Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1450-53del
n.1850del
c.897+56del (n.897+56del)
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n.1339+56del
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 gnomAD v4
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n.1018-55C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1017+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.930+41G>T
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n.1017+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308919C=CA2036910184AAASc.996+41G= (n.996+41G=)
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n.1017+41G=
12g.53308921T>CCA2619037725AAASc.996+39A>G (n.996+39A>G)
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n.930+39A>G
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n.251+39A>G
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n.1339+39A>G
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n.1017+39A>G
 gnomAD v4
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n.1339+36_1339+39delinsGAGA
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c.345+36_345+39delinsGAGA (n.345+36_345+39delinsGAGA)
n.1017+36_1017+39delinsGAGA
12g.53308926_53308928delCA605243908AAASc.996+36_996+38del (n.996+36_996+38del)
n.1841+36_1841+38del
n.2060+36_2060+38del
n.1632+36_1632+38del
n.990+36_990+38del
c.45+36_45+38del (n.45+36_45+38del)
n.1446+36_1446+38del
c.516+36_516+38del (n.516+36_516+38del)
n.930+36_930+38del
n.1952+36_1952+38del
n.1449+36_1449+38del
n.1830_1832del
c.897+36_897+38del (n.897+36_897+38del)
n.700+36_700+38del
n.251+36_251+38del
c.624+36_624+38del (n.624+36_624+38del)
n.1339+36_1339+38del
c.1011+36_1011+38del (n.1011+36_1011+38del)
c.912+36_912+38del (n.912+36_912+38del)
c.345+36_345+38del (n.345+36_345+38del)
n.1017+36_1017+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308924C>TCA2619037726AAASc.996+36G>A (n.996+36G>A)
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c.45+36G>A (n.45+36G>A)
n.1446+36G>A
c.516+36G>A (n.516+36G>A)
n.930+36G>A
n.1952+36G>A
n.1449+36G>A
n.1830G>A
c.897+36G>A (n.897+36G>A)
n.700+36G>A
n.251+36G>A
c.624+36G>A (n.624+36G>A)
n.1339+36G>A
c.1011+36G>A (n.1011+36G>A)
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
c.345+36G>A (n.345+36G>A)
n.1017+36G>A
 gnomAD v4
12g.53308925C>TCA2619037727AAASc.996+35G>A (n.996+35G>A)
n.1841+35G>A
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c.45+35G>A (n.45+35G>A)
n.1446+35G>A
c.516+35G>A (n.516+35G>A)
n.930+35G>A
n.1952+35G>A
n.1449+35G>A
n.1829G>A
c.897+35G>A (n.897+35G>A)
n.700+35G>A
n.251+35G>A
c.624+35G>A (n.624+35G>A)
n.1339+35G>A
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c.912+35G>A (n.912+35G>A)
c.345+35G>A (n.345+35G>A)
n.1017+35G>A
 gnomAD v4
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n.990+33G>T
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n.1446+33G>T
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n.930+33G>T
n.1952+33G>T
n.1449+33G>T
n.1827G>T
c.897+33G>T (n.897+33G>T)
n.700+33G>T
n.251+33G>T
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n.1339+33G>T
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n.1017+33G>T
 gnomAD v4
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n.1841+32G>A
n.2060+32G>A
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n.990+32G>A
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n.1446+32G>A
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n.930+32G>A
n.1952+32G>A
n.1449+32G>A
n.1826G>A
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n.700+32G>A
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n.1339+32G>A
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c.345+32G>A (n.345+32G>A)
n.1017+32G>A
 dbSNP
12g.53308929C>GCA2619037729AAASc.996+31G>C (n.996+31G>C)
n.1841+31G>C
n.2060+31G>C
n.1632+31G>C
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n.1446+31G>C
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n.930+31G>C
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n.700+31G>C
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n.1339+31G>C
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n.1017+31G>C
 gnomAD v4
12g.53308929C>TCA2619037730AAASc.996+31G>A (n.996+31G>A)
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n.2060+31G>A
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n.930+31G>A
n.1952+31G>A
n.1449+31G>A
n.1825G>A
c.897+31G>A (n.897+31G>A)
n.700+31G>A
n.251+31G>A
c.624+31G>A (n.624+31G>A)
n.1339+31G>A
c.1011+31G>A (n.1011+31G>A)
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n.1017+31G>A
 gnomAD v4
12g.53308930C=CA2036910186AAASc.996+30G= (n.996+30G=)
n.1841+30G=
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n.930+30G=
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n.1824G=
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n.700+30G=
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c.912+30G= (n.912+30G=)
c.345+30G= (n.345+30G=)
n.1017+30G=
12g.53308930C>TCA605243909AAASc.996+30G>A (n.996+30G>A)
n.1841+30G>A
n.2060+30G>A
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n.990+30G>A
c.45+30G>A (n.45+30G>A)
n.1446+30G>A
c.516+30G>A (n.516+30G>A)
n.930+30G>A
n.1952+30G>A
n.1449+30G>A
n.1824G>A
c.897+30G>A (n.897+30G>A)
n.700+30G>A
n.251+30G>A
c.624+30G>A (n.624+30G>A)
n.1339+30G>A
c.1011+30G>A (n.1011+30G>A)
c.912+30G>A (n.912+30G>A)
c.345+30G>A (n.345+30G>A)
n.1017+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308930_53308931delinsCACA2036910187AAASc.996+29_996+30delinsTG (n.996+29_996+30delinsTG)
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n.1823_1824delinsTG
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n.700+29_700+30delinsTG
n.251+29_251+30delinsTG
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n.1017+29_1017+30delinsTG
12g.53308931delCA2036910188AAASc.996+29del (n.996+29del)
n.1841+29del
n.2060+29del
n.1632+29del
n.990+29del
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n.1446+29del
c.516+29del (n.516+29del)
n.930+29del
n.1952+29del
n.1449+29del
n.1823del
c.897+29del (n.897+29del)
n.700+29del
n.251+29del
c.624+29del (n.624+29del)
n.1339+29del
c.1011+29del (n.1011+29del)
c.912+29del (n.912+29del)
c.345+29del (n.345+29del)
n.1017+29del
 dbSNP
12g.53308931A=CA2036910189AAASc.996+29T= (n.996+29T=)
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c.1011+29T= (n.1011+29T=)
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n.1017+29T=
12g.53308931A>GCA689917838AAASc.996+29T>C (n.996+29T>C)
n.1841+29T>C
n.2060+29T>C
n.1632+29T>C
n.990+29T>C
c.45+29T>C (n.45+29T>C)
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n.930+29T>C
n.1952+29T>C
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n.1823T>C
c.897+29T>C (n.897+29T>C)
n.700+29T>C
n.251+29T>C
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n.1339+29T>C
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c.912+29T>C (n.912+29T>C)
c.345+29T>C (n.345+29T>C)
n.1017+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308932G>ACA605243910AAASc.996+28C>T (n.996+28C>T)
n.1841+28C>T
n.2060+28C>T
n.1632+28C>T
n.990+28C>T
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n.1446+28C>T
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n.930+28C>T
n.1952+28C>T
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n.1822C>T
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n.700+28C>T
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n.1339+28C>T
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n.1017+28C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.251+28C=
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c.1011+28C= (n.1011+28C=)
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12g.53308933T>CCA2036910192AAASc.996+27A>G (n.996+27A>G)
n.1841+27A>G
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n.700+27A>G
n.251+27A>G
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n.1339+27A>G
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n.1017+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308933T=CA2036910191AAASc.996+27A= (n.996+27A=)
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n.1821A=
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n.700+27A=
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c.1011+27A= (n.1011+27A=)
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12g.53308934G>ACA6599026AAASc.996+26C>T (n.996+26C>T)
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n.1446+26C>T
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n.930+26C>T
n.1952+26C>T
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n.1017+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308934G=CA2036910193AAASc.996+26C= (n.996+26C=)
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c.1011+26C= (n.1011+26C=)
c.912+26C= (n.912+26C=)
c.345+26C= (n.345+26C=)
n.1017+26C=
12g.53308936C=CA2036910194AAASc.996+24G= (n.996+24G=)
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c.1011+24G= (n.1011+24G=)
c.912+24G= (n.912+24G=)
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12g.53308936C>TCA605243911AAASc.996+24G>A (n.996+24G>A)
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c.45+24G>A (n.45+24G>A)
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c.1011+24G>A (n.1011+24G>A)
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c.345+24G>A (n.345+24G>A)
n.1017+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308937T>CCA2619037733AAASc.996+23A>G (n.996+23A>G)
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n.1017+23A>G
 gnomAD v4
12g.53308939_53308940dupCA2619037732AAASc.996+22_996+23dup (n.996+22_996+23dup)
n.1841+22_1841+23dup
n.2060+22_2060+23dup
n.1632+22_1632+23dup
n.990+22_990+23dup
c.45+22_45+23dup (n.45+22_45+23dup)
n.1446+22_1446+23dup
c.516+22_516+23dup (n.516+22_516+23dup)
n.930+22_930+23dup
n.1952+22_1952+23dup
n.1449+22_1449+23dup
n.1816_1817dup
c.897+22_897+23dup (n.897+22_897+23dup)
n.700+22_700+23dup
n.251+22_251+23dup
c.624+22_624+23dup (n.624+22_624+23dup)
n.1339+22_1339+23dup
c.1011+22_1011+23dup (n.1011+22_1011+23dup)
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c.345+22_345+23dup (n.345+22_345+23dup)
n.1017+22_1017+23dup
 gnomAD v4
12g.53308939_53308940delCA2575173960AAASc.996+22_996+23del (n.996+22_996+23del)
n.1841+22_1841+23del
n.2060+22_2060+23del
n.1632+22_1632+23del
n.990+22_990+23del
c.45+22_45+23del (n.45+22_45+23del)
n.1446+22_1446+23del
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n.930+22_930+23del
n.1952+22_1952+23del
n.1449+22_1449+23del
n.1816_1817del
c.897+22_897+23del (n.897+22_897+23del)
n.700+22_700+23del
n.251+22_251+23del
c.624+22_624+23del (n.624+22_624+23del)
n.1339+22_1339+23del
c.1011+22_1011+23del (n.1011+22_1011+23del)
c.912+22_912+23del (n.912+22_912+23del)
c.345+22_345+23del (n.345+22_345+23del)
n.1017+22_1017+23del
12g.53308939T>CCA2036910196AAASc.996+21A>G (n.996+21A>G)
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n.1017+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308939T=CA2036910195AAASc.996+21A= (n.996+21A=)
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n.1815A=
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c.912+21A= (n.912+21A=)
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n.1017+21A=
12g.53308940G>ACA6599027AAASc.996+20C>T (n.996+20C>T)
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n.990+20C>T
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n.1814C>T
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n.700+20C>T
n.251+20C>T
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n.1339+20C>T
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n.1017+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308940G=CA2036910197AAASc.996+20C= (n.996+20C=)
n.1841+20C=
n.2060+20C=
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n.990+20C=
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n.1952+20C=
n.1449+20C=
n.1814C=
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c.624+20C= (n.624+20C=)
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c.1011+20C= (n.1011+20C=)
c.912+20C= (n.912+20C=)
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n.1017+20C=
12g.53308942dupCA6599028AAASc.996+19dup (n.996+19dup)
n.1841+19dup
n.2060+19dup
n.1632+19dup
n.990+19dup
c.45+19dup (n.45+19dup)
n.1446+19dup
c.516+19dup (n.516+19dup)
n.930+19dup
n.1952+19dup
n.1449+19dup
n.1813dup
c.897+19dup (n.897+19dup)
n.700+19dup
n.251+19dup
c.624+19dup (n.624+19dup)
n.1339+19dup
c.1011+19dup (n.1011+19dup)
c.912+19dup (n.912+19dup)
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n.1017+19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308942A=CA2036910198AAASc.996+18T= (n.996+18T=)
n.1841+18T=
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n.930+18T=
n.1952+18T=
n.1449+18T=
n.1812T=
c.897+18T= (n.897+18T=)
n.700+18T=
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c.1011+18T= (n.1011+18T=)
c.912+18T= (n.912+18T=)
c.345+18T= (n.345+18T=)
n.1017+18T=
12g.53308942A>GCA479918468AAASc.996+18T>C (n.996+18T>C)
n.1841+18T>C
n.2060+18T>C
n.1632+18T>C
n.990+18T>C
c.45+18T>C (n.45+18T>C)
n.1446+18T>C
c.516+18T>C (n.516+18T>C)
n.930+18T>C
n.1952+18T>C
n.1449+18T>C
n.1812T>C
c.897+18T>C (n.897+18T>C)
n.700+18T>C
n.251+18T>C
c.624+18T>C (n.624+18T>C)
n.1339+18T>C
c.1011+18T>C (n.1011+18T>C)
c.912+18T>C (n.912+18T>C)
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
n.1017+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308944C>TCA2726187418AAASc.996+16G>A (n.996+16G>A)
n.1841+16G>A
n.2060+16G>A
n.1632+16G>A
n.990+16G>A
c.45+16G>A (n.45+16G>A)
n.1446+16G>A
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n.930+16G>A
n.1952+16G>A
n.1449+16G>A
n.1810G>A
c.897+16G>A (n.897+16G>A)
n.700+16G>A
n.251+16G>A
c.624+16G>A (n.624+16G>A)
n.1339+16G>A
c.1011+16G>A (n.1011+16G>A)
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
c.345+16G>A (n.345+16G>A)
n.1017+16G>A
 dbSNP
12g.53308944_53308946delinsCAGCA2036910199AAASc.996+14_996+16delinsCTG (n.996+14_996+16delinsCTG)
n.1841+14_1841+16delinsCTG
n.2060+14_2060+16delinsCTG
n.1632+14_1632+16delinsCTG
n.990+14_990+16delinsCTG
c.45+14_45+16delinsCTG (n.45+14_45+16delinsCTG)
n.1446+14_1446+16delinsCTG
c.516+14_516+16delinsCTG (n.516+14_516+16delinsCTG)
n.930+14_930+16delinsCTG
n.1952+14_1952+16delinsCTG
n.1449+14_1449+16delinsCTG
n.1808_1810delinsCTG
c.897+14_897+16delinsCTG (n.897+14_897+16delinsCTG)
n.700+14_700+16delinsCTG
n.251+14_251+16delinsCTG
c.624+14_624+16delinsCTG (n.624+14_624+16delinsCTG)
n.1339+14_1339+16delinsCTG
c.1011+14_1011+16delinsCTG (n.1011+14_1011+16delinsCTG)
c.912+14_912+16delinsCTG (n.912+14_912+16delinsCTG)
c.345+14_345+16delinsCTG (n.345+14_345+16delinsCTG)
n.1017+14_1017+16delinsCTG
12g.53308945dupCA479918469AAASc.996+15dup (n.996+15dup)
n.1841+15dup
n.2060+15dup
n.1632+15dup
n.990+15dup
c.45+15dup (n.45+15dup)
n.1446+15dup
c.516+15dup (n.516+15dup)
n.930+15dup
n.1952+15dup
n.1449+15dup
n.1809dup
c.897+15dup (n.897+15dup)
n.700+15dup
n.251+15dup
c.624+15dup (n.624+15dup)
n.1339+15dup
c.1011+15dup (n.1011+15dup)
c.912+15dup (n.912+15dup)
c.345+15dup (n.345+15dup)
n.1017+15dup
12g.53308947_53308948delCA605243912AAASc.996+14_996+15del (n.996+14_996+15del)
n.1841+14_1841+15del
n.2060+14_2060+15del
n.1632+14_1632+15del
n.990+14_990+15del
c.45+14_45+15del (n.45+14_45+15del)
n.1446+14_1446+15del
c.516+14_516+15del (n.516+14_516+15del)
n.930+14_930+15del
n.1952+14_1952+15del
n.1449+14_1449+15del
n.1808_1809del
c.897+14_897+15del (n.897+14_897+15del)
n.700+14_700+15del
n.251+14_251+15del
c.624+14_624+15del (n.624+14_624+15del)
n.1339+14_1339+15del
c.1011+14_1011+15del (n.1011+14_1011+15del)
c.912+14_912+15del (n.912+14_912+15del)
c.345+14_345+15del (n.345+14_345+15del)
n.1017+14_1017+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308946G>CCA2036910201AAASc.996+14C>G (n.996+14C>G)
n.1841+14C>G
n.2060+14C>G
n.1632+14C>G
n.990+14C>G
c.45+14C>G (n.45+14C>G)
n.1446+14C>G
c.516+14C>G (n.516+14C>G)
n.930+14C>G
n.1952+14C>G
n.1449+14C>G
n.1808C>G
c.897+14C>G (n.897+14C>G)
n.700+14C>G
n.251+14C>G
c.624+14C>G (n.624+14C>G)
n.1339+14C>G
c.1011+14C>G (n.1011+14C>G)
c.912+14C>G (n.912+14C>G)
c.345+14C>G (n.345+14C>G)
n.1017+14C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308946G=CA2036910200AAASc.996+14C= (n.996+14C=)
n.1841+14C=
n.2060+14C=
n.1632+14C=
n.990+14C=
c.45+14C= (n.45+14C=)
n.1446+14C=
c.516+14C= (n.516+14C=)
n.930+14C=
n.1952+14C=
n.1449+14C=
n.1808C=
c.897+14C= (n.897+14C=)
n.700+14C=
n.251+14C=
c.624+14C= (n.624+14C=)
n.1339+14C=
c.1011+14C= (n.1011+14C=)
c.912+14C= (n.912+14C=)
c.345+14C= (n.345+14C=)
n.1017+14C=
12g.53308946G>TCA2796014248AAASc.996+14C>A (n.996+14C>A)
n.1841+14C>A
n.2060+14C>A
n.1632+14C>A
n.990+14C>A
c.45+14C>A (n.45+14C>A)
n.1446+14C>A
c.516+14C>A (n.516+14C>A)
n.930+14C>A
n.1952+14C>A
n.1449+14C>A
n.1808C>A
c.897+14C>A (n.897+14C>A)
n.700+14C>A
n.251+14C>A
c.624+14C>A (n.624+14C>A)
n.1339+14C>A
c.1011+14C>A (n.1011+14C>A)
c.912+14C>A (n.912+14C>A)
c.345+14C>A (n.345+14C>A)
n.1017+14C>A
12g.53308947A>GCA2739272060AAASc.996+13T>C (n.996+13T>C)
n.1841+13T>C
n.2060+13T>C
n.1632+13T>C
n.990+13T>C
c.45+13T>C (n.45+13T>C)
n.1446+13T>C
c.516+13T>C (n.516+13T>C)
n.930+13T>C
n.1952+13T>C
n.1449+13T>C
n.1807T>C
c.897+13T>C (n.897+13T>C)
n.700+13T>C
n.251+13T>C
c.624+13T>C (n.624+13T>C)
n.1339+13T>C
c.1011+13T>C (n.1011+13T>C)
c.912+13T>C (n.912+13T>C)
c.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.1017+13T>C
 ClinVar
12g.53308948G>ACA6599029AAASc.996+12C>T (n.996+12C>T)
n.1841+12C>T
n.2060+12C>T
n.1632+12C>T
n.990+12C>T
c.45+12C>T (n.45+12C>T)
n.1446+12C>T
c.516+12C>T (n.516+12C>T)
n.930+12C>T
n.1952+12C>T
n.1449+12C>T
n.1806C>T
c.897+12C>T (n.897+12C>T)
n.700+12C>T
n.251+12C>T
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
n.1339+12C>T
c.1011+12C>T (n.1011+12C>T)
c.912+12C>T (n.912+12C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.1017+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308948G=CA2036910202AAASc.996+12C= (n.996+12C=)
n.1841+12C=
n.2060+12C=
n.1632+12C=
n.990+12C=
c.45+12C= (n.45+12C=)
n.1446+12C=
c.516+12C= (n.516+12C=)
n.930+12C=
n.1952+12C=
n.1449+12C=
n.1806C=
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n.700+12C=
n.251+12C=
c.624+12C= (n.624+12C=)
n.1339+12C=
c.1011+12C= (n.1011+12C=)
c.912+12C= (n.912+12C=)
c.345+12C= (n.345+12C=)
n.1017+12C=
12g.53308949T>GCA2575173961AAASc.996+11A>C (n.996+11A>C)
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n.2060+11A>C
n.1632+11A>C
n.990+11A>C
c.45+11A>C (n.45+11A>C)
n.1446+11A>C
c.516+11A>C (n.516+11A>C)
n.930+11A>C
n.1952+11A>C
n.1449+11A>C
n.1805A>C
c.897+11A>C (n.897+11A>C)
n.700+11A>C
n.251+11A>C
c.624+11A>C (n.624+11A>C)
n.1339+11A>C
c.1011+11A>C (n.1011+11A>C)
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c.345+11A>C (n.345+11A>C)
n.1017+11A>C
12g.53308950C>ACA2619037735AAASc.996+10G>T (n.996+10G>T)
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n.990+10G>T
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n.1446+10G>T
c.516+10G>T (n.516+10G>T)
n.930+10G>T
n.1952+10G>T
n.1449+10G>T
n.1804G>T
c.897+10G>T (n.897+10G>T)
n.700+10G>T
n.251+10G>T
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
n.1339+10G>T
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n.1017+10G>T
 gnomAD v4
12g.53308950C=CA2036910203AAASc.996+10G= (n.996+10G=)
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n.1804G=
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n.1017+10G=
12g.53308950C>TCA947766809AAASc.996+10G>A (n.996+10G>A)
n.1841+10G>A
n.2060+10G>A
n.1632+10G>A
n.990+10G>A
c.45+10G>A (n.45+10G>A)
n.1446+10G>A
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n.930+10G>A
n.1952+10G>A
n.1449+10G>A
n.1804G>A
c.897+10G>A (n.897+10G>A)
n.700+10G>A
n.251+10G>A
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n.1339+10G>A
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n.1017+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308953delCA2697559291AAASc.996+10del (n.996+10del)
n.1841+10del
n.2060+10del
n.1632+10del
n.990+10del
c.45+10del (n.45+10del)
n.1446+10del
c.516+10del (n.516+10del)
n.930+10del
n.1952+10del
n.1449+10del
n.1804del
c.897+10del (n.897+10del)
n.700+10del
n.251+10del
c.624+10del (n.624+10del)
n.1339+10del
c.1011+10del (n.1011+10del)
c.912+10del (n.912+10del)
c.345+10del (n.345+10del)
n.1017+10del
 ClinVar
12g.53308952C=CA2036910204AAASc.996+8G= (n.996+8G=)
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n.1017+8G=
12g.53308952C>TCA6599030AAASc.996+8G>A (n.996+8G>A)
n.1841+8G>A
n.2060+8G>A
n.1632+8G>A
n.990+8G>A
c.45+8G>A (n.45+8G>A)
n.1446+8G>A
c.516+8G>A (n.516+8G>A)
n.930+8G>A
n.1952+8G>A
n.1449+8G>A
n.1802G>A
c.897+8G>A (n.897+8G>A)
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n.1339+8G>A
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c.912+8G>A (n.912+8G>A)
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n.1017+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308952_53308954delinsCCTCA2036910205AAASc.996+6_996+8delinsAGG (n.996+6_996+8delinsAGG)
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n.1017+6_1017+8delinsAGG
12g.53308953C>TCA2740092386AAASc.996+7G>A (n.996+7G>A)
n.1841+7G>A
n.2060+7G>A
n.1632+7G>A
n.990+7G>A
c.45+7G>A (n.45+7G>A)
n.1446+7G>A
c.516+7G>A (n.516+7G>A)
n.930+7G>A
n.1952+7G>A
n.1449+7G>A
n.1801G>A
c.897+7G>A (n.897+7G>A)
n.700+7G>A
n.251+7G>A
c.624+7G>A (n.624+7G>A)
n.1339+7G>A
c.1011+7G>A (n.1011+7G>A)
c.912+7G>A (n.912+7G>A)
c.345+7G>A (n.345+7G>A)
n.1017+7G>A
 ClinVar
12g.53308955_53308956delCA6599031AAASc.996+6_996+7del (n.996+6_996+7del)
n.1841+6_1841+7del
n.2060+6_2060+7del
n.1632+6_1632+7del
n.990+6_990+7del
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n.1446+6_1446+7del
c.516+6_516+7del (n.516+6_516+7del)
n.930+6_930+7del
n.1952+6_1952+7del
n.1449+6_1449+7del
n.1800_1801del
c.897+6_897+7del (n.897+6_897+7del)
n.700+6_700+7del
n.251+6_251+7del
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n.1339+6_1339+7del
c.1011+6_1011+7del (n.1011+6_1011+7del)
c.912+6_912+7del (n.912+6_912+7del)
c.345+6_345+7del (n.345+6_345+7del)
n.1017+6_1017+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.345+5G= (n.345+5G=)
n.1017+5G=
12g.53308955C>TCA6599032AAASc.996+5G>A (n.996+5G>A)
n.1841+5G>A
n.2060+5G>A
n.1632+5G>A
n.990+5G>A
c.45+5G>A (n.45+5G>A)
n.1446+5G>A
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n.930+5G>A
n.1952+5G>A
n.1449+5G>A
n.1799G>A
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n.700+5G>A
n.251+5G>A
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n.1339+5G>A
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
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n.1017+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308956T>GCA605243913AAASc.996+4A>C (n.996+4A>C)
n.1841+4A>C
n.2060+4A>C
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n.1449+4A>C
n.1798A>C
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n.700+4A>C
n.251+4A>C
c.624+4A>C (n.624+4A>C)
n.1339+4A>C
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n.1017+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308956T=CA2036910207AAASc.996+4A= (n.996+4A=)
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n.700+4A=
n.251+4A=
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n.1017+4A=
12g.53308957T>ACA2619037740AAASc.996+3A>T (n.996+3A>T)
n.1841+3A>T
n.2060+3A>T
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n.990+3A>T
c.45+3A>T (n.45+3A>T)
n.1446+3A>T
c.516+3A>T (n.516+3A>T)
n.930+3A>T
n.1952+3A>T
n.1449+3A>T
n.1797A>T
c.897+3A>T (n.897+3A>T)
n.700+3A>T
n.251+3A>T
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n.1339+3A>T
c.1011+3A>T (n.1011+3A>T)
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n.1017+3A>T
 gnomAD v4
12g.53308958A=CA2036910208AAASc.996+2T= (n.996+2T=)
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c.516+2T= (n.516+2T=)
n.930+2T=
n.1952+2T=
n.1449+2T=
n.1796T=
c.897+2T= (n.897+2T=)
n.700+2T=
n.251+2T=
c.624+2T= (n.624+2T=)
n.1339+2T=
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.912+2T= (n.912+2T=)
c.345+2T= (n.345+2T=)
n.1017+2T=
12g.53308958A>CCA385040958AAASc.996+2T>G (n.996+2T>G)
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n.1017+2T>G
 dbSNP
12g.53308958A>GCA385040960AAASc.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1841+2T>C
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n.930+2T>C
n.1952+2T>C
n.1449+2T>C
n.1796T>C
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
n.700+2T>C
n.251+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.1339+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
n.1017+2T>C
12g.53308958A>TCA385040962AAASc.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1841+2T>A
n.2060+2T>A
n.1632+2T>A
n.990+2T>A
c.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.1446+2T>A
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.930+2T>A
n.1952+2T>A
n.1449+2T>A
n.1796T>A
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
n.700+2T>A
n.251+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.1339+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
n.1017+2T>A
12g.53308959C>ACA385040967AAASc.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1841+1G>T
n.2060+1G>T
n.1632+1G>T
n.990+1G>T
c.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.1446+1G>T
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.930+1G>T
n.1952+1G>T
n.1449+1G>T
n.1795G>T
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
n.700+1G>T
n.251+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.1339+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.1017+1G>T
 ClinVar
12g.53308959C>GCA385040969AAASc.996+1G>C (n.996+1G>C)
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n.1017+1G>C
12g.53308959C>TCA385040974AAASc.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1841+1G>A
n.2060+1G>A
n.1632+1G>A
n.990+1G>A
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.1446+1G>A
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.930+1G>A
n.1952+1G>A
n.1449+1G>A
n.1795G>A
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
n.700+1G>A
n.251+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.1339+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
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c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.1017+1G>A
 gnomAD v4
12g.53308960C>ACA385040978AAASc.996G>T (p.Gln332His)
n.1841G>T
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n.251G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.1339G>C
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12g.53308960C>TCA479918470AAASc.996G>A (p.Gln332=)
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n.251G>A
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c.912G>A (p.Gln304=)
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n.1017G>A
12g.53308961T>ACA385040987AAASc.995A>T (p.Gln332Leu)
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12g.53308961T>GCA385040993AAASc.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1840A>C
n.2059A>C
n.1631A>C
n.989A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.1445A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.929A>C
n.1951A>C
n.1448A>C
n.1793A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.699A>C
n.250A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.1338A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.1016A>C
12g.53308962G>ACA385041005AAASc.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1839C>T
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n.582C>T
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n.249C>T
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12g.53308962G>CCA385041002AAASc.994C>G (p.Gln332Glu)
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n.1015C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308962G=CA2036910209AAASc.994C= (p.Gln332=)
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n.249C=
c.622C= (p.Gln208=)
n.1337C=
c.1009C= (p.Gln337=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.1015C=
12g.53308962G>TCA385040999AAASc.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1839C>A
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12g.53308963A>CCA385041014AAASc.993T>G (p.Cys331Trp)
n.1838T>G
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n.927T>C
n.1949T>C
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n.1791T>C
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n.581T>C
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n.1336T>C
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12g.53308963A>TCA385041011AAASc.993T>A (p.Cys331Ter)
n.1838T>A
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n.927T>A
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c.894T>A (p.Cys298Ter)
n.581T>A
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n.248T>A
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c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.1014T>A
12g.53308964C>ACA385041027AAASc.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1837G>T
n.2056G>T
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c.41G>T (p.Cys14Phe)
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n.926G>T
n.1948G>T
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n.1790G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.580G>T
n.696G>T
n.247G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.1335G>T
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.1013G>T
12g.53308964C=CA2036910210AAASc.992G= (p.Cys331=)
n.1837G=
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n.247G=
c.620G= (p.Cys207=)
n.1335G=
c.1007G= (p.Cys336=)
c.908G= (p.Cys303=)
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n.1013G=
12g.53308964C>GCA385041018AAASc.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1837G>C
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n.926G>C
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n.580G>C
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c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.1335G>C
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c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.1013G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308964C>TCA385041021AAASc.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1837G>A
n.2056G>A
n.1628G>A
n.986G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.1442G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.926G>A
n.1948G>A
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c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.580G>A
n.696G>A
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c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.1335G>A
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.1013G>A
12g.53308965A=CA2036910211AAASc.991T= (p.Cys331=)
n.1836T=
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n.246T=
c.619T= (p.Cys207=)
n.1334T=
c.1006T= (p.Cys336=)
c.907T= (p.Cys303=)
c.340T= (p.Cys114=)
n.1012T=
12g.53308965A>CCA385041031AAASc.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1836T>G
n.2055T>G
n.1627T>G
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c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.1441T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.925T>G
n.1947T>G
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c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.579T>G
n.695T>G
n.246T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.1334T>G
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.1012T>G
12g.53308965A>GCA385041034AAASc.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1836T>C
n.2055T>C
n.1627T>C
n.985T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.1441T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.925T>C
n.1947T>C
n.1444T>C
n.1789T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.579T>C
n.695T>C
n.246T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.1334T>C
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.1012T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308965A>TCA385041037AAASc.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1836T>A
n.2055T>A
n.1627T>A
n.985T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.1441T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.925T>A
n.1947T>A
n.1444T>A
n.1789T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.579T>A
n.695T>A
n.246T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.1334T>A
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.1012T>A
12g.53308966G>ACA479918477AAASc.990C>T (p.Arg330=)
n.1835C>T
n.2054C>T
n.1626C>T
n.984C>T
c.39C>T (p.Arg13=)
n.1440C>T
c.510C>T (p.Arg170=)
n.924C>T
n.1946C>T
n.1443C>T
n.1788C>T
c.891C>T (p.Arg297=)
n.578C>T
n.694C>T
n.245C>T
c.618C>T (p.Arg206=)
n.1333C>T
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.906C>T (p.Arg302=)
c.339C>T (p.Arg113=)
n.1011C>T
12g.53308966G>CCA479918476AAASc.990C>G (p.Arg330=)
n.1835C>G
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c.39C>G (p.Arg13=)
n.1440C>G
c.510C>G (p.Arg170=)
n.924C>G
n.1946C>G
n.1443C>G
n.1788C>G
c.891C>G (p.Arg297=)
n.578C>G
n.694C>G
n.245C>G
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 gnomAD v4
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n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.612A>G (p.Ser204=)
n.1327A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.900A>G (p.Ser300=)
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12g.53308972T>GCA479918491AAASc.984A>C (p.Ser328=)
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c.504A>C (p.Ser168=)
n.918A>C
n.1940A>C
n.1437A>C
n.1782A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
n.572A>C
n.688A>C
n.239A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1327A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.333A>C (p.Ser111=)
n.1005A>C
 dbSNP
12g.53308972T=CA2036910214AAASc.984A= (p.Ser328=)
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c.612A= (p.Ser204=)
n.1327A=
c.999A= (p.Ser333=)
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n.1005A=
12g.53308973G>ACA385041085AAASc.983C>T (p.Ser328Leu)
n.1828C>T
n.2047C>T
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n.917C>T
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c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.571C>T
n.687C>T
n.238C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1326C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.1004C>T
12g.53308973G>CCA385041091AAASc.983C>G (p.Ser328Ter)
n.1828C>G
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n.917C>G
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n.571C>G
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n.1326C>G
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12g.53308973G>TCA385041094AAASc.983C>A (p.Ser328Ter)
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n.571C>A
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n.1326C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.1004C>A
12g.53308974A>CCA385041099AAASc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1827T>G
n.2046T>G
n.1618T>G
n.976T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.1432T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.916T>G
n.1938T>G
n.1435T>G
n.1780T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.570T>G
n.686T>G
n.237T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.1325T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1003T>G
12g.53308974A>GCA385041101AAASc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1827T>C
n.2046T>C
n.1618T>C
n.976T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.1432T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.916T>C
n.1938T>C
n.1435T>C
n.1780T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.570T>C
n.686T>C
n.237T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1325T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1003T>C
12g.53308974A>TCA385041105AAASc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1827T>A
n.2046T>A
n.1618T>A
n.976T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.1432T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.916T>A
n.1938T>A
n.1435T>A
n.1780T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.570T>A
n.686T>A
n.237T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1325T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1003T>A
12g.53308975T>ACA479918493AAASc.981A>T (p.Leu327=)
n.1826A>T
n.2045A>T
n.1617A>T
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c.30A>T (p.Leu10=)
n.1431A>T
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n.915A>T
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n.1779A>T
c.882A>T (p.Leu294=)
n.569A>T
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n.236A>T
c.609A>T (p.Leu203=)
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c.996A>T (p.Leu332=)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.330A>T (p.Leu110=)
n.1002A>T
12g.53308975T>CCA479918499AAASc.981A>G (p.Leu327=)
n.1826A>G
n.2045A>G
n.1617A>G
n.975A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.1431A>G
c.501A>G (p.Leu167=)
n.915A>G
n.1937A>G
n.1434A>G
n.1779A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
n.569A>G
n.685A>G
n.236A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.1324A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308975T>GCA479918500AAASc.981A>C (p.Leu327=)
n.1826A>C
n.2045A>C
n.1617A>C
n.975A>C
c.30A>C (p.Leu10=)
n.1431A>C
c.501A>C (p.Leu167=)
n.915A>C
n.1937A>C
n.1434A>C
n.1779A>C
c.882A>C (p.Leu294=)
n.569A>C
n.685A>C
n.236A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
n.1324A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.330A>C (p.Leu110=)
n.1002A>C
 gnomAD v4
12g.53308975T=CA2036910215AAASc.981A= (p.Leu327=)
n.1826A=
n.2045A=
n.1617A=
n.975A=
c.30A= (p.Leu10=)
n.1431A=
c.501A= (p.Leu167=)
n.915A=
n.1937A=
n.1434A=
n.1779A=
c.882A= (p.Leu294=)
n.569A=
n.685A=
n.236A=
c.609A= (p.Leu203=)
n.1324A=
c.996A= (p.Leu332=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.330A= (p.Leu110=)
n.1002A=
12g.53308976A=CA2036910216AAASc.980T= (p.Leu327=)
n.1825T=
n.2044T=
n.1616T=
n.974T=
c.29T= (p.Leu10=)
n.1430T=
c.500T= (p.Leu167=)
n.914T=
n.1936T=
n.1433T=
n.1778T=
c.881T= (p.Leu294=)
n.568T=
n.684T=
n.235T=
c.608T= (p.Leu203=)
n.1323T=
c.995T= (p.Leu332=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.1001T=
12g.53308976A>CCA385041113AAASc.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1825T>G
n.2044T>G
n.1616T>G
n.974T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1430T>G
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n.914T>G
n.1936T>G
n.1433T>G
n.1778T>G
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n.568T>G
n.684T>G
n.235T>G
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n.1323T>G
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n.1001T>G
12g.53308976A>GCA385041116AAASc.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1825T>C
n.2044T>C
n.1616T>C
n.974T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1430T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.914T>C
n.1936T>C
n.1433T>C
n.1778T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.568T>C
n.684T>C
n.235T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1323T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308976A>TCA385041119AAASc.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1825T>A
n.2044T>A
n.1616T>A
n.974T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.1430T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.914T>A
n.1936T>A
n.1433T>A
n.1778T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.568T>A
n.684T>A
n.235T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1323T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1001T>A
12g.53308976dupCA117226AAASc.980dup (p.Ser328IlefsTer?)
n.1825dup
n.2044dup
n.1616dup
n.974dup
c.29dup (p.Ser11IlefsTer?)
n.1430dup
c.500dup (p.Ser168IlefsTer?)
n.914dup
n.1936dup
n.1433dup
n.1778dup
c.881dup (p.Ser295IlefsTer?)
n.568dup
n.684dup
n.235dup
c.608dup (p.Ser204IlefsTer?)
n.1323dup
c.995dup (p.Ser333IlefsTer?)
c.896dup (p.Ser300IlefsTer?)
c.329dup (p.Ser111IlefsTer?)
n.1001dup
 ClinVar dbSNP
12g.53308976_53308979delinsAGAGCA2036910217AAASc.977_980delinsCTCT (p.Thr326=)
n.1822_1825delinsCTCT
n.2041_2044delinsCTCT
n.1613_1616delinsCTCT
n.971_974delinsCTCT
c.26_29delinsCTCT (p.Thr9=)
n.1427_1430delinsCTCT
c.497_500delinsCTCT (p.Thr166=)
n.911_914delinsCTCT
n.1933_1936delinsCTCT
n.1430_1433delinsCTCT
n.1775_1778delinsCTCT
c.878_881delinsCTCT (p.Thr293=)
n.565_568delinsCTCT
n.681_684delinsCTCT
n.232_235delinsCTCT
c.605_608delinsCTCT (p.Thr202=)
n.1320_1323delinsCTCT
c.992_995delinsCTCT (p.Thr331=)
c.893_896delinsCTCT (p.Thr298=)
c.326_329delinsCTCT (p.Thr109=)
n.998_1001delinsCTCT
12g.53308977G>ACA479918503AAASc.979C>T (p.Leu327=)
n.1824C>T
n.2043C>T
n.1615C>T
n.973C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.1429C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
n.913C>T
n.1935C>T
n.1432C>T
n.1777C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.567C>T
n.683C>T
n.234C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1322C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1000C>T
12g.53308977G>CCA385041125AAASc.979C>G (p.Leu327Val)
n.1824C>G
n.2043C>G
n.1615C>G
n.973C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.1429C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.913C>G
n.1935C>G
n.1432C>G
n.1777C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.567C>G
n.683C>G
n.234C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1322C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1000C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308977G=CA2036910218AAASc.979C= (p.Leu327=)
n.1824C=
n.2043C=
n.1615C=
n.973C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.1429C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.913C=
n.1935C=
n.1432C=
n.1777C=
c.880C= (p.Leu294=)
n.567C=
n.683C=
n.234C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.1322C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.1000C=
12g.53308977G>TCA385041122AAASc.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1824C>A
n.2043C>A
n.1615C>A
n.973C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1429C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.913C>A
n.1935C>A
n.1432C>A
n.1777C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
n.567C>A
n.683C>A
n.234C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1322C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1000C>A
12g.53308977_53308979delCA947766823AAASc.977_979del (p.Thr326_Leu327delinsIle)
n.1822_1824del
n.2041_2043del
n.1613_1615del
n.971_973del
c.26_28del (p.Thr9_Leu10delinsIle)
n.1427_1429del
c.497_499del (p.Thr166_Leu167delinsIle)
n.911_913del
n.1933_1935del
n.1430_1432del
n.1775_1777del
c.878_880del (p.Thr293_Leu294delinsIle)
n.565_567del
n.681_683del
n.232_234del
c.605_607del (p.Thr202_Leu203delinsIle)
n.1320_1322del
c.992_994del (p.Thr331_Leu332delinsIle)
c.893_895del (p.Thr298_Leu299delinsIle)
c.326_328del (p.Thr109_Leu110delinsIle)
n.998_1000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308978A>CCA479918510AAASc.978T>G (p.Thr326=)
n.1823T>G
n.2042T>G
n.1614T>G
n.972T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.1428T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
n.912T>G
n.1934T>G
n.1431T>G
n.1776T>G
c.879T>G (p.Thr293=)
n.566T>G
n.682T>G
n.233T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1321T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.999T>G
12g.53308978A>GCA479918507AAASc.978T>C (p.Thr326=)
n.1823T>C
n.2042T>C
n.1614T>C
n.972T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.1428T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.912T>C
n.1934T>C
n.1431T>C
n.1776T>C
c.879T>C (p.Thr293=)
n.566T>C
n.682T>C
n.233T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1321T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.999T>C
12g.53308978A>TCA479918509AAASc.978T>A (p.Thr326=)
n.1823T>A
n.2042T>A
n.1614T>A
n.972T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.1428T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.912T>A
n.1934T>A
n.1431T>A
n.1776T>A
c.879T>A (p.Thr293=)
n.566T>A
n.682T>A
n.233T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1321T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.999T>A
12g.53308979G>ACA385041130AAASc.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1822C>T
n.2041C>T
n.1613C>T
n.971C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.1427C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.911C>T
n.1933C>T
n.1430C>T
n.1775C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.565C>T
n.681C>T
n.232C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1320C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.998C>T
 gnomAD v4
12g.53308979G>CCA385041133AAASc.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1822C>G
n.2041C>G
n.1613C>G
n.971C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.1427C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.911C>G
n.1933C>G
n.1430C>G
n.1775C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.565C>G
n.681C>G
n.232C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1320C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.998C>G
12g.53308979G>TCA385041137AAASc.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1822C>A
n.2041C>A
n.1613C>A
n.971C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.1427C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.911C>A
n.1933C>A
n.1430C>A
n.1775C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.565C>A
n.681C>A
n.232C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1320C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.998C>A
12g.53308980T>ACA385041142AAASc.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1821A>T
n.2040A>T
n.1612A>T
n.970A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.1426A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.910A>T
n.1932A>T
n.1429A>T
n.1774A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.564A>T
n.680A>T
n.231A>T
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n.1319A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
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n.997A>T
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n.1821A>G
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n.910A>G
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n.1319A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.997A>G
12g.53308980T>GCA385041148AAASc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1821A>C
n.2040A>C
n.1612A>C
n.970A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.1426A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.910A>C
n.1932A>C
n.1429A>C
n.1774A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.564A>C
n.680A>C
n.231A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1319A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.997A>C
12g.53308981A>CCA479918518AAASc.975T>G (p.Pro325=)
n.1820T>G
n.2039T>G
n.1611T>G
n.969T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
n.1425T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.909T>G
n.1931T>G
n.1428T>G
n.1773T>G
c.876T>G (p.Pro292=)
n.563T>G
n.679T>G
n.230T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
n.1318T>G
c.990T>G (p.Pro330=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.996T>G
12g.53308981A>GCA479918521AAASc.975T>C (p.Pro325=)
n.1820T>C
n.2039T>C
n.1611T>C
n.969T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.1425T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.909T>C
n.1931T>C
n.1428T>C
n.1773T>C
c.876T>C (p.Pro292=)
n.563T>C
n.679T>C
n.230T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1318T>C
c.990T>C (p.Pro330=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.996T>C
12g.53308981A>TCA479918523AAASc.975T>A (p.Pro325=)
n.1820T>A
n.2039T>A
n.1611T>A
n.969T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.1425T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.909T>A
n.1931T>A
n.1428T>A
n.1773T>A
c.876T>A (p.Pro292=)
n.563T>A
n.679T>A
n.230T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1318T>A
c.990T>A (p.Pro330=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.996T>A
12g.53308982G>ACA385041157AAASc.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1819C>T
n.2038C>T
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c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.1424C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.908C>T
n.1930C>T
n.1427C>T
n.1772C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.562C>T
n.678C>T
n.229C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1317C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.995C>T
12g.53308982G>CCA6599035AAASc.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1819C>G
n.2038C>G
n.1610C>G
n.968C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.1424C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.908C>G
n.1930C>G
n.1427C>G
n.1772C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.562C>G
n.678C>G
n.229C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1317C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.995C>G
 dbSNP ExAC
12g.53308982G=CA2036910219AAASc.974C= (p.Pro325=)
n.1819C=
n.2038C=
n.1610C=
n.968C=
c.23C= (p.Pro8=)
n.1424C=
c.494C= (p.Pro165=)
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n.1930C=
n.1427C=
n.1772C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.562C=
n.678C=
n.229C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1317C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.995C=
12g.53308982G>TCA385041151AAASc.974C>A (p.Pro325His)
n.1819C>A
n.2038C>A
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n.968C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.1424C>A
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n.908C>A
n.1930C>A
n.1427C>A
n.1772C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.562C>A
n.678C>A
n.229C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1317C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.995C>A
 gnomAD v4
12g.53308983G>ACA385041162AAASc.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1818C>T
n.2037C>T
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n.907C>T
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n.561C>T
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n.228C>T
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n.1316C>T
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c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.994C>T
12g.53308983G>CCA385041165AAASc.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1818C>G
n.2037C>G
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n.907C>G
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n.561C>G
n.677C>G
n.228C>G
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n.1316C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.994C>G
 dbSNP
12g.53308983G=CA2036910220AAASc.973C= (p.Pro325=)
n.1818C=
n.2037C=
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n.967C=
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c.493C= (p.Pro165=)
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n.1929C=
n.1426C=
n.1771C=
c.874C= (p.Pro292=)
n.561C=
n.677C=
n.228C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.1316C=
c.988C= (p.Pro330=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.994C=
12g.53308983G>TCA385041166AAASc.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1818C>A
n.2037C>A
n.1609C>A
n.967C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.1423C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.907C>A
n.1929C>A
n.1426C>A
n.1771C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.561C>A
n.677C>A
n.228C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1316C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.994C>A
12g.53308984C>ACA385041172AAASc.972G>T (p.Trp324Cys)
n.1817G>T
n.2036G>T
n.1608G>T
n.966G>T
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.1422G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.906G>T
n.1928G>T
n.1425G>T
n.1770G>T
c.873G>T (p.Trp291Cys)
n.560G>T
n.676G>T
n.227G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.1315G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.993G>T
12g.53308984C=CA2036910221AAASc.972G= (p.Trp324=)
n.1817G=
n.2036G=
n.1608G=
n.966G=
c.21G= (p.Trp7=)
n.1422G=
c.492G= (p.Trp164=)
n.906G=
n.1928G=
n.1425G=
n.1770G=
c.873G= (p.Trp291=)
n.560G=
n.676G=
n.227G=
c.600G= (p.Trp200=)
n.1315G=
c.987G= (p.Trp329=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.321G= (p.Trp107=)
n.993G=
12g.53308984C>GCA385041173AAASc.972G>C (p.Trp324Cys)
n.1817G>C
n.2036G>C
n.1608G>C
n.966G>C
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.1422G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.906G>C
n.1928G>C
n.1425G>C
n.1770G>C
c.873G>C (p.Trp291Cys)
n.560G>C
n.676G>C
n.227G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.1315G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.993G>C
12g.53308984C>TCA237331365AAASc.972G>A (p.Trp324Ter)
n.1817G>A
n.2036G>A
n.1608G>A
n.966G>A
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.1422G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.906G>A
n.1928G>A
n.1425G>A
n.1770G>A
c.873G>A (p.Trp291Ter)
n.560G>A
n.676G>A
n.227G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.1315G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308985C>ACA385041186AAASc.971G>T (p.Trp324Leu)
n.1816G>T
n.2035G>T
n.1607G>T
n.965G>T
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.1421G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.905G>T
n.1927G>T
n.1424G>T
n.1769G>T
c.872G>T (p.Trp291Leu)
n.559G>T
n.675G>T
n.226G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.1314G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.992G>T
12g.53308985C>GCA385041191AAASc.971G>C (p.Trp324Ser)
n.1816G>C
n.2035G>C
n.1607G>C
n.965G>C
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.1421G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.905G>C
n.1927G>C
n.1424G>C
n.1769G>C
c.872G>C (p.Trp291Ser)
n.559G>C
n.675G>C
n.226G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.1314G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.992G>C
12g.53308985C>TCA385041189AAASc.971G>A (p.Trp324Ter)
n.1816G>A
n.2035G>A
n.1607G>A
n.965G>A
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.1421G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.905G>A
n.1927G>A
n.1424G>A
n.1769G>A
c.872G>A (p.Trp291Ter)
n.559G>A
n.675G>A
n.226G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.1314G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.992G>A
12g.53308986A>CCA385041196AAASc.970T>G (p.Trp324Gly)
n.1815T>G
n.2034T>G
n.1606T>G
n.964T>G
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.1420T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.904T>G
n.1926T>G
n.1423T>G
n.1768T>G
c.871T>G (p.Trp291Gly)
n.558T>G
n.674T>G
n.225T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.1313T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.991T>G
12g.53308986A>GCA385041199AAASc.970T>C (p.Trp324Arg)
n.1815T>C
n.2034T>C
n.1606T>C
n.964T>C
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.1420T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.904T>C
n.1926T>C
n.1423T>C
n.1768T>C
c.871T>C (p.Trp291Arg)
n.558T>C
n.674T>C
n.225T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.1313T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.991T>C
12g.53308986A>TCA385041203AAASc.970T>A (p.Trp324Arg)
n.1815T>A
n.2034T>A
n.1606T>A
n.964T>A
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.1420T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.904T>A
n.1926T>A
n.1423T>A
n.1768T>A
c.871T>A (p.Trp291Arg)
n.558T>A
n.674T>A
n.225T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.1313T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.991T>A
12g.53308987C>ACA385041209AAASc.969G>T (p.Arg323Ser)
n.1814G>T
n.2033G>T
n.1605G>T
n.963G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.1419G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
n.903G>T
n.1925G>T
n.1422G>T
n.1767G>T
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.557G>T
n.673G>T
n.224G>T
c.597G>T (p.Arg199Ser)
n.1312G>T
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
n.990G>T
12g.53308987C>GCA385041212AAASc.969G>C (p.Arg323Ser)
n.1814G>C
n.2033G>C
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n.963G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
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c.489G>C (p.Arg163Ser)
n.903G>C
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n.1422G>C
n.1767G>C
c.870G>C (p.Arg290Ser)
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n.673G>C
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12g.53308992C>TCA385041268AAASc.964G>A (p.Glu322Lys)
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n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308993A>TCA385041280AAASc.963T>A (p.Cys321Ter)
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n.984T>A
 gnomAD v4
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n.983_984delinsGT

Number of alleles fetched