) c.1932-126G= (n.1932-126G=) c.2016-42G= (n.2016-42G=) n.2450-42G= | |
19 | g.54938283C>T | CA2343150268 | NLRP7 | c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) c.1932-126G>A (n.1932-126G>A) c.2016-42G>A (n.2016-42G>A) n.2450-42G>A | dbSNP |
19 | g.54938284A= | CA2343150269 | NLRP7 | c.1932-43T= (n.1932-43T=) c.1932-127T= (n.1932-127T=) c.2016-43T= (n.2016-43T=) n.2450-43T= | |
19 | g.54938284A>G | CA310016396 | NLRP7 | c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) c.1932-127T>C (n.1932-127T>C) c.2016-43T>C (n.2016-43T>C) n.2450-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938284dup | CA310016374 | NLRP7 | c.1932-43dup (n.1932-43dup) c.1932-127dup (n.1932-127dup) c.2016-43dup (n.2016-43dup) n.2450-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938285T>C | CA2587198132 | NLRP7 | c.1932-44A>G (n.1932-44A>G) c.1932-128A>G (n.1932-128A>G) c.2016-44A>G (n.2016-44A>G) n.2450-44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938286G>T | CA2587198133 | NLRP7 | c.1932-45C>A (n.1932-45C>A) c.1932-129C>A (n.1932-129C>A) c.2016-45C>A (n.2016-45C>A) n.2450-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938287G>A | CA2587198134 | NLRP7 | c.1932-46C>T (n.1932-46C>T) c.1932-130C>T (n.1932-130C>T) c.2016-46C>T (n.2016-46C>T) n.2450-46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938287G>T | CA2576889732 | NLRP7 | c.1932-46C>A (n.1932-46C>A) c.1932-130C>A (n.1932-130C>A) c.2016-46C>A (n.2016-46C>A) n.2450-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938289G>T | CA2587198135 | NLRP7 | c.1932-48C>A (n.1932-48C>A) c.1932-132C>A (n.1932-132C>A) c.2016-48C>A (n.2016-48C>A) n.2450-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938290A>G | CA2587198136 | NLRP7 | c.1932-49T>C (n.1932-49T>C) c.1932-133T>C (n.1932-133T>C) c.2016-49T>C (n.2016-49T>C) n.2450-49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938291G>C | CA310016402 | NLRP7 | c.1932-50C>G (n.1932-50C>G) c.1932-134C>G (n.1932-134C>G) c.2016-50C>G (n.2016-50C>G) n.2450-50C>G | dbSNP |
19 | g.54938291G= | CA2343150270 | NLRP7 | c.1932-50C= (n.1932-50C=) c.1932-134C= (n.1932-134C=) c.2016-50C= (n.2016-50C=) n.2450-50C= | |
19 | g.54938291G>T | CA657374509 | NLRP7 | c.1932-50C>A (n.1932-50C>A) c.1932-134C>A (n.1932-134C>A) c.2016-50C>A (n.2016-50C>A) n.2450-50C>A | COSMIC |
19 | g.54938293T>C | CA883690619 | NLRP7 | c.1932-52A>G (n.1932-52A>G) c.1932-136A>G (n.1932-136A>G) c.2016-52A>G (n.2016-52A>G) n.2450-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938293T= | CA2343150271 | NLRP7 | c.1932-52A= (n.1932-52A=) c.1932-136A= (n.1932-136A=) c.2016-52A= (n.2016-52A=) n.2450-52A= | |
19 | g.54938294G>A | CA310016403 | NLRP7 | c.1932-53C>T (n.1932-53C>T) c.1932-137C>T (n.1932-137C>T) c.2016-53C>T (n.2016-53C>T) n.2450-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938294G= | CA2343150272 | NLRP7 | c.1932-53C= (n.1932-53C=) c.1932-137C= (n.1932-137C=) c.2016-53C= (n.2016-53C=) n.2450-53C= | |
19 | g.54938295G>A | CA2587198137 | NLRP7 | c.1932-54C>T (n.1932-54C>T) c.1932-138C>T (n.1932-138C>T) c.2016-54C>T (n.2016-54C>T) n.2450-54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938295G>T | CA2576889734 | NLRP7 | c.1932-54C>A (n.1932-54C>A) c.1932-138C>A (n.1932-138C>A) c.2016-54C>A (n.2016-54C>A) n.2450-54C>A | |
19 | g.54938296G>A | CA310016404 | NLRP7 | c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) c.1932-139C>T (n.1932-139C>T) c.2016-55C>T (n.2016-55C>T) n.2450-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938296G= | CA2343150273 | NLRP7 | c.1932-55C= (n.1932-55C=) c.1932-139C= (n.1932-139C=) c.2016-55C= (n.2016-55C=) n.2450-55C= | |
19 | g.54938296G>T | CA2587198138 | NLRP7 | c.1932-55C>A (n.1932-55C>A) c.1932-139C>A (n.1932-139C>A) c.2016-55C>A (n.2016-55C>A) n.2450-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938297C>G | CA2541961960 | NLRP7 | c.1932-56G>C (n.1932-56G>C) c.1932-140G>C (n.1932-140G>C) c.2016-56G>C (n.2016-56G>C) n.2450-56G>C | |
19 | g.54938298A= | CA2343150274 | NLRP7 | c.1932-57T= (n.1932-57T=) c.1932-141T= (n.1932-141T=) c.2016-57T= (n.2016-57T=) n.2450-57T= | |
19 | g.54938298A>C | CA2581397191 | NLRP7 | c.1932-57T>G (n.1932-57T>G) c.1932-141T>G (n.1932-141T>G) c.2016-57T>G (n.2016-57T>G) n.2450-57T>G | |
19 | g.54938298A>G | CA149980 | NLRP7 | c.1932-57T>C (n.1932-57T>C) c.1932-141T>C (n.1932-141T>C) c.2016-57T>C (n.2016-57T>C) n.2450-57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938298A>T | CA2581397190 | NLRP7 | c.1932-57T>A (n.1932-57T>A) c.1932-141T>A (n.1932-141T>A) c.2016-57T>A (n.2016-57T>A) n.2450-57T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938299T>C | CA2576889736 | NLRP7 | c.1932-58A>G (n.1932-58A>G) c.1932-142A>G (n.1932-142A>G) c.2016-58A>G (n.2016-58A>G) n.2450-58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938300C>T | CA2576889737 | NLRP7 | c.1932-59G>A (n.1932-59G>A) c.1932-143G>A (n.1932-143G>A) c.2016-59G>A (n.2016-59G>A) n.2450-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938301T>C | CA310016410 | NLRP7 | c.1932-60A>G (n.1932-60A>G) c.1932-144A>G (n.1932-144A>G) c.2016-60A>G (n.2016-60A>G) n.2450-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938301T= | CA2343150275 | NLRP7 | c.1932-60A= (n.1932-60A=) c.1932-144A= (n.1932-144A=) c.2016-60A= (n.2016-60A=) n.2450-60A= | |
19 | g.54938302G>A | CA2587198139 | NLRP7 | c.1932-61C>T (n.1932-61C>T) c.1932-145C>T (n.1932-145C>T) c.2016-61C>T (n.2016-61C>T) n.2450-61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938302G>T | CA2576889739 | NLRP7 | c.1932-61C>A (n.1932-61C>A) c.1932-145C>A (n.1932-145C>A) c.2016-61C>A (n.2016-61C>A) n.2450-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938303C>A | CA2587198140 | NLRP7 | c.1932-62G>T (n.1932-62G>T) c.1932-146G>T (n.1932-146G>T) c.2016-62G>T (n.2016-62G>T) n.2450-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938303C= | CA2343150276 | NLRP7 | c.1932-62G= (n.1932-62G=) c.1932-146G= (n.1932-146G=) c.2016-62G= (n.2016-62G=) n.2450-62G= | |
19 | g.54938303C>T | CA997220323 | NLRP7 | c.1932-62G>A (n.1932-62G>A) c.1932-146G>A (n.1932-146G>A) c.2016-62G>A (n.2016-62G>A) n.2450-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938306A>G | CA2576889740 | NLRP7 | c.1932-65T>C (n.1932-65T>C) c.1932-149T>C (n.1932-149T>C) c.2016-65T>C (n.2016-65T>C) n.2450-65T>C | |
19 | g.54938306A>T | CA2587198141 | NLRP7 | c.1932-65T>A (n.1932-65T>A) c.1932-149T>A (n.1932-149T>A) c.2016-65T>A (n.2016-65T>A) n.2450-65T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938308del | CA2576889741 | NLRP7 | c.1932-66del (n.1932-66del) c.1932-150del (n.1932-150del) c.2016-66del (n.2016-66del) n.2450-66del | gnomAD v4 |
19 | g.54938310C= | CA2343150277 | NLRP7 | c.1932-69G= (n.1932-69G=) c.1932-153G= (n.1932-153G=) c.2016-69G= (n.2016-69G=) n.2450-69G= | |
19 | g.54938310C>T | CA883690626 | NLRP7 | c.1932-69G>A (n.1932-69G>A) c.1932-153G>A (n.1932-153G>A) c.2016-69G>A (n.2016-69G>A) n.2450-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938312T>A | CA2576889742 | NLRP7 | c.1932-71A>T (n.1932-71A>T) c.1932-155A>T (n.1932-155A>T) c.2016-71A>T (n.2016-71A>T) n.2450-71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938312T>C | CA310016412 | NLRP7 | c.1932-71A>G (n.1932-71A>G) c.1932-155A>G (n.1932-155A>G) c.2016-71A>G (n.2016-71A>G) n.2450-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938312T= | CA2343150278 | NLRP7 | c.1932-71A= (n.1932-71A=) c.1932-155A= (n.1932-155A=) c.2016-71A= (n.2016-71A=) n.2450-71A= | |
19 | g.54938316A>G | CA2587198142 | NLRP7 | c.1932-75T>C (n.1932-75T>C) c.1932-159T>C (n.1932-159T>C) c.2016-75T>C (n.2016-75T>C) n.2450-75T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938317A= | CA2343150279 | NLRP7 | c.1932-76T= (n.1932-76T=) c.1932-160T= (n.1932-160T=) c.2016-76T= (n.2016-76T=) n.2450-76T= | |
19 | g.54938317A>C | CA2576889744 | NLRP7 | c.1932-76T>G (n.1932-76T>G) c.1932-160T>G (n.1932-160T>G) c.2016-76T>G (n.2016-76T>G) n.2450-76T>G | |
19 | g.54938317A>G | CA310016419 | NLRP7 | c.1932-76T>C (n.1932-76T>C) c.1932-160T>C (n.1932-160T>C) c.2016-76T>C (n.2016-76T>C) n.2450-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938318T>A | CA2587198144 | NLRP7 | c.1932-77A>T (n.1932-77A>T) c.1932-161A>T (n.1932-161A>T) c.2016-77A>T (n.2016-77A>T) n.2450-77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938318T>G | CA2343150281 | NLRP7 | c.1932-77A>C (n.1932-77A>C) c.1932-161A>C (n.1932-161A>C) c.2016-77A>C (n.2016-77A>C) n.2450-77A>C | dbSNP |
19 | g.54938318T= | CA2343150280 | NLRP7 | c.1932-77A= (n.1932-77A=) c.1932-161A= (n.1932-161A=) c.2016-77A= (n.2016-77A=) n.2450-77A= | |
19 | g.54938318_54938321del | CA2587198143 | NLRP7 | c.1932-80_1932-77del (n.1932-80_1932-77del) c.1932-164_1932-161del (n.1932-164_1932-161del) c.2016-80_2016-77del (n.2016-80_2016-77del) n.2450-80_2450-77del | gnomAD v4 |
19 | g.54938319G>A | CA883690633 | NLRP7 | c.1932-78C>T (n.1932-78C>T) c.1932-162C>T (n.1932-162C>T) c.2016-78C>T (n.2016-78C>T) n.2450-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938319G= | CA2343150282 | NLRP7 | c.1932-78C= (n.1932-78C=) c.1932-162C= (n.1932-162C=) c.2016-78C= (n.2016-78C=) n.2450-78C= | |
19 | g.54938319G>T | CA2587198145 | NLRP7 | c.1932-78C>A (n.1932-78C>A) c.1932-162C>A (n.1932-162C>A) c.2016-78C>A (n.2016-78C>A) n.2450-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938320G>A | CA310016426 | NLRP7 | c.1932-79C>T (n.1932-79C>T) c.1932-163C>T (n.1932-163C>T) c.2016-79C>T (n.2016-79C>T) n.2450-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938320G= | CA2343150283 | NLRP7 | c.1932-79C= (n.1932-79C=) c.1932-163C= (n.1932-163C=) c.2016-79C= (n.2016-79C=) n.2450-79C= | |
19 | g.54938320G>T | CA2576889745 | NLRP7 | c.1932-79C>A (n.1932-79C>A) c.1932-163C>A (n.1932-163C>A) c.2016-79C>A (n.2016-79C>A) n.2450-79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938321C>A | CA2587198146 | NLRP7 | c.1932-80G>T (n.1932-80G>T) c.1932-164G>T (n.1932-164G>T) c.2016-80G>T (n.2016-80G>T) n.2450-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938321C= | CA2343150285 | NLRP7 | c.1932-80G= (n.1932-80G=) c.1932-164G= (n.1932-164G=) c.2016-80G= (n.2016-80G=) n.2450-80G= | |
19 | g.54938321C>G | CA883690643 | NLRP7 | c.1932-80G>C (n.1932-80G>C) c.1932-164G>C (n.1932-164G>C) c.2016-80G>C (n.2016-80G>C) n.2450-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938321C>T | CA2576889747 | NLRP7 | c.1932-80G>A (n.1932-80G>A) c.1932-164G>A (n.1932-164G>A) c.2016-80G>A (n.2016-80G>A) n.2450-80G>A | |
19 | g.54938321_54938322delinsCA | CA2343150284 | NLRP7 | c.1932-81_1932-80delinsTG (n.1932-81_1932-80delinsTG) c.1932-165_1932-164delinsTG (n.1932-165_1932-164delinsTG) c.2016-81_2016-80delinsTG (n.2016-81_2016-80delinsTG) n.2450-81_2450-80delinsTG | |
19 | g.54938326del | CA883690644 | NLRP7 | c.1932-81del (n.1932-81del) c.1932-165del (n.1932-165del) c.2016-81del (n.2016-81del) n.2450-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |