Canonical Allele Identifier: CA2036910175

Gene: AAAS

Linked Data

• dbSNP Id: rs1944339783

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.53308898_53308899insAGCCACTGATTTA , CM000674.2:g.53308898_53308899insAGCCACTGATTTA	GRCh38
NC_000012.11:g.53702682_53702683insAGCCACTGATTTA , CM000674.1:g.53702682_53702683insAGCCACTGATTTA	GRCh37
NC_000012.10:g.51988949_51988950insAGCCACTGATTTA	NCBI36
NG_016775.1:g.17730_17731insTAAATCAGTGGCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000209873.9:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT MANE Select	ENSP00000209873.4:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000546393.7:n.1841+61_1841+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000546562.6:n.2060+61_2060+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000547238.6:n.1632+61_1632+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000547520.6:n.990+61_990+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000547757.2:c.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000448020.2:n.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000548880.2:n.1446+61_1446+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000548931.6:c.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000457518.1:n.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000549450.6:n.930+61_930+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000552161.6:n.1952+61_1952+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000672797.1:n.1450-48_1450-47insTAAATCAGTGGCT
ENST00000672900.1:n.1855_1856insTAAATCAGTGGCT
ENST00000209873.8:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000209873.4:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000394384.7:c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000377908.3:n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000547520.5:n.700+61_700+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000548931.5:c.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000457518.1:n.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000550033.5:n.251+61_251+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000550286.5:c.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT	ENSP00000446885.1:n.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT
ENST00000552876.5:n.1339+61_1339+62insTAAATCAGTGGCT
NM_001173466.1:c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT	NP_001166937.1:n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT
NM_015665.5:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT	NP_056480.1:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
XM_006719617.2:c.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT	XP_006719680.1:n.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT
XM_006719619.2:c.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT	XP_006719682.1:n.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT
XM_011538777.1:c.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537079.1:n.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538778.1:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537080.1:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538779.1:c.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537081.1:n.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538780.1:c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537082.1:n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538781.1:c.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537083.1:n.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538778.2:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537080.1:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
XM_011538780.2:c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT	XP_011537082.1:n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT
XR_001748875.2:n.1018-48_1018-47insTAAATCAGTGGCT
NM_015665.6:c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT MANE Select	NP_056480.1:n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT
NM_001173466.2:c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT	NP_001166937.1:n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT